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臨 床 調 査 個 人 票065 原発性免疫不全症候群■ 行政記載欄
受給者番号

□ 認定

判定結果

□ 不認定

■ 基本情報
姓（かな）

名（かな）

姓（漢字）

名（漢字）

郵便番号

住所

生年月日

西暦

性別

□ 1.男

年月日

＊以降、数字は右詰めで記入□ 2.女

出生市区町村出生時氏名（変更のある場合）

姓（かな）

名（かな）

姓（漢字）

名（漢字）

□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明

発症者続柄

□ 1.父
家族歴

□ 2.母

□ 3.子

□ 4.同胞（男性）□ 5.同胞（女性）□ 6.祖父（父方）□ 7.祖母（父方）□ 8.祖父（母方）□ 9.祖母（母方）□ 10.いとこ□ 11.その他 ＊11 を選択の場合、以下に記入
続柄

発症年月

西暦年

月

1703-0065-000-01

社会保障
介護認定

□ 1.要介護要介護度□1□ 2.要支援□2□ 3.なし

□3

□4

□5

生活状況
移動の程度

□ 1.歩き回るのに問題はない□ 2.いくらか問題がある□ 3.寝たきりである
身の回りの管理□ 1.洗面や着替えに問題はない□ 2.いくらか問題がある□ 3.自分でできない
ふだんの活動□ 1.問題はない□ 2.いくらか問題がある□ 3.行うことができない
痛み／不快感不安／ふさぎ込み□ 1.ない□ 2.中程度ある□ 1.問題はない□ 3.ひどい□ 2.中程度□ 3.ひどく不安あるいはふさぎ込んでいる■ 診断基準に関する事項
診断
診断□ 1.〈I X 連鎖重症複合免疫不全症〉□ 2.〈II 細網異形成症〉□ 3.〈III アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症〉□ 4.〈IV オーメン（Omenn）症候群〉①複合免疫不全症□ 5.〈V プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症〉□ 6.〈VI CD8 欠損症〉
□ 7.〈VII ZAP-70 欠損症〉
□ 8.〈VIII MHC クラス I 欠損症〉
□ 9.〈IX MHC クラス II 欠損症〉
□ 10.〈X I から X までに掲げるもののほかの、複合免疫不全症〉

1703-0065-000-02

□ 11.〈I ウィスコット・オルドリッチ（Wiskott-Aldrich）症候群〉□ 12.〈II 毛細血管拡張性運動失調症〉□ 13.〈III ナイミーヘン染色体不安定（Nijmegen breakage）症候群〉□ 14.〈IV ブルーム（Bloom）症候群〉□ 15.〈V ICF 症候群〉
□ 16.〈VI PMS2 異常症〉
②免疫不全を伴う特徴的な症候群□ 17.〈VII RIDDLE 症候群〉
□ 18.〈VIII シムケ（Schimke）症候群〉□ 19.〈IX ネザートン（Netherton）症候群〉□ 20.〈X 胸腺低形成（DiGeorge 症候群、22q11.2 欠失症候群）〉□ 21.〈XI 高 IgE 症候群〉
□ 22.〈XII 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症〉□ 23.〈XIII 先天性角化不全症〉□ 24.〈I X 連鎖無ガンマグロブリン血症〉□ 25.〈II 分類不能型免疫不全症〉□ 26.〈III 高 IgM 症候群〉

③液性免疫不全を主とする疾患□ 27.〈IV IgG サブクラス欠損症〉□ 28.〈V 選択的 IgA 欠損症〉
□ 29.〈VI 特異抗体産生不全症〉□ 30.〈VII 乳児一過性低ガンマグロブリン血症〉□ 31.〈VIII I から VII までに掲げるもののほかの、液性免疫不全を主とする疾患〉□ 32.〈I チェディアック・東（Chédiak-Higashi）症候群〉④免疫調節障害□ 33.〈II X 連鎖リンパ増殖症候群〉□ 34.〈III 自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）〉□ 35.〈IV I から III に掲げるもののほかの、免疫調節障害〉

1703-0065-000-03

□ 36.〈I 重症先天性好中球減少症〉□ 37.〈II 周期性好中球減少症〉□ 38.〈III I 及び II に掲げるもののほかの、慢性の経過をたどる好中球減少症〉⑤原発性食細胞機能不全症および欠損症□ 39.〈IV 白血球接着不全症〉□ 40.〈V シュワッハマン・ダイアモンド（Shwachman-Diamond）症候群〉□ 41.〈VI 慢性肉芽腫症〉□ 42.〈VII ミエロペルオキシダーゼ欠損症〉□ 43.〈VIII メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症〉□ 44.〈IX IV から VIII に掲げるもののほかの、白血球機能異常〉□ 45.〈I 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症〉□ 46.〈II IRAK4 欠損症〉

⑥自然免疫異常□ 47.〈III MyD88 欠損症〉
□ 48.〈IV 慢性皮膚粘膜カンジダ症〉□ 49.〈V I から IV に掲げるもののほかの、自然免疫異常〉□ 50.〈I 先天性補体欠損症〉⑦先天性補体欠損症□ 51.〈II 遺伝性血管性浮腫（C1 インヒビター欠損症）〉□ 52.〈III I 及び II に掲げるもののほかの、先天性補体欠損症〉

Ａ．主要所見
理学所見
身長cm

体重kg

合併症

□ 1.あり反復性気道感染症（中耳炎、副鼻腔炎を含む）□ 2.なし□ 3.不明□ 2.なし□ 3.不明内容□ 1.あり重症細菌感染症
内容

1703-0065-000-04

□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明□ 2.なし□ 3.不明□ 2.なし□ 3.不明□ 2.なし□ 3.不明□ 2.なし□ 3.不明□ 2.なし□ 3.不明□ 2.なし□ 3.不明□ 2.なし□ 3.不明□ 2.なし□ 3.不明気管支拡張症内容□ 1.あり膿皮症
内容□ 1.あり化膿性リンパ節炎
内容□ 1.あり遷延性下痢症内容□ 1.あり口腔カンジタ症
内容□ 1.ありニューモシスチス肺炎
内容□ 1.ありウイルス感染の重症化（重症水痘など）

内容□ 1.ありその他の感染症
内容□ 1.ありアレルギー疾患内容1703-0065-000-05

□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明□ 2.なし□ 3.不明□ 2.なし□ 3.不明□ 2.なし□ 3.不明□ 2.なし□ 3.不明□ 2.なし□ 3.不明□ 2.なし□ 3.不明慢性湿疹
内容□ 1.あり関節炎
内容□ 1.あり自己免疫疾患内容□ 1.あり先天性心疾患内容□ 1.あり小脳失調
内容□ 1.あり悪性腫瘍
内容□ 1.ありその他
その他の内容Ｂ．検査所見 ＊小数点も 1 文字として記入する
末梢血検査（受診時）
白血球
ヘモグロビン
リンパ球数/µL
g/dL/mm3

赤血球×104/µL

血小板×104/µL

好中球/µL

1703-0065-000-06

免疫血清学検査
CH50 値

U/dL

C4 値

IgG
サブクラス

C3 値

mg/dL

mg/dL

IgG

mg/dL

IgG1

mg/dL

IgG2mg/dL

IgG3mg/dL

IgG4mg/dL

IgA

mg/dL

IgE

mg/dL

IgM

mg/dL

特異抗体（麻疹、風疹、EBV など）の有無
麻疹抗体□ 1.あり□ 2.なし風疹抗体□ 3.不明EBV 抗体□ 1.あり□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明□ 2.なし□ 3.不明その他の抗体リンパ球サブセット
B 細胞.

%

T 細胞

NK 細胞.

%

CD4/CD8 比.

%

細胞性免疫検査PHA リンパ球
幼若化反応
NK 活性

□ 1.正常□ 2.異常□ 3.未検査□ 1.正常□ 2.異常□ 1.正常□ 2.異常遅延型皮膚反応□ 1.正常□ 2.異常□ 3.未検査□ 3.未検査

顆粒球機能検査遊走能

貪食能□ 3.未検査殺菌能□ 1.正常□ 1.正常□ 2.異常□ 3.未検査□ 2.異常NBT 還元能など□ 3.未検査□ 1.正常□ 2.異常□ 3.未検査

酵素活性
ADA 活性□ 1.正常□ 3.未検査□ 2.異常PNP 活性□ 1.正常□ 2.異常□ 3.未検査1703-0065-000-07

胸部 X 線肺炎

□ 1.あり□ 2.なし気管支拡張症□ 3.不明□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明Ｃ．遺伝学的検査□ 1.実施

遺伝子検査の実施□ 2.非実施

変異の認められた遺伝子名を記載＜診断のカテゴリー＞
国際免疫学会の原発性免疫不全症分類専門委員による分類に準じ、厚生労働省原発性免疫不全症候群調査研究班および日本免疫不全症研究会の作製した診断基準で診断されている
続発性免疫不全状態をきたすことの多い慢性代謝性疾患、染色体異常、HIV 感染、悪性腫瘍や抗癌剤、免疫抑制剤投与、移植などによる医原性免疫不全状態が除外されている□ 1.該当 □ 2.非該当□ 1.該当 □ 2.非該当症状の概要、経過、特記すべき事項など ＊250 文字以内かつ 7 行以内■ 治療その他
造血細胞移植療法□ 1.実施実施有無

HLA ドナーの種類□ 2.未実施□ 3.実施予定

施行日

西暦年月日

2 回目施行日

西暦年月日□ 1.HLA 一致ドナー□ 2.HLA 不一致ドナー

HLA 一致ドナーの場合□ 1.同胞□ 2.同胞を除く血縁□ 3.非血縁

HLA 不一致
ドナーの場合□ 1.血縁□ 2.非血縁□ 3.臍帯血治療効果□ 1.改善□ 2.不変□ 3.悪化□ 4.不明1703-0065-000-08

その他の治療法
IFN-gamma の使用□ 1.あり□ 2.なし□ 1.実施□ 2.未実施

ガンマグロブリン補充

週間に 1 回用量g

□ 1.実施
抗菌剤

抗真菌剤

抗ウイルス剤その他の薬剤□ 2.未実施

薬剤名

治療効果□ 1.改善 □ 2.不変 □ 3.悪化

□ 1.実施□ 2.未実施□ 4.不明薬剤名

治療効果□ 1.改善 □ 2.不変 □ 3.悪化

□ 1.実施□ 2.未実施□ 4.不明薬剤名

治療効果□ 1.改善 □ 2.不変 □ 3.悪化

□ 1.実施□ 2.未実施□ 4.不明薬剤名

治療効果□ 1.実施□ 1.改善 □ 2.不変□ 3.悪化□ 4.不明□ 2.未実施

その他の治療内容

1703-0065-000-09

■ 重症度分類に関する事項
治療継続性□ 1.補充療法（阻害薬等の代替治療薬の投与を含む）□ 2.G-CSF 療法□ 3.除鉄剤の投与□ 4.抗凝固療法□ 5.ステロイド薬の投与□ 6.免疫抑制薬の投与□ 7.抗腫瘍薬の投与□ 8.再発予防法□ 9.感染症予防療法□ 10.造血幹細胞移植□ 11.腹膜透析□ 12.血液透析□ 1.重症：一つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めて概ね 6 か月以上）□ 2.中等症：必要だが継続的ではない□ 3.軽症：不要■ 人工呼吸器に関する事項（使用者のみ記入）
使用の有無□ 1.あり開始時期

西暦

離脱の見込み□ 1.あり種類

年月□ 2.なし□ 1.気管切開孔を介した人工呼吸器□ 2.鼻マスク又は顔マスクを介した人工呼吸器

施行状況□ 1.間欠的施行□ 2.夜間に継続的に施行□ 3.一日中施行□ 4.現在は未施行

1703-0065-000-10

□ 自立□ 部分介助□ 自立□ 軽度介助□ 部分介助

□ 全介助

整容

□ 自立

□ 部分介助/不可能

トイレ動作□ 自立□ 部分介助

入浴

□ 自立

□ 部分介助/不可能□ 自立□ 軽度介助□ 部分介助

□ 全介助

階段昇降

□ 自立

□ 部分介助

□ 不能

着替え

□ 自立

□ 部分介助□ 全介助

排便コントロール□ 自立□ 部分介助□ 全介助

排尿コントロール□ 自立□ 部分介助□ 全介助

食事

車椅子とベッド間の移動

□ 全介助

□ 全介助

生活状況
歩行

医療機関名
指定医番号

医療機関所在地

電話番号＊ハイフンを除き、左詰めで記入

印

医師の氏名

※自筆または押印のこと

記載年月日

西暦年月日

・病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えありません。
（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限ります。
）
・治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態で、直近 6 か月間で最も悪い状態を記載してください。
・診断基準、重症度分類については、「指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」（平成 26 年 11 月 12 日健発 1112 第 1 号健康局長通知）を参照の上、ご記入ください。
・審査のため、検査結果等について別途提出をお願いすることがあります。

1703-0065-000-11