（一社）日本先天代謝異常学会理事会議事録

2. メール審議内容と結果 (松本志郎 幹事)

日時 : 2023 年 4 月 14 日（金） 15:40～18:40

・2023 年 1 月 6 日

開催形式: ハイブリッド形式<ケノデオキシコール酸製剤に関して、成人及び小児適応の要

会場：東京都港区高輪 4 丁目 10 番 8 号

望書共同提出について>

京急第 7 ビル 2F,3F 2F 202

日本神経治療学会より依頼の共同提出についての賛否につビジョンセンター品川+zoom（2 名）いて。
結果：賛成、提出（出席者：五十音順、敬称略）
1. 理事総数：13 名

出席理事：13 名・2023 年 1 月 5 日

1. 監事総数：2 名

出席監事：2 名<予算案及び法人決算報告書について>

1. オブザーバー出席（庶務幹事・幹事）：6 名

2022 年 11 月 23 日に開催された第 1 期理事会において、2021 年度法人決算報告および 2022 年度予算案の審議を行

1. 出席理事った。「予算案」と「法人決算報告書」の前監事からの指摘箇所

中村公俊（議長兼議事録作成者）、石毛美夏、伊藤哲哉、（学術集会助成金、役員選挙費用）の修正について

大石公彦、窪田満、小須賀基通、小林弘典、小林正久、

結果：承認。

酒井規夫、但馬剛、濱崎考史、村山圭、渡邊順子
・2023 年 2 月 6 日
1. 出席監事<ペグバリアーゼの在宅自己注射保険適応要望書について >小林博司、高橋勉

バイオマリン社から、PKU 治療薬の Palynziq の発売の目途が立ちそうなことから、在宅自己注射に関する保険適用につい1. オブザーバー出席（庶務幹事・幹事）：6 名て、学会から厚労省宛に要望書を提出について

庶務幹事 : 松本志郎

結果：承認。

幹事：櫻井謙、李知子、和田陽一、大友孝信（zoom）、中島葉子（zoom）

・2023 年 2 月 13 日
<ライソゾーム病に対する新たな酵素製剤 2 剤を「保険医が投A. 理事長挨拶 (中村公俊 理事長)

与することができる注射薬の対象薬剤」へ追加に関する学会からの要望書提出について >B. 報告事項

日本ムコ多糖症患者家族の会、特定非営利活動法人全国ポ

1. 2022 年度中間会計報告 （松本志郎 幹事）

ンぺ病患者と家族の会から要望書提出の依頼があった。2021

2022 年 9 月～3 月の中間報告を行った。総収入は 16,160,343

年 3 月にライソゾーム病 8 疾患に対する 11 酵素製剤が「保険円、総支出は 5,504,402 円であった。主な収入は年会費、寄付医が投与することができる注射薬の対象薬剤」として承認さ金、サノフィからの研究助成金であった。収入のうち、大きな変れ、その後に薬事承認された酵素製剤 2 剤をさらに追加して更は企業寄付金が当初予算額より減少したことである。主な支いただくよう学会から加藤勝信厚生労働大臣宛に要望書を提出は学術集会関連費、オンラインジャーナル発行費、雑誌印出していただきたいとの依頼について刷費 、患者登録システム維持費 であった。サノフィ助成金

結果：承認。

（7,500,000 円）から対象者 8 名に計 7,000,000 円が支払われることとなった。また、コロナ禍で延期されていた海外交流も再・2023 年 3 月 10 日開するため、学術集会運営事務局へ海外演者招聘費も含め＜「尿中総グリコサミノグリカン定量検査」について＞て支出されることについて再度報告があった。

サノフィ株式会社が国内で提供することを計画に関しての当学会へ協力の要請について

理事 13 名中 賛成：12 名、反対：1 名（現段階では）のため、再開催概要については以下のとおり報告された。

審議を行った。
反対者の意見を反映した修正案を提出して、再審議〈第 64 回日本先天代謝異常学会学術集会〉

結果：承認。サノフィ株式会社へ要望書を提出した。

会場：大阪国際会議場
開催日程：2023 年 10 月 5 日（木）～7 日（土）3. 第 63 回日本先天代謝異常学会学術集会報告 （中村公俊会長）開催形式：ハイブリッド形式
テーマ：「Something new ＆ Something exiting～なんか新しい

参加者数：578 名、収入：4,5887,351 円、支出：37,025,991 円、もん、なんかおもろいもん」

ICIEM2025 への繰越金は 8,861,360 円であった。これから監査参加費については、会長に一任されているので、過去の分類・を受けることが報告された。また参加者の内訳として、企業と医金額を参考に今後検討することとなった。また金額が決定した師や研究者との割合について質問があり今後参加医師への周ら会員へ早めに周知することとなった。

知活動の参考にしたいと意見があった。

海外参加希望者から同時通訳を入れてほしいと要望があったので、今後検討することとなった。

4. 日本先天代謝異常学会セミナー（村山圭 理事）
1）第 19 回準備状況

2)2024 年（第 65 回）：会長 窪田満先生（国立成育医療研究〈第 19 回日本先天代謝異常学会セミナー〉センター）

会場：東京コンファレンスセンター品川（窪田満 理事）

会場開催日程：2023 年 7 月 15 日(土)～16 日(日)開催概要については以下のとおり報告された。

Web 開催：2022 年 8 月 2 日（水）～9 月 15 日（金） オンデマ

〈第 65 回日本先天代謝異常学会学術集会〉

ンド配信

会場：ステーションコンファレンス東京

参加費： 対面＋オンデマンド 20,000 円、オンデマンドのみ

会場開催日程：2024 年 11 月 7 日（木）～11 月 9 日（土）12,000 円

テーマ：「100 万人に一人はゼロじゃない」

今後３年間のテーマは「先天代謝異常症 ベストプラクティスを6． 各委員会報告目指して」

1） 国際渉外委員会 （中村公俊 理事長）

1 年目；先天代謝異常症を疑ってみようじゃないか。

・ICIEM 2025 準備委員会

2 年目：疾患対応を中心に 診断～治療

日程：2025 年 9 月 2 日～6 日

3 年目；治療からその先へ

会場：国立京都国際会館

2）小児肝臓研究会との協力

・The 6th ACIMD 2023 in Bangkok

2023 年は同日開催、2024 年は調整して小児肝臓研究会は翌

日程：2023 年 3 月 22 日～24 日

週の開催であるが、日本小児肝臓研究会に参加した場合は半会場：Arnoma Grand Bangkok

額（オンデマンド視聴）とする。

現地から約 200 名、海外から約 100 名が参加した。
Bord member meeting が会期中 3 月 22 日開催された。

3）今後の予定
６月にかけて受講者受付を行う予定である。

・SSIEM2023
日程：2023 年 8 月 29 日～9 月 1 日

5. 日本先天代謝異常学会学術集会 今後の予定と準備状況

場所：Jerusalem（Israel）

1)2023 年（第 64 回）：会長 酒井 規夫先生（大阪大学）（酒井規夫 理事）

今後の SSIEM の開催予定

2024 ポルトガル

渡邉昴（川崎医科大学）100 万円

2025 京都（ICIEM）

嶋田洋太（東京慈恵会医科大学）100 万円

2026 ヘルシンキ

蘇哲民（成育医療センター）60 万円

2027 ダブリン

真嶋隆一（成育医療センター）60 万円

2028 未定

山川裕之（慶応義塾大学）60 万円

2029 トロント（ICIEM 審議中）

合計 700 万円

2） 薬事委員会 （伊藤哲哉 理事）②アミカス・セラピューティクス株式会社からの業務委託につい①チオラ錠供給問題て新たな原薬の製造開始に伴い、2023 年 1 月に流通再開に向アミカス社に応募申請がある奨学寄付申請（年間 30 件程度）

け厚労省の承認を得て、2023 年 6 月から 7 月頃には供給再の審査を外部専門家（日本先天代謝異常学会）へ委託したい開ができる見通しとなった。と依頼があった。内容はファブリー病とポンペ病に特化したものに限るが、内科、小児科などいろいろな研究室から申請があ②ヒドロキソコバラミン供給問題る。委託費が収入として見込まれることから、理事会審議となっ原薬を製造している社が少量での販売を中止したことから製造た。匿名化されたものを審査すること、また分野的に学会員ができなくなり、販売中止が決定していたが、原薬供給の要請が応募している可能性があるので、COI が担保できるのかが心配なされ、小ロットでの供給が行われることとなった。このため今であると意見があった。まずは１年対応する方向で、今後、アミ後数年分の薬剤は製造できることとなった。

カス社と契約内容について協議することとなった。

しかし、ヒドロキソコバラミン原薬の製造中止を決めており、永続的な供給は難しいとのことであった。原薬供給元の検討を含

４）社会保険委員会（窪田 満 理事）

めた新薬開発について本委員会にも相談されているため、今①2024（令和 6） 年度診療報酬改訂要望内容について後の安定供給に向けて適宜検討していくこととしている。

昨年度行ったアンケート調査をもとに、下記 4 件を内保連に提出した。

③シスチンの供給について未収載

ホモシスチン尿症でのシスチン欠乏に対するシスチン投与に

1）先天代謝異常症治療連携計画策定料

ついて、サプリメントとして製造されているシスチン製剤の供給

2) 先天代謝異常症治療連携指導料を相談した。供給体制が整うのであれば供給も可能との返事を既収載いただいており、今後薬事委員会で検討する。 シトルリンの供

3) 在宅患者訪問点滴注射管理指導料（C005-2）

給体制も含め、サプリメントの供給について検討していくことと

4) 遺伝学的検査（難病等）（D006-4）

なった。

内保連小児関連委員会での調整の結果、今回の申請は 3)のみとなった。

３）学術教育研究（生涯教育,学術,臨床研究推進）委員会（村山圭 理事）

また、既収載項目である「在宅患者訪問点滴注射管理指導料（C005-2）」の改定の提案をした。

①サノフィ LSD グラント採択について12 名の応募があり、審査の結果若手 6 名、一般 2 名の計 8名が採択された。

②他学会からの 2024（令和 6）年度診療報酬改訂要望に対する共同提案の要望について（敬称略）「要支援児童慢性疾患等地域連携指導料」を日本小児科医会

勝田紘基（名古屋大学）120 万円と共同提案した。

海老原知博（千葉県こども病院）100 万円「顆粒球のフローサイトメトリーによる CD16 測定」を日本小児神梶原隆太郎（熊本大学）100 万円

経学会と共同提案した。

③先天性胆汁酸代謝異常症の治療薬、尿中胆汁酸分析に関して

JaSMIn 通信特別記事（専門医による最新情報の発信）
作成：月 1 回、現在 No.72-

本学会としては、先天性胆汁酸代謝異常症の指定難病へのJaSMIn 通信特別記事リーフレット制作：年 1 回、特別記
事+登録状況を冊子で制作

再トライ、尿中胆汁酸分析の保険収載（こちらは PMDA からも2023 年 3 月制作・住所登録のある登録者へ配布（約言われています）による持続性の担保などに取り組む予定で1600 部）ある。
９） 広報委員会（オンラインジャーナル） （渡邊順子 理事）④「パリビズマブ新規適用疾患のための適正使用の手引き」作

学会ホームページの適宜更新、ニュースレターの制作、電子成ワーキンググループ委員に関してジャーナルの編集、査読、Editorial board の構成について報告

石毛美夏理事をワーキンググループ委員に推薦した。

された。オンラインジャーナルについては、進捗状況について今後担当者と協議することとなった。

５）小児慢性、指定難病委員会（移行期医療）（石毛美夏 理事）
小児慢性特定疾病および指定難病について 2023 年度は新規

１０) 総務委員会（倫理、用語、利益相反、在宅医療・医療的ケ
ア）（大石公彦 理事）

疾患として 3 疾患のみ検討中（代謝疾患はなし）であることが報①ライソゾーム病に対する新たな酵素製剤 2 剤を「保険医が投告された。

与することができる注射薬の対象薬剤」へ追加に関する学会から要望書を提出した。

６）栄養特殊ミルク委員会 （濱崎考史 理事）②日本産婦人科学会倫理委員会の担当者は大石公彦理事と委員構成が報告された。

なった。
③メディカルノート社との医療情報発信に関する 総合的な連

７）マススクリーニング委員会（特殊検査適正）

携協定について（但馬剛 理事）

メディカルノート社からの連携協定について、JaSMIn 通信など

総務委員会からの報告の通りライソゾーム病に対する新たな酵のコンテンツの決定などの実務機能を広報委員会に依頼する

素製剤 2 剤の要望書を提出した

ことについて、審議したところ承認された。
④休会について

８）患者登録委員会（患者会） （小須賀基通 理事）

当学会においても休会の規定を作成することとし、定款の変更

1. 患者登録委員会（2022 年度）：2022 年 12 月 19 日開催

および細則の修正案を提出した。この修正案をもとに今後専（Web）
2. 先天代謝異常症患者登録制度『JaSMIn』の活動報告

門家の意見を参考に、次期理事会および社員総会で審議することとなった。

① 現在の登録数（表 1）：計 1774 名（2023 年 3 月 9 日集計）
② 登録者へのフィードバック

１１) 診断基準・診療ガイドライン委員会 （小林弘典 理事）-

JaSMIn 通信（メールマガジン）の発行：月 1 回、現在 81①ガイドライン作成状況について号まで・承認済ガイドライン＜JaSMIn 通信登録者内訳＞

ニーマンピック病 C 型

内訳 登録者数

・評価が開始されているガイドライン

JaSMIn 登録者 1438 名

ムコ多糖症 IVA 型

関連企業 40 名（15 社）

新生児マススクリーニングガイド対象疾患等診療ガイドライン

医療関係者（患者登録委員会、医師、遺伝カウンセラー等）

Part 21097 名

胆汁酸代謝異常症については，近日中のメール審議で承認

作業へと進むこととなった。

以上②ガイドラインのパブコメ方法について「新生児マススクリーニングガイド対象疾患等診療ガイドライン

上記の決議を明確にするため本議事録を作成し、一般法人法Part 2」については PDF のダウンロード形式を取らず、HP 内で第 95 条第 3 項及び当法人定款第 41 条の規定に基づき、議のデジタルブック形式とし、アクセス解析も行ったので費用が長兼出席理事長及び出席監事が下記に記名捺印する。

発生した。今後は water proof を入れるなど、安価な方法で工夫し、パブコメを募集することとした。

2023 年 4 月 14 日

１２） 選挙管理委員会 （小林正久 理事）

一般社団法人日本先天代謝異常学会 理事会

委員構成と理事の任期は 2 年 2024 年 8 月末までであることが報告された。定年による退任者の後任についてはその時に選議長・出席理事長出されることとなった。
出席監事 小林博司
１３）将来計画委員会（酒井 規夫 理事）①学会への栄養士、薬剤師、遺伝カウンセラー、検査技師など、医師以外の医療関係者の参加、入会を促進し学会の将来的発展を目指す。
②今後若手の会のようなものを企画し、今後の学会に対する提案を促す。
③本年の学術集会にて委員会企画を行うことを目的とするが報告された。

C. 審議事項
1. 2023 年度予算案 （松本志郎 幹事）
2023 年度予算案が審議された。
総収入は 17,800,000 円、総支出は 19,295,000 円であった。
提示された予算案では寄付金が減少したため単年度赤字となるが、今後は企業会員や正会員を増やすなど努力することとし、承認された。

2. 新入会員について前回の理事会以降に入会申し込みがあった２名について、入会を承認した。

３. 2025 年以降の学術集会開催について
現時点では次年度までしか開催が決定していないが、開催準備もあるので、2025 年以降の開催について会長立候補者は理事長に申し出ることになった。

出席監事 高橋勉

中村公俊