検 査を す べ ての 新 生 児 に始したところです。
こうした疾患は、発症頻度が希少なるため、新生児全員に対するスクにご理解とご協力を賜り、厚く御礼

リーニング検査により、早期発見・申し上げます。

早期治療につなげることが重要で

先天性代謝異常等検査は、疾病を早期に発見し、早期に治療を行うこす。

象であるSCIDとSMAに加え、これすべての新生児が、早期発見や早近年、早期発見・早期治療が可能

らと同時に検査結果が判明するＢ細期治療により、治療効果が高いとさとなった希少難治性疾患が増加して胞欠損症（BCD）の計３疾患につれる疾患について検査を受けられる

おり、国も、令和５年度から重症複いて、本年４月から新たに公費負担

よう、先天性代謝異常等検査の一層

合免疫不全症（SCID）と脊髄性筋として検査を開始いたしました。

の充実に取り組んでまいります。

萎縮症（SMA）の２疾患について、

また、ライソゾーム病（LSD）のモデル的に検査を行う実証事業を開

一部疾患など、検査対象に追加すべ

引き続き、ご協力を賜りますよう、よろしくお願い申し上げます。

Ind
P5

本 会 からのご 挨 拶

新 生 児 マススクリーニング 検 査 の

東京都福祉局長

も・子育て支援「加速化プラン」が母子保健事業の一つとして先天性代児マススクリーニング検査の対象疾

謝異常症の新生児マススクリーニン

患拡充について、早期の全国展開にグを開始し、東京都からの委託を受向けた支援を行うことが盛り込まれけて20種類の疾患について検査をしています。

2023年４月からは20疾患に加えて新生児
マススクリーニング検査の拡充を進めます庭庁の子ども未来戦略として、子ど閣議決定されました。その中で新生「拡大新生児スクリーニング」とし精度管理に留意しつつ対象を拡充

久布白 兼行
東京都予防医学協会 理事長

東京都予防医学協会 理事長

P6

関連団体からのメッセージ

尾﨑 治夫

東京都医師会 会長
東京産婦人科医会 会長

家庭庁およびこども家庭庁の研究班

塙 佳生（但馬班）に提供することが公表さ

大山 有子

東京小児科医会 会長

れています。本会は従来の20疾患にSMA（脊髄性筋萎縮症）
家族の会 会長

木村 俊

SCID、BCD、SMAの３疾患を加えた計23疾患を対象に、公費で検査を東京都は、2024年４月からさらにリー病、ポンぺ病、ムコ多糖症Ⅰ型、３つの疾患、SCID、BCD、SMAをムコ多糖症Ⅱ型）と重症複合免疫不新たに検査対象に追加することを決

今後、本会は公費の23疾患の検査

全症（SCID）、
B細胞欠損症（BCD）、

定しました。都はこども家庭庁のならびに任意によるライソゾーム病

脊髄性筋萎縮症（SMA）について「新生児マススクリーニング検査にの検査を精度管理に留意しながら進任意による検査を開始しました。

関する実証事業」に参加し、検査にめてまいる所存です。どうぞよろし

よって得られた実証データをこども

くお願いいたします。

2024 SUMMER

久布白 兼行松本 和紀てライソゾーム病の４疾患（ファブ

一方、2023年12月22日、こども家

5

本会からのご挨拶

本会は全国に先駆けて1974年からてきました。

東京都福祉局からのメッセージ

早期発見・早期治療のための検査をすべての新生児に山口 真

拡 充を 進めます1974年から検査を開始

ex

開始したところです。

PIDつばさの会 理事長

P8

新たに加わった疾患

脊髄性筋萎縮症（ＳＭＡ）

齋藤 加代子

東京女子医科大学ゲノム診療科 特任教授

原発性免疫不全症（ＰＩＤ）
今井 耕輔

防衛医科大学校小児科 教授

P10

本会の取り組み

23

B

3

生まれながらの病気のために重い障害を抱えたり、を聴きながら検討を進めておりま

命を失ったりする赤ちゃんを、早期発見・早期治療で救いたい。

このため都は、国の実証事業の対き疾患についても、専門医の意見等

本会はそんな思いで１９７４年に新生児マススクリーニングを開始し、検査の拡充に努めてきました。

３疾患を公費負担に追加

今年度からは、脊髄性筋委縮症・重症複合免疫不全症・ 細胞欠損症の 疾患の検査が新たに公費負担となり、実施してきました。

す。

疾患のスクリーニング検査が無料で受けられるようになっています。

これまで20疾患を対象として検査を東京都福祉局長

今号では、関係者からのメッセージや新たに加わった疾患の実際をご紹介します。

とで障害を予防することを目的に、

山口 真

でも、発症した場合は重篤な疾患と日頃から、都の子供・子育て施策

児早期に発見・治療できる
疾患が増加

［特集］

生

早 期 発 見 ・ 早 期 治 療 のための新 たに ３ 疾 患 が 加 わ り 、 疾 患 が 公 費 対 象に ！

新マススクリ ーニング の今

東 京 都 福 祉 局 からのメッセージ

23

2024 SUMMER

4

関連団体

東 京 小 児 科 医 会 からのメッセージ

早 期 治 療 開 始 のために

東 京 都 医 師 会 からのメッセージ

啓 発 活 動を 行 います
子どもたちの明るい未来に貢献

最も早 期 の遅れる可能性があり、結局、検査疾
患の追加も宝の持ち腐れになってし塙 佳生

まいます。ましてや、早期の治療介入が必要な疾患もあり、検査結果の今年度から、従来の「新生児マス
スクリーニング検査」に加え、公費開始は必須です。

います。

他科との連携強化で取り組みの充実を図る

症・重症複合免疫不全症・Ｂ細胞欠損症）のマススクリーニング検査が施行されることになりました。

会、当会雑誌などを用いて、一般の早期発見によるこれらの疾患への小児科医会としては新生児マスス

ページを通じて情報発信を行ってい対応は、当該疾患の子どもたちの明

クリーニング検査に新たに加わった

きたいと考えています。さらに、産

るい未来に貢献できるはずです。

３疾患、加えて従来から検査が行わ

婦人科を含めて、他科との連携強化とはいえ、検査結果が活用されず、れている疾患について小児科医や一によりスクリーニング検査の啓発と診断に結びつかなければ治療開始が般の方向けの啓発が重要だと考えて充実を図っていく所存です。

S M A 患 者 会 からのメッセージ

公 費 検 査 対 象 へ の追 加を

難 病 が 難 病 でなくなる

大 変 喜 ばしく思 います

世 界 へ の 確 実な 一 歩

このたび新生児マススクリー「SMA（脊髄性筋萎縮症）家ニング検査に追加された重症複族の会」※は、SMA患者・家族

合免疫不全症（SCID）およびを中心に1999年に創設され、医Ｂ細胞欠損症（BCD）は原発

療アドバイザー等を含めた約性免疫不全症候群（PID）の一300組で構成されています。会種です。当会は1991年の発足以

員相互の知識および経験の共有、

来、PID患者と家族のQOL向上をめざしてさまざまな活動を行ってきました。

木村 俊
PIDつばさの会 理事長

PIDは生まれつき免疫系の機

SMAに特有の問題解決や治療研究の促進等を目的に活動を継続し、今年で25周年を迎えます。
SMAは重度の身体機能障害健診事業の充実に力を入れています

今まで20の疾患についてマススク
リーニングが行われていましたが、東京都予防医学協会で拡大新生児ス
クリーニング検査（有料）として行

現在、東京都医師会も生涯を通じわれていた７疾患のうち、2024年度

た予防医療、すなわち周産期から老からは新たに３つの疾患（脊髄性筋

年期に至るまで、連続した健診事業

萎縮症、重症複合免疫不全症、B細の充実に行政とともに力を入れてい胞欠損症）がこの事業に加わって、るところです。

23の疾患について無料で受けられる

新生児マススクリーニング事業は、ようになりました。

尾﨑 治夫
東京都医師会 会長

今後の事業展開に期待します

数は少ないものの一見正常に見えて、2023年10月には、B細胞欠損症の

種々の代謝異常を抱えて生まれてく一つであるＸ連鎖無ガンマグロブリ

少子化が進む中、こうした事業をる新生児に対して、症状が現れない

ン血症の患者が東京都で初めて見つ通じて未然に疾患の発症を防いでいうちにチェックするという、ある意

かり、無症状のまま治療を開始できく取り組みは極めて重要であり、東味では最も早期に行われている予防

たということで、この事業の重要性

京都予防医学協会の今後の事業展開、

医療・検診事業といえるでしょう。

が証明されています。

継続、発展を大いに期待します。

東 京 産 婦 人 科 医 会 からのメッセージ

実 証 事 業 の 成 功を
切に期 待
大山 有子
SMA
（脊髄性筋萎縮症）
家族の会 会長

するとのことでした。東京都予防医

新たに３疾患が加わる

学協会はこの実証事業へ協力され都民と医療機関の信頼を勝ち得てくださるものと確信いたしております。

能がうまく働かない病気の総称です。多くのPIDでを伴う難病ですが、2017年以降、新薬が次々と発売

東京都福祉局子供・子育て支援部

は感染症に罹りやすいこと、そして、感染症が重症され、早期（未発症含む）に治療を行うことで症状より、東京都医師会を通じて東京都

化しやすいことが特徴です。希少な疾患ゆえに診断を防ぎ、予後の劇的な改善を期待できるようになり

先天性代謝異常等検査における対象が難しく、診断時には反復する感染症によって呼吸ました。一方で、２万出生に１人という希少疾患の疾患に2024（令和６）年４月から３

器などに不可逆なダメージを受けQOLが低下していため早期発見が非常に困難で、診断の遅れによる症疾患を都独自に加えるとの通知があることも珍しくありません。患者のQOLの向上には状の進行が著しいことが課題です。

りました。

発症前治療で救命が可能に

松本 和紀
東京産婦人科医会 会長

れていますが、このスクリーニング
検査により発症前に治療開始できれ

SCIDは５万人に１人の発症率ですが重症感染症の罹患率が高く、ば救うことが可能となり、その意義は計り知れません。

検査の公費化は、難病が難病でなくなる世界への東京都は重症複合免疫不全症

BCDはＢリンパ球ができないため

この度の実証事業によりその有効

SCIDおよびBCDが公費検査の対象へ追加された

確実な一歩です。すべての新生児に無償で検査が提（SCID）、Ｂ細胞欠損症（BCD)、脊抗体産生ができず非常に易感染性で性が実証されますことを切に期待しことで、いち早く診断が可能になったことを大変喜供され、SMAの赤ちゃんを一人も取りこぼすこと

髄性筋萎縮症（SMA）の３疾患をす。SMAは２万人に１人の罹患率ております。東京産婦人科医会会員

ばしく思います。将来的にはより多くのPIDが新生なく早期治療につなげ、健やかな成長を見守ってい加え、こども家庭庁の新生児マスス

で全身の筋力低下を起こします。いの分娩取り扱い施設におかれまして児マススクリーニングで診断可能となることを祈っ

ける社会になることを願ってやみません。

クリーニング検査に関する実証事業

ずれも無治療であれば１から２歳頃もその意義を十分にご理解の上ご協てやみません。

※SMA家族の会のホームページ「チームいっちに」には、検査陽性者の家族向けの説明資材や、早期治療に至った赤ちゃんの保護者体験談などを掲載。https://smahpproject.wixsite.com/nbs12へ参加と、その精査医療機関を募集

までには死亡する可能性が高いとさ力賜りますようお願いする次第です。

早期診断、そして早期の治療開始が不可欠です。

7

具体的には小児科医や医療関係者に向けて、ホームページ、学術講演
方には市民公開フォーラムやホーム

P I D 患 者 会 からのメッセージ

予防医療・検診事業

東京小児科医会 会長

迅速な判断、それに伴う早期の治療負担で新たな３疾患（脊髄性筋委縮

か ら の メッ セ ー ジ

2024 SUMMER

2024 SUMMER

6

新 た に 加 わった 疾 患

治療

今後の課題と展望
ＮＢＳ検査提供機関において、保護者にあらかじめ説明することは当然で必須です。十分な説明なしに赤ちゃんがＮＢＳ検査で陽性の場合には、保護者は受容しがたくなる可能性があります。速やかな確定診断――遺伝学的検変化による運動神経の生存に必要なＳ

なくなる疾患です。ＳＭＮ１遺伝子の管切開・人工呼吸器か、緩和ケアを受ちゃんが生まれます。確定診断後、気２万人に１人の頻度でＳＭＡをもつ赤人の出生します。治療開始までを可能な限り早がその赤ちゃんの運動発達予後に影響要です。治療開始までの期間（時間）

報提供、疾患への対応・支援などが重診断が確定した際には、遺伝カウン査が必要です。

ＭＮ蛋白質の欠乏が原因です。
けつつ看取るか、という幼いわが子のくすること、理想的には１週間以内、セリングを含む疾患・治療に関する情

次第に手足を動

Ⅰ型は新生児期から乳児期に発症、意志確認ができないまま、親も、医療現実的には生後１ヵ月までの治療が目人、 つ ま り

かせずミルクもサイドも厳しい選択を求められる時代

死亡します。Ⅱ

歳までに ％が吸器なしでは２成長・発達するようになりました。

り、発症前に治療を受けた児が順調に認められ、治療と発症予防が可能とな

近年、３種類の薬に健康保険適用が療をすればよいのか、未だコンセンサ

ます。経過観察をして発病した時に治人まで効果が続かないか危惧されてい新生児期に遺伝子治療を受けても成標です。

型 は 生 涯 立 ち、ません。Ⅲ型で認識し、多施設で共有し、解決するた

椅子の生活とな

くなり多くは車
は発症後１週間以内の治療が理想とさ治療の重要性が認識され、発症前またＳＭＡの治療開発により、早期発見・登録組織ＳＭＡＲＴコンソーシアム

病プラットフォームと連携したＳＭＡ体制が求められます。著者らは国の難期にわたる観察、長期サーベイランス

めには、ＮＢＳ陽性者の全例登録と長ります。Ⅳ型はれます。しかし、臨床現場では見落と
発症前の診断・治療のためにはＮＢＳされてしまう場合も少なくありません。

％は２歳までの検査が有効です（図）。

患者さんの発症です。日本

うためには、感染症罹患前の診断、す制を作っております。

（

）を立ち上
https://www.sma-rt.org/
げて、登録の方や主治医との連携の体成人発症です。

は次第に歩けな

スはありません。このような問題点を歩くことができ新生児スクリーニング（ＮＢＳ） 検査の目的と意義

万 人 に ０・

飲めず、呼吸筋が続いてきました。

かかとから
少量の採血

も動かず人工呼脊髄性筋萎縮症（ Ｓ ＭＡ ）脊髄性筋萎縮症とは脊髄性筋萎縮症（ＳＭＡ）は、脊髄●治療決定

運動神経細胞の変性により筋肉が動か

●確定診断

…

ＳＭＡの疑いでなければ１ヵ月健診で結果通知

ＳＭＡの疑いＳＭＡについて確定診断について治療選択肢など

ＮＢＳ結果報告

神経学的
遺伝学的検査など

神経学的・遺伝学的検査結果報告
治療について説明

確定診断まで
大至急！

●採血
●診察
専門医受診まで
大至急！

●結果通知

●採血

新生児マススクリーニングの追加検査に関する同意

血細胞移植が有効であり、ＢＣＤに対

なわち新生児スクリーニングが有用と考え、 年前に研究を始め、２００９

しては免疫グロブリン補充療法が有効です。

年 に Ｓ Ｃ Ｉ Ｄ ス ク リ ー ニ ン グ を、
２０１１年にＢＣＤスクリーニングをーニングの結果、明らかになっていまことが、アメリカなどの新生児スクリては、約５万出生に１人の疾患である

上知られています。ＳＣＩＤ全体とし伝子は、 種類以上あるいは 種類以症（ＸＬＡ）です。それぞれの原因遺がブルトン型Ｘ連鎖無γグロブリン血が欠損している疾患で、代表的な疾患（ＢＣＤ）は、抗体産生を担うＢ細胞

風疹・水痘・おたふくかぜワクチンは、

ロタウイルスワクチンやＢＣＧ、麻疹・思います。さらに、生ワクチンである

いとＰＩＤを疑わないのではないかといる子などを見ても、よほど知識がな

子や、反復感染症で耳鼻科通いをして重症感染症を来し、ＩＣＵに入室する

罹患することで診断につながりますが、性免疫不全症（ＰＩＤ）は、感染症にＳＣＩＤ、ＢＣＤを代表とする原発国の補正予算と自治体予算として 億

後押しと、
こども家庭庁の創設により、きました。昨年度、患者会の皆さんの児スクリーニングを全国へ普及していの先生方の自治体を中心に、拡大新生

２０１９年度から組織し、分担研究者

ま し た。 そ の 後、 Ａ Ｍ Ｅ Ｄ 研 究 班 を疾患・病型を検査する方法を実用化し症が治療可能な疾患となったため、３合物）の承認によって、脊髄性筋萎縮法（核酸医薬、遺伝子治療、低分子化

日本で実現しつつあります。全国での分が、さまざまな方々のご協力により

来を私は夢見ている」と。その夢の半しに診断され、遺伝子治療を受ける未ました。
「免疫不全症の子が感染症な

小児科名誉教授は次のように演説された国際患者会で、野々山恵章防衛医大

２０１１年、ニューヨークで行われ今後の展望

リーニングが可能となりました（図）。

開発しました。さらに、画期的な治療

JSIAD ｰ NBS ｰ WG

●出生

東京女子医科大学
ゲノム診療科 特任教授

健常者には有益ですが、ＳＣＩＤ、Ｂ

スクリーニング検査の
目的と意義

連携施設

③診断・登録難病プラットフォーム（RADDAR-J）
Primary Immunodeficiency Database in Japan ver.2（PIDJ2）
日本免疫不全・自己炎症学会
スクリーニング （PIDJ-NBS）
学会技術者部会

新 た に 加 わった 疾 患

95

ＳＣＩＤは、根治療法である造血細

ろ紙

結果
結果

精査医療機関コンサルト
精査依頼

検体検査機関
分娩取扱医療機関等

日本免疫不全・自己炎症学会
日本マススクリーニング学会

調査票返送
調査票
②調査票
返送
配布
①調査票配布

原発性免疫不全症（ ＰＩ Ｄ ）ＳＣＩＤ・ＢＣＤとは
重症複合免疫不全症（ＳＣＩＤ）は、Ｔ細胞欠損による疾患であり、抗体産生不全症も伴うため、「複合」免疫不1976年東京女子医科大学卒業、1980年同大学
院臨床医学系小児科学修了、同小児科助手。
1999年同小児科講師、助教授を経て、教授。
2001年同大学院先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野教授。2004年同遺伝子医療センター
教授・所長。2016年同副学長。2017年同名誉教授、ゲノム診療科特任教授。現在に至る。

51
1992年東京医科歯科大学医学科卒業、小児科入局。2001年よりフランス国立衛生医学研究所研究員、2004年より防衛医科
大学校小児科助手・医療情報部副部長。
2011年より東京医科歯科大学茨城県小児・周産期地域医療学准教授。2022年より防衛医科大学校小児科 教授。

https://www.sma-rt.org/

専門医・病院
受け入れ体制患者レジストリー
遺伝カウンセリング
体制

すが、ＢＣＤの真の頻度は不明です。

全症と呼ばれています。Ｂ細胞欠損症

齋藤 加代子
防衛医科大学校
小児科 教授情報提供 情報提供
カウンセリング カウンセリング
情報提供
カウンセリングては、骨髄移植、臍帯血移植などの造症化を来す疾患です。ＳＣＩＤに対し幼児期に、細菌・ウイルスの反復・重予後不良の疾患であり、ＢＣＤは、乳胞移植なしには、１歳までに命を失う

染症を避け、安全に造血細胞移植を行た場合、命に関わります。こうした感

やＣＭＶ感染症、肺炎球菌感染症だっ

最初の感染が、ニューモシスチス肺炎

ＣＤ患者にとっては有害です。また、独自予算が６億円つき、公費でのスクになりました。なお、東京都は今年度

証 事 業 が 開 始 さ れ、 今 年 度 に は～円がつき、 府県での公費化による実思います。

さんたちの予後の向上につなげたいと治療の実現に向けて、研究と社会実装

スクリーニングの実現、そして遺伝子

10

20

20

万人の赤ちゃんが恩恵を受けることを若い世代とともに進めていき、患者

13

30
40

8
2024 SUMMER
2024 SUMMER

9研究
PID新生児研究
協力機関 スクリーニング 協力機関
日本マス
JSIAD
コンソーシアム

保護者（新生児）

日本免疫不全・自己炎症学会

図83

確定診断～治療 フォローアップ
5日
前後
出生後
4-6日

治療実施機関
精査医療機関出生医療機関1

今 井   耕 輔

検査から治療のプロセス

●執筆者
●執筆者

20

図 SMAにおける新生児マススクリーニング（NBS）

本 会の取 り 組 みとは、自治体が検査の実施主体となっ「拡大新生児スクリーニング検査」

難になったり、障害を来す場合がある

気ですが、知らずにいると、救命が困

度は１万人から 万人に１人と稀な病（表）。それぞれの病気の国内の発生頻のみで診断することは極めて難しいた症状が明らかでない場合には臨床所見

症状が明らかではない例があります。

ました。そして、２０２３年４月より治療開始までの体制の適正性を検証し究を実施し、検査の精度ならびに診断・検査の導入にあたり２年間の試験研

結果通知

精密検査対象の疾患を診断可能な“専門医療機関”の受診が必要です。

私たちが掲げる「失わずにすむ命を救う」
ミッションを達成するためには、
オプションによる限定的な集団にスクリーニングを行うのではなく、生まれ

査は、新型コロナウイルス感染症によ定します。また、ＰＩＤ、ＳＭＡの検ンデム質量分析計という分析装置で測る酵素の働きの強さ（酵素活性）をタ

あたり、ＬＳＤでは各疾患の原因となろ紙血液中の微量成分を検査するに対象疾患の拡充は大変喜ばしいことでて公費による検査が開始されました。

内で出生したすべての赤ちゃんについな政策により、２０２４年４月から都

ＳＭＡは、東京都の全国的にも先進的特集に掲載されている通り、ＰＩＤと検査が実施されることが望まれます。

てくるすべての赤ちゃんに対し平等にって知られるようになったＰＣＲ検査あり、有償検査のまま継続となったＬ
向けて検討を進めています。こうしたＳＤについても、東京都では公費化にとなった児が２０２例（再採血率０・合でした。
例、ＳＭＡが１例でした。

治療が開始されました。

て、早期に診断されて無症状のうちに専門医療機関との密な協力体制によっ

後に大きく影響する病気もありますが、らの中には、治療開始までの日数が予各１例ずつ）が発見されました。これ

型、ＳＣＩＤ、Ｂ細胞欠損症、ＳＭＡ

５例の患児（ポンペ病、ムコ多糖症Ⅰ開始から１年余りで、この中から合計ＰＩＤがこの精密検査の内訳はＬＳＤが 例、40

渡辺和宏、石毛信之

母子保健検査部
小児スクリーニング科て全力で取り組んでまいります。

クリーニング全体の質的向上をめざしたちはこれからも検査精度や新生児スちゃんが健康に育つことを願って、私り上げようとしています。すべての赤

福祉に大きく貢献できるシステムを作査機関がともに手を取り合って公共のれており、医療機関、行政、私たち検

ニングコンソーシアム」などで協議さでご紹介した「東京都新生児スクリー

取り組みは、本誌（２０２４年春号）
精密検査 判定となった児が例（精％）で１２２人に１人の割合であり、その結果、対 象となる疾 患で 再 検 査を応用した方法により測定します。

検査成績▶採血・乾燥後、申込書兼専用ろ紙を24時間以内に郵送してください。

“専門医療機関”を紹介して、受診するよう保護者へお伝えください。本会から専門医療機関をご案内することも可能です。

郵送について専門医療機関を紹介▶かかとから専用ろ紙に直接血液を滴下してください。
▶ヘパリンコートされた毛細管などを使用した血液採取はおやめください。

２０２３年 度にスタート し た
拡 大 新 生 児スクリーニング 検 査の成 績と 今 後の 展 望についてた公費による新生児マススクリーニン
重篤な病気です。病気の詳しい解説はめ、本検査を受検して初めて早期診断、
有償（オプション）による拡大新生児

本会に到着後、検査を行います。受付後、2週間程度で申込書に記載の医療機関宛てに、結果をお返しします。

Ｃ Ｉ Ｄ ） と Ｂ 細 胞 欠 損 症（ Ｂ Ｃ Ｄ ）、グに加えて、早期の発見と治療開始に
本 誌（ ２ ０ ２ ０ 年・ ２ ０ ２ ２ 年・

そして治療に結びつけることが可能とスクリーニング検査を開始しました。

乾燥後、専用の封筒にろ紙血液を同封し、東京都
予防医学協会（以後、本会）にお送りください。

今後の展望

保護者に本検査の説明を十分行った上で、検査申込書によって同意を得た児のみに検査を実施してください。日齢4 ～6日
目に、拡大新生児スクリーニング検査専用のろ紙に採血してください。
＊1

50

精密検査

検査

そして脊髄性筋萎縮症（ＳＭＡ）です

よる効果を期待されている疾患を対象なります。２０２３年度に本会が導入
今回、有償検査開始から１年間の検査

脊髄性筋萎縮症（SMA）

採血について検査結果を確かめるためにもう一度検査を行います。この際、検査費用はかかりません（採血費用
は別）
。

郵送

本会の体制についてとした新しい新生児スクリーニングの
２０２３年夏号で特集）や本会ホーム
ページならびに専門医療機関などのホことを指します。
本検査で発見される病気は、生まれした対象疾患は、ライソゾーム病（Ｌ
成績と今後の展望について述べたいとームページをご覧ください。

ＳＤ）４疾患と原発性免疫不全症（Ｐ思います。

てからすぐに明らかな症状がある例と、

ＩＤ）のうち重症複合免疫不全症（Ｓ

追加の検査はありません。1カ月検診などの受診時に保護者に結果を通知してください。

から乾燥ろ紙血液が送られてきますが、

出典
小児慢性特定疾病情報センター
https://www.shouman.jp
日本マススクリーニング学会
https://www.jsms.gr.jp
日本先天代謝異常学会
https://jsimd.net
日本小児内分泌学会
https://jspe.umin.jp/index.html
注：出典により発生頻度の記載に若干差異があることをご了承ください。

赤ちゃんのかかとから採取した血液を※男児のみ検査

２０２４年３月末の時点でその半数、※●検査数値に影響を与えるため以下の注意点をお守りください

再検査
採血
57

82

査率０・ ％）で４３３人に１人の割

＊2

23

16

1 ～2：10万専用のろ紙に染み込ませて乾燥させた

1:10万

検査の受託状況

B細胞欠損症（X連鎖無ガンマグロブリン血症）（BCD）

１００施設（ ％）から検査を受託し、

1:4 ～7.5万「乾燥ろ紙血液」を使用します。公費

1:5万

本検査は、本会が産科医療施設からムコ多糖症II型

２万４６７５人の新生児の検査を実施

1:10万の新生児マススクリーニングでは都内

ムコ多糖症I型検査を受託契約のうえ、検査費用は保1:10 ～20万

しました。

ポンペ病

で分娩を行う２００もの産科医療施設

重症複合免疫不全症（SCID）

原発性免疫不全症
（PID）

1:1万

ライソゾーム病（LSD）

ファブリー病護者負担で実施しています。
検査には、

発生頻度
疾患名

10
2024 SUMMER
2024 SUMMER

11

1回目の検査で目安となる基準を超えたため、もう一度確認のために行う検査専門医療機関で行う詳しい検査
＊1
＊2

正常

検査の流れ
図

10

本会で導入した拡大新生児スクリーニング検査の対象疾患と国内発生頻度表