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SNPマイクロアレイ検査に限界はありますか？

参考文献

SNPマイクロアレイ

SNP マイクロアレイ検 査には限界があります。すべての先天異常のうち、SNPマイクロアレイ検 査で検出できる

1）McKinlay Gardner, RJM, Sutherland, GR. Elements of疾患は一部に限られています。

medical cytogenetics. In：McKinlay Gardner RD, Sutherland

・患者様のDNAの変化の量がごくわずかな場合、マイクロアレイ

Counseling. 3rd ed. New York, NY：Oxford University Press；

GR, eds. Chromosome Abnormalities and Genetic

検査であっても検出できないこともあります。

2004：3-20.
2）Sutcliﬀ, JS. Insights into the pathogenesis of autism.

・遺伝情報の過不足をもたらさないDNAの構造の変化（均衡型Science 2008；321：208-9.
3）Sagoo, S, et al. Array CGH in patients with learning disability

構造異常と呼ばれています）は検出できません。
・一部の細胞にだけDNAの変化がある場合、これをモザイクと呼(mental retardation) and congenital anomalies：Updated
systematic review and meta-analysis of 19 studies andびます。DNAの変化がある細胞の割合が低いと、マイクロアレ

13,926 subjects. Genet Med 2009；11：139-46.

イ検査はこれらの変化を常に検出できるわけではありません。

4）Tepperberg, J et al. Genomic imbalances, UPD andconsanguinity identiﬁed by whole genome SNP microarray
analysis. Abstract presented at：Annual Clinical Genetics

Reveal SNPマイクロアレイ検査では結果が正常（DNAの変化が認められない）であっても、患者様の健康や正常

signiﬁcant chromosomal abnormalities in patients withestablished cytogenetics abnormalities：An important factorな発達を保証するものではありません。

(Meeting；March 25-29, 2009；Tampa, FL.
5）Schwartz, S et al. SNP array detection of additional clinicallyin phenotypic variability. Abstract presented at：Annual)

Reveal SNPマイクロアレイについてさらに知りたい場合はどうしたらよいですか？

Reveal SNP マイクロ アレイに 関してご 質 問 が あ る 場
合、またはより詳しい内容をお知りになりたい方は、担当

Clinical Genetics Meeting；March 25-29, 2009；Tampa, FL.
6）Rosenfeld, J et al. Development of an extensive array CGH
database as a free resource for large scale collaborativeresearch. Abstract presented at：Annual Clinical Genetics
Meeting；March 25-29, 2009；Tampa, FL.

医療機関名

小児科領域医、臨床 遺伝専門医、遺伝カウンセラーなどの医 療 従事者にご相談下さい。

RevealSM SNPマイクロアレイは、特定の種類の先天異常、発達遅滞、または知的障害、および自閉症スペクトラ
ム障害の原因となっている染色体の変化を分析する検査です。このパンフレットでは、従来の染色体分析およびReveal SNPマイクロアレイについて説明します。

ラボコープ・ジャパン
RevealSM は、米国Laboratory Corporation of America Holdingsの子会社である

4Esoterix Genetic Laboratories, LLCのサービスマークです。
©2012 Laboratory Corporation of America ® Holdings. All rights reserved. LCJ-11-38

SMSNPマイクロアレイ
RevealSM

SNPマイクロアレイは、特定の種類の先天異常、発達遅滞、または知的障害、および自閉症スペクトラム障害の原因となっている染色体の変化を分析する検査です。
このパンフレットでは、従来の染色体分析およびRevealSM

SNPマイクロアレイについて説明します。

(

現在、一般的に行われている染色体分析について教えてください。

) (Reveal SNPマイクロアレイ検査には、何が必要ですか？

)

従来の染色体分析では、ヒトの染色体を顕微鏡下で観察し患 者 様 の血 液を採 取し、血 液中に含まれるDNAを検 査ています。ヒトの体を構成する各細胞には、46 本の染色体に用います。

が含まれ、23 本を母親から、23 本を父親から受け継ぎます。染 色体にはヒトの設 計図にあたる遺伝 情 報（DNA）が含まれています。DNAの量や構造の変化は、知的障害、特定の先天異常、および自閉症スペクトラム障害の原因となっている可能性があります。1）2）3）(

DNAに変化が認められた場合、何を意味する可能性がありますか？

)

Reveal SNP マイクロアレイで、あるDNAの変化が見つ
染 色体分析では、染 色体全 体、または染 色体 のごく一 部 のかった場合、健 康への影 響が判明している場合もありま

いずれかにおいて、特定のDNAの欠損や過剰なDNAを検すが、不明な場合もあります。3）

出します。染色体分析では、染色体中のDNAの構造の変化が起こったかどうかも知ることができます。

(

患者様に認められたDNAの変化の解釈は、以下の3通り)

Reveal SNPマイクロアレイ検査とは何ですか？
またこの検査にはどんな利点があるのですか？

Reveal SNPマイクロアレイは、顕微鏡下で観察する従 来の染色体分析よりも、さらに詳細に患者様の染色体を検査できる最新の技術です。この検査によって、DNA量のわずかな変化を検出することができます。4）5）が考えられます。
① あるDNAの変化が、健康に影響を及ぼすことが判明している場合予測される具体的な健康への影響について、担当医や遺伝カウンセラーにご相談ください。
② あるDNAの変化が、健康に影響を及ぼさないことが判明している場合
SNPマイクロアレイ検査は、染色体のわずかな変化を検出することができるため、健康に影響を及ぼさない変化をとらえる場合があります。
③ あるDNAの変化による健康への影響が不明な場合患者様に認められたDNAの変化が持つ意味をより明らかにするために、患者様のご両親のDNAを用いた追加検査を実施す

Reveal SNP マイクロアレイによって、従 来 の 染 色体分析
では検出されない可能性のある問題の診断に役 立つ有 益な情報が得られることがあります。5）
Reveal SNP マイクロアレイは、DNAのわずかな過不足を検出できるだけでなく、患者様のある染色体対が両親からではなく、片方の 親の みに由来するものかどうかを 示したり、遺伝 子が血 縁関係のある両 親に由来するものかどうかを 示したりすることもできま

http://www.labcorp.co.jp

実施することにより、患者様に認められたDNAの変化が遺伝によるものなのか、また患者様において初めて起こった変化であるのかどうかを調べます。ご両親のどちらにも無い変化が患者様に認められた場合は、その変化は疾患発症の原因となっている可能性が高いと推測できます。

研 究 者 達 は、マイク ロ アレイ検 査 に より 検 出 さ れうるす。こうした検 査 結果は、特 定の 遺伝 性 疾 患の 説 明に役 立つ場合DNAの 変 化によって起こりうる健 康へ の 影 響を確 定すがあります。

るべく、たゆまぬ研究を続けています。6）2）4）5）

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る必要があると判断される場合もあります。ご両親の検査を

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