この内容は遺伝相談に変わるものではありません

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1）目の機能1）視力：物の存在､形状を認識する

目には左表に掲げた 4 機能の2）視野：目を動かさないで見られる範囲

ほかに、5）両眼視、6）輻輳、7）3）光覚：光を感じる力

調節・屈折、8）瞳孔、9）眼球

4）色覚：色彩を感じる力

運動があります2）眼の構造目はカメラにたとえられます。
水晶体はレンズ､虹彩は絞り、網膜はフィルムです。
網膜に写った像は、視神経を通って脳に伝えられ、認識されます。

3）錐体と杅体
光は瞳孔、水晶体を通って網膜に達します。網膜には錐体、杆体の二種類の視細胞があり､色彩や光を感じます。

光
網膜

錐体は明るい所で働き、色覚を生じます。杆体は暗い所で働き光を感じます。錐体は黄班部の中心にある中心窩に高密度にあります。
錐体には 1）赤錐体、2）緑錐体、3）青錐体の三種類があります。これらの錐体には、それぞれ赤、緑､青と関連する物質（視物質）があります。

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4）眼の遺伝眼の病気にも遺伝をするものがあります。(1)色覚異常、(2)網膜色素変性(症(3)白内障、(4)斜視、(5)小眼球、(6)緑内障、(7)網膜芽細胞腫、(8)強度近視、(9）その他が遺伝相談センターでカウンセリングされた疾患です。
5）色覚異常（1） 色覚異常の原因(旧用語で記載。新用語は 5 頁にあります)
色 覚 異 常染色体それぞれの錐体にある視物質が赤遺伝子(赤錐体)異常・・>第１異常 ＸＬＲ（Ｘｑ２８）
視物質欠損すると色盲に、構造異常があ
第１色盲
欠損
第１色弱
構造異常
緑遺伝子(緑錐体)異常・・>第２異常 ＸＬＲ（Ｘｑ２８） ると色弱になります。
視物質
赤、緑錐体の視物質に関連する
第２色盲欠損
第２色弱
構造異常
青遺伝子(青錐体)異常・・>第３異常
７
遺伝子はＸ染色体(Xq28)にあり視物質
第３色盲
欠損ます。
第３色弱
構造異常

ＸＬＲ：Ｘ連鎖劣性遺伝（2）色覚異常の遺伝
色覚異常の大半は X 連鎖劣性遺伝です。

色覚異常
Ｘ‘ＹＸＸ

ＸＹＸＸ‘

男性は原因遺伝子 X’をもてば発症、女性は XX’なら保因者、Ｘ’X’のときに発症です。

ＸＹＸＸ‘

ＸＹ

夫が発症していても、妻がＸＸならば、子ＸＹ

Ｘ‘ＹＸＸ

ＸＸ‘

供は全員正常で、女子は全員が保因者です。

10

外見正常な夫婦に罹患男児か゛生まれたときには、妻が保因者です。
日本人では赤緑色覚異常者の頻度は、男子の約 5％、女子の約 0.2％です。

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(3）色覚異常と遺伝カウンセリング
左に掲げた事柄がカウンセリングの問カウンセリングの問題点①

題点としてあります。

1）

職業の選択

2）

就学の選択

3）

誤解

4）

その他

近年、就学の制限や職業の制限は緩和されてきています。けれども、現実社会では、色の識別が強く要求されることがあり、無制限というわけにはいきません。

職業の選択

色覚が問題となる国家試験・資格試験には次のようなものがあります。

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① 職業の選択（つづき）
色覚に関する教員の資格は都道府県によって違いがあります。基本的には、さして問題にはならないと考えて良いでしょう。
現在、就職時の健康診断における色覚検査義務は廃止されています。

②）学校の問題
小･中学校では平成 16 年度より､定期健康診断の必須項目から色覚検査は除外されています.
大学の入學時の健康診断で、色覚検査は除外されています。

③ 誤解
自身は文科系の仕事で立派に生活してきていながら、色覚異常を子孫に伝えることは良くない、と考えていた人。
結婚前に夫から色覚異常のあることを伝えられていなかったと訴えた女性。夫は色覚異常を異常と認識しないで活躍してきたので、伝える必要を気づかなかったのでした。
正常とは何か、異常とは何か。異常があること。それを認識すること。支障があること。それぞれ別の次元の問題でもあります。
遺伝は根絶することは不可能です。理解し、共生することも大切です。

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(付)
色覚異常の呼称変更
平成 17 年に色覚異常の呼称が変更されました。まだ十分に浸透していないので､このホームページでは旧呼称を用いまし
たが、新・旧呼称を併記します。
新 呼 称
１色覚
２色覚
１型２色覚
２型２色覚
３型２色覚
異常３色覚
１型３色覚
２型３色覚
３型３色覚
Ｌ錐体
Ｍ錐体
Ｓ錐体

旧呼称
全色盲

原因(旧呼称)

赤色盲(第 1 色盲)
緑色盲(第２色盲)

Ｌ錐体(赤錐体)の視物質欠損
Ｍ錐体(緑錐体)の視物質欠損

青黄色盲(第３色盲)

Ｓ錐体(青錐体)の視物質欠損

赤色弱(第 1 色弱)
緑色弱(第２色弱)
青黄色弱(第３色弱)

Ｌ錐体(赤錐体)の異常
Ｍ錐体(緑錐体)の異常
Ｓ錐体(青錐体)の異常

長波長感受性錐体 long wave length sensitivw cone
中波長感受性錐体 middle wave length sensitivw cone
短波長感受性錐体 short wave length sensitivw cone

(烏山眼科医院福下 公子)

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6）網膜色素変性(症)（1）網膜色素変性(症)の原因
表に示すような症状を示す遺網膜色素変性症
1. 症 状視野狭窄
夜盲
視力低下

伝性、進行性の疾患ですが､薬剤

4. 遺伝形式
常染色体優性遺伝
常染色体劣性遺伝Ｘ連鎖優性遺伝
Ｘ連鎖劣性遺伝の使用や妊娠中の感染など、遺伝と異なる原因による（表型模2. 治療法
二遺伝子性遺伝
有効な治療法はない写）ものがあります。

3. 予 後進行性の視機能障害

また、異なる遺伝子による同一疾患（異質性）もあります。

（2）視野の狭窄求心狭窄(右眼) 中心暗点(右眼)

正常視野

視野狭窄

(烏山眼科医院 福下 公子)

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この内容は遺伝相談に変わるものではありません（3）網膜色素変性(症)の遺伝
ａ）常染色体遺伝
常染色体劣性遺伝（ａが原因遺伝子）では、両親ともに保因者のとき、1/4 の確率で罹患児が生まれます。

常染色体優性遺伝（Ａが原因遺伝子）では､両親のどちらかが罹患していれば、1/2 の確率で遺伝子は子供に伝わります。
ｂ）Ｘ連鎖遺伝
Ｘ連鎖遺伝の多くはＸ連鎖劣性遺伝で、夫が発病していても、妻が原因遺伝子をもたなければ、男児に原因遺伝子は伝わらず、女児は保因者です。
原因遺伝子であるＸ染色体が 1 つでも発病することがあり、X 連鎖優性遺伝といいます。夫は健常で、妻が発病のとき男・女児の半数に遺伝子が伝わり、発病することがあります。
ｃ）二遺伝子による場合
網膜色素変性症◇◇

Ａ／ａＢ／ＢＡ／Ａ
Ｂ／ｂ

二種類の遺伝子が関与し、a,b が原因遺伝子とすると、A/a と B/b は単独では

◇◇

◇

◆

◇

A／ＡＢ／ＢＡ／ＡＢ／ｂＡ／ａ Ａ／ａＢ／Ｂ Ｂ／ｂＡ／ＡＢ／Ｂ

発病しないが､A/a,B/b となったときは

◇

◇

◇

◆

A／ＡＢ／ＢＡ／Ａ
Ｂ／ｂＡ／ａＢ／ＢＡ／ａＢ／ｂ

二 遺 伝 子 性

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発病すると考えられることがあります。

この内容は遺伝相談に変わるものではありません（4）網膜色素変性の遺伝相談

遺伝相談の基本
正確な診断（遺伝学を考慮した）＋網膜色素変性のように表形模写や異質性、あるいは遺伝の種類が多い
場合は、とくに基本を大切にするこ

遺伝的情報（家系図の作成）とが必要となります。

薬剤の使用、ある疾患の 1 つの症状でないかを確かめる。さらに家系図を詳しく作り、必要があれば、専門眼科の受診も考えに入れます･

常染色体優性遺伝

浸透率＝80～90％

常染色体劣性遺伝

保因者頻度＝1～2/100

弧発例

経験的再発率＝1％

発症年齢

30 歳までに約 60％

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7）白 内 障
（1）白内障とは1. 症状：白色瞳孔、視力低下

一口に言えば、白内障とは水晶体が2. 治療：手術、術後屈折矯正

混濁(白く濁る)し、そのために視力が3. 予後：弱視、良好例増加低下する病気です。

治療法は基本的には手術です。弱視になる傾向がありますが、最近は術後の矯正視力の良好例が増えてきています。
(2) 白内障の原因

1.先天性白内障

1)遺伝性

2)非遺伝性
2.後天性白内障 1)外因性
2)老人性
3)併発性
AＤ；常染色体優性遺伝例(1)単独性 AD,AR(2)症候性 糖尿病､ガラクトース血症、筋緊張性ジストロフィー、その他風疹、水痘
外傷、放射線、薬剤
加齢
眼疾患に伴うもの
ＡＲ；常染色体劣性遺伝

白内障の原因はいろいろあります。高齢になると発症する加齢性白内障、外傷、薬剤、放射線が原因でおこるものなどがあります。妊娠中に胎児が風疹などに罹患した結果の白内障は、先天性ではあっても遺伝ではありません。
また、糖尿病その他の遺伝性疾患に合併しておこる白内障もあります。
（3）白内障の遺伝相談
遺伝性白内障であるか否かの確認。症候群などある疾患の一症状であるときは、もとの疾患の遺伝様式によります。
先天性白内障は約250出生に１人で生じ、優性遺伝をします。

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8）.斜視
斜視とは眼球の位置がずれていることをいいます。斜視はヒポクラテスも遺伝の例としてあげているそうです。
（1）眼球を動かす筋肉と神経筋
肉上 直 筋
下 直 筋
内 直 筋
下 斜 筋
上 斜 筋
外 直 筋

脳 神経

動眼神経

滑車神経
外転神経

眼球を動かす筋肉は 6 つあります。
これを支配する神経は 12 ある脳神経の内の 3 つです。

＊脳神経は脊髄神経とともに末梢神経で、脳からでています。
（2）斜視の原因
先天性

後天性

遺伝性

内斜視
外斜視症候群
非遺伝性 胎児期、周産期の異常
先天異常
外傷、眼疾患
遠視、弱視

斜視の原因には遺伝性でないものもあります。他の眼の病気、先天異常に合併している、胎児期・周産期の原因のあるものがあります。

（3）斜視の遺伝相談
斜視に遺伝性のものがあることは確実ですが、そうでないものもあります。
内斜視では ＡＤ，ＡＲ、外斜視ではＡＤを考慮しますが、多因子遺伝の説もあります。遺伝性でないものの否定、斜視の種類・原因を明確にすることが大切です。
正確な診断、家系図の検討が必要です。

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9）小眼球
眼球が小さいことを小眼球といいますが、発育・成長の程度によって異なります。眼裂が小さいためにそのように見えてしまうこともあります。症候群の一症状のこともあり、また小眼球があると他の眼科症状のあることもあります。
（1）小眼球の原因例

遺伝性
染色体異常症候群
非遺伝性

ＡＤ，ＡＲ，ＸＲ，Poly.
トリソミー13，18
ゴルツＳ．ハラーマンーストライフＳ．
妊娠中の薬剤（ＶＥ:欠乏、ＶＡ過剰、アルコール）
感染（風疹、水痘、トキソプラズマ）
被爆

遺伝性の小眼球には AD，AR，XR，Poly(多因子遺伝)など、あらゆる遺伝形式があります。
染色体異常や、ある症候群の 1 つの症状、他の眼疾患の 1 症状、さらに妊娠中に風疹に罹患したこととか、外傷あるいはステロイドの使用が原因と考えられるものまであります。

（2）小眼球の遺伝相談
原因を良く確かめること。そのためには必要があれば眼科の診察が必要となります。また、家系図を詳しく書き、遺伝性を確かめることが大切です。

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10）緑内障遺伝性
眼疾患に合併症候群
非遺伝性例
ＡＤ，ＡＲ，ＸＲ，Ｐｏｌｙ
先天性白内障、先天性無虹彩
スティクラーS．ハーラーマンストライフ S.
神経繊維腫、マルファン S.
妊娠中の感染(風疹)、外傷、ステロイド（1）緑内障は 先天性、続発性に分類され､発症に遺伝が関係する疾患です。
緑内障で遺伝をするものでは AD，AR，XR の遺伝形式があります。
染色体異常、ある症候群の 1 つの症状、妊娠中の感染・薬剤摂取、あるいは被爆が原因と考えられるものもあります。
（2）緑内障の遺伝相談
原因を良く確かめることが大切です。妊娠中の状況も良く聞かなければなりません。必要があれば内科・小児科等の診察を考えなければなりません。家系図を詳しく書き、遺伝性を確かめることが大切です

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11）網膜芽細胞腫
網膜芽細胞腫は眼に発生する悪性腫瘍で、早ければ出生時、約 90％が 4 歳までに発病します。早期に発見され、治療されれば生命予後は良いですが、発見が遅くなれば悪性腫瘍の特長である浸潤･転移もおこし、生命予後は不良となります。
（1）網膜芽細胞腫の原因

両眼性
遺伝性
非遺伝性
合 計

片眼性
23023

合 計
1265773565100

網膜芽細胞腫の両眼性は遺伝性であり、片眼性は約 1/5 が遺伝性といえます。
遺伝性は常染色体優性遺伝であり、浸透率は約 80%といわれます。
片眼性でも遺伝性のものが約 17％あることに注意しなければなりません。
（2）網膜芽細胞腫の遺伝網膜芽細胞腫の遺伝子は 13 番染色体の長腕 14 にあります（13ｑ14）。優性遺伝をします。この遺伝子はがん化を抑制する遺伝子（がん抑制遺伝子）で、2 つとも働かなくなると発病します。遺伝をするということは 1 つだけ侵された 13 番染色体が精子あるいは卵から子供に伝わることです。残る 1 つが侵されれば発病します。非遺伝性とは網膜芽細胞腫について正常な遺伝子が伝わり、その後で 2 つの遺伝子がともに侵されることです。
（3）網膜芽細胞腫の遺伝相談
両眼性であれば常染色体優性遺伝。浸透率を高くみれば、子供の 40％に遺伝。
散発性のときは a 遺伝性のときは、浸透率が低いか、精子あるいは卵におこった突然変異、b 非遺伝性のとき受精後の胎児に起こった突然変異を考える。非遺伝性ならば体細胞の網膜芽細胞腫遺伝子は侵されていません。

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12）強度近視、（1） 近視の分類
近視 強度近視
中等度近視
軽度近視－6.00Ｄを超えるもの－3.00Ｄを超え、－6.00Ｄ以下のもの－3.00Ｄ以下のもの

日本では強度近視は 1～2%くらいいます。
（2） 強度近視の原因
遺伝性症候群
環境例
ＡＤ，ＱＲ，Poly
ホモシスチン尿症、マルファン S. ダウン S
生活習慣(読書、勉強、眼を近寄せる作業

強度近視が家族性に認められている報告はあります。
その遺伝性については、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝あるいは多因子遺伝の説があります。
近視はダウン症候群、マルファン症候群をはじめ、いくつかの症候群に合併することがあります。
読書などの生活環境が関係することも考慮されています。
（3）強度近視の遺伝相談
従来の眼鏡による屈折矯正の他に、コンタクトレンズによる矯正も可能になり、見やすい視力矯正が可能となってきています。
強度近視眼は網膜剥離、緑内障、黄斑出血などの合併症による視力障害がおこる可能性があります。
遺伝相談においては、最新の視力矯正の方法や合併症に対する知識を提供することも大切です。

(烏山眼科医院 福下 公子)