Резолюция экспертов в области медицинской генетики, членов
Российского общества медицинских генетиковпо итогам круглого стола на тему «Определение четких критериев
отбора заболеваний для скрининга носительства в Российской
Федерации и критериев для определения круга лиц высокого риска, длякоторых такое тестирование показано»город Санкт-Петербург

23 июня 2023 годаНа базе Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научноисследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта» 23июня 2023 г был проведен круглый стол на тему «Определение критериев отбора
заболеваний для скрининга носительства в Российской Федерации и определения круга лиц,которым такое тестирование показано» (далее – круглый стол, мероприятие) с участиемэкспертовОбщероссийскихобщественных

организаций:Российскогообщества

медицинских генетиков, Российского общества акушеров-гинекологов, Российской
Ассоциации Репродукции Человека, иных некоммерческих организаций в сфере защиты
прав пациентов, экспертов в области медицинской генетики и биомедицины, психологии,юриспруденции, представителей государственных и частных генетических лабораторий.
Были рассмотрены основные этико-правовые вопросы скрининга носительствагенетических вариантов, ответственных за развитие наследственных заболеваний (далее скрининг носительства), в том числе на преконцепционном этапе, учтены результаты
изучения клинико-генетической гетерогенности и распространённости наследственных
заболеваний в различных популяциях России, проанализированы зарубежные программы
скрининга носительства моногенных болезней, учтена сложившаяся медицинская практикапо преконцепционному тестированию и профилактике наследственной патологии.
Участники Круглого стола постановили:1. Под скринингом носительства следует понимать комплекс мероприятий,направленных на предоставление обследуемым гражданам информации оналичии у них генетических вариантов, несущих потенциальный риск развития
наследственных заболеваний у потомства.
2. Результат скрининга носительства может быть использован для осуществления
информированного репродуктивного выбора гражданина, направленного наснижение риска рождения детей с наследственными заболеваниями.

3. Скрининг носительства может быть рекомендован:1) гражданам, планирующим рождение ребенка естественным путем или сиспользованием программ вспомогательный репродуктивных технологий (далее– ВРТ) (мужчинам и женщинам, как состоящим, так и не состоящим в браке,одинокой женщине, далее - потенциальные родители; далее - группапопуляционного риска),2) донорам репродуктивного материала,3) потенциальным родителям, имеющим детей с установленным наследственным
заболеванием или репродуктивные потери с установленной генетической
причиной; потенциальным родителям, родственниками 1-2 степени родства
которых являются лица с установленным наследственным заболеванием;потенциальным родителям, среди которых хотя бы один является установленным
носителем наследственного заболевания (далее - группа высокого риска).
Скрининг носительства выполняется по желанию гражданина.
4. Скринингносительствавключаетвсебя

дотестовоеинформирование,обязательное информированное добровольное согласие на тестирование,лабораторное генетическое исследование и послетестовое медико-генетическое
консультирование при выявлении у потенциальных родителей высокого рискарождения детей с наследственными заболеваниями.
5. У лиц с выявленным по итогам скрининга носительства высоким рискомрождения

детейснаследственнымизаболеваниямиинформированный

репродуктивный выбор может включать, в частности: принятие рисков
возможного рождения ребенка с наследственным заболеванием, естественнуюбеременность с пренатальной диагностикой, беременность с применениемметодов ВРТ (в том числе, с применением преимплатационного генетического
тестирования (далее – ПГТ) для полученных эмбрионов), сопровождающуюсяпренатальной диагностикой, использование донорского биоматериала, отказ отбеременности, усыновление/удочерение ребенка.
6. Целесообразно разработать и включить в подготовку врачей (в первую очередь,врачей-акушеров-гинекологов, врачей-генетиков) образовательные программы,дисциплины или модули, охватывающие проблематику скрининга носительства.
7. Результаты пилотных научных проектов скрининга носительства, проводимые вфедеральных

научныхмедицинскихорганизацияхигосударственных

образовательных организациях высшего образования, осуществляющих научнуюи медицинскую деятельность, а также в научно-исследовательских центрах

Российской академии наук, должны стать основой для оценки практической
значимости данного вида генетического обследования.
8. Скрининг носительства в группе популяционного рискапроводят

надобровольной основе в рамках формирования концепции ответственного
родительства за счет средств граждан и/или юридических лиц.
8.1 В скрининг носительства могут быть включены обязательные и дополнительные
заболевания.
8.2 Скрининг на обязательные заболевания проводят во всех субъектах РФ, во всехфедеральных территориях и для всех этнических групп.
8.3 Скрининг на дополнительные заболевания проводят с учетом этническойпринадлежности и региональных особенностей.
8.4 Критерии для включения заболеваний в основной и дополнительный списки
определяются экспертами профессиональных сообществ с учетом частотыносительства, тяжести заболевания и т.д.
9. Скрининг носительства для доноров репродуктивного материала должен бытьобязательным.
9.1 Скрининг носительства в данной группе проводят за счет средств граждан,желающих воспользоваться репродуктивными материалами, и/или юридических
лиц, предоставляющих такие материалы.
9.2 В скрининг носительства включают заболевания в соответствии с критериями,установленными в п. 8.2-8.3 настоящей резолюции.
10. Необходимо разработать нормативные документы, позволяющие включитьскрининг носительства в группе высокого риска в перечень медицинских услуг ифинансировать

еговрамках

программы

обязательного

медицинского

страхования.
10.1.Скрининг носительства в группе высокого риска должен обязательно включать
тестирование заболевания, носительство которого (или болезнь) былаустановлена ранее.
10.2.Скрининг на иные заболевания может быть рекомендован данной группе рискатолько в рамках формирования концепции ответственного родительства всоответствии с критериями, установленными в п. 8.2-8.3 настоящей резолюции11. Следует предусмотреть обеспечение за счет средств программ оказаниявысокотехнологической медицинской помощи или программ обязательногомедицинского страхования проведение пренатальной диагностики, проведениепроцедур ВРТ с ПГТ эмбрионов, пренатальной диагностикой при наступлениибеременности супругам с установленным в результате скрининга носительствавысоким риском рождения ребенка с наследственным заболеванием.
12. Уточнения, дополнения и развитие данных рекомендаций должно бытьзакреплено за профессиональным медицинским сообществом в областимедицинской генетики человека, репродукции и молекулярной медицины.