2018年4月開設

Orphanet Japan2018年4月開設

ँ࡯･᪁๖ৡნਔ̄̓΁ΐͤͿ̀ਡ‫̨ۚܬ‬ө̎ࢆ˦̡˵̗́

Orphanet Japanオーファネットジャパン

http://www.orphanet.jp▲

オーファネットジャパン

http://www.orphanet.jp

前項からの続き

索引

Orphanet疾患名（日本語）

A-Z

Alström症候群

ORPHA番号

索引

64

1-9

Orphanet疾患名（日本語）

ORPHA番号

1型自己免疫性膵炎

280302

A型インスリン抵抗症

2297

1q44微細欠失症候群

238769B型インスリン抵抗症

2298

16p11.2p12.2微細欠失症候群

261211

16895316p11.2p12.2微細重複症候群

261204

FGFR1再構成を伴う骨髄系リンパ系腫瘍
Greig頭蓋多合指症候群

38017p11.2微細重複症候群

1713

Haim-Munk症候群

2342

17p13.3微細重複症候群

2173853914172p15p16.1微細欠失症候群

261349

HSD10病
Mesomelia-synostoses症候群

2496

2q23.1微細欠失症候群

228402

Opitz G/BBB症候群

2745

2q24微細欠失症候群

1617

Renal tubular dysgenesis3033

2q32q33微細欠失症候群

251019SAPHO症候群793

2q33.1微細欠失症候群

251028Schöpf-Schulz-Passarge症候群

50944

2q37微細欠失症候群

1001

X連鎖痙縮-知的障害-てんかん症候群

3175

21モノソミー

574

Xq28トリソミー

1762

22q11.2微細重複症候群

1727

22q13モノソミー

48652

3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症（公財）神戸医療産業都市推進機構 医療イノベーション推進センター（TRI）
は、2017年10月、希少・難治性疾患情報を取りまとめる世界最大規模の組織「Orphanet（オーファネット）」に日本を代表し、アジアで初めて加盟しました。
本加盟を受けて設立されたOrphanet Japanでは、Orphanetが保有する疾患情報を日本語に翻訳し、配信しています。
当サイトは、一般の皆さま、患者さま・ご家族の皆さま、医療専門家の皆さまに幅広くご利用いただけます。

20

3p遠位部モノソミー

1620

46,XX精巣性性分化疾患

393

5q14.3微細欠失症候群

228384

8p11.2欠失症候群

251066

8p23.1重複症候群

251076

8p23.1微細欠失症候群

251071

Orphanetとは？
1997年、フランス国立医学研究所Insermにより設立された、世界最大規模の希少・難治性疾患情報を収集する組織です。世界のあらゆる人々へ高品質な希少・難治性疾患情報を提供し、診断・治療の向上を目指しています。6,000を超える疾病情報をはじめ、加盟国の専門施設・専門医・患者団体など幅広い情報をWebサイトにて公開しています。

Orphanet Japanへの寄附・協賛のお願い

皆さまの温かいご支援を賜りますよう何卒よろしくお願い申し上げます。
詳しくはOrphanet Japan 運営事務局までお問い合わせ下さい。

Orphanet Japanに関するお問い合わせ

運営事務局

お電話

078-303-9095

公益財団法人神戸医療産業都市推進機構

40,000を超えるアクセス

希少・難治性疾患に関する海外の最新情報をお届けするために、

Orphanet Japan

世界中から毎日メール〒650-0047

orphanet-japan@tri-kobe.org

神戸市中央区港島南町1丁目5番地４
TEL： 078-303-9095 FAX： 078-306-1012
http://www.tri-kobe.org

37ヶ国の加盟国

公益財団法人神戸医療産業都市推進機構人

2018年4月開設

Orphanet Japanオーファネットジャパン

http://www.orphanet.jp

疾患 情 報の閲覧

現在公開中の疾患情報一覧

111 疾患2019年5月末現在

Orphanetの希少・難治性疾患情報（英語）を入手し、Orphanetの索引

希少・難治性疾患情報（英語）を入手

日本語に翻訳してOrphanet Japanより配信しています。

あ日本の専門医師による監訳を行った、

英日

日本語に翻訳してOrphanet Japan に掲載

信頼性の高い情報です。

Orphanet疾患名（日本語）

ORPHA番号

索引

412

た

異常βリポ蛋白血症
遺伝性運動感覚ニューロパチー、沖縄型

90117

Orphanet疾患名（日本語）
多中心性骨溶解症-結節症-関節症スペクトラム
ダリエ病

遺伝性痙性対麻痺4型（常染色体優性）100985

点突然変異によるPURA関連重症新生児筋緊張低下

遺伝性淡明細胞型腎細胞癌

422526-痙攣-脳症症候群

エルドハイム -チェスター病

35687

トリーチャー・コリンズ症候群

ガードナー症候群

79665

ORPHA番号371428218
438216861

Orphanet Japanか

家族性滲出性硝子体網膜症

日本国内へ

Orphanet 疾患情報を提供する

Orphanet 疾 患 情 報へのアクセス
http://www.orphanet.jp/「Orphanet Japan日本語翻訳版疾患一覧」
より閲覧したい疾患名を選択

34217

難治性下痢-後鼻孔閉鎖-眼異常症候群

137622823

二分脊椎（孤発性）

家族性尿道下裂

440

乳児難治性下痢症

73014

家族性発作性運動失調症

97

乳児ネフローゼ症候群（LAMB2関連）

306507425120川崎病

2331

乳児発症STING関連血管炎眼類天疱瘡99922

尿道下裂-知的障害症候群、ゴールドブラット型

2261

バート -ホッグ -デュベ症候群

122195急性副腎不全95409

驚愕てんかん

166427はパリスター -ホール症候群

672

3197

反復発作性運動失調症（不明瞭発語を伴う）

401953

口顔指症候群1型

2750

反復発作性運動失調症1型

37612

血小板減少症（先天性赤血球形成異常性貧血を伴う）

67044

反復発作性運動失調症3型

79135

結節性非化膿性脂肪織炎33577

反復発作性運動失調症4型

79136

限局性強皮症90289

反復発作性運動失調症5型

211067好酸球性筋膜炎

3165

反復発作性運動失調症6型

209967ゴールデンハー症候群374

反復発作性運動失調症7型

209970

非症候群性遺伝性難聴

87884

驚愕病（遺伝性）

Orphanet Japan Webサイト にアクセスし、「日本語版の疾患情報はこちら」
をクリック

891

ナクソス病

家族性ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群（感音難聴を伴う） 280406

キャットアイ症候群

Orphanet Japan Webサイトからのアクセスな

Orphanet Japan ᪥ᮏㄒ⩻ヂ∧⑌ᝈ୍ぴ2019.04.16 ᭦᪂࠶ 㸫 ࡃ
ORPHA ␒ྕOrphanet ⑌ᝈྡ㸦᪥ᮏㄒ㸧Orphanet ⑌ᝈྡ㸦ⱥㄒ㸧⩻ヂཎᩥ㸦ⱥㄒ㸧ࡢࣂ࣮ࢪࣙࣥ

412␗ᖖș࣏ࣜ⺮ⓑ⾑⑕

Dysbetalipoproteinemia

2014 ᖺ 3 ᭶∧90117

㑇ఏᛶ㐠ືឤぬࢽ࣮ࣗࣟࣃࢳ࣮ࠊἈ⦖ᆺ

Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type2017 ᖺ 11 ᭶∧

100985㑇ఏᛶ②ᛶᑐ㯞⑷ 4 ᆺ㸦ᖖᰁⰍయඃᛶ㸧

Autosomal dominant spastic paraplegia type 42017 ᖺ 4 ᭶∧422526

㑇ఏᛶῐ᫂⣽⬊ᆺ⭈⣽⬊⒴Hereditary clear cell renal cell carcinoma

2017 ᖺ 12 ᭶∧35687

࢚ࣝࢻࣁ࢖࣒-ࢳ࢙ࢫࢱ࣮⑓Erdheim-Chester disease2013 ᖺ 6 ᭶∧

79665

࣮࢞ࢻࢼ࣮⑕ೃ⩌Gardner syndrome

2017 ᖺ 5 ᭶∧891

ᐙ᪘ᛶⁱฟᛶ◪Ꮚయ⥙⭷⑕

Familial exudative vitreoretinopathy

2014 ᖺ 1 ᭶∧ᐙ᪘ᛶࢫࢸࣟ࢖ࢻ᢬ᢠᛶࢿࣇ࣮ࣟࢮ⑕ೃ⩌㸦ឤ㡢㞴⫈ࢆ

Familial steroid-resistant nephrotic syndrome withక࠺㸧

sensorineural deafness

440280406

2017 ᖺ 1 ᭶∧ᐙ᪘ᛶᒀ㐨ୗ⿣

Familial hypospadias

2006 ᖺ 5 ᭶∧

97

ᐙ᪘ᛶⓎసᛶ㐠ືኻㄪ⑕

Familial paroxysmal ataxia

2015 ᖺ 1 ᭶∧

2331

ᕝᓮ⑓

Kawasaki disease2015 ᖺ 1 ᭶∧

99922

║㢮ኳ⑁⒔

Ocular cicatricial pemphigoid

2018 ᖺ 2 ᭶∧

195࢟ࣕࢵࢺ࢔࢖⑕ೃ⩌Cat-eye syndrome

2016 ᖺ 1 ᭶∧

95409

ᛴᛶ๪⭈୙඲

Acute adrenal insufficiency

2012 ᖺ 10 ᭶∧

166427

㦫វ࡚ࢇ࠿ࢇStartle epilepsy

2017 ᖺ 8 ᭶∧

3197

㦫វ⑓㸦㑇ఏᛶ㸧Hereditary hyperekplexia

2010 ᖺ 8 ᭶∧2750

ཱྀ㢦ᣦ⑕ೃ⩌ 1 ᆺ

Orofaciodigital syndrome type 12012 ᖺ 9 ᭶∧1例）
「家族性滲出性硝子体網膜症」を選択

Google等、検索エンジンにて検索
閲覧したい疾患名を検索:: ᐙ᪘ᛶⁱฟᛶ◪Ꮚయ⥙⭷⑕㸦Familial exudative vitreoretinopathy㸧

家族性滲出性硝子体網膜症

さ

鰓弓骨格生殖器症候群

1299

ピアソン症候群

2670

鎖骨頭蓋形成不全症

1452

ピット -ホプキンス症候群

2896

視床下部過誤腫（笑い発作を伴う）

86906

皮膚弛緩症（常染色体優性）

90348

ジーボンス症候群139431ピリドキシン依存性てんかん

3006

563

ファインゴールド症候群1型

391641

周期性発熱-アフタ性口内炎-咽頭炎-頸部リンパ節炎症候群

42642

ファインゴールド症候群2型

391646

シュプリンツェン -ゴールドバーグ症候群

2462

フックス角膜内皮ジストロフィー98974

掌蹠角化症-斜指症症候群

86919

フリーマン -シェルドン症候群

掌蹠角化症-難聴症候群

2202

βサラセミア -X 連鎖血小板減少症症候群

常染色体優性掌蹠角化症・先天性脱毛症

1010

疱疹状皮膚炎1656

常染色体劣性掌蹠角化症・先天性脱毛症

1366

シルバー -ラッセル症候群813

ま毛髪鼻指節骨症候群2型

502

進行性変動性紅斑角皮症

308166やヤコブセン症候群

2308

疣贅状表皮発育異常症

302

周産期心筋症スティックラー症候群

828

スティッフパーソン症候群と関連疾患

3198

Orpha ␒ྕ㸸ORPHA891

⑌ᝈᐃ⩏
ᐙ᪘ᛶⁱฟᛶ◪Ꮚయ⥙⭷⑕㸦familial exudative vitreoretinopathy㸸FEVR㸧ࡣࠊࡲࢀ࡞㑇ఏᛶࡢ◪Ꮚయ⥙⭷⑌ᝈ࡛࠶ࡾࠊ࿘㎶㒊⥙⭷ࡢ␗ᖖ⾑⟶ࡸ⾑⟶ᙧᡂ୙඲࠿ࡽከᵝ࡞⮫ᗋീ࡟⮳ࡿࡇ࡜ࢆ≉ᚩ࡜ࡋࠊ㍍ᚤ࡞␗ᖖ࡛⮫ᗋⓗ࡟඲ࡃᙳ㡪ࡀ⌧ࢀ࡞࠸ࡶࡢ࠿ࡽ⥙⭷๤㞳࡟ࡼࡿኻ᫂࡟⮳ࡿࡶࡢ
ࡲ࡛ᵝࠎ࡛࠶ࡿࠋ

※ 海外での情報であり、国内の医療制度に準拠した情報とは異なる可能性がありますので、ご注意ください。

接合部型表皮水疱症（呼吸器および腎障害を伴う）

306504らせ⣙ランバート -イートン筋無力症候群

43393

離断性骨軟骨炎

2764

ワールデンブルグ症候群

3440

␿Ꮫ
FEVR ࡢ᭷⑓⋡ࡣ୙࡛᫂࠶ࡿࠋ㏻ᖖࡣඃᛶ㑇ఏࡍࡿࡀࠊ୙᏶඲ᾐ㏱ࡢࡓࡵ࡟ከࡃࡢ↓⑕≧ࡢᝈ⪅ࡀ་⒪ᶵ㛵ࢆཷデࡋ࡚࠸࡞࠸ྍ⬟ᛶࡀ࠶ࡿࠋ⏨ᛶࡔࡅࡀ⨯ᝈࡍࡿ X 㐃㙐ᆺࢆ㝖ࡁࠊ⏨ዪࡀྠ➼࡟⨯ᝈࡍࡿࠋ

2053
231393わ⮫ᗋീ

▲

FEVR ࡢ⮫ᗋീ࡟ࡣࠊྠ୍ᐙ⣔ෆࡢᝈ⪅㛫࡛ࠊࡲࡓᕥྑࡢ║ࡢ㛫࡛ࡉ࠼ࠊ኱ࡁ࡞㐪࠸ࡀࡳࡽࢀࡿࠋከࡃࡢᝈ⪅࡛ࡣࠊ⥙⭷ࡢ␗ᖖ࡟ࡼࡗ࡚どຊࡀ㞀ᐖࡉࢀࡿࡇ࡜ࡣ࡞࠸ࠋ⑕≧ࡢ࠶ࡿ FEVR ᝈ⪅ࡢ࡯࡜ࢇ࡝ࡣࠊⱝᖺ࡛࿘㎶どࡢ㞀ᐖࡸගど⑕ࠊ㣕⺅⑕࡛Ⓨ⑕ࡍࡿࠋ୺࡞௚ぬⓗᡤぢࡣᮍ⇍ඣ⥙⭷⑕㸦ࡇࡢ⏝ㄒࢆཧ↷㸧࡟㢮ఝࡋࠊ኱ࡁ࡞ȡゅࠊ⥙⭷๤㞳ࠊᚋ㒊⥙⭷⾑⟶ࡢఙ㛗ࠊど⚄⤒ங㢌ࡢ≌ᘬࠊ⥙⭷ࡦࡔ࡞࡝ࡀࡳࡽࢀࡿࠋࡇࢀࡽࡢ║ࡢ␗ᖖ࡟⥆Ⓨࡋ࡚ࠊ⥙⭷᪂⏕⾑⟶࠾ࡼࡧⁱฟᩬࠊ⥙⭷࠾ࡼࡧ◪Ꮚయฟ⾑ࠊ◪Ꮚయ⥙⭷≌ᘬࠊ㯤ᩬ೫఩ࠊⓑෆ㞀࡞࡝ࡢྜే⑕ࡀ⌧ࢀࡿࠋᩳど次項へ続く