Ｖｏｌ．１
１．巻頭言
２．特別寄稿：厚生労働省母子保健課課長
３．外部精度管理集計結果報告
４．TMS コンサルテーションセンターからの報告
５．マススクリーニング最近の話題
６． 寄稿□関東タンデムマス・スクリーニング・フォーラムの報告□九州・沖縄地区スクリーニングネットワーク体制の報告□検査施設の連携体制の推進
７．患者家族から～タンデムマス・スクリーニングへの期待

NPO 法人タンデムマス・スクリーニング普及協会

巻頭言
日本マススクリーニング学会理事長
島根大学医学部小児科教授

山 口 清 次新生児マススクリーニング（新生児ことは我々の使命です。

MS）とは、生まれつきの代謝異常を赤ちゃん

今年からタンデムマスが全国に広がるのを機のうちに見つけて、症状が出ないように治療しに、タンデムマス・コンサルテーションセンタ

て障害の発生を予防する事業で、わが国では、ー（TMS コンサルテーションセンター：℡03-

1977 年から全国で実施されています。 今年

3376-2550）ができました。新生児マススクリ（2014 年）はわが国の新生児マススクリーニーニングで見つかる病気は稀少疾患のために、ングの歴史の記念すべき年です。従来のガスリ

小児科専門医といえども、実際に患者を目の前ーテストに代わってタンデムマスが全国でおこにすると診断治療に困ることもあります。新生

なわれることになりました。これにより対象疾児マススクリーニングに携わる技術者や行政担患が従来の 6 疾患から 19 疾患に拡大し、それ当者も判断に困ることも考えられます。TMSに伴い障害予防の恩恵を受ける小児の数も拡大

コンサルテーションセンターは、稀少疾患の専します。

門家や技術者のネットワークを作り、全国どこ

小児は自分で独立して生きる能力がありませからでもアクセスできる仕組みです。相談受付

ん。親と社会を選ぶこともできません。しかし業務の他に、検査精度管理、研修会や家族会な

家庭、コミュニティー、および国にとっても不どの活動も応援します。

可欠の存在です。子どもには夢と未来が詰まっ

このたび、タンデムマス・スクリーニングのています。これから長い人生を楽しむ権利があ情報誌として『タンデムマス通信』第 1 号をります。家庭や社会が小児の人生をどのような発刊しました。医療機関、検査機関、行政担当

色にも描くことができます。

部署、あるいは患者家族などの連携に貢献する

現代でも治療法のない難病があるのは事実でことを祈っています。

す。しかし障害を予防したり軽減できる方法があれば、全力をあげて障害発生の防止に全力を「子どもの病気は治療よりも予防」であげることは、取り巻く社会の使命です。そうす。新生児マススクリーニングの社会的意義をいう方法のあることを広く社会に知ってもらう

ひろく社会に向けて発信してゆきましょう。
1目 次

１．巻頭言・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・1
山口 清次/日本マススクリーニング学会理事長
島根大学医学部小児科教授
２．特別寄稿：新生児マス・スクリーニング検査・・・・・・・・・・・・・・・・・・・4
一瀬 篤/厚生労働省 雇用均等・児童家庭局 母子保健課課長
３．外部精度管理集計結果報告・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・7
原田 正平/国立成育医療研究センター マススクリーニング研究室室長
４．TMS コンサルテーションセンターからの報告・・・・・・・・・・・・・・10
小林 弘典/島根大学医学部小児科助教
５．マススクリーニング最近の話題
タンデムマス法が追加された拡大新生児マス・スクリーニングが全国で始まる！・・・13
重松 陽介/福井大学医学部健康科学教授
６．寄稿


関東タンデムマス・スクリーニング・フォーラムの報告・・・・・・・・・16

窪田 満/埼玉県立小児医療センター総合診療科副部長


九州・沖縄地区スクリーニングネットワーク体制の報告・・・・・・・・・・・・19

中村 公俊/熊本大学大学院生命科学研究部小児科学分野准教授


検査施設の連携体制の推進・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・21
花井 潤師/札幌市衛生研究所 母子スクリーニング担当課長

日本マススクリーニング学会技術部会理事

2

７． 寄稿：患者家族から～タンデムマス・スクリーニングへの期待

家族が安心して生きられる社会を目指して・・・・・・・・・・・・・・・25
柏木 明子/ PA-MMA の会 ひだまりたんぽぽ 代表
先天性代謝異常症のこどもを守る会 代表



息子が教えてくれたこと・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・28
K.H./先天性代謝異常症 福岡市北九州市交流会 幹事



全ては子供の幸せのために・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・31
金丸 香織/先天性代謝異常症 宮崎県日向市交流会 幹事

まずは地域の方々に知っていただきたい・・・・・・・・・・・・・・・・・32
成合 真由/先天性代謝異常症 宮崎県日向市交流会



息子が身を以て教えてくれたスクリーニングの必要性と未来像・・・・・・・・・33
角野 美雪/先天性代謝異常症 広島県交流会 幹事



先天性代謝異常症と向き合った日々・・・・・・・・・・・・・・・・・・・35
福田 敬二/先天性代謝異常症 広島県交流会 幹事

TOPIX：ろ紙血の冷凍保存についてご検討ください・・・・・・・・・・・・・・・・・・20
TOPIX：医科点数表の「先天性代謝異常症検査」の平成 26 年度の変更点について・・・・・23

3

◎特別寄稿

新生児マス・スクリーニング検査
厚生労働省 雇用均等・児童家庭局 母子保健課課長

新生児マス・スクリーニング検査は、

一 瀬

篤ーニング検査により発見された患児は、フェニルケトン尿症等の先天性代謝異常、先天

適切な時期に特殊ミルクやホルモン治療などを性副腎過形成症及び先天性甲状腺機能低下症を受けることで、障害が発生することを防ぐこと

早期に発見・治療を行うことにより知的障害等に繋がっています。事業開始以降、対象疾患にの心身障害を予防することを目的としています。

ついては適宜見直され、1980 年度（昭和 55 年

我が国における新生児マス・スクリーニング度）に先天性甲状腺機能低下症、1984 年度（昭検査は 1977 年度（昭和 52 年度）から全国実施

和 59 年度）に神経芽細胞腫、1988 年度（昭和されており、これまでに対象疾患の追加や検査

63 年度）に先天性副腎過形成症が追加されまし

方法の見直しを行いながら、のべ約４千４百万た。

人の新生児が検査を受け、そのうち約１万８千

マス・スクリーニング検査の実施と併せて、人において先天性代謝異常等が発見され、その検査が十分な有効性をもって機能しているかに後の診断や治療にまで至っています。

ついても検討されてきました。2003 年度（平成15 年度）には欧米において神経芽細胞腫マス・

新生児マス・スクリーニング検査の歴史を振スクリーニングの有効性に関して死亡率を減少

り返りますと、
本検査は、1977 年（昭和 52 年）、させる効果があるとする確定的な証拠とするも旧厚生省の「先天性代謝異常症スクリーニングのがないとの報告がされ、これを踏まえ、我がに関する研究班」の研究成果を基に、先天性代国においても神経芽細胞腫をスクリーニングの謝異常等検査事業としてフェニルケトン尿症、対象とするか否かについての検討を行い、併せメープルシロップ尿症、ヒスチジン血症、ホモて検査の有効性について実態の調査や文献的考

シスチン尿症、ガラクトース血症の５疾患を対察を含めた検討を行ないました。その結果、死象として開始されました。対象疾患は、①一定亡率減少の効果の有無が明確となっていないこの疾患頻度であること、②発症前に発見できるとなどの理由により 2004 年度（平成 16 年度）

こと、③有効な治療法があること、④非侵襲的から神経芽細胞腫検査事業についてはいったんな検査があること、⑤再現性のある検査法が確休止することとなりました。その後も、神経芽立している疾患であること、⑥コストの安価な細胞腫検診と死亡率の関係を調べる研究を行う検査法があることを要件としています。スクリ等、有効性等について継続的にフォローして検4

り 19 疾患にまで拡大しました。この拡大した討しています。

疾患の中には乳児期に乳幼児突然死症候群と類
近年の大きな見直しとして、タンデムマス法

似する症状で発症する有機酸血症やβ酸化異常によるスクリーニング検査の全国導入があげら症なども対象となっており、発症の予防になるれます。タンデムマス法とは多くの代謝性疾患と考えられます。

に高い感度でスクリーニング検査を行うことが一方で、本検査の対象となる先天性代謝異常

できる検査技術であり、2000 年（平成 12 年）は極めて稀少性の高い疾患であるため、新たに以降、欧米諸国を中心として導入されるように対象となった疾患に対応できる専門医や研究者なっています。日本においても、2004 年度（平は全国的に少なく、一般の小児科の医師が検査

成 16 年度）から厚生労働省科学研究費補助金で異常と判定された患児と対峙したときに、そ子ども家庭総合研究事業の研究班において、我の対応が十分にできないことも考えられます。

が国におけるタンデムマス法導入に向けた研究

そのため、2014 年度（平成 26 年度）より、検（研究代表者：島根大学山口清次教授）が開始

査結果の解釈や精密検査の実施方法、食事療法されました。その成果を受け、2011 年（平成 23

等の治療方針などについて、患児がどこにいて年）３月、厚生労働省雇用均等・児童家庭局母も、主治医と専門医が連携し診療にあたること

子保健課長から都道府県及び政令指定都市母子ができる体制の構築を目的として、NPO 法人

保健所管部（局）長に対し、タンデムマス法を

タンデムマス・スクリーニング普及協会による用いた新生児マス・スクリーニング検査の導入

コンサルテーション事業が日本マス・スクリーを積極的に検討する等適切な対応をお願いする

ニング学会等関連学会の協力を得ながら、開始旨の通知を発出しました。

されることとなりました。

以降、全国で順次導入されており、2014 年度

また、新生児マス・スクリーニング検査の導（平成 26 年度）中に全ての都道府県・政令指定入当初から、それまでにマス・スクリーニング

都市においてもタンデムマス法によるスクリー

検査を導入していた諸外国において、検査精度

ニング検査が実施されるようになることとなっの問題等から発見漏れや検査水準のばらつきがています。これにより、それまでガスリー法なあったことから、我が国における検査精度を維

どでフェニルケトン尿症などの 6 疾患が対象と持・向上させるための管理システムが求められなっていたものが、タンデムマス法の導入によていました。このため、事業発足当初から日本【患者数、患者発見率】
昭和52～平成18年

患者数
発見率
患者数
クレチン症
発見率
患者数
ガラクトース血症
発見率
患者数
フェニールケトン尿症
発見率
患者数
メープルシロップ尿症
発見率
患者数
ホモシスチン尿症
発見率
先天性副腎過形成症

1,328
1/16,500
10,069
1/3,400
1,043
1/36,400
498
1/76,20076
1/499,000
188
1/201,700

平成19年度

平成20年度

平成21年度76
49
1/15,400
1/23,700
580
606
1/2,000
1/1,900
32
27
1/36,500
1/43,10019
24
1/61,400
1/48,500221/583,400 1/581,600
5
11/233,300 1/1,163,200

60
19,000625
1/1,800
19
1/60,00017
1/67,100
0
0/0
0
0/0

平成22年度

平成23年度（厚生労働省雇用均等・児童家庭局母子保健課調べ）
5

平成24年度73
62
70
1/15,600
1/18,000
1/15,600
623
584
626
1/1,800
1/1,900
1/1,700
23
23
18
1/49,500
1/48,400
1/60,800
1220
20
1/94,900
1/55,700
1/54,800
22
31/569,600 1/1,556,500 1/365,100
4
3
1
1/284,800 1/371,000 1/1,095,200

合計

1718
1/16,700
13,713
1/3,000
1,185
1/37,800
610
1/73,400
87
1/514,300
202
1/221,500

公衆衛生協会や東京総合医学研究所などに委託

以上のように、新生児マス・スクリーニング

し（現在は NPO 法人タンデムマス・スクリー

検査はこれまで、事業の質の維持向上に努めな

ニング普及協会）、
外部精度管理検体を用いた精がら、患児の早期発見、早期治療に多大なる成度管理の研究と実施や検査方法の開発、精度管果を上げてきました。今後は、より安定的で正理に必要な情報の提供、関係者向けの研修会の確性の高い事業のために、新しい検査技術の開開催などを通して、より精度の高い検査事業と発や対象疾患の拡大や治療法の開発のための研して、質を担保するための不断の努力がされて究を推進し、我が国のすべての子どもの健康のいます。

保持・増進と健やかな成長に貢献していきたいと考えております。

【新生児マス・スクリーニング検査の変遷】
1977（昭和 52）年度 新生児マス・スクリーニング検査事業（５種）を開始
1980（昭和 55）年度 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）を追加
1984（昭和 59）年度

尿を用いたマス・スクリーニング検査事業（神経芽細胞腫検査事業）を開始

1989（平成元）年度

先天性副腎過形成症を追加

1993（平成５）年度

ヒスチジン血症を除外

2001（平成 13）年度

実施主体を、国から都道府県・政令市に移譲
検査費用と検査機器の経費を地方交付税措置

2003（平成 15）年度

神経芽細胞腫検査事業を休止

2004（平成 16）年度

厚生労働科学研究でタンデムマス法を用いたスクリーニング検査の導入についての研究を開始
・我が国の 21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究（平成 16～18 年度）
・タンデムマス等の新技術を導入した新しい新生児マス・スクリーニ
ング体制の確立に関する研究（平成 19～21 年度）
・タンデムマス導入による新生児マス・スクリーニング体制の整備と質的向上に関する研究（平成 22～24 年度）

2010（平成 22）年度

雇児母発 0331 第１号厚生労働省雇用均等・児童家庭局母子保健課長通知「先天性代謝異常の新しい検査法（タンデムマス法）について」で都道府県等に対しタンデムマス法を用いた新生児スクリーニング検査の導入を積極的に検討するように依頼2014（平成 26）年度

全ての都道府県・政令指定都市でタンデムマス法でのスクリーニング
検査を実施

6

外部精度管理集計結果報告
独立行政法人 国立成育医療研究センター
マススクリーニング研究室室長

原 田 正 平１．外部精度管理の意義

タンデムマス質量分析計が超精密分析

新生児マススクリーニング（以下、新生児 MS）

機器である上に、測定項目が５倍以上に増えま

では、赤ちゃんの踵から微量な血液を採取し、すので、新しい精度管理の仕組みが必要となり専用のろ紙に血液を染み込ませ乾燥させた「乾ました。そこで、以下のような精度管理用の検

燥ろ紙血液
（ろ紙血）
」
を使って、
ろ紙血中の様々体を作成しました。

な物質が測定されます。ろ紙血中の微量成分の測定値の正確さ、再現性が求められ、更に結果①技能試験用検体（PT 検体）：それぞれの疾報告の迅速性も求められます。また全ての赤ち患が疑われる濃度の物質を入れた技能試験用検ゃんから、決められた日齢に確実に採血され、体（PT 検体）として作成し、異常検体を正しく

指定検査機関にろ紙血が送られなければなりま

判定することをテストします。PT 検体の測定

せん。こうした一連の流れが、滞りなく進めら

結果や判定については、指定検査機関は検体受れているかを確認する仕組みを「精度管理」と領後、７日以内に MS 研に結果を報告すること呼びます。

になっています。

外部精度管理の方法を以下に簡単に述べます。
精度管理機関で特定の物質を血液ろ紙に加え②精度試験用検体（QC 検体）：タンデムマスて、異常値を示す物質を含むろ紙血を人為的に質量分析計の測定の正確さを評価するため QC

作成します。これらを「外部精度管理検体」と検体を、新たに作成いたしました。QC 検体を呼びます。この外部精度管理検体を、全国の指用いた精度試験は全く新たな仕組みのため、現定検査機関に送り、それぞれの機関で分析して在は準備段階です。日本マス・スクリーニング

もらい、「異常」を正しく検出できるかをテスト学会など専門家のご意見を頂いた原案では、タします。なお、精度管理機関としての役割は、

ンデムマス質量分析計で測定される約 30 種類

国立成育医療研究センター・マススクリーニンの物質の、ほぼゼロ濃度の検体（ベース検体）

グ研究室（以下、MS 研）が担っています。

にそれぞれの物質を低濃度、中等度の濃度、高濃度添加し、
これらを各指定検査機関に送って、
10 日間連続測定していただきます。その結果を

２．新しい外部精度管理の仕組み

MS 研に報告していただき、指定検査機関の間タンデムマス・スクリーニングで使用される
7

に測定値の大きな差が見られないか、同一の検２指定検査機関でも起こり、それぞれ作業工程

査機関での測定値にばらつきがみられないかなの改善を指導しました。

どで評価することになっています。
（２）結果返送日数
３．平成 26 年度上半期の結果

精度管理実施要綱では、各指定検査機関は検６月と９月に 38 か所の指定検査機関に、そ体受領後原則７日以内にMS 研に報告するもの

れぞれ 10 種類の PT 検体を送付し、測定結果としています。7 日以内としている理由は、通を報告して頂きました。

常の新生児MS での陽性者判定が遅くとも７日（１）測定結果

以内に行われるべきだからです。MS 研から送

６月の PT 検体については、１自治体からの付した PT 検体を指定検査機関が受領した日と、委託契約を受けている指定検査機関で事務的な指定検査機関で測定開始した日・判定終了日・誤りによる「見逃し」がありました。その自治返送日を結果シートに記入していただき、受領

体では、タンデムマス・スクリーニング以外の日から返送日までを集計しました。

３疾患を担当する K 検査機関から、タンデムマ

6 月に第１回の PT 検体を送付した際には、ス・スクリーニングを担当する別の C 検査機関

受領日・測定日・判定日を記入いただきましたに PT 検体の一部を転送しています。C 検査機

が、測定開始日か測定終了日か、判定開始日か関では正しく測定されていましたが、K 検査機

判定終了日かを区別せず、また返送日の記入も関に結果を報告するときに異常値を見落とし、依頼しなかったため、受領日から返送日までのその結果、MS 研には「正常」として報告され日数が７日以内かどうかも判定できませんでしてしまいました。誤りが判明した時点で、C 及た。そこで９月の第２回 PT 検体では、測定開び K 検査機関と連絡を取り、作業工程の改善を始日・判定終了日・返送日を記入していただき指導しました。

ました。

９月の PT 検体については、複数の自治体か受領日から返送日までの日数を集計した結果らの委託契約を受けている O 検査機関で、事務を下図に示しました。
最短は２日以内で３機関、的な誤りによる「見逃し」と「記入の誤り」が７日以内が 38 機関中 34 機関（89.5％）でした。

１件ずつありました。同機関では正しく測定されていましたが、MS 研からの通知文書を誤っ

４．今後の予定て理解し、当該の PT 検体に含まれる物質の測

この４月から新しい外部精度管理の仕組みと定結果を報告する必要が無いと誤解していたたなったこともあり、一部指定検査機関では、担め「見逃し」につながりました。今後は、通知

当者の単純ミスによると考えられる見逃しや記文を厳密に読んで理解して頂くことにしました。

入の誤りがみられました。また受領日から返送

また「記入の誤り」は、従来の外部精度管理で日までが、精度管理実施要綱に定められた７日は「正常」という区分が無かったため、新しいを超える機関が数施設あることから、各指定検外部精度管理において新設された「正常」判定

査機関には、「異常・正常」判定後の測定結果シに対し、未記入で回答したことによるものです。

ートへの記入手順と作業工程などの見直しを要

これも、通知文を厳密に読んで理解して頂くこ

望しています。
今後は QC 検体送付にあたり、各指定検査機とにしました。
９月の PT 検体の回答においては、O 検査機

関での受け入れ準備について、MS 研との間で関と同様の理由による「記入の誤り」が、他の打ち合わせをしていただき、年内の送付を目指
8

しています。また年度内には第３回の PT 検体送付も予定しています。

【指定検査機関 PT 検体受領から結果返送までの日数】（縦軸：検査機関数、横軸：日数）
16
14
12
10

8
6
4
2
0
1

2

3

4

5

6

7

9

8

9

10

11

12

TMS コンサルテーション
センターからの報告
島根大学医学部小児科助教

小 林 弘 典2014 年 4 月から「タンデムマススク
リーニング・コンサルテーションセンター」（以を行う際は、最大限の予防効果を得るた

下、コンサルテーションセンター）が始動しまりません。確定診断にも特殊な検査を必要とすした。これは各自治体からの委託という形でタる事が多く、研究室レベルでの検査である事もンデムマス・スクリーニング普及協会が運営す少なくありません。その他にも、ご家族に必要るシステムです。

以上の不安を与えないためにも十分な説明も必

めにも速やかに診断し治療につなげなくてはな

ここではまず、コンサルテーションセンター

要となります。

が設立された経緯、その目的などをご説明し、しかし、先天代謝異常症については大学病院

次に現況のご報告や今後の課題や展望などをごなどであっても専門家がいない、場合によって説明したいと思います。

はその自治体内にもいない事があります。こうした場合、従来は様々な個人的繋がりを辿って① コンサルテーションセンターの目的

診断・治療を目指す事になりますが、現場の医タンデムマス検査によって発見される患者は、師にとって大きなストレスです。また、全国で二次対象疾患を含めると約 9,000 人に１人です。

均質な医療を提供して、全体としての予後を改比較的多くの患児が見つかるわけですが、タン善するという立場からも望ましい事とは言えま

デムマス・スクリーニングの対象疾患は二次対せん。

象疾患を含めると 22 種類あります。それぞれ

また、タンデムマス検査はこれまでのマススの疾患は頻度の高いものでも十数万人に一人、クリーニングとは大きく異なる検査法です。検稀な疾患では百万人に一人以下の発生頻度とな

査には検査名の由来となったタンデム型質量分ります。つまり、小児科医や産科医にとっては析計を使用します。これは臨床検査の現場にも「初めて出会う疾患」である場合も多いといえまだほとんど使われていない精密機器で、安定ます。

した測定には十分な知識と経験が必要です。新スクリーニングで陽性となって精密検査など

たに検査をスタートした検査施設を中心として、この部分を心配する声がありました。
10

コンサルテーションセンターはこのような医能したいと思っています。その様なコンサルタ

ジャンル
数値データについて検査について
分析依頼
診断・治療方針
検体採取
再採血・再検査
検体輸送
検査費用
検体保存
その他

ント医も、学会や休暇等で対処が難しい場合も計

療現場、検査施設における問題を速やかにサポートする事を目的としています。
一部の自治体では代謝異常症に詳しいコンサ
ルタント医が診療に関するアドバイス等を行うシステムがあります。当センターの名称が似ていることもあり、一部では混乱を招いたようです。コンサルテーションセンターはその様な各地域のシステムをサポートする場所としても機予想されますし、検査等についての簡単な情報

数
8
4
7
6
2
7
3
5
1
5
48

表 問い合わせジャンル

提供であれば、コンサルテーションセンターで対応可能なものもあるかと思います。コンサル

技術的な問い合わせをはじめとして多岐にわた

タント医の負担を減らす意味でも、是非有効活るもので、現場の関係者が様々な悩みを抱えて用していただければと思います。

スクリーニングに携わっていることが窺えました。
問い合わせはやはり診断・治療に直面する小② コンサルテーションセンターの構成
コンサルテーションセンターは、コンサル医

児科医が最も多く 30 件、検査関係者からが 9師団 12 名、コンサル技師団 4 名、精度管理に件、産科医師からも 4 件、その他自治体からも関する担当 2 名の先生でスタートしています。

お問い合わせをいただきました。

コンサル医師・技師の先生方は、日本マススク

質問に対してはコンサル医師・技師間のメーリーニング学会からの推薦をいただくという形

リングリストで 10 回以上のやりとりをして練で任命させていただきました。

り上げられる事も少なくなく、質問者からも大変好評をいただいています。
（後日、お礼のメー

一次受付センターへの質問があった際に、専ルをいただく事も多いです）

門家のコメントが必要と判断された場合、速やかに質問シートにご記入いただき、それをコンサル医師・技師間でディスカッションし、出来上がったものを回答として、一次受付センター④ 課題・今後の展望から送信する事になっています。受付から回答までは原則として 48 時間以内で運用されてい現状ではコンサルテーションセンターの存在が十分に認知されておらず、サービスの存在をます。

知らずに苦労されている先生方が多いように思います。最前線で活躍されている先生方にこそ③ 現況の報告今年 4 月のスタートから徐々に 9 月末までに本サービスを利用していただきたいので、今後

計 48 件の問い合わせをいただきました。そのは小児科、産婦人科、自治体等さまざまな分野

うちコンサル医師・技師からの回答を要したケの関係者に協力を仰ぎ、周知を進めていきたいースは 24 件でした。問い合わせの内容は検査と思います。
また、新生児マス･スクリーニングで陽性と告結果の解釈や診断・治療に関するもの、検査の11

げられて再検査や精密検査に望むご家族のスト

その様な際も、コンサルテーションセンターにレスは容易に想像できるところです。検査結果

ご連絡いただければ疾患についての情報や、この連絡から受診もしくは結果が明らかになるま

れから行われる検査の流れなどをお伝えする事

で、ご家族は少ない情報の中で大きなストレスが出来ます。現時点でコールセンターはご家族を抱える事になります。このような状況では、を対象とした電話対応は行っておらず、ホーム

地域の保健師等の活躍が欠かせません。一方、ページでの情報提供にとどまります。

保健師には様々な業務があるため、タンデムマ

是非、コンサルテーションセンターを活用しス検査で対象となるような超稀少疾患についてていただき、ご家族のサポートの一助にしてい十分な情報を得る機会が少ないと思います。

ただきたいと願っています。

12◎マススクリーニング最近の話題

タンデムマス法が追加された
拡大新生児マス・スクリーニ
ングが全国で始まる！
福井大学医学部健康科学教授

重 松 陽 介ようやく拡大新生児マススクリーニ
ングが全国で始まりました。図１に自治体と検に大きな施設間差のあることが明らか

査施設を示しましたが、年間新生児数の少ないいスクリーニングを実施するには適切な精度管

自治体を単独で担当している検査施設がある一

理が必要です。

になっています。このような状況で、精度の高方、一つの検査施設が地理的に離れた複数の自これを担う組織として成育医療研究センター

治体を担当している状況もあります。検査施設に「マススクリーニング研究室」が設立されまの決定が、検査規模や検査施設の能力などが適した。既に検査施設へ精度管理用濾紙血などの正に考慮されず金額依存の“入札”によって決配布が開始されており、学会技術者部会によるまっている場合もある現状ですが、精度の高いスクリーニング検査分析値調査と合わせて、全スクリーニング実施を目指す検査体制が日本マ国の検査施設での今後の検査精度の向上が期待

ススクリーニング学会（以降、“学会”と略）をされます。

中心に検討されるべきではないかと考えます。

現状では、カットオフ値の適正化が未だ不十分な状況であり、再採血による再検査率はかな

精度管理事業始まる！

り高いものと想像されます。

タンデムマス法によるスクリーニングが追加

有機酸代謝異常症のスクリーニングでは、従されるため、機器の導入とトレーニングが慌た

前のスクリーニング同様、再採血検査をした上だしく実施され、本当の意味での十分な準備がで陽性例を精密検査対象とすることでよいのでなされないままの開始となった検査施設も少なすが、カットオフ値の設定が適切でないと再採くなかったものと想像され、当面、試験研究的血例が不当に多くなります。

な実施体制となると思われます。

また、脂肪酸酸化異常症のスクリーニングで

既に、各地の検査施設のスクリーニング検査

は、濾紙血での再採血を行っていると見逃しの実態が学会技術者部会の関連委員会により調査原因になることがあり、初回陽性に基づき直接され、各種スクリーニング指標のカットオフ値

精密検査が必要です。これもまた精密検査例の不当な増加につながりかねません。これまでの
13

試験研究で蓄積された知見に基づき、スクリー法も取り入れて実施されることになります。各

ニング指標以外の値を参照した適切な判定を行地の検査施設では、これらの新技術に対応できう必要性について、学会や研修会で情報提供さるよう設備を充実させ、また適切な研修や指導れています。

を受ける必要があります。

二次検査法も開発中！

精密検査を日本先天代謝異常学会が支援！

また、「マススクリーニング研究室」では、初対象疾患ごとに適切な陽性判定を行い、必要回濾紙血を用いて対象疾患を診断する二次検査に応じて二次検査を実施した上で、陽性新生児法も開発されてきています。それぞれの検査施に対しては診断のための精密検査を行う必要が設で保有している機器を使った LC-MS/MS 法あります。

という測定法であり、今後の精度管理はこの方精密検査とは、尿有機酸分析や血清アシルカ

図１．スクリーニング施設（○印）と自治体（同一検査施設の担当自治体は同じ模様で図示）；日本マススクリーニング学会の調査に基づき作成

14ルニチン分析、酵素活性測定、遺伝子解析など指標が開発され、先駆的な自治体の検査機関でです。

は対象疾患としてスクリーニングされています。

前者は、特別の検査機関（NPO 法人タンデ

広島県でのスクリーニングでは、偽陽性例がムマス・スクリーニング普及協会など）での有少し増え、遺伝子診断が必須というハードルの料の外注検査です。後者は、日本先天代謝異常

高さはありましたが、乳幼児突然死を防止する学会に所属する研究者がいる大学等研究機関にために有意義な対象疾患として全国で取り組ま

おいて、多くの場合研究検査として無料で実施れることが望まれます。

されます。その実施機関と検査項目は、日本先天代謝異常学会のホームページから参照できます。
（http://jsimd.net/iof.html)
この精密検査は、本来、対象疾患の診療に対応可能な医療機関で行われるべきです。また、患者家族への金銭的負担なく実施されるべきです。
医療機関では、タンデムマス・スクリーニン
グの要精密検査対象者の検査は、適切な疑い病名を選択した上で保険適応検査である「遺伝学的検査」あるいは「先天性代謝異常症検査」として実施します。後者については、全国の精密医療機関において尿有機酸分析、血中アシルカ
ルニチン分析が外注検査として実施出来ますが、現時点では大学病院で実施されている外注検査（NPO 法人タンデムマス・スクリーニング普及協会など）に限定されますので、医療機関と検査施設との契約などの点で注意が必要です。
このように保険適応検査と研究的検査を組み合わせることにより、患者家族への経済的負担を求めることなく、精密検査が実施出来ます。
乳幼児突然死防止への新たな取り組み！
CPT-Ⅱ欠損症は一次対象疾患ではありませんが、最近相次いで本症による突然死や脳症後遺症の例が経験されました。
1 例はスクリーニング指標とカットオフ値が適切でなかったための見逃し例でしたが、その他の例は、対象疾患として扱われていなかった
ため、検査では陽性であったにもかかわらず診断されていませんでした。これに対して新しい
15

寄 稿
タンデムマス・スクリーニングのネットワーク
づくりについて、寄稿を頂きました。
◎寄稿

関東タンデムマス・スクリー
ニング・フォーラムの報告
埼玉県立小児医療センター
総合診療科副部長

窪 田

満

医師の問題としては、タンデムマス・

今年の 6 月 8 日に関東 1 都 6 県のタンデムマス・スクリーニングに関わるメンバー

スクリーニングの対象疾患が非常に稀な疾患で（医師，技師，行政職）が一同に集い、「第 1 回あり、その専門医の数が少ないことが挙げられ

関東タンデムマス・スクリーニング・フォーラます。例えばこの 1 都 6 県で日本先天代謝異常ム」を国立成育医療研究センター講堂で開催し学会の評議員がいるのは東京都、埼玉県、千葉ました。関東 1 都 6 県の実績報告，実際に悩ん県だけです。現時点で各自治体に一人ずつ専門だ症例に関しての討論などを行い、ピボキシル

医を置くのは不可能であり、だからこそ、地域基を持つ抗菌薬投与による C5 偽陽性をはじめのスクリーニング相談医と、タンデムマス・スとする様々な問題が浮上し、解決策が検討されクリーニング専門医との、自治体の枠を超えたました。関東 1 都 6 県で日本の出生数の約 1/3

連携が必要なのです。

が生まれており、タンデムマス・スクリーニン

検査技師の課題は、新生児マス・スクリーニ

グにおける関東圏の連携は、日本のタンデムマ

ングの技術的問題よりも、異常値がでた場合に、ス・スクリーニングのモデルともなると考えら

もう一度産科医療機関で再採血にして異常の有れると思います。

無を確認するか、それとも小児科の専門医に診ていただいて精密検査にするかという最初の判ではなぜ、こういったネットワークの構築が断を、スクリーニング技師が行っているという必要なのでしょうか。

ことです。その責任は重いものであり、症例によって悩むこともしばしばあります。検査施設
16

毎にそういった難しい症例を持ち寄り、検討し個々の自治体からの報告や検討症例をここに合うことで、理解を深めることができます。

記載するよりも、出席者の感想の方がフォーラ

行政職をお呼びした理由は、新生児マス・ス

ムの状況を反映していると思いますので、以下

クリーニングというものが、都道府県および政に列挙します。

令指定都市の事業であるという認識が薄れてい・ 行政、医師、検査機関の連携をテーマにしたることへの危機感です。新生児マス・スクリーフォーラムは他に例がない。行政も含めた研ニングは医師が行っている医療とは異なります。

修会であることがこの研修会の特徴の一つ。

症状があって病院に来た方に対して検査をする

・ 今回は検査機関からの問題点の提議が中心のではなく、基本的には異常のないすべての赤だったが、採血医療機関や精査医療機関、保ちゃんから血液を頂いて、税金を投入して無料

健指導などを行う行政側からの提議も大変で検査をしているのです。それも国から補助金参考になる。

がでているわけではなく、自治体の一般財源か・ 行政関連の方が関心を持つ事項（検査推進のら捻出されています。新生児マス・スクリーニための組織つくり、医療機関との連携の取りングの意義の認識が薄れてくれば、財政難に苦組み、スクリーニング効果の検証など）を取しむ自治体では当然予算が縮小されます。

り入れるとよい。

以上の理由から、医師、技師、行政職が face-・ 学会では相談しにくい小さな問題も、
この会

to-face で会話をする場を作りたいと考え、「第では相談できると思うので、あまり大きくな

1 回関東タンデムマス・スクリーニング・フォ

らずに現場の声を出し合う場になっていっーラム」を開催しました。これは国立成育医療てほしい。

研究センターの奥山虎之先生のご支援があって・ 開催された窪田先生のご苦労は大変だった

はじめて開催することができました。また、同と存じますが、実績報告のまとめなどで、検センターのスタッフの皆さんに本当にお世話に査施設は自施設の状況の把握が出来たと思なりました。
この場を借りて御礼申し上げます。

う。
・ 島根大学の山口先生の講演はいつもながらフォーラムでは、各自治体の再採血率、精密分かりやすく、また研究班での最新の動向な検査率を比較することにより、特定のマーカーども聞けるため勉強になった。

の再採血率が高い場合にその理由を検討するこ・ 検査目線のカンファレンスは他に例がなく、とができました。例えばピボキシル基を持つ抗また普段精査医療機関と直接のつながりが菌薬の新生児投与の影響や、あるマーカーのカない検査施設としては、とても貴重。

ットオフ値が低すぎた影響が明確になりました。

・ 特に脂肪酸代謝異常のわずかなカットオフ

技師が心配になって精密検査にしてしまうこと

超えのケースが一番悩ましく思っていたのもあり、この判断は常に難しいのですが、皆でで少しイメージがつかめてきた。

レベルを上げていこうという機運が生まれまし・ ケースカンファレンスは専門的な内容なのた。また、千葉県こども病院の高柳先生から「迷で行政側には難しいと感じたが、勉強になっわずすぐ相談してくれたら良い」というお話がた。

あり、医師と技師の信頼関係の構築にも役に立・ いままでのタンデムを主とした研修会ではちました。行政職から専門医への要求（保険未症例検討をメインにしたものがなかったの

収載検査の問題の解決）もありました。
face-to-で、今回の研修会のような症例検討をメイン

face の力は本当に大きいと思いました。

にした研修をしばらく続けていただきたい
17

と思う。

来年以降も、長野県、山梨県も加えて、関東・ 先生方がどのように悩み、どう判断されるか

タンデムマス・スクリーニング・フォーラムをを検査側が知っておくことは、検査結果を見継続していきたいと考えています。ついにタンる際の参考ともなるため、良い機会をいただ

デムマス・スクリーニングが全国各地で実施さいたと思う。

れる時代が来ましたが、それを意味のあるもの

・ 同様の会が全国各地で展開されることを望にしていくためには、まだまだ課題が多いと感む。

じています。こういった会を通じて、face-to-・ この回の成果を、しかるべきところに提言を

face で一つずつ解決していきたいと思っていし、全国に示すべきではないか。

ます。

18

◎寄稿

九州・沖縄地区スクリーニング
ネットワーク体制の報告
熊本大学大学院生命科学研究部
小児科学分野 准教授

中 村 公 俊沖縄地区の全ての地域に導入する際には九州・沖縄地区は研究会や地区学会などで交流が盛んな地域の一つです。年間出生多くの困難が予想されました。たとえば、①異数は約 132,000 人（平成 24 年）と全国の約 13％

常値から診断に至る過程が複雑であり、その結に相当します。タンデムマス・スクリーニング

果も正常、発症前の症例、重症例などさまざまの対象疾患である先天代謝異常症の分野では、であること。②確定診断には専門施設における熊本大学の遠藤文夫教授を代表として、
2004 年

検査が必要であり、尿有機酸分析、酵素診断、から年 1 回の「九州先天代謝異常研究会」を開

遺伝子解析など保険診療外の特殊検査を施行す

催し、様々な症例の勉強や情報交換を行っている症例が少なくないこと。③全国には多くの検ます。

査施設があり、精度管理システムは構築中であ2004 年から導入された、タンデムマス・スク

ること、などです。これらの困難を克服するたリーニングのパイロットスタディ（厚生労働科

めに全国で様々な試みが行われています。
この、学研究費補助金「わが国の 21 世紀における新タンデムマス・スクリーニング コンサルテーシ

生児マススクリーニングの在り方に関する研究」

ョンセンターもその強力なシステムの一つだと

主任研究者 山口清次教授）では、福岡、佐賀、考えています。一方で、地域の特性を理解して熊本、宮崎の各地域にご協力をいただき、14 万いる専門医師、検査施設や自治体関係者と気軽人余りの新生児の検査を行い、10 名の患者が診に連絡を取ることができる連絡会議の必要性も断されました。

感じていました。

タンデムマス・スクリーニングへの公費負担
導入前には有償のスクリーニングを行った時期

そこで、約 2 年前から九州・沖縄地区の新生があり、2013 年からほぼすべての地域で公費負児スクリーニングに関わる医療施設、検査施設、担による検査が可能になりました。

自治体などの関係者に参加していただいて、「九州新生児スクリーニング研究会」を開催していこのタンデムマス・スクリーニングを九州・

ます。

19

新生児スクリーニングに関する特別講演や教天代謝異常症の診断と治療の相談やスクリーニ

育講演、症例報告、現在や将来の課題についてング体制の支援を行っていきたいと考えていまの討議などが主な内容です。また、2014 年 5す。そして、①診療ネットワーク会議の連絡体

月に熊本大学で開催した第３回九州新生児スク制を構築する、②定期的な研究会・連絡会を開リーニング研究会では、「九州先天代謝異常症

催する、③地域ごとのスクリーニング連絡協議

診療ネットワーク会議」を併催し、特別講演と会の開催等によって医療機関、検査機関、行政

して島根大学小児科の山口清次教授に、「タンの連携を支援する、などの活動を行っています。

デムマスによる新生児スクリーニングの展開」

タンデムマス・スクリーニングをはじめとすと題したお話をしていただきました。

る九州・沖縄地区の新生児スクリーニングが有

この、九州先天代謝異常症診療ネットワーク

効に機能するための一助となるように、活動を会議では、お互いに顔が見える関係の中で、先続けていきたいと考えています。

☆★☆★☆-TOPIX-☆★☆★☆
ろ紙血の冷凍保存についてご検討ください。
現在、検査後のろ紙血をどのくらいの期間、どういった目的で保存するかは各自治体の判断に任されていますが、乾燥ろ紙血は、4℃保存でも測定物質の一部が分解してタンデムマスの検査データに影響を及ぼし、採血・スクリーニング時から長期間を経て再測定された際には、一部の疾患で偽陽性・偽陰性を生じる可能性が指摘されています。

-20℃あれば、その分解による測定値の影響が抑えられるので、検査後のろ紙血を長期間保存するには、理想的には 4℃より-20℃かつ乾燥条件下の保存が有利とされています。
※参考文献
1 山田健治ら：遊離カルニチンおよびアシルカルニチンの安定性の検討.日本マス・スクリーニング学会誌 22(1): 29-34, 2012.
2 石毛信之ら：乾燥ろ紙血中アシルカルニチンの保存期間と保存温度による安定性の検討―有機酸・脂肪酸代謝異常症患者の検体を用いた検討―.日本マス・スクリーニング学会誌 22(3): 234-243, 2012.
3 篠塚直樹ら：乾燥濾紙血中のアミノ酸, フリーカルニチン, アシルカルニチンの安定性の検討 -保存温度・湿度・保存期間による影響-.日本マス・スクリーニング学会誌 23(3): 288 -293 2013

20

◎寄稿

検査施設の連携体制の推進
札幌市衛生研究所
母子スクリーニング担当課長
日本マススクリーニング学会
技術部会理事花 井 潤 師

このように、検査を担当する人にとって平成 26 年 10 月から、新生児マススク

は、夢のような分析機器ですが、実際にこの機器

リーニング（新生児マス）を実施するすべての自を取り扱うには、ガスリー検査とは全く違った知識

治体に、タンデム質量分析器（タンデムマス）の導と技術が必要で、このタンデムマスを正しく取扱い、入が完了しました。

精度の高い検査を継続的に行っていくためのいこのタンデムマスを使った検査で対象となる病

ろいろな取り組みが必要になってきます。

気は代謝異常症と呼ばれるもので、我が国の新生児マスが始まった 1977 年に、最初に取り上げられたのがフェニルケトン尿症などの代謝異常症４疾患です。それぞれの代謝異常症では、特徴的な物質（アミノ酸、アシルカルニチン、糖など）が血液中で増加していますので、その増加の度合いを検査することで、病気を見つけることができます。
その当時行われていた検査はガスリー法（BIA法）と呼ばれるもので、微生物(枯草菌)を利用した
生物学的な検査のため、結果が判明するまで２日かかりました（図１)。また、一つの病気の検査のために、別々なプレートを用意する必要がありまし
た。

それでは、
「精度の高い検査」とはどういった

それから、約 30 年後に始まったタンデムマス検検査でしょうか。

査では、一回の検査で 20 種類以上の病気をみつ

新生児マスは、生まれて 4～6 日目に採血した

けることができ、１検体あたり２分ほどで検査結果

血液（濾紙血）を使って検査します。この 1 回が出てきます（図２）。

だけの検査で病気の有無を判定しなくてはいけ
21日本マススクリーニング学会技術部会では、タンデムマス検査の普及が進み、これまで行ってきた検査法とは異なった機器による検査での施設ごとのばらつきが懸念されたことから、その解消に向けた内部精度管理の充実に向けた取り組みを行っています。まず行ったことは、自分の施設の検査結果が他の施設と比べて、同程度なのか、異なっているのか、異なっている場合にはその程度
はどのくらいかを、各施設で認識してもらう作業で

図２．タンデムマス

す。具体的には、タンデム検査で検査する各指標ません。検査の判定の基準は、『カットオフ値』

について、以下のような調査を行いました。

と呼ばれるもので、この値が正しくないと、検 各指標の正常値の分布

査で異常を見逃したり、再検査が多くなって、

 各指標とカットオフ値との関係

赤ちゃんやそのご家族に大きな負担をかけるこ 再採血や精密検査の割合とになります。したがって、正確な検査と適正

この調査では、全国の検査施設が約 40 か所、なカットオフ値で判定が行われ、見逃しがなく対象となる病気が 16 種類以上、検査する指標が再検査を最小限とすることで、「精度の高い検査」

約 30 種類となり、データの数だけでも膨大なもの

が可能になります。

になります。調査は年に数回実施していますが、そのために、検査施設が継続的に行う必要の各検査施設に専用の精度管理ツールを配布してある取り組みの一つが「精度管理」と呼ばれるもの

集計作業をしていただき、インターネットを利用すです。少し、専門的になりますが、精度管理には、ることで、短時間に大量のデータをやり取りするこ

外部精度管理と内部精度管理の二つがあります。

とができます。さらに、集計・解析結果は、PDF フ

外部精度管理は、自分の施設ではない別の機関ァイルとして各施設に報告するとともに、日本マスが作成した濃度のわからない検体を測定して、正スクリーニング学会のホームページに掲載されてしい結果を測定できたかどうかについて評価しま

います。
*URL: http://www.jsms.gr.jp/index.html

す。もう一つが、内部精度管理で、こちらの方は、
自分の施設の中で、濃度のわかった検体を毎回

現在はメールを使った方法でデータ収集を行の検査に加えて、検査結果の安定性を調べたり、っていますが、将来的には、学会のホームページ

一定期間に検査した結果を集計して、検査の判に、精度管理専用のウェブサイトを開設して、サイ定の基準になるカットオフ値が適正に設定されてト内でデータ登録・解析までを一度にできるアプリ

いるかを評価することができます。

ケーションの開発が期待されています。

タンデムマス検査が導入されるまでは、比較的検査項目が少なく、対象となる病気の数も限られ新生児マススクリーニングは35 年以上が経過していたので、外部精度管理を中心に精度管理をましたが、幸い、マススクリーニング検査に携わっ行うことで、目指すべき精度を確保できていましたてきた検査施設の多くは開始当初から行ってきたが、タンデムマス検査では、機器自体の操作や保施設がほとんどで、年に数回行われる学会や研守の難しさとともに、検査項目と対象疾患が増え修会など、様々な機会を通じて、タンデムマス検たことで、各施設で行うべき内部精度管理が特に査経験の長い施設の方からの情報収集や情報の重要になってきました。

共有化が盛んに行われています。
22

さらに、今年度から、NPO 法人タンデムマス・ス

今後、より精度の高い検査を目指した連携体制

クリーニング普及協会によるコンサルテーションセ

ができるよう日本マススクリーニング学会技術部会

ンターが開設され、経験の浅い検査施設でも、気として、検査施設への支援を進めていきたいと考軽に質問でき、経験豊富な方からの情報を得るこ

えています。

とができるようになりました。

☆★☆★☆-TOPIX-☆★☆☆★
医科点数表の「先天性代謝異常症検査」の平成 26 年度の変更点について
その１-先天性代謝異常症検査
タンデムマス法が全国に普及すると、陽性者の確定診断のためにいくつかの特殊検査が必要になります。平成 26 年度の保険点数の解釈に変更が加えられました。
平成２４年度
D010 特殊分析
８ 先天性代謝異常症検査

1,200 点

注 当該保険医療機関内において、当該検査を行った場合に患者１人につき月１回に限り算定する。

↓
平成２６年度

D010 特殊分析
８ 先天性代謝異常症検査

1,200 点注 保険医療機関内において、当該検査を行った場合に患者１人につき月１回に限り算定する。
--＜ 解説 ＞-平成 24 年度の最初に出る「当該」という言葉が平成 26 年度に削除され、受診した医療機関以外の保険医療機関で検査を実施した場合においても、1,200 点（1 回/1 ヶ月）を算定できるよ
うになりました。ただし、検査を行う機関は、特殊検査のできる保険医療機関ということになっています。現時点では、保険医療機関以外で検査を行った場合は、まだ認められていません。

※本検査の保険適用について疑問がある場合、各地区の担当部署に確認されることをお勧めします。
23

☆★☆★☆-TOPIX-☆★☆☆★
医科点数表の「先天性代謝異常症検査」の平成 26 年度の変更点について
その２-遺伝学的検査の点数変更

遺伝学的検査は以下の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、患者１人につき１回算定できます。
対象疾患は 36 疾患（ア～ヤ）ですが、タンデムマス関連疾患は以下の通りです（タ～マ）。
タ フェニルケトン尿症
チ メープルシロップ尿症
テ シトルリン血症(1 型)
ト アルギニノコハク酸血症
ナ メチルマロン酸血症
ニ プロピオン酸血症
ヌ イソ吉草酸血症

ネ メチルクロトニルグリシン血症
ノ HMG 血症
ハ 複合カルボキシラーゼ欠損症
ヒ グルタル酸血症 1 型
フ MCAD 欠損症
ヘ VLCAD 欠損症
ホ MTP(LCHAD)欠損症
マ CPT1 欠損症
平成２４年度 (P377)

D006-4

遺伝学的検査4,000 点↓
平成２６年度 (P410)
D006-4

遺伝学的検査3,880 点--＜ 解説 ＞-遺伝子検査、酵素活性測定、DNA シーケンス、培養法などの特殊検査を行って、検査結果を総合的に判断して診断し患者にカウンセリングした場合に適応されます。ただし、検査項目の数に関わらず１回しか請求できません。
※疑問がある場合、各地区の担当部署に確認されることをお勧めします。

24

～患者家族から～「タンデムマス・スクリーニングへの期待」をテーマに、寄稿を頂きました。

家族が安心して生きられる社会を目指して
PA-MMA の会 ひだまりたんぽぽ 代表
先天性代謝異常症のこどもを守る会 代表

柏 木 明 子『診断』は家族に覚悟と決意を突き

日頃は私たち患者家族のため、そしてこれから生まれてくる子どもたちのために、つけます。「発見されて本当に良かった」とい多大なご尽力を賜り心より御礼申し上げます。

う感謝の気持ちの一方で「絶対に発症させてはまたこの度は『タンデムマス通信』の記念すべならない。予防が可能といわれているのだかき第 1 号に投稿の機会をいただきまして、大変ら」というプレッシャーを背負い、家族は生涯光栄に思っております。

に渡る病気とのお付き合いを、ここからスター
トさせることになるのです。

新生児マス・スクリーニングによって病気が陽性通知を受けて精査の結果待ちをしている

わかった家族にとりまして、これをお読みくだ

家族からは「相談できるひともいなくてパニッ

さっている、事業に携わっておられる皆様は、クになりそう」という声が寄せられます。

正に命の恩人です。私たちの会は発症後診断の待つことしか出来ない時間の苦しさは計り知患者が 9 割を占めますので『症状を予防できれません。精査病院を紹介いただくと同時に、る』ということがどれほど素晴らしいことなの

心の中の余計な不安を取り除いてくれるようなか、切ないほどに理解しているつもりです。

パンフレットや相談窓口を用意していただくこ年間の発見者数を記した記録があるかと思いとで、陽性通知を受けたかたの心身は大分救わます。この数字をご覧になる多くのかたは、発れるはずです。

見されたご家族の喜びはどれほどのものだろう

札幌市衛生研究所のホームページで紹介されかと想像されるかもしれません。私もそう思っている検査に関する説明や Q&A はとてもわかていました。しかし現実は違うのだと最近になり易く「他にわからないことがあったら、このって分かってきました。

ページのいちばん下にある連絡先まで電話してね！」という連絡先とお問い合わせフォームも25

用意されています。こうした配慮はなによりのをたどっているのか、安心して幸せに生活され安心感を与えてくれます。北海道薬剤師会公衆ているかどうか、なのです。

衛生検査センターでも最近新しいパンフレット

どうか発見された全ての方の経過を追跡し、を作成され、愛情のこもった内容に感銘を受けそのデータを全国の関係者で共有できるしくみました。

を構築してください。そして、そこから判って来たことを、より良い治療法開発に繋げてくだ

精査にて確定診断に至った家族からは「夜もさい。

何度も起きては寝息を確かめてしまう」「医師に指示された分量を食べてくれない」「本当に有機酸や脂肪酸代謝異常症は、アレル

元気に成長できるのでしょうか」といった不安

ギーとも違い、特にスクリーニングで早期発見や悩みが寄せられます。

されれば知的障害や発達障害を免れる可能性が百聞は一見に如かずです。どんなに長い文章非常に高くなります。これは本当に素晴らしい

よりも、こうした時期を乗り越えた先輩患者さことです。しかしこれは一般の体質のひとと同んをひと目見るだけで、家族はとても励まされ

じ土俵で生き抜いて行かねばならないことを意るものです。

味します。

現在、個人情報保護法の壁により、家族同士が生涯治療を継続し、医師の指示を守りながら知り合うことが難しくなっています。同じ病院生活をしなければ命が危険にさらされるというでフォローを受けている同病の患者さん同士

のに、成人になると医療費助成を打ち切られるが、そうとも知らずに外来ですれ違っているとばかりか、有給休暇は定期検診で消えてしまういう状況はとても勿体無いことです。新生児マのです。無理をすると入院を余儀なくされるデス・スクリーニング事業の一環として、家族同リケートな体質でありながら、無理のきく体質

士が顔を合わせられるような機会を持つことのかたと同じように社会生活を送らなければ、に、どうぞ各自治体の皆様、お力添えをお願い

居場所を失ってしまうのです。

いたします。

私はこれまでに、有機酸・脂肪酸代謝異常症の成人患者さん５名にお会いする機会に恵まれ

新生児マス・スクリーニングで発見された有ました。多くの仲間を喪って来た私たちにとっ機酸・脂肪酸代謝異常症のかたが、100％問題て、彼らは希望の光です。笑顔が素敵で、周囲無く成長できるのかと言うと、残念ながらそうをパッと明るくするようなお人柄の方々ばかりではないことをご存知と思います。特に重症型です。しかし彼らのこれまでの苦労、これからの有機酸代謝異常症や二次対象疾患となってい先への不安な思いは、涙無くして聞くことはでる脂肪酸代謝異常症においては、脳や中枢神経きませんでした。

等へのなんらかの影響を免れることができない

スクリーニングで発見されてきた子どもた場合が残念ながらあります。私たちの病気は同

ち、これから発見される子どもたちに、こころじ病名でも個人差があり、軽症であろうと重症から「よかったね、安心して生きてゆこうね」

であろうと、今の医学ではどの病気も完治は出と言ってあげられる環境を作りたい。この一心来ないのです。

で私たちは活動しています。主治医と家族とのそう考えると「発見者数」は家族にとってさ連携はもちろんのこと、教育、福祉をはじめ、ほど重要な数字ではありません。私たちが知り地域の様々な専門家や NPO などと良い関係を築たいのは、そのお一人お一人がどのような経過くことが必要不可欠です。そこで現在当会では26

『地方会』の発足に最も力を入れております。

新生児マススクリーニング事業におきまし今年度は、札幌、宮崎、福岡、北九州、広島でて、皆様には数々の悩ましい課題がおありかと地方会が発足しました。来年半ばまでには、関思います。そのような中でのお取り組みに心か

東数カ所、愛媛、大阪などでの交流会の開催をら感謝申し上げますとともに、皆様のご健康と目標に現在準備を進めています。各地方会の発お幸せをこころよりお祈りしております。これ

足後も、あとはお任せではなく、引き続き第 2からもどうぞよろしくお願い申し上げます。

回、第 3 回交流会開催のお手伝いをしてゆき、より強固な連携の輪づくりを応援して行く所存です。もちろん、ここには自治体関係者の方々、検査機関の方々等のご協力が不可欠です。どうかこうした現状をご理解いただき、共に連携の輪を作ることにお力添えください。

この記事へのお問い合わせ(柏木)pamma.info@gmail.com「我がまちでも地方会を発足したい」とのお声掛けもお待ちしております。

PA-MMA 患者の会 ひだまりたんぽぽ〜有機酸・脂肪酸代謝異常症の家族サポートをしています
http://pa-mma.web5.jp
先天性代謝異常症のこどもを守る会フェイスブックページ〜こどもの病気予防を応援しています
https://www.facebook.com/pamma.info27

息子が教えてくれたこと
先天性代謝異常症 交流会 K.H.

た自治体だとうかがっています。甥だけ「タンデムマス通信第 1 号」発刊おめでとうございます。

ではなく今年度から全国でタンデムマス・スク

はじめまして、私はメチルマロン酸血症の息リーニングが導入されて早期発見、早期治療を子（13 歳）をもつ母です。息子は特別支援学校受ける体制が整いつつあります。発見される病

中学部に通い、自宅ではブロック遊びに夢中、気の種類も 6 種類から症例数の少ない病気も含胃ろうからの注入を自分でできるようになるた

めて 20 種類以上に増えました。息子の病気もめ毎日？特訓中です。

決して症例が多いとは言えないのですが検査していただけるようになりました。
「もっと早く発私事ですが昨年、神奈川県に住む弟夫婦に赤見できていれば・・・」と悔やまれる赤ちゃんちゃんが産まれました。私にとって初めての甥や家族が少なくなるなんて、とても喜ばしいこになります。息子と同じヘビ年生まれ、出生体とです。息子は生後三ヶ月から発症する一歳四重も同じ 3020 グラムの元気な男の子でした。

ヶ月まで病名が分からず、発達の遅れ、肝機能「元気な赤ちゃんが産まれる」医療技術はどんの異常などを指摘されながら不安な日々が続き

どん進んでいきますが、これほどありがたいこました。アシドーシス発作をおこして発症したとはありません。息子がメチルマロン酸血症を時には目の前で意識がなくなり、どんどん弱っ

発症し、入退院を繰り返す生活の中で甥の誕生ていく息子に名前を呼んでやることさえできず、は嬉しくて涙が出ました。私はすぐに福岡から怖くて泣きくずれてしまいました。

まだ産院にいる義妹と甥を見舞い、抱っこすると甥は元気に足をバタつかせて大きな声で泣き、新生児ながら息子の時には感じなかったしっかりとした体の動きに驚きました。新生児マス・スクリーニングの検査も異常なく、先日はじめての誕生日を迎えて家族みんなでお祝
いすることができました。
息子が産まれた時には受けられなかった検査を甥は受けることができました。特に神奈川県は全国でもいち早くタンデムマス・スクリーニングを取り入れ28

辛い思いもしましたが、家族 3 人での有無を判断する「ふるい」ではなく、どんな生活していくこと、私達が元気で過ごすことが赤ちゃんでも安心して出産できる暖かい「ゆりできるのはあたりまえではなく、多くの人に支かご」となり、これから産まれてくる赤ちゃん

えられていること、いかに自分が恵まれた環境や家族の幸せ、ひいては社会を構成する 1 人 1で生まれ育ったのか、病気のために障がいのあ人が大切にされる支えにつながることを願いまる子どもは決して不幸ではないことを知りましす。

た。息子のおかげで私達家族の心は豊かになりました。

山口理事長先生をはじめタンデムマス・スク
リーニングの普及にご尽力いただいた方々に心日本では少子化、人口減少が心配されていまから感謝申し上げますと共にさらなるご活躍をす。タンデムマス・スクリーニング検査が病気お祈り申し上げます。

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全ては子供の幸せのために
先天性代謝異常症 宮崎県日向市交流会

幹事 金 丸 香 織

私の娘は異染性白質ジストロフィー(MLD)という進行性の難病です。2 歳で確定診断された時の説明で、治療法なし予後不良と言われ絶望しました。進行の為、移植も間に合いませんでした。
しかし今、治療法が海外で大きく動き出しました。MLD はスクリーニングには入っていません。治験に参加するには発症初期段階の患者が必要なのです。しかし娘が 2 ヶ月で動けなくなったように進行がとても早く、病院巡りで検査をしている間に動けなくなることがほとんどの

珍しい病気で世の中から見放されたような気パターンなのです。

になる時がありましたが、同じ病気のお友達と今年になり病気の認知度が上がってきたから会うだけで安心できるし、専門の先生のお話をなのか、5 家族程見付かり、現在 2 家族がオー

聞くと「世界のどこかでは研究が進んでいる！」

ストラリアの治験に参加しています。治験を成と日々頑張る元気がわいてきます。

功させ、日本でも使えるようになるには、病気

毎年患者会に参加したいのですが、宮崎からの事を沢山の方に知ってもらい、初期患者を見だと費用の面や移動の苦労があり、なかなかで付けることが大切だと考えます。

す。
そこで６月に柏木さんと繋がることができ、進行した所には効かないかもしれない、でも宮崎の代謝異常のお友だちに声をかけ、交流会

1 つでも体が楽になれたり、少しでも長く笑顔を開催しました。ライソゾームとアミノ酸系 9が見られたりするだけでも、治療をしてあげた

家族 20 名と支援学校職員、看護師、OT、県議会

いと願うのが親の気持ちだと思います。

議員、保健師、役所の方、薬剤師などが 40 名、計 60 名程度が集まる大きな会となりました。

昨年大阪での患者会に参加し、製薬会社の方代謝異常と言っても病状に幅があり、症状もと直接お会いし、「早くお薬が届けられるよう様々ですが、「子供の笑顔を守りたい！」、病に頑張ります！」と子供一人一人に手をとり、気の理解と治療法の確立への思いは皆同じです。

声を掛けて頂きました。

まずは周りの人に知ってもらおうと言う事で体験談を話してもらいました。確定診断までの30

苦しみ、病気と向き合う大変さ、4 分の 1 の遺今回患者交流会を地元でやってみて、一歩動伝の悩み、兄弟児フォローの足りなさなど、共き出す事の大切さも分かったし、出会いや患者感することばかりでした。

会の横の繋がりの大切さをつよく感じました。

今回交流会で私たちが繋がったこと

これからの課題はマススクリーニングで見つにより、各患者会 MLD、ALD、ムコネット Twinkle

かった家族を地元でフォローする事や、在宅医days の会長さん達からも応援をして頂き、首都療を楽しんで取り組む体制作りです。

圏だけでなく、地域交流の和は作れると実感し本来進行して医療度が高いほど支援が必要だ

ました。多数の方が関心をもち参加してくれたと思うのですが、手を差し伸べて欲しい家族ほ事にも驚きましたが、偶然チラシを見て参加さど、支援が難しくなる現実を実感しています。

れた難病センター長と出会ったことにより、市

疲れきる前のレスパイトや、楽しんで家族で過長訪問を行ったり、フォーラムで話す機会を頂ごすための支援のあり方などを訴えかけていき

いたり、新聞やテレビで取り上げてもらったりたいと思います。

と MLD の事を紹介する機会を沢山もらいました。
それからチャリティーの収益金を子供たちにと一人じゃ何も出来ないけれど、今回繋がっプレゼントを頂いたり、小さな一歩のつもりでた皆さんと協力していけたら、また一歩進めそしたが、一歩踏み出したことにより色々な事がうな気がします。

動き出しました。

全ては子供の幸せのために💕

県北小児難病の会も発足し、仲間もできました。
ずっと「お薬できないかな？」とただ思って過ごしてきましたが、オーストラリアで治験を頑張ってくれている家族がいると思うと、待っているだけじゃいけないなと感じます。私なりにできることを少しずつ宮崎から発信していけたらと思います。

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まずは地域の方々に知っていただきたい
先天性代謝異常症 宮崎県日向市交流会

幹事 成 合 真 由

宮崎県日向市在住、古典型シトルリン血症 1 型、6 歳男児の母親です。
6 月に宮崎県日向市で、初めて先天性代謝異常症交流会をさせて頂きました。
先天性代謝異常症のこどもを守る会の柏木さんにサポートして頂き、患者ご家族をはじめ、看護師、県議会議員、支援学校の先生方、地域のコーディネーター等、約 60 名の方々に参加していただきました。
同じ宮崎で仲間がいることを知り、情報交換をしながら、お互い支えあっていけたらとの思いで開催させて頂きました。
タンデムマス法の導入によって 6 疾患からども達の中で沢山の経験を通して、刺激を受け

19 疾患になり、早期発見できますが、病気がながら成長していって欲しいと思いますが、症分かったご家族のその後のフォローを十分にし例が無いことで恐れられています。

ていく事がとても重要ではないかと思います。

支援員さんがついて声をかけてくれることだ

息子の病気が分かった 6 年前、何も情報がな

けでも違います。やはりここでも知ってもらう

く同じ病気の仲間とも繋がれず、今後どういっことが大事でしっかりと伝えていきたいと思いた生活を送れるのか、病気はどんな風になってます。

いくのか、市の支援はどういったものがあるの

希少疾患だからこそ、様々な場所で周知活動

か、全く分からないまま 3 年過ぎました。これを行っていきたいと思っています。

からの方々にこういった思いはしてほしくありません。まずはこの様な病気がある事を地域の病気を持つこども達とそのご家族

方々から知ってもらいたいと思います。そしてが、毎日安心して過ごせる世の中になることを

私たちの様に同じ代謝異常症の家族と繋いで頂願っています。

いたり、定期的な家庭訪問、地域にはどんなサ
ポートがあるのかなどのフォローを、ぜひお願いしたいです。
そして来年の就学で普通学校を希望しています。病気や発達障がいはあるけれど、沢山のこ
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息子が身を以て教えてくれた
スクリーニングの必要性と未来像
先天性代謝異常症 広島県交流会

幹事

角 野 美 雪私の息子は生後 7 ヶ月半の時に発熱
から急性脳症になり、その原因として脂肪酸代謝異常症・CPT2 欠損症と診断されました。
今年度から全国的にタンデムマス法が導入されておりますが、私の住む広島では、幸いなことに以前からこの検査が受けられる仕組みが整っていました。もちろん息子が生まれた時にも、タンデムマス法によるスクリーニングを受けています。
しかし、その時の検査では陰性。つまり異常なしです。診断された時に初めて、検査で偽陰性が出てしまったことを知らされました。
検査で病気がわかっていたら、発症を抑えられたかもしれない病気。抑えられなかったにしても、急性脳症や重症心身障害児になってしま

しかし、患者会を通じてたくさん学びの場をうことは避けられたかもしれない病気‥。

いただきました。そして学んでいくうちに、ス

様々な思いが駆け巡りました。けれど生死をクリーニング結果は絶対ではないということ、さまよった息子は、みごとに戦いに打ち勝ち生

中でも CPT2 欠損症は見つけにくい疾患である

きてくれました。そして、私は後ろを振り返る

ことを知りました。

のをやめ、現実を受け止めはじめました。それ

現在も見逃し発症が起きてしまっているとも

から、私たち家族のような思いを、もう誰にもお聞きしています。一人でも多くの赤ちゃん、して欲しくないと強く願うようになりました。

ご家族の未来が明るいものとなるよう、研究者

病気のことをいろいろネットなどで調べていの方々にはさらなるご尽力をいただきたいと思

くうちに、患者会のことを知り、入会しましっています。

た。同病の方とお話したいと思っていました
が、当時患者会には CPT2 欠損症の方はいらっ
しゃいませんでした。
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それと同時に、新生児マススクリーニングがれば良かったと後悔したことは一度もありませさらに認知されることも強く願います。タンデん。ただ、検査精度については生まれた地域にムマス・スクリーニング普及協会のホームペー

よって格差が出ないよう、早急に全国統一にしジに、『新生児マススクリーニングは、社会かていただきたいと願っています。

ら子どもたちへの「プレゼント」です。』とあります。素晴らしいこの言葉が社会に根付いて日本全国どこで生まれても、確実くれるといいなと思います。
その為には、全国各地で知ることが出来る場に予防が出来るスクリーニング体制が整う日が所が必要となってきます。患者会の地域懇親会

来ますように。これが私の一番の願いです。

や、学会の市民公開講座、都道府県ごとに専門医からの講演会や交流会がもっと増えていく必要があると思います。
私自身、患者会へ入会してから、島根、大阪、広島と懇親会や市民公開講座へ参加させていただきました。特に広島での市民公開講座では寸劇や、パネルディスカッションのパネラーとして参加させていただくという、本当に貴重な機会をいただけました。
毎回、学ぶことや考えさせられることがたくさんあり、充実した時間を過ごさせていただいています。
また、懇親会や市民公開講座のおかげで、当初は患者会にいらっしゃらなかった CPT2 欠損症のお子さんを持つ親御さんともお会いすることが出来ました。今では症状は違えども同じ疾
患同士、悩みや情報を共有する仲間となっています。
そして、これからは地域での繋がりもとても大切になってくると思います。タンデムマス法が全国的に導入された今、今まで以上に患者も増え、子どもの未来に不安を感じられる親も増えてくるはずです。身近に相談できる場所、人が早急に必要となってきます。
患者の親として、私に出来ることは少ないかもしれませんが、たくさんの人との繋がりを大切に、手助けもさせていただければと思っています。
私の息子は、スクリーニングで見逃しという結果になってしまいましたが、検査を受けなけ
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先天性代謝異常症と向き合った日々
先天性代謝異常症 広島県交流会

幹事

福 田 敬 二を話しました。
学生時代において体育授業や球技大会で筋痛

私は成人で初めて VLCAD 欠損症と診断されました。

に見舞われ苦労した話、就職するまでと実際にこの診断に辿り着くまでにはいろんな経緯と就労してからの理想と現実のギャップに苦労し｢私はどうなるのだ？｣という不安の中、先生達

何度も入退院を繰り返した話、発症した時にどによる検査と治療を得て、やっと VLCAD と診

ういう対処をしてきたのか。話を聞いた皆さん

断された時はマス・スクリーニング検査と見つの不安をどれだけ和らげられたか分かりません

けてくれた先生に感謝しました。一番嬉しかっが、私の経験より皆さんが想像以上の経験をさたのが数多くの検査をしなくてもいいというこれていると感じて、逆に教えられたことが沢山とでした。この時に主治医（内科）から詳しいありました。

説明があり、「やっと病気が分かった」という気最も大切なのは、みんなで悩みや不安を話し持ちでした。マス・スクリーニングについては合って解決していくことだと考え、これからも「病気を特定させる検査」ということだけで、参加できる限りは参加したいと思っています。

海外の大学病院で確定したことを知らされた程マス・スクリーニング学会市民講座では、「マ度でした。しかし、これが先天性代謝異常症とス・スクリーニングの定義を考える」という寸

マス・スクリーニングとの出会いと向き合うき劇に参加しました。

っかけでした。

私は｢発症後診断｣ということもあり、本来どのような経緯と手順でマス・スクリーニング検それから 16 年の年月が流れ、先天性代謝異査が行われているか、あまり知識がありません

常症の子どもを守る会に入会し、マス・スクリでした。台本と練習の中でそれを知りましたがーニングと先天性代謝異常症について勉強させ

私が生まれた時に「発症前診断」で診断が下さていただく機会を学会・市民講座・地域交流会

れていたら、もしくは「発症後診断」であってで得ることができました。

も VLCAD を発症した時に正しくマス・スクリ

特に地域交流会と学会市民講座に参加した経ーニング検査を受け、学生時代に「私は VLCAD

験が一番印象的で、私のこれまでの先天性代謝という病気である」と知っていれば、人生は大異常症とマス・スクリーニングとの向き合い方

きく変わっていたのかもしれないと思ってしまの意識を変えた会でした。

いました。さらに講演を聞き続け、VLCAD 以

地域交流会では、私が会の中で最年長患者と外の先天性代謝異常症のこともマス・スクリー

いうこともあり、必ずメンバーの方々から今ま

ニングのことも全く知識がなかったため、入っでの経験を話してほしいといわれ、ありのままてくる知識がすべて新鮮でした。
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マス・スクリーニングにおいては、1970 年代

マス・スクリーニングの普及に微力ながら協に日本で研究が始まったこと、つい最近になっ力し、就労者の立場で先天性代謝異常症を取りて全国に普及したこと、世界各地でも研究が行巻く数多くの問題解決に取り組んでいき、私のわれているが、まだ日本は世界レベルの標準で歴代の主治医や通っている病院での先天性代謝あるということ、そして、数多くの先生方の努

異常症の普及と知識向上に尽力していきたいと力と患者さんの協力で検査が成り立っているこ思います。

と、その検査実績をもとに、検査精度の向上をされていること、そして何よりも大切なのが、｢発症前に病気を発見して、発症しないうちに治療する｣、「一つの検査で多くの病気を見つけることができる」ということを知りました。
今までマス・スクリーニング以外の検査を受けてきましたが、これは全く違う特徴を持っていると思いました。一方、一回の検査で陰性と診断された後に発症してしまう偽陽性のこと、
まだ各都道府県に一つの施設でしか検査できないという地域レベルでの発展の遅れと検査精度の違いがあることを、忘れてはならないでしょう。また、私のような検査が導入される以前の発症者を「見逃し発症者」と聞いたことがあります。この見逃し発症者をこれ以上、増やさな
いようにする為の受診制度を設けてほしいと思います。
私にとってマス・スクリーニングとは「自分のことを教えてくれた検査」、「これからの治療において方向性を見出してくれる検査」と位置づけています。もし、診断がついてなければ、
未だに病名が明確にならないまま対処療法のみの状況から抜け出せておらず、不安を一人で抱えながら日々生活していたことでしょう。
私はこれからも「先天性代謝異常症の子どもを守る会」のメンバーとして学会・交流会などにできる限り参加して、自分の経験を話して成人になっても就労できて普通に生活できることを知ってもらいたいと思います。

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編集後記
すっかり秋も深まって参りましたが、皆様いかがお過ごしでしょうか。
今年度より、全国でタンデムマス・スクリーニングが実施されることになり、これに伴い、外部精度管理の実施方法が変わり、また相談支援業務を行うＴＭＳコンサルテーションセンターが新たに開設され、今年は新生児マススクリーニングの節目の年となりました。
今号のタンデムマス通信第１号は、いろいろ一新するにあたって関わって頂いた先生方と、患者会の皆様から頂いた原稿を中心に、編集させていただきました。
ご尽力を賜りました関係各位と、本誌に寄稿を頂いた皆様に、心よりお礼申し上げます。
ＴＭＳコンサルテーションセンターには、最近、個人経営の病院の方からもお電話を頂くことがあります。徐々にですが、センターの存在が認知されつつあることを実感しています。また、地域のコンサルタント医師や連絡協議会などの体制がしっかりとできている場合にも、当センターをセカンドオピニオンとしてご活用いただければと思います。
今後とも、センターの周知にご理解とご協力を賜りますようお願い申し上げます。
また先日、四半期実施報告書を提出させていただきましたところ、複数の自治体・検査機関のご担当者様より、ＴＭＳコンサルテーションセンターへの問合せ・回答について、「よそでも参考になることがあるのではないか、情報共有について検討して欲しい」とのご要望をいただきました。これについて、どのようにまとめるべきか、只今検討しておりますが、次号のタンデムマス通信にて掲載する方向でおります。また、必要な範囲でサイト上にも掲載したいと考えております。
次号のタンデムマス通信は３月発刊を予定しております。どうぞお楽しみに。

タンデムマス通信 Vol.1
発行日 2014 年 10 月 31 日
発行所 NPO 法人タンデムマス・スクリーニング普及協会〒151-0053 東京都渋谷区代々木 2-23-1-360
TEL：03-5358-8755 FAX：03-5358-8756

Mail：TMS-Tokyo@tandem-ms.or.jp

Tandem Mass Screening

NPO 法人タンデムマス・スクリーニング普及協会