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TASUKE+ : 多サンプルの多型情報とGWASデータを可視化するゲノムブラウザ〇熊谷 真彦1、西川 大貴1,2、 川原 善浩1,3,4、 脇本 泰暢5、
2,4
2
1,3,4
1,4
伊藤 龍太郎 、田部井 紀雄 、田中 剛、伊藤 剛

https://tasuke.dna.affrc.go.jp/info_new/
http://tasuke2.dna.affrc.go.jp/

1)農研機構高度解析センター

2)株式会社ダイナコム

3)農研機構次世代作物開発センター

Abstract
100を超える多サンプルのゲノムリシーケンスデータから得られる多型情報やGenome
Wide Association Study (GWAS)の解析結果を幅広い解像度で情報量豊かに表示するウェブブラウザを開発した。近年のシーケンシング技術の進展により多量のゲノムデータが得られるようになり、同時に遺伝的多型と表現型との関連を解析するGWAS研究も盛んに行われている。これらの情報を誰もが簡単な操作で閲覧することを可能にし、また一般に向けて公開することでデータの利活用を促進することを目的としている。TASUKE+は数百サンプルのリシーケンスデータを参照ゲノムへマッピングして得られた一塩基多型や挿入欠失といった多型情報およびそれらの遺伝子への効果情報、デプス情報、遺伝子アノテーション情報、GWASのマンハッタンプロット等を並列的に表示し、1bpの解像度から最大20Mbまでの広い範囲の情報をスムーズに閲覧することが可能である。これにより、各サンプル間の関係を遺伝子から広域なゲノム領域のレベルで理解することができ、またGWAS結果から表現型多型の原因遺伝子の候補を探索することが容易になる。さらにゲノ
ムデータの閲覧から得られた情報を実験で活用するため、任意の多型サイトや領域に対して、多型情報を考慮したプライマーの設計や系統樹作成等の様々な機能が実装されている。

4)農業生物資源研究所

SchemaResequencing
project

Reference
fasta

Variant data
VCF
VCF
VCF

Annotation
GFF
GFF

Mapping result
Depth
Depth
BAM

Visualizevia Web
browser

Main panel
variant frequencies ofblock regions.

qqman

TASUKE DB
httpd

Chromosomal
position

Sample names
and related info.

GWAS result

Installation

TASUKEDB Server
system ・LinuxMenu bar forvarious functions.

GWAS
manhattan plot

Phenotype data
Pheno

optional・Apache・MySQL
・PHP

Annotation tracks5)ビッツ株式会社

php

LocalStorageCanvas

block information

Exploring GWAS data
Variants can be shown by absolute
position with effect information
SNP density
Yano et al. 2016s data was reanalyzed

Scalable from 100kb to 1bp / block

Variants are shown by per block frequency or absolute position

1 bp/block scale with depth
Amino acid sequences
Reference sequence

Click and JumpDeletion

100 kb/block scale

Phenotype data

Homozygous
is boxed

500 bp/block scale with depth

Variant Effect mode

Effect of variants
By SnpEFF

The effects of variants which isadded to VCF file by using snpEff(Cingolani 2012) can be displayed.
Colors indicates effect classes asshown in table.

Primer design (Primer3)

Phylogenetic analysis
Selecting a region byGene ID or position.
Results can be
downloaded by newic,
png and SVG.

Effect level

Primer can be designedwith considering variantsites. ePCR and Blast option
is available.

By position

By transcripts

Changing reference
References

Variants are recalculated
based on the accession
selected as a newreference

Recalculated variant frequency

Select an accession

Kumagai M. et al. (2013) TASUKE: a web-based visualization program for large-scale
resequencing data. Bioinformatics, 29, 1806–8.
Yano K, et al (2016) Genome-wide association study using whole-genome se-quencing
rapidly identifies new genes influencing agronomic traits in rice. Nat Genet 48:927-34.
Cingolani P et al (2012) A program for annotating and predicting the effects of single
nucleotide polymorphisms, SnpEff: SNPs in the genome of Drosophila melanogaster strain
w1118; iso-2; iso-3. Fly (Austin) 6:80-92.

Acknowledgements and Funding
The authors thank H. Numa, T. Hirozane-Kishikawa and X. Wang fortheir invalu-able comments and suggestions on this study.
This work was supported by grants (Development of Genome
Information Data-base System for Innovation of Crop and Livestock
Production; Genomics-based Technology for AgriculturalImprovement, IVG-2001) from the Ministry of Agriculture, Forestryand Fisheries of Japan
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