前に発見し、早期に専門の医師に紹介す。東京都では毎年９～ 10万人の赤し、治療介入することを可能にする、ちゃんが生まれます。そのすべての赤それが新生児スクリーニングなのです。

ちゃんが健康に育つことを望まない人

すべての赤ちゃんの健康のためにはいませんが、現実には、生まれなが大石 公彦

東京慈恵会医科大学小児科学講座講座担当教授

ら持つ病気によって深刻な健康状態に新生児スクリーニングでは、赤ちゃ陥る危険性がある赤ちゃんもいます。

んの足の裏から採ったほんの少しの血そのお父さん、お母さんたち、家族のそういう赤ちゃんは、早期に専門的な液を染み込ませた"ろ紙"で検査を行い、皆さんの将来や人生を変える機会を、ケアや治療を受けなければ、障害を負生まれつきの治療可能な多くの病気を私たちは得ることができたのです。

う、あるいは、死に至ってしまう可能診断します。これまで、東京都予防医

この新生児スクリーニングは、世界性があります。

学協会の新生児マススクリーニングのの各国でも公共のプログラムとして運検査で、20の病気をスクリーニングし用されています。私たち小児科の専門てきました。

医も産科の先生方や東京都予防医学協

しかし、最近の医学の進歩により、赤ちゃんが生まれながら持つ病気を早く、正確に診断することができるよう最近では、脊髄性筋萎縮症や重症複会とともに手を取り合い、最良の公共になりました。また、新しい薬などに合免疫不全症、いくつかのライソゾーサービスとしての新生児スクリーニンよる治療法が開発されたことにより、ム病などの病気も、スクリーニング対グの構築をめざして、東京都で生まれこれまでは治療ができないと考えられ象の病気として加えられ、さらに多くるすべての赤ちゃんたちの健康のためていた病気も治すことが可能になっての障害や死に直面する子どもたちや、に努力しております。

本会からのご挨拶

拡大新生児スクリーニング事業のいきさつとこれから４０数年前からの取り組み

る東京都先天性代謝異常等検査連絡協

新生児マススクリーニングは、新生議会が設置されました。本協議会は新児の命に関わるような希少疾患につい生児マススクリーニングについて、精てのスクリーニングを行い、異常値が度管理の向上をはじめとしていろいろ判定された場合、専門機関に紹介し、な問題を話し合う場となっています。

精査・治療することで新しい命を救う

わが国の出生数の低下は深刻な状況という考え方で実施されている検査でですが、東京都は国内のおよそ10分のす。その歴史は40数年間におよび、本

１が生まれる場所です。したがって本会は全国に先駆けて1974年から母子会は検査するだけではなく、検査結果拡大する対象疾患としてライソゾー保健事業の一つとして先天性代謝異常を解析し、その知見を外部に発信するム病、原発性免疫不全症、脊髄性筋萎症のマススクリーニングを開始しましという使命も担っていると考えていま縮症を取り上げ、新規の検査項目とした。そして1977年から国内では公費にす。てスタートします。現在は有償事業でより全国でこの検査が実施されていま検査可能な対象疾患を拡大すが、先天性代謝異常等検査と同様に、す。現在、本会は東京都からの委託を受けて20種類の疾患について検査をしています。

5て検査機関である本会などで構成されそして2023年度、「拡大新生児スク久布白 兼行

東京都予防医学協会 理事長

P5がついています。

いりたいと存じます。

リーニング検査」が有償事業として始ぜひ拡大新生児スクリーニング検査

また、2019年度に東京都福祉保健局、まりました。
この「拡大」という意味は、にご理解をいただき、より多くの命が先に述べました20の疾患に加えて、対救われるよう検査が広まることを願っ

密検査・治療実施機関、専門医、そし象疾患を増やして行うので拡大と名前てやみません。

専門医からのメッセージ

私たちのミッション「失わずにすむ命を救う」

大石公彦 東京慈恵会医科大学小児科学講座 講座担当教授
本会からのご挨拶

拡大新生児スクリーニング事業のいきさつとこれから
久布白兼行 東京都予防医学協会 理事長

公費化を視野に入れて検討を進めてま

東京都医師会、東京産婦人科医会、精2023 SUMMER

Index

P6

拡大新生児スクリーニング検査ではこんな病気が早期発見できます！

P8

本会の取り組みP10

拡大新生児スクリーニング検査 Q&A40

希少疾患の早期発見のために――成功した公衆衛生プログラムの一つで拡大新生児スクリーニング検査をスタートしました！の症状が出てしまう子どもたちをその生まれながらに持つ病気のために、深刻な健康状態に陥ったり、命を失ったりする赤ちゃんがいます。

一見健康であっても、将来的に病気新生児スクリーニングは世界で最も20

そんな赤ちゃんを一人でも多く救おうと、 数年前に、新生児スクリーニングが始まりました。

きました。

現在、 の病気について「新生児マススクリーニング」
として公費で検査が行われており、生まれながらの病気を早期発見

東京都からの委託により、本会はこれらの検査を実施しています。

私たちのミッション「失わずにすむ命を救う」

そしてこの春、さらに７つの病気について任意による検査が可能になりました。

今号では、本会が新たに開始した「拡大新生児スクリーニング検査」についてご紹介します。

専門医からのメッセージ

2023 SUMMER

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ライソゾーム病（LSD）
細胞内小器官のライソゾームに脂肪や糖が蓄積し、さまざまな臓器障害を引き起こす病気です。

拡大新生児スクリーニング検査ではこんな病気が早期発見できます！

本検査では60種類以上あるライソゾーム酵素のうち、発生頻度の高い拡大新生児スクリーニング検査で発見できる７つの病気をご紹介します。

4種類のライソゾーム酵素欠損症が発見できます。

いずれも症状によって診断することが難しく、発症してからでは治療が間に合わず重い障害が残ったり、時には命に関わったりする病気です。

ファブリー病

ポンペ病［概要］αガラクトシダーゼAという酵素の働きが十分で［概要］αグルコシダーゼという酵素の働きが生まれつきないために発症する病気です。小児期に手足や指の痛みで十分でないために発症する病気です。重症型では出生時よ発症し、20歳以降より進行性の腎障害、心肥大を発症しまり全身の筋力低下が進行し呼吸筋も弱くなるため、人工呼す。40歳を超えると腎不全、心不全や不整脈を発症します。

吸管理が必要です。出生時より心不全を発症することがあ

これらの症状からこの病気を疑うことは難しく、発症からり、治療しなければ１歳までに亡くなることがあります。

診断まで15年かかるといわれています。治療の遅れを防ぐ

男女ともに発症する可能性があります。

すべての病気において重症度の高いものから軽症のタイプまで存在します。
ここでは重症度が高い場合を中心に解説します。

原発性免疫不全症（PID）

ため、この検査で早期に発見することが有用です。
男児、女児ともに発症しますが、男児の方が症状は重いの［治療法］出生後なるべく早く点滴による酵素補充療法をが一般的です。女児の場合はこの疾患があっても、現行の開始することにより、筋力低下の進行を抑えることができろ紙血によるスクリーニングでは検出が難しいとされています。

るため、本検査は男児のみが対象となります。
［治療法］発症後早期に酵素補充療法を開始することで、細菌やウイルスからからだを守る免疫機構に生まれつき異常があるため、感染症に罹りやすく、重症化しやすい病気です。

重症複合免疫不全症（SCID）

B細胞欠損症（BCD）［概要］乳児期より反復感染、遷延性あるいは持続感染を［概要］主に男児に起こる病気で、母親からの免疫グロブ認めるようになります。特に、結核の予防接種であるBCGリンが減り始める生後３～４カ月頃から発症します。早期ワクチン、2020年から公費で定期接種となったロタウイルの診断と治療により、感染症の重症化や再発を防ぐことがスワクチンを接種すると、重篤な副作用を発症する場合ができます。

手足の痛みを和らげ、腎不全や心不全の発症を予防できると考えられています。

ムコ多糖症I型／ムコ多糖症II型あり、これらの予防接種を受ける前に診断する必要があり［概要］Ⅰ型はαイズロニダーゼ、II型はイズロネート-2-スルファターゼという酵素の働きが十分ではないために発症する病気です。Ⅰ型は男児、女児ともに発症の可能性がありますが、Ⅱ型は男児しか発症しません。２歳頃から、特徴的な顔つき、繰り返す中耳炎や呼吸障害などを発症し、重症型では知的な遅れを発症します。治療の遅れを防ぐためには新生児期の検査が有用です。

ます。治療を受けなければ１歳までに亡くなることもある［治療法］生涯にわたって免疫グロブリン製剤を投与し、重篤な病気です。

抗体を補充する治療が行われます。

［治療法］骨髄移植や臍帯血移植をはじめとした造血幹細胞移植により自己免疫を獲得することで完治が可能です。

［治療法］Ⅰ型、Ⅱ型ともに酵素補充療法によって呼吸障害の改善などが可能とされています。Ⅰ型の重症型では、2歳までに骨髄移植をはじめとする造血幹細胞移植を行うことで、知的な遅れの進行を抑えることができるとされています。Ⅱ型では、脳などの中枢神経の症状にも有効な酵素補充療法の薬剤が2020年に開発されています。

脊髄性筋萎縮症（SMA）●拡大新生児スクリーニング検査対象疾患の国内発生頻度
疾患名

発生頻度

ライソゾーム病

原発性免疫不全症
脊髄性筋萎縮症

72023 SUMMER［概要］生まれてから徐々に全身の筋力の低下が進行する病気です。呼吸出典

筋が弱くなるため、自分で呼吸することができなくなり人工呼吸管理が必小児慢性特定疾病情報センター▶https://www.shouman.jp

要となります。男女ともに発症する可能性があります。新生児期に診断し、ファブリー病▶ １：１万ポンペ病▶ １：10～20万

ムコ多糖症I型▶ １：10万

日本マススクリーニング学会▶https://www.jsms.gr.jp

ムコ多糖症II型▶ １：５万

重症複合免疫不全症▶ １：４～ 7.5万日本先天代謝異常学会▶http://jsimd.net

B細胞欠損症（X連鎖無ガンマグロブリン血症）▶ １：10万▶ １～２：10万

日本小児内分泌学会▶http://jspe.umin.jp/index.html

筋力低下が進行する前に治療を開始することによって、症状の発症を抑制することができます。
［治療法］点滴や髄液注射によって異常な遺伝子を補う治療が行われます。

注：出 典により発生頻度の記載に若干差異があることをご了承ください。

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