難病の患者に対する医療等に関する法律の概要（目次）
・ 難病対策に関する経緯

・・・ １

・ 法律の概要

・・・ ３

・ 指定難病の検討・・・ ５・ 医療費助成制度の概要

・・・ １６・ 基本方針の概要

・・・ ２８

厚生労働省 健康局 難病対策課

難病対策に関する経緯

1

難病対策に関する経緯
平成23年

９月13日

第13回 難病対策委員会 「難病対策の見直し」について審議開始

平成24年

２月17日

社会保障・税一体改革大綱
難病患者の医療費助成について、法制化も視野に入れ、助成対象の希少・難治性疾患の範囲の拡大を含め、より
公平・安定的な支援の仕組みの構築を目指す。

平成25年

１月25日

第29回 難病対策委員会 「難病対策の改革について」（提言）

８月６日

社会保障制度改革国民会議 報告書
難病対策の改革に総合的かつ一体的に取り組む必要があり、医療費助成については、消費税増収分を活用して、将来にわたって持続可能で公平かつ安定的な社会保障給付の制度として位置づけ、対象疾患の拡大や都道府県の超過負担の解消を図るべきである。
ただし、社会保障給付の制度として位置づける以上、対象患者の認定基準の見直しや、類似の制度との均衡を考慮した自己負担の見直し等についても併せて検討することが必要である。

12月５日「持続可能な社会保障制度の確立を図るための改革の推進に関する法律（プログラム法）」が第１８５回国会（臨時会）にて成立
難病等に係る医療費助成の新制度の確立に当たっては、必要な措置を平成26年度を目途に講ずるものとし、このために必要な法律案を平成26年に開会される国会の常会に提出することを目指す。

12月13日

第35回 難病対策委員会 「難病対策の改革に向けた取組について」（報告書）

２月12日

第１８６回国会（常会）に「難病の患者に対する医療等に関する法律案」を提出

５月23日「難病の患者に対する医療等に関する法律」成立（平成26年法律第50号）

１月１日

難病の患者に対する医療等に関する法律の施行（110疾病について医療費助成を開始）

７月１日

指定難病に196疾病を追加して医療費助成を実施（指定難病306疾病）

9月15日「難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針について」（基本方針）告
示

平成28年

10月21日難病対策委員会「難病の医療提供体制の在り方について」（報告書）取りまとめ

平成29年

４月１日

指定難病に24疾病を追加して医療費助成を実施（指定難病330疾病）

平成26年

平成27年

2

法律の概要3

難病の患者に対する医療等に関する法律（平成26年５月23日成立）
趣旨
持続可能な社会保障制度の確立を図るための改革の推進に関する法律に基づく措置として、難病の患者に対する医療費助成(注)に関して、法定化によりその費用に消費税の収入を充てることができるようにするなど、公平かつ安定的な制度を確立するほか、基本方針の策定、調査及び研究の推進、療養生活環境整備事業の実施等の措置を講ずる。
（注）これまでは法律に基づかない予算事業（特定疾患治療研究事業）として実施していた。

概要(1) 基本方針の策定• 厚生労働大臣は、難病に係る医療その他難病に関する施策の総合的な推進のための基本的な方針を策定。
(2) 難病に係る新たな公平かつ安定的な医療費助成の制度の確立• 都道府県知事は、申請に基づき、医療費助成の対象難病（指定難病）の患者に対して、医療費を支給。
• 指定難病に係る医療を実施する医療機関を、都道府県知事が指定。
• 支給認定の申請に添付する診断書は、指定医が作成。
• 都道府県は、申請があった場合に支給認定をしないときは、指定難病審査会に審査を求めなければならない。
• 医療費の支給に要する費用は都道府県が支払い、国は、その２分の１を負担。
(3) 難病の医療に関する調査及び研究の推進• 国は、難病の発病の機構、診断及び治療方法に関する調査及び研究を推進。
(4) 療養生活環境整備事業の実施• 都道府県は、難病相談支援センターの設置や訪問看護の拡充実施等、療養生活環境整備事業を実施できる。

施行期日
平成27年１月１日※児童福祉法の一部を改正する法律（小児慢性特定疾病の患児に対する医療費助成の法定化）と同日

4

指定難病の検討

5難病の定義難病○発病の機構が明らかでなく○治療方法が確立していない○希少な疾病であって○長期の療養を必要とするもの

患者数等による限定は行わず、他の施策体系が樹立されていない疾病を幅広く対象とし、調査研
究・患者支援を推進
例：悪性腫瘍は、がん対策基本法において体系的な施策の対象となっている

指定難病
難病のうち、患者の置かれている状況からみて良質かつ適切な医療の確保を図る必要性が高いもので、以下の要件の全てを満たすものを、
厚生科学審議会の意見を聴いて厚生労働大臣が指定

医療費助成の対象○患者数が本邦において一定の人数（注）に達しないこと○客観的な診断基準（又はそれに準ずるもの）が確立していること（注）人口のおおむね千分の一（0.1％）程度に相当する数と厚生労働省令において規定している。

6

指定難病の拡充について
平成２６年７月２８日

指定難病検討委員会の開催

８月２７日

第一次実施分指定難病案の取りまとめ

９月

パブリックコメント（第一次実施分）

56疾病

１０月２１日 第一次実施分指定難病告示
平成２７年 １月 １日 医療費助成を開始（第一次実施分）

110疾病

旧事業（特定疾患治療研究事業）の対象疾病
・ 追加

４５疾病増

・ 整理・細分化

１２疾病増・ 要件を満たさない ３疾病減

１月２３日 指定難病検討委員会の再開（第二次実施分）
３月

パブリックコメント（第二次実施分）

５月 １日 第二次実施分指定難病案の取りまとめ
５月１３日 第二次実施分指定難病告示
７月 １日 医療費助成を開始（第二次実施分）

306疾病

追加

１９６疾病増追加

２４疾病

平成２８年 ３月 ２５日 指定難病検討委員会の再開（第三次実施分）
１０月

パブリックコメント（第三次実施分）

１１月

第三次実施分指定難病案の取りまとめ

予算成立後 第三次実施分指定難病告示
平成２９年４月 １日

医療費助成を開始（第三次実施分）

330疾病※要件を満たすとされた疾病は38疾病
だが、整理により、告示上は24疾患となる。

7

第一次実施分 指定難病（平成２６年１０月２１日厚生労働省告示第393号）１／２
番号

病名

備考

番号

病名

備考

番号

病名

備考

1

球脊髄性筋萎縮症

特定疾患

21 ミトコンドリア病

特定疾患

41 巨細胞性動脈炎

2

筋萎縮性側索硬化症

特定疾患

22 もやもや病

特定疾患

42 結節性多発動脈炎

特定疾患

3

脊髄性筋萎縮症

特定疾患

23 プリオン病

特定疾患

43 顕微鏡的多発血管炎

特定疾患

4

原発性側索硬化症

24 亜急性硬化性全脳炎

特定疾患

44 多発血管炎性肉芽腫症

特定疾患

5

進行性核上性麻痺

特定疾患

6パーキンソン病

特定疾患

7

大脳皮質基底核変性症

特定疾患

8

ハンチントン病

特定疾患

9

神経有棘赤血球症

10

シャルコー・マリー・トゥース病

11

重症筋無力症12

先天性筋無力症候群

13

多発性硬化症／視神経脊髄炎

1425 進行性多巣性白質脳症

45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症

26 HTLV-1関連脊髄症

46 悪性関節リウマチ

特定疾患

27 特発性基底核石灰化症

47 バージャー病

特定疾患

28 全身性アミロイドーシス

特定疾患

48 原発性抗リン脂質抗体症候群

29 ウルリッヒ病

49 全身性エリテマトーデス

特定疾患

30 遠位型ミオパチー

50 皮膚筋炎／多発性筋炎

特定疾患

31 ベスレムミオパチー

51 全身性強皮症

特定疾患

特定疾患

32 自己貪食空胞性ミオパチー

52 混合性結合組織病

特定疾患

慢性炎症性脱髄性多発神経炎／
特定疾患
多巣性運動ニューロパチー

33 シュワルツ・ヤンペル症候群

53 シェーグレン症候群

34 神経線維腫症

特定疾患

54 成人スチル病

15

封入体筋炎

35 天疱瘡

特定疾患

55 再発性多発軟骨炎

16

クロウ・深瀬症候群

36 表皮水疱症

特定疾患

56 ベーチェット病

特定疾患

17

多系統萎縮症

特定疾患

37 膿疱性乾癬（汎発型）

特定疾患

57 特発性拡張型心筋症

特定疾患

18

脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)

特定疾患

38 スティーヴンス・ジョンソン症候群

特定疾患

58 肥大型心筋症

特定疾患

19

ライソゾーム病

特定疾患

39 中毒性表皮壊死症

特定疾患

59 拘束型心筋症

特定疾患

20

副腎白質ジストロフィー

特定疾患

40 高安動脈炎

特定疾患

60 再生不良性貧血

特定疾患

※

備考に「特定疾患」と記載のあるものは、旧事業（特定疾患治療研究事業）において医療費助成の対象（56疾病）となっていた疾病。

特定疾患

8

第一次実施分 指定難病（平成２６年１０月２１日厚生労働省告示第393号） ２／２
番号

病名

備考

番号

病名

61 自己免疫性溶血性貧血

81 先天性副腎皮質酵素欠損症

62 発作性夜間ヘモグロビン尿症

82 先天性副腎低形成症

63 特発性血小板減少性紫斑病

特定疾患

64 血栓性血小板減少性紫斑病

備考

番号

病名

備考

101 腸管神経節細胞僅少症
102 ルビンシュタイン・テイビ症候群

83 アジソン病

103 CFC症候群

84 サルコイドーシス

特定疾患

85 特発性間質性肺炎

特定疾患

66 IgＡ 腎症

86 肺動脈性肺高血圧症

特定疾患

67 多発性嚢胞腎

87 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症

特定疾患

106 クリオピリン関連周期熱症候群

88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症

特定疾患

107 全身型若年性特発性関節炎

89 リンパ脈管筋腫症

特定疾患

108 TNF受容体関連周期性症候群

90 網膜色素変性症

特定疾患

109 非典型溶血性尿毒症症候群

91 バッド・キアリ症候群

特定疾患

110 ブラウ症候群

65 原発性免疫不全症候群

特定疾患

68 黄色靱帯骨化症

特定疾患

69 後縦靱帯骨化症

特定疾患

70 広範脊柱管狭窄症

特定疾患

71 特発性大腿骨頭壊死症

特定疾患

72 下垂体性ADH分泌異常症

特定疾患

73 下垂体性TSH分泌亢進症

特定疾患

74 下垂体性PRL分泌亢進症

特定疾患

75 クッシング病

特定疾患

76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症

特定疾患

77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症

特定疾患

78 下垂体前葉機能低下症

特定疾患

家族性高コレステロール血症
79（ホモ接合体）80 甲状腺ホルモン不応症

105 チャージ症候群

計 １１０疾病

92 特発性門脈圧亢進症
93 原発性胆汁性胆管炎 （注）104 コステロ症候群

特定疾患

94 原発性硬化性胆管炎
95 自己免疫性肝炎
96 クローン病

特定疾患

97 潰瘍性大腸炎

特定疾患

98 好酸球性消化管疾患
特定疾患

99 慢性特発性偽性腸閉塞症
100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症※ 備考に「特定疾患」と記載のあるものは、旧事業（特定疾患治療研究事業）において医療費助成の対象（56疾病）となっていた疾病。
（注） 平成29年●月●日厚生労働省告示●●号により疾病名変更。

9

疾 病 名 対 比 表
疾病
番号

特定疾患
（旧事業）

指定難病

疾病
番号

特定疾患
（旧事業）

指定難病

1

ベーチェット病

ベーチェット病

21 アミロイドーシス

全身性アミロイドーシス

2

多発性硬化症

多発性硬化症／視神経脊髄炎

22 後縦靭帯骨化症

後縦靭帯骨化症

3

重症筋無力症

重症筋無力症23 ハンチントン病

ハンチントン病

4全身性エリテマトーデス 全身性エリテマトーデス

5

スモン

6

再生不良性貧血24―
再生不良性貧血

モヤモヤ病（ウイリス
動脈輪閉塞症）

25 ウェゲナー肉芽腫症
特発性拡張型（うっ血型）心筋症

7

サルコイドーシス

サルコイドーシス

26

8

筋萎縮性側索硬化症

筋萎縮性側索硬化症

27 多系統萎縮症

9

10

強皮症、皮膚筋炎及び多発性筋炎
特発性血小板減少性
紫斑病

全身性強皮症

表皮水疱症（接合部型

多発血管炎性肉芽腫症
特発性拡張型心筋症
多系統萎縮症45 副腎白質ジストロフィー

副腎白質ジストロフィー

46 血症（ホモ接合体）

家族性高コレステロール

家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）47 脊髄性筋萎縮症

脊髄性筋萎縮症

48 球脊髄性筋萎縮症

球脊髄性筋萎縮症

49 多発神経炎

慢性炎症性脱髄性

慢性炎症性脱髄性多発神経炎／
多巣性運動ニューロパチー

50 肥大型心筋症

肥大型心筋症膿疱性乾癬（汎発型）

51 拘束型心筋症

拘束型心筋症

特発性血小板減少性紫斑病

30 広範脊柱管狭窄症

広範脊柱管狭窄症

52 ミトコンドリア病

ミトコンドリア病

31 原発性胆汁性肝硬変

原発性胆汁性胆管炎（注）33 特発性大腿骨頭壊死症

特発性大腿骨頭壊死症

34

混合性結合組織病

13 大動脈炎症候群

高安動脈炎

35 原発性免疫不全症候群

原発性免疫不全症候群

14 ビュルガー病

バージャー病36 特発性間質性肺炎

特発性間質性肺炎

天疱瘡

37 網膜色素変性症

網膜色素変性症

38 プリオン病

プリオン病

16 脊髄小脳変性症

脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)

17 クローン病

クローン病―
悪性関節リウマチ
進行性核上性麻痺

20

ライソゾーム病

29 膿疱性乾癬

潰瘍性大腸炎19 悪性関節リウマチ

44 ライソゾーム病

皮膚筋炎／多発性筋炎

12 潰瘍性大腸炎

18

慢性血栓塞栓性肺高血圧症

表皮水疱症

顕微鏡的多発血管炎

難治性肝炎のうち
劇症肝炎

慢性血栓塞栓性指定難病

28 及び栄養障害型）

32 重症急性膵炎15 天疱瘡

特定疾患（旧事業）

43 肺高血圧症

もやもや病

結節性多発動脈炎

11 結節性動脈周囲炎

疾病
番号パーキンソン病関連疾患 大脳皮質基底核変性症
パーキンソン病

混合性結合組織病

39 肺動脈性肺高血圧症―

リンパ脈管筋腫症

53 （ＬＡＭ）

重症多形滲出性紅斑

54 （急性期）

肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
神経線維腫症

41 亜急性硬化性全脳炎

亜急性硬化性全脳炎

バッド・キアリ
42 （Budd-Chiari）症候群 バッド・キアリ症候群

スティーヴンス・ジョンソン症候群
中毒性表皮壊死症

55 黄色靱帯骨化症

黄色靱帯骨化症
下垂体性ADH分泌異常症

肺動脈性肺高血圧症

40 神経線維腫症

リンパ脈管筋腫症

56

下垂体性TSH分泌亢進症
間脳下垂体機能障害（ＰＲＬ分泌異常症、
下垂体性PRL分泌亢進症
ゴナドトロピン分泌異常症、
ＡＤＨ分泌異常症、
クッシング病
下垂体性ＴＳＨ分泌異常症、
クッシング病、下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
先端巨大症、
下垂体機能低下症）
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
下垂体前葉機能低下症※
第一次実施分の指定難病として告示された疾病名と旧事業の医療費助成（特定疾患治療研究事業）における対象疾病（特定疾患）との名称の比較※※
網掛けの疾病は、旧事業の医療費助成（特定疾患治療研究事業）における疾病名と異なっているもの。
※※※ 疾病番号は、旧事業の医療費助成（特定疾患治療研究事業）によるもの。
（注） 平成29年●月●日厚生労働省告示●●号により疾病名変更。

10

第二次実施分 指定難病（平成２７年５月１３日厚生労働省告示第266号により追加）１／４
番号

病名

番号

病名

111

先天性ミオパチー

134

中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群

112

マリネスコ・シェーグレン症候群

135

アイカルディ症候群

113

筋ジストロフィー

136

片側巨脳症

114

非ジストロフィー性ミオトニー症候群

137

限局性皮質異形成

115

遺伝性周期性四肢麻痺

138

神経細胞移動異常症

116

アトピー性脊髄炎

139

先天性大脳白質形成不全症

117

脊髄空洞症

140

ドラベ症候群

118

脊髄髄膜瘤

141

海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん

119アイザックス症候群

142

ミオクロニー欠神てんかん

120

遺伝性ジストニア

143

ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん

121

神経フェリチン症

144

レノックス・ガストー症候群

122

脳表ヘモジデリン沈着症

145

ウエスト症候群123

禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症

146

大田原症候群124

皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症

147

早期ミオクロニー脳症

125

神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症

148

遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん

126

ペリー症候群149

片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群

127

前頭側頭葉変性症

150

環状20番染色体症候群

128

ビッカースタッフ脳幹脳炎

151

ラスムッセン脳炎

129

痙攣重積型（二相性）急性脳症

152

ＰＣＤＨ19関連症候群

130

先天性無痛無汗症

153

難治頻回部分発作重積型急性脳炎

131

アレキサンダー病

154

徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症

132

先天性核上性球麻痺

155

ランドウ・クレフナー症候群

133

メビウス症候群

156

レット症候群157

スタージ・ウェーバー症候群

11第二次実施分 指定難病（平成２７年５月１３日厚生労働省告示第266号により追加）２／４
番号

病名

番号

病名

158

結節性硬化症

182

アペール症候群

159

色素性乾皮症183

ファイファー症候群

160

先天性魚鱗癬

184

アントレー・ビクスラー症候群

161

家族性良性慢性天疱瘡

185

コフィン・シリス症候群

162

類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）

186

ロスムンド・トムソン症候群

163

特発性後天性全身性無汗症

187

歌舞伎症候群164

眼皮膚白皮症

188

多脾症候群

165

肥厚性皮膚骨膜症

189

無脾症候群

166

弾性線維性仮性黄色腫

190

鰓耳腎症候群167

マルファン症候群

191

ウェルナー症候群

168

エーラス・ダンロス症候群

192

コケイン症候群

169

メンケス病

193

プラダー・ウィリ症候群

170

オクシピタル・ホーン症候群

194

ソトス症候群

171

ウィルソン病195

ヌーナン症候群

172

低ホスファターゼ症

196

ヤング・シンプソン症候群

173

VATER症候群197

１p36欠失症候群

174

那須・ハコラ病

198

４p欠失症候群175

ウィーバー症候群

199

５p欠失症候群176

コフィン・ローリー症候群

200第14番染色体父親性ダイソミー症候群

177

有馬症候群

201

アンジェルマン症候群

178

モワット・ウィルソン症候群

202

スミス・マギニス症候群

179ウィリアムズ症候群

203

22q11.2欠失症候群

180

ＡＴＲ－Ｘ症候群

204

エマヌエル症候群

181

クルーゾン症候群

205

脆弱Ｘ症候群関連疾患

206

脆弱X症候群12

第二次実施分 指定難病（平成２７年５月１３日厚生労働省告示第266号により追加）３／４
番号

病名

番号

病名

207

総動脈幹遺残症

232

カーニー複合208

修正大血管転位症

233

ウォルフラム症候群

209

完全大血管転位症

234

ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）

210

単心室症

235

副甲状腺機能低下症

211

左心低形成症候群236

偽性副甲状腺機能低下症

212

三尖弁閉鎖症237

副腎皮質刺激ホルモン不応症

213

心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症

238

ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症

214

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症

239

ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症

215

ファロー四徴症

240

フェニルケトン尿症

216

両大血管右室起始症

241

高チロシン血症1型

217

エプスタイン病242

高チロシン血症2型

218

アルポート症候群243

高チロシン血症3型

219

ギャロウェイ・モワト症候群

244

メープルシロップ尿症

220

急速進行性糸球体腎炎

245

プロピオン酸血症

221

抗糸球体基底膜腎炎

246

メチルマロン酸血症

222

一次性ネフローゼ症候群247

イソ吉草酸血症

223

一次性膜性増殖性糸球体腎炎

248グルコーストランスポーター1欠損症

224

紫斑病性腎炎249

グルタル酸血症1型

225

先天性腎性尿崩症

250

グルタル酸血症2型

226

間質性膀胱炎（ハンナ型）

251

尿素サイクル異常症

227

オスラー病

252

リジン尿性蛋白不耐症

228

閉塞性細気管支炎

253

先天性葉酸吸収不全

229

肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）

254

ポルフィリン症

230

肺胞低換気症候群

255

複合カルボキシラーゼ欠損症

231

α1－アンチトリプシン欠乏症

256

筋型糖原病

13

第二次実施分 指定難病（平成２７年５月１３日厚生労働省告示第266号により追加）４／４
番号

病名

番号

病名

257

肝型糖原病

282

先天性赤血球形成異常性貧血

258

ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

283

後天性赤芽球癆259

レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症

284

ダイアモンド・ブラックファン貧血

260

シトステロール血症

285

ファンコニ貧血

261

タンジール病286

遺伝性鉄芽球性貧血262

原発性高カイロミクロン血症

287

エプスタイン症候群

263

脳腱黄色腫症288

自己免疫性後天性凝固因子欠乏症（注）264

無βリポタンパク血症

289

クロンカイト・カナダ症候群

265

脂肪萎縮症

290

非特異性多発性小腸潰瘍症

266

家族性地中海熱291

ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）

267

高ＩｇＤ症候群292

総排泄腔外反症

268

中條・西村症候群

293

総排泄腔遺残269

化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群294

先天性横隔膜ヘルニア

270

慢性再発性多発性骨髄炎

295

乳幼児肝巨大血管腫

271

強直性脊椎炎

296

胆道閉鎖症

272

進行性骨化性線維異形成症

297

アラジール症候群273

肋骨異常を伴う先天性側弯症

298

遺伝性膵炎

274

骨形成不全症299

嚢胞性線維症275

タナトフォリック骨異形成症

300

ＩｇＧ４関連疾患

276

軟骨無形成症301

黄斑ジストロフィー

277

リンパ管腫症/ゴーハム病

302

レーベル遺伝性視神経症

278

巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）

303

アッシャー症候群279

巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）304

若年発症型両側性感音難聴

280

巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）

305

遅発性内リンパ水腫

281

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群306

好酸球性副鼻腔炎（注） 平成29年●月●日厚生労働省告示●●号により疾病名変更。

計 １９６疾病（一次＋二次）合計 ３０６疾病

14

第３次実施分 指定難病（平成29年３月31日厚生労働省告示第124号により追加）
病名

病名

307

カナバン病

319

セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症

308

進行性白質脳症

320

先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症

309

進行性ミオクローヌスてんかん

321

非ケトーシス型高グリシン血症

310

先天異常症候群322

β―ケトチオラーゼ欠損症

311

先天性三尖弁狭窄症

323

芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症

312

先天性僧帽弁狭窄症

324

メチルグルタコン酸尿症

313

先天性肺静脈狭窄症

325

遺伝性自己炎症疾患314

左肺動脈右肺動脈起始症

326

大理石骨病

315

ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症

327

特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）

316

カルニチン回路異常症

328

前眼部形成異常317

三頭酵素欠損症

329

無虹彩症

318

シトリン欠損症

330

先天性気管狭窄症

計 ２４疾病（一次～）合計 ３３０疾病

既存の指定難病のうち、疾病の名称を変更するもの
旧病名

告示番号

新病名

告示番号

93

原発性胆汁性肝硬変

93

原発性胆汁性胆管炎

288

自己免疫性出血病ⅩⅢ

288

自己免疫性後天性凝固因子欠乏症（注）（注） 「後天性血友病A（自己免疫性第Ⅷ/8因子欠乏症）」及び「自己免疫性von Willebrand病」を含めるため、疾病の名称を変更するものである。

15

医療費助成制度の概要

16

指定難病患者への医療費助成の概要○ 指定難病にかかっている患者の医療費の負担軽減を図るため、その医療費の自己負担分の一部を助成する。
医療費助成の概要○ 対象者の要件

・指定難病（※）にかかっており、その病状の程度が厚生労働大臣が定める程度であること。
※①発病の機構が明らかでないこと、②治療方法が確立していないこと、③希少な疾病であること、④長期の療養を必要とすること、⑤患者数が本邦において一定の人数に達しないこと、⑥客観的な診断基準が確立していること、の全ての要件を満たすものとして、厚生労働大臣が定めるもの。

・指定難病にかかっているが、その病状の程度が厚生労働大臣が定める程度ではない者
で、申請月以前の12ヶ月以内に、その治療に要した医療費総額が33,330円を超える月が３月以上あること。
○ 自己負担○ 実施主体○ 国庫負担率○ 根拠条文

患者等の所得に応じて、治療に要した費用について一部自己負担がある。
都道府県（平成30年度より政令指定都市へ事務を移譲予定）
１／２（都道府県：１／２）
難病の患者に対する医療等に関する法律第５条、第31条第１項

対象疾病
110疾病（平成27年１月） →306疾病（平成27年７月）→

330疾病（平成29年４月）

予算額
・平成28年度予算額
・平成29年度予算額：1,148億円：1,155億円（＋6億円）

17

難病に係る医療費助成の制度○○【ポイント】○ 自己負担の割合：３割⇒２割○ 自己負担の限度額（月額）：・症状が変動し入退院を繰り返す等の難病の特性に配慮し、外来・入院の区別を設定しない。
・受診した複数の医療機関等（※1）の自己負担をすべて合算した上で自己負担限度額を適用。

入院時の標準的な食事療養等に係る負担：患者負担。
軽症高額該当者：軽症者であっても高額な医療（※2）を継続することが必要な者は、医療費助成の対象とする。
※2 月ごとの医療費総額が33,330円を超える月が年間3回以上ある場合とする。

○○○※1 薬局での保険調剤及び医療保険における訪問看護ステーションが行う訪問看護を含む。

○

所得を把握する単位：医療保険における世帯。
所得を把握する基準：市町村民税（所得割）の課税額。
同一世帯内に複数の対象患者がいる場合：世帯内の対象患者の人数で負担限度額を按分。
難病療養継続者：経過措置（H29.12.31まで）を設ける。

☆医療費助成における自己負担上限額（月額）（単位：円）
自己負担限度額（患者負担割合：２割、外来＋入院）

階 層
区 分

（（ ）内の数字は、夫婦２人世帯の場合における年収の目安）

生活保護
低所得Ⅰ
低所得Ⅱ
一般所得Ⅰ

原則

階層区分の基準
一般

高額かつ
長期（※）

0

0

(本人年収～80万円)

2,500

2,500

2,500

(本人年収80万円超～)

5,000

5,000

5,000

10,000

5,000

5,000

－
市町村民税
非課税
（世帯）

人工呼吸器等
装着者

一般

重症患者

人工呼吸器等
装着者

0

0

0

0

2,500

市町村民税
課税以上7.1万円未満（約160万円～約370万円）

一般所得Ⅱ

難病療養継続者（H29.12.31まで）

市町村民税
7.1万円以上25.1万円未満

1,000

1,000

20,00010,00010,00030,00020,00020,0005,000（約370万円～約810万円）

上位所得

市町村民税25.1万円以上（約810万円～）

入院時の食費

全額自己負担１／２自己負担18※「高額かつ長期」とは、月ごとの医療費総額が５万円を超える月が年間６回以上ある者（例えば医療保険の２割負担の場合、医療費の自己負担が１万円を超える月が年間６回以上）。

難病の患者の自己負担額の比較
高額療養費制度（※）（70歳未満） （単位：円）

原

自己負担割合：３割

則（単位：円）

自己負担割合：２割【参考】障害者医療（更生医療） （単位：円）
自己負担割合：１割

外来+入院
外来＋入院

35,400円（住民税非課税）［多数該当24,600円］

高額
かつ
長期

2,500

2,500

人工
呼吸器等
装着者
市町村民税
非課税

(～本人年収80万)

標準報酬月額28万～50万円

5,000

市町村民税
非課税
(本人年収80万1～)

5,000

中間所得Ⅰ

［多数該当44,400円］

一般所得Ⅰ

80,100円＋（医療費－267,000円）×1%（年収約160～約370万）［多数該当44,400円］

標準報酬月額
53万～79万

167,400円＋（医療費－558,000円）×1%

標準報酬月額83万円以上252,600円＋（医療費－842,000円）×1%［多数該当93,000円］［多数該140,100円］

食費：全額自己負担

2,500

2,500

5,000

5,000

(～本人年収80万)(本人年収80万超～)

57,600円

重度
かつ
継続

低所得Ⅱ

低所得Ⅱ
市町村民税非課税

標準報酬月額26万円以下

一般
低所得Ⅰ

低所得Ⅰ
市町村民税非課税

低所得者

一般

外来+入院

市町村民税
課税以上
7.1万未満10,000

5,000
1,000

中間所得Ⅱ
市町村民税
3万3千円以上
23万5千円未満

一般所得Ⅱ
市町村民税
7.1万以上25.1万未満

市町村民税
課税以上3万3千円未満

20,000（年収約370～約810万）

一定所得

市町村民税
25.1万以上

30,00020,000（年収約810万～）

食費：全額自己負担

高額療養費
適用の場合
例：44,400

5,000

10,000(多数回該当)10,000

上位所得

医療保険に
おける高額
療養費の自
己負担限度
額

市町村民税
23万5千円以上

自立支援医
療の対象外
(医療保険による給付)

20,000

例：83,400(多数回該当)

食費：全額自己負担（参考）
健康保険における入院時の食費
・一般世帯：260円／食（この他、所得等に応じ210円、160円、100円）※ 平成27年１月１日以降の算定基準額。

19

特定医療費（難病の医療費助成）の支給について（自己負担の考え方）
特定医療費の支給に当たっては医療保険制度、介護保険制度による給付を優先する（保険優先制度）。
通常、医療機関の窓口では、医療費の７割を医療保険が負担し、残りの医療費の３割を患者が自己負担することになるが、特定医療費の支給認定を受けた場合は、指定医療機関での窓口負担が、自己負担上限額（月額）までとなる。
ただし、自己負担上限額と医療費の２割を比較して、自己負担上限額の方が上回る場合は、医療費の「２割」
が窓口での負担額となる。
例１） 一般所得Ⅰの者が自己負担上限額（月額：１万円）まで負担する場合（自己負担上限額：１万円 ＜ 医療費の２割：２万円）
医療費 10万円
一般的な窓口負担（３割）
３万円

自己負担上限額： 1万円

医療保険給付分（７割）

公費負担：２万円（３万円－１万円 ）例２） 一般所得Ⅰの者が医療費の「２割」まで負担する場合 （自己負担上限額：１万円 ＞ 医療費の２割：０．８万円）
医療費 ４万円

一般的な窓口負担（３割）
１．２万円

自己負担額：０．８万円（２割）

医療保険給付分（７割）

公費負担：０．４万円（１割）

20

支 給 認 定 の 手 続 に つ い て○ 都道府県は、指定難病の患者又はその保護者からの申請に基づき、当該患者が特定医療の対象になると認められる場合には支給認定を行う。
支給認定の申請手続

申 請 者
申請

・ 患者の氏名、性別、居住地、生年月日、連絡先
・ 患者の保護者が申請する場合は、保護者の氏名、居住地、連絡先、患者との続柄

都 道 府 県・ 指定難病の名称
・ 患者が加入する医療保険等に係る情報・ 支給認定基準世帯員の氏名認定しないこととするとき《申請書の記載事項》

必要に応じて意見を聴くこ
とも可能。

指定難病
審査会

指定難病に
関し知見を
有する者
（指定医）で
構成

支給認定の
認否の決定

・ 治療先として希望する指定医療機関の名称、所在
地・ 「高額かつ長期」等の自己負担上限額に関する事
項に該当するかの別・ 医療保険の同一世帯内の指定難病患者及び小児慢性特定疾病児童等の有無
等認

定（医療受給者証交付）

不 認 定
21

支給認定事務の手順について【基本的な流れ】
 特定医療費の支給認定に当たっては、特定医療を受ける者の支給認定世帯（※）の所得に応じて、月ごとの自己負担上限額を定める。
※ 支給認定世帯とは、指定難病の患者と当該患者の支給認定基準世帯員から成る。

 支給認定世帯の範囲の確認を行う。この場合、範囲は同一の医療保険を単位とする。
 支給認定世帯の所得は、医療保険の保険料の算定対象となっている者の所得を確認する。

 特定医療を受ける者の支給認定世帯の所得に応じて、月ごとの自己負担上限額を決定する。
（参考） 提出された書類に基づき支給認定世帯の範囲、所得の確認作業を行い、月ごとの自己負担上限額を定める。
書類の受理

支給認定世帯の確認（範囲及び所得）市町村民税非課税②低所得Ⅰ（本人年収が80万円以下）③低所得Ⅱ（本人年収が80万１円以上）

市町村民税課税①生活保護④一般所得Ⅰ（市町村民税課税以上7.1万円未満）⑤一般所得Ⅱ（市町村民税 7.1万円以上25.1万円未満）⑥上位所得 （市町村民税 25.1万円以上）

22難病の医療費助成に係る「支給認定世帯」について○ 支給認定世帯の単位については、同じ医療保険に加入している者によって範囲を設定する。
○ 医療保険の加入関係が異なる場合には、税制における取扱いに関係なく、別の支給認定世帯として取り扱う。
【被用者保険】
・被保険者及びその被扶養者を一つの加入単位とする。
・被扶養者は被保険者の申告に基づいて決定される。その際、被扶養者となる者が被保険者の直系尊属、配偶者、子、孫及び弟妹であれば、住民票上の同一の世帯に属しているかを問わない。
・一定以上の収入がある者は、被扶養者となることはできず、その者は別の単位として医療保険に加入する。
【国民健康保険】
・保険料は、世帯内の加入者数及び所得等に応じて決まる。
・保険料の納付義務者は、住民票上の世帯主となる。

《住民票上の世帯》
被保険者本人（母）＋被扶養者（子）被保険者（父）【国民健康保険加入】【被用者保険加入】
支給認定世帯支給認定世帯被保険者（祖父）【後期高齢者医療制度】
支給認定世帯○ 医療保険に基づく支給認
定世帯を単位にした場合、住民票上の世帯と対象者が異なる。
○ 左の図では、祖父・父・母・子の４人が住民票上の同一世帯となるが、医療保険を単位にした支給認定世帯の場合、同一世
帯になるのは母と子のみ。

23

世帯内で複数の患者が存在する場合の自己負担上限額の按分方法について○ 本制度では、世帯内（※）に複数の患者が存在する場合、患者が複数となっても世帯の負担が増えない
よう世帯内の対象患者数を勘案して負担上限額を按分する。
※ 按分の対象となる世帯・・・患者と同じ医療保険に属する者＜参考＞
・難病対策委員会報告書（抜粋）
同一世帯内に複数の難病の医療費助成の対象患者がいる場合、負担が増えないよう、世帯内の対象患者の人数で負担限度額を按分する。
［旧事業］：「１人の患者の自己負担限度額＋他の患者の自己負担限度額×1/10×人数」が世帯における負担限度額○ また、同一世帯内に難病と小児慢性特定疾病の患者がいる場合にも、世帯の負担上限額が増えないよ
うにする。
【按分の計算方法】
各患者の負担上限額＝患者本人の負担上限額×（世帯で最も高い者の負担上限額／世帯における負担上限額の総額）＊「世帯内の対象患者の中で最も高い負担上限額」が世帯全体の負担上限額になるように、各患者の負担上限額を設定する。

＜具体例＞ ※ 世帯の所得階層が上位の場合とし、括弧内の金額は自己負担上限額を指す。
●A（難病【原則：３万円】）、B（難病【高額かつ長期：２万円】）
A：３万円×（３万円／５万円）＝１８，０００円
B：２万円×（３万円／５万円）＝１２，０００円 世帯の総額 ３万円●A（難病【高額かつ長期：２万円】） 、B（小慢【原則：１．５万円】）、C（小慢【高額かつ長期：１万円】）
A：２万円×（２万円／４．５万円）＝８，８８０円
B：１．５万円×（２万円／４．５万円）＝６，６６０円
C：１万円×（２万円／４．５万円）＝４，４４０円 世帯の総額 １９，９８０円

24自己負担上限額の管理について○ 特定医療費の受給者については、所得により月々の自己負担上限額が定められているが、病院、薬局等２か所以上の指定医療機関を利用する場合を考慮し、自己負担上限額の管理を行う必要がある。
○ このため、都道府県から医療受給者証と併せて「自己負担上限額管理票」を交付することとする。患者の方は、指定難病に係る治療等を指定医療機関で受ける度に、その機関が徴収した額を各機関において管理票に記入してもらい、自己負担の累積額が月間自己負担上限額まで達した場合には、その旨をその時に受診した指定医療機関に確認してもらう。
○ 自己負担上限額に達した場合は、その月においてそれ以上の自己負担がなくなる。

平成年月分自己負担上限額管理票

受診者名

受給者番号

月間自己負担上限額

日付

指定医療機関名

月

日

月

日

月

日

月

日

医療費総額
（10割分）

自己負担額円

自己負担の累積額（月額）徴収印

上記のとおり、当月の自己負担上限額に達しました。
日
月付

指定医療機関名日

確認印

25

指定医について
１．指定医の要件
要（１） 難病指定医（＊）

件① 診断又は治療に５年以上従事した経験があり、申請時点において、関係学会の専門医の資格を有していること。
② 診断又は治療に５年以上従事した経験があり、一定の研修（※）を修了していること。

患者の新規の認定の際に必要な診断書の作成

患者の更新の認定の際に必要な診断書の作成

○

○

×

○

※１～２日程度の研修（２） 協力難病指定医③ 診断又は治療に５年以上従事した経験があり、一定の研修（※※）を修了していること。 ※※１～２時間程度の研修

２．指定医の役割○ 難病の医療費助成の支給認定申請に必要な診断書（臨床調査個人票）を作成すること。
○ 患者データ（診断書の内容）を登録管理システムに登録すること。
（指定医の職務）指定医は、指定難病の患者が指定難病にかかっていること及びその病状の程度を証する臨床調査個人票の作成の職務並びに法第３条第１項の規定に基づき国が講ずる難病に関する情報の収集に関する施策に資する情報の提供の職務を行うこと。

３．指定の有効期間「指定医」の指定は、５年ごとの更新制とする。

26

指定医療機関について
１ 指定について○ 指定医療機関の指定対象としては、難病の患者に対する医療等に関する法律に規定する病院、診療所、薬局のほか、政令において、訪問看護事業所等を規定している。
○ 病院、診療所、薬局等の開設者の申請により、都道府県知事が指定を行う。
○ 指定申請に必要な事項は、名称、所在地、保険医療機関であること等が厚生労働省令で定められている。
○ 申請者が保険医療機関等でないとき、特定医療費の支給に関して重ねて勧告等を受けているとき、役員・職員が禁固・罰金刑を受けてから５年を経過していないとき等には、都道府県知事は指定をしないことができる。
○ 指定は６年ごとに更新を受けなければならない。
２ 責務について○ 指定医療機関の診療方針は健康保険の診療方針の例によるほか、指定医療機関は、良質かつ適切な特定医療を行わなければならない。
３ 監督について○ 都道府県知事は、必要があると認めるときは、医療機関の開設者等に対し報告や帳簿書類等の提出を命じ、出頭を求め、又は職員に関係者に対し質問させ、診療録等につき検査させることができる。
○ 診療方針等に沿って良質かつ適切な特定医療を実施していないと認めるときは、期限を定めて勧告することができ、勧告に従わない場合に公表、命令することができる。
４ 取消しについて○ 診療方針等に違反したとき、特定医療費の不正請求を行ったとき、命令に違反したとき等において、都道府
県知事は指定を取り消すことができる。

27

基本方針の概要

28

難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針 概要
難病の患者に対する医療等に関する法律（平成２６年法律第５０号。以下「法」という。）第４条第１項に基づき、難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針を定める。
１ 難病の患者に対する医療等の推進の基本的な方向

５ 難病に関する調査及び研究に関する事項○難病は、一定の割合で発症することが避けられず、その確率は低いものの、国民の誰にでも発症する可能性があり、難病の患者及びその家族を社会が包含し、支援していくことがふさわしいことを基本認識として、広く国民の理解を得ながら難病対策を計画的に推進。
○法の基本理念にのっとり、難病の克服を目指し、難病の患者が長期にわたり療養生活を送りながらも社会参加の機会が確保され、地域で尊厳を持って生きることができるよう、共生社会の実現に向けて、社会福祉その他の関連施策と連携しつつ、総合的に施策を実施。
○社会の状況変化等に的確に対応するため、難病対策の実施状況等を踏まえ、少な
くとも５年ごとに本方針に再検討を加え、必要があると認めるときは見直しを実施。

○難病対策の検討のために必要な情報収集を実施。
○難病の医療水準の向上を図るため、難病患者の実態を把握。
○難病の各疾病について実態や自然経過等を把握し、疾病概念の整理、診断基準や重症度分類等の作成や改訂等に資する調査及び研究を実施。
〇指定難病患者データベースを医薬品等の開発を含めた難病研究に有効活用できる体制に整備。

２ 難病の患者に対する医療費助成制度に関する事項○難病の患者に対する医療費助成制度は、法に基づいて適切に運用するとともに適宜見直し。
○指定難病については、定められた要件を満たす疾病を対象とするよう、疾病が置かれた状況を踏まえつつ、指定難病の適合性について判断。併せて、医学の進歩に応じ、診断基準等も随時見直し。
○医療費助成制度が難病に関する調査及び研究の推進に資するという目的を踏まえ、指定難病の患者の診断基準や重症度分類等に係る臨床情報等を適切に収集し、医療費助成の対象とならない指定難病の患者を含む指定難病患者データに係る指定難病患者データベースを構築。
３ 難病の患者に対する医療を提供する体制の確保に関する事項○できる限り早期に正しい診断ができる体制を構築。
○診断後はより身近な医療機関で適切な医療を受けることのできる体制を確保。
○難病の診断及び治療には、多くの医療機関や診療科等が関係することを踏まえ、それぞれの連携を強化。
４ 難病の患者に対する医療に関する人材の養成に関する事項○難病に関する正しい知識を持った医療従事者等を養成することを通じて、地域において適切な医療を提供する体制を整備。

６ 難病の患者に対する医療のための医薬品、医療機器及び再生医療等製品に関する研究開発の推進に関する事項○難病の克服が難病の患者の願いであることを踏まえ、難病の病因や病態を解明し、難病の患者を早期に正しく診断し、効果的な治療が行えるよう研究開発を推進。
○患者数が少ないために開発が進みにくい医薬品、医療機器及び再生医療等製品の研究開発を積極的に支援。
７ 難病の患者の療養生活の環境整備に関する事項○難病の患者の生活上の不安が大きいことを踏まえ、難病の患者が住み慣れた地域
において安心して暮らすことができるよう、難病相談支援センター等を通じて難病の患者を多方面から支えるネットワークを構築。
○地域の様々な支援機関と連携して難病の患者に対する支援を展開している等の先駆的な取組を行う難病相談支援センターに関する調査及び研究を行い、全国へ普及。
８ 難病の患者に対する医療等と難病の患者に対する福祉サービスに関する施策、就労の支援に関する施策その他の関連する施策との連携に関する事項○難病の患者が地域で安心して療養しながら暮らしを続けていくことができるよう、医療との連携を基本としつつ、福祉サービスの充実などを図る。
○難病の患者の雇用管理に資するマニュアル等を作成し、雇用管理に係るノウハウを普及するとともに、難病であることをもって差別されない雇用機会の確保に努めることにより、難病の患者が難病であることを安心して開示し、治療と就労を両立できる環境を整備。
９ その他難病の患者に対する医療等の推進に関する重要事項○難病に対する正しい知識の普及啓発を図り、難病の患者が差別を受けることなく、地域で尊厳をもって生きることのできる社会の構築に努める。
○保健医療サー ビス、福祉サービス等についての周知や利用手続の簡素化を検討。

29