日本先天代謝異常学会理事会議事録した。対象者は 2020 年 4 月 1 日～2021 年 3 月 31 日に渡航予

日時：2019 年 10 月 23 日

定のある若手研究者で、締切は 2019 年 12 月 20 日（金）必着。

13：00～17：00

場所：秋田キャッスルホテル 3 階 天平の間
３）会員専用ページ（名称：JSIMD member）の稼働状況（出席者：五十音順、敬称略）

2019 年 8 月 1 日より、会員専用ページの運用を開始し、開設

理事：井田博幸

伊藤哲哉

奥山虎之窪田満

呉高橋勉

公俊

深尾

監事：新宅治夫

幹事：櫻井謙

中村松原

大浦敏博

繁夫

酒井大竹明規夫

敏幸

後、大きなトラブルもなく順調に稼働中である。まだ初回ログインをされていない会員も多いようなので、学会場で初回ログインを促すスライドを掲示する予定である。

洋一
４）オンラインジャーナルの稼働状況
2019 年 5 月より投稿の受付を開始したが、現在のところ投稿

A．理事長挨拶

井田博幸理事長は無し。

B．報告事項５）JCR トラベルアワード（海外研究助成）の名称変更

１．令和元年度会計中間報告（櫻井 謙幹事）

JCR 社からの申し出により、今年度より JCR トラベルアワード＜一般会計の名称を「日本先天代謝異常学会トラベルアワード（海外研究現在までの収支状況（10/11 集計）＞

収入：主に一般会員年会費、企業会員年会費で ¥6,106,281助成）」と変更する事とした。

支出：学会開催費、人件費、会議費、財団等年会費、通信費・

６）次期理事長選考会報告

運搬費、印刷費、賞状・盾作成費、旅費・交通費、事

日本先天代謝異常学会役員の改選に伴い、理事長の任期が満了務費、で ¥9,673,035となる事から、会則第 14 条「理事長は理事の中から互選され、※大きな支出として、会員専用ページ開設初期費用と年間保持費用が合わせて\4,800,000 となっている。

必要に応じて理事会を招集し、その議長となり理事会の業務を総理する」に基づき理事長選考会を開催した。
＜選考方法＞＜セミナー会計口座＞

新理事全員に選考方法についてのアンケートを取った結果、立第 15 回日本先天代謝異常学会セミナーの会計処理は終了し候補者を募り候補者はプレゼンテーションを行い、その後、投ているが、樋口会計士による会計監査を受けていないため、票で決定する事となった。

本理事会では、セミナー報告の際に窪田実行委員長より「第＜選考会＞

15 回セミナー会計暫定報告」として報告して頂く事とした。

2019 年 10 月 2 日（水）に東京慈恵会医科大学にて開催。新理会計士監査後の正式報告は、令和 2 年度の春の理事会にて次事 7 名が出席。
（欠席の 3 名は不在者投票）自書式投票をし、期事務局より報告して頂くよう、引継ぎを行う予定である。

開票を行った。その結果、深尾 敏幸先生（岐阜大学）が次期理事長として就任される事が決定した。

２．事務局関連報告（櫻井 謙幹事）
１）会員数推移、会費納入状況

３．メール審議結果（井田 博幸理事長）

2019 年 10 月 3 日現在の会員数は 624 名で、会費納入者は 369・2019 年 5 月名（名誉会員 10 名、宛先不明者 18 名を除く）で納入率は 58.3％＜ICIEM2021 「JSIMD Award」の提案＞である。未納者においては 1 月に再請求をかける予定である。

内容： 2021 年にシドニーで開催される ICIEM の所属団体受賞者講演に「JSIMD Award」として日本も入れて頂く

２）令和 2 年度 Shire Scholarship ”Shire is a part of Takeda”（若よう、提案する事を承認頂きたい。

手研究者海外留学助成）の募集
令和 2 年度 Shire Scholarship ”Shire is a part of Takeda”（旧名称：シャイアースカラーシップ）の募集を 10 月 1 日より開始

結果：承認

・2019 年 5 月

結果：承認＜シスチノーシス、ALD ガイドライン訂正後承認＞
内容： 春の理事会でも委員会報告としてあげられていた、「シ４．令和元年度日本先天代謝異常学会各賞選考結果

スチノーシス診療ガイドライン」および「副腎白質ジス＜学会賞＞トロフィー診療ガイドライン」の承認後訂正審査の依頼

・大橋

において、理事会でも決定のとおり再審査の場合は診断ー遺伝子治療研究部 / 小児科）

基準・診療ガイドライン委員会委員長、副委員長での 3「ライソゾーム病の遺伝子治療法など新規治療法の開発」

十也先生（東京慈恵会医科大学総合医科学研究センタ

名で行い、再度のパブコメは行わずにメール審議を行う事となった。この度、委員長、副委員長での審査が終了＜奨励賞＞したので、訂正版ガイドラインの承認を頂きたい。

・Hossain Mohammad Arif 先生（脳神経疾患研究所附属先端医療研究センター＆遺伝病治療研究所）

結果：承認「ライソゾーム病の病態代謝並びに治療に関する研究」
・和田・2019 年 8 月

陽一先生（東北大学大学院小児病態学分野）「ガラクトース血症Ⅳ型の発見」＜第 62 回日本小児神経学会で行われる実践教育セミナーへの提案＞＜日本先天代謝異常学会トラベルアワード（海外研究助成）＞

内容： 生涯教育委員会酒井先生より。

・杉山

来年５月の日本小児神経学会学術集会時における実践教育セミナーに、先天代謝異常症のセミナーを応募する事を承認頂きたい。

洋平先生（千葉県こども病院）「Identification of mutations in mitochondrial protein PTCD3
as a novel cause of Leigh syndrome」
・和田陽一先生（東北大学大学院小児病態学分野）「 BiallelicGALM

pathogenic

variants

cause

type Ⅳ

結果：承認

galactosemia」

・2019 年 10 月

５．2019 年役員選挙報告（窪田 満選挙管理委員長）＜ICIEM2021 Plenary 演者の承認＞

窪田選挙管理委員長より、2019 年の役員選挙について以下の内容： 国際渉外委員会の深尾先生より。

報告がなされた。

2021 年開催の ICIEM の Plenary 演者候補について各・選挙管理委員会組織

学会からの承認が必要なため、理事会承認を諮りたい。

委員長：窪田委員：大竹

結果：承認

櫻井満明（副委員長）、石毛信之、小須賀基通、小林正久、謙、村山圭・評議員選挙・2019 年 10 月

今回はインターネット選挙システム（株式会社 MEC「i-vote」）＜診療報酬改定に向けた日本臨床栄養学会との共同提案＞を導入し Web 投票を行った。

内容： 栄養・マススクリーニング委員会伊藤先生より。

投票期間は 2019 年 5 月 7 日～31 日、投票権は正会員 598 名。

日本臨床栄養学会から次回の診療報酬改定に向けて投票率は 44％であった。

「外来栄養食事指導料・入院栄養食事指導料」について

2019 年 6 月 6 日に東京慈恵会医科大学にて開票を行い、会則提案がなされ、先天性代謝疾患も提案の中に含まれて附則第 3 条「評議員は正会員 15 名に 1 名の割合で会員より選いる事から、日本先天代謝異常学会も共同で提案する出される」に基づき、40 名を当選とした。

ことが検討されている。この提案について日本臨床栄＜評議員＞

養学会との連名で提出することについて理事会承認を石毛信之、石毛美夏、井田博幸、伊藤哲哉、井原健二、大竹頂きたい。

大橋十也、奥山虎之、折居建治、窪田満、呉明、繁夫、小須賀基通、小林博司、小林弘典、小林正久、酒井規夫、

櫻井謙、澤田浩武、清水教一、志村優、下澤伸行、鈴木康之、高橋 勉、但馬 剛、中島葉子、中村公俊、成田（SLEIMPN）
綾、

Dr. Jose Abdenur

・米国先天代謝異常学会（SIMD） Dr. Daelyn Yvonnie Richards

野口篤子、長谷川奉延、長谷川有紀、廣瀬伸一、深尾敏幸、・欧州先天代謝異常学会（SSIEM）Dr. Johannes Haeberle

松永綾子、松本志郎、三渕・韓国先天代謝異常学会（KSIMD）Dr. Chong Kun Cheon

浩、村山圭、望月弘、

山田健治、山本重則、渡邊順子（五十音順、敬称略）

・
2019 年にアルゼンチンで開催された SLEIMPN に伊藤哲哉先・理事・監事選挙生が派遣された。

投票期間は 2019 年 6 月 26 日～7 月 17 日、投票権は評議員 40名。投票率は 100％であった。2019 年 7 月 22 日に東京慈恵会＜今後の関連国際学会＞

医科大学にて開票を行い、会則附則第 4 条「理事の定数は評議・欧州先天代謝異常学会（SSIEM 2020）：フライブルグ員の約 4 分の 1 とする」に基づき、10 名を当選とした。監事は・国際先天代謝異常学会（ICIEM 2021）：シドニー

評議員の投票により 2 名が選出された。

※2022 年開催の SSIEM はまだ決定していないが、エルサレム、＜理事＞

ポルト、ヘルシンキのいずれかになる予定

石毛美夏、大竹明、大橋十也、奥山虎之、呉酒井規夫、高橋勉、中村公俊、深尾敏幸、村山繁夫、圭※次回の ACIMD（タイ）は 2021 年の 2 月または 3 月になる
予定

（五十音順、敬称略）＜監事＞＜ICIEM2021 の情報＞

井田博幸、鈴木康之（五十音順、敬称略）

会期は 2021 年 8 月 27 日～31 日。直前に国際マススクリーニング学会を開催するとの情報があったが、同時期の開催は無し

６．第 15 回日本先天代謝異常学会セミナー報告（窪田 満実行となった。講演については日本からは Plenary Speaker として委員長）

呉繁夫先生、山形崇倫先生が候補として残っている。

第 15 回セミナーの収支状況が報告され、収入が\7,190,031、支出が\6,540,492、収支差額がプラス\649,539 であった。収支差＜ICIEM2025 の日本招致について＞額を加えた次期繰越金は\4,648,795 である。現時点では会計監

SSIEM2019（ロッテルダム）の IOC 委員会でプレゼンを行い、査をまだ行われておらず、領収書関係が揃い次第会計監査を行2025 年の ICIEM は日本で開催されることがほぼ決定した。今うとの報告があった。

後は ICIEM2015 開催に向けた委員会を組織し、将来的にはlocal organizing committee としてアジア各学会からもサポート

７．日本先天代謝異常学会総会今後の予定と準備状況を得ながら進めていく事が報告された。 開催場所は名古屋国・2020 年（第 62 回）：会長 中村際会議場に決定、開催時期は 2025 年 9 月 2 日～5 日、または公俊先生（熊本大学）「先天代謝異常症の 10 年後を語る」をテーマに 11 月 5 日～7

9 月 9 日～12 日を候補としている。

日に熊本城ホールでの開催が決定。同時通訳システムを導入するとの報告があった。
・2021 年（第 63 回）：会長

２）薬事委員会（大浦 敏博理事）
伊藤哲哉先生（藤田医科大学）「テトラヒドロビオプテリン（BH4）反応性高フェニルアラニ

2021 年 11 月 4 日～7 日に「ウインク愛知（愛知県産業労働セン血症に対する天然型 BH4 製剤サプロプテリン塩酸塩の適正ンター）での開催が決定したとの報告があった。

使用に関する指針」について論文として投稿を検討しているので、学会として承認を頂きたいとの報告があり、これについて８．各委員会報告承認された。

１）国際渉外委員会（深尾 敏幸理事）

今後の BH4 関連について、BH4 反応性高 Phe 血症診断のため国際渉外委員会として以下の報告があった。の BH4 供給および検査、判定は今まで通り大阪市大で行い、＜国際交流＞

BH4 委員会の継続や適正使用に向けた継続的活動については、

第 61 回日本先天代謝異常学会へ以下の先生を招聘した。

次期理事会で検討する事となった。

・南アメリカ先天代謝異常 / 新生児マススクリーニング学会

３）生涯教育委員会（酒井 規夫理事）

５）移行期医療委員会（窪田 満理事）

・JSIMD セミナー

委員会活動として以下の報告があった。

2019 年 7 月 13 日、14 日に開催した第 15 回 JSIMD セミナー

・小児科学会移行支援委員会から依頼の「疾患別移行支援ガイ

は 204 名の参加があった。本年で窪田実行委員長の任期が終了

ド」の作成し、次期実行委員長は熊本大学の中村先生が務められる事にな

・令和元年度難治性疾患政策研究事業「小児期発症慢性疾患をる。2020 年は東京でオリンピックが開催されるため、7 月の開持つ移行期患者が疾患の個別性を超えて成人診療へ移行する

催は難しく、6 月 20 日、21 日に東京コンファレンスセンター

ための診療体制の整備に向けた調査研究」で「成人移行期支援品川で開催される事が報告された。

コアガイド」を完成させたが、まだ配布はされていない。

・アドバンスセミナー

委員会内で先天代謝異常症については患者数が少ないために2019 年 2 月 10 日、11 日に第 2 回アドバンスセミナーを多摩

成人期も小児診療科と成人診療科の併診が望ましいとの結論

永山情報教育センターにて開催した。将来の先天代謝異常学会になっているため今後の委員会の継続については検討が必要を担う若手 23 名が参加し、大変有意義なセミナーであった。と考える。

今後も数年に 1 度はアドバンスセミナーを開催する事を検討していきたいとの報告があった。

６）栄養・マススクリーニング委員会（伊藤 哲哉理事）
特殊ミルク安定供給にについて以下の報告があった。

・第 62 回日本小児神経学会の実践教育セミナー

・特殊ミルク使用に関するガイドライン作成

第 62 回日本小児神経学会の実践教育セミナーの募集があり、各疾患における特殊ミルクの必要性を年代ごとに記載。これに日本先天代謝異常学会として申し込みを行ったところ、承認さ基づいて特殊ミルクの供給が可能となるようにし、厚労省難病れたとの報告があった。

対策課へ提出した。使用年齢の細分化、使用量と、使用基準の明確化などを検討し、2019 年 3 月 31 日の小児科学会治療ミル

４）社会保険委員会（窪田 満理事）

ク安定供給委員会で「特殊ミルク治療ガイド」の発行が承認さ

令和 2 年度診療報酬改定に向け、日本先天代謝異常学会としてれた。さらに 5 月の小児科学会理事会で承認があり、現在原稿以下の項目を申請しているとの報告があった。の執筆を依頼しており、診断と治療社から「特殊ミルクガイド＜未収載＞ブック（仮）」として 2020 年春頃出版予定。現在、原稿の執筆

・尿中有機酸分析中である。

・血中極長鎖脂肪酸検査（日本小児神経学会と共同提案）

・特殊ミルク供給の問題点などについて、下記の学会、セミナ・タンデムマス分析ー等で啓蒙活動を行った。

＜既収載＞①第 61 回日本小児神経学会（2019 年 5 月 31 日～6 月 2 日）・遺伝学的検査（日本小児神経学会と共同提案）：適応疾患拡大②第 15 回日本先天代謝異常学会セミナー（2019 年 7 月 13 日、・血中ガラクトース検査：点数の見直し、設定項目の見直し、14 日）

検査法の変更＜日本先天代謝異常学会が共同提案となっている案件＞

７）学術委員会（呉 繁夫理事）

・内保連小児関連委員会：「遺伝学的検査」（日本人類遺伝学会

今年度の活動としては、第 122 回日本小児科学会学術集会（金を中心とした加盟学会全体での共同提案）

沢）の総合シンポジウムとして「テーマ：我が国の小児を対象

・日本小児神経学会：「顆粒球のフローサイトメトリーによるとした大規模バイオバンクとコホート研究」が採用されたとのCD16 測定」（GPI 欠損症の診断）報告があった。

・日本神経学会：「血清コレスタノール測定」（脳腱黄色腫症の診断）※本委員会は経由していないが、日本臨床栄養学会とも「外来８）倫理・用語委員会（奥山 虎之理事）

栄養食事指導料・入院栄養食事指導料」について共同提案。

医療法の改正にともない、厚労省研究班「難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究」（難波班）でも今後の方針を検討しているが、研究施設で行った検査は診断に供すC．審議事項る事は出来ない方向に進んでいるため、現在研究室などで検査１．脂肪酸代謝異常症に対するベザフィブラートの適応拡大にを行っている施設は今後は衛生検査所の認定を取得する等のついて対策が必要となる事が考えられるとの報告があった。

島根大学小児科の山田先生より、ベザフィブラートの脂肪酸代謝異常症に対する適応拡大について、本学会と共同で未承認薬

９）患者登録委員会（奥山 虎之理事）検討会議に申請させて頂きたいとの要望があり、審議を行った。

JaSMIn の登録状況は 2019 年 8 月 30 日集計で 1511 名である

結果が EU や北米で承認されているような条件を満たさないたとの報告があった。その他の活動として以下を行った。

め、学会として共同提案は行わない事とした。

・メールマガジン（月 1 回配信）現在 40 号
・特別記事

現在 No.35

２．小児科学会災害支援連絡会議の担当委員について・成人期以後の診療移行に関するアンケート調査の実施（20192019 年 12 月 22 日に行われる「災害支援に関する連絡会議」

年 4 月～8 月）に日本先天代謝異常学会から出席する担当委員についての検討を行った。その結果、熊本大学より委員を選出して頂く事と１０）広報委員会（高橋 勉理事）し、後日事務局に中村先生から連絡をして頂く事とした。

今年度はニュースレターの Vol.6 を発行したとの報告があった。

※後日、中村先生より連絡があり、松本志郎先生が担当委員と印刷をセミナーまでに間に合わせ参加者に配布し、抄録集の発して出席される事となった。

送と同時に全会員にも配布した。例年通りホームページにも掲載中である。

３．名誉会員 橋本 隆先生の追悼について
2019 年 4 月 18 日にご逝去された名誉会員橋本隆先生の追悼

１１）診断基準・診療ガイドライン委員会（大竹 明理事）企画についての検討を行った。

今年度の学会承認の各ガイドラインの進捗状況が以下のよう

その結果、次回のニュースレターに追悼を掲載する事となった。に報告された。
・ムコ多糖症Ⅱ型：2019 年 6 月 19 日付で発刊

４．厚生労働省成育医療協議会への要望について

・新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン

小児科学会より、厚生労働省成育医療協議会への要望について

2019：2019 年 9 月 20 日付で発刊

各分科会に依頼があった。これについては、2019 年 10 月 28

・シスチノーシス：2019 年 10 月中に発刊予定

日までに各理事が内容を検討し、事務局まで連絡して頂く事と・副腎白質ジストロフィー：2019 年 10 月中に発刊予定した。

・Fabry 病：予備審査、委員会内審議を経て、2019 年 6 月に衞

※後日、各理事が検討した内容をまとめた要望案が窪田先生か藤班に最終確認を依頼中

ら提出され、櫻井幹事より小児小慢委員会の横谷進先生に提出

・Gaucher 病：予備審査、委員会内審議を経て、2019 年 9 月にした。

衞藤班に最終確認を依頼中
１２）総務委員会（中村 公俊理事）

D．その他

役員が変更になるので、来年度は COI 自己申告書の提出が必

１．抄録集に掲載されている名誉会員の掲載方法見直しについ要になる旨の報告があった。て審議の結果、鈴木邦彦先生を日本人の名誉会員の中に入れ、現在名誉会員として掲載されている過去の招待講演者は削除する事となった。また物故名誉会員については、「名誉会員（物故者）」として記載する事とした。