日本先天代謝異常学会理事会議事録が糖尿病治療薬である SGLT2 阻害剤が有効であることが報告

日時：令和 2 年 11 月 7 日された（Treating neutropenia and neutrophil dysfunction in

場所：TKP 品川港南口

13：30～16：30

4 階 天平の間

glycogen storage disease type Ib with an SGLT2 inhibitor.
Blood,27 August 2020）。またオロト酸尿症治療薬としてウリ（出席者：五十音順、敬称略）

ジン製剤が米国で承認された。

理事：石毛美夏

伊藤哲哉

大竹明十也

・上記二つの治療薬を本学会より、医療上の必要性の高い未承奥山虎之窪田満

呉繁夫(Web 参加)

認薬・適応外薬検討会議での検討に挙げるべく準備中である。

小林正久

酒井規夫

高橋勉(Web 参加)

中村公俊

村山圭

監事：井田大橋博幸(Web 参加) 鈴木康之(Web 参加)庶務幹事：小須賀基通・シトルリンの有償供給について薬事委員会の事業として、シトルリンを有償で CPS1, OTC,LPI に対して、有償で提供している。2019 年度の供給状況は、500gｘ194 個(175 件)であった。消費税 10%に伴い送料は値上がりしたが、供給価格は 7,000 円のままである。2020 年 9 月かA．理事長挨拶

奥山虎之理事長

B．各委員会報告

ら HHH 症候群も加わり対象が 4 疾患となった。
３）生涯教育委員会（中村１）国際渉外委員会（奥山虎之理事長）

公俊理事）

第 16 回 JSIMD セミナーは Web 上で実施され、843 名の参加

・国際先天代謝異常学会（ICIEM）について者があった。アンケートの結果では、講義内容を含めて今回の１．深尾前理事長の急逝を受けて、2021 年のシドニーで開催

Web 開催に関しては、おおむね好評価であった。来年度の第 17される Scientific Program Committee のメンバーに奥山委員長回 JSIMD セミナーは、Web セミナーを予定しているが、一部が就任した。

は対面方式で大阪の千里ライフサイエンスセンターにて実施

２．Scientific Program Committee 会合（WEB）には、オブする予定である。また第 16 回セミナーの収支状況が報告されザーバーとして中村副委員長も同席されている。

た。

３．2021 年の ICIEM は、シドニーで開催される予定であるが、同時にリモート配信も行ういわゆるハイブリッド形式で４）社会保険委員会（窪田満理事）開催する方針で準備を進めている。

令和 2 年度診療報酬改定では、日本先天代謝異常学会から要望

・欧州先天代謝異常学会（SSIEM）についてした尿中有機酸分析、血中極長鎖脂肪酸検査、タンデムマス分

１．2021 年はシドニーで ICIEM が開催されるため、SSIEM析が検査に採用された。血中ガラクトース検査の見直しは採用は開催されないこととなった。

されなかった。遺伝学的検査の適応疾患拡大は、小児慢性特定２．2022 年の SSIEM は、2020 年に開催予定であったドイツ

疾病に指定されているが、難病に指定されていない疾患は追加のフライブルグで開催される予定である。の対象とならなかった。

３．SSIEM の Advisory Council Member に中村副委員長が就

令和 4 年度の診療報酬改定に向け、学会員にアンケートを送付任した。

し、第一次提案書を作成中である。現時点では、糖原病 V 型、糖原病 VII 型の遺伝学的検査、ライソゾーム病の在宅注射の申

２）薬事委員会（中村公俊理事）請を検討している。

・日本小児科学会薬事委員会の本学会からの代表薬事委員は、小児科学会薬事委員会委員の伊藤哲哉委員が兼任、ワーキング５）移行期医療委員会（窪田満理事）

グループ代表は濱崎考史委員が担当することとなった。

・日本小児科学会移行支援委員会に参加した。各分科会から提・測定系にビオチンを用いる体外診断用医薬品において、高用出された「疾患別移行支援ガイド」の公表を準備している。

量のビオチンを摂取した測定対象者の検体を使用した場合に・令和元年度難治性疾患政策研究事業「小児期発症慢性疾患を正しく測定できないことについて、関連学会より注意喚起され持つ移行期患者が疾患の個別性を超えて成人診療へ移行するており、本学会内でも周知が必要である。

ための診療体制の整備に向けた調査研究」で「成人移行期支援・糖原病 1b の好中球減少の治療薬として、適用外使用であるコアガイド」が作成され、主要な病院に配布された。

・委員会内では、先天代謝異常症については患者数が少ないた

内容などに関する集計を数年に 1 回程度行い、統計をとることめに成人期も小児診療科と成人診療科の併診が望ましいとのを実施する。

結論である。
・学会員が成人移行支援に問題を抱えた場合は当委員会が相談

9）倫理・用語委員会（大橋十也理事）窓口となるようにしていく。

日本小児科学会用語委員会で、COVID-19 罹患小児に合併する炎症性病態に関する英語名の日本語訳について検討がなされ

6）小児慢性・指定難病委員会（石毛美夏理事）た。

・ガラクトース血症 IV 型の小児慢性特定疾病の追加申請とホモシスチン尿症の指定難病の追加申請の申請書を作成中であ10）患者登録委員会（酒井規夫理事）る。

・JaSMIn の登録状況は 2020 年 9 月 1 日集計で 1618 名であ・日本小児科学会から小児慢性特定疾病の先天性代謝異常のる。

疾患群の「ポルフィリン症」について、以下の申し入れがあ・登録者へのフィードバックとして、JaSMIn 通信のメールマった。

ガジン、冊子の発行を行う。

①「ポルフィリン症」の担当を先天代謝異常学会から日本小・成人期以後の診療移行に関するアンケート調査（2019 年 4～児皮膚科学会へ変更する8 月実施）の結果を、現在分析中、今後学会報告・論文作成し②「ポルフィリン症」を先天性代謝異常から皮膚疾患へ疾患ていく予定である。

群を移動
・日本小児科学会から「小児慢性特定疾病の概要と診断の手11）将来計画委員会（酒井規夫理事）引き」の確認と改訂依頼があった。

・第１回将来計画医委員会が 2020.10.27 に Zoom で開催された。委員，学外外部委員（栄養士，看護師、薬剤師，遺伝カウ7）栄養・マススクリーニング委員会（伊藤哲哉理事）

ンセラー，検査技師、在宅医療医、基礎研究者）などの委員会

・2020 年４月、診断と治療社から「日本小児医療保健協議会メンバーへの推薦があった。

（四者協）治療用ミルク安定供給委員会編集・日本マススクリーニング学会技術部会認定技術者の単位認定

特殊ミルク治療ガイドブック」として出版された。

について，本学会参加やセミナー参加での承認を検討していた・特殊ミルク事務局、安全開発委員会で、実際の特殊ミルク供だくよう依頼した。

給体制について検討された。今後は原則として特殊ミルク治療・先天代謝異常学会の学術集会に、Adult IEM セッションを設ガイドブックの記載に準拠して供給を行うこととなった。特にけることを検討したい。

難治てんかんに対するケトンフォーミュラの供給については、通常の申請書に加えて小児神経専門医の記載によるケトンフ

12）広報委員会（高橋勉理事）

ォーミュラ供給補足申請書の提出が求められることとなった。

ニュースレター2020 年 Vol.7 を発行した。中村理事をリーダー

・治療用ミルク安定供給委員会第１回会議において、上記の変とした深尾前理事長追悼集号の作成をプロジェクトチームと更を周知するための注意喚起文を小児科学会雑誌に掲載する協力して作成中である。

こととなった。今後、注意喚起文の草案は、特殊ミルク事務局での修正、確認を経て、小児科学会理事会での承認を受ける予

13）総務委員会（呉繁夫理事）定である。また、患者会フォーラムでも特殊ミルクの現状など理事長選挙の細則を作成中である。

についてお知らせすることを検討している。
14）オンラインジャーナル委員会（大竹8）学術委員会（大橋十也理事）

明理事）

・新規投稿絵論文 2 報を現在査読中である。

・第 124 回日本小児科学会学術集会の総合シンポジウム案とし・ PKU ガ イ ド ラ イ ン の 英 文 論 文 の 日 本 語 訳 を Secondaryて「テーマ：今知っておきたい新生児マススクリーニングの進publication として掲載したい要請あり。要約のみを載せ、あと歩」を申請した。

は原著論文にリンクするようにして対応する。

・活動内容として、学会員から投稿された論文についての数や・Secondary publication に関する項目を含めて投稿規定の改訂をおこなう。

めである。以後の管理維持費は年間 800,000 円であるため、来年度の収支差額は改善すると思われる。2019 年度の会計は、顧15）臨床研究推進員会（大竹明理事）

問会計士による監査を受けており、2020 年度の総会において、2 つの医師主導臨床研究について、評価項目等の相談や関連す井田監事・鈴木監事により会計監査報告がなされる予定である。

る臨床医の推薦などのサポートを委員会より行った。
2．事務局関連報告（小須賀16）診断基準・診療ガイドライン委員会（村山圭理事）

１）＜一般会計基通幹事）

現在までの収支状況（11/4 集計）＞

学会承認ガイドラインの進捗状況が以下のように報告された。

収入：主に一般会員年会費、企業会員年会費で ¥5,378,733

・ファブリー病：予備審査・パブコメ・理事会承認済、発刊へ。

支出：学会開催費、人件費、会議費、財団等年会費、通信費・・MPS1：予備審査・パブコメ・理事会承認済、発刊へ。

運搬費、印刷費、賞状・盾作成費、旅費・交通費、事務費で・ゴーシェ病：予備審査、パブコメ終了。

¥2,166,730 となっている。
２）会員数推移、会費納入状況

今後予定されるガイドラインとして、以下が挙げられた。

令和 2 年 11 月 4 日現在の会員数は 634 名で、会費納入者は 394

・奥山班関連：ニーマンピック病 C 型（新規）,名で納入率は 62.1％である。

副腎白質ジストロフィ―（更新）、ムコ多糖症 II 型（更新）、ポンペ病（更新）3 ） 令 和 3 年 度 Takeda Scholarship （ 旧 名 称 ： Shire・中村班関連：非ケトーシス型高グリシン血症、高チロシン血

Scholarship ”Shire is a part of Takeda”）の募集を 10 月 1 日よ症 2 型/3 型、シスチン尿症、セピアプテリン還元酵素欠損症、り開始した。2021 年 4 月 1 日～2022 年 3 月 31 日に渡航予定

芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、コハク酸セミアルデヒド脱のある若手研究者が対象となる。

水素酵素（SSADH）欠損症、チロシン水酸化酵素欠損症、メチルグルタコン酸尿症、HMG-CoA 合成酵素欠損症、HSD10 病、

3．メール審議結果（奥山虎之理事長）

SCOT 欠損症、ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ

・2020 年 5 月欠損症、ガラクトース血症（II 型、III 型、IV 型）、ウイルソン＜深尾敏幸前理事長追悼記念集の作成と刊行＞

病、メンケス病、オクシピタル・ホーン症候群、先天性葉酸吸1．深尾敏幸前理事長の追悼記念集を作成し、日本先天代謝異収不全、先天性胆汁酸代謝異常症、先天性 GPI 欠損症、グルコ常学会雑誌 Vol 36,2020 に掲載する。

ーストランスポーター（GLUT）1 欠損症

結果：承認

・村山班関連：ミトコンドリア病改訂版

２．上記のためのプロジェクトチームを編成する。
結果：承認17）特殊検査適正委員会（村山圭理事）精密検査施設一覧（検査対応疾患、衛生検査所・病院内検査室・３．プロジェクトチーム責任者の指名は、理事長に一任する。
結果：承認研究室の明示）の改訂作業を実施している。
・2020 年 8 月18）ICIEM 準備委員会（中村公俊理事）＜「ファブリー病ガイドライン」の学会承認＞

COVID-19 感染拡大により、来年以降の学会開催の見通しが立「ファブリー病ガイドラインガイドライン」について、診断っていないが、中村理事を準備委員会の委員長として、引き続基準・診療ガイドライン委員会による審査およびパブリックき我が国での開催を目指していくこととなった。

コメントが終了したので、本ガイドラインの学会承認の諾否に関するメール審議。

B．報告事項
１．令和元年度会計報告（小須賀結果：承認
基通幹事）

総 収 入 は 12,108,685 円 で ほ ぼ 年 通 り で あ る 。 総 支 出 は・2020 年 9 月

15,966,848 円である。支出が増加した理由として、学会員の所＜「ムコ多糖症 I 型診療ガイドライン」の学会承認＞

属先、年会費支払い状況などの情報を HP 上で管理する個人情「ムコ多糖症 I 型診療ガイドライン」について、診断基準・診報管理システム新規委託費として 4,800,000 円が計上されたた療ガイドライン委員会による審査およびパブリックコメント

が終了したので、本ガイドラインの学会承認の諾否に関するC．審議事項

メール審議。

１．2023 年（第 64 回）大会長の選考

結果：承認2023 年（第 64 回）大会の大会長に酒井規夫先生（大阪大学）を選出した。

4．令和元年度日本先天代謝異常学会各賞選考結果（奥山虎之理事長）

2．学会 HP の英語化について（奥山＜学会賞＞

学会の国際化のため、HP の一部を英語表記することが理事長

酒井規夫（大阪大学大学院）虎之理事長）

から提案された。費用として 15 万円程度の支出の見積もりが「クラッベ病，ムコリピドーシスを中心としたライソゾーム病示された。異議なく本件は承認された。の病態解明と治療法開発に関する研究」
＜奨励賞＞
・嶋田洋太

3．学会会則の変更について（奥山（東京慈恵会医科大学）・学会会則

虎之理事長）

第 3 条「毎年 1 回総会（学術総会、及び議事総「ライソゾーム病に対する新規治療法開発を目指した研究」会）」を「毎年 1 回学術集会および総会」に変更することが提・志村案され、理事会で承認された。

優（千葉県こども病院）「ミトコンドリア病新規治療薬の開発：5-アミノレブリン酸と・附則

第 6 条「理事長は必要に応じて理事の中から副理事クエン酸第一鉄ナトリウムによる酵素強化療法」

長 1 名を指名する」を 「理事長は必要に応じて理事の中からなお表彰式および記念講演は、2021 年の学術集会の中で行う副理事長若干名を指名する」に変更することが提案され、理予定である。次年度から、学会賞の候補者論文リスト作成時に、事会で承認された。

候補者が Corresponding Author になっている論文については、上記の変更に関しては、学会総会で諮り、承認を得ることとその旨を記載してもらうこととする。

する。

令和 2 年度＜シャイアースカラーシップ～Shire is a part ofTakeda～＞

4．
【テトラヒドロビオプテリン（BH4）反応性高フェニルア

志村

ラニン血症の診断と治療ガイド（要約）】の HP 掲載依頼につ優（千葉県こども病院代謝科）

いて（高橋5．副理事長選出について（奥山虎之理事長）

勉理事）

BH4 専門委員会より、【テトラヒドロビオプテリン（BH4）反熊本大学中村公俊理事と千葉県こども病院村山圭理事を副理

応性高フェニルアラニン血症の診断と治療ガイド（要約）】の事長として指名した。会則の附則第 6 条変更が総会承認された

当学会 HP 掲載の依頼があった。本件は理事会で承認されのちに正式に指名を行う。

た。

6．日本先天代謝異常学会総会の今後の予定と準備状況

5．学会ガイドライン作成・承認について（村山・2021 年（第 62 回）：会長 伊藤１）研究班で作成されたガイドラインを学会承認ガイドライン

哲哉先生（藤田医科大学）

圭理事）

2021 年 11 月 4 日～7 日に「ウインク愛知（愛知県産業労働セとする作業の効率化についてンター）での開催予定である。プログラム、開催方法はこれか

研究班で学会員が中心として作成されたガイドラインは、再審ら検討予定である。

査を経ず、パブリックコメントを中心としていく。一方で学会

・2022 年（第 63 回）：会長 中村公俊先生（熊本大学）

承認のプロセスをはっきりさせるため、学会として（ガイドラ「先天代謝異常症の 10 年後を語る」をテーマに 11 月 24 日～イン委員会）が作成委員を推薦・承認するなど、研究班での査26 日に開催予定である。

読に関して学会として担保する必要がある。
２）先天代謝異常学会と他学会との共同編集による学会ガイド

7．深尾敏幸前理事長追悼記念集の作成と刊行ライン作成・承認についての提案

原稿 102 ページ分、写真 65 点が寄せられた。費用、掲載様式

疾患によっては先天代謝異常学会と他学会と共同編集によるについて検討し、年内発刊を目指して作業していく。

ガイドライン作成が必要となることから、今後他学会と共同して学会ガイドライン作成・承認を行うことについて討議し、本件は承認された。現在、奥山研究班で作成中の腎白質ジストロ

ランニングコストの相見積もり、法人化のタイムスケジュール

フィ―診療ガイドライン更新版では、日本神経学会から推薦をなどを提示し、最終的な法人化の可否の決定する予定となった。

受けた神経内科医 3 名もガイドライン作成に加わり、両学会共同での作成、承認となる予定である。
6．法人化 WG 委員長より報告（大橋十也理事）

・学術団体は法人化することが日本学術会議の基本方針であり、日本小児科学会の 24 分科会のうち 17 分科会がすでに法人化されていることより、本学会の法人化について検討した。
・法人化に伴うメリットとして、法人名での法的活動（銀行口座開設、寄付・広告依頼）が可能となる、学会規則・会計が明瞭になるため社会的信用度が高まる。
・法人化に伴う問題点として、設立費用（定款・登記）や運用コスト（2 年毎の登記、税金、事務局の外部委託費）がかかる。
・春の理事会で、法人化のため司法書士費用および法人化後の