巻頭言「真の男女共同参画をめざして」
岡山大学名誉教授
JCHO大阪病院名誉院長
JCRファーマ㈱医療顧問
清野 佳紀
私は 2003 年３月に岡山大学を退職し、 ４月か

立場からすると、家庭でも社会でも「頑張れ！」

ら大阪厚生年金病院（現 JCHO 大阪病院）院長にと言われてもできない相談でしょう。

就任いたしました。

ひるがえって、日本小児科学会の組織を見てみ

当時の勤務医不足は大変なもので、私は大学かましょう。小児医療の現場は女性医師が活躍してら外に出て医師不足を肌で感じました。その時、いる場所そのものであるということはいうまでも医師不足を解消する切り札として、女性医師をよありません。しかるにその組織の司令塔である役

り現場に参加させ、活躍してもらうことであると員といえば、 理事 24 名中、 女性医師は２名しか考えた結果、家事・育児・介護などの忙しい期間いません。これら役員が、小児科専門医制度や小中は、短時間制度や院内の保育施設ならびに病児

児科学の教育制度を構築することを考えれば、女保育室の設置など、女性医師支援制度の拡充を積

性医師の多い小児医療の現場での女性の視点を取極的に進めました。

り入れられるはずはありません。さらに、日本医

その後、これらの制度を運用するにつれて、病師会のアンケート調査によれば、若い頃の女性医院全体としてのワークライフバランスの充実が重師は、専門医の取得には非常に熱心に取り組むと要であるということになり、男性女性にかかわらいわれていますが、30 代〜40 代の専門医の更新ず、職員全員が制度を利用できるようになりまし

時には更新できない人が増えています。これは、た。

とりもなおさず、専門医更新制度が、女性医師にさて、世の中が進むにつれて、単なる女性支援

重くのしかかっている子育てや家事、介護などのから「男女共同参画」へと名称が変わり、最近で問題をあまり理解せずに運営されていることにほは「多様性（ダイバーシティ）」 という言葉がよかなりません。今後、日本小児科学会もそうしたく使われるようになりました。言葉が変わるたび課題に目を向けた運営に真剣に取り組むためにに、何かより高級なテーマに取り組んでいるようも、役員会にクォータ制を取り入れる必要があるな錯覚に陥るものです。男女共同参画とは、文字でしょう。また現場の小児科医ひとりひとりが、通り、男女がともに社会で協働しながら活躍する

真の意味の男女共同参画を推進するためには、男という意味でしょう。しかし実態はどうでしょう

性医師はせめて国際標準レベルに、家事・育児・か？社会で活躍する基盤を作るためにも、家庭内介護への協力が必要でしょう。そうすればおのず

における男女の仕事がおおよそ平等に配分されてと女性がより社会で活躍するようになることは間こそ、成り立つものではないでしょうか。女性の違いないと思われます。

1

目

次

１．巻頭言
「真の男女共同参画をめざして」 ………………………………………………………………………… １
清野 佳紀 ／ 岡山大学 名誉教授

２．各分野からの寄稿
１）マス・スクリーニングに期待すること ……………………………………………………………… ４
北川 定謙 ／ ㈶日本公衆衛生協会 名誉会長
２）日本マススクリーニング学会だより ………………………………………………………………… ５
大浦 敏博 ／ 一般社団法人 日本マススクリーニング学会 理事長

３．マススクリーニング研究・活動報告
１）第５回新生児スクリーニング全国ネットワーク会議の報告 ……………………………………… ６
山口 清次 ／ NPO 法人タンデムマススクリーニング普及協会 理事長
但馬 剛 ／ 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 室長
２）外部精度管理の実施状況 ……………………………………………………………………………… ８
但馬 剛 ／ 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 室長
北澤 温子 ／ 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 研究員
３）令和３年度のコンサルテーションセンター活動を振り返って …………………………………… ９
小林 弘典 ／ 島根大学医学部附属病院・検査部 講師

４．マススクリーニングの話題
１）沖縄県における中枢性甲状腺機能低下症スクリーニングへの取り組み ………………………… 10
兼次 拓也 ／ 琉球大学大学院医学研究科育成医学（小児科）講座
知念 安紹 ／ 琉球大学大学院医学研究科育成医学（小児科）講座
２）新型コロナ流行による新生児スクリーニングへの影響 …………………………………………… 11
田島 敏広 ／ 自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科 教授
３）オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症のスクリーニングについて ……………… 12
小林 弘典 ／ 島根大学医学部附属病院・検査部 講師

５．治療・食事の話題
１）私の栄養指導（PKUに携わった20年を振り返って）………………………………………………… 13
服部 俊一 ／ 大阪公立大学医学部附属病院 栄養部 管理栄養士

2２）治療可能となった難病脊髄性筋萎縮症について …………………………………………………… 14
粟野 宏之 ／ 神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野こども急性疾患学部門

６．各地区の新生児マススクリーニングの現状と課題
１）岡山県の現状と課題 …………………………………………………………………………………… 15
古城 真秀子 ／ 岡山医療センター小児科２）長野県における新生児スクリーニングの現状と課題 ……………………………………………… 16
竹内 浩一 ／ 長野県立こども病院 総合小児科

７．患者家族から
１）患者家族からみた新生児マススクリーニング ……………………………………………………… 17
柏木 明子 ／ 有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族会 ひだまりたんぽぽ
２）一人ひとりに感謝を …………………………………………………………………………………… 20
西村 麻由 ／ VLCAD 欠損症の家族

８．マススクリーニング学会・学会情報
第49回日本マススクリーニング学会学術集会（2022、大阪）に向けて …………………………… 22
濱崎 考史 ／ 大阪公立大学大学院医学研究科発達小児医学

９．自由エッセイ
坂元正一先生の思い出 …………………………………………………………………………………… 23
仁志田 博司 ／ 東京女子医大 名誉教授

10．編集後記 …………………………………………………………………………………………………… 24

3

各分野からの寄稿-１：公衆衛生協会から

マス・スクリーニングに期待すること㈶日本公衆衛生協会
名誉会長 北川 定謙●経緯も進められたのです。

私が厚生省母子衛生課長として、先天代謝異常【事業の体系】のマス・スクリーニングの仕事にたずさわったの主治医としての産科医師（検体採取）↓
検査機関↓（結果）主治医へは昭和 50 年代の初期のことで、 すでに45 年（約半世紀）が経過したことになります。
母子衛生（当時の表現）の最大テーマである乳児死亡率は、昭和 35 年 30.4、40 年 19.1、50 年 10.0

（この間、各都道府県で結果のとりまとめ）（出生 1,000 対）と、著しい改善をみており社会の関心も障がいの発生防止（或いは先天性異常の発その後、今日に至るまでに検査技術も急速に発症防止）に進んでおりました。厚生省児童家庭局

展し、新たにタンデンマス法の導入により検査精の行政課題としても、この点に着目して、当時の度も著しく改善されて、更には新たに発見される

石野児童家庭局長の強いご指導もあり、 昭和 52

代謝異常症の種類も増えていきました。

年度予算編成の最大のテーマは「心身障害の発生●これから防止」と言うことになり、局内プロジェクトチー
ムの検討を経て以下の３事業に取りまとめられた

これからの課題は、このように発現頻度の極めてのです。

少ない疾患をしっかり把握して、長期にわたる医学管理の下に適切な治療食（特殊ミルク等）の摂取な【心身障害発生防止事業】①

どの継続が不可欠です。基本的には何と言っても患

フェニールケトン尿症に代表される先天児の保護者の関与が大切で、長期にわたっての適切代謝異常症の早期発見事業②

遺伝相談事業③

１歳６か月児健康診断事業

なケアーが不可欠であります。
主治医（年齢の成長に従って代ってゆく）、患者本人、保護者のネットワークを中心に社会的サ

このうち、①の先天代謝異常症は、世界各国でポート体制を維持することが極めて重要なことに様々な取組が行われていました。（当初は尿を検なります。

体としていましたが、その後精度を高める研究が今日まで多くのケースリポートが報告されてお進み、血液を検体とするガスリー法へと発展してりますが、国全体の姿（成果）が取りまとめられきておりました。）

ることを切望するものです。

それにしても、この疾患の発現率は数万人に１人というような極めて頻度の低いもので、検査の（参考資料）

精度管理は慎重の上にも慎重であることが求めら『よくわかる新生児マス・ スクリーニングガイドブッれたものです。発足当初は検査技術の確保が大きク』，山口清次 編，診断と治療社 発行

な課題であり、全国に整備された地方衛生研究所

座談会『新生児マススクリーニングをもっと知ろう』，のネットワークが活用されたのですが、その後民「公衆衛生情報」2013 年 Vol.42，No.11， ㈶日本公衆間の技術発達を受けて県を越えた検査体制づくり

衛生協会 発行

4各分野からの寄稿-２：日本マススクリーニング学会から

日本マススクリーニング学会だより

一般社団法人 日本マススクリーニング学会
理事長 大浦 敏博
日本マススクリーニング学会（以下本学会）よしましたので、 是非参考にしてください。2021

り最近の情報をご紹介します。

年 10 月２日より普通郵便の土曜日配達の休止および段階的にお届け日数の繰り下げが実施されて１．拡大新生児マススクリーニング

いますが、現場からは配送の遅れなどの声が聞か

公費負担で実施されている新生児マススクリー

れます。 そこで本学会では改正後の影響についニング（NBS）の対象は現在 20 疾患ですが、重症て、４施設を対象に調査を行いました。その結果、複合免疫不全症（SCID）、脊髄性筋萎縮症（SMA）

先天性副腎過形成症の結果判定日を例にとると、やライソゾーム病など、新規疾患を対象とした拡

改正前より１日遅くなる傾向がみられました。明

大 NBS が最近各地で有料検査として試行され始らかに受検者の不利益になる事態が予想される場

めています。タンデムマス通信でも新規対象疾患

合は、改善に向けて対応を検討したいと考えていについて、しばしば取り上げられるようになりま

ます。

した。
３．今後の学術集会

候補疾患の一つであるSCID に対するNBS 実施
体制の整備およびその普及に関する要望書を、

今年の第 49 回日本マススクリーニング学会学

2021 年１月に本学会と、 日本免疫不全・ 自己炎術集会は、大阪公立大学小児科の濱﨑考史先生を症学会、日本小児科学会との共同で、厚生労働大会長として８月 26 日〜27 日に大阪市中央公会堂

臣あてに提出しました。SCID や SMA などのスクで開催されます。 また、2023 年の第 50 回大会はリーニングは従来の検査法と異なり、核酸を増幅

新潟大学小児科の長崎啓祐先生を会長として８月させるPCR法を用います。本学会としてもこのよ

25 日〜26 日に開催予定です。 多くの方々の参加

うな新しい検査法を導入する検査施設への支援やをお待ちしています。

精度管理の方法について検討を始めています。
４．その他
２．郵便法改正の問題

昨年８月に多田啓也先生（元東北大学小児科教

郵便法改正によるろ紙血の配達遅延の問題点と授）、12 月に成澤邦明先生（元東北大学病態代謝

NBS への影響については、タンデムマス通信 Vol.

学教授）の訃報がありました。マススクリーニン

15 で解説しました。 また、 本学会の対応についグへの多大なご貢献に感謝し、ご冥福をお祈りしてはホームページ「ニュースとお知らせ」に掲載ます。

5

マススクリーニング研究・活動報告-１

第5回
新生児スクリーニング
全国ネットワーク会議の報告●はじめに

NPO法人TMS普及協会理事長
島根大学小児科客員教授

国立成育医療研究センター研究所
マススクリーニング研究室室長

山口 清次

但馬 剛

ング全国ネットワーク会議（全国 NW 会議）」をわが国の新生児マススクリーニング（NBS）事2017 年度から年１回開催してきました。 今年

業は、2001 年度より自治体事業となっています（2022年）２月４日（金）に第５回全国 NW会議を開が、いくつかの課題が出てきました。例えば ①催したので報告させていただきます。

自治体間の情報交換が難しくなったこと、② NBS●今年度（第5回）全国 NW会議の参加者

専門家の有無によって地域較差が大きくなったこと、③患者数が少ないために自治体単独では NBS

会議参加者は表１に示すように、厚労省・公衆の費用対効果などの評価が困難なことなどがあげ

衛生協会、各自治体の担当者、中核医師、産科施られます。

設、検査機関、および患者家族会の方です。第１

そこで私たちは自治体の枠を超えた NBS に関〜３回の参加者数は約 60 名でしたが、 昨年（第する情報交換を目的として、「新生児スクリーニ

４回）は約130名、今回（第５回）は170名でした。

表１．第５回新生児スクリーニング全国ネットワーク会議プログラム
日時：2021年２月５日（金）13：00 〜15：50（ZOOM会議）
共催（企画）：国立成育医療センター研究所マススクリーニング研究室
NPO法人タンデムマススクリーニング普及協会
後援（企画協力）：日本マススクリーニング学会、日本公衆衛生協会
司会進行：但馬 剛（成育医療センター・マススクリーニング研究室室長）
参 加 者：170名（厚労省、自治体行政担当者、自治体中核医師、検査機関、患者家族会、その他）
会議概要説明とあいさつ
あいさつ・会議の概要説明
精度管理センターからのあいさつ

山口清次（NPO 法人 TMS 普及協会理事長）
但馬 剛（成育医療研究セ研究室室長）

Ⅰ．マススクリーニングに関連した動き
マススクリーニング学会の最近の動き
厚労省内での最近の動き
日本公衆衛生協会からの期待

大浦敏博（日本マススクリーニング学会理事長）
市川佳世子（厚労省母子保健課課長補佐）
北川定謙（日本公衆衛生協会名誉会長）

Ⅱ．マススクリーニング関連の研究紹介
新規対象疾患の国内外の現状と課題

但馬剛（AMED研究開発代表者・成育医療研究セ研究所研究室室長）

Ⅲ．各地区の新生児マススクリーニングの現状と課題
長野県のマススクリーニングの現状と課題
岡山県のマススクリーニングの現状と課題

竹内浩一（長野県立こども病院）
古城真秀子（国立岡山医療センター）Ⅳ．マススクリーニングの最近のトピックス
SMAスクリーニングの国内外の現状と課題
治療可能時代に新規診断された SMAの治療経過
患者家族会の活動状況の紹介

齋藤加代子（東京女子医大）
粟野宏之（神戸大小児科）
柏木明子（ひだまりたんぽぽ：有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族会）

6

参加者数の拡大の要因として、以前は原則とし

５） 患者家族会からの発言： タンデムマススクて各自治体から中核医師各１名＋事務関係者の希リーニング対象疾患の患者家族の立場から、現望者が東京の会場に集まっていましたが、ZOOM

実の生活、家族の思い、NBS関係者への期待な開催としたことから参加者を医師のみならず事務どについてお話し下さいました。

担当者等（保健師等）、さらに患者家族会の方に●会議後のアンケート

もご参加いただけるようになったこと等があげられます。

会議後に参加者を対象にアンケート調査しました。質問内容は、会議の意義、会議の規模、内容、●全国NW会議のプログラム

開催時期・時間帯、今後も継続すべきか、などで会議は約３時間の規模で、企画は成育医療センす。表２に示すように、中核医師、自治体関係者

ター研究所マススクリーニング研究室と NPO 法

ともに大部分の方が会議の意義はあると認め、現人タンデムマススクリーニング普及協会の共催と状の開催形態におおむね賛同していただき安どしし、さらに日本マススクリーニング学会と日本公ています。今後は取り上げるテーマ等について工衆衛生協会に後援していただきました。主な議題

夫する必要があると思います。

は以下の通りです。

表２．会議についてアンケート結果

１）NBS に関連した動き： マススクリーニング

会議についての質問

学会、厚労省母子保健課よりご発言いただき、意義あると思う
会議は現状規模でよい
時間帯は現状でよい
開催時期（２月）はよい
会議内容はおおむねよい
今後も続けるべき

公衆衛生協会名誉会長の北川定謙先生から「マススクリーニングへの期待」として歴史背景と今後の在り方についてご発言いただきました。
２） 研究紹介：AMED 研究班で進めている新規

中核医師
自治体
（N＝32） （N＝36）
32
36
25
29
30
33
29
30
29
30
31
35

対象疾患の国内外の現状と課題が紹介されまし
●おわりに

た。
３）各地区の現状と課題：山が多く広い面積を持「全国 NW 会議」は今回で第５回となりました。

つ長野県と、交通の便が比較的良い岡山県での参加者数も徐々に増え、会議の形態も定着してき

NBS の現状と課題について紹介していただきたように思われます。NBSで見つかる希少疾患のました。

長期予後の情報を全国ネットワーク化によって明

４）最近のトピックス：新規治療薬の開発が注目らかにしてゆく必要があります。また情報の自治されている脊髄性筋萎縮症（SMA）の国内外で体間格差をなくし、医療機関、行政、患者家族会の新生児スクリーニングの現状と、実際に新薬など NBS に関わる様々な分野からの意見を出しで治療した経験が紹介されました。SMAに対合う場として、 この会議が NBS 事業の向上に貢する新規治療について、解決すべきいくつかの献できることを期待します。

課題を示されました。

7

マススクリーニング研究・活動報告-２

外部精度管理の実施状況●2021年度外部精度管理試験実施状況

国立成育医療研究センター研究所
マススクリーニング研究室室長

国立成育医療研究センター研究所
マススクリーニング研究室研究員

但馬 剛

北澤 温子

以外の測定にも併用している機器での調整の不十

昨年度後半に実施した外部精度管理試験につい

分さ、プレートの材質による汚染、ファクターのては、以下のような結果となりました。

運用方法などが要因として挙げられました。
調査にご協力くださいました施設の皆様にはあ

精度試験（Quality Control; QC）
10月４日

りがとうございました。

35施設へ試験検体を発送

昨年度同様、分散分析による統計処理を行い、プレート等の汚染については、スクリーニング

併行精度（日内変動）と室内精度（日間変動）の開始時から指摘されており、ブランクを測定して相対標準偏差（RSD）を評価ポイントとして検討

汚染を確認する方法が有効です。

を行いました。
第３回技能試験（Proficiency Test; PT）

併行精度（日内変動）では RSD が 10％を超えたもの、室内精度（日間変動）では RSD が 15％を超

１月17日

えたものを基準として、室内精度（日間変動）に

全 35 施設において、 適切に判定されており、問題のあった１施設に改善の必要を指摘しまし

35施設へ17検体を発送

問題点を認めませんでした。

た。
●2022年度外部精度管理の方針

当該施設からは、測定機器のコンプレッサーが今年度も引き続き、PT ×３回＋ QC ×１回を計

故障し保守を行った後で、機器が不安定な状態で画しています。

の測定だったとのご報告がありました。日頃の機器整備や迅速な故障対応の重要性が再認識されま

QC では、これまでの併行精度（日内変動）と室内精度（日間変動）の相対標準偏差（RSD）にした。

加え、施設間差についても、今回調査を行った点を踏まえて評価を行っていく予定です。

今回は、評価とは別に、精度管理の観点から施設間差についても着目し、測定値が全国平均値か

今後もより良いシステムの運用ができるよう取ら±２SDを大幅に超えていた施設に対して状況

り組んでまいりますので、関係者各位には引き続調査を行いました。

き、ご理解とご協力を賜りますよう、よろしくお調査の結果としては、 機器の汚れ等の整備状
況、内部標準が安定同位体標識物質でない MRM

願い申し上げます。

分析の設定状況、タンデムマス・スクリーニング

8

マススクリーニング研究・活動報告-３

令和 3 年度のコンサルテーション
センター活動を振り返って
島根大学医学部附属病院・検査部
講師 小林 弘典
令和４年度になって、私たちの生活は相変わらで、あわせて 1,578 回の閲覧がありました。これずコロナウイルス感染症の影響を大きく受けながは一昨年からの質問受け付けが、電話からメール

らも、その中でも少しずつ社会生活や経済活動を受付の形式に変更になったこと、それに伴い、こ戻していこうという気運を感じるようにもなりまれまでいただいた質問のアーカイブ化や検索性のした。学会なども現地でも開催される見込みと聞向上などを地道に進めていることが要因になっていています。一方で、コロナ禍により半ば強制的いると考えています。 今後もHP 内のコンテンツに変化したものの、 今後も利用されるであろうを充実させながら、新生児マススクリーニングに変化もあります。 例えばキャッシュレス決済や関わる皆さまのために役立つコンテンツを模索し

WEB 会議・ セミナーでしょうか。 私たち医療関ていきたいと思います。

係者の間でもWEB での会議やセミナーが本当に昨年度は今後のチャレンジとして、「可能であ増えました。双方向性や議論の盛り上がりなどにれば WEB ページを通じた市民の皆さま向けの情

ついては、やはり同じ場所に集まる事の利点が多報提供を行いたい」 と述べさせていただきましいのも事実ですが、時間やコストを節約しながらた。この点について、残念ながら構想は出来つつ情報を共有したり、学習できるのは大きな利点であるものの、形にすることが出来ずにいます。今す。

年は、日本マススクリーニング学会、コンサル医

ここで令和３年度のコンサルテーションセン

師団・技師団の先生方のお力を借りつつ、何とかターの活動を振り返ってみたいと思います。メー

形にすることが出来たらと思っています。コンサ

ルでの問い合わせは 17 件と昨年度から減少してルテーションセンターをより良いサービスに進化います。 その代わりに HP 上の「よくある質問」

させるためにも皆さまからの継続的なフィード

や「コンサル医師・技師団からのアドバイス事例」

バックをいただけますと幸いです。

などの閲覧は減少するどころかむしろ増加傾向

9マススクリーニングの話題-１

沖縄県における
中枢性甲状腺機能低下症
スクリーニングへの取り組み
琉球大学大学院医学研究科 琉球大学大学院医学研究科
育成医学（小児科）講座
育成医学（小児科）講座

兼次 拓也

知念 安紹

先天性甲状腺機能低下症（CH）に対する新生

ター、県立宮古病院、県立八重山病院、琉球大学

児マススクリーニング（NBS）は、濾紙血による病院、那覇市立病院、中頭病院）にて精査とフォTSH測定が一般的であり、先天性中枢性甲状腺機

ローする体制としました。本測定開始３ヶ月前に能低下症（CCH）が見逃されている可能性があり行われたパイロットスタディでは、上記カットオます。 海外では、 オランダやニュージーランド

フ値を用いた fT4 陽性者数は 12 人（0.48％）、 全

等で T4 測定がなされ、CCH の頻度は 1/15,000 〜

例二次医療機関による精査にて正常甲状腺機能で1/30,000と報告されています。日本では札幌市やした。 本測定開始後の結果に関して、 現在集計

山形県、神奈川県、埼玉県、岡山県、香川県、山中ですが、2021 年４月〜2022 年３月までの fT4 陽口県等で TSH/fT4 同時測定が行われ、2017 年の性例は 120 名（0.85％）、CCH 症例の発生報告は

CCH 全国調査では、原発性 CH の８％に相当するありません（詳細確認中）。沖縄県の人口総数は

CCH 症例が判明しています。 このような現状を144万人（2020年）、出生数は年間14,000人前後で、踏まえ、沖縄県では沖縄県新生児マススクリーニ

他府県の報告を踏まえると、同等の陽性率である

ング連絡協議会の審議および賛同をへてパイロッと考えています。

トスタディの費用は中部地区医師会が負担し、沖本県の特徴としては、全国と比較し低出生体重

縄県保健医療部地域保健課の山川宗貞先生、沖縄児の割合が高く（令和元年度

県保健医療部保健衛生統括監の糸数公先生のご尽

国 9.4％）、 現時点での問題点としては、fT4 陽性力もあり、 沖縄県の公費で行う方針となりまし例において低出生体重児の割合が多い事、また、た。2019年10月よりTSH/fT4同時測定を開始しま

本事業に関する転帰のフィードバックが十分にでした。fT4 ＜0.9ng/ml、 または fT4 ≧ 4.0 ng/ml をきていない事が挙げられます。

沖縄県 11.2％、全精査、fT4 ＜ 0.5ng/ml、 または fT4 ≧ 5.0 ng/ml を今後も引き続き同事業を関係機関と協働し、同至急対応のカットオフ値を設定し、 県内各医療事業を継続し、適切な情報共有ができるよう努め

圏の主要医療機関（県立北部病院、 県立中部病てまいります。また、定期的に情報発信を行う予院、沖縄県立南部医療センター・こども医療セン定としています。

10

マススクリーニングの話題-２

新型コロナ流行による新生児スクリーニングへの影響
自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科
教授 田島 敏広
2020 年のWHOによるSARS-CoV-2（新型コロ院による検査日齢の短縮によるカットオフ値へのナ）のパンデミック宣言以降、日本でも流行が続影響、などが挙げられています（2）。

いています。このような状況下の、日本の新生児

自然災害時などの新生児スクリーニングの対応

スクリーニングについて、諸外国の状況も交えてについてはすでに策定されていますが、感染症の報告します。

パンデミックは予想外のことであり、今回の経験

日本マススクリーニング学会では大浦理事長のに基づいた対策が必要と思われます。

指示のもと、2020 年４月に「新型コロナウイル

日本でも、新型コロナの流行状況によって、検ス感染妊婦あるいは感染疑いの妊婦から出生し査備品の入荷の遅れなどがあった施設もありまた児の新生児マススクリーニングろ紙血の取りす。現在も、採血・検査施設の人手不足、検査試扱いの暫定指針」を公表しています。その後 PCR

薬・備品の納入遅れ、輸送の遅延などの可能性が検査による感染診断が数日で可能になったため、なくなったわけではありません。感染対策を十分

2021 年３月に「新型コロナウイルス感染妊婦かに行いながら、関係各位と連携しながら、新生児ら出生した児の新生児マススクリーニングろ紙血スクリーニングを滞りなく行えるよう学会としての取り扱いの暫定指針」と変更しています。このも努力をして参りますので、皆様のご支援よろし指針に沿って検査が行われ、問題が生じることなくお願い申し上げます。。

く、新生児スクリーニングが継続されています。

（貴重なご助言をいただいた北海道薬剤師会公諸外国の報告をみますと、流行状況によって新衆衛生センター

生児スクリーニングの受けた影響の程度は異なっ

協会

花井潤師先生、東京都予防医学

石毛信之先生に感謝申し上げます。）ているようです（1, 2）。New York からの報告では、① 検査施設の人手不足（感染、濃厚接触者、

参考文献

SARS-CoV-2 への対応などによる）、② 検査試薬、

１．Koracinら：BMJ Glob Health. 2022

備品の不足、③ 検体輸送の困難、④ 再検査対象

２．Simonら：Int J Neonatal Screen. 2022のお子様、保護者様が受診できない、⑤ 早期退11マススクリーニングの話題-３

オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）
欠損症のスクリーニングについて
島根大学医学部附属病院・検査部
講師 小林 弘典
2014年のタンデムマス・スクリーニング（TMS）

OTC 欠損症です。Kidoらの報告によると、 近年の全国実施以降も、わが国における新生児マススのフェニル酪酸ナトリウム（ブフェニール） や

クリーニング（NBS）は絶えず変化しています。

シトルリンなどの新しい治療法や透析技術の向TMS の対象疾患に CPT2 欠損症が追加されたこと上、 肝移植などによって 20 年ほど前とくらべてはもちろんですが、その他にも様々な疾患が新し長期予後も大きく改善してきました。一方で、経い NBS 対象疾患の候補として検討が進められて過の中でアンモニア値が非常に高くなってしまっいます。その中には重症複合免疫不全症（SCID）

た場合は、神経学的予後が悪化することも明らか

やムコ多糖症をはじめとしたライソゾーム病なになってきました（2021 年、Kidoら）。この事はど、検査法自体もこれまでとは別になるものもあ

NBS で発症前に発見してしっかりとした治療をりますが、 既存の TMS の検査法に追加する形の提供する事が出来れば、生命予後のみならず、神ものもあります。OTC 欠損症や副腎白質ジスト

経学的な予後も大きく改善できる可能性を示してロフィー、ホモシスチン尿症Ⅱ型、Ⅲ型などがそいます。

れに当たります。
●OTC欠損症のスクリーニング

OTC 欠損症のスクリーニングについては、 現在、島根県と長野県で検査を実施しています。本

TMS 検査時にオロト酸、 シトルリンおよびそ稿では OTC 欠損症という病気の解説とこれまでれらの比などを用いてスクリーニングを行いまの研究を通じて分かってきたことをご紹介したい

す。追加のコストはほぼゼロです。パイロット研と思います。

究を行っている島根県、長野県では研究期間中に患者さんの発見はありませんが、 遅発型 OTC 欠●OTC欠損症について

損症でも新生児期すでにシトルリン低値である場

OTC 欠損症は尿素サイクル異常症という疾患合がある事が報告されています（2020、Leeら）。

グループに含まれる疾患で、TMS 対象疾患であ私たちの検討では残念ながら現状で全ての患者さるシトルリン血症１型やアルギノコハク酸尿症もんを新生児期に発見する事は難しそうですが、のこの疾患グループに含まれます。本疾患の患者さちに著しい高アンモニア血症をきたす可能性のあんは、他の尿素サイクル異常症と同じく、生まれる患者さんを１人でも多く障がいのリスクから救つき身体にとって有害なアンモニアを上手に代謝うことができたらと思っています。 今後は NBSすることが出来ません。その結果、時には命に関でどのような患者さんを発見することができる

わるような重篤な状態になることも少なくありまか、 を明らかにして、OTC 欠損症が NBS 対象疾せん。日本における尿素サイクル異常症の頻度は患として採用されるような根拠を明らかにしたい

５万出生に１人とされており、このうち約 2/3 がと考えています。

12

治療・食事の話題 -１

私の栄養指導（PKU に携わった 20年を振り返って）大阪公立大学医学部附属病院 栄養部
管理栄養士 服部 俊一
今から約 20 年前のことです。 私が若い時に、要と考えました。そこで調理担当者の方にコツを先天性代謝異常症の個人栄養指導を初めて行いま

掴んでもらうために、当時、私の判断材料としてした。栄養指導したのはフェニルケトン尿症の幼いた「社会福祉法人 恩賜財団母子愛育会

稚園児、小学生の方でした。当時の栄養指導は、療法ガイドブック

私が食事記録の栄養価計算をしながら進めていくに」の取り扱い方をお伝えすることにしました。

中で、お母さんから「フェニルアラニン高いです

ガイドブックには多くの食材のフェニルアラニン

か、何をどれくらい減らしたらいいですか」と聞などの数値が掲載されていました。フェニルアラ

かれていました。それに答えると、「うちの子は、

ニン量が少ない食品群でも、ある食品では摂取量それ嫌いですねん。 食べないです。」「それでは、が多くなるとフェニルアラニン量が一定以上多く

これはいかがでしょうか。」「それもダメです。」

なり、 採血結果のフェニルアラニン値が高くな

そんなやり取りが続き、栄養指導の時間が過ぎる

り、時として原因が分からない状態に陥ります。

ばかりです。 指導時間は、１回 70 分〜 90 分ぐら

しかし、ガイドブックを利用するといつでも確認いかかっていました。 栄養指導を何回か進めてすることができ、対応が取りやすくなります。こ

いく中で、「この子が大きくなった時に小学校のれらの経験より私の栄養指導は、食品の取り扱い

キャンプや修学旅行の時はどうしたらいいですが少ない離乳初期に、 ご家族にガイドブックをか。」という共通の質問がありました。また、「給しっかり使用して、栄養価計算に慣れていただく

食の摂り方がよく分かりません。献立表の見方もよう心掛けて栄養指導をしています。この時、栄今一つ分かりません。」という質問も多くありま

養価計算は、ほとんどの方が初体験であり、慣れした。イベントや給食を別々のものと考えて、そていないので大変ですが、慣れると今後の食事療の時々に応じた食事療法の指導でした。イベント

法への取り組みがやりやすいだけでなく、自己判の食事療法は、その時だけでなく社会人になって断もつきやすくなります。私とご縁のあった方々も付き合いなどで役に立ちます。 私は心配になには、以上のような方法で応援させていただいてり、今後の食事療法ができるように基礎固めが必

います。

13

食事

アミノ酸代謝異常症のため

治療・食事の話題 -２

治療可能となった難病
脊髄性筋萎縮症について
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
こども急性疾患学部門
粟野 宏之●脊髄性筋萎縮症について始することが重要と考えられています。早期治療

脊髄性筋萎縮症（以下 SMA）は脊髄前角にあるを行うには早期診断が必要ですが、症状が進んで運動ニューロンが障害される遺伝性の病気です。

からようやく診断される例があり、早期治療は容患者さんによって重症度は様々ですが、重症型で易ではないと感じています。症状が出る前に診断は６か月以内に筋緊張低下や筋力低下などの症状することが理想で、 その意味で新生児マススクが現れ、自力で座ることができず、生命にかかわリーニングに期待が高まっています。

る呼吸障害のため放置すると大部分が２才までに●SMAの新生児スクリーニングについて死亡します。

SMAを、 発症前に早期診断するためのツール●SMAの治療についてとして、 新生児スクリーニングが注目されるよ

SMA は、 従来、 不治の難病と考えられてきま

うになりました。 すでに台湾や米国などで、 ス

したが、最近３種類もの新規治療薬が薬事承認をクリーニングが開始されています。わが国では、受け、治療可能な疾患となりました。従来は座っ

SMAはまだ新生児スクリーニングの対象疾患でたり歩いたりすることが難しいと考えられていたはありません。

患者さんが、治療を受けることにより、運動機能

そこで私たちは SMAのスクリーニングの社会の改善がみられ、自力で座ったり歩いたりする能実装を目的として、 兵庫県下の16 施設が参加す

力を獲得する方が出てくるようになりました。まる新生児スクリーニング研究を開始したところでた呼吸管理を必要としない患者さんも増え、生命す。県内の小児科、産婦人科の先生の協力のもと、予後の改善を認めるようになりました。

新生児の家族から同意を得て、SMA（と、 その他６疾患）に対する任意の有料の検査を提供して●治療の課題についています。今後は、より多くの新生児が検査を受け新規治療薬は SMAの予後を改善しますが、 一られるように参加施設数を増やし、SMA 患者さ方、どの患者さんでも同じ治療効果が得られるわんが早期診断される機会を拡大したいと考えていけではないこともわかってきました。治療効果をます。

最大限にするためにはできる限り早期に治療を開14

各地区の新生児マススクリーニングの現状と課題 -１

岡山県の現状と課題

岡山医療センター小児科
古城 真秀子●岡山県の現状

や貴重な症例の診断・治療を経験させていただい岡山県は人口約 188 万人（全国 20 位）、面積 17ています。

位、人口密度 24 位、出生数 1.4 万人／年で県の南側に人口も精密検査医療機関も集中しています。

●拡大スクリーニング導入の準備

しかし高速道路が横断２つ、縦断１つ走っている連絡会議は年１回開催していましたが、2021

こともあり、交通の便はよく県北から県南へ通院

年２月はコロナ禍のためメールでの情報共有、することも可能です。また県北は文化圏が鳥取寄

2022 年は２月 18 日に ZOOM で開催しました。 議りでもありコロナ禍前は鳥取大学附属病院へ紹介

題は ①実績報告 ②検査状況 ③拡大スクリーニン

されている症例もありますし、広島県東部や瀬戸グについて ④検査依頼票兼同意書の改正につい

内海の島々（香川県）から岡山への通院は今でもて ⑤郵便法改正による対応について ⑥症例報告

続いています。

について、情報の共有を行いました。岡山県は精

岡山県では 1977 年４月に新生児マススクリー

密検査機関が集約化していませんが、症例報告でニングを開始、2001 年には公費助成で聴覚検査発見例や対象外疾患の情報共有を行っており、診を開始しています。タンデムマス法は福士先生に断のプロセス・治療の標準化に努めています。③も来岡・助言していただき、2012 年４月に導入、の拡大スクリーニング導入の準備として対象疾患

2018 年からはシトリン欠損症、βケトチオラーゼには LSD、SCID、SMAを検討しており、MPS Ⅵ

欠損症、CPT2 欠損症、CACT 欠損症、 全身性カ型症例の酵素補充療法を長期に行っていますのでルニチン欠乏症、グルタル酸血症２型を追加してLSD 対象疾患に MPS Ⅵ型も含めるよう準備しています。2020 年４月より先天性中枢性甲状腺機います。SCID や SMA の導入準備として小児神経能低下症を追加し、TSH 単独測定では見逃され科・血液腫瘍科の専門医の会議への参加を岡山大てしまう１名の患者さんが発見されました（fT4

学・川崎医科大学小児科へ依頼しています。⑤の基準は0.9ng/dl未満）。

対応としましてマススクリーニング学会からの文

また高 TSH 血症に PHP1a を合併する症例、3 β

書に先立ち令和３年９月17日付けで採血機関（産ヒドロキシステロイド脱水素酵素酵素欠損症、メ科医療機関）に対し検体の送付方法について事務

チオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症、連絡を行い、混乱を避けることができました。

3-メチルグルタコン酸血症など対象外疾患の発見

15各地区の新生児マススクリーニングの現状と課題 -２

長野県における
新生児スクリーニングの現状と課題
長野県立こども病院 総合小児科
竹内 浩一●長野県の地理的特徴と人口数は12件（0.01％）でした。
●新生児スクリーニングの課題

長野県は全国で４番目に大きい面積を持ちます
が、 その可住地面積は1/4 程度に過ぎません。 こ

災害時の対応として、データバックアップ体制

れらは山々の間の盆地に分布し、そこに小児医療が未整備である点と被災時の検査依頼可能な自治を担う地域の基幹病院が点在しています。人口は体の選定・依頼・契約が全くの手付かずである点

2021年12月現在、約200万人ですが、他の地域のが挙げられます。後者に関しては本会議などの全例に漏れず出生数とともに減少傾向にあります。

国規模組織を通じた検討ができるとありがたいと●新生児スクリーニングの実施体制

考えています。

新生児マススクリーニングに関しては、2013

拡大スクリーニングに関しては現在当県でも重年 10 月のタンデムマススクリーニング開始時か症免疫不全症と脊髄性筋萎縮症のスクリーニング

ら地理的にも県の中心付近に位置する長野県立こ検査を行うべく県や産科施設との協議を開始した

ども病院（以下、こども病院）において県内で出ところです。今後できるだけ早い時期にオプショ

生した全ての新生児の検査を行い、院内の担当医

ナルスクリーニングとして開始していきたい所存が検査担当者とも連携して判定をしています。頻です。

度の高い先天性甲状腺機能低下症は地域の中核病

また 17OHP の高い再採血率も挙げられますが、院で、それ以外の先天代謝異常症等の希少疾患は2022 年４月からLC-MS/MS 法による二次検査を

全例、こども病院で精密検査を行い確定診断をつ導入予定です。

けその後の治療・フォローも行っています。

最後に先天代謝異常症等の希少疾患への対応経

旧体制では確定診断後の治療状況等の把握に課験の少なさが挙げられます。上述のように検査担題があったことから、新体制ではこども病院を検当者と中核医師が密に連絡を取り迅速な診断・治査機関のみならず中核医療機関として位置づけ、療につなげることができる反面、そこに関わる担採血医療機関や行政、保健所との円滑な連携が図

当者は非常に限られているためその経験値が低い

れるようにしました。また外部の代謝疾患専門医と大きな間違いにつながる危うさを秘めていまを交えたマススクリーニング協議会を毎年開催

す。先天代謝異常症は年２例程度の発見頻度で、し、評価・改善を行っています。

今後は更なる減少が予想され経験値を容易に増や●新生児スクリーニングの現況

すことは難しいと考えられます。担当者は学会・2013 年 10 月から2021 年３月まで行った新生児研修会等で研鑽を積むとともに、この会議に参加

マススクリーニング検査の結果では、検査対象新されています専門の先生方にご指導・ご協力をい

生児数は12万人弱で疾患発見数は131件（0.11％）

ただき診療を行っていくことがとても重要と考えでした。またタンデムマス法の対象項目では、再ております。

採血率 0.18％、精密検査率 0.03％、対象疾患発見16

患者家族から-１

患者家族からみた
新生児マススクリーニング
有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族会 ひだまりたんぽぽ
柏木 明子
新生児マススクリーニング（以下NBS）のご研

ニングが一部の地域で開始されているそうです

究、そしてこの事業に携わるすべての方々に、心が、１日も早く日本のどこで産まれても平等に検より感謝申し上げます。

査を受けられる日が来ますように願っております。病気は誰のもとにやってくるかわからない、●患者会発足の経緯

誰にとっても他人事ではないからです。

ひだまりたんぽぽは、大切な我が子を失った家族の想いを受けて 2005 年に発足した患者会です。
当時私たちの病気は医師の間でも殆ど知られてお●患者からみたNBSの３つの事実
私からみた NBS には、 大きな３つの事実があらず、多くの子どもたちがなかなか診断に至らなると思っています。

いまま重い障害を負い、幼くして天国に旅立って

一つ目は何と言っても、発見された多くの子どいきました。そのような時、私たちの病気を早期もたちが健やかに成長しているということです。

発見できるタンデムマススクリーニングの研究が外見からは病気があるようには全く見えません。

国内で行われていることを、ニュースで知ったの二つ目は、健やかな成長の陰には本人と家族のです。この検査がもっと早くにあったならと、大必死の努力があるということです。 病気の発見

変複雑な気持ちになったことを覚えています。意は、家族にとって闘いのスタートと言えます。おを決して研究班長の山口清次先生に会いに行きま

そらく見つかってよかったという感謝の気持ちはした。先生は全国から集まった遺族ひとりひとり何年も経った後にようやく噛み締めることができの声に長い時間耳を傾けてくださり、患者家族のるのではないでしょうか。それくらい発見されたための勉強会開催を実現してくださいました。ま家族は必死の生活、強烈な不安と向き合うことにた学会シンポジウムで家族が思いを述べる機会をなります。予防方法は病気によって様々ですが、何度も作ってくださいました。そうした中で、多たとえば脂肪酸代謝異常症であれば３時間おきのくの専門家、検査、看護、製薬、特殊ミルク製造、エネルギー補給であったり、有機酸代謝異常症で福祉、医療機器等に携わる方々が、少しずつ私たあれば、決められた量の栄養素やカロリーを毎日ちの理解者となっていってくださったのでした。

きちんとこまめに摂ることであったり、微熱でも当時、タンデムマススクリーニングは一部の病念の為救急受診が必要であるなど、家族は常に緊院や自治体で試験的に行われていましたがついに張感をもって生活しています。子供の息が止まっ2014 年、 関係者皆さまのご尽力によって日本でていないか不安で、何度も起こしてしまうという生まれる全ての赤ちゃんがこの検査を公費で受け母親もあります。

られるようになりました。実はこの間、生まれる

私の息子にはメチルマロン酸血症があります。

地域によって命の不平等が起こり得ることが不安

乳児期は嫌がる息子に特殊ミルクや大量の薬を飲でなりませんでした。現在新たな疾患のスクリー

ませることに必死でした。飲みきれない分は鼻か

17

ら胃に通した管で注入します。これを３時間おきす。例えばあるひとの場合は仕事量を同僚の８〜に繰り返していました。せっかく注入しても、噴６割程度にまで抑えてそれを継続しなければ、た水のように吐き出してしまうこともしばしばあり

ちまち強い倦怠感や筋肉の強い痛みがでて動けなました。 離乳食がはじまってからは、 栄養成分

くなってしまうそうです。発作を予防するための

表・秤・電卓・ノートに一日中向き合っていたよ対策として、重い荷物を持たないようにし、折りうに思います。まさに闘い、途方にくれる日々で畳み椅子を携帯し、階段は使わないなど工夫してした。NBSで発見されたご家族もそれぞれに、いいるかたもありますが、それを怠けているとみなつ発症するかわからない恐怖の日々を過ごしていされ、 退職に追い込まれたかたもあるといいまることと思います。

す。

そして三つ目です。これは残念なことに、NBS

外見的に全く健康そうで障害者手帳を持たないで陰性だったお子さんに実は病気があったこと

難病患者に対する支援制度や社会の理解は、難病が、いくつかの症状が現れてから判明した事例が法が制定された現在も残念ながらまだまだ不十あるということです。NBS で異常なしだったお子分なのです。

さんであっても、成長の過程で何らかの症状が現●当事者の気持ちれたときには、どうかこれらの病気である可能性を早い段階でもう一度疑っていただきたいと切に

先日患者家族のオンライン茶話会で、NBSで発願っています。

見された未症状のお子さんのお母さんたちが、年長の当事者の方に質問をする姿がありました。回●社会生活における苦労

答してくれたのは 21 歳大学生で VLCAD 欠損症のある方です。

NBSで発見されることは、大変な幸運です。しかしまだ解明されていないことも多い難病であQ．病気があって嫌な思いをしましたか？

り、実は社会生活を送る上で様々な困難が待ち受

A．運動や社会経験でみんなと同じことをした

けています。例えば、幼稚園や保育園の入園を断かったのに出来なかったことがありました。

られることは珍しくありません。小学校に入学す

また学校などで自分だけ優遇されたとき、人る時に配慮が必要な事柄を伝えますが、その際障の目を気にしないといけないなら優遇しない

害がなくとも個別支援級をすすめられることがあで欲しいと思ったことがあります。

ります。VLCAD 欠損症など指定難病に認定されQ．食べられないものがあることはいつ頃から嫌ていない疾病では、20 歳を迎えた途端に定期通だと思いましたか？

院・検査・薬の自己負担額が跳ね上がります。未A．嫌だと思ったことはないです。私はいわゆ発症であっても病名があるだけで任意保険加入にる油ものに制限がありますが、食べたことのは相当な制限がかかります。

ないものをわざわざ食べたいとは思わなかっこのような、社会生活における理不尽の数々をたし、油ものを食べられることが羨ましいな

経験していく中で、家族は深く傷つき「病気のこどとも思わなかった。むしろ食べられるものとはもう誰にも言うまい」と決意される方もありの中で好物があったので十分満足していまします。しかし病気があることを周囲に言わずに社た。

会生活を送るということは大きな危険を伴う可能Q．病気で学んだことは？

性もあります。有機酸・脂肪酸代謝異常症では、A． 入院をする中で色々な患者さんを見てき

疲れやすさを感じる患者さんが少なくありませて、自分よりも大変な人がたくさんいるといん。仕事で無理をして緊急入院したかたもありまうことを知りました。自分は病気を持ってい18

るけど、恵まれているんだなとも思うようにの時に回りが過度に気を遣うことが、 ストなりました。

レスとまでは言わないが嫌ではあると思いま

Q．病気の筋肉痛（横紋筋融解症）と普通の筋肉す。この病気の小さいお子さんをお持ちの親痛の違いはわかりますか？いつからわかるように御さんは、お子さんをなるべく自由にさせてなりましたか？

あげて、見守ってほしいなと思います。

A．小学校３〜５年生頃に初めて運動による筋●おわりに肉痛を経験し、そこからわかるようになりました。 個人的にはこれらは全然違うと思う

私たちは患者会として、 このような実情を、ので、病気を持っているお子さんはみんな分

もっと世に伝え、社会の理解を得ていかなければかるのではないかと思います。病気の筋肉痛

ならないと思っています。しかし病気があるといは、コロナワクチンの肩が挙がらなくなるや

うのは辛いことばかりではありません。私は病気

つに近い感覚です。

のある息子が我が家にやってきてくれたことをとQ．この病気のお子さんのいるご家族に伝えたいても幸せに思っています。彼は本当に大切なことことはありますか？

は何かということを日々気付かせてくれる、かけがえのない存在です。最後までお読みいただきあA．病気や障害を持っている人は、病気や障害を持っていることが普通の状態なので、普通

りがとうございました。

19

患者家族から-２

一人ひとりに感謝を

VLCAD欠損症の家族より
西村 麻由
新生児マススクリーニング検査をきっかけに次なく、皆様一人ひとりのおかげです。この事実は男の VLCAD 欠損症の体質を知りました。もうす

しかし、検査で陽性にならなければ、知ることはぐ三歳の誕生日です。一見して、診断名のある子なかったと思います。

には見えません。そして、現状、幸運にも入院や次男の身体に何か起きた時の対応や、生活上の緊急の措置が必要な事態も起きていません。

配慮がわかる今、むやみに心配せず、やるべき時検査を受けていなければ、ある日突然に原因不にやるべき事をやるのみ、という心構えに落ち着

明の苦痛の中にある息子の姿に、初めて病と向ききました。

合うことになったでしょう。検査を受けられる環

しかし、検査で「要精密検査」となってからの境をつくり、守ってきて下さった国や自治体、医約一年間は、本当に心身が弱りました。検査結果

療関係者の皆様、そして、声を上げてきっかけをが出るまでは、何かの間違いであるよう願い、病作ってきたご家族や患者会、その他関わる全ての名が確定してからは、病名に関わる文献を次々に皆様に心より感謝申し上げます。 今の穏やかな読み、「完治」や「寛解」はないという事実に苦日々があるのは、当たり前に享受できるものではしみました。そして、我が子に起こりうる最悪の事態ばかりを想像しました。今思えば、それはただ自分で産後の自分自身を打ちのめす行為でした。今もし、その時の自分の横に立てるなら、止
まらぬ検索の手にあるスマホを叩き割ると思います。
検査に始まる嵐のような日々は、しかし、新しい出会いももたらしてくれました。通院先となった医療機関のドクターや看護師、栄養士の皆様。
理解の遅い親ですみません。頓珍漢な質問をしても、説明や提案を絶やさず、気兼ねなく相談させてくれました。縋るような思いで参加した患者会
では、病気に向き合う経験でも親としても先輩である家族の皆様の姿に勇気をもらいました。決して簡単には語れない経験をされた、診断名のある子どもたちが生きているその姿に息子の未来を見て、前向きな気持ちになれました。
タンデムマス通信では、実務に携わる皆様やご生後 10 ヶ月

家族のレポートに、普段見えないけれどそこにあ20

る人間の輪を確かに感じています。直接ではなくでも、たくさんの方に強くしていただきました。

ても、私や家族が受けたご恩をこの世の中で返し頑張ります。皆様もどうか、毎日色んなことがあていきたいと思います。

りますが、お元気でお過ごしください。そして、

もちろん、息子は２歳、人生も患者としての生

これからも頼りにしています。

活もこれからです。割と大きな不安はあります。

２歳の夏

琵琶湖

21

お兄ちゃんとマススクリーニング学会・学会情報

第 49回日本マススクリーニング学会
学術集会（2022、大阪）に向けて
大阪公立大学大学院医学研究科発達小児医学
濱崎 考史
第 49 回日本マススクリーニング学会学術集会

本学術集会では、新生児スクリーニングの関係を担当させて頂くことになりました大阪公立大学者が一堂に会し、最新の情報を交換し、連携を深小児科の濱崎考史です。今年４月より、大阪市立

めることを目的に開催されます。第 49 回大会は、大学が、大阪府立大学と合併し、新大学として名「子どもたちの健やかな成長のために我々ができ称が変更となっております。 本学術集会の日程ること」を基調テーマとし、教育講演として、国は、2022 年８月 26 日（金）、27 日（土）に開催予定

立成育医療研究センターこころの診療部、日本小です。場所は、前回、大阪で開催した第40 回（会児保健協会会長の小枝達也先生より「子どもの未長

新宅治夫先生）と同じ会場の大阪市中央公会

来のための小児保健の役割（仮）」 をお聞きし、堂で行います。水の都大阪を象徴する堂島川と土新生児スクリーニングの小児保健における位置付

佐堀川に挟まれた中洲である中之島にあるため、けについて考えてみたいと思います。特別講演と中之島公会堂とも呼ばれています。公会堂は大正

しては、大阪公立大学大学院医学研究科ゲノム免

７年にオープンし、外観は赤煉瓦が印象的で、内疫学教授の植松智先生をお招きして、「腸内細菌装も意匠を凝らした、ネオ・ルネッサンス洋式のを標的とした新規治療法の開発（仮）」について、建築物です。 平成 14 年には国の重要文化財に指ゲノム解析の最新技術を駆使して得られた知見を定されています。

含めて講演していただく予定です。

日本マススクリーニング学会は、産婦人科医、

シンポジウム、一般講演において、参加される

小児科医、基礎医学研究者、検査技術者等、幅広方々が活発に討論をできるよう、会場の準備を現い分野からの熱心な研究者・技術者によって構成在すすめております。また、学術集会終了後には、されており、会員数は 600 名を超え、医療だけで同会場にて、市民公開講座を開催し、新生児マス

なく社会の中でも大きな意味を持つ学術団体に発スクリーニングについての理解を市民の方々とと展してきました。そして、新規技術・治療法の発もに深めていきたいと考えておりますので、皆様

展により対象疾患は拡大を続けており、学会の果のご参加を心よりお待ちしております。

たす役割の重要性が益々高まっております。

22

自由エッセイ

坂元正一先生の思い出
東京女子医大名誉教授
北里大学客員教授
仁志田 博司
坂元正一先生は、日本マススクリーニング学会

各々に教授を置かれました。 女子医大母子センの第２代理事長を務められ（1991 〜1998 年）、マ

ター開設早々に、超未熟児の成績が我が国のみなススクリーニング事業の社会認知、普及に貢献さらず諸外国に比べてもトップとなったのはそのよれました。また日本産婦人科医会（前日本母性保うな背景があったと思われます。

護委協会）の会長であった坂元先生は、わが国で坂元先生は医学・医療面だけでなく人間として最初に産科と小児科の壁を取り払うことに努力さも魅力的な方でした。そのことを示すエピソード

れ、東京女子医大母子総合医療センターを創られがあります。私は、坂元先生がどんな人物か知りました。そして私はこのセンターの新生児部門長たいと思い東大の最終講義を聴きに行った時、そ（のちにセンター長）に指名され、先生の薫陶をの最後に彼は達筆で「感動なき民族は滅びる」と受けた者です。

白板に書き涙を落としたのです。その意味を何度

坂元先生はもともと海軍兵学校を首席で卒業さか尋ねましたが、先生は微笑むだけでした。我国れたそうです。特攻隊の教官をされながら自ら特のリーダーとなる東大生に、国を思い守るために攻を志願した時「君は海軍の最終兵器である」とは単なる頭脳や技術を超えた感動する感性を持っいわれたほどの逸材だったと思われます。戦後にた心の大切さを教えたのではないか、と自分なりなって東大医学部を卒業され産婦人科教授となに思っています。

り、60 歳で定年退職後に産婦人科の枠を超えた

また坂元先生のボスとしての懐の大きさのエピ

周産期医療の展開を構想し、それを受けてくれた

ソードがあります。某大学に新生児を専門とする

東京女子医大でその夢の実現に奔走されました。

小児科の教授を推薦する内輪の会議がある料亭でその時北里大学の一講師であった私は、米国小児行われた折に、私がそのセッティングをした関係

科学会の新生児・周産期専門医を持っていたとこ

で請求書が私に来たので、秘書を介して先生に渡ろから一匹釣りのようにそのセンターの新生児部してもらったところ、先生から「助教授が教授に門長に招聘され、坂元先生と仕事をすることとな

請求書を回してはいけない」と諭されました。そりました。

してその１週間後に坂元先生から、「上に立つと

坂元先生は私に「一番良いと思うように創りな

自由に使えるお金が必要だから」と過分な現金をさい」 と言われので、 まだ出来て 10 年そこそこ

渡されたことがありました。マススクリーニングの女子医大の新生児室の壁の取れるものは全部

普及活動においても、学会主催のマススクリーニ

取り払って新しい NICU に改造しました。さらに

ング20 周年記念式典には皇族をお招きされるな

坂元先生は新生児のフォロアップチームの必要性

ど、スケールの大きな考えで何事にも心を砕いてを重要視されており、そのスタートから母子セン仕事をされる先生でした。

ターを、産科・新生児・母子保健の三部門に分け

23

24

第49回

日本マススクリーニング学会
学術集会
The 49th Japanese Society for Neonatal Screening

子どもたちの
健やかな成長のために我々ができること

2022年8月26日（金）
・27日
（土）

会場

大阪市中央公会堂※現地とオンラインを組み合わせたハイブリッド型開催〒530-0005 大阪市北区中之島1丁目1番27号
https://osaka-chuokokaido.jp/map/

会長

濱﨑 考史

大阪公立大学大学院医学研究科
発達小児医学 教授

大会事務局 大阪公立大学大学院医学研究科 発達小児医学 〒545-8585 大阪市阿倍野区旭町1-4-3 TEL：06-6645-3816 FAX：06-6636-8737
運営事務局 株式会社インターグループ内 〒531-0072 大阪市北区豊崎3丁目20-1 インターグループビル TEL：06-6372-3053 FAX：06-6376-2362【問い合わせ先】

http://jsns49.umin.jp/

Email：jsns49@intergroup.co.jp