日小整会誌（J Jpn Ped Orthop Ass）23（1）：121 126, 2014.

長期経過観察が可能であった骨形成不全症 Shapiro 分類別の移動能力の予後について
心身障害児総合医療療育センター

田光
要邉岡清

文・田香・瀬中
下弘志・山崇・伊本藤和順華・武一・君井塚聖良葵旨 Shapiro 分類別に骨形成不全症の移動予後を調査し，初回骨折や髄内釘挿入の有無が移動能力に影響するかを検討する．初診時より 7 年以上，かつ 15 歳以上まで観察が可能であった骨形成不全症患者 25 例で，各群の内訳は，Congenita 群 17 例，Tarda A 群 6 例，Tarda B 群 2 例だった．
Congenita 群の最終観察時移動能力は，髄内釘挿入術 14 例で，Community Ambulator
（CA）
0 例，
Household Ambulator（HA）4 例，Non Ambulator（NA）立位可 6 例，Non Ambulator（NA）立位不可 4 例だった．髄内釘未挿入群 3 例は，全例 NA（立位可 0 例，下肢荷重不可 2 例，座位不可 1 例）だった．Tarda A 群の 6 例は全例髄内釘を挿入しており，観察終了時移動能力は，CA 0 例，HA 2例，NA4 例（下肢荷重可 3 例，不可 1 例）だった．Tarda B 群の 2 例では，最終観察時移動能力は髄内釘挿入 1 例が HA，未挿入 1 例が CA だった．重症型の congenita 群でも髄内釘挿入術と訓練により，室内歩行や下肢への荷重を行える可能性がある．

はじめに基づいていないため評価や比較が難しい．
Shapiro 分類は，初回骨折の時期を用いた骨形骨形成不全症は重症度の幅広い疾患であり，成不全症の重症度分類である．今回，当院にて長変形の程度，骨の脆弱性における個体差が大き

期経過観察が可能であった骨形成不全症患者につい．ゴールをどこにおいて患児の治療とリハビリいて，矯正骨切りおよび髄内釘挿入術による治療を進めるかは，判断に難渋するところである．一と移動能力の予後について Shapiro 分類を用いて方で，従来使用されている Sillence 分類は，疾患検討したので報告する．の遺伝形式や特徴に基づいた分類で，患児の移動能力の予後を予測することは困難である．

Shapiro 分類6）

骨形成不全症において骨折を繰り返す長管骨にShapiro らは 1985 年に骨形成不全症患者を初対して，矯正骨切りおよび伸展性髄内釘挿入術に回骨折時期に基づいて分類し，移動機能予後予測よる治療が頻回に用いられ，有効性が報告されてを行った．Congenita A 群は子宮内または出生時2）いる ．一方で疾患の重症度の指標がないために，に初回骨折，出生直後のレントゲンで高度な四肢どの重症度の患者に手術適応があり，その結果どの多発変形と脊椎の変形を認める群であり，多くれだけの効果が得られるかについては，一定の見が死産または乳幼児期までに死亡するという致死解がない．また，治療の成果が重症度別の分類に型である．Congenita B 群は子宮内，または出生

Key words：osteogenesis imperfecta（骨形成不全症），ambulation prognosis（移動能力予後），shapiroʼs classification（Shapiro 分類），intramedullary nailing（髄内釘）
連絡先：〒 173-0037 東京都板橋区小茂根 1-1-10 心身障害児総合医療療育センター 田邉 文 電話（03）3974-2146
受付日：2014 年 4 月 6 日
日本小児整形外科学会雑誌 Vol. 23, No. 1, 2014

長期経過観察が可能であった骨形成不全症 Shapiro 分類別の 移動能力の予後について時に初回骨折を認めるものの，出生時のレントゲ

表 1．各群に施行した治療

ンで四肢と胸郭の変形は軽度な群，Tarda A 群

Congenita 群

は歩行開始前に，Tarda B 群は歩行開始後にそれぞれ初回骨折を起こす群である．
対患者数
手術治療を行った患者数

17

平均総手術回数

1990 年 4 月 〜2005 年 3 月 に 当 院 に て 初 診 とTarda

A群

B群

62

14（87.5％） 6（100％） 1（50％）

平均初回手術時年齢

象

Tarda

（外傷を含む）

5.6

4.5

96.2

6.6

5

平均大腿髄内釘挿入肢数

1.79

1.83

2なった骨形成不全症患者 37 例のうち，初診時か平均下腿髄内釘挿入肢数

1.1

0.82

ら 7 年 以 上， か つ 15 歳以上まで観察が可能でパミドロネート投与

6（37.5％）4（67％） 2（100％）

あった 25 例（男児 11 例，女児 14 例）を対象とした．平均観察期間 14.4 歳，最終観察時平均年齢

結20.1 歳
（15〜45 歳）
だった．
方果

Congenita 群は 17 例で，髄内釘挿入 14 例，未法挿入 3 例だった．3 例うち 1 例は座位に至らず，Shapiro 分類の各群における，髄内釘挿入の有手術の適応とならなかった症例だった．Tarda A

無，平均初回手術時年齢，平均総手術回数，平均群は 6 例で，髄内釘挿入は 6 例全例だった．Tar-

大腿髄内釘挿入肢数，平均下腿髄内釘挿入肢数，

da B 群 は 2 例 で 髄 内 釘 挿 入 1 例， 未 挿 入 1 例

パミドロネート投与の有無を調査した．また観察だった．手術治療を受けた患者の平均初回手術年

3）終了時の移動能力を Hoffer 分類 を用いて評価し齢は 5.8 歳だった．平均初回手術年齢は，Con-

た．Congenita A 群と B 群は，出生時の胸郭のgenita 群 5.6 歳，Tarda A 群 4.5 歳，Tarda B 群

評価に必要なレントゲンを有する症例が少なく，9 歳だった．平均総手術回数は，Congenita 群 6.2

今回は一分類とした．Hoffer 分類は，Communi-回，Tarda A 群 6.6 回，Tarda B 群 5 回だった．

ty Ambulator（以下，CA），Household Ambula-平 均 髄 内 釘 挿 入 肢 数 は，Congenita 群 3,2 肢，tor（以下，HA），Non Ambulator（以下，NA）にTarda A 群 3.1 肢，Tarda B 3 肢だった．パミド

加え，NA は立位（つかまり立ち）が可能かどうか

ロネートは，congenita 群で投与あり 7 例，なしも評価に加えた．

9 例だった．Tarda A 群で投与あり 4 例，なし 2

下肢の矯正骨切りおよび髄内釘挿入術は，座位が可能となった症例において，大腿骨または脛骨に 20°以上の変形を認めるもの，または同骨の骨折を繰り返すものを適応とした．手術後のリハビ例だった．Tarda B 群で投与あり 2 例．なし 0 例
だった（表 1）．
各群の最終観察時移動能力は以下のとおりだった．

リは，2〜4 週間後から関節可動域訓練，免荷でCongenita 群（全 17 例）
：髄内釘挿入は 14 例で，の筋力強化を開始し，仮骨が確認される 4〜6 週

HA は 4 例，NA 立位可は 6 例，NA 立位不可はから必要に応じて短下肢装具，長下肢装具を使用

4 例だった．髄内釘未挿入は 3 例で，いずれもし立位訓練を開始した．手術を行わなかった症例

NA 立位不可だった．パミドロネート投与は 7 例

も同様に，必要に応じて装具を用い，可能な範囲で行われ，HA は 2 例，NA 立位可 3 例，NA 立で下肢への荷重訓練，座位訓練を実施した．すで位不可 2 例だった．未投与は 9 例で，HA は 2 例，に歩行が得られている症例には訓練を実施しな

NA 立位可 3 例，NA 立位不可 5 例だった．

かった．

Tarda A 群
（全 6 例）：全例髄内釘を挿入しており，HA2 例，NA 立位可 3 例，NA 立位不可 1例だった．パミドロネート投与は 4 例で行われ，

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長期経過観察が可能であった骨形成不全症 Shapiro 分類別の 移動能力の予後について

表 2．髄内釘挿入あり・なしにおける各群の最終観察
時移動能力
TardaA 群

17 例

6例

TardaB 群
2例ありなし

ありなし

ありなし

14 例

3例

6例

0例

1例

1例

CA00001

HA

40210

立位可60300

立位不可

43100

髄内釘NACongenita 群

CA： Community Ambulator HA： Household Ambulator NA： Non Ambulator

図 1．2 歳時両大腿骨 X 線

表 3．パミドロネートあり・なしにおける各群の最終観察時移動能力

BP 投与CANACongenita 群

TardaA 群

17 例

6例

TardaB 群
2例

あり

なし

ありなし

ありなし

7例

9例

4例

2例

2例

0例

00001

HA

22201立位可33120立位不可

25100

CA：Community Ambulator HA：Household Ambulator NA：Non Ambulator BP：bisphosphonate

HA は 2 例，NA 立位可は 1 例，NA 立位不可は

図 2．2 歳時両下腿骨 X 線1 例だった．未投与は 2 例で，NA 立位可 2 例だっ2 歳時両大腿骨の変形に対して初回の矯正骨切た．
Tarda B 群（全 2 例）
：髄内釘挿入 1 例は HA，り術を施行．伸展性髄内釘（telescopic rod）挿入未挿入 1 例は CA だった．パミドロネート投与は術を行った．その後変形は緩除だが髄内釘の内「2 例とも行われ，CA は 1 例，HA1 例だった
（表筒，外筒のオーバーラップの減少とともに進行2，3）．

し，18 歳現在までに，各肢とも 3 回の矯正骨切症例（Congenita 群，NA 立位可）りと髄内釘挿入術を要した．さらに，右は近位側の髄内釘先端が皮下で突出し，座位にて痛みを生

出生時に左大腿・下腿・頭蓋骨などの多発骨折じたため，小皮切にて打ち込み術を要した．左下をきたし，NICU 管理を要した．病歴と四肢の変腿は前彎が進行し 10 歳時に矯正骨切り，伸展性形から骨形成不全症と診断された．定頚 5 か月，

髄内釘挿入術を行った．

寝返り 7 か月と順調に発達したが，四つ這いやつ患児は小学校卒業までは杖歩行が可能だった．

かまり立ちをしようとして骨折を繰り返し，長期その後安全性を考慮したこと，体重の増加，本人の外固定を要したため，その後の発達は遅れた．の歩行に対する欲求が低下したこともあり，徐々1 歳半でつかまり立ちをするようになったが，移に車いす中心の生活となる．しかし，立位，つか動は座這いが中心となった．1 歳時当院初診，理まり立ち能力は維持され，いすから車いすの移乗学療法およびパミドロネートの投与を開始した．

が自立したために，生活全体の自立度が上がっ日本小児整形外科学会雑誌 Vol. 23, No. 1, 2014

長期経過観察が可能であった骨形成不全症 Shapiro 分類別の 移動能力の予後について

図 3．5 歳時両下肢全長 X 線

図 4．18 歳時下肢全長 X 線

た．特に通常のトイレを使えることは，社会生活予後調査を行った．このうち乳幼児期に死亡したの幅を大きく広げている（図 1〜4）．のは 17 例だった．幼児期以降まで生存した 69 例

考察

当院にて治療を行っている骨形成不全症患者
は，他施設の報告に比して Congenita 群の割合がで髄内釘を挿入されていたのは 18 例だった．
Congenita 群 26 例
（Congenita A 群 1 例，B 群 25例）の移動予後は，wheelchair 17 例，Aid walker
9 例だったと報告している6）．

多かった．近年の骨形成不全症の多くが，胎児診本間らは，Congenita 群の移動予後ついて，40断され帝王切開にて出生しており，出生時に胸郭例中，立位不可 14 例，屋内歩行 14 例，屋外歩行の多発骨折をきたし，呼吸不全により死亡する

16 例（平均年齢 9 歳 6 か月，手術施行群を含む）ケースは減ったため，生存例のみを母集団としたと報告している4）．

場合，移動予後は下がっている可能性がある．まDaly らは Congenita 群 32 例の移動予後についた，今回 congenita で手術を行わなかった 3 例のて，車いす 28 例，歩行器歩行 4 例（平均年齢 7.4

うち 1 例は，座位に至らなかった症例で，手術を歳，手術施行群を含む）と報告している1）．

行わなかった群の重症度が行った群より高かった

いずれの報告も自験例に比して母集団年齢が低可能性がある．今回，Congenita A，B を一分類

いこと，髄内釘挿入術施行，未施行数が不明なたとしたが，本来は重症度が異なる 2 分類のため，め比較は難しいが，手術治療の有無にかかわら今後は胸郭の変形も初期評価に入れ prospectiveず，重症骨形成不全症の移動予後は低い傾向にあに検討したい．

る．骨形成不全症の移動予後を低下させる要因

Shapiro らは，骨形成不全症全 85 例を対象に
日本小児整形外科学会雑誌 Vol. 23, No. 1, 2014は，長管骨の脆弱性だけではなく，脊椎の変形と長期経過観察が可能であった骨形成不全症 Shapiro 分類別の 移動能力の予後についてそれに伴う腰背部痛や関節の弛緩性も少なからず影響している．自験例の多くが，症例のように

Tarda B 群について，患者数が少なかったた
め，症例を集めて検討を続けたい．

10 歳以下で移動能力のピークを迎え室内歩行がパミドロネートの投与について，未投与群では可能でも，第二次性徴後に多くが車いす中心の生立位不可が多い傾向にあった．ただし，これに関活に移っていた．しかし，症例のように抗重力方して，複数施設で投与が行われていたため，投与向の荷重に耐えられる下肢を作り，つかまり立ち量や投与期間が定まっておらず，単純な比較は困が可能であることは，患児の生活の幅を広げる意難だった．今後基準を設けて再検討したい．

味で貢献度が大きい．

結一方，手術をしなかった群は，寝返りや座位ま論では通常通り発達が進むが，下肢の彎曲のため四骨形成不全症において，子宮内骨折をきたす最つ這いやつかまり立ちに進まず，もしくは進んだ重症群，Shapiro 分類 Congenita 群でも手術治療としても骨折のため活動を抑えざるを得なくなと訓練によって室内歩行や立位が望める可能性がり，主な移動を座這いで行うようになる．このたある．

め立位の獲得は困難だった．
以上を考慮すると，座位が安定し髄内釘挿入が可能となる骨の横径が得られた時点で，矯正骨切りおよび髄内釘挿入術を行い，立位未獲得児や年長児では立位訓練が望ましい．
Congenita 群で髄内釘を挿入しても，なお立位を得られなかった群は，出生時より四肢すべての長管骨に重度の変形がみられており Congenita A群に相当する最重度群と思われた．こうした症例
は手術による日常生活動作向上は望めず，髄内釘を挿入されたとしても，なお骨折を繰り返し，長管骨は髄内釘によりカットアウトされながら変形していく．しかしながら，骨折時の転位が最小限に抑えられるため，日常生活動作の向上につながらなかったとしても痛みが少なく患者の満足度は高いと思われる．
Tarda A 群については，変形は Congenita 群と比して軽度な一方で，活動度が高く骨折頻度や髄内釘の入れ換えの必要回数は Congenita 群と比べ大きな差はなく，移動予後も必ずしも良くは

文献
1）Daly K, Wisbeach A, Sanpera Jr I et al: Theprognosis of walking in Osteogenesis
Impaerfecta. J Bone Joint Surg 78‑B：477‑480,
1996.
2）廣島和夫ほか：骨形成不全症の骨折・変形の手術治療・経皮的伸縮性髄内釘挿入固定法 . 整形外科と災害外科 44（9）：1021‑1028, 2001.
3）Hoﬀer MM, Felwell E, Perry R at al: Functional
ambulation patients with myelomeningocele. JBone Joint Surg Am 55（1）：137‑148, 1973.
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5）Nicolau N, Bowe JD, Wilkinson JM et al ： Useof the Sheffield telescopic intramedullary rod
system for the management of osteogenesis
imperfecta： clinical outcomes at an averagefollow-up of nineteen years. J Bone and Joint
Surg 93（21）：1994‑2000, 2011.
6）Shapiro F: Consequences of an ostogenesis
imperfecta diagnosis for survival andambulation. J Pediat Orthop 5： 456‑462, 1985.

なかった．

日本小児整形外科学会雑誌 Vol. 23, No. 1, 2014

Ambulation Prognosis for Patients with Osteogenesis Imperfecta Basedon Shapiroʼs Classiﬁcation
Aya Tanabe, M. D., et al.
National Rehabilitation Center for Children with Disabilities
We report the ambulation prognosis and the impact of intramedullary nailing in 25 children withosteogenesis imperfecta based on Shapiro s classiﬁcation. Their age at latest visit to our institutewas older than 15 years, and the follow-up duration was more than 7 years. Among these 25 cases,
17 cases were classiﬁed as Congenita, another 6 cases as Tarda A, and the other 2 cases as Tarda
B. There were 14 cases of Congenita that received intramedullary nailing, and of these , there
were 0 cases of community ambulator（CA）, 4 cases of household ambulator（HA）, 6 cases of nonambulator（NA）but can stand with assistance, and 4 cases of NA and cannot stand even if assisted.
There were 3 cases of Congenita without intramedullary nailing, and of these, there were 2 casesof NA and cannot stand even if assisted, and 1 case of NA and cannot sit up. These findings
suggest that intramedullary nailing was eﬀective for achieving HA ambulation, or NA and standing
with assistance, even in those with severe osteogenesis imperfecta.

日本小児整形外科学会雑誌 Vol. 23, No. 1, 2014