第３部
主な症状とその対策

43

１．無痛、無汗、自律神経症状、夜尿など
顔貌特徴：鼻根部が高く幅が広い、はれないように、不機嫌でおなかをたたく場合な

ぼったい眼瞼、大きめの耳介など特徴的な例

どそれを疑って、血液検査やレントゲン検査・が 1/3 から半数にみられます。逆に鼻根部がエコー検査などを施行する必要があります。

低い例や他に顎が小さい、両目の間が近い例

自律神経のＣ線維の欠損は血管運動神経のなどがあります。さらに身長、頭囲ともに小障害や立毛筋の障害（鳥肌が立たない）を伴さい例がみられます。

うことが考えられ、それが本症でよくみられ

無痛：鋭い痛みも、鈍い持続する痛みも感

る低体温の原因と思われます。

じないことから、行動の自主規制ができず、

夜 尿、 昼 間 遺 尿（ ち び り ）：4 歳 以 上 の骨折やねんざやけがが絶えません。また症状

トゥモロウ会員の親に対する我々の調査（回が悪化しても気づくのが遅れる危険がありま

答 48 人）では、おむつがとれない例が昼がす。本人の自覚が生まれる小学生までは、家25％、夜が 40％と高率。7 歳以上例で夜尿族や施設職員が配慮する必要があります。

出現率 34％（その 7 割が毎日）、昼間遺尿

かゆみの欠損：かゆみも無髄神経（Ｃ線維）

42％（頻度：毎日）であり、男性がより高が司るため、蚊や虫刺されや水痘（みずぼう率でした。7 歳の時点での夜尿残存率は男性

そう）罹患時などもかゆみを感じません。

64％、女性 38％。高率の夜尿と関連した因無汗：第 2 部Ⅰで述べられているように、子の検討では、尿意の有無では、無 3、不明

汗腺組織はあっても発汗神経の欠如により、6 でその 2/3 が急性脳症や脊髄の損傷などの汗が作れません。それにより、体温調節がで二次的合併症によるものでした。水分の摂きず外気温が高くなると、容易に高熱となり取状況では、親からみて多量が 22（ 47％）、ます。これは新生児期からみられます。エア

普 通 が 18（ 38 ％）、 少 量 が 7（ 15 ％） で、コンなどで物理的に外から冷やしたり、冷た特に夏場を中心に多量摂取が（食事以外の水

いものを飲んで中から冷やしたりしないと、分量が 2000ml 以上例など）みられました。

体力が消耗しやすくなります。それゆえ食欲尿回数が一日 10 回以上例が、暑い時期は 13

不良や、睡眠障害など生活全般への影響が考例（ 27％）（内 3 例は 20 ～ 30 回と極めて高えられます。
また湿度が高い時も要注意です。

頻度）、寒い時期は 6 例と頻尿例が夏を中心

温度覚障害：「熱い、冷たい」の感覚が障に多くみられました。夜間の排尿は、暑い時害されているため、容易に火傷（熱いものを

期は 89％の症例に平均 2.1 回（ 1 ～ 6 回）、さわる場合と、熱いものを口に入れる場合な

寒い時期も 81％に平均 1.9 回認められ、睡どあり）を繰り返します。一方凍傷の危険も眠や日常生活への影響が懸念されました。まあります。

たそれを介護する家族の負担が予想されまし

自律神経系の障害：内臓の臓器の痛みを感た。また精神遅滞については境界ないし軽度じません。しかし圧覚等は正常なため、伸展遅滞例 56％、中等度 19％、高度 25％でした。

感覚から、例えば膀胱の膨満感などはわかる

そしてこの遅れの程度と夜尿、昼間遺尿の頻と思われます。急性虫垂炎などの発見が遅れ度は相関し、重度であるほど高率でした。膀

44

胱の異常拡張例が 2 例みられました。

た。また夜尿消失時期の判明例では、5 歳未

夜尿、昼間遺尿が高率かつ重症例が多いの

満 1/3、10 歳未満 1/3、15 歳未満 2 割、20は、発汗がないため多尿になることと、本症

歳未満 1 割と年長になって改善する例もあに多い精神遅滞のためと、一部脳症など重篤り、あきらめる必要はなく、専門医に相談す

脳障害の合併と、さらに暑い時期の高体温防るとよいと思われます。

止としての生得的な多飲などが考えられまし２．けいれん、てんかん、意識障害会員 65 人への調査（粟屋ら文献 1）によ温は 41℃程度の高熱が多く、けいれんも数ると、有熱時けいれんは 41.5%、泣き入りひ日にわたって断続的に出現した症例もありま

きつけ 12%、急性脳症 12％、てんかんは 9%した。予後は不良で、重度の脳障害を残す例にみられました。これは、わが国での有病率も稀でありませんでした。

（熱性けいれん約 8％、てんかんは 0.8％）に比較し、高率でした。

また、乳幼児期の死亡例がその後の調査を含め、8 例把握されましたが（粟屋ら文献 2）、

本症にみられる有熱時けいれんは、発症年

その死因として高熱とけいれん重積を認めや齢が 6 ヶ月未満が 44.4％と通常の熱性けい

はり急性脳症が疑われる例が多くありまし

れんに比し、早期にみられる例が多くありまた。１例、整形外科手術後１日経って発症しした。発症時の熱は、40℃以上が 71％で、た症例があり、周術期とその直後の体温含め極めて高熱の時にみられ、回数は 1 ～ 2 回がた十分な管理が必要と思われます．これらの大多数で、持続時間も短く、予後は良好でし

詳細については今後更に検討したいと考えてた。まだ無痛無汗症と診断がついていない、います。

またはついていても発熱対策が十分とれていない乳児期早期例が約半数でした。
この調査時点より、16 年が経ち本疾患のまた、てんかんは 6 例全例、6 歳までに発症し、ウエスト症候群、レノックスガストー症候群が各 1 例みられました。

早期発見、発熱などへの早期対策がすすみ、本症の乳幼児期では、感染を契機に脳症のよ現在は有熱時けいれんの頻度は低下している

うな状態になって、急死や重度脳障害を残す例

可能性があります。

もあり、本症の早期発見と、発熱時やけいれん

けいれん重積や熱中症に関連したと推定される急性脳症は 8 例（ 12%）と高率であり、時の早期の十分な対処だけでなく、小児神経科医の定期的フォローが重要と考えます。

主に 3 歳以前に認められました。その際の体

文献）1) 粟屋豊ほか 「先天性無痛無汗症にみられる有熱けいれんの実態について」（小児科臨床 1997; 50: 2342-4 ）2) 粟屋豊ほか 「先天性無痛無汗症の死亡例の検討」 （脳と発達 42:S294,2010 ）45

３．消化器症状、自律神経症状
消化器症状、自律神経症状について

品名：フェノバール）等）が効果を示すこと

先天性無痛無汗症の患者のアンケートではもあります。

表に示したように 23 人中 5 人が周期性嘔吐症

バルプロ酸はセロトニンの活性を上げるとの既往があり、23 人中 11 人が下痢、便秘等

されています。重症例は脱水を点滴で補う必の消化器症状の既往がありました。これらの要がありますが、周期が一定していて前兆が消化器症状の原因はおそらく様々で、先天性分かればジアゼパム座薬（商品名：ダイアッ

無痛無汗症に特有のものかどうかは分かりまプ）の使用で軽症化できる場合もあります。

せん。痛覚がないことから炎症性腸疾患を繰

また高血圧や抑うつ状態が合併することが多り返して手術でもすれば癒着もできそれが繰くあります。高血圧はほとんどは経過観察でり返す消化器症状の原因になります。しかし十分です。

そういう消化器自体の実際の病変がないにも抗うつ剤（アミトリプチリン（商品名：ト

関らず周期性嘔吐症が起こることもあります。

リプタノール））が抑うつ状態のみでなく周周期性嘔吐症は現在偏頭痛の中に含めて考え

期性嘔吐症の発作自体に効くこともありまられる疾患ですが、原因は単一ではないと考す。重症例では偏頭痛薬であるスマトリプタ

えられています。睡眠リズムの問題で出てきン（商品名：イミグラン）点鼻、皮下注、化たセロトニン神経系の異常が関っている可能

学療法のときの嘔気に対し使用されるグラニ性も考えられています。様々なストレスに対セトロン（商品名：カイトリル）なども効果

して自らを防御する仕組みが生体には備わっがあるとされます。以上の薬剤の効果はいずていますが、いわゆるストレス耐性に関ってれも経験的なもので症例ごとに有効な薬剤はいるのが視床下部―下垂体―副腎系です。セ異なります。この周期性嘔吐症の根本的治療

ロトニン神経系はこのシステムを側面から支はいまのところありませんが次項の睡眠リズ

え、ストレス耐性を保つ役目をしていますがムの乱れと相関する場合もあり、昼夜の適切

この機能が落ちると種々のストレスにより身な睡眠・覚醒リズムの確立が間接的に軽症化

体症状が出るようになります。治療としてはへ導く可能性があると考えられます。

周期性嘔吐症の背景にあるものを探る必要は

重篤な便秘、下痢対策も患者家族の QOLありますが、何もストレスはなくとも起こる確保にとっては重要になります。排便のペー

こともあり、おそらく未知の習慣化された神スは個人差があり、必ずしも毎日出ないと病経回路が関っている可能性があります。

的だということではありませんが、しつこい予防内服としては抗ヒスタミン剤のシプロ

便秘、下痢は抗てんかん薬など定時の薬剤をヘプタジン（商品名：ペリアクチン）が効く

服用している場合血中濃度の不安定さを招きことがあります。まず最初に試みてみるとよます。薬剤治療は消化器そのものに器質的疾い薬剤です。また種々の抗てんかん薬（バル

患がないこと、つまり機能性便秘であること

プロ酸（商品名：デパケン）、ジアゼパム（商を確認してからです。また食事や運動、排便

品名：セルシン）、フェノバルビタール（商などの生活習慣の配慮で治らない場合薬物治46

療になります。海藻（ワカメ、ヒジキなど）、

ム、ラクツロース（商品名：モニラック）、

ゴボウ、ニンジンなど食物繊維に富む高残渣

マルツエキスがあります。またグリセリン浣

食も効果があります。便秘に対してはピコス

腸薬も繁用されます。内服薬でうまくいかな

ルファート（商品名：ラキソベロン）が特にい場合はあまり躊躇せず浣腸すべきです。排

乳幼児には使いやすく繁用されます。一般的

便リズムの確立は睡眠リズムの確立と同様日には寝る前に１回服用、その滴数はかなり個中の気分の安定にも重要です。

人差があり、4-5 滴でも下痢になることがあ

下痢が食中毒、感染性胃腸炎等による場合

りますので便の性状をみながら適宜調節するは原病の治療を、またそれらが除外できスト必要があります。逆に年長以上で 10-15 滴

レス耐性低下のための身体症状と捉えられるでも効かないこともあります（標準量として場合には水分確保、柔らかいものに食形態変は 0-1 才：2-3 滴、1-6 才：6-7 滴、7 才以上：

更、整腸剤（ビオフェルミン等）などで保存

10 滴、効果に応じ適宜増減）。

的に経過をみます。周期性嘔吐症、便秘と同座薬ではビサコジル（商品名：テレミンソ

様に昼夜の生活リズムの調整が重要です。

フト座薬）、内服薬としては酸化マグネシウ

４．睡眠および運動発達
小児の睡眠と運動発達について

クの病理は自閉症にみられるように概日リズ

新生児・乳児期から幼児期までの睡眠・覚ムの形成障害と上肢協調運動障害、屈筋優位

醒リズムは新生児期の数時間おきの断続睡眠の姿位によるロコモーションの異常（はいはから 3-4 か月前後で睡眠の夜間への集中傾向

いや歩行の異常）、第 2 エポックではレットが始まり（第 1 エポック）、１才半までに昼症候群にみられるように昼間睡眠の残存と上

夜のリズムに同調し概日リズムの基が形成さ

肢協調運動を欠いたはいはいの異常、重度のれ、2 回以上の昼寝が１回になり 2 相性の睡歩行障害を帰結する場合があります。これら

眠・覚醒リズムが形成され（第 2 エポック）、の原因，相互関係は不明な部分が多いのです

4-5 才までに昼夜の明暗に同調した睡眠・覚が、頚がすわる頃には睡眠段階の中でレム期

醒リズムが強固に形成されて行く過程ですが完成するということは重要なことです。レ

（第 3 エポック）。これらは睡眠・覚醒リズム

ム期とは急速眼球運動や脳波の低振幅化、抗の発達に関る神経系の成熟によりますが運動

重力筋の緊張消失、夢を見ている段階等が特発達でみると第１エポックでは頚がすわるよ

徴ですがこの中で抗重力筋の緊張消失は他のうになり、第 2 エポックまでにははいはいか

要素より遅れて 4 か月頃に完成します。これら歩行までの移動運動 ( ロコモーション ) がに関るのは脳幹コリン神経系やセロトニン神

成熟する時期でもあります。その後の第 3 エ経系とされます。レム期においてはコリン神

ポックでは二足歩行が完成します。瀬川によ

経系は活性が高くセロトニン神経系の活性はるとそれぞれのエポックでの病理は発達性神消失しています。さらにロコモーションに関経・精神疾患に対応します。特に第 1 エポッ

してはコリン神経系は筋緊張抑制系として、

47

セロトニン神経系は筋緊張促進系として働きの低体温予防は重要となります。睡眠リズム

ます。このように睡眠、運動発達は複数の神の問題は幼児期に落ち着く場合とそうでない経系の巧みな連携によって成熟していきま場合があります。深い睡眠を保証するためにす。

は昼間の活動度を上げることが必要ですが骨折の既往がある場合、難しくなります。寝付

先天性無痛無汗症の睡眠と運動発達についてきが悪い、夜間中途覚醒が多く、昼間も覚醒

先天性無痛無汗症の患者のアンケートでは度がいま一つという場合には入眠剤を使って睡眠と運動発達の問題が明らかになっていまもよいでしょう。ベンゾジアゼピン系（ニトす。夜間にまとまって寝る傾向が少ない 3-5

ラゼパム（商品名：ネルボン、ベンザリン）

か月での異常を 23 人中 13 人に認め、6-12等）、トリクロホスナトリウム（商品名：ト

か月での睡眠で 23 人中 16 人が中途覚醒の多リクロリール）で入眠をはかったり、熱性けさが目立ち、夜泣きで困ったことが 23 人中

いれんの既往が複数回あって高体温の場合は10 人にあったという結果でした。この時期

入眠もかねて夜間ジアゼパム座薬（商品名：が夏季にかかった場合、特に顕著でしたが必ダイアップ）を使うことも可能です。特に夜ずしもそれだけが理由ではないと考えられま泣きに対する対策は一般的ではないのですがす。

家族が疲れ果てるような場合は上記薬剤や少また、はいはいの開始の遅れは 23 人中 14

量 L －ドーパ、年長以上では SSRI などのセロ人に認め、そのうち 5 人は四肢協調運動の未トニン神経系に作用する薬剤も候補に挙がり

完成なはいはいでした。歩行開始は記載のます。また寝付きが悪く、寝付く時間が少しあった 17 人で平均 18.5 か月（ 11-24 か月）

ずつ遅くなる（ある日は 9 時，翌日は 10 時、と遅い傾向にあり、23 名全員の家族が身体翌々日は 11 時というように）傾向があればは柔らかいと感じていました。

メラトニンの服用も奏効します。
（メラトニ

Sobreviela らによるラットなどを用いた先ンは薬品ではないので主治医と相談）ラメル

天性無痛無汗症の原因としての TrkA-NGF シ

テオン（商品名：ロゼレム）はメラトニンとステムの脳内分布解析から先天性無痛無汗症

類似の作用のある薬剤で 2010 年から使用可

ではコリン神経系とセロトニン神経系が発達能となりました。睡眠のどこに問題があるか

上機能低下している可能性があり、上記睡眠は最低 3 － 4 週間睡眠表をつけてみることが構築、身体の柔らかさ、ロコモーションの発重要です。

達の未熟性と関連するものと思われます。

運動発達に関してはいずれ catch-up（正常発達に追いつく）することが多く、対策とし対策についてては骨折に伴う関節変形等に対する整形外科

睡眠・覚醒リズムの未熟さは内在する神経的対応が主となります。多動や注意集中困難

系の病理に基づくものもありますが体温調節がある場合も上記睡眠の調節が奏効する場合

障害が特にリズムの確立を遅くする要因でもあります。

す。エアコンによる夏季の高体温予防、冬季48

５．皮膚のトラブル
皮膚は人体の最外層にあって体の外と中をからなり、栄養分を蓄えています。同時に皮区切り、外界のさまざまな有害物質から体を膚にクッション性を持たせ、保温機能を持っ守る働きをしています。皮膚は単なる皮（カています。

ワ）ではなく、実にさまざまな大切な働きをしている人体最大の臓器なのです。

４) 皮膚付属器（毛包・皮脂腺・汗腺）
皮膚には、頭髪や眉毛以外にも、手掌と足Ａ．皮膚の構造
１) 表皮

底以外には一定間隔で毛が生えています。毛は真皮にある毛包という血管や神経が入りこ皮膚の最外層にあり、石垣状に密に細胞がんでいる組織から生えていて表皮を貫いて外重なり層をなしています。一番下の基底層のへ伸びています。その途中に毛を逆立てる立細胞が分裂して表層に上がっていき、６週間

毛筋と皮脂を分泌する皮脂腺があります。皮くらいで最外層に到達して核を失い、薄くて脂腺は毛の付け根の部分から皮脂を少しずつ平らな屋根瓦の様になって角層を形成しま分泌し、皮膚の表面を皮脂で潤わせてワックす。この角層は薄くても強力なバリアとしてスのように働き守っています。皮脂の分泌は働き、垢としてはがれおちる直前まで皮膚を性ホルモンの影響を受け、思春期になると急守ります。また、基底層のメラニン色素は紫激に高まります。汗を分泌する汗腺は、腋窩

外線を吸収して皮膚の深部に到達するのを防や陰部など特定の部位にだけあるアポクリン

ぎ、有害な紫外線から皮膚を守っています。

汗腺と、全身の皮膚に一定間隔で分布するエ

多くの紫外線を浴びるとメラニンをたくさんクリン汗腺があり、汗を分泌し体温調節や水作り、日焼けすることによってさらに守りを分調節を行っています。汗を作る汗腺分泌部

強化しています。

は真皮深くにあり、汗管が表皮を貫いて皮表の汗孔から汗を分泌しています。

２) 真皮
表皮の下の層で、血管や神経、膠原線維、Ｂ．皮膚の機能（働き）

弾力線維などが豊富にあり、毛包、皮脂腺、

１) 保護作用（バリア機能）

汗腺も真皮から出ています。表皮に酸素や栄

外界のさまざまな有害物質、細菌、ウイル養を運び、知覚神経が皮膚感覚をつかさどり

ス、カビ、ホコリ、紫外線、化学物質などを危険を察知し、人体を守ります。線維成分は通さず、皮膚から体内へ侵入しないようにバ

皮膚の柔軟性や弾力性を保ち、少々の力が加リアとして働いています。また水分や体液がわってもしなやかに対応して傷つきにくい仕皮膚から外に逃げないように働いており、両組みになっています。

方向からの通過を防いでいます。この働きを主に担っているのは、角層と表皮細胞で、表３) 皮下脂肪組織層の皮脂膜もそれを助けています。

真皮よりさらに下にあり、脂肪組織と血管49

２) 感覚（知覚）機能ます。

皮膚には、人体を危険から守るために、さ② アポクリン汗腺：腋窩、乳頭周囲、外陰

まざまな知覚神経の受容体が配置されていま部などにあり、思春期に発達し、水分だけです。今のところ分かっているのは、痛みを感なく脂質を分泌し、体臭のもとになります。

じる痛覚神経、
熱さ冷たさを感じる温覚神経、③ 皮脂腺：顔面、頭部に最も多く分布し、圧力を感じる圧覚神経、振動を感じる振動覚

思春期以降に皮脂の分泌が多くなります。皮神経などがあり、最近痒みの神経が別にある

脂は皮膚の表面をワックスのように覆い、水ことも分かってきています。

分の蒸発を防ぎ、抗菌作用があり、外からのまた、自分の意思とは関わりなく働く自様々な刺激から皮膚を守ります。

律神経が皮膚にも分布し、節後神経の無髄 C

皮脂の分泌は神経の支配ではなく、男性ホ線維がエクリン汗腺、立毛筋、血管周囲を取ルモンによって分泌が促されます。皮脂分泌

り囲み調節を行っています。たとえば暑いとが多くなると脂漏性皮膚炎やニキビの原因ときは汗を分泌し、血管を拡張させて熱の放出なり、皮脂が少なくなるとドライスキン（乾を促し、また寒い時は逆にこれらを抑えたり、皮症）や皮膚痛痒症の原因となります。

立毛筋を収縮させて鳥肌を立たせたりして熱が逃げるのを防いでいます。

Ｃ．子どもの皮膚の特徴
1) 皮膚が薄い

３) 発汗・分泌作用

新生児で成人の約 2 分の 1 の厚さしかあ① エクリン汗腺：ほぼ全身の皮膚に一定間りません。薄いというだけでも機械的刺激に隔で分布していますが、特に足底と手掌に最弱いと言えます。

も多く、次いで腋窩、額などに密に分布しています。汗をかくのは、体温調節と皮膚の保２) 皮表の皮脂が少ない

湿という二つの重要な作用のためです。成人

思春期以前では皮脂分泌が少なく、皮膚のでは高温下で最大で１時間に 2 ～ 3 リット

表面を覆っている皮脂がほとんどありません。

ルもの大量の汗をかくことができます。汗をかくのは暑い時（温熱性）だけでなく、精神的な緊張（冷や汗など）、辛い、酸っぱいな

３) 角層の水分保持量が少ない
角層細と胞間脂質・天然保湿因子が少ない

どの味覚性、気づかないうちにかく不感性発ためです。

汗などがあります。

①角層細胞間脂質とは、角層細胞の隙間を埋真皮にあるエクリン汗腺の分泌部の周囲にめてラメラ構造を作っているセラミド・コレ

は、毛細血管がたくさん集まっていて汗とな

ステロール・脂肪酸などの成分からなる脂質る成分を供給しています。また交感神経の節のことです。水分保持とバリア機能に重要な後線維（C 線維）が皮膚血管、汗腺分泌部に働きを担っています。

分布して汗の生成と分泌を支配しています。

②天然保湿因子とは、角層細胞の基質蛋白であ

皮膚から自然に蒸発（蒸散）する水分を経

るフィラグリンが分解されて生じたアミノ酸、

皮水分蒸散量といい、成人で１日約 500ml

汗の成分である尿素・乳酸ナトリウムなどの水もあります。成人に比べて子どもの方が多く、溶性低分子物質のことです。これらは天然保湿

とくに空気が乾燥している冬の方が多くなり因子として保湿機能にかかわっています。

504）表皮のターンオーバーが短い

また汗が出ないために皮膚が乾燥しやすく、

表皮基底層で分裂した細胞が表層に上がって角層が厚く、柔軟性に乏しいため、バリア機

いき、角層となってはがれおちるまでの期間が能が低下しています。そのため打撲などの外短いため、角層細胞の表面積が小さく、それだ

傷に弱く、細菌感染を起こして化膿しやすく、け隙間が多くなり水分蒸散量が多くなります。

さらに傷の治りが遅くなります。

5）汗腺密度が高い

3）皮脂は出ている

エクリン汗腺は、ほぼ全身に分布しており、皮脂腺は、神経の支配を受けず性ホルモン

出生時に最高となり、以後生涯増えることはの作用で分泌を促されます。思春期前の子どありません。したがって体表面積当たりの汗

もは顔や頭以外では皮脂は少なく、十分な保腺数は、年齢が低いほど多いことになり、汗湿・保護作用はありません。思春期になるとを多量にかき、汗疹を生じやすくなります。

通常通り皮脂が多くなり、にきびができ、気になっていじったり、むしったりして化膿さ

Ｄ．先天性無痛無汗症の皮膚の特徴せて悪化する場合もあります。

1）痛み、熱さ、冷たさを感じない
知覚神経の末端 C 線維の形成不全のため

4）精神発達の遅れ、自傷傾向の皮膚への影響に、痛み、熱さ、冷たさなどを感じることが痛み、熱さ、冷たさの実体験がなく、説明できません。そのため打撲、切り傷、噛み傷、しても理解が困難なため安全教育が難しく、熱傷、凍傷などを起こす機会が多くなり、さ危険性を察知したり、自ら回避したりするこらに受傷後の安静が保てず重症化しやすくなとが難しいのです。また、多動で自傷傾向がります。歯が生えると、舌や唇、指先を噛みあるため、動きが多くて激しく、繰り返し頭ちぎることもあり、舌や唇の一部が欠けたり、をぶつけたり、転倒したり、加減せずに強く

指先が短くなってしまうことも珍しくありま

膝を床に打ち付けたり、高い所から飛び降りせん。痛みを訴えないために、周囲の人も気たりするので外傷が絶えません。脱臼や骨折付くのが遅れて治療開始が遅くなってしまうも繰り返します。指先や爪、舌や口唇を噛んことが多く、
重症化しやすい一因となります。

だり、むしったりを繰り返します。またわざ

そのために皮膚の傷が深部にまでおよび、骨と頭や額を物にぶつけたりするようなことも髄炎、敗血症、髄膜炎、脳炎などに進展するあります。ストレスの発散が上手にできない

ことさえ稀ではありません。

ので、ますます多動や自傷行為が高じることもあるようです。

2）汗をかかない
通常は暑いときには体温を下げるために、

5）皮膚を守るための対処法

自律神経の働きでエクリン汗腺から汗を出し①清潔：皮膚の表面を清潔に保つように気をて体温調節を行います。しかし患者さんでつけ、1 日 1 回は入浴またはシャワーで洗は汗の分泌を促す自律神経節後線維である Cいます。
その際に全身の皮膚をチェックして、線維が欠損しているために汗が出ません。そ小さな打ち身や傷も見逃さずに見つけ次第、のために体温調節ができず、体温が上昇しす

化膿しないように外用薬を塗り、ガーゼや創

ぎて、うつ熱や熱中症になりやすいのです。

傷被覆材で保護します。

51

②保湿と保護：皮膚が乾燥しやすいため、乳6）安全対策

児期早期から保湿薬を塗ることを習慣にしま①熱傷の予防：ストーブ、炊飯器、湯沸かしす。特に入浴後の角層が水分を含んでいるとポットなどの高温の熱源や湯気の出るもの

きに全身皮膚にくまなく塗ると効果的です。

を、手の届くところに置かないようにします。

汚れやすい口の周り、手、おむつ部などは、シャワーや給湯の温度にも注意を払い低めに洗ったり、清拭したりするたびに、保湿剤を設定しましょう。食事のときも、熱いスープ

塗って保湿・保護するとバリア機能が強化さ

やみそ汁、カップ麺などは冷ましてから近くれます。足の裏や趾、手の平や指先など、角に置くようにし、コロッケ、ぎょうざ、ハン層が厚くなっているところは、亀裂が入りやバーグなど内部が高温になる食品にも注意しすいため、念入りに保湿剤を塗ることによっましょう。

て角層を薄く柔軟にします。

②凍瘡の予防：寒い季節は手足が冷え過ぎな③紫外線対策：通常晴れた日に紫外線を無防いように、外出時は手袋、厚手靴下、帽子な備で 20 分以上浴び続けると、日焼けが始まどを着用し、室内の温度は 20℃以下にならり皮膚に傷害を起こします。短期的には赤くないように気を配ります。

なったり、水ぶくれになったり、黒くなった③転倒や外傷の予防：皮膚を露出せず、なるりという日焼けを起こしますが、長期的にはべく衣類で被います。特に膝～すね、肘～前真皮の結合組織を傷害して老化を早めたり、腕は、衝撃を和らげるパット付きのサポー

皮膚がんを生じる原因になります。５～ 9ターなどを着用するとよいでしょう。靴は足

月の日中など特に紫外線の強い時間帯の外出のサイズにしっかりフィットしたものが転びはなるべく避け、外出の前にはサンスクリー

にくいです。

ン剤を塗ったり、帽子や日傘、長袖・長ズボ

室内の家具は角が丸いものにしたり、クッンなどの衣類でできるだけ紫外線を直接浴び

ション性のあるものを付けたりして、ぶつけないように注意することが必要です。

たときの衝撃を和らげるよう工夫するとよい④栄養：皮膚のトラブルを防ぎ、傷ついた場でしょう。頭やすねをぶつけそうな高さのも合の修復をするためにも、微量元素はじめのは極力置かないよう注意を払いましょう。

様々な栄養素が必要です。したがって偏食は

床はツルツルしたいフロアではなく、滑りに避け、多くの種類をバランスよく食べること

くく、かつ衝撃を吸収するカーペットの方がが大切です。

よいでしょう。

52

６．骨や関節のトラブル
１、骨や関節の障害のため支持性が失われますが、屋内など短距本症では温痛覚がないため、火傷や打撲、離の歩行は保たれることが多いです。上肢の骨折や脱臼などを生じても痛みを感じませ骨折は下肢に比べて少ないようです。青年期

ん。患児は、痛みを通して体に危害が加わる

以降には多動も減り精神的に安定しやすくなことを経験しそれを避けようとする知恵を学

るため外傷も減ってきますが、車椅子の生活習することができないため、危険を認識するが多くなり、座位姿勢の時間が増すことになことができずに繰り返し外傷を受けてしまい

ります。時に脊柱の靭帯損傷や椎体の骨折をます。さらに知的発達の遅れ、多動傾向や自生じて脊髄が圧迫され、下肢の神経麻痺や直閉傾向があるため外傷の危険は増大します。

腸膀胱障害を来すことがあります。

骨関節の破壊により身体機能を著しく障害してしまい生活に支障をきたすようになることは大きな問題です。

２、部位別の障害の特徴と治療
１）上肢

成長につれて様々な障害が骨関節に生じま手指骨：乳児期から幼児期にかけて自分の指す。乳児期は全身の筋肉の緊張が弱く、首のを噛むなどの自傷行為のため指の末端部が損保持やお坐りが遅れます。歯への不快感やこ傷されます。感染して蜂窩織炎や骨髄炎になだわりが強く、自分の指を噛んで爪や指の末ることも多いですので、小さな傷と思って済端部が変形あるいは消失したり、感染を起こ

まさずに早期に医療機関で処置、抗生剤投与

します。幼児期では立位歩行が遅れますが、を受けましょう。

２歳頃までに歩行を開始します。運動が活発

肘関節：転倒になると転倒や飛び降りでの外傷が見られる

した際に手をようになります。高い所から飛び降りたり、ついて上腕骨飛び跳ねたりすることを好み、始終動き回の遠位部を骨る傾向があります（多動傾向）。骨折や捻挫折します。発を起こしているのに患児は痛みを訴えないた

見が遅れたりめどんどん使ってしまい、悪化してしまいま

ギプス固定がす。さらに損傷された個所をかばいながら動不徹底だったき続けることにより、隣接する部位にあらたりして遷延治な損傷を引き起こすという悪循環を繰り返し癒になることます。

があります。

幼児期以降、下肢の骨折や脱臼を繰り返し、肩関節：関節

学童期以降に骨の成長障害、関節の変形から弛緩性が強く

関節の破壊（シャルコー関節）につながるこ

脱臼することとがあります（写真１）。
シャルコー関節では、もありますが、関節に慢性的に水がたまり、変形と不安定性

比較的関節の

写真１
右膝のシャルコー関節による
腫脹と変形

53

形態は保たれていて、機能障害は少ないです。
２）下肢
足部：歩行が活発になる３歳頃から踵骨（かかと）や距骨などの足根骨や中足骨などに骨折が多発します。痛みを訴えないため急性期に発見されることが少なく、後になってレン
トゲンをとって、偶然すでに骨折が治癒した像や変形した像を発見することがあります。
踵骨は後方部がくちばし状に突出する特有な変形を生じ、立方骨や舟状骨の圧壊像も見られます（写真２）。
下腿骨：高所から飛び降りたり、転倒により

写真２

踵骨骨折後の変形と舟状骨の圧潰像受傷したりするほか、明らかな原因が分から

股関節：脱臼は筋力の弱さ、筋緊張の低下とないこともあります。足関節はほとんどが骨関節の弛緩を基に不自然な肢位や転倒によっ

端線の損傷を伴う骨折なので、適切な治療とておこると考えられます。外傷性脱臼では２安静が保持できないと変形を生じて変形性関―３週間の安静と荷重の禁止が原則で、脱臼

節症、さらには動揺性が増悪してシャルコー

直後より歩行すると、関節周囲の靱帯や筋肉関節を招来します。

が十分修復されず反復性脱臼に至ります。脱下腿骨骨幹部骨折の治療はギプス固定が基臼は容易に整復され、慣れれば親が足を引っ本ですが、安静や免荷が守れないため積極的張るなどして整復することも可能です。またに手術による内固定をすることもあります。

脱臼防止のために股関節の外転装具も使われ整復はできるだけ正確に行うべきで、変形がますが、それでも再脱臼を完全には防げませ

残ると隣接関節への負担が大きくなり、新たん。大腿骨近位部や骨頭の骨折を伴う脱臼骨な損傷がおこることがあります。ギプス巻き折は治療が困難です。多くは手術を行いますには細心の注意が必要です。

が、整復位を保持することが難しく、再脱臼、

膝関節：青年期に関節の腫脹や水腫から、大骨頭融解や臼蓋破壊を起こし、恒久的な脱臼

腿骨の外顆などに骨壊死や陥没像が発見され位になってしまいます（写真３）。

ることが多いです。靭帯の動揺が次第に増強

脊椎：脊椎の異常可動性や、側弯・後弯変形

して変形が生じてきます。膝装具や長下肢装が多くみられます。青年期以降に後弯変形に具の使用は立位歩行時に有効で、関節の腫脹よる脊髄麻痺が出現する可能性があります。

や水腫を軽減してくれます。
大腿骨：飛び降りや転倒で発生します。骨幹３、ギプス治療について

部骨折は小児では牽引治療の適応ですが、本骨折や脱臼ではギプス固定による治療を症では安静を保持することができないため積行うことが多いです。痛みがないため整復操

極的に手術をすることも多いです。骨折の転作に麻酔を必要としませんが、知的障害の位が少ない場合にはヒップスパイカギプスでために協力を得ることが難しく拒否的行動

治療することもあります。

に出ることもありますので、必要ならば麻54

酔を使った方が確実です。ギプス巻きには細心の注意が必要です。皮膚は無汗のため乾燥していて皮膚炎を起こしやすい、痛みがない
ため安静を保てずにずれやすい、ギプスをしたまま立ったり歩いたりして骨折部の安静が保持できない、ギプス当たりによる褥瘡が発生しやすく本人の訴えがないため気付きにくい、などの多くの困難な点があります。このためギプス巻きでは、あらかじめ骨の出っ張り部にはパッドをあてがって褥瘡を予防した

写真３

両股関節の骨頭消失と脱臼

り、１～２週毎にチェックして緩みがでたらこまめに巻き治します。またギプス除去後にめにプラスチック製の短下肢装具や靴型装具

いきなり全荷重して再骨折しないように後療をつけます。膝の保護のために長下肢装具や法にも注意します。

膝装具を使うこともあります。早めに車椅子

ギプス以外には牽引治療が小児骨折では良くを作成して長距離移動時に使用する人もいま行われますが、安静臥床に耐えることができずす。成人期では状態により電動車椅子を作成

動いてしまうので適切な治療になりません。

します。

４、骨折の治癒機転について（２）装具作成上の注意

本症では骨折後の骨の出来は比較的良好で無痛のため装具の接触や圧迫によって切りすが、骨折部の安静保持が困難なためしばし傷や褥瘡ができやすく、また無汗なため皮膚ば骨の癒合が遅れます。ギプス内で動くこと

が乾燥して亀裂をおこしやすいです。肌に優により過剰な仮骨が形成され、それに伴う腫しく快適で傷つけにくく、通気性、保温性に脹や熱感が時に骨髄炎と類似します。また実優れた素材を使うようにします。一つの関節際患者が骨髄炎を起こしやすいこともあり、を固定すると隣接の関節に負担がかかります

両者を正確に鑑別することが困難です。疑わので、下肢全体のバランスを考えて強固な固しい場合には菌の有無を調べたり、予防的に定は避けるようにします。

抗生物質を投与します。
５、装具について（１）装具の種類
幼児期には、足の保護のために足底装具や踝を十分おおうハイカットタイプの靴を使います（写真４）。
膝の保護のために膝あてなど使用する人も多いです。股関節脱臼防止のために股関節外転装具を装着するのも効果的です。
学童期から青年期では足部の保護と安定のた

写真４

ハイカットシューズの側面を補強

55

装具には色々な種類があり、既製品から本人完全に治癒するまで適切な治療を行います。

の体の型をとって作る（採型）ものまであります。色々な場面で装具が使われますが、目的を７、体調管理と生活の工夫についてはっきりさせることが大切です。手術後で安静骨折などの外傷を予防するためには、患児のや免荷を目的とするのか、関節の変形増悪防止

身体的、精神的な体調を管理することが大切でを目的とするのか、関節動揺性を制限することす。水泳や乗馬など適度な運動によるストレスを目的とするのか、をはっきりさせて主治医と発散を心がけ、床を柔らかなマットで被う、角相談して作りましょう。装具の装着は本人にスや段差をなくす、など住宅の工夫も大切です。

トレスになる場合もあります。

骨折・脱臼といった外傷を避けようとする余
り、いすや車いすに乗せっぱなしにすると、ス

６、外傷の早期発見について

トレスが貯まって指咬みが増えたり所構わず走

毎日お風呂に入る時などに全身をくまなくり回ったりと思わぬ行動をとることがありま見て、少しでも腫れているところがあれば早めす。学校は特別支援学校か普通学校の特別支援に病院にいってレントゲン撮影をしてみます。

級に通うことが多いので、先生にこの疾患の特骨折や脱臼が発見されたら適切に保護するよう徴を理解していただき学校でも安全でストレス

ギプスや装具を使用します。擦過傷や開放創はを貯めない環境をつくることが大切です。

７．歯・口腔のトラブル
無痛無汗症の歯科的な問題は、舌や口唇、保存するだけでは、舌、口唇などの咬傷が続

頬粘膜の咬傷、手指の咬傷、う歯や歯周疾患

き、
舌がほとんど瘢痕化（ケロイド状態）し、に起因した上下顎骨髄炎、外傷による裂傷や舌乳頭がほとんど消失、味蕾細胞の消失にて顎骨骨折などがあげられます。とくに生後味覚に異常を来すことも事実です。そこで本6 ヵ月頃から最初の乳歯が萌出しますが、そ症の口腔内臨床症状およびこれらに対する予れに合わせて舌や口唇、頬粘膜の咬傷が始ま防対策について述べます。

り、その時期に本症との診断がつくこともあります。このような咬傷は本症のほとんどすべての患者に認められており、舌や口唇の出血が続くためにやむをえず抜歯をされているケースが多く認められます。

年齢別に見られる歯科的問題
乳児期
乳歯は生後 6 ヵ月頃に下顎の乳中切歯から生えてきます。健常乳児でも先天性歯（出生

しかしこのような早期に歯を失うことは、時または生後 1 ヵ月以内に生えてくる歯 ) やその後の歯槽骨、顎骨の発育に明らかに影響

乳児期に下顎の乳中切歯が萌出したとき、舌を与えるばかりでなく、歯がないためによくの下面に潰瘍をつくることがあります。この噛めないため咀嚼能率の低下により身体の成症状は哺乳に際し、舌を前後に動かすため舌長にも悪影響を与えることは想像に難くあり下面に擦過傷ができるためです。これはリガません。しかし、咬傷がありながら歯を単にフェーデ病とよばれ、発熱や哺乳障害を来し56

ます。さらにこのような歯が母親の乳首を傷つけるようであれば、以前は原因歯の抜歯が行われていました。しかし最近はほとんど、歯の先の鋭い部分を削って丸めるなど保存的な処置が行われています ( 写真１)。
無痛無汗症児では、同様にまず下顎前歯の萌出に伴い舌下面の潰瘍が発生します。当然出血を伴い、舌下面は筋層に達するほどの深い潰瘍となります。次に10 ヵ月頃になって、上顎
写真１の乳中切歯も萌出してくると、上下の歯で舌を先天性歯による舌下潰瘍

咬み切ることになります。歯の萌出期には、一般に乳児は何でも口に入れる時期があり、本症

骨骨折を起こした例もあるため、定期的な歯では舌咬傷の他にも強く歯ぎしりをしたり、お科検診や予防処置が必要です。

もちゃやコード類などを過度に強く咬んだりす
ることで、歯が動揺したり、抜け落ちることも学童期あります。生歯に伴う不快感によるものか、自6歳前後から始まる永久歯の萌出に伴う自己分で歯を抜いてしまうこともあります（自己抜

咬傷は、乳歯の萌出期に比べて発生は少ないよ

歯)）。前歯だけでなく乳臼歯の萌出に伴って、うです。これが本人の学習による効果なのか不舌の側縁や舌背部あるいは頬粘膜にも咬傷を生明ですが、場合によっては乳幼児期の咬傷によじることもあります。

り舌側縁が瘢痕化し、舌全体が小さくなって実際には咬めない可能性もあります。しかし、乳幼児期

歯の脱落や永久歯の萌出に伴う不快感によっ

上下で 20 本の乳歯が生え揃うのは、2 歳て、咬傷や自己抜歯あるいは歯ぎしりによる著

半前後です。それまでは生歯に伴い、萌出途

しい歯の摩耗（咬耗)の見られることもありま

上の歯で舌咬傷を生ずることが多く認められす。咬耗で歯髄の炎症や感染を起こすことがます。舌だけでなく、頬粘膜や口唇を咬んだ

あっても、痛みを訴えないので注意が必要です。

り、爪や指先を咬んで傷を作ることも多く認

精神的な不安や恐怖、葛藤が自己咬傷や歯ぎしめられます。この時期、以前は多くの患者がりの原因となることもあるため、日常の心理的すでに数本の歯を失っており、その欠損部になサポートが大切です。

舌を突き出すことにより、さらに舌咬傷が重篤となっていました。

青少年期

むし歯（う歯 ) ができて進行しても、痛み

この時期にすでに多くの歯を失っている例

を訴えないために、さらに進行してしまうこもあり、咀嚼機能の回復および舌、頬粘膜のともあります。歯髄炎や歯根膜炎になっても予防のためにも義歯の装着が必要です。ただ自覚症状がないため、歯肉が腫れたり、頬やし顎は成長期にあるため（義歯は成長に合わ顎が腫れたりして（膿瘍や蜂窩織炎 ) はじめ

せて大きくはならない )、頻回のチェックとて気づくことにもなりかねません。またむし場合によっては再作製を要します。

歯からの感染で顎骨の骨髄炎を起こして、顎17 ～ 18 歳以降では、智歯が萌出します。

57

特に下顎の智歯が生えてくるときには萌出するスペースが足りないことが多く、化膿性の智歯周囲炎を起こすことがあります。智歯周囲炎になると発熱、腫脹、口臭、開口障害や嚥下障害などが見られます。すべての人に
上下左右で 4 本の智歯があるとは限らないので、できれば適当な時期にパノラマレントゲ
ン写真を撮って、智歯があるかないか、また萌出できるスペースがあるかどうか調べておくと安心です。

写真２

保護プレート

成人期

むし歯の予防には、歯面をきれいに磨くこ

成人の無痛無汗症者の歯科的な問題についと（歯垢除去 )、または砂糖の含まれた食品ては、乳幼児期に比べて、特別な問題は少なや飲み物をとる回数を少なくすること（甘味いと思われます。

制限 ) が大切です。

一般にう歯や歯周炎、外傷あるいは自己抜

また歯を強くするためには、フッ素塗布や、歯等によって、歯が失われると、義歯を作製

フッ素入りの歯磨き剤を使用することも効果

して、装着することが勧められます。抜けたがあります。
定期的に歯科検診を受けること、歯の数が . ないときは、固定式の義歯（ブリッ

また、むし歯ができたときには、早めに処置ジ ) が応用されますが、著しい歯ぎしりさえを受けてください。

なければ、安心できる方法です。多数の歯が失われたときには可撤式の義歯が適応となり歯周疾患の予防と治療ます。しかし、適合のよくない義歯を、痛み

歯肉炎、歯周炎（歯槽膿漏 ) は、いずれもを訴えないためにそのまま入れていると、粘スピロヘータやポルフィロモナスなどの、口膜の潰瘍や時に骨面の露出、歯の動揺などを腔の偏性嫌気性菌が原因となっています。歯来すことがあるので細心の注意を要します。

周疾患の予防には、歯垢、歯石を除去すること、歯周治療を受けることが必要です。また、歯科における対応
咬傷の予防と治療

発熱や栄養不良などの全身状態によっても、歯周疾患は影響を受けます。

歯が萌出し、咬傷が出現したら、保護プレー
トを装着します。これには熱可塑性レジンプ

てんかんに伴う歯科的問題

レートを用います。また歯を失ったり、未萌

無痛無汗症児者の 17％には、てんかんの出部に頻繁に咬傷が認められる場合、空隙部発作があるといわれています。てんかんに伴分をソフトレジンで埋める方法も効果的でう歯科的な問題としては、顔面、口腔の打撲す。これらも歯の萌出や成長に伴って頻回にと関連して、歯が折れたり、欠けたり、抜け作りなおす必要があります ( 写真２)。

たりすること（外傷 ) があります。また顎骨の骨折も起こります。外見的には何もないよ

う歯の予防と治療

58

うでも、受傷後、数週から数ヵ月後に症状がでてくることがあります。顎や顔面の受傷がれ、思春期の頃に最も顕著になることが多い

疑われるときは、歯科的診査を受けておくこです。この歯肉肥大の予防には、歯垢を歯ブとが勧められます。

ラシで除去して、口腔、歯面を清潔に保つこ

抗てんかん薬には歯肉の肥大をきたすものとが大切です。審美的、機能的に障害となるがあります。フェニトイン（商品名：アレビ

ようなら、歯肉切除などの積極的な歯科管理アチン ) の服用者の約半数に歯肉肥大が見らが必要です。

８．目のトラブル
私はこれまでに 7 年間に渡って無痛無汗症のは角膜の表面からばい菌 ( 細菌や真菌（かの会「トゥモロウ」の主催するシンポジウムび）) が進入して深い傷と濁りができてしまっ

および健診会に参加し、先天性無痛無汗症患た状態です。角膜は外界に直接面しているの者さんの目の診察を行ってきました。

で、ばい菌が角膜表面に飛び込んでくることその結果として、先天性無痛無汗症患者さがしばしばあります。通常は、ばい菌が角膜

んの目では表面に来ても角膜表面にバリアがあるので角① 大部分の患者さんで正常の視力発達がみ膜の中まで進入することはできません。とこられる② 一部の患者さんでは角膜潰瘍後の混濁から強い視力障害が発生する③ 6 歳以上になると点状表層角膜症 ( 角膜表面の細かい傷 ) が多発する④ 涙の蒸発が亢進したタイプのドライアイになっているなどのことがわかりました。
したがいまして、先天性無痛患者さんで正常の視力発達を得るために最も重要な事はろが無痛無汗症患者さんでは、特に年長になるほど (6 歳以上 )、涙の蒸発が亢進したタイプのドライアイになっているために点状表層
角膜症(角膜表面の細かい傷)が多発しており、角膜表面のバリアが弱くなっています。この、涙の蒸発が亢進したタイプのドライアイになったり、点状表層角膜症 ( 角膜表面の細かい傷 ) が多発したりする原因としては、角膜への知覚神経の分布が . ないことや、涙の際表層にある油を分泌する腺の機能が低下して角膜潰瘍を発生させないいることなどが考えられますが、まだはっき

角膜潰瘍が発生した場合、できるだけ早くりとしていません。いずれにしても先天性無見つけて治療を開始する

痛無汗症患者さんでは表面に細かい傷がありと考えています。

ばい菌が入りやすい状態になっているのです。

以下、角膜潰瘍についての解説と、それにばい菌が角膜表面のバリアを潜り抜けて角膜

対する普段からの対策を述べたいと思います。

内に侵入して、ばい菌の数がどんどん増えて角膜が溶けかけた状態が角膜潰瘍です。

角膜潰瘍とは
角膜は黒目の一番表面にある透明な膜でその表面に涙が乗っています。角膜潰瘍と言う

角膜潰瘍を起こさないためには無痛無汗症の患者さんではある程度年長に59

なってくると角膜表面に細かい傷がついてい角膜潰瘍の治療て角膜にばい菌が侵入しやすい状態になっていったん角膜潰瘍が発生すると、ほおって事が多いようです。したがって汚い手や水がおいて自然に治るということはありません。

目に接触したり、目を強く擦ったりする事が目の充血、涙が出る、黒目の中に白い点状のできるだけないように、普段から心がけてお濁りがある、といったことに気がついたら、いた方がいいでしょう。また眼科の診察で角できるだけ早く眼科専門医の診察を受けるよ膜表面に細かい傷が多くある事がわかった場

うにしてください。角膜潰瘍の診察では、ま合は、目の表面をうるおすヒアルロン酸製剤

ず潰瘍部にどんなばい菌がいるのかを検査しや人工涙液などの点眼薬を処方してもらい普ます。治療はばい菌に効果のある点眼薬を段から使用しておいたほうがいいでしょう。

1-3 種類組み合わせて、1-3 時間おきに頻回角膜表面に細かい傷が多くあるような場合に点眼します。
治療を開始してからの診察は、は、数ヶ月に 1 回くらいの頻度で定期に眼科可能であれば最初は 1 週間に 2-3 回と高頻度での診察を受けることをお勧めします。抗菌で通院してもらう必要があります。あるいは薬の点眼に関しては、長期間使用し続けると、重症な場合は入院して治療を行なう場合もあ

その抗菌薬に抵抗性を持った菌ができやすくります。通常は治療を開始して 2 － 4 週のうなりますので、あまりだらだらの長期間、抗ちにばい菌をやっつけることができます。た

菌薬を使い続けることはお勧めしません。

だ角膜潰瘍の発見が遅れると、潰瘍のあった場所に強い濁りが後遺症として残ってしまい

角膜潰瘍の早期発見に重要なことます。特に濁りが角膜中央部に残ってしまう

角膜潰瘍ができると、目の充血、涙が出る、と強い視力障害に繋がります。視力障害を残黒目の中に白い点状の濁りがある、といったさないために、できるだけ早く角膜潰瘍を発

症状・所見と共に、通常は目の痛みを訴えま見することが重要です。

す。しかし無痛無汗症の患者さんでは自ら痛

無痛無汗症の患者さんは、角膜潰瘍によるみを訴えることがないために発見が遅れてし角膜混濁を起こさないようにしていれば、通まう可能性があります。
普段から白目の充血、常は良好な見え方をずっと維持することがで涙が多く出る、黒目の中に白い点状の濁りがきます。角膜潰瘍の予防、早期発見に普段かある、と言ったことがないかどうか、家族やら気をつけておくようにしてください。

周囲の方が注意を払っていることが、角膜潰瘍の早期発見に重要です。

９．手術といわれたら（麻酔に関して）
Q １；痛みがなくても、手術のときに麻酔は必要ですか？

なければ麻酔は必要ないのでは、といった印
象をおもちです。しかし麻酔とは痛くないこA １；麻酔は必要です。一般のかたは、｢麻とはもちろん、よく眠った状態で患者さんと酔＝痛くない｣ というご理解があって、痛く術者が不安なく手術を受けられることを言い60ます。当然、本疾患の患者さんにも麻酔は必ますので、患者さんの訴えは医師に遠慮する要です。

ことなく伝えてください。それが医師の治療方針の決定の助けになります。

Q ２；どんな手術のときに麻酔は必要
ですか？
A ２；通常のかたと同一の基準でよいと思いQ ４；どんな病院で治療をうければよいですか？

ます。たとえば歯科の抜歯などでは局所麻酔

A ４；歯科の抜歯などであれば、かかりつけでよいでしょうし、整形外科の大きな骨折のの施設で十分です。ある程度の手術であれば、手術では全身麻酔が必要になるでしょう。麻

入院施設のある、できれば麻酔科認定施設で酔方法に関しては、大きな手術の場合（入院受けたほうがよいでしょう。麻酔科認定病院が必要になるような手術、たとえば四肢の骨は、日本麻酔科学会のホームページの認定病

折の手術、おなかの手術など）には、通常の院検索で調べることができます（http://www.

患者さんでは可能であれば区域麻酔（脊椎麻anesth.or.jp/）。本疾患の患者さんの麻酔のリ酔や硬膜外麻酔など、背中に注射することがスク自体は通常の方と同様ですが、術後にう多い）を併用しますが、本疾患の患者さんのつ熱をきたす可能性などを考えると、入院設場合には敢えて積極的に区域麻酔を使用する

備のある、術後のケアがしっかり出来る施設

意義はないと思うので、全身麻酔がよいででの手術のほうが好ましいと思います。

しょう。
最近、本疾患の患者さんに区域麻酔（脊椎Q ５；手術のあとの吐き気が心配です。

麻酔）が可能であったとの報告が海外からあ吐くのはよくないですか？

りましたが、全身麻酔の安全性が飛躍的に向A ５； 手術、特に全身麻酔のあとの悪心、嘔上している現在、積極的に区域麻酔を適応す

吐はよく見られる症状です。
その原因としては、る意義は、本疾患の患者さんの場合にはあま

麻酔薬である笑気の使用などがあげられていまりないと考えています。

す。痛みが無くても吐き気があるというのはかなりつらいことですから、遠慮せず医療従事者

Q ３；痛みがないから痛み止めは不要と言われたのですが、本当ですか？

に言ってください。ある程度の効果がある制吐剤があります。我慢は禁物です。

A ３；本疾患の患者さんの麻酔に関しては、

なお本疾患の患者さんで手術中に嘔吐する

まだ確立されているわけではなく、いろいろケースがあり、胃内容の停滞が疑われたとの報な意見があります。私たちは痛みがなくても告が海外から最近ありました。意識がない状態

触覚が過敏な患者さんもおられるので、手術での嘔吐は誤嚥といい、とても危険です。胃内の時にはある程度の麻酔は必要との立場です

容の停滞に関しては今後の検討課題ですが、全が、そうではない意見の方々もいます。

身麻酔の時は気管挿管してもらったほうがよい

意見の収束にはもうすこし時間がかかると思いますが、手術前後の患者さんの訴えを一でしょう。意識があるときの嘔吐は、吐けば多少は楽になるので、吐いて構いません。

番汲み取りやすいのは、本人と普段接しているご家族です。本疾患の患者さんの麻酔を複Q ６；麻酔のあと、震えがとまりません。

数回経験している医師はあまりいないと思いどうすればよいですか？

61A ６； ヒトはふだん一定の体温に保たれていときは、担当の先生から麻酔科医にお願いすます。これが麻酔中は脳に麻酔がかかってしることになると思いますが、どの施設でもす

まう為、体温がかなり変動してしまいます。

べてに対応できる状況にはないことはご理解

そして麻酔から覚めて体温が通常に戻る時にください。可能であれば大きな検査などを受震えがくるのです。これを避けるためには、けられる時は、ある程度扱いになれた病院で手術中からの細心の体温管理が大切です。特受けられるほうがよいかもしれません。

に本疾患の患者さんの場合、普段から体温が外気温に左右されやすいので積極的な保温が必要です。もし手術後に震えがきたときは、十分温めてあげてください。

Q ９； 麻酔で元の病気が悪くなることはありませんか。
A ９； 麻酔とはそもそも、手術前と少なくとも同じ状態に戻ることを前提としています。

Q ７； 手術のあと、暴れたらどうする

当然、麻酔そのもので元の病気が悪くならな
いように、麻酔科医は細心の注意を払っていのですか。
A ７； 手術の後は不穏といって、目が完全にます。また、本疾患でこれまでに麻酔で元の覚める前に暴れてしまう方もいます。適当な病気が悪くなったという報告はありません。

鎮静薬で徐々に覚めるのがベストですが、もし暴れても無理矢理押さえつけたりしないよQ10；麻酔事故の頻度を教えてください。

うにしましょう。骨折してしまう危険があり

A10；20 年ほど前には麻酔により 1 万件に 1ます。鎮静薬を医師にお願いするのがよいの

件の死亡事故があるといわれていましたが、でしょう。

近年麻酔の安全性は飛躍的に向上しています。最近の報告では、わが国における手術

Q８；検査のときに暴れて困るのですが。

中の予期しない死亡症例は 1 万人に 4.91 人

A ８；手術の時の全身麻酔では、手術のあいで、そのうち麻酔が原因と考えられるものはだじゅうずっと麻酔科医がつきそってみてい0.07 人（10 万人に 1 人未満）とされています。

ますが、検査の時の鎮静にまで麻酔科医の手

この数字は、わが国で 1 年間に . 通事故で死が回らないのが医療機関の現況です。担当の亡する人の 1/1000 程度で、現在の麻酔は極先生（小児科、整形外科など）に十分な鎮静めて安全であると言えます。

をお願いしてみてください。それで不十分な10．精神運動発達
Ａ . 精神運動発達について(1)

乳児・幼児期

乳児期の発達は正常発達に近いお子さんか

動発達においては正常に発達している場合もありますが、全体の約６～７割に中等度の遅れが見られます。

ら発達の遅れを示すお子さんまで個人差があ

幼児期は発達のばらつきが見られるのが特ります。首のすわり、お座り、歩行などの運徴です。
言葉が遅い、人とのコミュニケーショ

62

ンがとれない、物への興味が少ない、食事・更に詳細な知能検査（WISC－Ⅲ知能検査）で排泄などの自立ができないなど様々な問題がは数字の機械的な短期記憶を得意とするお子さ生じます。特に言葉がでない、会話にならなんが多いようです。

いなど言葉の遅れは心配なものです。言葉の学童期になると成長して落ち着いてきます

遅れがあると運動、探索操作、社会性など発が得意なことと苦手なことが顕著になってく

達全般の遅れが見られることが多いため、言る時期でもあります。

葉だけの問題と考えるよりも発達のバランス

学習がなかなか進まないなど苦手なことに目を捉えていかなければなりません。発達の遅がいきがちですが本人が得意とすること、興れが気になる場合は発達・知能検査（田中ビ

味を持っていることをうまく使って学習意欲

ネーⅤ知能検査、新版Ｋ式発達検査など）をを高めてあげて下さい。

うけて児の発達程度を捉え、通園施設で早期に療育をスタートさせることが望まれます。

(3)

青年前期

見る、聞く、触るなど様々な感覚刺激を与青年前期（中学生頃）になると知能検査にえ、多くの経験をさせていくことが必要です。

おいてやや伸び悩みが見られるようになりま

就学を迎える際の学校選びも悩みの一つです。これは理解力の不十分さからくる学習面

す。学校の中でお子さんがいかに理解されてでのつまずきや集団生活での制限による経験

いくかが重要ですのでお子さんの知的発達の不足が検査結果に反映しているためと考えらレベル、集団適応力、発達特性を考慮して、れます。学校生活では手先の不器用さ、力加

楽しく、居心地よく学べる場を選んで下さい。

減や体のバランスの悪さなどが目立つように発達レベルにあわせて、ゆっくり、わかりやなります。しかし、お子さんに適した環境のすくお子さんにとって身近な教育内容である

中で勉強よりも友達関係の楽しさを見い出しことが大事です。

たり、お子さんが力を発揮できるものをみつ「できた」という達成感は、「もっとがんばけることもあり、知能検査では測ることがでろう」という意欲につながっていきます。

きない成長も見られます。また痛みがわからなくても、経験を積むことで危険から身を

(2)

学童期

守っていくことを習得していきます。

学童期の精神発達はボーダーラインレベルか

思春期の特徴として性への目覚めがあり、ら中等度の遅れまで個人差が見られます。一般

このような性成熟の時期は健常児とあまり大に用いられる田中ビネーⅤ知能検査の検査課題

きな差はありませんので、神経質にならないの中から認知発達の特徴を見ると、記銘、分類

ようにしていく必要があります。特別支援学

能力、図形模写などが不十分で特に「数概念」

級、特別支援学校では性教育が行われますがについては習得に時間を要しています。学校の性については相談しづらさがあるようです。

教科では算数が苦手なお子さんが多いようです

本人の成長でもありますので家庭内で抱えが、理解力の遅れ、数的処理能力の低さからく込まず、学校あるいは相談機関で対応についるものと考えられます。その反面単語や状況説て一緒に考えてもらうことが必要です。

明など言葉に関しては豊かであることが多く、他の認知能力に比べ言語能力が年齢とともに落ち込むことは比較的少ないといえます。また、

(4)

青年後期

青年後期になると衛生面の管理ができな

63

い、お金の管理ができないなど生活面でお子

い通りにならない時や言葉で伝えられないとさんが困ることが増えてくることがありまき、さらには全く理由もなく自己刺激行動とす。しかし、自立へ向けて可能な限り社会生

して自傷行為に耽ることもあります。自傷行

活参加の機会をもつ必要があります。就労の為をやめさせていくには日々の生活の中で不問題は大きく、対人関係のトラブル、仕事内

安やストレスを少なくしていくことも大事で容の複雑さ、仕事のスピードについていかれ

すが、物事の理解がついて、興味の対象が増ない、あるいは体調が不安定などの理由で思えてくると減少していく傾向があります。

うように仕事につけない場合が少なくありま②「足の骨折」は歩行が可能になる時期かせん。それぞれの就労意欲に加え、社会生活ら出現し、3 ～ 4 歳がピークとなります。骨

能力、適性などをきちんと把握し、出来るこ折については、就学の時期、つまり新しい環とを見つけ生活のリズムをつくることが大切

境適応の時期にもやや多くなる傾向が見られです。

ます。本来、知的発達は通常の生活や経験の

自分自身の得意なこと、苦手なことをある程度知っておく必要があります。

中で培われていきます。骨折を恐れて制限のある生活を送ることは知的活動を阻害するこ

職業選択に際して、現在の時点での得意なとにもつながります。骨折を予防し、なおか部分と苦手な部分が分かることで、選択の一つ豊富な経験をさせていくことは難しいこと

助になることも考えられます。障害手帳や年ではありますが重要なことです。

金申請のために知能検査を受けておくことも必要です。

③「多動」も歩行が安定する頃から見られます。幼児期はじっとしていられず動き回り、一幼児期から青年期までお子さんの発達や知時も目を離すことが出来ずに親のストレスが大能について把握しておくことは対応や指導のきくなります。就学後は注意の持続ができず、際の重要な助けとなります。知能検査は単に行動を制限するとパニックを起こすことがあ

知能指数によって判断することではなく、検り、学習指導の面で問題が大きくなります。し査項目のばらつきにより学習面や行動面におかし、多動も小学校高学年になると落ち着いて子さんの苦手さがどのように影響しているのいきます。気になる行動はどれも幼児期に集中かを知り、様々な工夫を考えることに役立ちしています。いつまでも続くことはなく、興味ます。療育、医療機関などで必要な時期に検や行動範囲の広がりと、理解力が発達すること査を受けることが望まれます。

により徐々に減少していきます。

Ｂ．気になる行動について

Ｃ．発達特性について

無痛無汗症児は乳児期から発熱、舌噛み、知能障害の他に多動・衝動、こだわり、過指噛み、多動、骨折、火傷など気になる行動

敏、コミュニケーション障害などの発達障害があります。

としての特性が見られます。

①「発熱、舌噛み、指噛み」は 0 歳から出

幼児期は多動、衝動のために骨折や脱臼を現していますが、4 ～ 5 歳頃になると減少しされている場合がありますのでお子さんの特ていきます。舌噛み、指噛み、その他には壁徴を捉えて早めの対応が必要です。
中でも音、や床に頭を打ち付けるといった自傷行為は発

感触、におい、味などの過敏さをもつお子さ達に遅れがある場合に起こります。自分の思んが多いようです。こうした過敏さをもって64

いると不快感が強く、それを言葉で伝えられあります。本人がどれだけ苦しい思いをしてないと自傷、他傷、パニックなどの問題行動いるのかを理解し、コミュニケーションスキにつながることがあります。

ルを身につけていく工夫を考えていかなけれ家庭の中ではあまり目立たないことも保育
園や幼稚園に入園すると集団の中の刺激の多ばなりません。
幼児から青年期に至るまで様々な発達特性

さで適応が難しくなることがあります。

を持っており、その程度についても個人差が動きの激しさや対人関係について特に支援がありますが広汎性発達障害の特性を理解した必要となります。

支援や対応が必要となります。

学童のお子さんにも過敏、こだわり、不注

視覚的な刺激を利用して見通しをもたせ意、多動・衝動といった発達の特徴が見られる、多動・衝動・不注意については環境的なます。学習に集中できない、授業中に座って工夫や薬物療法なども考える、学童期以降はいられない、人の話が聞けない、友達とのト

コミュニケーションスキルのトレーニングやラブルがある。こうした特徴を理解されない

継続的なカウンセリングが必要です。

ままでいますと本人が自信を失い、二次障害を引き起こすことになります。
青年期になると多動はなくなりますが過敏お子さんたちの年齢を問わず、どのような集団、環境にあっても一人一人の発達の特性が理解されていくことが望まれます。

やこだわりはあり、特にコミュニケーション

発達の特性をきちんと捉え、対応や工夫をの問題が目立ってきます。人との適度な距離考えてあげることによりお子さんの情緒面の感がわからない、その場の空気が読めないた

安定、学習面や生活面など様々な改善の可能

めに人から誤解をされるなど、うまく対人関性があります。

係がとれないことに自信を失っていくことも65