募はなかった。2020 年度（2020 年 4 月 1 日から 2021 年 3 月

日本先天代謝異常学会理事会議事録

31 日までに渡航予定）の募集は、他の財団等の海外留学助成を鑑み、2019 年 10 月から行う予定である。

日時：平成 31 年 4 月 20 日 13：30～16：00
場所：金沢勤労者プラザ

202 研修室＜会員ページ（名称：JSIMD member）の進捗状況
昨年、第 61 回日本先天代謝異常学会総会で承認後、個人情報（出席者：五十音順、敬称略）

委託業者（株式会社 マイスワン）と会員ページの開設向けて検理事：井田博幸

伊藤哲哉

奥山虎之窪田満

呉高橋勉

公俊

深尾

監事：松原洋一

幹事：櫻井謙中村大浦敏博

繁夫

酒井大竹明

規夫

敏幸

討を行った。現在、システムの開発・修正までは終了しており、今後システムテストを経て稼働となる。会員には 7 月頃、個人ページにアクセスするための ID・パスワードを郵送し、本稼働
は 8 月を予定している。
＜オンラインジャーナルの進捗状況＞

A．理事長挨拶

井田 博幸理事長

昨年秋の理事会で編集委員会（委員長高橋理事）が組織され、発刊に向けての検討をし、論文の受理から査読、採択、掲載まB．報告事項での流れを作成した。現在ジャーナルの受付を開始できる体制

１．2018 年度会計報告（櫻井 謙幹事）が整ったので、5 月に全会員に「オンラインジャーナル開設の主な収入は年会費、雑誌販売費であり、総収入は￥13,344,149案内」を書面でアナウンスする予定であるとの報告があった。

であった。昨年度より約\3,000,000 の収入増となっているが、また、オンラインジャーナルの業務は、ホームページの管理をこれについては新設された「シャイアースカラーシップ」の費委託している業者（株式会社レタープレス）に委託する事とし用が 3 年分シャイアー社より支払われたためである。支出につた。

いては￥8,781,054 とほぼ例年通りであり、2018 年度の収支差額はプラス￥4,563,095 となった。
（※うち\2,000,000 はシャイ

３．2019 年役員選挙について（窪田 満選挙管理委員長、櫻井アースカラーシップの繰越金）前年度繰越金￥21,223,807 と合謙幹事）

わせると次年度の繰越金は￥25,786,902 となるとの報告があ

昨年の秋の理事会で Web 投票システムを用いて評議員選挙をった。

行う事が承認され、現在、投票に向けての準備を進めていると2018 年度の会計は、前年度と同様に樋口幸一公認会計士によの報告があった。投票は 5 月 7 日～31 日までの期間で行われる監査を受けており、2019 年度の総会において、新宅監事・松る。今後の選挙日程については下記の予定で行われる事が報告

原監事より会計監査報告がなされる予定である。

された。
・評議員選挙投票期間：5 月 7 日～5 月 31 日

２．事務局関連報告（櫻井 謙幹事）

・評議員選挙開票：6 月 3 日～7 日の中のいずれか 1 日＜会員数推移、会費納入状況＞

・理事・監事選挙投票期間：6 月 24 日～7 月 8 日

2018 年度末での会員数は 598 名と昨年度より 87 名減少している。これは 2019 年 5 月より行われる役員選挙の為に、3 年以（有権者は評議員）
・理事・監事選挙開票：7 月 10 日～19 日のいずれか 1 日

上会費未納の会員を退会処分とした為である。また年会費の納入者は 499 名で（名誉会員、宛先不明者を除く）納入率は 83.4%

４．メール審議結果（井田 博幸理事長）であった。

・2018 年 11 月
＜先天性 GPI 欠損症検査の共同提案＞＜2019 年度シャイアースカラーシップ報告＞

内容： 日本小児神経学会より、2020 年度診療報酬改定の際に昨年、第 60 回日本先天代謝異常学会総会で公示し、2019 年 4「先天性 GPI 欠損症」の検査を共同提案して頂きたい

月 1 日から 2020 年 3 月 31 日までに渡航予定のある研究者をとの依頼対象として、2018 年 12 月末日まで募集したが、残念ながら応結果：承認

向けた「小児科医の到達目標 （第 7 版）」の原案作成依・2018 年 12 月

頼があり、生涯教育委員長の酒井先生原案作成を依頼し＜ポンぺ病ガイドラインの出版に伴う診断と治療社とのた。

契約内容＞

この内容について承認を頂きたい

内容：ポンぺ病ガイドラインの出版にあたり、診断と治療社との契約書を覚書が提示された。

結果：承認

この内容で契約する事への承認＜契約の要点＞

・2019 年 3 月

・印税 10％＜第 5 回国際ライソゾーム病フォーラム開催案内の学会ホーム

発行日から 6 か月後の日の属する月の末日までを第 1 期ページ掲載について＞とし，以後 6 か月ごとに各期における著作物利用料を算出

内容：衞藤義勝先生より 7 月 11 日～13 日に開催される「第 5し，各期の末日から起算して 1 か月以内に当該金額を通知

回国際ライソゾーム病フォーラム」の案内を学会ホームし、支払い．

ページに掲載して頂きたいとの依頼・献本
契約書上は便宜上 1 部となっているが，実際には，厚労省

結果：承認研究班班長，同ガイドライン委員長，学会理事長，学会ガイドライン委員会委員長・副委員長の先生方には各 3 部，

５．日本先天代謝異常学会総会今後の予定と準備状況作成に御参画いただいた先生方には各 1 部を送付する（計・2019 年（第 61 回）：会長 高橋32 部，12/13 発送）．

「この想い、明日へ、そして未来へ繋げる」をテーマに 10 月

・PDF 公開

24 日～26 日に秋田キャッスルホテルで開催。4 月 25 日より演

発刊より 6 か月経過後に学会 HP にて公開可能（保存可，題募集を開始するとの報告があった。

印刷不可）
．

・2020 年（第 62 回）：会長 中村勉先生（秋田大学）

公俊先生（熊本大学）

会期は 2020 年 11 月 4 日～7 日、熊本城ホールにて開催する事
結果：承認が決定したとの報告があった。
・2021 年（第 63 回）：会長

伊藤哲哉先生（藤田医科大学）

・2018 年 12 月

会期は 2021 年 11 月 4 日～6 日、会場は名古屋駅前の「ウイン＜シスチノーシス診療ガイドラインの承認＞

ク愛知（愛知県産業労働センター）」に決定したとの報告があっ内容： 衞藤班より提出され、11 月末をもってパブコメを終了た。

した、シスチノーシス診療ガイドラインへの承認
６．各委員会報告
結果：承認

１）国際渉外委員会（深尾 敏幸理事）
委員会活動として以下の報告があった。

・2019 年 1 月

・第 60 回日本先天代謝異常学会（岐阜）への招聘者＜坂本修先生の追悼企画について＞

SLEIMPN より

Professor Roberoto Giugliani

内容：12 月 17 日にご逝去された、当学会評議員の坂本修先生

SIMD より

Dr. Penelope Bonnenの追悼企画についてのご意見を頂きたい（※諸事情により来日できず）
KSIMD より

Dr. Boem Hee Lee

結果：様々なご意見を頂戴したため、春の理事会にて検討
・SIMD2019 に派遣（第 60 回日本先天代謝異常学会若手最優・2019 年 3 月秀演題賞受賞者）＜小児科医の到達目標の改訂について＞大友

内容：小児科学会より 2020 年度から研修を開始する専攻医に盛況であった。

孝信先生（川﨑医科大学病態代謝）がご講演され、中村公俊理事も参加された。

ある。今年度で窪田実行委員長の担当は終了し、2020 年度からは熊本大学の中村公俊先生が実行委員長に就任する事が報告

・SLEIMPN2019 に派遣
伊藤哲哉理事で決定した。

された。
2020 年はオリンピックイヤーとなる事から早めに会場を押さえ、7 月 18 日（土）、19 日（日）に東京コンファレンスセンタ

・第 61 回日本先天代謝異常学会（秋田）への招聘者

ー品川での開催を予定している。

SLEIMPN より※ 理事会後、セミナー運営事務局から連絡があり、オリンピッ

Dr. Jose Abdenur

SIMD と KSIMD からは未定

ク前後は東京の宿泊施設の確保が困難であるとの事から、再度、開催日程と場所について検討することとなった。

＜今後の国際学会の予定＞
・ICIEM2021

オーストラリア

・小児科医の到達目標の改訂

・SSIEM2019

ロッテルダム

小児科学会より「小児科医の到達目標」の改訂に伴い、改定案

SSIEM2020

フライブルグの作成依頼があった。前回の改訂の際に担当された窪田先生に原案を作成して頂き、理事会メール審議を経て小児科学会に提他、2021 年開催の ICIEM に向けて、1、2 か月に一度テレカ出したとの報告があった。

ンファレンスを行っている。
３）社会保険委員会（窪田 満理事）
・ICIEM2025 招致に向けたワーキンググループの発足につい平成 32 年度（令和 2 年度）診療報酬改定に向けた当学会からての申請は以下となった。

2025 年の ICIEM を日本に招致する為、ワーキンググループ

・尿中有機酸分析を設立した。

・血中極長鎖脂肪酸検査

委員長：深尾敏幸先生

・タンデムマス分析

委員：伊藤哲哉先生、小林博司先生、清水教一先生、・遺伝学的検査（当学会からは副腎白質ジストロフィーとガラ

中村公俊先生、濱崎考史先生、村山圭先生
顧問：井田博幸理事長

クトース血症を提案）
・血中ガラクトース検査
提案書の作成においては、下澤伸行先生と石毛信之先生にご協委員の投票の結果、開催場所は名古屋国際会議場に決定。会力を頂いた。

期は 2025 年 9 月 2 日（火）～5 日（金）または 2025 年 9 月

また、メール審議に諮った「血清コレスタノール測定」の共同9 日（火）～12 日（金）で検討中である。

提案については、日本神経学会の提案書に共同提案学会として現在、名古屋市、愛知県、国に Welcome letter を申請してお当学会を掲載しているとの報告があった。

り、全日空や中部国際空港とも交渉中であるとの報告があった。今後アジア各国に支持依頼のレターを学会から送る事も必要であると考える。

４）移行期医療委員会（窪田 満理事）
小児科学会小児慢性疾病患者の移行支援ワーキンググループ
は移行支援委員会と名称が変更になった。以前報告があった疾

２）生涯教育委員会（酒井 規夫理事）患別移行支援ガイドラインについては、当初中村班のガイドラ・セミナー報告

インから抜粋する事にしていたが、様々な問題がある事からガ2018 年度は、7 月に第 14 回日本先天代謝異常学会セミナーをイドラインの作成者に改めて依頼する事となったとの報告が開催した。2019 年 2 月には 2 回目の開催となるアドバンスセあった。

ミナーを東京で開催した。参加者からも大変好評であり、今後も数年に一度は開催していきたいとの報告があった。2019 年

５）学術委員会（呉 繁夫理事）

度は 7 月 13 日（土）、14 日（日）に東京コンファレンスセンタ

当学会から提案したシンポジウム案が、第 122 回日本小児科学ー品川で第 15 回日本先天代謝異常学会セミナーを開催予定で会学術集会（金沢）の総合シンポジウムとして採択されたとの報告があった。ている必要がある。

テーマ：「我が国の小児を対象とした大規模バイオバンクとコ７）患者登録委員会（奥山 虎之理事）

ホート研究」

現在、JaSMIn の登録者数は 1473 件で、昨年秋の理事会報告時

座長：大矢幸弘先生、呉繁夫先生よりも 60 件増えているとの報告があった。

テーマとシンポジスト：
1.
2.
3.

このシンポジウムのねらいと構成（東北メディカルメ８）広報委員会（高橋 勉理事）

ガバンク副機構長

2018 年度は、北川照男初代理事長の追悼号の発行、ニュースレ5.
6.

繁夫先生）

我が国の小児を対象としたバイオバンク政策

ターvol.5 を発行した。ニュースレターVol.5 はホームページに（AMED 田中康博先生）掲載する他、セミナー会場での配布と全会員への配布も行った

環境庁エコチル調査の概要と収集試料・データの利活との報告があった。

用4.

呉(国立成育医療研究センター 大矢幸弘先生)

東北メディカル・メガバンクの三世代コホート調査の９）診断基準・診療ガイドライン委員会（大竹 明理事）

概要と収集試料・データの利活用（東北メディカル・現在のガイドライン審査の進捗状況として下記の報告があっメガバンク機構た。

栗山進一先生）先天代謝異常症患者登録の（JaSMIn)概要と利活用

・シスチノーシス・・・2018 年 12 月に学会承認。その後、病（国立成育医療研究センター

理所見像の掲載依頼があった。

奥山虎之先生）

早産児の疾患コホートの概要と利活用（大阪母子医療・ファブリー病・・・審議審査依頼後に修正連絡があったため、センター最終原稿を待っている状況。

藤村正哲先生）・中村班作成 26 疾患＋2 病態・・・委員長、副委員長 3 名の合
６）倫理・用語委員会（奥山 虎之理事）

議承認まで終了。

昨年秋の理事会で、医療法の改正に伴う研究機関が行う検体検・ムコ多糖症Ⅱ型・・・2018 年７月に学会承認。出版に向けて査について、当学会では「本検査は医療法が定める検体検査のCOI を中心とする最終調整中。

基準を満たしていません。したがって、本検査の結果は、直接・副腎白質ジストロフィー・・・2018 年に学会承認。その後、診断に用いるのではなく、あくまで診療の参考として使用する

出版前に訂正箇所が生じたとの連絡があり、学会に再審査の依よう要請があった。なお、本報告書を診療録に添付する事は可頼があった。

能です。詳細は検査実施者にお尋ね下さい」との一文をホーム・メンケス病、オクシピタルホーン症候群・・・作成者に原稿ページ上に掲載し、検査担当者にも書面で連絡を行った。このの訂正を依頼した段階で中断していたが、清水教一先生を中心

件に関して 2018 年 11 月 28 日に厚労省から自治体宛に「医療に改めて原稿を書き直す事との報告があった。

機関、衛生検査所等における検体検査に関する疑義解釈資料が送付され、研究機関が連携する病院を介して検体検査を実施す１０）総務委員会（中村 公俊理事）る場合の留意点が示されたとの報告があった。疑義解釈の内容

2018 年度は投稿規程の作成と、理事、監事の COI 申告書の管を下記に示す。

理を行ったとの報告があった。COI 申告書の更新および、そのQ：病院等を開設する法人の設置する研究施設であって、当該提出については、時期を決めておく方が、今後の管理に重要で病院等に隣接する研究施設において、病院等の業務として診療ある事から、事務局にて検討する事とした。の用に供する検体検査を反復継続して実施する場合の留意点は何か

１１）薬事委員会（大浦 敏博理事）

A：病院等の業務として実施する場合は、当該研究施設のうち当学会で「医療上の必要性の高い未承認薬・適応外医薬検討会

検体検査を行う区域が、都道府県等に申請する当該病院等の建議」に提出した医薬品ついて、今までの経過報告があった。

物の構造の中に含まれていること及び当該検体検査について①

病院等の管理者及び検体検査の精度の確保に係る責任者の権限が及ぶこと等により、病院の組織の一部として位置づけられ

サプロプテリン塩酸塩（BH4 反応性高 Phe 血症）
平成 20 年 7 月承認②

レボカルニチン塩化物（カルニチン欠乏症）

平成 23 年 3 月承認③④

公知申請型追加（注、液剤）

ミグルスタット（ニーマンピック病 C 型）

使用年齢の細分化、使用量の明確化、使用基準の明確化などを

平成 24 年 4 月承認検討し、今後ガイドラインとして認定作業に入る。

フェニル酪酸 Na（尿素サイクル異常症）

2019 年 3 月 31 日：小児科学会治療用ミルク安定供給委員会で平成 24 年 9 月承認⑤ベタイン（ホモシスチン尿症）
平成 26 年 1 月 17 日承認⑥⑦

・特殊ミルク使用に関するガイドラインの作成「特殊ミルク治療ガイド」の発行が承認された。
2019 年 5 月：小児科学会理事会で出版社の選定を予定。
2019 年 11 月：小児科学会理事会でパブコメを開始予定。
（パシステアミン（シスチノーシス）

ブコメは 2 週間程度）

平成 26 年 7 月承認

2019 年 12 月：小児科学会理事会で「特殊ミルク治療ガイド」

ニチシノン（チロシン血症）発行の最終承認の予定

平成 26 年 12 月承認⑧カルグルミック酸（NAGS 欠損症）
平成 28 年 9 月承認⑨

・使用量増加が著しいケトンフォーミュラへの対応
小児神経専門医に理解を深めていただく目的で、第 61 回日本

安息香酸 Na/フェニル酢酸 Na（高アンモニア血症）
・・・

小児神経学会学術集会の一般口演にて伊藤理事が「特殊ミルク担当企業決定供給の現状と課題」について発表する予定。また、薬事小委員⑩システアミン点眼薬・・・担当企業決定

会主催セミナー１（テーマ：ケトンフォーミュラの適正使用に⑪β-グルクロニダーゼ（MPSⅦ型）・・・担当企業決定向けて）にて中村理事が「治療ガイドの作成によるミルク適正⑫コール酸（先天性胆汁酸代謝異常症）・・・現時点で未定使用への道」と題して発表する予定。

各分科会が関連するガイドラインに記載のある適応外医薬C．審議事項

品および医療機器のリスト及び、適応外使用解決に向けての取１．2019 年度日本先天代謝異常学会予算についてり組みについては下記の報告があった。

2019 年度の予算として、収入については例年通りであるが、支①

ベザフィブラート（脂肪酸代謝異常症）
・・・医師主導型治出については個人情報の外部委託にかかる初期費用として 400

験（2017 年 2 月終了）

万円、オンラインジャーナルの発刊にかかる費用として 75 万②

アルギニン製剤（MELAS）
・・・医師主導型治験

円、患者登録システムの維持費補助として 100 万円の予定があ③シトルリン（尿素回路異常症）
・・・学会を通じて患者に有ると報告され、審議を諮った結果、全員一致で承認が得られた。

料で提供④5-HTP（BH4 欠損症）
・・・市販のサプリメントを患者が２．患者登録システムの管理・維持について自費で購入

患者登録制度を維持するための費用として 2019 年度は公的研究費を財源とし管理をしても、100 万円程度不足する。この不学会より薬価維持のため厚労省に要望書を出し、薬価が改定さ足分を学会より補填して頂きたいとの依頼があり、審議を行っれた医薬品た。その結果、全員一致で承認が得られた。また、現在収入が

フェニルアラニン除去ミルク配合散「雪印」（フェニルケ安定している事から、次年度以降も患者登録システム維持費とトン尿症）して学会から 100 万円を補助金として支払う事が決定した。今ロイシン・イソロイシン・バリン除去ミルク配合散「雪印」

後、恒常的に 100 万円を補助するかについては収入状況をみな（メープルシロップ尿症）がら、随時検討していく事とした。

アルギ U 点滴静注 20g（高アンモニア血症）

チオラ錠 100（シスチン尿症）

３．坂本修先生の追悼企画について
昨年 12 月 17 日にご逝去された評議員 坂本修先生の追悼企画

１２）栄養・マススクリーニング委員会（伊藤 哲哉理事）について検討を行った。その結果、今年発行予定のニュースレ

特殊ミルク安定供給に対する対応、進捗状況として、以下の報

ターVol.6 に呉先生からのご寄稿を掲載し、その他、評議員メ告があった。

ールで寄稿を募集する事とした。

４．学会承認後のガイドライン変更の審査方法について
学会承認後、出版までの間に変更箇所が生じたとの理由で、学会に再審査を依頼された場合の審査方法として、診断基準・診療ガイドライン委員会委員長、副委員長の 3 名で審査を行い、再度のパブコメは行わず、理事会メール審議で承認を諮るとの提案があり、全員一致で承認された。しかし、原則、学会承認後の変更は認められないという事を、研究班に通知し、学会承認を依頼する際は十分注意していただく事とした。
５．学会誌の版権について企業から抄録集の一部を使用させて頂きたいとの問い合わせがあり、その場合の版権と対応について検討を行った。学会
誌の版権については、学会に属する事になるが、商業目的ではないと判断した場合は、著者と広報委員会の了承を得たうえで、無償提供する事とした。