［特集Ⅱ］1 高校生物のリテラシー ─いま学ぶべきことは何かを考える
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いま学ぶべきこと「ヒトの遺伝学：ヒトゲノムと遺伝病」
─ヒトの遺伝について何がわかっているか

斎藤 成也 Naruya Saitou
国立遺伝学研究所 集団遺伝研究部門 教授

ヒトの遺伝学の中心は，32 億個の塩基から構成されるヒトゲノムだ。両親から 1 ゲノムずつ受け継ぐ DNA の塩基配列情報は，4 人の祖父母，8 人の曾祖父母というように，多数の祖先から受け継がれたものだ。ゲノムが突然変異で変化すると，遺伝病になりえる。遺伝子の機能が失われるタイプの突然変異は，劣性（潜性）遺伝病になり，これが遺伝病のもっとも一般的なタイプである。

1 ゲノムはあなたと祖先をつないでいる
1 人の人間が生まれるには，母親と父親が必要兄弟だ。両親が生まれるにも，その両親，すなわち祖父母が必要である。世代をさかのぼるごとに，祖いとこ先の人数は倍増する。わずか 10 世代さかのぼるだけで，1024 人（2 の 10 乗）の祖先が登場する。
もっとも，これらの人々が全部別人だったとは限らない。図 1 で示したように，母方祖父母がいとあなた

こ結婚をしていたら，曾祖父母のうちの 2 人は兄弟であり，4 代前の 16 人の祖先のうち 2 人が重なっており，実際の祖先数は 14 人となる。5 世【関連する領域】
組 織：大学（理学系，医歯薬学系，保健学系，農学系，工学系），生物学関係の研究所，文部科学省，厚生労働省，産業経済省，環境省，地方自治体
業 界：医学，薬学，保健学，農業，バイオテクノロジー│2 4 4││Vol.71 No.3

図1

1人の人間（あなた）の祖先を，両親（1代前）から5 代前まで示したもの

科：生物，地学，数学，情報
問：環境工学，情報工学，数学，統計学，生物学，農学，水産学，動物学，植物学，バイオテクノロジー，環境学，医学，薬学，歯学，栄養学，経済学，教育学，哲学
情報源：ゲノムデータベース
学学

いま学ぶべきこと「ヒトの遺伝学：ヒトゲノムと遺伝病」─ヒトの遺伝について何がわかっているか代前だと，実際の祖先数は 32 人ではなく，28 人になる。とはいえ，一人ひとりの人間がこの世に誕生するには，多数の祖先が貢献していることは明らかだ。
祖先をどんどんさかのぼっていくと，やがては12345678910111213141516171819202122X

Y

縄文時代人にたどりつく。このあたりはまだ日本列島かその周辺に住んでいたかもしれないが，ネアンデルタール人との共通祖先までさかのぼると，おそらく祖先たちはアフリカに住んでいただろう。
さらにどんどんさかのぼると，やがてはチンパン

図2

ヒトゲノムを構成する22種類の常染色体（第1番〜第 22 番）と2 種類の性染色体（X 染色体とY 染色体）の模式図。

ジーとの共通祖先，ニホンザルとの共通祖先，というように，何千万年，何億年と，DNA を通じてずっとつながっているのである。この「つながたない。では，残りの 98 %ほどは，どんな「情報」り思考」は『生物学者と仏教学者 –– 七つの対論』をになっているのだろうか？

で披瀝している。

まず，遺伝子に関連したものとして，イントロンがある。メッセンジャー RNA（mRNA）となるエクソン部分以外であり，最初はエクソンとイン2 ヒトゲノムの全体像

ト ロ ン が 交 互 に つ な が っ た 長 い RNA 分 子 がDNA から転写されるが，スプライシングによっ

ヒト ゲノム の大きさは DNA（デオキシリボてイントロン部分が取り除かれ，エクソン部分が核酸）の塩基数にして約 32 億であり，ほぼ大きつぎはぎされて mRNA になる。一般にイントロさの順に 1 番から 22 番まで番号を付けられた常ンのほうが平均するとエクソンの 20 倍も長い。

＊＊

染色体と，X と Y の性染色体に分かれて存在する。 このほか，遺伝子と遺伝子のあいだには，さまざ女性の場合，22 対の常染色体と 1 対の X 染色体，まな繰り返し配列（リピート配列）が存在する。

男性の場合は常染色体に加えて各 1 本の X 染色体

イントロンはエクソンとエクソンのあいだをつなと Y 染色体を持つ。このため，ヒトゲノムの染色ぐだけであり，遺伝子間領域も，遺伝子と遺伝子体数は，23 本である（図 2）。1 人の人間の細胞にを 1 本の DNA としてつなぐためだけのものだとは，2 セットのゲノムがあるので，染色体の数は23 の 2 倍である 46 本である。ヒトは，最初にそのゲノムの全構造が決められた最初の脊椎動物だ。

用語解説 Glossary

西暦 2000 年のことである。ヒトゲノムに含まれる【ヒト】

全遺伝子数は確定されていないが，タンパク質をある。この学名に対応する日本語を「和名」といい，片仮名で表す。Homo sapiens に対応する和名がヒトである。
現代人を指すが，ネアンデルタール人をヒトに含めることがある。

作る遺伝子数は 21,000 〜 23.000 個程度と推定されている。これらのうち，細胞のなかで重要な働きをするリボソームRNAやトランスファー RNAなどの RNA（リボ核酸）の遺伝子数は，約 6,000個と推測されている。
これらタンパク質のアミノ酸配列や RNA の塩
基配列の情報は，ヒトゲノムのせいぜい 2 ％に満

生物種を記載する学名は人間については Homo sapiens で【ゲノム】
ある生物の持つすべての遺伝子のまとまりを，一般にゲノムとよぶ。ただし，ゲノムには遺伝子以外の DNA の情報も含まれることが現在ではわかっており，また生物とはいえないミトコンドリアや葉緑体に存在する DNA のことも，ゲノムとよぶ。

│Vol.71 No.3│2 4 5│

［特集Ⅱ］1 高校生物のリテラシー ─いま学ぶべきことは何かを考える考えられてきたが，なかには，短いながら遺伝子倍以上である。ゲノム DNA の塩基配列の変化がの発現を調節する機能を持つ DNA も発見されて遺伝子の機能に影響をもたらす場合には，表現型いる。それでも，ヒトゲノムの中で現在はっきりの違いとして観察され，遺伝病や体質の違いとと 機 能 を 見 い だ す こ と が で き る の は， 全 体 のなって現れることもある。同一個体中の細胞につ10 %程度（3.2 億塩基）だと考えられている。残いてもゲノム構造の変化が起こる場合があり，ほりの 90 %は，DNA の塩基配列という意味での「情くろのように普通は無害なものから，場合によっ報」は持っているが，人間を人間たらしめるのにてはがん細胞に変化する場合もある。

は，かならずしも必要ないようだ。
さて，46 本の染色体は，23 本ずつが母親の卵（卵子とよばれることもある）と父親の精子からこどもに伝えられる。ゲノムを 1 セットしか持た3 常染色体と性染色体の遺伝子の特徴ない卵と精子が合体する「受精」によって，再び2 セットのゲノム，46 本の染色体からなる二倍母親由来のゲノムを持つ卵は，受精の時に精子体生物としてのヒトの一生がスタートするのであから父親由来のゲノムを受け取り，受精後は 44る。ヒトは 1 個の受精卵から始まり，次第に体が本の常染色体を持つ細胞として分裂を続ける。か作られて，それがうまく維持され，さらに次の世らだを作る細胞には，母親のゲノムと父親のゲノ代を作って，最後は死に至る。このすべての過程

ムの常染色体のそれぞれに 2 万個ほどの遺伝子がでは，周囲のさまざまな生活環境の影響を受けなあるため，細胞全体では同じ遺伝子を 2 個ずつ持がら，いくつもの遺伝子がお互いに影響しあって， つことになる。からだの中では，ほとんどすべて働いている。ほとんどすべての細胞は，細胞核のの細胞が，同じゲノム 2 セットを持っているにも中に基本的に同一のゲノムを持っているが，細胞かかわらず，からだの場所ごとに別々の遺伝子がごと，組織ごとに特徴的な遺伝子が働くことによ働いている。人間のからだの脳，筋肉，肝臓，腎り，からだ全体としてきわめて複雑な体制と動き臓，骨などには，さまざまな種類の細胞がある。

をすることができる。

たくさんの遺伝子が周囲の影響を受けながら相互種としてのヒトを構成する各個人間には，外見に作用しあって体全体の調和を保っている。この以上の多くの多様性が存在する。多様性が生じる

とき，同じ遺伝子でも父親から伝えられたものと原因は，個人ごとにゲノム DNA の構造が微妙に母親からのものの組み合わせが少し違うことがあ異なるためであり，平均すると約 0.1 ％で塩基配る。同じ両親から生まれた兄弟姉妹が，おたがい列に違いがある。つまり，各個人のゲノムの間にによく似ているけれども，少しずつ違うのはこのは，3,000 塩基に 1 個程度は塩基に違いのある場ためである。遺伝子は，働かなくても働きすぎて所が存在する。ヒトに最も近い種であるチンパン

もからだに悪影響をおよぼすが，なんらかの原因ジー（およびボノボ）とヒトとの違いは，この 10で一方の遺伝子の調子が悪くなっていても，もう一方の遺伝子が働くため，普通はその影響が小さくなる。ゲノムを二組持つ生物（二倍体生物）の用語解説 Glossary【優性（顕性）と劣性（潜性）】
母親と父親からそれぞれゲノムを受け継ぐヒトのような二倍体生物の場合，普通はどの遺伝子でも母由来，父由来のDNA がある。まれにどちらかの遺伝子の働きが失われていることがあり，その遺伝子を劣性（潜性），働きの失われていない遺伝子を優性（顕性）とよぶ。

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利点である。このために，遺伝子に優性（顕性）と劣性（潜性）＊の違いが生じる。
性染色体に乗っている遺伝子では，状況が男女で異なる。女性は性染色体の一つである X 染色体を 2 本持つため，それらのふるまいは，常染色体

いま学ぶべきこと「ヒトの遺伝学：ヒトゲノムと遺伝病」─ヒトの遺伝について何がわかっているかとよく似ている。一方，男性は X と Y という 2 種や機能的な性質に変化が生じて，特定の病気とい類の性染色体を 1 本ずつ持つため，どちらも遺伝う表現型が出現する。

子は 1 セットしか持っていない。ある女性が X 染

頻度の高い遺伝病は，多因子遺伝によるものが色体に乗っている，血友病の原因遺伝子の一つで多い。複数の遺伝子の相加的な効果と環境要因のある第 VIII 因子に突然変異 を持つ遺伝子を持っ影響により決定される病気であり，血縁関係のあていても，もう片方の遺伝子が正常に働くタイプる人間同士から生まれた個体によくみられる。ミであれば，この女性自身は血友病を発病しない。

トコンドリア遺伝病はメンデル遺伝形式を示さず，しかし，彼女が息子を産んだ場合，1/2 の確率で細胞核外に存在するミトコンドリアのなかの第 VIII 因子としてうまく働かないタンパク質のDNA の異常を原因とする。少数のミトコンドリ

遺伝子が伝わり，息子は X 染色体が 1 本だけなの

ア DNA 変異では発病しないが，発生初期に変異で，その遺伝子しか持たず，血友病になってしま

ミトコンドリア DNA が組織や器官に蓄積すると，う。一方，Y 染色体には，Sry という男性を決定病気になることがある。

＊する遺伝子があるので，この Y 染色体を持つ人間は男性になり，X 染色体が 2 本あり，Y 染色体を持たない人間は女性となる。

5 遺伝病の遺伝子変異
多数個体の個人ゲノムを調べる研究の進展によ4 遺伝病とはり，ヒトゲノムにおいて病気の原因となりうる遺伝的変異が，個人個人の中にかなり多くヘテロ接遺伝病とは，遺伝子の異常により発症する疾患合体として存在していることがわかってきている。

（病気）であり，「遺伝する病気」ではない。異常ヒトゲノム中には，機能的に大きい効果を持つ可を持った遺伝子は，親から子へ伝わる可能性があ能性のある小さな DNA 変異が多く存在する。1るが，病気が遺伝するとは必ずしもいえない。遺人の人間が持つゲノム 2 セット中には，タンパク伝病はその原因遺伝子と遺伝様式から，メンデル質 の 1 個 の ア ミ ノ 酸 に 対 応 す る 3 塩 基（ ト リ プ

遺伝病（単一遺伝子病），多因子遺伝病，ミトコレット・コドン）の読み枠をずらすフレームシフンドリア遺伝病（細胞質遺伝病）や体細胞遺伝病

ト突然変異とは異なる挿入欠失が 200 カ所前後，に分類される。メンデル遺伝病は「メンデルの法タンパク質のアミノ酸配列を終わらせる終止コド則」に従う疾患であり，遺伝病全体の約 20 ％をンにおける変異が 10 カ所前後，アミノ酸を変化占める。その遺伝様式から，常染色体優性遺伝子， させる変異が 100 カ所前後，エクソンとイントロ
常染色体劣性遺伝子，X 連鎖優性遺伝病，X 連鎖ンの境界であるスプライスサイトの変異が 40 カ劣性遺伝病，Y 連鎖遺伝病に分けられる。

所ほど，フレームシフトを伴う挿入欠失が 200 カ

病気の原因となる遺伝子の異常はさまざまだが， 所あまりという一連の変異が平均して存在すると突然変異の生じるメカニズムも，減数分裂時の染色体不分離による染色体異常，遺伝子の一部または全部の小規模または大規模な欠損，挿入，遺伝用語解説 Glossary子のコピー数変異，遺伝子の組換え，塩基置換，【突然変異】

翻訳領域内の一塩基置換，反復配列の増幅，転写やスプライシング異常となる変異など，多岐にわたる。これらの突然変異により，遺伝子の発現量

遺伝子の物質的本体である DNA に生じる変化をまとめて突然変異とよぶ。精子や卵のゲノムに生じた突然変異は次世代に伝わる可能性があるが，体細胞に生じた突然変異は，がんなどを生じることがある。

│Vol.71 No.3│2 4 7│

［特集Ⅱ］1 高校生物のリテラシー ─いま学ぶべきことは何かを考えるされている。タンパク質の機能を失うと予測される変異は，一人あたり 300 個近い遺伝子に存在すると推定されている。これらのうち，1 人あたり数十カ所もの変異が遺伝病に関連するらしい。こうなると，ヒトゲノムには，私たちが考えている以上に，遺伝病となりうる変異が存在しており，ほとんどの人は病気の原因となる遺伝子変異がホモ接合体となっていないだけである。もしくはホモ接合体になっていても発症または症状を抑制する遺伝子を持っているため，発症に至っていない可能性もある。
親から子に DNA がつたわることが「遺伝」の基本である。かつての遺伝学では，ある機能に対応［文 献］
国立遺伝学研究所. 遺伝子図鑑. 編集委員会編（悠書館, 2013）.
Saitou Naruya Chapter 10. Human Genome. Introduction
to Evolutionary Genomics.（Springer, 2013）.
斎藤成也, 佐々木閑. 生物学者と仏教学者─七つの対論.（ウェッジ, 2009）.
斎藤成也. 歴誌主義宣言.（ウェッジ, 2016）.
藤山秋佐夫. ヒトゲノムの全体像. 遺伝子図鑑, pp170–171.（悠書館, 2013）.
藤山秋佐夫. 常染色体の遺伝子. 遺伝子図鑑, pp176–177.（悠書館, 2013）.
細道一善, 井ノ上 逸 朗. 遺伝病の遺伝子. 遺伝子図鑑, pp180–181.（悠書館, 2013）.

斎藤 成也 Naruya Saitou

したタンパク質をつくりだす情報を担う DNA に国立遺伝学研究所 集団遺伝研究部門 教授着目していた。しかしゲノムの全体像があきらか

東京大学大学院人類学専攻修士課程修了。1986 年，になると、機能を持つ・持たないにかかわらず，1979 年，東京大学理学部生物学科卒業。1981 年，テキサス大学ヒューストン校生物学医学大学院修了（Ph.D.）。東京大学理学部助手，国立遺伝学研究所

DNA は親から子に伝わることが明確になってき進化遺伝研究部門助教授を経て，2001 年より国立遺伝学研究所集団遺た。現代生物学では，遺伝子の機能（はたらき）賞，木村賞などを受賞。単著に，ゲノムと進化（新曜社，2004），DNA かも重要だが，機能を生じるもとになる構造も重視されている。

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伝研究部門教授。専門は人類進化学，ゲノム進化学。日本進化学会学会
ら見た日本人（ちくま新書，新書，2005），ゲノム進化学入門（共立出版，2007），自然淘汰論から中立進化論へ（NTT 出版，2009），日本列島人の歴史（岩波書店，2015），歴誌主義宣言（ウェッジ，2016）など。