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68 巻 6 号 2022［臨床検査アップデート］185

Up date

臨床検査アップデート 72

血漿CGP検査を中心としたゲノム医療における病院臨床検査部門の役割
The significant role of clinical laboratory in the hospital for the genomic andprecise medicine focusing on plasma CGP testing
まつ

松

した

かず

下 一

ゆき

之

Kazuyuki MATSUSHITA＜キーワード＞収載された。2021 年 8 月には血漿中の cfDNA（cellfree DNA）を用いたリキッドバイオプシー（Liquid

血漿 CGP 検査、ゲノム医療、次世代シークエン

CDx）も保険収載された（血漿 CGP 検査）。当院にサー（next generation sequencing; NGS）、病院臨床

おける CGP 検査の推移を示す（図 1）。近年は、非検査部門、臨床検査（専門）医、臨床検査技師

小細胞性肺癌に対するオンコマイン Dx Target Test
マルチ CDx システム、AmoyDx 肺癌マルチ遺伝子

はじめに

PCR パネル（EGFR, ALK, ROS1, MET exon14）、卵巣癌に対する相同組み換え修復欠損を調べる my-

ゲノム医療に対する理解は、臨床検査に従事する

Choice 診断システム（homologous recombination

全ての関係者に求められるようになっている。本誌

deficiency: HRD 検査）、固形癌に対する免疫チェッ1）

でも柿島らの既報がある 。2022 年 1 月現在、がんクポイント阻害剤の適応を調べる MSI（microsatel-

ゲノム、難病、生殖医療などの分野で次世代シーク

lite instability）検査などの保険収載されたコンパニ

エンサー（next generation sequencing; NGS）を用

オン検査も多い（図 1）。これらを組み合わせて、ゲいたゲノム医療に伴い、関連する個人情報保護法のノム医療を臨床検査として医療機関で行うために必改正や、遺伝情報差別の禁止に関連する法整備も議

要な医療機関側の体制構築（診療報酬、各診療科間論されている。体細胞に発現する網羅的な解析は第の連携）、人材育成が課題となっている 。
2）

一義的にはがん患者の治療薬剤の選択に用いられる

1. がん遺伝子パネル（CGP）検査の医療実装とが、生殖細胞系列遺伝子の病的バリアントが 2 次所

診療報酬見として見いだされる場合もある。本稿では、2019 年
6 月に保険収載されたがん遺伝子パネル（Cancer

CGP 検査は臨床検査の観点から、分析（検査）前、

gene panel: CGP）検査、特に血漿を用いた CGP 検

分析（検査）、分析（検査）後の 3 つのプロセスの精査について、病院検査室の役割や課題について概説

度管理（内部精度管理および外部精度管理調査）がする。ゲノム医療の推進のためには、病院臨床検査

重要である部門の役割は大きい。先行するがんゲノム医療、難の関与が必要なゆえんである。CGP 検査は運用上の病、生殖医療におけるゲノム医療についても整理し課題としては、例えば検査実施料 8,000 点、がん遺て、関連する話題についても簡単に整理した。

伝子パネル検査判断・説明料 48,000 点（合計 56 万円）。検査精度を専門とする病院検査室

2, 3）

が 2 回に分けて保険請求されることが指摘されていⅠ. 治療薬選択としてのCGP検査た。これを受けて、2020 年 4 月の保険改定では、前者は 44,000 点、後者は 12,000 点（合計は 56 万円で2019 年 6 月にがん組織を用いる CGP 検査が保険
千葉大学医学部附属病院
検査部/遺伝子診療部/がんゲノムセンター〠260 - 8670 千葉市中央区亥鼻 1 - 8 - 1かわらず）となった。CGP 検査の判断・説明料にはDepartment of Laboratory Medicine & Division of Clinical Genetics and Proteomics
Chiba University Hospital(1- 8-1 Inohana Chuo-ku, Chiba, 260-8670)

（9）

186

がん遺伝子パネル検査の推移（千葉大学医学附属病院の例）

90
80

保険収載

70

84
NCC

オンコマインCDx,, AmoyDx (肺癌 EGFR, BRAF, ALK,
ROS1, MET exon14), myChoice （HRD検査）、MSI検査

60

F1LCDx:8月保険収載

82

F1LDx
NCC

50
F1CDx:6月保険収載

40
30

24

20

NCC(先進B)
G360

2

10
0

OP

OP

H29
(2017)

H30(2018)

31

F1

F1

令和２年
（2020）

令和3年（2021.9）G360
F1H31/令和元年(2019)

Founda�onOne® CDxがんゲノムプロファイル（保険）

OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム(保険)Founda�onOneLiquid® CDxがんゲノムプロファイル（保険）オンコプライム(OP:自費)

ガーダント360（リキッドバイオプシ―・自費）

OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム(先進Ｂ)

図 1 がん CGP 検査（組織 CGP 検査、血漿 CGP 検査）の実施例の推移（千葉大学医学部附属病院例）
2019 年 6月に、標準治療が終了見込みの難治固形癌や原発不明癌、希少癌などに対してがん組織を用いるCGP 検査が保険収載された。2021 年 8月には血漿中のcell free DNAを用いた血漿 CGP 検査も保険収載された。当院におけるCGP 検査の推移を示す。非小細胞性肺癌に対するオンコマイン Dx Target Test マルチ CDx システム、AmoyDx 肺癌マルチ遺伝
子 PCR パネル（EGFR, ALK, ROS1, MET exon14）、卵巣癌に対する相同組み換え修復欠損を調べるmyChoice 診断シス
テム（homologous recombination deficiency 検査）、固形癌に対する免疫チェックポイント阻害剤の適応を調べるMSI（microsatellite instability）検査などの保険収載されたコンパニオン検査も多く使用されている。

EP（エキスパートパネルと呼ばれる専門家会議）のカンファレンス（プレ EP）は、臨床検査技師が主体

費用が含まれているがその施設負担の費用は一律で的な役割を担っている。検査にかかわる機関や部署はなく、EP 自体の標準化や第三者認定などの仕組が複数にまたがるため、事務処理が複雑で、検査のみが求められている。

進行を随時情報共有するシステムを臨床検査技師が中心に整備した。具体的には、院内情報システムの2. がん遺伝子パネル検査の精度保証と必要な人材

PC のみで使用できるサイボウズデヂエを用いた育成と体制整備

CGP 検査管理システムを院内看護師と協力して立がん治療分野では個別化医療、発症前診断、予防ち上げた。電子カルテ端末の PC からアクセス可能手術などの先制医療（発症前の医療介入）へとパラだが、病院情報システムとは独立したセキュリティ

3, 4）。一方、CGP 検査では、となっている。電子カルテを閲覧しながら活用でき検査の標準化、検査室の評価、個人情報保護に関するため各診療科からアクセス可能であり、Excel 管

る倫理・法律の整備と遵守、第三者評価、国際標準

理よりもはるかに容易となった。本システムの構築との整合性、検査前試料（FFPE、リキッドバイオ

により、週 1 回行われる EP の開催に必要な関係資

プシーなど）の精度保証等、国の統合データベース

料の作成、病院内外の関係者の連絡が円滑に行われ事業、AI（artificial intelligence）との連携など未整るようになった。さらに、関係者が随時、進行状況。国際標準の CGP 検査を行うたを共有できるようになり、医療安全や相互の知識のめの人材育成や体制構築の整備が、病院検査室とし向上に役立っている。当院では、2 次所見に対する。

遺伝性腫瘍に対するマルチジーンパネルも臨床検査

ダイムシフトしている

備の課題も多い2, 3, 5）ても喫緊の課題である

6 ～ 8）

技師が立ち上げて運用してる（表 1）。

3. CGP 検査における病院検査部門の役割

2）臨床検査医・臨床遺伝医の役割（千葉大学医学部附属病院（以下当院）例）

CGP 検査における臨床検査医・臨床遺伝医の役割

1）臨床検査技師の役割

は検査診断を行うことである。例えば、自験例で血漿当院ではエキスパートパネル（EP）や EP のプレ

CGP 検査を行った 60 代男性（膵癌）患者では、KRAS（ 10 ）

187

表 1 千葉大学病院の遺伝性腫瘍パネルの搭載 30 遺伝子
Name

Chromosome

APC

chr.5

ATM
BARD1
BMPR1A
BRCA1
BRCA2
BRIP1
CDH1
CDK4
CDKN2A
CHEK2
EPCAM
GREM1
MLH1
MSH2
MSH6
MUTYH
NBN
PALB2
PMS2
POLD1
POLE
PTEN
RAD51C
RAD51D
SMAD4
STK11
TP53
VHL

chr.11
chr.2
chr.10chr.17chr.13chr.17chr.16chr.12chr.9
chr.22
chr.2
chr.15
chr.3
chr.2
chr.2
chr.1
chr.8
chr.16chr.7
chr.19chr.12chr.10chr.17chr.17chr.18chr.19chr.17chr.3

Related syndrome
familial adenomatous polyposis syndrome（FAP）or attenuated familial
adenomatous polyposis syndrome（AFAP）
hereditary breast and pancreatic cancer risk
hereditary breast cancer risk
juvenile polyposis syndrome
hereditary breast and ovarian cancer syndrome
hereditary breast and ovarian cancer syndrome
hereditary breast and ovarian cancer risk
hereditary diffuse gastric cancer syndromemelanoma cancer syndromemelanoma-pancreatic cancer syndrome
hereditary breast, colorectal and prostate cancer risk
Lynch syndrome
Hereditary Mixed Polyposis Syndrome
Lynch syndrome
Lynch syndrome
Lynch syndrome
MUTYH-associated colon cancer risk/MUTYH-associated polyposis syndrome
hereditary breast and pros- tate cancer risk
hereditary breast and pancreatic cancer risk
Lynch syndrome
polymerase proofreading-associated syndrome
polymerase proofreading-associated syndrome
PTEN hamartoma tumor syndrome
hereditary breast and ovarian cancer risk
hereditary ovarian cancer risk
juvenile polyposis syndrome
Peutz-Jeghers syndrome
Li-Fraumeni syndromevon Hippel-Lindau disease

G12R と ARAF P216L が検出された。ARAF P216L

lyposis Coli）関連大腸ポリポージスの症例でシナニは結果報告書も C-CAT 調査報告書も VUS（variant

マス変異と考えられる APC: c.834G>A（シナニマス

of unknown significance）判定であった。同一コドン

変 異 で p. Asn278=） を 経 験 し た。し か し、APC :で 異なるアミノ酸 に 置 換され る ARAF P216A は、

c.834G>C の変異ではシナニマス変異ではなくスプ

OncoKB に お い て oncogenic に 判 定 さ れ て お り、

ライシング異常が文献報告されていたため、確定診

MEK 阻害薬の適応となる。一般に膵癌においては断のために患者白血球由来の mRNA を調べたとこ

KRAS 変 異 を 有 す る 膵 癌 が 約 9 割とされ て おり、ろスプライシング異常が確認された（図 3） 。すな

KRAS 以外の Driver とは相互排他的であることが示

わち、ClinVar の表記 p.Asn278 = は実際にはスプラ唆されている（Lancet Oncol. 2020 Apr; 21（4）: 508-

イシング変異により存在しない変異と考えられた。

518.）。本症例では KRAS G12R も検出されており、発現タンパク質はスプライシング変異により

変異アリル頻度 VAF（variant allele frequency）の比

p.Asn278= ではなく、p.Asn276PhefsTer8 であると考較から ARAF P216L がドライバー遺伝子と考えられえられる。別の遺伝子 MLH1 exon15, c.1731G>Aた。また、KRAS G12R と ARAF P216A を有する脳（p.Ser577=）は同様に exon15 の skip（欠失）が起腫瘍の histiocytic neolpasms に MEK 阻害薬を投与こっているため、「p.Ser577=」という表記は誤解をしたところ CR となり、overall response rate は 89％生じる。以上より、エキソンーイントロンの接合部と 報 告 さ れ て い た（Eli L.Diamondet al, Natureのエキソン側の最後のコドンのバリアントは、シナ

2019）。以上より、本症例では報告書では VUS であっニマス変異であってもスプライシング異常を起こしたが MEK 阻害剤が選択肢なる可能性があると EPて疾患の原因になる可能性があるため、検査医からでは判断した。このように、CGP 検査において臨の注意喚起が必要である。登録衛生検査所における床検査医・臨床遺伝医は薬剤選択の判断にも寄与し報告書でも、ClinVar の記載のみでは見逃しにつなている（図 2） 。

がる可能性があり注意を要する。以上のように遺伝

9）

また、CGP 検査において APC（Adenomatous Po-

10）

学的検査を実践する臨床検査技師、臨床検査医に（ 11 ）

188

参考図１．
の流れ

NGS検査で出現するデータ

Analy�c Validityのチェック（分析的妥当性）ＡＡ

解析結果が正しいかの判断

検査会社
あるいは
院内検査室
ゲノム中核
拠点病院

Ｂ VUS (variants of unknown signiﬁcance)

Ｂ

VUSか、病的変異かの判断

Ｃ

一次的所見か、二次的所見かの判断（エキスパートパネル）

Pathological variants

Clinical U�lityのチェック（臨床的有用性）

Ｃ
Secondary variants

Primary variants

同定された変異に関連する疾患の治療、予防法等の医療に関する検討

ELSIの配慮（倫理、法的、社会的観点）
遺伝カウンセリング内容を含む
Ｅ

BAM ﬁleTab-separated values (TSV) ﬁle
Variant call format (VCF) ﬁle

Clinical Validityのチェック（臨床的妥当性）Ｄ

FASTQ ﬁlePrimary variants

Secondary variants

Ｅ

遺伝カウンセリングを含む
開示の仕方、医療提供

検査部・臨床検査科が担当

Ｄ’

Ｄ

Ｅ’
結果開示

結果非開示

別表２．がんゲノム医療エキスパートパネル構成員と役割 ◎：中心となる構成員、○：議論に参加して欲しい構成員、△場合による
プ がんゲノム医療中核拠点 ( ア ) ( イ ) 遺 ( ウ ) 遺 ( エ ) 病 ( オ ) が ( カ ) ﾊ ﾞ (キ)*説明

ロ 病院等の整備に関する指 が ん 伝医療 伝ｶｳﾝｾ 理医

んゲノ ｲｵｲﾝﾌｫ 担当医

補助・ CRC

がん診 がん診 がん診

セ 針におけるエキスパート 薬 物 の専門 ﾘﾝｸﾞのム医療 ﾏﾃｨｼｬﾝ

遺伝ｶｳ

療に携 療に携 療に携ス パネルの構成要件。Ⅱ２ 療 法 家の専門

ﾝｾﾘﾝｸﾞ

わる看 わる薬 わる臨

家#

に繋ぐ

護師

専門家

1(2)②ｴ(*)はｴｷｽﾊﾟｰﾄﾊﾟﾈﾙ の 専
参加は要件ではないが望 門家

剤師

床検査
技師・

人

臨床検

ましいと思われる）

査医
がんゲノム中核拠点要件
A

○

○

○

解析結果が正しいかの判 ○

○

○

○

○

○

◎

◎

○

○

○
〇

断
B

VUS か、病的変異かの判 ○

○

○

◎

○

○

○

断
C

一次所見か、二次所見か ○

△＊

○

○

○

○

○

◎

○

○

の判断
D

同定された変異に関連す ◎○る疾患の治療、予防法等の医療に関する検討
E

遺伝カウンセリングを含 ○○○む開示の仕方、医療提供# 分子遺伝学やがんゲノム医療に関する知識を有する専門家＊

最初がん細胞のみしか調べない場合は、がん細胞の割合なども二次的所見の判断に必要

図 2 CGP 検査における検査部・臨床検査科の役割
1. 検査部・臨床検査科では院内および外部委託検査（院外）の全ての検査の解析結果が正しいかの判断（医学的診断を伴う）を行う（主に臨床検査医や臨床遺伝医）。
2. ゲノム医療ではNGS 検査するデータの分析的妥当性の確認（FASTQ→BAM→variant call format: VCF）と解析結果が正しいかの判断が必要となる。検査部・臨床検査科の医師が検査診断を担う。
出典：「ゲノム医療におけるコミュニケーションプロセスに関するガイドライン」（国立研究開発法人 日本医療研究開発機構）（https://www.amed.go.jp/content/000087773.pdf）文献9）を一部改変

とっても遺伝医療や GC を理解する必要性がある。

の原因遺伝子変異が二次的所見（secondary findings; SF）として認められることがある。そのため

Ⅱ．二次的所見（特に遺伝性腫瘍）の取り扱いと遺伝カウンセリング（GC）の必要性

CGP 検査を行う際には、個人情報の保護を含めて遺伝カウンセリング（GC）が必要である。GC は遺伝や検査の及ぼす影響や結果の解釈を促すよう分か

がんの CGP 検査では、家族性腫瘍、遺伝性疾患

りやすく説明し、クライエントが社会により適合でき（ 12 ）

189

図 3 シナニマス変異がスプライシング異常を惹起した症例（千葉大学病院の症例）
A. ClinVarに登録されているAPC:ｃ.834G>A, p. Asn278=は実際にはスプライシング異常が起こっていた。
B. 患者白血球由来 mRNAを調べたところスプライシング異常が確認された。実際のタンパク質はスプライシング変異によりp.Asn278=ではなくp.Asn276PhefsTer8であると推定された。
C. MLH1 exon15, c.1731G>A（p.Ser577=）は同様にexon15のskip（欠失）が起こっていおりエキソンーイントロンの接合部のエキソンのバリアントはシナニマス変異であってもスプライシング異常を起こし疾患の原因になる可能性がある。
（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/89857/?new_evidence=falseより）るようにするプロセスを指す。自験例で血漿 CGP 検

ClinVar, MGeND, ExAc には登録がなく、検索した査を行った 20 代の大腸癌症例に、APC, T1267fs*9,

範囲では論文報告もなかったが、ACMG（American

3799_3800insA が APC 関連大腸ポリポーシスの SF

College of Medical Genetics：米国遺伝学会）の基準として検出された症例を経験した。本バリアントはから病的（likely pathogenic 以上）と判断した。2 次（ 13 ）

190

所見の対象疾患は ACMG の actionable diseases に的意義の 4 つを常に考慮する必要がある。その理由。千葉県では

は、これら 4 つの視点を欠いた遺伝学的検査は、被遺伝性腫瘍に対する病院内の診療科、地域医療機関

験者に不利益、もしくはリスクを与える可能性が生の連携を形成している（図 4）。SF や VUS への対応

じ、倫理原則に反するからである。

は、治療法の有無、NGS データ解析の方法やソフ

1）遺伝情報差別の禁止

分類された 73 遺伝子が参考になる

11）

トウエアの標準化など、遺伝医療の専門家とバイオ

個人またはその家族のゲノムや遺伝子が、実際にインフォマティシャンとの意見交換、診療科やクラまたは予測的に、正常ゲノムや遺伝子とは異なって

イエントへの説明方法など高度なスキルが求められいるという理由で、健常人として生活している人がる（図 2, 3）。今後のゲノム医療には 1）各医療機関

差別を受けることと定義されている。こうした差別から発生するキャンサーパネルをはじとするゲノムが医療保険、生命保険、雇用などで顕在化する事態

情報の統合データベース化、2）電子カルテの臨床が懸念され、米国では法的にこうした遺伝的背景に情報を構造化データベースにするシステムの各施設よる差別を禁止する法律、遺伝情報差別禁止法：への導入、3）各医療機関から担当医、研究者レベGenetic Information Nondiscrimination Act of 2008

ルでアクセスできる安全性の確保された機能の構築（GINA）が 2008 年に制定され、遺伝情報の取得（ac-などが求められる。そのためにはクリニカルバイオ

quisition of genetic information）が禁止されている。

バンクを基盤とする基礎研究・TR（トランスレー

日本でも関連する法律の必要性が議論されている

ショナル・リサーチ）の推進、がんゲノム検査体制（図 6）。

の充実、臨床研究の推進が課題である（図 5）。

2）インフォームドコンセント（IC）と遺伝情報管理
遺伝学的検査を実施する場合には、事前にクライ

Ⅲ．C
 GP検査に関連するガイドライン、
倫理指針・法律

エントから当該検査に関する IC を得る必要がある。
すなわち、自己決定できる能力を持つ成人の場合、遺伝学的検査に先立って GC を含む適正な説明がなされ、自由意志による同意を得なければ検査を行う

1. CGP 検査を実施する際の留意点

べきではない。事前説明には個人情報や遺伝情報のCGP 検査においては、遺伝学的検査の分析的妥

保護に関する説明も含まれる。遺伝情報とは遺伝学

当性、臨床的妥当性、臨床的有用性、倫理的・社会的検査により、DNA、RNA、染色体、タンパク質（ペ年に2回の研究会を開催。県内における一般病院へ向けて連携を目指した啓発活動を定期的に行っている。

 遺伝性腫瘍の専門家を招聘して特別講演を依頼。

 また、遺伝性疾患に関わる医師、看護師、カウンセラー、検査技師などによる発表が行われ、内容は多岐にわたる。
（テーマ例）
・がんゲノム医療におけるＯＪＴによる看護師教育
・ゲノム医療におけるＨＢＯＣ診療への取組み・課題
・ゲノム医療時代における遺伝性腫瘍への取組み・課題
etc.

図 4 地域の対策協議会による啓発活動
千葉県内の病院関係者、企業、学生などを中心に遺伝性腫瘍（リンチ症候群やHBOCなど）への対応や課題について情報共有している。年に2 回の研究会を開催。県内における一般病院へ向けて連携を目指した啓発活動を行っている。

（ 14 ）

191

がんゲノム診療・研究（課題と対策）
千葉大学の例
がんゲノム検査体制の充実
臨床検査、病理、遺伝カウンセリング、
ゲノム解析、アノテーション（解釈）を中
央診療部門が協働して教育し対応可能な医師、臨床検査技師を育成する必要がある。

基礎研究・TR推進
バイオバンク/ 検体の二次利用体制確立
基礎研究推進TR推進
京都大学との連携
WEB会議

患者スクリーニング（各診療科）
検査
検査提出（*1）
C-CAT入力
エキスパートパネル
QC解析
設定補助
変異遺伝子評価
二次的所見評価
治療薬評価（*1）
患者説明（各診療科）
遺伝カウンセリング（遺伝診療部） 全体補助
（検査部スタッフ）
治療提供（*1）

臨床研究推進企業治験（*2）
医師主導治験
先進医療Ｂ
患者申出療養（*3）

課題解決の方策*1: 腫瘍内科窓口から全診療科へ→・がんゲノム診療の日常臨床化
・他施設治験へのアクセス推進
・TR・臨床研究プロトコール発案*2: 他施設治験アクセスによる企業治験誘致*3: 患者申出療養→医師主導治験・先進医療への発展

図 5 がんゲノム診療・研究の課題と対策（千葉大学の例）
がんゲノム検査体制の充実、基礎研究・TR 推進、臨床研究推進の3 つをバランス良く進める必要がある。そのためには臨床検査、病理、遺伝カウンセリング、ゲノム解析、アノテーション（バリアントの解釈）を中央診療部門が協働して教育し対応可能な医師、臨床検査技師を育成する必要がある。

1．臨床検査改善修正法案（CLIA)

Clinical Laboratory Improvement Amendmentsは1988年に米国連邦政府が法律として制定
検査の難易度分類を規定（waived, moderate, high complexity）

米国では精密医療、ゲノム医療を推進するために臨床検査室（検査医、検査技師の役割）の整備を最初に行った。
米国の検査室は検体検査、病理、ゲノム医療、臨床遺伝（遺伝カウンセリング）、バイオインフォマティクスが一体化。

2．医療保険の携行性と責任に関する法律（HIPAA）

1996年にHIPAA（Health Insurance Portability and Accountability Act of 1996;医療保険の携行性と責任に関する法律）が制定。
HIPAAにより、米国DHHS（保健社会福祉省）は健康情報に関するプライバシールール及びセキュリティルールを策定

3．遺伝情報差別禁止法(GINA）

Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008 (GINA)

遺伝情報の取得（acquisition of genetic information）の禁止

4．医療情報技術における説明責任に関する法律(HITECH）

個人を特定できる健康情報の使用、開示、および保護の要件を確立する一連の米国の医療法（2009年）
Cloud Security Alliance Health Informa�on Management Working Groupよりリリースされている「CSA Cloud Bytes: An Overview
of the HIPAA Omnibus Rule」（2013年6月） 。
漏えい発生時の通知基準の改正、電子健康記録（EHR）に含まれる情報に対する患者のアクセス、事業提携者（BA：Business Associates）および下請け事業者に対する規制など。

図 6 ゲノム医療・精密医療を見据えた戦略と関連する法律（米国の例）
1. 臨床検査改善修正法案（CLIA）
2. 医療保険の携行性と責任に関する法律（HIPAA）
3. 遺伝情報差別禁止法（GINA）
4. 医療情報技術における説明責任に関する法律（HITECH）の4 つが重要である。米国では精密医療、ゲノム医療を推進するために臨床検査室（検査医、検査技師の役割）の整備を1988 年に行っている。米国の検査室（CLIAラボ）では検体検査、病理、ゲノム医療、臨床遺伝（遺伝カウンセリング）、バイオインフォマティクスの一体化がすすんでいる。

プチドを含む）、代謝産物などから直接得られる

data）と呼ばれ Precision medicine（精密かつ再現性

様々な医療情報（いわゆるオミックス情報）のほか、の高い適正・層別化医療）に利用されている。以上

家族歴など疾患の存在を推定し得る家系情報も含まを踏まえて、AMED 小杉班「ゲノム医療における情れる。これらのゲノム情報は電子カルテなどの診療情報伝達プロセスに関する提言」 のリストは ACMG

報と併せてリアルワールドデータ（RWD, real worldの 73 遺伝子のうち、国内のガイドラインの現状に

5）（ 15 ）

192

合わせて遺伝性腫瘍の原因遺伝子に絞ったものを整

18）
ン ｣（2003 年） を遵守する必要がある。これまで

9）
理して公開している 。本提言は、臨床検査としての経緯は「遺伝学的検査に関するガイドライン ｣実施される NGS 等を用いた生殖細胞系列を含む網（遺伝医学関連 10 学会が作成、2003 年 8 月）、
「医羅的遺伝学的検査の際の対応を目的としている。臨療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライ

床検査として行われる CGP 検査や臨床研究として

18）ン ｣ （日本医学会、2011 年 2 月）、および「ファー行われた生殖細胞系列遺伝子の全エクソーム解析等

マコゲノミクス検査の運用指針 ｣ （検査関連 3 学が実施される際には、臨床的に有用な SF の結果を会、2012 年 7 月改定）に詳述されている。

わかりやすく患者や家族に説明するスキル（GC な

1）医療における遺伝学的検査・診断に関するガイ

18）

19）

ど）が求められる。EP での検討事項に含まれるがドライン（日本医学会、2011 年）

SF の結果説明には、発端者（がん罹患者）や未発症

単一遺伝子疾患や多因子疾患の発症に関わる遺伝

14）

要因の解明や、薬物応答に関係する個体差（PGx な者の家系員に対する説明が必要となる。

ど）に関する結果の解釈や患者への伝え方について

2. CGP 検査に関連するガイドラインのガイドラインである。「遺伝学的検査受託に関す

遺伝子関連検査に関連する法律として「医療法等る倫理指針」では、遺伝学的検査・診断の際にどのの一部を改正する法律」と「個人情報の保護に関すような点に配慮する必要があるかについて記載される法律（以下、個人情報保護法）」は 2017 年 5 月 30ている。別途、研究として行われる遺伝学的検査は日に一部改正され、同年 6 月 14 日に「医療法等の臨床研究法など、研究に関する指針に則って実施す

一部を改正する法律」が公布され 2018 年 12 月に施る必要がある。本ガイドラインの主な対象は、遺伝行された。
「医療法等の一部を改正する法律」では、学的検査（DNA/RNA 検査）、染色体検査等と、そ「遺伝子関連検査・染色体検査」が臨床検査である

れらの検査結果に基づいて行われる診断である。患ことが明記され、「遺伝子関連検査・染色体検査」

者の診断を目的とした検査、保因者（あるいは保有

12, 13）。

者）検査、発症前検査、PGx、出生前検査（NIPT を病院内における検査のみならず、外部委託検査の精含む）、先天代謝異常症等に関する新生児マススク

度管理も本法律で規定されている。例えば、「医療

リーニングなどが含まれる。本ガイドラインは策定

における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」

から 10 年が経過しており、2022 年度に改訂版が公（日本医学会・2011 年） では、遺伝学的検査・診開される予定である。

の精度保証が厳密に求められることになった

14）

断に際して必要に応じて GC を実施することが記載

遺伝情報には次のような特性があり、これらの特されている。がんゲノム医療が 10 年前と比較して性を十分考慮する必要がある。

も急速に進み、当時では想定されていなかった生殖・生涯変化しないこと。

細胞系列と体細胞系列遺伝を同時に調べる CGP 検

・血縁者間で一部共有されていること。

査や胚細胞系列遺伝子の病的変異がコンパニオン診

・血縁関係にある親族の遺伝型や表現型が比較的正断に用いられるようになった。そのためこれまでの確な確率で予測できること。

遺伝情報を特別（例外的）に扱う遺伝子例外主義は・非発症保因者（将来的に発症する可能性はほとん

診療科間の情報共有に支障をきたすようになり、近どないが、遺伝子変異を有しており、その変異を年見直しの議論が開始されている。さらに 2021 年

次世代に伝える可能性のある者）の診断ができるには「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指場合があること。

「個針」（平成 25 年 4 月施行、以下ゲノム指針） 、
15）・発症する前に将来の発症をほぼ確実に予測するこ

人情報保護法」の改正に伴うゲノム指針および「人とができる場合があること。

を対象とする医学系研究に関する倫理指針」（以下、・出生前診断に利用できる場合があること。

「人を対象と医学系指針） が発展的に統合されて、・不適切に扱われた場合には、被検者および被検者する生命科学・医学系研究に関する倫理指針」 がの血縁者に社会的不利益がもたらされる可能性が策定された。CGP 検査も遺伝医学関連 10 学会から

あること。

16）

17）

共同で出された「遺伝学的検査に関するガイドライ（ 16 ）

1932）ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針個情法）に関連する指針やガイドラインの改正が進（いわゆる「ゲノム指針」）

められ、2017 年 5 月には全て施行された。なかでも

本「ゲノム指針」は、国際連合教育科学文化機関

個人情報の利用に関しては、一定の条件を満たして（ユネスコ）の「ヒトゲノムと人権に関する世界宣いる場合には個別同意を得ない「オプトアウト（利言」等を踏まえて策定された「ヒトゲノム研究に関

用目的等を本人に通知又は公開し、拒否の機会を担する基本原則」（平成 12 年 6 月 14 日科学技術会議

保すること）」での利用が認められたことは重要で

生命倫理委員会取りまとめ）に示された原則に基づあるき策定された。また、「遺伝子解析研究に付随する体によって適用される法律が変わることである。例

倫理問題等に対応するための指針」（ 平 成 12 年

えば、私立大学や民間病院は個情法、国立大学や国（2000 年）4 月 28 日厚生科学審議会先端医療技術評

立研究開発法人は「独立行政法人等の保有する個人

価部会取りまとめ）、ユネスコの「ヒト遺伝情報に情報の保護に関する法律」、行政機関や国立研究所は関する国際宣言」、個人情報の保護に関する法律（平「行政機関の保有する個人情報の保護に関する法律」

成 15 年（2003 年）法律第 57 号）等を踏まえ、ヒトが適用となる。加えて、公立大学や公立病院に対しゲノム・遺伝子解析研究一般に適用されるべき倫理ては各自治体の個人情報保護条例が適用となり、自指針として、文部科学省、厚生労働省及び経済産業

治体ごとに多様な条例が存在し、「いわゆる 2000 個

省の 3 省共同で作成された。

問題」といわれる複雑な状況となっている

3）人を対象とする医学系研究に関する倫理指針（いため医療、医学分野では個情法の立法化は見送られ、

15）。日本の個情法の特徴は、所属機関の設置主

18）

。その

19）

わゆる「医学系指針」）

関係省庁等によるガイドラインでの対応が行われる

研究者が人間の尊厳及び人権を守るとともに、適ことになった。一方、医療・介護の提供に関しては正かつ円滑に研究を行うことができるよう、日本国「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な憲法、我が国における個人情報の保護に関する諸法取扱いのためのガイドライン」が 2004 年に策定さ

令及び世界医師会によるヘルシンキ宣言等に示されれ、医学研究に関しては各種倫理指針の改正が進めた倫理規範も踏まえ、「疫学研究に関する倫理指針」

られた結果「生命・医学系指針」が作成された（上（平成 19 年文部科学省・厚生労働省告示第 1 号）、述）。現在、下記の 6 項目に関する「個人情報の保及び「臨床研究に関する倫理指針」（平成 20 年厚生護に関する法律等の一部を改正する法律」（2020 年

労働省告示第 415 号）をそれぞれ定めてきた。2021

6 月 12 日公布）は 2022 年 4 月から全面施行される年には、下記に述べるように「ゲノム指針」が「医予定である。

16）

学系指針」に統合された。

1. 個人の権利の拡充など

4）「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する2. 事業者の守るべき責務が追加

倫理指針」（以下「生命・医学系指針」、いわゆる「統合指針」）について

3. 企業の特定分野（部門）を対象とする認定団体を認定できる17）2020 年 11 月、厚生科学審議会（科学技術部会ヒ

4. データ利活用の推進

トゲノム・遺伝子解析研究倫理指針に関する専門委

5. ペナルティ（法定刑）の強化

員会）における［医学研究等に係る倫理指針の見直6. 外国事業者への罰則追加など

しに関する合同会議］で、両者（「ゲノム指針」と「医以上の 6 項目が改正された。このように医療者や学系指針」）を統合した指針「生命・医学系指針」が研究者が個情法や研究指針、関連省庁のガイドライ制定された（令和 3 年 3 月 23 日）。これに伴い両指針ンの内容を正確に理解することは容易ではないが、（「ゲノム指針」と「医学系指針」）は令和 3 年 6 月 30

遺伝学的検査の実践には最新の情報を正しく理解す

日をもって廃止された。

る必要がある。

5）個人情報保護法
上述した「生命・医学系指針」の改正の背景には

Ⅳ. 治療効果判定・再発予測「個人情報の保護に関する法律」の改正議論がある。
すなわち医療・医学における個人情報保護（以下、（ 17 ）

がんの血漿 CGP 検査では検体採取が容易であり、

194

採取時点における腫瘍の遺伝子異常の情報の取得可
能・結果判明までの時間が短いなどの利点がある 。

者で議論されている。

20）

一方、腫瘍量が十分でない場合、検出されない可能

2. 出生前検査（診断）性がある。また組織検体に比べると偽陰性が高いと出生前検査（診断）とは、絨毛、羊水、羊水細胞。その理由は加齢に伴いクローン性造血などを用いて胎児の遺伝学的または先天的障害の有（CHIP ; clonal hematopoiesis of indeterminate poten-

無を知る目的で行われる染色体検査、生化学的検査、

tial）による偽陽性も一因である。血漿中の cfDNA

細胞学的検査などを指す。無侵襲的出生前遺伝学的（cell-free DNA）には ctDNA（circulating tumor DNA）

検査（Noninvasive prenatal genetic testing; NIPT）

以外にもモザイク性の遺伝子変化を有する DNA がは、次世代 DNA シークエンサーを用いて胎児の染含まれている。血漿 CGP 検査課題として白血球や色体（13、18、21 番）トリソミーのみを母体末梢血

骨髄細胞由来のクローン性造血（CHIP; clonal he-

由来の cell free DNA を用いて調べるリキッドバイ

matopoiesis of indeterminate potential）が挙げられオプシーによる非確定検査（自費）である。なお、着る。その他、コピー数変化、および遺伝子融合の評

床前検査や出生前検査の際に議論される「疾患の重。血漿 CGP 検査は、診断篤性」については様々な考え方が異なるため、実施から治療方針の決定等の様々な目的に応じて使用さにあたっては各施設における倫理委員会の判断など、れている（Nat Rev Cancer, 17（4）, 223-238 Apr2017）。

GC が行える施設への紹介が望ましい。

される

20）

価が困難な場合がある

20）

がんの治療経過において、薬剤耐性変化や二次的変異の出現が想定される場合には、複数回の検査実施

3. マイクロアレイ染色体検査が最適な治療につながることが報告されているが、現在の染色体検査は、染色体標本を顕微鏡で観察

現時点では保険上 1 人につき 1 回しか検査が実施でし染色体の数的異常や構造異常を検出し、国際規約

きない。

に準じて染色体異常の有無を解析する。構造異常は転座や部分欠失、付加染色体など多彩であり通常のⅤ. 非がん領域のゲノム医療への展開

G-band 法では検出困難な場合がある。アレイ CGH（comparative genomic hybridization）法は微細な染色体異常の網羅的解析が可能である。アレイ CGH 検

1. 着床前診断

査は、全血から抽出したゲノム DNA のコピー数変化

着床前診断（PGT: Preimplantation genetic testing（CNV: Copy Number Variations）およびコピー数変for aneuploidy）は体外受精で得た受精卵の胚盤胞か化のないヘテロ接合性の喪失の検出を目的としてら数個（5 - 6 個）の細胞を採取し、染色体検査、まいる。

たは NGS を用いたゲノム解析により遺伝性疾患を診断する手技である。PGT-A（aneuploidy），PGT-SR

4. 発症前診断（Structural Rearrangements），PGT-M（monogenic

同じ常染色体優性（顕性）遺伝性疾患であっても、

defect）の 3 種類ある。一般に前 2 者は不妊治療、

例えば脊髄小脳変性症のような治療法のないケース

PGT-M は単一遺伝病の診断に用いられる。PGT にや、家族性（遺伝性）腫瘍など治療法のある（ac-より受精卵を選出し、それを母体子宮内に戻して着tionable）疾患では発症前診断の意味合いは大きく異床（妊娠）させることが可能であり、中絶を回避すなる。発症予防や治療が困難な場合でも、本人の希ることができる。2022 年には現在は自費で行われ望があり、理解力も良好である場合には GC を行っている不妊治療の一部が保険収載される予定であ

たうえで検査を行う場合もある。その際には、家族る。これらの技術の分析的妥当性や胚盤胞モザイクなどへの影響も十分に配慮する必要がある。遺伝性の可能性、あるいは受託する登録衛生検査の精度管腫瘍では発症前の予防手術が保険診療で行える場合

理、報告書の書き方、解釈などが課題となっている。

もある。

そのため現在、PGT に関して精度管理や倫理を含めて、生殖医療、小児科、倫理の専門家、検査関係（ 18 ）

195

5. 易罹患性検査（疾患感受性検査、素因検査、体質検査）

特に血漿を用いた CGP 検査では血液検査や遺伝子関連検査に習熟した臨床検査、臨床検査技師の主体的な参画が求められる。

生活習慣病（がん、成人病など）で利用される検おわりに査で、一般に複数の遺伝子が関与する多因子遺伝病である。近年、DTC（direct-to-consumer）遺伝子検
査は消費者と企業の間で GC を行わずに行われてい医療ビッグデータを用いた医療では、これまでのる場合がある。また近年、DTC 検査としてヒトゲ

因果律に基づく医療とは大きく異なった、確率・統

ノムと疾患の関係を Polygenic risk score（PRS）の計情報に基づく意思決定が必要となる。そのために、評価する試みがある。そのため、医療機関を介さず関係するすべての医療者、患者、家族にはわかりやに行われる DTC 遺伝子検査に関する何らかのルール

すいメリットやディメリットの説明、限界などにつ（検体の海外への流出を含む）の必要性が議論されいて理解が求められる。つまり、がんゲノム医療はている。PRS は個人の遺伝子バリアントを用いて特因果律の医療から確率・統計の医療（SDM: shared定の疾患を発症する遺伝的リスクを評価するものでdecision making による意思決定の必要性）、さらにある。プレシジョンメディシンとして PRS を医療

は Self Decision with Support へと変化している。広

実装するためにはデータベースの構築などさらなるく開かれた生体試料・データベース利用により企業検討が必要である。

側へも知財的利益を供して産学連携を活性化し、バイオバンク維持やクリニカルシークエンス費用はも6. 非がん領域のゲノム医療における病院検査部門とより、医師・医学研究者以外のリサーチコンシェの役割

ルジェ、医療技術者、バイオインフォマティシャン

基本的には、検査の分析的妥当性の確保における等の人材雇用を行い、公的競争的研究資金に依存し役割はがんゲノム医療と同じである。非がん領域のない自律的なプロジェクトの継続を行うエコシステ

場合には、難病、生殖医療分野などのそれぞれの専ム（無理のない円滑な検査体制）が産学官で模索さ門家がアノテーションを含めた検査診断に関与するれている（図 7）。
本稿で解説した血漿 CGP 検査では、必要がある。ゲノム医療は、総合的な領域であり、DNA 量が少ないあるいは品質上の問題など、検体臨床検査部門Laboratory Departmentの役割を明確化する必要
CLIAラボ化→病理、ゲノム、遺伝、バイオインフォマティクスとの連携が必要

電子カルテなどのシステム上でも可

保険支払機関

②検査の精度管理
衛生検査所(外部)ISO15189,CAP

データ返却

外部委託検査窓口
バイオバンク

診療科

測定した臨床検体（核酸）の保存

③検査後の
C-CAT
精度管理
バイオインフォマティクス企業
国内・海外（内部・独立施設）③検査後の精度管理

クリニカルシークエンス

病理部・検査部
内部精度管理外部精度管理調査（評価）CLIA, ISO15189①サンプル
検査前の精度管理

ISO15189,CAP（CLIA）

図 7 ゲノム医療の精度管理には検体管理の標準化・一元管理が必要
広く開かれた生体試料・データベース利用により企業側へも知財的利益を供して産学連携を活性化し、バイオバンク維持やクリニカルシークエンス費用はもとより、医師・医学研究者以外のリサーチコンシェル
ジェ、医療技術者、バイオインフォマティシャン等の人材雇用を行い、公的競争的研究資金に依存しない
自律的なプロジェクトの継続を行うエコシステムが産学官で模索されている。今後のゲノム医療には病院
内に検査の窓口の一元化や標準化が必要である。臨床検査部門の役割を明確化し、CLIAラボのように検査、病理、ゲノム、遺伝、バイオインフォマティクスとのさらなる連携の推進が求められる。

（ 19 ）

196

１．日本における医療情報の共有状況。
病院内利用（事務処理）の段階。医師業務ー患者サービスは発展途上。
病院間・患者アクセス、データ２次利用にはHL7などの標準化システムの導入が必要。
臨床検査、病理、臨床遺伝（遺伝カウンセリング）、ゲノム、バイオインフォマティクスの人材育成。

２．国際標準、諸外国の状況。
米国（HIPAA, HITECH、GINA、CLIAなどの関連法が整備）。HL7 FHIRの導入。EPIC, Cerner。
諸外国もインセンティブと強制施策（罰則規定含む）の組み合わせ。 HL7 FHIRの導入。
日本では改正個人情報保護法、改正医療法。出口より入口規制。 HL7 FHIRの導入未。

３．標準化が必要な情報の選択。
病名、検査、処方の３つの標準化コードが必須。厳選した必要項目の抽出。 HL7 FHIRの導入。

４．２次利用の方法。
世界的に電子化された診療データを用いる新しい形の治験が模索されている
HL7 FHIRと検査データを親和性を高める（コード化、項目の抽出）→EPIC, Cernerを参考にする？

図 8 ゲノム医療推進・医療情報等の共有と標準化への道筋と課題
1. 日本における医療情報の共有状況、2. 国際標準、諸外国の状況、3. 標準化が必要な情報の選択、
4. 2 次利用の方法などを可能とする電子カルテシステムやPHR（personal health record）などの開発も急務である（本文参照）。

が不良となった場合の対応も課題である。そのため用のためには、HL7 FHIR と検査データを親和性をには、今後のゲノム医療には病院内に検査窓口の一高める（コード化、項目の抽出）必要がある（図 8）。

元化や標準化が必要である（図 7）。臨床検査部門の役割を明確化し、CLIA ラボのように検査、病理、謝

辞

ゲノム、遺伝、バイオインフォマティクスとの連携が一体化されることが望ましい（図 7）。ゲノム医療本稿をまとめるにあたり、千葉大学医学部附属病院

推進・医療情報等の共有と標準化への道筋と課題と検査部、遺伝子診療部、がんゲノムセンター、がん看しては、1. 日本における医療情報の共有状況、2. 国護専門看護師の関係者にご協力いただきました。感謝

際標準、諸外国の状況、3. 標準化が必要な情報の選を申し上げます。

択、4. 2 次利用の方法などを可能とする電子カルテシステムや PHR（personal health record）などの開発も急務となっている（図 8）。1. 国内では医療情報は病院内利用（事務処理）の段階である。今後の医師業務－患者サービスの発展が望まれる。病院間・患者アクセス、データ 2 次利用には、国際的な電子
カルテシステムである HL7 などの標準化システムの導入が必要である。臨床検査、病理、臨床遺伝（遺伝カウンセリング）、ゲノム、バイオインフォマティ
クスの人材育成が重要である。2. 米国では HIPAA、
HITECH、GINA、CLIA などの関連法が整備されている。HL7 FHIR（ファイア）の導入も進んでいる（図 6）。米国の電子カルテベンダー EPIC、Cernerなどでは PHR と EHR（電子カルテの医療情報）の連携推進が行われている。3. 情報の共有化には病名、検査、処方の 3 つの標準化コードが必須である。
そのため厳選した必要項目の抽出を行う必要があり
HL7 FHIR（Fast Healthcare Interoperability Resources）の導入も考慮する。4. 医療情報の今後の利活（ 20 ）文献1 ）柿島裕樹ら。がん関連におけるリキッドバイオプシーの現状と包括的ゲノムプロファイリング。臨床検査アップ
デート 58。モダンメディア。第 67巻、6 号。12-15.2021.
2 ）松下一之。
「がん遺伝子パネル検査」。検体検査の品質・精度確保の基準の手引き。Medical Technology. Vol.46,
No.13, 1370-1371, 2018.
3 ）臨床検査振興協議会。がん遺伝子パネル検査の品質・精度の 確保に関する基本的考え方（第2.0 版）：2019年 5 月
31 日。http://www.jamt.or.jp/data/asset/docs/20190531_
ver2.0.pdf（引用 2022/1/26）
4 ）がんゲノム医療中核拠点病院等の整備に関する指針の一部改正について。健発 0719第 3 号令和元年 7 月 19日。
厚生労働省健康局長発布。
5 ）医療情報システムの安全管理に関するガイドライン第 5版（平成 29 年 5月、厚生労働省）。
6 ）松下一之。
「In silico 創薬におけるスクリーニングの高速化・高精度化技術」
In silico 創薬におけるシステム・
データベース構築とビッグデータ活用の実際−遺伝子関連検査と医療ビッグデータ構築の現状と今後。技術情報協会・発刊書籍（2018.1.31 発刊）407 - 416.

1977 ）医療情報を受託管理する情報処理事業者向けガイドラ
イン 第 2版（平成 24 年 10 月、経済産業省）。
8 ）松下一之。
「ゲノム解析技術の進歩と臨床検査への応用」。医学のあゆみ Vol.263, 991- 998, 2017.
9 ）「ゲノム医療におけるコミュニケーションプロセスに関するガイドライン―その 1：がんゲノム検査を中心に（改訂第3 版）（」国立研究開発法人 日本医療研究開発機構（AMED）のゲノム創薬基盤推進研究事業。
「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」研究代表者、小杉眞司）
https://www.amed.go.jp/content/000087773.pdf（引 用2021/12/21）
10）Gunilla Kanter-Smoler., et al, Clinical characterizationand the mutation spectrum in Swedish adenomatous polyposis families. BMC Medicine, 2008; 6 -10（http://creativecommons.org/licenses/by/2.0）11）Miller DT, Lee K, Chung WK, Gordon AS, Herman GE,
Klein TE, Stewart DR, Amendola LM, Adelman K, BaleSJ, Gollob MH, Harrison SM, Hershberger RE, McKelvey K, Richards CS, Vlangos CN, Watson MS, Martin CL;
ACMG Secondary Findings Working Group. ACMG SF
v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of theAmerican College of Medical Genetics and Genomics（ACMG）. Genet Med. 2021 Aug; 23（8）: 1381-1390. doi:
10.1038/s41436-021-01172-3. Epub 2021 May 20. Erratum
in: Genet Med. 2021 Aug 3;: PMID: 34012068.
12）遺伝学的検査受託に関する倫理指針。一般社団法人日本
衛生検査所協会、遺伝子関連検査受託倫理審査委員会編。http://www.jrcla.or.jp/info/info/281207.pdf がん遺伝
子パネル検査 二次的所見 検討資料 Ver 1.0（2021年 8月
16 日）
https://www.amed.go.jp/content/000087774.pdf（引 用
2022/1/26）「遺伝子関連検査の質保証体制についての見解」一般社
団法人日本衛生検査所協会 遺伝子関連検査受託倫理審査委員会編。http://www.jrcla.or.jp/info/info/310315.pdf（引用 2022/1/26）
13）日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガ イ ド ラ イ ン」2011年 2 月。https://jams.med.or.jp/
guideline/genetics-diagnosis.pdf（引用 2021/12/21）。
14）ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針。平成13年 3月 29日（平 成16年 12月 28 日 全 部 改 正）
（平 成 17 年 6月 29日一部改正）（平成20 年 12月 1日一部改正）文部科学
省、厚生労働省、経済産業省。
https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-12600000Seisakutoukatsukan/0000169183.pdf（引用 2021/12/21）。
15）人を対象とする医学系研究に関する倫理指針。平成 26
年 12月 22日（平成29年 2 月 28 日一部改正）。文部科学省、
厚生労働省。
https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10600000Daijinkanboukouseikagakuka/0000153339.pdf（2021/12/
21）
16）「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針」の制定について。
https://www.mext.go.jp/b_menu/houdou/mext_00525.
html（令和 3 年 3 月 23日）
（引用 2021/12/21）
17）田代志門，藤原康弘。個人情報保護法改正と研究倫理指針−「学術研究の用に供する」とは。
【第58 回日本小児血液・がん学会学術集会】
教育講演 2：倫理指針改訂
18）The Japanese Journal of Pediatric Hematology/Oncology
vol. 54（5）: 279 - 286, 2017.
19）血中循環腫瘍DNAを用いたがんゲノムプロファイリン
グ検査の適正使用に関する政策提言
日本臨床腫瘍学会・日本癌治療学会・日本癌学会、3 学
会合同ゲノム医療推進タスクフォース。令和 3 年1 月20日。http://www.jsco.or.jp/jpn/user_data/upload/File/20210120.pdf（引用 2022/1/5）。

（ 21 ）