はじめに
この資料は、弊所HPの検査依頼書の保険検査・非保険検査の記入例とよくあるご質問について、説明しています。
初めて検査をご依頼の方や記入の際に不明な点があれば、こちらをご参考ください。

• 検査依頼書の記入例

・・・・・・・・・・ 2〜10ページ• よくあるご質問・・・・・・・・・・11〜12ページ

「かずさ遺伝子検査室」のホームページより検査依頼書の記載箇所へジャンプします。

「かずさ遺伝子検査室」のホームページより検査依頼書のダウンロード

弊所HP（ https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html）の「検査依頼について」から赤枠内の依頼書をダウンロードしてください。

依頼書はHPよりダウンロード頂き、最新のものをご利用ください。
依頼書は、Windows10およびOffice2016以降の環境のみ動作確認をしております。
それ以外の環境( MacOS、Office2013以前、等)では正常に動作しない可能性がございます。

(1-1) 医療機関検体管理番号の入力※匿名化ID は半角英数字のみで、4〜10 桁とし、下記の文字およびID は禁止としております。

＠ # ％ ？（ ）[ ] / ¥ ＝ ＋ < >: ； ＊ ^ ｜& . _ 0(ゼロ)から始まるID、スペースも使用できません。

※

エラー例1

匿名化ID に禁止文字が入っている場合は、セルが赤くなり、「匿名化IDに禁止文字があります。変更してください。」と表示されます。
エラー例2

匿名化ID が、4桁以下または10桁以上の場合は「桁数」のメッセージが表示されます。

(1-2) 性染色体 (性別)/その他染色体情報・年齢の入力

X(Y)染色体上の遺伝子を目的とする検査については、「XX(XY)」 を同定後にご依頼いただくのが確実ですが、多くの検査については「厳密に検査はしていないがおそらくXX（XY）」をご選択ください。

その他染色体情報、年齢の記入は任意になります。
＊弊所での解析時の参考にさせていただきます。

(2) 遺伝学的検査の検査名と検査とコード番号の入力

(2) 遺伝学的検査の検査名と検査とコード番号の入力(例：先天性銅代謝異常症/Wilson病を選択する場合)

A列53行のセルを選択する。

「〇」を選択する。

誤って選択したとき空白セルを選択すると取り消せる。

(2) 遺伝学的検査の検査名と検査とコード番号の入力(例：先天性銅代謝異常症/Wilson病を選択する場合)

(3) 専門医による診断支援の希望の有無

専門医による診断支援の希望の有無を選択してください。
⚫ 「希望あり」の場合
検査結果について専門医のコメント等の診断に関する支援があります。
お返しするものは報告書のみになり、 bam fileなどのデータは含まれません。
⚫ 「希望なし」の場合お返しするものは報告書に加え、bam file とバリアント一覧Excel をお送りします。
こちらは、専門医のコメントが付きませんので、データの解釈等は自施設でご確認ください。

(4)医療機関情報,(6)請求書送付先情報,(7)特記事項欄の記載
ご依頼の医療機関や請求書送付先の情報の(必須)の項目をご記入ください。
こちらにご記載いただいた情報をもとに、報告書の自動作成やメールの自動送信を行なっていますので、お間違いないようにご記入ください。

貴院医事課等の請求書の送付先の情報をご記入ください。
＊「同上」のような表記はご遠慮ください。

特記事項がございましたら、ご記入ください。
例：家族診断歴＊担当医氏名はお一人のお名前か部署名でお願いいたします。
＊報告書送付先が検査室などの場合は、「担当医氏名」に検査室とご記入ください。

(5)日本医学会改定ガイドラインの遵守事項の確認

本検査は日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン（2022年3月改訂）」に従って実施いたします。検体提出にあたっては、本ガイドラインを遵守し、次の項目についての確認をお願いしています。

(8)必須事項の未記入項目の確認
・依頼書の必須項目に空欄がある場合は、赤枠内にあるように「必須事項に未記入項目があります。ご提出できません。」と表示されますので、必須事項の記入をお願いします。

必須事項を全て記入されますと、先ほど表示されていた「必須事項に未記入項目があります。ご提出できません。」が消えますので、提出が可能となります。

・依頼書が提出可能になりましたら、依頼書を保存して、・依頼書の必須項目に空欄がある場合は、赤枠内にあるように「onjk@kazusa.or.jp」までお送りください。

「必須事項に未記入項目があります。ご提出できません。」と・お送りいただく前に今一度、記入間違え等がないことをご確認ください。

表示されますので、必須事項の記入をお願いします。
・お送りいただいた依頼書を弊所で確認できましたら、匿名化IDを印字した
・ご使用のPC環境によっては表示が消えないことがあります。その際は、検体貼り付け用シールを郵送いたしますので、採血管に貼付してください。

記入された依頼書を添付して頂き、表示が消えない旨をメールにてご連絡ください。

・その後、プラスカーゴサービス株式会社（pcs-kentai@plus-cs.co.jp ）宛てに検体輸送回収依頼書をExcelファイルのままご提出いただき、集荷依頼いただくようお願いいたします。

よくあるご質問⚫ 報告書外解析遺伝子とはなんですか？
疾患によっては鑑別診断のために必要な遺伝子もあるかと思います。そちらに関しても報告書対象遺伝子と同様に解析をし、低頻度バリアントがあった場合、その一覧を別紙にて報告しております。ただし、報告書外解析遺伝子につきましては、原則専門医の先生のコメントはつきません。
⚫ 臨床遺伝専門医ではなく、認定遺伝カウンセラーでもかまいませんか？
詳細な遺伝カウンセリングが必要になった場合に備えて、予め臨床遺伝専門医と連携をとっていただくことをお願いしておりますので遺伝性疾患検査依頼書には必ず臨床遺伝専門医の先生のお名前と番号をご記入ください。
⚫ 専門医による診断支援を「希望なし」でお願いしたのですが、報告書を受け取り後に「希望あり」に変更できますか？
可能ですが、コメント記載の臨床専門医への追加依頼が発生するため、別途有償とさせていただきます。税抜き5,000円となります。
ご希望の際はこちらをご記入いただき、 onjkアットkazusa.or.jp までメールしてください。

よくあるご質問⚫ 同時に複数の検査を行いたいのですが可能でしょうか？
可能ですが、複数の検査項目をご依頼される際は、メールにてご連絡ください。
⚫ 以前一度検査をした患者様の2回目の検査をしたいのですが可能ですか？
抽出DNA検体に残りがあれば、検体を再送いただく必要はございません。検体の保管状態等確認しますので、匿名化IDとご希望の検査項目をメールにてご連絡ください。
＊抽出DNA検体の保管期間は2年間になります。
⚫ 依頼書がうまく動作しません。
Windows以外のOS（ Mac OSなど）や office2013以前等は依頼書が正常に動作しません。 Windows10 かつoffice2016以降のみ動作を確認しております。
恐れ入りますが、条件を満たす環境にて依頼書の作成をお願いします。
⚫ その他、様々な質問事項に対して弊所HPのQ&Aに回答しておりますので、ご参照ください。（ https://www.kazusa.or.jp/genetest/qa.html ）