一般社団法人 日本先天代謝異常学会

２．メール審議結果（中村理事長）

春の理事会 議事録
日時： 2024 年 4 月 19 日（金）2023 年 10 月 5 日～2024 年 4 月 15 日まで

17：00～19：44

・2023 年 11 月 1 日

場所：福岡ＴＮＣ放送会館 ３Ｆ 中会議室

「新生児マススクリーニング検査の対象疾患拡充（ライ出席者：（五十音順敬称略）ソゾーム病・ペルオキシゾーム病）のための要望書」に・理事総数：13 名

出席理事 13 名

ついて・監事総数：2 名

出席監事 2 名

結果：承認・オブザーバー出席（庶務幹事・幹事）：6 名

・2024 年 2 月 1 日「既存の先天代謝異常症用に作成された重症度分類を＜出席理事＞

VLCAD 欠損症に対して用いる事」について

中村公俊（議長兼議事録作成者）、石毛美夏、伊藤哲哉、

結果：承認

大石公彦、窪田満、小須賀基通、小林弘典、小林正久、・2024 年 2 月 29 日

酒井規夫、但馬剛、濱崎考史、村山圭、渡邊順子「ムコ多糖症（MPS）IVA 型診療ガイドライン 2024」とし＜出席監事＞て学会承認について

小林博司

高橋

結果：承認

勉

＜オブザーバー出席＞（庶務幹事・幹事）6 名
庶務幹事：松本志郎

３．第 64 回 日本先天代謝異常学会学術集会報告（酒井理幹事：大友孝信・櫻井謙・中島葉子・李知子・和田陽一

事）
会場：大阪国際会議場【理事長挨拶】（中村公俊理事長）

日程：2023 年 10 月 5 日～7 日
収入合計は\41,922,022、支出合計は\36,807,992

最【報告事項】

終余剰金は\5,114,030（本部補助金返金は￥1,100,000）、

１．2023 年度 中間会計報告（松本庶務幹事）

インターグループへの支払いは\18,441,390 であった。

2023 年度 9 月～4 月 15 日までの中間報告を行った。総参加人数は会員 269 名、非会員 332 名、他も含め合計収入は\20,075,484、総支出は\11,520,172 であった。

724 名（オンデマンド視聴数 2,299）であった。

＜収入の部＞

演題数は一般口演 68 題、ポスター発表 63 題、市民公開

2023 年度 年会費納入作業につき、事務局作業の遅れに講座も YouTube 配信され現在の視聴者数は 285 であった。

より収入が少ないことが報告され、事務局 上中より事情開催の工夫点として、海外演者を招待し、これを今後も説明があり謝罪がされた。2023 年度は払込取扱票を作成継続し検討してほしいと希望された。また課題点としてし、4 月郵送で会員に案内を行った。今後は収入増が見込

時間コントロール、患者ブース、企業展示ブースの場所まれる。企業会員年会費・寄付金は、申込済で未入金がや案内、毎日の参加者への案内、会長招宴の海外参加者あり、今後は増加がみこまれると報告されたのコントロールなどがあげられた。

＜支出の部＞
第 64 回学会助成金返金があった。主な支出は、学会賞

４．第 20 回 日本先天代謝異常学会セミナー 準備状況と若手優秀演題賞の支出、雑誌印刷費、ホームページ管（村山理事）

理費、オンラインジャーナル発行費、患者登録システム

日程：2024 年 7 月 13 日～14 日

維持費であった。

場所：東京コンファレンスセンター品川（オンデマンド形式）

1

web＋現地・Web（オンデマンド）視聴を予定。初日講・Board member meeting を 2024 年 11 月 6 日にハイブリ

義終了時に Meet the Expert を計画中である。

ッド開催予定。

2 年目テーマを「先天代謝異常症を診断して治療を初めてみようじゃないか」としている。

今後の SSIEM の開催予定

2024 小児肝臓研究会との協力として、小児肝臓学会参2024

ポルト

加者はオンデマンド視聴を半額になる措置を行っている。

2025

京都（ICIEM）

2026

ヘルシンキ

５．第 65 回 日本先天代謝異常学会学術集会

2027

ダブリン

今後の予定と準備状況（窪田理事）

2028

未定

2029

トロント（ICIEM）

日程：2024 年 11 月 7 日～9 日
会場：ステーションコンファレンス東京
テーマ：100 万人に一人はゼロじゃない

SIMD

東京開催につき会場費（￥12,000,000）がかかるため、

2024

Charlotte, North Carolina

翻訳は日本語から英語のみとし、飲食関連費などを調整、

2025

Kyoto

支出予算の使い道を工夫しながら準備をすすめている。

2026

Puerto Rico May 16-19

収入は企業スポンサーの単価を\2,400,000 にあげ、現在2027、2028予算を超えている状況である。

2029

未定

Toronto患者様には有償で参加可能とし、スポンサー付きセミナーには参加しないように誓約してもらうなど意見が出SLEIMPNされた。

2024

Punta del Este, Uruguay Oct 23-26（中村理事長が招待を受けている）
６．委員会報告2026 Costa Rica

（１）国際渉外委員会（中村理事長）
・ICIEM2025

ASIEM&SSIEM

日程：2025 年 9 月 2 日～6 日

2025

Kyoto

会場：国立京都国際会館（予定）・SIMD で 5 分間のプレゼン、名刺を配布してアピールをJSIMD行った。現在趣意書案を作成、スポンサーに打診中。

2024 Tokyo・Keynote lecture に Dr John Walker, Dr Vamsi Mootha2025 Kyoto（ICIEM）

を予定している。LOC を開催予定、Program committee を組織予定である。

（２）薬事委員会（伊藤理事）

・第 7 回 ACIMD(Asian Congress of Inherited Metabolic・ヒドロキソコバラミン供給問題

Disease)の開催地について原末供給問題により一時供給停止リストに入ったが、・インドが 2027 年 3 月 11-14 日にデリーで開催する提案

本学会からの要請により供給停止は解除され、一時的なを提出した。

原末確保により今後数年分（2～3 年）の薬剤は製造でき

ACIMD 2027, New Delhi, INDIAることとなった。ただし、これまでの原末入手先からのTheme:"Inherited

MetabolicDiseases:

Breaking

安定的な供給は困難で、今後の対応として、エイワイフ

Barriers, Building Bridges "ァーマでは、オーファンドラッグとして cblC 欠損症に対2するヒドロキソコバラミン注射薬の開発を検討している。

2024 年度も同様の規定で審査を行う方向で調整している。

・シスチンの供給について

２．JCR 海外留学助成

ホモシスチン尿症でのシスチン欠乏に対するシスチン

JCR ファーマより 600 万円×2 年間、海外留学助成をし投与について、サプリメントとして製造されているシスたいと申し出があった。委員会で管理規定と申請書を作チン製剤の供給を日本理化学薬品、学会事務局に相談し成し JCR と情報共有した。今年度に契約、実施する方向でた。供給体制が整い 2024 年 4 月 1 日から学会ホームペー調整中である。

ジ上でも公開となった。申請方法について説明がされた。
３．2024 年度サノフィ LSD グラント事業
・糖原病 Ib 型に対する SGLT2 阻害薬投与について2023 年末にサノフィ社に対して 2024 年度の本グラント事評議員、学会員に対し糖原病 Ib の症例数、SGLT2 阻害業に関してオンライン申請をおこなった。審査の結果、薬投与症例数の調査を行い、14 症例の報告がありそのう2023 年度と同額の 750 万円が支払われることとなり。本

ち 5 例で SGLT2 阻害薬（いずれもエンパグリフロジン）が事業を行うことが決定、委員会で管理規定を確認の上、使用されており、いずれも好中球数増加、G-CSF 投与回数

2024 年度の募集を開始した。の減少など、著明な効果が認められていた。

応募に際し、過去に学会に所属（2 年以上）し、一度退International workshop からのコンセンサスをまとめた会したが、再度入会すれば応募できるかと質問があり、論文では使用が推奨されているため、論文著者であるに今回は会費の滞納等ない状態であれば応募可能とした。

確認したところ、適応拡大の動きはなく状況はこちらと今後、管理規定を委員会で見直す予定である。

同じとのことであった。フランスではダパグリフロジン(フォシーガ)投与によっても同様の効果が得られている

４．先天代謝異常学会・若手海外発表支援（仮題）とのことで、エンパグリフロジン以外の SGLT２阻害薬で衛藤先生から若手海外協力支援について申し出があっも同様の効果が期待できることが確認できた。

た。現在運用できておらず、委員会で検討中である。

・エラプレース安定供給に関する要望書を厚生労働省に５．その他提出した。

秋田大学の野口篤子先生から「代謝性疾患に合併するHLH（血球貪食リンパ組織球症）の全国調査」研究に関し・シナジス適応拡大についてて、アンケートを学会員に対して行う件について、学会許諾の依頼があった。学術委員会で内容を検討した結果、★セロイドリポフシチン症 2 型のトリニウム成分がずれた全会一致で承認となった。

ので供給できなくなったとのことで、要望書を作成中、薬事委員会で検討後、メール審議に出す予定である。

（４）社会保険委員会（窪田理事）
１．令和 6 年度診療報酬改定について（３）学術教育研究（生涯教育、学術、臨床研究推進）委員会

要望した「在宅患者訪問点滴注射管理指導料（C005-2）（村山理事）の『週 3 日以上』『3 日目に算定』の要件の撤廃」、日本小１．アミカス・セラピューティクス株式会社からの業務児科医会との共同提案である「要支援児童慢性疾患等地委託域連携指導料」、日本小児神経学会との共同提案である

2023 年度は、学術委員会で審査を行い、結果をアミカ「先天性 GPI 欠損症の「顆粒球のフローサイトメトリーにス社に伝え、決定はアミカス社が行った。

よる CD16 測定」はすべて認められなかった。

3

特殊ミルク供給体制に関するパブコメ募集について評議
２．令和 8 年度診療報酬改定に向けて員へ向けて周知を行なったことを報告した。

今年度秋以降にアンケート調査を行う予定である。

パブコメに対し以下のコメントがあった。
①「病院や主治医と連携が取れない場合」として、「患者3. パリビズマブ（シナジス®）の適応拡大（石毛理事）（ご家族）から直接特殊ミルクへの矢印」があっても良24 ヵ月齢以下の先天代謝異常症先天代謝異常症、神経いのではないか。

筋疾患、気道狭窄、食道閉鎖症、横隔膜ヘルニア）に対②東京が被災した際（安全開発委員会委員長と連絡が取するパリビズマブ（商品名シナジス）の適応拡大が 2024れない時）の対応はどうするか？

年 3 月 26 日に認められた。ワーキングループで作成した、現在、安全開発委員会（井田博幸委員長）が、②につ本邦における肺低形成、気道狭窄、先天性食道閉鎖症、いては、委員会メンバーでブロックに分けて緊急時の供先天代謝異常症および神経筋疾患に対するパリビズマブ給体制を構築できるか検討中である。また、メーカーの使用の手引き」を薬事委員会と相談して本学会ＨＰに公製造工場が被災して供給できない場合に、海外からの緊表した。

急輸入についても、特殊ミルク事務局が厚労省と議論を行なっているが、委員からは海外の成分の一部に日本で(５）小児慢性、指定難病委員会（移行期医療）（石毛理は認められていない添加物の問題について国が実際に対事）

応できるのか懸念も指摘されている。

・小児慢性特定疾病の新規申請に関する委員会意見の集約および指定難病新規申請予定であるリンパ管腫症等の（７）マススクリーニング委員会（特殊検査適正）（但馬診断基準と重症度分類の審議・承認を行った。

理事）

指定難病の検討に関する基本方針が「原則として、日前回理事会で設置を報告した LSD/ALD スクリーニング・本医学会分科会の承認を得た疾病を検討対象とし、関係ワーキンググループのメンバー所属自治体を対象に、現する学会に広く承認を得ることが望ましい。主に小児期状に関する調査を実施した。これをベースに今後、厚生に発症する疾病の診断基準及び重症度分類等について、労働科学研究奥山班・こども家庭科学研究但馬班と連携移行期医療を進める観点からも、成人の診療に関わる診して、全国的な調査を進める方針である。

療科の関連学会の承認を得ることが望ましい。」とされた。
日本先天代謝異常学会は日本医学会分科会ではないため、（８）患者登録委員会（患者家族会）（小須賀理事）

今後の新規申請や変更には、日本小児科学会と成人関連

１．2023 年度患者登録委員会を Web で開催

学会の承認が必要とされる可能性あり。

1）患者登録委員の御辞退（2 名）：中村理事、窪田理事・厚労省で令和 6 年度指定難病の新規疾病追加希望 47 疾2）患者登録委員のご推薦（3 名）：城戸淳先生（熊本大患を審議中（VLCAD 欠損症を含む）学）、飯島弘之先生（成育医療研究センター）、李知子先生（兵庫医科大学）（６）栄養特殊ミルク委員会（濱崎理事）

3）JaSMIn の研究利用時の費用設定について、事務作業費

前回理事会で、学会から薬価収載特殊ミルクの薬価にを上乗せする、アンケートなどの郵送料金（部数に応じ関する要望書を雪印に提出したことを報告した。その後、た実費）と発送手数料を設定するなどの意見が出ている

日本小児科学会、治療用ミルク安定供給委員会からも同と報告された。

様の要望書が厚生労働省医政局提出されたことを確認し審議の結果、JaSMIn の研究利用時の費用設定について、た。

アンケートの発送作業などを患者委員会へ業務委託する前回理事会で、特殊ミルク事務局より大規模災害時の場合は、郵送料金（部数を乗じた実費）と発送手数料（14時間あたりの事務作業費）を上乗せすることの是非・妥

２．大阪開催の学術集会以降、協賛企業より学術集会で当性について提案され、承認された。の家族会・医療関係者以外の方々の企業主催の共催セミナー等の参加につき問い合わせがあった。理事長により２．先天代謝異常症患者登録制度『JaSMIn』の活動報告意見ととりまとめて検討するよう指示があり、学会活動

JaSMIn の現状について資料に基づき報告がされた。年に関連する企業に聞き取りを行った。

１回リーフレットを紙作成しており、費用的なこともあ

質問と回答は以下のとおり（4 月 5 日時点で 9 社より回りやめることも検討しているが、患者から意見をもらう答）ことも多いので、今年は継続することになった。

１．日本製薬工業協会（製薬協）に加入されていますか？

（9）広報委員会（オンラインジャーナル）（渡邊理事）→

１．学会ホームページ更新

６社が「Yes」

２．製薬協の「医療品医薬品プロモーションコード」に随時 Website を更新しながら情報提供をしている。学会準じたプロモーションを行うことになっておりますか？

事務局と作業継続中である。今後、費用的な問題もある（製薬協の加入に関わらず）が、チャット機能、会費のオンライン決済化、ＨＰを現→全社が「Yes」

在の形でよいのかなど検討していく。見やすい学会ＨＰ

３．製品のプロモーションや飲食の提供がある、貴社主について意見がでたものを画面共有し、意見を出し合っ催の共催セミナーやランチョンセミナーなどへの患者さた。（例：患者さんと医療関係者のページをわけ、掲載内ん、家族会の方々の参加は可能でしょうか？

容を変える等）→全社が「No」

4.製品のプロモーションや飲食の提供がない、貴社主催
２．ニュースレターの疾患啓発を中心としたセミナーなどのイベントへの協理事会終了後、各委員長の先生方に原稿依頼予定であ賛は可能でしょうか？

る。今後、体裁や内容、発行部数の再検討が必要である。

→

１社以外が「Yes」

５．４のようなイベント開催に貴社は興味がありますで
3.電子ジャーナルの編集、査読。

しょうか？

査読の円滑化・見える化をはかる。クラウド上での論→全社が「Yes」

文・査読、進行具合を共有。レタープレス社の担当者を増員して進行中である。

この結果から患者さんや家族会の方々の参加は対象にならないことがわかった。今後、連携がとっている顔が（10）総務委員会（倫理、用語、利益相反、在宅医療・みえる患者会に参加してもらう。

医療的ケア）（大石理事）
・以前よりあった、専門医、在宅医、薬剤師、在宅看護過去、質疑応答で身分のわからない方がはいって質問師向けの四つの在宅酵素補充療法マニュアルについて、されることがあり、今後はこのようなことがないように日本在宅医療連合学会より共同編集したいと依頼があり、対策講じることが必要である。例えば患者会などで名簿総務委員会で審議を行い、診断基準・診療ガイドラインを作成してもらう、参加費を有償化してネームプレート委員会に本マニュアルの審査を依頼した。日本在宅医療を作るなど、参加者の身分がクリアになるよう対策を検連合学会と連携して必要な加筆修正などを行い、診断基討する。

準・診療ガイドライン委員会より共同編集についての理企業主催の共催セミナー・ランチョンセミナーには患事会承認の審議に進めていただくことになった。

者は入れないなど今後ルール化が必要だとわかった。今5後指針を作成し、理事会で共有することとなった。

役員選出規定第 8 条
理事・監事の任期は、選任後 2 年とし、任期ごとに改選（11）診断基準・診療ガイドライン委員会（小林弘典理（再任）するが、原則として 2 期（4 年）務めるものとする。 前項事）の規定にかかわらず、1 期目に満 65 才となり、評議員の任期★ガイドライン承認が満了する者は、2 期目は理事および監事に選任することがで•ムコ多糖症 IVA 型（濱崎先生）

きず、その場合は理事会の決議により次点者を後任の理事・査読終了後，パブコメ募集（2024/1/19）

監事として評議員会に選任を諮ることができる。

メール理事会で承認（2022/2/29）

定款 15 条 3 項その在任中に満 65 歳となった評議員は、満発刊は行わない方針，HP から DL 出来るようにする予定

65 歳となった日以後、最初に到来する事業年度の末日に・在宅酵素補充療法マニュアル任期満了となるものとする。ただし、当該評議員が理事2022 年より在宅医療・医療的ケア委員会と日本在宅医療又は監事である場合は、任期満了、あるいは辞任等によ連合学会の共同で作成る理事又は監事の退任時まで評議員の任期を伸長する。

本学会で査読（査読責任者：野口篤子先生），一部修正依・評議員資格の確認

頼（2023/3/26）

該当する任期満了者： 1 名

小須賀先生により対応中、現状について報告がされた。

・理事・監事の資格の確認•ガラクトース血症 I 型

該当する任期満了者：1 名（選挙理事）

診断基準の変更に伴う学会承認

・定款 15 条 3 項により、2025 年 8 月 31 日までに任期満

変更点：酵素活性測定または遺伝子解析を確定診断に記了となる評議員

1 名（監事）載．
ガイドライン委員会内で変更点を査読，修正依頼（和田・2024 年 8 月 31 日をもって任期満了となる理事は酒井理先生） ⇒受理（2024/1/12）事である。前回の理事選挙で次点者を後任理事として選•VLCAD 欠損症出する。候補は中島葉子評議員である。

「VLCAD 欠損症の重症度基準として先天代謝異常学会の基・2025 年 8 月 31 日をもって本来任期満了となるが、監事準を用いる」件についての退任時まで評議員任期を伸長する評議員 1 名については、

小慢指定難病委員会，診断基準・ガイドライン委員会で髙橋勉監事である。時期がきたら、2024 年 9 月 1 日以降検討⇒メール理事会で承認の理事および監事の任期継続についての意向確認を行う。

承認済みのガイドラインについて・選挙管理委員の後任の選出•ニーマンピック病 C 型（2022/42023/1 発刊）

選挙管理員は、理事 1 名、評議員 3 名で構成され、現Minds 掲載手続き済．

在HP から DL 可能

評議員が委員となっている。酒井理事の任期満了により、•ゴーシェ病ガイドライン 2021

後任を選出する必要があり、被選挙権のない窪田理事にHP から DL 可能打診したところ内諾を得たと報告され、承認された。

（12）選挙管理委員会（小林正久理事）（13）将来計画委員会（酒井理事）

定款 15 条小林（委員長）、酒井規夫理事、髙橋勉監事、成田綾

2023 年 10 月の学術集会の委員会企画「患者さんからの在任中に満 65 才となった評議員は、満 65 才となった日メッセージ〜患者さんにとって，学会員にとって，本学以後、最初に到来する事業年度の末尾を任期満了となるもの会の意義とは〜」で、学会員と患者会に対してアンケーとする。

トをおこなった。学会員からのアンケート結果で、5 段階

6

評価で平均 4.01 と高い評価を得ていることがわかった。
評価されている学会活動は「学術集会」「ガイドライン作成」「日本先天代謝異常学会セミナー」などである。患者会からは「患者聴講かのセッションの拡充」「学会会員との交流機会や対話の充実」などの要望がよせられたなどと報告された。

【審議事項】
１．2024 年度予算案
予算案を確認し、承認された。
２．新入会員について４名の方から入会申請があり、承認された。入金後会員登録となる。
３．2026 年以降の学術集会開催について（中村理事長）
久留米大学、渡辺順子先生が推挙され、理事会一致で承認された。

【その他】
学会独自の専門医制度のようなものを作成してはどうかと提案があり、今後は「専門医準備委員会」設置なども検討していくことになった。

2024 年 4 月 19 日

一般社団法人 日本先天代謝異常学会 理事会

議長・出席理事長

中村公俊

出席監事

小林博司

出席監事

高橋勉

7