2021年4月1日

全ゲノム解析等に係る検討状況等について

全ゲノム解析等実行計画の推進（政府方針など）■経済財政運営と改革の基本方針2023（令和５年６月16日閣議決定）
創薬力強化に向けて、革新的な医薬品、医療機器、再生医療等製品の開発強化、研究開発型のビジネスモデルへの転換促進等を行うため、保険収載時を始めとするイノベーションの適切な評価などの更なる薬価上の措置、全ゲノム解析等に係る計画（※）の推進を通じた情報基盤（※※）の整備や患者への還元等の解析結果の利活用に係る体制整備、大学発を含むスタートアップへの伴走支援、臨床開発・薬事規制調和に向けたアジア拠点の強化、国際共同治験に参加するための日本人データの要否の整理、小児用・希少疾病用等の未承認薬の解消に向けた薬事上の措置と承認審査体制の強化等を推進する。これらにより、ドラッグラグ・ドラッグロスの問題に対応する。
(※) 「全ゲノム解析等実行計画2022」（令和４年９月30日厚生労働省）。
(※※) マルチオミックス（網羅的な生体分子についての情報）解析の結果と臨床情報を含む。

■新しい資本主義のグランドデザイン及び実行計画（令和５年６月16日閣議決定）
がん・難病の全ゲノム解析（DNAが持つ全ての遺伝情報の解析）について、引き続き、10万ゲノム規模に向けて解析し、その結果の患者への還元と情報基盤の整備を着実に進めるとともに、事業実施組織について、2025年度の発足に向け、本年度内を目途に法人形態を決定する。この事業実施組織や、ゲノムのバイオバンクが中心となって、医学・薬学にとどまらず、バイオ、数理科学等の異分野まで含めた、関係する医療機関、研究機関、スタートアップ等の企業と連携し、全ゲノム解析やマルチオミックス解析（特定の症例に対し、DNA解析、RNA解析、タンパク質解析等の複数の手法で統合的・網羅的に解析する方法）の結果や臨床情報等を利活用し、創薬の成功率の向上を図る。
■統合イノベーション戦略2023（令和５年６月９日閣議決定）「全ゲノム解析等実行計画2022」（2022年９月策定）を着実に推進し、質の高い医療を届けるため、がんや難病患者から得られる全ゲノムデータ等を搭載した質の高い情報基盤を構築し、民間企業やアカデミア等へその利活用を促すことにより、新規治療法等の開発を目指す。解析結果等の速やかな日常診療への導入や新たな個別化医療の実現も推進し、こうした取組の運用を担う事業実施組織の設置に向けた検討を進める。
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「全ゲノム解析等実行計画2022」（令和４年9月30日策定）

全ゲノム解析等の推進によって目指す医療の姿
国民へ質の高い医療を届けるために、戦略的なデータの蓄積を進め、それらを用いた研究・創薬などを促進することで、将来的な「がん・難病等の克服」を目指すことが、全ゲノム解析等の推進によって目指す医療の姿である。
また、解析結果の日常診療への早期導入や、新たな個別化医療の実現についても更に推進する。

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「全ゲノム解析等実行計画」2022概要
目的○これまでの先行解析においては、解析結果をより早期に日常診療へ導入し、新たな個別化医療等の推進を進めてきた。
○今後の本格解析においては、国民へ質の高い医療を届け、将来的な「がん・難病等の克服」を目指す。そのためには、戦略的なデータの蓄積を進め、それらを用いた研究・創薬等を促進することが重要であることから、本実行計画においては、全ゲノム解析等の解析結果を研究・創薬等に活用することを推進する。
令和元年度～３年度

解析フェーズ

令和４年度

令和５年度

先行解析（既存検体）○本格解析の方針決定と体制整備

約19,200症例

令和７年度～

本格解析（新規患者の検体）

第１版
実行計画

令和６年度

実行計画2022○戦略的なデータの蓄積○解析結果の日常診療への早期導入○新たな個別化医療の実現

国民へ質の高い医療を届ける〇10万ゲノム規模を目指した解析のほか、マルチ・オミックス（網羅的な生体分子についての情報）解析を予定。

解析実績・予定

・がん領域(※1)：約13,700症例（新規患者 600症例を含む）
・難病領域(※2)：約5,500症例

患者還元○患者還元体制の構築○患者が、地域によらず、全ゲノム解析等の解析結果に基づく質の高い医療を受けられるようにする。

情報基盤○技術的課題の検証○統一パイプライン構築〇がん・難病に係る創薬推進等のため、臨床情報と全ゲノム解析の結果等の情報を連携させ搭載する情報基盤を構築し、その利活用に係る環境を整備する。

事業実施組織

○本格解析に向けて事業
実施組織に係る事項について検討○令和４年度中に事業実施準備室を国立高度専門医療研究センター医療研究連携推進本部（JH:Japan Health Research Promotion Bureau）内に設置し、組織、構成等を検討する。
○厚生労働省が主体となって、令和７年度からの事業実施組織の発足のため、令和５年度をめどに最も相応しい事業実施組織の組織形態を決定する。

ELSI・PPI○本格解析に向けて
ELSI・PPIに係る事項について検討○事業実施組織にELSI部門を設置し、専門性を備えた人員を配置して、事業全体としてELSIに適切に配慮しつつ計画を実施するために必要な取り組みについて、検討、対応を行う。
○事業実施組織に患者・市民参画部門を設置することに加え、本計画に参画する研究機関・医療機関においても患者・市民の視点を取り入れるための体制を設ける。

※1 難治性のがん、希少がん（小児がん含む）、遺伝性がん(小児がん含む)等※2 単一遺伝子性疾患、多因子疾患、診断困難な疾患

4全ゲノム解析等実行計画に係る事業実施組織 事業概要
□事業概要
名称

全ゲノム解析等実行計画に係る事業【全ゲノム解析等実行計画に係る事業実施組織（仮称P）】

事業概要

全ゲノム解析等の結果および成果の速やかな患者還元の支援、個別化医療の推進、および戦略的に蓄積されたデータの利活用を推進するための情報基盤の構築・運用を行い、研究・創薬を促進し、国民へ質の高い医療を届ける。

□事業背景
近年、全ゲノム情報等を活用した研究等がグローバルに進展しており、患者起点・患者還元原則の下、患者および患者家族や市民の視点を取り入れながら、がん・難病に係る創薬推進等のため、臨床情報と全ゲノム解析の結果等の情報を連携させ搭載する情報基盤を構築し、その利活用に係る環境を早急に整備し、研究・創薬などへの活用、新たな個別化医療の導入を進めるとともに、より早期の患者還元を着実に進めて行く事が求められている。

□事業目的
国民へ質の高い医療を届け、将来的な「がん・難病等の克服」を目指す。

□基本戦略
○対象
【がん領域】難治性のがん、希少がん、AYA世代のがん、小児がん、遺伝性のがん等【難病領域】単一遺伝子性疾患、多因子性疾患、診断困難な疾患に分類し、それぞれの疾患の特性に応じて成果が期待しやすい症例○戦略（１）研究・創薬などに活用するための基本戦略
・戦略的なデータの蓄積
・産業界、アカデミアとの連携と能動的な支援（２）早期に日常診療へ導入するための基本戦略
・医療機関内の体制整備支援
・臨床研究等を通した速やかな薬剤提供システムの構築支援（３）新たな個別化医療等を実現するための基本戦略【がん領域】マルチオミックスデータを加えた予防法、早期発見、早期再発診断
新規治療法等の研究開発【難病領域】・難病の早期診断：全ゲノム解析等により疾病の絞り込みが可能になると考えられる患者に対して、全ゲノム解析等を受けられる体制整備。特に患者数が少ない希少疾患については、国際共同的な枠組みの整備。
・難病の本態解明：質の高い臨床情報と全ゲノム解析情報による難病の本態解明と、治療・診断方法の開発□事業内容
１）全ゲノム解析等の結果および成果の速やかな患者還元支援
・医療機関の体制整備等の支援

・ICT/AI技術を用いた患者支援
２）個別化医療の推進支援
・臨床試験、治験等の支援
３）質の高い情報基盤の構築と運用
・戦略的なデータの収集と、セキュアな管理・APIを用いた自動的な臨床情報収集・アカデミア、産業界の連携等のマッチング支援等
・迅速かつ公平で安全性の担保されたデータ等共有システムの構築と、利活用支援
４）患者・市民参画推進、国民向けの情報発信・周知活動支援
５）ELSI支援

６）人材育成支援□ボードメンバー
ボードメンバーは、総括責任者(CEO)および、アカデミアや産業界を含む幅広い分野からなる外部有識者で構成される。CEOは事業内容に必要な専門知識と経験を有する者とする。

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創薬を見据えた出口戦略に基づく質の高い情報基盤の構築と利活用
国民へ質の高い医療を届け、将来的な「がん・難病等の克服」のため、創薬等を見据えた出口戦略に基づく新規の臨床試験・治験等による経時的で質の高い臨床情報と全ゲノム情報に加えて、マルチオミックスデータや、リアルワールドエビデンスが集積された情報基盤を構築し、事業実施組織と産学コンソーシアムが連携して、その情報基盤の利活用による創薬プロセス等の格段の加速･効率化を進める。
①創薬等の出口を見据えた戦略コホートの提案
産学コンソーシアム

事業実施組織医療機関④創薬プロセス等の格段の加速・効率化

出口を見
据
えた
基
本・
戦略
コ
ホー
ト

患者

対象を絞り込む③質の高い情報基盤の構築

デー
タ
蓄
積・
患者
還元

全ゲノムデータ

創薬探索・本体解明

バイオマーカー探索

臨床情報

開発
マルチ
オミックス情報利活用

リアルワールド
エビデンス

治験・創薬

早期発見・再発早期診断

診断

リキッドバイオプシー

疾患
レジストリ

デジタルメディスン

治験情報
DB②臨床試験・治験、未診断等

研究

論文
DB
バイオバンク

連携治療
免疫療法等をはじめとする新規治療法

予防

ア
ウ
ト
カム
評
価

国
民
へ
質の高い
医
療を届
け、がん
・
難病
等
を
克
服す
る

先制医療による予防法

6全ゲノム解析等の実施体制（令和５年度）○「全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会」は、厚生科学審議会科学技術部会の下に設置された、全ゲノム解析等の推進に関する最高意思決定機関である。専門委員会において、「全ゲノム解析等実行計画」の着実な推進に向けた協議を行うとともに、進捗等について確認し、必要な意思決定を行う。
○「厚生労働科学研究班」は、全ゲノム解析等の実務に詳しい専門家が、専門委員会における協議に供するため、患者還元、解析・データセンター、ELSI等についての具体的な運用方法等の専門的事項について調査検討を行い、基本方針案を策定する。

○「全ゲノム解析等に係るAMED研究班」は、解析状況等を専門委員会に報告し、AMEDによる適切な進捗管理のもと、同委員会の方針に従い、事業実施準備室と連携し、研究を行う。
○事業実施準備室は、事業実施組織発足に向けた具体的な体制整備を行う。あわせて、創薬や診断技術の研究開発を促進し、患者にいち早く成果を届けるため、産学連携のデータ利活用の推進を図るためのコンソーシアムの発足支援を行う。

方針の決定

全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会
報告

方針

事業実施組織発足に向けた体制整備

事業実施準備室報
告指示

専門的事項の検討等
厚生労働科学研究
がん領域○「がん全ゲノム解析等の推進に向けた患者還元、解析・データ
センター、ELSI 等に係る技術評価、体制構築についての研究」班
難病領域○「難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究」班

報
告方針

全ゲノム解析等の実施
AMED研究がん・難病全ゲノム解析等実行プログラム
がん領域○革新的がん医療実用化研究事業
難病領域○難治性疾患実用化研究事業

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全ゲノム解析等実行計画に係る実施体制（令和５年度）（案）全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会

厚生科学審議会方針

報告

事業実施準備室（準備段階）
ボード（運営委員会）（※１）
事業報告、提案等

事業内容の決定等

事業部門

専門的な助言準備室長（※３）
総務、財務、商務、事業管理、利活用推進、研究支援、ELSI、PPI等の部門（※５）

報告

医療機関
○解析結果等をもとに診断・治療方針等を決定○臨床情報収集○検体の採取・処理・保存方針

テクニカルアドバイザリー
グループ（※２）
利活用審査委員会（※４）（中立的な審査を行う）

利活用申請

シークエンス企業

解析・データセンター○シークエンス実施○シークエンス結果を解析・データセンターに送付○臨床解析○データ保存・共有・利活用支援等

臨床情報レポートレポート作成企業
研究成果還元

がん部門

難病部門

検体・情報集中管理部門

提供許可

産業界・アカデミア○研究・創薬等○データ利活用
産学
コンソーシアム研究班※１ ボードは、産業界やアカデミアを含む幅広い分野からなる外部有識者及び準備室長で構成される（座長は外部有識者）。ボードは、法人形態にかかわらず専門委員会の方針に基づき、専門的事項について適宜、テクニカルアドバイザリーグループの助言を受けながら、全ての事業内容を決定・変更等する最高意思決定の権限を有する。
※２ テクニカルアドバイザリーグループは、患者還元やELSIなどのテーマ毎に複数の委員を任命する。テクニカルアドバイザリーグループが整うまでは、厚生労働科学研究班の専門WGに助言を求める。
※３ 準備室長は、ボードにCEO（最高経営責任者）として参画し、事業の実施状況の報告や、事業内容の改善・変更等についても提案し、実行する。また、各チームリーダーを選定し、ボードの承認の下、任命する役割を担う。
※4 利活用審査委員会は、中立的な立場の外部有識者で構成し、利活用申請の具体的内容を審査し利活用の可否を決定する。事務局は準備室にて行う。
※5 事業部門が行う業務の一部を総合コンサルテーションに委託。総合コンサルテーションが実務面で準備室を支援する。※６ 事業実施準備室は厚生労働科学研究として実施する。

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事業実施組織準備室に係る会議開催概要（案）
ボード（運営委員会）
役割

準備室定例会議• プロジェクト進捗状況管理• 事業実施準備室の事業内• (適宜)プロジェクト運営上
容の決定・変更等に関するの重要な論点に関する方針
最終的な意思決定の決定

研究進捗会議• AMED（がん及び難病）研究班の進捗把
握及び管理

開催日程

月1回程度の定期開催

週次

月次

所要時間

内容に応じて調整

60分

60分

ーー

全員参加

準備室長

準備室長

事務局

ー

全員参加

必要に応じて参加

検討チーム

必要に応じて調整

厚生労働科学研
究/AMED研究ー

必要に応じて調整

AMED研究班

準備室

準備室

AMED

開催条件
ボード

準備室長

半数以上の参加で成立(代理不可)

ボードメンバー

参加者

庶務担当各チーム定例会議• 各テーマの検討推進

週次

各チームの判断で設定

各チームリーダー、副チーム 各チームリーダー、副チームリーダー、マネージャー
リーダー、マネージャー

各チーム

9医政局 研究開発政策課（内線4041、4040、4039）
健康局 がん・疾病対策課、難病対策課（内線3825、2353）

がん・難病の全ゲノム解析等の推進
令和６年度概算要求額

がん・難病の全ゲノム解析等の推進事業
革新的がん医療実用化研究事業
難治性疾患実用化研究事業

１ 事業の目的

19億円（－）
110億円の内数（92億円の内数）104億円の内数（89億円の内数）※（）内は前年度当初予算額「全ゲノム解析等実行計画2022」（令和４年9月策定）を着実に推進し、国民へ質の高い医療を届けるため、がんや難病患者を対象とした全ゲノム解析及びマルチオミックス解析等を実施することで得られる全ゲノムデータ、マルチオミックスデータ、臨床情報等を搭載した質の高い情報基盤を構築し、民間企業やアカデミア等へその利活用を促すことにより、診断創薬や新規治療法等の開発を目指す。
また、解析結果等の速やかな日常診療への導入や、新たな個別化医療の実現についても更に推進する。

２ 事業の概要・スキーム・実施主体等■がん・難病の全ゲノム解析等の推進事業
事業実施準備室を国立高度専門医療研究センター医療研究連携推進本部内に設置（令和５年3月24日）し、厚生労働省が主体となって、令和７年度からの事業実施組織の発足のため、組織、構成等の検討を開始。

■革新的がん医療実用化研究事業/難治性疾患実用化研
究事業「全ゲノム解析等に係るAMED研究班」は、解析状況等を専門委員会に報告し、AMEDによる適切な進捗管理のもと、 事業実施準備室と連携し、研究を行う。
◆これまでの事業実績
令和２年度から令和4年度までに行った、全ゲノム解析は 約20,000症例

がん領域 約12,000症例
難病領域 約8,000症例事業実施準備室

国AMED
補助金

日本医療研究開発機構（AMED）

研究者
民間事業者 等