難治性疾患制作研究事業
難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究
令和６年２月２１日

難病ゲノム医療~医療機関の体制~

慶應義塾大学名誉教授

埼玉医科大学 学長
竹内 勤

難病ゲノム医療を担う病院に求められるもの
ゲノム医療を提供するための基盤
難病ゲノム医療の中核医療機関において備えるべき
1)診療部門- 診療科:

総合型＝１６診療科、専門型：４基本診療科＋専門診療科- 遺伝子医療部門:- 検査部門:臨床遺伝部門設置、臨床遺伝医＋遺伝カウンセラーを配置

第３者認定された臨床検査室、病理検査室（オプション）

2)臨床的妥当性・有用性の判断（エキスパートパネル案）- 構成員：主治医、難病治療専門医、臨床遺伝専門医、遺伝カウンセラー、病理専門医、画像専門医、ゲノム基礎/バイオインフォマティクス専門家など- パネル開催頻度：多職種検討会を一定頻度で開催- 座長：遺伝子診療部門の部門長あるいは、副部門長、または、難病医療センター長- 場所： 難病ゲノム拠点病院（難病ゲノム協力医療機関）に設置。

難病ゲノム医療提供体制
他の関連する領域とのすり合わせ
難病ゲノム難病がんゲノム新たな難病の医療提供体制
国は「難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本方針（平成 27 年厚生労働省告示第 375 号）に基づき、「都道府県における地域の実情に応じた難病の医療提供体制の構築について」「難病医療提供体制の構築に係る手引き」（平成29年4月14日付厚生労働省健康局難病対策課長通知）を都道府県に示し、平成30年度から新たな難病医療提供体制の構築を進めています。

難病の医療提供体制
難病ゲノムの協力医療機関としてゲノム医療の基盤が整備されているか？

各医療機関の役割
国立高度医療センター

IRUD拠点病院

難病に関する研究班・学会

難病診療連携拠点病院

難病情報センター

照会・指導・助言
情報● 難病医療連絡協議会

難病医療支援機関
1. 難病診療連携拠点病院
2. 難病診療分野別拠点病院
3. 難病医療協力病院
紹介・逆紹介

２次医療圏・在宅医療

一般病院・診療所● 難病対策・地域協議会
1. 医療・福祉・教育・就労関係

受診● 生活・就労・両立支援
1. 難病相談支援センター2. ハローワーク
3. 産業保健総合支援センター

2. 保健所

患者・家族● 障害・福祉サービス

難病診療連携拠点病院 (https://www.nanbyou.or.jp/entry/5215):全国79施設が都道府県で認定(2024.2)
都道府県
北海道
青森
岩手宮城

秋田山形福島茨城栃木

群馬埼玉千葉東京都

神奈川新潟
富山
石川福井
山梨
長野
岐阜
静岡
愛知
三重

診療連携拠点病院
国病北海道医療C
青森県立中央病院
岩手医科大学病院
東北大学病院

秋田大学医学部病院
山形大学病院
未指定
筑波大学病院
茨城県立中央病院
獨協医科大学病院
自治医科大学病院
国際医療福祉大学病院
群馬大学病院
埼玉医科大学病院
埼玉医科大学総合医療C
自治医大さいたま医療C
獨協医科大学埼玉医療C
千葉大学医学部病院
聖路加国際病院
慈恵医大病院
東京女子医大病院
日本医大病院
順天堂大学医院
東京医科歯科大学病院
日本大学医学部病院
帝京大学医学部病院
杏林大学医学部病院
東京都立多摩総合医療C
東京都立神経病院
横浜市立大学病院
聖マリアンナ医大病院
北里大学病院
東海大学医学部病院
新潟大学医歯学総合病院
富山大学病院
富山県立中央病院金沢大学病院
金沢医科大学病院
福井県立病院
山梨大学病院
信州大学医学部病院
岐阜大学医学部病院
浜松医科大学病院

分野別拠点病院
札幌医科大学病院（炎症性腸疾患）
弘前大学医学部病院（全分野）

都道府
滋賀診療連携拠点病院
滋賀医大医学部病院

分野別拠点病院
大津市民病院（複数）大津赤十字病院（複数）JCHO滋賀病院（複数）草津総合病院（複数）
滋賀県立小児保健医療C（神経・筋）

国病仙台医療C（血液）東北医科薬科（血液・免疫）仙台市立病院（血液）総合南東北（神経・筋）
国病仙台西多賀病院（神経・筋）東北労災病院（免疫）など
秋田赤十字病院（神経・筋）国病あきた病院（神経・筋）国病山形病院（神経・筋）
難病診療拠点病院：福島県立医科大学

滋賀県立総合病院（複数）滋賀県立総合病院（複数）など

京都
大阪

国病東埼玉病院（神経・筋）

国病千葉東病院（神経・筋）

兵庫

奈良

国病宇多野病院
大阪市立大学医学部病院
大阪急性期総合医療C
国病大阪南医療C
堺市立総合医療C
大阪赤十字病院
北野病院
市立東大阪医療C
近畿大学病院
岸和田市民病院
大阪大学医学部病院
大阪医科大学病院
関西医科大学病院兵庫医大病院
兵庫県立尼崎医療C
国病兵庫中央病院
奈良県立医大病院

大阪刀根山医療C（神経・筋）
国立循環器研究C（循環器、呼吸器）

国病奈良県立総合医療C（複）市立奈良病院（複）天理よろず相談所病院（複）奈良県西和医療C（複）近畿大学奈良病院（複）十庫病院（消化器系）
南奈良総合医療C（複数）

和歌山
鳥取
島根未指定
鳥取大学医学部病院
島根医大医学部病院

島根県立中央病院（複数）
国病松江医療C（神経）岡山広島岡山大学病院
広島大学病院

国病広島西医療C（神経・筋）太田記念病院（神経・筋）
広島赤十字原爆病院（免疫）東広島病院（免疫）国病西新潟中央病院（神経・筋）国病新潟病院（神経・筋）
富山県リハビリ・こども支援C（神経・筋）

山口
徳島
香川
愛媛
高知
福岡
佐賀
長崎
熊本

山口大学医学部病院
徳島大学医学部病院
香川大学医学部病院
愛媛大学医学部病院
高知大学医学部病院
九州大学病院
佐賀大学医学部病院
長崎大学医学部病院
熊本医大学病院

国病徳島病院（神経・筋）
国病高松医療C（神経・筋）

難病連携拠点病院のみ指定都道府県は５県から
国病医王病院（神経難病）

国病愛媛医療C（神経）高知大学医学部病院（神経）、国病高知病院（免疫）２県に減少（２０２１年４月から２０２４年２月２０日時点)

愛知医科大学病院
名古屋大学病院
三重大学医学部病院

国病熊本再春医療C（神経難病、重症心障）
国病熊本南病院（神経難病）

国病静岡医療C（神経・筋）富士市立中央病院
国病静岡てんかん神経医療C

国病三重病院（神経・筋）国病鈴鹿病院（神経・筋）

大分
宮崎鹿児島
沖縄

大分大学医学部病院
宮崎大学医学部病院
鹿児島大学病院
琉球大学病院
国病沖縄病院国病院西別府病院（神経・筋）
宮崎大学医学部病院（複）国病宮崎東病院（神経・筋）国病南九州病院（神経・筋）肝属郡医師会病院（神経）備えるべき診療部門の現状把握

特定機能病院、国立高度専門医療研究センター、難病診療連携拠点病院、IRUD拠点病院、こども病院、それらに準ずる施設について、公表されている情報から検討

現状でも基準を満足している病院が全国に存在している。
１。地域によって過不足がある。
２。難病診療連携拠点病院は、ゲノム医療基盤を有さない病院もある。

難病診
療拠点

難病診療分 IRUD
拠点病院
野別拠点旭川医科大学病院
札幌医科大学病院●北海道大学病院
弘前大学病院

診療科数

●

●

●

●

●

●

15161616161616161616161616161616161616161616161616161616161616161616161616161616161616●

岩手医科大学病院●

東北大学病院●●●

秋田大学病院
山形大学病院

いずれか

●

●

●

●

●

東北医科薬科大病院●●

福島県立医大病院
国際医療福祉大学病●

筑波大学病院●

自治医科大学病院●●

独協医科大学病院●●

群馬大学医学部病院●●

埼玉医科大学病院●●●

千葉大学医学部病院

●

●

●

●

●

●

●

●

●

東京大学医学部病院
東京医科歯科大学病●慶應義塾大学病院●●●

東京慈恵会医大病院●●

日本医科大学病院●●

順天堂大学医院●●

東京女子医科大学病●●

東京医科大学病院
日本大学医学部板橋●●

帝京大学医学部病院●●

東邦大学病院
昭和大学病院
杏林大学医学部病院●

北里大学病院●●●

横浜市立大学病院●●

聖マリアンナ医大病●●

東海大学病院●●

遺伝診療部門臨床遺伝専門医

難病診
療拠点

遺伝カウンセリング室●名古屋大学病院

遺伝子診療科●

臨床遺伝子診断部

●

いず 診療
れか 科数
●
16

臨床遺伝医療部

臨床遺伝専門医●名古屋市立大病院●●

臨床遺伝医療部●●

藤田医科大学病院

●

●

臨床遺伝科

●

遺伝カウンセリング部●

愛知医科大学病●●

ゲノム医療センター

●

臨床遺伝科

●

三重大学医学部●●

ゲノム診療科●

遺伝科●

滋賀医大医学部●●

臨床遺伝相談科●

遺伝子医療部●

京都大学病院

遺伝子診療部●

遺伝カウンセリング室●

がんゲノム医療センタ●

遺伝子医療部●

遺伝子診療部●遺伝診療部●

ゲノム医療センター

●

遺伝外来

●

遺伝子診療部

●

遺伝診療部

●

遺伝カウンセリング室●

臨床遺伝センター●

臨床遺伝診療室●

遺伝子診療部●

遺伝子医療部

●

遺伝診療部

●

遺伝カウンセリング室●

遺伝カウンセリング室

●

遺伝外来

●

遺伝診療部

●

鳥取大学医学部

遺伝子診療科●

ゲノム診療部●

島根大学医学部●●

臨床遺伝診療部●

遺伝子診療科●

岡山大学病院●●

臨床遺伝子診療科●

臨床遺伝学センター●

川崎医大病院●●

遺伝カウンセリング外

●

遺伝診療部

●

広島大学病院●●

遺伝子診療科

●

臨床遺伝科

●

山口大学医学部

遺伝・ゲノム診療部●

遺伝相談外来●徳島大学病院●

臨床遺伝診療部●

遺伝子医療センター●

香川医大病院●

遺伝子医療センター●

愛媛大学病院

●

遺伝相談室

●

高知大学病院●●

京都府立医大病
大阪大学病院●●●

大阪公立大学病●●●

近畿大学医学部●●

大阪医科大学病●●

関西医科大学病●●神戸大学病院●●

兵庫医大病院●●

奈良県立医大病●●

和歌山県立医大

九州大学医学部

ゲノム診療

難病診療分 IRUD
拠点病院
野別拠点

●

●

●

●
●

●
●

●
●

●

●

臨床遺伝診断部●

産業医科大学病

臨床遺伝医療センター●

福岡大学病院

遺伝カウンセリング外●久留米大学病院●●遺伝診療部●佐賀大学医学部●●

遺伝子診療科●

長崎大学病院

●

●

●

遺伝診療部

●

熊本大学病院●●●

遺伝子診療科●

大分大学病院
宮崎大学医学部

●

●

1616
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16

遺伝診療部門

臨床遺伝診療部
臨床遺伝診療部●

臨床遺伝診療部●

臨床遺伝医療部●

遺伝子カウンセリング

●

遺伝医療室

●

遺伝外来

●

遺伝カウンセリング室●

遺伝カウンセリング部●

がんゲノム検査外来●

遺伝子診察室●遺伝カウンセリング室●

遺伝カウンセリング室●

遺伝カウンセリング室●

８８施設中、７０施設が難病診療＋遺伝診療の要件を満足（約８０％）

新潟大学病院●

富山大学病院●

金沢大学病院●

金沢医科大学病院

●

●

●
●

●

●
●

福井大学医学部病院
山梨大学医学部病院●●

信州大学医学部病院●●

岐阜大学病院●

浜松医大医学部病院

●

●
●

●

遺伝医療支援センター●

遺伝子診療部●

遺伝診療外来●ゲノム医療センター

●

遺伝診療部

●

国立循環器病研●●

ゲノム医療部門●

遺伝疾患診療センター●

国立精神神経医●●

遺伝カウンセリング室●

遺伝疾患診療センター●

国立国際医療研●●

遺伝子診療部●

鹿児島大学病院
琉球大学医学部●●●

国立がんC東病院

遺伝子診療部門

国立がんC中央病

遺伝子診療部門●
16 臨床ゲノム科
国立成育医療研●●●
16 遺伝診療科
遺伝子診療部●
国立長寿医療研
12 メディカルゲノムセンタ●：臨床遺伝指導医 難病・IRUDいずれかの施設で、診療科と臨床遺伝施設認定ともに満足する施設をグレーで表記

難病ゲノム医療提供体制
他の関連する領域とのすり合わせ
難病ゲノム

難病

がんゲノム

難病ゲノム医療とがんゲノム医療には、類似点や共有資源がある→
共通点が多ければ医療機関としては、効率的な活用をしたらどうか？

がんゲノム医療
がんゲノム医療中核拠点病院（１２ヵ所）：
がんゲノム医療を牽引し臨床試験や治験を担う。
がんゲノム医療拠点病院（３３ヵ所）：中核拠点病院と連携病院の間に位置づけられ単独で治療方針の決定ができる。
がんゲノム医療連携病院（１８０ヵ所）：
がんゲノム医療中核拠点病院と連携し治療にあたる。

がんゲノム中核拠点病院又は拠点病院が、がんゲノム医療連携病院を申請

令和５年４月１日時点（13ヶ所）（32ヶ所）

がん研究会有明病院（218ヶ所）難病ゲノム医療提供体制
他の関連する領域とのすり合わせ
難病ゲノム医療とがんゲノム医療には、類似点や共有資源がある→
共通点が多ければ医療機関としては、効率的な活用をしたらどうか？

難病ゲノム

難病

がんゲノムがんゲノム

難病ゲノム医療では、単一遺伝子疾患を当面の対象とする→希少性、遺伝性などの観点からがんゲノム医療体制とは大きく異なる

指定難病の患者数（３３８疾患：令和４年度）

https://www.nanbyou.or.jp/entry/5354

難病情報センターの資料を基に演者作図改正難病法及び改正児童福祉法の成立、施行について（令和５年７月、厚生労働省）
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律等の一部を改正する法律（令和４年法律第１０４号）の概要

改正の趣旨

https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001118841.pdf

改正の趣旨難病・小慢データベースの法定化（令和６年４月１日施行）

指定難病患者データ及び小児慢性特定疾患児童等データの提供に関するガイドライン等

https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001118841.pdf

難病ゲノム医療の体制：難病ゲノム診療拠点病院とゲノム基盤（最新案）
ゲノム医療のリソースを最大限活かしながら、難病ゲノム医療により適した体制を迅速に構築するための設置要件が必要
エキスパートパネル
臨床情報
解析結果

臨床情報

難病ゲノム診療拠点病院（全国10〜15）

難病ゲノム基盤検体
遺伝学的検査解析結果

レポート

紹介・逆紹介
難病診療連携拠点病院○拠点病院の機能＋ パネル検査など○人材育成○教育・研究○臨床研究支援

検体

臨床情報
検体

○患者紹介
○患者経過観察○患者医療○ゲノム解析
○ゲノム情報DB○臨床情報DB○検体バンク

報

床

情

臨

体

検データ

検体

２次利用
閲覧

データ

受診

衛生検査所など

研究者・企業など

難病ゲノム診療拠点病院に求める要件 -1１

診療体制について（１）診療機能①

難病ゲノム医療を専門とする部門が設置されていること。

②

難病の全ゲノム解析等について、以下の要件を満たすこと。

(ア) 外部機関による技術能力についての施設認定（以下「第三者認定」という。）を受けた臨床検査室を有すること。
(イ) シークエンスの実施について、自施設内で行う場合は、明文化された手順に従ってシークエンスが実施され、その結果が適切に記録されること。
(ウ) シークエンスの実施について、シークエンスを適切に行うことができる医療機関又は検査機関へ委託する場合は、個人情報の取扱い等について、適切に取り決めをした上で、依頼すること。
(エ) 全ゲノム解析等を実施する際は、当該検査の妥当性を確認した上で、臨床的有用性について多面的な検討を実施すること。なお、実施にあたっては、別途定める実施要件を定める。
(オ) 多面的な検討の会については、月1回以上開催すること。
③

難病ゲノム医療を専門とする部門における遺伝カウンセリング等について、以下の要件を満たすこと。

(ア) 臨床的有用性を考慮し、患者に結果開示の意思を確認した上で適切に遺伝カウンセリング等を実施すること。
(イ) 遺伝カウンセリング等を行う部門が設置されており、当該部門が、関連する全ての診療科と連携可能な体制が整備されていること。
(ウ) 二次的所見が同定された場合、学会のガイドライン等に従い、必要に応じて適切に対応可能な体制を構築すること。

１

診療体制について（１）診療機能④

難病ゲノム医療に関する情報の取扱いについて、以下の要件を満たすこと。

(ア) ゲノム医療に関するデータ管理を行う部門が設置されていること。
(イ) 患者の臨床情報やゲノム情報（塩基配列の元データ（ＦＡＳＴＱ又はＢＡＭ）及び遺伝子変異リスト（ＶＣＦ又はＸＭＬ）をいう。以下同じ。）について、セキュリティが担保された適切な方法で収集・管理することができる体制が整備されていること。
⑤

患者への情報提供について、以下の要件を満たすこと。

（ア）

病院内の相談支援センターにおいて、難病ゲノム医療に関する情報を院内外の患者及びその家族並びに、地域の住民及び医療機関等に提供できる体制が整備されていること。
（イ）

患者及び研究対象者等からの意見、相談に応じられるよう、相談窓口を設置する等の体制が整備されていること。
（ウ） 自施設で行っている治験等の情報がホームページ等で分かりやすく広報されていること。
⑥

難病ゲノム医療に係る技術の進歩等に伴い、新たに必要となる診療機能等については、速やかに体制を整備すること。

難病ゲノム診療拠点病院に求める要件 -2（２）診療従事者①

臨床検査を行う部門（難病の全ゲノム解析等を行う部門）の人員について、以下の要件を満たすこと(ア) シークエンスの実施について、自施設内で行う場合は、難病の全ゲノム解析等に関連する臨床検査医学に関する専門的な知識及び技能を有する常勤の医師が配置されていることが望ましい。
(イ) 難病の全ゲノム解析等における血液検体等の取り扱いに関する専門的な知識及び技能を有する常勤の臨床検査技師が配置されていることが望ましい。
②

難病ゲノム医療を専門とする部門の遺伝カウンセリング等に関する人員について、以下の要件を満たすこと(ア) 遺伝カウンセリング等を行う部門に、その長として、常勤の医師が配置されていること。
(イ) 遺伝カウンセリング等を行う部門に、遺伝医学に関する専門的な知識及び技能を有する医師が１名以上配置されていること。なお、当該医師は部門の長を兼ねないことが望ましい。
(ウ) 遺伝カウンセリング等を行う部門に、遺伝医学に基づく遺伝カウンセリングに関する専門的な知識及び技能を有し、「難病ゲノム医療専門職養成研修」を修了者が１名以上配置されていること。
③

難病ゲノム医療に関するデータ管理を行う部門の人員について、以下の要件を満たすこと。

(ア)難病ゲノム医療にデータ管理を行う部門の責任者は、常勤の職員であること(イ)難病ゲノム医療に関するデータ管理を行う部門に、難病ゲノム医療受ける患者の臨床情報及びゲノム情報を収集・管理する実務担当者として、１名以上が配置されていること。なお、当該実務担当者は、部門の長を兼ねることも可とする。

難病ゲノム診療拠点病院に求める要件 -3２

診療及び研究等の実績（１）難病の全ゲノム解析等について、以下の実績を有すること。連携する医療機関の症例も含めた、１年間の全ゲノム解析等の実施について、特に優れた実績を有すること。
（２）治験等について、以下の要件を有すること。
①当該検査の妥当性を確認した上で、臨床的有用性について多面的な検討で推奨された治療法あるいは治験等に到達した数について、特に優れた実績を有すること。
②他院へ紹介した症例も含めて、治療への到達状況や転帰について把握していること。③当該医療機関において、遺伝性疾患にかかわらず、主導的に治験を複数件実施した実績を有しており、必要に応じて治験を行う基盤を有していること。

３

連携体制・人材育成・医療機関間の連携について、以下の要件を満たすこと。

（１）地域における難病ゲノム医療提供体制を充実させるための各種調整、人材育成などに取り組むこと。また、難病ゲノム診療連携拠点病院は連絡会議に参加し、意見交換を行うこと。
（２）当該検査の妥当性を確認した上で、臨床的有用性について多面的な検討では、難病診療連携拠点病院から依頼された全ゲノム解析等の結果についても検討することとし、検討した内容等については、当該難病診療連携拠点病院に、適切に情報提供すること。また、依頼元である難病診療連携拠点病院と協力して、臨床情報やゲノム情報を収集すること。
（３）難病に関連する臨床研究・治験等に関して、難病診療連携拠点病院等に対し、適切に情報提供すること。
（４）自らが連携する難病診療連携拠点病院と、難病ゲノム医療に係る合同の会議を定期的に開催し、日頃から情報共有・連携体制の構築に努めること。
（５）自施設並びに自らが連携する難病診療連携拠点病院に所属する難病ゲノム医療に携わる医療従事者に対して、業務に関係する講習会等の受講を促すこと。