平成27年1月度～12月度
疾患別小児慢性特定疾病医療意見書
大分類

記入件数一覧

細分類件数

1 悪性新生物群
1 白血病
1 白血病
1 白血病
1 白血病
1 白血病
1 白血病
2 骨髄異形成症候群
3 リンパ腫3 リンパ腫3 リンパ腫5 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
5 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
5 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
5 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
5 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
6 中枢神経系腫瘍
6 中枢神経系腫瘍
6 中枢神経系腫瘍
6 中枢神経系腫瘍

1 前駆B細胞急性リンパ性白血病
3 Ｔ細胞急性リンパ性白血病
5 成熟を伴わない急性骨髄性白血病
6 成熟を伴う急性骨髄性白血病
10 急性赤白血病
13 慢性骨髄性白血病
17 骨髄異形成症候群
18 成熟B細胞リンパ腫
21 Tリンパ芽球性リンパ腫
22 ホジキン（Hodgkin）リンパ腫
33 肝芽腫60 甲状腺癌
61 上咽頭癌
66 胸膜肺芽腫
68 膵芽腫70 毛様細胞性星細胞腫
71 びまん性星細胞腫
72 退形成性星細胞腫
77 頭蓋咽頭腫

204111232221111121312 慢性腎疾患
1 ネフローゼ症候群
1 ネフローゼ症候群
1 ネフローゼ症候群
2 慢性糸球体腎炎
2 慢性糸球体腎炎
2 慢性糸球体腎炎
3 慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因のものを除く。）
11 尿細管性アシドーシス
15 慢性腎不全
16 腎奇形
20 ロウ（Lowe）症候群

3 微小変化型ネフローゼ症候群
4 巣状分節性糸球体硬化症
6 1から5までに掲げるもののほか、ネフローゼ症候群
7 ＩｇＡ腎症
8 メサンギウム増殖性糸球体腎炎（IgA腎症を除く。）
9 膜性増殖性糸球体腎炎

123354120 慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因のものを除く。）

128 尿細管性アシドーシス
33 慢性腎不全（急性尿細管壊死または腎虚血によるものに限る。）
35 低形成腎46 ロウ（Lowe）症候群

111
13 慢性呼吸器疾患
1 気道狭窄
2 気管支喘息
9 慢性肺疾患

1 気道狭窄
2 気管支喘息
11 慢性肺疾患

224

4 慢性心疾患
1 洞不全症候群
11 QT延長症候群
15 拡張型心筋症
25 川崎病性冠動脈瘤
28 左心低形成症候群
29 単心室症
30 三尖弁閉鎖症
31 肺動脈閉鎖症
31 肺動脈閉鎖症
32 ファロー（Fallot）四徴症
33 両大血管右室起始症
35 完全大血管転位症
36 先天性修正大血管転位症
38 総動脈幹遺残症
42 心房中隔欠損症
43 完全型房室中隔欠損症
44 心室中隔欠損症
45 肺静脈還流異常症
55 大動脈狭窄症

1 洞不全症候群
15 QT延長症候群
19 拡張型心筋症
31 川崎病性冠動脈瘤
35 左心低形成症候群
36 単心室症
37 三尖弁閉鎖症
38 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
39 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
40 ファロー（Fallot）四徴症
41 タウジッヒ・ビング（Taussig-Bing）奇形を除く。）
44 完全大血管転位症
45 先天性修正大血管転位症
47 総動脈幹遺残症
54 不完全型房室中隔欠損症（不完全型心内膜床欠損症）
55 完全型房室中隔欠損症（完全型心内膜床欠損症）
56 心室中隔欠損症
57 総肺静脈還流異常症
69 大動脈狭窄症

1322231215111217214平成27年1月度～12月度
疾患別小児慢性特定疾病医療意見書
大分類
55 大動脈狭窄症
56 大動脈弓閉塞症
58 大動脈瘤
59 動静脈瘻
59 動静脈瘻
60 肺動脈性肺高血圧症
62 心臓弁膜症
62 心臓弁膜症
64 内臓錯位症候群
65 フォンタン（Fontan）術後症候群

記入件数一覧

細分類
70 大動脈縮窄複合74 大動脈弓離断複合
79 バルサルバ（Valsalva）洞動脈瘤
81 肺動静脈瘻
82 冠動脈瘻
84 肺動脈性肺高血圧症
89 僧帽弁閉鎖不全症
92 大動脈弁狭窄症
95 無脾症候群97 フォンタン（Fontan）術後症候群件数1111132121

5 内分泌疾患
1 先天性下垂体機能低下症
1 先天性下垂体機能低下症
4 成長ホルモン分泌不全性低身長症
4 成長ホルモン分泌不全性低身長症
8 尿崩症
10 甲状腺機能亢進症
11 甲状腺機能低下症
11 甲状腺機能低下症
11 甲状腺機能低下症
25 先天性副腎過形成症
26 思春期早発症
30 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症
38 軟骨異栄養症
43 内分泌疾患を伴うその他の症候群

1 先天性下垂体機能低下症
2 後天性下垂体機能低下症
5 成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。）
6 成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。）
13 腎性尿崩症
15 バセドウ（Basedow ）病
18 無甲状腺症
19 甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症（先天性に限る。
20 17から19までに掲げるもののほか、先天性甲状腺機能低下症
54 21-水酸化酵素欠損症
57 ゴナドトロピン依存性思春期早発症
63 及び64に掲げるもののほか、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症
83 軟骨無形成症
91 ターナー（Turner）症候群

13378
1822713121

6 膠原病
1 膠原病疾患
1 膠原病疾患
1 膠原病疾患
1 膠原病疾患
1 膠原病疾患
2 血管炎症候群
4 皮膚・結合組織疾患
5 自己炎症性疾患
5 自己炎症性疾患
5 自己炎症性疾患

1 若年性特発性関節炎
2 全身性エリテマトーデス
3 皮膚筋炎／多発性筋炎
4 シェーグレン（Sjögren）症候
6 ベーチェット（Behcet）病
7 高安動脈炎（大動脈炎症候群）
14 混合性結合組織病
15 家族性地中海熱
16 クリオピリン関連周期熱症候群
20 高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）

75
35105111117 糖尿病
1 糖尿病
1 糖尿病
1 糖尿病

1 １型糖尿病
2 ２型糖尿病
7 1から6までに掲げるもののほか、糖尿病

34218 先天性代謝異常
1 アミノ酸代謝異常
4 ミトコンドリア病
4 ミトコンドリア病
4 ミトコンドリア病
7 ペルオキシソーム病
8 金属代謝異常症
13 結合組織異常症

14 アルギニノコハク酸合成酵素欠損症（シトルリン血症）
50 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
54 ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症
58 0から57までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病
104 副腎白質ジストロフィー
107 ウィルソン（Wilson）病
139 135から138までに掲げるもののほか、結合組織異常症

11111519 血液疾患
6 自己免疫性溶血性貧血
13 血小板減少性紫斑病
21 血小板機能異常症
22 先天性血液凝固因子異常

9 7及び8に掲げるもののほか、自己免疫性溶血性貧血（AIHAを含む。）23 免疫性血小板減少性紫斑病
34 血小板無力症
41 血友病Ａ1113

平成27年1月度～12月度
疾患別小児慢性特定疾病医療意見書
大分類

記入件数一覧

細分類件数

10 免疫疾患
3 液性免疫不全を主とする疾患
5 原発性食細胞機能不全症および欠損症
6 自然免疫異常
8 好酸球増加症
11 慢性移植片対宿主病

28 特異抗体産生不全症
36 周期性好中球減少症
44 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症
52 好酸球増加症
56 慢性移植片対宿主病

11121

11 神経・筋疾患
3 脳形成障害
3 脳形成障害
3 脳形成障害
5 レット（Rett）症候群
6 神経皮膚症候群
9 頭蓋骨縫合早期癒合症
9 頭蓋骨縫合早期癒合症
10 もやもや病
13 筋ジストロフィー
16 難治てんかん脳症
16 難治てんかん脳症
16 難治てんかん脳症
18 脊髄小脳変性症
28 多発性硬化症
30 重症筋無力症

5 滑脳症
6 裂脳症
7 全前脳胞症
12 レット（Rett）症候群
13 結節性硬化症
25 非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症
28 25から27までに掲げるもののほか、重度の頭蓋骨早期癒合症
29 もやもや病
33 デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィー
48 乳児重症ミオクロニーてんかん
49 点頭てんかん（ウエスト（West）症候群）
50 レノックス・ガストー（Lennox-Gastaut）症候群
53 脊髄小脳変性症
68 多発性硬化症
70 重症筋無力症

1112211132271312

12 慢性消化器疾患
6 炎症性腸疾患
11 潰瘍性大腸炎
6 炎症性腸疾患
12 クローン（Crohn）病
10 自己免疫性肝炎
17 自己免疫性肝炎
11 原発性硬化性胆管炎
18 原発性硬化性胆管炎
12 肝内胆汁うっ滞性疾患
19 胆道閉鎖症
12 肝内胆汁うっ滞性疾患
24 先天性胆道拡張症
15 門脈圧亢進症
27 門脈圧亢進症（バンチ（Banti）症候群を含む。）
21 ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び33 ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病
類縁疾患

141213211
1

13 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
1 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
1 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
1 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候
1 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候
1 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候
1 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群

2 ソトス（Sotos）症候群
9 アンジェルマン（Angelman）症候群
10 ５ｐ―症候群
13 13トリソミー症候群
14 ダウン（Down）症候群
15 9から14までに掲げるもののほか、常染色体異常（ウィリアムズ（Williams）症候群及びプラダー･ウィリ（Prader-Willi）症候群を除く。）

132
186

14 皮膚疾患群
2 先天性魚鱗癬
2 先天性魚鱗癬
5 色素性乾皮症

3 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬（道化師様魚鱗癬を除く。）
7 2から6までに掲げるもののほか、先天性魚鱗癬
10 色素性乾皮症
合計件数

113533