鼠径ヘルニア手術を契機に判明した46,XY性分化疾
患の2例
メタデータ

言語: jpn
出版者: 浜松医科大学小児科学雑誌編集部
公開日: 2023-03-07
キーワード (Ja):
キーワード (En):作成者: 高田, 香織, 村松, 真由美, 三宅, 啓, 塩澤, 亮輔,
佐野, 伸一朗
メールアドレス:
所属:URLhttp://hdl.handle.net/10271/00004280

浜松医科大学小児科学雑誌（ISSN 2436-2433）
2023 年 第 3 巻 第 1 号 31

症例報告

鼠径ヘルニア手術を契機に判明した46,XY性分化疾患の2例
Two cases of 46,XY differences/disorders of sex development in patients withinguinal hernia
静岡県立こども病院糖尿病・代謝内科1), 静岡県立こども病院小児外科2),
中東遠総合医療センター小児科3)1)
髙田 香織 、村松真由美1)、三宅啓2)、塩澤 亮輔3)、佐野伸一朗1)
Department of Pediatric Diabetes and Metabolism, Shizuoka Children's Hospital1)
Department of Pediatric Surgery, Shizuoka Children's Hospital2)
Department of Pediatrics, Chutoen General Medical Center3)
1)
Kaori TAKADA , Mayumi MURAMATSU1), Hiromu MIYAKE2), Ryosuke SHIOZAWA3), Shinichiro SANO1)
キーワード： 性分化疾患，鼠径ヘルニア，性腺，テストステロン〈概要〉
46,XY 性 分 化 疾 患 （ differences/disorders of sex
development：DSD）は，46,XY の核型をもつ性分化

女児の鼠経ヘルニアの診察時には DSD を念頭におく必要があり，DSD を疑った場合には，慎重な精査と包括的対応が必要となる．

疾患であり，性腺，内外性器に様々な程度の男性化障害を認める．社会的に女性として養育されていた児〈緒言〉

において，腹腔鏡下鼠径ヘルニア手術の際に精巣を46,XY 性 分 化 疾 患 （ differences/disorders of sex指摘され，46,XY DSD の診断に至った 2 症例を報告

development：DSD）は，精巣・卵巣や性器の発育がする．2 例とも会陰部に膣を認め，その直上に尿道が非典型的である状態と定義される疾患群であり，そ開口しており，女性型外性器を呈していた．症例 1（0の頻度は 4,500 人に 1 人と推定されている 1)．DSD歳 6 か月）は，子宮は認めず，両側鼠径部に精巣をは性染色体の核型により，46,XY DSD，46,XX DSD，有し，十分なテストステロン分泌が認められた．症例

性染色体性 DSD に大別される．既知の DSD 原因遺2 （1 歳 8 か月）は，陰核肥大と左鼠径部に精巣を有伝子が同定できる症例は約 30%にとどまり，多くはし，低形成の子宮を認めた．hCG 負荷試験にてテス原因不明である．

トステロンの上昇を認めた．以上より，いずれの症例

46,XY DSD は，46,XY の核型をもつ性分化疾患でも胎児期に脳がアンドロゲン暴露を受けた可能性をあり，性腺，内外性器に様々な程度の男性化障害を認有するため，性自認の確認が必要と考えられた．

める．本症の原因は，(i) 精巣の分化異常あるいは，(ii) 精巣由来ホルモン合成障害や作用障害に大別さ

2022 年 11 月 29 日受付，2022 年 12 月 29 日受理
Corresponding Author: 髙田 香織〒420-8660 静岡県静岡市葵区漆山 860 番地
TEL 054-247-6251
E-mail: kaori-takada@i.shizuoka-pho.jp

れる 2)．本症における外性器は，小陰茎，尿道下裂，停留精巣から正常女性型まで幅広い表現型を呈する．
特に女性型に近い外性器を呈する場合には，社会的に女性として養育され，鼠経ヘルニアや思春期以降

浜松医科大学小児科学雑誌（ISSN 2436-2433）
2023 年 第 3 巻 第 1 号 32の無月経が受診の契機となるため，診断や治療が遅能性があることを説明した．両親は，上記を理解したれることが多い．女児鼠径ヘルニアの約 1%に DSD

上で，社会的性は女性のままで児の成長を見守る選症例が同定される 3)．腹腔鏡下鼠径ヘルニア手術で択をした．

は内性器の様子を容易に観察することができるため，偶発的に DSD の診断に至ることがある 4)．
われわれは，社会的に女性として養育されていた児において，腹腔鏡下鼠径ヘルニア手術の際に精巣を指摘され精査により 46,XY DSD と判明した 2 症例を経験したので報告する．

〈症例〉
症例 1：0 歳 6 か月，女児
主訴：鼠径部膨隆
周産期歴：在胎 39 週 0 日，出生体重 3076 g，正常分

図1 外性器所見 (症例1)
陰核横径は3 mm、陰核肥大を認めない．
会陰部に膣を認め、その直上に尿道が開口している．

娩にて出生．
既往歴：特記事項なし．
家族歴：特記事項なし．
現病歴：鼠径部の膨隆を主訴に，近医を受診し鼠径ヘルニアと診断され，手術目的で当院小児外科を受診した．腹腔鏡下手術の際に両側鼠径部の脱出臓器が精巣であること，さらに腹腔内に子宮を認めなかったことから，精査目的で当科紹介となった．
外性器所見：両側鼠径部に長径約 10 mm の腫瘤を触知，陰核横経 3 mm，会陰部に膣を認め，尿道は膣直上に開口し，陰唇に色素沈着はなく，会陰周囲に腫瘤は触知しなかった（図 1）．
MRI 所見：両側鼠径部に精巣を認め（図 2），ミュラー管遺残と思われる索状構造物と尾側に膣を認めた．
血液検査所見：G 分染法にて 46,XY と判明した．内分泌学的検査では，AMH 429 ng/mL，LH 2.68 mUI/mL，
FSH 0.69 mUI/mL，テストステロン 5.65 ng/mL，エス
トラジオール <10.0 pg/mL であった（表 1）．
経過：両親には本児が 46,XY DSD であること，両側性腺は精巣であり，十分なテストステロン分泌能を有していること，将来の性自認が男性よりとなる可

図2 骨盤部MRI、T2強調画像 (症例1)
両側鼠径部に精巣を認める（矢印）．

症例 2：1 歳 8 か月，女児
主訴：左鼠径部膨隆
周産期歴：在胎 40 週 1 日，出生体重 3004 g，正常分娩にて出生．
既往歴：特記事項なし．
家族歴：特記事項なし．
現病歴：左鼠径ヘルニア手術のため近医総合病院を受診した．腹腔鏡下手術の際に，左腹腔外脱出臓器が精巣であり，腹腔内右側に精巣様構造物が認められたこと，さらに子宮を認めなかったことから，精査の浜松医科大学小児科学雑誌（ISSN 2436-2433）
2023 年 第 3 巻 第 1 号 33
表1 血液検査結果
症例1

症例2

年齢0歳6か月

1歳8か月

G-banding

46,XY

46,XY

正常範囲

LH

mUI/mL

2.68

8.88

男児 10歳未満: 0.02-0.15
女児 10歳未満: 0.01-0.09

FSH

mUI/mL

0.69

22.72

男児 10歳未満: 0.38-1.11
女児 10歳未満: 0.54-2.47

Testosterone

ng/mL

5.65

<0.1

男児: 1歳未満: 0.12-0.21、1-6歳: 0.03-0.32
女児: 測定感度以下

hCG負荷後のtestosterone

ng/mL

‐

4.51

Tanner stage Ⅰ 1.73±27hCG負荷後のDHT*

pg/mL

‐

500.1

‐

9.02

<10 (prepuberty)

T/DHT
Estrogenpg/mL<10.0<10.0

男児: 6.0-23.2, 女児: 5.7-29.7

AMH

ng/mL

429

2.1

1か月-0.9歳: 男児 97.9±34.3、女児 2.5±3.0
1-4.9歳: 男児 111.1±37.0

ACTHpg/mL

23.3

20.4

1歳未満: 男児 23.8±11.2、女児 25.8±12.0
1-2歳未満: 男児 18.7±6.8、女児 18.4±7.4

Cortisolμg/dL

2.79

5.05

乳児: 3-23、幼児: 6-22

DHEA-Sμg/dL

226

1歳: 男児 42、女児 50 (50パーセンタイル)* DHT: Dihydrotestosterone

図4 骨盤部MRI、T2強調画像 (症例2)
図3 外性器所見 (症例2)
陰核横径は7 mmと陰核肥大を認める（矢印）．
会陰部に膣を認め，その直上に尿道が開口している．

ため当院当科受診となった．
外性器所見：会陰部左側に腫瘤を触知した．陰核横径7 mm と陰核肥大あり，会陰部に膣を認め，尿道は膣直上に開口していた（図 3）．
MRI 所見：左鼠径部に精巣を認め（図 4），右外腸骨領域に卵精巣様の性腺，低形成の子宮と膣を認めた．

左鼠径部精巣を認める（矢印）．

血液検査所見：G 分染法にて 46,XY と判明した．内分泌学的検査では，AMH 2.1 ng/mL，LH 8.88 mUI/mL，
FSH 22.72 mUI/mL，テストステロン <0.1 ng/mL，エストラジオール <10.0 pg/mL であった．hCG 負荷試
験（hCG 3000 単位/m2，3 日間連続筋注）を実施した．
hCG 負荷後にテストステロンの上昇（0.11→4.51ng/mL）を認めた．また，hCG 負荷後の T/DHT 比は

浜松医科大学小児科学雑誌（ISSN 2436-2433）
2023 年 第 3 巻 第 1 号 34
9.02 であった（表 1）．

アンドロゲン合成障害・作用障害をきたす性分化疾

経過：両親には本児が 46,XY DSD であること，hCG

患では，胎児セルトリ細胞からの AMH 分泌は正常負荷試験にてテストステロン分泌が確認されたことであると考えられるため胎児期にミュラー管は消退から，機能を有する精巣が存在し，将来の性自認が男する．以上のことから，症例 1, 2 において 5α 還元酵性よりとなる可能性があることを説明した．両親は，素欠損症やアンドロゲン不応症の可能性については上記を理解した上で，社会的性は女性のままで児の否定的であると考えられた．

成長を見守る選択をした．

症例 1 では，著しい高 AMH 血症とミュラー管遺残様構造物があることより AMH 受容体異常症 5) の〈考案〉
鼠径ヘルニアを契機に 46,XY DSD の診断に至った
女児として養育されていた 2 症例を経験した．

可能性もあり，遺伝子解析の結果が待たれる．
46,XY DSD では単一遺伝子異常が同定されることがあるが，原因不明なものも多い．しかし，一部の性2 症例とも，鼠径ヘルニア手術時に脱出臓器が精巣分化疾患では，確定診断に至ることにより推奨されであること，腹腔内に子宮が同定できなかったこと

る養育性を選択することが可能である 6)．したがっより精査に至った．女児の鼠径ヘルニアにおいてはて，早期に遺伝学的診断が行われることは，患者，家本人，家族の身体的・心理的負担を考慮すると，術前族にとって極めて有益である．さらに，将来の性腺にに詳細な外性器診察や超音波検査等が実施されるこおける腫瘍化リスクを検討する際も遺伝学的診断はとが望ましい．

参考となる 7)．

症例 1 は両側鼠径に腫瘤を触知し，症例 2 は陰核以上より，いずれの症例も確定診断のためにはエ肥大があり，左鼠径部に腫瘤を触知したが，2 症例とクソーム解析などの遺伝学的診断が適切であると考も出生時あるいは乳児健診の際に，これらの異常にえられる（本稿執筆中に 2 症例のエクソーム解析結気づかれることはなかった．非典型的外性器所見は果は未着）．

DSD 診断の手がかりとして重要であるため，出生時

症例 1，2 ともテストステロン分泌能を有する精巣や乳児健診時には，注意深い外性器診察が求められが存在することより，本児らの脳は胎児期にアンドる．一方，外性器がほぼ正常女性型を呈し，精巣が腹ロゲン暴露を受けた可能性がある．胎児期に脳がア腔内にある場合は，出生時や乳児健診時に 46,XY

ンドロゲンに暴露されることにより性自認は男性側DSD の診断をすることは困難である．このような症に傾く 8)．2 症例とも養育性は女性であったため今後，例では，鼠径ヘルニアや虫垂炎などの腹部疾患の精成長に伴って性別違和を感じる可能性があり慎重な査時，あるいは思春期以降の無月経により気づかれフォローが必要である．

るため診断が遅れることが多い．

近年，性別決定は患者自身の権利であるとの考え

46,XY DSD は，(i) 精巣分化の異常と，(ii) 精巣由に基づき，出生後早期の非可逆的外性器形成術や性来ホルモンの合成障害あるいは作用障害に大別され腺摘出は延期される傾向にある 1) 9)．したがって，

る 2)．症例 1 では十分なテストステロン分泌があり

46,XY DSD においては，迅速な精査と将来の性自認

MRI 所見にてミュラー管遺残様の構造物が指摘されを踏まえた社会的性の選択に加えて，未分化性腺のた．症例 2 においては，低形成の子宮と膣を認めた．

腫瘍化リスク，将来患者自身により性別選択が可能

通常，5α還元酵素欠損症やアンドロゲン不応症等のとなるまで内外性器を温存するなど様々なことを考浜松医科大学小児科学雑誌（ISSN 2436-2433）
2023 年 第 3 巻 第 1 号 35Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2007;21:480–慮しなくてはならない．

495.
8)

〈結論〉

androgen exposure and human gender development.

社会的に女児として養育されていた児において，Biol Sex Differ. 2015;6:3.

鼠径ヘルニア手術を契機に診断された 46,XY DSDの 2 症例を経験した．女児の鼠径ヘルニアにおいては，DSD の可能性を念頭に置く必要がある．

Hines M, Constantinescu M, Spencer D, et al. Early

9)

家永 登．性別未確定で出生した子の性別決定 :｢性別の段階性」および｢性別の相対性｣の視点から．専修法学論集. 2017;131:1–54.

本論文の要旨は，第 155 回日本小児科学会静岡地方会（2022 年 11 月 6 日）において発表した．

〈参考文献〉
1)

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初期対応の手引き Ver7．日小児会誌. 2011;115:7–
12.

2)

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Development (DSD) Throughout Life. Endocr Rev.
2019;40:1547–1572.

3)

Hurme T, Lahdes-Vasama T, Makela E, et al. Clinicalfindings in prepubertal girls with inguinal hernia withspecial reference to the diagnosis of androgen
insensitivity

syndrome.

ScandJNephrol.

2009;43:42–46.
4)

仲野 聡, 高須 英見, 長谷川 美和, 他．腹腔鏡下鼠径ヘルニア根治術 (LPEC) を契機に診断された 性 分 化 疾 患 (DSD) の 3 例 ． 日 小 外 会 誌 .
2020;56:402–406.

5)Brunello FG, Rey RA. AMH and AMHR2 Involvement in Congenital Disorders of Sex Development. SexDev. 2022;16:138–146.

6)

Babu R, Shah U. Gender identity disorder (GID) inadolescents and adults with differences of sex
development (DSD): A systematic review and metaanalysis. J Pediatr Urol. 2021;17:39–47.

7)

Looijenga LH, Hersmus R, Oosterhuis JW, et al.
Tumor risk in disorders of sex development (DSD).