□ 新規 □ 更新

臨 床 調 査 個 人 票308-1 進行性白質脳症（皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症）■ 行政記載欄
受給者番号

□ 認定

判定結果

□ 不認定

■ 基本情報
姓（かな）

名（かな）

姓（漢字）

名（漢字）

郵便番号

住所

生年月日

西暦

性別

□ 1.男

年

月日

＊以降、数字は右詰めで記入□ 2.女

出生市区町村出生時氏名（変更のある場合）

姓（かな）

名（かな）

姓（漢字）

名（漢字）

□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明

発症者続柄

□ 1.父
家族歴

□ 2.母

□ 3.子

□ 4.同胞（男性）□ 5.同胞（女性）□ 6.祖父（父方）□ 7.祖母（父方）□ 8.祖父（母方）□ 9.祖母（母方）□ 10.いとこ□ 11.その他 ＊11 を選択の場合、以下に記入
続柄

発症年月

西暦年

月

1703-0308-001-01

社会保障介護認定□ 1.要介護要介護度□1□ 2.要支援□2□ 3.なし

□3

□4

□5

生活状況
移動の程度

□ 1.歩き回るのに問題はない□ 2.いくらか問題がある□ 3.寝たきりである
身の回りの管理□ 1.洗面や着替えに問題はない□ 2.いくらか問題がある□ 3.自分でできない
ふだんの活動□ 1.問題はない□ 2.いくらか問題がある□ 3.行うことができない
痛み／不快感不安／ふさぎ込み□ 1.ない□ 2.中程度ある□ 1.問題はない□ 3.ひどい□ 2.中程度□ 3.ひどく不安あるいはふさぎ込んでいる■ 診断基準に関する事項
Ａ．症状
1.乳児期からの大頭症
2.運動失調、あるいは痙性などの錐体路・錐体外路症状（緩徐に、あるいは感染症や頭部外傷などを契機に階段状に進行）
3.知的退行（乳児期早期の発達は正常範囲内であり、初期には知的障害はない）
4.てんかん（症状の進行に伴いてんかん発作を生じることがある）□ 1.あり □ 2.なし

□ 3.不明□ 1.あり □ 2.なし

□ 3.不明□ 1.あり □ 2.なし

□ 3.不明□ 1.あり □ 2.なし

□ 3.不明Ｂ．検査所見 ＊小数点も 1 文字として記入する
MRI 画像所見
1.大脳白質にびまん性・左右対称性の T2 高信号が認められる□ 1.該当 □ 2.非該当 □ 3.不明

2.主に側頭葉前部に皮質下嚢胞が認められる□ 1.該当 □ 2.非該当 □ 3.不明

3.皮質の所見は認められない□ 1.該当 □ 2.非該当 □ 3.不明

1703-0308-001-02

Ｃ．鑑別診断以下の疾病を鑑別し、全て除外できる。
除外できた疾病には☑を記入する。

□ 白質消失病□ 1.全て除外可□ アレキサンダー病□ 2.除外不可 □ 3.不明
□ 副腎白質ジストロフィー□ 大脳白質障害を示す他の疾患 ＊大脳白質障害を示す他の疾患を選択の場合、以下に記入

Ｄ．遺伝学的検査
遺伝子検査の実施□ 1.実施□ 2.未実施□ MLC1 のホモあるいは複合ヘテロ変異□ HEPACAM のホモあるいは複合ヘテロ変異ないしヘミ変異＜診断のカテゴリー＞□ Definite：Ａのうち 1 項目以上＋Ｂの 3 項目を全て満たす＋Ｃの疾患を全て除外できる＋Ｄのいずれかを満たす□ Probable：Ａのうち 1 項目以上＋Ｂの 3 項目を全て満たす＋Ｃの疾患を全て除外できる□ Possible：Ａのうち 1 項目以上＋Ｂの 3 項目を全て満たす□ いずれにも該当しない症状の概要、経過、特記すべき事項など ＊250 文字以内かつ 7 行以内

1703-0308-001-03

■ 治療その他
薬物療法□ 1.実施治療効果

抗てんかん薬薬剤名□ 2.未実施□ 1.改善□ 2.不変□ 3.悪化□ 4.不明□ PHT□ PB/PRM

□ CBZ

□ VPA

□ ZNS

□ TPM

□ LTG□ LEV

□ GBP

□ CLB

□ DZP

□ ESM

□ STP

□ RFN

□ ACTH□ その他の薬剤＊その他の薬剤を選択の場合、以下に記入□ 1.実施その他の薬物療法□ 2.未実施

薬物名
治療効果□ 1.改善□ 2.不変□ 3.悪化□ 4.不明□ 3.悪化□ 4.不明□ 3.悪化□ 4.不明治療□ 1.実施理学療法□ 2.未実施

治療名

治療効果□ 1.改善□ 1.実施
ボトックス療法□ 2.不変□ 2.未実施

治療名

治療効果□ 1.改善□ 1.実施□ 2.不変□ 2.未実施□ 1.気管切開
気道確保□ 2.その他 ＊その他を選択の場合、以下に記入

治療名

治療効果

□ 1.改善□ 2.不変□ 3.悪化□ 4.不明1703-0308-001-04

□ 1.実施□ 2.未実施□ 1.胃瘻造設

長期栄養管理

治療名

治療効果□ 1.改善□ 1.実施その他の治療□ 2.その他 ＊その他を選択の場合、以下に記入□ 2.不変□ 3.悪化□ 4.不明□ 3.悪化□ 4.不明□ 2.未実施

治療名

治療効果□ 1.改善□ 2.不変■ 重症度分類に関する事項
modified Rankin Scale（mRS）□ 0.まったく症候がない□ 1.症候はあっても明らかな障害はない（日常の勤めや活動は行える）□ 2.軽度の障害（発症以前の活動がすべて行えるわけではないが、自分の身の回りのことは介助なしに行える）□ 3.中等度の障害（何らかの介助を必要とするが、歩行は介助なしに行える）□ 4.中等度から重度の障害（歩行や身体的要求には介助が必要である）□ 5.重度の障害（寝たきり、失禁状態、常に介護と見守りを必要とする）
食事・栄養□ 0.症候なし□ 1.時にむせる、食事動作がぎこちないなどの症候があるが、社会生活・日常生活に支障ない□ 2.食物形態の工夫や、食事時の道具の工夫を必要とする□ 3.食事・栄養摂取に何らかの介助を要する□ 4.補助的な非経口的栄養摂取（経管栄養、中心静脈栄養など）を必要とする□ 5.全面的に非経口的栄養摂取に依存している

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呼吸□ 0.症候なし□ 1.肺活量の低下などの所見はあるが、社会生活・日常生活に支障ない□ 2.呼吸障害のために軽度の息切れなどの症状がある□ 3.呼吸症状が睡眠の妨げになる、あるいは着替えなどの日常生活動作で息切れが生じる□ 4.喀痰の吸引あるいは間欠的な換気補助装置使用が必要□ 5.気管切開あるいは継続的な換気補助装置使用が必要■ 人工呼吸器に関する事項（使用者のみ記入）使用の有無□ 1.あり開始時期

西暦

離脱の見込み□ 1.あり種類

年月□ 2.なし□ 1.気管切開孔を介した人工呼吸器□ 2.鼻マスク又は顔マスクを介した人工呼吸器

施行状況□ 1.間欠的施行□ 2.夜間に継続的に施行□ 3.一日中施行□ 4.現在は未施行

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□ 自立□ 部分介助□ 自立□ 軽度介助□ 部分介助

□ 全介助

整容

□ 自立

□ 部分介助/不可能

トイレ動作

□ 自立

□ 部分介助入浴□ 自立□ 部分介助/不可能□ 自立□ 軽度介助□ 部分介助

□ 全介助

階段昇降

□ 自立

□ 部分介助

□ 不能

着替え

□ 自立

□ 部分介助□ 全介助

排便コントロール□ 自立□ 部分介助□ 全介助

排尿コントロール□ 自立□ 部分介助□ 全介助

食事

車椅子とベッド間の移動

□ 全介助

□ 全介助

生活状況
歩行

医療機関名
指定医番号

医療機関所在地

電話番号＊ハイフンを除き、左詰めで記入

印

医師の氏名

※自筆または押印のこと

記載年月日

西暦年

月日

・病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えありません。
（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限ります。
）
・治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態で、直近 6 か月間で最も悪い状態を記載してください。
・診断基準、重症度分類については、「指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」（平成 26 年 11 月 12 日健発 1112 第 1 号健康局長通知）を参照の上、ご記入ください。
・審査のため、検査結果等について別途提出をお願いすることがあります。

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