索 引数 字1 細胞解析…… 19, 108
1 細胞情報解析…… 151

cyclin …… 60

C
Cancer Moonshot …… 119
C‑CAT…… 182, 224, 228

1 分子シークエンサー…… 145

CCLE（Cancer Cell Line
Encyclopedia）…… 203

16S rRNA 遺伝子…… 112

CCND …… 60

16S rRNA 解析…… 112

CCNE …… 60
CD19 …… 77

欧 文A
ABL…… 46, 58, 186, 191
Actionabiliy …… 231

CD80 …… 74
CD86 …… 74
CDK4/6 阻害剤…… 61
CDK（cyclin‑dependent kinase）…… 60

ActiveDriverWGS …… 132

CDx（Companion Diagnostics）…… 176

adaptive sampling …… 139

CKI（CDK inhibitor）…… 61

adverse selection …… 242cfDNA…… 18, 138

AI …… 205, 211, 214

CGP 検査（comprehensivegenomic profiling）…… 158,

AI 創薬…… 214
Akt …… 80

161, 177, 182, 224

DCT（decentralized clinicaltrial）…… 218
Dig …… 132
DMR（differentially methylatedregion）…… 146
DNA…… 239
DNA 修復…… 52, 90
DNA 修復経路…… 22, 52, 67, 175
DNA 損傷…… 22, 52, 62
DNA 二重鎖切断（DSB）…… 41, 52,62

DNA 付加体…… 143
DNA メチル化…… 38 , 65, 145, 194
DNA メチル化解析…… 104, 141, 145
dN/dS …… 28, 130, 231
dNdScv …… 131
DNMT…… 67, 194

APC …… 86, 175

CHIP（clonal hematopoiesis ofindeterminate potential）…… 168ARID1A…… 66

ChIP‑seq …… 104

ARID1A/2 …… 64

CITE‑seq …… 108

ARID2 …… 66

CIViC …… 165

DTC（direct to consumer）……241

asymmetry of information…… 242clinical evaluation …… 217

DUO（data use ontology）…… 235

ALK…… 48 , 152, 192

ATAC‑seq …… 104
ATM …… 89

CNV（copy number variant)…… 22, 234

Axin1/2 …… 86

COSMIC …… 32, 65, 143, 165, 230

B

CpG アイランド…… 38, 66

B2M …… 84

CRISPR …… 197

BAK…… 89, 100

CRISPR‑Cas9 システム…… 197

ban on unjustified genetic
discrimination …… 243

CRISPR スクリーニング…… 197

BAX…… 100

DOT1L…… 194
DriverPower …… 132
druggable …… 187
DSB（double stand break）…… 41,52, 62

ClinVar …… 165, 231, 232

CosMX…… 109

CSS（circular consensussequencing）…… 140

E・F
E3 ユビキチンリガーゼ…… 86, 89
EBCall …… 128
EGFR …… 29, 56, 156, 186, 191
ELSI …… 241
ENCODE …… 65
end‑to‑end 学習…… 216
ERBB2 …… 212
ERK…… 59
EZH2 …… 67

βカテニン…… 86

CTC（circulating tumor cell）…… 161

BMP‑9/10（bone morphogeneticprotein‑9/10）…… 96

ctDNA（circulating tumor DNA）…… 158, 161, 166, 200

FGFR1/2/3 …… 48

BRAF …… 28, 56, 58

CTL（cytotoxic T lymphocytes）…… 115Frizzled …… 86

BCL2 …… 100

BRAF V600E 変異…… 58, 186,213

B 細胞受容体（BCR）…… 77, 110

CTLA‑4（cytotoxic T‑lymphocyte‑associated protein 4）…… 74
CTNNB1…… 86248D

がんゲノムペディア

EZH2 阻害剤…… 189
FISH …… 41, 50, 211
fusion assay …… 50

GGA4GH …… 235

色太文字は Keyword，太文字は Sub Keyword を示す．

GDPR（general data protection
regulation）…… 217
genetic privacy …… 241
GENIE …… 227
Germline 解析…… 148
GINA（the genetic information
nondiscrimination act）…… 242Ig（immuno globulin）…… 110

mutect2 …… 127

IHC（immuno histochemistry）…… 212

MutSigCV…… 131

indel（insertional delection）…… 22, 32, 126, 138, 158

J・K・L
JAK…… 82

GI‑SCREEN …… 200

遺伝子…… 83

Index

MutSig2CV…… 131

N・O
NADPH …… 98
Nanopolish …… 141
NCCH1901…… 179

GITR …… 76

JAK/STAT 経路…… 82

GOF（Gain‑of‑function）型変異…… 91

NGS（next generation
sequencer）…… 35, 133 , 158

JAK 阻害剤…… 83

NRF2 …… 97

jRCT…… 165

NTRK1/2/3 …… 29, 48

KEAP1…… 97

OncodriveFML…… 131

Knudson 分類…… 174

OncodriveMUT…… 131

KRAS …… 56, 192

oncogene addiction …… 186

LAG‑3（lymphocyte activationgene‑3）…… 76

OncoKB …… 165

GPX4 …… 97
GRIDSS …… 128
GSK‑3β…… 87
guppy …… 141

H

LC‑SCRUM‑Asia …… 200

Hardy‑Weinberg 平衡検定…… 148

Li‑Fraumeni 症候群…… 27, 89, 175

HBOC（hereditary breast andovarian cancer）…… 27, 52

LOH（loss of heterozygosity）…… 85, 166

H ＆ E 染色標本…… 212

LRP6 …… 86

HER（human EGF receptor）…… 57
HER2 …… 56, 57, 211P
p16 …… 60
p53 …… 89
PanCan Atlas …… 227
PARP 阻害剤…… 34, 54, 189

M

PBRM1…… 64
PCAWG（pan‑cancer analysis ofwhole genome）…… 32, 227

Hi‑C …… 104

MAG（metagenome assembledgenome）…… 112

HIF‑1α（hypoxia induciblefactor‑1α）…… 94

Manta …… 128

PD‑1（programmed cell deathprotein 1）…… 74

HiFi（high‑fidelity）リード…… 140

MAPK（mitogen‑activatedprotein kinase）…… 56, 92, 94

PDK1…… 77

Hippo 経路…… 71, 227

MAPK 経路…… 56

HLA…… 84, 115, 169
HLA/B2M 経路…… 84

MCED（multi‑cancer earlydetection）…… 161

HSP …… 90

MCL1…… 100hub and spoke 型…… 183

MDM2 …… 89

Human Pangenome Reference
Consortium …… 129

MEK…… 59MERSCOPE …… 109

HUPO（Human Proteome Organization）…… 119

PI3K/PTEN/Akt/mTOR 経路…… 77

MET…… 29, 57, 175

PIP3 …… 77

MHC（major histocompatibilitycomplex）…… 74, 84, 115

PD‑L1…… 74, 156
PDX（patient‑derived xenograft）…… 203
PHドメイン…… 77
PI3K（phosphatidyl inositol‑3kinase）…… 77, 90, 94

MHCリガンドーム解析…… 117

PPC（personal information
protection commission）…… 240ICGC …… 44, 227, 230

MONSTAR‑SCREEN …… 200

precision oncology …… 156, 200

ICGC‑ARGO …… 200, 228

mRNAワクチン…… 117

proof‑of‑concept …… 187

ICH‑GCP …… 218

MSI（microsatellite instability）…… 35, 138, 158, 165, 169, 209,

PSI（percent‑spliced‑in）…… 136

I

ICI 効果予測…… 169
ICOS …… 76
ICPC（International Cancer Proteogenome Consortium）…… 118PTEN …… 79, 175

213mTOR …… 80, 122
Multiome …… 108
Mutational signatures …… 230

R
RAF …… 58

249

RAS …… 58

SvABA…… 128

RB1…… 60, 175
RET…… 29, 48 , 156, 175, 209
Rheb …… 77

t‑SNE …… 151

TU・V

T2T（Telomere‑to‑Telomere）
Consortium …… 142

U2AF1…… 69

TAZ …… 71U2snRNP …… 69

RNA スプライシング…… 69, 135, 194

tBID（truncated BID）…… 100

UK Biobank …… 222

RNA スプライシング経路…… 69, 135

UMAP …… 151

RNF43 …… 86

TCGA（The Cancer GenomeAtlas）…… 44, 227, 230

ROS1…… 29, 48

TCR（T cell receptor）…… 110

R‑spondin …… 87

TCRレパトア解析…… 111

RTK‑RAS‑RAF‑ERK 経路…… 56

TERT…… 60, 186

RNAシークエンス（RNA‑seq）……
121, 133 , 135, 228

S
scMultiome …… 108
scRNA‑seq …… 108 , 151
SCRUM‑Japan …… 161, 200, 208
SF3B …… 69
SF3B1…… 69
SMAD4 …… 92
SMRT（Single Molecule RealTime）…… 140
SNP（single nucleotide polymorphism）…… 166, 232, 241
SNP アレイ…… 148, 222, 228
SNP アレイ解析…… 223
snRNA‑seq …… 69, 108
SNV（small nucleotide variant）…… 22, 42, 126, 164

TET（ten‑eleven translocation）…… 67, 194
TET2 …… 64, 66
TGF‑β（transforming growthfactor‑β）…… 92
TGF‑β経路…… 92
TIGIT（T cell immunoreceptor
with immunoglobulin andITIM domains）…… 76
TIM‑3（T cell immunoglobulin
and mucin‑domain
containing‑3）…… 75
TKI（tyrosine kinase inhibitor）…… 95
TMB（tumor mutation burden）…… 17, 35, 138, 158, 169, 209
TMB‑H …… 35, 169
TMB‑L…… 170

SRSF2 …… 69

tough target …… 122

STAT…… 82

TP53 …… 27, 32, 89, 130, 175

STOmics …… 109
strelka2 …… 127
SV（structural variant）…… 22,41, 126 , 165

undruggable …… 122, 187
V600E …… 58, 186, 209, 213
V（D）J recombination …… 110
VEGF（vascular endothelial
growth factor）…… 94
VEGFR（VEGF receptor）…… 94
VHL（von Hippel‑Lindau）…… 26, 94, 175
virtual sequencing …… 211
Visium …… 109

TGFBR2 …… 92

split（break‑apart）assay …… 50

STAT3 …… 82

250

TSC1/2 …… 77, 175

経路…… 89
TPM（transcripts per kilobasemillion）…… 135
trogocytosis …… 75
Trp53 …… 89

がんゲノムペディア

W〜Z
WES（workflow executionservice）…… 236
WES（whole exome sequencing）…… 148 , 169
WGBS（whole genome bisulfite
sequencing）…… 104, 145, 172,
222

WGS（whole genomesequencing）…… 121, 133 , 148,
169

Wnt …… 72, 86
Wnt 経路…… 86
Xenium …… 109
YAP …… 71
ZMW（zero‑mode waveguides）…… 140ZRSR2 …… 69

色太文字は Keyword，太文字は Sub Keyword を示す．

Index

和 文

エピゲノム情報…… 19, 64, 108, 227

機能獲得型変異…… 41, 78, 186

エピゲノム創薬…… 194機能喪失型変異…… 41, 79, 189

あ塩基損傷…… 52

逆選択…… 241

アクショナブル変異…… 28

エンハンサー…… 38 , 165, 195

逆相タンパク質アレイ…… 228

悪性腫瘍…… 174

オミクス解析…… 112, 214, 222

キュレーション…… 230

アノテーションデータベース…… 230,オルガノイド…… 203

競合阻害…… 191オンライン治験…… 218

共通がん抗原…… 115232

共有結合…… 192

アフリベルセプト…… 95
アポトーシス…… 67, 89, 100, 161

かくアラインメント…… 126, 137

開示…… 240

アルゴリズム…… 137

学術研究機関…… 239

空間的不均一性…… 161

アレル…… 166

学術例外規定…… 246

空間トランスクリプトーム解析…… 108

アンプリコンシークエンス法…… 158

過酸化脂質…… 97

クローン拡大…… 30, 44

アンブレラ試験…… 209

カスパーゼ 8 …… 100

クローン性造血…… 16, 30, 168

家族性腫瘍…… 174

クロマチン構造…… 38 , 66, 105

家族性大腸ポリポーシス…… 27

クロマチン制御…… 64

一塩基多型…… 166, 241

加齢…… 32

クロマチンリモデリング複合体…… 64

一塩基置換…… 22, 32, 42, 126

がん遺伝子…… 28, 130, 174

クロモドメイン…… 67

一塩基変異…… 164

がん遺伝子パネル検査…… 16, 36,

い一本鎖切断…… 52

137, 158 , 161, 179, 224

け

遺伝子再構成…… 28, 164

がん遺伝子変異…… 115

ゲートキーパー変異…… 191

遺伝子変異…… 115

環境要因…… 22, 32, 112, 174, 222

血管新生経路…… 94

遺伝情報差別禁止法…… 241

がんゲノム医療…… 137, 224

血管新生阻害剤…… 94

遺伝情報のプライバシー…… 241

がんゲノム医療拠点病院…… 182, 183

血管内皮細胞…… 94

遺伝性がん…… 148

がんゲノム医療中核拠点病院…… 182

血管内皮増殖因子…… 94

遺伝性腫瘍…… 26, 157, 174

がんゲノム医療連携病院…… 182, 183

血管内皮増殖因子受容体…… 94

遺伝要因…… 174

がんゲノム情報管理センター…… 182

欠損型遺伝子異常…… 189

医薬品設計支援ツール…… 215

がんゲノム情報レポジトリー…… 225

血中循環腫瘍 DNA…… 161

医薬品抵抗性…… 230

がんゲノムプロジェクト…… 227

血中循環腫瘍細胞…… 161

医療保険の携行性と責任に関する
法律…… 241

がんゲノムプロファイリング検査…… 158

血中遊離 DNA…… 158

イントロン…… 69

がん抗原…… 115

インフォームドコンセント…… 237, 245

患者腫瘍組織移植モデル…… 203
患者申出療養…… 179

う〜おウイルス抗原…… 115
ウェアラブルデバイス…… 206
エキスパートパネル…… 158 , 179, 182
エキソームシークエンス…… 126
エキソン…… 69
エクソソーム…… 161
エピゲノム…… 38, 108, 151, 194, 211
エピゲノム異常…… 38
エピゲノム解析…… 104
エピゲノム・クロマチン制御経路…… 64

患者由来がんモデル…… 119, 203肝内胆管がん（ICC）…… 121
がんバイオマーカー…… 156
がん微小環境…… 94, 110
がん免疫…… 115
がん抑制遺伝子…… 28, 89, 130, 174
189

き機械学習…… 205, 214

ゲノミクス…… 118
ゲノム…… 118
ゲノム異常…… 211
ゲノム医療施策…… 243
ゲノム医療推進法…… 243
ゲノム医療当事者団体連合会…… 243
ゲノム情報…… 208 , 244
ゲノム診療…… 208
ゲノムスクリーニングネットワーク…… 200ゲノム多様性…… 43
ゲノムデータ…… 235, 239
ゲノム不安定性…… 41
ゲノムワイド関連解析…… 172, 222

希少フラクション化…… 208
規制科学…… 217

251

こ抗アポトーシス…… 100
抗アポトーシス経路…… 100
効果予測バイオマーカー…… 187
抗酸化経路…… 97
抗腫瘍免疫…… 75, 85, 169
合成致死性…… 189
合成致死治療法…… 53, 189
構造異常…… 32, 126, 139
構造化データ…… 205
構造バリアント…… 22
国際がんプロテオゲノムコンソーシアム…… 118
個人識別符号…… 217, 239
個人情報…… 239
個人情報の保護に関する法律…… 239
個人情報保護…… 217
個人情報保護委員会…… 240
個人情報保護法…… 239, 245
骨形成因子…… 96
骨髄増殖性腫瘍…… 83
コピー数異常…… 126
コピー数バリアント…… 22
コピー数変異…… 164, 234
個別化医療…… 29, 156, 227, 241
コモンバリアント…… 26
コンパニオン診断…… 159, 176, 182,
211

コンパニオン診断薬…… 35, 176

残存病変（MRD）…… 161

生命倫理…… 148

し説明と同意…… 237

時間的不均一性…… 161

全エキソーム・ゲノム情報解析…… 126

次元削減…… 151

全エキソームシークエンス…… 148, 228

次世代シークエンサー…… 104, 133 ,全エキソン・ゲノム解析…… 32

177

全ゲノムシークエンス…… 126, 148,

次世代シークエンス技術…… 115
社会的不利益…… 243
手術検体…… 203

全国がん患者団体連合会…… 243

腫瘍間不均一性…… 43染色体核型解析…… 48

腫瘍血管新生…… 94

染色体構造異常…… 41

腫瘍促進因子…… 72

染色体不安定性…… 41

主要組織適合抗原…… 115

専門家会議…… 179

質量分析…… 118

主要組織適合性複合体…… 84

相同組換え（HR）…… 41

腫瘍内不均一性…… 43

相同組換え修復（HRR）…… 52, 53

腫瘍抑制因子…… 72

挿入・欠失…… 22, 32, 126, 138,

順遺伝学…… 197
障害を持つアメリカ人法…… 241
情報の非対称性…… 241

組織分類…… 230

ショートリード…… 135

ソラフェニブ…… 95

シングルセル解析…… 151

ソルベントフロント変異…… 191

人工知能…… 201, 205, 214
深層学習…… 214

すターゲットシークエンス…… 148, 228

スーパーエンハンサー…… 194

細胞競合…… 72

ターゲットシークエンス情報解析…… 137
ターゲットメチル化解析…… 145
体外診断用医薬品…… 176
体細胞バリアント…… 22, 166
体細胞変異…… 16, 22, 32, 230

196

スプライシング解析…… 135

第三者提供…… 240

スプライシング変異…… 164

耐性変異…… 191
対立遺伝子…… 166

せ多領域シークエンシング…… 44

細胞周期…… 60, 90

生殖細胞系列多型…… 172

タンパク質切断型変異…… 130

細胞周期 / 細胞老化経路…… 60

生殖細胞系列バリアント…… 26, 148 ,チオレドキシン…… 97

細胞傷害性 T 細胞（CTL）…… 115
細胞増殖…… 71
細胞分化…… 71
細胞老化…… 61
差別…… 243

252

ストレス応答性のキナーゼ…… 89
スプライシング異常…… 18, 69, 136,細胞間相互作用…… 72, 203

たターゲットキャプチャー法…… 126

サイクリン D …… 60

細胞株…… 203 , 231

158, 197

阻害剤…… 186

スニチニブ…… 95

細胞外小胞…… 161

そ受容体チロシンキナーゼ（RTK）…… 47, 56, 77, 186

サイクリン…… 60サイクリン E …… 60

228

全ゲノムショットガン・シークエンス
解析…… 112

スクリーニング…… 197

さ生命科学指針…… 245

長鎖 DNAシークエンシング…… 19,

166

生殖細胞系列変異…… 16, 172, 174139

正の選択…… 130

腸内細菌…… 112

精密医療…… 16, 156, 200

腸内細菌叢…… 112

精密がんゲノム医療…… 156

重複変異…… 192
治療病理学…… 211

がんゲノムペディア

色太文字は Keyword，太文字は Sub Keyword を示す．

ち〜とチロシンキナーゼ阻害剤…… 95, 192
低酸素誘導因子…… 94
低分子化合物…… 230
データ共有…… 235
データ発見…… 235
データベース…… 157, 232
データ保護…… 217
データ利活用…… 224
データ利用条件…… 235
テロメア…… 62
テロメラーゼ…… 63
同意能力…… 237
同意の撤回…… 237
東北メディカル・メガバンク…… 222
匿名化…… 239
ドライバー遺伝子…… 16, 28 , 118,
130ドライバー遺伝子同定…… 130
ドライバー変異…… 32, 186
ドラッガビリティ…… 186
トリソラックス群（TrxG）…… 64

な〜のナショナルセンターバイオバンクネット
ワーク…… 222
ナノポアシークエンサー…… 139
二塩基置換変異…… 32
二本鎖切断…… 52
ヌクレオソーム…… 38
ネオアンチゲン…… 85, 115, 169
ネオアンチゲン解析…… 115
ネオアンチゲン提示分子…… 84
ノックアウト…… 197

はバーコード配列…… 138
バイオバンク…… 222
バイオバンク横断検索システム…… 223
バイオバンク・ジャパン…… 222
バイオプシー…… 203
バイオマーカー…… 17, 156, 158, 176,208

バイサルファイトシークエンシング…… 145
バイサルファイト処理…… 145

Index

ハイブリッドキャプチャー法…… 158

分子バーコード（UMI）…… 166

バスケット試験…… 209

分子標的治療…… 158, 186

発がん物質…… 143
発がん要因…… 143

へ・ほパッセンジャー変異…… 28, 32

ペアエンドリード…… 133

パネルシークエンス…… 126

ベイズ統計学…… 172

ハプロタイプフェージング…… 141

ベバシズマブ…… 95

バリアント…… 166, 232

変異アノテーション…… 164
変異アレル頻度…… 44, 164, 166

ひ変異原…… 143

非構造化データ…… 205

変異検出…… 137

ヒストンアセチル化…… 38, 64, 194

変異シグネチャー…… 19, 32

ヒストンコード…… 38, 65

変異シグネチャー解析…… 143

ヒストン修飾…… 38 , 194

変異蓄積速度…… 30

ヒストンメチル化…… 194

変異パターン…… 130, 143

ビッグデータ…… 214, 240

変異プロセス…… 143

ヒトゲノム…… 26, 43, 106, 241

包括的ゲノムプロファイリング…… 137,

ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針…… 247
人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針…… 239, 245
非負値行列因子分解…… 143

161, 176 , 200

ホットスポット変異…… 23, 32, 78, 130
ポリコーム群（PcG）…… 64
ポリジェニックリスクスコア…… 27, 172,241

非翻訳 RNA…… 194
病院情報システム…… 205
表現型データの標準化…… 235
病原性評価…… 232

ま・みマイクロサテライト不安定性…… 17, 29,
35 , 158, 169, 208

病的バリアント…… 26, 232

マスタープロトコール試験…… 208

病理学的分類…… 230

マルチオミクス…… 227

病理形態像…… 211

マルチオミクス解析…… 121, 200

病理診断分類…… 211

マルチコンパニオン診断薬…… 176
マルチタスク学習…… 214ふ

マルチモーダル学習…… 214

フェージング解析…… 139

ミスマッチ塩基対…… 52

フェロトーシス…… 97

ミスマッチ修復（MMR）…… 52

フォン・ヒッペル・リンドウ…… 94

ミトコンドリア…… 100

不当な差別の禁止…… 243
プラットフォーム試験…… 209

め・もブレイクポイント…… 100, 133

メカノシグナル…… 71

プロテオーム…… 108, 118, 121, 201,

メタゲノム解析…… 112

222

プロテオゲノミクス…… 118
プロテオミクス…… 118 , 121メタボローム…… 121
メチル化…… 38, 64, 85, 104, 140,
194

プロモーター…… 38, 165

メチル化アレイ…… 228

ブロモドメイン…… 66

免疫グロブリン…… 111

分岐鎖アミノ酸（Val Leu Ile：BCAA）…… 122

免疫細胞…… 75, 85, 108, 110
免疫シナプス…… 74

253

免疫チェックポイント阻害剤…… 17,29, 67, 85, 115, 158, 211

免疫プロファイリング…… 110

融合タンパク質…… 58

臨床研究中核病院…… 182

ユビキチン化…… 86, 98

臨床試験…… 208

ユビキチン・プロテアソーム系…… 89

臨床評価…… 217

免疫療法…… 169
免疫レパトア…… 110

リンチ症候群…… 27

ら〜ろラムシルマブ…… 95

倫理審査…… 245

網膜芽細胞腫タンパク質…… 60

リアルワールドデータ（RWD）…… 205, 224

倫理審査委員会…… 246

網羅的解析…… 133
モダリティ情報…… 151

リキッドバイオプシー…… 16, 158, 161,
166

ゆ
融合遺伝子…… 16, 24, 48 , 133, 138,
230

融合遺伝子同定…… 133

254

倫理指針…… 239, 245

免疫チェックポイント経路…… 74

倫理的・法制度的・社会的課題…… 241
レギュラトリーサイエンス…… 217

利用目的…… 240

レジストリデータ…… 205

リン酸化…… 71

ロングリードシークエンサー…… 235

臨床開発…… 211
臨床ゲノムデータベース…… 200

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