保医 発 ０９ ３ ０ 第 ３ 号
令和３年９月３０日
地方厚生（支）局医療課長
都道府県民生主管部（局）
国民健康保険主管課（部）長
都道府県後期高齢者医療主管部（局）
後期高齢者医療主管課（部）長

殿

厚生労働省保険局医療課長（公印省略）

厚生労働省保険局歯科医療管理官（公印省略）

検査料の点数の取扱いについて標記について、「診療報酬の算定方法の一部改正に伴う実施上の留意事項について」（令和２年３月５日付け保医発 0305 第１号）を下記のとおり改正し、令和３年 10 月１日から適用するので、貴管下の保険医療機関、審査支払機関等に対して周知徹底をお願いいたします。

記
１

別添１第２章第３部第１節第１款Ｄ００６－４に次を加える。
（９） 薬事承認を得ている体外診断用医薬品を用いて、アレイＣＧＨ法により染色体ゲノムＤＮＡのコピー数変化及びヘテロ接合性の喪失を測定した場合は、本区分の「３」処理が極めて複雑なものを準用して患者１人につき１回に限り算定する。
ア 本検査は、12q14 欠失症候群、15q13.3 欠失症候群、15q24 反復性微細欠失症
候群、15q26 過成長症候群、16p11.2 重複症候群、16p11.2-p12.2 欠失症候群、
16p11.2-p12.2 重複症候群、16p13.11 反復性微細欠失症候群、16p13.11 反復性微細重複症候群、17q21.31 反復性微細欠失症候群、1p36 欠失症候群、1q21.1 反復性微細欠失症候群、1q21.1 反復性微細重複症候群、1q21.1 領域血小板減少-橈
骨欠損症候群、22q11.2 欠失症候群、22q11 重複症候群、22q11.2 遠位欠失症候
群、22q13 欠失症候群（フェラン・マクダーミド症候群）、2p15-16.1 欠失症候群、
2p21 欠失症候群、2q33.1 欠失症候群、2q37 モノソミー、3q29 欠失症候群、3q29

重複症候群、7q11.23 重複症候群、8p23.1 微細欠失症候群、8p23.1 重複症候群、
8q21.11 欠失症候群、9q34 欠失症候群、アンジェルマン症候群、ATR-16 症候群、
22q テトラソミー症候群（キャットアイ症候群）、シャルコー・マリー・トゥース病、5p-症候群、遺伝圧脆弱性ニューロパチー、レリー・ワイル症候群、ミラー・ディカー症候群、NF1 欠失症候群、ペリツェウス・メルツバッハ病（先天性大脳白質形成不全症）、ポトキ・ルプスキ症候群、ポトキ・シェイファー症候群、プラダー・ウィリ症候群、腎嚢胞－糖尿病症候群、16p12.1 反復性微細欠失症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、スミス・マギニス症候群、ソトス症候群、裂手／裂足奇形 1、ステロイドスルファターゼ欠損症、WAGR 症候群、ウィリアムズ症候群、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群、Xp11.22 連鎖性知的障害、Xp11.22p11.23 重複症候群、MECP2 重複症候群、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、シルバー・ラッセル症候群、第 14 番染色体父親性ダイソミー症候群（鏡－緒方症候群）並びに 14 番染色体母親性ダイソミーおよび類縁疾患のいずれかを疑う患者に対して実施すること。
イ 本検査を実施する場合は、関連学会が定める指針を遵守し、本検査を実施する医学的な理由を診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。
ウ 本検査は、区分番号「Ｄ０２６」検体検査判断料の「注６」遺伝カウンセリング加算の施設基準に係る届出を行っている保険医療機関において実施すること。
２

別添１第２章第３部第１節第１款Ｄ０１４に次を加える。
（33） 抗リン脂質抗体症候群の診断を目的として、ＥＬＩＳＡ法を用いた免疫学的検査
で抗カルジオリピンＩｇＭ抗体の測定を行った場合は、本区分の「27」抗カルジオリピン抗体を準用して、一連の治療につき２回に限り算定する。なお、本検査と「25」の抗カルジオリピンβ２グリコプロテインⅠ複合体抗体及び（28）の検査のいずれか２つ以上を併せて実施した場合は、主たるもののみ算定する。
（34） 抗リン脂質抗体症候群の診断を目的として、ＣＬＥＩＡ法を用いた免疫学的検査
で抗β２グリコプロテインⅠＩｇＧ抗体の測定を行った場合は、本区分の「27」抗カルジオリピン抗体を準用して、一連の治療につき２回に限り算定する。なお、本検査と「25」の抗カルジオリピンβ２グリコプロテインⅠ複合体抗体及び（28）の検査のいずれか２つ以上を併せて実施した場合は、主たるもののみ算定する。
（35） 抗リン脂質抗体症候群の診断を目的として、ＣＬＥＩＡ法を用いた免疫学的検査で抗β２グリコプロテインⅠＩｇＭ抗体の測定を行った場合に、本区分の「27」抗カルジオリピン抗体を準用して、一連の治療につき２回に限り算定する。なお、本検査と「25」の抗カルジオリピンβ２グリコプロテインⅠ複合体抗体及び（28）の検査のいずれか２つ以上を併せて実施した場合は、主たるもののみ算定する。
（36） 「27」の抗カルジオリピン抗体、（33）、（34）及び（35）の検査を併せて実施した場合は、主たるもの３つに限り算定する。

（参考：新旧対照表）◎「診療報酬の算定方法の一部改正に伴う実施上の留意事項について」（令和２年３月５日付け保医発 0305 第１号）
改 正

後

別添１

現行

別添１医科診療報酬点数表に関する事項

医科診療報酬点数表に関する事項

第１章 (略)第１章 (略)第２章 特掲診療料

第２章 特掲診療料

第１部・第２部 (略)第１部・第２部 (略)第３部 検査第３部 検査第１節 検体検査料
第１款 検体検査実施料

第１節 検体検査料
第１款 検体検査実施料

Ｄ０００～Ｄ００６－３ (略)Ｄ０００～Ｄ００６－３ (略)Ｄ００６－４ 遺伝学的検査

Ｄ００６－４ 遺伝学的検査(１)～(８) (略)(１)～(８) (略)(９) 薬事承認を得ている体外診断用医薬品を用いて、(新設）

アレイＣＧＨ法により染色体ゲノムＤＮＡのコピー数変化及びヘテロ接合性の喪失を測定した場合は、本区分の「３」処理が極めて複雑なものを準用して患者１人につき１回に限り算定する。
ア

本検査は、12q14 欠失症候群、15q13.3 欠失症候群、15q24 反復性微細欠失症候群、15q26 過成長症
候群、16p11.2 重複症候群、16p11.2-p12.2 欠失症
候群、16p11.2-p12.2 重複症候群、16p13.11 反復性微細欠失症候群、16p13.11 反復性微細重複症候群、17q21.31 反復性微細欠失症候群、1p36 欠失症
候群、1q21.1 反復性微細欠失症候群、1q21.1 反復性微細重複症候群、1q21.1 領域血小板減少-橈骨欠損症候群、22q11.2 欠失症候群、22q11 重複症候群、22q11.2 遠位欠失症候群、22q13 欠失症候群（フェラン・マクダーミド症候群）、2p15-16.1 欠失症候群、2p21 欠失症候群、2q33.1 欠失症候群、
2q37 モノソミー、3q29 欠失症候群、3q29 重複症
候群、7q11.23 重複症候群、8p23.1 微細欠失症候群、8p23.1 重複症候群、8q21.11 欠失症候群、9q34欠失症候群、アンジェルマン症候群、ATR-16 症候群、22q テトラソミー症候群（キャットアイ症候群）、シャルコー・マリー・トゥース病、5p-症候群、遺伝圧脆弱性ニューロパチー、レリー・ワイル症候群、ミラー・ディカー症候群、NF1 欠失症
候群、ペリツェウス・メルツバッハ病（先天性大脳白質形成不全症）、ポトキ・ルプスキ症候群、ポトキ・シェイファー症候群、プラダー・ウィリ症
候群、腎嚢胞－糖尿病症候群、16p12.1 反復性微細欠失症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、
スミス・マギニス症候群、ソトス症候群、裂手／裂足奇形 1、ステロイドスルファターゼ欠損症、
WAGR 症候群、ウィリアムズ症候群、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群、Xp11.22 連鎖性知的障害、Xp11.22-p11.23 重複症候群、MECP2 重複症候群、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、シルバー・ラッセル症候群、第 14 番染色体父親性ダイソミー症候群（鏡－緒方症候群）並びに 14 番染色体母親性ダイソミーおよび類縁疾患のいずれかを疑う患者に対して実施すること。
イ本検査を実施する場合は、関連学会が定める指針を遵守し、本検査を実施する医学的な理由を診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。

ウ

本検査は、区分番号「Ｄ０２６」検体検査判断料の「注６」遺伝カウンセリング加算の施設基準に係る届出を行っている保険医療機関において実施すること。
Ｄ００６－５～Ｄ０１３ (略)Ｄ００６－５～Ｄ０１３ (略)Ｄ０１４ 自己抗体検査

Ｄ０１４ 自己抗体検査(１)～(32) (略)(１)～(32) (略)(33) 抗リン脂質抗体症候群の診断を目的として、ＥＬ(新設)ＩＳＡ法を用いた免疫学的検査で抗カルジオリピンＩｇＭ抗体の測定を行った場合は、本区分の「27」抗カルジオリピン抗体を準用して、一連の治療につき２回に限り算定する。なお、本検査と「25」の抗カルジオリピンβ２グリコプロテインⅠ複合体抗体及び(28)の検査のいずれか２つ以上を併せて実施した場合は、主たるもののみ算定する。
(34) 抗リン脂質抗体症候群の診断を目的として、ＣＬＥＩＡ法を用いた免疫学的検査で抗β２グリコプロテインⅠＩｇＧ抗体の測定を行った場合は、本区分の「27」抗カルジオリピン抗体を準用して、一連の治療につき２回に限り算定する。なお、本検査と「25」の抗カルジオリピンβ２グリコプロテインⅠ複合体抗体及び(28)の検査のいずれか２つ以上を併せて実施した場合は、主たるもののみ算定する。
(35) 抗リン脂質抗体症候群の診断を目的として、ＣＬＥＩＡ法を用いた免疫学的検査で抗β２グリコプロテインⅠＩｇＭ抗体の測定を行った場合に、本区分の「27」抗カルジオリピン抗体を準用して、一連の治療につき２回に限り算定する。なお、本検査と「25」の抗カルジオリピンβ２グリコプロテインⅠ複合体抗体及び(28)の検査のいずれか２つ以上を併せて実施した場合は、主たるもののみ算定する。
(36) 「27」の抗カルジオリピン抗体、(33)、(34)及び(35)の検査を併せて実施した場合は、主たるもの３つに限り算定する。