２０２１年度日本医学会分科会用語委員会
２０２２年２月８日

遺伝学用語改訂に関する最終報告

国際医療福祉大学ゲノム医学研究所・教授／医学用語管理員会委員

辻 省次

遺伝学用語改訂に関するワーキンググループ
柏井聡

日本眼科学会用語委員会委員長，愛知淑徳大学健康医療科学部視覚科学教授

久具宏司

日本産科婦人科学会教育委員会委員/用語集・用語解説集委員会副委員長，都立墨東病院産婦人科部長

櫻井晃洋

日本人類遺伝学会理事，札幌医科大学医学部遺伝医学教授

辻省次

日本神経学会，国際医療福祉大学ゲノム医学研究所・教授，

戸田達史

日本神経学会代表理事，東京大学大学院医学系研究科神経内科学教授

小崎健次郎

日本先天異常学会，慶慮義塾大学医学部臨床遺伝学センター教授

桝屋啓志

日本遺伝学会幹事/遺伝学用語編集委員会，理化学研究所バイオリソース研究セン
ター統合情報開発室

森内浩幸

日本小児科学会，長崎大学大学院医歯薬学総合研究科教授

日本医学会
門田 守人
飯野 正光
岸 玲子
門脇 孝
大江 和彦

日本医学会会長
日本医学会副会長（基礎部会）
日本医学会副会長（社会部会）
日本医学会副会長（臨床部会）
医学用語管理委員会委員長

遺伝学用語改訂に関するこれまでの検討の経緯• 2017年9月，生命科学系の学会である日本遺伝学会 が，「遺伝単」 を刊行し，優性遺伝，劣性遺伝を含む遺伝学用語の改訂案が示され，新聞報道 をはじめとして，社会的にも大きな注目を集めた．
• 2017年12月，遺伝学用語は，医学のみならず，教育等の幅広い分野にも関連することから，日本医学会では，日本遺伝学会からの委員の参加も得て，医学用語管理委員会の下に「遺伝学用語改訂に関するワーキンググループ」を設置した．
• 日本医学会の基本方針として，医学用語は幅広い分野と関連することから，コンセンサス形成を重視して，検討手順を定めて，用語の検討を進めた．
• 2018年6月18日～7月31日，社会的影響が大きいと考えられる，“Dominant”および“Recessive”に焦点を絞り，各分科会に対して第一回のアンケートを実施した．
• 2018年１２月１１日，「適切な遺伝学用語のあり方」というテーマで日本医学会公開シンポジウムを開催して，幅広い分野の方々に参加をいただき，検討を進めた．
• 2019年7月23日～8月30日，推奨用語案を追加して，各分科会に対して第2回のアンケートを行った．
• ワーキンググループでは，９回の会議を行い，推奨用語案をとりまとめ，医学用語管理委員会に答申書を提出した．
• ２０２２年1月24日，日本医学会では，「優性遺伝と劣性遺伝に代わる推奨用語について」という文書を，各分科会に発出した．

候補になった訳語
Dominant

Recessive

顕性

潜性

隠性

伏性

意味的観点から合っている

合っている

合っているが，ネガティブイメージあり合っている

歴史的に提案された経緯ありあり

中国語と一致一致

日本語辞書への掲載

あり

あり

漢字の難しさ

難しい

難しい

難しい

やさしい

「顕性」と並んだ時の視覚的判別性

―

悪い

悪い

良い

「顕性」と並んだ時の聴覚的判別性

―

かなり悪い

悪い

良い

陰性

複製

一致

遺伝学用語で読みを同じくする語

漢字に関する懸念「伏」は，「优」（=優） と紛らわしい（台湾の研究者の言葉）日本医学会分科会への第１回のアンケート調査
 調査期間
平成30年6月18日～7月31日．すべての分科会から回答をいただいた．
 アンケート内容
1. 分科会としてdominant, recessiveの訳語について、改訂の必要性がないと考えるか、あるいは、必要があると考えるか？
2. 訳語の改定を必要とする見解の場合,新たな訳語として何を推奨するかご提案下さい.

日本医学会分科会に対する第２回のアンケート 調査期間：2019年7月23日～8月30日．すべての分科会から回答をいただいた．
 「優性」，「劣性」の代替語として，次の６つの用語を推奨用語案として示し，各分科会の意見を求めた．
１． 顕性，潜性
２． 顕性，伏性
３． 顕性，隠性４． 顕式，伏式
５． ドミナント，リセッシブ
６． 表出性，潜在性日本医学会分科会へのアンケート調査
第１回アンケート調査結果

第2回アンケート調査結果

2018年6月18日～7月31日

2019年7月23日～8月30日

その他

その他改訂の必要あり

改訂の必要なし

賛成する

変更に賛成しない

代替後に変更する変更に賛成しない

その他意見第2回アンケート調査結果
2019年7月23日（火）～8月30日（金）推奨用語案として何が良いか
顕式・伏式

ドミナント・リセッシブ

顕性・伏性

その他
表出性・潜在性

顕性・潜性

分科会から寄せられた意見変更に対して慎重な意見
 「顕性」(kensei)，「潜性」(sensei)という発音上の区別のしにくさ，聴覚障害者への配慮が必要ではないか．
医療の現場では，現在特に問題なく使用されている「優性」「劣性」という語をあえて変更する必要ないと考える．
 「優性，劣性」という用語に特段の差別的なニュアンスを感じることはなく，また患者・家族から，そのような感じを受けるので変更してほしい，といった要望をいただくこともなく，これまで特段変更の必要性を感じることがなかった．今回のような大きな変更に今も違和感を感じているという側面がある．
 高校の生物で新用語（顕性，潜性）が決まっています．国民の大多数が学ぶ高校での用語は国民の共通理解となります．国民の皆様の混乱を避けるためにも医学界も同じ用語を使うのが良いと思います．

併記に関連する意見
 本来は「優性・劣性」を強いて変更する必要はないとも考えているが，ここまでくればやむを得ないと考える．
その意味では，「優性」，「劣性」という用語が不適切であるとして，これまでの用語を否定するという立場をとることはせず，「優性」，「劣性」は括弧書きで（優性），（劣性）で示すということにしたいというWGの考え方には全面的に賛同する．
 顕性・潜性・潜伏性等の用語を使用するのであれば，優性・劣性という従来の用語を必ず並記することを要望する．
 優性と劣性の用語を括弧をつけてどのように扱うのかもあいまいで，二つの用語の併存を事実上容認するということであれば単に混乱を招くだけと危惧する．

遺伝学用語改訂に関するワーキンググループからの答申（案）以上の経過を受けて，ワーキンググループ第９回会議を開催し，下記の案を決定し，医学用語管理委員会に答申書を提出した．

1. 推奨用語としては4文字で「顕性遺伝」，「潜性遺伝」とする．従来の表記は，（優性遺伝），（劣性遺伝）として，括弧書きで表記する．これらの言葉は，遺伝形式を示す言葉であることから，「顕性遺伝（優性遺伝）」「潜性遺伝（劣性遺伝）」と明記することが必要と考えられことから，４文字の言葉として推奨用語を示す．（このことにより，従来見られた，「優性形質」，「劣性形質」などの誤用を避けることができると考えられる）
2. 医学用語管理委員会に本案を提示し，ブリックコメントを経た上で最終的に決定していただく．
3. ５年程度の期間を経た後は推奨用語に移行することとしたい．

日本医学会分科会
同 医学用語委員

令和4年1月24日

理事長・会長殿殿

優性遺伝と劣性遺伝に代わる推奨用語について（結果報告）
日本医学会
会長 門田 守人
同 医学用語管理委員会
委員長 大江 和彦
日本医学会では、令和3年8月27日付にて「優性遺伝と劣性遺伝に代わる推奨用語について」別紙のように分科会からのご意見をお伺いしたところ，138学会中，賛成136学会，保留2学会，反対0学会のご回答をいただきました．また，多くの学会より貴重なご意見をお寄せいただきました．ご協力を賜りましたことに心より感謝申し上げる次第です．
この結果を受けて本会として最終的に以下のように取り決めたいと思います．貴会会員にもご周知いただければ幸いです．
なお，医学用語の変更は分科会や関連学会のみならず，医学以外の諸分野にも関連し，大きな影響が及ぶことがあることから，今後、貴会で用語の変更を検討される際には早い段階で日本医学会にご相談をいただくとともに、分科会以外の医学生物関係の学会において用語の変更を検討されているという情報がありました
ら，本会にご一報をいただけますと幸いです．

優性遺伝と劣性遺伝に代わる推奨用語について
1. 「優性遺伝」「劣性遺伝」に代わる推奨用語は、それぞれ「顕性遺伝」「潜性遺伝」とする。
2. 従来の表記は、（優性遺伝）、（劣性遺伝）として、括弧書きで表記する。これらの用語は、本来，遺伝形式を示す用語であり、「顕性遺伝（優性遺伝）」「潜性遺伝（劣性遺伝）」と，遺伝形式として明記することが必要と考えられることから、４文字の用語として推奨用語を示す。
3. 5年程度の期間を経た後は推奨用語に移行する。
（注）顕性（優性）、潜性（劣性）はそれぞれ遺伝形式を示す表現であることから、推奨用語としてはそれぞれ「遺伝」を付与した「顕性遺伝」「潜性遺伝」として使用するものとする。

遺伝学用語に関する検討のまとめ• 日本医学会では，医学用語は様々な分野と関連していることから，コンセンサス形成を重視して，用語選定についての手順を定め，用語の検討を進めた．
• 上記の方針に従い，①分科会に対する２回のアンケート調査，②日本医学会公開シンポジウムの開催，③日本学術会議との意見交換などを進めた．
• 優性遺伝，劣性遺伝については，教育畑からは，「優劣」という価値観につながりかねない語感が，誤解を生みやすいことから，改訂を求める強い要望があった．一方で，医療現場からは，不適切であるという意見はあまり聞かれなかった．
• これまで，医学分野と教育分野の間で，用語に関する情報交換が不十分であったことを改めて認識し，遺伝学用語については，医学分野だけでなく，教育分野など，幅広い分野と連携する必要がある．
• 遺伝学用語については，他にも，検討を要する用語がいくつかあり，「遺伝学用語改訂に関するワーキンググループ」において，検討を続ける．