遺伝カウンセリングを行う人に必要となる遺伝学の知識をコンサイスにまとめました．
これから遺伝学を勉強する医師，コメディカルあるいは関連分野の職種に必要な知識をわかりやすく説明したもので，遺伝学の基本として知っておくべき知識を大学教養レベルにまとめたものです．大きく11の分野に分けて紹介します．

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まずはヒトの体と遺伝物質について生物学的属性の説明します．9つのポイントを押さえてください．

１ ヒトは60-100兆個の細胞よりなる多細胞生物（真核生物）です．
２ 個体のオリジンは１つの精子と１つの卵子が受精した受精卵ですね．
３ 受精卵は体細胞分裂（mitosis）を数十から数百回繰り返し，増殖・分化し，組織・器官を形成．出生後は個体を成長・維持させます．
４ 受精卵から分化した生殖細胞はのちに精母細胞あるいは卵母細胞となり，これらの細胞は最終的に減数分裂（meiosis）により染色体数が23本に半減した配偶子（精子・卵子）を形成します．
５ 配偶子同士が接合（受精）することで受精卵では染色体数が46本に復元します．
６ 染色体の中には遺伝情報がパッケージされています：遺伝情報とはタンパク質の設計図たる遺伝子で，ヒトにはおよそ25,000種類あると言われています．
７ 子は父と母から１セットずつの遺伝情報を受け継ぎます．
８ これらの遺伝情報は２本鎖DNAの長大な分子のなかの塩基配列に書き込まれています．
９ ミトコンドリアDNAにも少数の遺伝子があります：染色体の遺伝子は核内に保管されますが，細胞質にあるミトコンドリアにも環状のDNAがあり，比較的少数の遺伝子がコードされています．

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１ 細胞分裂と染色体① 体細胞分裂
まず，細胞分裂の基本である体細胞分裂から学習しましょう
体細胞分裂は有糸分裂（mitosis)ともよばれ，細胞が増殖する過程にみられる分裂で，親細胞が同一の2つの娘細胞に分裂するものです．
通常，旺盛に増殖する細胞は分裂期と間期を交互に繰り返す細胞周期を営んでいます．1サイ
クルは16－24時間でこのうち分裂期は1－2時間です．
増殖している細胞は間期に46本ある染色体のDNAをすべて複製します．このDNA複製に従事する時期を合成期（S期）とよび通常6－8時間かかります．細胞はその後G2期に入りしばらくして，分裂するためのいろいろな条件が整ったことが確認されれば細胞は分裂期（M期）へと入ります．
M期に入ると染色体は徐々に凝集し，光学顕微鏡下に糸状に観察されるようになります．細胞の左右に中心体(centrosome)と呼ばれる一組の微小管の集合点が形成され，紡錘糸（mitoticspindle)の形成が始まります．この段階が前期（prophase）と呼ばれます．前中期(prometephase）にいたり核膜が消失し，染色体は凝集の度を増します．それぞれの染色体は複製したままで分離していない2本の姉妹染色分体（sister chromatids）の状態で，細胞質に分散しそのセントロメアにある動原体が2つの中心体間に張った紡錘糸に結合します．
中期（metaphase）になると染色体は細胞の中央（赤道面）に整列し，最大に凝集します．
後期（anaphase)では姉妹染色分体が分離し，収縮する紡錘糸に動原体が引っ張られるかのよ
うに左右の細胞極へそれぞれ46本ずつの染色分体が移動します．終期（telophase）に入るとやがて染色体の周りに核膜が形成され，染色体は凝集が解かれ染色質として核内に分散し間期に入ります．

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１ 細胞分裂と染色体② 細胞分裂のステージ
実際の体細胞分裂期をネギの根細胞で観察したスケッチです．細胞分裂と染色体をイメージできるでしょうか？

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１ 細胞分裂と染色体③ 減数分裂
減数分裂とは生殖細胞において二倍体細胞が1倍体の配偶子を形成する過程です．簡単にスライドに解説しました．

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２ 染色体・ゲノム・遺伝子とセントラルドグマ①

染色体の特徴と種類

染色体は細胞分裂期に観察され，通常の検査ではGバンドといわれる染色を施すと光学顕微鏡で縞模様を持ったひも状物として視認されます．
染色体の形態的特徴として，多くが中央付近にセントロメア（着糸点）と呼ばれるくびれがあり，セントロメアを挟んで短い部分を短腕，長い部分を長腕と呼びます．
ヒトの染色体数は４６本で２２対の常染色体とXとYの性染色体からなります．常染色体は大きさの順に１番から番号が振られています．13, 14, 15,21, 22番染色体の短腕は極端に短く端部着糸型染色体と言われます．端部着糸型染色体の短腕には短いstalk(柄）に付着したサテライトと呼ばれるクロマチンの凝集部分が見られるのみで遺伝子はありません．
クロマチン（染色質）は間期においても凝集して観察されるヘテロクロマ
チンとそれ以外のユークロマチンに分類されます．
ヘテロクロマチンは女性の不活化された一本のX染色体に当たる部分（条件的ヘテロクロマチン）と1q, 9q, 16q,のセントロメアに隣接した領域（その大きさに個体差がある）とY染色体長腕遠位部にある構成的ヘテロクロマチンがあり，遺伝子の発現上不活性な部分とされています．

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２ 染色体・ゲノム・遺伝子とセントラルドグマ②染色体の分子構造

染色体後構成する分子構造について箇条書きにして述べましょう．

1. 染色体は分裂期に観察される構造物で本来核内にある染色質が糸状に凝集したもの．
2. 1本の染色体について1分子の長大な2本鎖DNA（1番染色体で280Mbp: 2億8000万塩基対）が存在します．
3. 長大な線状２本鎖DNAがヒストンと結合したヌクレオソームを形成し，それが複次らせん状に凝集しその他のタンパクと結合して染色体が構成されます．
4. 染色体の形態的特徴として，多くが中央付近にセントロメア（着糸点）と呼ばれるくびれがあり，反復配列があります．
5. 染色体の両端のテロメア領域とその近位部分の領域（サブテロメア）も反復配列から構成されますが，形態的には判別できません．サブテロメ
アの反復配列は他のサブテロメアと相同性があるのでしばしば染色体の再構成の原因となります．
6.クロマチンは間期においても凝集して観察されるヘテロクロマチンとそれ以外のユークロマチンに分類されます．ヘテロクロマチンは女性の不活化された一本のX染色体に当たる部分と（条件的ヘテロクロマチン）と1q, 9q, 16q,のセントロメアに隣接した領域（その大きさに個体差がある）とY染色体長腕遠位部にある構成的ヘテロクロマチンがあり，遺伝子の発現上不活性な部分です．

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２ 染色体・ゲノム・遺伝子とセントラルドグマ③DNAの基本構造

では，ここで2本鎖DNA の基本的構造を確認しましょう．
DNA分子の骨格は五炭糖であるデオキシリボースとリン酸が交互に多数結合したものです．この骨格構造をなす糖とリン酸にさらに塩基とが結合したものをヌクレオチドと呼びます．DNAはこのヌクレオチドが多数つながった鎖状の分子です．ヒトではそれがもう一本の鎖と組み合わさって２本鎖DNAを形成するというのが大きな特徴です．この２本鎖DNAは塩基間の水素結合で結合しています．２本鎖DNAの大きさは一般にこの塩基対（base pair）の数を単位として示されます．アデニンとチミン，グアニンとシトシンがそれぞれbase pairを作ります．これらの塩基は頭文字をとってA,T, G, Cと表記されます．DN一本の染色体にはとてつもなく長大な２本鎖DNA１分子が存在します．その平均的な大きさは，1.3億塩基対になります．

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２ 染色体・ゲノム・遺伝子とセントラルドグマ④ ゲノム・染色体・遺伝子
染色体は細胞分裂時に光学顕微鏡レベルで観察できる細胞内構造物です．遺伝子の複製・分離・発現・伝達に欠かせない役目を持ったいわゆる遺伝子の乗り物です．ゲノムとは個体の持つ遺伝的情報の全てを指す用語で，遺伝子とゲノムそれに染色体の関係を整理し理解する目的でスライドを作りました．

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２ 染色体・ゲノム・遺伝子とセントラルドグマ⑤ 染色体と遺伝子
染色体と遺伝子のスケールイメージをわかりやすく図にしました．この図はMolecular Biology of Cell の図を参考に改編したものです．
２２番染色体はヒトの染色体の中で２１番染色体に次いで小さいもので，4.8Mbpの線状DNA分子をもっています．この染色体はセントロメアの位置が著しく偏っており，短腕には機能的遺伝子を持たない端部着糸型染色体の１つです．この染色体には600個ほどの遺伝子が存在するとされており，染色体の1%に相当する領域にはおよそ6個の遺伝子が存在します．遺伝子とは長大な2本鎖DNAの中の領域で遺伝子に相当する部分は全体のDNA分子のごく一部です．遺伝子はさらに調節領域，アミノ酸暗号領域を含むエクソン（mRNAに転写される部分），エクソンの間にあってアミノ酸をコードしない配列であるイントロンから構成されます．
タンパク質をコードしている遺伝子はその遺伝的暗号（アミノ酸配列情報）がmRNAに転写され，核外のリボゾームでアミノ酸に翻訳され，たんぱく質を合成します．

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２ 染色体・ゲノム・遺伝子とセントラルドグマ⑥ ヒトゲノムの構成要素
ヒトの全ゲノムを構成するDNAの要素の特徴を見てみましょう．ゲノムのほぼ半分はさまざまな反復配列から成り立っています．そのほとんどがトランソポゾンといわれるゲノム内を‘動く’配列です．一方非反復性の配列が残りの50 %を占め，遺伝子はゲノム全体の20 %程度を占めています．ただし，そのほとんどがイントロンでアミノ酸をコードしている領域はごく一部です．

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13２ 染色体・ゲノム・遺伝子とセントラルドグマ⑦ 染色体の特徴
染色体はカセットテープになぞらえるとイメージ的にわかりやすいでしょう．

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２ 染色体・ゲノム・遺伝子とセントラルドグマ⑧ 遺伝子の構造
それでは，遺伝子と呼ばれるゲノム内の領域について，その構造すなわちDNA配列の特徴を挙げてみました．

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２ 染色体・ゲノム・遺伝子とセントラルドグマ⑨ セントラルドグマ
セントラルドグマとは，この地球上の生命体の大部分に共通した遺伝情報の発現の原則をいいます．1956年にFrancis Crickが提唱したもので．遺伝情報はDNAに貯蔵され，RNAにコピーされ，特有の機能（化学反応を触媒したり，形態を保持するための）をもった多彩な立体構造を持つ巨大分子であるポリペプチドを作り出す．すなわちDNA → RNA → タンパク質の一連の流れの事をいいます．
このセントラルドグマに対する例外はいくつか存在します．１つはレトロウイルス
で，このウイルスはRNAに遺伝情報を保存し逆転写酵素によりそれをDNAに転写します．
また，すべての生物でｔRNAやリボゾームRNAは触媒作用を持つ分子として働いています．アミノ酸への翻訳作業がRNA分子が主体となってなされていることは考えさせられるものがあります．
スライドは構造遺伝子の発現過程を図に示したものです．

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３ 遺伝子の異常・多様性と疾患①

対立遺伝子の接合性

ヒトの遺伝子の異常と疾患の関係を理解するためには個体における遺伝子の組み合わせのパターンを理解する必要があります．
通常，常染色体ではその相同染色体上の同じ場所に同じ遺伝子があります．1
つは父由来，他方は母由来で，対になっていることからそのそれぞれを対立遺伝子（アレル allele）と称します．アレルには塩基配列の違いがしばしば確認されますが，集団の中で最も多数を占めている型を野生型と称します．それに対して遺伝情報に変異があるものを変異型と呼ぶことにします．常染色体上の遺伝子座についてはアレルの組み合わせは野生型のホモ接合．野生型と変異型のアレルの組み合わせとなるヘテロ接合，変異アレルのホモ接合，遺伝情報に差異がある変異型のヘテロ接合（複合型ヘテロ接合）などのパターンがあります．欠失などにより一方の遺伝子座が失われている場合はヘミ接合，双方の遺伝子座が欠失している場合はナリ接合といいます．
X染色体上の遺伝子については女性は通常は野生型ホモ接合で，男性は野生型のヘミ接合となります．変異遺伝子は女性においてはヘテロ接合・ホモ接合（図には省略しました）・男性のヘミ接合となるのが代表的なパターンです．
常染色体の遺伝子座でのヘテロ接合で表現型として示される形質を規定する遺伝子は優性であるとされ，ホモ接合体になり形質が表現型として認められるものを劣性遺伝子といいます．遺伝子座についてアレルの組み合わせのパターンを遺伝子型といいます．

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３ 遺伝子の異常・多様性と疾患②遺伝子の働きの問題

遺伝子の異常が疾患とどのような関係となるかを考えてみましょう．
1つのアレルが規定する効果を形質といいます．1つの遺伝子座におけるアレルの組み合わせを遺伝子型といい，その組み合わせを持った個体が示す個体レベルでの特徴を表現型といいます．通常は2つのアレルそれぞれが適正なレベルで発現され，正しい遺伝子産物が合成されるわけですが，アレルの異常がもたらす問題を2つに分けてみましょう．
第１には，1つのアレルの遺伝情報が適正なレベルで発現されない場合があります．① 過剰に発現し，トータルとしてタンバク質が過剰生産される．② 調節領域の異常などのため発現が低下し，タンパクの全体量が減少する．③ ナン
センス変異などがあるとそのアレルはまったく発現されないことがあり，全体のたんぱく質が半減する．などの問題が考えられます．③については欠失があれば同じ効果となります．これをハプロ不全といいます．
第２は，異常な遺伝子産物の産生をもたらす場合があります．① アレルの変異によりアミノ酸置換などが起こり本来の機能を喪失したタンパク分子が産生される．② 同様に機能が低下したタンパクが産生される．③ 機能が逆に亢進したタンパクが産生される．④ 本来のプロダクトとは異なる機能を持つタンパクが産生される．⑤ 複合体としての機能を損なうような優性阻害変異と称されるのものなどがあります．

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３ 遺伝子の異常・多様性と疾患③

遺伝子の変異とタンパクの異常合成されるポリペプチドに異常をきたすような遺伝子の変異の代表的なものを挙げ，それぞれの産物に対する影響を挙げてみました．
ミスセンス変異はアミノ酸の置換を起こさせるような塩基置換のことを言います．アミノ酸の置換の結果遺伝子産物は機能の変化を起こすこともありますし，そうならないこともあります．
ナンセンス変異は終始コドンに変化する変異ですが，翻訳が途中で終了したタンパクができることもあれば，NMD（nonsense-mediated decay)といってそのような異常なmRNAを核内にあるうちに破壊してしまう現象が知られており，異常なタンパク産物は産生されずに結果的にタンパク量が半減しハプロ不全効果となることもあります．アミノ酸コード領域の塩基の挿入や欠失はインフレームすなわち3の倍数であるかどうかで決まります．3の倍数であればフレームシフトは生じないので終始コドンの早期出現はありません．挿入/欠失に相当する部
分のアミノ酸の増えたり欠けたりした異常を持つタンパクが合成されます．イン
フレームでなければフレームシフトにより必ず終始コドンが早期に生じます．異常部位からC末側に異常なタンパクが合成されたり，NMDのために全く合成されなかったりするかもしれません．
イントロンの変異などでスプライシングが異常なパターンで起きると上記同様の異常が出現すると予想されます．

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３ 遺伝子の異常・多様性と疾患④遺伝子の変異の命名法

スライドによく記載される例についてまとめました．下段の図を参考にしてください．以下に遺伝子変異の命名法の要点を記載します．
1. 変異の位置はゲノムDNA，ｃDNA，ミトコンドリアDNA, タンパクについてそれぞれ g．，c．，m．， p．を前につける．
2. 塩基の位置について：cDNAでは開始コドンATGのAを＋１とする．その一塩基上流をー１とする．0はない．
3. 数塩基の欠失は欠失する最初の塩基の番号 アンダーバー ( ＿ ) 最後の塩基の番号の順で記載し，そのあとにdelと欠失した塩基配列を記載す
る．
4. 数塩基の挿入は挿入された2塩基の番号をアンダーバー ( ＿ ) でむすび そのあとにinsと挿入された配列を記載する．
5. ゲノムDNAについて，イントロン内部の変異についてはIVSについでイントロン番号を記したうえで，その5’端から+1,+2, +3 ---とし，3’端は --- -3,-2, -1 で終わる．
6. アミノ酸の変異については，正しいアミノ酸の略称．残基番号．置換後のアミノ酸の略称の順で記載する．アミノ酸番号はアミノ末端側のメチオニンを１とする．

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４ メンデル遺伝病① 常染色体優性遺伝疾患の発症機構
常染色体優性遺伝病の原因となる遺伝子変異で，病態（表現型）がどのように発生するかは病的アレルの発現量と産物の性質が規定します．
１）正常ではそれぞれ正常の野生型アレルから正常の機能を持ったタンパクが合成される．
２），３）病的アレルの遺伝子産物がそれ自体で有害な機能を持ったり，正常な遺伝子産物の働きを阻害（優性阻害変異）する場合病気となります．
４）病的アレルの遺伝子産物が，本来の機能を失ってしまうような場合は，全体として機能するタンパクの量が半減するために発症します．
５）一方の遺伝子が全く欠ける（欠失）と，遺伝子産物は量が半減するので４）と同じことになります．これをハプロ不全といいます．
６）病的アレルがホモ接合するような場合はより重症な表現型となります．例えばFGFR3 （線維芽細胞成長因子受容体３）の変異によっておこる軟骨無形成症は優性遺伝病ですが，ほとんどの患者がFGFR3遺伝子の1138番目の塩基置換変異をもつ病的アレルのヘテロ接合体です．この患者同士が結婚すると，病的アレルのホモ接合体が生まれることがあり，非常に重症の四肢短縮型小人症となります．

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４ メンデル遺伝病②

常染色体優性遺伝疾患の特徴

遺伝相談上，メンデル遺伝病の特徴を理解することは必須です．常染色体優性遺伝病の特徴をここに挙げました．

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４ メンデル遺伝病③

常染色体劣性遺伝疾患の発症機構

常染色体劣性遺伝疾患においても，病態（表現型）は２つのアレル産物の総合効果で決まることは常染色体優性遺伝とは変わらないのですが，様式がいくらか異なるので理解が必要です．
１）正常ではそれぞれ正常のアレルから正常の機能を持ったタンパクが合成されます．
２）変異型のヘテロの個体は，１方の病的アレルから異常な遺伝子産物が産生されても，他方の正常な遺伝子産物の働きのため表現型が野生型（正常）となるので，保因者と称されます．
３）４）双方のアレルに異常があり，正常な遺伝子産物が合成されなければ病態が生じます．
５）一方が欠失していれば，劣性のヘミ接合で発症します．もともとは２）のような保因者となるべきところが正常アレルが失われて，劣性のアレルの形質が表現されてしまうという意味でunmaskingと表現されます．

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４ メンデル遺伝病④

常染色体劣性遺伝疾患の特徴劣性遺伝病の特徴を列記しました．また，劣性遺伝病の遺伝相談をするときにキーとなる用語について解説しました．

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４ メンデル遺伝病⑤

X連鎖遺伝疾患の発症機構

X連鎖劣性遺伝病では，通常病的アレルを持つ男性が発症します．女性では正常アレルと病的アレルのヘテロではライオン仮説により細胞ではどちらかのアレル一方が発現し，そのため表現型が正常であれば保因者となります．X連
鎖優性遺伝病では，ヘテロ女性が発症し，ヘミ男性は致死となる場合があります．
１）正常男性では正常遺伝子産物は１つしかできません（Ｘ染色体は男性では１本だから）．
２）その遺伝子に異常があると男性は病気を発症します．場合によっては致死となることがあります．
３）女性では１方のアレルに異常があっても，他方のアレルの働きが正常であれば一般的に発症しません．このような人は保因者と称されこの疾患はX連鎖劣性遺伝病とされます．
同じ遺伝子型の女性が発症すればそれはX連鎖優性遺伝病です．
女性ではX染色体は体細胞ではランダムにどちらかが不活化されるので（ライオニゼーションといいます），ライオニゼーションが極端に偏ると（つまり，野生型アレルを発現する細胞に比べ変異アレルを発現する圧倒的に細胞が多い場合），劣性遺伝疾患の保因者であっても発症し罹患者となります．

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４ メンデル遺伝病⑥性染色体連鎖遺伝の特徴

X連鎖遺伝，Y連鎖遺伝の特徴をまとめて記載します．
偽常染色体領域にはいくつかの遺伝子がありこれらはライオニゼーションによる不活化をまぬがれます．

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５ 非メンデル遺伝病①

遺伝性疾患の分類

ヒトの遺伝情報に生じる変異或いは異常の結果として起こる病態の分類を試みました．
この中で，メンデル遺伝の法則に従う疾患は種類は多いけれどほとんどがい
わゆる希少疾患：レアディジーズ（rare diseases）と呼ばれるものです．それ以外の遺伝性疾患は非メンデル遺伝病と呼びます．遺伝的異常の特徴とその遺伝様式の差異からこれらは，染色体異常症や多因子遺伝病，インプリンティングの関連する疾患，ミトコンドリア遺伝子の異常症などに分類されます．
中でも多因子遺伝病には多くの先天性奇形や生活習慣病が含まれるばかりでなく，同じ原理で個人の体質やさまざまな個体差までも説明することができます．高血圧などのありふれ病気いわゆるコモンディジーズ(common disesase)の中にも遺伝的素因が大きく関与するものが多数あるということがわかってきたのです．
個体差まで言及したついでに補足しておきましょう．個体差はその差異が健康上の有害な問題にかかわらない程度のあいまいな概念として考えるとしましょう．富士額やいわゆる福耳といった髪の毛の生え際のパターンや耳たぶの形は実はメンデル遺伝の法則に従う単一遺伝子に支配された形質です．身長や知能などはそれに比べると表現型として複雑な総合的なものでありますからある意味多因子であるのも理解できます．１つのアレルが決める遺伝的形質は時にはメンデル遺伝の形式をとりストレートに表現型を規定する一方，多くの場合他の遺伝的形質との関連の結果としての表現型に至るのです．

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６ 集団遺伝①

Hardy-Weinbergの法則

ある閉じた集団で，ランダムに交配が行われていると仮定された場合，任意の遺伝子座のアレル頻度は変わらず，遺伝子型の頻度と表現型の頻度は与えられたアレル頻度から算定できるとする法則の事です．遺伝的なアセスメントに使用する場合の計算法や，Herdy-Weinbergの法則が適応できないことになる
集団遺伝学上重要な要因についてまとめました．

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６ 集団遺伝②

Hardy-Weinbergの法則と遺伝病における選択遺伝性疾患の罹患者がどれだけ次世代の子孫を残せるかが生殖適応度（ｆ）といわれるもので，適応度が低い場合すなわち選択をうけ子孫を残せないとする
なら，変異遺伝子の頻度はどうなるかについて考えてみましょう．集団の中において生殖適応度と新生突然変異の率は表裏一体の関係があることがわかります．

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６ 集団遺伝③連鎖とハプロタイプ個体における同じ染色体上の複数遺伝子座のアレルの組み合わせをハプロタイプといいます．通常は減数分裂の際の交叉組み換えは平均して50か所で起こりますから，1つの染色体について2か所でおこることになります．組み換えにより親とは異なるハプロタイプが子孫に伝わります．その中で2つの遺伝子座について組み合わせがいつも同じならその遺伝子座間で組み換えが起こる頻度がきわめて小さい，すなわち遺伝子間距離が短いことを示すことになります．このような関係にある遺伝子あるいは遺伝的マーカーは連鎖しているあるいは連鎖不平衡にあると言います．

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７ 遺伝学的検査法①
代表的な遺伝学的検査法について概説しました．

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７ 遺伝学的検査法②

遺伝学的検査の特性です

倫理的な見地から，遺伝学的検査の特殊性について理解しておくべき事柄を記載しました．日本人類伝学会第５５回大会 人類遺伝公開講義（2010年）からの引用です．

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