採血法33 翼状針採血法34 滴下採血法35 ヒールカット法⿟術者の第 1 指，第 2 指で踵を挟みこむように固定し，23 G 針で 2 ～ 3 mm（新生児では 2.4 mm 以下）の深さで穿刺する．
⿟最初の一滴は滅菌ガーゼでふき取り，できるだけしぼらないように採血する．
⿟採血後は滅菌ガーゼで圧迫止血する．

血液培養⿟血液培養は感染症診断の基本である．
⿟感染源推定や血液以外の検体が得にくい場合に，微生物学的診断の代用になる．
手背が用いられることが多い．

血液培養の原則⿟必ず抗菌薬治療開始前に採取する．

．
（ 33 ）6．駆血帯を解き抜針採血後は駆血帯を解いて針を抜く．

7．圧迫固定止血するまでアルコール綿で圧迫固定．

滴下採血（ 34 ）⿟注射針のみを静脈に穿刺して採血する．

⿟2 セット以上採取する．
感度が上昇する．
コンタミネーションの除外ができる．
⿟採血量の目安採血量が増加するほど検出率が上がる．
新生児 1 ～ 2 mL，乳児 2 ～ 3 mL，幼児 3 ～ 5 mL，学童 5 ～ 10 mL，思春期以降 10 ～ 20 mL を目安にする．

⿟手背が選択されることが多い．

40 kg 以下では全血の 1 ％を超えない範囲で多⿟術者の第 1 指，第 2 指で挟み込むように固定し，めに採血する．

注射針を静脈に留置する．
⿟留置後はなるべくしぼらないように，採血管に滴下して採取する．

ヒールカット（ 35 ）⿟踵の外側辺縁部を穿刺する．
⿟新生児，歩行開始前の乳児で選択される．

採取方法⿟駆血帯を巻き，採血部位を選択する．
⿟駆血帯を外し，十分に消毒する．
ポビドンヨードが推奨されている．
十分な消毒効果を得るために 1 分以上乾燥させる．
⿟駆血帯を巻き，滅菌手袋を装着する．
57髄液・骨髄採取法Advice腰椎穿刺の注意点年長児の場合は背中を触るとき，消毒するとき，ぎた状態で起こるが，髄液採取時に血液が見えて穿刺するときなど適宜声をかけることを心がけも少しの出血なら次第に透明になってくる．しかる．見えないところで何かされるのは，患児にとし，透明にならない場合はただちに穿刺針を抜去っては大変な恐怖である．

し圧迫止血をした後に，新しい針で椎間腔をずら髄膜炎を疑うときなど，患児の全身状態不良時にして穿刺する．

は安易な鎮静は控えるべきである．

穿刺後頭痛の軽減のために処置後数時間安静にす外傷性穿刺は針が左右にずれた状態や奥に進めすることの有用性は，小児では証明されていない．

位置決めJacoby 線（上後腸骨棘の上面を左右に結ぶ線）と脊椎の交差点が第 4 腰椎棘突起の目安となる3 〜 4 本目は，ウイルス検査，真菌検査，病理検査など必要に応じて提出する．
抜針．第 4 腰椎から，上下の椎間のいずれかを穿（ 47 ）内筒を入れてから穿刺針を抜去し，穿刺部位を圧刺部位として決める．マジックで印をつけておく

迫する．

とよい．
消毒穿刺部位を中心に円状に消毒していく．滅菌手袋47 穿刺位置と穿刺法を着用し，滅菌穴あきドレープを穿刺部位周辺にかける．
局所麻酔0.5 〜 1 ％リドカインなどで行っておくと，穿刺時の体動を防ぎ，安全性および成功率が増す．
穿刺左母指で棘突起を押さえながら穿刺針を持つ右手の環指や小指を患児の背中と接触させ安定させ（Fastle RK, et al. 2010 1））る．側臥位では地面と平行のライン，座位では地面垂直のラインを意識し穿刺針を進めていく．

48 穿刺の深さの目安皮膚を貫いた後，最初に棘間靱帯の抵抗が感じら論文穿刺の深され，次いで硬膜を穿通するときの膜を破るようなBonadio, et al（1998） y（cm）＝ 2.56×体表面積（m2）＋0.77感覚の後，抵抗の消失を感じたら内筒を抜き脳脊Craig, et al（1997）y（cm）＝ 0.03×身長（cm）髄液を採取する．

Abe, et al（2005）y（cm）＝ 17×体重（kg）÷身長（cm）＋1ただし乳幼児では抵抗の違いを感じにくいため，Stocker, et al（2005）y（mm）＝ 0.5×体重（kg）＋18穿刺の深さの目安の計算式を参考にする（ 48 ）．

Chong, et al（2010）y（cm）＝ 10×体重（kg）÷身長（cm）＋1圧測定側臥位で体位保持が可能であれば，圧測定を行うことが推奨される．

（Chong SY, et al. 2010 2））49 正常髄液所見細胞数（/μL）

検体採取糖（mg/dL）

タンパク（mg/dL）3 〜 4 本の滅菌スピッツに約 1 mL ずつ採取する．

新生児0 〜 3032 〜 12119 〜 1491 本目はグラム染色と細菌培養検査，2 本目はグ小児0〜640 〜 8020 〜 30ルコースやタンパク，細胞数検査に提出する（ 49 ）．

（Wubbel L, et al. 1998 3））67

7章先天異常・出生前診断SupportMessageDown 症候群の遺伝カウンセリング母親に原因があるとの誤解も少なくなく，母親をを説明し，非指示的態度で自己決定に基づき決定中心にした家族全体を支援する意味での遺伝カウする．両親に転座を認めた場合，再発率は転座がンセリングが重要である．父母のどちらなのか，転座相手の染色体の違いに95% を占めるトリソミー型においては配偶子（精一般には理論値より低くなり，より変わってくる．子，卵）形成時の染色体不分離が原因であり，誰次子は正常または均衡転座の可能性が高い．

にでも一定の確率で起こりうるものであり，決し次子の出生前診断は絨毛診断，羊水診断＊，母体て母親が責められるものではない．トリソミー型血診断＊＊などで可能であるが，技術面，安全性，においては次子再発率は一般と比べてそれほど高確実性から羊水診断で行われることが多い．

いものではなく，家族の将来を考えて両親に適切な情報を提供する．

＊転座型の場合，約半分の確率で両親のどちらかが転座保因者の場合があり，両親の染色体検査の意義について説明する．両親の染色体検査を行うかどうかは，そのメリット，デメリット，知る権利，知らないでいる権利，兄弟など家系に及ぼす影響羊水穿刺は技術的安全性，診断後の対応から考えて 15〜 16 週に行われることが多い．
＊＊ 母体血検査として，トリプルマーカーテスト（α―フェトプロテイン，絨毛性ゴナドトロピン，エストリオール），クワトロテスト（トリプルマーカーにインヒビン A を追加した検査）がある．胎児が Down 症候群，18 トリソミー，開放性神経管奇形である確率を割り出す方法である．さらに最近では，母体血中の胎児 DNA を分析する方法が開発され，米国では実用化されている．

Turner 症候群定義，概念が少なく 45, X となる（❹）．
しかしながら，実際には 45, X だけではなく，XTurner 症候群は染色体異常の一つで，正常女性の染色体の構造異常により X 短腕が欠失した核型性染色体が XX の 2 本なのに対し，X 染色体が 1もまれではなく，46, X, i（Xq）やマーカー染色体本しかない，または片方の X 染色体に短腕部分をなどがモザイクで存在する場合も多い．

含む欠失がある場合に発生する．

X 染色体は 2 本のうち 1 本は不活化されている1938 年に症例を報告した米国の内科医 Turner の名前に由来する．

❹ Turner 症候群の染色体女性にだけ起こる症候群で性腺機能不全，低身長と後述する Turner 徴候を主症状とする．精神遅滞は通常認めず，合併症の管理をきちんと行うことが重要である．

123

4

5病態染色体異常症のうちの異数性の一つ．配偶子形成時の減数分裂過程での染色体不分離により，X 染色体が 1 本少ないことによる．正常女性核型は 46,XX と X 染色体が 2 本あるのに対して，X 染色体1426713141920815219101617221112

18
XY

16 章

消化器疾患⓳ 腸回転異常⓴ 上部消化管造影検査a 無回転型Ladd靱帯b 不完全型Treitz 靱帯の形成を認めず，十二指腸以下の小腸は右側に偏位し，渦巻き状所見（corkscrew sign）を認める（→）．
Ladd靱帯診断Ladd 靱帯による十二指腸の通過障害と中腸軸捻転が本症の基本病態である．そのため腹部単純 X線写真では，十二指腸通過障害による十二指腸狭窄・閉鎖症と同様の double bubble sign とその下部腸管の少量ガス像が，または中腸軸捻転によるa：胎生期の腸回転が 90 °で停止した無回転型（non rotation）であり，十二指腸の前面を含めた盲腸から右側後腹膜にかけてのLadd 靱帯により十二指腸の通過障害をきたす．上腸間膜動脈根部の腸間膜が狭小化するために中腸軸捻転を起こしやすい．
b：胎生期の腸回転が 180 °で停止した不完全型（incompleterotation）であり，上行結腸が十二指腸を覆う形となるため十二指腸の通過障害を起こす．Treitz 靱帯が形成されず腸間膜根の後腹膜への固定が不十分であるため，中腸軸捻転を起こしやすい．

小腸ループの拡大と結腸ガス像の不鮮明化がみられる．
上部消化管造影検査では，Treitz 靱帯の形成を認めず，十二指腸以下の小腸は右側に偏位している．
中腸軸捻転がある場合には，小腸の渦巻き状所見（corkscrew sign）を認める（⓴）．

軸捻転による絞扼性腸閉塞から胃や口側腸管の拡注腸造影検査では，横行結腸は肝弯曲部を形成せ張が起こり腹部膨満をきたす．中腸軸捻転が進行ず，結腸は左方に偏位し，回盲部は上腹部正中にし絞扼が広範囲に及んだ場合には，下血を認める存在する．軽症例では，上部，下部ともに一見正こともある．

常に造影されることもあるため，確定診断には造その他の症状として，腸管壊死が進行すると穿孔影検査を含めた他の画像検査も必要な場合もあや腹膜炎，さらに進行するとショックとなる．

る．

一生涯を無症状で経過する無症候性も存在し，剖他の画像診断としては，ドプラー超音波や腹部造検例の 0.5 〜 1 ％に腸回転異常を認めるという報影 CT も有用である．正常では，上腸間膜静脈は告もある．

上腸間膜動脈の右側に位置しているが，本症では上腸間膜静脈は上腸間膜動脈の背側に位置する．

548

19 章神経・筋疾患❼ 来院時の治療手順到着時けいれんありなし気道確保，酸素投与バイタルサインチェック

意識レベルテオフィリン内服をしていればバルビツレート麻酔薬による治療

血管確保

頻回再発

反応良好胃腸炎症状あり確保不可ジアゼパム静注ミダゾラム鼻腔/口腔，筋注なければジアゼパム注腸

反応不良気道確保，バイタルサインチェック（酸素投与）カルバマゼピン内服

けいれん存続消失けいれん重積状態の治療へ観察（検査）観察（検査）

血管確保検査（宮本雄策，山本仁．2009 7）を改変し作成）場合が存在するし，学童期以降になると詐病や偽けいれんの原因となっている基礎疾患の検索を行発作，心因反応などの頻度も増加する．

い，可能であればその基礎疾患の治療を行う．

発作時脳波はこれらの鑑別にきわめて有効であけいれんおよびけいれん重積状態に対する初期治り，判断に迷った場合には積極的に施行するべき療を ❼ ❽ に示す 7）．詳細は文献を参照されたい．

である．
てんかんと診断された場合はその発作型の診断を熱性けいれん行い，脳波所見と併せて，てんかん症候群分類を熱性けいれんの治療は，けいれん重積状態の治療行う．

と再発予防に分けられる．

てんかん発作やてんかん症候群については新しい再発予防はジアゼパム（DZP）の発熱時間欠投与分類が提唱されつつあるが，さまざまな意見があが主体である．治療の進め方を ❾ に示す 8）．

るため，現在も 1981 年のてんかん発作の国際分DZP の投与法は坐剤（またはシロップなど）0.4類（❺）5）と 1989 年のてんかんおよびてんかん症〜 0.5 mg/kg/dose を 37.5 °C 以上の発熱時にすみ候群の分類（❻） が用いられることが多い．

やかに投与する．

治療初回投与後 8 時間を経過しても発熱が持続する場6）けいれん重積状態合は同量を追加する．通常投与はこの 2 回で終了する．
抗けいれん薬を連日投与する場合，投与量はてんけいれん重積状態にある場合には，まずけいれんかんの児に通常使用する量を用いる．

を抑制する治療が優先される．それと並行して，解熱薬の使用は熱性けいれんの再発予防には無効

726

19 章神経・筋疾患

頭痛小児頭痛の主な原因初期診療の要点頭痛は一次性頭痛（機能性頭痛）と器質的疾患による二次性頭痛に大別されるまず二次性頭痛を除外し，それから一次性頭痛のタイプを鑑別する（ 81 ）．危険な頭痛（ 82 ），とく．

＊37小児期の一次性頭痛は片頭痛と緊張型頭痛が主に脳圧亢進症候や髄膜刺激徴候，神経脱落徴候，で，群発頭痛や頭頚部神経痛は少なく，薬剤乱用けいれんを呈する場合は，緊急に精査する．

頭痛も多くはない．

初期診療でみる頭痛の 90 ％以上は，一次性頭痛と緊急を要する危険な二次性頭痛としては，髄膜炎，発熱反応による全般性拍動性頭痛である．一次性脳膿瘍，出血性脳血管障害（脳動静脈奇形，海綿頭痛は“前兆のない片頭痛”，“前兆のある片頭痛”，状血管腫，もやもや病），頭部外傷，脳腫瘍やミト緊張型頭痛の順に多い．

コ ン ド リ ア 脳 症（mitochondrial myopathy, en-前兆のある片頭痛では，激しい頭痛とともに一過cephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes：性の片麻痺・失語あるいは意識混迷や激しいめまMELAS）などがある．

いを呈し，救急受診する場合がある．このような準緊急の二次性頭痛には，慢性硬膜下血腫や副鼻片麻痺性片頭痛や脳底型片頭痛では，CT や血液腔炎，てんかん発作に伴う頭痛などがある．

所見に異常なく，安静によって数時間後には軽快81 一次性頭痛の簡易診断アルゴリズム頭痛患者二次性頭痛の除外拍動性（・片側性）である？
YesNo閃輝暗点などの可逆的な局所的神経所見が前兆にある？Yes前兆のある片頭痛

緊張型頭痛No前兆のない片頭痛

NoNoNo週 3 日以上の鎮痛薬の服用が続いている？
Yes薬剤乱用頭痛＊37 国際頭痛分類第 2 版（International Classification of Headache Disorders 2nd Edition：ICHD―Ⅱ）は，国際頭痛学会（International Headache Society：IHS）の HP でみることができる．ただし，日本語訳新版は，版権の関係で日本頭痛学会等の HP で閲覧できない．

782Chédiak ― Higashi 症候群❹ Golgi 膜からの LROs 形成過程LysosomePlatelet densegranule

EarlyendosomeTGNEREndosomeintermediatepDC TLR signalingcompartment

Lateendosome

Rab27aMelanophilinMyosinVa
ActinMicrotubulesKinesinDyneinLytic granuleBLOC ‑ 1mut BLOC ‑ 2mut
GolgiStage IStage IaBLOC ‑ 3mutStage IIAP ‑ 3mutStage IIIトランス ‑ ゴルジネットワーク（TGN）AP ‑ 3ClathrinSlc15a4ExocystStage IVMelanosomeMelanosomesClathrinLung lamellar bodySecretory granuleエンドソーム膜構造の組み替えBLOC ‑ 1 BLOC ‑ 2BLOC ‑ 3

ATP7A

LROsTyrosinase移動LAMP1 Synataxin 13

Tyrt1リソソームやリソソーム関連細胞小器官（LROs）のほとんどはエンドソームに由来しているが，古典的な分泌顆粒（SG）はトランス―ゴルジネットワーク（TGN）から直接つくられる．エンドソームは形態的にも機能的にも非常に流動的な小器官の集合体であり，LROsへの成熟過程を仕分ける中心となっている．細胞内小器官特異的に運搬するシステム；tubules，motor proteins，SNAREs，Rabs やその他の small G タンパクなどの細胞内ネットワークに関わる新規のタンパクが明らかになってきている（細胞内ユビキタス移動機構）．
これらの機構を使ってエンドソーム膜構造の組み替えを起こしたり，移動することにより LROs はつくられている．CHS タンパクはこの細胞内ユビキタス移動機構との相互調節にかかわっていると考えられている．HPS タンパクと VPS33B はリソソームや LROs の顆粒移動や合成に，BLOC タンパク複合体はメラノソーム生合成の異なった段階のものを集めることに使用されている．ほかのタンパク（Rab27a などの small GTPase タンパクを含む）は，細胞骨格の相互作用を通じて細胞内のしかるべき部位でのリソソームの成熟に影響している．
SNARE：soluble―N―ethylmaleimide―sensitive―factor accessory―protein receptor, BLOC：biogenesis of lysosome related organellecomplex, HPS：Hermansky―Pudlak syndrome, VPS：vacuolar protein for sorting（Stow JL, et al. 2006 1）；Sandrock K, et al. 2010 2）を参考に作図）上記症状を呈するのだろうと考えられている．

ヒト LYST/CHS 遺伝子は，ベージュマウスの線維発生頻度芽細胞を用いた実験から，2 つの違う塩基配列の発生頻度は 100 万人に 1 人以下で，正確な統計がヒトのホモローグ検索から，スプライスの変化でなされていない状態である．

あったことが明らかになった 3）．

cDNA が報告されて混乱したが，マウス，ウシ，日本の原発性免疫不全調査研究班の報告として，ヒト LYST/CHS 遺伝子は，1q43 に存在する全長これまで 18 家系が報告されている．

11,403 bp の巨大な遺伝子で，55 エクソンから成欧州の Orphanet Report Series Rare Diseases col-り，分子量 425 kDa で 3,801 個のアミノ酸をコーlection 2010 Vol 2 では同様に，100 万に 1 人以下ドし，CHS1，CHS2 のアイソホームをもち，プロのまれな疾患として登録されており，10 症例の報モータも RNA スプライスも違う複雑な組み合わ告がなされている程度である．

せをもつ mRNA となり，組織での発現比率も違病因うことが明らかになっている．

CHS タンパクは BEACH ファミリーに属し，N 末CHS の責任遺伝子は，Barbosa（1996）らにより，端 に は ARM/HEAT 反 復 配 列 を，C 末 端 に はCHS の動物モデルであるベージュマウスから単WD40 ドメインと BEACH モチーフをもってい離され，lysosome trafficking regulator（Lyst）とる．CHS タンパクの正確な生物学的機能はなお不命名された．

明であるが，SNARE タンパクや 14 ─ 3 ─ 3 タンパ837

肝芽腫❿ PRETEXT Ⅳ 肝芽腫 （高リスク群）abd

e

cfa：入院時 CT．腫瘍は尾状葉原発で門脈浸潤あり，PRETEXT Ⅳ と診断．
b：肺転移を認める（→）．
c：腫瘍生検では，胎児・胎芽混合型．
d：化学療法 4 クール後の CT．腫瘍は著明に縮小するも，左門脈は閉塞のままである（→）．
e：尾状葉と肝左葉切除にて腫瘍を全摘した．
f：切除標本．腫瘍断端は陰性．

⓫ 日本小児肝癌スタディグループの肝芽腫の治療成績生存率（JPLT2）（％）
100PRETEXT Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ はすべて初診時転移のない症例．
PRETEXT Ⅲ 初診時転移のない症例で，PRETEXT Ⅰ，Ⅱ，93 ％（5 年） Ⅲ の症例の 5 年全生存率は 85 ％を超えている．
初診時転移のない PRETEXT Ⅳ症例は 63 ％，転移症例では 32 ％といまだ不良である．

PRETEXTⅠ100 ％（5 年）PRETEXT Ⅱ 88.8 ％（5 年）

8060PRETEXT Ⅳ 63 ％（5 年）40distant metastasis 32 ％（5 年）2001020304050治療成績，晩期合併症6070（か月）例では 60 ％前後，転移例は 40 ％であり，新たな治療法の開発が試みられている．

標準リスク群の 5 年生存率はほぼ 90 ％となり，現副作用としては，化学療法による血液毒性に加え在は晩期合併症を軽減する方向で臨床試験が行わて，晩期合併症としてシスプラチンによる聴力障．一方，高リスク群の 5 年生存率はれている（⓫）

害，アントラサイクリン系抗悪性腫瘍薬による心いまだに不良であり，転移がない PRETEXT Ⅳ 症毒性，さらにエトポシドなどによる二次がんなど893