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Ⅰ. 遺伝子とは親から子に形質が伝わるという現象は昔から知られていたようです。
「新生児の兄または新生児の両親の兄弟に出血傾向があれば(図の■)、その新生児(図の矢印)の*割礼を免除する」という*タルムードの規定はそれを物語るものでしょう。

■□○■

この家計図は X 連鎖劣性遺伝を物語るものです。
*

割礼; 包皮を環状に切除すること。

■□

宗教上の風習としてもある。

*

タルムード;ユダヤ教で口伝された習慣律を集大成したもの

遺伝現象が学問として扱われたのはグレゴリー・メンデル(1822-1884)によってであり、メンデルはメンデルの法則を 1865 年に発表し、遺伝現象を説明するのに、遺伝因子という架空の物質を考えました。この遺伝因子を 1909 年にヨハンゼンが遺伝子(Gene)と呼ぼうと提案しました。
メンデルの法則は 1865 年に発表されましたが認められず、1895 年に再発見されました。その間に、ネーゲリーが 1842 年に光学顕微鏡で細胞分裂時に糸状のものが見えると報告、ワルデイヤーが 1888 年に糸状のものを塩基性色素で強く染まる染色体(Chromosome)として報告しました。
1953 年にワトソンとクリックが DNA の基本構造が二重らせんであることを示しました。ヒトの染色体が 46 本であることはチョーとレバンによって 1956 年に報告され、全染色体の塩基配列(p.3)が決定されたのは 2006 年のことです。
現在、遺伝子とは遺伝形質を規定する因子で、ヒトでは染色体を構成する DNA の一定領域に存在する機能単位をさします。

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Ⅱ. 遺伝子はどこにあるか
核 核小体 染色質

ヒトの体は約 60 兆個の細胞からできています。細胞は生殖細胞と体細胞に分けられます。どちらの細胞も核と細胞質から成り立ちます。
核には塩基性色素に染まる染色質があり、細胞質

ミトコンドリア

これが細胞分裂のあるときに染色体という形をとります、通常いう遺伝子はここにあります。

細胞
核染色質(クロマチン) 遺伝子の集まり
核小体

蛋白質の合成装置を作る場所

核質

染色質、核小体以外

細胞質 細胞質マトリックス
細胞質骨格
ゴルジ体
中心体

細胞内のタンパク質を合成する場

細胞の形を保つ細胞内で作られた物質を細胞外に出す

細胞分裂の際に働く

ミトコンドリアエネルギーを産生する

リボソーム

タンパク質合成装置

リソゾーム

細胞内消化器官

小胞体

細胞外タンパク質の合成と輸送装置

分泌小胞

細胞外へ運ばれる物質が入っている

デスモソーム

細胞間接着装置

細胞質にはいろいろな小器官があります、その中のミトコンドリアにも遺伝子があります。ミトコンドリア遺伝子といいます。
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Ⅲ. 染色体の構造
DNAA;アデニンT;チミン
G;グアニンヒストン

C;シトシン

染色体

ソレノイド

ヌクレオソーム繊維

DNA

塩基

ヒトの染色体は 46 本あります。その一部を拡大するとソレノイドの形をとります。さらに拡大するとヌクレオソームがつながった状態となります。ヌクレオソームはクロマチンの基本構成単位で、ヒストンに DNAが巻きついたものです。ヒストンコアに 146 塩基対の DNA 鎖が 1.78 回転巻きついた構造をしています。直径 11nm 厚さ 5.6nm です。
アデニン(A)、チミン(T)、グアニン(G)、シトシン(C)は塩基です。 この塩基の並び方を塩基配列と言います。

Ⅳ. DNA(遺伝子)の構造
Ⅰ DNA はデオキシリボ核酸(deoxyribonucleic acid)の略です。DNA は塩基と糖(デオキシリボース)とリン酸からなるデオキシリボヌクレオチドがつながったものです。

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C: シトシンG:グアニン:
T: チミン
A: アデニンヌクレオシド ヌクレオチド塩基

糖と塩基の結合したものをヌクレオシド、ヌクレオシドに燐酸が結合したものをヌクレオチドといいます。
糖と燐酸でできているラセンの各々がアデニンとチミン、グアニンとシトシンで 1:1 の結合をしているといえます。
ヌクレオシド; 塩基と糖が N-グリコシド結合した分子の総称です。糖として D-リボースを含むものをリボヌクレオシド、D-2’-デオキシリボースを含むものをデオキシリボヌクオシドといいます。プリン塩基を含むものをプリンヌクレオシド、ピリミジン塩基を含むものをピリミジンヌクレオシドといいます。
ヌクレオシドリボヌクレオシド
デオキシリボヌクレオシド
プリンヌクレオシド:アデノシン、グアノシン、イノシン
ピリミジンヌクレオシド: シチジン、ウリジン、チミジン

ヌクレオチド; ヌクレオシドの糖部分がリン酸エステルになっている化合物です。
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Ⅴ. DNA を化学式でみる
1. 糖
リボースは五単糖で、2’C についている OH の O がとれると、デオキシリボースです

リボース

デオキシリボース

2. 塩基(1) プリンアデニン(Ⅰ)

グアニン(G)(2) ピリミジン

シトシン(C)

チミン(T)

ウラシル(U)(RNA の塩基配列)3. リン酸HPO45この内容は遺伝相談に代わるものではありません

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4. 水素結合: 塩基どうしは水素結合という特別な結合をします。

アデニン

チミン

負に帯電した原子(O または N)と水素原子との間に形成される弱い結合です。
グアニン

シトシン

Ⅵ. DNA の役割分担
終止コドン

5’3’

プロモーター

5’3’

開始コドン

非翻訳領域

ラセン構造の DNA をまっすぐに伸ばすと、この直エキソン

線状の中にはいろいろな役割が分担されています。

イントロン

プロモーター: 5’末端部にあり、転写(p.9)のときに働きます。
開始コドン: 翻訳が開始される 3 塩基です(AUG)(p.11)。
エキソン: 遺伝子の働きをしている場所です。
イントロンは遺伝暗号がコードされていない部分です。
5’,3’は糖の炭素の位置を示します。
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一つの細胞の中のDNA をすべてつなぎ合わせると、約2m になります。

Ⅶ.DNA の構造
1. 化学式

糖と塩基あるいは糖とリン酸の間は、二つの原子の間で電子を共有してできる共有結合という強い結合で結ばれています。

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Ⅷ. 遺伝子は何をするか
遺伝子とは遺伝形質を規定する因子を指し、ヒトでは DNA を本体とします。
ヒトの体は 60 兆の細胞が集まって組織を作り、神経、消化器、循環器、などの器官となり、個体となります。この設計図ともいうべきものが遺伝子と考えられます。遺伝子の数は約 22,000 とされますが、その遺伝子は直接には組織・器官を作るものではありません。
人体を作っている主な物質はタンパク質です。いろいろな種類があるタンパク質はアミノ酸からできていますが、アミノ酸は 20 種類しかありません。アミノ酸の並び方でいろいろなタンパク質ができるのですが、その設計図が遺伝子と考えてよいでしょう。

1.

タンパク質の合成

タンパク質の合成の出発点は DNA です。
DNARNAポリペプチドタンパク質のように流れます。この流れを分子生物学のセントラル・ドグマといいます。
タンパク質はアミノ酸のつながったものと言えます。アミノ酸は 20 種類ですが、そのつながり方によって多種類のタンパク質ができます。

核内=>転写(DNA の一部が離れ、mRNA が合成される)DNA

RNA ポリメラーゼ

鋳型として RNA をコピー

二重らせんの一部をほどく

塩基が離れるmRNA

核の中で RNA ポリメラーゼが DNA につき、二重らせんの一部分をほどきます。塩基が離れた所を鋳型として RNA をコピーします。これが mRNAです。

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核外(細胞質内) =>翻訳(mRNA の情報をもとにアミノ酸をつないでタンパク質を作る)

mRNA

リボソームが結合tRNA アミノ酸を連結 タンパク質mRNA は核の外、細胞質の中に出ると、リボソームが結合します。
ここで tRNA によってアミノ酸が連結されてタンバク質ができます。

2. タンパク質とはアミノ酸がペプチド結合したものです。
アミノ酸N

アミノ酸

N

O

N---C1-----C
H

RN

N

N+OH

O

RO

N--C2-----C
H

R

H

OH

O

N--C1----C N---- C2-----C

=H

R

H

H

OH

アミノ酸は 20 種類ですが、50～2000 個ものアミノ酸がついていろいろな種類のタンパク質となります。

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Ⅸ. DNA と RNA
1. DNA と RNA の違い
五単糖
塩基リン酸
基本構造

DNA
デオキシリボース
2’-H 3’ -OH
A,G,C,T
HPO4
二本鎖

RNA
リボース
2’-OH 3’-OH
A,G,C,U
HPO4
一本鎖

2. RNA の分類
1) mRNA : メッセンジャーRNA
2) tRNA : 運搬 RNA
3) rRNA : リボソーム RNA
4) その他 Sn RNA(核内低分子 RNA), Sno RNA(核小体 RNA),nc RNA(ノンコーディング RNA)

3. DNA の記載方法
1) 5’を左側に書く
5’3’
A G C TT C G A3’5’2) 2 本鎖での記載方法
5’

A G C T 3’

3’T C G A 5’10

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遺伝のはな

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し3) 1 本鎖での記載方法
DNA; 5’ A G C T 3’ (基本は 2 本鎖)RNA; 5’ A G C U 3’ (基本は 1 本鎖)

Ⅹ. 塩基配列とアミノ酸
1 番目の塩基UCAG

2 番目の塩基U

CA

G

フェニールアラニン

セリン

チロシン

システィン

フェニールアラニン

セリン

チロシン

システィン

ロイシン

セリン

停止

停止

ロイシン

セリン

停止トリプトファン

ロイシン

プロリン

ヒスチジン

アルギニン

ロイシン

プロリン

ヒスチジン

アルギニン

ロイシン

プロリン

グルタミン

アルギニン

ロイシン

プロリン

グルタミン

アルギニン

イソロイシン

トレオニン

アスパラギン

セリン

イソロイシン

トレオニン

アスパラギン

セリン

イソロイシン

トレオニン

リシン

アルギニン

メチオニン(開始)

トレオニン

リシン

アルギニン

バリン

アラニン

アスパラギン酸

グリシン

バリン

アラニン

アスパラギン酸

グリシン

バリン

アラニン

グルタミン酸

グリシン

バリン

アラニン

グルタミン酸グリシン

3 番目の塩基U
CA
GU
C
A
G
U
C
A
G
U
C
A
G

例えば RNA の一番目、二番目、三番目の塩基がすべて U であると、フェニールアラニンが、一番目が C、二番目が A、三番目が G だとグルタミンができます。AUG はメチオニンであると同時にタンパク質合成開始の記号でもあります。UAA、UAG、UGA は停止の記号となります。停止の記号に対するアミノ酸はありません。
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