（一社）日本先天代謝異常学会理事会議事録・2021 年 12 月以降の法人の収支報告については、法人の総日時 : 2022 年 11 月 23 日（水） 13：30～16：30

収入は 43,030,573 円、総支出は 43，030，573 円（次期繰越

場所： 熊本城ホール 3F 中会議室 D1・D2金含む）であった。サノフィの研究助成金分が収入として増えているが、研究助成として分配した。また、学術集会からの余（出席者：五十音順、敬称略）剰金の寄付があったが、おおよそ例年通りの収支となった。

理事 :石毛 美夏、伊藤 哲哉、大竹 明、大橋 十也、

今後の収支報告書として、セミナーの収支など別途記載する

奥山 虎之、窪田 満、呉 繁夫、小林 正久、

方法がないかと意見があったが、法人として一つの収支報告

酒井 規夫、高橋 勉（zoom 参加）、中村 公俊、書となるので、セミナー事業の収支報告については工夫が必

村山 圭

要である。

監事 : 井田 博幸 鈴木 康之

次年度の学術集会寄付金で、海外招聘者用の準備金を学会

幹事 : 小須賀 基通から支出することについては次回の理事会で検討することとなった。

A. 理事長挨拶 (奥山 虎之 理事長)

2．事務局関連報告（小須賀 基通 幹事）
1）会員数推移、会費納入状況

B. 報告事項

2022 年 11 月 9 日現在の会員数は 671 名、会費納入者は

1. 2021 年度会計報告 （小須賀基通 幹事）

353 名（納入率：52.46％）であった。（2022 年 9 月 1 日より・2021 年 12 月に法人化されたため、任意団体と法人の 2 つ2022 年度が始まって 2 ヵ月余りのため、現段階での納入率はの報告書がある。

低いが、今後増えていくものと思われる。）［日本先天代謝異常学会・2021 年度・決算報告書］

2）2021 年度 事業報告

2021 年１１月 30 日までの収支報告は以下の通りである。

＜会員数＞

・任意団体の総収入は 32,907,703 円、総支出は 32,907,703

一般会員：661 名円（法人へ寄付含む）であった。

名誉会員：10 名
企業会員：12 社［第 62 回日本先天代謝異常学会学術集会 収支決算書］＜年次総会＞

参加費、共済事業収入、展示・広告、学会事務局助成金、寄2021 年度年次総会は COVID-19 感染拡大の防止の観点か付金、および利息により、収入合計は 35,511,151 円であった。

らハイブリッド開催であった。

また、支出に関しても例年通りで、寄付金として本会へ＜Web セミナー＞

1,400,000 円、第 63 回学術集会への繰越金額（残余財産）

第 17 回日本先天代謝異常学会セミナーを 6 月 14 日から 7として 1,500,000 円を含め、支出合計は 35,511,151 円となっ月 31 日までオンデマンド配信にて開催。「先天代謝異常症のた。

診療でよく聞く検査、どう使う？」をテーマに、タンデムマス、有機酸分析、酵素活性測定や遺伝子解析など、先天代謝異常［第 17 回日本先天代謝異常学会セミナー 収支報告書］

症の診断に必須の検査を上手に使うためには、どのようなこと当期収入 総計が 9,820,082 円、前期繰越が 8,868,203 円、に気を付ければよいのか、初歩からわかりやすい講義セミナー

収入総計が 18,688,285 円であった。また、当期支出総計がを開催し、参加者数は 617 名であった。

5,078,918 円、残余財産 13,609,367 円に関しては、法人へ寄＜学術集会＞付されたため、支出総計は 18,688,285 円となり、結果、次期繰

2021 年度学術集会は、藤田医科大学小児科伊藤哲哉大会長

越収支差額は 0 円となった。のもと名古屋で開催された。
なお COVID-19 感染拡大防止の観点からハイブリッド開催と［一社］日本先天代謝異常学会・2021 年度・決算報告書］なった。

＜刊行物＞

・澤田 貴彰日本先天代謝異常学会雑誌第 37 巻 700 部発行（熊本大学大学院生命科学研究部附属エコチル調査南九日本先天代謝異常学会 News Letter 700 部発行州・沖縄ユニットセンター）＜一般社団法人化＞「スクリーニング検査による先天代謝異常症等の早期診断につ2021 年 12 月 1 日、一般社団法人日本先天代謝異常学会設いての研究」

立・松本 英樹（岐阜大学医学部付属病院新生児集中治療部）

3. メール審議内容と結果 (奥山 虎之 理事長)

「In vitro functional analysis of four variants of human・2022 年 5 月 10 日

asparagine synthetase 」<評議員選挙で同票が出た場合の扱いについて>

トラベルアワード

現行のまま年長者を優先的に当選させることについて。

澤田 貴彰 （熊本大学大学院生命科学研究部附属エコチル調

結果：承認

査南九州・沖縄ユニットセンター）「Newborn screening for Gaucher disease in Japan」

・2022 年 10 月 24 日

表彰式および記念講演は、2022 年の学術集会の中で行う。

<「ゲノム医療を国民が安心して受けられるようにするための施（トラベルアワードは表彰式のみ。）策の総合的な推進に関する法律（案）」について>
・「ゲノム医療を国民が安心して受けられるようにするための施策の総合的な推進に関する法律（案）」の国会審議を推進す

5. 日本先天代謝異常学会 今後の予定と準備状況
1） 2022 年（第 63 回）：会長 中村 公俊 先生（熊本大学）

るための要望書に日本先天代謝異常学会が参画することについて。
結果：承認2022 年 11 月 24－26 日に熊本城ホールで開催する。
特別講演 3 題、教育講演 7 題、SSIEM,SIMD, SLEIMPN, KSIMD からそれぞれ推薦講演、・2022 年 11 月 16 日

ACIMD2023Bangkok 会長講演のほか、一般演題 54 題、ポス<「第 9 回遺伝看護セミナーについて後援依頼について>

ター発表 68 題など、合計 164 演題の発表を予定している。ま・「日本遺伝カウンセリング学会・日本遺伝看護学会」主催のセ

た、モーニング、共催、ランチョンなどのスポンサードセミナー

ミナーについて、日本先天代謝異常学会が後援することにつの演題が 32 題となり、総演題数 196 題はこれまで最大となるいて。

見込みである。新型コロナウイルスのパンデミックが続く中で対結果：承認

面開催を試みているため、マスク着用や密の回避などご不便をおかけする部分もあるが、直接の出会いが生み出す実りある※一般社団法人後は、メール審議は理事全員一致でないと承学術集会としたい。

認されない。
2023 年（第 64 回）：会長 酒井 規夫先生（大阪大学）
4. 2022 年度学会各賞受賞者選考結果（奥山虎之 理事長）

2023 年 10 月 5－7 日に大阪国際会議場にて開催する。

日時：2022 年 10 月 3 日 午後 7 時から 8 時
場所：ZOOM によるオンライン会議

6. 第 18 回先天代謝セミナー

選考委員：

2022 年の第 18 回日本先天代謝異常学会セミナーは、「先天奥山 虎之 （司会）、大橋 十也、大竹 明、児玉 浩子、代謝異常症のこれからの検査と治療、どれを選ぶ？」をテーマ

酒井 規夫、櫻庭 均、新宅 治夫に、対面開催＋オンデマンド配信をおこなった。

受賞者（敬称略、五十音順）：

会場：東京コンファレンスセンター品川

奨励賞

会場開催日程：7 月 16 日(土)11:10 開会－17 日(日)12:30 終了

ラン EPD 合同会社、対象：シスチン尿症）の要望書提出につWeb 開催：8 月 2 日（月）－9 月 17 日（金） オンデマンド配信

いて協議した。チオラ錠の早期の供給再開に向けて医療上の参加費：対面＋オンデマンド 20,000 円、オンデマンドのみ必要性を訴えていく必要があり、要望書を提10,000 円出することとなった。

対面＋オンデマンド参加者 67 名、オンデマンドのみの参加者

10 月 28 日 アルギニンのミトコンドリア病への使用が 55 年通479 名、合計 546 名であった。講義 1－9 とランチョンセミナー

知で認められたと日本小児科学会から連絡があった。学会員①②、アフタヌーンセミナー、モーニングセミナー、症例検討会への周知を行った。の 14 の講義を実施した。オンデマンド配信では、上記の講義

10 月 31 日 ヒドロキソコバラミン製剤の供給停止について伊藤と一部のスポンサードセミナーを視聴可能とした。

委員から厚労省江崎課長補佐に相談した。1－2 か月検討後

来年の第 19 回セミナーから 3 回にわたって、村山圭先生にに回答をいただく予定。

実行委員長をお願いすることとなった。2023 年 7 月 15-16 日

BH4 小委員会についてに対面＋オンデマンド開催の予定である。

以下を目的として薬事委員会のもとで活動している。
①BH4 反応性高 Phe 血症診断のための BH4 供給

7． 各委員会報告②プテリジンおよびアミノ酸分析、DHPR 活性測定

1） 国際渉外委員会 （奥山虎之 理事長）

③負荷試験の適否および判定

委員長：奥山虎之2023 年 2 月 7 日に BH4 専門小委員会共催 Web セミナーを副委員長：中村公俊

開催予定（報告事項）
１．アジア先天代謝異常学会議（ASIMD）の組織が再編され、

3） 生涯教育委員会 （中村公俊 理事）中村公俊副理事長が President に選出された。第 6 回アジア

2022 年の第 18 回日本先天代謝異常学会セミナーは、「先天先天代謝異常学会議（The 6th ACIMD in Bangkok）大会長の代謝異常症のこれからの検査と治療、どれを選ぶ？」をテーマ

Dr Wasant から、2023 年 3 月 22-24 日にタイのバンコクで開に、対面開催＋オンデマンド配信をおこなった。セミナーとは催すると連絡があった。

別にアドバンストセミナーについても企画を準備したが、パンデ２．2025 年 9 月 2－6 日に京都で開催される国際先天代謝異ミックの中で適当な開催日を見つけることができず、今年度の常学会（ICIEM2025）の第 1 回 International Organizing開催は見送ることにした。

Committee meeting を、8 月 31 日にドイツのフライブルクで開催した。司会は、ICIEM2025 の会長である中村副理事長が務

4）社会保険委員会 （窪田満 理事）

め、日本からは、奥山理事長も参加した。開催に向けて各地域

委員： 窪田 満（委員長）の学会が協力していくこととなった。

小林正久（副委員長）（審議事項）

石毛美夏（副委員長）

なし。

高柳正樹（顧問）
報告事項

2） 薬事委員会 （中村公俊 理事）① 令和 4 年度診療報酬改訂の結果は春の理事会で報告さ2022 年 7 月 6 日 ケノデオキシコール酸製剤（藤本製薬株式せていただいた通り。

会社、対象：脳腱黄色腫症）の成人・小児適応取得の要望書

再掲； 遺伝学的検査（難病等） （D 検査 006-4） 3,880 点〜について協議した。

8,000 点「日本神経治療学会」から「要望書の共同提出に関する正式な先天代謝異常症および関連疾患としては、以下の疾患の遺依頼文」を受領した後に、薬事委員会での審議、承認を行うこ伝子診断が新規に認められた。ととなった。

ミトコンドリア病 8,000 点

2022 年 9 月 26 日 チオラ錠（ヴィアトリス製薬株式会社/マイペルオキシソーム形成異常症 5,000 点

ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症 5,000 点

候補 2： ライソゾーム病の在宅 ERT 推進のための 「在宅患者プラスマローゲン合成酵素欠損症 5,000 点

訪問点滴注射管理指導料」の「週 3 日以上」の要件の撤廃

レフサム病 5,000 点

候補 3： 上記と同様に、ライソゾーム病の在宅 ERT 推進のた

原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型 5,000 点

め、在宅悪性腫瘍等患者指導管理料へのライソゾーム病の酵

先天性葉酸吸収不全症 5,000 点

素補充療法追加に向けた再挑戦。新しい要望の根拠を示して各種ポルフィリン症 5,000 点いく必要がある。

先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症④ 初めて、医療技術の再評価が行われることになった（参考5,000 点

資料 2）

脳クレアチン欠乏症候群 5,000 点

令和 4 年の診療報酬改正で認められた医療技術の中で、「診家族性高コレステロール血症 5,000 点療ガイドライン等に基づく医療技術」が増えた。「ガイドライン等原発性高カイロミクロン血症 5,000 点で記載あり」とされたものは、113 件（未収載技術 36 件、既収無βリポタンパク血症 5,000 点載 77 件）であった。また、「レジストリに登録」することを要件と家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体） 5,000 点して保険適用された医療技術も増えた（ロボット支援下内視鏡② 令和 6 年度診療報酬改訂に向けた、内保連関係の申請ス手術でレジストリを用いた当該技術の検証がなされたものは 13

ケジュール件）。

2022 年 11 月 8 日 理事、評議員に診療報酬改定に向けたアンケートのお願いA) 令和４年度診療報酬改定において対応する優先度の高い

2022 年 11 月 9 日 2022 年度第 2 回社員総会（窪田委員長ものとされたうち、提案書の「ガイドライン等での位置づけ」の欄

出席）において、「ガイドライン等で記載あり」とされた技術（計 113

2022 年 12 月 7 日 内保連への提案意向調査（前回の第一次件）提案書）提出締切

B) レジストリの登録を要件として保険適用された技術（計 352022 年 12 月中旬 診療領域別委員会（本学会の場合は小児件）関連委員会）での調整★ 以上を再評価することになった。上記のほとんどが外科系（重複提案の調整、共同提案の調整）

手技・手術で、特に腹腔鏡手術やロボット手術が注目されてい2023 年 2 月下旬 提案書受付開始

る。現時点で先天代謝異常学会は無関係と考えられるが、2023 年 4 月下旬 提案書最終締切

今後、ガイドラインとの関係に関しては留意する必要がありそ

2023 年 5 月 内保連ヒアリング、提案書修正、最終確認う。ガイドラインの高いエビデンスのもと、その検査や治療が行2023 年 6 月 内保連を通して提案書を厚労省に提出われることで、予後か改善されることを証明する必要がありそ

2023 年 7 月 厚労省ヒアリングう。

資料 11275）移行期医療委員会 （窪田満 理事）③ 現時点での学会員からの要望

委員： 窪田 満（委員長）

・参考資料 1：令和 6 年度診療報酬改定要望についてのアン

石毛 美夏（副委員長）

ケート

酒井 規夫（副委員長）

・現時点で要望の依頼はなく、理事会当日まで要望があれば小林 正久（副委員長）お知らせする予定。

清水 教一

候補 1： 遺伝学的検査（難病等） への新たな疾患の追加（ガ福田 冬季子

ラクトース血症含む）

報告事項

今後、パネル検査をどのように保険収載にするかという話にな

本年春の理事会以降の活動状況

りそう。

・ 当委員会としての活動実績なし。

・ 雑誌「小児内科」9 月号の特集「成人患者における小児期発ム病やガラクトース血症 I 型（GALT 欠損症）などの疾患につ症慢性疾患」において、「各専門いて、厚労省で診断基準等のアップデート作業中だが、まだ領域における小児期発症慢性疾患の成人移行支援の取り組公表には至っていない。

みの現状」の先天代謝異常に関する総論の部分を窪田が記審議事項載し、フェニルケトン尿症、糖原病、Wilson 病について、それなし

ぞれ、石毛美夏先生、福田冬季子先生、清水教一先生に執筆していただいた。

７） 栄養・マススクリーニング委員会 （伊藤哲哉 理事）

・ 日本小児科学会に本学会も含め各分科会から提出した疾患別ガイドに関する進展はみられていない。

・2022 年 10 月 29 日、特殊ミルク事務局安全開発委員会が参考：日本小児科学会「移行支援に関する提言作成ワーキン開催された。当日供覧された特殊ミルク供給に関する資料を別ググループ」において、新しい提言である、「小児期発症慢性紙にて示す。

疾患を有する患者の成人移行支援を推進するための提言」が・これまでと同様、特殊ミルク供給量は増加傾向にある。その中完成した。11 月 20 日の日本小児科学会理事会で承認を得で明治 817B（ケトンフォーミュラ）はほぼ唯一減少傾向を示したので、その一部を参考資料として供覧する。ており、これは２０２０年４月、診断と治療社から出版された「日本小児医療保健協議会（四者協）治療用ミルク安定供給委員

６）小児慢性・指定難病委員会 （石毛美夏 理事）

会編集 特殊ミルク治療ガイドブック」により使用基準が明確化され、この基準に沿った申請書記載が必要となったためと思わ

委員： 石毛美夏（委員長）れる。

窪田 満（副委員長）

・最近の明治 721（必須脂肪酸強化 MCT フォーミュラ）の供給

小林博司（副委員長）

増加が著しい。これはシトリン欠損症への供給増加が主な要因報告事項である。特殊ミルク治療ガイドブックには本疾患に対する MCT

日本小児科学会 小児慢性疾病委員会からミルクの使用は幼児期前半までとなっているが、現在 6 歳以上

1. 小慢対象疾病の疾患概要と診断の手引き改訂を 2020 年の症例への供給が７件あり主治医に MCT オイルなどへの変度から 2021 年度にかけて各分科会から提出したが、新しい記更を検討していただくよう要請する予定。

載内容について厚生労働省の確認・検討作業がまだ行われ・大規模災害時における特殊ミルクの供給体制についてており、公開はかなり遅れる見込み。記載内容に変更が生じた

小児科学会とも連携し大規模災害時の特殊ミルク供給体制に疾患は個別に小児慢性特定疾病情報室まで申し出てほしい。

ついて検討している。特殊ミルク事務局が被災した場合、メー

2. 令和 4 年度の難病および小児慢性特定疾病の追加要望のカー各社の工場（埼玉２ヶ所、東京、松本各１ヶ所）が被災した

告示は行われない見込みである。

場合なども想定した対応が必要である。特殊ミルクによって緊

3. 日本小児科学会からのこども家庭庁概算要求に対する要望

急度に違いがあるため調査を行うこととなり、中村公俊先生か書の内容として以下を提案した。

らアンケート形式での調査を行なっていただくこととなった。ま・新生児マススクリーニング対象疾患の拡大のための体制確立

た、外国からの緊急輸入に備え、対応品目のリスト作成を検討

・治療用食品「メディカルフード」の費用負担制度の創設することとなった。

4. 第 1 回新生児マススクリーニング検討小委員会が開催さ・メルカリ等フリーマーケットへの出品問題

れ、パイロットスタディをまとめ、早期に実施しなければならない出品されていたミルクのロット番号から発送先医療機関を特定対象疾患を検討し、小児科学会理事会で承認を受けした８件について主治医へ連絡、主治医から経緯説明文書のて、厚生労働省もしくはこども家庭庁（R5 年度以降）に提出す作成を依頼した。患者さんから出品の確認が取れた例からはることを目的とすることを確認した。

経緯説明文書を受理し、患者さんへ連絡が取れず確認できな指定難病についてかった施設からは院長名の謝罪文書を受理した。

研究班からの情報提供により、既に認定されているライソソー

令和 4 年 6 月以降、特殊ミルク事務局から適正使用についての意喚起が注文主治医宛に発送されており、その後の出品は・JasMIn 通信特別記事確認されていない。

・JasMIn 通信特別記事リーフレット制作：2023 年 1 月～3 月配・特殊ミルク治療ガイドブックの改訂

布予定

疾患追記やケトンフォーミュラ供給捕捉申請書の内容変更など

2.今後の検討事項検討を要する項目あり、小児科学会治療用ミルク安定供給委

・JasMIn 運用の継続

員会とも協力して改訂を検討予定。

・JasMIn の研究利用に対する料金設定（有料化の検討）

8) 学術委員会 （大橋十也 理事）

以上について報告があった。

第 126 回日本小児科学会の分野別シンポジウムを企画したこ

11）将来計画委員会 （酒井規夫 理事）とが報告された。

将来計画員会の役割；
1.学会への栄養士，薬剤師，遺伝カウンセラー，検査技師さん

9） 倫理・用語委員会 （大橋十也 理事）などの非学会員の新規会員登録，学会参加を促すための方

報告事項

策。

１．委員の紹介

2.SSIEM のような adult IEM セッション，成人先天代謝異常症

２．厚労省からの依頼事項の理事会承認についての診療に関わる内科医，在宅厚労省からの依頼に対する回答のフローについて説明があっ医療医などの会員登録，学会参加を促すための方策た。

2022 年度活動報告

厚労省からの依頼は短期間での回答が求められるため、理事

2020 年 10 月 23 日の第１回将来計画委員会の開催以降，実会に諮る時間的余裕がなく、特に重大な内容でない限りは委

質的な活動ができておりません。

員会で審議してまとめたものを厚労省に提出し、提出した内容

春の理事会報告以降も具体的な活動ができていないため，今は後日理事会で報告する。厚労省へは用語委員会としての取回の学術集会中に委員長，副委員長を含め拡大委員の中でりまとめであり、学会として理事会承認のもとで提出するもので集合可能なメンバーで集合し，来年度以降の活動について検はないことを通達する。重大な内容と思われる場合は必ず理事討を行う予定。

会または執行役員会議の承認を事前に受けるようにする。

主な議題としては，本学会の将来を見据えた学会活動に対す

３．厚労省からの【協力依頼】ICD-11 改正提案に対するご意る新理事長の意向も聞いた上で，学術集会のあり方，学会員見募集（2022 年第１回投票）の獲得，認定単位の増加，希少難病である先天性代謝疾患患各分科会からいただいた意見を当委員会での意見として集約

者の診療における在宅医療，トランジションなどについて検討せず、そのまま厚労省 ICD 室に提出したとの報告があった。

したい。

４．第 126 回小児科学会学術集会の企画案（資料３）提出した企画案についての共有があった。

１２）広報委員会 （高橋勉 理事）

教育講演「変更が求められる医学用語、新しい用語」 演者：古＜報告＞

荘 純一

委員会の役割：各委員会との連携のもと会員に有用な情報を知らせる。その情報をニュース

１０） 患者登録委員会（酒井規夫 理事）

レターとして発行する（年 1 回）。学会員への情報提供に務め

1.JasMIn 活動報告る。

①現在の登録数：1,752 名（2022 年 11 月 8 日）

2021 年度②登録者へのフィードバック

JSIMD ニュースレター Vol.9 2022 の発行

・JasMIn 通信

皆様のご協力でニュースレターVol.9 を発行できました。理事

・JasMIn 通信登録者数内訳：JasMIn 登録者 1,418 名／関連企長挨拶、第 63 回日本先天代謝異常学会のご案内、各委員会

業 51 社／医療関係者 107 名

報告の他に、受賞者寄稿を頂きました。ホームページ掲載の他に、学会員へ郵送し、学会員への学会活動の情報提供とし責任医師（所属） ：大竹 明（埼玉医科大学）ました。

対象病名 ：脳神経症状を中心とするミトコンドリア病
薬品名＊ ：5-ALA/SFC(５-アミノレブリン酸/クエン酸第 1 鉄)13） 総務委員会 （呉繁夫 理事）
16） 診断基準・診療ガイドライン委員会 （村山圭 理事）
法人化 WG と共同で評議員選挙規則等を制定した。

（報告事項）
承認済みのガイドライン

14） オンラインジャーナル委員会 （大竹明 理事）・ファブリー病： 予備審査終了、パブコメ終了、理事会承認。

報告事項

発刊済み（2021/1/22）。

① 2021 年 vol.37 (1) として 3 件掲載中。その後 2 件掲載待・MPS1： 予備審査終了、パブコメ終了、理事会承認。発刊済

ちで合計 5 編（レタープレスに確認中）。

み（2021/1/22）。

② 自由にアクセスできるページに要旨のみを残し、本文は会・ゴーシェ病： 予備審査終了、パブコメ終了。発刊済み

員専用ページに移動することは終了。

（2021/6/1）。

③ 学会雑誌活性化は引き続き検討を続ける。まずは、理事の評価が開始されているガイドライン

先生方は小児科専門医取得用の雑誌として宣伝し、ご利用下

ムコ多糖症 IVA 型 評価責任者 中村 学会査読終了見込み

さい。

→パブコメ・発刊へ④ 学術集会における特別講演等をジャーナルに掲載する方

ニーマンピック病 C 型 評価責任者 村山 学会査読終了→パ法については、その検討を新委員会に引き継ぎたい。

ブコメ・発刊へ

審議事項

今後予定しているガイドラインがありましたら、適宜お知らせく① 本委員会で検討した結果、メディカルオンライン（説明別ださい。

掲）との契約には特に反対意見は出なかった。無料でもあり、その契約の許可をお願いしたい（春理事会からの継続審議）。

17） 特殊検査推進委員会 （村山圭 理事）
活動報告15） 臨床研究推進委員会 （大竹明 理事）

精密検査施設一覧の改訂

報告事項

2021 年 2 月に学会へ提出済み→学会でチェックし HP に掲

医師主導治験、あるいは特定臨床研究の調査の進捗状況に載済み

ついては以下のとおりで、春から大きな進行はない。

・現在のホームページの表をベースに新たに検査実施場所の⓵医師主導治験項目の追加。

責任医師（所属） ：伊藤哲哉（藤田医科大学医学部小児科）

衛生検査所か、病院内検査室か、研究室かを明示した。

対象病名 ：メチルマロン酸血症

・各疾患の検査対応の現状を登録施設に確認した。

薬品名：ブクラデシン

今後の変更に関しては随時行う予定。

②特定臨床研究11 月に変更申請のあった施設の修正を HP 上でおこなった。

責任医師（所属） ：成田綾
対象病名 ：神経型ゴーシェ病

18） ICIEM 準備委員会 （中村公俊 理事）

薬品名：JT408T（アンブロキソール塩酸塩）③特定臨床研究（報告事項）

責任医師（所属）： 前垣義弘

ICIEM2025 は下記の日程で開催する。

対象病名 ：先天性グリコシル化異常症

日程：2025 年 9 月 2 日－9 月 6 日

薬品名： 乳糖｢ホエイ｣CF（結晶）会場：国立京都国際会館④医師主導治験

The 6th ACIMD in Bangkok は下記の日程で開催する。
Date: March 22 – 24, 2023 Venue: Arnoma Grand Bangkok

3．サノフィ「2022 年度 団体活動支援」への申請について（奥Host: Prof. Pornswan Wasant

山虎之 理事長）

https://www.acimd2023.org/home
11 月 1 日-12 月 15 日に演題募集を行っている。

管理規定の研究費の配分および公募日程の変更について審それぞれの準備状況について報告があった。

議したところ、承認を得た。

19） 在宅医療・医療的ケア委員会 （小須賀基通 幹事）

D. その他
1）第 65 回日本先天代謝異常学会学術集会会長について（報告事項）

2024 年の会長は窪田満理事が選出され、承認された。

在宅での酵素補充療法の実施に当たっての環境整備のため、日本在宅医療連合学会（石垣泰則理事長）と連携していく方

2）新入会員について針である。現在、在宅酵素補充療法の実施の手引きとなる専

定款第 7 条 2）により、新入会員は評議員１名の推薦を受け、門医、在宅医、薬剤師、在宅看護師向けの四つの在宅酵素補理事会の承認を得なければならない。法人設立以降に入会し充療法マニュアルを両学会と関係者で作成中である。

た 36 名を承認した。今後は理事会までに申し込みのあった新マニュアル草案は 2022 年内には完成予定して、2022 年 1 月

入会員については仮登録（仮承認）とし、理事会時で審議承認

21 日（土）開催の「ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎することとなった。

白質ジストロフィ―を含む）における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究」研究班の市

以上

民公開フォーラムを開催する予定である。
（審議事項）なし。

以上をもって議案の全部を終了したので議長は 16 時 15 分閉会を宣した。
上記決議を明確にするためこの議事録を作成し、理事長及び20） 法人化 WG （大橋十也 理事）

法人化 WG と選挙管理員会として報告があった。春の理事会出席監事がこれに記名捺印する。

2022 年 11 月 23 日で持ち越しとなった評議員選出規定を制定し、理事会の小児を得た。その後選出規定に則り、評議員および理事・監事選出を行い資料 26 の結果であると報告があった。

C. 審議事項
1. 2022 年度予算案 （小須賀基通 幹事）
法人第 1 期（2021 年 12 月 1 日～2022 年 8 月 31 日）の予算案が審議された。
総収入は 11,800,000 円、総支出は 6,595,000 円であった。
（法人第 1 期（9 カ月間）であるため、前年度比はなし。）
提示された予算案は承認されたが、今後実施される役員選挙の出費などが記載されていないので、細部の支出を記載した予算案をメールで回覧することとした。

一般社団法人 日本先天代謝異常学会 理事会
議事録作成理事

理事長

奥山虎之

監 事

井田博幸

監 事

鈴木康之