臨床ゲノムデータウェアハウスを用いたデータシェアリング

フィルジェン株式会社 バイオサイエンス部(biosupport@filgen.jp)
1はじめに ゲノムデータの医療への応用には、臨床サンプルのゲノム解析により得られたデータや知見を、研究機関内または機関同士で、相互に共有するシステムの構築が必要。
 次世代シークエンサーから得られた、臨床サンプルの遺伝子変異データを、各種アノテーションリソースと共に保存・公開するデータウェアハウスサーバーを構築し、組織間でのデータの共有が可能となる。

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Golden Helix ソフトウェア製品ラインナップ
SNP & Variation Suite•••••

GWAS & SNP Analysis
Large-N DNA-Seq Analysis
Genomic Prediction
Copy Number Analysis
RNA-Seq Analysis

VarSeq®

•••••Variant Interpretation
Cancer Diagnostics
CNV Calling
Clinical Reporting
High-throughput NGS Testing

VSWarehouse•••••Fully Integrated with VarSeq Workflows
Scalable Technology
Organize Samples into Projects
Centralized Clinical Report Hosting
Create Variant Assessment Catalogs
3臨床ゲノムデータ用データウェアハウス
 VSWarehouseでは、次世代シークエンスデータのバイオインフォマティクス解析パイ
プラインで得られた、サンプルの遺伝子変異データと、外部データリソースのアノテーションデータを統合して保存し、クライアントはVarSeq®を使用して、データを引き出す。

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VSWarehouse

次世代シークエンサーから得られた遺伝子変異データを、Webサーバーに保存し、データベースとして公開するためのソフトウェア

Webサーバーへのデータのアップロードは、VarSeq®より行う。逆に、サーバーに保存されたデータをダウンロードし、VarSeq®上でアノテーションデータとして使用することも可能

データベースに保存されたデータは、Webクライ
アントソフトウェアを使用して、自由にデータの閲覧・検索、さらにデータのファイル出力などが可能



発見した臨床的に重要な変異情報を、カタログデータとして保存し、公開することが可能

ユーザーごとのアクセス権の設定

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VarSeq®
 VCFファイルに含まれる変異データから、任意の検索条件で、データのフィルタリングを行うワークフローを作成
 キュレーションされた様々なデータリソースを使用し、変異データへアノテーション付けを実行• dbSNP• RefSeq Genes• COSMIC• 1000 Genome• NHLBI 6500 Exomes• ExAC Variant• gnomAD Exomes• SIFT and PolyPhen• dbNSFP Functional Predictions• ClinVar• CIVic• ICGC Simple Somatic Mutation• 各種遺伝子パネルのターゲットデータ...など

 HGVDなどの、独自定義データもインポートし、アノテーションデータとして利用可能
 ゲノムブラウザーを搭載し、BAMファイルデータや各種アノテーションデータをグラフ表示

 遺伝子パネルのターゲットデータを利用し、カバレッジレポートの作成や、有償アドオンによるCNV解析を実行
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VSReport

 VarSeq®でフィルターした変異データを、OMIMデータベースに登録されている疾患情報とリンクさせ、レポートとして出力
 ラボ情報やサンプル情報、さらに自身のコメントや臨床的解釈の情報なども、レポートに記載が可能
 変異データセットを、Primary Findings（主要所見）とIncidental Findings（偶発所見）に分けて記載が可能
 がん関連変異データベースOncoMDと連携し、臨床試
験情報とFDA承認薬情報、薬剤感受性データをレポー
ト出力

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VarSeq®+VSReport解析ワークフロー

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VSWarehouseとVarSeq®の連携

研究プロジェクトごとにデータを管理し、VarSeq®からサンプルの変異データをアップロード



プロジェクト内サンプルデータから、アリル数や頻度を自動的に集計し、アノテーションデータとして利用が可能



独自で集計した臨床上重要な変異データ、または外部データリソースをカタログ化し、アノテーションデータとして公開

VSReportで作成したレポートを保存することができ、変異データとサンプル情報、さらにデータに対する自身の解釈などをまとめて保存しておくことが可能

9クライアントサーバーシステム クライアント用ソフトウェアとしてVarSeq®を利用する場合は、自身のデータのアップロードや、カタログデータをアノテーションとして利用し、自身のデータの詳細解析が可能。
 Webブラウザーを使用する場合は、保存されているサンプルデータの閲覧・フィルタリング・ファイ
ル出力が可能。

Project A
Project B

VSWarehouse Server

Site A

Site B

Collaborators
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サンプルデータのアップロード

 VarSeq®にインポートを行ったデータを、VSWarehouseサーバーにアップロード。
11プロジェクトの作成

 新たにプロジェクトを作成し、サンプルデータの追加を行う。
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カタログデータの保存 OMIM/ClinVar類似の変異カタログのデータベースの作成。
 変異の分類情報とコメント、表現型情報などの記載が可能。
 登録した変異情報は、VarSeq®にダウンロードしてアノテーションとして利用が可能。

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レポートデータの保存 サンプルごとのVSReportの保存を行い、Webブラウザーからレポート内容の閲覧が可能。
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Webクライアントからのアクセス

 Webブラウザーからアクセスした場合、「Projects」「Reports」「Assessment
Catalogs」などのカテゴリーに分類されて表示される。

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変異データの閲覧 「Projects」では、アップロードされた全変異データのリストが表示され、「Query」よりフィルタリングの設定を行う。

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データフィルタリング

 変異データとともにアップロードしたアノテーションデータを使用し、VarSeq®と同様に、任意のフィルターの設定を行う。

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フィルタリング結果

 変異データリスト画面に戻り、フィルタリング結果の確認を行う。変異リストでは、アノテーションなどの表示フィールドの設定も可能。
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ファイル出力 フィルタリング結果の変異データリストは、VCFなどのフォーマットでファイル出力が可能。
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レポート内容の確認

 「Reports」では、アップロードした各サンプルのVSReportに含まれている変異の詳細情報を確認。

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レポートの表示

 VSReport形式でレポートを閲覧し、HTML形式でファイル出力が可能。
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お問い合わせ先：フィルジェン株式会社

TEL: 052-624-4388 (9:00～17：00）
FAX: 052-624-4389
E-mail: biosupport@filgen.jp22