表現型情報統合のためのデータ作成
Making of database for phenotype integration across species
高月照江1 齋藤実香子１ 大島 和也1
若菜茂晴1 田中信彦1 桝屋啓志1

高山 英紀1

金子 裕代2成瀬 清2

1理化学研究所バイオリソースセンター
2基礎生物学研究所進化多様性生物学領域バイオリソース研究室●表現型情報統合の目的と手段について
多様な生物種で得られた研究成果を、種の違いを踏まえて統合することは生命科学の重要な課題である。我々は、遺伝因子と環境因子の相互作用によって現れる表現型と関連情報を、幅広い研究コミュニティから収集し、研究分野の垣根を超えて横断的に利活用できるようにするため、Resource Description Framework (RDF)技術を用いた分野横断的な表現型統合データベースの作成に取り組んでいる。
RDFデータの作成においては、生物種横断的に利用できる表現型のオントロジー、Phenotypic Quality Ontology (PATO)を基盤として、表現型情報を記述する生物種横断的なRDFスキーマを設計し、統合DBとして一括検索ができることを目指している。現在、マウス（約5000系統）、細胞（約3700系統）、微生物（14000株）メダカ（約500系統）について、理研メタデーターベース（http://metadb.riken.jp/）から公開し、さらにポータルサイトとして、Jphenome(http://jphenome.info/)の運用を開始した。
すでに、ラット、ゼブラフィッシュ、マウスCreドライバー系統の発現部位情報等の表現型情報のRDFデータ化を進めており、順次公開予定である。表現型情報から、多様なモデル生物を種を超えて検索できるWebアプリケーションも開発を予定しており、これにより更なる表現型情報の利便性の向上を推進しようと考えている。

フェノタイプと関連データの情報共有と標準化を、研究分野の垣根を超えて実現するイノベーションの推進
RDFによるメタデータ空間

疾患研究の新たなモデル系
薬物応答に影響する変異／多型
創薬の新たなターゲット候補

自由に一括
ダウンロード統一フォーマット
標準化・統合化・体系化

ヒト
表現型

ラット
表現型

マウス
表現型

メダカ
表現型

ゼブラフィッシュ
表現型

各研究室で蓄積されているリソースのフェノタイプデータ●生物種横断的な表現型データの設計及びデータ作成
データ処理の流れ

コンバータを利用してRDFデータに変換

各研究機関からの情報収集

生物種横断的に利用できる表現型のRDFスキーマ

基本設計を遺伝研のコンソ
ミックマウスのデータに当てはめた場合

理研メタデー
ターベースへのファイルの登録

情報の整理

エクセルファ
イルへの
データ出力

遺伝子型、環境要因（実験条件）、計測手段など様々な要因によって変動する細胞または個体の特性／表現型を普遍的に記述できるRDFの形式を設計した。

メタDBでの表示

遺伝研コンソミックマウスのデータを、共通の表現型設計に基づいて、RDFデータを作成し、理研メタデータベース に登録し、実際に表示させた画面

これにより、生物種横断的に表現型情報を収集／解析することが可能になる。（フェノーム情報）

http://metadb.riken.jp/●2015年10月現在の各種オントロジーの利用状況
基本設計を基生研のメダカデータに当てはめた場合●2015年10月現在のデータ作成数
データ所属

基本のリソース数

BRCマウスリソース

BRC細胞

BRC微生物（JCM）6132

3848

14789

NBRPラット（京大）

遺伝研コンソミックマウス

NBRPメダカ

機能糖鎖化学研究のためのKOマウス

170

50

298

40

作成のRDFトリプル数

542804184591499557349608

34947

11755

1462

表現型情報の数

14389

8183

10903

25580

4247

579

91

オントロジー名

利用リソース

CLO(Cell line ontology)

細胞

RS(Rat Strain Ontology)

ラット

MP(Mammalian Phenotype Ontology)

マウス・ラット

ORDO(Orphanet Rare Disease Ontology)

細胞

CHEBI（Chemical Entities of Biological Interest Ontology ）マウス・ラット

CL（Cell Ontology ）マウス・ラット・細胞

FMA（Foundational Model of Anatomy ）マウス・ラット・細胞GO（Gene Ontology ）マウス・ラット

IAO（Information Artifact Ontology ）マウス・ラット・細胞MA（Mouse Adult Gross Anatomy Ontology ）マウス・ラット・細胞

MPATH（Mouse Pathology Ontology ）マウス・ラット・細胞

NBO（Neuro Behavior Ontology ）マウス・ラット

NCBITaxon

マウス・ラット・細胞・微生物・メダカ

PATO（Phenotypic Quality Ontology ）マウス・ラット・細胞・メダカ

PR(Protein Ontology )マウス・ラット・細胞

RO(Relations Ontology )マウス・ラット・細胞

UBERON（Uber Anatomy Ontology ）マウス・ラット・細胞

UO（Units of Measurement Ontology ）マウス・ラット・細胞・微生物・メダカ

ZP（Zebrafish phenotypes ）メダカ

CMO（Clinical Measurement Ontology ）マウス・ラット

MCCV(Microbial Culture Collection Vocabulary )微生物

MEO(Metagenome and Microbes Environmental Ontology )微生物

CSSO(Clinical Signs and Symptoms Ontology )微生物

PDO(Pathogenic Disease Ontology )微生物

基生研のメダカのデータを、共通の表現型設計に基づいて、RDFデータを作成し、理研メタデータベース に登録し、実際に表示させた画面●データの公開と生物種横断的な検索の多様化への対応を目指して
J-phenomeの公開

今後の展望

表現型の情報公開のポータルサイトとして、
J-phenomeを公開。
作成したデータは、今後J-phenomeから順次リンクをして公開予定。

検索の多様化の実現

表現型の情報を統合することにより、生物種横断的に表現型や疾患との関連性検索ができるように対応予定。
各種リソースの利用（入手）を希望する場合には、オリジナルのデータベースへの誘導を行い、利用者にとって使い易いデータベースを目指す。

http://jphenome.info/

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高月照江（理研バイオリソースセンター）