報道関係各位
この資料は、BioMarin Pharmaceutical Inc.が（米国カリフォルニア州サンラファエル が 2021 年 6 月 28日（現地時間）に 発表したプレスリリースの 日本語抄訳で、参考資料として提供するものです。 その内容および解釈については英文プレスリリースが優先されます。英文プレスリリース は
https://www.biomarin.com/ をご参照ください。

BioMarin Pharmaceutical Inc.が重症血友病Aの遺伝子治療Valoctocogene
Roxaparvovecの医薬品販売承認申請（MAA）を欧州医薬品庁（European MedicinesAgency）に再提出

Valoctocogene RoxaparvovecのMAA、迅速審査の要望が認められる
米国カリフォルニア州サンラファエル、2021 年 6 月 28 日－ BioMarin Pharmaceutical Inc.
（NASDAQ：BMRN）は本日、欧州医薬品庁（EMA）に対して重症血友病 A の成人患者に対する遺伝子治療の治験薬 Valoctocogene Roxaparvovec の医薬品販売承認申請（MAA）を再提出したと発表しました。EMA は 2021 年 5 月に、当社の迅速審査の要望を認めています。 迅速審査により、EMA のヒト用医薬品委員会（CHMP）および先進治療委員会（CAT）が、先進治療用医薬品（ATMP）の MAA 審査に要する期間が短縮される可能性があります。 CHMP の見解は 2022 年前半に示される見込みです。
CHMP および CAT が特に治療法の革新の観点から製品が公衆衛生に多大な利益をもたらすと判断した場合には、申請が迅速審査の対象となります。EMA の集中審査方式のもとでは、MAA の評価には最大 210 日かかる場合があります。さらに、申請者が追加情報の提出を求められた場合は審査が中断するため、この期間は長くなります。迅速審査を行うのに十分な根拠を申請者が提示した場合には、CHMP および CAT は要求に応じて 150 日にまで審査期間を短縮でききます。しかし、当初に迅速審査を行うように指定された申請であっても、さまざまな理由から、審査の過程で標準の手順に戻されることがあります。迅速審査を許可する決定がなされたとしても、これが市販承認の可否に関する CHMP および CAT の最終的な見解に影響することは決してありません。

申請状況 について
一方、米国では、BioMarin Pharmaceutical Inc.は先に食品医薬品局（FDA）から求められた通り、Valoctocogene Roxaparvovec のベネフィット・リスク評価の裏付けとするために、
GENEr8-1 フェーズ 3 試験からの被験者全員の安全性と有効性に関する 2 年間の経過観察データを提出する予定です。
BioMarin Pharmaceutical Japan K.K.
4th floor Round Cross Shinjuku,
2-11-17 Yoyogi, Shibuya-ku, Tokyo, Japan
Tel: (813) 6837 0880. https://www.bmrn.co.jp/
Date of preparation: May 2021. APAC-CLN2-00039©2021 BioMarin Pharmaceutical Inc. All Rights Reserved.
MMRC-BMN27-00098 / Date Prepared July 2021

BioMarin Pharmaceutical Inc.は、2022 年第 2 四半期に 生物製剤承認申請（BLA）の再提出を目指しています。この試験結果が良好であると仮定して、FDA による審査期間は 6 か月を見込んでいます。
FDA は 2021 年 3 月、Valoctocogene Roxaparvovec を再生医療先端治療（RMAT）に指定しまし
た。RMAT は、重症患者の満たされていない医療ニーズへの対応が期待される Valoctocogene
Roxaparvovec などの再生医療療法の開発と審査の促進を目的とする優先プログラムです。
RMAT 指定は画期的治療薬指定（BT 指定）を補完するものであり、当社は 2017 年に指定を受けています。
RMAT 指定と BT 指定に加えて、Valoctocogene Roxaparvovec は、重症血友病 A の治療のために FDA および EMA からオーファンドラッグ（希少疾病用医薬品）指定を受けています。オーファンドラッグ指定プログラムは、希少疾患や稀な病態の診断と治療の両方またはいずれか一方に有望な製品の評価と開発を進めることを目的としています。

臨床試験について
BioMarin Pharmaceutical Inc.は、血友病 A 治療のための包括的な遺伝子治療プログラムにおいて、複数の臨床試験を実施しています。GENEr8-1 のグローバルなフェーズ 3 試験および進行中のフェーズ 1/2 投与量漸増試験に加えて、当社は積極的に被験者を募ってフェーズ 3bの単群の非盲検試験を実施し、血友病 A 患者に対して予防的コルチコステロイド剤とともに
Valoctocogene Roxaparvovec を 6e13 vg/kg 投与して、Valoctocogene Roxaparvovec の有効性と安全性を評価しています。また、AAV5 抗体を保有する血友病 A 患者に 6e13 vg/kg のValoctocogene Roxaparvovec を投与するフェーズ 1/2 試験や、活性 FVIII インヒビターを持つか以前持っていた血友病 A 患者に Valoctocogene Roxaparvovec を 6e13 vg/kg 投与する別のフェーズ 1/2 試験も実施しています。

血友病 A について
血友病 A 患者は、血液凝固因子である第 VIII 因子が足りないため、たとえ軽微な怪我であっても、痛みを伴う出血や、死にいたる可能性がある出血のリスクを負っています。特に重度血友病 A 患者（FVIII レベルが 1%未満）では、多くの筋肉や関節に痛みを伴う出血を経験します。
BioMarin Pharmaceutical Japan K.K.
4th floor Round Cross Shinjuku,
2-11-17 Yoyogi, Shibuya-ku, Tokyo, Japan
Tel: (813) 6837 0880. https://www.bmrn.co.jp/
Date of preparation: May 2021. APAC-CLN2-00039©2021 BioMarin Pharmaceutical Inc. All Rights Reserved.
MMRC-BMN27-00098 / Date Prepared July 2021

重度血友病 A 患者は、血友病 A 患者全体の約 45% を占めています。 中等度（FVIII レベル 1～5%）または軽度（FVIII レベル 5～40%）の血友病 A 患者では、出血傾向が大幅に低下がします。 重度血友病 A の成人患者に対する標準的治療は、第 VIII 因子を補充する定期補充う療法で、1 週間に 2 回～3 回、または年間 100 回～150 回静脈内に凝固因子製剤を投与します。

これらの投薬療法にもかかわらず、多くの患者が破綻出血をきたします。これは進行性で関節傷害につながり、患者の生活の質に大きな影響を及ぼす可能性があります。
血友病 A は X 連鎖性遺伝性疾患です。この疾病は親から子に伝えられますが、約 3 分の 1 のケースは自然突然変異、すなわち新規に発症した突然変異により引き起こされます。10,000人に約 1 人が血友病 A を患っています。

BioMarin Pharmaceutical Inc.について
BioMarin Pharmaceutical Inc.は、重篤で生死に関わる希少および極めてまれな遺伝性疾患に対する革新的な治療法を開発し商品化する世界的なバイオテクノロジー企業です。ポートフォ
リオには、6 つの市販品と複数の臨床試験中または前臨床試験中の開発候補品があります。
詳細は、www.biomarin.com をご参照ください。バイオマリンのウェブサイトには、このプレスリリースの参考資料として組み込まれていない情報があります。

BioMarin®はバイオマリン・ファーマシューティカルの登録商標です。

BioMarin Pharmaceutical Japan K.K.
4th floor Round Cross Shinjuku,
2-11-17 Yoyogi, Shibuya-ku, Tokyo, Japan
Tel: (813) 6837 0880. https://www.bmrn.co.jp/Date of preparation: May 2021. APAC-CLN2-00039©2021 BioMarin Pharmaceutical Inc. All Rights Reserved.
MMRC-BMN27-00098 / Date Prepared July 2021