障害者総合支援法
障害支援区分認定ハンドブック－追 補－■市町村審査会委員の任期の見直しに伴う補正
平成 27 年 12 月 16 日政令第 426 号により、本書 232 頁収載の「障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令（平成 18 年政令第 10 号）」の一部が次のように改正されました（平成 28 年 4 月 1 日施行）。
第五条第一項：「二年」の下に「（委員の任期を二年を超え三年以下の期間で市町村が条例で定める場合にあっては、当該条例で定める期間）」を加える。
第九条：「都道府県」と、」の下に「第五条第一項及び」を加える。
これに伴い、平成 27 年 12 月 16 日付の厚生労働省事務連絡において『障害者総合支援法における障害支援区分「市町村審査会委員マニュアル」』の改正点が周知されました。本書の収載内容の変更点につきましては下記新旧対照表にてご確認ください。
該当頁
168 頁

251 頁

252 頁

新
2.市町村審査会の構成（1）市町村審査会委員○ 委員の任期は 2 年（委員の任期を 2
年を超え 3 年以下の期間で市町村が条例で定める場合にあっては、当該条例で定める期間）とし、委員は再任することができる。
市町村審査会運営要綱
平成 26 年 3 月 3 日障発 0303 第 2 号
平成 27 年 12 月 16 日障発 1216 第 2 号
3 審査会委員について（7）委員の任期
委員の任期は 2 年（委員の任期を 2 年を超え 3 年以下の期間で市町村が条例で定める
場合にあっては、当該条例で定める期間）とし、委員は再任することができる。

－1－

旧
2.市町村審査会の構成（1）市町村審査会委員○ 委員の任期は 2 年とし、委員は再任することができる。

市町村審査会運営要綱
平成 26 年 3 月 3 日障発 0303 第 2 号
3 審査会委員について（7）委員の任期
委員の任期は 2 年とし、委員は再任することができる。

■「難病患者等に対する認定マニュアル」（平成 27 年 9 月版）
平成 27 年 7 月 1 日から、障害福祉サービス等の対象となる疾病が、151 から 332 疾病に拡大されたことに伴い、同年 9 月に「障害者総合支援法における障害支援区分「難病患者等に対する認定
マニュアル」が改訂されました。本書 191 頁～225 頁収載の当該マニュアル（平成 27 年 3 月版）の差替資料としてご利用ください（次頁以降に掲載）。

中央法規「支援認定」（5080） 2016.2－2－

障害者総合支援法における障害支援区分

難病患者等に対する認定マニュアル
障害者総合支援法における障害支援区分
難病患者等に対する認定マニュアル

平成 27 年（2015 年）９月
厚生労働省社会･援護局障害保健福祉部
平成 27 年（2015 年）９月
厚生労働省社会･援護局障害保健福祉部

6
8
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29
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51

Ⅰ

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Ⅰ

障害者総合支援法における障害者の範囲

34
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42

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46

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-1－5－

（２

１．平成 25 年(2013 年)４月施行【130 疾病】○（１）難病患者等居宅生活支援事業（平成９年度～平成 24 年度）○

地域における難病患者等の自立と社会参加を図る観点から、平成９年度以降、日常生活において介護や家事等のサービスの提供を必要とする難病患者等を対象に、ＱＯＬ(生活の質)の向上や居宅における療養生活の支援を目的とした補助事業（難病患者等居宅生活支援事業）が実施されていた。

【【難病患者等居宅生活支援事業（概要）】
事業内容

難病患者等ホームヘルプサービス事業
難病患者等短期入所事業
難病患者等日常生活用具給付事業

実施主体

市町村（特別区を含む）※ 補助率：国 1/2・都道府県 1/4・市町村 1/4

対 象 者

日常生活を営むのに支障があり、介護や家事等のサービスの提供を必要する難病患者等であって、以下の全ての要件を満たす者。
① 難治性疾患克服研究事業（臨床調査研究分野）の対象疾病患者及び関節リウマチ患者② 在宅で療養が可能な程度に症状が安定していると医師によって判断されている者○③ 障害者自立支援法や介護保険法等の他の施策の対象とはならない者
注）難治性疾患克服研究事業（臨床調査研究分野）
難治性疾患克服研究事業（臨床調査研究分野）とは、症例数が少なく、原因不明で治療方法も未確立であり、かつ、生活面で長期にわたる支障がある疾病について研究班を設置し、原因の究明、治療方法の確立に向けた研究を行うもので、平成 25 年度時点では、130 疾病を対象としてい○た。（なお、臨床調査研究分野は平成 25 年度をもって終了している。
）○ 一方、
難病患者等居宅生活支援事業の利用について、平成 22 年度に実施したアンケート調査では、
・ 「利用したいが制度内容がよくわからない」（３①

・ 「サービスについて知らない」の回答が全体の約 28％を占め、必ずしも事業が十分に周知されているとは言えない状況であった。
【平成 22 年度 難病患者等の日常生活と福祉ニーズに関するアンケート調査】★ 難病患者等居宅生活支援事業の利用について
カテゴリ

件数

割合

１

利用している（今後利用する予定）

81

5.9％

２

利用したいが利用対象外となり利用できない

41

3.0％

３

利用したいが制度内容がよくわからない

74

5.4％

４

利用する必要がない

561

40.7％

５

サービスについて知らない

306

22.2％

６

サービスをやってくれるところがなく利用できない

9

0.7％

－

無回答

308

22.3％

－

サンプル数

1,380

100.0％－ -6 2－-

②

いて

居宅

た。

（２）障害者総合支援法における「障害者の定義」○

害者の定義に「難病等（治療方法が確立していない疾病その他の特殊の疾病であって政令で定めるものによる障害の程度が厚生労働大臣が定める程度である者）」が追加された。
【障害者総合支援法（平成 25 年４月施行）】
（定義）
第４条

する法律第５条に規定する精神障害者（発達障害者支援法（平成 16 年法律第 167 号）第２条第２項に規定する発達障害者を含み、知的障害者福祉法にいう知的障害者を除く。以下「精神障害者」という。
）のうち 18 歳以上である者並びに治療方法が確立していない疾病その他の特殊の疾病であって政令で定めるものによる障害の程度が厚生労働大臣が定める程度である者であって 18 歳以上であるものをいう。
○
・

てい

は、

た。

これにより、難病患者等であって「障害者総合支援法における障害者の定義」に該当する場合は、障害者手帳を取得できない場合等であっても、障害者総合支援法に定める障害福祉サービス等の利用が可能になるとともに・利用できるサービスの種類も、難病患者等居宅生活支援事業の３サービス（ホームヘルプサー
ビス、短期入所、日常生活用具給付）に限らず、全ての障害福祉サービス等に拡がった。

法もの究

この法律において「障害者」とは、身体障害者福祉法第４条に規定する身体障害者、知的障害者福祉法にいう知的障害者のうち 18 歳以上である者及び精神保健及び精神障害者福祉に関病患る者

平成 24 年６月に成立した障害者総合支援法では、制度の谷間のない支援を提供する観点から、障○さらに、それまでは、難病患者等居宅生活支援事業を実施する一部の市町村においてのみ提供されていたホームヘルプサービス等が、全ての市町村において提供可能となった。

（３）具体的な「難病等」の範囲①○

政令で定める特殊の疾病（障害者総合支援法施行令第１条）
障害者総合支援法の対象となる難病等の具体的な範囲については、厚生科学審議会疾病対策部
会難病対策委員会における新たな難病対策における医療費助成の対象疾病の範囲等も参考にして検討することとされていた。

○

しかしながら、平成 24 年 12 月の段階において、厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会における議論が引き続き行われていたことから、障害者総合支援法の対象となる難病等の具体的な範囲について、直ちに結論を得ることが困難な状況にあった。

○

そのため、障害者総合支援法における難病等の範囲は、当面の措置として、難病患者等居宅生活支援事業の対象疾病と同じ範囲（130 疾病を政令で規定）として平成 25 年４月から制度を施行した上で、新たな難病対策における医療費助成の対象疾病の範囲等に係る検討を踏まえ、見直しを行うこととした。

②○

厚生労働大臣が定める程度（厚生労働省告示第７号）
また、障害者総合支援法の対象となる難病等による障害の程度（厚生労働大臣が定める程度）については、難病患者等居宅生活支援事業の対象患者の状態を鑑み、「（政令で定める）特殊の疾病による障害により継続的に日常生活又は社会生活に相当な制限を受ける程度」とした。
- 3 7- －－③【厚生労働省告示第７号（平成 25 年４月施行）】
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律（平成 17 年法律第 123 号）第４条第１項に規定する厚生労働大臣が定める程度は、障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令（平成 18 年政令第 10 号）別表に掲げる特殊の疾病による障害により継続的に日常生活又は社会生活に相当な制限を受ける程度とする。

※
２．平成 27 年(2015 年)１月施行【151 疾病】○

平成 26 年５月の「難病の患者に対する医療等に関する法律」及び「児童福祉法の一部を改正する法律」の成立に伴う指定難病及び小児慢性特定疾病の対象疾病の検討を踏まえつつ、福祉的見地から障害者総合支援法の対象となる難病等の範囲を検討するため、同年８月、新たに「障害者総合支援法対【象疾病検討会（以下「対象疾病検討会」という。）」が設置された。
○

その後、同年 10 月の第２回対象疾病検討会において取りまとめられた「障害者総合支援法の対象疾病の要件案」及び「障害者総合支援法の対象となる疾病案（平成 27 年１月施行分）」を基に、関係政令等についてパブリックコメントが実施され、平成 27 年１月以降の対象疾病として 151 疾病が定められた。
※ 具体的な「対象疾病の要件」及び「対象となる疾病（平成 27 年１月施行分）」は、以下のとおり。

【厚（１）障害者総合支援法の対象疾病の要件○

指定難病の基準を踏まえつつ、福祉的見地により、障害者総合支援法の対象となる難病等の要件を定めた。
（ただし、他の施策体系が樹立している疾病を除く。）【厚指定難病の要件

障害者総合支援法における取扱い① 発病の機構が明らかではない

要件としない② 治療方法が確立していない要件とする③ 患者数が人口の 0.1％程度に達しない要件としない

④ 長期療養を必要とするもの

要件とする⑤ 診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっていること要件とする（２）障害者総合支援法の対象となる疾病（151 疾病）① 新規に対象とする疾病○ 指定難病における対象疾病の検討において、「平成 25 年４月から障害者総合支援法の対象疾病となっていた 130 疾病（以下「障害 130 疾病」という。）」以外で新規に指定難病とすべきと整理された疾病（25 疾病）は、障害者総合支援法の新規対象疾病とする。
② 障害 130 疾病のうち、指定難病の対象外となる３疾病の取扱い
指定難病対象外の３疾病
１）スモン
２）劇症肝炎３）重症急性膵炎３

障害者総合支援法における取扱い「発病の機構が明らか」であるが「長期の療養を必要とする」

対象「長期の療養を必要としない」

対象外（※）(※) 平成 26 年 12 月 31 日までに障害者総合支援法に基づく支給決定等を受けたことのある者は、平成 27 年１月以降も対象。（経過措置）－ -8 4－-○討し③ その他○）第障害 130 疾病のうち、平成 27 年１月施行分の指定難病に係る検討が行われなかった疾病（障害的に者総合支援法において疾病概念上広く捉えている疾病について、その一部のみが指定難病としてより対象となった場合を含む。
）については、今後の指定難病の検討状況を踏まえつつ検討することとし、それまでの間、引き続き障害者総合支援法の対象疾病とする。
※

して提示していたが、医学的観点から疾病名の見直しを行い「151 疾病」と整理された。
（対象に変
更なし）

る法

ら障

法対

なお、
「対象疾病検討会の取りまとめ案」及び「パブリックコメント」の時点では「153 疾病」と【障害者総合支援施行令（平成 27 年１月施行）】（法第４条第１項の政令で定める特殊の疾病）第１条

障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律第４条第１項の政令で定め

象疾る特殊の疾病は、治療方法が確立しておらず、その診断に関し客観的な指標による一定の基準が係政定まっており、かつ、当該疾病にかかることにより長期にわたり療養を必要とすることとなるもめらのであって、当該疾病の患者の置かれている状況からみて当該疾病の患者が日常生活又は社会生り。

活を営むための支援を行うことが特に必要なものとして厚生労働大臣が定めるものとする。
【厚生労働省告示第７号（平成 27 年１月施行）】
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づき厚生労働大臣が定める特殊の疾病（厚生労働省告示第 478 号）に掲げる疾病による障害により継続的に日常生
活又は社会生活に相当な制限を受ける程度とする

要件【厚生労働省告示第 478 号（平成 27 年１月施行）】

い障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づき厚生労働大臣が定める特殊の疾病は次の各号に掲げるとおりとする。（各号 略）
附則（経過措置）
２ 次に掲げる疾病にかかっている者であって、この告示の施行の際現に障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律第 19 条に規定する支給決定、同法第 51 条の５に規定する地域相談支援給付決定、同法第 52
条第１項に規定する支給認定、同法第 76 条第１項に規定する補装具費の支給の決定若しくは同法第 77 条若しくは第 78 条に規定する地域生活支援事業による支援又は児童福祉法第 21 条の５の５に規定する通所給付決定若しくは同法第 24 条の３第４項に規定する入所給付決定を受けているもの又は受けたことがあるものについては、次に掲
げる疾病は障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づき厚生労働大臣が疾病定めるものとみなす。

整理

一

※）

劇症肝炎

二 重症急性膵炎

３．平成 27 年(2015 年)７月施行【332 疾病】○

平成 27 年３月に開催された「障害者総合支援法対象疾病検討会」における第２次拡大分の疾病の検討結果に基づき、関係告示についてパブリックコメントが実施され、平成 27 年７月以降の対象疾病として 332 疾病が定められた。
※具体的な「対象となる疾病（平成 27 年 7 月施行分）」は、以下のとおり。
- 5 9- －－（１）障害者総合支援法の対象となる疾病（332 疾病）① 新規に対象とする疾病
ア 指定難病の対象疾病
指定難病における対象疾病において、平成 27 年１月から障害者総合支援法の対象疾病となっていた 151 疾病以外で新規に指定難病とすべきと整理された疾病（180 疾病）は、障害者総合支
援法の新規対象疾病とする。
イ

指定難病対象外の疾病うち、障害者総合支援法の対象となる疾病※

第 10 回指定難病検討委員会において、現時点において指定難病の要件を満たすことが明らか

7でないとされた疾病のうち、以下 16 疾病について、障害福祉サービスの対象疾病の要件を満たす疾病として取り扱う。

③

指定難病対象外の疾病

障害者総合支援法における取扱い

１）急性壊死性脳症

指定難病の要件である「発病の機構が

２）急性網膜壊死

明らかでない」ことについて要件を満

３）先天性風疹症候群

たすことが明らかでないが、障害者総４）短腸症候群合支援法の対象疾病の要件である「治５）サイトメガロウィルス角膜内皮炎

療方法が未確立」、「長期の療養が必

６）ヘパリン起因性血小板減少症

要」、「客観的な診断基準がある」を満

７）ヘモクロマトーシスたすとされた疾病。

○
対象

【厚

【厚

８）薬剤性過敏症症候群
９）優性遺伝形式をとる遺伝性難聴
10）両側性小耳症・外耳道閉鎖症
11）劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴
12）顕微鏡的大腸炎

指定難病の要件である「患者数が本邦13）円錐角膜において一定の人数に達しない」こと

14）原発性局所多汗症について要件を満たすことが明らか

15）ダウン（Down）症候群

でないが、障害者総合支援法の対象疾

16）ペルーシド角膜辺縁変性症

病の要件である「治療方法が未確立」、「長期の療養が必要」、「客観的な診断基準がある」とされた疾病。

②

障害者総合支援法の対象となっていた 151 疾病のうち対象外となる疾病（16 疾病）
疾病名対象外となった理由

１）肝外門脈閉塞症

客観的な診断基準がない

２）肝内結石症

治療法が確立している

３）偽性低アルドステロン症

長期の療養を必要としない

４）ギラン・バレ症候群

長期の療養を必要としない

５）グルココルチコイド抵抗症

日本に患者が未確認

６）原発性アルドステロン症

治療法が確立している

７）硬化性萎縮性苔癬

客観的な診断基準がない

８）好酸球性筋膜炎

客観的な診断基準がない

９）視神経症

客観的な診断基準がない

10）神経性過食症

他の施策体系がある
- 6－
－ 10

対象

11）神経性食欲不振症

他の施策体系がある

12）先天性 QT 延長症候群

長期の療養を必要としない

13）TSH 受容体異常症

客観的な診断基準がない

なっ

14）特発性血栓症

客観的な診断基準がない

合支15）フィッシャー症候群

長期の療養を必要としない

16）メニエール病

長期の療養を必要としない※らか

平成 27 年 6 月 30 日までに障害者総合支援法に基づく支給決定を受けたことのある者は、平成 27 年
7 月以降も対象（経過措置）

満
③

その他
○

障害者総合支援法の対象疾病の要件について検討を行うためのデータが現時点で明らかでない疾病については、データが収集されるまでの間、引き続き対象とする。
【厚生労働省告示第７号（平成 27 年７月施行）】
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づき厚生労働大臣が定める特殊の疾病（厚生労働省告示第 292 号）に掲げる疾病による障害により継続的に日常生
活又は社会生活に相当な制限を受ける程度とする【厚生労働省告示第 292 号（平成 27 年７月施行）】
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づき厚生労働大臣が定める特殊の疾病は次の各号に掲げるとおりとする。
（各号 略）
附則（経過措置）２

次に掲げる疾病にかかっている者であって、平成 27 年１月１日において現に障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律（平成 17 年法律第 123 号）第 19 条第１項に規定する支給決定、同法第 51 条の５第１項に規定する地域相談支援給付決定、同法第 52 条第１項に規定する支給認定、同法第 76 条第１項の規定による補装具費の支給若しくは同法第 77 条第１項若しくは第 78 条第１項の規定による地域生活支援事業による支援又は児童福祉法（昭和 22 年法律第 164 号）第 21 条の５の５第１項に規定する通所給付決定若しくは同法第 24 条の３第４項に規定する入所給付決定を受けているもの又は受けたことがあるものについては、次に掲げる疾病は、障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づき厚生労働大臣が定めるものとみなす。
一 劇症肝炎二 重症急性膵炎３

次に掲げる疾病にかかっている者であって、この告示の適用の際現に障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律第 19 条第１項に規定する支給決定、同法第 51 条の５第１項に規定する地域相談支援給付決定、同法第 52 条第１項に規定する支給認定、同法第 76 条第１項の規定による補装具費の支給若しくは同法第 77 条第１項若しくは第 78 条第１項の規定による地域生活支援事業による支援又は児童福祉法第 21 条の５の５第１項に規定する通所給付決定若しくは同法第 24 条の３第４項に規定する入所給付決定を受けているもの又は受けたことがある
ものについては、次に掲げる疾病は、障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づき厚生労働大臣が定めるものとみなす。
一 肝外門脈閉塞症
二 肝内結石症
三 偽性低アルドステロン症
四 ギラン・バレ症候群

- 711
- －
－

疾病名（～平成26年12月）

五 グルココルチコイド抵抗症
六 原発性アルドステロン症
七 硬化性萎縮性苔癬
八 好酸球性筋膜炎

旧番九 視神経症十二

先天性 QT 延長症候群

十三

TSH 受容体異常症

十四

特発性血栓症十五

フィッシャー症候群

十六メニエール病

旧番

神経性食欲不振症

疾病名（平成27年７月1日～）

疾病群

対象疾病一覧は次頁以降に掲載

新番

※

十一

疾病名（～平成27年６月）

十 神経性過食症

- 8－
－ 12

- 913- －－１ｐ36欠失症候群

遺伝性ジストニア

遺伝性周期性四肢麻痺

遺伝性膵炎

遺伝性鉄芽球性貧血

VATER症候群

ウィーバー症候群

ウィリアムズ症候群

20

21

22

23

24

25

26

27

アルポート症候群13

一次性膜性増殖性糸球体腎炎

有馬症候群

12

19

アラジール症候群11

一次性ネフローゼ症候群

アミロイドーシス

1018

アペール症候群9

イソ吉草酸血症

アトピー性脊髄炎

817

アッシャー症候群7

アントレー・ビクスラー症候群

アジソン病

6

アンジェルマン症候群

亜急性硬化性全脳炎

516

ＩｇＧ４関連疾患

4

15

ＩｇＡ腎症

3

アレキサンダー病アイザックス症候群

2ｳｨﾘｱﾑｽﾞｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｳｨｰﾊﾞｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

VATERｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｲﾃﾞﾝｾｲﾃﾂｶﾞｷｭｳｾｲﾋﾝｹﾂ

ｲﾃﾞﾝｾｲｽｲｴﾝ

ｲﾃﾞﾝｾｲｼｭｳｷｾｲｼｼﾏﾋ

ｲﾃﾞﾝｾｲｼﾞｽﾄﾆｱ

1p36ｹｯｼﾂｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｲﾁｼﾞｾｲﾏｸｾｲｿﾞｳｼｮｸｾｲｼｷｭｳﾀｲｼﾞﾝｴﾝ

ｲｼｼﾞｾｲﾈﾌﾛｰｾﾞｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｲｿｷｯｿｳｻﾝｹｯｼｮｳ

ｱﾝﾄﾚｰ･ﾋﾞｸｽﾗｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｱﾝｼﾞｪﾙﾏﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｱﾚｷｻﾝﾀﾞｰﾋﾞｮｳ

ｱﾙﾎﾟｰﾄｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｱﾘﾏｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｱﾗｼﾞｰﾙｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｱﾐﾛｲﾄﾞｰｼｽ

ｱﾍﾟｰﾙｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｱﾄﾋﾟｰｾｲｾｷｽﾞｲｴﾝ

ｱｯｼｬｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｱｼﾞｿﾝﾋﾞｮｳ

ｱｷｭｳｾｲｺｳｶｾｲｾﾞﾝﾉｳｴﾝ

IgG4ｶﾝﾚﾝｼｯｶﾝ

IgAｼﾞﾝｼｮｳ

ｱｲｻﾞｯｸｽｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｱｲｶﾙﾃﾞｨｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

疾病名（平成27年７月1日～）

14

アイカルディ症候群

1

新番

←
←
←
←

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
染色体または遺伝子に変化を
伴う症候群

←

←

血液系疾病

消化器系疾病

神経・筋疾病←←

神経・筋疾病←

染色体または遺伝子に変化を
伴う症候群

←

腎・泌尿器系疾病

腎・泌尿器系疾病

←

←

代謝系疾病

←

染色体または遺伝子に変化を
伴う症候群

←

←

←

神経・筋疾病

神経・筋疾病腎・泌尿器系疾病

神経・筋疾病

染色体または遺伝子に変化を
伴う症候群
←

←

代謝系疾病

←

染色体または遺伝子に変化を
伴う症候群

←

←

←

←

神経･筋疾病

視覚系疾病、聴覚・平衡機能系疾病

内分泌系疾病

神経・筋疾病

免疫系疾病

腎･泌尿器系疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病

疾病群

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

変更

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

アミロイドーシス

アジソン病

亜急性硬化性全脳炎

IgA腎症

疾病名（～平成27年６月）

113 難治性ネフローゼ症候群

4

3

2

1

旧番

←

変更

←

98

4

3

2

1

旧番

難治性ネフローゼ症候群

アミロイド症

アジソン病

亜急性硬化性全脳炎

IgA腎症

疾病名（～平成26年12月）

－ -1410－ｶﾉｳｾｲﾑｷﾝｾｲｶﾝｾﾂｴﾝ･ｴｿｾｲﾉｳﾋｼｮｳ･ｱｸﾈｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

カーニー複合海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん

潰瘍性大腸炎下垂体前葉機能低下症

家族性地中海熱

家族性良性慢性天疱瘡

化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群

歌舞伎症候群

48

49

50

51

52

53

54

新番

ｶｿﾞｸｾｲﾘｮｳｾｲﾏﾝｾｲﾃﾝﾎﾟｳｿｳ

オスラー病

47

疾病名（平成27年７月1日～）

ｶﾌﾞｷｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｶｿﾞｸｾｲﾁﾁｭｳｶｲﾈﾂ

ｶｽｲﾀｲｾﾞﾝﾖｳｷﾉｳﾃｲｶｼｮｳ

ｶｲﾖｳｾｲﾀﾞｲﾁｮｳｴﾝ

ｶｲﾊﾞｺｳｶｦﾄﾓﾅｳﾅｲｿｸｿｸﾄｳﾖｳﾃﾝｶﾝ

ｶｰﾆｰﾌｸｺﾞｳ

ｵｽﾗｰﾋﾞｮｳ

ｵｸｼﾋﾟﾀﾙ･ﾎｰﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｵｵﾀﾜﾗｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｵｳﾊﾝｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ

ｵｳｼｮｸｼﾞﾝﾀｲｺｯｶｼｮｳ

ｴﾝｽｲｶｸﾏｸ

46

ｴﾝｲｶﾞﾀﾐｵﾊﾟﾁｰ

ｴﾏﾇｴﾙｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｴﾌﾟｽﾀｲﾝﾋﾞｮｳ

オクシピタル・ホーン症候群

エマヌエル症候群39

45

エプスタイン病

38

ｴﾌﾟｽﾀｲﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

大田原症候群

エプスタイン症候群

37

ｴｰﾗｽ･ﾀﾞﾝﾛｽｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

44

エーラス・ダンロス症候群

36

ADHﾌﾞﾝﾋﾟﾂｲｼﾞｮｳｼｮｳ

黄斑ジストロフィー

ＡＤＨ分泌異常症

35

ATR-Xｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

43

ＡＴＲ－Ｘ症候群34

HTLVｰ1ｶﾝﾚﾝｾｷｽﾞｲｼｮｳ

黄色靭帯骨化症

HTLV－１関連脊髄症

33

ｳﾙﾘｯﾋﾋﾞｮｳ

ｳｫﾙﾌﾗﾑｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

42

ウルリッヒ病32

円錐角膜

ウォルフラム症候群

31

ｳｪﾙﾅｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

41

ウェルナー症候群30

ｳｴｽﾄｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

遠位型ミオパチーウエスト症候群

29

ｳｨﾙｿﾝﾋﾞｮｳ

疾病名（平成27年７月1日～）

40

ウィルソン病

28

新番

←

←

疾病群

←

染色体または遺伝子に変化を
伴う症候群

←

←

免疫系疾病

皮膚・結合組織疾病

免疫系疾病

内分泌系疾病

消化器系疾病←←

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
神経・筋疾病←

染色体または遺伝子に変化を
伴う症候群

←

←

皮膚・結合組織疾病

神経・筋疾病

視覚系疾病

骨･関節系疾病

視覚系疾病

←

←

神経・筋疾病←

染色体または遺伝子に変化を
伴う症候群

←

循環器系疾病←

染色体または遺伝子に変化を
伴う症候群

←

皮膚・結合組織疾病

内分泌系疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

神経・筋疾病

神経・筋疾病←←内分泌系疾病←

染色体または遺伝子に変化を
伴う症候群

←

神経・筋疾病

代謝系疾病

疾病群

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

旧番

11

10

9

8

7

6

5

旧番

疾病名（～平成27年６月）

下垂体前葉機能低下症

潰瘍性大腸炎黄色靭帯骨化症

遠位型ミオパチー

ADH分泌異常症

HTLV－１関連脊髄症

ウルリッヒ病

疾病名（～平成27年６月）

←

←

←

新規

統合

新規

←

←

旧番

11

10

9

85

8

7

旧番

疾病名（～平成26年12月）

下垂体前葉機能低下症

潰瘍性大腸炎黄色靭帯骨化症

中枢性尿崩症

ADH不適合分泌症候群

HTLV－１関連脊髄症

疾病名（～平成26年12月）

- 1115- －－ｸﾘｵﾋﾟﾘﾝｶﾝﾚﾝｼｭｳｷﾈﾂｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｸﾘｯﾍﾟﾙ･ﾄﾚﾉﾈｰ･ｳｪｰﾊﾞｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症

巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）

筋萎縮性側索硬化症

筋型糖原病

筋ジストロフィークッシング病

クリオピリン関連周期熱症候群

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群

クルーゾン症候群

74

75

76

77

78

79

80

81

82

ｸﾙｰｿﾞﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｸｯｼﾝｸﾞﾋﾞｮｳ

ｷﾝｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ

ｷﾝｶﾞﾀﾄｳｹﾞﾝﾋﾞｮｳ

ｷﾝｲｼｭｸｾｲｿｸｻｸｺｳｶｼｮｳ

ｷｮﾀﾞｲﾘﾝﾊﾟｶﾝｷｹｲ(ｹｲﾌﾞｶﾞﾝﾒﾝﾋﾞｮｳﾍﾝ)ｷｮﾀﾞｲﾎﾞｳｺｳﾀﾝｼｮｳｹｯﾁｮｳﾁｮｳｶﾝｾﾞﾝﾄﾞｳﾌｾﾞﾝｼｮｳ

ｷｮﾀﾞｲﾄﾞｳｼﾞｮｳﾐｬｸｷｹｲ(ｹｲﾌﾞｶﾞﾝﾒﾝﾏﾀﾊｼｼﾋﾞｮｳﾍﾝ)ｷｮｳﾋｼｮｳ

ｷｮｳﾁｮｸｾｲｾｷﾂｲｴﾝ

巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）

ｷｭｳｿｸｼﾝｺｳｾｲｼｷｭｳﾀｲｼﾞﾝｴﾝ

ｷｭｳｾｷｽﾞｲｾｲｷﾝｲｼｭｸｼｮｳ

ｷｭｳｾｲﾓｳﾏｸｴｼ

73

67

ｷｮﾀﾞｲｼﾞｮｳﾐｬｸｷｹｲ(ｹｲﾌﾞｺｳｸｳｲﾝﾄｳﾋﾞﾏﾝｾｲﾋﾞｮｳﾍﾝ)球脊髄性筋萎縮症

66

ｷｭｳｾｲｴｼｾｲﾉｳｼｮｳ

72

急性網膜壊死65

ｷﾞｬﾛｳｪｲ･ﾓﾜﾄｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｷｮｻｲﾎﾞｳｾｲﾄﾞｳﾐｬｸｴﾝ

急性壊死性脳症

64

ｷﾞｾｲﾌｸｺｳｼﾞｮｳｾﾝｷﾉｳﾃｲｶｼｮｳ

巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病
変）

ギャロウェイ・モワト症候群

63

ｶﾞﾝﾋﾌﾊｸﾋｼｮｳ

巨細胞性動脈炎

偽性副甲状腺機能低下症

62

ｶﾝｾﾞﾝﾀﾞｲｹｯｶﾝﾃﾝｲｼｮｳ

71

眼皮膚白皮症61

ｶﾝｾﾂﾘｳﾏﾁ

強皮症

完全大血管転位症

60

ｶﾝｼﾞｮｳ20ﾊﾞﾝｾﾝｼｮｸﾀｲｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｶﾝｼﾂｾｲﾎﾞｳｺｳｴﾝ(ﾊﾝﾅｶﾞﾀ)70

関節リウマチ59

強直性脊椎炎

環状20番染色体症候群

58

ｶﾝｶﾞﾀﾄｳｹﾞﾝﾋﾞｮｳ

69

間質性膀胱炎（ハンナ型）

57

ｶﾚｲｵｳﾊﾝﾍﾝｾｲ

急速進行性糸球体腎炎

肝型糖原病

56

ｶﾞﾗｸﾄｰｽｲﾁﾘﾝｻﾝｳﾘｼﾞﾙﾄﾗﾝｽﾌｪﾗｰｾﾞｹｯｿﾝｼｮｳ

68

加齢黄斑変性55

疾病名（平成27年７月1日～）

ガラクトース‐1-リン酸ウリジルトランス
フェラーゼ欠損症

新番←←

染色体または遺伝子に変化を
伴う症候群

←

←

←

←

←

←

←

←

循環器系疾病

免疫系疾病

内分泌系疾病

神経・筋疾病

代謝系疾病

神経・筋疾病

呼吸器系疾病

消化器系疾病

循環器系疾病

循環器系疾病

免疫系疾病

皮膚・結合組織疾病

骨・関節系疾病

腎･泌尿器系疾病

神経・筋疾病

視覚系疾病

神経・筋疾病腎・泌尿器系疾病、神経・筋
疾病←←

内分泌系疾病←

視覚系疾病、皮膚・結合組織
疾病

←

←

←

←

←

循環器系疾病

免疫系疾病

神経・筋疾病腎・泌尿器系疾病

代謝系疾病

視覚系疾病

代謝系疾病

疾病群

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

変更

新規

削除

削除

削除

削除

←

←

←

←

26

25

24

23

22

21

20

19

18

17

16

15

14

13

12

旧番

クリオピリン関連周期熱症候群

クッシング病

筋萎縮性側索硬化症

ギラン･バレ症候群

巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症

巨細胞性動脈炎

強皮症

急速進行性糸球体腎炎

球脊髄性筋萎縮症

偽性副甲状腺機能低下症

偽性低アルドステロン症

肝内結石症

関節リウマチ肝外門脈閉塞症

加齢性黄斑変性症

疾病名（～平成27年６月）

←

←

←

新規

新規

変更

←

23

22

21

76

20

19

18

17

16

15

14

13

12

旧番

クッシング病

筋萎縮性側索硬化症

ギラン･バレ症候群

側頭動脈炎

強皮症

急速進行性糸球体腎炎

球脊髄性筋萎縮症

偽性副甲状腺機能低下症

偽性低アルドステロン症

肝内結石症

関節リウマチ肝外門脈閉塞症

加齢性黄斑変性症

疾病名（～平成26年12月）

－ -1612－-

ｺｳｻﾝｷｭｳｾｲｼｮｳｶｶﾝｼｯｶﾝ

ｺｳｻﾝｷｭｳｾｲﾀﾊﾂｹｯｶﾝｴﾝｾｲﾆｸｹﾞｼｭｼｮｳ

ｺｳｻﾝｷｭｳｾｲﾌｸﾋﾞｸｳｴﾝ

ｺｳｼｷｭｳﾀｲｷﾃｲﾏｸｼﾞﾝｴﾝ

ｺｳｼﾞｭｳｼﾞﾝﾀｲｺｯｶｼｮｳ

ｺｳｼﾞｮｳｾﾝﾎﾙﾓﾝﾌｵｳｼｮｳ

ｺｳｿｸｶﾞﾀｼﾝｷﾝｼｮｳ

103 好酸球性消化管疾患

104 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症

105 好酸球性副鼻腔炎

106 抗糸球体基底膜腎炎

107 後縦靭帯骨化症

108 甲状腺ホルモン不応症

109 拘束型心筋症

疾病名（平成27年７月1日～）

ｺｳIgDｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

102 高ＩｇＤ症候群

新番ｹﾝﾋﾞｷｮｳﾃｷﾀﾊﾂｹｯｶﾝｴﾝ

101 顕微鏡的多発血管炎

ｹﾞﾝﾊﾟﾂｾｲﾒﾝｴｷﾌｾﾞﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｹﾝﾋﾞｷｮｳﾃｷﾀﾞｲﾁｮｳｴﾝ

原発性免疫不全症候群

99

ｹﾞﾝﾊﾟﾂｾｲﾀﾝｼﾞｭｳｾｲｶﾝｺｳﾍﾝ

ｹﾞﾝﾊﾟﾂｾｲｿｸｻｸｺｳｶｼｮｳ

ｹﾞﾝﾊﾟﾂｾｲｺｳｼｹｯｼｮｳ

ｹﾞﾝﾊﾟﾂｾｲｺｳｶｾｲﾀﾝｶﾝｴﾝ

ｹﾞﾝﾊﾟﾂｾｲｷｮｸｼｮﾀｶﾝｼｮｳ

ｹﾞﾝｷｮｸｾｲﾋｼﾂｲｹｲｾｲ

ｹｯｾﾝｾｲｹｯｼｮｳﾊﾞﾝｹﾞﾝｼｮｳｾｲｼﾊﾝﾋﾞｮｳ

ｹｯｾﾂｾｲﾀﾊﾂﾄﾞｳﾐｬｸｴﾝ

ｹｯｾﾂｾｲｺｳｶｼｮｳ

ｹｲﾚﾝｼﾞｭｳｾｷｶﾞﾀ(ﾆｿｳｾｲ)ｷｭｳｾｲﾉｳｼｮｳ

ｸﾛﾝｶｲﾄ･ｶﾅﾀﾞｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｸﾛｰﾝﾋﾞｮｳ

ｸﾛｳ･ﾌｶｾｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｸﾞﾙﾀﾙｻﾝｹｯｼｮｳ2ｶﾞﾀ

ｸﾞﾙﾀﾙｻﾝｹｯｼｮｳ1ｶﾞﾀ

ｸﾞﾙｺｰｽﾄﾗﾝｽﾎﾟｰﾀｰ1ｹｯｿﾝｼｮｳ

100 顕微鏡的大腸炎

原発性胆汁性肝硬変

原発性局所多汗症

94

98

限局性皮質異形成

93

原発性側索硬化症

血栓性血小板減少性紫斑病

92

97

結節性多発動脈炎

91

原発性高脂血症

結節性硬化症9096

痙攣重積型（二相性）急性脳症

89

原発性硬化性胆管炎

クロンカイト・カナダ症候群

88

95

クロウ・深瀬症候群

クローン病

グルタル酸血症2型

85

86

グルタル酸血症1型

84

87

グルコーストランスポーター１欠損症

疾病名（平成27年７月1日～）

83

新番

疾病群

循環器系疾病内分泌系疾病

骨･関節系疾病

腎・泌尿器系疾病

免疫系疾病

免疫系疾病

消化器系疾病

免疫系疾病

免疫系疾病

消化器系疾病

血液系疾病

消化器系疾病

神経・筋疾病

代謝系疾病

消化器系疾病

皮膚・結合組織疾病

神経・筋疾病

血液系疾病

免疫系疾病

皮膚・結合組織疾病

神経・筋疾病

消化器系疾病

消化器系疾病

神経・筋疾病

代謝系疾病

代謝系疾病

代謝系疾病

疾病群

←

←

←

←

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←

←

←

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←

←

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

削除

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削除

←

←

←

←

旧番

46

45

44

43

42

41

40

39

38

37

36

35

34

33

32

31

30

29

28

27

旧番

疾病名（～平成27年６月）

拘束型心筋症

甲状腺ホルモン不応症←←

好酸球性多発血管炎性肉芽腫症

後縦靭帯骨化症←←←

好酸球性消化管疾患

好酸球性筋膜炎

硬化性萎縮性苔癬

顕微鏡的多発血管炎

原発性免疫不全症候群

原発性胆汁性肝硬変

原発性側索硬化症

原発性高脂血症

原発性硬化性胆管炎

原発性アルドステロン症

血栓性血小板減少性紫斑病

結節性多発動脈炎

結節性硬化症

クローン病

クロウ･深瀬症候群

グルココルチコイド抵抗症

疾病名（～平成27年６月）

変更

変更

新規

分割

分割

←

←

←

←

後縦靭帯骨化症

アレルギー性肉芽腫性血管炎

好酸球性筋膜炎

硬化性萎縮性苔癬

結節性動脈周囲炎

原発性免疫不全症候群

原発性胆汁性肝硬変

原発性側索硬化症

原発性高脂血症

原発性硬化性胆管炎

原発性アルドステロン症

血栓性血小板減少性紫斑病

結節性動脈周囲炎

結節性硬化症

クローン病

クロウ･深瀬症候群

グルココルチコイド抵抗症

疾病名（～平成26年12月）

旧番

40

疾病名（～平成26年12月）

拘束型心筋症

130 レフェトフ症候群

39

5

38

37

29

36

35

34

33

32

31

30

29

28

26

25

24

旧番

- 1317- －－ｺﾂｽﾞｲｾﾝｲｼｮｳ

ｺﾞﾅﾄﾞﾄﾛﾋﾟﾝﾌﾞﾝﾋﾟﾂｺｳｼﾝｼｮｳ

5pｹｯｼﾂｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

120 骨髄線維症

121 ゴナドトロピン分泌亢進症

122 ５p欠失症候群←

ｻｲｾｲﾌﾘｮｳｾｲﾋﾝｹﾂ

ｻｲﾄﾒｶﾞﾛｽｳｲﾙｽｶｸﾏｸﾅｲﾋｴﾝ

ｻｲﾊﾂｾｲﾀﾊﾂﾅﾝｺｳｴﾝ

ｻｼﾝﾃｲｹｲｾｲｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｻﾙｺｲﾄﾞｰｼｽ

ｻﾝｾﾝﾍﾞﾝﾍｲｻｼｮｳ

CFCｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｼｪｰﾝｸﾞﾚﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｼｷｿｾｲｶﾝﾋﾟｼｮｳ

ｼﾞｺﾄﾞﾝｼｮｸｸｳﾎｳｾｲﾐｵﾊﾟﾁｰ

ｼﾞｺﾒﾝｴｷｾｲｶﾝｴﾝ

127 再生不良性貧血

128 サイトメガロウィルス角膜内皮炎

129 再発性多発軟骨炎

130 左心低形成症候群

131 サルコイドーシス

132 三尖弁閉鎖症

133 CFC症候群

134 シェーグレン症候群

135 色素性乾皮症

136 自己貪食空胞性ミオパチー

137 自己免疫性肝炎

消化器系疾病

神経・筋疾病

皮膚・結合組織疾病

免疫系疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

循環器系疾病

呼吸器系疾病

循環器系疾病

免疫系疾病

視覚系疾病

皮膚・結合組織疾病

←

←

←

←

←

染色体または遺伝子に変化を
伴う症候群

←

←

←

←

←

←

←

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

内分泌系疾病

血液系疾病

血液系疾病

血液系疾病

ｺﾂｽﾞｲｲｹｲｾｲｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

119 骨髄異形成症候群

骨・関節系疾病

ｻｲｼﾞｼﾞﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｺﾂｹｲｾｲﾌｾﾞﾝｼｮｳ

118 骨形成不全症

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

126 鰓耳腎症候群

ｺｽﾃﾛｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

117 コステロ症候群

聴覚・平衡機能系疾病、腎・泌尿器系疾病ｺｹｲﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

116 コケイン症候群

染色体または遺伝子に変化を
伴う症候群

免疫系疾病

ｺﾝｺﾞｳｾｲｹﾂｺﾞｳｿｼｷﾋﾞｮｳ

ｺｳﾘﾝｼｼﾂｺｳﾀｲｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

115 抗リン脂質抗体症候群

骨･関節系疾病125 混合性結合組織病

ｺｳﾊﾝｾｷﾁｭｳｶﾝｷｮｳｻｸｼｮｳ

114 広範脊柱管狭窄症

血液系疾病

ｺﾌｨﾝ･ﾛｰﾘｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｺｳﾃﾝｾｲｾｷｶﾞｷｭｳﾛｳ

113 後天性赤芽球癆

代謝系疾病

124 コフィン・ローリー症候群

ｺｳﾁﾛｼﾝｹｯｼｮｳ3ｶﾞﾀ

112 高チロシン血症3型

代謝系疾病

ｺﾌｨﾝ･ｼﾘｽｼｮｳｺｳｸﾞﾝｺｳﾁﾛｼﾝｹｯｼｮｳ2ｶﾞﾀ

111 高チロシン血症2型

代謝系疾病

疾病群

循環器系疾病123 コフィン・シリス症候群

ｺｳﾁﾛｼﾝｹｯｼｮｳ1ｶﾞﾀ

疾病名（平成27年７月1日～）

ｺｳｿｸｶﾞﾀｼﾝｷﾝｼｮｳ

110 高チロシン血症1型

新番109 拘束型心筋症

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

61

60

59

57

58

56

55

54

53

52

51

50

49

48

47

旧番

46

自己免疫性肝炎

自己貪食空胞性ミオパチー

色素性乾皮症

シェーグレン症候群

CFC症候群

サルコイドーシス

再発性多発軟骨炎

再生不良性貧血

混合性結合組織病

ゴナドトロピン分泌亢進症

骨髄線維症

骨髄異形成症候群

コステロ症候群

抗リン脂質抗体症候群

広範脊柱管狭窄症

疾病名（～平成27年６月）

拘束型心筋症

←

←

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←

新規

新規

新規

変更

新規

←

52

51

50

49

48

47

46

45

44

43

41

旧番

40

自己免疫性肝炎

色素性乾皮症

シェーグレン症候群

サルコイドーシス

再生不良性貧血

混合性結合組織病

ゴナドトロピン分泌過剰症

骨髄線維症

骨髄異形成症候群

抗リン脂質抗体症候群

広範脊柱管狭窄症

疾病名（～平成26年12月）

拘束型心筋症

－ -1814－-

ｼﾝｺｳｾｲﾀｿｳｾｲﾊｸｼﾂﾉｳｼｮｳ

ｼﾝｼﾂﾁｭｶｸｹｯｿﾝｦﾄﾓﾅｳﾊｲﾄﾞｳﾐｬｸﾍｲｻｼｮｳ

ｼﾝｼﾂﾁｭｶｸｹｯｿﾝｦﾄﾓﾅﾜﾅｲﾊｲﾄﾞｳﾐｬｸﾍｲｻｼｮｳ

ｽﾀｰｼﾞ･ｳｪｰﾊﾞｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｽﾃｨｰｳﾞﾝｽ･ｼﾞｮﾝｿﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｽﾐｽ･ﾏｷﾞﾆｽｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｽﾓﾝ

ｾﾞｲｼﾞｬｸｴｯｸｽｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｾﾞｲｼﾞｬｸｴｯｸｽｼｮｳｺｳｸﾞﾝｶﾝﾚﾝｼｯｶﾝ

ｾｲｼﾞｮｳｱﾂｽｲﾄｳｼｮｳ

156 進行性多巣性白質脳症

157 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症

158 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症

159 スタージ・ウェーバー症候群

160 スティーヴンス・ジョンソン症候群

161 スミス・マギニス症候群

162 スモン163 脆弱X症候群

164 脆弱Ｘ症候群関連疾患

165 正常圧水頭症

疾病名（平成27年７月1日～）

ｼﾝｺｳｾｲｺｯｶｾｲｾﾝｲｲｹｲｾｲｼｮｳ

155 進行性骨化性線維異形成症

新番

ｼﾝｺｳｾｲｶｸｼﾞｮｳｾｲﾏﾋ←

染色体または遺伝子に変化を
伴う症候群

疾病群

神経・筋疾病

←

←

←

←

←

←

←

←

←

←

←

←

←

←

←

染色体または遺伝子に変化を
伴う症候群

ｽﾓﾝ

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

皮膚・結合組織疾病

神経・筋疾病、視覚系疾病

循環器系疾病

循環器系疾病

神経・筋疾病

骨・関節系疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病

皮膚・結合組織疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病154 進行性核上性麻痺

ｼﾞｮﾊｽｲﾐﾝｷｼﾞｿﾞｸｾｲｷｮｸｼﾞｮﾊｦｼﾒｽﾃﾝｶﾝｾｲﾉｳｼｮｳ

徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性148
脳症

ｼﾝｹｲﾕｳｷｮｸｾｯｹｯｷｭｳｼｮｳ

ｼｭﾜﾙﾂ･ﾔﾝﾍﾟﾙｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

147 シュワルツ・ヤンペル症候群

循環器系疾病153 神経有棘赤血球症

ｼｭｳｾｲﾀﾞｲｹｯｶﾝﾃﾝｲｼｮｳ

146 修正大血管転位症

神経・筋疾病

ｼﾝｹｲﾌｪﾘﾁﾝｼｮｳ

ｼﾞｭｳｼｮｳｷﾝﾑﾘｮｸｼｮｳ

145 重症筋無力症

神経・筋疾病

呼吸器系疾病152 神経フェリチン症

ｼｬﾙｺｰ･ﾏﾘｰ･ﾄｩｰｽﾋﾞｮｳ

144 シャルコー・マリー・トゥース病

ｼﾝｹｲｾﾝｲｼｭｼｮｳ

ｼﾞｬｸﾈﾝｾｲﾊｲｷｼｭ

143 若年性肺気腫

代謝系疾病

151 神経線維腫症

ｼﾎﾞｳｲｼｭｸｼｮｳ

142 脂肪萎縮症

腎・泌尿器系疾病

ｼﾝｹｲｻｲﾎﾞｳｲﾄﾞｳｲｼﾞｮｳｼｮｳ

ｼﾊﾝﾋﾞｮｳｾｲｼﾞﾝｴﾝ

141 紫斑病性腎炎

代謝系疾病

ｼﾝｹｲｼﾞｸｻｸｽﾌｪﾛｲﾄﾞｹｲｾｲｦﾄﾓﾅｳｲﾃﾞﾝｾｲﾋﾞﾏﾝｾｲﾊｸｼﾂﾉ
神経・筋疾病
ｳｼｮｳ

ｼﾄｽﾃﾛｰﾙｹｯｼｮｳ

140 シトステロール血症

血液系疾病

神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性び
150
まん性白質脳症

ｼﾞｺﾒﾝｴｷｾｲﾖｳｹﾂｾｲﾋﾝｹﾂ

139 自己免疫性溶血性貧血

免疫系疾病

疾病群

149 神経細胞移動異常症

ｼﾞｺﾒﾝｴｷｾｲｼｭｯｹﾂﾋﾞｮｳXIII

疾病名（平成27年７月1日～）

138 自己免疫性出血病XIII

新番

新規

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旧番

77

76

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73

72

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69

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66

65

64

63

62

旧番

疾病名（～平成27年６月）

正常圧水頭症スモンスティーヴンス･ジョンソン症
候群

進行性多巣性白質脳症

進行性骨化性線維形成異常症

進行性核上性麻痺

神経有棘赤血球症

神経線維腫症

神経性食欲不振症

神経性過食症

シュワルツ･ヤンペル症候群

重症筋無力症

シャルコー･マリー･トゥース
病

若年性肺気腫

視神経症

自己免疫性溶血性貧血

疾病名（～平成27年６月）

←

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変更

新規

新規

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神経線維腫症

神経性食欲不振症

神経性過食症

重症筋無力症

若年性肺気腫

視神経症

自己免疫性溶血性貧血

疾病名（～平成26年12月）

旧番

66

65

64

63

62

61

疾病名（～平成26年12月）

正常圧水頭症スモンスティーヴンス･ジョンソン症
候群

進行性多巣性白質脳症

進行性骨化性線維形成異常症

進行性核上性麻痺

126 有棘赤血球舞踏病

60

59

58

57

55

54

53

旧番

- 1519- －－ｾﾝﾃﾝｾｲﾌｸｼﾞﾝﾋｼﾂｺｳｿｹｯｿﾝｼｮｳ
ｾﾝﾃﾝｾｲﾐｵﾊﾟﾁｰ
ｾﾝﾃﾝｾｲﾑﾂｳﾑｶﾝｼｮｳ
ｾﾝﾃﾝｾｲﾖｳｻﾝｷｭｳｼｭｳﾌｾﾞﾝ
ｾﾞﾝﾄｳｿｸﾄｳﾖｳﾍﾝｾｲｼｮｳ
ｿｳｷﾐｵｸﾛﾆｰﾉｳｼｮｳ
ｿｳﾄﾞｳﾐｬｸｶﾝｲｻﾞﾝｼｮｳ
ｿｳﾊｲｾﾂｸｳｲｻﾞﾝ
ｿｳﾊｲｾﾂｸｳｶﾞｲﾊﾝｼｮｳ
ｿﾄｽｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾀｲｱﾓﾝﾄﾞ･ﾌﾞﾗｯｸﾌｧﾝﾋﾝｹﾂ

183 先天性副腎皮質酵素欠損症

184 先天性ミオパチー

185 先天性無痛無汗症

186 先天性葉酸吸収不全

187 前頭側頭葉変性症

188 早期ミオクロニー脳症

189 総動脈幹遺残症

190 総排泄腔遺残

191 総排泄腔外反症

192 ソトス症候群

193 ダイアモンド・ブラックファン貧血

ｾﾝﾃﾝｾｲｼﾞﾝｾｲﾆｮｳﾎｳｼｮｳ

178 先天性腎性尿崩症

ｾﾝﾃﾝｾｲﾌｸｼﾞﾝﾃｲｹｲｾｲｼｮｳ

ｾﾝﾃﾝｾｲｷﾝﾑﾘｮｸｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

177 先天性筋無力症候群

182 先天性副腎低形成症

ｾﾝﾃﾝｾｲｷﾞｮﾘﾝｾﾝ

176 先天性魚鱗癬

ｾﾝﾃﾝｾｲﾌｳｼﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｾﾝﾃﾝｾｲｶｸｼﾞｮｳｾｲｷｭｳﾏﾋ

175 先天性核上性球麻痺

181 先天性風疹症候群

ｾﾝﾃﾝｾｲｵｳｶｸﾏｸﾍﾙﾆｱ

174 先天性横隔膜ヘルニア

ｾﾝﾃﾝｾｲﾀﾞｲﾉｳﾊｸｼﾂｹｲｾｲﾌｾﾞﾝｼｮｳ

ｾﾞﾝｼﾝｾｲｴﾘﾃﾏﾄｰﾃﾞｽ

173 全身性エリテマトーデス

180 先天性大脳白質形成不全症

ｾﾞﾝｼﾝｶﾞﾀｼﾞｬｸﾈﾝｾｲﾄｸﾊﾂｾｲｶﾝｾﾂｴﾝ

172 全身型若年性特発性関節炎

ｾﾝﾃﾝｾｲｾｯｹｯｷｭｳｹｲｾｲｲｼﾞｮｳｾｲﾋﾝｹﾂ

ｾｷｽﾞｲｾｲｷﾝｲｼｭｸｼｮｳ

171 脊髄性筋萎縮症

179 先天性赤血球形成異常性貧血

ｾｷｽﾞｲｼｮｳﾉｳﾍﾝｾｲｼｮｳ（ﾀｹｲﾄｳｲｼｭｸｼｮｳｦﾉｿﾞｸ。）

ｾｷｽﾞｲｽﾞｲﾏｸﾘｭｳ

ｾｷｽﾞｲｸｳﾄﾞｳｼｮｳ

168 脊髄空洞症

169 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)

ｾｲﾁｮｳﾎﾙﾓﾝﾌﾞﾝﾋﾟﾂｺｳｼﾝｼｮｳ

167 成長ホルモン分泌亢進症

170 脊髄髄膜瘤

ｾｲｼﾞﾝｽﾁﾙﾋﾞｮｳ

疾病名（平成27年７月1日～）

ｾｲｼﾞｮｳｱﾂｽｲﾄｳｼｮｳ

166 成人スチル病

新番

165 正常圧水頭症←←

染色体または遺伝子に変化を
伴う症候群

←

←

消化器系疾病、腎・泌尿器系
疾病

血液系疾病

←

消化器系疾病、腎・泌尿器系
疾病

←

←

←

←

循環器系疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病

代謝系疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病内分泌系疾病←←内分泌系疾病←

視覚系疾病、循環器系疾病、聴覚・平衡機能系疾病

←

←

←

←

←

←

神経・筋疾病

血液系疾病

腎・泌尿器系疾病

神経・筋疾病

皮膚・結合組織疾病

神経・筋疾病

呼吸器系疾病

免疫系疾病

免疫系疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病内分泌系疾病

免疫系疾病

疾病群

神経・筋疾病

新規

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78

旧番

77

72

先天性副腎皮質酵素欠損症

先天性副腎低形成症

先天性筋無力症候群

先天性魚鱗癬様紅皮症

先天性QT延長症候群

全身性エリテマトーデス

全身型若年性特発性関節炎

脊髄性筋萎縮症

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新規

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75

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68

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脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。)

←

67

旧番

66

脊髄空洞症

成長ホルモン分泌亢進症

成人スチル病

疾病名（～平成27年６月）

正常圧水頭症

先天性副腎皮質酵素欠損症

先天性魚鱗癬様紅皮症

先天性QT延長症候群

全身性エリテマトーデス

脊髄性筋萎縮症

脊髄小脳変性症

脊髄空洞症

先端巨大症

成人スチル病

疾病名（～平成26年12月）

正常圧水頭症

－ -2016－-

TSHﾌﾞﾝﾋﾟﾂｺｳｼﾝｼｮｳ

TNFｼﾞｭﾖｳﾀｲｶﾝﾚﾝｼｭｳｷｾｲｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ﾃｲﾎｽﾌｧﾀｰｾﾞｼｮｳ

ﾃﾝﾎﾟｳｿｳ

ﾄｸﾄｳﾄﾍﾝｹｲｾｲｾｷﾂｲｼｮｳｦﾄﾓﾅｳｼﾞｮｳｾﾝｼｮｸﾀｲﾚｯｾｲﾊｸｼﾂ
神経・筋疾病
ﾉｳｼｮｳ

ﾄｸﾊﾂｾｲｶｸﾁｮｳｶﾞﾀｼﾝｷﾝｼｮｳ

ﾄｸﾊﾂｾｲｶﾝｼﾂｾｲﾊｲｴﾝ

214 TSH分泌亢進症

215 TNF受容体関連周期性症候群

216 低ホスファターゼ症

217 天疱瘡

禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白218
質脳症

219 特発性拡張型心筋症

220 特発性間質性肺炎

疾病名（平成27年７月1日～）

ﾁｮｳｶﾝｼﾝｹｲｾﾂｻｲﾎﾞｳｷﾝｼｮｳｼｮｳ

213 腸管神経節細胞僅少症

新番ﾁｭｳﾄﾞｸｾｲﾋｮｳﾋｴｼｼｮｳ

疾病群

呼吸器系疾病

循環器系疾病

皮膚・結合組織疾病

骨･関節系疾病

免疫系疾病

内分泌系疾病

消化器系疾病

皮膚・結合組織疾病

視覚系疾病、内分泌系疾病

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新規

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腸管神経節細胞僅少症

99

旧番

疾病名（～平成27年６月）

105 特発性間質性肺炎

104 特発性拡張型心筋症

103 天疱瘡

102 TNF受容体関連周期性症候群

101 TSH分泌亢進症

100 TSH受容体異常症

中毒性表皮壊死症

チャージ症候群

遅発性内リンパ水腫

多発性嚢胞腎多発性硬化症／視神経脊髄炎

多発血管炎性肉芽腫症

多系統萎縮症

高安動脈炎

大脳皮質基底核変性症

疾病名（～平成27年６月）

98

97

95

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92

91

90

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新規

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染色体または遺伝子に変化を
伴う症候群

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旧番

聴覚・平衡機能系疾病

消化器系疾病

消化器系疾病

212 中毒性表皮壊死症

皮膚・結合組織疾病

循環器系疾病ﾁｭｳｶｸｼｼﾝｹｲｹｲｾｲｲｼﾞｮｳｼｮｳ/ﾄﾞﾓﾙｼｱｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ﾀﾝｼﾝｼﾂｼｮｳ

205 単心室症

代謝系疾病

211 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群

ﾀﾝｼﾞｰﾙﾋﾞｮｳ

204 タンジール病

ﾁｬｰｼﾞｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ﾀﾋｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

203 多脾症候群

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

腎･泌尿器系疾病

ﾁﾊﾂｾｲﾅｲﾘﾝﾊﾟｽｲｼｭ

ﾀﾊﾂｾｲﾉｳﾎｳｼﾞﾝ

202 多発性嚢胞腎

神経・筋疾病210 チャージ症候群

ﾀﾊﾂｾｲｺｳｶｼｮｳ/ｼｼﾝｹｲｾｷｽﾞｲｴﾝ

201 多発性硬化症／視神経脊髄炎

免疫系疾病

骨・関節系疾病

209 遅発性内リンパ水腫

ﾀﾊﾂｹｯｶﾝｴﾝｾｲﾆｸｹﾞｼｭｼｮｳ

200 多発血管炎性肉芽腫症

ﾀﾝﾄﾞｳﾍｲｻｼｮｳ

ﾀﾅﾄﾌｫﾘｯｸｺﾂｲｹｲｾｲｼｮｳ

199 タナトフォリック骨異形成症

神経・筋疾病208 胆道閉鎖症

ﾀｹｲﾄｳｲｼｭｸｼｮｳ

198 多系統萎縮症

免疫系疾病

ﾀﾝﾁｮｳｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ﾀｶﾔｽﾄﾞｳﾐｬｸｴﾝ

197 高安動脈炎

207 短腸症候群

ﾀﾞｳﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

196 ダウン症候群

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

神経・筋疾病ﾀﾞﾝｾｲｾﾝｲｾｲｶｾｲｵｳｼｮｸｼｭ

ﾀﾞｲﾉｳﾋｼﾂｷﾃｲｶｸﾍﾝｾｲｼｮｳ

195 大脳皮質基底核変性症

疾病群
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

206 弾性線維性仮性黄色腫

ﾀﾞｲ14ﾊﾞﾝｾﾝｼｮｸﾀｲﾁﾁｵﾔｾｲﾀﾞｲｿﾐｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

疾病名（平成27年７月1日～）

194 第14番染色体父親性ダイソミー症候群

新番

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追記

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旧番

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旧番

疾病名（～平成26年12月）

特発性間質性肺炎

特発性拡張型心筋症

天疱瘡

TSH産生下垂体腺腫

TSH受容体異常症

中毒性表皮壊死症

遅発性内リンパ水腫

多発性嚢胞腎多発性硬化症ウェゲナー肉芽腫症

多系統萎縮症

大動脈炎症候群

大脳皮質基底核変性症

疾病名（～平成26年12月）

- 1721- －－ﾉｳﾋｮｳﾍﾓｼﾞﾃﾞﾘﾝﾁﾝﾁｬｸｼｮｳ
ﾉｳﾎｳｾｲｶﾝｾﾝ
ﾉｳﾎｳｾｲｾﾝｲｼｮｳ
ﾊﾟｰｷﾝｿﾝﾋﾞｮｳ
ﾊﾞｰｼﾞｬｰﾋﾞｮｳ
ﾊｲｼﾞｮｳﾐｬｸﾍｲｿｸｼｮｳ/ﾊｲﾓｳｻｲｹｯｶﾝｼｭｼｮｳ
ﾊｲﾄﾞｳﾐｬｸｾｲﾊｲｺｳｹﾂｱﾂｼｮｳ
ﾊｲﾎｳﾀﾝﾊﾟｸｼｮｳ（ｼﾞｺﾒﾝｴｷｾｲﾏﾀﾊｾﾝﾃﾝｾｲ）
ﾊｲﾎｳﾃｲｶﾝｷｼｮｳｺｳｸﾞﾝﾊﾞｯﾄﾞ･ｷｱﾘｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾊﾝﾁﾝﾄﾝﾋﾞｮｳ

239 膿疱性乾癬

240 嚢胞性線維症

241 パーキンソン病

242 バージャー病

243 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症

244 肺動脈性肺高血圧症

245 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）

246 肺胞低換気症候群

247 バッド・キアリ症候群

248 ハンチントン病

22q11.2ｹｯｼﾂｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

233 22q11.2欠失症候群

238 脳表ヘモジデリン沈着症

ﾅﾝｼﾞﾋﾝｶｲﾌﾞﾌﾞﾝﾎｯｻｼﾞｭｳｾｷｶﾞﾀｷｭｳｾｲﾉｳｴﾝ

232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎

ﾉｳｹﾝｵｳｼｮｸｼｭｼｮｳ

ﾅﾝｺﾂﾑｹｲｾｲｼｮｳ

231 軟骨無形成症

237 脳腱黄色腫症

ﾅｽ･ﾊﾗｺﾋﾞｮｳ

230 那須・ハコラ病

ﾇｰﾅﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ﾅｶｼﾞｮｳ･ﾆｼﾑﾗｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

229 中條・西村症候群

236 ヌーナン症候群

ﾄﾞﾗﾍﾞｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

228 ドラベ症候群

ﾆｮｳｿｻｲｸﾙｲｼﾞｮｳｼｮｳ

ﾄｯﾊﾟﾂｾｲﾅﾝﾁｮｳ

227 突発性難聴

235 尿素サイクル異常症

ﾄｸﾊﾂｾｲﾘｮｳｿｸｾｲｶﾝｵﾝﾅﾝﾁｮｳ

226 特発性両側性感音難聴

ﾆｭｳﾖｳｼﾞｶﾝｷｮﾀﾞｲｹｯｶﾝｼｭ

ﾄｸﾊﾂｾｲﾓﾝﾐｬｸｱﾂｺｳｼﾝｼｮｳ

225 特発性門脈圧亢進症

234 乳幼児肝巨大血管腫

ﾄｸﾊﾂｾｲｺｳﾃﾝｾｲｾﾞﾝｼﾝｾｲﾑｶﾝｼｮｳ
ﾄｸﾊﾂｾｲﾀﾞｲﾀｲｺﾂﾄｳｴｼｼｮｳ

223 特発性後天性全身性無汗症

ﾄｸﾊﾂｾｲｹｯｼｮｳﾊﾞﾝｹﾞﾝｼｮｳｾｲｼﾊﾝﾋﾞｮｳ

222 特発性血小板減少性紫斑病

224 特発性大腿骨頭壊死症

ﾄｸﾊﾂｾｲｷﾃｲｶｸｾｯｶｲｶｼｮｳ

疾病名（平成27年７月1日～）

ﾄｸﾊﾂｾｲｶﾝｼﾂｾｲﾊｲｴﾝ

221 特発性基底核石灰化症

新番220 特発性間質性肺炎

神経・筋疾病

消化器系疾病

呼吸器系疾病

呼吸器系疾病

呼吸器系疾病

呼吸器系疾病

免疫系疾病

神経・筋疾病

消化器系疾病

皮膚・結合組織疾病

神経・筋疾病←←←←

染色体または遺伝子に変化を
伴う症候群
代謝系疾病

←

代謝系疾病

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染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
消化器系疾病←

神経・筋疾病←←

骨･関節系疾病←

染色体または遺伝子に変化を
伴う症候群

←

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免疫系疾病

神経・筋疾病

聴覚・平衡機能系疾病

聴覚・平衡機能系疾病

消化器系疾病

骨・関節系疾病

皮膚・結合組織疾病

血液系疾病

神経・筋疾病疾病群

呼吸器系疾病

新規

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疾病名（～平成27年６月）

122 ハンチントン病

121 バッド･キアリ症候群

120 肺胞低換気症候群

119 肺動脈性肺高血圧症

肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫
118症

117 バージャー病

116 パーキンソン病

115 嚢胞性線維症

114 膿疱性乾癬

113 難治性ネフローゼ症候群

112 突発性難聴

111 特発性両側性感音難聴

110 特発性門脈圧亢進症

109 特発性大腿骨頭壊死症

108 特発性血栓症

107 特発性血小板減少性紫斑病

106 特発性基底核石灰化症

旧番105 特発性間質性肺炎

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膿疱性乾癬

難治性ネフローゼ症候群

突発性難聴

特発性両側性感音難聴

特発性門脈圧亢進症

特発性大腿骨頭壊死

特発性血栓症

特発性血小板減少性紫斑病

疾病名（～平成26年12月）

特発性間質性肺炎

106 ハンチントン病

105 バッド･キアリ症候群

104 肺胞低換気症候群

103 肺動脈性肺高血圧症

102 バージャー病

101 パーキンソン病

100 嚢胞性線維症

99

98

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旧番

91

－ -2218－-

ﾋｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰｾｲﾐｵﾄﾆｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

252 非ジストロフィー性ミオトニー症候群

ﾌｧﾝｺﾆﾋﾝｹﾂ
ﾌｳﾆｭｳﾀｲｷﾝｴﾝ
ﾌｪﾆﾙｹﾄﾝﾆｮｳｼｮｳ
ﾌｸｺﾞｳｶﾙﾎﾞｷｼﾗｰｾﾞｹｯｿﾝｼｮｳ
ﾌｸｺｳｼﾞｮｳｾﾝｷﾉｳﾃｲｶｼｮｳ
ﾌｸｼﾞﾝﾊｸｼﾂｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ
ﾌｸｼﾞﾝﾋｼﾂｼｹﾞｷﾎﾙﾓﾝﾌｵｳｼｮｳ
ﾌﾞﾗｳｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾌﾟﾗﾀﾞｰ･ｳｨﾘｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾌﾟﾘｵﾝﾋﾞｮｳ

267 ファンコニ貧血

268 封入体筋炎

269 フェニルケトン尿症

270 複合カルボキシラーゼ欠損症

271 副甲状腺機能低下症

272 副腎白質ジストロフィー

273 副腎皮質刺激ホルモン不応症

274 ブラウ症候群

275 プラダ－・ウィリ症候群

276 プリオン病

疾病名（平成27年７月1日～）

ﾌｧﾛｰｼﾁｮｳｼｮｳ

266 ファロー四徴症

新番ﾌｧｲﾌｧｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

265 ファイファー症候群

疾病群

神経・筋疾病

染色体または遺伝子に変化を
伴う症候群

免疫系疾病

内分泌系疾病

代謝系疾病

内分泌系疾病

代謝系疾病

代謝系疾病

神経・筋疾病

血液系疾病

循環器系疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

皮膚・結合組織疾病

呼吸器系疾病

ﾋﾙｼｭｽﾌﾟﾙﾝｸﾞﾋﾞｮｳ（ｾﾞﾝｹｯﾁｮｳｶﾞﾀﾏﾀﾊｼｮｳﾁｮｳｶﾞﾀ） 消化器系疾病

呼吸器系疾病

免疫系疾病

ﾋｮｳﾋｽｲﾎｳｿｳｼｮｳ

ﾋﾌｷﾝｴﾝ/ﾀﾊﾂｾｲｷﾝｴﾝ

260 皮膚筋炎／多発性筋炎

消化器系疾病

ヒルシュスプルング病
264（全結腸型又は小腸型）

ﾋﾄｸｲｾｲﾀﾊﾂｾｲｼｮｳﾁｮｳｶｲﾖｳｼｮｳ

259 非特異性多発性小腸潰瘍症

腎･泌尿器系疾病

263 表皮水疱症

ﾋﾃﾝｹｲﾖｳｹｯｾｲﾆｮｳﾄﾞｸｼｮｳｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

258 非典型溶血性尿毒症症候群

神経・筋疾病

ﾋﾏﾝﾃｲｶﾝｷｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ﾋﾞｯｶｰｽﾀｯﾌﾉｳｶﾝﾉｳｴﾝ

257 ビッカースタッフ脳幹脳炎

骨･関節系疾病

ﾋﾞﾏﾝｾｲﾊﾝｻｲｷｶﾝｼｴﾝ

ﾋﾞﾀﾐﾝDﾃｲｺｳｾｲｸﾙﾋﾞｮｳ/ｺﾂﾅﾝｶｼｮｳ

256 ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症

内分泌系疾病262 肥満低換気症候群

ﾋﾞﾀﾐﾝDｲｿﾞﾝｾｲｸﾙﾋﾞｮｳ/ｺﾂﾅﾝｶｼｮｳ

255 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症

循環器系疾病261 びまん性汎細気管支炎

ﾋﾀﾞｲｶﾞﾀｼﾝｷﾝｼｮｳ

254 肥大型心筋症

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染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
神経・筋疾病←

神経・筋疾病

骨・関節系疾病

疾病群

ﾋｼﾂｶｺｳｿｸﾄﾊｸｼﾂﾉｳｼｮｳｦﾄﾓﾅｳｼﾞｮｳｾﾝｼｮｸﾀｲﾕｳｾｲﾉｳﾄﾞ
神経・筋疾病
ｳﾐｬｸｼｮｳ

ﾋｺｳｾｲﾋﾌｺﾂﾏｸｼｮｳ

251 肥厚性皮膚骨膜症

皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性
脳動脈症

PCDH19ｶﾝﾚﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

250 ＰＣＤＨ19関連症候群

253

ﾊﾝﾊﾟﾂｾｲﾄｸﾊﾂｾｲｺﾂｿﾞｳｼｮｸｼｮｳ

疾病名（平成27年７月1日～）

249 汎発性特発性骨増殖症

新番

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分割

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疾病名（～平成27年６月）

旧番

疾病名（～平成27年６月）

134 プリオン病

133 ブラウ症候群

138 ペルオキシソーム病

132 封入体筋炎

131 フィッシャー症候群

130 表皮水疱症

129 肥満低換気症候群

128 びまん性汎細気管支炎

127 皮膚筋炎／多発性筋炎

126 非典型溶血性尿毒症症候群

125 ビタミンD依存症二型

124 肥大型心筋症

123 汎発性特発性骨増殖症

旧番

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新規

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併記

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疾病名（～平成26年12月）

多発筋炎

旧番

疾病名（～平成26年12月）

115 プリオン病

117 ペルオキシソーム病

114 フィッシャー症候群

113 表皮水疱症

112 肥満低換気症候群

111 びまん性汎細気管支炎

110 皮膚筋炎

81

109 ビタミンD依存症二型

108 肥大型心筋症

107 汎発性特発性骨増殖症

旧番

- 1923- －－ﾍﾟﾙｰｼﾄﾞｶｸﾏｸﾍﾝｴﾝﾍﾝｾｲｼｮｳ

ﾍﾟﾙｵｷｼｿｰﾑﾋﾞｮｳ(ﾌｸｼﾞﾝﾊｸｼﾂｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰｦﾉｿﾞｸ。)

ﾍﾝｿｸｷｮﾉｳｼｮｳ

ﾍﾝｿｸｹｲﾚﾝ･ｶﾀﾏﾋ･ﾃﾝｶﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ﾎｯｻｾｲﾔｶﾝﾍﾓｸﾛﾋﾞﾝﾆｮｳｼｮｳ

285 ペルーシド角膜辺縁変性症

ペルオキシソーム病286（副腎白質ジストロフィーを除く。）

287 片側巨脳症

288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群

289 発作性夜間ヘモグロビン尿症
代謝系疾病

血液系疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病

視覚系疾病

神経・筋疾病

代謝系疾病

ﾏﾝｾｲｹｯｾﾝｿｸｾﾝｾｲﾊｲｺｳｹﾂｱﾂｼｮｳ

ﾏﾝｾｲｻｲﾊﾂｾｲﾀﾊﾂｾｲｺﾂｽﾞｲｴﾝ

ﾏﾝｾｲｽｲｴﾝ

ﾏﾝｾｲﾄｸﾊﾂｾｲｷﾞｾｲﾁｮｳﾍｲｿｸｼｮｳ

ﾐｵｸﾛﾆｰｹｯｼﾝﾃﾝｶﾝ

ﾐｵｸﾛﾆｰﾀﾞﾂﾘｮｸﾎｯｻｦﾄﾓﾅｳﾃﾝｶﾝ

ﾐﾄｺﾝﾄﾞﾘｱﾋﾞｮｳ

ﾑﾋｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ﾑﾍﾞｰﾀﾘﾎﾟﾀﾝﾊﾟｸｹｯｼｮｳ

ﾒｰﾌﾟﾙｼﾛｯﾌﾟﾆｮｳｼｮｳ

ﾒﾁﾙﾏﾛﾝｻﾝｹｯｼｮｳ

294 慢性血栓塞栓性肺高血圧症

295 慢性再発性多発性骨髄炎

296 慢性膵炎

297 慢性特発性偽性腸閉塞症

298 ミオクロニー欠神てんかん

299 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん

300 ミトコンドリア病

301 無脾症候群

302 無βリポタンパク血症

303 メープルシロップ尿症

304 メチルマロン酸血症

代謝系疾病

代謝系疾病

代謝系疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

神経・筋疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病

消化器系疾病

消化器系疾病

骨･関節系疾病

呼吸器系疾病

皮膚・結合組織疾病

神経・筋疾病

ﾏﾝｾｲｴﾝｼｮｳｾｲﾀﾞﾂｽﾞｲｾｲﾀﾊﾂｼﾝｹｲｴﾝ/ﾀｿｳｾｲｳﾝﾄﾞｳﾆｭｰ
神経・筋疾病ﾛﾊﾟﾁｰ

ﾍﾟﾘｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

284 ペリー症候群

慢性炎症性脱髄性多発神経炎
293／多巣性運動ニューロパチー

ﾍﾓｸﾛﾏﾄｰｼｽ

283 ヘモクロマトーシス

血液系疾病

ﾏﾙﾌｧﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ﾍﾊﾟﾘﾝｷｲﾝｾｲｹｯｼｮｳﾊﾞﾝｹﾞﾝｼｮｳｼｮｳ

282 ヘパリン起因性血小板減少症

神経・筋疾病292 マルファン症候群

ﾍﾞｽﾚﾑﾐｵﾊﾟﾁｰ

281 ベスレムミオパチー

免疫系疾病

ﾏﾘﾈｽｺ･ｼｪｰｸﾞﾚﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ﾍﾞｰﾁｪｯﾄﾋﾞｮｳ

280 ベーチェット病

呼吸器系疾病291 マリネスコ・シェーグレン症候群

ﾍｲｿｸｾｲｻｲｷｶﾝｼｴﾝ

279 閉塞性細気管支炎

内分泌系疾病

ﾎﾟﾙﾌｨﾘﾝｼｮｳ

PRLﾌﾞﾝﾋﾟﾂｺｳｼﾝｼｮｳ（ｺｳﾌﾟﾛﾗｸﾁﾝｹｯｼｮｳ）

278 PRL分泌亢進症（高プロラクチン血症）

代謝系疾病

疾病群

神経・筋疾病290 ポルフィリン症

ﾌﾟﾛﾋﾟｵﾝｻﾝｹｯｼｮｳ

疾病名（平成27年７月1日～）

ﾌﾟﾘｵﾝﾋﾞｮｳ

277 プロピオン酸血症

新番276 プリオン病

←

←

←

←

←

←

←

←

←

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←

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←

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←

←

←

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

分割

新規

新規

新規

新規

新規

新規
PRL分泌亢進症（高プロラクチン血症）

疾病名（～平成27年６月）

慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー

144 ミトコンドリア病

143 慢性特発性偽性腸閉塞症

142 慢性膵炎

141 慢性血栓塞栓性肺高血圧症

140

139 発作性夜間ヘモグロビン尿症

138 ペルオキシソーム病

136 ベスレムミオパチー

137 ベーチェット病

135

旧番

134 プリオン病

←

←

←

←

新規

併記

新規

変更

←

←

←
高プロラクチン血症

疾病名（～平成26年12月）

多巣性運動ニューロパチー

122 ミトコンドリア病

121 慢性膵炎

120 慢性血栓塞栓性肺高血圧症

119 慢性炎症性脱髄性多発神経炎

80

118 発作性夜間ヘモグロビン尿症

117 ペルオキシソーム病

116 ベーチェット病

42

旧番

115 プリオン病

－ -2420－ﾙｲﾃﾝﾎﾟｳｿｳ（ｺｳﾃﾝｾｲﾋｮｳﾋｽｲﾎｳｼｮｳｦﾌｸﾑ。）
ﾙﾋﾞﾝｼｭﾀｲﾝ･ﾃｲﾋﾞｼｮｳｺｳｸﾞﾝﾚｰﾍﾞﾙｲﾃﾞﾝｾｲｼｼﾝｹｲｼｮｳ
ﾚｼﾁﾝｺﾚｽﾃﾛｰﾙｱｼﾙﾄﾗﾝｽﾌｪﾗｰｾﾞｹｯｿﾝｼｮｳ
ﾚｯｾｲｲﾃﾞﾝｹｲｼｷｦﾄﾙｲﾃﾞﾝｾｲﾅﾝﾁｮｳ
ﾚｯﾄｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾚﾉｯｸｽ･ｶﾞｽﾄｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾛｽﾑﾝﾄﾞ･ﾄﾑｿﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾛｯｺﾂｲｼﾞｮｳｦﾄﾓﾅｳｾﾝﾃﾝｾｲｿｸﾜﾝｼｮｳ

324 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）

325 ルビンシュタイン・テイビ症候群

326 レーベル遺伝性視神経症

レシチンコレステロールアシルトランス327
フェラーゼ欠損症

328 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴

329 レット症候群

330 レノックス・ガストー症候群

331 ロスムンド・トムソン症候群

332 肋骨異常を伴う先天性側弯症

疾病名（平成27年７月1日～）

ﾘﾝﾊﾟﾐｬｯｶﾝｷﾝｼｭｼｮｳ

323 リンパ脈管筋腫症

新番ﾘﾝﾊﾟｶﾝｼｭｼｮｳ/ｺﾞｰﾊﾑﾋﾞｮｳ

ﾗｽﾑｯｾﾝﾉｳｴﾝ

316 ラスムッセン脳炎

322 リンパ管腫症/ゴーハム病

ﾗｲｿｿﾞｰﾑﾋﾞｮｳ

315 ライソゾーム病

ﾘｮｳﾀﾞｲｹｯｶﾝｳｼﾂｷｼｼｮｳ

4pｹｯｼﾂｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

314 ４p欠失症候群

321 両大血管右室起始症

ﾕｳｿｳｾｲｼｮｳﾃﾝﾎｯｻｦﾄﾓﾅｳﾆｭｳｼﾞﾃﾝｶﾝ

313 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん

ﾘｮｳｿｸｾｲｼｮｳｼﾞｼｮｳ･ｶﾞｲｼﾞﾄﾞｳﾍｲｻｼｮｳ

ﾕｳｾｲｲﾃﾞﾝｹｲｼｷｦﾄﾙｲﾃﾞﾝｾｲﾅﾝﾁｮｳ

312 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴

320 両側性小耳症・外耳道閉鎖症

ﾔﾝｸﾞ･ｼﾝﾌﾟｿﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

311 ヤング・シンプソン症候群

ﾘｼﾞﾝﾆｮｳｾｲﾀﾝﾊﾟｸﾌﾀｲｼｮｳ

ﾔｸｻﾞｲｾｲｶﾋﾞﾝｼｮｳｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

310 薬剤性過敏症症候群

319 リジン尿性蛋白不耐症

ﾓﾜｯﾄ･ｳｨﾙｿﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

309 モワット・ウイルソン症候群

ﾗﾝﾄﾞｳ･ｸﾚﾌﾅｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ﾓﾔﾓﾔﾋﾞｮｳ

308 もやもや病

318 ランドウ・クレフナー症候群

ﾓｳﾏｸｼｷｿﾍﾝｾｲｼｮｳ

307 網膜色素変性症

ﾗﾝｹﾞﾙﾊﾝｽｻｲﾎﾞｳｿｼｷｷｭｳｼｮｳ

ﾒﾝｹｽﾋﾞｮｳ

306 メンケス病

317 ランゲルハンス細胞組織球症

ﾒﾋﾞｳｽｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

疾病名（平成27年７月1日～）

305 メビウス症候群

新番

疾病群

←

←
骨・関節系疾病←

染色体または遺伝子に変化を
伴う症候群

←

←

←

←

神経・筋疾病

神経・筋疾病

聴覚・平衡機能系疾病

代謝系疾病

視覚系疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

皮膚・結合組織疾病←←

呼吸器系疾病←

呼吸器系疾病、循環器系疾病、消化器系疾病、骨・関節
系疾病

←

←

←

循環器系疾病

聴覚・平衡機能系疾病

代謝系疾病

神経・筋疾病

呼吸器系疾病

神経・筋疾病←←

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
神経・筋疾病←

神経・筋疾病←←

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
聴覚・平衡機能系疾病

←

←

←

←

皮膚・結合組織疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

神経・筋疾病

視覚系疾病

代謝系疾病

神経・筋疾病

疾病群

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規

新規
削除

←

疾病名（～平成27年６月）

旧番

151

疾病名（～平成27年６月）

ルビンシュタイン･テイビ症候群

150 リンパ脈管筋腫症

149 ランゲルハンス細胞組織球症

148 ライソゾーム病

147 もやもや病

146 網膜色素変性症

145 メニエール病

旧番

←

←

←

新規

変更

変更

疾病名（～平成26年12月）← 129 リンパ管筋腫症

127 ランゲルハンス細胞組織球症← 128 リソソーム病

125 もやもや病

124 網膜色素変性症

123 メニエール病

旧番

- 2125- －－疾病名（平成27年７月1日～）

ﾛｯｺﾂｲｼﾞｮｳｦﾄﾓﾅｳｾﾝﾃﾝｾｲｿｸﾜﾝｼｮｳ

疾病群

骨・関節系疾病

硬化性萎縮性苔癬

好酸球性筋膜炎--

TSH受容体異常症

特発性血栓症

フィッシャー症候群

メニエール病----

ﾒﾆｴｰﾙﾋﾞｮｳ

ﾌｨｯｼｬｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ﾄｸﾊﾂｾｲｹｯｾﾝｼｮｳ

TSHｼﾞｭﾖｳﾀｲｲｼﾞｮｳｼｮｳ

ｾﾝﾃﾝｾｲQTｴﾝﾁｮｳｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｼﾝｹｲｾｲｼｮｸﾖｸﾌｼﾝｼｮｳ

ｼﾝｹｲｾｲｶｼｮｸｼｮｳ

ｼｼﾝｹｲｼｮｳ

ｺｳｻﾝｷｭｳｾｲｷﾝﾏｸｴﾝ

ｺｳｶｾｲｲｼｭｸｾｲﾀｲｾﾝ

ｹﾞﾝﾊﾟﾂｾｲｱﾙﾄﾞｽﾃﾛﾝｼｮｳ

ｸﾞﾙｺｺﾙﾁｺｲﾄﾞﾃｲｺｳｼｮｳ

ｷﾞﾗﾝ･ﾊﾞﾚｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｷﾞｾｲﾃｲｱﾙﾄﾞｽﾃﾛﾝｼｮｳ

ｶﾝﾅｲｹｯｾｷｼｮｳ

ｶﾝｶﾞｲﾓﾝﾐｬｸﾍｲｿｸｼｮｳ

聴覚･平衡機能系疾患

神経･筋疾患血液系疾患

内分泌系疾患循環器系疾患内分泌系疾患内分泌系疾患

視覚系疾患

皮膚･結合組織疾患

皮膚･結合組織疾患

内分泌系疾患内分泌系疾患

神経･筋疾患内分泌系疾患

消化器系疾患

消化器系疾患

劇症肝炎

重症急性膵炎--ｼﾞｭｳｼｮｳｷｭｳｾｲｽｲｴﾝ

ｹﾞｷｼｮｳｶﾝｴﾝ
消化器系疾患

消化器系疾患（経過措置：平成26年12月31日までに障害者 総合支援法に基づく支給 決定等を受けたことのある 者は、平成27年１月以降も対象。 ）先天性QT延長症候群-

神経性食欲不振症

原発性アルドステロン症--

グルココルチコイド抵抗症

-

視神経症

ギラン・バレ症候群-

神経性過食症

偽性低アルドステロン症

-

-

肝内結石症

-

-

肝外門脈閉塞症-（経過措置：平成27年６月30日まで に障害者総合支援法に基づ く支給決定等を受けたこ とのある者は、平成27年７月以降 も対象。）

新番332 肋骨異常を伴う先天性側弯症

←

削除

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新規

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145

131

108

100

85

69

68

63

41

40

33

27

23

16

15

13

旧番

メニエール病

フィッシャー症候群

特発性血栓症

TSH受容体異常症

先天性QT延長症候群

神経性食欲不振症

神経性過食症

視神経症

好酸球性筋膜炎

硬化性萎縮性苔癬

原発性アルドステロン症

グルココルチコイド抵抗症

ギラン・バレ症候群

偽性低アルドステロン症

肝内結石症

肝外門脈閉塞症

疾病名（～平成27年６月）

ⅡⅡ

難病等の基礎知識- 22 － 27 －

○

１．難病とは（１）難病の定義○

難病対策は昭和 30 年代より進められているが、平成 26 年５月に成立した「難病の患者に対する医○療等に関する法律」（成立の経緯等は後述）において、難病は、「発病の機構が明らかでなく、かつ、
治療方法が確立していない希少な疾病であって、当該疾病にかかることにより長期にわたり療養を必要とすることとなるもの」（第１条）と規定されている。

○○

また、同法では、難病の定義に該当する疾病のうち、医療費助成の対象となる指定難病が規定されており（第５条）、その具体的な要件としては省令等で規定され、・患者数が本邦において一定の人数（人口の 0.1％程度以下）に達しないこと

・

客観的な診断基準（又はそれに準ずるもの）が確率していることの両要件に該当する場合には、患者の置かれている状況からみて良質かつ適切な医療を確保する必要性が高いものとして「指定難病（医療費助成の対象）」と位置付けている。
※ 指定難病は、厚生科学審議会の意見を聴いて厚生労働大臣が指定する。（平成 27 年１月現在 110 疾病）

難 病○ 発病の機構が明らかでなく○ 希少な疾病であって※ 患者数等による限定は行わず、他の施策体系が樹立されていない
疾病を幅広く対象とし、調査研究・患者支援を推進。

○ 長期の療養を必要とするもの
指定難病（医療費助成の対象）○

難病のうち、以下の要件を全て満たすもの
・ 患者数が本邦において一定の人数（人口の 0.1％程度以下）に達しないこと
・ 客観的な診断基準（又はそれに準ずるもの）が確立していること（２）難病対策の見直し○

平成 23 年９月から、厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会において、今後の難病対策の在り方について検討が進められ、平成 25 年 12 月に、難病患者に対する良質かつ適切な医療の確保と難病患者の療養生活の質の向上を目的として官民が協力して取り組むべき改革の内容として、「難病対策の改革に向けた取組について（報告書）」がとりまとめられた。
○

○

・

・

と

【難病の定義（イメージ図）】○ 治療方法が確立していない

２

また、平成 26 年２月には、当該報告書等を踏まえた「難病の患者に対する医療等に関する法律案」

が第 186 回通常国会に提出され、同年５月 23 日に全会派の賛成により成立。
さらに、同法第５条では、医療費助成の対象となる指定難病について「厚生労働大臣が厚生科学審議会の意見を聴いて指定する」こととされており、この規定に基づき、客観的かつ公平に疾病を選定するため、厚生科学審議会疾病対策部会の下に新たに第三者的な委員会として「指定難病検討委員会」が設置された。

－ -2823－-

【

○

その後、
同年 10 月の指定難病検討委員会において取りまとめられた「指定難病とすべき疾病の案」

及び「当該指定難病に係る医療費助成の支給認定に係る基準の案」を基にパブリックコメントが実施され、平成 27 年１月以降の指定難病（第一次実施分）として 110 疾病が定められた。

る医
○

つ、

れ、平成 27 年 7 月以降の指定難病として 306 疾病が定められた。

を必

○

病）

い

今後も引き続き、指定難病の検討に必要な要件等に関する情報について、収集や整理を行い、指定難病の検討を行う予定であり、平成 27 年の秋から検討に向けた情報収集を開始し、平成 27 年度

され必要

さらに、平成 27 年 1 月より指定難病検討委員会において、第二次実施分の指定難病の検討が行わ中に指定難病検討委員会が再開される予定である。
２．難病の特徴（症状の変化や進行、福祉ニーズ等）
○

難病には、
・

症状の変化が毎日ある、日によって変化が大きい、症状が見えづらい等の特徴に加え・進行性の症状を有する、大きな周期でよくなったり悪化したりするという難病特有の症状が見られる。
【疾病群別の難病の特徴】※「特定疾患介護ハンドブック（監修／疾病対策研究会）」「難病患者等ホームヘルパー養成研修テキスト（監修／厚生労働省特定疾患の生活の質（QOL）の向上に資するケアの在り方に関する研究班・疾病対策研究会）
」等を参照
疾病群
血液系疾病

疾病の特徴
○

貧血による運動機能の低下、止血機能を持つ血小板の減少による出血傾向などが見られる。血小板数によって日常生活の中での活動度を考える必要がある。

○

特に、原発性免疫不全症候群では、感染の予防と早期治療が必要。
常に、皮膚、口腔内等を清潔に保ち、発熱、咳、鼻汁など一見かぜ症状でも診察を受ける必要がある。

免疫系疾病

○

皮膚粘膜症状、腎炎、神経障害などに加え、腸、眼、脳など多臓器の在が侵される。日和見感染症といって通常はあまり起きない感染が原因

保とで死亡することがある。
○

難病

案」

起こし、脳、心、腎などの重要な臓器の血流が不全になる。加えて、眼にも症状が出るものもあり、視覚障害にも配慮が必要。
内分泌系疾病○

ホルモンが不足する疾病と、ホルモンが過剰となる疾病がある。ホルモンの機能により症状は様々で、変動が大きいものがあることが特徴。

○

科学

ホルモンが不足している場合は補充を行い、過剰な場合は働きを抑えることが必要。

病を検討

全身の血管に炎症が起きる疾病ではいろいろな臓器に虚血症状を

代謝系疾病

○

多くは乳児期、幼児期に発症するが、成人になってから発症するものもまれではない。全身の細胞に代謝産物が蓄積することで、四肢の痛み、血管腫、腎不全、心症状も出現する。
- 2429- －－疾病群
神経･筋疾病

疾病の特徴○

手足の運動が障害され、労働に必要な動作や日常生活上の動作である歩行、食事、排泄、整容などが十分にできなくなる。

○

一般に治療効果が上がらず、時とともに臥床を余儀なくされ介護負
担が増す。

○

考えたり感じたりする能力は低下しないことがほとんどであり、患者自身の葛藤や介護が十分でないことでの不満が起きるが、適切な介【助や援助によってＱＯＬが向上できる。
視覚系疾病

○

視野が狭くなったり夜間や暗い部屋での視力が極端に低下することがあり、失明に至る場合もある。視覚障害者としての介護が必要。

聴覚･平衡機能系疾病○

めまいを引き起こす疾病では、強い発作が起きれば入院が必要となることもある。頭や体の向きを急に変えないなどの注意も必要。

循環器系疾病○

動悸、易疲労感、浮腫、息切れなどの心不全症状がみられる。心不全症状や不整脈などの症状を変化させるような運動負荷を避けるた
め、家事の代行などが必要。

呼吸器系疾病○

呼吸機能の低下により、運動機能が低下し階段昇降や肉体労働ができなくなる。風邪をこじらせ肺炎などを合併すると一気に重篤な状態になるほか、喫煙などの室内外の空気の汚れにより症状は増悪する。

消化器系疾病○

腸疾病では粘血便、下痢、腹痛が慢性的に再発したり治療により改善したりし、緊急手術が必要な場合もある。難治例や再発を繰り返して入退院を繰り返す例では、同世代の男女と比べ著しいＱＯＬの低下があるといえる。

○

肝・胆・膵疾病では、門脈圧亢進による食道静脈瘤、腹水、脾機能亢進などの肝不全症状や、皮膚のかゆみ、黄疸などが見られる。

皮膚･結合組織疾病

○

○

て

【

外見の変化や合併症のため日常生活が極度に制限されるので十分な介護が必要になる。皮膚症状に加え眼、難聴、小脳失調症などの歩行障害を合併するものもある。

骨･関節系疾病○

神経・筋疾病と同様の症状が起きる。脊髄及び神経根の圧迫障害をきたした場合は、手術療法に限界もあり、対麻痺や四肢麻痺を起こす
場合もある。

腎･泌尿器系疾病○

血尿や、尿が出なかったり少なかったりすることがある。腎機能に応じて、食塩や蛋白質、水分などの制限が必要になる。

○

特に多発性嚢胞腎では嚢胞が尿路を圧迫することで、感染症を引き起こすことがある。嚢胞が大きくなると、打撲などで腎臓が破裂する場合がある。

スモン○

中枢神経と末梢神経を侵し、びりびり感などの異常感覚が特徴で、多様な合併症が出現する。

－ -3025－-

３

（１

○

疾病群
染色体または遺伝子に

であ

疾病の特徴
○

変化を伴う症候群に異常をきたす。
○

護負

染色体や遺伝子の変化によって、代謝の異常や、臓器の形状や機能
胎児期や子供のときに発症することがほとんどであるが、大人になって症状が出ることもある。早期から診断をして、できるだけ早く適切な対応をとることが必要。

、患な介【平成 22 年度 難病患者等の日常生活と福祉ニーズに関するアンケート調査】★ 症状の変化の状況について（複数回答あり）

るこ

要。
１
２
３
４
５
６
７
８
９
－
－

とな

心不

るた

がで

状態

る。

り改

返し

低下

機能

○

カテゴリ
毎日ある
一時的なものほとんど変化しない
１日のうちで変化がある
日によって変化が大きい
進行している
快方に向かっている
大きな周期で良くなったり悪くなったりする
その他
無回答
サンプル数

件数
569
95
107
258
383
263
28
166
33
194
1,380

割合
41.2％
6.9％
7.8％
18.7％
27.8％
19.1％
2.0％
12.0％
2.4％
14.1％
100.0％

また、その半数以上で合併症や二次障害等が見られるなど、生活の質が損なわれやすいとも言われている。
【平成 22 年度 難病患者等の日常生活と福祉ニーズに関するアンケート調査】十分★ 合併症や二次障害、薬の副作用の有無について（複数回答あり）

の歩

カテゴリ
１
２
３
４
－
－

害を

こす

能に

件数
352
237
327
526
162
1,380

合併症がある
二次障害がある薬の副作用による疾病・障害がある
特にない
無回答
サンプル数

割合
25.2％
17.2％
23.7％
38.1％
11.7％
100.0％

引きするで、

３．難病関連の支援機関（１）難病情報センター○

難病情報センター（公益財団法人難病医学研究財団）では、平成９年度よりホームページを開設

し、いわゆる難病のうち、難治性疾患克服研究事業（臨床調査研究分野）の対象としている疾病を中心に、難病患者やそのご家族をはじめ、医療関係者などの利用を想定した関係情報の提供を行っている。
※ 難病情報センターＨＰ：http://www.nanbyou.or.jp/- 2631- －－（２）難病相談・支援センター○ 平成 15 年度以降、各都道府県に設置されている「難病相談・支援センター」では、地域で生活する難病患者・家族等の日常生活上における悩みや不安などの解消を図るとともに、患者等のもつ様々なニーズに対応したきめ細かい相談支援（電話や面接による相談、患者会活動、医療相談、就労支
援など）を行っている。
※ 都道府県難病相談・支援センター一覧：http://www.nanbyou.or.jp/entry/1361

４．障害者手帳の取得状況○

難病患者等であっても、身体障害者手帳や療育手帳、精神障害者保健福祉手帳を取得することも可能であり、平成 25 年度以前から障害福祉サービス等を利用している場合がある。
【身体障害者手帳の所有率（平成 22 年度）】
※特定疾患調査解析システム入力データより
対象疾病名
１
２
３
４
５
６
７
８
９
10
11
12
13

所有率（所有者数 ／ 患者数）

亜急性硬化性全脳炎
脊髄性筋萎縮症
副腎白質ジストロフィー
網膜色素変性症
球脊髄性筋萎縮症
筋萎縮性側索硬化症
脊髄小脳変性症
ハンチントン病
多系統萎縮症
特発性大腿骨頭壊死症
悪性関節リウマチ
広範脊柱管狭窄症
肺動脈性肺高血圧症

87.5％（35 ／40 ）72.0％（ 322 ／ 447 ）
68.4％（78 ／ 114 ）
55.6％（ 8,524 ／15,328 ）
54.4％（ 319 ／ 586 ）
53.2％（ 3,423 ／ 6,431 ）
53.1％（ 7,373 ／13,882 ）
48.7％（ 273 ／ 561 ）
47.8％（ 3,729 ／ 7,797 ）
46.6％（ 4,202 ／ 9,023 ）
43.2％（ 1,820 ／ 4,209 ）
41.3％（ 1,339 ／ 3,242 ）
41.1％（ 111 ／ 270 ）（以下、省略）－ -3227－-

Ⅲ

活す

様々

労支

も可

Ⅲ

認定調査（訪問調査）- 28 － 33 －

１．難病患者等とその家族への接し方や配慮すべき事柄

３

○

（１

難病患者等は、治療方法が確立していない疾病に罹患し、往々にして生涯にわたる長期間の療養を必要とすることから、生活面における制約や経済的な負担が大きく、加えて、病名や病態が知られていないために社会の理解が進んでおらず、就業など社会生活への参加が進みにくい状態にある。

○○

現在問題となっている症状としては、「痛み」や「手足に力が入らない」、「倦怠感」といったものもあるため、外見上では分かりにくい症状に悩まされている場合も多く、配慮が必要である。
また、家族の支援等で遠方の医療機関に通う場合も多く、将来の生活不安を抱えている場合もある
ことから、難病患者等の訴えをよく聴取するなど、難病患者等や家族の視点に立って接することが求

○

められる。
【平成 24 年度 障害程度区分調査･検証事業（認定調査員へのアンケート結果）】★ 難病患者等への認定調査で配慮したこと、対応に困ったことなど
ア．配慮したこと（２①○ 日頃から難病患者等と関わりのある保健師が同行した。
○ 難病患者等が疲れやすいので、調査時間が長時間にならないように注意した。
○ 全身に痛みがあるため、難病患者等と家族からの聞き取りのみで対応した。
イ．対応に困ったこと○ 調査員に対する不信感があった。
（難病等の知識や理解があるかなど）○ 説明の時に「障害」や「障害者」という表現に過剰な反応をされた。
○ 日頃の症状などの説明をうまく理解できなかった。

②

ウ．その他
○ 日頃から痛みなどに耐えて生活している。その苦しみを理解しようとする姿勢が大切だと感じた。
○ 一見すると健常者のように見えるが、生活のあらゆる場面に支援が必要だった。
○ 家族への遠慮があり、家族が不在の時に聞き取りできた内容があった。

２．認定調査員の選定○

難病患者等の認定調査を担当する認定調査員は、保健師や看護師など医療に関する専門的な知識を有している者が望まれる。
また、他の資格を有する認定調査員が担当する場合であっても、保健所の保健師等が同行して難病患者等とその家族への配慮や認定調査員への助言を行うことで、円滑に認定調査を行うことが望まれる。

○

そのため、難病患者等の認定調査を担当する認定調査員は、障害担当部局と医療担当部局等との十分な調整・連携の上で選定する。
なお、認定調査を指定一般相談支援事業者等に委託している場合においても、資格の有無を確認す
るなど、認定調査が適切に行われるよう努める。

－ -3429－-

養を

れて

のも

ある

が求

。

識を

３．調査上の留意点（１）調査実施前に確認する内容○

難病等には一見して身体機能に障害がない疾病もあり、健康な人と同じように生活している難病患者等もいるが、難病等の症状のために日常生活の中で様々な問題が生じている場合もあることか
ら、認定調査員においては、難病患者等の主訴を適切に把握することで、「日常生活で困っていること」や「不自由があること」等を先入観なく理解することが求められる。
○

そのため、認定調査員は認定調査を実施する前に、本マニュアル「Ⅱ 難病等の基礎知識」の内

容や難病情報センターのホームページを活用しつつ、調査対象者が有する疾病の症状や特徴（治療法、薬剤の効果など）を確認することが重要である。

（２）難病等の特徴を踏まえた認定調査の実施①

家族や支援者等からの聞き取り○認定調査員が調査の日だけで、調査対象者のみが把握する自覚症状や症状の変化等を全て確認することは困難であることから、認定調査の際には、調査対象者からの聞き取りに加えて日頃から接している家族や支援者、看護師、ボランティア等からの聞き取りも十分に行う。

○

なお、「言語障害」や「四肢麻痺」等の症状のために、会話や意思伝達が困難な難病患者等に対する認定調査を実施する際には、日常生活において支援している家族や支援者等の協力を得ながら調査対象者とコミュニケーション（意思疎通）を図ること。

② 難病等の状態の確認○ まず始めに、難病患者等の状態を確認する。
難病患者等に対する審査判定に当たって重要な情報になるため、調査対象者の状態がイメージしやすいように具体的に確認し、特記事項等に記載する。
※

通常の特記事項の様式では記載が困難な場合を想定して、追加する様式の例（本マニュアル「Ⅵ その他」の「難病患者等の状態について」）を示すので参考にされたい。
ア．障害福祉サービスが必要な理由の確認○

これまでに障害福祉サービスを利用せず、自らの努力や工夫で日常生活を過ごしてきた難病患者等も多いため、単に「できる･できない」の確認ではなく、難病等の症状のために難病

・ 日常生活で困っていることや不自由があること

まれ・ 動作に要する時間・ 症状が悪いときに実際にどのように行っているのか
等を具体的に確認する。

の十認す

イ．症状の変化の確認○ 症状が変化（重くなったり軽くなったり）する場合は、「症状がより重度な状態（＝支援を最も必要とする状態）」の詳細な聞き取りを行う。

- 3035- －－○ また、「症状が軽度な状態」や「どのくらいの時間・期間で症状が変化するのか」等についても確認を行うこと。
※ 参考：変化の例
・１日の中で変動する

・毎日変動する・数ヶ月（季節）で変動する

・天候で変わる

・急に重くなる等【平成 24 年度 障害程度区分調査･検証事業（市町村審査会委員へのアンケート結果）】★ 市町村審査会委員が審査判定で必要と思う特記事項の内容○ 生活しづらさや苦労について、より詳細に記載してほしい。
○ 現在の状態だけでなく、過去の状態や今後の見込みについても記載してほしい。
○ 症状だけでなく、どのくらいの頻度で、どの程度の支援が必要なのか具体的な内容を記載してほしい。
○ 症状に波があるので、年間を通しての生活上の困難さを記載してほしい。
○ 自覚症状の有無や程度を記載してほしい。
○ 精神面への影響について記載してほしい。
○ 判断に迷った場合は、状況をそのまま記載する方が参考になる。

【平成 24 年度 障害程度区分調査･検証事業】★ 認定調査員が確認した「難病等の症状」や「障害福祉サービスが必要な状態」の例
注）以下の内容は、試行的な認定調査を実施した難病患者等について、認定調査員が確認した内容を参考に整理したもの。
（※ チャージ症候群は平成 27 年に別途追記）
また、この調査は平成 24 年度に難病患者等居宅生活支援事業（ホームヘルプサービス及び短期入所）を利用した難病患者等を対象としたものであり、以下の事例は、各疾病の全ての症状や状態等を網羅したものではない。
疾病名（疾病群）

症状等

強皮症

難病等の症状（皮膚･結合組織疾病）○ 皮膚硬化（手指の腫れ・こわばり、力が入らない）○ レイノー症状（冷たいものに触れると蒼白～紫色になる、痛み、しびれ）○ 肺線維症（息苦しさ、疲れやすい）○ 逆流性食道炎（飲み込みづらい）
障害福祉サービスが必要な状態○ 階段の上り下りが困難（呼吸困難）○ タオルが絞れない○ 衣服の着用が困難○ 包丁を強く握れない○ 堅い食材を切れない○ 洗剤、スプレーを使用できない（呼吸困難）○ シーツなど重いものを干せない○ 重たいものを持てない－ -3631－-

いて

疾病名（疾病群）
自己免疫性肝炎（消化器系疾病）

難病等の症状○ 全身のしびれ○ 不眠

障害福祉サービスが必要な状態○ 歩行、座位保持が困難○ 掃除機が重くて使えない○ 長時間立ち続けて調理できない○ 重たいものを持つことができない
重症筋無力症

難病等の症状（神経･筋疾病）○ 筋力低下、しびれ、痛み、ふらつき○ 易疲労感（疲れやすい）○ 嚥下障害○ 眼瞼下垂（目が開きづらい、目が開かない）

。

内容

症状等

○ 複視（二重に見える）※症状の日内変動あり
障害福祉サービスが必要な状態○ 寝返りや立ち上がりなどの｢移動や動作等に関する項目｣等を行うことが困難○ 浴槽で溺れそうになる○ 急に動けなくなる○ 食事の時に見守りが必要○ 交通機関の利用に介助が必要○ 固い食材は小さくしないと食べられない○ 力が入らない○ 自由に動けない○ 重たいものが持てない○ 洗濯物が干せない

神経線維腫症

難病等の症状（皮膚･結合組織疾病）

神経線維腫(腫瘍)の摘出による

短期○ 四肢の麻痺、拘縮○ 気管切開や状○ 胃ろう○ 嚥下障害○ 視力低下○ 聴力低下）障害福祉サービスが必要な状態○ 洗身などの介助が必要（気管切開、胃ろうの保護）○ 家事支援（気管切開、胃ろうの保護）○ 食事の時の見守り
全身性エリテマトーデス

難病等の症状（免疫系疾病）○ 発熱○ 全身倦怠感（体がだるい）○ 易疲労感（疲れやすい）○ 筋力低下、しびれ、ふらつき○ 関節炎、関節痛（手や指などの腫れ、痛み）
・指先に力が入らない・重たいものを持てない
・無理に動かすと痛みがひどくなる○ 皮膚症状（湿疹、出血しやすい、口内炎）○ めまい○ 意欲低下○ 感情が不安定○ 不眠
・深夜･明け方に寝つく・睡眠導入剤を服用してもうまくコントロールできない○ 集中力低下（次頁へ続く）○ 精神神経症状（幻視幻聴、うつ状態、認識力低下）- 3237- －－疾病名（疾病群）

症状等

全身性エリテマトーデス

障害福祉サービスが必要な状態（免疫系疾病）○ 横になって休息する時間が必要○ ボタンが留められない○ 長時間立ち続けて調理できない○ 包丁を強く握れない○ 堅い食材を切れない○ 手がしびれて食器を持てない、落とす○ 食器を洗えない○ 掃除機が重くて使えない○ ふらつくので洗濯物を干せない○ シーツなど重いものを干せない○ 重たいものを持てない○ ふらつくのでバス等の乗り降りに介助が必要
多発性硬化症

難病等の症状（神経･筋疾病）○ 筋力低下、運動失調、不随意運動○ 嚥下障害○ 視力障害障害福祉サービスが必要な状態○ 寝返りや立ち上がりなどの｢移動や動作等に関する項目｣等を行うことが困難○ 食事、飲水の時の見守り○ 自由に動けない③○ 重たいものが持てない○ 交通機関の利用に介助が必要
特発性拡張型心筋症

難病等の症状（循環器系疾病）○ 呼吸困難○ 立ちくらみ、めまい○ 心不全
障害福祉サービスが必要な状態○ 起き上がれない○ 立ち上がれない○ 家事困難（心不全の発作時は全介助）
バージャー病

難病等の症状（免疫系疾病）○ 筋力の低下、しびれ【○ 手足の痛み、冷え○ 指先の壊死、切断
障害福祉サービスが必要な状態○ 長時間の移動が困難○ 重たいものが持てない○ 立ち続けて調理できない
皮膚筋炎

難病等の症状（免疫系疾病）○ 筋力低下、しびれ、痛み
障害福祉サービスが必要な状態○ 寝返りや立ち上がりなどの｢移動や動作等に関する項目｣等を行うことが困難○ 長時間の移動が困難○ 外出時に転倒する○ 家事困難（体調が悪いと全くできない）○ 重たいものが持てない○ 交通機関の利用に介助が必要－ -3833－-

疾病名（疾病群）
慢性炎症性脱随性多発神経炎（神経･筋疾病）

もやもや病（神経･筋疾病）

チャージ症候群（染色体または遺伝子に変化を伴う症候群）

｣等

｣等

症状等
難病等の症状○ 手足の脱力、筋力低下、しびれ○ 易疲労感（疲れやすい）○ 易感染性（感染しやすい）
障害福祉サービスが必要な状態○ 転びやすい○ 重たいものが持てない
難病等の症状○ 四肢脱力、握力低下○ 認識力低下○ 意欲低下障害福祉サービスが必要な状態○ 重たいものを持つことができない○ 金銭管理ができない○ やる気が起こらない、何もしたくない
難病等の症状○ 視覚障害、顔面麻痺、嚥下障害、先天性心疾患、感音性難聴など○ 生殖器及び泌尿器の形態・機能異常など
障害福祉サービスが必要な状態○ 心臓、視力、聴力、嚥下など、様々な身体合併症をあわせもつ○ 首がすわる、座る、這う、歩くなど、発達の遅れが目立つ③ 認定調査等の実施○ 難病等の状態の確認が終了したら、「認定調査員マニュアル」に基づき、認定調査を開始する。
なお、特記事項については、最初に確認した「難病患者等の状態」と重複する内容も含まれる
が、省略することなく詳細を記載すること。
○

難病患者等に対する障害支援区分の認定調査は、身体・知的・精神障害者に対して実施している調査項目と同じ項目で実施するが、難病患者等は障害が固定している身体障害者とは異なり、症状が変化・進行する等の特徴があるため、それらを踏まえた認定調査を実施する必要がある。
【障害者総合支援法における障害支援区分 認定調査員マニュアル】★ 認定調査の留意点○ 「できたりできなかったりする場合」は、「できない状況」に基づき判断する。
なお、「できない状況」に基づく判断は、運動機能の低下に限らず、
・「知的障害、精神障害や発達障害による行動上の障害（意欲低下や多動等）」や「内部障害や難病等の筋力低下や易疲労感」等によって「できない場合」
・「慣れていない状況や初めての場所」等では「できない場合」を含めて判断する。
○ 「障害の状態や難病等の症状に変化がある場合」や「視覚障害や盲重複障害、聴覚障害やろう重複障害により意思決定のためには情報提供等の支援を必要とする場合」、「知的障害、精神障害や発達障害により調査項目に関する意思決定が困難な場合」は「支援が必要な状態」に基づき判断する。
○ 「補装具等の福祉用具を使用している場合」は、「使用している状況」に基づき判断する。
○ 「できたりできなかったりする場合」や「障害の状態や難病等の症状に変化がある場合」は、その頻度や支援の詳細な状況を「特記事項」に記載する。
- 3439- －－○症状が変動する調査対象者については、調査の日が「症状がより軽度の状態」であっても、聞き取り等により把握した「できたりできなかったりする場合のできない状況（最も支援が必要な状況）」に基づき判断し、症状の変動に関する状況等を特記事項に記載する。
○「できない状況」に基づく判断には、内部障害や難病等の特性から、身体機能的には調査項目に係る行為ができる状態であっても、医師の指示等により、その行為に制限がかけられていること等によって「できない場合」も含めて判断する。

○

難病等の「状態」には、治療等により生じた「付随症状（薬の副作用等を含む）」を含む。
また、合併症やその他の疾病等のために日常生活上の支障が生じている場合は、それらの「状態」を含めた認定調査を実施すること。

○

調査対象者が疲れやすかったり、集中力が続かない等の場合には、状況に応じて休憩を設ける

等の配慮を行う。

Ⅳ－ -4035－-

、聞

要な

項目

るこ

「状

ける

Ⅳ

医師意見書

- 36 － 41 －

（４

○

（５

○

○
13頁

（６

○

（７

○

（８

○

－ 42 －

（４）身体の状態に関する意見について○「２．身体の状態に関する意見」では、「身体の状況（麻痺や筋力の低下、関節の痛み等）」の内容や程度について記載する。
なお、症状の変化により状態が変わる場合は、空欄を活用して補足すること。

（５）行動及び精神等の状態に関する意見について○ 「３．行動及び精神等の状態に関する意見」では、「行動上の障害」、「精神症状・能力障害二軸評
価」、「生活障害評価」、「精神・神経症状」及び「てんかん」の内容や程度について記載する。
なお、症状の変化により状態が変わる場合は、空欄を活用して補足すること。
○「行動上の障害」、「精神症状・能力障害二軸評価」、「生活障害評価」を記載する医師の診療科に制限はなく、主治医の医学的観点から評価する。
（難病患者等が精神科に受診している等、他に「行動上の障害」、「精神症状・能力障害二軸評価」、「生活障害評価」の記載が可能な医師がいる場合は、当該医師に確認の上で記載する。）（６）特別な医療について○「４．特別な医療」では、14 項目の診療補助行為について看護職員等が行った行為を記載する。
注）平成 24 年４月から、介護福祉士及び一定の研修を受けた介護職員等が一定の条件の下に「たんの吸引（口腔内、鼻腔内、気管カニューレ内部）」及び「経管栄養（胃ろう、腸ろう、経鼻経管栄養）」の行為を実施できることとなっている。
そのため、介護福祉士等が「たんの吸引」及び「経管栄養」を行った場合もチェックすることになるので注意すること。

（７）サービス利用に関する意見について○「５．サービス利用に関する意見」では、現在認められる又は概ね６ヶ月以内に発生する可能性が高い「尿失禁」や「転倒・骨折」等の有無と対処方針を記載する。
なお、症状の変化や進行により、６ヶ月以降に状態が変わる可能性がある場合は、空欄を活用して補足すること。

（８）その他特記すべき事項について○「６．その他特記すべき事項」では、１～５に記載した症状や意見等以外で、障害支援区分の認定及び障害福祉サービスの利用に関して参考となり得る意見等を記載する。
例）・ 身体機能的には可能であっても、症状の特性から実施すべきではない行為・ 症状の進行を遅らせたり、症状の悪化を防ぐために障害福祉サービスの利用が必要な理由
・ その他、障害福祉サービスの利用によって見込まれる効果 等- 3843- －－【平成 24 年度 障害程度区分調査･検証事業（市町村審査会委員へのアンケート結果）】★ 市町村審査会委員が審査判定で必要と思う医師意見書の内容○ 難病等の症状が理解しやすい説明を記載してほしい。
（専門用語は避けてほしい。）○ 難病患者等の状態がイメージできるような具体的な内容を記載してほしい。
○ 現在の状態だけでなく、過去の状態や今後の見込みについても記載してほしい。
○ 今後の症状の変化（１年ごとの変化等）についても記載してほしい。
○ 薬の効果等についても具体的に記載してほしい。
○ 寛解（緩解）期であっても、詳しい症状の説明を記載してほしい。
○ 精神面（不安や抑うつ等）から日常生活に与える影響を詳細に記載してほしい。
○ 障害福祉サービスを利用することで、難病患者等にどのようなメリットがあるのか意見を記載してほしい。

Ⅴ－ -4439－-

記載

Ⅴ

市町村審査会の審査判定- 40 － 45 －【１．審査判定上の留意点○

難病患者等は、障害が固定している身体障害者と違い、症状が変化（重くなったり軽くなったり）する等の特徴がある。

○

そのため、市町村審査会が行う二次判定では、難病等の特徴を十分理解した上で、認定調査員が確認した「難病患者等の状態」及び「特記事項」、主治医等が記載した「医師意見書」の内容を十分に審査して、「できたりできなかったりする場合におけるできない状況（最も支援が必要な状態）」を想定
して障害支援区分の審査判定（二次判定）を行う。
※「できない状況」には、内部障害や難病等の特性から、身体機能的にはできる状態であっても、医師の指示等により制限がかけられていること等によって「できない場合」も含まれる。
【平成 24 年度 障害程度区分調査･検証事業（市町村審査会委員へのアンケート結果）】★ 市町村審査会委員が審査判定の際に難しいと感じた点、対応が必要と考える内容
審査判定の際に難しいと感じた点○ 難病等を理解していないと判定が難しい。
○ 難病等の特徴が分かりづらい。
○ 特記事項や医師意見書に具体的な内容の記載がないと判定が難しい。
○ 症状の進行の時期、スピードが分かりづらい。
○ 難病患者等の状態や、日常生活で困っていることをイメージしにくい。
○ 難病等による生活上の障害とは何か、身体や精神面への影響を踏まえ判定した。
○ 全身症状（倦怠感、疲労感、発熱等）の影響を踏まえ判定した。
○ 調査の時の状態によっては、非該当となる可能性もあるため、症状の変化を考慮した。
○ 難病等の今後の進行に注意して判定した。
対応が必要と考える内容○ 審査会の資料を事前に配布すれば、難病等について調べることが可能。
○ 委員の研修で、難病等の制度や病態等に関する説明が必要。
○ 通常の委員では難病等の知識がないので、審査会に専門医の参加が必要。
○ 専門医を委員にした別の合議体を設置する方がよい。

２．市町村審査会からの意見（１）有効期間について○

障害支援区分の認定の有効期間は３年を基本としているが、症状が進行することが見込まれる難病等の場合は、医師意見書や特記事項に記載された「症状の進行」に関する記述等を十分に確認し、市町村に対して区分の有効期間を報告する。
（２）福祉サービスについて○症状が変化する難病患者等については、症状が「より重度」の時と「より軽度」の時で必要な福祉サービスが異なるため、医師意見書や特記事項に記載された「症状の変化」に関する記述等を十分に確認し、市町村に対してサービスに関する意見を付す。

－ -4641－-り）【参考：難病等の症状の変化に関する用語】
治癒

ちゆ寛解（緩解） かんかい

治癒ではないが、症状等が消失した状態。

軽快

けいかい

症状が軽くなること。

再燃

さいねん

再発

さいはつ

いったんは治癒した疾病が再び悪化･出現すること。

増悪

ぞうあく

もともと悪かった疾病がますます悪化すること。

が確

に審

想定

疾病が完治した状態。

一時的又は長い期間、軽快又は消失していた疾病が再び悪化･出現すること。
完全に治っていなかった疾病が悪化すること。

も、

る難

し、

な福

を十

- 4247- －－Ⅵ- 43 -－ 48 －

Ⅵ

その他- 44 － 49 －

記入日

申 請 者

難病患者等の状態について（様式例）

聞き取りを行った方・本人・家族（・介護者（支援者） ・看護師
・その他（）
・ボランティア
）

上記の申
主治医と
医師氏名
医療機関
医療機関
(１) 最
(２) 意

疾病名（発症の時期）
合併症やその他の疾病など

(３) 他

１．傷病

難病等の症状(１) 診※ 症状などに変化がある場合は、「より重度の状態」を記載
し、「症状等の変化」欄にその他の状態や変化の時間・期間などを記載する

日常生活で困っていること
不自由があること
など

入

(２) 症

○
関

(３) 障

平
平
（

２．身体

(１) 身体(２) 四(３) 麻[症状等の変化]
有
無

(４) 筋

(その他の状態や変化の時間･期間など)

(５) 関

(６) 関

(７) 失調(８) 褥(９) その－ -5045－-

））

医師意見書（記載例）
記入日

平成 27 年 ○ 月 ○ 日（ふりがな）

男
・
女

申 請 者

〒

－

明・大・昭・平
年
月
日生(
歳)
連絡先
(
)
上記の申請者に関する意見は以下の通りです。
主治医として本意見書がサービス等利用計画の作成に当たって利用されることに□同意する。
医師氏名
医療機関名
電話
（
）
医療機関所在地
FAX（）(１) 最 終 診 察 日(２) 意見書作成回数
(３) 他

科

受

平成

27

年

○

月

○

□同意しない。

日レ□初回 □２回目以上□内科 □精神科□婦人科 □眼科診□外科 □整形外科 □脳神経外科 □皮膚科 □泌尿器科□耳鼻咽喉科 □リハビリテーション科 □歯科 □その他 ()

１．傷病に関する意見(１) 診断名（障害の直接の原因となっている傷病名については１．に記入）及び発症年月日

１ 日頃 ）
１．○○○症（□□□病）
発症年月日（昭和・平成 ２１ 年 ４ 月
１ 日頃 ）
２．△△△病
発症年月日（昭和・平成 ２５ 年 ４ 月
３．
発症年月日（昭和・平成
年
月
日頃 ）入院歴（直近の入院歴を記入）
１．昭和・平成 25 年
4 月～ 25 年
6 月（傷病名： △△△病２．昭和・平成年月～
年月（傷病名：(２) 症状としての安定性
不安定である場合、具体的な状況を記入。
特に精神疾患・難病については症状の変動についてわかるように記入。

））○○炎は、半年～１年で再燃を繰り返している
関節痛、易疲労感は、体調、季節によって変動(３) 障害の直接の原因となっている傷病の経過及び投薬内容を含む治療内容

平成 20 年に受診。検査の結果、○○○症と診断。平成 23 年 10 月から自宅療養。
平成 24 年 4 月に△△△病を合併。○○炎は、ステロイド治療により軽快。再燃の可能性あり。
（現在□□□□を１日○㎎投与中、副作用による▽▽▽症状を認める）関節痛、易疲労感は持続。
２．身体の状態に関する意見(１) 身体情報(２) 四肢欠損(３) 麻痺

レ
利き腕（□右□左） 身長＝160 cm 体重＝ 60 kg（過去６ヶ月の体重の変化 □増加 レ□維持 □減少）（部位：）
右上肢 （程度：□軽 □中 □重）
左上肢 （程度：□軽 □中 □重）(４) 筋力の低下(５) 関節の拘縮(６) 関節の痛み

右下肢（程度：□軽その他（部位：(８) 褥瘡
(９) その他の皮膚疾患

□重）

左下肢

（程度：□軽□中程度：□軽（部位： 四肢（過去６ヶ月の症状の変動 □改善 □維持
肩関節
右（程度：□軽 □中 □重）

□重）

□中

右（程度：□軽□中□重）左（程度：□軽

□中

□重）

股関節

右（程度：□軽□中□重）左（程度：□軽

□中

□重）

膝関節

右（程度：□軽□中□重）左（程度：□軽

□中

□重）

その他

（部位：

（部位：

全身

上肢

程度：□軽 □中レ
レ
程度：□軽□中 □重）□改善□維持

右（程度：□軽

□中

□重）

体幹
（程度：□軽下肢
右（程度：□軽
（部位：
（部位：

□中
□中

□重）
□重）

□重）

□増悪）
左（程度：□軽□中□重）体調、季節によって変動
左（程度：□軽 □中 □重）
程度：□軽
程度：□軽

－ 51 －- 46 -

□重）

レ
程度：□軽
□中 □重）□増悪）
左（程度：□軽 □中 □重）

肘関節（過去６ヶ月の症状の変動(７) 失調・不随意運動□中□中 □重）□中 □重）

３．行動及び精神等の状態に関する意見(１) 行動上の障害
□昼夜逆転
□暴言
□自傷
□他害
□支援への抵抗□徘徊
□危険の認識が困難□不潔行為□異食□性的逸脱行動□その他（）(２) 精神症状・能力障害二軸評価〈判定時期 平成 27 年 ○ 月〉
レ
精神症状評価□１ □２ □３ □４ □５ □６
レ
能力障害評価□１ □２ □３ □４ □５(３) 生活障害評価〈判断時期 平成 27 年 ○ 月〉
レ食事
□１ □２ □３ □４ □５
生活リズム レ□１ □２ □３ □４ □５
レ
レ
保清□１ □２ □３ □４ □５
金銭管理□１ □２ □３ □４ □５
レ
レ
服薬管理□１ □２ □３ □４ □５
対人関係□１ □２ □３ □４ □５
社会的適応を妨げる行動 レ□１ □２ □３ □４ □５（平成 27 年 9 月版）(４) 精神・神経症状 ■「難病患者等に対する認定マニュアル」
平成□記憶障害
27 年 7 月 1 日から、障害福祉サービス等の対象となる疾病が、151から 332 疾病に拡大さ
□意識障害
□注意障害
□遂行機能障害□社会的行動障害□その他の認知機能障害□気分障害（抑うつ気分、軽躁／躁状態）
れたことに伴い、同年 9 月に「障害者総合支援法における障害支援区分「難病患者等に対する認定
レ
□睡眠障害
□幻覚
□妄想
□その他（
マニュアル」が改訂されました。本書
191 頁～225 頁収載の当該マニュアル（平成27 年 3 ）月版）
専門科受診の有無 □有（） □無の差替資料としてご利用ください（次頁以降に掲載）。
(５) てんかん□週１回以上 □月１回以上 □年１回以上

４．特別な医療（現在、定期的あるいは頻回に受けている医療）
処置内容□点滴の管理□中心静脈栄養□透析□酸素療法□レスピレーター□気管切開の処置□経管栄養（胃ろう） □喀痰吸引処置（回数
回／日）
特別な対応
□モニター測定（血圧、心拍、酸素飽和度等） □褥瘡の処置
失禁への対応 □カテーテル（コンドームカテーテル、留置カテーテル 等）□ストーマの処置□疼痛の管理□間歇的導尿５．サービス利用に関する意見(１) 現在、発生の可能性が高い病態とその対処方針
レ□尿失禁□転倒・骨折
□徘徊
□褥瘡
レ
□易感染性
□心肺機能の低下□疼痛□脱水□けいれん発作□その他（）→ 対処方針（ バリアフリー、杖の使用、鎮痛剤 など(２) 障害福祉サービスの利用時に関する医学的観点からの留意事項
血圧について（嚥下について（摂食について（移動について（ 転倒に注意、長距離の移動不可行動障害について（精神症状について（その他（ 重い物の持ち運びは介助が必要(３) 感染症の有無（有の場合は具体的に記入）
□有（
） レ
□無
□不明

□嚥下性肺炎□行動障害□腸閉塞□精神症状の増悪
）
）
）
）
）
）
）
）

６．その他特記すべき事項
障害支援区分の認定やサービス等利用計画の作成に必要な医学的なご意見等をご記載してください。なお、専門医等に別途意見を求めた場合はその内容、結果も記載してください。（情報提供書や身体障害者申請診断書の写し等を添付して頂いても結構です。）

関節痛、易疲労感は、体調、季節によって変動。悪化の時はＡＤＬ低下。
一人暮らしのため、家事の援助が必要。ＱＯＬの改善が期待できる。

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中央法規「支援認定」（5080） 2016.2