臨床遺伝学科

氏名

所属

職名

取得学位

専門分野

主な論文・著作・業績①.商標登録第57777066号 (2015.7.10)「f – tree」②.厚生労働行政推進調査事業費補助金 成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業（健やか次世代育成総合研究事業）「出生前診断の提供等に係る体制の構築に関する研究」研究代表者小西郁生（研究分担者） （令和2年度～4年度）③.日本語版監訳 福島明宗，川目裕，山本佳世乃：A Guide to Genetic Counselingsecond edition〔日本語版〕遺伝カウンセリングガイド．メディカルドゥ．（2021）

福島明宗

臨床遺伝学科教授

博士（医学）

遺伝カウンセリング④. 独立行政法人日本学術振興会 令和2年度科学研究費助成事業（学術研究助成基金助成金）基盤研究C「3D超音波画

出生前診断像診断装置を用いた胎児後頸部透亮域体積計測による胎児染色体疾患の評価」（研究代表者）（令和2年度～4年度）

産婦人科学⑤.Kawame H, Fukushima A, Fuse N, Nagami F, Suzuki Y, Sakurai-Yageta M, Yasuda J, Yamaguchi-Kabata Y,Kinoshita K, Ogishima S, Takai T, Kuriyama S, Hozawa A, Nakaya N, Nakamura T, Minegishi N, Sugawara J, SuzukiK, Tomita H, Uruno A, Kobayashi T, Aizawa Y, Tokutomi T, Yamamoto K, Ohneda K, Kure S, Aoki Y, Katagiri H,Ishigaki Y, Sawada S, Sasaki M, Yamamoto M.:The return of individual genomic results to research participants:
design and pilot study of Tohoku Medical Magabank Project./Journal of Human Genetics.doi: 10.1038/s10038021-00952-8. (2021)①. Suzuki H, Li S, Tokutomi T, Takeuchi C, Takahashi M, Yamada M, Okuno H, Miya F, Takenouchi T, Numabe H,Kosaki K, Ohshima T. De novo non-synonymous DPYSL2 (CRMP2) variants in two patients with intellectual
disabilities and documentation of functional relevance through zebrafish rescue and cellular transfection
experiments. Hum Mol Genet. doi: 10.1093/hmg/ddac166 (2022).
②. Suzuki H, Nozaki M, Yoshihashi H, Imagawa K, Kajikawa D, Yamada M, Yamaguchi Y, Morisada N, Eguchi M,Ohashi S, Ninomiya S, Seto T, Tokutomi T, Hida M, Toyoshima K, Kondo M, Inui A, Kurosawa K, Kosaki R, Ito Y,Okamoto N, Kosaki K, Takenouchi T. Genome Analysis in Sick Neonates and Infants: High-yield Phenotypes and德富

智明

臨床遺伝学科講師

博士（医学）

人類遺伝学

Contribution of Small Copy Number Variations. J Pediatr. doi: 10.1016/j.jpeds.2022.01.033 (2022).

ゲノム医科学③. Akasaka M, Kamei A, Tanifuji S, Asami M, Ito J, Mizuma K, Oyama K, Tokutomi T, Yamamoto K, Fukushima A,

小児科学

Takenouchi T, Uehara T, Suzuki H, Kosaki K. GNAO1 mutation-related severe involuntary movements treated withgabapentin. Brain Dev. 43:576-579. doi: 10.1016/j.braindev.2020.12.002 (2021).
④. Higashimoto K, Watanabe H, Tanoue Y, Tonoki H, Tokutomi T, Hara S, Yatsuki H, Soejima H. Hypomethylation ofa centromeric block of ICR1 is sufficient to cause Silver-Russell syndrome. J Med Genet. 58:422-425. doi:
10.1136/jmedgenet-2020-106907 (2020).
⑤ . Tokutomi T, Fukushima A, Yamamoto K, Bansho Y, Hachiya T, Shimizu A. f-treeGC: a questionnaire-based
family tree-creation software for genetic counseling and genome cohort studies. BMC Med Genet. 18:71 doi:
10.1186/s12881-017-0433-4 (2017).

臨床遺伝学科

氏名

所属

職名

取得学位

専門分野

主な論文・著作・業績①.独立行政法人日本学術振興会平成27年度科学研究費助成事業（科学研究費補助金）（基盤研究C）「支援者への遺伝教育を盛り込んだ難聴児支援システムの構築」研究代表者、2016 – 2018年度②.厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業「難治性聴覚障害に関する調査研究（研究代表者 信州大学
宇佐美真一）」研究分担者、R２～４年度③.国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）令和4年度「障害者対策総合研究開発事業（その他）」（身体・小林有美子

臨床遺伝学科講師

博士（医学）

耳鼻咽喉科学

知的等障害分野/感覚器障害分野）「聴覚障害者の災害時・緊急時における緊急通知音振動変換装置および情報共有シ

聴覚医学

ステムの有用性の検討（研究代表者 岡山大学 片岡祐子）」研究分担者、R4～７年度

臨床遺伝医学④. Kaneshiro S, Kobayashi Y, Sato H.et al. Cochlear implant function in a patient with Jervell and Lange-Nielsen
syndrome after defibrillation by countershock. Auris Nasus Larynx. 2018 Aug;45(4):890-893. doi:
10.1016/j.anl.2017.11.017. Epub 2018 Mar 24.
⑤.小林有美子。【患者・家族への説明ガイド-正しく伝え,納得を引き出し,判断を促すために】耳と聞こえのこと 医師・医療者から説明しておきたいこと 新生児聴覚スクリーニングを行う前に 耳鼻咽喉科・頭頸部外科(0914-3491)2018; 90(5): 52-53.
①. Yamamoto K, Fukushima A. Pregnant women's experiences of non-invasive prenatal testing (NIPT) in Japan: Aqualitative study. J Genet Couns. 2021 Aug 25. doi: 10.1002/jgc4.1494.
②. 独立行政法人日本学術振興会平成27年度科学研究費助成事業（科学研究費補助金）（基盤研究C）「子どもの先天性難聴の遺伝学的検査の意味：親の視点からどう捉えられているか」（研究代表者）（2021～2025）③. Yamamoto K, Shimizu A, Aizawa F, Kawame H, Tokutomi T, Fukushima A. A comparison of genome cohort

山本佳世乃

臨床遺伝学科講師

博士（学術）

遺伝カウンセリング学 participants' genetic knowledge and preferences to receive genetic results before and after a genetics workshop. JHum Genet. doi: 10.1038/s10038-018-0494-z. (2018)④. Yamamoto K, Hachiya T, Fukushima A, Nakaya N, Okayama A, Tanno K, Aizawa F, Tokutomi T, Hozawa A,Shimizu A. Population-based biobank participants' preferences for receiving genetic test results. J Hum Genet. doi:
10.1038/jhg.2017.81. (2017)⑤. 山本佳世乃, 無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）を受けた妊婦の経験. 語りの地平 vol.3, 24-46. (2018)①. 小畑慶子, 福島明宗：遺伝カウンセリング. 婦人科がん薬物療法パーフェクトガイド(渡部洋：編). 診断と治療社.
191-194(2021)

小畑慶子

臨床遺伝学科助教

博士（医学）

遺伝カウンセリング学②. 小畑慶子, 松野一彦：IX 染色体検査. 遺伝子検査学実習書(岩谷良則：編). 医歯薬出版. 146-158(2010)③. Takahashi M., Obata K., Yamamoto M, Sato M., Tomioka N., Watanabe K. Are BRCAPRO, Myriad table andKOHCal useful as a gene variation prediction tool for the Japanese probands of germline BRCA mutation? The 6thInternational Symposium on Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Montréal, Canada 2016.

臨床遺伝学科

氏名

所属

職名

取得学位

専門分野

主な論文・著作・業績①. 吉田明子, 德富智明, 福島明宗, 佐々木真理, 国際的遺伝知識尺度「iGLAS」の日本語版開発 / 第29回日本遺伝子診療学会 (2022)②. 吉田明子, 德富智明, 長神風二, 箕浦祐子, 中山文予, 福島明宗, 佐々木真理, 多因子疾患の遺伝情報回付に関するス
テークホルダーの意識調査 / 第45回日本遺伝カウンセリング学会学術集会. (2021)

吉田明子

臨床遺伝学科助教

修士

遺伝学（医科学、理学） 分子生物学③. 吉田明子, 德富智明, 山本佳世乃, 小畑慶子, 福島明宗, プライマリ・ケアにおける家族歴の活用を目標とした若年成人世代の家族歴の質の調査 / 日本人類遺伝学会第65回大会. (2020)④. Tokutomi T., Yoshida A., Fukushima A., Yamamoto K., Nakayama F., Katsube Y., Obata K., Kataoka I., Sasaki M. :An attempt of family information collection and analysis using the family health history tools in a Japanese cohort
study / American College of Medical Genetics and Genomics Annual Clinical Genetics Meeting. (2020)⑤. 吉田明子, 德富智明, 福島明宗, 山本佳世乃, 中山文予, 勝部暢介, 佐々木真理, 東北メディカル・メガバンク計画：コ
ホート研究における家族歴ツールを用いた家系情報収集と解析の試み / 第64回日本人類遺伝学会大会. (2019)