平成28年1月度～12月度 疾患別小児慢性特定疾病医療意見書 記入件数一覧

大分類

細分類件数

1 悪性新生物群
1 白血病
1 前駆B細胞急性リンパ性白血病
1 白血病
3 Ｔ細胞急性リンパ性白血病
1 白血病
5 成熟を伴わない急性骨髄性白血病
1 白血病
6 成熟を伴う急性骨髄性白血病
1 白血病
10 急性赤白血病
1 白血病
13 慢性骨髄性白血病
2 骨髄異形成症候群
17 骨髄異形成症候群
3 リンパ腫18 成熟B細胞リンパ腫
3 リンパ腫21 Tリンパ芽球性リンパ腫
3 リンパ腫22 ホジキン（Hodgkin）リンパ腫
5 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除30 ウィルムス（Wilms）腫瘍／腎芽腫
5 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除33 肝芽腫
5 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除36 骨軟骨腫症
5 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除60 甲状腺癌
5 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） 61 上咽頭癌
5 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除68 膵芽腫
6 中枢神経系腫瘍
70 毛様細胞性星細胞腫6 中枢神経系腫瘍
71 びまん性星細胞腫
6 中枢神経系腫瘍
72 退形成性星細胞腫
6 中枢神経系腫瘍
73 膠芽腫6 中枢神経系腫瘍
77 頭蓋咽頭腫
6 中枢神経系腫瘍
90 頭蓋内胚細胞腫瘍

17111124221131111221111

2 慢性腎疾患
1 ネフローゼ症候群
1 ネフローゼ症候群
1 ネフローゼ症候群
2 慢性糸球体腎炎
2 慢性糸球体腎炎
2 慢性糸球体腎炎
7 ネフロン癆
15 慢性腎不全
16 腎奇形16 腎奇形17 尿路奇形

3 微小変化型ネフローゼ症候群
4 巣状分節性糸球体硬化症
6 1から5までに掲げるもののほか、ネフローゼ症候群
7 ＩｇＡ腎症
8 メサンギウム増殖性糸球体腎炎（IgA腎症を除く。）
10 紫斑病性腎炎
24 ネフロン癆
33 慢性腎不全（急性尿細管壊死または腎虚血によるものに限る。）
34 多発性嚢胞腎35 低形成腎42 膀胱尿管逆流（下部尿路の閉塞性尿路疾患による場合を除く。）

2135533111113 慢性呼吸器疾患
1 気道狭窄
2 気管支喘息
3 先天性中枢性低換気症候群
8 特発性肺ヘモジデローシス
9 慢性肺疾患

1 気道狭窄
2 気管支喘息
3 先天性中枢性低換気症候群
10 特発性肺ヘモジデローシス
11 慢性肺疾患

121134 慢性心疾患
1 洞不全症候群
6 上室頻拍11 QT延長症候群
15 拡張型心筋症
25 川崎病性冠動脈瘤
28 左心低形成症候群
29 単心室症
30 三尖弁閉鎖症
31 肺動脈閉鎖症
32 ファロー（Fallot）四徴症
33 両大血管右室起始症
35 完全大血管転位症

1 洞不全症候群
6 上室頻拍（WPW症候群によるものに限る。）
15 QT延長症候群
19 拡張型心筋症
31 川崎病性冠動脈瘤
35 左心低形成症候群
36 単心室症37 三尖弁閉鎖症
39 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
40 ファロー（Fallot）四徴症
41 タウジッヒ・ビング（Taussig-Bing）奇形を除く。）
44 完全大血管転位症

1133426221021

大分類
36 先天性修正大血管転位症
38 総動脈幹遺残症
42 心房中隔欠損症
42 心房中隔欠損症
43 完全型房室中隔欠損症
44 心室中隔欠損症
45 肺静脈還流異常症
54 一側肺動脈欠損
55 大動脈狭窄症
56 大動脈弓閉塞症
58 大動脈瘤
59 動静脈瘻
59 動静脈瘻
60 肺動脈性肺高血圧症
62 心臓弁膜症
62 心臓弁膜症
62 心臓弁膜症
64 内臓錯位症候群
65 フォンタン（Fontan）術後症候群

細分類
45 先天性修正大血管転位症
47 総動脈幹遺残症
52 二次孔型心房中隔欠損症
54 不完全型房室中隔欠損症（不完全型心内膜床欠損症）55 完全型房室中隔欠損症（完全型心内膜床欠損症）
56 心室中隔欠損症
57 総肺静脈還流異常症
68 一側肺動脈欠損
69 大動脈縮窄症74 大動脈弓離断複合
79 バルサルバ（Valsalva）洞動脈瘤
81 肺動静脈瘻
82 冠動脈瘻
84 肺動脈性肺高血圧症
89 僧帽弁閉鎖不全症
92 大動脈弁狭窄症
93 大動脈弁閉鎖不全症
95 無脾症候群97 フォンタン（Fontan）術後症候群件数2211761141111221241

5 内分泌疾患
1 下垂体機能低下症
1 下垂体機能低下症
4 成長ホルモン分泌不全性低身長症
4 成長ホルモン分泌不全性低身長症
8 尿崩症
8 尿崩症
10 甲状腺機能亢進症
11 甲状腺機能低下症
11 甲状腺機能低下症
11 甲状腺機能低下症
11 甲状腺機能低下症
11 甲状腺機能低下症
25 先天性副腎過形成症
26 思春期早発症
38 軟骨異栄養症
43 内分泌疾患を伴うその他の症候群
43 内分泌疾患を伴うその他の症候群

1 先天性下垂体機能低下症
2 後天性下垂体機能低下症
5 成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。）
6 成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。）
11 中枢性尿崩症
13 腎性尿崩症
15 バセドウ（Basedow ）病
18 無甲状腺症
19 甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症（先天性に限る。）
20 17から19までに掲げるもののほか、先天性甲状腺機能低下症
21 橋本病23 21及び22に掲げるもののほか、後天性甲状腺機能低下症
54 21-水酸化酵素欠損症
57 ゴナドトロピン依存性思春期早発症
83 軟骨無形成症
91 ターナー（Turner）症候群
92 プラダー・ウィリ（Prader-Willi）症候群

26480
111133632223316 膠原病
1 膠原病疾患
1 膠原病疾患
1 膠原病疾患
1 膠原病疾患
1 膠原病疾患
2 血管炎症候群
2 血管炎症候群
4 皮膚・結合組織疾患
4 皮膚・結合組織疾患
5 自己炎症性疾患
5 自己炎症性疾患
5 自己炎症性疾患
6 スティーヴンス・ジョンソン（StevensJohnson）症候群

1 若年性特発性関節炎
2 全身性エリテマトーデス
3 皮膚筋炎／多発性筋炎
4 シェーグレン（Sjögren）症候群
6 ベーチェット（Behcet）病
7 高安動脈炎（大動脈炎症候群）
8 多発血管炎性肉芽腫症
13 強皮症
14 混合性結合組織病
15 家族性地中海熱
16 クリオピリン関連周期熱症候群
20 高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）

88
77128121121125 スティーヴンス・ジョンソン（Stevens-Johnson）症候群

17 糖尿病
1 糖尿病
1 糖尿病
1 糖尿病

1 １型糖尿病
2 ２型糖尿病
7 1から6までに掲げるもののほか、糖尿病
8 先天性代謝異常

3732大分類
4 ミトコンドリア病
4 ミトコンドリア病
4 ミトコンドリア病
4 ミトコンドリア病
6 ライソゾーム病
8 金属代謝異常症
8 金属代謝異常症

細分類
50 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
54 ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症
56 ミトコンドリアDNA突然変異（リー（Leigh）症候群、MELAS及びMERRFを含む。）
58 50から57までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病
76 ムコ多糖症Ⅱ型
107 ウィルソン（Wilson）病
108 メンケス（Menkes）病件数11211419 血液疾患
8 遺伝性溶血性貧血
13 血小板減少性紫斑病
13 血小板減少性紫斑病
22 先天性血液凝固因子異常
22 先天性血液凝固因子異常
28 再生不良性貧血

11 遺伝性球状赤血球症
23 免疫性血小板減少性紫斑病
24 23に掲げるもののほか、血小板減少性紫斑病
41 血友病Ａ
46 第XIII因子欠乏症
54 再生不良性貧血

14152110 免疫疾患
19 胸腺低形成（ディ・ジョージ（DiGeorge）症候群／22q11.2欠失症候群）
3 液性免疫不全を主とする疾患
26 IgGサブクラス欠損症
3 液性免疫不全を主とする疾患
28 特異抗体産生不全症
3 液性免疫不全を主とする疾患
30 23から29までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患
5 原発性食細胞機能不全症および欠損 35 重症先天性好中球減少症
5 原発性食細胞機能不全症および欠損 40 慢性肉芽腫症
6 自然免疫異常
44 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症
8 好酸球増加症
52 好酸球増加症
11 慢性移植片対宿主病
56 慢性移植片対宿主病
2 免疫不全を伴う特徴的な症候群

111111121

11 神経・筋疾患
3 脳形成障害
3 脳形成障害
3 脳形成障害
5 レット（Rett）症候群
6 神経皮膚症候群
9 頭蓋骨縫合早期癒合症
9 頭蓋骨縫合早期癒合症
10 もやもや病
13 筋ジストロフィー
16 難治てんかん脳症
16 難治てんかん脳症
16 難治てんかん脳症
18 脊髄小脳変性症
28 多発性硬化症
30 重症筋無力症

5 滑脳症
6 裂脳症
7 全前脳胞症
12 レット（Rett）症候群
13 結節性硬化症
25 非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症
28 25から27までに掲げるもののほか、重度の頭蓋骨早期癒合症
29 もやもや病
33 デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィー
48 乳児重症ミオクロニーてんかん
49 点頭てんかん（ウエスト（West）症候群）
50 レノックス・ガストー（Lennox-Gastaut）症候群
53 脊髄小脳変性症
68 多発性硬化症
70 重症筋無力症

2111221232
28112212 慢性消化器疾患
6 炎症性腸疾患
6 炎症性腸疾患
10 自己免疫性肝炎
11 原発性硬化性胆管炎
12 肝内胆汁うっ滞性疾患
12 肝内胆汁うっ滞性疾患
12 肝内胆汁うっ滞性疾患

11 潰瘍性大腸炎
12 クローン（Crohn）病
17 自己免疫性肝炎
18 原発性硬化性胆管炎
19 胆道閉鎖症
20 アラジール（Alagille）症候群
24 先天性胆道拡張症

192011311

13 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
1 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候
1 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候
1 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候
1 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候
1 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候
1 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候

2 ソトス（Sotos）症候群
9 アンジェルマン（Angelman）症候群
10 ５ｐ―症候群
12 18トリソミー症候群
13 13トリソミー症候群
14 ダウン（Down）症候群

1312110大分類

細分類

1 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群

15 9から14までに掲げるもののほか、常染色体異常（ウィリアムズ（Williams）症候群及びプラダー･ウィリ（Prader-Willi）症候群を除く。）

件数
514 皮膚疾患群
2 先天性魚鱗癬
5 色素性乾皮症

7 2から6までに掲げるもののほか、先天性魚鱗癬
10 色素性乾皮症
合計件数

15638