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遺伝の は な し
1. ベイズの定理

25

ベイズの定理この定理はイギリスの牧師 Thomas Bayes(1702-1761)によって発見され、その死後Richard Price によって 1763 年に発表され広まりました。
ベイズ（Bayes)の定理：
ある事が起こることに対して与えられた確率(先験確率、事前確率）が、その後に得られた情報を取り入れることによって、改まった確率（帰納確率、事後確率）が得られることです。
例えば、内側が見えない袋の中に A,B ２つの壺のどちらか一方があります。A の中には黒い玉が１つ、白い玉が１つあります。B の中には白い玉が２つ入っています。壺から１つ玉を取り出してその色が教えられるとします。球を戻して同じ行為を繰り返します。黒い球が出れば袋の中は壺 A と判断されますが、白い球が出たと
きは A,B のどちらかは判断できません。一回ごとに分けて考えれば、白い球が Bから出る確率は 1/2 ですが、白い球が出続ければ、袋の中は壺 B である可能性は高くなります(100%に近くなる)。
計算ですると、
1) 1 回目(1) 黒い玉が出た時に、壺 A からでた確率は当然１です。
(2) 白い球が出たときは、A,B どちらかの壺からでた確率(事前確率)はそれぞれ1/2 です。
(3)白い球を選ぶ確率は壺 A から 1/2 です。壺 B からは 1 です。
(4) (2),(3)から白い球が A から出る確率は 1/2×1/2=1/4、 B から出る確率は1/2×1=1/2 です。
したがって、白い球の出る確率は壺 A からは(1/4) (1/4+1/2)=1/3, 壺 B からは(1/2) (1/4+1/2)=2/3(事後確率)となります。
黒い球がでたときには、袋の中には壺 A があることは確定します。
2) 2 回目
白い球が出たとき、球を元に戻して、2 回目の取り出しをします。
2 回目のとき、袋の中が壺 A である確率(事前確率)は 1/3 、壺 B である確率(事前確率)は 2/3 です。
白い球が出る確率は、壺 A からは 1/2、壺 B からは 1 ですから、白い球が出たときに、壺 A からである確率は 1/3×1/2=1/6
壺 B からである確率は 2/3×1=2/3
袋の中が壺 A である確率は (1/6) (1/6+2/3)=1/5
壺 B である確率は (2/3) (1/6+2/3)=4/5となります。
1

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遺伝のはなし25

ベイズの定理袋の中に壺 A または B のある確率が 1/2 であったものが、白い球が 2 回出ることによって、袋の中が壺 B である確率が 2/3, 4/5 と変化してきました。
表でみると次のようになります。
1 回目で白球が出た結果
1.壺 A がある
2.壺 B がある
a 事前確率1/2
1/2
b 条件確率(白球が出る)
1/2
1c 複合確率 c=a×b
c1=1/4c2=1/2
d 事後確率 d=c/(c1+c2)(1/4)/(1/4+1/2)=1/3 (1/2)/(1/4+1/2)=2/3
2 回目も白球がでた結果
abcd

事前確率
条件確率(白球が出る)
複合確率 c=a×b
事後確率 d=c/(c1+c2)

1.壺 A がある
1/3
1/2
c1=1/6(1/6)/(1/6+2/3)=1/5

2.壺 B がある
2/3
1c2=2/3(2/3)/(1/6+2/3)=4/5

2. 常染色体優性遺伝(AD)常染色体優性遺伝では、浸透度、表現度、発病年齢などの理由で原因遺伝子をもっていながら発症せず外見正常の場合があります(保因者)。外見正常者には正常者と保因者が含まれます。また、発症者に加えて保因者も原因遺伝子を保有しています。これを保有者とします。
この項に限って、記号に外見正常者(正常者+保因者)と保有者(発症者+保因者)加えます。
aa を正常者、Aa を保因者(未発症者)、Aa を発症者とします。
正常者(原因遺伝子をもたない。ホモ正常 :aa)。
外見正常者(正常者+保因者 : aa+Aa)。
保因者(原因遺伝子をもつが未発症 : Aa)。
保有者(原因遺伝子をもつ(発症者+保因者 : Aa+Aa)。
発症者(Aa)2

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遺伝のはなし25

ベイズの定理含まれる。

外見正常者には保因者と正常者が含まれる

保有者には保因者と発症者が含まれることを示します。

ハンチントン舞踏病の原因遺伝子をもつ者が発症していない割合
ハンチントン舞踏病は常染色体優性遺伝をしますが、若年では原因遺伝子をもっていても発症せず、高齢になるにしたがって発症率が増えます。
発症していない割合は 20 歳では 0.98, 30 歳で 0.9, 40 歳で 0.7, 50 歳で 0.5, 60歳で 0.25, 70 歳で 0.05 です(1=100%)。

1). (1) 親がハンチントン舞踏病、60 歳の本人は未発症(外見正常)。
Ⅰ1)Ⅰ1)はハンチントン舞踏病。Ⅱ1)に遺伝をする確率は単純に考えると 0.5(1/2)です。60 歳なので、この年までに発症してい1)Ⅱない確率(条件確率)は 0.25 です。

60 歳

abcd

事前確率
条件確率(60 歳で未発症)
複合確率
事後確率

AⅡ1)が保因者
0.5
0.25
0.125(=0.5×0.25)
0.2(=0.125/0.125+0.5)

BⅡ1)が正常0.5
10.5(=0.5×1)
0.8(=0.5/0.125+0.5)

事前確率が 0.5 であったものが、60 歳で未発症なので条件確率は 0.25、事後確率
としてⅡ1)が未発症者である確率が 0.2 となりました。
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遺伝のはな25

しベイズの定理

1)(2) 段階的にみます。
Ⅰ1)
Ⅱ1)

0.5

60 歳 ×0.75

0.52)Ⅰ1) の子は半数が原因遺伝子をもち、半数は原因遺伝子をもたない正常者です。

×0.25

60 歳で原因遺伝子をもつ 0.75 が発症し、0.25が発症していません(Ⅱ3)。
=0.375=0.125=0.53)

4)

結果として、未発症者Ⅱ3)の外見正常者{Ⅱ3)+Ⅱ4)}に対する確率は0.125/0.625(0.125+0.5)=0.2
正常者の外見正常者に対する確率は 0.5/0.625=0.8となります。

2) (1) この者が 40 歳の外見正常な子をもつとき
ⅠⅡⅢ

1)

事前確率は、Ⅱ1)がヘテロ保因者である: 0.5、正常である: 0.5 です。
1)
条件確率は、Ⅱ1)が 60 歳で発症していない: 0.25、60 歳
Ⅲ1)が 40 歳で発症していない: 0.7 です。
1)
40 歳

abcdABⅡ1)が保因者
Ⅱ1)正常
事前確率
0.5
0.5
条件確率(60 歳で未発症)
0.25
1(40 歳で未発症) 0.5+(0.5×0.7)=0.85
1
複合確率
0.5×0.25×0.85=0.10625
0.5
事後確率0.10625/0.60625≒0.17525 0.5/0.60625≒0.82474

60 歳、40 歳の二人が未発症であるとき、Ⅱ1)が保因者である確率は 0.5 から、0.175になりました。
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遺伝のはなし25

ベイズの定理2)(2) 段階的にみます。
Ⅱ1) が 60 歳で外見正常ということはⅡ3) がホモ正常 0.5 であることと、Ⅱ2)は 60 歳保因者なので0.5×0.25 となります。
3)Ⅱ2)の子はⅢ1),2),3)となります。

Ⅱ
1)

Ⅱ

2)

60 歳

0.5

0.5×0.25
Ⅲ

40 歳

0.5×0.25
×0.5×0.7

0.5×0.25×0.5

2)

3)

1)

0.5

Ⅲ1)は発症者です。

40 歳で外見正常であるということは、Ⅲ2),3)の保因者と正常者になります。
Ⅲ2)が 40 歳未発症である確率は0.5×0.25×0.5×0.7
正常である確率は0.5×0.25×0.5

Ⅱ1)が保因者である確率は0.5×0.25×0.5×0.7+0.5×0.25×0.5=0.5×0.25×0.5+(0.7×0.5) =0.10625
Ⅱ3) の子は全員正常から、0.10625/(0.10625+0.5)=0.175 となります。
3) 1) 事前確率が 0.2 と 0.8 として計算する
1.でⅡ1)が 60 歳で発症していないとき保因者である確率は 0.2、正常である確率は 0.8 と計算されました。これを事前確率とします。
ABⅡ1)が保因者
Ⅱ1)が正常a 事前確率0.20.8b 条件確率(40 歳で未発症)
0.5+(0.5×0.7)=0.85
1c 複合確率0.170.8
d 事後確率
0.17/0.97=0.17525≒0.175 0.8/0.97≒0.825となります。
5

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遺伝のはな25しベイズの定理

3) (2) 段階的にみます。

Ⅱ1)

60 歳

Ⅱ2)
0.2

0.8

60 歳で外見正常ということは、確率 0.8 でホモ正常、
3)0.2 で保因者を意味します。

Ⅲ40 歳

1)

0.10.12)

0.8×0.7=0.073)

その子が 40 歳で外見正常ということは、半数がホモ正常(Ⅲ2)、半数がヘテロで原因遺伝子保有者(Ⅲ1)を意味し、このうちの×0.7 が発症していないことを意味します。

Ⅱ1)が未発症である確率が 0.2、正常である確率が 0.8
Ⅱ1)の子Ⅲ1)が正常である確率は 0.2×0.5=0.1
40 歳で未発症の確率は 0.2×0.5×0.7=0.07
Ⅱ1) が 60 歳で未発症、その子が 40 歳で未発症である割合は0.1+0.07=0.17
外見正常者である割合は 0.8+0.1+0.07=0.97
Ⅱ1) が 60 歳で未発症、その子が 40 歳で未発症のとき、外見正常者に対する割合
は 0.17/0.97=0.17525 です。

4) (1) さらに、Ⅱ1) が 35 歳の外見正常な子をもつとき
Ⅰ1)
Ⅱ1)
60 歳

35 歳で原因遺伝子をもつ者が未発症である割合
は 0.8 です。

Ⅲ1)
40 歳

2)
35 歳

6

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遺伝のはな25

しベイズの定理

AⅡ1)が保因者

abcdBⅡ1)が正常
事前確率
0.5
0.5
条件確率(60 歳で外見正常)
0.25
10.5+(0.5×0.7)=0.85
1(40 歳で外見正常)(35 歳で外見正常) 0.5+(0.5×0.8)=0.90
1
複合確率0.095625
0.5
事後確率0.095625/0.595625=0.1605456≒0.5/0.595625=0.839454≒
0.8394) (2) 段階的にみます
ⅠⅡ60 歳1)

2)

0.5×0.250.5Ⅲ
0.5×0.25×0.5×0.7

1)

0.5×0.25×0.52)
40 歳

0.5×0.25
×0.5×0.8

0.5×0.25×0.54)

3)
35 歳

5)

Ⅱが 60 歳で外見正常ということは、確率 0.5でホモ正常か、0.5×0.25 で保因者であることを意味します。

Ⅲでその子たちが 40歳、35 歳で外見正常であるということは、それぞれホモ正常である
確率は 0.5×0.25×0.5(Ⅲ2)と(Ⅲ4)であり、40 歳、35 歳で保因者である確率が、0.5×0.25×0.5×0.7(Ⅲ1)、0.5×0.25×0.5×0.8(Ⅲ3)であることを意味します。
Ⅱ1)が 60 歳で未発症の確率は 0.5×0.25=0.125
その子がホモ正常の確率は 0.5×0.25×0.5
40 歳で未発症の確率は 0.5×0.25×0.5×0.7=0.857

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遺伝のはなし25

ベイズの定理さらに 35 歳の子がホモ正常の確率は 0.5×0.25×0.5
未発症の確率は 0.5×0.25×0.5×0.8=0.9
したがって、Ⅱ1)が 60 歳、その子が 40 歳、35 歳のとき保因者である確率は0.5×0.25×(0.5+0.5×0.7)×(0.5+0.5×0.8)=0.5×0.25×0.85×0.9=0.095625
Ⅱ2)がホモ正常である確率 0.5 より、外見正常者に対する割合は0.095625/0.595625=0.1605456 となります。

5) (1) Ⅱ1) が 60 歳、その子が 40 歳で外見正常であり、Ⅱ1)がホモ正常の確率(事前確率)が 0.825 とわかっているとき(Ⅱ1)がヘテロである事前確率は 1－0.825=0.175 ) ,さらに 35 歳の子が外見正常のとき、Ⅱ1)が保因者である確率は
Ⅰ

1)
60 歳

ⅡⅢ2)

1)
45 歳

35 歳

ABⅡ1)が保因者
Ⅱ1)が正常a 事前確率0.1750.825
b 条件確率(35 歳で未発症)
0.5+(0.5×0.8 )=0.9
1c 複合確率0.15750.825
d 事後確率0.1575/0.9825=0.160305 0.825/0.9825=0.839694
約 0.160 となります。

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遺伝のはな25しベイズの定理

5) (2) 段階的にみます
Ⅱ1)の子が 40 歳で外見正常の図は省きます。
Ⅱ1)は 60 歳で外見正常、40 歳で外見正常な子を一人もち、このときⅡ1)がホモ正常である確率は 0.825 です。

Ⅱ60 歳

1)

2)

0.175

0.825

×0.5
Ⅲ×0.5

35 歳
1)
×0.2
=0.0175

2)×0.8=0.07353)

4)=0.0875

Ⅱ1)が保因者である確率 0.175, ホモ正常である確率 0.825。
Ⅱ1)の子がホモ正常である(Ⅲ3)割合 0.175×0.5=0.0875、Ⅱ1)の子が 35 歳で未発症である割合 0.175×0.5×0.8=0.0735(Ⅱ1)の子が 35 歳までに発症している割合は 0.175×0.5×0.2=0.017)
したがって。
Ⅲ2)が 35 歳で未発症のとき、Ⅱ1)が保因者である確率は0.175×0.5+0.175×0.5×0.8=0.175×(0.5+0.5×0.8)=0.1575
外見正常者は、 0.07+0.0875+0.825=0.9825
Ⅱ2)がヘテロ保因者で外見正常者に対する確率は(0.07+0.0875) / (0.07+0.0875+0.825)=0.1603053となります。

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25

遺 伝 の は な し
3. 常染色体劣性遺伝(AR)

ベイズの定理AR では A を正常遺伝子、a を 原因遺伝子とするとき、AA はホモ正常、Aa はヘテロ保因者、aa はホモ発症です。AR では aa は通常発症しますが、発症年齢などの理由で、外見正常のこともあります。
基本形A; 正常遺伝子 a: 原因遺伝子
AAAAAAAAAaAAAaとします。
AAaaAaAaAaAaaaAA Aa

Aa aa

Aaaaaaaaaa

この項では原因遺伝子をホモ接合にもつが発症していない者を未発症者(aa)とし、発症者は(aa)、外見正常者は(AA, Aa, aa)表します。
ホモ正常 :AA

ヘテロ保因者 :Aa

発症者 : aa

未発症者 : aa

外見正常者 : AA, Aa, aa

Ⅰ

1)

Ⅱ

1)

2)

2)

3)

4)

10で

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遺伝のはなし25

ベイズの定理1) 保因者頻度が 1/100 のときⅠ1)が保因者と確定、Ⅰ2)は外見正常者(保因者頻度 1/100)で、外見正常な子 (Ⅱ1) が一人いるとき、Ⅰ2) が保因者である確率はⅠ
1)

2)

Ⅱ
1) (1) 外見正常な子が 1 人いればabcdAⅠ2)が保因者
1/100
3/4
3/ 400

BⅠ2)が正常

事前確率99/100
条件確率(外見正常)
1複合確率99/100
事後確率(3/400)/(399/400)=3/399 (99/100)/(399/400)=396/399
外見正常のⅠ2)が保因者であるか確率が、外見正常な子が 1 人いることで、1/100から 3/399(=1/133)になりました。
1)(2) 外見正常な子が 2 人いれば

a 事前確率b 条件確率(外見正常)c 複合確率d 事後確率AⅠ2)が保因者
1/100(3/4)2
9/ 1600

BⅠ2)が正常99/100199/100(9/1600)/(1593/1600)=9/1593(99/100/1593)/(1600)=1584/1593

外見正常のⅠ2)が保因者である確率が、外見正常な子が 2 人いることで、さらに下がって 1/100 から 9/1593(=1/177)になりました。

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遺伝のはな25

しベイズの定理

2) 保因者頻度が 1/50 のとき
2)(1) 外見正常な子が 1 人のとき

a 事前確率b 条件確率(外見正常)c 複合確率d 事後確率AⅠ2)が保因者
1/50
3/4
3/200(3/200)/(199/200)=3/199BⅠ2)が正常
49/50
149/50(49/50)/(199/200)=196/1992)(2) 外見正常な子が 2 人のとき

a 事前確率b 条件確率(外見正常)c 複合確率d 事後確率AⅠ2)が保因者
1/50(3/4)2
9/800

BⅠ2)が正常49/50
149/50(9/800)/ (793/800)=9/793 (49/50)/ (793/800)=784/793

保因者頻度が 1/50 とき、Ⅰ2)に由来する割合が、外見正常な子が 1 人いれば3/199,2 人いれば 9/793 となることがわかります。

3) 確定保因者(Ⅰ2))と配偶者(保因者頻度 1/50)の間に現われる、子の状
況。
Ⅰ1)

3)

2)
49/50

1/50Ⅱ1)

2)

3)

4)

5)

1/200

1/200

1/200

1/200

98/200126)
98/200この内容は遺伝相談に代わるものではありません

遺伝のはなし25

ベイズの定理保因者頻度 1/50 の常染色体劣性遺伝疾患を考えます。Ⅰ2)は確定保因者、Ⅰ1)
は保因者、Ⅰ3)はホモ正常とすると、Ⅰ1)とⅠ2)の子には 1/4 の確率で原因遺伝子をホモ接合にもつ罹患者Ⅱ1)が、2/4 の確率で原因遺伝子をヘテロ接合にもつ保因者がⅡ2),3)、1/4 の確率で原因遺伝子をもたない正常な子Ⅱ4)が生まれます。一方、大多数(49/50)の配偶者はホモ正常で、その子は半数はホモ正常ですが、半数が保因者ということになります。
結果、200 人の子らのうち、99 人はホモ正常、1 人は原因遺伝子をホモ接合でもち、100 人が保因者ということになります。

4. Ｘ連鎖劣性遺伝(ＸLR)
正常遺伝子をもつＸ染色体をＸ、変異遺伝子をもつＸ染色体をＸm とすると、Ｘ
ＬＲでは性染色体の組合せでＸＹは正常男性、ＸＸは正常女性、ＸmＹは男性罹患者、ＸＸm は女性保因者、ＸmＸm は女性罹患者となります。
.
この項では正常男性 ＸＹ

男性罹患者 ＸmＹ

正常女性ＸＸ

女性罹患者 ＸmＸm

女性保因者

ＸＸm とします。

正常男性と保因者女性の間に生まれる子供のうち、男子の 1/2 が罹患者、女子の 1/2 が保因者となります。

13

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遺伝のはなし25

ベイズの定理

一方男性罹患者と正常女性の子供では男子はすべて正常、女子はすべて保因者となります。

稀にではありますが、男性罹患者と女性保因者の組合せでは、男子の 1/2 が罹患者となり、女子の 1/2 が罹患者、残り 1/2 が保因者となります。

1) 確実保因者
男性罹患者の娘(Ａ) および男性罹患者を 2 人以上もつ女性 (Ｂ)、1 人の男性罹患者をもち、血族に別の男性罹患者がいる女性(Ｃ)はいずれも確実保因者と呼ばれます。

14

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遺伝のはなし25

ベイズの定理2) 潜在保因者
男性罹患者の姉妹やその娘、確実保因者の姉妹や娘などが、潜在保因者にあたります。Ⅰ2)がすでに保因者と確定し、正常男性との間に娘Ⅱ1)がいる場合、Ⅱ1)は潜在保因者となり、その保因者確率は 1/2 になります。

さらに正常男子をもつ場合の保因者確率はベイズの方式を用いると以下のようになります。

15

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遺伝のはなし25

ベイズの定理2)(1) Ⅱ1)に正常な男子が 1 人いるとき

abcd

事前確率
条件確率(正常男子 1 人)
複合確率
事後確率

ABⅡ1)が保因者

Ⅱ1)が保因者でない

1/2

1/2

1/2

1

1/4

1/2

1/4/(1/4+1/2)=1/3

1/2/(1/4+1/2)=2/3

正常男子が 1 人いる場合、Ⅱ1)が保因者である確率は 1/2 から 1/3 になりました。
2)(2) Ⅱ1)に正常な男子が 2 人いるとき

16

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遺abcd

伝のはなし

25

ベイズの定理ABⅡ1)が保因者
Ⅱ1)が保因者でない
事前確率
1/2
1/2
条件確率(正常男子 2 人)
(1/2)2
1
複合確率
1/8
1/2
事後確率
1/2/(1/8+1/2)=4/5
1/8/(1/8+1/2)=1/5

正常男子が 2 人いれば、Ⅱ1)が保因者である確率は 1/2 から 1/5 になりました。
このように正常男子の数が増えるほどⅡ1)が保因者である確率は低くなります。
正常な男子の人数
012345678910nⅡ1)が保因者である確率
0.50000.33330.20000.1111
0.05880.03030.01540.00780.00390.00190.00101/(1+2n)17

次の男子が罹患者である確率
0.25000.16670.10000.05560.02940.01520.00770.00390.00190.00100.00051/2(1+2n)この内容は遺伝相談に代わるものではありません

遺伝のはなし25

ベイズの定理3) 可能保因者
いわゆる孤発例の母親が可能保因者に当たります。

ある女性がＸLＲの保因者である確率は以下の式で表されます。
(2μ+2γ+2μf)/1-f
μ : 新しい突然変異が母親の生殖細胞で生じる率
γ : 新しい突然変異が父親の生殖細胞で生じる率
f : 生物学的適応度(健康な子孫を残すことができる能力)
3)(1) デュシェンヌ型筋ジストロフィーの場合 (μ=γ , f=0)
ある女性Ⅰ2)が本症の保因者である事前確率は(2μ+2μ+0)/(1-0)=4μとなります。

abcd

事前確率
条件確率(罹患男子 1 人)
複合確率
事後確率

AⅠ2)が保因者
4μ1/2
2μ2μ/(2μ+μ)=2/3BⅠ2)が保因者でない
1-4μ≒1μμμ/(2μ+μ)=1/3

本症の罹患男子 1 人をもつ女性が保因者である確率は 2/3 となります。

18

この内容は遺伝相談に代わるものではありません

遺伝のはなし25

ベイズの定理3)(2) ベッカー型筋ジストロフィーの場合 (μ=γ, f=0.7)
デュシャヌ型筋ジストロフィーの軽症型である本症で f=0.7 とすると、ある
女性Ⅰ2)が本症の保因者である事前確率は(2μ+2μ+1.4f)/(1-0.7)=18μとなります。

abcd

事前確率
条件確率(罹患男子 1 人)
複合確率
事後確率

AⅠ2)が保因者
18μ
1/2
9μ
9μ/(9μ+μ)=9/10BⅠ2)が保因者でない
1-18μ≒1μμμ/(9μ+μ)=1/10

本症の罹患男子 1 人をもつ女性が保因者である確率は 9/10 となります3) (3) (イ) 血友病 A の場合(γ=3μ、f=0.3)
血友病 A の場合、男性の遺伝子変異率は女性に比べて高いと報告されており、
γ=3μ、f=0.3 とすると、ある女性Ⅰ2)が本症の保因者である事前確率は(2μ+6μ+0.6μ)/(1-0.3)≒12μとなります。

abcd

事前確率
条件確率(罹患男子 1 人)
複合確率
事後確率

AⅠ2)が保因者
12μ1/26μ6μ/(6μ+μ)=6/7BⅠ2)が保因者でない
1-12μ≒1μμμ/(6μ+μ)=1/7

本症の罹患男子を 1 人もつ女性が保因者である確率は 6/7 となります。
3)(3) (ロ) 罹患男子以外に正常男子を 1 人もつ場合
血友病 A(γ=3μ、f=0/3)の罹患男子以外に正常男子 1 人をもつ女性が保因者である確率は以下のように計算されます。

19

この内容は遺伝相談に代わるものではありません

遺abcd

伝のはな事前確率
条件確率(罹患男子 1 人)
(正常男子 1 人)
複合確率
事後確率

し25

ベイズの定理AⅠ2)が保因者
12μ1/21/2
3μ3μ/(3μ+μ)=3/4BⅠ2)が保因者でない
1-12μ≒1μ1μμ/(3μ+μ)=1/4

本症の罹患男子 1 人をもつ女性が、正常男子を 1 人もつ場合、保因者である確率は 6/7 から 3/4 と低くなります20この内容は遺伝相談に代わるものではありません

遺伝のはな

25

しベイズの定理

附 1) 遺伝カウンセリングにおける保因者の確率の推定
基本的には次の形式によっています。

事前確率
条件確率
複合確率
事後確率

保因者(A1)
P(A1)
P(B|A1)
P(A1)P(B|A1)
P(A1)P(B|A1)
P(A1)P(B|A1)+ P(A2)P(B|A2)

非保因者(A2)
P(A2)=1- P(A1)P(B|A2)
P(A2)P(B|A2)
P(A2)P(B|A2)
P(A1)P(B|A1)+ P(A2)P(B|A2)

P(A1) : 本来保因者である確率
P(A2)=1- P(A1) : 本来非保因者である確率
P(B|A1) : A1 が起こった時に B の起こる確率
P(B|A2) : A2 が起こった時に B の起こる確率

附 2) ベイズの定理の一般化
それぞれが独立しておこる事象 Ai (i=1～n)(A1,A2,A3,・・・Ai・・・An)があり、それぞれの起こる確率を P(A1),P(A2),P(A3),・・・ P(Ai)・・・P(An)とします。事前確率は P(Ai)。その結果 Bi がおこったとすると、P(Bi|Ai)は条件確率です。Bi がおこったとき、Ai が起こる確率、事後確率 P(Ai|Bi)はP(Ai|B)=P(Ai)P(B|Ai)
・・・+ P(An)P(B|An)で表されます。

A1
事前確率
条件確率
複合確率
事後確率

P(A1)
P(B|A1)
P(A1)P(B|A1)
P(A1)P(B|A1)
ΣP(Ai)P(B|Ai)

P(A1)P(B|A1)+P(A2)P(B|A2)+・・・+P(Ai)P(B|Ai)

A2

Ai

P(A2)
P(B|A2)
P(A2)P(B|A2)
P(A2)P(B|A2)
ΣP(Ai)P(B|Ai)

P(Ai)
P(B|Ai)
P(Ai)P(B|Ai)
P(Ai)P(B|Ai)
Σ(Ai)P(B|Ai)

21

ΣP(Ai)=1
ΣP(Ai)P(B|Ai)

この内容は遺伝相談に代わるものではありません

遺伝のはなし25

ベイズの定理A1 と A2 の二事象であれば
A1

A2

事前確率
条件確率

P(A1)
P(B|A1)

P(A2)
P(B|A2)

複合確率

P(A1)P(B|A1)

P(A2)P(B|A2)

事後確率

P(A1)P(B|A1)
P(A2)P(B|A2)
P(A1)P(B|A1)+P(A2)P(B|A2) P(A1)P(B|A1)+P(A2)P(B|A2)

P(A1)+P(A2)=1となります。
附 3) 検査の陽性率と疾患罹患率
患者が a+c 人、非患者が b+d 人いる集団があります。ある検査が患者に対しては a人陽性、非患者でも b 人陽性に出ます。また非患者に対しては d 人に陰性、患者に対しても c 人は陰性にでます。
この結果は次のように表示されます。
検査結果
患者+真陽性(TP) a
偽陰性(FN) c計
a+c

非患者
偽陽性(FP) b
真陰性(TN) db+d計
a+bc+d真陽性率=a/a+c
真陰性率=d/b+d
偽陽性率=b/b+d
偽陰性率=c/a+c
特異度=1-偽陰性率
適中度=a/a+bd/c+dある疾患に罹患している割合が 5%で、行った検査が真陽性率 80%,偽陽性率 10%とします。ある者がこの検査を行って陽性にでたとき、この者がこの疾患に罹患している確率は次のように求められます。
患者
事前確率
条件確率
複合確率
事後確率

5/100
80/10040/1000
4/100 135/1000=40/135

非患者
95/10010/10095/1000
95/1000

40/135,約 29.6% となります。
22135/1000=95/135