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臨 床 調 査 個 人 票

338 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症■ 行政記載欄
受給者番号

□ 認定

判定結果

□ 不認定

■ 基本情報
姓（かな）

名（かな）

姓（漢字）

名（漢字）

郵便番号－住所

生年月日

西暦年

月

性別

□ 1.男

□ 2.女

日

＊以降、数字は右詰めで記入

出生市区町村出生時氏名（変更のある場合）

姓（かな）

名（かな）

姓（漢字）

名（漢字）

□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明

発症者続柄

□ 1.父
家族歴

□ 2.母

□ 3.子

□ 4.同胞（男性）□ 5.同胞（女性）□ 6.祖父（父方）□ 7.祖母（父方）□ 8.祖父（母方）□ 9.祖母（母方）□ 10.いとこ□ 11.その他 ＊11 を選択の場合、以下に記入
続柄

発症年月

西暦年

月

2110-0338-000-01

社会保障
介護認定

□ 1.要介護要介護度□1□ 2.要支援□2□ 3.なし

□3

□4

□5

生活状況

□ 1.歩き回るのに問題はない

移動の程度□ 2.いくらか問題がある□ 3.寝たきりである□ 1.洗面や着替えに問題はない

身の回りの管理□ 2.いくらか問題がある□ 3.自分でできない□ 1.問題はない

ふだんの活動□ 2.いくらか問題がある□ 3.行うことができない□ 1.ない痛み／不快感□ 2.中程度ある□ 1.問題はない

不安／ふさぎ込み□ 3.ひどい□ 2.中程度□ 3.ひどく不安あるいはふさぎ込んでいる＜診断のカテゴリー＞□ Definite：Ａ-1とＡ-2を満たし、Ａ-3、Ａ-4、Ａ-5のいずれかを満たし、Ｃ.遺伝学的検査で異常を認める□ Probable：Ａ-1とＡ-2を満たし、Ａ-3、Ａ-4、Ａ-5のいずれかを満たし、Ｂ-1とＢ-2を満たし、Ⅾの鑑別すべき疾患を除外し、Ｃ.遺伝学的検査で異常を認めないまたは遺伝学的検査が未実施□ Possible：Ａ-1とＡ-2を満たし、Ａ-3、Ａ-4、Ａ-5のいずれかを満たし、Ｂ-1またはＢ-2を満たし、Ⅾの鑑別すべき疾患を除外できる□ いずれにも該当しない■ 診断基準に関する事項：診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても良い
病型病型□ 1) 1 型（FIC1 病）□ 2) 2 型（BSEP 病）□ 3) 3 型（MDR3 病）□ 4) 4 型□ 5) 5 型□ 6) その他の型*その他の型を選択の場合、以下に記入

その他の型の内容

2110-0338-000-02

Ａ．主要所見
1.遷延する黄疸、白色便、脂肪便□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明2.肝腫大□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明3.体重増加不良、低身長□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明4.著明な瘙痒感

□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明5.鼻出血などの出血傾向、貧血□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明Ｂ．検査所見 ＊小数点も 1 文字として記入し、以降の数値ボックスについては全て同様に記載する
血液検査
1.直接ビリルビン値、総胆汁酸、AST、ALT が高値□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明□ a.1 型および 2 型は AST・ALT の高値にもかかわらずγ-GTP が正常または軽度高値□ b.3 型はγ-GTP が高値
測定日

西暦

直接ビリルビン年
mg/dL

AST

IU/L

γ-GTP

IU/L

月日

総胆汁酸μmol/L

ALT

IU/L

肝生検
2.肝生検で以下の所見が認められる□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明（光学顕微鏡所見）□ a.1 型では胆汁うっ滞が小葉間胆管よりも毛細胆管が認められやすい□ b.2 型では巨細胞性肝炎が特徴的であり、BSEP 蛋白が免疫染色で観察されない。早期より肝硬変像を呈する（電子顕微鏡所見）□ a.1 型では毛細胆管内に Byler’s bile が時に見られる□ b.2 型では胆汁は無構造

2110-0338-000-03

Ｃ．遺伝学的検査
遺伝子異常の有無□ 1.あり異常があった遺伝子には☑を記入する。

□ 1.ATP8B1□ 2.ABCB11□ 2.検査範囲内異常なし □ 3.検査未実施□ 3.ABCB4□ 4.TJP2□ 5.NR1H4□ 6.MYO5B
Ｄ．鑑別診断以下の疾病を鑑別し、全て除外できる。
除外できた疾病には☑を記入する。

□ 1.全て除外可□ 2.除外不可□ 3.不明□ 1.胆道閉鎖症□ 2.アラジール症候群□ 4.先天性胆汁酸代謝異常症□ 5.新生児ヘモクロマトーシス □ 6.ニーマンピック病 C 型□ 7.新生児硬化性胆管炎□ 8.ミトコンドリア肝症□ 9.ductal plate malformation などの発生異常□ 3.シトリン欠損症□ 10.内分泌疾患または染色体疾患■ 重症度分類に関する事項：直近 6 か月間で最も悪い状態を記載
重症度判定
因子／重症度

軽快者

重症度 1

重症度 2

重症度 3

胆汁うっ滞

□‐

□ 1+

易出血性

□‐

□ 1+

□ 2+

□ 3+

皮膚瘙痒

□‐

□ 1+

□ 2+

□ 3+

成長障害

□‐

□ 1+

□ 2+

□ 3+

肝機能・血液データ

□‐

□ 1+

□ 2+

□ 3+

肝機能・症状

□‐

□ 1+

□ 2+

□ 3+

身体活動制限

□‐

□ 1+

□ 2+

□ 3+

□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明1）胆汁うっ滞に関する事項（1+）持続的な顕性黄疸を認める

2）易出血性□ （1+）出血傾向、貧血のうち一つまたは複数を認めるが、治療を要しない□ （2+）出血傾向、貧血のうち治療を必要とするものを一つまたは複数を認める□ （3+）治療に抵抗し、対症療法として輸血を要する
2110-0338-000-04

3）皮膚瘙痒

□ （1+）下記の 1 程度の痒み □ （2+）下記の 2 または 3 程度の痒み □ （3+）下記の 4 程度の痒み□ なし（0）（日中）ほとんど、あるいは全く痒みを感じない（夜間）ほとんど、あるいは全く痒みを感じない□ 軽微（1）（日中）時にムズムズするが、特にかかなくても我慢できる（夜間）就寝時わずかに痒いが、特に意識してかくほどでもない。よく眠れる□ 軽度（2）（日中）時には手がいき、軽くかく程度。一度おさまり、あまり気にならない（夜間）多少、痒みはあるが、かけばおさまる。痒みのために目が覚めることはない（日中）痒くなり、人前でもかく。痒みのためにイライラし、たえずかいている□中等度（3） （夜間）痒くて目が覚める。ひとかきすると一応は眠れるが、無意識のうちに眠りながらかく□ 高度（4）（日中）いてもたってもいられない痒み。かいてもおさまらずますます痒くなり仕事も勉強も手につかない（夜間）痒くてほとんど眠れない。しょっちゅうかいているが、かくとますます痒みが強くなる

4）成長障害□ （1+）身長SDスコアが-1.5SD以下□ （2+）身長SDスコアが-2SD以下□ （3+）身長SDスコアが-2.5SD以下
5）肝機能障害の評価①血液データ□ （1+）下記の血液検査の中等度異常が1系列のみ認められる□ （2+）下記の血液検査の中等度異常が2系列のみ認められる□ （3+）下記の血液検査の高度異常が1系列のみ認められる
検査項目

中等度異常

高度異常

血清総ビリルビン（mg/dL）□ 2.0 以上 3.0 以下□ 3.0 超血清アルブミン（g/dL）（BCG 法）□ 3.0 以上 3.5 以下□ 3.0 未満

血小板数（×104/µL）□ 5 以上 10 未満□ 5 未満プロトロンビン時間（PT）（%）□ 40 以上 70 以下□ 40 未満2110-0338-000-05

血液検査
検査年月日

西暦年

血清総ビリルビンmg/dL

血清アルブミンg/dL

月日

×104/µL

血小板数
プロトロンビン時間（PT）％②症状□ （1+）下記の腹水または脳症を認めない□ （2+）下記の腹水または脳症の中等度異常を認める□ （3+）下記の腹水または脳症の高度異常を認める
腹水

□ ない

□ 腹水あり（中等度異常）□ 難治性腹水あり（高度異常）

脳症

□ ない

□ I 度（中等度異常）□ II 度以上（高度異常）

6）身体活動制限（performance status）□ （1+）下記のイに該当する □ （2+）下記のウまたはエに該当する □ （3+）下記のオに該当する□ア

無症状で社会活動ができ、制限を受けることなく、発病前と同等にふるまえる□イ

軽度の症状があり、肉体労働は制限を受けるが、歩行、軽労働や座業はできる
例えば、軽い家事、事務など□ウ

歩行やみのまわりのことはできるが、時に少し介助が必要なこともあり、軽労働はできないが、日中の50%以上は起居している□エ

身のまわりのある程度のことはできるが、しばしば介助が必要で、日中の 50%以上は就床しており、自力では屋外への外出等がほぼ不可能となった□オ

身のまわりのこともできず、常に介助を必要とし、終日就床を強いられ、活動の範囲がおおむ
ねベッド周辺に限られる症状の概要、経過、特記すべき事項など ＊500 文字以内かつ 14 行以内

2110-0338-000-06

■ その他の事項
ア．発症と経過□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明*ありの場合、以下に記入

合併症
合併症名

イ．治療その他
ウルソデオキシコール酸投与

フェノバルビタール投与□ 1.実施□ 2.未実施□ 3.悪化□ 4.不明□ 3.悪化□ 4.不明□ 3.悪化□ 4.不明□ 2.不変□ 3.悪化□ 4.不明□ 1.内胆汁瘻造設 □ 2.外胆汁瘻造設□ 3.未実施□ 1.改善□ 3.悪化□ 4.不明□ 3.悪化□ 4.不明□ 3.悪化□ 4.不明治療効果□ 1.実施治療効果□ 1.実施□ 1.改善□ 2.不変□ 2.未実施□ 1.改善□ 2.不変□ 2.未実施

リファンピシン投与
治療効果
必須脂肪酸強化 MCT フォーミュラ (MCT ミルク)の利用□ 1.実施治療効果□ 1.改善□ 2.不変□ 2.未実施□ 1.改善胆汁瘻造設術治療効果□ 1.実施□ 2.不変□ 2.未実施肝移植
治療効果□ 1.実施□ 1.改善□ 2.不変□ 2.未実施*実施の場合、以下に記入

その他

治療名

治療効果

□ 1.改善□ 2.不変2110-0338-000-07

■ 人工呼吸器に関する事項（使用者のみ記入）
使用の有無□ 1.あり開始時期

西暦

離脱の見込み□ 1.あり種類

年月□ 2.なし□ 1.気管切開孔を介した人工呼吸器□ 2.鼻マスク又は顔マスクを介した人工呼吸器

施行状況□ 1.間欠的施行□ 2.夜間に継続的に施行□ 3.一日中施行□ 4.現在は未施行

食事

□ 自立

□ 部分介助□ 自立□ 軽度介助□ 部分介助

□ 全介助

整容

□ 自立

□ 部分介助/不可能

トイレ動作

□ 自立

□ 部分介助入浴□ 自立□ 部分介助/不可能□ 自立□ 軽度介助□ 部分介助

□ 全介助

階段昇降

□ 自立

□ 部分介助

□ 不能

着替え

□ 自立

□ 部分介助□ 全介助

排便コントロール□ 自立□ 部分介助□ 全介助

排尿コントロール□ 自立□ 部分介助□ 全介助

車椅子とベッド間の移動

□ 全介助

□ 全介助

生活状況
歩行2110-0338-000-08

医療機関名
指定医番号

医療機関所在地

電話番号＊ハイフンを除き、左詰めで記入

医師の氏名

記載年月日

西暦年月日

・病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えありません。
（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限ります。
）
・治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態で、直近 6 か月間で最も悪い状態を記載してください。
・診断基準、重症度分類については、「指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」（平成 26 年 11 月 12 日健発 1112 第 1 号健康局長通知）を参照の上、ご記入ください。
・審査のため、検査結果等について別途提出をお願いすることがあります。

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