特集

BreastImagingVol. 15

Ⅲ

特別座談会〔企画協力：NPO 法人乳がん画像診断ネットワーク（BCIN）〕

遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）の保険収載により，乳がん診療はどう変わるか？
─ リスク別個別化検診，そして，
乳腺画像診断医の役割を考える
出席者

戸﨑 光宏 氏（相良病院放射線科 /NPO 法人 BCIN）

オブザーバー

吉田 玲子 氏

（昭和大学先端がん治療研究所）

菊池 真理 氏

（がん研究会有明病院画像診断部）

村上和香奈 氏〔防衛医科大学校放射線医学講座 /カリフォルニア大学ロサンゼルス校（UCLA）放射線科〕

司 会

和泉美希子 氏増田 美加 氏（NPO 法人 BCIN / 医療ジャーナリスト）（昭和大学病院臨床遺伝医療センター）

2020 年 4 月の診療報酬改定により，遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）の既発症者に対するリスク低減乳房切除術・乳房再建術，リス
ク低減卵管卵巣摘出術が保険収載された。これにより，乳がんまたは卵巣がん患者における BRCA 1 / 2 の遺伝学的検査や遺伝カウンセリン
グが実施でき，HBOC と診断されれば，予防切除や乳房再建が保険診療で可能となる。BRCA 1 / 2 の遺伝子変異は，乳がん患者の約 3 〜 5％，
卵巣がん患者の約 10 〜 15％に相当するという統計があり，80 歳までの乳がん発症リスクは約 70％とされている。予防切除でがん発症のリス
クは約 90％減少すると報告されており，今回の保険収載は乳がん死を減らす上で大きな意義があると言える。今後，デンスブレスト（高濃度乳房）なども含めて，リスク別個別化検診（サーベイランス）が進む可能性もあり，乳がん診療の動向が注目される。本座談会はコロナ禍の中，
HBOC にかかわるさまざまな分野の専門家にリモートで参加していただき，これからの乳がん診療について意見を交わした。
（2020 年 6 月 5 日

デンスブレストの乳がん検診のあり方

Web ミーティングで実施）

だけでは検診の効果が出にくいので，超音波検査もした方が効
果が上がる可能性があります，と伝えるようにしています。

（司会）増田：HBOC（既発症者）の保険収載を受けて，乳が菊池：吉田先生のように，受診者本人にデンスブレストにつん診療（検診）が大きく変わっていく可能性がありますが，ハイいてお話ししていただくというのがベストだと思います。当然，リスクという意味ではデンスブレストも同じと言えます。2017 年

欧米でもそうしていますし，そうあるべきだと思いますが，現状，に発表された ACR（米国放射線医学会）のステートメント＊ 1 で

日本ではなかなか進んでいません。対策型検診では，関連学会

は，デンスブレストに関する情報をマンモグラフィのレポートになどによる提言＊ 2 で，受診者に乳房の構成（デンスブレストなど）含めることを推奨し，女性が自身の乳房濃度について知ることを一律に通知することは現時点では時期尚早であるとされていまの重要性を明記しています。これについて，乳腺専門医であるす。ただし，受診者個人の情報なので，知らせることを妨げるも吉田先生のご意見をお聞かせください。

のではないとしています。

吉田：私は，対策型検診と任意型検診のどちらも行っていま

日本乳癌学会の乳癌診療ガイドライン（2019 年版）によると，

すが，デンスブレストの人がいた場合は，あなたはマンモグラフィ

デンスブレストがマンモグラフィに与える影響の 1 つは，mask-

戸﨑 光宏 氏相良病院放射線科/ NPO法人
乳がん画像診断ネットワーク理事長
1993 年，東京慈恵会医科大学卒業。ドイツ・イエナ大学留学，
亀田総合病院乳腺科部長，相良病院附属ブレストセンター放射線科部長を経て，現職。2018 年より昭和大学医学部放射線医学講座客員教授を兼務。

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INNERVISION (30・8) 2015

司会

増田 美加 氏NPO 法人乳がん画像診断ネット
ワーク副理事長 / 女性医療ジャー
ナリスト
医療ジャーナリストとして，医療消費者に向けた医療，健康情報の発信を行う。自身も 2006 年に乳がん（DCIS）を発症。
〈0913 - 8919 / 20 /￥300 / 論文 /JCOPY〉

乳がんの個別化医療，ゲノム医療の幕開けと画像診断の展望
ing effect と言って，乳腺実質内に脂肪が少ないため，乳腺実

吉田 玲子 氏質と同じ濃度の乳がん病変が正常乳腺に隠されてしまってマン
モグラフィの感度が下がってしまう傾向があることです。日本の昭和大学先端がん治療研究所

データによると，検診マンモグラフィの感度はきわめて高濃度で2002年，日本医科大学卒業。がん研有明病院乳腺センター，昭和大
学乳腺外科，がん研有明病院遺伝子診療部を経て，現職。臨床遺伝
指導医・専門医，外科専門医，乳腺専門医，遺伝性腫瘍のうち，特にHBOCをサブスペシャリティとする。

は 33 . 3 〜 51 . 1％と報告されています＊ 3。2 つめは，きわめて高濃度乳房と脂肪性乳房とで乳がんの発症率を比較すると，きわめて高濃度乳房は約 4 . 7 倍，中間期がんに至っては 17 . 8 倍と報告されています＊ 4。
2020 年，Breast Cancer に高濃度乳房の乳がんリスクに対する日本人のデータが発表されました＊ 5。岡山大学の西山先生らの多施設共同研究で，患者 530 人とコントロール群 1043 人を比加えていただきました。2012 年，この班研究をベースに，NPO較対象としたケースコントロールスタディが行われ，乳腺濃度を法人日本 HBOC コンソーシアムを発足させ，HBOC の医療シスきわめて高濃度，不均一高濃度，乳腺散在性，脂肪性の 4 つのテムの構築や普及をめざして活動してきました〔2020 年 5 月，

カテゴリー（BI-RADS 分類）に分けて，日本人の乳がん発症リ

日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC：http://

スクを調べた論文です。有意に乳腺濃度が高い人が，乳がんのjohboc.jp）に事業を移行し解散〕。

リスクファクターであったという結果が出ています。特に，閉経2015 年，上記の班研究における日本初の多施設共同研究デー

後で BMI が高い人に関しては，デンスブレストの場合は乳がん

タがBreast Cancer で報告されました＊7。さらに2014 〜 2017 年に，のリスクが高いという結果になっていました。

科研費助成事業の研究課題「わが国における遺伝性乳癌卵巣癌

戸﨑：欧米ではデンスブレストについて本人にアナウンスするの臨床遺伝的特徴の解明と遺伝子情報を用いた生命予後の改ことが当然ですが，日本はどちらかというと言わない，というの善に関する研究」（新井班）を実施しました。施設認定や教育研が現状です。とにかく，そのギャップがずっと納得いかないまま

修，患者登録などを担う組織として JOHBOC を設立するためのなんですが，UCLA 留学中の村上先生は現状についてどのよう準備の一環でもありました。BRCA 1 / 2 変異保持者のサーベイに感じていますか？

ランスにおける MRI 検診の有用性を検討するという研究目的に

村上：アメリカでは通常，レターで通知されますし，ハイリス

対し，22 名中 4 例（18％）で MRI だけで描出される疑わしい病

クプログラムの外来でも，デンスブレストについては必ず触れます。

変が認められ，うち 2 例（9％）は乳がんと確定診断され手術を患者さんも，乳がんのリスクが上がるということを普通に受け止施行したという結果でした＊ 8。実は，2004 年の JAMA に報告

めて，理解されています。そういう状況を拝見しますと，次の一されている未発症の前向き研究＊ 9 のデータがやはり 9％（22 / 236）

手はさておき，自分が受けた検診の情報を知るということは，検なので，10 人に 1 人の割合で乳がんを発症する可能性があると診を受けた対価として得られるべきと，私個人としては考えます。

いうことかと思います。

（司会）増田：デンスブレストは告知ではなく，情報公開だと

そして，2 つめの科研費研究課題「ゲノム情報を活用した遺伝思います。自分の体のことを普通に知るということすら，日本人

性乳癌卵巣癌診療の標準化と先制医療実装にむけたエビデンス

女性は権利を認められていないということに，怒りすら感じます。

構築に関する研究」（櫻井班）の成果が認められて，2020 年 4 月

HBOC でなくても，デンスブレストはハイリスクであるということに HBOC（既発症）が保険収載されました。以上がこの 10 年間

は，ぜひ専門家の先生方から日本人女性に広く知らせていただの経緯になります。

きたい情報だと思います。

（司会）増田：では吉田先生，補足として，日本 HBOC コンソー

日本における HBOC 診療の取り組み

シアムにおける現段階での HBOC データベース登録状況の解説（司会）増田：まず最初に戸﨑先生から，HBOC 診療の日本におけるこれまでの経緯をお話しいただければと思います。

をお願いします。
吉田：HBOC データベースの登録についての最新の論文は，2018 年に Breast Cancer Res. and Treat. で発表されたもので

戸﨑：2008 年，BRCA 1 / 2 の遺伝子変異検出率について，

す＊ 10。1527 例のうち 297 例，陽性率19 . 7％という結果が報告さ日本での多施設共同研究のデータが Cancer Science に発表されています。2016 年 8 月末までのデータなので，参加施設がまだれました＊ 6。乳がんあるいは卵巣がんを発症した人，乳がんある20 施設に満たない頃で，全国登録が始まってすぐの頃のデータです。

いは卵巣がんを発症したことのある第一度近親者 / 第二度近親

今は全国で100 施設くらい参加していますので，日本人としてのデー者が少なくとも 1 人いる人を対象にした研究での変異検出率は

タがずいぶん蓄えられてきたのではないでしょうか。こういう遺伝

26 . 7％と，日本でも欧米と同じくらいリスクが高い人がいること性疾患というのは疫学的背景や民族差があるので，やはり日本人がわかってきました。

のデータがとても大事だと思います。ただ，日本 HBOC コンソー

2010 年，昭和大学の中村清吾先生が，日本乳癌学会で班研

シアムのデータは家族性乳がんを中心としたもので，論文の究「我が国における遺伝性乳がん・卵巣がん患者及び未発症者

19 . 7％の変異保有率はバイアスの入ったデータです。日本人全乳への対策に関する研究」を立ち上げました。今から 10 年前ですが，がんのBRCA1/ 2 変異保有率は約 4％です。

当時，亀田メディカルセンター乳腺科にいた放射線科医の私もINNERVISION (35・8) 2020

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特集

Breast Imaging

Vol.15

菊池 真理 氏
がん研究会有明病院画像診断部
乳腺領域担当部長
日本医科大学卒業後，同大学武蔵小杉病院放射線科，聖路加国際病院放射線科，国立がん研究センター中央病院放射線診断科
医長を経て，現職。

HBOC の保険収載について

ローアップを続けていくのは，精神的にも費用的にも厳しいと思うので，早期の保険収載を希望しています。
戸﨑：MRI ガイド下生検の現状と未発症者のカウンセリングについて皆さんにお聞きします。まず MRI ガイド下生検ですが，村上先生の施設（UCLA）では普通に行われていますか？
村上：UCLA では乳腺の画像センターが独立していて，乳腺専用の MRI が何台もありますので，MRI ガイド下生検は普通に行われています。
戸﨑：日本も早くそうなればいいなと思います。では和泉さん，未発症者のカウンセリングについて，昭和大学での現状などを紹介してください。

─ 2020 年度診療報酬改定の具体的な内容とこれまでの経緯さんの血縁者で HBOCのat risk 者と推測される人がわかるという（司会）増田： 2020 年 4 月の診療報酬改定により HBOC（既ているかどうかを調べる選択肢も選べるようになります。ただし，

和泉：HBOCと診断される人が増えるということは，その患者ことです。また，HBOC at risk 者がBRCA1/ 2 遺伝子変異を持っ発症）が保険適用となりましたが，その具体的な内容と保険適

がん未発症者の遺伝学的検査は自由診療で数万円かかります。

用までの経緯について，吉田先生にご説明いただきたいと思います。

同じ遺伝子の変異があれば，未発症の HBOC としての対策を提吉田：日本乳癌学会から 2020 年 4 月 1 日付けで，「遺伝性乳がん卵巣がん症候群の保険診療に関する手引き」＊ 11 が出され案されますし，変異が認められなければ通常のがん検診でいいことになります。

ています（図 1）。乳がんの一部の方には，BRCA 1 / 2 遺伝学的そのために重要なのは，HBOC と診断された人が血縁者に対検査とリスク低減の予防切除が保険でできるようになったので，して，いつ，どのように自分の結果を伝えるか，ということです。

手術前にいろいろな選択肢を提示することが必要になってきまし

伝えられた血縁者が BRCA 1 / 2 遺伝学的検査を受けるか受けな

た。保険適用開始時期に新型コロナウイルス感染拡大時期が重いか，受けるとしたらいつ受けるかは本人が決めるもので，それなったため，臨床現場ではこれから本格的に対応していくことにを支援するのが遺伝カウンセリングの重要な役目だと思います。

なると思います。患者さんへの乳がんの告知と今あるがんの治療

また，HBOC の未発症者に対するサーベイランス・予防対策

方針の説明に加えて，妊孕性温存や BRCA 1 / 2 の遺伝学的検査，のあらゆる選択肢を提示できる体制も重要です。血縁者の性別予防医療についても説明が必要になります。いかに患者さんに適や年齢，ライフステージはさまざまで，一般的にはがん好発年齢

切なタイミングで納得・理解してもらって治療を進めていくのか，ではない若い方も含まれます。まだ学生だったり，未婚だったり，医療側の努力が求められると思っています。

これから妊娠・出産という人もいれば，子育て真っ最中の人や

HBOC の保険収載を機に読売新聞の取材を受け，5 月 23 日の親の介護中の人もいます。血縁者の状況は経時的に変化するため，

夕刊に記事が掲載されました。その中でも述べていますが，これ医療の選択肢も状況によって変わってくるでしょう。HBOC 未

までは HBOC の予防切除には多大な侵襲と費用がかかっていま発症者のがんリスクとライフステージに合った選択肢を提案し，した。乳がんの場合は，乳房再建も含めると 100 万円以上，卵それが受けられるようにコーディネイトする役割は，遺伝医療の巣がんの場合は，腹腔鏡手術で約 80 万円の費用がかかります。

重要な役割と思います。

それが保険でカバーされ，かつ，治療と予防が同時にできるということは患者さんにとって大きなメリットです。私たち医療側としては，適切な時期に患者さんへの説明と理解，適切なアセス
メントとマネージメントが非常に大事だと思っています。

戸﨑：積極的に未発症者を掘り起こせばいいわけではないということですね。
和泉：HBOC と診断されたケースにおいて，家系内のがん未発症血縁者への対応経験はまだ十分とは言えない状況です。タ（司会）増田： 吉田先生のご発言を受けて，既発症と未発症に分けて先生方のご意見をお願いします。
菊池：読売新聞の記事にも，HBOC の乳がん予防は，乳房の予防切除か MRI 検診で早期発見をめざすと書かれているように，
MRI 検診が明記されたというのは非常に大きなことだと思います。
HBOC の方，特に BRCA 1 の方の場合は MRI がベストな検査ですので，それが保険適用になったのは良かったと思います。MRI
で小さい病変を早期発見した場合は生検が必要になるわけですが，これからは MRI ガイド下生検の重要性が増すのではないかと思います。
今回は，未発症の方には保険適用されないことは残念に思っています。若い HBOC 血縁者（未発症）が長期間にわたってフォ
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図 1 日本乳癌学会「遺伝性乳がん卵巣がん症候群の保険診療に関する手引き」（乳がん治療前）乳がんの個別化医療，ゲノム医療の幕開けと画像診断の展望
イミングやさまざまな影響に配慮しながら，慎重に対応している

和泉美希子 氏段階です。

欧米におけるHBOC診療の現状について

昭和大学病院
臨床遺伝医療センター（司会）増田：ここまでは，日本における HBOC 診療のお話で九州大学大学院修了（理学修士）。
北里大学大学院修了（医科学修士）。2008 年，認定遺伝カウン
セラーの資格を取得し，2015 年
より昭和大学病院で勤務。

したが，欧米における HBOC 診療の現状について，戸﨑先生にお話しいただきたいと思います。
戸﨑：日本では，ハイリスク＝一番リスクの高い HBOC だけという認識があります。わかりやすくてはっきりしている HBOC，

BRCA に関連した人だけがハイリスクのようにとらえられているのが，最大の誤解であることをまず知っていただきたい。ACR

ラインに書かれていないようなことを話すことはしません。

の乳房 MRI ガイドライン（2008 年）＊ 12 では，検診については一

私としては今後，日本人の乳がんリスクモデル構築は必要だと般リスクがまず 2 群化され，ハイリスクの人の検診ではライフタ

思いますし，個人の遺伝学的な要因に基づいた個別化医療も重イムリスクが 20％以上の人に，ハイリスクサーベイランスとして要だと思います。乳がん発症リスクにかかわる遺伝子は BRCA

MRI やマンモグラフィが行われます。日本はリスクモデルがないだけでなく，ほかにもあります。今は，HBOC なら BRCA 1 / 2ので，HBOC だけがハイリスクのように思われていますが，実際しか調べませんが，multi gene panel が導入されたり，がんゲノには術後の人，家族歴がある人なども本来はハイリスクに入る可

ム医療が進んでくれば，HBOC 以外の遺伝性腫瘍と診断される能性があります。2018 年には中間リスクが追記されて，ライフタ

人が増えることも推測されます。遺伝的な要因は，乳がんだけな

イムリスクが 20％弱の人，いわゆる術後のような中間リスクの人

く他のがんリスクにもかかわることがありますので，その患者さでも MRI が推奨されるという動きになってきています。日本でんを総合的に見るという点では良いのではないかと思います。

はいまだに，HBOC の人に MRI が有用かどうかという議論をし菊池：2017 年にアメリカの MD アンダーソンがんセンターでていますが，すでに有用ということは証明されているので，ちょっ研修した際に驚いたのは，病院での乳房 MRI 検査のほとんどがと誤解されているところだと思います。

ハイリスクスクリーニングで，日本で行われているような乳がん

村上：そうですね。UCLA の外来では，主治医が ハイリスクの広がり診断目的ではなかった点です。その理由を聞いたところ，スクリーニング とMRI 検査をオーダすれば保険でカバーされます。

MD アンダーソンがんセンターでは，NIH の Breast Cancer

吉田：アメリカを代表するがんセンターで結成されたガイドラ

Risk Assessment Tool と IBIS Risk Assessment Tool の 2 つイン策定組織 NCCN の「NCCN Guidelines Version 1 . 2020のリスク評価ツールを使用してリスク評価を行い，ハイリスクは

Hereditary Cancer Testing Criteria」＊ 13 でも，リスクモデル

MRI によるスクリーニングで，中間リスクはマンモグラフィと USという言葉が出てきます。また別の，「NCCN Guidelines Ver-

でスクリーニングしていると言われて，大変な衝撃を受けました。

sion 1 . 2019 Breast Cancer Risk Reduction」＊ 14 では，7，8 年

アメリカでは，すでにリスク評価に基づいて受診者に最適な検診

前から明確に，life time breast cancer lisk（生涯乳がん発症リ方法が示されて，実際にそれに従って検診が行われているのを目

スク）20％以上，あるいは 5 年間の乳がんリスクが 1 . 7％以上，の当たりにして，日本ではリスク評価自体が存在せず，検診方かつ平均余命 10 年以上の人には，ハイリスクスクリーニングと法も画一的で遅れていると感じました。やはり，日本人の乳がんして MRI 検診を推奨するとされています。

リスクアセスメントツールの創出が，個人に最適なスクリーニン

リスクモデルには，遺伝子検査をする前に行う BRCA 1 / 2 変

グ方法を選ぶためには欠かせないものであると思います。

異保有予測リスクモデルと，遺伝子検査後にハイリスクのアセス

そのためには，放射線科医と遺伝専門医，外科医，予防内科

メントで使うリスクモデルと 2 つあります。日本には，後者のリ医，腫瘍内科医，病理医，遺伝カウンセラー，それから医学物

スクモデルはないですし，アメリカ人のデータをそのまま日本人

理学者，科学者，生物統計学者，診療放射線技師，看護師，に当てはめるのも問題があると思います。

患者支持者など，多職種からなるチームを形成し，データ収集（司会）増田：日本人のリスクモデルがないというのが，非常や分析を急ぐ必要があるとアドバイスされました。まさに今日のに大きな課題になっているんですね。和泉先生，菊池先生，乳座談会のメンバーは，そのような多職種の先生方が集まっていがんのリスクモデルについてはいかがでしょうか。

るわけですから，リスクアセスメントツールを作る流れができれば和泉：日本の乳がん診療ガイドラインや乳がん検診ガイドライ
ンでは，ゲイルモデルなどの乳がんリスクモデルを使ってリスク判定をして，それを医学的管理の選択に使うことは推奨されていな
いように思います。保険診療として行われている患者さんのがんの診断や治療は，主治医・担当医の判断によるものが基本です。遺いいなと思います。

日本の HBOC 診療とサーベイランスの現状と課題伝医療で，遺伝学的なリスクを各種ツールを利用して推測するこ（司会）増田：HBOC 診療における日本と欧米の大きな違いのとや，遺伝学的な診断に基づいてがんリスクについての情報提供

ひとつは，カウンセリング体制と人的要因の差だと思います。そをすることはあっても，治療や予防対策に関して各種診療ガイドの点について，和泉先生にお話を伺います。
INNERVISION (35・8) 2020

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特集

Breast Imaging

Vol.15

オブザーバー

村上和香奈 氏防衛医科大学校放射線医学講座/
カリフォルニア大学ロサンゼルス校（UCLA）放射線科
2010 年，防衛医科大学校卒業。相良病院特別研究員，昭和大学特別研究生として乳腺放射線科の分野において臨床研究に従事。2019 年 11 月
より，UCLA 乳腺放射線科に留学中。

くは BRCA 陽性なのか陰性のハイリスクなのかで，検査方法は変わってくるはずです。MRI サーベイランスをしていることを前提にすると，マンモグラフィは本当に何歳から必要なのか，

BRCA 1 の人にマンモグラフィが必要なのかという疑問が出てきます。私個人は，MRI を行った時には，BRCA 1 の人や若年者にマンモグラフィは行っていないですし，ましてや乳腺が少し薄くて超音波検査で拾えるだろうという人は，MRI と超音波のセットにしています。ただし，BRCA 2 の人は石灰化だけで見つかる
乳がんがあるのでガイドラインどおりにしています。
菊池：NCCN ガイドラインは MRI とマンモグラフィを推奨し

和泉： HBOC にかかわる医療については，この 10 年で大きくていますが，日本では超音波検査が普及していることもあって，改善されたように思います。以前は HBOC という言葉自体あま

私の知るかぎりの都内の施設では，ハイリスクサーベイランスのり認知されていませんでしたし，BRCA 1 / 2 遺伝学的検査も研全部の段階で超音波を行っている施設が多いです。つまり，

究ベースか，全国でも数施設の限られた病院で自費で行われてMRI と超音波，マンモグラフィと超音波という組み合わせで，いる状況でした。今では，HBOC の遺伝カウンセリングを行っ

結局 1 年に 2 回超音波検査を行っていることになります。

ている施設も増え，どこで HBOC 診療が受けられるかも，全国

戸﨑：アメリカのガイドラインは，マンモグラフィが中核で超遺伝子医療部門連絡会議のホームページ（http://idenshiiry-

音波がサブ的な位置づけです。脂肪の多い大きな乳房は，超音波

oubumon.org/list/index.html）で検索できますし，JOHBOC のでは腫瘤を見落とす可能性があるので，日本とは位置づけが全然

ホームページでは認定施設のリスト（http://johboc.jp/shisetsu-

違います。逆に，日本では，超音波信者が多すぎるとも言えます。

list/）を見ることができます。

村上：確かにアメリカでは，マンモグラフィ（トモシンセシス）

遺伝カウンセリング体制とそれを担う人材の育成は両輪で進んでファーストです。また，UCLA ではほとんどの患者さんが，マンきました。アメリカ・カナダの認定遺伝カウンセラーは 5000 人以

モグラフィの代わりにトモシンセシスを選択されています。超音

上に対し，日本では約 260 人と10 倍以上の差がありますが，ここ

波は，マンモグラフィで異常所見が指摘された場合に Diagnos-

数年で毎年 20 人程度増えていますし，養成課程も 20 施設まで増

tic という位置づけで施行されます。この超音波による精査の段えました。また，遺伝医療を担う医師も増えていますし，HBOC

階ではスクリーニングではないため，異常所見の指摘されていなに関する研修会やセミナーが定期的に行われていて学ぶ機会も増

い対側乳房が検査されることはありません（片側と両側では料金えています。HBOC 診療における遺伝カウンセリング体制やマンが異なります）。

パワーの課題は，近いうちに改善されるものと期待しています。

戸﨑：アメリカの診療はマンモグラフィが中核で，2 Dではなく（司会）増田：乳腺専門医として吉田先生に，既発症と未発情報が多い 3 D のトモシンセシス併用になるのは理解できます。し症に分けて，予防切除の現状についてお話しいただきます。

かし，日本人の場合は，MRIを行っているという前提では，マン

吉田：未発症者は予防医療になります。年齢やライフスタイ

モグラフィより超音波が中核になるのではないかと私は考えます。

ルなど状況が多様なので，検査をするか否か，いつするのか，と菊池：NCCN ガイドラインでも，デンスブレストにはトモシンいうように，今あるがんの治療にかかわる既発症者に対するアセ

セシスの限界があり，マンモグラフィ併用にはなり得ないと書かスメントとは異なってくるところがあります。また，未発症者のれています。NCCN ガイドラインをすべて踏襲するのではなく，遺伝医療は自費しか提示できないのが，今の日本の課題です。

日本人にあったモダリティでサーベイランスを行うのは正論だと（司会）増田：次に，日本のサーベイランスのあるべき姿を考思いますし，そういう方向でがんばらないといけないと思います。

える上で，アメリカのサーベイランスについて，菊池先生に
NCCN ガイドラインの解説をお願いします。

戸﨑：放射線科領域では高名なドイツのKuhl 先生らが 2008 年にRadiology に発表した論文で，BRCA1 の人にはマンモグラフィ

菊池：NCCN ガイドライン（Version 3 . 2019）の「乳癌および検診を中止して MRI サーベイランスを行うと発表しています＊16。

卵巣癌における遺伝学的 / 家族性リスク評価」では，BRCA 関

ただし，BRCA 2 の人は，マンモグラフィで微細石灰化などの追連乳癌・卵巣癌症候群のハイリスクグループに対して，マンモ

加情報が得られるとも追記しています。

グラフィと MRI の併用検診を推奨しています（図 2）＊ 15。MRI

2019 年に村上先生が，日本におけるBRCA 1 / 2 遺伝子変異にが最適というエビデンスは確立していますが，年に 1 回とされて対する MRI スクリーニングの研究を Breast Cancer で報告しているため，補完する検査としてマンモグラフィ（トモシンセシス

います＊17。BRCA 1 30 例，BRCA 2 29 例を対象として，マンモ併用を考慮）を行うというものです。未発症と既発症で分けられグラフィによる微細石灰化の検出は BRCA 1 では 0，BRCA 2 でていて，未発症の人はさらに年齢層で分けられています。

は 13 という結果で，2008 年の Kuhl 先生らの論文とまったく同（司会）増田：NCCN ガイドラインに関して，日本との違いなじです。また，セルフチェックで発見した乳がんは 30 mm，マンどについて戸﨑先生にご指摘をお願いします。

モグラフィまたは超音波検診では 20 mm，MRI 検診では 5 mm

戸﨑：サーベイランスは本当はどうあるべきなのか，日本人に。図 3 右下の MRI 画という結果が報告されています（図 3 左下）合ったサーベイランスとは何か，BRCA 1 なのか 2 なのか，もし像は，BRCA 1 ，トリプルネガティブの 5 mm の浸潤癌症例で，

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INNERVISION (35・8) 2020

乳がんの個別化医療，ゲノム医療の幕開けと画像診断の展望

乳がん未発症

乳がんハイリスクグループ
MG と MRI の併用検診を推奨

18 歳〜 ：自己触診
25〜29歳：医療機関で視触診（1 回 / 半年〜 1 年）
MRI（1 回 / 1 年）
MRI 不可→ MG（トモシンセシス併用を考慮）
30〜75歳：医療機関で視触診（1 回 / 半年〜 1 年）
MRI + MG（トモシンセシス併用を考慮）（1 回 / 1 年）
75 歳〜 ：個別対応

既発症

図2

self-detected：30mm
MMG or US：20mm
MRI

MRI+MG（トモシンセシス併用を考慮）（1回/1年）NCCN Guidelines Version 3 . 2019（菊池先生ご提供）

図3： 5 mmP84，図302019 年，Breast Cancer に発表された村上先生の論文より（＊ 17 より引用転載）

MRI ガイド下生検中に取りきれて残存乳がんはありませんでした。

たちに届かないという現状を何とかしたいという思いでした。今

このような研究結果を見ると，ハイリスクサーベイランスに回の HBOC の保険収載を機に，多くの専門家の先生方が協力

MRI が有用かどうかという議論はもはや無意味だと思います。

し合って，日本人のリスクモデルの確立に向けて一歩ずつでも進有用というエビデンスは明らかなので，もっと幅広い対象に有用んでいってほしいです。そして，乳がんリスクが高くなる遺伝性

かどうかという議論をしていきたいですね。

疾患は HBOC だけではないので，他のハイリスクの拾い上げと，

吉田：日本でもこれから，現場の乳腺外科医が MRI を身をもって経験すれば，急速に意識が変わるチャンスではないかと思います。

日本の放射線科の位置づけ，
乳腺画像専門医の役割について（司会）増田：日本の放射線科医の位置づけや乳腺画像専門医の役割と問題点について，今後の方向性を議論していただきたいと思います。吉田先生は，乳腺専門医の立場からどのようにお考えですか。
吉田：私は今まで，放射線科の画像診断の先生がチームにいる
環境がほとんどでした。MRI 検査にしても，逆に遺伝側から強くお願いするというケースが多かったです。
菊池：放射線科医は読影室で読影しているだけではなく，カンファレンスに出て積極的に意見を述べるべきだと思います。それから，HBOC の保険収載により，これからはハイリスクの MRI
サーベイランスで見つかった病変に対する MR ガイド下生検がより重要になってくると思います。
和泉：HBOC の診療に限ったことではないですが，遺伝性疾患の診断・治療・予防対策は各診療科の先生方が連携して成り立つものです。遺伝性疾患で出現する病気の特徴を知った上で対応してくれる各診療科の専門医の先生方は，患者さんにとって，とても力強い，頼もしい存在だと思います。
戸﨑：菊池先生のお話のように，放射線科医は読影するだけ
でなく，いろいろな診療科の人たちと連携して，自分も患者さんに直に接してマネジメントできるようにすること，チームを作る
ことが一番大事なのではないかと思っています。今回の座談会
もいろいろな分野の専門家に集まって話し合っていただきましたが，チーム作りのひとつのきっかけになってほしいと思います。
（司会）増田：NPO 法人乳がん画像診断ネットワーク（BCIN）
を立ち上げるきっかけになったのも，放射線科医と私たち患者が向き合うことが日本ではまったくない，放射線科の情報が私

個別化検診の実施に向けて進んでいってほしいと思います。本日はありがとうございました。
（2020 年 6 月 5 日

Web ミーティングで実施）＊1

ACR Statement on Reporting Breast Density in Mammography
Reports and Patient Summaries.ACR, 2017 .
https://www.acr.org/Advocacy-and-Economics/ACR-PositionStatements/Reporting-Breast-Density＊ 2 日本乳癌検診学会，日本乳癌学会，日本乳がん検診精度管理中央機構 :対策型乳がん検診における「高濃度乳房」問題の対応に関する提言．2017．
＊ 3 日本乳癌学会「乳癌診療ガイドライン」（2019 年 10 月 23 日更新）
http://jbcs.gr.jp/guidline/ 2018 /index/kenshingazo/ 1 s 3 /＊ 4 Boyd, N.F., et al. : Mammographic density and breast cancer risk：
Current understanding and future prospects. Breast Cancer Res .,13（6）: 223 , 2011 .
＊ 5 Nishiyama, K., et al. : Influence of breast density on breast cancer
risk : A case control study in Japanese women. Breast Cancer
27 : 277 - 283 , 2020 .
＊ 6 Sugano, K., et al. : Cancer Science , 99（10）：1967 - 1976 , 2008 .
＊ 7 Nakamura, S., et al. : Prevalence and differentiation of hereditarybreast and ovarian cancers in Japan. Breast Cancer , 2015 .
＊ 8 戸崎光宏 : ハイリスクグループに対する乳房 MRI の位置づけ . 日本乳癌検診学会誌 , 29（1）:15 - 20 , 2020 .
＊ 9 Warner, E., et al. : Surveillance of BRCA 1 and BRCA 2 mutation
carriers with magnetic resonance imaging, ultrasound,mammography, and clinical breast examination. JAMA , 292 :
1317 - 1325 , 2004 .
＊ 10 Yamauchi, H., et al. : High rate of occult cancer found inprophylactic mastectomy specimens despite thorough presurgicalassessment with MRI and ultrasound : Findings from the
Hereditary Breast and Ovarian Cancer Registration 2016 in
Japan. Breast Cancer Res. and Treat ., 172 : 679 - 687 , 2018 .
＊ 11 遺伝性乳がん卵巣がん症候群の保険診療に関する手引き. 日本乳癌学会, 2020.
http://jbcs.gr.jp/member/wp-content/uploads/ 2016 / 06 /bcde 8174 b 665 e 011063 d 9 f 97 a 22 cd 19 c.pdf＊ 12 ACR practice parameter for the performance of contrast-enhanced
magnetic resonance imaging（MRI）of the breast（https://www.acr.
org/-/media/ACR/Files/Practice-Parameters/MR-Contrast-Breast.pdf）＊ 13 NCCN Guidelines Version 1 . 2020 Hereditary Cancer TestingCriteria（https://www.nccn.org）＊ 14 NCCN Guidelines Version 1 . 2019 Breast Cancer Risk Reduction
https://www.nccn.org＊ 15 NCCN Guidelines Version 3 . 2019https://www 2 .tri-kobe.org/nccn/guideline/gynecological/
japanese/genetic̲familial.pdf＊ 16 Schrading, S., Khul, C. K. : Mammographic, US, and MR Imaging
Phenotypes of Familial Breast Cancer. Radiology , 246（1）,58 - 70 , 2008 .
＊ 17 Murakami, W., Tozaki, M., Nakamura, S., et al. : The clinicalimpact of MRI screening for BRCA mutation carriers : The firstreport in Japan. Breast Cancer , 2019 .

INNERVISION (35・8) 202021