Ver.7

NIPT
Non-Invasive Prenatal Testingの原理とその応用
適切な遺伝カウンセリングを行うための資料
聖路加国際病院
遺伝診療部
作成：山中 美智子
監修：佐藤 孝道
禁：無断転載聖路加国際病院遺伝診療部

適切な遺伝カウンセリングのために
このスライドでは，2012年10月18日に聖路加看護大学で開催された「NIPTに関する勉強会」での資料を基にして，適切な情報提供ができるようにするためにシーケノム社が提供するNIPTを例にしてその原理を理解していただくための資料を提供しています。
クライアントに示す資料は別途準備中です。
適切な遺伝カウンセリングには，担当者自身による確率の正しい理解とわかりやすい説明が不可欠です。
NIPTは確定検査ではなく，確定検査が必要かどうか判断するための検査です。その理由をよく理解して遺伝カウンセリングに活用して下さい。
ご質問は聖路加国際病院遺伝診療部宛（genetics@luke.or.jp）にお願いします。
聖路加国際病院遺伝診療部

出生前検査－種類－
胎児に侵襲を伴う

胎児には非侵襲的
母体血

胎児組織
絨毛
羊水
胎児血
皮膚生検
 染色体分析 DNA分析 生化学的分析

母体血清マーカー検査
AFP，hCG，uE3, Inhibin A

母体血中胎児由来細胞
DNA

母体血中胎児由来DNA
DNA

画像検査
超音波断層法MRI

 病理学的検査

・
・
・

着床前検査

児への愛着形成と出生前検査
妊娠の現実に適応し，胎児への愛着がより強く形成される妊娠への喜びと否定的感情の共存
急激なホルモン環境の変化
つわり・気分の変動
妊娠週数
9

胎動の自覚
外見的な身体の変化

10

11

12

13

14

15

16

17

18

19

20

21

22

初期流産 中期流産（死産届けが必要になるなど社会的には分娩扱い）

絨毛検査
流産率
0.5-1.0%

羊水検査
流産率0.1-0.5%

NIPT
NTの測定

Genetic sonogram
母体血清
マーカー検査資料提供 有森直子

聖路加国際病院遺伝診療部

NIPT後の検査の流れ
妊娠の現実に適応し，胎児への愛着がより強く形成される妊娠への喜びと否定的感情の共存
急激なホルモン環境の変化
つわり・気分の変動
妊娠週数
9

胎動の自覚
外見的な身体の変化

10

11

12

13

14

15

16

17

18

19

20

21

22

初期流産 中期流産（死産届けが必要になるなど社会的には分娩扱い）

絨毛検査

羊水検査

流産率
0.5-1.0%

NIPT実
実 結
施 果
資料提供 有森直子

流産率0.1-0.5%

施 3-4週間程度
陽性

結
果

絨毛検査が可能な施設はかなり少ないため，ほとんどは
羊水検査に進むことになる

聖路加国際病院遺伝診療部

NIPT後の検査の流れ
妊娠の現実に適応し，胎児への愛着がより強く形成される妊娠への喜びと否定的感情の共存
急激なホルモン環境の変化
つわり・気分の変動
妊娠週数
9

胎動の自覚
外見的な身体の変化

10

11

12

13

14

15

16

17

18

19

20

21

22

初期流産 中期流産（死産届けが必要になるなど社会的には分娩扱い）

絨毛検査
流産率
0.5-1.0%

羊水検査
流産率0.1-0.5%

NIPT
実 結
施 果

陽性

実
施 3-4週間程度

結果

検査が順調に進んでも確定診断までには時間がかかる

資料提供 有森直子

聖路加国際病院遺伝診療部

お母さんの血液中に流れている
胎児成分って？細胞？DNA？

聖路加国際病院遺伝診療部

母体血中の胎児成分
妊娠中および分娩時には，胎児の細胞成分
が母体血中に入ることが古くから知られています。

聖路加国際病院遺伝診療部

母体血中の胎児成分
妊娠中
胎児細胞
胎児白血球
胎児有核赤血球
絨毛細胞

分娩時
羊水成分
扁平上皮細胞
毳毛
胎脂
ムチン
胆汁様物質
聖路加国際病院遺伝診療部

母体血中の胎児成分
妊娠中

母体血中の胎児成分が引き起こす病態

胎児細胞
胎児白血球
胎児有核赤血球
絨毛細胞

Feto-maternal
hemorrhage（母児間輸血症候群）

分娩時
羊水成分
扁平上皮細胞
毳毛
胎脂
ムチン
胆汁様物質

羊水塞栓症

聖路加国際病院遺伝診療部

母体血中の胎児成分
妊娠中
胎児細胞
胎児白血球
胎児有核赤血球
絨毛細胞

Cell-free fetal DNA

今回のＮＩＰＴの対象

細胞内にないDNA
絨毛細胞のアポトーシスなどによって入り込む

分娩時
羊水成分
扁平上皮細胞ムチン
胆汁様物質
聖路加国際病院遺伝診療部

母体血液

母体
細胞

胎児由来の
断片化したDNA

母体の
断片化した
DNA

胎児由
来細胞

聖路加国際病院遺伝診療部

母体血中の胎児成分
胎児細胞 [胎児白血球，胎児有核赤血球，絨毛細胞]
妊娠4週から母体血中に出現数年にわたって存在
妊娠週数の進行とともに胎児細胞数は増える。
妊娠の第1三半期には100,000個の有核細胞に1個， 妊娠末期には10,000 個の有核細胞に1個の胎児細胞

母体血1mlに1個の細胞Cell-free fetal DNA
妊娠5週から，遅くても9週までには母体血中に出現
DNA断片の存在期間は短く，半減期は数分間と短い。
母体血漿中DNA断片の3-10%を占める。

Fetal RNA
聖路加国際病院遺伝診療部

母体血中の胎児成分
以前の妊娠の胎児細胞 [胎児白血球，胎児有核赤血球，絨毛細胞]影響が残る

妊娠4週から母体血中に出現数年にわたって存在
検体量が少ない
妊娠週数の進行とともに胎児細胞数は増える。
分離が困難
妊娠の第1三半期には100,000個の有核細胞に1個， 妊娠末期には10,000 個の有核細胞に1個の胎児細胞

母体血1mlに1個の細胞

今回の妊娠にCell-free fetal DNA
特異的細胞に比べると
妊娠5週から，遅くても9週までには母体血中に出現
検体量が豊富DNA断片の存在期間は短く，半減期は数分間と短い。
分離しなくても
母体血漿中DNA断片の3-10%を占める。解析可能

Fetal RNA
聖路加国際病院遺伝診療部

母体血中の胎児成分
すなわち胎児細胞を母体血中から分離して検査をす
るよりも胎児由来のDNAを解析する方が，胎児情報を得るには容易
妊娠初期より母体血中に出現する
今回の妊娠に特異的（過去の妊娠の影響を受けない）
検体量が比較的豊富で分析しやすい
聖路加国際病院遺伝診療部

NIPTの原理
シーケノム社の方法

NIPTの原理
Multiplexed massively parallel sequencing
母体血漿中DNA断片

聖路加国際病院遺伝診療部

NIPTの原理
Multiplexed massively parallel sequencing
母体血漿中DNA断片
母体由来か胎児由来かの区別はできない
それぞれのDNA断片の塩基配列を36塩基ず
それぞれのDNA断片の塩基配列36個を読む
つ決める
AAGTCTAG......TTAGTCTChr.1
AAGTCTAG......TTAGTCTChr.1
TTAGGCTT......CCGCATT
Chr.4
TTAGGCTT......CCGCATT
Chr.4
CAGGCCT……AGAGGC
Chr.10CAGGCCT……AGAGGC
Chr.10..
..
..
注：図の中の塩基配列は単なる例です。実際の配列とは異なります。

聖路加国際病院遺伝診療部

NIPTの原理
Multiplexed massively parallel sequencing
母体血漿中DNA断片
母体由来か胎児由来かの区別はできない

DNA断片がどの染色体由来かを分析

それぞれのDNA断片の塩基配列を36塩基ず
つ決める
AAGTCTAG......TTAGTCTChr.1
TTAGGCTT......CCGCATT
Chr.4
CAGGCCT……AGAGGC
Chr.10.
.
.
注：図の中の塩基配列は単なる例です。実際の配列とは異なります。

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 22
染色体
聖路加国際病院遺伝診療部

NIPTの原理
Multiplexed massively parallel sequencing
母体血漿中DNA断片
母体由来か胎児由来かの区別はできない
それぞれのDNA断片の塩基配列を36塩基ず
つ決める
AAGTCTAG......TTAGTCTChr.1
TTAGGCTT......CCGCATT
Chr.4
多数のDNA断片の，それぞれの塩基配
CAGGCCT……AGAGGC
Chr.10.
列の一部を読むことにより，母体血中の.
DNA断片の由来染色体を判読していく.
注：図の中の塩基配列は単なる例です。実際の配列とは異なります。

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 22
染色体
聖路加国際病院遺伝診療部

NIPTの原理
Multiplexed massively parallel sequencing
すべてのDNA断片の由来染
色体を決める

1

2

3

4

5

6

7

8

9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
染色体
聖路加国際病院遺伝診療部

NIPTの原理
Multiplexed massively parallel sequencing

胎児由来

1

2

3

4

5

6

7

8

これらのDNA断片には3-10%の胎児由来断片が含まれている9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
染色体
聖路加国際病院遺伝診療部

NIPTの原理
Multiplexed massively parallel sequencing

胎児由来

これらのDNA断片には3-10%の胎児由来断片が含まれている
胎児が21トリソミーの場
合は胎児由来分が増加

1

2

3

4

5

6

7

8

9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
染色体
聖路加国際病院遺伝診療部

NIPTの原理
Multiplexed massively parallel sequencing
母体血漿中のDNA断片の解析により，ある特定染色体の多寡を比較することにより染色体異数性を診断する
胎児由来
断片
母体由来
断片

胎児が正常核型

胎児が21トリソミー
聖路加国際病院遺伝診療部

NIPTの原理
Multiplexed massively parallel sequencing
母体血漿中のDNA断片の解析により，ある特定染色体の多寡を比較することにより染色体異数性を診断する
胎児由来
断片
母体由来
断片

胎児が正常核型 この違いを比較

胎児が21トリソミー
聖路加国際病院遺伝診療部

では……

Sensitivity（感度）Specificity（特異度）
偽陽性率 false-positive
偽陰性率 false-negativeとは？？？

聖路加国際病院遺伝診療部

Sensitivity（感度）とSpecificity（特異度）
検査陽性
検査陰性

罹患あり
a
c
a+c

罹患なし
b
d
b+d

小計
a+b
c+d
a+b+c+d感度
sensitivity：a/(a+c)
患者が正しく患者と診断される確率
特異度 specificity：d/(b+d)患者でないひとが患者でないと診断される確率
偽陽性率 false-positive：b/(b+d)患者でないひとが患者であると診断される確率

偽陰性率 false-negative：

c/(a+c)患者であるひとが患者でないと診断される確率
聖路加国際病院遺伝診療部

Sensitivity（感度）とSpecificity（特異度）
正常核型と21トリソ
ミーで21番染色体の量を測定した結果

Cutt-off値
正常核型

ダウン症候群

検査結果

Palomaki et al. :DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: Aninternational clinical validation study. Genetics IN Medicine 13(11), 913-920, 2011
聖路加国際病院遺伝診療部

Sensitivity（感度）とSpecificity（特異度）
重複した値が生じている

ダウン症候群ではないのにcutoff値以上だった

値の重複がなければ完全に区別できる
ことになる

Cutt-off値
正常核型

ダウン症候群

ダウン症候群だがcut-off値以下
だった

検査結果

Palomaki et al. :DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: Aninternational clinical validation study. Genetics IN Medicine 13(11), 913-920, 2011
聖路加国際病院遺伝診療部

Sensitivity（感度）とSpecificity（特異度）
偽陽性が減って，偽陰性が増える
Cut-off値を高く設定すれば，正常核型の人を“陽性”と診断することが減る。
が，ダウン症候群の人を“陰性”と診断することが増える＝
感度がさがる
特異度はあがる

Cutt-off値

検査結果

Palomaki et al. :DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: Aninternational clinical validation study. Genetics IN Medicine 13(11), 913-920, 2011
聖路加国際病院遺伝診療部

Sensitivity（感度）とSpecificity（特異度）
偽陰性が減って，偽陽性が増える＝
感度があがる
特異度がさがる

Cutt-off値

検査結果

Cut-off値を低く設定すれば，
ダウン症候群の人を“陰性”と診断することがなくなる。
が，正常核型の人を“陽性”と診断することが増える

Palomaki et al. :DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: Aninternational clinical validation study. Genetics IN Medicine 13(11), 913-920, 2011
聖路加国際病院遺伝診療部

Sensitivity（感度）とSpecificity（特異度）
Cut-off値の設定の仕方により，偽陽性・偽陰性が変わり，感度・特異度が変わる

Cutt-off値
正常核型

ダウン症候群

検査結果

Palomaki et al. :DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: Aninternational clinical validation study. Genetics IN Medicine 13(11), 913-920, 2011
聖路加国際病院遺伝診療部

検査の感度は99.1％（210/212）、特異度は99.9％（1687/1688）と報告されています。
Palomaki GE, et al. DN A sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy
18 and trisomy 13 as well as Down syndrome:an international collaborative study.
検査の正確性を検証するた
Genet Med 2012:14:296-305.

めに染色体検査の結果が判明している人を選んで検査を行ってみた結果

患者

非患者

合計

陽性
陰性

210
2

１
1,687

211
1,689

合計

212

1,688

1,900

Sensitivity(感度)=210/212=99.1%
患者が正しく患者と診断される確率

Specificity（特異度）=1,687/1,688=99.9%
患者でないひとが患者でないと診断される確率。

聖路加国際病院遺伝診療部

感度
真の陽性率：罹患者が検査で陽性になる率

検査の感度は99.1％（210/212），
特異度は99.9％（1687/1688）の検査を実際のスクリーニングとして行う場合について考えてみましょう
特異度
真の陰性率：非罹患者が検査で陰性になる率
聖路加国際病院遺伝診療部

Sequenom社のデータは胎児が21トリソミーだということが感度分かっている人を集めて解真の陽性率：罹患者が検査で陽性になる率析したデータです。

検査の感度は99.1％（210/212），
特異度は99.9％（1687/1688）の検査を実際のスクリーニングとして行う場合について考えてみましょう
特異度
真の陰性率：非罹患者が検査で陰性になる率
聖路加国際病院遺伝診療部

罹患者頻度が1,000人に一人の集団に属する人にこの検査をしてみましょう

聖路加国際病院遺伝診療部

スクリーニング検査
罹患頻度1,000人に一人

人数

罹患あり

罹患なし

小計

10

9,990

10,000

聖路加国際病院遺伝診療部

スクリーニング検査
罹患頻度1,000人に一人
罹患あり

罹患なし

小計

人数

10

9,990

10,000

検査陽性

9.91

検査陰性

0.09

感度は99.1％

聖路加国際病院遺伝診療部

スクリーニング検査
罹患頻度1,000人に一人
罹患あり

罹患なし

小計

人数

10

9,990

10,000

検査陽性

9.91

9.99

検査陰性

0.09

罹患者ではなくてもそのうちの0.1%の人は検査が陽性と出る。

聖路加国際病院遺伝診療部

スクリーニング検査
罹患頻度1,000人に一人
罹患あり

罹患なし

小計

人数

10

9,990

10,000

検査陽性

9.91

9.99

19.9

検査陰性

0.09

9980.019980.1

聖路加国際病院遺伝診療部

スクリーニング検査
罹患頻度1,000人に一人
罹患あり

罹患なし

小計

人数

10

9,990

10,000

検査陽性

9.91

9.99

19.9

検査陰性

0.09

9980.019980.1

検査が陽性で罹患しているのは
9.91/19.9＝49.8%
検査が陰性で罹患していないのは
9980.01/9980.1＝99.99% 聖路加国際病院遺伝診療部

では罹患者頻度が100人に一人の場合はどうなるでしょう

聖路加国際病院遺伝診療部

スクリーニング検査
罹患頻度100人に一人

人数

罹患あり

罹患なし

小計

100

9,900

10,000

聖路加国際病院遺伝診療部

スクリーニング検査
罹患頻度100人に一人
罹患あり

罹患なし

小計

人数

100

9,900

10,000

検査陽性

99.1

検査陰性

0.9

聖路加国際病院遺伝診療部

スクリーニング検査
罹患頻度100人に一人
罹患あり

罹患なし

小計

人数

100

9,900

10,000

検査陽性

99.1

9.9

109

検査陰性

0.9

罹患者ではなくてもそのうちの0.1%の人は検査が陽性と出る。

聖路加国際病院遺伝診療部

スクリーニング検査
罹患頻度100人に一人
罹患あり

罹患なし

小計

人数

100

9,900

10,000

検査陽性

99.1

9.9

109

検査陰性

0.9

9890.19891

聖路加国際病院遺伝診療部

スクリーニング検査
罹患頻度100人に一人
罹患あり

罹患なし

小計

人数

100

9,900

10,000

検査陽性

99.1

9.9

109

検査陰性

0.9

9890.19891

検査が陽性で罹患しているのは
99.1/109＝90.9%
検査が陰性で罹患していないのは
9890.1/9891＝99.9％
聖路加国際病院遺伝診療部

すなわち感度は99.1％，特異度は99.9％の検査を
罹患者頻度1/1,000（ダウン症候群の一般頻度）の集団に用いた場合，結果が「陽性」と出ても実際に胎児がダウン症候群である確率は約50％。
罹患者頻度1/100（母体年齢40歳）の集団に用いた場合でも，結果が「陽性」の中で胎児がダウン症候群ではない確率が約10%あることになる。
いずれの場合も検査が陰性の場合に胎児がダウン症候群
でない可能性は99％以上と高い。

聖路加国際病院遺伝診療部

有病率が高い集団
陽性(Xp)

患者

陽性(Xp)

陰
性

陰性 患者

陽
性

陰性

陰性

非患者

(Wp)

陽
性

(Wp)

非患者

有病率が低い集団

Positive predictive value(真陽性の予測値)＝Ｘｐ/(Ｘｐ＋Ｗｐ)検査が陽性であった場合に、患者と診断できる確率
聖路加国際病院遺伝診療部

他の検査法様々のスクリーニング方法による予測される感度（検出率）
妊娠週数 マーカー
1 15-19
Free β-hCG,AFP

感度(%)
63.2

2 15-19

Free β-hCG,AFP,ｕＥ3

66.8

3 15-19

Free β-hCG,AFP,ｕＥ3, inhibin A

72.1

4 10

Free β-hCG,AFP,ｕＥ3,PAPP-A

77.4

5 11-13NT

72.9

6 10-11

Free β-hCG,AFP,ｕＥ3,PAPP-A,NT

91.6

7 11-13

NT+NB

92.4

8 10-11

Free β-hCG,AFP,ｕＥ3,PAPPA,NT,NB

97.5

感度（検出率）：5%に侵襲的出生前検査が行われる（偽陽性が出る）と仮定した場合 NT=nuchal translucency; NB=nasal bone.
Cuckle H: Time for total shift to first-trimester screening for Down’s
syndrome. Lanset, 2001;358:1658-1659.
聖路加国際病院遺伝診療部

Nuchal Translucency
inner toinner

妊娠10-14週

By KS
Nicolaides KH (Editor), The11－14week scanより引用

Nuchal Translucencyとは、妊娠初期胎児の後頸部にみられる
Sonolucentな（透過性のある）皮下の液体貯留像である。
By KS

NicolaidesKH,et al.Br Med J 304:867,1992
聖路加国際病院遺伝診療部

妊娠12週における母体年
齢とトリソ
ミー21の先験的確率とNTの影響

Nicolaides，KH：The 11–13+6 weeks
scan. Fetal Medicine Foundation,
London, 2004.
(http://www.fetalmedicine.com/pdf/
11-14/english/FMF-English.pdf)
聖路加国際病院遺伝診療部

陽性と出た妊婦さんの不安は、確定検査の結果が出るまで、次第に強まります。NIPTを誰を対象に行うかは、慎重に検討すべきです。たとえば、35歳の妊婦さんで、NTが3.5mmあった場合、胎児がトリソ
ミー21の可能性は約10%あります。この方にNIPTを行い、それからさらに羊水検査を行うのは、耐えられるストレスの範囲内でしょうか？
聖路加国際病院遺伝診療部

NIPTで子どものことはすっかりわかる？

先天的形態異常
新生児期 3.5～5%
環境因子
5%

染色体不均衡
25%
原因不明＝

複合奇形
50%

単一遺伝子
異常
20%

グラフ：Thompson & Thmpson: Genetics in Medicie 7th.ed

聖路加国際病院遺伝診療部

先天的形態異常 ダウン症候群
13トリソミー
薬剤性
母体糖尿病
ウイルス感染
・
・
・

原因不明＝

新生児期 3.5～5%環境因子
5%18トリソミー不均衡転座
片親ダイソミー
微細欠失

染色体不均衡
25%
複合奇形
50%

単一遺伝子
異常
20%

心血管奇形
口唇口蓋裂
神経管閉鎖不全症
・・・
グラフ：Thompson & Thmpson: Genetics in Medicie 7th.ed

先天代謝異常症
骨系統疾患
多指症
筋ジストロフィー・・・
聖路加国際病院遺伝診療部

出生前検査・・何のために実施するのか？
妊婦が希望するから？
妊婦の不安解消のため？
障害のある子どものマススクリーニング？
障害のある子どもを産むことは不幸だから？
妊婦に情報を与え、選択肢を示すため？
???
聖路加国際病院遺伝診療部

母体血清マーカー検査でスクリーン陽性の結果が得られた婦人のほとんどすべてが不安を感じ、そのう
ち13%は羊水検査でそれが否定されても、不安感は持続した。
Weinans MJ, et al. : Prenat Diagn 2000;20:705
この不安感は健康な子どもが生まれても持続し親子の結びつきに問題を投げかける
Guedeney A: Psychosom Obstet Gynecol 1999;20:53

母体血清マーカー検査を受けなかったカップルと比較して、偽陰性であったカップルでは、親としてのストレスが大きく、子どもに対して否定的になりやHall S, et al.: BMJ 2000;12:407
すい
聖路加国際病院遺伝診療部

なぜ不安なの？

妊婦の不安解消には・・・・・
stressを減少させる

誰が不安「おめでた」
なの？
情報提供(早い段階で・正確に・具体的に・判りやす
なのに……？
く・起こりうる可能性の説明を含んで)／障害や先天異常についての正しい理解／出生前検査／support
network
何が不安なの？

不安の閾値を上昇させる
カップルの協力と理解／子どもの多様性の理解／周囲(医療者を含む)からのサポート／relaxationstressを糧とする
カウンセリング(identityの確保・self control)
聖路加国際病院遺伝診療部

妊婦の不安解消には・・・・・
stressを減少させる
情報提供(早い段階で・正確に・具体的に・判りやす
く・起こりうる可能性の説明を含んで)／障害や先天異常についての正しい理解／出生前検査／support
network

不安の閾値を上昇させる
カップルの協力と理解／子どもの多様性の理解／周囲(医療者を含む)からのサポート／relaxationstressを糧とする
カウンセリング(identityの確保・self control)
聖路加国際病院遺伝診療部

Noninvasive Prenatal Diagnosis: Can Ethics and Science Meet?
Elizabeth H. Dorfman; Mildred Cho, PhD Posted: 09/25/2012

Ms. Dorfman: ワシントン州立大学のチームが最近
noninvasive cell-free fetal DNA (cf DNA)で胎児の全ゲノムの解析をしたと報告していますが、この変化がNIPDの展
開をどのように変えるのかもう少し詳しく話していただけますか。
Dr. Cho: 近年、胎児検査はある条件でスクリーニングするか、遺伝学的スクリーニングや胎児超音波のような先行スク
リーニングのフォローアップとして行われてきました。これらの場合、先行スクリーニングで陽性となった状態や異常に焦点を当てて、もしくは家族歴から考えられる 特別な状態を検出するために診断的検査が行われてきました。したがって、診断的検査は観察された、もしくは疑わしい異常について診断しようとするものでした。
Prof. Mildred Cho（ Professor at the Stanford Center for Biomedical Ethics, Stanford, California）

http://www.medscape.com/viewarticle/771190

聖路加国際病院遺伝診療部

Noninvasive Prenatal Diagnosis: Can Ethics and Science Meet?
Elizabeth H. Dorfman; Mildred Cho, PhD Posted: 09/25/2012

Dr. Cho: （続き）もし一般臨床で全ゲノム解析が可能になれば、もしくは可能になったときには、トリソミーのようなある程度身近にわかっていることを遙かに超えた胎児の情報が人々にもたらされることになります。人々は不確実性に満ちた、あまにりも膨大な情報とその情報に対してどのようにすべきか、
きわめて限られた時間しかない状況に直面することになります。さらにその先を考えると、問題の一つは、どんな子どもが欲しいのかたくさんの種類の中から選ぶことができると思って、 妊娠についての考え方を変えてしまうかもしれないことです。（出生前検査が：訳者註）ある限られた特質だけではな
く、 遺伝的影響の強い特質殆ど全てに対して可能となれば、妊娠とか出産に対する人々の考えをすっかり変えてしまうかもしれません。
Prof. Mildred Cho（ Professor at the Stanford Center for Biomedical Ethics, Stanford, California）

http://www.medscape.com/viewarticle/771190

聖路加国際病院遺伝診療部

Noninvasive Prenatal Diagnosis: Can Ethics and Science Meet?
Elizabeth H. Dorfman; Mildred Cho, PhD Posted: 09/25/2012

Ms. Dorfman: そのUWの研究の編集者のサマリーには「理想的な出生前遺伝検査はすべてのメンデル遺伝病について妊娠初期に非侵襲的にスクリーニングするものだ」と述べられています。あなたは、この考えに何かコメントがりますか。
Dr. Cho: 我々は、異なる人々にとってなにが「理想的か」を考える必要があります。最近たくさんのメンデル遺伝病の検査ができるようになりましたが、たくさんの人々はこうした検査を受けようとはしません。多くのひとたちにとってそうした情報は望むものではないのです。それらのあるものは人々が妊娠にどう対処するかに役立つものでないかもしれないし、生まれた後も不要なものかもしれません。なにが理想的かが論議されなければならないことだと考えます。
Prof. Mildred Cho（ Professor at the Stanford Center for Biomedical Ethics, Stanford, California）

http://www.medscape.com/viewarticle/771190

聖路加国際病院遺伝診療部

まとめ
NIPTは胎児染色体について確定検査ではな
く，確定検査（羊水検査や絨毛検査）が必要かどうか判断するための検査である。

検査で「陽性」と出ても，実際に胎児が21トリ
ソミーである可能性は母体背景によって異なる。「一律に99%」ではあり得ない。
検査で「陰性」と出た場合は，胎児が21トリソ
ミーではない可能性は99%以上である。
聖路加国際病院遺伝診療部