Informationen für Patienten mit

Alpha1AntitrypsinmangelAlpha1-Antitrypsinmangel: Informationen für Patienten

INHALT
Vorwort3

Was ist ein Alpha1-Antitrypsinmangel?
Was ist Alpha1-Antitrypsin?
Aufgaben von Alpha1-Antitrypsin im Körper
Ursachen und Folgen eines Alpha1-Antitrypsinmangels
Wie viele Menschen sind von einem Alpha1-Antitrypsinmangel betroffen?
Wer sollte sich auf einen Mangel testen lassen?

Welche Ausprägungen des Alpha1-Antitrypsinmangels gibt es?
Schweregrade des Alpha1-Antitrypsinmangels
Wie wird die Erkrankung vererbt?

Wie äußert sich ein Alpha1-Antitrypsinmangel?

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Symptome
Alpha1-Antitrypsinmangel bei Kindern

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Wie wird ein Alpha1-Antitrypsinmangel festgestellt?

14Übersicht der Diagnosekriterien
Laborwerte
Lungenfunktionstest
Computertomografie

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Wie wird ein Alpha1-Antitrypsinmangel behandelt?

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Nichtmedikamentöse Behandlung
Medikamentöse Behandlung
Substitutionstherapie
Was können Betroffene selbst tun?

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Wie verläuft die Erkrankung?
Leben mit Alpha1-Antitrypsinmangel

Glossar21
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VORWORT
Liebe Leserin, lieber Leser,
mit dieser Broschüre möchten wir Sie überUrsachen, Symptome und den Verlauf eines
Alpha1-Antitrypsinmangels (AAT-Mangel) sowie
Behandlungsmöglichkeiten bei einer entstehenden Lungen­erkrankung aufklären. So möchten wir allen Betroffenen, Angehörigen undInteressierten dabei helfen, die Erkrankung
besser zu verstehen und ihnen Hilfestellung
für ein L­ eben mit AAT-Mangel geben.

Bei Patienten mit chronischer Bronchitis, Auswurf und Luftnot wird sie daher oft erst Jahre
nach dem Ausbruch diagnostiziert, und spezifische Untersuchungen und eine gezielte Behandlung werden so erst verspätet eingeleitet.
Dabei ist eine frühzeitige Therapie bei dieser
Erkrankung für eine günstige Prognose vongroßer Bedeutung.

Ihre CSL Behring GmbHDie AAT-Mangelerkrankung ist – im Vergleichetwa zur sich ähnlich äußernden chro­nischen
obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) – eine
relativ seltene, aber häufig nicht ­diagnostizierte
erbliche Erkrankung.

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2 3

Was ist ein Alpha1Antitrypsinmangel?
WAS IST ALPHA1 -ANTITRYPSIN?
Alpha1-Antitrypsin (AAT), auch als Alpha1Proteinase-Inhibitor (API) bezeichnet, ist
ein Eiweiß, das in der Leber hergestellt
und bei gesunden Menschen von dort
aus in die Blutbahn abgegeben wird.
Dieses Eiweiß erfüllt eine wichtige Schutzfunktion im Körper, insbesondere in der Lunge: Es
sorgt dafür, dass die Lungenbläschen nicht
vom körpereigenen Immunsystem angegriffen werden.
Bei gesunden Menschen werden täglich etwa
34 mg AAT pro kg Körpergewicht hergestellt,
was zu einer Konzentration im Blut (Serumspiegel) von 80 bis 200 mg/dl (bzw. 20 bis 50 μmol/l)führt.

A
 UFGABEN VON ALPHA1-ANTITRYPSIN IM KÖRPER
Um schädliche Einflüsse körper­
frem­
der Erreger und Reizstoffe(z. B. Zigarettenrauch) abzuwehren, verfügt unser Körper überzahl­reiche Schutz- und Abwehrmechanis­men. So werden z. B.
von den w­ eißen Blutkörperchen
bestimmte Substanzen freigesetzt, die die eingedrungenen
Erreger unschädlich machen sollen. Zu diesen Substanzen gehört
auch die Neutrophilen-Elastase,
ein Eiweiß aus der Gruppe derProteasen bzw. Elastasen.

Ausgeglichene Menge an Proteasen(Neutrophilen-Elastase) und Alpha1-Antitrypsin

Neutrophilen-Elastase

Alpha1-Antitrypsin

PROTEASEN

ANTIPROTEASEN

Diese Abwehrsubstanzen können ohne entsprechende Gegenspieler aber leicht auch körpereigene ­elastische Strukturen angreifen undzerstören, weshalb sie stets im Gleichgewicht
mit ihren körpereigenen Gegenspielern seinsollten.
Der wichtigste Gegenspieler der NeutrophilenElastase ist das AAT. Es bindet sich an die Elastase, hemmt so ihre Aktivität und wird schließlich
gemeinsam abgebaut. In einem gesunden
Körper besteht ein Gleichgewicht, sodass im-

mer genug AAT vorhanden ist, um die im Bedarfsfall ausge­schüttete Neutrophilen-Elastasein Schach zu halten und die Zerstörung körpereigenen elastischen Gewebes zu verhindern.

In einem
gesunden Körper
besteht ein
Gleichgewicht!

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Was ist ein Alpha1-Antitrypsinmangel?

URSACHEN UND FOLGEN EINES ALPHA1-ANTITRYPSINMANGELSAAT-Mangel ist eine Erbkrankheit. Der Körper
nicht mehr vollständig ausgeatmet werden.
ist dann entweder nicht in der Lage, AAT in
Die Lunge ist kontinuierlich überbläht undausreichender Menge oder in funktionsfähiger
zieht sich beim Ausatmen nicht mehr richtig
Form herzustellen, oder die Freisetzung vonzusammen. Mit Fortschreiten der Schädigung
AAT aus der Leber in die Blutbahn ist eingeentsteht ein Lungenemphysem: Die Lungenschränkt. Dies kann zum einenzu Leberstörungen führen, zum
Gestörtes Gleichgewicht zwischen Proteasen
anderen gelangt nicht genügend
und Alpha1-Antitrypsin
AAT zu den Zielorganen, z. B. zur
Lunge.
Neutrophilen-Elastase

Alpha1-Antitrypsin

Erhöhte Zerstörung
In der Lunge macht sich ein AATdes Lungengewebes
Mangel besonders stark bemerkbar, da die gute Elastizität
für den Atmungsvorgang von
ANTIPROTEASEN­großer Bedeutung ist. Über die
elastischen Lungenbläschen finGeringerer Schutz
det der sogenannte Gasausdes Lungengewebes
PROTEASEN
tausch statt – Sauerstoff gelangt
in den Körper und Kohlendioxid
auf dem umgekehrten Weg hinaus. Entsteht dort ein Ungleichgewicht zwibläschen sind teilweise zerstört, so fehlt Fläschen der Neutrophilen-­
Elastase und AAT,
che für den Gasaustausch, und es bleibtkann die Elastase in der Lunge die Lungendauerhaft zu viel „­ verbrauchte“ Luft in der Lunbläschen angreifen. Diese verlieren ihre Elasge eingeschlossen. Das Lungengewebe ist
tizität und erschlaffen zu funktionsunfähigen
dann unwiederbringlich ­geschädigt.
„Säckchen“. Die Folge: Eingeatmete Luft kann	 WIE VIELE MENSCHEN SIND VON EINEM
ALPHA1-ANTITRYPSINMANGEL BETROFFEN?

In Deutschland sind vermutlich zwischen
8.000 und 16.000 Menschen von AAT-Mangel inunterschiedlichen ­Schweregraden betroffen.
Da die Symptome ­denen von COPD, Asthma
und chronischer Bronchitis stark ähneln, wird
die Krankheit häufig – wenn überhaupt –erst nach Jahren richtig diagnostiziert undoft unspezifisch therapiert. Bei allen Patienten treten die typischen AHA-Symptome – Atemnot, Husten und Auswurf –auf.
Schätzungen zufolge sind weltweit
nur etwa 5–10 % aller Betroffenen als
solche erkannt. AAT-Mangel ist zwar
selten, aber unter den seltenen Erkrankungen ist er eine der häufigsten gene­ti­schen, potenziell lebensverkürzenden
Störungen.

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Was ist ein Alpha1-Antitrypsinmangel?

WER SOLLTE SICH AUF EINEN MANGEL TESTEN LASSEN?
Viele Betroffene wissen nichts von ihrer Erkrankung, da die Symptome den häufigeren
Erkrankungen ­zugeordnet werden und somit
nicht einmal auf den AAT-Mangel getestet
wird. Dabei ist eine früh­zeitige Diagnose vonentscheidender Bedeutung, um so rasch wie
möglich die fortschreitende Zerstörung desLungengewebes zu verlangsamen.
Nach Empfehlungen von Fachgesellschaften
sollten sich folgende Personengruppen auf
eine AAT-Mangelerkrankung testen lassen:

PERSONEN MIT

Welche Ausprägungen desAlpha1-Antitrypsinmangels gibt es?

• COPD• früh einsetzendem
Lungenemphysem (≤ 45 Jahre)• Lungenemphysem ohne erkennbare
Risikofaktoren*• Emphysem in den unteren
Lungenbereichen• A sthma, denen eine maximale
Asthmatherapie nicht helfen konnte• Lebererkrankung unklarer Ursache• nekrotisierender Pannikulitis (= lokal
begrenzte Entzündung des UnterhautFettgewebes mit lokalem Gewebstod)•A ntiprotease-3-positiver Vaskulitis(= Entzündung von Blutgefäßen)•F
 amilienanamnese von AAT-Mangel,
Emphysem, Bronchiek­tasen, Lebererkrankung oder Pannikulitis• Bronchiektasen (= irreversible Ausweitung der Bronchien) unklarer Ursache	 SCHWEREGRADE DES ALPHA1-ANTITRYPSINMANGELS
Je niedriger der AAT-Serumspiegel,
desto schwerer in der Regel die
Erkrankung bzw. desto höher das Risikofür die Bildung eines Lungenemphysems. Der AAT-Serumspiegel wiederum ist hauptsächlich abhängig
von der Art des Gen­defekts, derdie Erkrankung verursacht.
Nicht jeder Mensch, der die Veranlagung zu einem AAT-Mangel in sich trägt,
bekommt also ein Lungenemphysem.
Je nach vererbter Ausstattung können dietatsächlichen Auswirkungen des defekten
Gens sehr schwerwiegend oder aber so gering sein, dass die Krankheit keine Symptome
verursacht und nie diagnostiziert wird.

*Risikofaktoren sind z. B. Rauchen oder Staubbelastung am Arbeitsplatz

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Welche Ausprägungen des Alpha1-Antitrypsinmangels gibt es?

WIE WIRD DIE ERKRANKUNG VERERBT?
Beim Menschen liegt – abgesehen von den
fene zeigen dann häufig frühzeitig SympGeschlechtschromosomen – jede Erbinformatome und vererben definitiv ein defektestion doppelt vor. Das bedeutet, dass von jeGen an ihre Kinder. Darüber hinaus gibt es
dem Gen nebeneinander zwei Kopien (Allele)zudem noch einige Mischformen der Vervorkommen, von denen jeweils eine vom
erbung ebenso wie solche, bei denen der
Vater ­
beziehungsweise von der Mutter verKörper gar kein AAT produziert („Null-Allel“).
erbt wird. Auch das Gen zur Bildung von AAT
Ob bzw. welche Form des AAT-Mangels vor(Pi-Gen) liegt somit doppelt vor. Erbt ein Kindliegt, kann ein Arzt über eine sogenannte
zwei gesunde Allele, hat es keinen AATGenotypisierung feststellen.
Mangel. Erbt es ein gesundes
und ein defektes Allel, besteht
Beispielhafte Erbgänge der Erkrankung
ein sogenannter ­heterozygoterGen­defekt. In diesem Fall produziert der Körper möglicherweise
Gesundweniger AAT, aber es reicht in
Trägerder Regel aus, um keine schwerErkankt
wiegenden Symptome zu verursachen. Sind beide geerbten Allele des Pi-Gens defekt, besteht
ein sogenannter homozygoter
Gendefekt. Hierzu gehören die
schwersten Formen des AATMangels; die AAT-Serumspiegel
liegen in diesen Fällen bei weniger als 10–15 % der Norm. Betrof-Wie äußert
sich ein Alpha1 Antitrypsinmangel?
	 SYMPTOME
Zu Beginn der Krankheit kann die Lunge dieeinsetzenden Schäden noch selbst bewältigen, weshalb viele Betroffene trotz AAT-Mangels jahrelang ohne größere Beschwerdensind. Erste Symptome in Form von Atemnot
stellen sich meist erst zwischen dem 30. und
40. Lebensjahr ein. Schreitet die Krankheit voran, kommen noch Husten und Auswurf hinzu.
Im weiteren Verlauf kann sich ein fortschreitendes Lungenemphysem entwickeln: Die Lungeüberbläht sich, die Atem­not wird größer undtritt schließlich auch im Ruhezustand auf.

Da der Mangel an AAT unterschiedlich starkausgeprägt sein kann, treten die Symptome inver­schiedenen Schweregraden und mit unterschiedlichen Verläufen auf. Dadurch passiert es
immer wieder, dass der AAT-Mangel erst nacheiner langen Leidenszeit diagnosti­
ziert wird.
Auf der anderen Seite gibt es Menschen mit
genetischem AAT-Defekt, die gar keine oder
nur geringe Beschwerden haben.

Symptometreten in verschie­
denen Schweregraden und mit
unterschiedlichen
Verläufen auf.
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Wie äußert sich ein Alpha1-Antitrypsinmangel?

Folgende Symptome können bei AAT-Mangel auftreten(es sind auch seltene Erscheinungsformen aufgelistet):•A temnot, chronischer Husten und
Auswurf – die AHA-Symptome•L ungenemphysem: Zerstörung derLungenstruktur und Überblähung
der Lunge(Kurzatmigkeit, bläulich verfärbte
Lippen und Finger, chronischer Husten mit Auswurf, später fass­förmiger
Brustkorb)•B ronchiektasen: irreversible Ausweitung der Bronchien(Atemnot und Husten mit Auswurf)•L ebererkrankung(Entzündungen, Leberzirrhose)A LPHA1-ANTITRYPSINMANGEL BEI KINDERNBei Erwachsenen ist meist die Lunge das vonder Erkrankung am stärksten betroffene Organ, bei Kindern dagegen ist es vorrangig
die Leber. Dies kann sich in einer vorübergehenden Gelbsucht (Ikterus) im Säuglingsalter,
erhöhten Leberwerten oder einer vergrößerten Leber äußern. Ernstere Leber­schäden sind ebenfalls möglich, kommen aber nur selten vor. Glücklicher­weise zeigt ohnehin die Mehrheit
der Kinder mit AAT-Mangel keineoder nur geringe Symptome der
Krankheit und keine Hinweise
auf eine Leberschädigung. Und:
Gelbsucht kommt bei Säuglingen häufig vor – nicht jede Gelbsucht bedeutet also, dass eine
AAT-Mangelerkrankung vorliegt!

•S elten Hauterkrankungen(Entzündliche Veränderungen desFettgewebes, Schuppenflechte,
Quaddeln auf der Haut, Ödeme)

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Wie wird ein Alpha1Antitrypsinmangel festgestellt?
ÜBERSICHT DER DIAGNOSEKRITERIEN
Für die Untersuchung auf ­einen AATMangel sind für den Arzt zunächst die
vorliegenden typi­schen Beschwerden
für COPD und die medizinische Vorgeschichte bedeutend, besonders
die Frage nach Familienangehörigen(Blutsverwandten) mit gleicher
Erkrankung.

Zuverlässige Aussagen zum Bestehen einer
AAT-Mangel­erkrankung erhält man zunächst
über eine einfache Spiegelbestimmung aus
dem Serum sowie über weitere ­Labor­
parameter. Ein Lungenfunktionstest, Röntgendiagnostik und ggf. eine Computertomografie (CT)können weiteren Aufschluss über die Krankheit geben.

DIE DIAGNOSEKRITERIEN
IM ÜBERBLICK:• Röntgenaufnahme und evtl.
Computertomografie des Brustkorbs(Thorax)• Anamnese, Familienanamnese,
klinischer Befund (Atemwegserkrankungen, Atemwegsinfekte,chronische Bronchitis, chronischer
Husten)• Eiweiß-Elektrophorese desBlutserums• LungenfunktionstestL ABORWERTE
Bei Verdacht auf einen AAT-Mangel muss als
erster Hinweis der AAT-Spiegel im Blutserum
bestimmt werden. Die Normalwerte bei
ge­sunden Personen liegen zwischen 80 und
200 mg/dl. Liegt der ge­messene Wert unter
50 mg/dl (11 μmol/l), besteht ein AAT-Mangel.
Die Höhe des erniedrigten AAT-Serumspiegels
entspricht in gewisser Weise dem Schweregrad der Erkrankung beziehungsweise dem
Risiko für die Bildung eines fortschreitenden Lungenemphysems.
Um sicherzustellen, dass der gemessene
Wert nicht z. B. aufgrund eines akuten
Infekts erhöht ist, sollte zusätzlich stets
das C-reaktive Protein gemessen werden. Dieses zeigt an, ob derzeit eineEntzündung im Körper vorliegt und so
der AAT-Spiegel kurzfristig erhöht wurde.
Die Art des vorliegenden Gen­defekts kannmittels einer so­
genannten Genotypisierung
analysiert werden.

• A AT-Blutspiegelbestimmung(Serumbestimmung)• Feststellen des AAT-Genotyps

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Wie wird ein Alpha1-Antitrypsinmangel festgestellt?

LUNGENFUNKTIONSTEST
Um zu ermitteln, wie stark die ­Lungenleistung
eingeschränkt ist, wird ein Lungenfunktionstest (Spirometrie) durchgeführt. Die beiden
wichtigsten Messgrößen dabei sind die Einsekundenkapazität (FEV1) und die Vitalkapazität.
Einsekundenkapazität (FEV1): Darunter versteht man die Atemmenge, die nach einer maximalen Einatmung innerhalb einer Sekunde
schnell ausgeatmet werden kann.

COMPUTERTOMOGRAFIE
Eine Computertomografie (CT) des Brustkorbs
erlaubt die genaueste Beurteilung des Zustands der Lunge, noch genauer als eine einfache Röntgenaufnahme. Der Schweregrad
der Lungenschädigung und ihr Fortschreiten
lassen sich so auch über einen längeren Zeitraum sehr deutlich darstellen.

Vitalkapazität: Dies ist die maximale Luftmenge, die nach maximaler Einatmung wieder ausgeatmet werden kann.

Wie wird ein Alpha1Antitrypsinmangel behandelt?
N ICHTMEDIKAMENTÖSE BEHANDLUNG
Spezielle Atemübungen und Atemtechniken können dabei helfen, das Atmenzu erleichtern. Bestimmte körperliche
Aktivitäten (Lungensport) trainieren
gezielt Brust- und Rückenmuskulatursowie das Herz-Kreislauf-System. Auch
dies unterstützt langfristig die Atmung
und erhält die Leistungsfähigkeit desKörpers.

Unter genauer Abwägung der Risiken und
des Stadiums der Erkrankung stellen bestimmte ­chirurgische Maßnahmen (bis zur
Lungentransplantation) weitere Optionen zur
Behandlung des AAT-Mangels dar.

Bei weiter fortgeschrittenem Lungenemphysem kann mittels einer Sauerstofflangzeittherapie ein chronischer Sauerstoffmangel ausgeglichen werden.

Eine CT kannerkranktes
Lungengewebe
bildlichdarstellen.

16 17Wie wird ein Alpha1-Antitrypsinmangel behandelt?

	MEDIKAMENTÖSE BEHANDLUNG
Bei einem AAT-Mangel kann – wie auch bei verschiedenen anderen Lungenerkrankungen –eine medi­ka­­mentöse Therapie zur Eindämmung der Symptome erfolgen. Dafür werden
sogenannte Bronchodilata­
toren und/oder inhalative Steroide eingesetzt.
Bronchodilatatoren sind Stoffe zum Inhalieren,
die die Muskulatur der Bronchien entspannen
und die Atem­
wege entkrampfen und weiten.
Diese Medikamente helfen bei akuter Atemnot.
Steroide (z. B. Cortison) wirken entzündungshemmend.

S UBSTITUTIONSTHERAPIE
Liegt ein schwerer AAT-Mangel in Verbindung
mit einem Lungen­emphysem vor, steht diesoge­nannte Substitutionstherapie mit AAT als
Behandlungsmethode zur Verfügung. Hierbei
wird dem Körper das fehlende Schutzeiweiß
durch wöchentliche Infusionen zugeführt. Dadurch werden nicht nur die Symp­tome behandelt, sondern auch die Zerstörung der Lungenstruktur wird abgebremst, wie eine kürzlich veröffentlichte Studie belegt.
Das AAT wird aus menschlichem Blutplasma
gesunder Spender gewonnen. Durch die meist
wöchentliche Infusion wird der AAT-Spiegel
im Blut­
serum so weit angehoben, dass derkritische Schutzwert von 50 mg/dl (11 μmol/l)dauer­haft überschritten und damit ein AATSpiegel ähnlich wie bei einem Gesunden erreicht wird. Oberhalb dieses Wertes sollte ein
ausreichender Schutz des Lungengewebes
vor den Übergriffen der Neutrophilen-­Elastasevorliegen.
Mithilfe der AAT-Substitution kann der Verlauf
der Erkrankung – speziell der Abfall der Lungenfunk­tion und die Zerstörung der Lungen­bläschen – verzögert werden. Damit wird das Fortschreiten des Lungenemphysems verlangsamt.

WAS KÖNNEN BETROFFENE SELBST TUN?
Beachten Menschen mit einem AAT-Mangel einige Regeln im All­tag, können sie das
Fortschreiten der Krankheit abbremsen und
Symptome lindern. Auch wenn es anfangs
schwer fällt, lernt man im Laufe der Zeit, eventuelle Risiken einzuschätzen und zu meiden.

Für Betroffene ist es wichtig, …
… unbedingt sofort mit dem Rauchen
aufzuhören… einen gesunden Lebensstil zu pflegenund ein normales Körpergewicht zu
halten bzw. zu erreichen… sich vor Erkältungen und grippalen
Infekten zu s
­ chützen (Grippeimpfung!)… Atemwegsinfekte frühzeitig behandeln
zu lassen… Ängste und Stress abzubauen, z. B.
durch spezielle Übungen zu Atemtechnik und Muskelentspannung,Yoga oder autogenes Training

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Wie wird ein Alpha1-Antitrypsinmangel behandelt?

Darüber hinaus sollten Sie
folgende Dinge meiden:• Arbeitsplatz mit Staubbelastung• Passivrauchen und Orte, an denenviel geraucht wird
• Offene Kamine• Umweltschadstoffe (z. B. Abgase,
Staub) und erhöhte Ozonwerte• Allergieauslösende Faktoren• Direkten Kontakt mit erkälteten
Menschen• Extreme Kälte

Ist man von einem AAT-Mangel mit Emphysembildung betroffen, kann es hilfreich sein,
mit jemandem zu reden, der die gleichen
Erfahrungen gemacht hat. Selbsthilfegruppen sind ideal, um sich mit anderen Patienten auszu­tauschen.

Wie verläuft
die Erkrankung?
	LEBEN MIT ALPHA1-ANTITRYPSINMANGEL
Eine AAT-Mangelerkrankung ist derzeit
nicht heilbar. ­Unbehandelt schreiten
die Schädigungen des Lungengewebes
kontinuierlich voran, und einmal zerstörtes Lungengewebe ist unwiederbringlich verloren. Dies kann schließlich
zu einer deutlich verringerten Lebenserwartung führen.

Eine Therapie kann das Fortschreiten der Erkrankung ­verlangsamen, die belastenden
Symptome lin­dern und so Lebensqualität
und Prognose der Betroffenen verbessern.
Dabei gilt: Je früher die Erkrankung behandelt
wird, desto besser.

• Körperliche Überanstrengung• Stress

Je früher die
Erkrankung
behandelt wird,
desto besser.

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Hier
finden Sie Fachbegriffe, die
häufig im Zusammenhang mit
der Erkankung
verwendet
werden.

GLOSSARAnamnese

Erhebung der Krankengeschichte.

Alpha1-Antitrypsin (AAT)	Von der Leber produziertes Eiweiß, das körpereigene
Strukturen vor dem Angriff von Proteasen schützt.

Bronchiektasen	Irreversible (nicht rückgängig zu machende) Ausweitung
der Bronchien, die zu Atemnot und Husten mit großen
Mengen an Auswurf führt.

Bronchodilatatoren	Medikamente, die die Bronchien erweitern(z. B. Beta-2-Sympathomimetika).

COPD	Chronische atemwegsverengende Lungenerkrankung,auch in Kombination mit einem Lungenemphysem,
meist durch Rauchen verursacht.

Genotyp	Begriff aus der Vererbungslehre (Genetik), der die
genetische Ursache einer speziellen Eigenschaft, z. B.
der Blutgruppen oder einer Erbkrankheit, beschreibt.

Genotypisierung	Laboruntersuchung, bei der der Genotyp eines Menschen

Leberzirrhose	Endstadium chronischer Lebererkrankungen, bei dem
das Leber­gewebe so stark geschädigt ist, dass es seine
Funktion nicht mehr ausreichend erfüllen kann.

Lungenemphysem	Dauerhafte Erweiterung (Überblähung) der kleinsten
Bronchien und Lungenbläschen, Zerstörung derLungenstruktur.

Neutrophilen-Elastase	Ein Eiweiß aus der Gruppe der Proteasen, das dabei hilft,
Krankheits­erreger unschädlich zu machen. Sie kannjedoch auch körpereigene Strukturen angreifen, wenn
sie nicht durch Alpha1-Antitrypsin daran gehindert wird.

Proteasen	Gruppe von Eiweißen, die Teil der körpereigenen Immunabwehr sind, wie z. B. die Neutrophilen-Elastase.

Steroide	Substanzen, die natürlicherweise im Körper vorkommen
und auch als Medikamente eingesetzt werden. Zu ihnen
gehören z. B. die ­Glucocorticoide Cortison bzw. Cortisol.
Sie wirken u. a. entzündungs­hemmend.

ermittelt wird.

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