日小整会誌（J Jpn Ped Orthop Ass）25（1）：55–57, 2016.

先天性無痛無汗症患者の現状と保存的治療の取り組み
田樹1）・田啓中弘志1）・伊藤㟢介1）・芳敬1）・小游慶1）心身障害児総合医療療育センター
2）東京大学医学部附属病院

要順一1）・山本賀彦2）

信和華1）

整形外科

リハビリテーション科

旨 【目的】先天性無痛無汗症は全身の温痛覚障害，発汗減少，知的障害を示す疾患である．

本疾患の現状について調査を行った．【方法】NPO 無痛無汗症の会「トゥモロウ」にて 2013〜2015 年に行われた検診会に参加した患者と，当院に同期間に受診歴のある患者の記録より年齢別の移動能力，骨折歴，Charcot 関節の有無，車いす・装具の使用状況，運動制限について調査した．【結果】対象は 33 名（男性 21 名，女性 12 名）で平均年齢は 15 歳であった．10 歳以降の患者 20/21 名が屋外独歩不能であった．骨折の既往は 27 名（82％）にあり，Charcot 関節のある患者は 17 名（52％）
であった．車いすの使用開始時期・運動制限・装具使用に関しては患者ごとに対応が異なっていた．
【考察】
学童期後半以降の移動能力を保つため，骨折・Charcot 関節の発生を予防する必要がある．適切な運動制限・装具使用が重要と考える．

序

検診会では整形外科医師による問診，身体診察

文のみを行っており，X 線撮影などは行っていな

先 天 性 無 痛 無 汗 症（ 遺 伝 性 感 覚 自 律 神 経 性い．結果を基に年齢を活動量の少ない 3 歳以下，ニューロパチーⅣ型）は常染色体劣性遺伝の疾患

活発で骨折する機会の多い 4〜9 歳，やや多動がで，NTRK1 遺伝子の異常により全身の温痛覚障

落ち着く 10〜19 歳，成人以降と 4 つの群に分け，害，発汗低下，精神発達遅滞を示す．現在日本に屋内・屋外での移動能力を検討した．歩行可能で

2）

200 名程度の患者がいると推定されている ．

あるが，歩行をさせないようにしている患者は独

今回我々は，NPO 無痛無汗症の会「トゥモロウ」

歩不可とした．また，骨折などにより一時的に動で年に 1 回行われる検診会の診察情報を基に，先けない患者は直前の移動能力とした．さらに骨折

天性無痛無汗症患者の現状について報告する．

歴，Charcot 関節の有無，装具の使用状況につい対象・方法ても調査を行った．
次に先天性無痛無汗症患者の家族より頻繁に尋

対象は先天性無痛無汗症と診断され，2013〜ねられる問題点として，車いすの使用開始時期・2015 年の検診会に参加した患者と，同期間に当運動制限の程度が挙げられる．2015 年検診会で院受診歴のある患者を合計した，男性 21 名，女は歩行可能であるが車いすを併用している患者

性 12 名，計 33 名であった．平均年齢は 15 歳
（110 名を対象とし，車いす使用開始時期を調査し〜62 歳）であった．

た．同様に 2015 年検診会で歩行獲得後の患者 13Key words：congenital insensitivity to pain with anhidrosis（ 先 天 性 無 痛 無 汗 症 ），Charcot joint（Charcot 関 節 ），hereditary sensory and autonomic neuropathy type Ⅳ（遺伝性感覚自律神経性ニューロパチーⅣ型）
連絡先：〒 173-0037 東京都板橋区小茂根 1-1-10 心身障害児総合医療療育センター 整形外科（勤務先） 田 啓樹
電話（03）3974-2146
受付日：2016 年 2 月 12 日
日本小児整形外科学会雑誌 Vol. 25, No. 1, 201655

先天性無痛無汗症患者の現状と保存的治療の取り組み

図 1．屋内での年齢別移動能力

図 3．初回骨折時の年齢分布

者 7 名の最終骨折時年齢は平均年齢 12 歳（8〜17歳）であった．
Charcot 関節は 17 名（52％）にあり，足関節が6 名，膝関節が 5 名，股関節が 5 名，手関節が 1名，肘関節が 2 名，肩関節が 2 名，脊椎が 1 名であった（重複あり）．
Charcot 関節のある患者の中で 11 歳以下の 3名はいずれも足関節に生じていた．
図 2．屋外での年齢別移動能力

下肢装具を使用している患者は 13 名（40％）であり，成人では 2 名（10％）のみが使用していた．
骨折・脱臼既往のない 6 名はいずれも装具を使用名を対象に，運動制限を行っている，または行っていたかを調査した．
結していなかった．
車いすの使用開始時期は平均年齢 7 歳（3〜12果歳）であった．その中で，骨折予防のために早期から車いす使用を開始している患者が 7 名おり平

屋内での移動能力は各群でおよそ半分が独歩可

均年齢 5 歳（3〜6 歳）であった．一方で，大きな能だったが，屋外では 10 歳以降ほとんどの患者

骨折を契機に使用を開始した患者は，3 名で平均が独歩不可能であった（図 1，2）．

年齢 11 歳（8〜12 歳）であった．

骨折・脱臼の既往のある患者は 27 名（82％）で運動制限は 10 名（77％）が行っていた．10 名全あった．その中で初回骨折・脱臼が下肢であった員が体育は見学か，座ってできるもののみ参加さ患者が 22 名
（81％）
おり，受傷部位は 9 名が踵骨・せていた．その中の 6 名は学校では車いすを使用

足関節で最多で，次いで 7 名が股関節脱臼であっし，歩行を極力させないと厳しく運動を制限させた．骨折・脱臼既往のない患者は 6 名おり，3 名ていた．この 6 名は，診察時全員短距離での歩行はまだ 2 歳以下，2 名は元々独歩獲得できておら能力は保たれていた．

ず活動量の少ない患者，1 名は知的障害が軽度の患者であった．

考察初回骨折は 3 歳までにおよそ半数が経験し ,6

今回の調査では多くの患者が 6 歳までに初回の歳までにはほとんどの患者が初回骨折を経験して骨折・脱臼を経験し，その後の繰り返す骨折・脱いた（図 3）．20 歳以上の骨折・脱臼既往のある患臼の結果として 10 歳以降ほとんどの患者が屋外

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しかし，あまり厳しく運動を制限することで筋力では車いすを使用していた．
また 10 歳代後半以降になると，移動能力の低下や成長に伴い多動傾向がなくなってくることも低下も危惧されるので，今後どの程度の運動制限が適切であるかは検討が必要である．
歩行開始後から学童期までの時期は踵骨・足関あり，骨折の機会が減少していた．
1）

Feldman ら は 32 名の先天性無痛無汗症患者

節周囲の骨折を防ぎ，足関節の Charcot 関節をの調査で 18 名（56％）に Charcot 関節を認めたと予防することが大切である．そのために衝撃吸収5）報告しており，三輪ら の 24 名の調査では 12 名

性の高い足底板を勧める報告もある3）4）．

（50％）に認めたとあり，どちらも本調査と同様のそして，10 歳代後半までに移動能力に影響を結果であった．低年齢では足関節の Charcot 関

及ぼすような大きな骨折を予防し，関節機能を温節が多く，学童期後半から思春期以降に膝関節・存することで成人以降でも短距離・屋内歩行能力

4）股関節が罹患する傾向があった．三輪ら も同様を保つことが先天性無痛無汗症患者の目標としてに Charcot 関節は年齢が上がるにつれて足関節重要であると考える．

から膝関節へ起こると報告している．Charcot 関節は関節の不安定性から始まり徐々に関節の破壊結論が進むと考えられており1），初回骨折が踵骨・足33 名の先天性無痛無汗症患者の現状について関節に多いことと関連していると考える．また，調査を行った．成人以降に安定した屋外独歩をZhang ら5）は 2〜9 歳の先天性無痛無汗症患者の行っている患者は少なく，短距離での歩行能力を歩容を健常児と比べた報告で先天性無痛無汗症患温存するため幼少期より下肢装具・車いすの併用・者の歩容は早歩きで，歩幅が大きく，踵の着く速運動制限を適切に行っていく必要がある．

度が速いと報告している．踵骨・足関節での骨折が多い理由の 1 つであると考える．
装具の使用方法には一定の見解が得られておらず，骨折・脱臼の治療としての使用が多かった．
先天性無痛無汗症では装具による皮膚障害が多く，また，強く拘束することでストレスを感じ，自傷行為が増える危険性もある3）．装具を作製したが使用していない患者や，骨折が治れば使用を中断する患者も多く，成人以降も装具を継続して使用している患者は 10％のみと少なかった．
骨折の機会が多い学童期に大きな骨折の予防をするために，車いすを小学校入学の時期に併用し始めることは望ましいと考える．運動制限をどの程度行うかは，患者ごとに対応が異なっていたが，今回の調査では，しっかりとした運動制限により大きな骨折は予防されている傾向があった．

文献1）Feldman DS, Ruchelsman DE, Spencer DB etal：Peripheral arthropathy in hereditary
sensory and autonomic neuropathy types Ⅲand Ⅳ. J Pediatr Orthop 29：91-97, 2009.
2）Haga N, Kubota M, Miwa Z：Epidemiology ofhereditary sensory and autonomic neuropathy
type Ⅳ and Ⅴ in Japan. Am J Med Genet A
9999：1-4, 2013.
3）芳賀信彦：ガイドライン先天性無痛無汗症─難病の理解と生活支援のために─, NPO 無痛無汗症の会「トゥモロウ」, 東京, 30-94, 2014.
4）三輪 隆, 君塚 葵, 城 良二ほか：先天性無痛無汗症の検診報告. 日小整会誌 7：81-85, 1998.
5）Zhang Y, Ogata N, Yozu A et al：Twodimensional gait analyses in patients withcongenital insensitivity to pain. DevNeurorehabil 16（4）：266-270, 2013.

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