様式 5-2 あいち小児保健医療総合センター 研究情報公開フォーム（複数施設研究用）

神経筋変性疾患の遺伝子解析研究
１．研究の対象
2020 年 4 月以降～2023 年 5 月に「神経筋変性疾患の遺伝子解析研究」で当センターで採血をされた方２．研究目的・方法・研究期間
神経筋変性疾患は多くの種類の疾患が含まれますが、その一部に遺伝子異常が原因である疾患があります。
「遺伝子」とは人間の身体を作る設計図にあたるものです。人間の身体は約 60 兆個の細胞からなっていますが、各細胞の核と呼ばれる部分に遺伝子があります。人間の身体は、遺伝子の指令に基づいて成長、維持されています。多くの病気は、遺伝子と環境要因の両方から起こると言われています。
本研究では神経筋変性疾患を起こす遺伝子異常を明らかにして、症状を起こす機序を明らかにすることを目的とします。

３．研究に用いる試料・情報の種類
約 20ml の血液を採取します。

４．外部への試料・情報の提供
遺伝子解析を行う共同研究機関へは匿名化して、採取した血液をお送りします。
匿名化情報は、特定の関係者以外がアクセスできない電子カルテに保存します。

５．研究組織鈴木 基正 あいち小児保健医療総合センター神経内科
糸見 和也 あいち小児保健医療総合センター神経内科青木雄介 あいち小児保健医療総合センター神経内科
跡部真人 あいち小児保健医療総合センター神経内科
石浦 浩之 東京大学医学部付属病院神経内科
清水 潤 東京大学医学部付属病院神経内科
三井 純 東京大学医学部分子神経学講座
松川 敬志 東京大学医学部分子神経学講座
田中 真生 東京大学医学部付属病院神経内科
成瀬 紘也 東京大学医学部付属病院神経内科
高橋 均 新潟大学脳研究所 病態神経科学部門 病理学分野
松尾 雅文 神戸大学大学院医学 系研究科 内科系講座小児科分野
桑野 良三 新潟大学脳研究所

様式 5-2 あいち小児保健医療総合センター 研究情報公開フォーム（複数施設研究用）

藤山 秋佐夫 国立遺伝学研究所
豊田 敦 国立遺伝学研究所
鈴木 正彦 東京慈恵会医科大学 付属青戸病院神経内科
山本 順寛 東京工業大学 バイオニクス学部
玉置 知子 兵庫医科大学 臨床遺伝部
大矢 寧 国立精神・神経医療 研究センター病院 神経内科
宮地 三千代 宮地医院
藤本 健一 自治医科大学神経内 科部門
今福 一郎 横浜労災病院 神経内科
千葉 厚郎 杏林大学病院神経内科
青木 正志 東北大学医学部神経内科
祖父江 名古屋大学大学院 医学系研究科 神経内科
西澤 正豊 新潟大学脳研究所 神経内科
池田 昭夫 京都大学大学院医学研究科脳病態生理学講座
廣瀬 伸一 福岡大学医学部小児科
海田 賢一 防衛医科大学校第三内科
東原 真菜 東京都立健康長寿医療センター
阿部 康二 岡山大学神経内科
辻 貞俊 産業医科大学神経内科
岡田 和将 産業医科大学神経内科
石川 欽也 東京医科歯科大学 神経内科
高橋 良輔 京都大学 神経内科
高嶋 博 鹿児島大学神経内科
保住 功 岐阜薬科大学 医療薬剤学大講座薬物治療学研究室
成瀬 光栄 国立病院機構京都医療センター 臨床研究センター 内分泌代謝高血圧研究部
盛武 浩 宮崎大学医学部付属病院 小児科
斎藤 加代 子 東京女子医科大学付属遺伝子医療センター
吉田 眞理 愛知医科大学 病理佐野 輝 鹿児島大学大学院医歯学総合研究科精神機能病学分野
中村 雅之 鹿児島大学大学院医歯学総合研究科精神 機能病学分野
村山 繁雄 東京都健康長寿医療センター病院神経内科
瀧山 嘉久 山梨大学 神経内科
高 紀信 山梨大学 神経内科
一瀬 祐太 山梨大学 神経内科
小野寺 理 新潟大学脳研究所
笹川 睦男 独立行政法人国立病院機構西新潟中央病院 臨床研究部
小池 亮子 独立行政法人国立病院機構西新潟中央病院 神経内科

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三瓶 一宏 厚生連佐渡総合病院 神経内科
高野 弘基 立川綜合病院
齊藤 祐子 国立精神神経センター臨床検査部
高尾 昌樹 東京都健康長寿医療センター研究所
玉岡 晃 筑波大学神経内科
石井 亜紀子 筑波大学神経内科
楠 進 近畿大学神経内科
加藤 丈夫 山形大学第三内科
下澤 伸行 岐阜大学生命科学総合研究支援センター
岡野 栄之 慶應義塾大学医学部 生理学
高橋 祐二 国立精神・神経医療研究センター
宇川 義一 福島県立医科大学神経内科
Benjamine Neale Broad Institute, Massachusetts General Hospital中島 健二 鳥取大学脳神経内科
衞藤 義勝 財団法人脳神経疾患 研究所内先端医療研究センター
嶋田 裕之 大阪市立大学大学院 医学研究科老年内科学（老年内科・神経内科）
武田 景敏 大阪市立大学大学院 医学研究科老年内科学（老年内科・神経内科）
豊島 至 独立行政法人国立病院機構 あきた病院 神経内科
水野 敏樹 京都府立医科大学神経内科
佐藤 芳憲 昭和大学藤が丘病院 腎臓内科
下野 九理子 大阪大学連合小児発達学研究科
吉良 潤一 九州大学大学院医学研究院 脳研 神経内科学
雑賀 徹 九州大学大学院医学研究院 脳研 神経内科学
石川知子 国立病院機構西別府病院
山本 雅之 東北大学東北メディカル・メガバンク機構 ゲノム解析部門
安田 純 東北大学東北メディカル・メガバンク機構 ゲノム解析部門
黒木 陽子 東北大学東北メディカル・メガバンク機構 ゲノム解析部門
長﨑 正朗 東北大学東北メディカル・メガバンク機構 ゲノム解析部門
成相 直樹 東北大学東北メディカル・メガバンク機構 ゲノム解析部門
森下 真一 東京大学大学大学院 新領域創成科学研究科
吉村 淳東京大学大学大学院 新領域創成科学研究科
曲 薇 東京大学大学大学院 新領域創成科学研究科
甕 湧一 東京大学大学大学院 新領域創成科学研究科鈴木 裕太東京大学大学大学院 新領域創成科学研究科
古和 久朋 神戸大学神経内科
郭 伸 東京大学大学大学院医学系研究科 神経病理学
下田 木の実 東京大学附属病院 小児科

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北中 幸子 東京大学附属病院 小児科
庄司 紘史 聖マリア病院神経内科
佐々木 秀直 北海道大学神経内科
小坂 仁 自治医大小児科
矢部 普正 東海大学医学部基盤診療学系再生医療科
加藤 剛二 名古屋第一赤十字病 院 小児医療セン ター 血液腫瘍科
大江 和彦東京大学大学大学院 企画情報運営部
藍 旻瑜 長庚記念醫院
山形 崇倫 自治医科大学小児科
後藤 順 東京大学附属病院 神経内科
北本 哲之 東北大学医学部病態神経学市川 弥生子 杏林大学神経内科
吉良 龍太郎 福岡市立こども病院小児神経科
初田 裕幸 脳神経内科はつたクリニック
庄司 絋史 岩国病院神経内科
石原 捻也 宇多野病院神経内科
澤田 秀幸 宇多野病院神経内科
園生 雅弘 帝京大学神経内科
斉藤 史明 帝京大学神経内科
井上 千尋 大阪暁明館病院 神経内科
山本 文夫 国立病院機構熊本医療センター 神経内科
阿部 康二 岡山大学神経内科
池内 健 新潟大学脳研究所
詫間 浩 たくま内科・神経内科クリニック
堀江 重郎 順天堂大学泌尿器科
崎山 快夫 自治医科大学神経内科
難波 栄二 鳥取大学生命機能研究支援センター
後藤 順 国際医療福祉大学三田病院 神経内科
三井 純 埼玉成恵会病院神経内科
竹内 千仙 東京都立北療育医療センター
石川 和弘 京都市桃陽病院
石井 雅宏 産業医科大学小児科
藤田 信也 長岡赤十字病院神経 内科
針谷 康夫 前橋赤十字病院神経内科
是松 聖悟 大分大学小児科
熊田 聡子 東京都立神経病院小児神経科
大槻 泰介 てんかん病院ベーテ ル

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Bryan Traynor National Institute of Health牧 尚孝 東京大学附属病院 循環器内科
柳原 武彦 多根総合病院神経内科
山根 清美 太田熱海病院脳神経センター神経内科
上田 順子 東京大学附属病院 神経内科
井上 聖啓 札幌山の上病院
豊倉 康夫 記念神経センター
古山 裕康 札幌山の上病院
近田 彩香 東京大学附属病院 神経内科
柴田 頌太 東京大学附属病院 神経内科
三枝 亜希 東京大学附属病院 神経内科
新見 淳 東京大学附属病院 神経内科
永迫 友規 東京大学附属病院 神経内科
栗原 正典 東京大学附属病院 神経内科
佐藤 謙一 郎 東京大学附属病院 神経内科
藤野 悟央 東京大学附属病院 神経内科
辻 省次 東京大学大学院医学系研究科 分子神経学講座
本間 真理 枡記念病院神経内科
小尾 智一 静岡てんかん・神経医療センター
大井 二郎 公立甲賀病院
若松 延昭 高松市民病院
中島 健二 松江医療センター
池永 知誓子 総合医療センター成田病院
中瀬 浩史 大森赤十字病院
鈴木 葉子 大森赤十字病院
富山 弘幸 大河原脳神経外科病院
戸島 麻耶 東京都立神経病院
沖山 亮一 東京都立神経病院
四本 由郁 高槻病院
玉置 知子 高槻病院
Christpher Pearson University of Toronto
Ingrid Scheffer Austin HospitalFranzJosef Muller Universitä tsklinikum Schleswig-Holstein
濱野 利明 関西電力病院神経内科
神崎 真実 汐ヶ崎病院
戸田 達史 東京大学医学部付属病院神経内科
藤澤 恵津子 東葛病院

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鈴木 穣 東京大学大学院 新領域創成科学研究科
宮脇 哲 東京大学医学部付属病院 脳神経外科
齊藤 延人 東京大学医学部付属病院 脳神経外科
本吉 慶史 下志津病院 神経内科
三方 崇嗣 西山和利 北里大学神経内科
椎尾 康 東京逓信病院神経内科
Michael Hanna National Hospital for Neurology and Neurosurgery
橋田 秀司 日本赤十字社医療セ ンター神経内科佐藤 奈穗子 日本赤十字社医療センター神経内科
古和 久典 松江医療センター神経内科
國本 雅也 くにもとライフサ ポートクリニック
大八木 保 政 愛媛大学神経内科
辻 省次 国際医療福祉大学
田中 真生 国際医療福祉大学
伊達 英俊 国立精神・神経医療研究センター
星野 恭子 瀬川記念小児神経学クリニック
織茂 智之 関東中央病院神経内科
平井 聡里 森ノ宮病院小児神経科
松川 敬志 湘南中央病院神経内科
高橋 怜真 伊勢崎市民病院脳神経内科
山本 知孝 会津中央病院神経内科
木村 哲也 聖路加国際病院神経内科
岩田 淳 東京大学医学部付属病院神経内科
間野 達雄 東京大学医学部付属病院神経内科
輿 かがり 東京大学医学部附属病院神経内科
神澤 彩 東京大学医学部付属病院神経内科
内藤 龍彦 東京大学附属病院神経内科
光武 明彦 東京大学医学部付属病院神経内科
久保田 暁 東京大学医学部付属病院神経内科

６．お問い合わせ先本研究に関するご質問等がありましたら下記の連絡先までお問い合わせ下さい。
ご希望があれば、他の研究対象者の個人情報及び知的財産の保護に支障がない範囲内で、研究計画書及び関連資料を閲覧することが出来ますのでお申出下さい。
また、試料・情報が当該研究に用いられることについて患者さんもしくは患者さんの代理人の方にご了承いただけない場合には研究対象としませんので、下記の連絡先までお申出ください。その場合でも患者さんに不利益が生じることはありません。

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照会先および研究への利用を拒否する場合の連絡先：
あいち小児保健医療総合センター
部署名

神経内科

担当者名

鈴木基正（研究責任者）〒474-8710 愛知県大府市森岡町七丁目 426 番地
電話

0562-43-0500（代表）FAX

0562-43-0513

研究代表者：東京大学医学部付属病院神経内科

石浦 浩之-------------------------------------------------------------------以上