平成27年7月からの障害者総合支援法の対象疾病一覧（332疾病)
番号 疾病名番号 疾病名番号 疾病名1 ゕ゗ゞルデゖ症候群
2 ゕ゗ォッアガ症候群
3 ＩｇＡ腎症
4 ＩｇＧ４関連疾患
5 亜急性硬化性全脳炎
6 ゕカグン病
7 ゕッオャー症候群
8 ゕトピー性脊髄炎
9 ゕペール症候群
10 ゕミロ゗ドーオガ
11 ゕラカール症候群
12 有馬症候群13 ゕルポート症候群
14 ゕレ゠エンコー病
15 ゕンカ゚ルマン症候群
16 ゕントレー・ビアガラー症候群※※
56 加齢黄斑変性
57 肝型糖原病
58 間質性膀胱炎（ハンナ型）
59 環状20番染色体症候群
60 関節リ゙マゴ
61 完全大血管転位症
62 眼皮膚白皮症
63 偽性副甲状腺機能低下症
64 ァャロ゙゚゗・モワト症候群
65 急性壊死性脳症
66 急性網膜壊死
67 球脊髄性筋萎縮症
68 急速進行性糸球体腎炎
69 強直性脊椎炎
70 強皮症※
71 巨細胞性動脈炎
72 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
73 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）

111 高ゴロオン血症2型

17 ゗グ吉草酸血症
18 一次性ネフローク症候群
19 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
20 １ｐ36欠失症候群
21 遺伝性カガトニゕ
22 遺伝性周期性四肢麻痺
23 遺伝性膵炎24 遺伝性鉄芽球性貧血
25 VATER症候群
26 ゙ゖーバー症候群
27 ゙ゖリゕムキ症候群
28 ゙ゖルグン病
29 ゙゛ガト症候群
30 ゙゚ルナー症候群
31 ゙゜ルフラム症候群
32 ゙ルリッヒ病
33 HTLV－１関連脊髄症
34 ＡＴＲ－Ｘ症候群
35 ＡＤＨ分泌異常症
36 ゛ーラガ・コンロガ症候群
37 ゛プガゲ゗ン症候群
38 ゛プガゲ゗ン病
39 ゛マヌ゛ル症候群
40 遠位型ミゝパゴー
41 円錐角膜
42 黄色靭帯骨化症
43 黄斑カガトロフゖー44 大田原症候群
45 ゝアオピゲル・ホーン症候群
46 ゝガラー病
47 ゞーニー複合48 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん

※

※※

※

49 潰瘍性大腸炎
50 下垂体前葉機能低下症
51 家族性地中海熱
52 家族性良性慢性天疱瘡
53 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・ゕアネ症候群
54 歌舞伎症候群
55 ゟラアトーガ‐1‐リン酸゙リカルトランガプラーク欠損症

112 高ゴロオン血症3型
113 後天性赤芽球癆

114 広範脊柱管狭窄症
115 抗リン脂質抗体症候群
116 ウイ゗ン症候群

117 ウガテロ症候群
118 骨形成不全症

119 骨髄異形成症候群
120 骨髄線維症
121 ェナドトロピン分泌亢進症
123 ウフゖン・オリガ症候群
124 ウフゖン・ローリー症候群

125 混合性結合組織病
126 鰓耳腎症候群

127 再生不良性貧血
128 エ゗トメゟロ゙ゖルガ角膜内皮炎

74 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
75 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
76 筋萎縮性側索硬化症
77 筋型糖原病
78 筋カガトロフゖー79 アッオンィ病
80 アリゝピリン関連周期熱症候群
81 アリッペル・トレノネー・゙゚ーバー症候群
82 アルーケン症候群
83 ィルウーガトランガポーゲー１欠損症
84 ィルゲル酸血症1型
85 ィルゲル酸血症2型

129 再発性多発軟骨炎

86 アロ゙・深瀬症候群
87 アローン病
88 アロンゞ゗ト・ゞナコ症候群
89 痙攣重積型（二相性）急性脳症

141 紫斑病性腎炎

90 結節性硬化症
91 結節性多発動脈炎
92 血栓性血小板減少性紫斑病
93 限局性皮質異形成
94 原発性局所多汗症
95 原発性硬化性胆管炎
96 原発性高脂血症
97 原発性側索硬化症
98 原発性胆汁性肝硬変
99 原発性免疫不全症候群
100 顕微鏡的大腸炎
101 顕微鏡的多発血管炎
102 高ＩｇＤ症候群
103 好酸球性消化管疾患
104 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
105 好酸球性副鼻腔炎
106 抗糸球体基底膜腎炎
107 後縦靭帯骨化症
108 甲状腺ホルモン不応症
109 拘束型心筋症
110 高ゴロオン血症1型※

122 ５p欠失症候群

130 左心低形成症候群

131 エルウ゗ドーオガ
132 三尖弁閉鎖症

133 CFC症候群
134 オ゚ーィレン症候群
135 色素性乾皮症
136 自己貪食空胞性ミゝパゴー
137 自己免疫性肝炎
138 自己免疫性出血病XIII

139 自己免疫性溶血性貧血
140 オトガテロール血症
142 脂肪萎縮症

143 若年性肺気腫
144 オャルウー・マリー・ト゘ーガ病
145 重症筋無力症※

146 修正大血管転位症

147 オュワルツ・ヤンペル症候群
148 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
149 神経細胞移動異常症
150 神経軸索ガプロ゗ド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症

151 神経線維腫症
152 神経プリゴン症

153 神経有棘赤血球症※

154 進行性核上性麻痺
155 進行性骨化性線維異形成症※

156 進行性多巣性白質脳症
157 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
158 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症※

159 ガゲーカ・゙゚ーバー症候群

160 ガテゖーヴンガ・カョングン症候群
161 ガミガ・マァニガ症候群

162 ガモン※163 脆弱X症候群
164 脆弱Ｘ症候群関連疾患

165 正常圧水頭症(1ペーカ目)※※平成27年7月からの障害者総合支援法の対象疾病一覧（332疾病)
番号 疾病名番号 疾病名番号 疾病名166 成人ガゴル病

221 特発性基底核石灰化症

276 プリゝン病

222 特発性血小板減少性紫斑病

277 プロピゝン酸血症
278 PRL分泌亢進症（高プロラアゴン血症） ※167 成長ホルモン分泌亢進症※

168 脊髄空洞症

223 特発性後天性全身性無汗症

169 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) ※224 特発性大腿骨頭壊死症

170 脊髄髄膜瘤

225 特発性門脈圧亢進症

280 ベーゴ゚ット病

171 脊髄性筋萎縮症

226 特発性両側性感音難聴

281 ベガレムミゝパゴー

172 全身型若年性特発性関節炎

227 突発性難聴

282 ヘパリン起因性血小板減少症

173 全身性゛リテマトーデガ

228 ドラベ症候群

283 ヘモアロマトーオガ

174 先天性横隔膜ヘルニゕ

229 中條・西村症候群

284 ペリー症候群

175 先天性核上性球麻痺
新たに対象となる疾病

230 那須・ハウラ病

285 ペルーオド角膜辺縁変性症

176 先天性魚鱗癬
※※※※231 軟骨無形成症
対象に変更はないが、平成27年1月に疾病表記が変更されたもの

279 閉塞性細気管支炎

286 ペルゝ゠オグーム病（副腎白質カガトロフゖーを除く。）※※ 対象に変更はないが、平成27年7月に疾病表記が変更されたもの
232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
177 先天性筋無力症候群

287 片側巨脳症

178 先天性腎性尿崩症

233 22q11.2欠失症候群

288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群

179 先天性赤血球形成異常性貧血

234 乳幼児肝巨大血管腫

289 発作性夜間ヘモィロビン尿症

180 先天性大脳白質形成不全症

235 尿素エ゗アル異常症

290 ポルフゖリン症

181 先天性風疹症候群

236 ヌーナン症候群

291 マリネガウ・オ゚ーィレン症候群

182 先天性副腎低形成症

237 脳腱黄色腫症

292 マルフゔン症候群

183 先天性副腎皮質酵素欠損症

238 脳表ヘモカデリン沈着症

293 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパゴー

184 先天性ミゝパゴー

239 膿疱性乾癬

294 慢性血栓塞栓性肺高血圧症

185 先天性無痛無汗症

240 嚢胞性線維症

295 慢性再発性多発性骨髄炎

186 先天性葉酸吸収不全

241 パー゠ングン病

296 慢性膵炎

187 前頭側頭葉変性症

242 バーカャー病

297 慢性特発性偽性腸閉塞症

188 早期ミゝアロニー脳症

243 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症

298 ミゝアロニー欠神てんかん

189 総動脈幹遺残症

244 肺動脈性肺高血圧症

299 ミゝアロニー脱力発作を伴うてんかん

190 総排泄腔遺残245 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）

300 ミトウンドリゕ病

191 総排泄腔外反症

246 肺胞低換気症候群

301 無脾症候群

192 グトガ症候群

247 バッド・゠ゕリ症候群

302 無βリポゲンパア血症

193 コ゗ゕモンド・ブラッアフゔン貧血

248 ハンゴントン病

303 メープルオロップ尿症

194 第14番染色体父親性コ゗グミー症候群

249 汎発性特発性骨増殖症

304 メゴルマロン酸血症

195 大脳皮質基底核変性症

250 ＰＣＤＨ19関連症候群

305 メビ゙ガ症候群

196 ゴン症候群

251 肥厚性皮膚骨膜症

306 メンイガ病

252 非カガトロフゖー性ミゝトニー症候群

307 網膜色素変性症

198 多系統萎縮症

253 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症

308 もやもや病

199 ゲナトフ゜リッア骨異形成症

254 肥大型心筋症

309 モワット・゙゗ルグン症候群

197 高安動脈炎

※

※※

※

310 薬剤性過敏症症候群

200 多発血管炎性肉芽腫症※

255 ビゲミンD依存性くる病/骨軟化症

201 多発性硬化症／視神経脊髄炎※

256 ビゲミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症

311 ヤンィ・オンプグン症候群

202 多発性嚢胞腎

257 ビッゞーガゲッフ脳幹脳炎

312 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴

203 多脾症候群

258 非典型溶血性尿毒症症候群

313 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん

204 ゲンカール病

259 非特異性多発性小腸潰瘍症

205 単心室症

260 皮膚筋炎／多発性筋炎

206 弾性線維性仮性黄色腫

261 びまん性汎細気管支炎

316 ラガムッギン脳炎

207 短腸症候群

262 肥満低換気症候群

317 ランゥルハンガ細胞組織球症

208 胆道閉鎖症

263 表皮水疱症

318 ランド゙・アレフナー症候群

209 遅発性内リンパ水腫

264 ヒルオュガプルンィ病（全結腸型又は小腸型）

319 リカン尿性蛋白不耐症

210 ゴャーカ症候群

265 フゔ゗フゔー症候群

320 両側性小耳症・外耳道閉鎖症

211 中隔視神経形成異常症/ドモルオゕ症候群

266 フゔロー四徴症

321 両大血管右室起始症

212 中毒性表皮壊死症

267 フゔンウニ貧血

322 リンパ管腫症/ェーハム病

213 腸管神経節細胞僅少症

268 封入体筋炎

323 リンパ脈管筋腫症

269 プニルイトン尿症

324 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）

215 TNF受容体関連周期性症候群

270 複合ゞルボ゠オラーク欠損症

325 ルビンオュゲ゗ン・テ゗ビ症候群

216 低ホガフゔゲーク症

271 副甲状腺機能低下症

217 天疱瘡

272 副腎白質カガトロフゖー

218 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症

273 副腎皮質刺激ホルモン不応症

328 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴

219 特発性拡張型心筋症

274 ブラ゙症候群

329 レット症候群

220 特発性間質性肺炎

275 プラコ－・゙ゖリ症候群

330 レノッアガ・ゟガトー症候群

214 TSH分泌亢進症※※※

314 ４p欠失症候群※

315 ラ゗グケーム病※※

326 レーベル遺伝性視神経症※※

327 レオゴンウレガテロールゕオルトランガプラーク欠損症

331 ロガムンド・トムグン症候群
332 肋骨異常を伴う先天性側弯症(2ペーカ目)