別紙（子母発 0609 第 1 号）
（障障発 0609 第 1 号）
令和３年６月９日
都 道 府 県
各 市町
村 母子保健主管部（局）長 殿
特別区 障害保健福祉主管部（局）長 殿

厚生労働省子ども家庭局母子保健課長（公印省略）
厚生労働省社会・援護局障害保健福祉部障害福祉課長（公印省略）

出生前検査に対する見解・支援体制について

平素より、母子保健行政等に格別のご配慮賜り、厚く御礼申し上げます。
出生前検査については、平成 11 年に厚生科学審議会先端医療技術評価部会出
生前診断に関する専門委員会において、「母体血清マーカー検査に関する見解」が取りまとめられて以降、国の審議会等において、直接議論されることはありませんでした。
この間に、NIPT(Non Invasive Prenatal Testing、非侵襲性出生前遺伝学的検査)が開発され、日本にも導入されるなど出生前検査を取り巻く環境は大きく変化しました。特に、NIPT については、平成 25 年に日本産科婦人科学会が指針を策定するとともに、関係学会等の連携の下、日本医学会が認定制度を設け、認定施設において検査が実施されてきました。しかし、このような枠組みの外で、NIPT を実施する医療機関が増加し、適切な遺伝カウンセリングが行われないまま妊婦が受検するケースが増加しているとの指摘がなされてきました。
このため、厚生労働省においては、令和元年 10 月から令和２年 7 月にかけて開催した「母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）の調査等に関するワーキンググループ」（以下「ワーキンググループ」という。）において、NIPT の実態の把握・分析等を行い、また、令和２年 10 月には、厚生科学審議会科学技術部会に「NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会」（以下「専門委員会」という。）が設置され、ワーキンググループでの調査結果等を踏まえ、出生前検査の適切な在り方、妊婦への情報提供等の相談支援体制の在り方、胎児期からの切れ目のない小児医療や福祉施策との連携の在り方等について議論が行われました。そして、本年５月に、専門委員会の報告書が取りまとめられたところです。
つきましては、出生前検査に関する基本的な考え方や、活用可能な国の予算事業等について下記のとおり整理しましたので、各自治体におかれましては、本通知の内容をご了知いただくとともに、適切な施策を講じられるようお願いいたします。
また、貴都道府県・市の医療主幹部（局）、衛生主幹部（局）等の関係部署及び管内の市町村、並びに管内の医療機関等の関係機関に対して、周知いただくよう、宜しくお願いいたします。
記
１．出生前検査に関する基本的な考え方等について専門委員会の報告書において、下記のとおり取りまとめられたので、各自治体におかれてはご了知いただきたいこと。
（１）基本的な考え方① 出生前検査は、胎児の状況を正確に把握し、将来の予測をたて、妊婦及びそのパートナーの家族形成の在り方等に係わる意思決定の支援を目的とすること。
② ノーマライゼーションの理念を踏まえると、出生前検査をマススクリーニングとして一律に実施することや、これを推奨することは、厳に否定されるべきであること。
③ 妊婦及びそのパートナーが、出生前検査がどのようなものであるかについて正しく理解した上で、これを受検するかどうか、受検するとした場合にどの検査を選択するのが適当かについて熟慮の上、判断ができるよう妊娠・出産・育児に関する包括的な支援の一環として、妊婦等に対し、出生前検査に関する情報提供を行うべきであること。
④ 出生前検査は、その特性に鑑みて、受検する際には、十分な説明・遺伝カウンセリングを受けることが不可欠であること。
⑤ 出生前検査は、妊娠・出産に関する包括的な支援の一環として提供されるべきものであることから、出生前検査は、いずれの検査手法についても、妊娠から出産に至る全過程において包括的に産科管理・妊婦支援を行う知識や技能、責任を有する産婦人科専門医の適切な関与のもとで実施されるべきであること。
⑥

一方で、受検前後の説明・遺伝カウンセリングを含め出生前検査を受検する妊婦及びそのパートナーへの支援は、産婦人科専門医だけで担うべきものではなく、小児科専門医や臨床遺伝専門医をはじめとした各領域の専門医、助産師、保健師、看護師、心理職、認定遺伝カウンセラー、社会福祉関連職、ピアサポーターなど多職種連携により行う必要があること。
⑦ 出生前検査の正確性を担保するため、出生前検査については、十分な知識経験を有する検査担当者により、常に適正な検査手順に基づいて行われる必要があり、検査分析機関等においては、定期的に検査分析機器等の精度管理を行うなど、検査の質を確保する必要があること。
⑧

出生前検査の受検によって胎児に先天性疾患等が見つかった場合の妊婦及びそのパートナーへのサポート体制として、各地域において医療、福祉、ピアサポート等による寄り添った支援体制の整備等を図る必要があること。
⑨ 出生前検査の実施体制については、検査実施のみならず妊婦及びそのパートナーへの事前の情報提供、遺伝カウンセリング・相談支援、検査分析機関の質の確保、検査後の妊婦へのサポートなど一体的な体制整備が不可欠であり、検査手法によっては、適正な実施体制を担保するために、認証制度を設ける必要があること。
（２）妊婦等への情報提供○ 妊娠・出産に関する包括的な支援の一環として、妊婦及びそのパートナーが正しい情報の提供を受け、適切な支援を得ながら意思決定を行っていくことができるよう、妊娠の初期段階において妊婦等へ誘導とならない形で、出生前検査に関する情報提供を行っていくことが適当であること。
○ 出生前検査の情報提供は特定の専門家のみが関わるのではなく、地域の医療施設、相談機関、福祉施設、そして公的保健機関などが各々の役割に応じて連携し、情報提供と出生前検査に係る遺伝カウンセリング・相談支援を行なうことが重要であること。
２．地方自治体において活用可能な予算事業等（１）女性健康支援センター事業の活用○ 令和３年度には、NIPT 等の出生前検査について悩みや不安をもつ妊婦や家族をサポートするため、女性健康支援センターに専門の相談員を配置し相談支援等を行うとともに、相談支援員への研修等を行う予算措置を行ったので、ご活用いただきたいこと。
（女性健康支援センター事業の概要）
・本事業は、思春期から更年期に至る女性を対象とし、各ライフステージに応じた身体的・精神的な悩みに関する相談指導や、相談指導を行う相談員の研修を実施し、生涯を通じた女性の健康の保持増進を図ることを目的とする事業である。
・具体的な事業内容としては、身体的、精神的な悩みを有する女性に対する相談指導、妊娠に悩む者に対する専門相談員の配置、相談指導を行う相談員の研修養成等としており、さらに令和３年度より出生前遺伝学的検査（NIPT）を受けた妊婦等（検査受検を検討している者等を含む）への相談支援体制の整備が追加されている。
（２）出生前検査に関する情報提供資材の開発○ 今後、厚生労働科学研究等において、出生前検査に関する妊婦等への情報提供資材を今後ホームページ等で提供予定であるので活用いただきたいこと。
３．母子保健施策と障害児医療・福祉施策との連携
出生前検査の受検によって胎児に先天性疾患等が見つかった場合の妊婦等へのサポートを行うため、各地域において医療、福祉、ピアサポート等による寄り添った支援体制の整備をお願いしたいこと。
妊婦等の希望に応じ、医療機関・自治体・ピアサポーター等が連携をとり、出産前からサポートを行うことが望まれること。各自治体の母子保健部局におかれましては、自治体で障害児支援を担当する児童発達支援セン
ター等の参画を含めたサポート体制の構築をお願いしたいこと。