ゲノムを調べると何がわかる？

高校生版

ゲノムを調べることによって、生物の体の特徴を知ること

ゲノム情報の理解と利用

ヒトゲノムのうち、塩基配列の約 99.9% はすべてのヒトにしかし、全ての病気が遺伝子で決まっているわけではなく、共通ですが、残りの約 0.1%（100 塩基に 1 つ）は個人によっ１つの遺伝子によって決まっているものもあれば、複数の遺て異なります。この塩基配列の違いによって特徴の違いが生伝子が影響しているものもあります。

●表現型（外見や性格）のちがい

遺伝子の多様性

私たち人間は、同じ生物種でありながら、見た目や性格にかなりの違いがあります。

遺伝子の働きの質的量的ちがい

この違いには、私たちの設計図である「遺伝子」が関係しています。

まれているのです。
また、塩基配列の違いによって病気になる場合もあります。

ができます。

●病気になりやすさのちがい

SNP

人によって、目の色、髪の色、身長、体型な「SNP（スニップ：一塩基多型）」とは、どは異なります。また、見た目に表れる部分

ゲノム塩基配列のうちの一つが個人だけでなく、性質も人によってさまざまです。

によって異なること。

しかし、その違いを生み出しているのは、ほインフルエンザ

熱が出やすい

薬

効く人

効かない人

熱が出にくい副作用の強く出る人●薬に対する応答性のちがい（効き方・副作用）んのわずかな遺伝子の違いでしかないのです。

ゲノムとは？

遺伝要因と環境要因

生物の形や性質（形質）は遺伝子に

環境要因

近年、形質や病気に関わるさまざまな遺伝子が分かってよって決まってます。遺伝子の本体はきました。中には、一つの遺伝子が病気の原因となるものもDNA（デオキシリボ核酸）と呼ばれる物ありますが、身長や体 型、性 質、病 気のなりやすさなど、質であり、遺伝情報は DNA の４つの塩

遺伝要因

全てが遺伝子（遺伝要因）だけで決まるわけではありません。

基（A・T・G・C）の並びによって決まっ食事や睡眠、運動などの生活習慣、環境などが原因となっています。て病気を引き起こすことも少なくありません（環境要因）。

人 間は両 親 からそれぞれ 1 セットずつ、染色体により受け継いだ DNAを2遺伝病（単一遺伝子による）セット持っていて、1セットの DNAには約 30 億の塩基対が複数の遺伝子による疾患

事故や外傷並んでいます。このような、生物の個体の維持、繁殖などの生命活動に必要な遺伝情報をゲノムと呼んでいます。

細胞

双生児に見る遺伝と環境の影響
双生児（ふたご）は、一卵性の場合一つの受精卵が二つ核

DNAは核に詰まっている

DNA の中で、体の特徴を作り出すためのさまざまなタンパク質を作る設計図にあたる部分を遺伝子といいます。
人間には約 2 万個の遺伝子があり、遺伝子の働きにより外見や性質が変わります。

83％
80同じです。

このグラフは、双生児して生まれた糖尿病* 患者さんのうち、二人とも糖尿病である方の割合を示したものです。一
卵性双生児のほうが、二卵性双生児よりも、割合が高いこ

Aとがわかります。このことから、糖尿病の発症には遺伝子がG影響していることがわかります。しかし、遺伝子の影響だけヌクレオソームT塩基Cで発症するのであれば一卵性双生児の一致率は 100% であ20るはずですので、遺伝子だけでは決まらないこともわかります。
クロマチン遺伝子❶ 遺伝を知ろう！【高校生版】＊糖尿病には複数のタイプがありますが、ここでの糖尿病の中でももっとも数が多く、生活習慣がその発症に密接に関係している2 型糖尿病を指します。

40％
二卵性双生児

一卵性双生児

染色体

ヒストン

100（％）性の場合は、別々の受精卵から生まれるので、平均 50% の遺伝子が一致します。これは、ふたごではないきょうだいと染色体は分裂時に現れるDNAに分かれて生まれるので、遺伝子は 100% 同じです。二卵糖尿病発症一致率
一卵性双生児と二卵性双生児の比較0

日本糖尿病学会 双生児糖尿病委員会による研究(1987)❷遺伝を知ろう！
【高校生版】

遺伝子検査を知る

知っておいてほしい「遺伝子検査サービス」のこと

さまざまな遺伝子検査

最近、テレビなどで CM を見ることが増えた「遺伝子検査サービス」。

現在、様々な場面で遺伝子検査が行われており、それらを総称して「遺伝子関連検査」と呼ばれています。

こうしたサービスにはリスクがあることを知っておく必要があります。

数千円という安価であなたの遺伝子がわかるとしているサービスもありますが、遺伝子関連検査には、扱う対象によって大きく３つに分けられます。
ヒト以外が対象

遺伝子検査サービスが調べられるという項目

ヒトが対象●病気のなりやすさ

病原体体細胞がん、高血圧病、糖尿病、心筋梗塞、脳梗塞、アルツハイマー病 など

遺伝学的【結果の例】
あなたの X 遺 伝 子 のタイ

●体質

遺伝子検査

遺伝子検査

ヒトに感染症を引き起こすウイルスやヒトの体細胞の遺伝子を調べる検査

生殖細胞系列の遺伝子を調べる検査

細菌の遺伝子を調べる検査（白血病、がん）（遺伝病、個人識別、親子鑑定）

検査

プは A です。X 遺伝子が A

肥満、薄毛、お酒の強さ など

●性格
●運動能力
●学習能力
●親子鑑定
●先祖解析

（HIV、肺炎双球菌）

タイプの人は、Bタイプの人より1.2 倍糖尿病になりやすいといわれています。

遺伝子検査で得られる情報医療として行われる「遺伝学的検査」
も「遺伝子んでいますが、遺伝子検査で調べ検査サービス」
もどちらも生殖細胞系列の遺伝子を調べています。これらの検査で得られる情報には、「不変性」「予測性」「共有性」があるため、そのことを十分に理解しておく必要があります。

今はうかつに手を出すべきではありません

後天的な変化についても研究が進

生涯変化しない「 不変性」

る情報は基本的には一生変化しなゲノム研究はまだまだ発展途中であり、現在一般に販売さいものとして扱われます。

れている遺伝子検査サービスによって得られる結果は不完全なものが多く、中にはデタラメといえるようなものもあります。
前ページにもある通り、遺伝子の情報は未来を予測しうるもので、変えられません。例えば、「あなたは将来アルツハイ

将来の病気を予測しうる

将来病気になるかどうかを予測「 予測性」

マー型認知症になる」という結果が得られたとして、どうすれ家系で同じ情報を共有する「 共有性」

ばいいのでしょうか？
また、あなたの遺伝情報は親から受け継いでいます。もあなたの遺伝子の変異は、両親・兄弟する発症前検査や、薬剤の副作などと共有している可能性があり、次世用を予測することができます。

代に受け継がれる可能性があります。

しあなたが将来アルツハイマー型認知症になる可能性が高を解読することが可能です。

（千ドル）

1,000

⑧プレゼントなどで他人に送るのはやめましょう。
⑨自分の DNA やデータの行方に関心を持ちましょう。
⑩子どもには、大人になって自分で選べる権利を残しましょう。

世界には、70 億人以上の人がいて、それぞれが自分だけて、姿や体質や性格も違っています。
ユネスコが 1995 年に採択した「ヒトゲノムと人権に関する宣100言」にもあるように、ヒトゲノムは生物の長い歴史の中で獲得し次世代シーケンサーが市場に投入された10てきた大切な遺産です。
我々一人一人が、長い歴史の中で獲得してきた違いを知り、第 1条
ヒトゲノムは、人類社会のすべての構成員の根源
ヒトゲノムと人権に関する宣言的な単一性並びにこれら構成員の固有の尊厳及び多様性の認識の基礎となる。象徴的な意味において、ヒトゲノムは、人類の遺産である。

認めあうことができれば、遺伝的な特徴による差別のない社会1
2003❸ 遺伝を知ろう！【高校生版】⑦血縁者と共有している情報を大切に扱いましょう。

人の共通性と多様性の理解に向けてのゲノム情報を持っています。ゲノムの塩基配列の違いによっ

ヒトゲノムプロジェクト終了

その一方で、唾液を送るだけで体質や疾患リスクがわかるとして、遺伝子検査サービスが販売されています。

④結果によって、予想外の気持ちになる可能性があります。
⑥自分で知ろうと決めたなら、医師に頼るのはやめましょう。

せんが、成人になれば容易に購入することができてしまいます。

コンピ
ュータのコストに関するムーアの法則

徴を調べ、医療に役立てようとする遺伝子関連検査が普及してきました。

③研究が進めば確率は変わります。

共有している可能性が高いということになります。あなたの今のところ、未成年は遺伝子検査サービスは利用できまノムを解読することが可能です。
近年、個人のゲノムを解読することによって、遺伝子の特②検査会社によって結果は異なります。

DNA配列解読のコスト

10,000進歩。早く・安く・大量の塩基配列（A・T・G・C の並び）を読むことができるようになり、今ではたった 1日で人間のゲ①医師による診断ではありません。

100,000

2000 年代はじめは一人の人間の全 DNA 配列を読むのに数年もかかりましたが、ゲノム情報を解読する技術が著しく遺伝子検査サービスの購入を迷っている人のためのチェックリスト⑤「知らないでいる権利」の存在を知りましょう。

めていいのでしょうか？

文字を読むように、４つの塩基を読み解くことでゲノム情報を思い出してください。

い遺伝子の型をしていたとしたら、あなたの家族もその型を家族はそれを知りたいと思うでしょうか？ それを自分一人で決技術の進歩によりゲノム解析の時間とコストが大幅ダウン

成人して、購入してみたいと思ったら、以下のチェックリスト

2005

2007

2009

2011

2013（年）となるはずです。

❹

遺伝を知ろう！
【高校生版】