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Toward the elucidation of susceptibility genes of diabetes
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22 ઘ 116 ӃతේϹԆӁǟțȅǠǎȈ‫ة‬వ¨࠼ՁՂࡱডϸ஋߰Ɲ௫ୖƣ࠼Ձƣ೿SNPは，塩基配列上の単一塩基の置換，挿入，あるいは欠失による多型を意味する．SNPはゲノム上に広く高密度に分布し，人種・個人・疾患の有無により異なる有益なゲノム多様性マーカーであると同時に，それ自身が遺伝子発現産物の質・量的な変化をもたらし，診断・治療のターゲットとなり得る．

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biallelic polymorphismとも呼ばれ，高密度に存在するゲノム多様性マーカーである．
Microsatellite markerの約100〜500倍の密度で存在する．
SNPの例
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Ａさんの allele 2
Ｂさんの allele 1

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約20〜30 kb

ヒトゲノムの約300〜500塩基対に一つの割合でSNPが存在する．約30億塩基対のヒトゲノム全体としては，約600万から1,000万個のSNPが存在する．

図4

SNP（single nucleotide polymorphism；単一ヌクレオチド多型）

現型との関連（association）を探索するためのノムに 300〜500 塩基対に 1 つ存在し，マイ多型情報が注目されるようになった．これまクロサテライトの出現頻度（数十〜数百キロで用いられてきたマイクロサテライトマー塩基対に 1 つ）と比較して数百倍の高頻度をカーに加えて，1998 年に，「単一ヌクレオチド

示 す．ゲ ノ ム 上 に 広 く 高 密 度 に 分 布 す る

多型（SNP ; single nucleotide polymorphism，

SNPs は，疾患感受性，人種差，および個人差

複数形は SNPs）」と呼ばれるゲノム上に広くなどがあるために，有益なゲノムマーカーで高密度に分布する多型が一躍注目されているあるとともに，SNPs 自身が遺伝子発現産物

1,2）．
（図 4）の質（アミノ酸の種類）や量（転写活性や分解速度による mRNA の量）の変化をもたらす5．SNPs を用いる糖尿病の疾患感受性遺伝子の解析と考えられる．
胚細胞を生じる減数分裂や体細胞分裂の際，DNA が複製されるが，SNPs と呼ばれるゲ

SNPs とは，集団内で 1％ 以上の頻度で出ノムの多型は，この時の DNA ポリメラーゼ現する，塩基配列上の単一塩基の置換，挿入，の塩基の読み違いによって生じ，それが子孫あるいは欠失による多型をいう．SNPs はゲを介して集団内で広まったものである．SNPs
糖尿病をめぐる最近の話題 23ƣবঢƠƀƀǄǀ൱ϯເƤ¨ൟ‫ؙ‬๏ 10á8Åá9௫ୖƜƂǀϸ஋߰໦ϼƤঊȉǔȁÀǡÅ101 ঘકƝ‫ܯ‬Žƾǁǀ©Ѐඝ¨ȆǌǗȕǝ

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