小児内分泌学（改訂第3版）で採用された統一用語
専門用語・表現の統一
採用する用語・表現（日本語名 英語名）

採用しない用語・表現★補足

改訂第3版で統一された用語とは異なる用語を採用している場合は、その選択理由

疾患名・病態に関する用語
5α還元酵素欠損症
5 α-reductase deficiency

5αリダクターゼ欠損症

GH分泌不全症
growth hormone deficiency

GH欠損症★原則、分泌不全を使う。しかし、①GH遺伝子そのものの異常などでGHが全く存在しない場合に「欠損症」と呼ぶことを容認、②単独でGHのみが低下している病態をisolated GH dificiencyと呼ぶが、その訳語として使用する場合は容認
GnRH依存性・非依存性

ゴナドトロピン依存性・非依存性
gonadotropin-dependent, gonadotropinindependent
視床下部－下垂体－副腎皮質系(略語として：HPA系)
hypothalamic-pituitary-adrenal axis、 HPAaxis★英語名：
日本内分泌学会用語集では、「hypothalamopituitary-adrenal axis」が記載されているが、日本医学会、日本小児科学会の用語集で記載されている「hypothalamic pituitary-adrenal axis」が使用頻度が多く、一般的であると判断した。

チトクロームP450酸化還元酵素欠損症
P450オキシドリダクターゼ，POR異常症，POR欠損症 改定第3版では「P450酸化還元酵素欠損症」に統一さ
cytochromeP450 oxidoreductase deficiency
れたが、OMINで「Cytochrome P450oxidoreductase deficiency」が登録、PubMedでの使用頻度も増加している点、内分泌学会用語集では、酵素名として、「チトクロームP450酸化還元酵素」が登録されてことから、日本語名も「チトクロームP450酸化還元酵素欠損症」が適切であると判断した。
中毒性結節性甲状腺腫
toxic adenoma
PTH不応性（病態として使用する場合）
PTH insensitivity
PTH分泌不全(病態として使用する場合）
PTH deficiency
異所性ACTH症候群
ectopic ACTH syndrome

Plummer病★疾患名としてのPTH不応症は使用しない
PTH不足
異所性ACTH産生腫瘍

改定第３版では「異所性ACTH産生症候群」に統一されたが、日本内分泌学会用語集との合致、使用頻度からも「異所性ACTH症候群」も多く、医学的推奨として適切と判断し採用した。

形成異常
奇形
dysplasia
腎泌尿器系奇形→腎尿路形成異常，奇形腫→テラ
トーマ，催奇形性→形成異常誘発性，合併奇形を有する→異常患者が形成異常を合併する，円錐動脈幹心奇形→円錐動脈幹心疾患
高出生体重児巨大児
high birth weight infant
高インスリン血性低血糖症
hyperinsulinemic hypoglycemia

高インスリン血性低血糖，高インスリン血症性低血糖

低身長症
short stature
抗利尿ホルモン不適切分泌症候群
syndrome of inappropriate secretion ofantidiuretic hormone
子宮内発育不全／胎児発育不全→統一しない・適宜著者に任せる
intrauterine growth retardation (IUGR)、
fetal growth restriction (FGR)

小人症

神経性食欲不振症
anorexia nervosa
自己免疫性多内分泌腺症候群
autoimmune polyglandular syndrome

神経性食思不振症
神経性やせ症，神経性無食欲症
多腺性自己免疫症候群

抗利尿ホルモン不適合分泌症候群★子宮内発育不全／胎児発育不全では、採用しない
用語は定めず適宜著者に任せる

改定第３版では「高インスリン性低血糖症」に統一されたが、日本内分泌学会、日本糖尿病学会との合致、使用頻度も「高インスリン血性低血糖症」も多く、医学的推奨として適切と判断し採用した。

多発性内分泌腫瘍症
multiple endocrine neoplasia

多発性内分泌腺腫症，多発性内分泌腺腫瘍症

小陰茎micropenis
タナトフォリック骨異形成症
thanatophoric dysplasia短小陰茎，矮小陰茎，ミクロペニス

停留精巣
cryptorchidism
低リン血症性くる病
hypophosphatemic rickets
糖尿病性昏睡diabetic coma
「癌」「がん」は内容により使い分ける

停留睾丸

副腎過形成
adrenal hyperplasia
正期産児term infant
顕性遺伝
dominant inheritance

潜性遺伝
recessive inheritance

四肢の長い体型（体幹/四肢のアンバランス）

致死性骨異形成症

低リン血性くる病
糖尿病昏睡★「癌」は上皮性由来のがんのみを指すが、小児では非上皮性の肉腫や白血病などが多く、その際は「がん」となるため、内容により使い分ける
副腎皮質過形成
満期産児
優性遺伝
劣性遺伝
★日本医学会からの報告(2022.1.24)「顕性遺伝(優性遺伝)」「潜性遺伝(劣性遺伝)」と，遺伝形式として明記することが必要と考えられることか
ら、4文字の用語として推奨用語を示す。
5 年程度の期間を経た後は推奨用語に移行する。
(注)顕性(優性)、潜性(劣性)はそれぞれ遺伝形式を示す表現であることから、推奨用語としてはそれぞれ「遺伝」を付与した「顕性遺伝」「潜性遺伝」として使用するものとする。
類宦官体型，宦官様体型

解剖学的名称
Henle係蹄
Henle's loop
蝶形骨洞

ヘンレループ，ヘンレ係蹄，loop of Henle★人名に由来するため、日本語でも元々の言語の表記（Henle）を採用
蝶骨洞

ホルモン名・検査名に関する用語
空腹時血糖値
fasting plasma glucose / fasting blood
glucose
内容によって使い分ける（統一しない）
FT4
free thyroxine
G分染法
G-banding
IGFBP-3
IGF-Ⅰ

G-banding
IGF-BP3，IGFBP3
IGFI，IGF-I

LH/FSH
GnRH

FBS★英文誌（特に専門誌）は全血と血漿を区別し、fasting plasma glucose と fasting blood
glucose区別して使用する場合が多いため、測定方法によって使い分けるfT4，free T4，遊離T4

LH・FSH※「LHRH負荷試験」の場合を除いてLHRH

サイログロブリン
thyroglobulin
アデニル酸シクラーゼ
adenylate cyclase
アンジオテンシン
angiotensin

Tg

下垂体性ゴナドトロピン
pituitary gonadotropin
カテコラミンcatecholamine

下垂体性腺刺激ホルモン

stimulatory G protein alpha-subunit，Gαs

Gsα

ブドウ糖
glucoseグルコース

アデニル酸サイクラーゼ，アデニレイトサイクラーゼ
アデニルサイクラーゼ，アデニリルシクラーゼ
アンギオテンシン

改定第３版では「アンギオテンシン」に統一されたが、日本内分泌学会との合致、使用頻度からも「アンジオテンシン」も多く、医学的推奨として適切と判断し採用した。

カテコールアミン
改定第３版での「Gsα」に統一されたが、医学的推奨、最近の使用頻度からも「Gαs」を採用

グルコースモニター/ブドウ糖濃度測定
内容によって使い分ける（統一しない）
blood glucose monitoring/blood glucose
measurement
内容によって使い分ける（統一しない）
ミネラロコルチコイド
鉱質コルチコイド*ただし疾患名の「鉱質コルチコイド過剰症候群」はその ミネラルコルチコイドままmineralocorticoidステロイドプロフィル
ステロイド・プロファイル
steroid profile
ステロイドプロフィール★改定第３版では「ステロイドプロフィール」に統一されたが、慶応義塾大学で医療計画倫理申請の正式な検査名として「尿ステロイドプロフィル」が使用されているため「ステロイドプロフィル」を採用
二量体
ダイマー
dimer
タンパク質 ※栄養は「たんぱく質」
蛋白質

グルココルチコイド
glucocorticoid
バゾプレシン
vasopressin
7回膜貫通型
seven-transmembrane
単量体
monomer
ドミナントネガティブ効果
dominant negative effectヨウ素iodine受容体
receptor
治療に関する用語

糖質コルチコイド

GH治療
growth hormone therapy

GH補充療法
GH療法

LT4
levothyroxine
抗甲状腺薬
antithyroid drug甲状腺ホルモン製剤
levothyroxine(LT4)l-T4，l-thyroxin，l-サイロキシン

造血細胞移植hematopoietic cell transplantation
デキサメタゾン
dexamethasone
免疫チェックポイント阻害薬
immune checkpoint inhibitor
遺伝子名・遺伝子に関する用語

造血幹細胞移植ANOS1 もしくはANOS1（KAL１）／KAL1（ANOS1）NCCT

KAL1POU1F1

PIT1

アリル
alleleエクソン
exon
癌抑制遺伝子 ※原則「癌抑制遺伝子」
antioncogene
文脈により、形容詞的用法では「接合性」、名詞的用法では「接合体」とする
単位

アレル

μU/mL

mIU/L

単位（LHRH）：mIU/mL

単位（LHRH）：IU/L

改定第３版では「ブドウ糖濃度測定」に統一されたが、グルコースモニターとブドウ糖濃度測定は、厳密には意味が異なるため、内容によって使い分ける（統一しない）

改定第３版での「ミネラルコルチコイド」に統一された。使用頻度は同程度であるが、日本内分泌学会との合致から、「ミネラロコルチコイド」を採用した。医学的推奨として適切と判断した。
改定第３版では「ステロイドプロフィール」に統一されたが、慶応義塾大学で医療計画倫理申請の正式な検査名として「尿ステロイドプロフィル」が使用されているため「ステロイドプロフィル」を採用

改定第３版では「蛋白質」に統一されたが、医学的推奨、他学会での使用、使用頻度からも物質名としては「タンパク質」を採用

バソプレシン
膜7回貫通型モノマー
優性（顕性）阻害効果
ヨードレセプター

改定第３版では「GH療法」に統一されたが、日本内分泌学会、小児慢性特定疾病情報センターでは「GH治療」と記載されているため、統一することが適切と判断し、「GH治療」を採用

甲状腺薬
甲状腺剤

デキサメサゾン
免疫チェックポイント阻害剤

NCC

エキソン，exon
腫瘍抑制遺伝子ホモ（ヘテロ）接合型

改定第３版では「甲状腺ホルモン薬」に統一されたが、甲状腺学会では「甲状腺ホルモン薬」ではなく、「甲状腺ホルモン製剤」が一般的に使われている。日本薬局方による分類名（添付文書）に従っている。また２０２２年に改訂した、厚労省「重篤副作用疾患別対応マニュアル」での記載に合致することが適切と判断した