巻頭言

小児保健・医療のミッションの再定義が求められている
国立成育医療研究センター
理事長 五十嵐 隆

新型コロナウイルス感染症の流行はわが国のロナウイルスが気道を中心に存在し､ 他者に感染

様々な分野に大きな影響を及ぼしています。国のさせるリスクを持ちます。

疾病対策と経済対策の舵取りの結果として､ 小児

これからのわが国の小児保健・医療のミッショ

保健・医療の領域にも大きな変化が見られていまンを再定義することが現在求められています。少す。

子化の進行、障害調整生存年（DALY）からみた

休校措置、保育所・幼稚園・学校での行事の自子ども・青年の疾病負担の実態（心理社会的疾病

粛、遊戯施設の制限などにより、現在小児の様々負担の著しい増加）、情報技術（IT）の飛躍的発な感染症の流行が激減しています。また、小児の展を十分に認識すると共に、新型コロナウイルス

臨床現場では新型コロナウイルス感染症や医療施感染症の流行による生活様式の変化を見据えるこ設に対する保護者の不安感により、小児の予防接とが必要です。わが国の小児医療はこれまで感染種や健診を控える動きや小児の疾病罹患時の受診症への対応を中心に行われてきました。しかしな

抑制も見られます。外出、友人との交流、からだ

がら、今後は小児の疾病予防と小児とその御家族を動かす遊び等の制限等により、小児の身体的・を身体・心理・社会的に捉え､ 支援する保健・医

精神的健康状態が低下し、自尊感情が失われ、ス療にも対応することが求められています。

トレス反応が増強していることが私どもの研究所

小児のマスククリーニングは疾病予防の点で根が実施した「コロナｘ子どもアンケート調査」に幹となる重要な事業です。少なく生まれるわが国て明らかにされています。さらに、小児を対象との小児の障害を予防し、こころと体が健康な成人する基礎・臨床研究の実施にも悪影響が出始めてに育て上げることの重要性が高まっています。科

います。

学的合理性に裏打ちされた予防・治療可能な先天小児の新型コロナウイルス感染症の実態が漸く性疾患のマススクリーニング事業を更に発展させ

わかってきました。小児は成人と同様に新型コロることが求められています。2019 年に施行されナウイルスに感染するが不顕性感染が多く、発症た「成育基本法」を法的根拠にし、小児のマススしても幸いなことに重症化することはほとんどあクリーニング研究と事業がさらに活性化されるこりません。ただ、感染して症状を呈する小児も不とを願います。

顕性感染の小児も共に感染後２週間程度は新型コ

1

目

次

１．巻頭言
小児保健・医療のミッションの再定義が求められている …………………………………………… １
五十嵐 隆 ／ 国立成育医療研究センター 理事長
２．各分野からの寄稿
１）新生児マススクリーニング検査に関する動向について …………………………………………… ４
林 瑞季 ／ 厚生労働省子ども家庭局母子保健課
２）東京都における先天性代謝異常等検査の実施状況 ………………………………………………… ５
東京都福祉保健局少子社会対策部家庭支援課
３．マススクリーニング研究・活動報告
１）外部精度管理の実施状況 ……………………………………………………………………………… ６
但馬 剛 ／ 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 室長
２）新生児マススクリーニング精度保証システムの開発状況 ………………………………………… ７
花井 潤師 ／ 北海道薬剤師会公衆衛生検査センター 技術顧問
３）新生児スクリーニングの全国ネットワーク化・標準化……………………………………………… ９
山口 清次 ／ 島根大学小児科 特任教授
４）2017 〜19年度 厚生労働科学研究報告 ………………………………………………………………… 10
但馬 剛 ／ 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 室長
４．マススクリーニング 最近の話題
１）脊髄性筋萎縮症（SMA）の新生児スクリーニング開発の現状 …………………………………… 11
西尾 久英 ／ 神戸学院大学総合リハビリテーション学部 教授
２）脊髄性筋萎縮症（SMA）の治療開発の現状 ………………………………………………………… 13
齋藤 加代子 ／ 東京女子医科大学 遺伝子医療センター ゲノム診療科 特任教授
３）新規疾患スクリーニングに関するAMED研究の紹介 ……………………………………………… 14
但馬 剛 ／ 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 室長
５．マススクリーニング検査の現場から島根県のスクリーニング検査の現状 …………………………………………………………………… 15
野津 吉友 ／ 島根大学附属病院難病総合治療センター検査部門
６．各地区の新生児マススクリーニングの現状と課題
１）東京都における連携体制の強化 ……………………………………………………………………… 16
窪田 満 ／ 国立成育医療研究センター総合診療部 統括部長
２）新生児マススクリーニング

山口県の過去・現在・未来 ………………………………………… 17

守分 正 ／ 岩国医療センター統括診療部長 小児科

2

７．患者家族から
１）病気と向き合えるまで（三頭酵素欠損症）…………………………………………………………… 18
あゆな２）早期診断・早期治療により子ども達のQOLと家族の生活が変わる ……………………………… 21
秋山 武之 ／ 日本ムコ多糖症患者家族の会
３）副腎白質ジストロフィー（ALD）家族の会（A-Future）からのマススクリーニングへの期待 ……… 22
本間 りえ ／ 特定非営利活動法人 ALDの未来を考える会 理事長
８．学会報告第47回日本マススクリーニング学会学術集会を終えて ……………………………………………… 23
下澤 伸行 ／ 岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野・附属病院小児科 教授
９．来年度学会案内
第48回日本マススクリーニング学会学術集会（2021、千葉）に向けて……………………………… 24
南谷 幹史 ／ 帝京大学ちば総合医療センター小児科 病院教授
10．自由エッセイ
子どもの希望・夢そして未来・幸せのために：病を乗り越える力「Get over」 …………………… 26
田澤 雄作 ／ NPO ワンダーポケット 理事・NPO 子どもの村東北 理事
11．編集後記 …………………………………………………………………………………………………… 28

3

各分野からの寄稿 -１

新生児マススクリーニング検査に関する動向について
厚生労働省子ども家庭局母子保健課
林 瑞季
フェニルケトン尿症等の先天性代謝異常、先天デンスに関する調査研究」（国立研究開発法人国性副腎過形成症及び先天性甲状腺機能低下症は、

立成育医療研究センター

早期に発見し、早期に治療を行うことにより知的います。当該研究班において、現時点でマススク

障害等の心身障害を予防することが可能です。こリーニング検査の対象疾患ではないが、早期介入のため、国は、各都道府県及び指定都市を実施主により十分に治療効果が期待される疾患につい体として、 昭和 52 年度から新生児に対し血液にて、国内外の学術的知見や医療経済学的評価に関よるマススクリーニング検査事業を実施してきまする調査を実施し、 わが国での新生児マススクした。 平成 13 年度には検査に係る費用について

リーニング対象疾患の拡大方針に関する見解を提一般財源化（地方交付税措置） され、 平成 26 年

示することとしております。

但馬剛）が実施されて度からは全実施主体でタンデムマス法が導入されることとなりました。 また、 平成 29 年度には

今後、これらの研究等を通じて、新たな科学的CTP2 欠損症が対象疾患として追加され、 令和２

知見が集積されることに期待するとともに、積極

年度 10 月時点で、 マススクリーニング対象疾患的な情報収集に努めていきたいと考えておりま

は、計20疾患となっています。

す。また、早期に発見し、早期に治療を行うこと
により知的障害等の心身障害の発症を防ぐことが令 和 ２ 年 度 よ り、 日 本 医 療 研 究 開 発 機 構できる疾患について、検査精度の維持向上に向け（AMED）「成育疾患克服等総合研究事業」においた取組や検査結果に応じて適切な支援へつなぐたて、「新生児マススクリーニング対象拡充の候補

めの体制整備など、引き続き、事業の適正な実施

疾患を学術的観点から選定・評価するためのエビに向け検討をおこなっていきたいと思います。

4

各分野からの寄稿 -２

東京都における
先天性代謝異常等検査の実施状況
東京都福祉保健局少子社会対策部家庭支援課
東京都では、 厚生労働省が定める20 疾患を対費用が助成されますが、乳幼児医療費助成制度を象に、東京都予防医学協会に委託して、先天性代活用することで、同様に助成を受けることができ

謝異常等検査を実施しています。東京都におけるます。受診票を活用しない場合、区市町村にとっ本事業の実施状況について御紹介します。

ては新生児訪問等で保護者から結果を聞き取るこ

少子化に伴い、検査数は年々減少傾向にあるもとが多く、精密検査の結果を全数把握することはのの、初回検査だけでも年間９万件以上に上り、困難との声もあります。

全国でも最大の検査規模となっています。検査の今後も、検査の重要性を区市町村へ伝え、精密流れとしては、採血医療機関（主に産婦人科）が検査後の状況把握や支援等に取り組んでいただけ採血を行い、検体を東京都予防医学協会へ送付しるよう、働きかけを継続していく必要があると考ます。検査の結果、異常値が認められる場合は、えています。

再採血及び再検査を経て、精密検査へと繋げていまた、検査数が多いことに関連して、医療機関

きます。

の数が非常に多いことも特徴です。とりわけ、採

東京都の令和元年度の実績は、 初回検査が血医療機関としては、令和２年４月時点で 373カ

93,480 件であり、再検査となったのは 994 件でし所の医療機関（同一医療機関の複数診療科で実施た。約１％が再検査となっており、そのうち要精の場合は１カ所として計上。助産所含む。）に御密検査となったのは123件です。

協力いただいています。本事業を適切に実施し、検査数が多いことにより、要精密検査数や患児改善していくためには、各関係機関との連携が不数も比較的多くなりますが、精密検査が必要な方可欠です。東京都予防医学協会では、採血時の注については、検査結果が陽性の場合に、適切な治意点等をホームページに公開するなど、採血時か療や区市町村による保健指導等に繋げる必要があ

ら検査精度の管理に努めていただいています。

るため、 全てを電話及び FAX で患児のお住いの東京都では、令和元年度には、東京都、検査機各区市町村に伝えています。

関、精密検査医療機関、採血医療機関及び医師会

一方では、精密検査の結果把握などの面で、課等関係機関との課題共有及び連携強化の場として題も生じています。

第一回連絡協議会を開催しました。本事業は、乳

東京都では、 平成 27 年度より、 都内全区市町

幼児の健全な発育のために、とても重要な事業で村に向け、 精密検査の結果について追跡調査をあり、連絡協議会の場を活用しながら、今後も検行っています。しかし、精密検査になった場合は、査体制の向上を目指してまいります。

区市町村が精密健康診査受診票を発行することで5

マススクリーニング研究・活動報告-１

外部精度管理の実施状況
国立成育医療研究センター研究所
マススクリーニング研究室
室長 但馬 剛●令和２年度 外部精度管理試験実施状況

第２回技能試験

今年度前半の外部精度管理試験は、新型コロナ

７月13日

ウイルス感染症によって日程が影響を受けました

35施設へ17検体を発送

いずれの検査施設にも指摘事項はありませんでが、例年通り２回の技能試験（PT）を実施しましした。

た。
●PT検体送付方法について
第１回技能試験（Proficiency Test; PT）
６月８日

第２回技能試験時に、１施設でコロナ禍の影響

35施設へ17検体を発送によりPT 検体の遅配が生じ、メチオニン（Met ）

１施設が C8、C8/C10についてカットオフ値をの測定値に影響が生じたと思われたため、PT 検

超えていたにも関わらず正常と判定しており、状体の送付方法について協議し、施設の協力を得て況調査を実施しました。原因は普段の検査で使用検証を行いました。

するシステムを介さず、目視判定での結果報告を

Metは温度・ 湿度の影響で測定値が低下する行ったため、他の検査データと取り違えてしまっ

マーカーであり※）、検証の結果、遅配により、温たという回答でした。

度・湿度の影響を受けたと結論付けられました。

今後はスクリーニング業務で使用しているシス協議の結果、 次回 2021 年１月実施のPT から、テムを介して判定を行い、事務的なミスを防ぐ体

コスト面を考慮し普通郵便（チャック付きビニー制を活用し実施すると報告を受けました。

ル袋、乾燥剤入り）で全施設へ発送することになりました。

外部精度管理での報告システムは、普段の作業とは異なる点があり、作業上の負荷となることがあるのは承知していますが、できる限り日常の検検査精度維持・向上のため、関係各位には引き査業務と同じ流れで分析・判定することが望まれ続きご理解とご協力を賜りますよう、よろしくおます。

願い申し上げます。

また、外部精度管理作業確認においても複数者
によるダブルチェックを行うべきであると精度管※）篠塚直樹，前

博克，藤井

正，福士

勝：乾燥

濾紙血中のアミノ酸，フリーカルニチン，アシルカ

理合同委員会より指摘がありました。

ルニチンの安定性の検討−保存温度・湿度・保存期
間による影響−．日本マス・スクリーニング学会誌
23: 288-293, 2013

6

マススクリーニング研究・活動報告-２

新生児マススクリーニング
精度保証システムの開発状況
一般財団法人 北海道薬剤師会公衆衛生検査センター
技術顧問 花井 潤師（日本マススクリーニング学会・技術系理事）
１．はじめに現在、新生児マススクリーニングでは、代謝異常症のほか、 内分泌疾患も含めて、20 種類以上の病気を見つけることができます。
TMS 協会が実施している新生児マススクリー
ニングの精度管理事業では、これらすべての疾患

図１．QAシステムメニューの検査が、どこの検査施設でも精度高く行われているかについて、定期的に確認しています。精度

２．外部精度管理システム

管理事業は、外部精度管理事業と内部精度管理支

外部精度管理システムは、以下の２つで構成さ援事業の２本立てですが、この事業を行うためのれています。

ツールとして、開発・運用しているのが新生児マ①

ススクリーニング精度保証システム（以下 QAシ

謝異常症、 内分泌疾患併せて 16 種類の模擬患者ステム）です。今回は、この QAシステムについのろ紙血と正常ろ紙血１種類を配布し、それぞれて、紹介させていただきます。

の疾患の指標を間違いなく陽性と測定し、正しいPT 試験：年間３回実施するPT 試験では、代陽性疾患の患者として判定できるかどうか試験し
１．QAシステムの概要ます。 したがって、 陽性となった値の正確さとQAシステムは、 外部精度管理と内部精度管理

カットオフ値の適正さを検証することができま支援の二つのシステムで構成されています。
①

す。

外部精度管理： 年間３回実施する技能試験（PT 試験）と年１回実施する精度試験（QC 試験）について、検査施設が行った試験結果を登録し、登録されたデータをもとに集計解析し、検査精度と施設間差を確認することができます。
②

内部精度管理支援：タンデム検査 Web 解析

図２．PT 陽性検体測定値プロット（C3）は、タンデム検査に特化したものですが、各検査施設のタンデムマス検査の測定値が、各施設間で②同等の精度で測定されているかどうか、カットオ

ンデムマス検査の 21 種類の指標が４種類の濃度

フ値の設定は適正かどうかを検証することができで添加された検体を送付し、５回連続、５日間測ます。このシステムについては、タンデムマス通

定して、すべての指標の測定値がばらつきなく測信 No.７で詳しく紹介しておりますのでご参照く定できるかを検証します。また、ばらつきの度合

ださい。

いは、変動係数（CV％）として表し、CV 10％ま7

QC 試験：年１回実施されるQC 試験では、タたは15％を基準として評価します。

ことで、その原因を推定することが可能です。

①、②のシステムでは、自施設のデータを登録
おわりに後、自動的に集計解析が行われ、他施設のデータと比較することで、測定データの正確さ、カット

新生児マススクリーニングは、QAシステムを利

オフ値の適正さ、ばらつきの度合いを目視的に確用しながら、全国どこでも同じ精度で検査が行わ認することができます。さらに、問題のあった施れているか検証しています。今後とも、地域格差

設では、QAシステム内の他のツールで検証するのないスクリーニングを目指していきます。

8

マススクリーニング研究・活動報告-３

新生児マススクリーニングの全国ネットワーク化・標準化
島根大学小児科
特任教授 山口 清次
１．はじめに一定の条件下での目的外使用に 80％以上の方がわが国の新生児マススクリーニングは1977 年

賛同されました。 使用済み血液ろ紙の利用活用

から国の事業として始まりましたが、2001 年か

ルールについて標準化を検討しています。

ら自治体事業となりました。その結果、自治体間の地域格差が大きくなってきました。赤ちゃんが４．新生児マススクリーニング全国ネットワーク会議

平等に事業の恩恵を受けるためには、一定の標準

各自治体には「新生児マススクリーニング連絡化が不可欠です。最近、公衆衛生協会（分担事業協議会」があります（85％以上の自治体）。対象者

疾患が希少疾患のため自治体単位での事業評価は

山口清次）や成育医療研究センター（研究代

表者

容易でなく、専門家の有無によっても新しい情報

但馬剛）の研究補助金によって、いくつかの研究を進めているので紹介します。

にも差が出ます。そこで自治体の連絡協議会の拡大版として、「全国ネットワーク会議」を 2018 年

２．マススクリーニングの「説明と同意書」の標準化から毎年開催しています。NBS 関連の研究進捗「説明と同意書」は自治体によって千差万別と状況、国内外の新しい話題の紹介、自治体の現状いう状態は望ましくありません。自治体担当者、と課題などの議論を通じて、情報交換、新しい情

各自治体の中核医師等の意向を聞きながら統一書

報の共有などを行っています。参加者は、厚労省、式を検討しています。

公衆衛生協会、全国衛生部長会、マススクリーニ
ング学会などからのオブザーバー参加と自治体の３．血液ろ紙の有効利用のルールの統一

中核的医師で 50 〜60 名規模の会議でした。 次回

検査に使用された血液ろ紙は一定期間保管されからは自治体担当者の方も加わっていただく予定

ますが、その後は廃棄されています。使用済み血です。

液ろ紙の有効利用については自治体によって異な
５．おわりにります。血液ろ紙は新しい検査法の開発、難病の診断、治療法開発にも役立てる可能性もあり、重わが国の NBS 事業は自治体の裁量による事業要な財産ということもできます。さらに大災害時となっていますが、地域差をなくすため自治体のなどに「へその緒」のように個人識別に使用でき枠を越えた「新生児スクリーニングのネットワー

るかもしれません。自治体担当者や中核的医師のク化・標準化」を進めています。関連各方面のご意向を調査したところ、「倫理委員会承認」など

協力をお願いします。

9

マススクリーニング研究・活動報告-４

2017〜19 年度
厚生労働科学研究報告
国立成育医療研究センター研究所
マススクリーニング研究室
室長 但馬 剛●新生児マススクリーニング検査に関する疫学

効果を検証しました。 増分費用効果比（ICER ＝的・医療経済学的研究

1QALY 獲得当たりの増分費用；わが国では 500 万

タンデムマス法（TMS）による新生児マススク

円以下が「良好」の目安）は 311 万円と算出され、リーニング（NBS）の自治体事業化を主導した山TMS 導入は「費用対効果的である」 と評価され

口清次先生の研究班を引き継ぐ形で、2017 年度ました。

からの３年間、上記を課題名とする母子保健課指５）発見患者情報の集約・追跡体制の構築

定研究に取組みました。

山口班では、発見患者の基礎的情報の提供を自
１）CPT2欠損症スクリーニングの全国実施

治体に求め、 これに基づく追跡調査を行ってお２）MCAD/VLCAD欠損症の予後調査

り、本研究班でも継続しました。しかし、自治体

比較的頻度の高い脂肪酸代謝異常症３疾患

からの情報取得は年々難しくなるため、各自治体（MCAD/VLCAD/CPT2 欠損症）の確定検査データに NBS 情報を把握する「中核医師」 の選任を要集積を通じて、MCAD/VLCAD 欠損症例の診断後請し、これを介した患者情報の集約体制を構築・経過を調査したところ、死亡や障害発生例は確認

運用しています。＊これは日本公衆衛生協会補助されていません（継続中）。一方、指標感度の問事業（分担事業者：山口清次）との連携研究でし

題から正規対象疾患となっていなかったCPT2 欠

たが、今年度は成育医療研究開発費を財源として損症は、山口班の調査で乳幼児急死例の多発が確継続しています。

認されていましたが、感度・特異度を高めた新指６）TMS分析の標準化と精度管理の向上

標を報告した結果、2018 年度から全国でのスクリーニングが実現しました。

標準化された「血液濾紙キャリブレータ」 作
製と、 それによる各検査施設の測定値の補正、

３）TMS試験研究期発見症例の予後調査

CPT2 欠損症で初採用したパーセンタイル値によ

約195万人をスクリーニングした1997 〜2012年

る基準値設定の他疾患指標への応用などに取り組

度の TMS 試験研究で発見された 216 症例中、104

みました（継続中）。

例の予後情報が得られ、疾患による死亡５例、発達遅滞18例などの結果が確認されました。

詳しくは、筆者の研究室サイトに掲載の研究成果紹介冊子PDF版を参照ください。

４）TMS導入の費用対効果分析

http://nrichd.ncchd.go.jp/massscreening/original/

国立保健医療科学院の専門家を班員に迎え、ガmainpage.html

スリー法との比較によって TMS-NBSの費用対10マススクリーニング 最近の話題-１

脊髄性筋萎縮症（SMA）の新生児スクリーニング開発の現状
神戸学院大学総合リハビリテーション学部
教授 西尾 久英１．はじめにえる新生児がカバーされているようです。米国

脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy: SMA）

で は、2018 年 に SMA が RUSP（the Recommended

は、下位運動ニューロンが変性・脱落してひき起

Uniform Screening Panel）にリストアップされ、現こされる全身の筋肉疾患です。これまで、重症型

在は 32 州で SMA 新生児スクリーニングが導入さ患者の多くは、呼吸不全のために乳幼児期に死亡れています。これらの州では、70％近い新生児がしていました。 有効な治療薬がなかった SMAでカバーされているように聞いております。欧州でしたが、最近、アンチセンス・オリゴヌクレオチ

も、 ドイツやベルギーで、SMA 新生児スクリー

ド薬（ヌシネルセン）、ウイルスベクター製剤（オニングが試験的に行われていましたが、2020 年

ナセムノゲン アベパルボベク）が市場に登場し、に European SMA NBS Alliance が設立され、2025

それぞれが高い有効性を示しました。 また、 こ

年までには欧州の新生児全員をカバーしようといれらの新規薬剤による治療経験から、「治療臨界う意気込みだそうです。

期」の存在も明らかになり、早期治療の重要性が３．SMA新生児マススクリーニングの問題点

ひろく認知されるようになってきています。さらには、超早期治療である発症前治療によって、重重症型 SMAの発生頻度が高いこと（10,000 〜症型患者（正確には、「治療しなければ重篤な症

20,000 出生に１人）や、治療が遅れると生命にか状を示すのに違いない」と予想される遺伝子型をかわる深刻な事態になること、超早期治療が非常有する患者）でも自力歩行が可能になることも分に効果的であること、スクリーニング検査の技術

かってきました。本稿では、このような状況下のが確立していること、既に新生児スクリーニング

SMA 新生児スクリーニングの現状を解説します。

研究が始まっていること等を考えあわせますと、
SMA はすぐにでも新生児マススクリーニングの

２．SMA新生児スクリーニングの実施状況

対象疾患にできるはずだと思ってしまいます。しSMA 新生児スクリーニング検査は、 通常、 乾

かし、実は、新生児マススクリーニング事業の実

燥濾紙血検体の DNAを用いたリアルタイムPCR

施に関しては、議論を重ねて合意を形成し、解決

によって行われます。 わが国でも、 千葉県で、しておかなければならない問題点がいくつかあり

2020 年５月からSMA 新生児スクリーニングのたます。

めのリアルタイムPCR 検査が始まりました。 現

１番目は、国民の遺伝子検査の受容に関する問

在、 大阪府、 兵庫県を含むいくつかの地域で、題です。SMA 新生児マススクリーニングは遺伝

SMA 新生児スクリーニング検査の準備が進んで子を用いる必要があります。現在のところ、わがいます。

国では、一般集団を対象にして、新生児マススク

台湾では、2014 年から全国規模のSMA 新生児

リーニングの形で遺伝子検査を行うための合意形

スクリーニングが始まっていて、現在は90％を超成が十分に出来ていません。

11

４．おわりに

２番目は、SMA 新生児マススクリーニングに付随する治療の費用対効果に関する問題です。新

早期治療（できるならば発症前治療）が SMA

生児マススクリーニングは陽性者に対する治療のの標準治療となるためには、新生児マススクリー

提供を前提にしていますが、新規治療薬はいずれ

ニングは不可欠です。 私自身も、SMAの患者様も非常に高額で、その費用対効果がずっと議論さを診てきた医師の一人として、 わが国においてれてきました。

も、 台湾のように、SMA 新生児マススクリーニ

３番目は、医療の公平性に関する問題です。現

ングが１日でも早く定着してほしいという気持ち

在、さまざまな希少疾患の診断・治療法が確立さでいっぱいです。そのためにも、国民の遺伝子検れてきましたが、SMA 以外の疾患患者にも十分査の受容、新生児マススクリーニングの費用対効な医療の機会が提供されなければなりません。し果、医療の公平性等の問題について、AMED研究

たがって、どの疾患をマススクリーニング、特に班の会議や日本マススクリーニング学会で議論を公費によるマススクリーニングの対象疾患とすれ尽くしておかなければならないと思っています。

ばよいのかの決定に関しては、十分な議論が必要

皆様のご意見もぜひお聞かせください。

です。（このような視点から、但馬剛先生を班長とするAMED新生児マススクリーニング研究班では、新規スクリーニング対象疾患のことが真剣に議論されています。）

12

マススクリーニング 最近の話題-２

脊髄性筋萎縮症（SMA）の治療開発の現状
東京女子医科大学 遺伝子医療センター ゲノム診療科
特任教授 齋藤 加代子●脊髄性筋萎縮症（SMA）とは？

しい時代の到来を感じたことを覚えております。

SMAは脊髄の運動神経細胞が変性・ 消失する「DNA → RNA → SMN 蛋白質」という流れの RNAことによって筋肉の萎縮と進行性の筋力低下をに影響を与える核酸製剤で、SMN 蛋白質の量を示す疾患です。主に小児期発症の稀少難病です。

増やす機序を持っています。日本で既に 500 人ほ

I 型は人工呼吸管理なしでは２歳までに９割の方どの方がこの治療を受けておられます。

が亡くなるという重篤な疾患です。II 型（幼児期発症）は生涯歩行不可能、III 型（小児期発症）は●遺伝子治療薬オナセムノゲンアベパルボベク

歩行機能を獲得後、 次第に歩行困難、IV 型（成（商品名ゾルゲンスマ Ⓡ ）人期発症）は最も緩徐な経過をたどります。原因2020 年５月に薬価収載された静脈内一回投与

は SMN1 遺伝子の変化により、SMN（運動神経生の遺伝子治療薬です。難病 SMAを「治る」、さら存）蛋白質の産生が十分でないことです。

に「発症を予防する」可能性まで示し、患者さん・
ご家族・医療者にとって希望の扉を開くニュース

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৅ඪফೡ஑という事でマスメディアが取り上げました。新生

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児期の発症前に投与することで、発症をおさえることが可能なことから、新生児マススクリーニン
グへの期待が大きいです。
●今後の展望ব੠60$ੈভ
=HUUHV HWDO峼੝૗

ヌシネルセンと同様の機序を有する経口薬の低分子薬リスジプラム（商品名エブリズディⓇ ）は、●核酸製剤ヌシネルセン（商品名スピンラザ Ⓡ ）国際共同治験進行中で、 米国では食品医薬品局

2017 年７月に製造販売承認された髄腔内投与（FDA）の承認を受けました。 さらに、 骨格筋の薬です。国際共同治験に参加しました。国際会議

成長を促すミオスタチン抑制薬など、SMAの治で、寝返りができなくなった赤ちゃんが、寝返り、療薬の開発は積極的に実施されています。

お座りできるようになった、 という報告に、 新13マススクリーニング 最近の話題-３

新規疾患スクリーニングに関する
AMED 研究の紹介
国立成育医療研究センター研究所
マススクリーニング研究室
室長 但馬 剛●新生児マススクリーニング対象拡充の候補疾患●新生児マススクリーニング対象拡充のための疾を学術的観点から選定・評価するためのエビデ

患選定基準の確立

ンスに関する調査研究

このような検討の結果、今年度から３年間の予新生児マススクリーニング（NBS）対象疾患の定で、上記の継続課題に取り組む機会を与えられ拡充は、2018 年度の CPT2 欠損症が最後となってました。公的 NBSへの対象疾患の追加について、います。近年の検査・治療技術の発展に伴って、米英をはじめとする諸外国では、行政府が設置し新たな候補疾患が増加しています。2019 年度、た諮問機関などで適否が評価されていますが、わ

わが国での対象疾患としての適合性に関する見解

が国には新規疾患 NBS の事業化に関する明確なの提示を求めるAMED研究開発課題が示され、上仕組みはありません。個々の専門家が小規模な試記課題名で取り組みました。

験研究を進めていますが、出口が見えない状況が具体的には、（1）タンデムマス法へ追加可能な長期化する中、地域限定の有料検査が、国内の各５疾患、（2）ライソゾーム病７疾患、（3）副腎白地で広がりつつあります。

質ジストロフィー、（4）原発性免疫不全症、（5）

本課題では、昨年度検討した各候補疾患＋胆道

脊髄性筋萎縮症、（6）先天性サイトメガロウイル

閉鎖症の専門家に加え、産科・遺伝学の専門家な

ス感染症について、 米国のNBS 対象疾患リスト

ど中立的立場からの参加も得て、わが国で新規対（Recommended Uniform Screening Panel; RUSP）選

象疾患を選定するための基準の提案を目指しま

定用スコアリング法（下掲）を利用して、各疾患す。 その手法としては、RUSPスコアリング法をの専門家による採点を比較しました。詳細は筆者参考に、 わが国の実情を勘案した評価項目を階の研究室ウェブサイトをご覧ください。

層化した上で、「階層分析法（Analytic Hierarchy

http://nrichd.ncchd.go.jp/massscreening/original/

Process; AHP）」を用いて、各項目を重み付けしま

mainpage.html

す。その過程では、各疾患の関連学会員などに広く協力を求める計画です。

●RUSPスコアリング法の評価項目と配点（一部改変あり）
疾患頻度（100）、生後 96 時間以内の発症（100）、無治療での疾病負荷（100）、高感度・特異的な検査法（200）、検査法の特徴（６項目、各 50）、治療法の有無・利用可能性（50）、治療費（50）、治療の有効性（200）、早期介入の利益（本人200、家族100）、早期介入による死亡防止（100）、確定検査体制（100）、
急性期管理体制（100）、治療の簡便性（200）14マススクリーニング検査の現場から島根県のスクリーニング検査の現状

島根大学附属病院 難病総合治療センター検査部門
野津 吉友
●はじめに

椎性筋萎縮症（SMA）、 ムコ多糖症、 ポンペ病、

島根大学病院には「難病総合治療センター」が副腎白質ジストロフィー、ADA（アデノシンデア

設置されています。2016年より当センター検査部ミナーゼ）欠損症、ホモシスチン尿症３型などの門で島根県の新生児マススクリーニング（NBS）

スクリーニングを順次取り組んで行く予定です。

検査の受託が開始されました。それまで島根大学検査費用については原則として保護者に一部負担

小児科の研究室、全国の病院から依頼されていたをお願いすることになりますが、費用についてのろ紙中・血清アシルカルニチン分析と尿中有機酸

透明性を開示しながらその有用性と課題を明らか分析等も当センターに移管され、病院検査としてにして、情報を公開してゆきたいと思います。

の品質を担保しながら検査を提供するようになっ●新生児マススクリーニングの研究・啓発活動ています。

医師、看護師、保健師を含む自治体関係者など

以上のような経緯から、当センターはマススク

実際に新生児マス事業に携わる島根県内の関係者

リーニングと精密検査を同施設で提供できる国内を対象に当センター主催で研修会を定期的に行っでは数少ない施設になりました。 また、 当センています。

ターは大学病院として立場から、研究的な取り組

また、既存のスクリーニング法の改良として、

みや医療機関等に対する種々の情報提供も行って

最近、 我々は NBS 検査でアシルカルニチンC5 のいます。本稿ではその一部をご紹介させていただ

異性体であるピバロイルカルニチン（p-C5）とイ

きます。

ソバレリルカルニチン（i-C5）が特別な試薬を用●新生児マススクリーニング業務についていることなくメソッドを少し変更するのみで区別

NBS 検査ではバーコードを活用した検体管理できる事を見出しました。現在この知見が全国のシステムの導入や自動分析装置による17-OHP、

NBS で適応できるよう検討を重ねているところ

TSH を測定するなど効率化を図っています。またですが、 近い将来にこれらが一般化してC5 偽陽オンラインで取り込まれた検査結果はファイル性率が低減することを期待しています。

メーカーで構築したデータベース報告書システム●今後の課題で一元管理できる事も大きな特徴です。

島根県では NBS 連絡協議会が未設置のままと●新規検査対象疾患スクリーニング検査導入についてなっています。これまで島根大学が中心となって新しい検査法の開発や新規対象疾患のパイロッ

進めてきたことの弊害でもあるのですが、現在、ト研究も大学病院としての重要な使命と考えてい島根県担当課とも相談しながら設置の準備段階にます。2017年からオロト酸の追加測定によるOTCあります。幸いにも島根県は昨今の厳しい小児医（オルニチントランスカルバミラーゼ）欠損症の療の財政状況においてもNBS を大切にしてくれパイロット研究は現在も継続しています。 また、ており、今後も協力しながら体制整備をしたいと

2020 年度中には重症複合免疫不全症（SCID）と脊考えています。

15

各地区の新生児マススクリーニングの現状と課題 -１

東京都における連携体制の強化

国立成育医療研究センター総合診療部
統括部長 窪田 満
歴史を紐解くと、1974 年に東京都で全国に先を中心に準備を重ね、ついに令和２年１月 24 日、駆け、ガスリー法によるフェニルケトン尿症とホ

東京都・医療機関・検査機関が集まり、より一層

モシスチン尿症の新生児マススクリーニングが開効果的で検査精度の高い新生児マススクリーニン

始されました。 そして 1977 年にこの事業は公費グ事業を推進するために、第１回先天性代謝異常化され、 全国一斉に行われることとなり、 今に等検査連絡協議会が開催されました。そこでは新至っています。黎明期における東京都の果たした

生児マススクリーニングの実績報告、適切な実施

役割は非常に大きかったことがわかります。 特時期に関する検討、追跡調査のあり方、新しい検に、 故北川照男先生の功績は大きく、 年間 10 万査法の導入、そして自治体と医療機関の連携につ検体という日本で最も多くの検体数を扱っている

いて話し合われました。

東京都予防医学協会への御指導を始めとして、若東京都が持っている情報は、里帰り出生で他県手医師の教育、患者家族会との関わりなど、先進で疾患が確定した患者情報も含む、疾患からみた的な取り組みをされてきました。 その結果とし患者情報です。一方で、検査機関である東京都予て、東京都は、この分野での医療レベル、検査技

防医学協会の情報は、精密検査からみた患者情報

術レベルは全国トップであると言っても過言ではです。この二つを結合させることで、確度の高いありません。

患者情報となります。今後は事業主である東京都

また、 東京都と23 区、 市町村とのネットワー

が個人情報管理者としてきちんと管理をして事業クも強力なものです。しっかりと区市町村の患者を推進することが望まれます。

情報を吸い上げ、把握するシステムが行政側には

また、こういったデータベースが整理されるこできあがっています。

とで、新生児マススクリーニングで見つかった子

問題は、この医療と行政という二つのシステム

どもがどのように成長していくのか、どのようなが非常に優秀で、それぞれ十分に機能していたたタイプにはどのような治療が必要か、あるいは必め、相互の交流が少なかったことです。タンデム

要ではないかがわかってきます。稀少疾患である

マス・スクリーニングの開始を機に、全国の自治ため、専門医毎のデータベースでは限界があり、体で連絡協議会の設置が進んでいったのですが、わが国で統一されたフォローアップ体制が必要で東京都にはそれが存在しませんでした。

す。黎明期と同様に、東京都がそのモデルになる

この問題の解決に向けて、東京都予防医学協会ことを期待しています。

16

各地区の新生児マススクリーニングの現状と課題 -２

新生児マススクリーニング
山口県の過去・現在・未来
岩国医療センター統括診療部長／小児科
山口県新生児マススクリーニング協議会
守分 正2000 年に山口県に転勤、 その年から新生児マ

弘典先生にご教示を仰ぎ、検査の精度を上げるこススクリーニング協議会を松尾清巧先生とおこなとにいたしました。初期に問題となったのは、羊わせていただいています。NICUもしくは病院小

水混濁のある出生児に対するピボキシル基を有す児科からの検体に限定ですが freeT4 測定を加えたる抗菌剤予防投与によるカルニチン代謝異常、過スクリーニングを施行。先天性の下垂体機能低下

剰な母乳栄養に対するこだわりによる体重増加不症の存在を念頭に、結果に添えて、低血糖・代謝

良と検査値の異常などが明らかになり、各施設へ性アシドーシス合併の注意喚起を行い、直接施設の問合わせや指導が必要になった場合もありましに連絡する体制をとっています。20 年間で５例た。各施設の現状がより明らかになり、検査の不の下垂体性甲状腺機能低下症が見つかっていま確定要素が改善するにつれて、早産児における基す。全例汎下垂体機能低下症で、副腎皮質機能不準値の呈示も必要とされる、17OHP、freeT4 につ

全合併で、甲状腺と副腎皮質ホルモンの補充を必いては在胎週数別の基準値をマススクリーニング

要としていました。 新生児バセドウ病が発見さで無治療の症例をもとに作成し、臨床現場での応れ、母体の Basedow 病が明らかになった例もあり用を図っています。タンデムマスについては診断ました。協議会では、県内の施設の検査値の傾向に関して、島根大学と連携を取り、情報伝達を行から、ヨード含有消毒剤による臍消毒の回避、ろいながら家族の不安にこたえるべく対応していま

紙検体の取り扱いによる測定値の変動などを該当す。

医療機関に連絡し、 精度の向上を計ってきまし今後の問題として、常時治療を必要とする状態た。緊急性のある項目、17OHP 著明高値や freeT4や急性疾患罹患時の対処が必要な症例と経過観察

高度異常例は直接施設の医師に電話連絡する体制のみでいい症例などの区別がより明らかになってをとり迅速対応を心がけています。

くることが余計な不安を払しょくするためには重現在は、山口県内の周産母子センターを有する

要であるとおもいます。症例の蓄積による日本人

６病院の NICU 医師と産婦人科医を加えて、タンにおける自然経過の把握と治療管理に関する方策

デムマス含めた体制になりました。タンデムマス

を明白にすることは解決すべき課題であると考え開始にあたって島根大学の山口清次先生、 小林

ています。

年度

出生数

2015
2016
2017

11,516
10,995
10,530

甲状腺機能低下症
FT4
視床下部
検査数 未確定 確定例
下垂体性
3,910
3
3,238
3
3,158
8
1

2018

9,988

3,148

2

2019

9,830

3,231

2

新生児
先天性
バセドウ病 副腎過形成

1

1
1

17

タンデムマス

従来の代謝異常

1
カルニチン欠乏症 ガラクトース血症
11

患者家族から-１

病気と向き合えるまで

あゆな●病名不明の日々

９歳の時親の転勤で転校をしました。その頃か

私の体に最初に異変が出たのは生後１ヶ月の時

ら朝起きるとトイレに行けるどころか起き上がるでした。この時のことは覚えていませんが、母かことさえできないくらいの全身の痛みに襲われる

ら聞いたのはある日抱っこをしていた私をふと見ようになりました。なんの病気かはまだ不明でしたら真っ青になっていたそうです。すぐに救急車たが、医師からは運動はしないようにとドクターを呼び、その間に背中を叩いていたらなんとか血ストップがかかっていましたが、当時の小学校の色は戻りましたが突然死しかけていたと聞きまし

先生はそれを仮病だと言い、体育の授業にも無理た。

やり参加させられていました。その体育の授業のそれからしばらくは普通に育っていきました

あとの夜や次の日の朝には原因不明の全身の痛みが、次に異変が出たのは３歳の時でした。近所のに必ず襲われました。そんな生活が４年ほど続いおばさんと出かけた時に「足が痛い、歩けない」

たある日、検査の為中規模の病院に行く前日、まとその場に崩れ落ちるように座り込んでしまいま

た強い全身の痛みに襲われました。正直病院にさした。よく覚えているのは、七五三の時に歩けな

え行きたくないほどの痛みでしたが、なんとか母

いからとおんぶをねだりましたが着物が崩れるかに連れられ病院へ行きました。すぐに採血をし、らと自分で歩かされ、だんだんさらに足が痛くな「１時間くらいで結果が出るので待ってください」

り、体に力が入らなくなり最後にはやはり崩れ落と言われ待っていましたがなかなか呼ばれず２時

ちように座り込んでしまいました。

間くらい待ったころ「数値が高すぎるので何回か調べなおしています」と声をかけていただき、結局３時間以上待ちました。途中、痛みや辛さで待合室で大号泣したのも覚えています。そしてそこで分かったのは４年間苦しめられ続けた原因不明の全身の痛みの名前でした。横紋筋融解症という名前でした。通常の数値は２桁多くても３桁らしいのですが、その時の私の数値は２万を超え３万近くありました。すぐに大きい病院に行くように手配をしてもらい救急車で行った記憶がありま幼い頃の私す。そこでも採血をしましたが結果は同じような

またそれからしばらくし、小学生の時には小学

数値ですぐに入院になりました。痛みが引いてか校が家から約１km ほどあったこともあり、 よくらさまざまな検査をし、全身麻酔で筋生検なども小学校に着くまでに座りこんでしまったり、時にしましたが、病名は分かりませんでした。この病は倒れてしまうこともありました。

院では限界があるからとさらに大きい病院を紹介

18

してもらいましたが、 しばらくは病名不明でしでもあったようです）。

た。

病院で医師から話を聞いた時にはやっと分

中学生になり、１年目はしんどいながらも通学

かってよかった と案外すんなりと受け入れられできていましたが、徐々に横紋筋融解症がそれまたと思っていましたが、いざ学校の先生に話す時

で以上に出るようになり学校も休みがちになりまには泣いてしまって声になりませんでした。どうした。まだ病名がついていない病気のことも理解して私がこんな病気に…その思いが膨らむばかり

してくれ「中学生の間は義務教育だからどれだけでした。それを学校の先生は察してくれて、配慮

休んでもいいけど、高校生になったらどうにかししてくれて特別処置をしてくれたのだと思いまなきゃね」という学校の先生の言葉に甘え中学生

す。私もできるだけ頑張りました。時には入院しの間は休んでいましたが高校生が大変でした。中ながら病院から通学もしていました。もともと血高一貫の学校に通っていたので私の体調のことは管が細く点滴の針が入りにくいので針だけ刺した

分かってくれていて、出席日数が足りなくなってまま見えないように包帯を巻いて学校に行ったこ

しまうといけないからと、学校自体の出席日数表

とも何度かあります。

や授業ごとの出席日数表まで作ってくれて、基本

それでもいろんな限界がきてしまいました。授的には保健室にいて行かなければならない授業に業に出ていないぶん、補習をしてもらっていましなると最後の５分だけ授業に出るといった特別処

たがどうしても追いつけない学力の限界。 夢が置までしてくれました。

あってその学校に入ったのに、その夢を諦めなけ
ればいけないほどの体力の限界。学校に行くと休●三頭酵素（TFP）欠損症と診断されてみ時間に話す友達や一緒に食堂に行く友達、入院

15 歳の時、 中学校の卒業式を数日後に控えた中お見舞いに来てくれる友達はいるけれど、どこある木曜日でした。数日前「病気のことでお話がか距離があるような気がして遠慮してしまう私があるので次の定期診察は両親と一緒に来てくださいる精神的な限界。全部が重なった時もう無理だ

い。」と電話をもらい、両親と一緒に病院へ行きと思いました。 親、 学校の先生、 病院の先生とました。診察室に入ると「お父さん、お母さん、いっぱい話した末、高校２年生の１学期いっぱい

あゆなちゃんももう大人ですので病気の事を本人で通信制の学校に転校することになりました。大にもお話していいですか？」と普段穏やかで優し

好きな学校や大好きな先生だっただけに辛かった

い先生の口調が、妙に真剣で怖かったのを覚えてです。

います。そんな言葉を聞いてしまった私は両親よ

その後通信制の高校に通うようになると横紋筋りも先に「大丈夫です。」と答えてしまいました。

融解症はほとんど出なくなりました。理由として

両親は私が言うなら…と受け入れてくれ、一緒には毎日学校に行かずによくなり、自分のタイミン聞くことに。 そして先生の口から出たのは初めグで勉強できるようになり無理をせずによくなって聞く私の病名。三頭酵素（TFP）欠損症でした。

たからだと思います。

時には親にも仮病と言われてきた答えがやっと出●それからとこれからの未来た瞬間でした。私が生まれた時にはまだマススク
リーニングの項目に入っていなくて病名が分かる

無事高校を卒業してからは大学には行かず自分のに時間がかかりました（中学に入ってから、比の身体と向き合うことにしました。１回の食事で較的数の多い MCAD 欠損症や VLCAD 欠損症は調どれだけのエネルギーを摂取すればいいのか、どべてもらっていましたが、一番数の少ないTFP 欠

れくらいの頻度で摂取すればいいのか、どの食べ損症だけは調べていない事も時間がかかった要因

物だとどれくらいの時間エネルギーが持続するの19

か、 自分の運動できるキャパはどれくらいなの

い、今は自分で起業する為に動き出しています。

か。いつ横紋筋融解症が出てもいいように入院し夢だった心理カウンセラーの勉強も始めていまながら様子を見て数値を見てと試行錯誤をしながす。今はコロナの影響で辛い思いをされている方ら、自分の身体をある程度コントロールできるまもいらっしゃると思います。もうすぐインフルエ

でに４〜５年かかりました。

ンザも流行り出すのかと思うと気を付けなければそれから仕事を始めましたが、やはり体力的にならない事が更に増え憂鬱な時期になってしまい

しんどくて横紋筋融解症が出るようになってしま

ますが、皆様もどうかお体にお気を付け下さい。

い、約１年半程で辞めてしまいました。自分は社

まだまだ時間はかかりそうですが、皆様の負担

会ではやっていけないのかと悩んだ時もありましが少しでも軽くなるような会社を目指して私もがたが、働ける所がないなら自分で作ればいいと思んばります！！！

今私を支えてくれている２匹の犬

20

患者家族から-２

早期診断・早期治療により子ども達のQOLと家族の生活が変わる
日本ムコ多糖症患者家族の会
秋山 武之
日本ムコ多糖症患者家族の会は、ライソゾーム

しかしながら、早期に治療を開始することが、病指定難病 31 疾患のうち11 疾患（13 疾患） で構極めて重要にも関わらず、溜まり病であることか成されており、世界で初めてムコ多糖症と類縁疾

ら新生児において外見、一般的な検査などでは診患の患者会を設立したイギリスMPS 協会（1982

断は難しく、診断の遅れによりいくつかの治療法

年９月発足） に次いで２番目に古く、34 年の歴を有しながら治療開始の遅れから効果が十分とは史があります。

言えないのが、現状であります。

現在、わが国においては、４つの医薬品が承認では、なぜ、分からないのか？なぜ、診断がつされており、ムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型の酵素

かないのか？

製剤は承認から12 年以上が経ちました。 未開発

１．画像、一般的な血液検査では分からない。

の疾患においても２、３年後を目途に臨床治験が２．溜まり病であるため蓄積して症状が現れるま開始される予定であり、これまで課題のひとつでで疑わない。

あった中枢神経障害に対する治療薬の臨床試験も３．希少疾患であるため経験した医師が少ない。

進んでおり、ムコ多糖症Ⅱ型の治療薬では近く承４．症状が出ても病気を疑わないと診断がつかな

認申請が行われます。

い。

治療においては、造血幹細胞移植、第二の選択ৗেుঐ५५ॡজ‫ॽش‬থॢष਋ୄध૭ચਙ

肢として酵素補充療法、続いて新たな治療選択肢ઃ ੒ଆ भ௴ਡऊैुৰ઱औोॊसऌ

としての開発も進んでおり、早期に治療を開始することで、QOLが大きく変わってくる可能性も出 ଫ਋൧૵‫ؚ‬ଫ਋੘௜पेॉ৕नु୸भ42/मপऌऎ਱঱

てきています。

 ಺৾੔भ৭උ࿔ऋੜइॊ

঩ଞেણपउऐॊৰଙ৹ਪ
ਸ਼‫ڭ‬ઃফ ਸ਼‫ڮ‬ઃফ
঩ଞেણपणःथ‫ق‬Q ‫ك‬ ৸ஂஃऊै਑଒भँॊ৖ীஂஃ‫ँ؞‬ॊங২ঽয়૭ચ‫ء‬৚௦૨‫؟‬ਊভভ৩‫؟‬੡৚௦঻‫؟‬੡ ମ৬৓‫ੇ؞‬ఔभੱ৶৓଀૿भೄ੖‫ੇق‬ఔঢ়બ‫ك‬ু໩਄੭‫ق‬ମ৬௽૩঻‫؞‬௜ുু໩‫ك‬ ਂ૭ಗਙऊै॥থॺট‫ش‬ঝदऌॊႈ೩ष

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૮
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早期診断、早期治療が大変重要な時期に差し掛

ମ௽঻भा

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௜୘भा

かっていることは、間違いなく、新生児マススク

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リーニングの必要性を患者会の視点から紹介いた
ମ௽ٔ௜୘

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します。

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ମ௽ٔ௜୘

௜୘भा

૮

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21

患者家族から-３

副腎白質ジストロフィー（ALD）
家族の会（A-Future）からのマススクリーニングへの期待
特定非営利活動法人ALDの未来を考える会（通称：A-Future）
理事長 本間 りえ
副 腎 白 質 ジ ス ト ロ フ ィー（Adrenoleukodystro-

適切な時期に移植を受け、二人とも、元気に成長、
就職し、幸せに暮らしています。

phy：以下、ALD）は、発症年齢や症状により様々な病型に分かれています。その代表的な症状は、

この家族のように早期診断ができたら、適切な性格・行動変化、視力・聴力低下、知能低下、歩時期に移植出来ます。A-Futureとしては、積極的行の変化などです。 どれもALD に特徴的ではなに ALD の周知・啓発活動を進めてきていますが、く、希少疾患のため、症状が出た直後に診断する

全国の先生方に知って頂き、早期診断を推進するのは容易ではありません。当会会員は皆さん、発のは、容易なことではありません。

症からALD の診断に至るまで、 とても長い年月活動を続けている中で、「新生児スクリーニンがかかっています。

グ」 という検査があり、ALDもその対象疾患の大脳型 ALD については、 適切な時期に造血幹一つになること、先生方が導入に向けて活動され細胞移植を受ければ、社会生活を送ることができていることを知りました。もし、新生児期に診断ますが、 発症初期に実施しないと効果がないた

されたら…小児大脳型の発症時期は学童期ですの

め、診断時には、既に移植に適した時期を過ぎてで、最初は様子見かもしれませんが、診断がついいることがあります。

ている中で、定期的に検査を受けることができれ

ここで、ある家族の例を挙げたいと思います。

ば、一番適切な時期に造血幹細胞移植を受けるこ

元気な男の子 A 君は、８歳頃より学力低下、11とができるでしょう。多くの患者さんが、多くの歳で発達障害の診断、更に症状進行し、最終的にご家族の生活がより良いものになるであろうこと

ALDと診断されました。 すぐに移植を検討するは疑いようもありません。

も条件が整わず断念、診断後約１年で身体障害者

A-Future は、ALD が新生児スクリーニングの対第１種１級、胃瘻造設となりました。彼は、最初象疾患として導入されることに全面的に賛成、応の症状の発現から診断までに３年を要しました。

援します。私たちで出来ることは何でもしていき

一方、A 君のALD 確定診断時、13 歳と10 歳だっますので、先生方と一緒に、一日も早い新生児ス

た従兄弟の B 君とC 君は、すぐに検査をし、ALD

クリーニング実現のために、一緒に活動を進めての診断を受けました。この時、二人に症状はなく、いければと思います。

22

学会報告

第 47回日本マススクリーニング学会
学術集会を終えて岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野
・附属病院小児科
教授 下澤 伸行
第 47 回日本マススクリーニング学会学術集会

リーニングの在り方について議論して頂きましは、２月に急逝された深尾敏幸前岐阜大学小児病た。

態学教授を名誉会長に、2020 年９月 25 日（金）、【市民講座】

26 日（土）に完全オンラインでのライブとオンデプログラムの最後に市民講座として、早期介入

マンド配信のハイブリッド形式で開催しました。

により予後改善が期待され、新生児スクリーニン

我が国における新生児スクリーニング事業もタグへの対象拡大が期待されている難病のうち、ムンデムマス導入後、難病に対する新たな治療法の

コ多糖症、副腎白質ジストロフィー、脊髄性筋萎開発やスクリーニング技術の開発、 さらに10 月

縮症、 重症原発性免疫不全症の４つを取り上げのロタウイルスワクチンの定期接種開始を受け、て、患者会から早期診断への切なる願いと、それ有償でのオプショナルスクリーニングによる対象を受けての担当医の先生からの新生児マススク疾患の拡大が全国で広がりつつある中、この時期

リーニング新規導入への熱い思いを語って頂きまに開催した意義は極めて高いと考えています。

した。

【特別講演】【一般演題】

開会式直後に故深尾敏幸先生の追悼特別講演を

一般演題につきましては 36 題の応募を頂き、研究指導された山口清次先生にご講演頂き、終了

ナレーション付きのパワーポイントをオンデマン

後には感謝状を紹介、後日、ご遺族に渡しました。

ド配信しました。また座長の先生方にはコメント

また海外からは Oliver Sass 先生にドイツ、オース

を頂き、オンデマンド配信上に掲載して発表者やトリア、スイスにおける新生児スクリーニングの参加者の皆様に閲覧して頂くとともに、学会誌へ

現状を解説して頂きました。

の投稿演題も推薦して頂きました。

【若手症例検討ワークショップ】
新生児スクリーニングで発見された興味深い症

企業セミナーを除く学会録画内容は終了後６週

例報告を５人の先生に発表して頂き、それぞれの間に亘りオンデマンド配信でもご視聴頂き、10

課題への対応策も共有できました。

月13日時点で228名の参加登録を頂いています。

【シンポジウム１～４】

今回の学術集会はコロナ禍での完全オンライン「副腎皮質過形成 or 甲状腺機能低下症の新生児形式にて準備も大変でしたが、今後の学会開催のマススクリーニング症例の診療ガイドライン」、

新たな選択肢の１つとして提供できたのではと思「タンデムマススクリーニングの問題点」、「新生います。 改めて関係者の皆様に感謝申し上げま児スクリーニングの二次検査を考える」、「わが国す。

での新規対象疾患の選定基準を策定する上での論

本学術集会が現状の課題と我が国におけるマス点について考える」の４つをテーマに、現状の課スクリーニングの将来について多くの方に議論し題から対象疾患の拡大も含めた将来のマススクていただく契機になることを願っています。

23

来年度学会案内

第 48回日本マススクリーニング学会
学術集会（2021、千葉）に向けて
帝京大学ちば総合医療センター小児科病院教授 南谷 幹史
第 48 回日本マススクリーニング学会学術集会

世界のトップレベルで実施され、こどもたちの健を担当させて頂くことになりました帝京大学ちば

やかな成長に寄与しています。

総合医療センター小児科の南谷幹史です。ご挨拶

近年、ライソゾーム病や脊髄性筋萎縮症、原発と学術集会のご紹介をさせて頂きます。

性免疫不全症、X 連鎖性副腎白質ジストロフィー

2021 年９月 17 日（金）〜18 日（土）に千葉市で開などが新規スクリーニング対象疾患としてリスト催致します。千葉市は亥鼻公園（亥鼻城址）の周アップされ、更なる拡充が検討されています。一囲に広がる人口 100 万の都市で、蘇我副都心、幕方、全国患者登録・長期追跡体制は未整備で、障張新都心を抱え、千葉都市圏を形成しています。

がい発生予防効果、費用対効果が評価されていな

千葉中央駅に直結した「京成ホテル ミラマーレ」

いことが課題となっています。

が学術集会会場となります。

本学術集会では『マススクリーニング覧古考

千葉市では第 34 回学術集会が千葉県こども病新』を基調テーマとし、企画運営委員の皆様のご院の高柳正樹先生を会長に 2007 年に開催されて意見を伺いながら鋭意準備中です。特別講演としおります。当時はタンデムマススクリーニング導て東京女子医科大学先端生命医科学研究所大和雅入に向けた議論が活発にされていました。現在で之教授による「胎児再生医療と先天性代謝内分泌はタンデムマス法が導入され、さらに新規対象疾疾患」、教育講演として帝京大学医学部小児科三患の導入が検討されており、この分野の進歩を感

牧正和教授による「神経難病と新生児スクリーニ

じます。

ング」、シンポジウムとして「新しいスクリーニ

本学会は 1973 年に代謝異常スクリーニング研

ングの導入に向けた課題と提言」、「内分泌疾患マ究会として発足し、1990 年にマススクリーニン

ススクリーニングのガイドラインの改訂」、ワー

グ学会へと発展しました。会員は、臨床医、検査

クショップとして「内分泌・ 代謝疾患の成長予技術者、基礎医学研究者、公衆衛生・疫学研究者、後」、「新生児スクリーニングにおける遺伝カウン行政の担当者等で構成されています。対象疾患数

セリングの現状と問題点」を企画しています。

は黎明期の５疾患から、 現在では 20 疾患に拡大

皆様に千葉でお会いできることを楽しみにしてされました。新生児スクリーニングの受検率はほおります。

ぼ100％であり、精度管理体制、検査システム等、

24自由エッセイコーナー
今回（第13号）から企画しました
子どもたちを元気にする話
マススクリーニングにまつわるよもやま話

子どもに関わる
いろんな分野からの投稿をお待ちしています。

25

自由エッセイ

子どもの希望・夢
そして未来・幸せのために：病を乗り越える力「Get over」
国立病院機構仙台医療センター小児科（元部長）
NPOワンダーポケット・理事
膵線維のう胞症（CF）の治療環境を実現する会・会長
NPO子どもの村東北・理事
ネット問題啓発者養成全国連絡協議会・共同代表
田澤 雄作

私が小児科医としてスタートした 30 歳前後の副院長）と共に新疾患（シトリン欠損による新生

頃、おぼろげな３つの「夢」を描いていました。

児肝内胆汁うっ滞、NICCD） の発見を果たしま

小児科の教科書に掲載される研究をする、絵本をした。仕上げは鳥取大学小児科でした（冒頭写真

つくる、子どもの健やかな心と身体の発達と成長のころ）。当時の白木和夫教授のお教え「医学はに寄り添い生きる、ことでした。難関である第一科学であるが、医療はその医学を基盤とした文化の峠を越えるにはその後 20 年必要でしたが、 第である」とする理念に支えられると共に、同時期、二の夢は同じ頃に果たしました。医学生の頃から

山口清次先生（島根医科大学小児科教授）、そし

いだいていた第三の夢への歩みは長閑でしたが、て病を背にしつつもそれを乗り越えていく子ども

やがて「進学競争」 や「映像メディア（ゲーム）

たちやご家族のみなさんとの出会いは、心優しい依存」から始まる子どもの不適切な養育環境から人との信頼に基づいた人間ネットワーク（絆）の生まれた「いじめ、不登校、子どもの慢性疲労」

大切さを痛感しました。

から「大人になれない後天性発達・成長障害」ま

第二の夢、絵本の出版は鳥取大学小児科に在籍で、心寂しく生きる子どもたちとの物語が続きまし、院内に開設されていた「院内学級」でのエピした。

ソードが契機となりました。課外授業「みんなの小児科医としての50 年間、 マススクリーニン

疑問と質問」の終了直後、小学３年生の少年（ツグの始まりとその進化をすぐ間近に観てきましヨシ君）からぶつけられた寂しげな「まなざし」

た。東北大学小児科の主要テーマの一つが、代謝と疑問「僕の病気はいつ治るの」でした。避ける性疾患の診断・治療でした。大浦敏博先生（日本ことは許されない、真正面から答えるべき訴えでマススクリーニング学会理事長） との出会いかした。一晩考えて翌朝届けた手紙が、絵本制作のら、後輩の虻川大樹先生（日本小児消化器栄養・コアとなりました。

消化器・肝臓学会副理事長・宮城県立こども病院26

絵本「僕の病気はいつ治るの」ツヨシ君が一番聞きたいことから（米子今井書店：日本語版2010・英語版2010）

道がまっすぐで平なら何時むこうに行けるかすぐに分かるけど道はあっちこっちへ曲がるし
でこぼこしていてその先が見えないように

道の向こうがどうなのか先生にも分からない
でもね

ツヨシ君

青い空の下
白い雲がぽっかり浮かんだ向こうの小さな丘まで
この道は続いているよね
今歩くのをやめたらあの丘の向こうに続く道を見ることはできないよね
さあ

あそこまでゆっくり歩いてゆこう

先生も一緒だよ「まなざし」をかちあわせての言葉も行動もな

めに、峠道を乗り越えていく営み「Get over」を

い、無視、無関心を装う大人、その不自然さにさ

静かに積み重ねることが求められています。さら

らされた次世代の命。子どもの幸せを奪う大人。

に、コロナ禍のなか、さらに劣悪した子育て環境

人間が持つ脳の最終的な高次機能「言葉」そしてのなかで懸念される増悪された「成長・発達」の「笑顔」、人間らしい心の共鳴も共感する力も失っ問題（お口があーんできない赤ちゃん、そして笑た変質する人間コミュニケーション力は、 人間

顔のない子ども）をかかえていること忘れてはなの「絆」を破壊する時代の変節点（エポック）をらない。

予言しています。次世代の「夢、幸せ、命」のた

NPOワンダーポケット・理事
http://www.w-p.jp
膵線維のう胞症（CF）の治療環境を実現する会・会長
http://www.mgu.ac.jp/cf/
NPO子どもの村東北・理事
http://www.cvtohoku.org
ネット問題啓発者養成全国連絡協議会・共同代表
http://www.net-kenkou-youseikyo.com

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編集後記
「タンデムマス通信」が 13 号となり新しいサイクルに入りました。これまでタンデムマス普及協会の東京オフィスで主に編集していただいてきましたが、諸事情により今後しばらく島根本部で編集企画することになりました。よろしくお願いします。
巻頭言は、五十嵐隆先生（国立成育医療研究センター理事長）が、わが国の小児医学、小児医療、小児保健をリードしておられる立場から書いて下さいました。そしてわが国のマス
スクリーニングを統括されている厚労省母子保健課からのメッセージ、患者家族の方からの経験談やマススクリーニングへの期待の声などを掲載することができました。また研究活動の現況、最近の話題、自治体や検査機関の立場から現状と課題、現在検討されている新規対象疾患、今回は脊髄性筋萎縮症（SMA）のスクリーニングや治療法の開発状況をご紹介いただ
きました。
さらに今号から新たに「自由エッセイコーナー」を設けました。今回は、私の友人である
東北の田澤雄作先生（元鳥取大学小児科助教授）が投稿して下さいました。今後も子どもた
ちを元気にするエッセイ、マススクリーニングよもやま話などを掲載してゆきたいと思います。どうかご協力ください。
今年は新型コロナのために９月の学会（岐阜）はオンライン学会となりましたが、例年と変わらぬ数の参加があり大盛会でした。来年は千葉で第 48 回学会（南谷幹史教授）が開催されます。お会いできるのを楽しみにしています。

（編集担当

タンデムマス通信 vol.13
発行日

2020年11月30日

発行者

NPO法人 タンデムマススクリーニング普及協会
（理事長

山口清次）

〈URL〉https://tandem-ms.or.jp/〒6938501 島根県出雲市塩冶町891
島根大学医学部小児科内（事務担当

古居みどり）〈TEL〉0853202219 〈FAX〉0853202215〈E-mail〉booklet-tms@tandem-ms.or.jp
編集部

同

上

印刷所

有限会社 ナガサコ印刷〒6930046 島根県出雲市下横町350〈TEL〉0853282408 〈FAX〉0853282401

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山口清次）