レムディー通信

第 23 号 2018 年 12 月 発行

師走の寒さもひとしお身にしみるころ、皆様いかがお過ごしでしょうか。

なかむら はるまさ

国立精神・神経医療研究センターで Remudy 患者登録部門を担当しております 中村 治雅 と申します。
木村円先生のご異動に伴いまして、この 4 月よりお仕事を引き継ぎました。私ども、亡くなられました川井充先生
が 2009 年にこの Remudy を立ち上げられました際には、研究班に加えていただいておりました。その後、川井先生、木村先生が大きく発展させてこられました Remudy に再び関わることになり、大きな喜びとともに、今後も素晴らしい患者登録であるようにと気の引き締まる思いでもあります。
皆様もご存知のように、筋ジストロフィーは病気の原因が徐々に解明されるとともに、一方でさまざまな手段をつかって寿命や QOL(生活の質)が改善されてきました。さらに、最近は病気の原因により近い治療の開発が活発です。筋ジストロフィーは患者さんの数が少ないいわゆる「希少疾患」ですので、新しい治療の開発には多くの困難があります。Remudy はこの困難を乗り越えるために設立されました。
その後、治療開発を進める製薬企業等の方々が活用されるだけでなく、研究者によりさまざまな研究が行われて、患者さんの実態や薬の効果など多くのことがわかりました。また、この Remudy 通信などを通じて患者さんに研究者や製薬企業から入手した新しい情報をお伝えすることもできました。さらには、国が進めている新しいお薬の開発の仕組みにも Remudy は貢献しています。
ここまで発展してきたのは川井先生、木村先生はじめ多くのご協力いただいている先生方、患者さん、ご家族、筋ジス協会はじめとする患者団体の皆様のご協力の賜物です。
現在は、いくつかの疾患に限定されていますが、今後も治療開発の進展とともに病気の範囲を広げていきたいと考えています。
今後とも、みなさまのご支援をよろしくお願いいたします。

『遠位型ミオパチー ガイドブック』

GNE ミオパチーのご紹介

NPO 法人 PADM 遠位型ミオパチー患者会代表

織田 友理子

遠位型ミオパチーは、主に成人後に発症し、徐々に筋力低下が進み、やがて日常生活全般に介助が必要となる疾患で、治療法はまだありません。
PADM 設立 10 周年を迎えるにあたり、立ち上げた企画が 『 遠位型ミオパチー ガイドブック 』 です。
これまでシンポジウムなどでは優秀で熱意溢れる先生方にご講演をお願いし、治療研究についてなど最新の情報を提供していただくことができましたが、一部の人にしか情報が伝わらないことはもったいないことだと感じていました。
専門家、患者、類縁疾患の患者、その支援者等々、PADM の Web サイトを訪れれば気軽にいつでも誰でも本誌をご覧いただけるようにしたい。非常に欲張りな企画だったかもしれませんが、寄稿いただいた諸先生方、賛同する会員と多くの支援者のおかげで実現できたと思っています。読んでくださった皆さんの人生が、より豊かになることを願っています。
ガイドブックの内容をご紹介
Chapter１
04

遠位型ミオパチーについて学ぼう
毎日の暮らしのなかで・福祉機器の活用について▼車いすの名称と構造
車いすの基本的な構造を、〈図〉に示します。 この他、身体の状況や使いやすさを考慮して、アームサポートの跳ね上げ／取り外し機能を▼神経筋疾患に適した車いすフレーム
手動・電動アシスト・簡易電動車いす〈脚部スイングアウト／取り外し〉〈モジュラータイプ〉

立ち上がりの際に下肢を広げて立ちやすく現在の身体状況に合わせ、微調整(車軸なります。車いすからベッドへの移乗の際､の位置調整など)が可能です。

ベッドに近づきやすいです。

〈アームサポート跳ね上げ／取り外し〉〈ヘッドサポート・体幹パッド〉

移乗がしやすくなります。

頸部の筋力が低下し、頭部を起こすことが困難、もしくは走行時、頭部が不安定のつけたり、ヘッドサポートをつけたりします。

場合、導入を検討します。

・遠位型ミオパチーってどんな病気？ ・治療法ができるまで ・患者情報を集めよう など
Chapter２

患者と仲間たち

Chapter３

PADM の“これまで”と“これから”①

・私が歩んできた道 ・仲間の輪 ・地区紹介 など

PADM 遠位型ミオパチー患者会
https://npopadm.com/

筋強直性ジストロフィー

筋強直性ジストロフィーレジストリーの論文について
大阪大学大学院 医学系研究科 保健学専攻 髙橋 正紀

Orphanet Journal of Rare Diseases

世界中の筋強直性ジストロフィーの患者登録（レジストリー）の2017 年 4 月現在の状況をまとめた論文が、Orphanet J RareDis.に掲載されました。この論文によれば、22 の地域・国で患者登録が運営され、計 10,000 人の患者さんが登録されています。
日本の Remudy の患者数（当時 554 人）は、フランスの 2 千人余り、米国の 2 つの登録の千人ずつに次ぐ数です。登録開始が2014 年で 20 番目と出遅れたにもかかわらず、これだけの患者さんが登録できているのは、全国の多くの患者さんや登録用紙の記載に協力いただいた先生方のご努力の御蔭と思います。
筋強直性ジストロフィーは合併症も多いため、Remudy の他の疾患に比べて記入していただく項目が非常に多いのですが、2009年に提唱された推奨項目(Naarden データセット)を、日本のRemudy を含め 8 つの登録がすべて集めています。
今後これら情報の内容を整理し集めることにより、一つの国ではできなかった解析を行い、薬の開発のヒントとなる情報が得られることが期待されています。Orphanet J Rare Dis.はオープンジャーナ
ルと言って、誰でもネット上で読める雑誌です。国別の比較の表など簡単にわかるものもありますので、是非ちらっと見てみてください。

OJRD（OrphanetJournalof RareDiseases）

https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0889-0

第 237 回 ENMC international workshop
国立精神・神経医療研究センター病院 脳神経内科

ワークショップ

森 まどか

特筆すべきは、GNE ミオパチーの各国の患者代表（一部は研究者も兼ねる）が参加されていて、活発に発言、議題提起をされていたことで、患者さんの立場からの意見もこんにちは。国立精神・神経医療センター病院 脳神経内科の森 まどか です。

たいへん有意義でした。

9 月 14 日-16 日にＧＮＥミオパチーをテーマに近々にワークショップの第 237 回 ENMC international workshop (於アムステルダム)

提言の結果がが開催されました。このテーマの著名な世界中の臨床家・研究者

Neuromuscularが、基礎研究から臨床まで具体的な問題点を挙げて幅広い議論Disorders 誌に登場すを交わしました。日本からは国立精神・神経医療研究センター疾るとおもいますので、その病研究第一部の西野一三先生と私が参加し、Remudy 患者登ときはまた内容を紹介さ録の現状と治験の結果、自然歴研究とモデル動物について発表せていただきたいと存じし、豊富な患者数と研究内容に注目されたと思っています。

ます。

二日半ハードな缶詰日程で発表の様子

オランダの Hek さん と 森先生 ▼▼参加者の集合写真

ホテルから出たのはこの写真のときだけでした。
前列車椅子は左からオランダの Hek さんとイギ
リスの Patel さん（患者さん代表）、二列目右から 2 番目のイスラエルの Davidovich さんも患者さん兼研究者です。

②デュシェンヌ型筋ジストロフィー

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの自然歴研究
国立精神・神経医療研究センター病院 小児神経科

竹下 絵里↗ごとに 6 分間歩行テスト、ノーススター歩行能力テスト、近年デュシェンヌ型筋ジストロフィーを中心に、エクソンスキップ療

足や腕の筋力測定といった運動機能に関する評価を行います。この法、リードスルー療法、炎症抑制薬など、さまざまな治療法が開発

研究は、患者さんが自分で歩くことが難しくなるまで、できる限り評価され、新しい薬の候補が安全に使用でき、症状に効くのかどうかをを続けさせていただき、年齢を経るごとの運動機能の変化を詳しく見検証する臨床試験（治験）が行われています。治験では、患者させていただくこととしています。

さんを 2 グループに分け、1 つのグループは本物の薬、もう 1 つのグ

現在、筋ジストロフィー臨床試験ネットワーク（MDCTN）に加盟

ループは偽の薬（プラセボ）を投与し、2 つのグループで効果に差している計 15 施設が参加し、研究を実施中で、目標は 80 名の患があるかどうかを比べる方法が行われることが多いです。しかし、筋者さんの詳しいデータを集めることです。

ジストロフィーのような希少疾患では、このような比較をする試験が我が国で筋ジストロフィーの治療常に行える状況とは限りません。もしも、日常の診療を受けているの開発を進める上では、日本人患患者さんについての詳しい自然経過の情報があれば、治験でプラ者さんの自然歴データはとても重要セボを使用しているグループに見立てることによって、薬の候補の検な意味を持っています。一方で、自証を進める上でとても有益になります。実際に、海外では CINRG

然歴研究を 長期的 に継続す る にというグループを中心に、デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者さんのは、研究にかかる費用、人員、患者運動機能を中心とする変化を何年も評価する自然歴研究を行っさんにかかる負担、研究の質を保つています。一方で、今まで日本では CINRG のような取り組みは実体制など、さまざまな課題があり、研現できていませんでした。そこで私たちは、日本で通常の診療を受究に関係するすべての方々が協力けている患者さんを対象に、現状し、チームとして連携することが不可の治験で薬の効果を証明する上欠です。研究参加施設の先生方、で重要な運動機能評価を定期研究実施を支える関係者の皆さ的に行っていく「歩行可能なデュシ

ま、そして何より研究に参加して下さェンヌ型筋ジストロフィーの自然歴る患者さんやご家族の皆さま、これ研究」を計画しました。具体的にからもご協力をよろしくお願いいたしは、自分で床から立ち上がることとます。日本から発信する自然歴研

歩くことができる 5 歳以上のデュシ

究の成果を今後 Remudy 通信でェンヌ型筋ジストロフィー患者さんお伝えできるように、チーム全体で取にご協力いただき、6 か月 ↗

り組んでいきたいと思います。

6 分間歩行テストは、長い廊下を 6 分間できるだけはやく歩いた距離を測定する方法です。治験で薬の有効性を評価するためによく用いられています。

臨床研究法

臨床研究法

～信頼できる臨床研究のために～

国立精神・神経医療研究センターTMC 臨床研究支援部

研究で実施する運動機能評価については、治験に準じて研修を行い、測定の方法を細かく確認し、測定に使用する機器の取り扱いについても学んだ上で実施しています清水 玲子↗ 目的に、平成 30 年 4 月 1 日より臨床研究法が施行されました。

Remudy 通信読者の皆様の中には、新しい研究への期待をおこの法律では、医薬品・医療機器を用いてその有効性や安全持ちの方がたくさんいらっしゃると思いますが、今年は臨床研究に関性を調べる研究で、日本の規制当局で承認されていない、もしくはする新しい法律が施行されました。

承認されている以外の適応で用いたり、製薬企業より研究資金を例えば基礎研究や診療を通して「この治療法が有効かもしれな得ている研究については「特定臨床研究」とされ、厚生労働大臣い」と研究者が考えた時、実際に患者さんや健康な人の協力のもへの届出や企業との利益相反管理等の様々な対応が必要とされとにその方法を試して、本当にその仮説が正しいかを調べる研究がています。
これにより研究実施の透明性「臨床研究」ですが、治療法や予防といった医学の進歩に必要不は確保されるかもしれませんが、可欠です。
ところが、最近この臨床研究に関連して、不正が行われていた事一方で特定臨床研究の実施に案が明るみに出てきています。最近ではディオバン事件が記憶に新は手間と研究資金が以前よりかしいですが、高血圧の治療薬であるディオバンの臨床試験においかるようになり、研究者の責任もて、発売元の製薬会社社員の関与や研究データの操作が行わ重くなるため、研究者が臨床研れ、その結果をディオバンの広告に利用していたことがわかりました。

究をためらうようになることが懸

国際的にも信頼されている雑誌に掲載されていた関連する論文も念されています。質の高い研究撤回されるなど、日本の臨床研究への信頼が損なわれる事態となをスムーズに実施できるように、り、その他にも様々な不適正事案が発覚したため、臨床研究の質臨床研究支援の必要性がよりの確保や被害者保護、研究機関と製薬企業との透明性確保を ↗

一層高まっています。

③

事務局

国立精神・神経医療研究センター病院
臨床研究推進部 臨床研究・治験推進室

五郡 直也

更新に関するお問い合わせ ・ 新スタッフ紹介

皆さん、こんにちは。

▶更新のタイミングについて

今回は、治験の実施方法に関するトレンドを少し紹介し前回の受診から 1 年を目安に、事務局から更新のご案内たいと思います。

を送らせて頂いております。ご返信を頂くのは、患者さんの次皆さんも“ タブレット PC (Apple 社の iPad 等)”を使用される機会

回受診のタイミングで大丈夫です。くれぐれも患者さんやごは少なくないと思います。街の飲食店によっては、メニューの閲覧やオー家族のご負担にならないようお願い致します。

ダーにも活用されているところもあったりと、その機能の多様性から私た▶更新用紙の記入漏れについてちの生活を豊かにしてくれる便利なツールです。
そんなタブレット PC ですが、治験においても、質問紙や評価用紙の各検査の数値と共に測定日(201〇年〇月)代わりとして用いられることが増えてきました。実際に患者さんやそのごなども重要なデータとなり、測定日が無いことで家族自ら入力いただくもの、医師や CRC が入力するもの等、治験によデータとして扱えない場合がございます。忘れずっても様々です。紙と比較すると、治験データのタイムリーな確認や報にご記入をお願い致します。

告書への転記ミスの防止が出来たりと、治験データの質がより適切に担保されるメリットがあります。一方で、通信障害を含めた精密機器な同センター病院で働いており、4 月より Remudy

らではのトラブルは、来院時の検査等のスムーズな流れの妨げとなりま事務局に配属になりました。

すので、CRC は患者さんが来院される前にシミュレーションを綿密に行その経験を活かして、いつも患者さまの側に寄り添い、研究・開発の橋渡しの役割が果たせるようにお仕って、未然にトラブルを防止するように努めています。

事をさせて頂きます。宜しくお願い致します。(伊賀)治験は、患者さんから頂く貴重なデータの質をいかに担保するかが非常に重要ですし、それが新薬の開発にも大きく影響します。今後もタブレット PC

情報発信等を用いた電子化の波は、ますます大きくなっていくと思います。

Remudy では様々な形で情報を発信しております。
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先天性筋疾患 (先天性筋ジストロフィー・先天性ミオパチー・筋原線維ミオパチー

筋強直性ジストロフィー(DM)・先天性筋無力症・その他の先天性筋疾患)

国立研究開発法人

国 立 精 神 ・神 経 医 療 研 究 センター

大阪大学大学院 医学系研究科

保健学専攻

トランスレーショナル・メディカルセンター

機能診断科学講座

神 経 ・筋 疾 患 患 者 登 録 センター(Remudy)

神 経 ・筋 疾 患 患 者 登 録 センター（ Remudy）

患者情報登録部門

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中村 治雅

脳神経内科

森 まどか

小児神経科

石 山 昭 彦 （先天性筋疾患）

臨床神経生理学研究室

筋 強 直 性 ジストロフィー担 当 事 務 局（縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー）髙橋 正紀〒565-0871 大 阪 府 吹 田 市 山 田 丘 1-7
T e l / F a x : 06-6879-2587〒187-8551 東 京 都 小 平 市 小 川 東 町 4-1-1
T e l / F a x : 042-346-2309 （ 直 通 ）E - m a i l : r e m u d y @n c n p . g o . j p④

E-mail:DM-touroku@neurol.med.osaka -u.ac.jp