レムディー通信

第 20 号 2017 年 7 月 発行

朝顔が涼しげな早朝です。北部九州豪雨のために被災された皆さまには心よりお見舞い申し上げます。
前号の服部文子先生の記事にあるように、自然災害は予測がつかないことも多く万が一の時のための備えがとても大切です。是非、名古屋市立大学のウェブサイトから｢災害に備えて 私のチェックリスト｣をご確認ください。
http://ncu-ped.com/ (2017 年 3 月 6 日の記事)
先日、京都大学 iPS 細胞研究所の櫻井研を訪問しました。研究についての相談をするなかで、特に希少な難治性筋疾患に対する iPS 細胞バンクが進んでいることも伺いました。バイオバンクが実際の生きた臨床情報とリンクすることで、治療薬の開発のための資源としてさらに活用されます。
先天性筋疾患を対象とした治療薬の開発も進んでいます。Clinicaltrials.gov で“congenital muscle disease（先天性筋疾患）” と”intervention（介入）”で検索した 26 件のうち、治療薬開発の 4 件をピックアップして表にしました。詳しくは Clinicaltrials.gov をご参照ください。
今号は、皆さまに登録いただいている疾患について、それぞれの専門家の先生方に臨床研究や治療薬開発について記事をお願いしました。セルフケア、難病相談支援センター、治験についての記事も充実しています。どうぞ記事をお楽しみください。
（木村円）

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療について
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター

小牧 宏文↗それ以外にも筋肉の中で生じている炎症を抑える、筋肉のボリュームを増やすなどの方法が、治験つまり患者さんに試みる段階に来ています。将来的にはより根本的な方法になり得る遺伝子治療や再生医療についても現在基礎的な研究が活発
皆様こんにちは、国立精神・神経
今回の Remudy 通信では、研究や治験、診療の情報、災害への備えなど役に立つ記事が盛りだくさんです。皆さま、｢こういうに行われています。また現在はデュシェンヌ型が主に治験の対象となってい医療研究センターの小牧です。
情報が知りたい。こういう情報を知らせて欲しい｣というご希望がありましたら、是非、事務局までお知らせください。
ますが、今後は他のタイプの筋ジストロフィーや筋疾患でも治験を行えるよ
今回はデュシェンヌ型筋ジストロフィ(木村 円)うな環境作りを行っていきたいと考えています。
ー（DMD）の治療について解説を日本にはおよそ 3000 人～4000 人のデュシェンヌ型筋ジストロフィーおこないたいと思います。
リハビリテーションやステロイド治療、の患者さんがいると言われています。筋ジストロフィーなどの筋疾患の大半

人工呼吸器の使用を含む呼吸ケア、は希少疾病、つまり患者さんの数がきわめて少ない疾患で、医学的な情心臓機能を保護するための治療、側弯症（脊椎が変形すること）に対す報が少なく、患者数や患者さんがどのような経過をたどるのかなどの情報

るケア、車椅子の適切な使用などによって患者さんの状態は大きく改善してが乏しいこともハードルが高い理由の一つになっています。実際に治験をいます。後で述べますように新しい治療法の研究も重要ですが、現在提供実施する際にも有効性や安全性の評価をどのように設定するとよいのかできる治療を全国どこでも受けられる体制を作ることも重要と考え、私たちはなど未解決な部分が多く、また治験に参加できる患者さんを集めてくるこ活動を続けています。とも難しい場合が多いという問題があります。

現在、世界中で DMD に対する治療薬を開発するための試みが行われRemudy のような患者登録システムは、患者さんがどんな疾患でどのています。DMD は、「ジストロフィン」という蛋白がうまく筋肉で作れないことがような状態で存在しているかを集めたデータベースであり、医学的な情報原因である病気です。DMD と､より軽症であるベッカー型筋ジストロフィー収集や、臨床研究や治験への患者さんの紹介などの目的にて運用され(BMD)の重症度が異なる理由には、ジストロフィン蛋白が作られる程度がるものです。これによって対象となる患者さんが非常に少ないことが予想さ関係します。DMD ではジストロフィン蛋白がほとんど作られないのに対し、れる治験であっても比較的すみやかに患者さんを集めてくることが可能とBMD では多少作られてはいるものの、不十分な状態にあります。ジストロフなります。Remudy は海外のシステムとの間で共通の登録項目を多く設

ィン蛋白が全く作られない状態から、多少なりとも作れるようになることを目定するなどの国際協調を図っており、世界規模での医薬品開発にも大き標とし、遺伝子に作用する治療法であるエクソンスキップ療法やリードスルーく寄与しています。このように一人一人の患者さんの貴重な情報が集積さ療法は日本を含め、世界中で開発が試みられています。 エクソン 51 のス

れた Remudy の情報はこれからも非常に重要なもので有り続けると思いキップを誘導する米国の Sarepta 社が開発した EXONDYS51、やはり米ます。手続きなど大変な面が国の PTC セラピューティクス社が開発したリードスルーを誘導する Atarulen

あるとは思いますが、登録のがそれぞれ米国、欧州で条件付承認を取得しています。この制度は治験の推進、ならびに毎年の登録結果は誰もが認めるような有効性を示す結果ではなくても、可能性があると情報の更新について引き続き判断された場合にいったん薬として世に出し、その後も有効性などを検証しご協力をお願いいたします。ていくという制度です。この制度は日本でも策定の準備が進んでいると聞いています。この制度があると筋ジストロフィーのような患者数の少ない疾患でも医薬品開発のスピードがあげられる可能性があると私も期待しています｡↗

①

国立精神･神経医療研究センター 病院 （東京・小平市）

http://www.ncnp.go.jp/hospital/

Dystrophia Myotonica「エビデンス創出を目指した筋強直性ジストロフィー臨床研究」班↗科学的根拠を導き出すのに必要なのは、正確な臨床データです。

大阪大学大学院 医学系研究科保健学専攻 髙橋 正紀

この研究班では 600 名以上という多数の患者さんに登録いただいている Remudy を、積極的に活用させていただきたいと思ってお今年度から筋強直性ジストロフィーに関する日本医療開発機構ります。そのため、登録患者さんや主治医の先生方には、さらに細かなデ（AMED）の事業による研究班が新たになりました。名称も「エビデンス創ータの提供をお願いしたりすると思いますが、どうぞ趣旨をご理解いただ

出を目指した筋強直性ジストロフィー臨床研究」班となりました。これまでのき、是非ご協力をお願いいたします。

NHO 刀根山病院の松村先生に代わり、わたくし大阪大学の髙橋が代表を務めさせていただくことになりました。
班の名前にある「エビデンス：evidence」とは、ふつうは証拠を意味しま
すが、ここでは「科学的根拠」、すなわち「臨床的な裏付け」です。医療現場では何となく経験的に行われていることが多く、医師間、施設間で診療-よりよい療養 生活は 正しい知識からー

内容に違いがあったりすることがしばしばです。そのような状況を改善し、科学的な根拠に基づいた標準的医療を推進するために、ガイドライン（手引・筋強直性ジストロフィーとは一般の方へき）が作成されるようになっています。

・筋強直性ジストロフィーの多臓器症状

新しい研究班に課せられた使命は、筋強直性ジストロフィーの診療ガイド・筋強直性ジストロフィーと診断された方へライン作成のための科学的根拠を明らかにしていくことです。神経内科のほ・妊娠・出産に関する注意事項

かに循環器・代謝・心理・生理・画像・統計など様々な専門の先生に参加・手術・麻酔(鎮静)に関する注意事項

いただき、本症のいろいろな症状に対する科学的根拠を明らかにしていきた・治療開発の現状

いと思っております。↗

・日常に役立つヒント集…等

科学的根拠を導き出すのに必要なのは、正確な臨床データです。この研究班では 600 名以上という多数の患者さんに登録いただいている Remudy を、積極的に活用させていただきたいと思っております。そのため、登録患者さんや主・筋強直性ジストロフィーのスクリーニング法

治医の先生方には、さらに細かなデータの提供をお願いしたりすると思いますが、・筋強直(ミオトニア)現象ビデオどうぞ趣旨をご理解いただき、是非ご協力をお願いいたします。

・手術・麻酔(鎮静)に関する注意事項

医療関係者の方へ・神経筋疾患患者での栄養所要量推定の工夫
・INQoL 日本語版について
・指定難病関係資料

大阪大学大学院 医学系研究科保健学専攻（大阪府 吹田市）

事務局

http://sahswww.med.osaka-u.ac.jp/~neurolog/…等

06-6879-5111

http://plaza.umin.ac.jp/~DM-CTG/

Distal myopathy with rimmed vacuoles

ＧＮＥミオパチーに対するＮアセチルノイラミン酸の臨床試験
東北大学 神経内科 鈴木 直輝
東北大学神経内科の鈴木直輝と申します。GNE ミオパチーは別名を「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー」とも呼ばれ、足先から筋力低下がはじまる、遠位型ミオパチーの一つです。2001 年に原因遺伝子が同定され、骨格筋の機能の維持に重要なシアル酸の生合成の低下が病気の本態であること

写真 1. GNE ミオパチー患者さんで見られる縁取り空胞がわかりました。
国立精神・神経医療研究センターの西野一三先生らにより疾患モデルマウ↗ 対照とした二重盲検試験が進スが作られ、シアル酸の一つである N アセチルノイラミン酸の経口補充がミオパ行しています。2017 年秋には終了

チー症状の改善に有効であることが明らかになりました。臨床応用としては東する予定で、海外で並行して行われ北大学病院において 2010 年からシアル酸製剤の安全性を確かめる第 I 相ている臨床試験の結果と照合し、欧試験から開発が進められました。

米との同時承認を目指しています。

薬効を評価するための第 II/III 相の臨床患者さんに薬を届けられる日が来る

試験を日本医療研究開発機構

ことを信じて、着実に臨床試験を進（AMED）の支援の下、2016 年 3 月よめていきたいと思います。

り開始しています。
現在、当科を含む国内 5 施設で計 20 名

東北大学医学部 神経内科（宮城県 仙台市）の GNE ミオパチー患者さんにご協力いただ

http://www.neurol.med.tohoku.ac.jp/

き、48 週間の投与期間でのプラセボを ↗

②慢性疾患のクオリティ・オブ・ライフ（QOL）を高めよう！

専門家と一緒に考える心理・社会的『セルフケア』

Quality of Life
京都大学 渡辺先生による「認知行動療法」の講演

国立精神・神経医療研究センター
トランスレーショナル・メディカルセンター 遠藤 麻貴子

5 月 13 日に京都大学にて「慢性疾患のクオリティ・オブ・ライフ（QOL）を高めよう！専門家と一緒に考える心理・社会的『セルフケア』」と題した市民公開講座を開催いたしました。これは、現在実施中の「筋強直性ジストロフィー（DM1）の症状および QOL 調査研究」から派生した企画です。
DM1 など筋疾患の多くは現時点では根治治療がない難病です。治療薬「病気だからこそ」の生き方 本田 充さんの講演ができて病気が治ることが患者さんにとっては最大の願いですが、その日まで↗ これら講演の詳細は、筋強直性ジストロフィー患者会事務局長の妹尾

病気と共に生きていかなければならないこともまた事実です。今できる治療

みどりさんによるレポートで DM-family にて公開中です。

を受けて身体の状態をよく保つことと同様に、患者さん自身が心のケアや人ぜひご覧ください。とのつながりを通して QOL を高めるための取り組みができることも大切です。

http://www.dm-family.net/

この公開講座では、このような取り組みのヒントとなる内容を目指しました。
筋疾患患者としての「病気だからこそ」の生き方について京都

筋強直性ジストロフィーＩ型(DM1)の患者さんとその介護者のみなさま

大学の本田充さんにご講演い～QOL（クオリティ・オブ・ライフ, 生活の質）を明らかにするための調査～

ただいたことをはじめ、京都府難●参加条件●病相談・支援センターの戸田真DM1 の診断をすでに受けている方

里さんと青森病院の大平香織

18 歳以上 70 歳未満の方さんには難病患者さんが利用で歩行または車椅子で移動が可能な方きる社会資源について、京都大▼ ご関心のある方は、お気軽にお電話ください ▼学の渡辺範雄先生には認知行動療法についてお話しいただ
きました。 ↗

国立精神・神経医療研究センター

国立病院機構 青森病院

Tel: 042-341-2712(内線：3841)

Tel: 0172-62-4055

遠藤 麻貴子（月・木・金）

大平 香織 ・ 髙田 博仁博仁

Kyoto Prefecture
難病相談支援センターについて

京都府難病相談・支援センター（京都市 中京区 ）京都府難病相談・支援センター 戸田 真里

http://www.pref.kyoto.jp/nanbyou/center.html

色々な支援事業を行っています

Remudy 通信をお読みの皆様、こんにちは。
京都府難病相談・支援センターで相談員をしております、自主組織活動支援

戸田真里と申します。

各種相談支援講演会・研修会

難病相談支援センターは、国の難病対策の中に位置づけられており、難療養生活用機器の展示・貸出

病の患者さんが地域で安心して療養しながら暮らしを続けていくことができるよう、難病の患者さんやご家族などに相談・支援を行う拠点施設として、現

難病ネットワーク支援

在、各都道府県に１カ所設置されております。（都道府県によっては複数就労支援設置のところもあります)京都府難病相談・支援センターは、相談員は保健師・看護師の医療難病に関する情報収集及び情報発信従事者で相談支援を担当しています。
難病患者さんが住み慣れた地域で安心して療養できるよう、特定医療費▼ お気軽にお問い合わせください ▼（指定難病）の制度以外に、障害者総合支援法による障害福祉サービスや、介護保険など、様々な制度利用について整理するなどご相談に対応

月曜日～金曜日（日曜日、年末年始、祝・祭日を除く）

し、必要に応じて各専門窓口へお繋ぎしています。

9 時 00 分～12 時 00 分

13 時 00 分～16 時 00 分

075-229-7830（なやみゼロ）075-229-7831

また、継続的な療養支援が必要なご相談などは、お住まいの地域の保健師等と連携を図っております。

土曜日については上記の時間、電話での相談のみとなります。

難病に関するご相談

ご希望の方は080-8507-7489 までご連絡ください。

は、お一人で悩まれず、お住まいの地域の難病相談

難病情報センター 都道府県難病相談支援センター一覧

支援センターにぜひご相談※都道府県ごとに異なりますのでご注意くださいください。

http://www.nanbyou.or.jp/
京都府難病相談・支援センターでの就労相談会の様子③

事務局
国立精神・神経医療研究センター 病院
臨床研究推進部 臨床研究・治験推進室

AC ジャパン広告キャンペーン

五郡 直也

筋ジストロフィーの患者さんが出演する、AC ジャパン広告（支援キャ皆さま、初めまして。

ンペーン）をもうみなさまご覧になりましたか。

これまで連載を担当していた藤生さんの後任の日本筋ジストロフィー協会が平成 29 年度の AC ジャパン広告キャン五郡直也（ごぐん なおや）と申します。

ペーンに選ばれ、7 月から 1 年間大きく紹介されるそうです。

長らく看護師として、筋・神経疾患の患者様のこうして一人でも多くの人にこの病気のこと、病気と闘っている患者さん看護をさせていただいておりました。
治験に参加される患者様とは、採血や日常生活援助等の看護ケアを通してがいることを知ってもらい、社会の大きなうねりとなって治療法開発への道関わらせていただきました。その中で、患者様やご家族様の治験に対する期待につながることを Remudy 事務局一同願っています。

や不安、その他様々な思いを知りました。看護師として CRC（臨床研究コーディネーター）の学会に参加したりと、患者様のために治験の中で看護師がAC ジャパン支援キャンペーンページからも見ることが出来ます

出来ることを模索してきた所存です。また、当センター初のファスト・イン・ヒュー▼「ありがとう」を言えた（支援キャンペーン）
http://www.ad-c.or.jp/campaign/

マン試験（世界で初めて治験薬を投与する試験）や治験ユニット

support/support_08.html（Remudy 通信第 13 号）の立ち上げにも関わり、貴重な経験もさせてい▼日本筋ジストロフィー協会

ただきました。

https://www.jmda.or.jp/

現在は、CRC として、またその中間管理者として治験に関わっています。これまでとは違った立場で治験に関わることになり、周りのスタッフ達に支えられながら、毎日が勉強の日々でございます。これまでの看護師としての経験を生か情報発信しながら、患者様が安全かつ、安心して治験に参加できるように、そして、新しRemudy では様々な形で情報を発信しております。

いお薬や医療機器を少しでも早く患者様のもとへ届けられるように、微力なが▼お知らせ（Remudy 総合）らも支援が出来たらと思っています。どうぞ、よろしくお願いいたします。

Remudy に関する様々な情報を掲載。
ホームページのトップページをご確認下さい。

治験に関わる病棟看護師の工夫

過去の記事一覧
http://www.remudy.jp/ news/

治験ユニットを有する病棟では、円滑に治験が進むように治験推進チームを▼Remudy メールマガジン（無料）置いています。治験推進チームは治験の看護の要点をまとめた資料を作成しご登録はメールアドレスの入力だけです。

たり、スタッフ教育を行います。

Remudy に患者登録をしていない方もご登録可能です。
過去の配信一覧
http://www.remudy.jp/mail_archive/

メルマガ登録▼Remudy 通信
Remudy に患者登録をしていない方もホームページより PDF の閲覧が可能です。
過去の記事一覧
http://www.remudy.jp/ remudy_paper/▼イベント（市民公開講座・学会・ワークショップ）
Remudy に関係したイベントのご案内です。
一覧
http://www.remudy.jp/ event/（レムディー）事務局

お問い合わせはできる限りメールかファックスでお願いします

ジストロフィン症(DMD/BMD/IMD)・縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（GNE）
筋強直性ジストロフィー(DM)先天性筋疾患 (先天性筋ジストロフィー・先天性ミオパチー・筋原線維ミオパチー
・先天性筋無力症・その他の先天性筋疾患)

国立研究開発法人

国 立 精 神 ・神 経 医 療 研 究 センター

大阪大学大学院

医学系研究科

保健学専攻

トランスレーショナル・メディカルセンター

機能診断科学講座

神 経 ・筋 疾 患 患 者 登 録 センター(Remudy)

神 経 ・筋 疾 患 患 者 登 録 センター（Remudy）

患者情報登録部門

患者情報登録部門

木村円

神経内科

森 まどか

小児神経科

石 山 昭 彦 （先天性筋疾患）

臨床神経生理学研究室

筋 強 直 性 ジストロフィー担 当 事 務 局（縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー）〒565-0871 大 阪 府 吹 田 市 山 田 丘 1-7〒187-8551 東 京 都 小 平 市 小 川 東 町 4-1-1

T e l : 06-6879-2587

T e l / F a x : 042-346-2309 （ 直 通 ）Fax : 06-6879-2587

E-mail : remudy@ncnp.go.jp

髙橋 正紀

④

E-mail: DM-touroku@neurol.med.osaka -u.ac.jp