巻頭言

あなたも私もみんな遺伝病の保因者
国立成育医療研究センター 研究所長
東北大学名誉教授
松 原 洋 一現在の新生児マススクリーニングの対遺伝病の中でも早期発見・早期治療に象となっている病気は、ほぼすべて遺伝

よって病気の発症が予防できたり、命を性疾患です。
「遺伝病」と聞くと、特定の救うことができる病気がマススクリーニ

家系だけにみられるごく一部の人の病気

ングの対象疾患となっています。わが国だと思っていませんか？実はそれはとんでは約 20 疾患が対象となっていますが、でもない間違いです。実際、マススクリ

これ以外にも新生児マススクリーニング

ーニングでお子さんの病気が見つかったが有効な病気があります。そのひとつがご両親やその血縁者にすでに同じ病気が先天性免疫不全症です。この病気では細あることはまずありません。ほとんどす菌やウイルスを体内から排除する免疫機べての場合、青天の霹靂のように病気が構に異常があるため、重症な感染症を引みつかり、一体どうしてだろう？と驚く

き起こして命を落とします。また、予防ことになります。

接種の生ワクチンや最近の驚異的な遺BCG に 対 し て も 抵 抗伝子解析技術の発達力がないため病気を発によって、ヒトそれぞ症してしまいます。すれの遺伝子全体（ゲノでに米国やヨーロッパ

ム）を隅から隅まで調のいくつかの国ではこべることができるようになりました。その免疫不全症のマススクリーニングが実

うやって数十万人以上の多くの人の遺伝施され、多くのこどもの命が救われてい子を解析してみると、みんな例外なく数ます。新たな費用負担などの課題はあり十個以上の遺伝病の原因となる遺伝子異ますが、わが国でも早急な実施が望まれ常を持っていることがわかりました。たます。

だ、それらは本来ペア（２組）で持って現在、病因がわかっている遺伝性疾患

いる遺伝子の片方だけに異常があるため、は 5,000 種類を超えています。それぞれ

その遺伝病が表に出てこないだけなのでに有効な治療法も続々と開発されてきてす。たまたま同じ遺伝子の異常を両親かいます。将来のマススクリーニングにはら受け継ぐとその遺伝子が原因となる遺さらに多くの疾患が追加され、救命と発伝病を発症するのです。つまり、自分は症予防が進んでいくと予測されます。新

遺伝病など持っていない健常人だと思っ

生児マススクリーニングは、個々人の遺ている人は、「 たまたま病気を発症してい伝情報に基づく疾病発症の予防という先ないだけの保因者」にすぎません。これ

端医療を担っているといえるでしょう。

を読んでいるあなたも、そしてこれを書いている私も例外ではありません！

1

目

次

１．巻頭言 あなたも私もみんな遺伝病の保因者・・・・・・・・・・・・・・・・・・1
松原洋一/国立成育医療研究センター 研究所長 東北大学 名誉教授
２．特別寄稿①今後の新生児マススクリーニングの在り方を考えるために・・・・・・・・・・・・4
髙山 啓/厚生労働省 雇用均等・児童家庭局 母子保健課/課長補佐②タンデムマス・スクリーニングと特殊ミルク事業・・・・・・・・・・・・・・・・5
青木菊麿/恩賜財団 母子愛育会 特殊ミルク事務局 研究開発部長
３．外部精度管理：昨年度の実施状況と今後の課題・・・・・・・・・・・・・・・6
但馬 剛/国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 室長
４．TMS コンサルテーションセンターからの報告・・・・・・・・・・・・・・・・・7
小林弘典/島根大学医学部小児科 助教
５．マススクリーニング 最近の話題①タンデムマス・スクリーニング対象疾患の治療薬の開発・・・・・・・・・・・・・8
大浦敏博/仙台市立病院副院長 小児科部長②先天代謝異常症に対する肝移植の今・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・9
水田耕一/自治医科大学 外科学講座 移植外科学部門 教授③患者フォローアップ体制を整備することの重要性～３・・・・・・・・・・・・・・11
小林弘典/島根大学医学部小児科 助教
６．マススクリーニング 現場の状況
熊本での現状と新生児スクリーニングの課題・・・・・・・・・・・・・・・・・13
田崎隆二/一般財団法人化学及血清療法研究所 臨床検査センター係長
７．各地区の新生児マススクリーニングの状況①茨城県におけるタンデムマス・スクリーニング・・・・・・・・・・・・・・・・15
岩淵 敦/筑波大学小児科 診療講師
②長崎県の新生児マススクリーニングネットワーク・・・・・・・・・・・・・・・17
伊達木澄人/長崎大学大学院

医歯薬学総合研究科小児科学 講師

2

８．治療・食事療法支援の現場から
特殊ミルクの話題・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・18
岡野善行/おかのこどもクリニック 院長
９．患者家族から～①メチルマロン酸血症未発症の子供と家族・・・・・・・・・・・・・・・・・・・19
中井智子②治療用ミルクと共に歩む人生・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・21
A.M.
☆TOPIX
新生児マススクリーニングと診療報酬（保険診療）体制について 前編・・・・・・16
後編・・・・・・20
高柳正樹/帝京平成大学 健康医療スポーツ学部看護学科 教授
☆編集後記

3

特別寄稿-①

今後の新生児マススクリーニングの在り方を考えるために
厚生労働省
課長補佐

雇用均等・児童家庭局
髙 山 啓

母子保健課

厚生労働省では、平成 27 年に厚生科学審議ました 2。健康診査の対象疾病は公衆衛生上重会地域保健健康増進栄養部会に健康診査等専門

要な健康課題であって、その自然史が理解され、

1
委員会 （以下、専門委員会という。
）を設置し、発症や重症化を予防するための期間が存在し検

健康診査等の在り方について検討しています。

出可能な指標があり、科学的知見に基づいた有疾病に関するスクリーニングは専門委員会の議

効な介入方法が存在するものであることが必要論の対象であり、早期発見・早期介入によってです。また、検査は簡便・安全、精度や有効性

先天性代謝異常の死亡や障害を減少させることが明らかで適切なカットオフの基準があり、公を目的に実施されている新生児マススクリーニ

衆に受け入れられるものであって、治療・介入

ングの在り方を考える上で参考になると考え紹は対象者選定や方法について科学的知見に基づ介します。

く政策的合意があり、実施可能な体制が整備されているものであるべきです。さらに、検査の健康診査を表す用語には「健診」と「検診」

有効性の評価だけでなく、治療・介入を含めたがありますが、必ずしも「health checkup」と健康診査システム全体を通じて、有効性・安全「screening」に対応しているわけではありませ

性・効率性や目的の達成度などを評価することん。専門委員会は、「健診」は「必ずしも疾患自が重要です。

体を確認するものではないが、健康づくりの観点から経時的に値を把握することが望ましい検

健康診査の在り方は、対象疾病の有病率など査群」であり、陰性であっても行動変容につなの疫学的状況や医療体制の整備状況など、各国

げるねらいがあるもの、一方で「検診」は「主の状況にあわせて検討する必要があり、健康診に疾患自体を確認するための検査群」であり、査等の満たすべき要件を考えるにあたっては、陰性であれば次の検診まで経過観察を行うもの

個人の健康増進や疾病予防に関する科学的知見と整理しました。
母子保健分野の健康診査では、及び実施主体や国から見た事業としての実施目

１歳６ヶ月児と３歳児に対する乳幼児健診は的を踏まえる必要があります。今後の新生児マ「健診」に、新生児マススクリーニングや新生

ススクリーニングの在り方を検討する際には、児聴覚検査は「検診」に相当するでしょう。

これまでの目標の達成状況や、システム全体での有効性・安全性・効率性などについて科学的専門委員会は、ＷＨＯや英国の基準を参考に、評価を行った上で、現在の課題を整理すること

我が国の健康診査等の満たすべき要件を整理しが求められています。

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------文献：
1. 厚 生労働省 ：厚生科 学審 議会地域 保健健康 増進 栄養部会 健康診査 等専 門委員会 .
http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi/shingi-kousei.html?tid=311909
2. 厚生労働省：厚生科学審議会地域保健健康増進栄養部会健康診査等専門委員会 第２回
健康診査等専門委員会 資料３. http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000113683.html
42
特別寄稿-○

タンデムマス・スクリーニングと特殊ミルク事業
恩賜財団 母子愛育会 特殊ミルク事務局
研究開発部長青 木 菊 麿わが国で先天性代謝異常などに基づく心ニングは新しいタンデムマス法に変更され、身障害の発症を予防する目的で 1977 年に発見されてくる疾患は 20 種類前後にまで開始された新生児マス・スクリーニングは、増加しました。その内容はアミノ酸代謝異

これまで 40 年の歴史を歩んできました。ス

常症も含めて、有機酸代謝異常症、脂肪酸代

クリーニング当初に発見された患者さんは謝異常症にまで及んでいます。特殊ミルク

既に社会人として立派に生活し、社会で活事務局には、スクリーニングで発見された

躍されています。スクリーニングで早期発患者さんの治療に必要な特殊ミルクの供給見されて、特殊ミルクによる食事療法を続申請書が、全国の小児科医から送られてき

けてきたことの成果です。治療に必要な特ます。タンデムマスによるスクリーニング

殊ミルクを安定的に供給する事業は、当時が開始されるようになってからは、これまの厚生省児童家庭局母子衛生課のご指導ででになかった新たな病名が加わってきまし1980 年に発足し、母子愛育会に特殊ミルク

た。いずれもタンデムマスによって発見さ事務局を置いて、現在も継続しています。私れた疾患で、特殊ミルク事務局にいながらも事務局に所属して、継続して特殊ミルクにしてタンデムマスの着実な成果と普及をの安定供給に携わってきました。

感じることができます。

1977 年に開始された新生児マス・スクリ

新たに発見されてくる病気の長期予後やーニングは、いわゆるガスリー法を採用し治療経験についてはまだ十分とは言えませており、これによって発見されてくる先天んが、特殊ミルク事務局が毎年 1 回発刊し性代謝異常症は、アミノ酸代謝異常症であている「特殊ミルク情報」誌は、全国の小児るフェニルケトン尿症、メープルシロップ

科医によるこれらの疾患の診断に至るまで

尿症、ホモシスチン尿症の 3 疾患と、糖質の経過や治療経験などの報告を特集してお代謝異常症であるガラクトース血症を加えり、新しい病気の治療などに役立っているての４疾患であり、いずれも特殊ミルクにと評価されています。

よる生涯に及ぶ治療が必要になります。特特殊ミルクの安定供給を通じて、タンデ

殊ミルク事業はこれらの疾患に必要な特殊

ムマスによるスクリーニングが本来の目的

ミルクを中心に、その他の疾患の治療に必を達成されて、発見された患者さんが早期要な特殊ミルクも含めて安定供給の事業を治療により健全育成されていくことを願っ

続けてきました。

ています。

2014 年になって、新生児マス・スクリー

5外部精度管理：昨年度の実施状況と今後の課題
国立成育医療研究センター研究所
マススクリーニング研究室
室長
但 馬
剛

〇平成 28 年度外部精度管理試験実施状況

法で評価できるのは主に日間変動です。今後の平成 27 年度に引き続き、目標として、
日内変動も同時に評価できるよう、

技能試験（Proficiency Test; PT）３回

1日５回測定×5日間などへの変更が議論されて精度試験（Quality Control; QC）１回きました。本格的な変更は QC サーバーに対すを実施しました。

る作業を必要とするため、同じく計 20 回の測第１回 PT 試験：

定を 1 日で行って、エクセル形式などでのデー
タ提出を受けて日内変動を評価する、試験的な

5 月 16 日 37 施設へ試験検体を発送
各施設・各項目いずれも適正と判定しました。

取り組みを検討しています。
同じく QC 試験の評価方法として、測定した「濃度」だけではなく、濃度計算のベースとな

第２回 PT 試験：

る「信号強度」のデータを一緒に集めて評価す

7 月 25 日 37 施設へ試験検体を発送
各施設・各項目いずれも適正と判定しました。

る、という方法も以前から議論が続いています。
タンデムマスによる測定では、実際の生体試料中の指標物質と、添加した内部標準試薬中の指第３回 PT 試験：

標物質との比から計算された値が「濃度」とな

1 月 16 日 37 施設へ試験検体を発送るため、機器のコンディションが悪化して、指１施設・１項目（C5-OH）について、標物質の検出感度が低下していても、濃度の計

陽性検体が「正常」と判定されていました。

算値には反映されにくいという問題があります。%CV のチェックも、感度不良の測定となっ

QC 試験
11 月 28 日 37 施設へ試験検体を発送ていないかを評価する方法のひとつであります
が、より直接的な方法として、信号強度データ

主たる評価ポイントを、各指標のカットオフ
上方域の濃度に設定した検体での「測定値のばを加えた QC 試験を実現したいと考えています。

らつき（%CV）」として、検討を行いました。その結果 11 施設について、１項目ないし複数項

以上、QC 試験方法のブラッシュアップを中心に論じましたが、試験によって浮かび上がっ

目に関する改善の必要を指摘しました。個々の施設の指摘項目は様々でありましたが、すべてた課題を指摘するのは、その改善作業を通じて、日々のマススクリーニング検査の品質を高めての施設を通じた傾向としては、
C5-DC, C16-OH,
C18-OH などの項目で、ばらつきが大きくなるもらうためであることは言うまでもありません。
各検査施設内で担当技術者が頻繁に異動したり、傾向が見受けられました。

あるいは自治体が検査業務の委託先の変更を繰り返したりする状況では、外部精度管理の意義〇外部精度管理の今後については大幅に損なわれることになります。良質なマ

タンデムマス機器による微量分析をチェック

ススクリーニング検査の安定的な提供には、技する QC 試験が導入されて３年が経過しました。
各検査機関には現在、1 日２回測定×10 日間と術者の習熟が何より重要であり、事業を管理される立場の方々には、十全の配慮をお願い致しいう形式で測定をお願いしていますが、この方ます。
6

TMS コンサルテーションセンターからの報告
島根大学医学部小児科
助教
小 林 弘 典〇センター問い合わせ件数の報告
全国でタンデムマス・スクリーニングが開始されるようになってから、ほぼ 3 年が経ちます。スクリーニング対象の先天代謝異常疾患が希少疾患であるため、全国の主
治医や検査施設と、知見の豊富な研究者や検査技師との橋渡しをするために 2014 年
4 月から稼働を始めた TMS コンサルテー
ションセンター（以下、コンサルセンター）は、
今年の 3 月末で丸 3 年が経過しました。
3 年間での問合せ件数の累積は 312 件、昨年度 1 年間だけの問合せは、丁度 100 件となりました。

コンサルセンターは、コンサル医師団・技師団の熱意と強い責任感によって運営され、多くの子ども達の為にお役に立っている存在であると考えています。
〇対象範囲の拡大
2017 年度より、コンサルセンターの対応
範囲は、タンデムマス検査項目（1 次疾患と2 次疾患を含む）のほかにガラクトース血症も追加されることとなりました。
これまでも、ガラクトース血症の問合せにも実は対応していたのですが、今後は正式に対応範囲であることを、Web サイトにも掲載しています。
このような変更も、コンサル医師団・技師
団全員参加の会合で、ディスカッションさ
れて決定されています。
また、コンサルセンターのサイトには「コンサル医師団・技師団のからのアドバイス
事例」というコーナーがあり、少しずつ更新をしています。検索窓も今年度から設置していますので、ぜひ参考にしていただきた
いと思います。

〇コンサル医師団・技師団
コンサルセンターへの問合せのカテゴリ
ー別、質問者別の集計数は、表 1 の通りです。
センターに寄せられる質問は多岐にわたりますが、コンサル医師団・技師団からのアドバイスを必要とするセンシティブな質問の場合は、メーリングリストを使って昼夜を問わずディスカッションを重ね、最終回
答を取りまとめます。概ね 2～5 日でご返答
す るよ うに して いますが、時には 2 週
間 ぐら いデ ィス カッ ショ ンが 続く よう なと きも あり ます。
逆に、至急の対応が必要な場合は、コン サル 医師 と質 問
者のドクターとで、直 接電 話で やり 取
り をし てい ただ くときもあります。
7

マススクリーニング 最近の話題 ①

タンデムマス・スクリーニング対象疾患の治療薬の開発仙台市立病院副院長
小児科部長 大 浦敏

博

私が大学病院で働き始めた 30 年前には先天効果があります。尿素回路異常症の中でも、特代謝異常症の治療薬はほとんど無く、フェニルにシトルリン血症 1 型、アルギニノコハク酸

ケトン尿症などに対する食事療法が唯一の治療

尿症の治療に有効です。

法でした。その後、欧米で様々な薬が開発・承 フェニル酪酸ナトリウム（ブフェニール®錠、

認されてきましたが、日本では未承認のため使用できないというドラッグ・ラグの問題が生じ顆粒）ました。この問題の解決に向けて 2010 年に「医尿素回路異常症に伴う高アンモニア血症の治

療上必要性の高い未承認薬・適応外薬検討会議」

療に用います。

が設置され、未承認薬・適応外薬の開発が急速に促進されることになりました。本稿では最近

 ベタイン（サイスタダン®原末）

10 年余りの間に承認もしくは適応拡大がなさ

ホモシスチン尿症の患者様の体内に蓄積するれたタンデムマス・スクリーニング（TMS）対

有害なホモシスチンを低下させる作用があり象疾患の治療薬を紹介します。

ます。食事療法と併用して用います。

 レボカルニチン（エルカルチン®FF 内用液、

 ニチシノン（オーファデイン®カプセル）錠、静注）

高チロシン血症Ⅰ型の治療薬です。我が国でカルニチンは体内で長鎖脂肪酸からエネルギ

は稀な代謝異常症で、TMS では 2 次対象疾患

ーを産生するのに必要です。全身性カルニチになっています。

ン欠乏症や有機酸血症（プロピオン酸血症、メ
チルマロン酸血症など）でみられる二次性カ カルグルミン酸製剤（カーバグル®分散錠）

ルニチン欠乏症の治療に用いられます。

尿素回路の一番初めの酵素を活性化し、アン
モニアを低下させる作用があります。N-アセ®

 サプロプテリン塩酸塩（ビオプテン 顆粒）

チルグルタミン酸合成酵素欠損症の治療薬とテトラヒドロビオプテリン（BH4）製剤で、して開発されましたが、イソ吉草酸血症、プロフェニルアラニン水酸化酵素の補酵素としてピオン酸血症、メチルマロン酸血症に伴う高働きます。BH4 欠乏症の治療薬として開発さアンモニア血症にも有効であることが分かり、れましたが、一部のフェニルケトン尿症の患

適応拡大されました。

者様に投与すると血中フェニルアラニンが低下することが明らかとなり、適応が拡大され

近年多くの治療薬が国内でも開発されるようました。

になり、我が国のドラッグ・ラグは徐々に改善
されてきました。ドラッグ・ラグの更なる解消

 アルギニン製剤（アルギ U 配合顆粒 、アル®

に向けて、新薬の開発にあたっては複数の国でギ U 点滴静注 ）同時に行う国際共同治験に積極的に取り組むこ

尿素回路の活性を高め、アンモニアを下げるとが重要であると考えます。

®

8

2
マススクリーニング 最近の話題 ○先天代謝異常症に対する肝移植の今
自治医科大学 外科学講座 移植外科学部門
教授
水 田 耕 一ン血症96％（n=15）、CPS1欠損症94％（n=18）と、小児肝移植疾患の生存率トップ 3 を占めています。有機酸代謝異常症のプロピオン酸血症とメチルマロン酸血症の 1 年生存率もそれぞれ90％（n=10）、85％（n=27）と良好ですが、併存する腎障害が進行することがあるため、肝移植後の免疫抑制薬の使い方などに注意が必要で
す。

○はじめに
日本での生体肝移植の開始から 30 年近くが経過しました。先天代謝異常症への肝移植治療
も症例数が増え、新しい時代を迎えつつあります。本稿では、先天代謝異常症に対する肝移植の最近の話題について触れたいと思います。
○肝移植の疾患と成績
2015 年 12 月までに、日本では、18 歳未満の小児先天代謝異常症における生体肝移植が 269
例に実施されています。これは小児生体肝移植
全体（2,795 例）の約 10％に相当します。疾患
別では、銅の代謝異常であるウィルソン病が最多ですが、近年、亜鉛製剤など内科的治療の普及により移植症例数は減少傾向にあります。逆に増加してきているのは、OTC 欠損症、CPS1
欠損症、シトルリン血症などの尿素サイクル異常症と、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、メープルシロップ尿症などの有機酸代謝異常症です。
OTC 欠損症と CPS1 欠損症以外は、タンデムマス・スクリーニングで発見される疾患です。
先天代謝異常症における肝移植には、欠損酵素を補充する目的で行われる場合（尿素サイク
ル異常症、有機酸代謝異常症など）と、肝不全や肝腫瘍の治療目的に行われる場合（ウィルソン病、糖原病など）があります。更に、肝移植のみで代謝が是正される疾患（尿素サイクル異常症、ウィルソン病など）と、肝移植のみでは代謝が完全には是正されない疾患（有機酸代謝
異常症、糖原病など）にも分けられます。後者の場合、肝移植後も内服薬の継続が必要ですが、肝移植後は代謝不全の減少など明らかな QOLの改善が得られますので、肝移植による恩恵は大変大きいです。
先天代謝異常症における肝移植後の生存率は極めて良好で、特に尿症サイクル異常症の 1 年
生存率は OTC 欠損症 97％（n=63）、シトルリ○肝移植の適応（レシピエント・ドナー）
急性肝不全や肝硬変への肝移植と比べ、先天代謝異常症における肝移植の適応決定は容易ではなく、患児の代謝不全の頻度や程度、服薬コ
ンプライアンスを含む内科的治療の有効性、現在の QOL、血液検査異常の推移などから、総合的に判断する必要があります。厚労省の難治性疾患克服事業の研究班で作成された「肝移植のためのスコアリング」を元に、2014 年に「先天代謝異常症に対する肝移植ガイドライン」が作成されました。現在、日本肝移植研究会の HP
からダウンロードできますので、興味がある方はご覧ください。大きな考え方としては、新生児期に代謝不全が発症し集中治療を必要とする
場合は、将来的に肝移植の適応となる可能性が高く、新生児期は無症状でタンデムマス・スク
リーニングの軽度異常値で発見される場合は、内科的治療で管理できることが多いです。
また生体肝移植が中心の日本においては、小児肝移植のドナーは、ほとんどが両親のどちらかになります。先天代謝異常症の両親（ヘテロ保因者）がドナーの場合、原因酵素の活性は軽度低下していますが、レシピエントの予後やQOL の改善には影響がなく問題はありません。
しかし唯一、
OTC 欠損症の母親（ヘテロ保因者）の場合は、術後にドナーやレシピエントに高ア
ンモニア血症の報告があるため、ドナーになるのは避けた方が望ましいです。
9

○脳死肝移植の新たな道
日本での脳死肝移植は、2010 年の改正臓器移植法の施行から徐々に増加していますが、その数は欧米やアジア諸国に比べると極めて少なく
年間 50～60 件に留まっています。特に小児の脳死下臓器提供は年間１～3 件程です。
このような状況下で、わが国の肝移植事情に合った新しい基準を作成すべく 2016 年から脳死肝移植の適応基準と選択基準の見直しが行われました。その中で、私たち小児肝移植医の意見が認められ、代謝不全が制御できない尿素サ
イクル異常症と有機酸代謝異常症は、医学的緊急度が最優先のⅠ群にランクアップされることになりました。更に、18 歳未満の小児脳死ドナ
ーの臓器は、18 歳未満の小児レシピエントへ優先的に配分されることも決定しました。現在、実施に向けての準備作業中で、新基準の運用開始は 2018 年以降になりますが、重症な先天代
謝異常症のお子さんに脳死肝移植の道が大きく開けたのは間違いありません。
○メープルシロップ尿症とドミノ肝移植
最後に新しい話題として、メープルシロップ
尿症（MSUD）の肝臓を用いたドミノ肝移植についてお話します。
分枝鎖アミノ酸 BCAA（バリン、ロイシン、
イソロイシン）の先天代謝異常症（常染色体劣性遺伝）である MSUD は、新生児期に発症し、けいれん、意識障害から昏睡にいたり、治療が遅れると死亡や重篤な脳障害をきたす疾患です。
MSUD の患者に肝移植が行われると、移植後はロイシン摂取量が移植前の 10 倍に増加しても血中ロイシン値は上昇せず、代謝不全の消失や中枢神経障害の抑制が期待できると報告されています。
ドミノ肝移植とは、健康な人の肝臓の一部を病気の人（一次レシ
ピエント）に移植し、そこで取り出された肝臓を、より重い病気の人（二次レシピエント）に移植するものです。移植が連続して行われるので、ドミノ肝移植と呼ばれます。1995 年にポルトガルで始まり（脳死）、日本では 1999 年に成人の代謝異常症である家族性
アミロイドポリニューロパチー
10（FAP）の患者から摘出された肝臓で行われました（生体）。
MSUD の患者から摘出された肝臓を用いた
ドミノ肝移植は 2008 年より米国を中心に行われています（世界で約 20 例）。MSUD の生体
ドミノ肝移植は2014年にブラジルで開始され、同年、日本でも始まりました。
MSUD で問題となる BCAA の代謝は、主に筋肉などで行われるため、MSUD の肝臓をもらっても二次レシピエントに MSUD が発症することはありません。疾患の再発が報告されている成人の FAP とは異なり、ドミノ肝移植に最も適した肝臓と言えます。日本ではこれまで、4 人の MSUD の方から摘出された肝臓を用いてドミノ肝移植が行われ、5 人の末期肝障害のお子さんの命が救われました（下図）。
小児生体ドミノ肝移植では、血管の切離ライ
ンなどに制限があるため、通常の生体肝移植に比べ技術的には難しいですが、実施する二施設
による術前からの綿密な連携と、世界的な成績を誇る日本の生体肝移植技術があれば克服することができます。そして小児ドミノ肝移植の成功に一番大切なことは、わが子の肝移植を前に不安でいっぱいの中、肝臓の提供をご決断して頂いた MSUD のご両親の優しい想いであることは言うまでもありません。
小児脳死ドナーの少ない日本において、二人のお子さんを同時に救うことができる MSUDによるドミノ肝移植は、新しい治療法の一つになるでしょう。

3
マススクリーニング 最近の話題 ○患者フォローアップ体制を整備することの重要性～３
島根大学医学部小児科
助教
小 林 弘 典
前回予告させていただいたとおり、今回は個

個人情報保護条例とは、各自治体が保有する人情報保護条例と患者フォローアップ体制の関個人情報を適正に取り扱うためのルールなどを係性について触れてみようと思います。その前記載したものであり、平成 17 年 4 月から全面に年度が変わりましたので、2016 年度に話題に施行された個人情報保護法が謳う個人情報に関させていただいた点を少しだけ整理したいと思する基本方針の上に立脚している条例ともいえいます。

ます。これは現代社会における急激な情報化の初回は、新生児マススクリーニング（NBS）

進展によって、個人の情報が本人の知らないとの目的から考えても、発見された患児やそのごころで拡がり、個人の権利利益が侵害される危

家族が幸せに暮らしているかという事を確認し、険性が高まったことが要因となって出来たもの

また必要があれば改善するためにも、患者フォです。

ローアップ体制が必要不可欠であるにも関わらさて、前述の方法で患者フォローアップ体制

ず現状はほとんどそれが出来ていないことを述をつくろうと考えたとき、どこが問題になった

べさせていただきました。2 回目は 2014 年度のでしょうか？実は、自治体から患者さんに関から行われている厚労省の研究班（主任研究者：

する情報をいただく際に、自治体によっては「個

山口清次教授）の成果から、これまで誰もがよ

人情報保護条例に抵触するため回答出来ない」

りどころにしていた NBS に関する疫学データと回答がある事例が増えてきました。初回調査（自治体からの回答をもとに集計された疫学デでは 87％の自治体から回答を得ることが出来ータ）が必ずしも正確な結果を反映出来ていな

ましたが、3 回目の調査では 54％の自治体からい事も明らかになってきたという事を述べさせ

しか情報提供を得ることが出来ませんでした。

ていただきました。
〇個人情報保護条例と患者フォローアップ
体制
前述の山口班では一旦自治体から、NBS
陽性者のうち個人名をのぞき、最低限担当の主治医の先生であれば個人を識別できる
生年月日や性別などの情報をいただき、研究班には個人名などの情報を一切保有しないシステムで患者登録を行い、追跡調査を実施しました。その中で、この「個人情報保護条例」が私達の想像よりもずっと患者コ
ホート体制の構築にとっては大きな問題であることが分かってきました。

今年３月に開催された出雲大社奉納コンサート
で、患者会の皆さんと募金活動を行いました。

11

一方、いただいた情報を元に主治医を介した患の発展や情報のグローバル化を受けて最近にな

者登録・追跡ではほぼ 100％の回収率でした。

って改正されましたが、私的な印象ですが改正

興味深いのは、同じような内容であると思われによっていわゆるビッグデータなどを取り扱い

る個人情報に関する条例であっても、自治体毎

易くはなっているものの、タンデムマス・スクに少しずつ解釈が異なることでした。今回の研リーニングで発見されるような、社会全体から究で提供をお願いしたような、病院関係者以外

みると極めて稀少な存在である個人をどの様には個人の特定が困難な情報については、それら守りながら個人の利益につなげていくかについの情報が持ちうるリスクと、情報提供によってては、守る事に意識が偏っているようにも感じ患者および社会の利益になる部分、大きさなどます。

を勘案いただいた結果であると理解しています。

皆様もご存じのとおり、全国がん登録事業では、個人情報には最大限配慮されつつも、社会〇個人情報について再考の時？

全体の解決すべき問題としてがん死亡者数を減

3 年間の研究班の成果からは、患者追跡によらすために、同意の有無は問わずに患者情報をって得られた結果は、社会にとっても患者さん蓄積しています。がん登録は法律で規定されておよびそのご家族にとっても、かけがえのないいるという意見もありますが、一人の医師・市

有用な情報である事は間違いないと確信出来る民としても、社会全体の命題を解決するためのものでした。一方でこのままでは約半数の自治施策としてはとても心強いシステムだと感じて体で何が起こっているかを把握出来ず、場合にいます。そして NBS で発見された子ども達がよっては患者さんや家族が有用な情報から孤立

生涯を通じて安心して生きていく事が出来る、してしまう可能性もあります。個人を守るためというのも同様に大切な社会的命題であると思に整備された法令によって逆に困ってしまうのいます。（あえて申し上げますが）このようなも不思議な気もしますが、全てが善意の集団で社会の中ではマイノリティーともいえる方々にあるとも限らないので、自治体の立場としては

優しい光を当てる社会であって欲しいと願って仕方ないのでしょう。

やみません。

一方、個人情報に関する社会全体の考え方は急速に変化する現代において、数年後にはこ

近年大きく変化しました。Facebook などの実の様な方々に対する考え方も変化していく可能

名を公表する SNS などが大流行したことから性がありますが、まずは私達ひとりひとりも、も分かる通り、オープンにする事における個人

この問題について考えてみる事が大切ではないの利益にも注目が集まるようになっていると感でしょうか。

じます。実は個人情報保護法もインターネット

12

マススクリーニング 現場の状況

熊本での現状と新生児スクリーニングの課題
一般財団法人化学及血清療法研究所 臨床検査センター
係長 田 崎 隆 二（日本マススクリーニング学会・技術系理事）〇はじめに（大学病院等）、それに検査機関の４者が NBS

九州地区では長崎、大分、熊本、宮崎、鹿児島、事業の player になるのですが、これまで 4 者

沖縄の 6 個所で新生児マススクリーニングが定期的に集まり、NBS の実施状況や問題点（NBS）を実施しています。弊所では 1977 年

等々について協議する場（一般的に連絡協議会

10 月の NBS 正式開始時点で複数の行政（福岡と呼ばれている）
はありませんでした。
しかし、県、長崎県、熊本県、宮崎県）から委託を受け2013 年度からはタンデムマス検査が新たに追NBS を開始しました。
現在も委託自治体の変更加されたことで福岡地区で初めて、大規模な会はあったものの、開始時点と同様に複数自治体

議が開催されました。名称こそ違いますが、先（福岡県、佐賀県、熊本県；3 県 6 自治体）かの 4 者以外に医師会、産婦人科医会、小児科医ら委託を受けています。ここ数年間の検査状況

会の先生方も加わり、短時間ですが有意義なを表 1 にまとめましたが検査数（出生数）の減

NBS 事業に関しての討議が行われました。
また、

少が続いています。

この会議以外にも毎年 1 回、6 自治体と検査機
関との 2 者間合同会議が開催されています。

今回は紙面の関係もあり、一部の取り組みについて報告致します。

福岡地区以外は連絡協議会と呼ばれる全体会
議は企画されていないため、この自治体との 2〇実施主体(各自治体)との連携

者間合同会議は非常に重要な位置づけになってNBS は国内 67 の自治体が実施主体となり行

おり、NBS 検査の現状報告と各種問題点、産科っている事業ですので、基本的にその実施体制

医療機関からのクレームや要望等々について報はほぼ同じように作られています。この実施体

告と討議が行われます。

制では、自治体、産科医療機関、精査医療機関

表.1
精密検査の必要ありとして報告した人数（年度毎）※確定者数ではありません
年度
PKU
MSUD
HCY
GAL
CH
CAH
TM
合計
検査数
2016年度
2
0
2
15
164
31
19
233
68,4852015年度
0
1
2
11
159
32
27
232
71,3472014年度
1
0
2
19
189
61
24
296
71,8552013年度
1
1
2
20
163
63
35
285
72,450
合計
4
2
8
65
675
187
105
1046
284,137
陽性率（%） 0.0014 0.0007 0.0028 0.023 0.238 0.066 0.037
0.368
PKU：フェニルケトン尿症、MSUD:メープルシロップ尿症、HCY：ホモシスチン尿症
GAL：ガラクトース血症、CH：先天性甲状腺機能低下症、CAH：先天性副腎過形成症
TM：有機酸・脂肪酸・アミノ酸代謝異常症と産科医療機関に電話と FAX 及び郵送で報告

今回は上記の会議で決定された重要な取り組
みについて以下に紹介致します。
1.受診連絡システムの立ち上げ

し、当該児が確実に速やかに精査医療機関を受診する流れになっています。しかし、過去に要NBS で要精密と判定した方については、
行政

精密判定となった新生児が精査医療機関を受診
13しなかった例があることが分かり、新たな追加

めに、調査用紙や依頼文書、システムの流れ図対策を取ることとしました。システムは別紙 1

等も全て自動出力できるように専用コンピュタのとおりですが、
この取り組みは 2011 年（H.23）
12 月から行政の承諾を得て実施しています。まーシステムのプログラム改良も行い運用しています。

た、弊所の労務負荷の低減と連絡ミス防止のた

2.要精密者の最終診断名調査
NBS で要精密と判定された児は、精査医療

別紙1

機関を受診し、診断と治療が行われることにな
ります。NBS の事業評価の一つとして、要精新生児スクリーニング要精密（陽性）児の受診連絡
新しい様式とシステムの一部変更

密と判断された児が本当に NBS 対象疾患であったのかどうか？検査機関としても、ここを明②受診確に把握し、検査精度の向上に反映させる必要①精密検査の受診指示があります。この件については 2010 年（H.22）③受診先を問い合わせ(TEL)※⑤

産科医療機関に行われた２者間合同会議で弊所から提案し、⑤受診連絡票（コピー）の郵送（簡易書留）

福岡県（全域）、熊本県（全域）では 2013 年度
化
血研④一定期間後、受診連絡票を郵送（簡易書留）実施分から正式に調査が開始されました。調査

※

記
入
後
、
コ
ピ
ー
を
控
え
と
し
て
保
管

精
密
医
療
機
関
（
大
学
病
院
等
）

保控
管え コ
とピ
しー
てを

体制（流れ）は別紙 2 のとおりです。更に、初⑤受診連絡票に記載し原本を返送（簡易書留）⑥受診連絡票（原本）の郵送（簡易書留）回調査実施後から 3 年程度経過した時点で追加調査を行うことも決められ、先天性甲状腺機能低下症など最終診断名が検査機関でも把握できるようになりました。

各自治体（佐賀県を除く）〇終わりに
1977 年から開始された本スクリーニングも■主な変更内容と注意点

今年 10 月で丸 40 年となりますが、まだまだ

1.手書き、複写用紙から自動出力（非複写式1ページ）へ変更。

満足できる NBS 体制ができたとはいえないよ2.新生児の氏名（漢字とカナ）欄の追加、診断名一覧・小慢受給・治療状況の変更または追加

うです。関係者全員の絶え間ない努力がこれか

3.精密医療機関（治療機関）にて記入後、2部コピーして頂く。

らも必要だと考えます。

3.原本を化血研へ郵送（同封の簡易書留封筒にて）し、治療機関控えはコピー1部。
4.同じく別のコピー1枚を産科医療機関へ郵送（同封の簡易書留封筒にて）別紙2

先天性代謝異常等検査・陽性者最終診断名調査の流れ③最終診断名を記載して郵送

自治体

精密医療機関②⑥各精密医療機関の小児科責任者へ郵送④自治体の判断により、検査機関へ匿名で通知①陽性者リストの作成
・陽性者の受診連絡票を基に作成
・精密医療機関毎、担当医毎に分類
・毎年度初めに作成⑤情報を蓄積し、次年度の調査票作成

検査機関（化血研）

協力自治体：①福岡県、②福岡市③北九州市④熊本県、⑤熊本市※佐賀県は行政独自ｼｽﾃﾑ※①～⑥のサイクルは当該年度の最終診断名が付くまで実施

2012/10/16

14

各地区の新生児マススクリーニングの状況-①

茨城県におけるタンデムマス・スクリーニング
筑波大学小児科
診療講師 岩 淵

敦○県内の人口・病院分布さんとの間を上手につなげるのが、筑波大学の茨城県の特色は広大な関東平野に人口が分散

代表者である私たちと県内各地の拠点医師やかしていることです。
県全体の人口は296万人と、かりつけ医が共有する目標です。

100 万都市を有する県に並ぶ規模であるにもかかわらず、最多人口を持つ水戸市でも 27 万人○診断実績

であり、一極集中の対極と言えます。こうした2015 年度では全件出生が 2.3 万、
うち 119 件

人口背景の下では、県内各地に中規模病院が散がタンデムマス疾患を疑われて再検査、7 件が在し、医師も分散する構図に陥りがちですが、精密検査となり、3 例が診断されました。添付

現状では人口 100 万人につき 1 か所の小児拠点する図表が、2013 年以降に診断された例です。

病院を整備（茨城県立こども病院・筑波大学・

いずれの疾患も診断に当たっては国内各施設の土浦協同病院）しています。先天代謝をはじめ専門の先生方のご協力の下に行っております。

とする希少疾患の診療では、それぞれの拠点の改めて御礼を申し上げますと共に、今後も引き診療能力向上が患者さんの QOL 向上に寄与す

続き御指導をお願い申し上げます。

るとの信念の下、拠点施設の医療従事者は日々研鑽に励んでいます。

○診断後の治療
診断はゴールではなくスタートですので、各〇検査体制

地域の中核施設とかかりつけ医の協力を基盤に、

タンデムマス導入以前から新生児スクリーニ

保健センターなど行政の協力を得ながら行ってングを実施していた枠組みを応用しています。

います。ここでも全国各地の専門施設へのコン

検査施設の技師は導入に当たって、全国各地のサルテーションが行われます。

施設を見学し、念入りに準備をしてくれました。

課題としては、タンデムマス疾患が希少疾患スクリーニング陽性時の対応では、検査施設のであり、地域のかかりつけ医師には馴染みが少技師と筑波大学小児代謝内分泌分野の担当医師

診断疾患と診断年が即座に情報を共有します。対応の決定に当た疾患群っては、担当医師と出生機関の産科・新生児科
医師との間で直接電話・メールで情報のやり取りをするなどの方法も行われます。医師の少な

アミノ酸代謝異常

い地域であり周産期医療に関わるメンバーはほ

疾患

診断年

フェニルケトン尿症

2014 年

ホモシスチン尿症

2014 年

シトルリン血症

2014 年

ぼ顔見知りであるという、地方県の利点を活かした方式かもしれません。

プロピオン酸血症
有機酸代謝異常タンデムマスで新たに診断可能になった疾患

グルタル酸血症 1 型についての高度な知見を要する場面では、各疾患の診療経験豊富な専門施設へのコンサルテー
ションを行っています。

MCAD 欠損症
脂肪酸代謝異常VLCAD 欠損症

このようにして、全国各地の専門施設と患者
152014 年2015 年2015 年
2014 年
2016 年2015 年

ないことでした。これを解決するために、年にり組みが功を奏し、最近ではほとんどの小児科

3 度行われる県内の小児科学会（地方会）の場

医師からタンデムマス疾患に対する苦手意識はで新規症例の診断治療方法を報告し、教育講演取り除かれ、診断治療に協力して下さっていまとして県内での診断実績を振り返り初期対応をす。

学習するなどしてきました。こうした周知の取☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆

TOPIX 前編☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆

新生児マススクリーニングと診療報酬（保険診療）体制について
新生児マススクリーニングを運用していくうえでしばしば議論になることの一つに、スクリーニング後の精密検査時の各種検査の費用はだれが負担するのかというものがあります。
診断が確定したのちの治療管理時の各種検査の費用の負担も同様な問題を含んでいます。
行われる検査が保険診療として認められているものは、もちろん保険請求できることは言うまでもありません。問題の保険請求が認められていない検査はだれの負担になるのかは明確ではありません。また保険にて認められている検査であってもいろいろな制約がついていることも多く、新生児マススクリーニングに携わる者は保険診療体制についても十分な知識を持つことが必要です。
今回は新生児スクリーニングに関連する諸検査の保険診療上の注意点を述べることで皆様の診療または受診のお役に立てればと思います。
今回は主に先天性代謝異常症に関することを述べることとし、内分泌疾患に関しては多くは述べません。
1. 血糖、血液ガス分析、アンモニアなどの基本的検査：もちろん保険収載されています。
2. 血中・尿中アミノ酸分析：保険収載されています。
3. 尿中有機酸分析：「代謝異常検査」で請求できるが、検査実施施設に制限がついています。
4. 血中アシルカルニチンプロフィール分析：「代謝異常検査」で請求できるが、検査実施施
設に制限がついています。
5. 酵素サイクリング法による血中・尿中カルニチン２分画測定：保険収載されていません。
6. 酵素活性測定：「遺伝学検査」で請求できる。検査提出施設、検査実施施設ともに制限がついています。
7.

遺伝子検査：「遺伝学検査」で請求できる。新生児スクリーニングの対象疾患はすべて保険収載されている。検査提出施設、検査実施施設ともに制限がついています。

8.

タンデムマスによる線維芽細胞などの脂肪酸代謝能の検討：保険収載されていません。

保険点数とは：病院はこれらの検査を行ったときに、この保険点数に１０円をかけたものが収入になります。支払いをどこがするかは加入している健康保険の種類により異なります。さらに指定難病、小児慢性特定疾患、乳幼児医療助成制度などの補助により異なることになります。
（20 ページに続く）☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆
16

各地区の新生児マススクリーニングの状況-②

長崎県の新生児マススクリーニングネットワーク
長崎大学大学院 医歯薬学総合研究科 小児科学
講師 伊 達 木 澄 人〇長崎県における新生児スクリーニング事業〇長崎県におけるマススクリーニングにかか

の特徴

わる問題点

長崎県は九州の西に位置した小さな県ですが、長崎県では平成 25 年 4 月からタンデムマス

地形が入り組んでいること、五島列島、壱岐、を用いたマススクリーニングが導入されました。

対馬を含めた離島が多いことから、海岸線の長長崎県、解析機関である長崎県健康事業団のさは北方 4 島を含めた北海道に次いで全国 2 位

ご尽力もあり、現在も大きな問題なく事業が継となっています。このような地理的要因から、続できています。
しかし、
問題点の１つとして、交通の便は決してよいとは言えません。そのた

開始当初より、尿中有機酸分析、アシルカルニ

め、県内のマススクリーニング対象疾患におけチン分析を含めた確定診断に必要な保険外検査

る主たる精密医療機関は長崎大学病院ですが、に対する費用をどこから捻出するかということ

各地域の中核病院と連携をとりつつ、精査対象がありました。現在長崎県では大学医師が行う者への対応をおこなっているのが現状です。

検査データの医学的判断および患者発生施設へ

長崎県では、発生したマススクリーニング要の連絡、専門医療機関への受診指導に対して、精査者は全例、県を通じて長崎大学小児科へ報

県から大学医局に委託費を支給していただいて告されるようになっています。われわれは、そいます。長崎県では、年間 80～100 件近くの要のデータを確認し、発生施設（産科、NICU）へ

精査者が発生していますが、この委託費を、こ連絡し、検査結果の医学的判断を伝えるととも

れらの検査費の一部に充てています。今後、対に、受診指導を含めたその後の対応を指示して象疾患の診断に必要な検査はすべて保険適応にいます。このような体制下では、迅速に、かつなっていくことを望んでいます。

見落としなく精査につなげることが可能であり、長崎県の年間出生数は約 1 万 1 千人
（平成 28

また長崎県全体の関連疾患の発生状況や転帰を年）程度です。問題点の 2 つ目は、われわれが把握できる環境にあります。
（図）。

希少疾患を豊富に経験できる環境にはないことです。実際、そのような希少疾患（疑）が発生した場合、全国の経験豊富な先生方に相談させていただきながら診療を行っているのが現状であります。この状況は今後も変わらないと思います。今後とも諸先生方のご指導のほどよろしくお願いします。
17

治療・食事療法支援の現場から

特殊ミルクの話題
おかのこどもクリニック院長
岡 野 善 行

今回、フェニルケトン尿症（PKU）患者さんの栄養状態を明らかにする機会を得ました。対象は日本人の食事摂取基準の推奨蛋白量の80％をフェニルアラニン(Phe)除去ミルクとPhe 除去アミノ酸粉末から摂取するように食事指導を受けている患者です。患者はほぼ良好にコントロールされ、十分なカロリーと蛋白質が摂取されていました。しかしながら、微量栄養
素では表のように、Phe 除去ミルクに添加されていないセレン、ビオチンの摂取量は著明に低下し、マグネシウム、亜鉛、ヨウ素、リンも推
奨量/目安量の 70～80%と十分ではありませんでした。そして、実際に、PKU 患者では血中セレンやカルニチン、尿中ビオチンは基準値より低下していました。
この研究成果は Phe 除去ミルクの栄養学的な重要性を明らかにするとともに、Phe 除去ミ
ルクへのセレン、ビオチン、カルニチンの添加の必要性と Phe 除去アミノ酸粉末の微量元素

図の組成について再検討の必用性を示唆していました。これらの栄養評価の再検討は PKU だけ
でなく、特殊ミルクを必要としているすべての疾患でなされる必要があります。
海外の PKU 患者用のミルクでは新たな知見とともに栄養成分の改善がなされ、ビタミン・
微量元素の補充も十分になされています。乳児
用から成人用の各年代に適した Phe 除去ミル
ク、代替物も開発されています。
わが国の特殊ミルクは特殊ミルク事務局から医療機関を通じて無料で患者に供給されます。
その費用負担は国の補助がありますが、その多くを乳業メーカーが負担しています。また、薬剤であるゆえに Phe 除去ミルクの改善には大変な労力と費用が必要とされています。すなわ
ち、現在、特殊ミルクは乳業メーカーにとって積極的に開発、改善を行うには難しい状況となっています。特殊ミルクを改善し安定供給するためには新しい制度が必要とされています。

PKU 患者の三大栄養素、微量元素、ビタミンの食事摂取の由来について
18

患者家族から～①

メチルマロン酸血症未発症の子供と家族
中

井

智

子

〇娘の誕生
2013 年の 8 月 16 日に元気な産声を上げ、母子ともに健康でした。私が出産した産婦人科は母乳で育てることにとても力を入れていて、入院の間はまだ母乳の出があまり良くなかったた
め、退院するときには少し体重が減っていましたが、生後一週間後には出産当時よりも増えていて、日当たりで計算しても、とてもいい調子で増えていると産婦人科で言われました。
〇病気発覚
生後 10 日目に突然、産婦人科から電話が掛かってきて、娘の先天性検査で 1 か所数値が高いので、大学病院で再検査するよう言われました。その日のうちに大学病院に行き、血液検査をした所、アンモニアが 180 でした。そして、その日に入院が決まり、その後メチルマロン酸血症と診断されました。生まれた日から産婦人科から電話をもらうまでの間は、全く嘔吐もな
く、母乳の飲みも普通で、なにも異常もなかったので、病気の事を聞いた時は、抜け殻になったような感じで涙が止まりませんでした。
〇治療方法と娘の成長
現在はおよそ月に 1 回の定期通院、薬のエルカルチン、
モニラックシロップを服用し、特殊ミルクＳ－２２を一
日最低８０ｇ飲ませています。食事は低たんぱく高カロ
リーで、今は食事のみのたんぱく質摂取量が一日１０ｇです。娘は 2 歳半頃から採血で泣かなくなり、本当に偉いです。薬も抵抗なく飲めます。
年に 3、4 回風邪、胃腸炎、発熱などで入院します。今 3 歳
9 ヶ月ですが、身長 90.4 ㎝、
19

体重 14.3kg とちょっと背が小さいですが、発達・発育の問題なく、ものすごく元気で活発な女の子です。今は市営の保育園に通っていて、
お弁当、おやつ、薬、S-22 の特殊ミルクを毎日持参しています。保育園に通いだした頃は、特殊ミルクが嫌いで飲ませるのにとても大変でしたが、先生やクラスのお友達たちが毎日「あやなちゃん、がんばれ！」と応援をしてくれ、いつの間にかミルクをあっという間に飲み干すよ
うになりました。保育園の先生方や保健師さん
もいい方々ばっかりで、とても安心して預けています。
〇食事療養費の補助制度について
私たち家族が住んでいる愛知県大府市には、先天性代謝異常患者の食事療養費の補助制度があります。先天性代謝異常の患者で小児慢性を持っている人が対象になります。この補助制度
は食事療養費の２分の１の額を支給してくれます。ただし、この額は年額で２４万円が上限となっています。娘には低たんぱく米、うどん、ラーメン、パン等をよく買っています。低たんぱく食品は値段が高く、成長に伴い食事の量も増えるので、さらにお金がかかるため、家計的にも負担がかかります。この制度を使って思った事は、本
当に家計的に助かります。ちょっと高くて買うか買わない
か迷う時は、半額の補助がもらえる！と思うと迷わずに買えますし、心強いです。私は、昨年の秋に三年の育児休暇を終え、職場復帰をしました。仕事で疲れていたり、私の体調が悪いと、ごはんを作るのがしんどい時があります。そんな時に低たんぱくのおかずや、うどんを食べさせています。

一回の食事を作らなくてもいいだけで、負担が減ります。それに支給された補助金は娘名義の口座に振り込む事で、将来のための貯金とすることができるので、本当に助かっていますし、有難く思っています。
ただし、この制度だと成人し小児慢性じゃなくなった時に補助がなくなるので、成人すると☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆

さらに食事面でお金が掛かるため、成人向けの
食事療養費の補助制度もあったらいいなと思いました。偶然、私が住んでいる市には補助制度はありますが、全国的にはこういった制度はかなり少ないと思います。半額の補助で家族がどれだけ救われるか、こういう制度が全国的に増えていったら嬉しいです。

TOPIX 後編☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆

新生児マススクリーニングと診療報酬（保険診療）体制について（16 ページからの続き）
アミノ酸分析は昔から保険収載されており特にその実施には注意事項は記載されていません。保険点数は 1,212 点です。
GC/MS による尿中有機酸分析とタンデムマスによるアシルカルニチンプロフィール分析
も保険収載されています。しかし分析を行う施設は保険医療機関であることが定められており、それ以外の施設で測定されたものは原則として保険適応になりません。つまり民間検査会社や衛生研究所等での測定は保険請求できないという意味になります。月に１回の請求が認められています。保険点数は 1,176 点です。
酵素活性測定は「遺伝学的検査」にて保険請求可能です。しかし厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定できます。当該検査の一部を他の保険医療機関又は衛生検査所に委託する場合は、当該施設基準の届出を行っている他の保険医療機関、又は関係学会の作成する遺伝学的検査の実施に関する指針を遵守し検査を実施していることが公表されている衛生検査所にのみ委託することとの規定が定められています。
遺伝子検査も酵素活性測定と同じ「遺伝学的検査」で請求できますが、検査提出施設、検査実施施設ともに同様の制限がついていることは上で説明しました。
「遺伝学的検査」を適応できる疾患は診療報酬点数 医科 Ｄ－００６－４に記載されています。平成 28 年度の診療報酬改定で尿素サイクル異常症も請求できることになったので、新生児マススクリーニングの対象疾患は、いわゆる二次対象疾患を除いて、すべて遺伝学的検査が請求できることになりました。請求点数は 3,880 点すなわち 38,800 円です。この価格以内で遺伝子検査を行ってくれる施設はほとんどないので注意が必要です。遺伝学的検
査は基本的には患者一人一生の間に 1 回しか算定できないので、酵素活性測定で保険請求を行うと遺伝子関連検査は保険請求できないことになります。適切な理由があれば再度遺伝子検査を行なえることが平成 28 年度の診療報酬改定で認められています。遺伝カウンセ
リングは遺伝学的検査の説明を行うときに請求できます。月一回 500 点の請TOPIX 執筆者
求が認められています。理解が不十分
帝京平成大学 健康医療
な時には再度の請求ができると理解さスポーツ学部 看護学科
れます。遺伝学的検査を行っていない
教授
高 柳 正 樹ときにはカウンセリング料も請求できないことに留意が必要です。
☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆

20

患者家族から～②

治療用ミルクと共に歩む人生
A.M.
私の病名はフェニルケトン尿症(PKU)です。
今は、生まれ育った広島を離れ、京都で大学生息抜きをして、普段の食事療法への励みにつな
げたほうが良いのでは、と考えています。

活を送っています。初めての一人暮らしはとま

春や夏などの長い休みに帰省した際に、広島どうことも多く、家事や勉強、アルバイトなど

大学病院で血液検査を受けているのですが、フで時間に追われる毎日ですが、大きな充実感をェニルアラニンの数値は安定しており、安心し得られています。私の病気の治療の基本は、低ています。

たんぱく食と治療用ミルクを組み合わせたものです。ミルクは雪印のフェニルアラニン除去ミ〇PKU との付き合い方

ルクと森永の特殊ミルク MP-11 を、自分に適

私がどのように PKU という病気を受け入れ、切な配合で１日 2～3 回摂取します。お米やパそして向き合ってきたのかということですが、

スタ、パンといった主食はヘルシーネットワー

幼い頃は自分だけ治療用ミルクを飲まないといクさんから低たんぱくのものを購入しています。

けないことが理不尽に感じていたのを覚えてい普通のものに比べると、どうしても割高ではあます。治療用ミルクを飲んでいるのを、不思議りますが主食ということもあり欠かせないもの

そうに見られたり、からかわれたりすることもです。

多少ありました。小学校の頃などは、他人の目が気になる、自分だけ他の人と違うという疎外〇初めての一人暮らし

感などを感じがちだったように思います。その親元を離れての食事療法ですが、今のところような時でも、低たんぱくの食事と治療用ミル順調です。授業のある日のお昼は、大学の食堂

クは欠かしませんでした。そういった食生活がを利用しています。メニューに栄養成分が書い習慣になっていたおかげでしょう。学年が上がてあるため、調整がしやすく、野菜のおかずをるにつれそういった思いは消え、二十歳となっ多くとって、ごはんは家から持ってきた低たん

た今では、他の人の目も、自分に興味を持ってぱくのものを食べています。家では、クックパ

くれているのだと捉えられるようになり、少しッドなどをうまく活用して野菜中心の料理をつでも多くの人に PKU を知ってもらうことに繋くっています。最近ではレパートリーも増えてがるのだと考えています。治療用ミルクを飲む

きて、料理を楽しむ余裕も出てきました。やは

ことは生活の一部であり、低たんぱくの食事はり大学生ということもあり、サークルの友人た

私にとって当たり前のことになっています。こ

ちとの外食や旅行の機会も増えました。普段のの「当たり前」を続けてこられたのはとても幸

食事制限を厳しめにしているつもりなので、こせなことですし、新たな治療薬が使えるようにのような場合はある程度割り切って、食事を楽ならない限りは、「当たり前」を続けていかなく

しんでいます。せっかくの外食ですし、たんぱてはなりません。治療用ミルクがこれからも安く質を気にしながら食べるよりは楽しみながら定的に供給されることを願っています。
21

編集後記
********************************************************************************
5 月だというのに、真夏日を記録する日々が続きますね。お困りの方が多くいらっしゃるのではないかと思います。体調管理にはくれぐれもお気を付けください。
この『タンデムマス通信』も皆様のご協力で、4 年目を迎えることが出来ました。
TMS コンサルテーションセンターでは、相談内容をさらに充実させようと、タンデム
マス検査項目のほかにガラクトース血症も追加されることとなりました。コンサル医師
団・技師団がアドバイスした件数も、現在 100 件を超えました。検査精度の維持向上を図る為の委員会活動も年間を通して協議と作業が行われ、4 年目もさらに前進していきます。今後も、出来るだけ新生児スクリーニングのフォロー体制を構築しようと日本マ
ススクリーニング学会と連携を強め、クオリティを高めていこうとしています。
タンデムマス通信も、編集委員会体制をさらに充実させ、出来るだけ立場の違う方々の最新の情報を掲載しようと準備をさせていただきました。そのため今号から 5 月・11 月
発行に変更させていただきます。
出来るだけ読者の方のリクエストにもお答えしていきたいと思います。是非、意見ご要
望をお寄せください。編集部一同お待ちしております。
********************************************************************************

タンデムマス通信 Vol.６
発行日 2017 年 5 月 31 日
発行所 NPO 法人タンデムマス・スクリーニング普及協会〒151-0053 東京都渋谷区代々木 2-23-1-360
TEL：03-3376-2551
Mail：TMS-Tokyo@tandem-ms.or.jp
URL：http;//tandem-ms.or.jp2223