Remudy に新規患者登録をされる際、同封していただく書類は下記の通りになります。

※2.の参加同意書（患者様用）をご記入いただく前に必ず研究説明文書（患者様用）をお読みください。
1.

□GNE ミオパチー患者登録用紙

2.

□GNE ミオパチー患者登録システムへの参加同意書（患者様用）

3.

□GNE ミオパチー患者登録システムへの協力説明および同意文書（医師用）

4□遺伝子診断結果のコピー□その他※上記の書類以外に同封するものがございましたらご明記ください。

以上、各書類にご記入漏れ箇所はございませんか。医師のご署名は入っておりますでしょうか。
未記入箇所が一つでもある場合は、こちらからお電話等にて確認させて頂いたり、再度郵送して頂いたりする場合がございます。
また、上記の書類は本登録後、更新の際に必要となる場合がございますので、必ずコピーをして、お手元に保存して頂くようお願いいたします。

✔
☐

チェックリストの 欄にチェックを入れ、上記書類と一緒に同封し郵送してください。
（大切な個人情報のため簡易書留を推奨しております。）患者様のお名前 ：GNE ミオパチー（縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー）患者登録システム--------------------------------------------------------------------～書類送付先～✂切り取ってラベルとしてご利用ください ⇒187-8551 東京都小平市小川東町 4-1-1
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター
Remudy 事務局 宛

1/2 枚目

新規

2023年4月版

記入日

住所(送付先)令和★忘れずにご記入ください

患者氏名

年

西暦
フリガナ月）（〒□ 自宅
□ 入院先
□ その他

日

漢字名：

－

▶書類の送付先をご記入ください

生年月日

年

( 昭和 ・ 平成 ･ 令和 ・ 西暦 ）性別

男

病院名・国籍女

月日

電話番号

□ 自宅
□ 携帯
□ その他

□ 日本
□ その他 →

カルテ番号：(－連絡希望時間帯（任意）

()

－

□ 午前
□ ＰＣ)

メールアドレス□ 午後□ 終日□ 携帯・ｽﾏｰﾄﾌｫﾝ@
▼臨床情報

□ なし
□ あり

家族歴

▼続柄

▼ 家系図記載をお願いします(任意）※退院要約などコピーを同封していただいても結構です。

（同疾患の方が血縁者にいますか?）▼家族診断の根拠▼続柄についていとこ･祖父母･叔父･叔母･甥･姪などの場合は、必ず父方か母方も明記してください。

血族婚（血族婚はありますか？）※四親等になるいとこを含む近縁者間の結婚

筋生検

□

遺伝子診断

※続柄で明記した方についてお答えください（複数選択可）□ 筋生検診断施設□ 家族歴から推定
□ その他
□ なし
□ あり
□ 不明
□ 受けたことがある□ 受けたことがない□ 症状・経過から推察▼患者本人との関係□ 親がいとこ同士 具体的に：□ それ以外□ 国立精神・神経医療研究センター▼筋生検の診断に有用な主な所見

NCNP no.

詳細：

□ 他施設
施設名：

運動機能・歩行機能

車いす□ 歩行可能：手すりや支えなしで、歩行が可能□ 歩行可能：装具を利用して、歩行が可能（装具・杖、歩行器、下肢装具など）□ 歩行不能：支えがあれば、座位がとれる□ 歩行不能：支えがあっても、座位がとれない□ 未使用（使ったことがない）□ 現在使用中□ 一日のうち、部分的に使用□ 終日、ベッド上□ 一日中使用

心機能（心超音波）

▼測定日

□
□ 未検査
▼肺活量

歳

▶ 歩行不能となった年齢

歳▶ 座位不能となった年齢歳▶ 車いす使用となった年齢▼左室駆出率(ＥＦ)

検査あり

呼吸機能

▶ 装具･杖使用開始年齢▼左室内経短絡率(ＦＳ)

EF:年

□
□ 未検査

FS:％

月

▼測定日

歳

％

▼努力肺活量（FVC・%FVC） ・ 肺活量（VC・％VC）

検査あり

％FVC:

FVC:年

月

※測定日が異なる場合は余白に明記して下さい％ml
VC:％VC:％ml
注意：→ 患者さま記入欄→ 医師に確認の上、記入する欄

２枚目(または裏面)も、お忘れなくご記入ください
国立研究開発法人
国立精神・神経医療研究センター
神経・筋疾患患者登録センター Remudy事務局
187-0051

東京都小平市小川東町4-1-1

責任者：森まどか

Tel：042-346-2309（直通）187-0051

東京都小平市小川東町4-1-1

Tel：042-346-2309（直通）

2/2 枚目新規

2023年4月版

▼臨床情報
人工呼吸器

▼状況

▼呼吸器の種類

▼使用頻度

□ 未使用
□ 現在、使用中□ 鼻マスク□ 気管切開□ 一日中使用□ 一日のうち、部分的に使用□ 検査あり□ 未検査

身長年

遺伝子診断の方法

ｃｍ

月▶ 体重検査日□ 検査あり
□ 未検査

握力年

月年

月

検査日

Ｋｇ

右:合併症

初発症状
複数回答可

血液Ｋｇ

左:Ｋｇ

▼遺伝子診断実施施設名※遺伝子診断時に「姓」が異なる方は、検査時のご名前をご記入ください。

※遺伝子診断を行なった(受けた)全ての病院・施設（合併症はありますか？）

歳

▶ 身長

検査日

□ 検査あり□ 未検査

体重人工呼吸器
開始年齢

▶

□ なし
□ あり

具体的に明記ください（例：高血圧症、糖尿病など）□ つまづく□ 歩き方がおかしい・遅い□ つま先があがらない□ 階段が昇りにくい□ その他□ 検査あり□ 未検査▼ 初発症状出現年齢

その他 詳細：歳★忘れずにご記入ください▼ 血清ＣＫ値の判定

検査日年▶ 血清ＣＫ値

□ 正常
□ 高値
□ 低値

月

ＣＫ:

（クレアチンキナーゼ）

ＩＵ/Ｌ★忘れずにご記入ください□ ある□ 15歳未満（0歳～14歳）である□ なし

あなた(患者)は現在、治験に参加していますか？

□ 現在、参加中□ していない・一度も無い□ 過去に参加したことがある

あなた(患者)は、他のデータベースに登録を□ 登録したことがないしたことがありますか？ ※患者会とは異なります□ 登録したことがある□ 不明

あなた(患者)は、患者会などに参加していますか？

□ 参加している□ 参加したことがない

年齢が１５歳以上の場合、患者本人に同意能力がありますか？

▶患者会名(任意)：（）このデータは原情報に忠実に記入されており、医師の確認のもとに作成されたものであることを証明します。また、患者情報に不明な点がある場合、患者情報登録部門より問い合わせを受けることに同意します。

病院名
医師署名
（自筆）

署名日

年

月

１枚目(または表面)も、お忘れなくご記入ください
注意：→ 患者さま記入欄→ 医師に確認の上、記入する欄

国立研究開発法人
国立精神・神経医療研究センター
神経・筋疾患患者登録センター Remudy事務局
責任者：森〒187-0051

東京都小平市小川東町４－１－1

まどか

Tel:042-346-2309(直通)日新規

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2023年4月版

記入日

住所(送付先)令和★忘れずにご記入ください

患者氏名

２０２１年

西暦
フリガナ

（３ 月

コクリツ

漢字名：）

ハナコ

〒

□ 自宅
□ 入院先
□ その他

３日

国立 花子

187 － 8551

▶書類の送付先をご記入ください

生年月日

年

( 昭和 ・ 平成 ･ 令和 ・ 西暦 ）性別

男

病院名・国籍

女

月

電話番号

日

□ 自宅
□ 携帯
□ その他

□ 日本
□ その他 →

カルテ番号：(－連絡希望時間帯（任意）

()

－□ 午前
□ ＰＣ)

メールアドレス□ 午後□ 終日□ 携帯・ｽﾏｰﾄﾌｫﾝ

@
▼臨床情報

□ なし
□ あり

家族歴

▼続柄

▼ 家系図記載をお願いします(任意）※退院要約などコピーを同封していただいても結構です。

（同疾患の方が血縁者にいますか?）▼家族診断の根拠▼続柄についていとこ･祖父母･叔父･叔母･甥･姪などの場合は、必ず父方か母方も明記してください。

血族婚（血族婚はありますか？）※四親等になるいとこを含む近縁者間の結婚

筋生検

□

遺伝子診断

※続柄で明記した方についてお答えください（複数選択可）

□ 筋生検

診断施設

□ 家族歴から推定
□ その他
□ なし
□ あり
□ 不明
□ 受けたことがある□ 受けたことがない【家族歴】で【なし】と答えた□ 症状・経過から推察

方は未記入で構いません▼患者本人との関係□ 親がいとこ同士 具体的に：□ それ以外□ 国立精神・神経医療研究センター
NCNP no.

□ 他施設▼筋生検の診断に有用な主な所見

123456詳細：rimmed vacuole

施設名：

運動機能・歩行機能車いす□ 歩行可能：手すりや支えなしで、歩行が可能
杖や装具を使用したことのない方で、現在歩行不能（装具・杖、歩行器、下肢装具など）な場合は、【未使用】とご記入下さい。
□ 歩行可能：装具を利用して、歩行が可能歩行不能：支えがあれば、座位がとれる□
伝い歩きのみ可能な場合は歩行不能にチェックをし□ 歩行不能：支えがあっても、座位がとれないてください□ 未使用（使ったことがない）□ 現在使用中□ 一日のうち、部分的に使用□ 終日、ベッド上□ 一日中使用

心機能（心超音波）

▼測定日

□
□ 未検査

検査あり

呼吸機能

▼肺活量

8EF:
月

▼測定日

□
□ 未検査

2020 年→ 患者さま記入欄→ 医師に確認の上、記入する欄

30

歳▶ 座位不能となった年齢

40歳▶ 車いす使用となった年齢

30歳

70

▼左室内経短絡率(ＦＳ)
FS:％

50％

▼努力肺活量（FVC・%FVC） ・ 肺活量（VC・％VC）

8

FVC:
月

※測定日が異なる場合は余白に明記して下さい

注意：

未使用 歳

▶ 歩行不能となった年齢▼左室駆出率(ＥＦ)

2020 年

検査あり▶ 装具･杖使用開始年齢

VC:2200
2300％FVC:ml％VC:ml

81.6％

85.3％

２枚目(または裏面)も、お忘れなくご記入ください
国立研究開発法人
国立精神・神経医療研究センター
神経・筋疾患患者登録センター Remudy事務局
責任者：森〒187-0051

東京都小平市小川 東町 ４ －１ －1

まどか

Tel:042-346-2309(直通)〒187-0051

東京都小平市小川 東町 ４ －１ －1

Tel:042-346-2309(直通)新規

2/2 枚目書き方見本

2023年4月版

▼臨床情報
人工呼吸器

▼状況

▼呼吸器の種類

▼使用頻度

□ 未使用
□ 現在、使用中□ 鼻マスク□ 気管切開□ 一日中使用□ 一日のうち、部分的に使用□ 検査あり
□ 未検査

身長検査日

2020 年□ 検査あり
□ 未検査

体重検査日

2020 年□ 検査あり□ 未検査

握力

遺伝子診断の方法▶ 身長8検査日

2020 年月▶

月8月

左:58Ｋｇ

8Ｋｇ

初発症状
複数回答可

血液7Ｋｇ

※遺伝子診断時に「姓」が異なる方は、検査時のご名前をご記入ください。

国立精神・神経医療研究センター
合併症

右:▼遺伝子診断実施施設名※遺伝子診断を行なった(受けた)全ての病院・施設（合併症はありますか？）歳

161 ｃｍ

▶ 体重8

人工呼吸器
開始年齢

□ なし
□ あり

小平 花子

具体的に明記ください（例：高血圧症、糖尿病など）

高血圧症□ つまづく□ 歩き方がおかしい・遅い□ つま先があがらない□ 階段が昇りにくい□ その他□ 検査あり□ 未検査▼ 初発症状出現年齢25

その他 詳細：歳★忘れずにご記入ください
検査日2020 年▶ 血清ＣＫ値▼ 血清ＣＫ値の判定

8

月

ＣＫ:

500

（クレアチンキナーゼ）

ＩＵ/Ｌ

□ 正常
□ 高値
□ 低値

□ ある
□ 15歳未満（0歳～14歳）である□ なし

あなた(患者)は現在、治験に参加していますか？

□ 現在、参加中□ していない・一度も無い□ 過去に参加したことがあるあなた(患者)は、他のデータベースに登録を□ 登録したことがないしたことがありますか？ ※患者会とは異なります□ 登録したことがある□ 不明

あなた(患者)は、患者会などに参加していますか？

□ 参加している□ 参加したことがない

年齢が１５歳以上の場合、患者本人に同意能力がありますか？

▶患者会名(任意)：（★忘れずにご記入ください

PADM）

このデータは原情報に忠実に記入されており、医師の確認のもとに作成されたものであることを証明します。また、患者情報に不明な点がある場合、患者情報登録部門より問い合わせを受けることに同意します。

病院名
医師署名
（自筆）

署名日

※必ず医師の署名をお願い致します
2021 年

3 月

3

１枚目(または表面)も、お忘れなくご記入ください
注意：→ 患者さま記入欄→ 医師に確認の上、記入する欄

国立研究開発法人
国立精神・神経医療研究センター
神経・筋疾患患者登録センター Remudy事務局
責任者：森〒187-0051

東京都小平市小川 東町 ４ －１ －1

まどか

Tel:042-346-2309(直通)

日

提出用

Remudy 患者様用 (縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（ＧＮＥミオパチー）用)

縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（ＧＮＥミオパチー）
神経・筋疾患患者登録システム（Remudy）への参加同意書（患者様用）
国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター
神経・筋疾患患者登録センター（Ｒｅｍｕｄｙ）患者情報登録部門 責任者 森 まどか 殿

わたし(氏名)（生年月日）

年月日 生

（住所）

は、神経・筋疾患患者登録システム（Remudy）への登録について、説明文書を十分に理解したうえで、下記に記す全ての項目に、チェック□をつけます。

□1 登録システムの目的－ 記 －縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（ＧＮＥミオパチー）の新たな治療法開発のために行われる、臨床試験／治験の実施を促進することを主な目的とした、神経・筋疾患患者登録システム（Remudy）を構築し、患者データベースを作成します。

□2 登録する情報の内容

日常診療でえられた患者様の情報の中から、別紙の患者登録用紙に記載されているような臨床情報を収集いたします。また､あなたの遺伝子診断の結果の写しをいただきます。その中には個人情報も含まれます。

□3 登録の方法

患者様ご本人に、登録に必要な書類を御入手頂き、国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センターにある患者情報登録部門にお送りいただきます。
お送り頂いた登録情報の確認のため、患者様及びご記入いただいた先生に直接確認することがあります。
登録に必要な情報が確認された段階で、お送り頂いた登録情報をデータベースへ入力し登録情報を分析いたします。

□4 危険性ならびに副作用等患者様の臨床情報を収集する研究ですので、患者様自身に対する身体的な危険性はありません。

□5 研究の資金源や研究者等の研究に関する利益相反について

本登録システムの運営にかかる資金は、公的研究費によって賄われるため、登録は無料ですが、患者登録用紙に記入する際の医師への受診、登録に必要な書類の郵送費用は患者様の負担となります。この研究における当センター研究者の利益相反については、当センター利益相反マネジメント委員会で審査され、適切に管理されています。

□6 登録された情報の使われ方
登録情報を分析し、臨床試験／治験の実施に向けた情報の作成をいたします。
個人情報が特定されないように配慮したうえで、学術的な場での公表を行います。
個人情報が特定されないように配慮したうえで、場合により臨床試験／治験を計画している研究者や製薬企業にも登録情報が開示される場合があります（国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センターは、研究2022 年 5 月版

提出用

Remudy 患者様用 (縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（ＧＮＥミオパチー）用)者や製薬企業等から、契約に基づき手数料を受ける場合があります）。
個人情報が特定されないように配慮したうえで、国際的な患者登録ネットワークへ、登録情報が登録される場合があります。
臨床試験／治験が計画された場合には、ホームページ等を通じて患者様に情報提供をすることがあります。また、ご希望された場合には、臨床試験／治験の対象となる可能性のある患者様に直接お知らせすることがあります（国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センターは、研究者や製薬企業等から、契約に基づき手数料を受ける場合があります）。

□7 登録された情報の通知

ご希望に応じて、ご本人の登録されている情報の提供を行います。もし誤りがある場合には訂正することができます。成果については、研究班のホームページ等を通じても公表いたします。

□8 プライバシーの保護、訂正個人が特定できる情報は公開されません。
個人情報については、後で訂正することができます。
臨床情報などの登録内容を毎年更新することが必要です。このため患者登録部門より連絡させていただくことがあります。

□9 研究に参加しないことによる不利益
本研究に参加することに同意しても、それはいつでも撤回できます。
研究に参加しなくても、また、同意を撤回しても、日常の治療上いかなる不利益も受けません。
以上

全てのチェック項目に印をつけていただけない場合には、本研究の主旨をご理解されたとみなされません。

上記について説明文書を読み理解し、全てのチェック項目に印をつけました。
そのうえで、以下の点について同意するか否かのチェックをいたします。

10） 本登録システムに自由意思に基づいて参加し、個人の情報を登録すること□はい□いいえ

11） 情報確認や更新のために患者登録部門からご本人に直接ご連絡させていただくこと□はい□いいえ

12） 登録情報の確認のために、主治医の先生に患者登録部門から直接連絡させていただくこと□はい□いいえ13） 個人が特定されないようにしたうえで、学術的な場で公表されること

□はい

□いいえ

2022 年 5 月版

Remudy 患者様用 (縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（ＧＮＥミオパチー）用)

提出用

14） 個人が特定されないようにしたうえで、臨床試験／治験の計画及び実施を予定している研究者や製薬企業に開示されること（国立精神・神経医療研究センターと企業との契約に基づいて、手数料を受けることがあります）□はい□いいえ15） 個人が特定されないようにしたうえで、国際的な患者登録ネットワークへ、情報が提供されること□はい□いいえ16） 臨床試験／治験が計画された場合に、自身が対象になる可能性がある場合に、患者情報登録部門からご本人に直接ご連絡させていただくこと（国立精神・神経医療研究センターと企業との契約に基づいて、手数料を受けることがあります）□はい□いいえ全てのチェック項目に、印をつけました。

同意年月日

署名（本人）

年月日

印 （以下、自署であれば印は不要）

本人が□知的障害等により同意能力がないと客観的に判断される場合□15 歳未満の場合□筆記が困難な場合（保護者もしくは代筆者氏名）

印

（ 続柄）

2022 年 5 月版

D02 –No.1

提出用

Ｒｅｍｕｄｙ 医師用 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（ＧＮＥミオパチー)

縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（ＧＮＥミオパチー）
神経・筋疾患患者登録システム（Remudy）への協力説明及び同意文書（医師用）

平素より、神経・筋疾患患者登録システム（Remudy）の活動にご協力いただき、誠にありがとうございます。
この度は、患者様の患者登録用紙記入へのご協力、誠にありがとうございます。本研究においては、ご協力いただいた登録用紙を患者様ご自身が、国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センターにあります神経・筋疾患患者登録センター(Remudy)患者情報登録部門へお送りいただくことになっています。そこで、患者様の情報について確認したうえで、データベースに登録させていただきます。つきましては、患者情報の確認に際しまして不明な点がありました場合に、患者情報登録部門より先生に内容の確認のためのご連絡をさせていただきたく存じます。
縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（ＧＮＥミオパチー）に関する研究にご賛同いただき､ご協力いただけるのであれば以下にご署名いただきたくどうぞよろしくお願いいたします。

国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター
神経・筋疾患患者登録センター（Remudy）患者情報登録部門 責任者 森 まどか 殿

担当の先生 記入箇所（施設名、電話番号などは印鑑でもかまいません）
わたし（施 設 名 ）（連絡先電話番号）（医 師 氏 名 ）は、様 の件 につき､国 立 研 究（患 者 様 氏 名 ）開 発 法 人 国 立 精 神 ・神 経 医 療 研 究 センター 神 経 ・筋 疾 患 患 者 情 報 登 録 センターより問 い合 わせがあり ま し た 場 合 に は 登 録 内 容 に 関 する こ と につ いて のみ ､ お 答 えす る こ と に 協 力 いた しま す。
年

同意年月日

月日

患者様 記入箇所
わたし（本 人 ）印 （以 下 ､自 署 であれば印 は不 要 ）□知的障害等により同意能力がないと客観的に判断される場合□15 歳未満の場合□筆記が困難な場合（ 保 護 者 も しく は 代 筆 者 氏 名 ）印 （続 柄）は､国 立 研 究 開 発 法 人 国 立 精 神 ・神 経 医 療 研 究 センター 神 経 ・筋 疾 患 患 者 情 報 登 録 センター
より､私 自 身 についての医 学 情 報 について問 い合 わせがありました場 合 には､上 記 医 師 が登 録 内 容 に関す る こと に つい て､ 私 の 情 報 を 説 明 す る こと に 同 意 い た しま す。
同意年月日年月日注意事項 ：枠 内→ 患者様 記入欄

その他

→

医師

記入欄

2022 年 5 月版

記入例
【 同 意 書 記 入 例 】年齢により、記入箇所が異なりますのでご注意ください。

赤枠 は必ずご記入ください。

◆ ０歳～１４歳の方

青枠 は該当者のみです。
2020

1130

必ずチェックをお願いします。

国◆ １５歳以上未成年の方

立

一郎

父

書ける方は、ご本人のご署名をお願い致します

2020

国立太

1130郎

該当する方は、チェックをお願いします。

国◆ 成人の方

立一郎

父

書ける方は、ご本人のご署名をお願い致します

2020

国立太

1130

郎

ひとつでもチェックされた場合は下記にご署名をお願いします

保存用

国立

一郎

父