番号

1
2
3
4

指定難病名

球脊髄性筋萎縮症

X連鎖性球脊髄性筋萎縮症

筋萎縮性側索硬化症
脊髄性筋萎縮症

筋萎縮性側索硬化症
脊髄性筋萎縮症

7
8
9
10
11
12

大脳皮質基底核変性症
ハンチントン病

ハンチントン病★、ハンチントン舞踏病

神経有棘赤血球症

神経有棘赤血球症

Huntington's chorea、Huntington's
disease★
neuroacanthocytosis

シャルコー・マリー・トゥース病

シャルコー・マリー・トゥス病、腓骨筋萎縮症
重症筋無力症先天性筋無力症候群

Charcot-Marie-Tooth disease、
peroneal muscular atrophy
myasthenia gravis
congenital myasthenic syndrome

原発性側索硬化症
進行性核上性麻痺
パーキンソン病

重症筋無力症先天性筋無力症候群
多発性硬化症13
視神経脊髄炎13
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
14
多巣性運動ニューロパチー
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25

x-linked bulbo-spinal atrophy

amyotrophic lateral sclerosis
myelopathic muscular atrophy、spinal
muscular atrophy★
原発性側索硬化症、側索硬化
lateral sclerosis、primary lateralスティール・リチャードソン・オルゼウス
Steele-Richardson-Olszewski
キー症候群、進行性核上性麻痺
syndrome、progressive supranuclear
palsy
パーキンソン病、振戦麻痺、特発性パーキ Parkinson's disease、idiopathic
ンソニズム
parkinsonism、paralysis agitans
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない

5
6

日本医学会用語辞典日本語（代表語は★）一致状況（不一致の場合は×、指定
日本医学会用語辞典英語（代表語は 難病名は医学辞典にあるものの医学用語管理委員会が定めた代表語★）になっていない場合は△、医学用語辞典にないものは－とする）

封入体筋炎
クロウ・深瀬症候群
多系統萎縮症
脊髄小脳変性症
ライソゾーム病
副腎白質ジストロフィー

disseminated sclerosis、multiple
sclerosis★／Devic's disease、
neuromyelitis optica★、optic
neuromyelitis
多発性硬化症／デビック病、視神経脊髄 disseminated sclerosis、multiple炎★
sclerosis★／Devic's disease、
neuromyelitis optica★、optic
neuromyelitis
慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー／ chronic inflammatory demyelinating
多巣性運動ニューロパチー
polyneuropathy／multifocal motor
neuropathy
慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー／ chronic inflammatory demyelinating
多巣性運動ニューロパチー
polyneuropathy／multifocal motor
neuropathy
封入体筋炎
inclusion body myositis
POEMS症候群★、クロウ・深瀬症候群
Crow-Fukase syndrome、POEMS
syndrome★
多系統萎縮症
multiple system atrophy
脊髄小脳変性症
spinocerebellar degeneration

×

ミトコンドリア病
もやもや病
プリオン病
亜急性硬化性全脳炎
進行性多巣性白質脳症

進行性多巣性白質脳症

lysosomal storage disease
adrenoleukodystrophy、
adrenomyeloneuropathy
mitochondrial diseasemoyamoya diseaseprion disease
SSPE、subacute sclerosing
panencephalitis★
progressive multifocal
leukoencephalopathy

1

id

Spinal and Bulbar Muscular
Atrophyは辞典になし

1
2
3
4

難病用語

球脊髄性筋萎縮症

6－

Cotricobasal degenerationは
辞典になし

7
8

×

元は 神経有棘赤血球症（有棘赤血球を伴う舞踏病）「トゥース病」か「トゥス病」か
の違い

9
10
11

元は 先天性筋無力症候群（先天性筋無緊張症）
元は 多発性硬化症／視神経脊髄炎
元は 多発性硬化症／視神
経脊髄炎

×
×

元は 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動
ニューロパチー
元は 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動
ニューロパチー12△◯

原発性側索硬化症
進行性核上性麻痺

◯

×

◯

◯
パーキンソン病
大脳皮質基底核変性症
ハンチントン病
神経有棘赤血球症
シャルコー・マリー・トゥー
ス病
重症筋無力症先天性筋無力症候群

13

◯
×
◯
◯
△
◯
◯
◯

視神経脊髄炎
13

14
14

16
17

脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く）

×

多発性硬化症15
代表語は「POEMS症候群」

判定

筋萎縮性側索硬化症
脊髄性筋萎縮症

5

多発性硬化症／デビック病、視神経脊髄炎★

リソソーム蓄積症
副腎脊髄末梢神経障害、副腎白質ジスト
ロフィー
ミトコンドリア病
もやもや病
プリオン病
SSPE、亜急性硬化性全脳炎★

備考

18
19
20
21
22
23
24
25

◯
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
多巣性運動ニューロパ
チー

△
◯

封入体筋炎
クロウ・深瀬症候群◯

多系統萎縮症
脊髄小脳変性症◯

ライソゾーム病
副腎白質ジストロフィー△

ミトコンドリア病
もやもや病
プリオン病
亜急性硬化性全脳炎◯◯◯

進行性多巣性白質脳症

☆
◯
◯

◯
◯

× 概念がないので作成△既存概念に同義語追加☆
代表語が異なる
－
対処不要

26
27
27
28

HTLV-1関連脊髄症
特発性基底核石灰化症

ＨＴＬＶ−Ｉ関連脊髄症
ファール病

HTLV-I-associated myelopathy
Fahr's disease

ファール病

ファール病

Fahr's disease

全身性アミロイドーシス
ウルリッヒ病

全身性アミロイドーシス
日本医学用語辞典に記載がない

generalized amyloidosis
日本医学用語辞典に記載がない

33
34
35
36
37
38
39

遠位型ミオパチー
ベスレムミオパチー
自己貪食空胞性ミオパチー
シュワルツ・ヤンペル症候群

遠位型ミオパチー
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
シュワルツ・ヤンペル症候群

distal myopathy
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
Schwartz-Jampel syndrome

神経線維腫症

神経線維腫症、多発性神経線維腫

天疱瘡
表皮水疱症
膿疱性乾癬
スティーヴンス・ジョンソン症候群

天疱瘡
表皮水疱症
膿疱性乾癬
スティーブンス・ジョンソン症候群

multiple neurofibroma、multiple
neurofibromatosis、neurofibromatosis
pemphigus
epidermolysis bullosa
pustular psoriasis
Stevens-Johnson syndrome

中毒性表皮壊死症

ライエル症候群、中毒性表皮壊死剥離症 Lyell's syndrome、toxic epidermal
necrolysis
高安動脈炎、高安病、大動脈炎症候群、 Takayasu's arteritis、Takayasu's
大動脈弓症候群、大動脈弓動脈炎、脈な disease、aortic arch arteritis、aortic
し病arch syndrome、aortitis syndrome、
pulseless disease
巨細胞動脈炎、側頭動脈炎
giant cell arteritis、temporal arteritis
結節性多発動脈炎、結節性動脈周囲炎 nodal polyarteritis、periarteritis
nodosa、polyarteritis nodosa
顕微鏡的多発血管炎
microscopic polyangiitis
ウエゲナー肉芽腫症、多発血管炎性肉芽 Wegener's granulomatosis、腫症
granulomatosis with polyangiitis
EGPA、チャーグ・ストラウス症候群、好酸 Churg-Strauss syndrome、EGPA、球性多発血管炎性肉芽腫症
eosinophilic granulomatosis withpolyangiitis★
悪性関節リウマチ
malignant rheumatoid arthritis

40

42
43
44

巨細胞性動脈炎
結節性多発動脈炎
顕微鏡的多発血管炎
多発血管炎性肉芽腫症
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症

45
46

悪性関節リウマチ
バージャー病4748

原発性抗リン脂質抗体症候群
全身性エリテマトーデス

49
50
50
51
52
53
54

皮膚筋炎
多発性筋炎
全身性強皮症
混合性結合組織病
シェーグレン症候群
成人スチル病バージャー病、初老性壊疽、閉塞性血栓性血管炎★

Buerger's disease、presenile
gangrene、thromboangitis obliterans★

抗リン脂質抗体症候群

anti-phospholipid antibody syndrome、
antiphospholipid syndrome★
全身性エリテマトーデス★、播種状紅斑性 SLE、disseminated lupus
狼瘡、播種性紅斑性狼瘡erythematosus、lupus erythematosus
disseminatus、systemic lupus
erythematosus★
皮膚筋炎／多発性筋炎
dermatomyositis／multiple myositis、
polymyositis★
皮膚筋炎／多発性筋炎
dermatomyositis／multiple myositis、
polymyositis★
全身性強皮症
dermatosclerosis、systemicscleroderma、systemic sclerosis
MCTD、混合性結合組織病★
MCTD、mixed connective tissue
disease★
シェーグレン症候群★、乾燥症候群、乾皮 Sjogren's syndrome★、sicca性骨形成症、眼球乾燥症候群
syndrome、xerodermosteosis
成人スチル病、成人発症スチル病
adult-Still's disease、adult-onset
Still's disease

2

1 ⇒ Ⅰ
特発性基底核石灰化症(ファール病)
特発性基底核石灰化症(ファール病)

26
27
27
28

－

高安動脈炎

41

×
×

29
30
31
32

×

「ボンネビー・ウルリッヒ症候群（Bonnevie-Ullrich
syndrome）」は辞典にある

33
34

膿疱性乾癬(汎発性）

35
36
37

×

38

×

39
高安動脈炎（大動脈炎症候
群）

×

43
44
45

△
×

皮膚筋炎／多発性筋炎◯◯

遠位型ミオパチー
ベスレムミオパチー
自己貪食空胞性ミオパ
シュワルツ・ヤンペル症
候群
神経線維腫症

◯
×
×

天疱瘡
表皮水疱症
膿疱性乾癬
スティーヴンス・ジョンソン症候群
中毒性表皮壊死症

◯
◯
◯

◯
◯

△
△

46

◯
巨細胞性動脈炎
結節性多発動脈炎△

顕微鏡的多発血管炎
多発血管炎性肉芽腫症◯

好酸球性多発血管炎性
肉芽腫症
悪性関節リウマチ◯◯◯◯

バージャー病4748☆
原発性抗リン脂質抗体症
候群
全身性エリテマトーデス

49
皮膚筋炎／多発性筋炎

×

×

40

42

悪性関節リウマチ（リウマトイド血管炎）
代表語は「閉塞性血栓性血管炎」 元は バージャー病（ビュルガー病）
医学辞典に「原発性；primary」はなし

全身性アミロイドーシス
ウルリッヒ病

△

高安動脈炎

41

多発血管炎性肉芽腫症（ウェゲナー肉芽腫症）

ファール病

29
30
31
32

－
－

HTLV-1関連脊髄症
特発性基底核石灰化症

50
50
51
52
53
54

×
◯

多発性筋炎
皮膚筋炎
全身性強皮症
混合性結合組織病
シェーグレン症候群
成人スチル病

◯
◯
◯
◯
◯
◯

× 概念がないので作成△既存概念に同義語追加☆
代表語が異なる
－
対処不要

55
56

再発性多発軟骨炎
ベーチェット病
特発性拡張型心筋症

再発性多発軟骨炎
3症状症候群、ベーチェット症候群、ベーチェット病
原発性心筋疾患、特発心筋症、特発性心筋症

57
肥大型心筋症
58
59
60
61

拘束型心筋症
再生不良性貧血
自己免疫性溶血性貧血
発作性夜間ヘモグロビン尿症

62
63

特発性血小板減少性紫斑病
血栓性血小板減少性紫斑病

広範脊柱管狭窄症
特発性大腿骨頭壊死症

大腿骨頭壊死下垂体性ADH分泌異常症

ADH不適合分泌症候群、シュワルツ・バー Schwartz-Bartter syndrome、ター症候群
inappropriate ADH syndrome

原発性免疫不全症候群
IgＡ 腎症

66
67
68
69
70
71

多発性嚢胞腎黄色靱帯骨化症
後縦靱帯骨化症

72
73
74

下垂体性TSH分泌亢進症
下垂体性PRL分泌亢進症
クッシング病

77
78
79
80

56

－

「うっ血型心筋症、拡張型心筋症；congestive
cardiomyopathy、dilated
cardiomyopathy」の表記は辞典にある

下垂体性成長ホルモン分泌亢進症

日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない

下垂体前葉機能低下症

下垂体機能低下症、下垂体不全

hypopituitarism、pituitary failure

家族性高コレステロール血症

家族性高コレステロール血症

familial hypercholesterolemia

甲状腺ホルモン不応症

レフェトフ症候群、甲状腺ホルモン不応症 Refetoff syndrome、thyroid hormone
候群
resistance syndrome3

再発性多発軟骨炎
ベーチェット病◯◯

特発性拡張型心筋症
57

×
肥大型心筋症

58
59
60
61
62
63
64
－

辞典には、「免疫不全症」はあるが「免疫不全症候群」は65◯
拘束型心筋症
再生不良性貧血
自己免疫性溶血性貧血
発作性夜間ヘモグロビン尿症
特発性血小板減少性紫斑病
血栓性血小板減少性紫斑病
原発性免疫不全症候群

◯
◯
◯
◯
◯

×

IgＡ 腎症
△

66
67
68
69

－
－

下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症

下垂体性ACTH分泌亢進症
75
76

femur head necrosis

日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
クッシング病、下垂体ACTH分泌過剰、下 Cushing's basophilism、Cushing's
垂体塩基親和細胞腺腫、下垂体塩基親和 disease、pituitary ACTH性細胞腺腫
hypersecretion
クッシング病、下垂体ACTH分泌過剰、下 Cushing's basophilism、Cushing's
垂体塩基親和細胞腺腫、下垂体塩基親和 disease、pituitary ACTH性細胞腺腫
hypersecretion
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない

75

55

肥大型心筋症、肥大型閉塞性心筋症、閉 HOCM、hypertrophic cardiomyopathy、
hypertrophic obstructive
塞型心筋症、閉塞性肥大型心筋症
cardiomyopathy★、obstructive
cardiomyopathy、obstructive
拘束型心筋症、拘束性心筋症、収縮性心 constrictive cardiomyopathy、筋症
restrictive cardiomyopathy
再生不良性貧血
aplastic anemia★、hypoplastic anemia
自己免疫性溶血性貧血
autoimmune hemolytic anemia
マルキアファーヴァ・ミケリ症候群、発作性 Marchiafava-Micheli syndrome、
夜間ヘモグロビン尿症、発作性夜間血色 nocturnal paroxysmal hemoglobinuria、
素尿症
paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
特発性血小板減少性紫斑病
idiopathic thrombocytopenic purpura
血栓性血小板減少性紫斑病★、血栓性微 thrombotic microangiopathy、
小血管症
thrombotic thrombocytopenic purpura★、thrombotic thrombopenic purpura
原発性免疫不全症
primary immunodeficiency、primary
immunodeficiency disease
IgA糸球体腎炎★、IgA腎炎、IgA腎症、ベ Berger's disease、IgA
ルジェ病、巣状糸球体腎炎
glomerulonephritis★、IgA nephritis、
IgA nephropathy、focal
多発性嚢胞腎、多発性嚢胞腎疾患
polycystic kidney、polycystic kidneydisease黄色靱帯骨化症
ossification of ligamentum flavum
後縦靱帯骨化症
ossification of posterior longitudinal
ligament
脊柱管狭窄症spinal canal stenosis

64
65

relapsing polychondritis
Behcet's disease、Behcet's
syndrome、triple symptom complex
idiopathic cardiomyopathy、idiopathic
myocardiopathy、primary myocardial
disease－「脊柱管狭窄症」はあるが、広範・・・は辞典にない。
「大腿骨頭壊死」はあるが「特発性・・・症」は辞典にはsyndrome of inappropriate
secretion of antidiuretic
hormone

－
－

70
71
72
73
74

クッシング病（下垂体性ACTH分泌亢進症）

75

クッシング病（下垂体性ACTH分泌亢進症）

75

－

76

－

77

－

－

「・・・前葉・・・」は医学辞典にはない
家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）「・・・不応症」はないが「・・・
不応症候群」は辞典にある

78
79
80

☆
多発性嚢胞腎黄色靱帯骨化症
後縦靱帯骨化症
広範脊柱管狭窄症
特発性大腿骨頭壊死症
下垂体性ADH分泌異常症
下垂体性TSH分泌亢進
下垂体性PRL分泌亢進
クッシング病

◯
◯
◯
×
×
×
×
×
◯

下垂体性ACTH分泌亢進症
下垂体性ゴナドトロピン
分泌亢進症
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
下垂体前葉機能低下症
家族性高コレステロール血症
甲状腺ホルモン不応症

△
×
×
×
◯
△

× 概念がないので作成△既存概念に同義語追加☆
代表語が異なる
－
対処不要

81
82

先天性副腎皮質酵素欠損症

日本医学用語辞典に記載がない

先天性副腎低形成症
アジソン病

先天性副腎低形成、先天性副腎低形成症 congenital adrenal hypoplasia
アジソン病、アジソン副腎機能不全、原発 Addison's adrenal insufficiency、性副腎皮質機能不全
Addison's disease、primary
adrenocortical insufficiency
サルコイド、サルコイドーシス、ダリエー・ Besnier-Boeck-Schaumann disease、
ルーシー類肉腫、ベニエ・ベック・シャウマ Darier-Roussy sarcoid、sarcoid、ン病、類肉腫sarcoidosis
びまん性間質性肺線維症、ハンマン・リッ fibrosing alveolitis、diffuse interstitialチ症候群、原因不明の線維化胞隔炎、線 pulmonary fibrosis、fibrosing
維化胞隔炎、通常型間質性肺炎、特発性 alveolitis、idiopathic interstitial
間質性肺炎、特発性肺線維症
pneumonia、idiopathic
肺高血圧症
pulmonary arterial hypertension
肺静脈閉塞症/なし
pulmonary veno-occlusive
disease/pulmonary capillaryhemangiomatosis
肺静脈閉塞症/なし
pulmonary veno-occlusive
disease/pulmonary capillaryhemangiomatosis
慢性血栓塞栓性肺高血圧症
chronic thromboembolic pulmonary
hypertension
リンパ脈管筋腫症
lymphangioleiomyomatosis
錐体杆体ジストロフィー、壁板網膜変性
retinitis pigmentosa、rod-cone症、網膜色素上皮変性症、網膜色素変性 dystrophy、tapetoretinal degeneration
症★、網膜壁板変性症
バッド・キアリ症候群
Budd-Chiari syndrome、Chiari's
syndrome
特発性門脈圧亢進症
idiopathic portal hypertension
原発性胆汁性肝硬変、慢性非化膿性破壊 chronic nonsuppurative destructive性胆管炎
cholangitis、primary biliary cirrhosis
原発性硬化性胆管炎
primary sclerosing cholangitis
自己免疫性肝炎
autoimmune hepatitis
クローン病
Crohn's disease
潰瘍性大腸炎ulcerative colitis
好酸球性胃腸炎
eosinophilic gastroenteritis

83
サルコイドーシス
84
特発性間質性肺炎
8586

肺動脈性肺高血圧症
肺静脈閉塞症

87
肺毛細血管腫症
87
88
89

慢性血栓塞栓性肺高血圧症
リンパ脈管筋腫症
網膜色素変性症

90
91
92
93
94
95
96
97

バッド・キアリ症候群
特発性門脈圧亢進症
原発性胆汁性肝硬変
原発性硬化性胆管炎
自己免疫性肝炎
クローン病
潰瘍性大腸炎好酸球性消化管疾患

日本医学用語辞典に記載がない

98
慢性特発性偽性腸閉塞症
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症

特発性偽性腸閉塞症、特発性偽性閉塞症 colonic pseudo-obstruction（該当用語（該当用語なし）
なし）
日本医学用語辞典に記載がない

103

日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない

ルビンシュタイン・テイビ症候群

ルビンスタイン・ティビ症候群

Rubinstein-Taybi syndrome

CFC症候群

日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない

コステロ症候群
CHARGE症候群
クライオピリン関連周期熱症候群

Costello's syndrome
CHARGE syndrome
cryopyrin-associated periodic
syndrome

104 コステロ症候群
105 チャージ症候群
クリオピリン関連周期熱症候群
106

4

×
◯
◯

サルコイドーシス
84◯
特発性間質性肺炎85
×86
肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症

87

肺静脈閉塞症／肺毛細血管
腫症

87

◯
肺動脈性肺高血圧症
肺静脈閉塞症

89◯△
慢性血栓塞栓性肺高血
圧症
リンパ脈管筋腫症
網膜色素変性症

90
91
92
93
94
95
96
97

×

「Eosinophilic GastroIntestinal Disorders」は医学用語辞典になし「Chronic Idiopathic
Intestinal PseudoObstruction」は医学用語辞「Megacystis Microcolon
Intestinal Hypoperistalsis
Syndrome」は医学用語辞典になし
ヒルシュスプルング病類縁疾
患、Hypoganglionosis（Hypo）

×
－

99

100
101

103

×

104
105

×

106

◯
◯
◯

バッド・キアリ症候群◯

特発性門脈圧亢進症
原発性胆汁性肝硬変◯

原発性硬化性胆管炎
自己免疫性肝炎
クローン病
潰瘍性大腸炎好酸球性消化管疾患

◯
◯
◯
◯

98

102
Cardio-Facio-Cutaneous症
候群（心臓・顔・皮膚症候群）

×

肺毛細血管腫症

88－
腸管神経節細胞僅少症

先天性副腎皮質酵素欠損症
先天性副腎低形成症
アジソン病

83

日本医学用語辞典に記載がない

100

102

82

×

99

101

81

◯

△
慢性特発性偽性腸閉塞症
巨大膀胱短小結腸腸管
蠕動不全症
腸管神経節細胞僅少症
ルビンシュタイン・テイビ
症候群
CFC症候群
コステロ症候群
チャージ症候群
クリオピリン関連周期熱
症候群

×

×
×
△
×
◯
△
△

× 概念がないので作成△既存概念に同義語追加☆
代表語が異なる
－
対処不要

107
108

全身型若年性特発性関節炎

スチル病

Still's disease

TNF受容体関連周期性症候群

日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない

非典型溶血性尿毒症症候群

日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない

×
－
－

109
ブラウ症候群

日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない－

110

systemic juvenile
idiopathic arthritis
TNF receptor-associatedperiodic syndrome
atypical hemolytic uremic
syndrome、ただし「溶血性尿毒症症候群（hemolytic
uremic syndrome）」は辞典にBlau syndrome、
Arthrocutaneouveal
granulomatosis

107
108
109

先天性ミオパチー
マリネスコ・シェーグレン症候群

congenital myopathy
Marinesco-Sjogren syndrome111

113 筋ジストロフィー
非ジストロフィー性ミオトニー症候群
114

筋ジストロフィー日本医学用語辞典に記載がない

muscular dystrophy
日本医学用語辞典に記載がない

113

遺伝性周期性四肢麻痺

日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない

アトピー性脊髄炎
脊髄空洞症
脊髄髄膜瘤
アイザックス症候群
遺伝性ジストニア

日本医学用語辞典に記載がない
脊髄空洞症
脊髄髄膜瘤
アイザックス症候群
日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない
syringomyelia
myelocystocele
Isaacs syndrome
日本医学用語辞典に記載がない－

121 神経フェリチン症
日本医学用語辞典に記載がない
122 脳表ヘモジデリン沈着症
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白 日本医学用語辞典に記載がない
質脳症
123

日本医学用語辞典に記載がない－

皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性 日本医学用語辞典に記載がない
124 脳動脈症

日本医学用語辞典に記載がない

神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びま 日本医学用語辞典に記載がない
125 ん性白質脳症

日本医学用語辞典に記載がない

126 ペリー症候群
127 前頭側頭葉変性症
ビッカースタッフ脳幹脳炎
128

日本医学用語辞典に記載がない
前頭側頭葉変性症
日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない
frontotemporal lobar degeneration
日本医学用語辞典に記載がない

痙攣重積型急性脳症

日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない

115
116
117
118
119
120

112

－

－

日本医学用語辞典に記載がない－

痙攣重積型二相性急性脳症

日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない

131 アレキサンダー病－－－
アレキサンダー病

Alexander's disease

121
122
123

125

日本医学用語辞典に記載がない

130

120

－

－

先天性無痛無汗症

変形性脊椎症（spondylosis
deformans）と白質脳症（leukoencephalopathy）は辞
典にある。

116
117
118
119

124

日本医学用語辞典に記載がない

129

ジストニア（dystonia）は辞典にある
Neuroferritinopathy

115

－

－

129

114
周期性四肢麻痺（periodic
paralysis）は辞典にある
atopic myelitis

Perry's syndrome
脳幹脳炎（brainstem
encephalitis）は辞典にある
acute encephalopathy withbiphasic seizures and late
reduced diffusion、「急性脳症（acute encephalopathy）」
は辞典にある 元は 痙攣重積型（二相性）急性脳症
acute encephalopathy withbiphasic seizures and late
reduced diffusion、「急性脳症（acute encephalopathy）」
は辞典にある 元は 痙攣重積型（二相性）急性脳症
Congenital Insensitivity to
Pain with Anhidrosis、「無汗症（adiaphoresis、
anaphoresis、anhidrosis★）」

126
127
128

×
×

×
先天性ミオパチー
マリネスコ・シェーグレン
症候群
筋ジストロフィー
非ジストロフィー性ミオト
ニー症候群
遺伝性周期性四肢麻痺◯

アトピー性脊髄炎
脊髄空洞症
脊髄髄膜瘤
アイザックス症候群
遺伝性ジストニア◯◯◯◯

神経フェリチン症
脳表ヘモジデリン沈着症
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症

××

皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性
白質脳症
ペリー症候群
前頭側頭葉変性症
ビッカースタッフ脳幹脳炎

◯
◯
×
×

×

×

×
×
×
◯
×

痙攣重積型急性脳症
129

×

痙攣重積型二相性急性
脳症
129

×

先天性無痛無汗症
130
131

5

△

ブラウ症候群110

111 先天性ミオパチー
マリネスコ・シェーグレン症候群
112－

全身型若年性特発性関節炎
TNF受容体関連周期性症候群
非典型溶血性尿毒症症
候群×
アレキサンダー病◯

× 概念がないので作成△既存概念に同義語追加☆
代表語が異なる
－
対処不要

132

先天性核上性球麻痺

133 メビウス症候群
中隔視神経形成異常症
134
ドモルシア症候群

ウースター・ドロート症候群、先天性核上性球麻痺★
メビウス症候群
中隔視神経異形成

Worster-Drought syndrome、
congenital suprabulbar paresis★
Mobius syndrome★、Moebius
septo-optic dysplasia

中隔視神経異形成

septo-optic dysplasia×

135 アイカルディ症候群
136 片側巨脳症
137 限局性皮質異形成
神経細胞移動異常症
138
先天性大脳白質形成不全症

アイカルディ症候群
片側巨脳症
限局性皮質異形成
神経細胞移動異常症、神経細胞移動障
害、神経細胞遊走障害
日本医学用語辞典に記載がない

Aicardi syndrome
hemimegalencephaly
focal cortical dysplasia
neuronal migration defects、neuronalmigration disorder
日本医学用語辞典に記載がない

ドラベ症候群

ドラベ症候群、乳児重症ミオクロニーてんかん★

△
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん

海馬硬化症を伴う内側側頭葉てんかん

142 ミオクロニー欠神てんかん
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん

ミオクロニー欠神てんかん
ミオクロニー失立発作てんかん★、ミオク
ロニー脱力発作を伴うてんかん

mesial temporal lobe epilepsy withhippocampal sclerosis
myoclonic absence epilepsy
epilepsy with myoclonic atonic
seizures、myoclonic astatic epilepsy★

×

144 レノックス・ガストー症候群
ウエスト症候群
145
大田原症候群146
147 早期ミオクロニー脳症
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
148
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群

150 環状20番染色体症候群
ラスムッセン脳炎
151
152 ＰＣＤＨ19関連症候群
難治頻回部分発作重積型急性脳炎
153

レノックス・ガストー症候群
Lennox-Gastaut syndrome
ウェスト症候群、サラーム発作、点頭てん West syndrome、infantile spasm、かん、礼拝発作
salaam attack
サプレッションバーストを伴う早期乳児てん Ohtahara syndrome、early infantile
かん性脳症★、大田原症候群
epileptic encephalopathy with
suppression burst★
早期ミオクロニー脳症
early myoclonic encephalopathy
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
epilepsy of infancy with migrating focal
seizures
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy
syndrome
環状20番染色体症候群
ring chromosome 20 syndrome
ラスムッセン症候群、ラスムッセン脳炎★ Rasmussen's encephalitis★、Rasmussen's syndrome
PCDH19関連症候群
PCDH19-related syndrome
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない

×△

辞典では、ウェストと「ェ」が小文字
代表語は「サプレッション
バーストを伴う早期乳児てんかん性脳症」◯△△

アイカルディ症候群
片側巨脳症
限局性皮質異形成
神経細胞移動異常症◯◯◯◯

先天性大脳白質形成不
全症
139

×

ドラベ症候群140

141◯
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
ミオクロニー欠神てんか
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん

143

145

△
◯

☆

レノックス・ガストー症候
ウエスト症候群◯△

大田原症候群
146
147
148
149
150
151
152

acute encephalitis withrefractory, repetitive partial
seizures (AERRPS)◯

ドモルシア症候群

144

－

6

代表語は「ミオクロニー失立
発作てんかん」だが、要望では、「ミオクロニー失立発作
てんかん」という名称とともに、最近は「ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん」
Epilepsy with myoclonicatonic seizuresという病名が国際的に定着してきているとメビウス症候群
中隔視神経形成異常症

134

142

△

143

「ズダン好性白質ジストロ
フィー、ペリツェウス・メルツ
バッハー病（PelizaeusMerzbacher disease、
sudanophilic
leukodystrophy）」は辞典にあるが、「Congenital
Cerebral Hypomyelination」
代表語は「乳児重症ミオクロ
ニーてんかん」だが、要望では、「国際抗てんかん連盟」
では、infantile severe
myoclonic epilepsyに代わっド症候群を提先天性核上性球麻痺

134

138

Dravet syndrome、infantile severe
myoclonic epilepsy★

140

De Morsier症候群 元は 中
隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群De Morsier症候群 元は 中
隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群

135
136
137

－

139

149

133
×

134

141

132

153

◯
早期ミオクロニー脳症
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
環状20番染色体症候群
ラスムッセン脳炎◯

ＰＣＤＨ19関連症候群
難治頻回部分発作重積
型急性脳炎

◯

◯
◯
◯
◯

×

× 概念がないので作成△既存概念に同義語追加☆
代表語が異なる
－
対処不要

154
155

徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
ランドウ・クレフナ-症候群

156 レット症候群
スタージ・ウェーバー症候群
157
158 結節性硬化症
159 色素性乾皮症
160 先天性魚鱗癬
家族性良性慢性天疱瘡
161
162
162
163

類天疱瘡
後天性表皮水疱症
特発性後天性全身性無汗症

164 眼皮膚白皮症
肥厚性皮膚骨膜症
165
166 弾性線維性仮性黄色腫
167 マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
168
メンケス病
169
170

オクシピタル・ホーン症候群
ウィルソン病

171
172
173
174
175
176
177
178
179
180

低フォスファターゼ症
VATER症候群
那須・ハコラ病
ウィーバー症候群
コフィン・ローリー症候群
有馬症候群
モワット・ウィルソン症候群
ウィリアムズ症候群
ATR－X症候群

181 クルーゾン症候群
症候群性頭蓋早期癒合症
181

眼皮膚型白皮症
oculocutaneous albinism
原発性肥大性骨関節症、皮膚骨膜肥厚症 pachydermoperiostosis、primary
hypertrophic osteoarthropathy
弾力線維性仮性黄色腫
pseudoxanthoma elasticum
マルファン症候群
Marfan's syndrome
エーラス・ダンロス症候群、過剰弾力性皮 Ehlers-Danlos syndrome、cutis
膚、弾力性皮膚hyperelastica、elastic skin
ねじれ毛症候群、メンケス症候群、メンケ Menkes kinky hair syndrome、Menkes'
ス病、剛毛症候群、捻転毛症候群
disease、Menkes' syndrome★、kinky
hair syndrome、steely hair syndrome
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
ウィルソン病、肝レンズ核変性症、偽性硬 Wilson's disease、hepatolenticular化、偽性硬化症、進行性レンズ核変性症 degeneration、progressive lenticulardegeneration、pseudosclerosis
低ホスファターゼ症
hypophosphatasia
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
コッフィン・ラウリー症候群
Coffin-Lowry syndrome
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
ウィリアムス症候群
Williams syndrome
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
クルーゾン症候群日本医学用語辞典に記載がない

Crouzon's syndrome
日本医学用語辞典に記載がない

アペール症候群、尖頭合指症★

△

157
158
159
160
161

－

類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）
idiopathic pure sudomotor
failure

162
162
163

×

164

×

165

×

166
167
168

徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
ランドウ・クレフナー症候
群
レット症候群スタージ・ウェーバー症候群
結節性硬化症
色素性乾皮症
先天性魚鱗癬
家族性良性慢性天疱瘡
後天性表皮水疱症類天疱瘡
特発性後天性全身性無汗症
眼皮膚白皮症
肥厚性皮膚骨膜症
弾性線維性仮性黄色腫
マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群

☆
◯
◯
◯
◯
◯
◯
◯
◯
◯
×
△
△
△
◯
◯

メンケス病
169
－

Occipital horn syndrome170

オクシピタル・ホーン症候群
ウィルソン病

171
×
－
－
－
×
－
－
×

「フォス」と「ホス」の違い
VATER syndrome
Nasu-Hakola disease
Weaver syndrome
Arima syndrome
Mowat Wilson Syndrome「ズ」と「ス」の違い
X-linked α-thalassemia/
Mental Retardation

172
173
174
175
176
177
178
179
180
181

－

ファイファー症候群
アントレー・ビクスラー症候群

185 コフィン・シリス症候群
ロスムンド・トムソン症候群
186

日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない

－

187
188
189
190

歌舞伎化粧症候群
多脾症候群
イヴェマルク症候群、無脾症候群
鰓耳腎症候群

Kabuki make-up syndrome
polysplenia syndrome
Ivemark syndrome、asplenia syndrome
branchio-oto-renal syndrome

×

7

154

156

183 ファイファー症候群
アントレ-・ビクスラー症候群
184

歌舞伎症候群
多脾症候群
無脾症候群
鰓耳腎症候群

代表語は「徐波睡眠期持続性棘徐波てんかん」

155

Apert syndrome、
acrocephalosyndactylia★、
Pfeiffer syndrome
Antley-Bixler syndrome phenotype

182

アペール症候群

徐波睡眠期持続性棘徐波てんかん★、徐 epilepsy with continuous spike-waves
波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性 during slow wave sleep★、epileptic
脳症
encephalopathy with continuous
spike-and-wave during sleep
ランドウ・クレフナー症候群、後天性てんか Landau-Kleffner syndrome、acquired
ん性失語
epileptic aphasia
レット症候群
Rett's syndrome
スタージ・ウェーバー症候群、スタージ・
Sturge-Weber disease、Sturge-Weber
ウェーバー病syndrome
結節性硬化症
tuberous sclerosis
色素性乾皮症
xeroderma pigmentosum
先天性魚鱗癬
congenital ichthyosis
ヘイリー・ヘイリー病、家族性良性慢性天 Hailey-Hailey disease、benign familial
疱瘡★
pemphigus★
類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む）
pemphigoid（epidermolysis bullosa
acquisitaを含む）
類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む）
pemphigoid（epidermolysis bullosa
acquisitaを含む）
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない△

元は 181－184 症候群性
頭蓋早期癒合症
代表語は「尖頭合指症」

181
182
183
184

－

Coffin-Siris Syndrome
Rothmund‐Thomson
syndrome

185
186
187
188
189
190

×
◯

低フォスファターゼ症
VATER症候群
那須・ハコラ病
ウィーバー症候群
コフィン・ローリー症候群
有馬症候群
モワット・ウィルソン症候
ウィリアムズ症候群
ATR−X症候群

△
×
×
×
△
×
×
△

クルーゾン症候群
症候群性頭蓋早期癒合症
アペール症候群◯

ファイファー症候群
アントレ-・ビクスラー症候群
コフィン・シリス症候群
ロスムンド・トムソン症候
群
歌舞伎症候群
多脾症候群
無脾症候群
鰓耳腎症候群

◯

×
×
◯
◯
×
×
△
◯
◯
◯

× 概念がないので作成△既存概念に同義語追加☆
代表語が異なる
－
対処不要

191
192
193
194
195
196

ウェルナー症候群
コケイン症候群
プラダー･ウィリ症候群
ソトス症候群
ヌーナン症候群
ヤング・シンプソン症候群

197 １p36欠失症候群
198 ４p欠失症候群
５p欠失症候群

ウェルナー症候群、成人型早老症
コケイン症候群
プラダー・ウィリ症候群
ソトス症候群、脳性巨人症
ヌーナン症候群
日本医学用語辞典に記載がない

Werner syndrome、adult progeria
Cockayne syndrome
Prader-Willi syndrome
Sotos syndrome、cerebral gigantism
Noonan syndrome
日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない

199

200
201
202
203
204
205
206

－

第14番染色体父親性ダイソミー症候群

日本医学用語辞典に記載がない

アンジェルマン症候群

アンジェルマン症候群★、幸福なあやつり
人形症候群
スミス・マゲニス症候群
日本医学用語辞典に記載がない
エマヌエル症候群日本医学用語辞典に記載がない
脆弱X症候群
総動脈幹、総動脈幹遺残症、総動脈幹症、総動脈幹症遺残、動脈幹、動脈幹遺残、動脈幹症、動脈幹症遺残スミス・マギニス症候群
22q11.2欠失症候群
エマヌエル症候群
脆弱X症候群関連疾患
脆弱X症候群
総動脈幹遺残症

208 修正大血管転位症
完全大血管転位症
209
単心室症
210
211 左心低形成症候群
212 三尖弁閉鎖症
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
213
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症

215 ファロー四徴症
両大血管右室起始症
216
217 エプスタイン病
アルポート症候群
218
219 ギャロウェイ・モワト症候群
220 急速進行性糸球体腎炎
221 抗糸球体基底膜腎炎
一次性ネフローゼ症候群
222
一次性膜性増殖性糸球体腎炎

日本医学用語辞典に記載がない

Angelman syndrome★、happy puppet
syndrome
Smith-Magenis syndrome
日本医学用語辞典に記載がない
Emanuel syndrome
日本医学用語辞典に記載がない
fragile X syndrome
common arterial trunk、common
truncus、persistent truncus
arteriosus、truncus arteriosus、
truncus arteriosus communis
修正大血管転位症
corrected transposition
完全大血管転位症
complete transposition of greatarteries、complete transposition ofgreat vessels★
単心室、単心室心common ventricle、single cardiac
ventricle、single ventricle、
univentricular heart
左心形成不全症候群、左心低形成症候群 hypoplastic left heart syndrome
三尖弁閉鎖症
tricuspid atresia
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 pulmonary atresia with intact
ventricular septum
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
pulmonary atresia with ventricularseptal defect
ファロー四徴、ファロー四徴症
Fallot's tetralogy、tetralogy of Fallot
両大血管右室起始症
double-outlet right ventricle★、originof both great vessels from right
エプスタイン病
Ebstein's disease
アルポート症候群、遺伝性腎炎、家族性腎 Alport's syndrome、familial nephritis、炎
hereditary nephritis
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
急速進行性糸球体腎炎
rapidly progressive glomerulonephritis
抗糸球体基底膜腎炎
anti-GBM nephritis
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない

Chromosome 5p Deletion
Syndrome、ネコ鳴き症候群（cri-du-chat syndrome★、
crying cat syndrome）は辞典
にある

200

「マギニス」と「マゲニス」と相－－ウェルナー症候群
コケイン症候群
プラダー・ウィリ症候群
ソトス症候群
ヌーナン症候群
ヤング・シンプソン症候群

◯
◯
◯
◯
◯

１p36欠失症候群
４p欠失症候群
５p欠失症候群

×
×

199

201
202
203
204
205
206

208

×

×
第14番染色体父親性ダイソミー症候群
アンジェルマン症候群
スミス・マギニス症候群
22q11.2欠失症候群
エマヌエル症候群
脆弱X症候群関連疾患
脆弱X症候群
総動脈幹遺残症

207

×
◯
△
×
◯
×
◯
◯

修正大血管転位症
完全大血管転位症

209

◯
◯

単心室症
×

210
211
212
213
214
215
216
217
218

－

－

－

8

196
197
198

－

日本医学用語辞典に記載がない

223

ヤング症候群（Young's
syndrome）は辞典にある

－
－
－

207

214

191
192
193
194
195

Galloway-Mowat syndrome「ネフローゼ症候群（nephrotic syndrome）」は辞「MPGN、膜性増殖性糸球体腎炎★（MPGN、
membranoproliferative
glomerulonephritis★、
mesangiocapillary
glomerulonephritis）」は辞典
にある

219
220
221
222

×
左心低形成症候群
三尖弁閉鎖症
心室中隔欠損を伴わない
肺動脈閉鎖症
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
ファロー四徴症
両大血管右室起始症◯◯

エプスタイン病
アルポート症候群◯

ギャロウェイ・モワト症候
急速進行性糸球体腎炎
抗糸球体基底膜腎炎
一次性ネフローゼ症候群

×
◯
◯

◯
◯
◯
◯
◯

×

一次性膜性増殖性糸球
体腎炎
223

×

× 概念がないので作成△既存概念に同義語追加☆
代表語が異なる－
対処不要

224 紫斑病性腎炎
先天性腎性尿崩症
225
226

紫斑病性腎炎遺伝性腎性尿崩症、先天性腎性尿崩症

purpura nephritis
congenital nephrogenic diabetes
insipidus、hereditary nephrogenic
diabetes insipidus
interstitial cystitis

間質性膀胱炎間質性膀胱炎オスラー病

オスラー・ウェーバー・ランデュ症候群、オ Osler disease、Osler-Weber-Rendu
スラー病、ランデュ・オスラー・ウェーバー syndrome、Rendu-Osler-Weber症候群、遺伝性出血性末梢血管拡張症 disease、Rendu-Osler-Weber
syndrome、hereditary hemorrhagictelangiectasia
bronchiolitis obliterans★、obliterating
閉塞性細気管支炎bronchiolitis、obliterative
bronchiolitis、obstructive bronchiolitis
肺胞タンパク症
alveolar proteinosis、pulmonary
alveolar proteinosis★

227
閉塞性細気管支炎
228
肺胞蛋白症
229
230 肺胞低換気症候群
α１－アンチトリプシン欠乏症
231

肺胞低換気症候群
アルファ1アンチトリプシン欠損症

alveolar hypoventilation syndromealpha 1-antitrypsin deficiency

232 カーニー複合
233 ウォルフラム症候群
ペルオキシソーム病
234

カーニー複合ウォルフラム症候群
ペルオキシソーム病

Carney complex
Wolfram syndrome
peroxisomal disorder235

副甲状腺機能低下症

236 偽性副甲状腺機能低下症
副腎皮質刺激ホルモン不応症
237
238
238
239
239

ビタミンD抵抗性くる病

ビタミンD依存性くる病
骨軟化症

ビタミンD依存性くる病

240 フェニルケトン尿症
高チロシン血症１型

×

×

231

－

branched-chain ketoaciduria、maple
syrup disease、maple syrup urine、
maple syrup urine disease

9

ACTH unresponsiveness
ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症
ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症
ビタミンD依存性くる病／骨軟化症
ビタミンD依存性くる病／骨
軟化症

234

237
238
238
239
239
240

「1型の表記はないが、チロ
シン血症、遺伝性チロシン血症、高チロシン血症（hereditary tyrosinemia、
hypertyrosinemia、
tyrosinemia）」は辞典にある「1型の表記はないが、チロ
シン血症、遺伝性チロシン血症、高チロシン血症（hereditary tyrosinemia、
hypertyrosinemia、
tyrosinemia）」は辞典にある「1型の表記はないが、チロ
シン血症、遺伝性チロシン血症、高チロシン血症（hereditary tyrosinemia、
hypertyrosinemia、
tyrosinemia）」は辞典にある

◯
肺胞蛋白症

236

チロシン血症、遺伝性チロシン血症、高チ hereditary tyrosinemia、
ロシン血症
hypertyrosinemia、tyrosinemia

メープルシロップ尿、メープルシロップ尿症、メープルシロップ病、楓糖尿症、分岐鎖ケト酸尿症

◯

229

235

△

メープルシロップ尿症「蛋白」と「タンパク」の違い
元は 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）230

チロシン血症、遺伝性チロシン血症、高チ hereditary tyrosinemia、
ロシン血症
hypertyrosinemia、tyrosinemia243◯

閉塞性細気管支炎△

高チロシン血症３型

間質性膀胱炎228

フェニルケトン尿症
phenylketonuria
チロシン血症、遺伝性チロシン血症、高チ hereditary tyrosinemia、
ロシン血症
hypertyrosinemia、tyrosinemia

242

◯

227

△

高チロシン血症２型

226

◯

オスラー病

vitamin D-dependent rickets

241

244

元は 間質性膀胱炎（ハンナ型）

元は ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除副甲状腺機能低下、副甲状腺機能低下 hypoparathyroidism症、副甲状腺機能不全、副甲状腺機能不偽性副甲状腺機能低下症
pseudohypoparathyroidism
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない

紫斑病性腎炎先天性腎性尿崩症

225

232
233

ビタミンD抵抗性くる病、ビタミンD抵抗性骨 vitamin D resistant osteomalacia、軟化症/骨軟化症
vitamin D-resistant
ビタミンD抵抗性くる病、ビタミンD抵抗性骨 vitamin D resistant osteomalacia、軟化症/骨軟化症
vitamin D-resistant
ビタミンD依存性くる病
vitamin D-dependent rickets

骨軟化症

224

△
肺胞低換気症候群α１−アンチトリプシン欠乏症
カーニー複合ウォルフラム症候群
ペルオキシソーム病
副甲状腺機能低下症
偽性副甲状腺機能低下
副腎皮質刺激ホルモン不応症
ビタミンD抵抗性くる病
骨軟化症
ビタミンD依存性くる病
骨軟化症
フェニルケトン尿症
高チロシン血症１型

241

◯
◯
◯
◯
◯
◯
×

◯
ー

◯
ー

◯

×

高チロシン血症２型
242

×

高チロシン血症３型
243

×

メープルシロップ尿症
244◯

× 概念がないので作成△既存概念に同義語追加☆
代表語が異なる－
対処不要

245 プロピオン酸血症
246 メチルマロン酸血症
247 イソ吉草酸血症
グルコーストランスポーター１欠損症
248

プロピオン酸血症
メチルマロン酸血症
イソ吉草酸血症
日本医学用語辞典に記載がない

propionic acidemia
methylmalonic acidemia
isovaleric acidemia
日本医学用語辞典に記載がない

249 グルタル酸血症１型
250 グルタル酸血症２型
尿素サイクル異常症
251

日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
先天性尿素サイクル異常、尿素サイクル
異常症★
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
ヘマトポルフィリン症、ポルフィリン症
マルチプルカルボキシラーゼ欠損症

日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
inborn urea cycle disorder、urea cycle
disorder★
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
hematoporphyria、porphyria
multiple carboxylase deficiency

日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない

252 リジン尿性蛋白不耐症
253 先天性葉酸吸収不全
254 ポルフィリン症
複合カルボキシラーゼ欠損症
255
筋型糖原病

245
246
247
－
－
－

257 肝型糖原病
ガラクトース－1－リン酸ウリジルトランス
258 フェラーゼ欠損症

日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない

レシチンコレステロールアシルトランスフェ
ラーゼ欠損症日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない－－－

日本医学用語辞典に記載がない－

260 シトステロール血症
タンジール病261
原発性高カイロミクロン血症

日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
タンジール病★、無アルファリポタンパク血 Tangier disease★、症
analphalipoproteinemia
原発性高脂血症はある
primary hyperlipidemiaはある

262

263 脳腱黄色腫症
無βリポタンパク血症
264
265 脂肪萎縮症
家族性地中海熱266
267 高IgD症候群
268 中條・西村症候群
化膿性無菌性関節炎

cerebrotendinous xanthomatosis
Bassen-Kornzweig syndrome、
abetalipoproteinemia★
日本医学用語辞典に記載がない
benign paroxysmal peritonitis、familial
Mediterranean fever、periodic disease
mevalonate kinase deficiency
日本医学用語辞典に記載がない
pyoderma gangrenosum

269

252
253
254
255

「糖原病（glycogen storage
disease）」は辞典にある。また「ポンペ病、酸性マルターゼ欠損症、糖原病II型★」の表記が辞典にある。
liver glycogenosis
galactose-1-phosphateuridyltransferase
lecithin‐cholesterolacyltransferase deficiency、「レシチンアシル転移酵素、
レシチンコレステロールアシ
ル転移酵素（lecithin
acyltransferase、lecithincholesterolacyltransferase）」は辞典にSitosterolemia「家族性リポタンパク質リ
パーゼ欠乏症、高カイロミク
ロン血症（familial lipoprotein
lipase deficiency、
hyperchylomicronemia）」は
辞典にある

×
－

「β」と「ベータ」の違い
lipoatrophy

257
258

Nakajo-Nishimura「化膿性無菌性関節炎」と「アクネ症候群」の表記は辞典にはない 元は 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群

リジン尿性蛋白不耐症
先天性葉酸吸収不全
ポルフィリン症
複合カルボキシラーゼ欠
損症
筋型糖原病

×
×

260

×
×
×

◯

◯
△

×
肝型糖原病
ガラクトース−1−リン酸ウ
リジルトランスフェラーゼ
欠損症
レシチンコレステロールア
シルトランスフェラーゼ欠
損症

259

×
×

×

シトステロール血症
タンジール病×◯

原発性高カイロミクロン血
症
262

264
265
266

×
－

◯
◯
◯

256

263

×

10

Lysinuric protein
malabsorption of folate261－

脳腱黄色腫症
バッセン・コーンツヴァイク症候群、無ベー
タリポタンパク血症★
日本医学用語辞典に記載がない
家族性地中海熱、周期性疾患、良性発作
性腹膜炎
メバロン酸キナーゼ欠損症
日本医学用語辞典に記載がない
壊疽性膿皮症

249
250

×

－

259

248

251

－

256

glucose transporter type 1
deficiency syndrome

プロピオン酸血症
メチルマロン酸血症
イソ吉草酸血症
グルコーストランスポー
ター１欠損症
グルタル酸血症１型
グルタル酸血症２型
尿素サイクル異常症

267
268
269

×

脳腱黄色腫症
無βリポタンパク血症

◯

脂肪萎縮症
家族性地中海熱

×

高IgD症候群
中條・西村症候群
化膿性無菌性関節炎

△

◯
△
×
△

× 概念がないので作成△既存概念に同義語追加☆
代表語が異なる－
対処不要

壊疽性膿皮症

壊疽性膿皮症

pyoderma gangrenosum

269

×
アクネ症候群

壊疽性膿皮症

pyoderma gangrenosum

269

270

×
慢性再発性多発性骨髄炎

271 強直性脊椎炎
進行性骨化性線維異形成症
272
肋骨異常を伴う先天性側弯症

日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない

強直性脊椎炎
進行性骨化性線維異形成症

ankylosing spondylitis
fibrodysplasia ossificans progressiva

先天性側弯

congenital scoliosis

273
骨形成不全症
タナトフォリック骨異形成症
275
軟骨無形成症276
リンパ管腫症

osteogenesis imperfecta★、osteogenesis imperfecta congenita、
osteopsathyrosis
致死性異形成症、致死性小人症、致死性 thanatophoric dwarfism、thanatophoric
低身長症★
dysplasia

リンパ管腫

日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない－

279
日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない－

280

先天性赤血球形成異常性貧血

ウェーバー・クリッペル・トレノーニ症候群、 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 ★、Weber-Klippel-Trenaunay
先天性赤血球生成不全性貧血
congenital dyserythropoietic anemia

後天性赤芽球癆

日本医学用語辞典に記載がない

284

ダイアモンド・ブラックファン貧血

Diamond-Blackfan anemia

11

リンパ管腫症ではなく「リンパ管腫」は辞典にある。また、「ゴーハム病」は辞典にはない。 元は リンパ管腫症／
ゴーハム病
リンパ管腫症ではなく「リンパ管腫」は辞典にある。また、「ゴーハム病」は辞典にはない。 元は リンパ管腫症／
ゴーハム病
lymphatic malformation 元は 巨大リンパ管奇形（頚部
顔面病変）
venous malformation 元は巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）「動静脈奇形（arteriovenous
malformation）」は辞典にある
元は 巨大動静脈奇形（頚部
顔面又は四肢病変）×－ダイアモンド・ブラックファン貧血

致死性骨異形成症からタナト
フォリック骨異形成症への名
称変更？

275

◯
◯
△

◯
タナトフォリック骨異形成症△◯
リンパ管腫症

277

277

×
巨大リンパ管奇形

278×
巨大静脈奇形279

×
巨大動静脈奇形280

282「赤芽球癆（pure red cellanemia、pure red cell aplasia★）」と「先天性赤芽球癆
（congenital pure red cellaplasia）」は辞典にある

×
ゴーハム病

281

日本医学用語辞典に記載がない

283

×

軟骨無形成症－

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群273

慢性再発性多発性骨髄炎
強直性脊椎炎
進行性骨化性線維異形成症
肋骨異常を伴う先天性側弯症276

lymphangioma

278

282

×

×

巨大動静脈奇形

270△

骨形成不全症

軟骨形成不全性小人、軟骨形成不全性小 achondroplasia、achondroplastic
人症、軟骨形成不全性低身長症、軟骨無 dwarf、achondroplastic dwarfism
形成症★
リンパ管腫
lymphangioma277

巨大静脈奇形

269

274

×

巨大リンパ管奇形

アクネ症候群272
Combined Congenital
Scoliosis and Rib
Anomalies、「先天性側弯（congenital scoliosis）」は辞◯

269

骨形成不全症★、骨脆弱症

277
ゴーハム病

壊疽性膿皮症

271

×

274

281

－

「化膿性無菌性関節炎」と「アクネ症候群」の表記は辞典にはない 元は 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群「化膿性無菌性関節炎」と「アクネ症候群」の表記は辞典にはない 元は 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
chronic recurrent multifocal
osteomyelitis

×
クリッペル・トレノネー・
ウェーバー症候群
先天性赤血球形成異常
性貧血
後天性赤芽球癆

283

284

◯
△

×
ダイアモンド・ブラックファ
ン貧血◯

× 概念がないので作成△既存概念に同義語追加☆
代表語が異なる
－
対処不要

285

ファンコニ貧血

ファンコニー貧血

Fanconi's anemia

遺伝性鉄芽球性貧血

日本医学用語辞典に記載がない

日本医学用語辞典に記載がない

×

－

286

287 エプスタイン症候群
自己免疫性出血病XIII288

日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない

289 クロンカイト・カナダ症候群
非特異性多発性小腸潰瘍症
290

クロンカイト・カナダ症候群
非特異性多発性小腸潰瘍症

291
292
293
294
295
296
297
298

日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない

総排泄腔外反症
総排泄腔遺残先天性横隔膜ヘルニア
乳幼児肝巨大血管腫
胆道閉鎖症
アラジール症候群

Cronkhite-Canada syndrome
nonspecific multiple ulcers of small
intestine
ヒルシュスプルング病、直腸S状結腸無神 Hirschsprung disease、aganglionosis of
経節症
rectosigmoid、rectosigmoid
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
総排泄腔遺残persistent cloaca
先天性横隔膜ヘルニア
congenital diaphragmatic hernia
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
先天性胆道閉鎖症、胆道閉鎖症★
biliary atresia★、congenital biliary
アラジル症候群
Alagille's syndrome

遺伝性膵炎

日本医学用語辞典に記載がない

嚢胞性線維症

嚢胞性線維症、膵嚢胞性線維症、膵嚢胞 cystic fibrosis、cystic fibrosis of
線維症
pancreas、fibrocystic disease ofpancreas、mucoviscidosis、pancreaticcystic fibrosis
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない
黄斑ジストロフィー、角膜斑変性、斑状角 corneal macular dystrophy、fleck
膜ジストロフィー、斑状角膜変性
corneal dystrophy、macular dystrophy
レーバー遺伝性視神経萎縮症★、レーLeber's hereditary optic atrophy★、バー遺伝性視神経症、レーバー視神経萎 Leber's hereditary optic neuropathy、縮症
Leber's optic atrophy
アッシャー症候群
Ascher's syndrome
日本医学用語辞典に記載がない
日本医学用語辞典に記載がない

ヒルシュスプルング病

299
300 IgG4関連疾患
黄斑ジストロフィー
301
レーベル遺伝性視神経症
302
303 アッシャー症候群
若年発症型両側性感音難聴

日本医学用語辞典に記載がない

304

－
－

日本医学用語辞典に記載がない－

306 好酸球性副鼻腔炎－
×－

日本医学用語辞典に記載がない

12「アラジール症候群」と「アラジル症候群」の違い「家族性膵炎（familial
pancreatitis）」は辞典にある

△

286

287
288

291
292
293
294
295
296
297
298

×

エプスタイン症候群
自己免疫性出血病XIII

×

クロンカイト・カナダ症候
非特異性多発性小腸潰瘍症ヒルシュスプルング病◯

総排泄腔外反症
総排泄腔遺残先天性横隔膜ヘルニア
乳幼児肝巨大血管腫
胆道閉鎖症
アラジール症候群
遺伝性膵炎

×

◯
◯
×

◯
◯
×

◯
△
×

嚢胞性線維症◯

299
IgG4-related disease

300
301

×

「レーベル」と「レーバー」の
違い

302
303

－
日本医学用語辞典に記載がない

ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
Cloacal exstrophy

ファンコニ貧血
遺伝性鉄芽球性貧血

290

日本医学用語辞典に記載がない

305

285

289

－
遅発性内リンパ水腫「ファンコニ」と「ファンコニー」の違い「鉄芽球性貧血、鉄芽球性不応性貧血、鉄不応性貧血（sideroachrestic anemia、
sideroblastic anemia、
sideroblastic refractory
anemia）」は辞典にある
Epstein syndrome
Autoimmune Hemorrhaphilia
XIII－「感音性難聴、感音難聴（perceptive deafness、
sensorineural deafness、
sensorineural hearing loss★）」は辞典にある「内リンパ水腫、迷路水症（endolymphatic hydrops、
labyrinthine hydrops）」は辞典にある
eosinophilic sinusitis

IgG4関連疾患
黄斑ジストロフィー
レーベル遺伝性視神経症
アッシャー症候群
若年発症型両側性感音
難聴

×

◯
△

◯
◯

304
遅発性内リンパ水腫

◯

305
306

好酸球性副鼻腔炎◯

× 概念がないので作成△既存概念に同義語追加☆
代表語が異なる－
対処不要