検体受託要項
検査項目

名BRCAssure®

検体

必

要量

全血 7ml

採取

容器

EDTA 採血管

保存温度

冷蔵

最少必要量 4ml

BRCA1/2 Comprehensive

約 3 週間フルシーケンシング＋欠失・重複解析
BRCA1 Targeted Analysis

BRCA1/2 遺伝子の検査

家系内変異解析所

要日

数

BRCA2 Targeted Analysis（ラボコープ・ジャパン
受託日より起算）

家系内変異解析

BRCAssure®

4 ～ 5 週間

BRCA1/2 Del / Dup Analysis
欠失・重複解析
Ashkenazi Jewish Panel

医療関係者用資料

アシュケナージ系ユダヤ人パネル※本検査は、Laboratory Corporation of America® Holdings の子会社である
Esoterix Genetic Laboratories, LLC（米国）で実施します。
備考※検出したバリアントの情報は、個人情報を全て削除した上で、公的データベースに登録する場合があります。
※家系内変異解析をご依頼いただく場合、精度管理上、発端者の報告書コピーの提出が必須です。

主要文献
1. Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome. ACOG Practice Bulletin, Number 103, April 2009
2. Petrucelli, N, et al. BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Gene Reviews
3. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.
Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian Version 2.2015
4. 日本 HBOC コンソーシアム「かんたんチェック」: http://hboc.jp/downloads/kantancheck.pdf
5. 日本乳癌学会「乳がん診療ガイドライン」: http://www.jbcsftguideline.jp/category/cq/index/cqid400004
6. 遺伝学的検査に関するガイドライン（遺伝医学関連学会）：http://jshg.jp/e/resources/data/10academies.pdf

BRCA1/2 遺伝子の変異は、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（HereditaryBreast and Ovarian Cancer ：HBOC）による、がんの発症リスクを上昇させます。

ラボコープ・ジャパン合同会社〒104-0045

東京都中央区築地2-11-9 RBM築地駅前ビル2階©2018 Laboratory Corporation of America® Holdings. All rights reserved.

－4－

BRCA1/2 遺伝子の遺伝学的検査の結果は、患者の健康管理や治療方
TEL：03-6226-0900

針の検討、血縁者のリスク評価に役立てることができます。

FAX：03-6226-0914

May 2020 LCJ-BRCA-007F®

本検査は、Laboratory Corporation of America Holdings の米国の子会社である Esoterix Genetic Laboratories, LLC で実施します。

検査項目について

遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（HBOC）について
BRCA1/2 遺伝子の変異によって乳がんや卵巣がんなど特定のがんリスクが上昇• 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（HBOC）家系の多くに BRCA1 �遺伝子または BRCA2 �遺伝子（以下、 BRCA1/2 �遺伝子）の変異が認められます。1）• BRCA1/2 �遺伝子に変異を有する女性が生涯において乳がんを発症するリスクは60%以上といわれています。2）• 卵巣がんのリスクは、BRCA1 遺伝子の変異を有する場合に 39-58%、BRCA2 遺伝子では13-29%です。2）• 乳がん・卵巣がんのほかに、前立腺がん、すい臓がん、メラノーマなどのリスクも上昇します。3）

BRCA1 に変異あり

がんの種類

BRCA2 に変異あり

一般集団（変異なし）

検査名

60%以上

60%以上

12%

検査手法

フルシーケンシング

BRCA1/2 遺伝子の全領域＋欠失・重複解析（以下、NGS）※検出された変異はサンガー法もしく

約 3 週間は MLPA で確認

BRCA1 Targeted Analysis

家系内に認められている

家系内変異解析

BRCA1 遺伝子の変異

BRCA2 Targeted Analysis

家系内に認められている

家系内変異解析

BRCA2 遺伝子の変異

BRCA1/2

所要日数 (*)

次世代シーケンサー※

BRCA1/2 Comprehensive

Del / Dup Analysis

乳がん

検査の対象

サンガー法

サンガー法

BRCA1/2 遺伝子におけるNGS ※欠失・重複解析※検出された変異は MLPA で確認

家系内変異解析

4 ～ 5 週間

アシュケナージ系ユダヤ人に卵巣がん

39-58%

13-29%

1-2%

男性乳がん

0.2-1.2%（70歳までに）

1.8-7.1%（70歳までに）

0.1%

前立腺がん

1.8-7.1%（70歳までに）19-61%

すい臓がん

5%以下

5-10%

0.5%

２回目の原発性乳がん

40%（20年以内）

26%（20年以内）

2%（5年以内）

高頻度でみられる 3 つの変異Ashkenazi Jewish Panel

BRCA1

アシュケナージ系

・c.68_69delAG (187del_AG)

ユダヤ人パネル・c.5266dupC (5382insC)

サンガー法

BRCA2

6%（69歳までに）・c.5946delT (6174delT)* 所要日数：ラボコープ・ジャパンが検体を受領した日より起算

検査の精度
・ 感度・特異度：99% 以上＊・ VUS（Variant of Uncertain Significance）
が報告される頻度：4%

参照: NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast,Ovarian and Pancreatic Version 1.2023
Petrucelli N, et al. BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast and Ovarian Cancer, Gene Reviews.

一般集団の 400 人に 1 人が BRCA1 遺伝子または BRCA2 遺伝子に変異を有すると考えられています。変異の頻度には人種差があり、アシュケナージ系ユダヤ人は、高い頻度で創始者効果による 3 つの変異のうちの 1 つ* VUS は病的意義が明らかになっていない変異を指します。結果が VUS の場合、報告された時点では、この変異によってがんになりやすいのかどうかを判断することができないことを意味します。今後の検査情報の蓄積によって結果の解釈が見直されることがあります。

3）を 有しています。 日本人における変異の頻度は明らかになっていません。

BRCAssure® について
検査概要

フルシーケンシングと欠失・重複解析を同時に実施する意義
BRCAssure® BRCA1/2 Comprehensive は、NGS による遺伝子の塩基配列解析と欠失・重複解析を同時に行います。NCCN ガイドラインは塩基配列解析と併行して、大きな変異の有無を調べる包括的な検査の重要性につBRCAssure®は、 米 国Laboratory Corporation of America Holdings（Labcorp）お よ び ラ ボ コ ー プ・ジャパン®

いて記載しています。3)が提供する BRCA1/2 遺伝子の変異を少量の血液で調べる検査です。

検査の限界

検査対象
本検査は、保険適用とはなりません。そのため、NCCNガイドライン3)や、HBOC診療ガイドライン4)に基づきBRCA1/2 検査が推奨されるものの、保険適用とはならない方などが本検査を考慮する対象となります。将来の自由意志の保護という観点から、治療・予防措置が可能な場合や緊急を要する場合を除き、未成年者に対する遺5)

伝学的検査は推奨されていません。

本検査は、BRCA1/2 遺伝子のコーディング領域と隣接するノンコーディング領域の変異を対象としています。
BRCA1/2 遺伝子とは異なる遺伝子の変異によって、乳がんや卵巣がんなど特定のがんを発症することや多様な臨床症状を呈することがありますが、本検査では異なる遺伝子の変異を検出することができません。
また他の遺伝的要因で起きる HBOC に関わるがんを発症する可能性は否定できません。現在の検査技術の限界により、変異を検出できないことがあります。

遺伝子の検査結果のみで判断せず、受検者の臨床症状や家族歴から適切なリスク評価を行ってください。

－2－－3－

遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（HBOC）について検査項目について

BRCA1/2 遺伝子の変異によって乳がんや卵巣がんなど特定のがんリスクが上昇

検査名

検査の対象

検査手法

・ 遺 伝 性 乳 が ん・ 卵 巣 が ん 症 候 群（HBOC） 家 系 の 多 く に BRCA1 遺 伝 子 ま た は BRCA2 遺 伝 子（ 以 下、BRCA1/2 遺伝子）の変異が認められます。

・ BRCA1 遺伝子に変異を有する女性が生涯において乳がんを発症するリスクは 46-87％、BRCA2 遺伝子に変異を有する女性が乳がんを発症するリスクは 38-84％といわれています。2）2）・ 卵巣がんのリスクは、BRCA1 遺伝子の変異を有する場合に 39-63％、BRCA2 遺伝子では 16.5-27％です。

・ 乳がん・卵巣がんのほかに、性別に関わらず、特定のがん（前立腺がん、膵がん、メラノーマ、胃がん、食道がん、胆管がん）のリスクが上昇します。2）

がんの種類

BRCA1 に変異あり

次世代シーケンサー※

BRCA1/2 Comprehensive

1）

BRCA2 に変異あり

一般集団（変異なし）

フルシーケンシング

乳がん

46-87%

38-84%

12%

卵巣がん

39-63%

16.5-27%

1-2%

BRCA1/2 遺伝子の全領域＋欠失・重複解析
家系内に認められている

家系内変異解析

BRCA1 遺伝子の変異

BRCA2 Targeted Analysis

家系内に認められている

家系内変異解析

BRCA2 遺伝子の変異

BRCA1/2（以下、NGS）※検出された変異はサンガー法もしく

約 3 週間は MLPA で確認

BRCA1 Targeted Analysis

Del / Dup Analysis

所要日数 (*)

サンガー法

サンガー法

BRCA1/2 遺伝子におけるNGS ※欠失・重複解析※検出された変異は MLPA で確認

家系内変異解析

4 ～ 5 週間

アシュケナージ系ユダヤ人に高頻度でみられる 3 つの変異
Ashkenazi Jewish Panel
男性乳がん

1.2%

最大 8.9%

前立腺がん

8.6%（65才までに）

膵がん

1-3%

2-7%

21.1%（10年以内）

10.8%（10年以内）

83%（70才までに）62%（70才までに）15%（65才までに）20%（生涯）

0.1%

BRCA1

アシュケナージ系

・c.68_69delAG (187del_AG)

ユダヤ人パネル・c.5266dupC (5382insC)

サンガー法

BRCA2

6%（69才まで）・c.5946delT (6174delT)* 所要日数：ラボコープ・ジャパンが検体を受領した日より起算

２回目の原発性乳がん

0.5%
2%（5年以内）

参照：Petrucelli, N, et al. BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Gene Reviews2）

検査の精度・ 感度・特異度︓99% 以上

・ VUS（Variant of Uncertain Significance）＊ が報告される頻度︓3.6%* VUS は病的意義が明らかになっていない変異を指します。結果が VUS の場合、報告された時点では、この変異によ一般集団の 400 人に 1 人が BRCA1 遺伝子または BRCA2 遺伝子に変異を有すると考えられています。変異のってがんになりやすいのかどうかを判断することができないことを意味します。今後の検査情報の蓄積によって結果頻度には人種差があり、アシュケナージ系ユダヤ人は、高い頻度で創始者効果による 3 つの変異のうちの 1 つをの解釈が見直されることがあります。

有しています。2）日本人における変異の頻度は明らかになっていません。

フルシーケンシングと欠失・重複解析を同時に実施する意義

BRCAssure について®

BRCAssure® BRCA1/2 Comprehensive は、NGS による遺伝子の塩基配列解析と欠失・重複解析を同時に行いま検査概要す。NCCNガイドラインは塩基配列解析と併行して、大きな変異の有無を調べる包括的な検査の重要性について記®

®

BRCAssure は、 米 国 Laboratory Corporation of America Holdings（LabCorp） お よ び ラ ボ コ ー プ・載しています。2)

ジャパンが提供する BRCA1/2 遺伝子の変異を少量の血液で調べる検査です。

検査の限界

検査対象
NCCN（National Comprehensive Cancer Network）ガイドライン 3) 、日本国内の拾い上げ基準 4) 5) などをもとに、臨床症状や既往歴から HBOC の可能性が疑われる患者、血縁者に乳がんや卵巣がんといった特定のがんが多くみられる方が検査を考慮する対象となります。将来の自由意志の保護という観点から、治療・予防措置が6)可能な場合や緊急を要する場合を除き、未成年者に対する遺伝学的検査は推奨されていません。

遺伝子の検査結果のみで判断せず、受検者の臨床症状や家族歴から適切なリスク評価を行ってください。

－2－

本検査は、BRCA1/2 �遺伝子のコーディング領域と隣接するノンコーディング領域の変異を対象としています。

BRCA1/2 �遺伝子とは異なる遺伝子の変異によって、乳がんや卵巣がんなど特定のがんを発症することや多様な臨床症状を呈することがありますが、本検査では異なる遺伝子の変異を検出することができません※。

また他の遺伝的要因で起きる HBOC に関わるがんを発症する可能性は否定できません。現在の検査技術の限界により、変異を検出できないことがあります。
※BRCA1/2 遺伝子以外の遺伝子による遺伝性腫瘍症候群が疑われる場合は生殖細胞系列の多遺伝子パネル検査の実施をご検討ください。

－3－

検体受託要項
検査項

目

名BRCAssure®

検体

必要量

全血 7ml

採取

容器

EDTA 採血管

保存温度

冷蔵

最少必要量 4ml

BRCA1/2 Comprehensive

約 3 週間フルシーケンシング＋欠失・重複解析
BRCA1 Targeted Analysis

BRCA1/2 遺伝子の検査

家系内変異解析所

要日数

BRCA2 Targeted Analysis（ラボコープ・ジャパン
受託日より起算）

家系内変異解析

BRCAssure®

4 ～ 5 週間

BRCA1/2 Del / Dup Analysis
欠失・重複解析
Ashkenazi Jewish Panel

医療関係者用資料

アシュケナージ系ユダヤ人パネル※本検査は、Laboratory Corporation of America® Holdings の子会社である
Esoterix Genetic Laboratories, LLC（米国）で実施します。
備考※検出したバリアントの情報は、個人情報を全て削除した上で、公的データベースに登録する場合があります。
※家系内変異解析をご依頼いただく場合、精度管理上、発端者の報告書コピーの提出が必須です。

主要文献
1) Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome. ACOG Practice Bulletin, Number 103, April 20092) NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.
Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian, and Pancreatic Version 1.2023
3) Petrucelli, N, et al.BRCA1 andBRCA2 Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Gene Reviews4) JOHBOC「遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療ガイドライン（2021年版）」︓
http://johboc.jp/guidebook_2021
5) 医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン（日本医学会）︓
https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis_2022.pdf

BRCA1/2 遺伝子の変異は、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（HereditaryBreast and Ovarian Cancer ：HBOC）による、がんの発症リスクを上昇させます。

ラボコープ・ジャパン合同会社〒104-0045

東京都中央区築地2-11-9 RBM築地駅前ビル2階－4－2023

BRCA1/2 遺伝子の遺伝学的検査の結果は、患者の健康管理や治療方
TEL：03-6226-0900

針の検討、血縁者のリスク評価に役立てることができます。

FAX：03-6226-0914

Feb 2023 LCJ-BRCA-007G®

本検査は、Laboratory Corporation of America Holdings の米国の子会社である Esoterix Genetic Laboratories, LLC で実施します。