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第6回ミトコンドリア病研究公開フォ ー ラムが開かれました

令和4年2月l 8日に第6回ミトコンドリア病研究公開フォ ー ラムが配信時のアンケ ー トとして多くの意見をいただき

開 か れ ま し た 。昨年 に同様 に今 回 も W E B 配 信形式で 開 催

ありがとうごさいました。以下にいくつかのこ連されております。絡の内容を記載いたします。
開発の 現状、4題の これから の治療薬 、2題の研究内容を 聞くことができる貴重な会をミトコンドリア研究、3組の患者会 の報告の各ありがとうこざいました。

発表が行われました。
今回は患者会からは西村邦裕（ASrid)さま、高橋和恵（ミトコンドリア病患者 ・ 家族の会）さま、伊藤千恵子（みどりの会）さまの3かたにお話しをしていただきました。

フ_J◎地方在住のため、Web開催は非常に助かります。
◎YouTubeで子供を見ながらの参加はとても助かりました。
◎Web開催は大変ありがたいですが 、会場で 先生方や同じ状況の家族の方とお話ししたい気持ちもあります。

入りもありということもあ って正確には把握することは難しいことや、◎フォ ー ラム後も視聴が可能な事も助かります。

さらには複数での視聴もありますので推定人数でこ報告いたします。

◎子供の病気について理解も深まりました。
’◎患者会のお話を聞き、‘‘一人じゃないんだ頑張っていこう！ 'という内訳◆患者会 ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ 28家族42名◆一般．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．26 家族51名◆製薬会社 ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ 1 5名
◆医療関係者 ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ 10名◆村山班関係．．．．．．．．．．．．．．61名

第6回ミトコンドリア病研究公開フォ◆演者 ・ 座長 ・ スタッフ ・ ・ ・ ・ ・ ・ 27名

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ラムをWEB配信を利用して行うことができました。皆様にお集まりいただき会を開催することができれば、直接にお会いすることもでき親睦なども深まることと思います。しかしWEB配信はわざわざ会場に足を運ぶ必要も なく、東京以外ミトコンドリア病の治療薬とし神経系に、薬剤が届かなければ効果が期待できないのと、既存薬から新たな治

バ ー 遺伝性視神経療薬を開発することで、安全性試験などー炎に対する治療薬として、限定的の手順を大幅に短縮で きるからです。

に認可されています。わが国ではイデベノンと同等以上の生細胞率をタウリンがMELAS症候群におけ示した薬剤として4種類の薬剤が残り、る脳卒中様発作の抑制治療薬とそのうちアポモルフィンは最も低濃度でして国内において承認されていま薬効を示しました。

一

方小児で最も頻度が高く、次にATP合成能の指標としてミトコンドリア酸素消費速度を測定

かつ重篤な患者様も多いLeigh

したところ、酸素消費が上がったことから、アポモルフィンはA T P

脳症は、呼吸や循渫に関わる脳幹と、運動調節の関わる基底核を障産生能を改善することが分かりました。また呼吸鎖複合体l のサブユニットの機能が弱いマウス(Ndufs4のノックアウトマウス）に対し、害し、重篤な神経症状をきたすこ腹腔内への皮下注射を生後3 週目より毎とから、私たちも患者様もその治療薬を切望しております。しかし日行い、5週目に回転筒テストを施行し、運ながら現在までに承認された治療薬剤はないことから、私たちはこ動機能の評価を行ったところ、マウスの運の治療薬開発を行っています。

動機能が有意に改善していました。

治療薬を見出すために、Leigh脳症とMELASの4種類の患者様の以上の結果から、アポモルフィンはLeigh皮膚線維芽細胞を用いました。内訳はLeigh脳 症2 例（ND 3;脳症の、治療薬になると考え、日本医療研T, p(Pl 9S))MELAS2例( m.3243A>Gt RNA-Leu およびm.5532C研究を行っています。アポモルフィンは成人のパ ー キンソン病患者>Tt RNA-Tr p)の 4 種類の細胞になります。 これらにL—ブチオニ ン様に使用される薬であり、小児患者様に提供できるように、現在幼-(S ,R)ースルホキシミンを加えると酸化ストレスにより細胞死が誘弱なラットを使用した安全性試験を計画しております。みんなでカ導されました。その条件下で細胞死を救済する薬剤を中枢神経承を合わせて、ミトコンドリア病の治療薬を開発していきたいと思っ

m . l 0 1 58 T >C, p ( P l 9 S ) お よ びNDUFA l ;c. 5 5 C>にお住まい の方にはかえって有意義な開催方法かと思われました。またオンデマンドでフォ ー ラムを視聴することもできるように体制を整えたこともあり、皆さまから好評を得ることができております。
こ の開催にあ たり多くの方々にこ協力をいただきました。本当にありがとうこざいました。

患者会名

自治医科大学小児科学
小坂仁、宮内彰彦ては現在イデベノンがミトコンドす。

元気をいただきました。
ーアポモルフィンリア病のレ◎フォ ー ラムは私たち家族の希望の光です。

フォ ー ラムに参加していただいた方々の人数はWEB配信ですので出

参加想定人数 ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・ ・206名「ノ：、、全。

◎普段お会いできない先生方のお話や、現在 のミlコンド ’ J r 病
治癒・研充のdo゜

フォ ー ラムは4題のレクチャ ー 、2題の治療|●ミトコンドリア病患者 ・ 家族の会

ー

認薬剤ライブラリ （約300個）の中から選ぶことにしました。中枢究開発機構（AMED)から研究費をいただき、ております。

◆ミトコンドリアみどりの会西に向いては拝み、東に向いては拝みしたこと………………………………
津山中央病院小児科 梶歓＂
交友六x.

苦慮している一 兄弟例』として相談演題

俊策をだしました。プレゼン後すぐに、ミトコ
私は7996年に津山中央病院に赴任しました。ほどなく胆汁うっ滞からビタミンK欠乏になった赤ちゃんに出会い、ミトコンドリアのシトリ高柳先生でした。後光がさしていました。ンという膜蛋白の欠損により生じる脂肪肝が、高脂質 ・ 高蛋白・低炭水

オ ストラリアに留学している村山先生

化物の栄養で改善してい く不思議なメカニズムを知りました。この子が帰ってきたら呼吸鎖酵素活性が測れは大学で栄養士の資格をとり社会人になり、今も定期的にピルビン酸るようになるから、8 月に肝組織を送ってくださいと名刺を頂きました。

を持ち帰ってくれています。

拝んでみるものです。2 0 0 7年7月のことでした。

診療の傍ら、看護学校で生化学を教えることになり、ミトコンドリアの早速 お母さんにお話しし、3度目の肝生検を行い、村山先生にお願いしました。ミトコンドリアD NA枯渇症候群という病気がわかり、MPVl7 遺伝子異常があることを大竹先生・岡崎先生が突き止めてください

お兄さんが原因不明の肝不全で亡くなっました。管理は？当時、日本の教科書には、ミトコンドリア肝症の項はなておられたので、さあ大変です。西に向い

く、洋書を探すと脂肪の多い食事がよいことや、理論的によいであろうゃ、くなれない 赤ちゃんに出会いました。

病診療マニュアル2017に、その頃の思いをこめました。現在村山先生、ですが遺伝子検査や蛋白解析で違ってい小坂先生を中心に改訂中です。 5年のました。鑑別表をしらみつぶしにしました間に新しい知見が増えたことを実感が辿り着きません。2歳の時に追跡肝生検で電顕像もみることにしましています。当時S okol先生の本をみした。ミトコンドリアが多く、形が変な事に病理の先生が気づきました。

て私が思ったことを若い先生も思ってミトコンドリアの肝臓病？？よくわからず、日本小児肝臓研究会に『乳くれるかなと、日常診療の合間をみて児期肝内胆汁うっ滞・肝脂肪変性 ・ 筋力低下・成長障害を呈し、診断には進めています。

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綻直師髯二～二？ョ ー―-- --り夭れ

特定非営利活動法人ミトコンドリア病

一医療推進機構事務局〒290-0143

千葉県市原市ちはら台西四丁目7番地1 8【E-mail】info@jam p -mit.or g

当機構の詳細こつきましては、ホ ムペ ジをご参照ください。
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http://j amp-m it .org/※入会申込書は上記ホ ームペー ジの会員募集からダウンロ ー ドできます。

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治療法が書かれていました。エ夫しながら始めました。ミトコンドリア

組織は脂肪肝でシトリン欠損症そっ くり：てない難弄ぬレの府］よ戸ー

代謝について復習する機会を得ました。すると、また胆汁うっ滞で大きては拝み、東に向いては拝みしました。肝ニー

ンドリア病でしょうと発言下さったのが会費の納入について奎·

当機構の会計年度は9月1日～翌年8月37日となります。
会費につきましては、 例年、 総会終了後、 県等関係機関への事業報告等関係書類の提出を経て72月～1月頃に「年会費請求書」をお送りしております。 請求書が届きましたら、 記載期日までに会費の納入をお願いいたします。

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