巻頭言

医学が進歩していて良かったと思う日
くまもと江津湖療育医療センター 総院長
熊本大学大学院名誉教授（小児科学）
日本先天代謝異常学会 元理事長
遠藤 文夫
2019 年の末に出現した COVID-19 に対し、人類（2021 年 10 月現在）
。 ただし、 世界を見ると地域

は PCRとmRNAワクチンを手にして立ち向かってによって恩恵を受けることができない人たちも多います。1918 年から1920 年にかけて流行したス

くいることは忘れてはならないでしょう。

ペイン風邪の時と比べると、今は医学が進歩し医療も高度に発展していて良かったと思うばかりでPCR 法が身近になり、 日本全体の PCR 検査能す。私たちは新しい医療技術が人類を救う大きな力が飛躍的に向上しました。同じくPCR法を用い場面の一つに遭遇しているのではないでしょう

る新しい新生児スクリーニングにも一般の理解か。

が進んでほしいと思います。 原発性免疫不全症（PID）、脊髄性筋萎縮症（SMA）は PCR 法で新生コロナウイルスに対するmRNAワクチンは現時

児スクリーニングが行われます。これらの疾患の点では重症例、死亡例の減少に大きく寄与していスクリーニングは、米国、台湾では先行して広くるようです。mRNAを生体に投与する研究は 1990

普及しています。我が国でもすでに一部の地域で年にマウスの実験から始まり1995 年以降は癌のはスクリーニングが実施されています。新しい治ワクチン療法や遺伝病治療の研究へと発展してき療薬が出現している状況からみて新生児マススクました。今回のワクチンはそれらの研究の上に確リーニングの実施は多くの患者さんに恩恵をもた立された素晴らしい到達点です。また診断に用いらすことでしょう。

るPCR法は1980年代に研究が進み、1993年にノーベル賞を受賞した技術です。微量の遺伝子を増幅

地域格差、医療資源へのアクセスなども同時にするこの方法が出現した当時、この技術は科学の解決しながら新生児スクリーニングを発展させる

世界を変えたといわれました。現在では社会を変ことが必要です。そのためには公費補助による新えたともいえます。我が国の COVID-19 の PCR 診

規項目の追加が望まれます。スクリーニングの恩

断は１日当たり最大 16 万検体以上が行われ、 今恵を受けたご家族が「今は医学が進歩していて良も毎日数多くの検査が行われています。 また国かった」と心から思えますように、我々はこれか

民の 70％ 以上がファイザー社あるいはモデルナらも努力したいと思います。

社のmRNAワクチン投与を１回以上受けています

1

目

次

１．巻頭言
医学が進歩していて良かったと思う日 ………………………………………………………………… １
遠藤 文夫 ／ くまもと江津湖療育医療センター 総院長
２．各分野からの寄稿
１）先天性代謝異常等検査の動向について（厚生労働省から）………………………………………… ４
内山 知佳 ／ 厚生労働省子ども家庭局母子保健課
２）一般社団法人に移行しました（日本マススクリーニング学会から）……………………………… ５
大浦 敏博 ／ 一般社団法人 日本マススクリーニング学会 理事長・仙台市立病院 臨床検査科
３）成育医療とマススクリーニング（成育医療センターから）………………………………………… ６
松原 洋一 ／ 国立成育医療研究センター 理事
３．マススクリーニング研究・活動報告
１）外部精度管理の実施状況 ……………………………………………………………………………… ７
但馬 剛 ／ 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 室長
北澤 温子 ／ 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 研究員
２）新生児マススクリーニング精度保証システム開発の成果 ………………………………………… ８
花井 潤師 ／ 一般財団法人 北海道薬剤師会公衆衛生検査センター 技術顧問
３）精度管理委員会の活動 ………………………………………………………………………………… 10
重松 陽介 ／ 福井大学小児科
４）新生児マススクリーニング関連研究班での取り組み状況 ………………………………………… 11
但馬 剛 ／ 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 室長
５）緊急発作の可能性がある先天性代謝異常症の一見緊急に見えない児の救急受診の悩み ……… 12
柏木 明子 ／ 有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族会 ひだまりたんぽぽ
４．最近の話題
１）ホモシスチン尿症の指定難病への追加 ……………………………………………………………… 13
中村 公俊 ／ 熊本大学大学院生命科学研究部小児科学 教授
２）内分泌疾患のスクリーニングとCOVID-19 …………………………………………………………… 14
田島 敏広 ／ 自治医科大学とちぎこども医療センター小児科 教授
３）永続性先天性甲状腺機能低下症の真の頻度は？ …………………………………………………… 15
長崎 啓祐 ／ 新潟大学医歯学総合病院小児科 准教授
４）郵便法改正の問題点と新生児マススクリーニングへの影響および
日本マススクリーニング学会の対応について ……………………………………………………… 16
大浦 敏博 ／ 仙台市立病院 臨床検査科

2５．検査の現場から
１）新生児マススクリーニング検査法開発の歴史 ……………………………………………………… 17
福士 勝 ／ 札幌イムノダイアグノスティックラボラトリー 所長
２）新生児マススクリーニングの検査機関として ……………………………………………………… 18
安片 恭子 ／ 公益財団法人ちば県民保健予防財団検査部一般検査課（代謝異常検査室）
６．各地区の新生児マススクリーニングの現状と課題
１）宮城県（東北地方）の現状と課題 …………………………………………………………………… 19
和田 陽一 ／ 東北大学 小児科
２）愛媛県の現状と課題〜拡大新生児スクリーニングの取り組みを中心に〜 ……………………………………………… 20
濱田 淳平 ／ 愛媛大学大学院医学系研究科小児科学 講師
７．患者家族から
１）病気と共に ……………………………………………………………………………………………… 21
あゆな２）過去、現在、未来にむけて …………………………………………………………………………… 23
橋本 麻由未 ／ HCU 患者会 にじいろ
８．マススクリーニング学会・学会情報
１）第48回日本マススクリーニング学会学術集会（2021、千葉市）を終えて ……………………… 25
南谷 幹史 ／ 帝京大学ちば総合医療センター小児科 病院教授
２）第49回日本マススクリーニング学会学術集会（2022、大阪）に向けて ………………………… 26
濱崎 考史 ／ 大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学 教授
９．自由エッセイ
新生児科医師としてマススクリーニング事業への賛辞 ……………………………………………… 27
仁志田 博司 ／ 慈誠会病院 名誉院長
10．編集後記 …………………………………………………………………………………………………… 28

3

各分野からの寄稿-１：厚生労働省から

先天性代謝異常等検査の動向について厚生労働省子ども家庭局母子保健課
内山 知佳
先天性代謝異常等検査については、 昭和 52 年

生児マススクリーニング検査検体の送付・結果配度から各都道府県や指定都市において、マススク

送に遅延が生じる可能性があると承知しておりま

リーニングが開始されました。その後、タンデムす。都道府県等と医療機関、検査機関等が連携し、マス法の導入が進み、アミノ酸代謝異常、有機酸

適切にご対応いただけたらと思っております。

代謝異常及び脂肪酸代謝異常の早期発見が可能となること、見逃し例が極めて少なくなることが指また、 令和２年度から、 国立成育医療研究セ

摘され、 平成 26 年には全国でタンデムマス法がンターの但馬剛先生が研究代表者を務めておら実施されるようになりました。 平成 29 年度にはれる、日本医療研究開発機構（AMED）成育疾患

厚生労働科学研究費補助金健やか次世代育成総合

克服等総合研究事業において、「新生児マススク研究事業「新生児マススクリーニングのコホート

リーニング対象拡充のための疾患選定基準の確体制、支援体制、および精度向上に関する研究」

立」 が実施されております。 こちらの研究班で（研究代表者：山口清次先生

国立大学法人島根は、マススクリーニング検査における対象疾患を大学医学部客員教授）の成果を踏まえ、脂肪酸代選定するための指標を確立するために、我が国の謝異常症の一種であるカルニチンパルミトイルト

実情も踏まえた評価項目等を検討いただいている

ランスフェラーゼ -２欠損症（CPT2 欠損症） がところです。新たな検査・治療法の研究・開発が追加されました。検査事業開始当初は６疾患を対進む中で、新生児マススクリーニングの対象とな象としておりましたが、 現在では 20 疾患を対象

りうる疾患は増加しており、科学的知見に基づいにスクリーニングが可能となりました。

た一定の基準の確立は重要であると認識しております。これらの研究等を通じて、引き続き、新生

そうした中、 令和３年 12 月に公布された「郵児マススクリーニング検査をより効果的に実施し便法及び民間事業者による信書の送達に関する法ていく方策を検討してまいりたいと思っておりま

律の一部を改正する法律（令和２年法律第70号）」

す。

の施行に伴い、 令和３年 10 月以降、 郵送での新4

各分野からの寄稿-２：日本マススクリーニング学会から

一般社団法人に移行しました
仙台市立病院 臨床検査科
一般社団法人 日本マススクリーニング学会理事長
大浦 敏博●日本マススクリーニング学会のこれまでのあゆみ
学会の前身は 1973 年に発足した代謝異常スク
リーニング研究会です。1990 年に研究会から日本マススクリーニング学会となり、新生児マスス
クリーニングの検査法、診断・治療技術の開発・向上、これらに関わる医師、研究者・技術者の育成、情報交流、患者の長期追跡・評価、社会啓発
を通じて、母子保健・福祉の発展に資することを学会ロゴ目的として活動してきました。2012 年 11 月には
日本小児科学会の分科会としても承認されまし

もう一つの重要な点は、法人化により公的機関

た。小児科学会の分科会の多くが法人に移行する等から受託事業・補助金事業を受けることが出来

中で、 本学会でも2018 年の理事会において法人るようになることです。自治体と連携して活動す化の準備を進めることが承認され、法人化に向けることの多い本学会としては、法人化による「社てのロードマップが作製されました。定款案作成

会的信用の増加」や「事業の受託が可能」などはなどの作業が開始され、 最終的に 2021 年９月１

大きな利点になると考えます。さらに、学会から日をもって「一般社団法人 日本マススクリーニ

発する要望書や声明などの発言力も今までより強ング学会」へ移行しました。

くなることが期待されます。

●法人化の意義●今後への期待法人化とは学会が法的に人格を持つことで、こまた、本学会では新生児マススクリーニング検れまでの任意団体とは異なり学会名で法律行為が査に従事する有能な技術者を育成し、事業の円滑できるようになります。

な推進と発展に寄与することを目的として認定技

任意団体のままであれば理事長が個人の立場で術者制度を導入していますが、法人化により、こ様々な契約を行わなければなりませんが、法人化のような認定制度に対する対外的信用度も増すこされると「法人」として財産をもち、契約を結ぶとでしょう。

等の法律行為が出来るようになります。例として法人化を機に、日本マススクリーニング学会もは、学会名で預金口座を開設することが出来るよ

新たな発展の時を迎えようとしています。今後とうになることなどが挙げられます。資産・権利関も変わらぬご指導、ご協力を賜りますよう、よろ係に関して理事長個人で責任を負わなくても良くしくお願い申し上げます。

なります。

5

各分野からの寄稿-３：成育医療センターから成育医療とマススクリーニング
国立成育医療研究センター理事
東北大学名誉教授（遺伝病学）
松原 洋一「成育医療」 という言葉をどこかでお聞きにをはじめ全国の大学や病院で「マススクリーニンなったことがあるでしょうか？「成育医療」とは、グ」の名称を冠している部署は他にありません。

受精・妊娠に始まり、胎児期、新生児期、乳児期、わが国唯一の存在です。このマススクリーニング

学童期、思春期を経て次世代を育成する成人期へ

研究室では、全国の新生児マススクリーニング実と至るライフサイクルに生じる疾患（成育疾患）

施施設の外部精度管理、陽性検体の二次検査・確に関する医療のことです。この「成育医療」とい

定診断を行うほか、陽性例の情報集積や将来に向う言葉は、 今から19 年前、 国立小児病院と国立けての対象疾患の拡大を検討するという重要な役

大蔵病院を統合し、国立成育医療センターを開設

割を担っています。

する際に、当時の厚生労働省が生み出した造語で未来の医療を創造し開拓していくには、すぐ目す。英語にはこれに該当する訳語がありません。

の前の患者さんの診療を行うだけではなく、研究まだなじみが薄い言葉ですが、受精・妊娠にはじを行うことが欠かせません。国立成育医療研究セ

まるこどもの成長を総合的に診ていくというコンンターには、病院と研究所が併設されており、マセプトは大変ユニークなものです。

ススクリーニング以外にも、再生医療、遺伝医療

新生児マススクリーニングは、ちょうど産科かをはじめとする最先端の研究が行われています。

ら小児科への橋渡しとなる時期に行われる検査研究の進展によって、早期発見で発症を予防した

で、成育医療のなかでも大きな意味を持っていまり、治療できる病気がたくさん出てきました。将す。 そのため、 国立成育医療研究センターの研来的に、新生児マススクリーニング対象疾患の数究所には「マススクリーニング研究室」（室長：が飛躍的に増え、多くのこどもたちがその恩恵を但馬剛）が設けられています。実は、厚生労働省

受けることが期待されます。

6

マススクリーニング研究・活動報告-１

外部精度管理の実施状況●2021年度外部精度管理試験実施状況

国立成育医療研究センター研究所
マススクリーニング研究室室長

国立成育医療研究センター研究所
マススクリーニング研究室研究員

但馬 剛

北澤 温子

いました。

今年度前半に実施した外部精度管理試験につい内部の情報共有が不十分だったとのことで、情ては、以下のような結果となりました。

報共有の見直しと外部精度管理業務実施手順書を再確認していただくよう助言を行いました。

第１回技能試験（Proficiency Test; PT）
５月17日

また、１施設が CPT1の陽性検体で、C0 がカッ35施設へ17検体を発送

トオフ値を下回る値で陽性と判定しており、状況

1施設でMCCD/MCD/HMGA の陽性検体を、「正調査を実施しました。

常」と誤判定しており、状況調査を行いました。

機器のトラブル・ メンテナンス後に C0 の測定機器メーカーによる洗浄・部品交換等のメンテ

値が大きく変動しており、このような変動に対しナンスにより、C5-OH の測定値が改善したとのてキットメーカーの推奨する内部精度管理では充ことでしたが、ファクターの修正が頻繁に行われ分な補正が行われなかったようです。

ていたことが分かりました。
主としては、機器性能の劣化に起因するトラブ

機器性能の劣化や、機器のトラブル・メンテナルでしたが、それに対するキットメーカー推奨のンスに起因する測定値の変動に適切な対応を行う

内部精度管理がうまく機能していないように見受ためには、キットメーカーに詳細を確認すると共けられました。

に、同様の機器とキットを使用している検査機関

ファクターの修正は、機器性能の維持、キットの経験に学び、参考にすることを推奨します。

の適正使用が前提であり、慎重に検討する必要があります。
検査精度維持・向上のため、関係各位には引き
第２回技能試験（Proficiency Test; PT）
７月12日

続き、ご理解とご協力を賜りますよう、よろしく35施設へ17検体を発送

お願い申し上げます。

１施設に結果報告の遅れがあり、注意喚起を行

7

マススクリーニング研究・活動報告-２

新生児マススクリーニング
精度保証システム開発の成果
一般財団法人 北海道薬剤師会公衆衛生検査センター
日本マススクリーニング学会理事
花井 潤師
●はじめに

は、異常値の出方、正常値の出方を他の施設と現在、行われている新生児マススクリーニング

比較することで、測定値の正しさ、カットオフ

は、代謝異常症のほか、内分泌疾患も含めて、20値の適正さを確認することが可能になります。

種類以上の病気を早期に見つけて、治療を行うこ② QC 試験システム：タンデムマス検査の 21 種類とで、病気の発症を未然に防いでいます。

の指標が４種類の濃度で添加された QC 検体を

この新生児マススクリーニングは、全国すべて

５回連続、５日間測定して、すべての指標の測の自治体で行われていることから、どこの地域で定値がばらつきなく、正しい濃度として測定で検査を受けても同じ精度で検査が行われる必要がきるかを検証する試験です。 このシステムであります。タンデムマス普及協会は、各自治体かは、自分の施設の測定値の濃度とばらつきの度らの委託を受けて、新生児マススクリーニングの合いを、日内変動・日差変動として確認するこ

精度管理事業を行っていますが、この精度管理事とができます。また、他の施設の測定値やばら業を効率的に円滑に行うツールとして、新生児マつきと比較することで、自分の施設の検査精度

ススクリーニング精度保証システム（以下 QAシの適正さを確認することができます。また、４ステム）を開発し運用してきました。

濃度の直線性を確認することで、低濃度から高

今回は、このQAシステムを用いることで精度濃度までの検査精度を確認することができま管理事業により、どのようなことが確認できるよす。
２．内部精度管理支援システムうになったかについてご紹介したいと思います。

内部精度管理支援システムでは、 検査施設が●QAシステムの概要と成果

日々の検査で蓄積される検査結果をもとに、測定

QAシステムは、 外部精度管理と内部精度管理

値やカットオフ値、スクリーニング結果としての支援の二つのシステムで構成されています。

再検査率や精密検査率などを評価することで、検１．外部精度管理システム

査施設の検査精度とカットオフ値の適正性を確認

外部精度管理システムでは、年間３回実施するすることができます。

技能試験（PT 試験）と年１回実施する精度試験①タンデム検査 Web 解析システム： 新生児マス（QC試験）を管理しています。

スクリーニング検査で扱う35 種類の検査指標① PT 試験システム： 異常値となるよう血液に指とそのカットオフ値について、検査施設ごとの標物質を添加したPT 検体（17 種類）について、測定値分布を箱ひげ図を用いて表示します。ま

疑い疾患を正しく陽性と判定できるかを確認す

た、精検となった患児・疑陽性児のデータを登る試験です。また、元になる血液は同じなので、録し、患者の最小値やカットオフ値を自施設の正常物質の測定値を調べることで検査のばらつ

測定値で標準化することで、カットオフ値設定

きを確認することができます。このシステムでの適正性を評価することができます。

8●おわりに②実施状況調査システム：対象疾患ごとに、前年度の再検査率、精密検査率、発見頻度、陽性適

新生児マススクリーニングは、全国どこでも同中率を計算し、疾患別や施設別の集計結果をグじ精度で検査が行われる必要があります。QAシ

ラフや一覧表として表示します。カットオフ値

ステムを利用することで、迅速・的確な精度管理は、 疾患ごとに指標を決めて設定しているたの現状を提供し、地域格差のないスクリーニング

め、再検査率、精密検査率を他施設と比較するの実現を目指していきます。

ことで、 スクリーニング精度に直接影響する
カットオフ値の適正性を評価することができます。

9マススクリーニング研究・活動報告-３

精度管理委員会の活動
福井大学小児科客員教授
日本マススクリーニング学会理事
NBS精度管理合同委員会委員長
重松 陽介
１．はじめにMS 研で、LC-MS/MS法でQC用合成ろ紙血の濃度

新生児マススクリーニング（NBS）では、偽陽測定を試みましたところ、全国検査施設測定平均性者が出来るだけ少なく、同時に対象疾患患者を値に近い値でした。今後、点検整備後の測定値が見逃さないことが肝要です。このためには検査機

全国平均値になるように調整することを推奨した

器を点検整備し分析精度を維持する必要がありま

上で、QC 試験では測定値の精度を評価する方向す。全国自治体から委託されている「NBS 精度管で検討する予定です。

理合同委員会」の活動内容を紹介させていただき
３．PT試験ます。
NBS 検査施設の精度管理状況を確認するため対象疾患で陽性となるように濃度調整した合成に、NBS 精度管理合同委員会のもとに精度管理

ろ紙血が配布され、各検査施設のカットオフ値をセンター（国立成育医療サンター研究所マススク

用いて適切に陽性判定ができるかどうか、検体受

リーニング研究室［MS 研］内、但馬剛室長）が取から結果報告までの時間が適正かをWebシステ

おかれ、QC 試験（精度管理試験 Quality control、

ムで試験します。対象疾患と陽性指標の認識が不年１回）とPT 試験（技能テストProﬁciency test、

足したり、機器点検整備後の値の変動により陽性

年３回）などが実施されています。

判定が混乱したりした検査施設がありました。

２．QC試験

４．精度管理用webシステム

４濃度の標準合成ろ紙血が配布され、 参加検本委員会では精度管理用 Webシステムを開発

査施設の測定データが Webシステム上で精度評し、PT 試験とQC 試験とを連動した精度管理が出価を測定値のバラツキ（CV 値）で評価されます。

来るようにしています。この Webシステムを使用

2020 年度は数施設で機器整備トラブルなどによすることで、 各検査施設においても、 測定値とる分析精度悪化が認められました。 測定値自体カットオフ値の適正性などを他施設と比較するこは、ほとんどの指標において全施設平均値±10％とができ、検査機器の整備状況をチェックするたを越えるバラツキが多くの施設で認められまし

めにも利用できます。各施設におかれましては、た。

技術部会の研修会などで利用方法を習熟し、単に機器の分析精度維持には定期的な点検整備が重監査対応というだけではない精度管理に取り組ま要です。点検後の測定値が適切であるかを確認す
るための標準化用ろ紙血れることを期待しています。

作成を目的に、今回

10

マススクリーニング研究・活動報告-４

新生児マススクリーニング関連研究班での取り組み状況
国立成育医療研究センター研究所
マススクリーニング研究室
室長 但馬 剛●はじめにニングしてきた」など、スクリーニングを推進す

筆者は今年度、以下の新生児マススクリーニンる専門家ゆえの偏りが見受けられるものでしたがグ関連研究班に参画しています。

（図）、これを基に原案を修正した上で、各候補疾

１）新規対象疾患の選定基準の検討診療

患の関連学会等に提示し、一対比較への協力を要（AMED：代表）

請し、収集データを基に各評価項目の配点を決定

２）ガイドライン策定等（厚労科研中村班：分担）

していく計画です。

３）新規エビデンス創出（AMED笹井班：分担）●選定基準策定後の運用について

本稿では筆者が代表を務めている１）での取り組み状況を紹介します。

日本小児科学会が今年度、小児慢性特定疾病委
員会内に「新生児マススクリーニング小委員会」●新規対象疾患の選定基準の検討を設置したことから、候補疾患の専門家が選定基

米国の対象疾患（Recommended Uniform Screen-

準による評価データを添えて同委員会に申請し、ing Panel; RUSP）選定用スコアリング法をベース

小児科学会としての政策提言につなげるというスに、関連文献のシステマティック・レビューを経キームを考えています。

て、 大項目５、 中項目 14 の下に個々の小項目を置く評価項目案（表１）を作成し、個々の項目同士の重要性を逐一比較する「一対比較」（表２）を研究班員にて試験的に実施しました。
結果は「患者頻度が極めて低くても見つけたい」「診療ガイドラインのない状況でもスクリー
表1．新規対象疾患選定用評価項目の構成概要኱㡯┠㻌୰㡯┠㻌 ᑠ㡯┠㻌⑌ᝈ䛾␿Ꮫ䞉 ⮬↛Ṕ䛜᫂䜙 䛛䛷 䛒䜛 㻌

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図．AMED研究班員（n ＝ 19）による「一対比較」集計結果（数値：％）

同心円内側から順に 大項目→中項目→小項目 を表示している。

表２． 階層分析法「一対比較」の回答欄（一部を例示）

全項目について同様の比較評価の回答を求め、集計結果に基づいて各項目の配点を決定する。
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マススクリーニング研究・活動報告-５

緊急発作の可能性がある先天性代謝異常症の一見緊急に見えない児の救急受診の悩み
有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族会 ひだまりたんぽぽ
柏木 明子
新生児マススクリーニングで、お子さんに緊急

主治医の方々にはお忙しい中お手数をおかけい

発作の可能性がある先天代謝異常症（脂肪酸代謝

たしますが、必要とする患者さんにお渡しいただ

異常症など）が見つかった保護者は、『早めに受けますと幸いです。

診を』というSick Day のルールを守って受診しま

フォーム作成にご協力くださいました松本裕子

す。しかしその際に主治医不在で緊急性を認識し先生、 但馬剛先生、 山田健治先生、 坊亮輔先生てもらえず速やかに処置をしていただくことがでに感謝申し上げます。（コピー

きなかったという事例がありました。そこで、症してご利用ください。 右記 QR

状の軽いうちに救急外来を受診する患者が看護師

コードからもダウンロードで等に提示するための『予定外受診時のお願い』ときます。）

いうフォームを作成いたしました。

低血糖・代謝性アシドーシス・高アンモニア血症他、注意を要する事柄についてご記入をお願いいたします

救急外来の看護師・医師の方が不明点を問い合わせるための連絡先です。確実に連絡が取れるよう、なるべく第２連絡先まで記載をお願いいたします

該当事項にチェックをお願いいたします「ひまわりたんぽぽ」ホームページ、お知らせに掲載しております。

12

最近の話題 -１

ホモシスチン尿症の指定難病への追加
熊本大学大学院生命科学研究部小児科学教授 中村 公俊
●はじめに：指定難病とは●ホモシスチン尿症の追加指定

2015 年に難病法が施行されてから、 指定難病

これまで、日本先天代謝異常学会から日本小児の対象疾患として2021年10月現在、333疾病が指科学会をとおして、ホモシスチン尿症をはじめと定されています。これらは原因不明、治療法が確する成人期の治療が必要とされるタンデムマスス

立していない、希少な疾病、長期の療養を必要とクリーニング対象疾患の指定難病への追加が要望することが条件とされており、特に成人期に治療されてきました。ホモシスチン尿症については、が必要となる疾患の医療費や研究、患者さんなど

2020 年 10 月に長期の療養を必要とする根拠と重を支援する役割を担っています。指定難病には先症度分類の評価基準の確認があり、その後に疾患

天代謝異常症 41 疾病が指定されており、 この中個票の作成、検討資料作成、追加質問事項への回には、疾病名が異なるものも含めて、タンデムマ

答、根拠となる論文の提出、疾患調査個人票の確

ススクリーニングの対象となるフェニルケトン尿認などの作業を厚労科研中村班が担当研究班とし症、メープルシロップ尿症、メチルマロン酸血症て行いました。 そして 2021 年 11 月から指定難病などの16 疾病が含まれています。 ところが、 同

５疾病が追加され、そこにホモシスチン尿症も含

じ新生児マススクリーニングの対象疾患であるホ

まれることとなりました。

モシスチン尿症は、 この指定から外れていまし●ホモシスチン尿症の診療ガイドライン

た。

紙面の制約上すべてを記載できませんが、ホモ●ホモシスチン尿症とはシスチン尿症の診療ガイドライン2015、2019は、ホモシスチン尿症はメチオニンの代謝産物であこの追加指定に大切な役割を果たしました。執筆

るホモシステインが蓄積することにより、中枢神していただいた坂本修先生、小林正久先生、指定

経、骨格、眼、血管系などの症状をきたす疾患で難病疾患個票などの書式を作成していただいたす。わが国の新生児マススクリーニングではその長尾雅悦先生、学会小慢・指定難病委員会の石毛初めからスクリーニング対象疾患のひとつとされ美夏先生、窪田満先生、小林博司先生をはじめ、てきました。生まれてすぐに診断された後はメチ

多くのみなさまにご協力をいただきました。あら

オニン除去ミルクを用いたメチオニン制限食が治ためてお礼を申し上げるとともに、この指定難病療として行われており、特に成人において、ベタへの追加によって、タンデムマススクリーニング

イン内服や血栓症予防などの治療が必要であるた

対象疾患の予後がさらに改善することを期待してめ、医療費の補助をどうするのかが課題とされて

います。

いました。

13

最近の話題 -２

内分泌疾患のスクリーニングと
COVID-19

自治医科大学とちぎこども医療センター小児科教授
日本マススクリーニング学会理事
日本小児内分泌学会理事
田島 敏広

１

先天性副腎過形成症について

２

COVID-19と先天性内分泌疾患

腎臓は有名な臓器で、みなさんよくご存知と思

COVID-19 の流行状況のなか、患者様、保護者います。その上に三角形の副腎という小さい臓器の皆様、関係各位の皆様には大変なご苦労をされがあります。この副腎では、からだに必要なステていることと存じます。

ロイドホルモンを作っています。ステロイドはよ

現状の内分泌疾患とCOVID-19 の状況について

く耳にされるかと思いますが、生体内ではこの副

こどもでの検討はほとんどありませんが、大人の腎から分泌され、生命活動の維持に必須なホルモかたの報告などをご説明させていただきます。先ンです。先天性副腎過形成症の新生児スクリーニ

天性甲状腺疾患も含めて甲状腺機能低下症では、ングでみつかる病気のほとんどは 21- 水酸化酵素

甲状腺ホルモン剤を内服し、ホルモン値が正常で欠損症という病気ですが、これはこのステロイド

あれば、特に感染のリスク、合併症のリスクは増ホルモンを合成することができない病気です。

大しないと報告されています。先天性副腎過形成

新生児スクリーニングは早期発見・治療に有効症では、様々な感染症に罹患しやすいということです。 一方、 先天性副腎過形成症の新生児スクはよく知られています。COVID-19 感染でも、他

リーニングは偽陽性率が高いことが問題となっての感染症と同様に、感染により、急性副腎不全をいます。特に出生体重が軽い赤ちゃんや早産の赤発症する可能性はあります。今までと同じく、主ちゃんに偽陽性が多くなります。この問題を解決

治医の先生とストレス時の対応、内服増量、場合するために、いくつかの施設では LC-MS/MS 法でによってはグルココルチコイド自己注射の練習をさまざまなステロイドを測定することにより、偽行っておくことが、繰り返しになりますが、大切

陽性率を低下させることに成功しています。今後となってきます。

日本全体でもLC-MS/MS 法によるステロイド分析

今後のこどもたちへの流行状況も含めて注意深が先天性副腎過形成症の新生児スクリーニングにい検討が大切であると思います。

応用されることが期待されています。

14

最近の話題 -３

永続性先天性甲状腺機能低下症の真の頻度は？
新潟大学医歯学総合病院小児科
准教授 長崎 啓祐
●はじめに

●結果

日本で先天性甲状腺機能低下症（以下 CH）の対象 116 人の NBS 陽性者のうち、105 人（91％）

新生児スクリーニング（NBS）が開始されて40 年が当院で精査を行いました。従って、本研究では以上が経過しましたが、未だ CH の真の発症頻度

106,114 × 91％（＝ 96,000 人の新生児）を母集団

は不明です。NBS で CHと診断された人の中にとしています。105 人のうち73 人（69％）は初診

は、一過性の甲状腺機能低下症の人が相当数含ま

時に L-T4 投与を開始し、32 人（31％）は初期治療

れています。一過性甲状腺機能低下症のうち、甲を受けませんでした。 後者のうち10 人は TSH 値状腺機能が正常化する時期は原因によってさまざの軽度上昇が持続したため、１歳までに L-T4 投まで、思春期以降に治療を中止できることも少な与を開始していました。 その後、 ２年間 L-T4 補

くありません。真の発症頻度を明らかにするため充を受けた頻度は、84％でした。さらに、複数回には、特に思春期以降でのレボチロキシン Na（L-の再評価を経て、 最終的に 27 人（34％） の患者

T4）補充の必要性に関して再評価（L-T4を中止しさんが 15 歳まで L-T4 の補充を続けていました。

て甲状腺機能を評価し、L-T4 補充の必要性を評

この 27 人の患者に加え、10 人の患者さんが L-T4

価すること）が必要です。我々は永続性 CH の発補充療法中に転院していたので、 同様の頻度で症頻度を明らかにするために、L-T4 補充の必要

L-T4 補充を中止できていたとすると、永続性 CH

性について様々な時点で、再評価を行い検討しまの発症頻度はおよそ 3,000 人に１人でした。 一過した。

性CHの発症頻度はおよそ2,000人に１人でした。

●対象および方法●結論

本研究は、単一施設での後方視的研究です。対

我々の研究では、L-T4 補充した患者の 62.5％

象は、2002 年 4 月から2006 年 3 月までに新潟県でが 15 歳までに治療を中止していました。 これら

NBSを受けた 106,114 人のうち、NBS で TSH 高値の結果から永続生 CH の頻度は、 およそ 3,000 人（8mIU/L 以上）のため精査対象になった 116 人。

に１人と推定しました。（詳細は、Nagasaki K et

初診から15 歳までの L-T4 補充療法の状況を調査

al. Int J Neonatal Screen. 2021; 7（2）: 27を参照下さしました。 本研究では、L-T4 補充療法を受けてい。）

いる患者を CH 患者と定義しました。 再評価は、
2 〜4歳時、5 〜6歳以降（病型診断時）、さらに最終身長になったおよそ15歳頃に行いました。

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最近の話題 -４

郵便法改正の問題点と新生児マススクリーニングへの影響および
日本マススクリーニング学会の対応について
仙台市立病院 臨床検査科
一般社団法人 日本マススクリーニング学会
理事長 大浦 敏博
表．配達日数の変更

１．郵便法改正について
郵便法の改正について、 ご存じでしょうか？
2021 年 10 月から土曜日配達が休止され、 段階的に翌日配達も廃止されます。 表に概ね17 時までの差し出しで翌日配達の地域宛ての場合の配達に係る日数を示します。月曜日から水曜日に差し出した場合、改正後は翌々日（１日遅れ）に配達されます。 今まで引受日が木曜日の場合は金曜日に、金曜日の場合は土曜日に検査施設に到着していましたが、 改正後はいずれも月曜日到着とな
り、ろ紙血検体の一部が到着遅延（２〜３日遅れ）となります。

したろ紙血は採血当日に発送して頂く、③やむを

２．ろ紙血の到着の遅れにより、危惧されること得ず保存する場合は４℃で保存して頂く、などの新生児マススクリーニング（NBS）の対象疾患要望を出させて頂くことに関して日本産婦人科医は発症する前に診断するのが原則です。比較的頻会の先生方とご相談いたしました。その結果、要度が高い先天性副腎過形成症の場合、重症型では望書と共に 2021 年９月 30 日付で別途日本産婦人日齢11 〜12に重篤な脱水や電解質異常の症状が出

科医会を介し、「各都道府県新生児マススクリー

るとされています。そのため、少なくとも日齢11

ニング関係者（産婦人科医会担当部署、検査受託〜12にまでには結果が判明することが大切です。

機関担当者、行政、小児科の連携関係者等）で状

また、ろ紙血検体は室温の環境下では時間とと況を確認の上、ご対応、調整し、所属会員への情もに劣化します。そのため検査施設ごとに多少異報提供ならびに周知をお願いする」という文書をなりますが、採血後長期間経過し到着したろ紙血発出して頂くことが出きました。産婦人科医会の検体については、不備検体として再度採血をお願

先生方の迅速な対応に感謝申し上げます。

いしています。今後は長期連休以外でも不備検体

４．その他の対応が増える可能性があります。

ろ紙血検体の集配状況は地域により異なり、対３．分娩施設の先生方への依頼

応も自治体ごとに工夫する必要があります。NBS

本学会から分娩施設等の先生方に向けて、ろ紙事業は自治体事業ですので、厚生労働省母子保健血検体が検査施設へ可及的速やかに到着するよ

課とも問題点を共有するなど、相談を始めていまう、①ろ紙血の推奨採取日は日齢４〜６ですが、す。皆様方のご理解、ご協力をよろしくお願いし出来るだけ日齢４での採血をお願いする、②採取

ます。

16

検査の現場から-１

新生児マススクリーニング検査法
開発の歴史
札幌イムノダイアグノスティックラボラトリー所長
日本マススクリーニング学会監事
福士 勝
新生児マススクリーニング（NBS）は発症する「ガスリー法」の登場以来今日まで、DBS を用と健康被害を引き起こす疾患を、新生児期に発見

いるNBS の対象疾患としてアミノ酸代謝異常症、し、早期治療により障害の発生を予防することを有機酸代謝異常症、脂肪酸酸化異常症、内分泌疾目的とした公衆衛生事業です。現在多くの国で実患、原発性免疫不全症、神経筋疾患、ライソゾー

施されています。NBSに適用される検査法の条件

ム病などに対する新しい検査法が開発されてきまとして、Wilson & Jungner が提唱したWHO の基本

した。

原則によると、簡便で安価で精度が良いこと、かNBSの検査法として、生物学的検査法、生化学

つ検査が集団に対して適用可能で受け入れやすい的検査法、機器分析学的検査法、分子生物学的検ことなどが推奨されています。

査法（遺伝子解析法）があります。最近では、タ1960 年代初頭にアメリカのガスリー博士が、ンデムマス法のような多項目同時測定法（１回のフェニルケトン尿症（PKU）の NBS 検査法として検査で多数の疾患を同時にスクリーニングできる

乾燥濾紙血液（DBS）を用いる細菌発育阻害測定検査法）が注目され普及しつつあります。下表に法（BIA）を発明され、これが NBS 発展の歴史のこれまでに開発されてきたスクリーニング検査法

始まりとなりました。

とNBSへの導入年代を紹介します。

対象疾患
アミノ酸代謝異常
尿素サイクル異常
有機酸代謝異常
脂肪酸酸化異常
糖代謝異常（ガラクトース血症）
先天性甲状腺機能低下症
先天性副腎過形成症
先天性免疫不全症
脊髄性筋委縮症
ライゾーム病（８疾患）
副腎白質ジストロフィー

検査指標

検査法の原理BIA（ガスリー法）
フェニルアラニン，ロイシン，
酵素法
バリン，メチオニン
タンデムマス法
シトルリン, オロト酸
タンデムマス法
短鎖アシルカルニチン
タンデムマス法
中鎖・長鎖アシルカルニチン タンデムマス法
BIA
ガラクトース
酵素法
甲状腺刺激ホルモン（TSH） 免疫化学測定法
17-水酸化プロゲステロン
免疫化学測定法（17-OHP）
TREC*, KREC**
定量 PCR 法
SMN1***, SMN2****定量 PCR 法
４MU 法／
各対象疾患の酵素活性タンデムマス法
C26:0 Lys PC*****
質量分析法

開発導入年代1960年代1990年代1990年代1990年代1990年代1990年代1960年代1990年代1970年代1980年代2000年代2010年代2000年代2010年代*T-Ce11 Receptor Excision Circles, **kappa-deleting recombination excision circles, *** Survival Motor Neuron 1,**** Survival Motor Neuron 2, *****26:0 lysophosphatidylcholine

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検査の現場から-２

新生児マススクリーニングの検査機関として公益財団法人ちば県民保健予防財団
検査部 一般検査課（代謝異常検査室）
安片 恭子●検査室の歴史●新生児スクリーニングの検査機関として

私が所属します、公益財団法人ちば県民保健予

行政からNBS 検査の業務委託を受ける検査室

防財団はその前団体のころより千葉県内の新生児の務めとして、年間を通して多数の検査を確実にスクリーニング（NBS）検査を受託してきました。

実施するとともに、検査結果に異常が見られた場

1977年（S52年）の10月より検査を開始しています

合に、迅速に精密医療機関へつなげることや、専が、初年度は別の団体と２か所での実施でした。

門医師の知見を活かし、 効果的な NBS 検査を実1979 年（S 54 年度）から先天性甲状腺機能低下症

施することが求められています。そのため関係機（CH）検査が開始されましたが５年間は外部委託

関の連携強化を目的として開催される「連絡協議検査でした。1989 年（H 元年度）より先天性副腎過会」において事務局を務め、検査実績等のデータ、形成症（CAH）検査が開始され、これよりかなり蓄積された追跡調査結果及び外部精度管理結果等

長い期間、代謝異常疾患４疾患と内分泌疾患２疾をまとめ、情報提供を行っています。

患を対象とした公費によるNBS が行われました。

私が NBS 検査に携わったのは 1994 年２月から

この間に代謝異常症検査はBIA 法、ペイゲン法かで、 以前は同施設において 10 年間、 別の検査業

ら酵素法へ、CH 検査は EIA 法からELISA 法へ検務に従事していました。 その為に NBS 検査を実査方法の変更がありました。しかし、大きく変化施している全国の検査室が『おそろしく共有化がしたのは２年間の試験研究の後、2012 年（H24 年されている』という特徴を当初から痛切に感じて度）からタンデムマス法の導入によって拡大 NBS

いました。 これは NBS の体制整備の構築、 質的が開始された時です。 これにより現在は 20 疾患向上の検討が全国で統一されている為と思われまが対象の公費によるNBS が行われています。 ます（結構すごいことです）。近年の検査技術の発た、新たな取り組みとして約１年間の試験研究の展はめまぐるしいものがあり、新しい検査の導入

後、2021 年（R３年度）より希望者に対して有料では今までの体制では難しい局面もあります。しか検査を行う、オプショナリースクリーニングとしし、今は難しいこれらの検査も将来的には必ず公て脊髄性筋萎縮症（SMA）検査を行っています。

費により実施されることを期待しています。

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各地区の新生児マススクリーニングの現状と課題 -１

宮城県（東北地方）の現状と課題

東北大学 小児科
和田 陽一2021 年現在、 東北地方の新生児マススクリー

ニングを受けられるように、今後は現行の新生児ニングは vol.２の故 坂本修先生や vol.９の高橋勉

マススクリーニングに組み込んでいただくことが先生の御寄稿と同様の体制が継続されています。

望ましいと思われます。成育医療をより優れたも全ての県に連絡協議会が設置され、先天代謝異常のにする施策のひとつとして期待したいところで関連の医師が参加しており、質が担保された運用す。

が維持されています。しかし、マススクリーニン

日本全体と同様、東北地方においても出生数のグの新規対象疾患の検討や、出生数の著しい減少

低下は顕著です。 東北６県における2020 年の出など、新たな課題に直面しています。

生数は約５万で、2015 年から２割も低下してい全国各地で開始されている拡大スクリーニング

ます。新生児マススクリーニング事業が日本で開に関して、宮城県においても原発性免疫不全症と始された 1975 年頃からは半減しています。 臨床

脊髄性筋萎縮症のスクリーニングが 2021 年５月

経験や情報はより限られたものとなるため、しっから開始されました。有償ではありますが、現行

かりと共有し、今後に還元していくニーズがよりの血液濾紙を用いて、現行の新生児マススクリー

高まっていると感じています。

ニングの検査担当施設である宮城県公衆衛生協会

以上のことから、東北全体で連携して新生児マを実施母体としています。９割程度と非常に高い

ススクリーニング事業に取り組むことがますます受検率が続いている現状からは関心の高さがうか

重要になってきていると痛感しています。コロナ

がえます。来年度からはライソゾーム病も対象に

禍の思わぬ副産物として広く普及したビデオ会議

追加できるように各種調整を進めています。

システムは、地域連携のインフラとしても非常に成育基本法にもとづいた「成育医療等の提供に強力だと感じています。将来的には東北地区での関する施策の総合的な推進に関する基本的な方

ネットワークを立ち上げ、各地の先生方と一緒に針」にマススクリーニングの推進が明記されていより優れた新生児マススクリーニング体制を構築るように、新生児マススクリーニングは本来公衆し、子どもたちに提供し続けていきたいと考えて衛生事業と考えられております。したがって子どいます。皆さまのご支援とご指導の程よろしくおもが生まれた環境に関係なく公平にマススクリー

願い申し上げます。

19

各地区の新生児マススクリーニングの現状と課題 -２

愛媛県の現状と課題〜拡大新生児スクリーニングの取り組みを中心に〜
愛媛大学大学院医学系研究科 小児科学
講師 濱田 淳平
●愛媛県の検査体制

合免疫不全症の計７疾患を対象に、拡大新生児ス

愛媛県の年間出生数は年々減少傾向が著しく、

クリーニングを開始しました。県内の全ての地域

2019年に初めて10,000人を下回り、2020年は9,042

を対象に行う拡大スクリーニングとしては、中国人でした。 分娩取扱施設も集約化が進み、 現在

四国地方で初となります。

29施設（助産院２施設を含む）となっています。
●拡大スクリーニングの現状と課題

新生児マススクリーニング検査は、以前は愛媛県立衛生環境研究所で施行されていましたが、現

我々は、愛媛県内どの地域で出生しても、ご家

在は３年毎の契約で県外の検査機関（大阪市環境族が希望すれば検査を受けられる体制を目指して保健協会など）に委託しています。

分娩取扱施設と連携し、全 29 施設（100％）の参

愛媛県の検査体制の課題としては、精密検査の加を得ることができました。課題としては、前述

集約化が十分行えておらず、各地域の拠点病院での通り、従来の新生児スクリーニングと拡大スク対応している現状です。今後、拠点病院間での連リーニングの検査機関が異なるため、ろ紙を共有

携を深めて、追跡調査を行い、精度管理に努めるすることが難しく、専用ろ紙で３スポット余分にことが重要と考えています。また、これまで県内検体採取が必要という点です。

で同意書の活用が徹底されていませんでしたが、中国四国地方で先行して開始する立場として、

2021 年 10 月より、 県内で統一した同意書が整備

検査数を増やし、データの蓄積により精度管理をされ、運用が開始されました。

向上させ、拡大スクリーニングの有用性を示すことが責務と考えています。現在、リーフレット、●拡大スクリーニングの取り組み

ポスター、ホームページなどを作成して、拡大ス

ちょうどこの情報誌がお手元に届けられる直前

クリーニングの啓発を行っています。まだ、開始の 2021 年 10 月に、 我々は熊本大学小児科、KM

まもなくですが、当初の予想を上回る、同意率がバイオロジクスの協力を得て、ライソゾーム病５80％程度の分娩施設もあり、順調なスタートと考疾患（ファブリー病、ポンペ病、ゴーシェ病、ム

えています。

コ多糖症１型・２型）、脊髄性筋萎縮症、重症複20

患者家族から-１

病 気と 共 に

あゆな
以前にも書かせていただきました三頭酵素欠損

２時間でスキンケア、メイクをします。特に入念症（脂肪酸代謝異常症）と共に生きているあゆなにしているわけではありません。でも筋力が無くです（タンデムマス通信13号）。

すぐ疲れてしまい結局２時間かかってしまうので

前回は『病気と向き合えるまで』という題名です。このメイクの為に１回食事を増やさないとい過去の事を書きましたが、今回は今現在の事を書けないのは年頃の私にとっては痛いことです。

いていこうと思います。

車椅子を使わない時もある私にとって、初対面を車椅子に乗った状態で出来れば気が楽です。で今の私は結婚をして家庭があるわけでも、ちゃも乗れていない時もあります。そうなると病気のんとした仕事に就いているわけでもないアラサー

事を

女子です。

言わなくてもいいのではないか

どこで切り出そうか

はたまた

わざわざ

と思ったりもし普通にメイクをし、自分の着たい服を着て、初ます。長くても５分程しか立っていられないのに対面の人に病気を持っていると気づかれた事はほです。頭のどこかで「普通に見られたい」と思っ

とんどありません。でもその裏には私なりの苦労ているからでしょう。

があります。外出する時は出かける２時間半前に次にしんどいのはお風呂です。調子の悪い時はは起きます。30 分でご飯を食べ歯磨き洗顔をし、自分で頭を洗うことさえできません。母に洗ってもらいます。調子の良い日は自分で洗いますが、時間がかかるのでここでもご飯の時間も気にしながら、エネルギーが切れない内に入らなければいけません。好きな時に気軽に入れないのも結構辛かったりします。
同じような病気の子が「ご飯を食べたくないとぐずる」とよく聞きます。私の場合はですが、大人になってもあまり変わりません。さすがにぐずりはしませんが（笑）食べなければいけないと頭では分かっています。でも食べられない時は体が受け付けないのです。説明が難しいのですが、喉の筋肉が働かなくなり、食べ物が飲み込めなくなるのです。吐きそうになりながら食べる事も少な
くありません。 どうしてこんな思いをして食べなければいけないのか

新しい家族が増えました

泣きそうになるし、本当に辛い時には泣きます。辛い事は慣れません。そ21

の都度どうにか辛い気持ちを吐き出すのです。

まり出なくなり心が少し楽になりました。高校をあと１ヶ月で 16 歳になるタイミングで病気が卒業してからは自分の体と向き合うことに専念し分かった私は当時辛い事、ネガティブな事にしかて自分の病気をある程度コントロールできるよう目がいかなくなりました。親を恨んだのは一瞬でになりました。ひどい時には月に１回は入院し、したが、自分を恨んだ時間は長かったです。 生

時には病院から通学していたのに今はもう何年もまれてこなければよかったのに入院どころか点滴さえ行っていません。毎月１度

病気が発覚してから日記に必ずといってもいいほど出てきた言葉の定期検診だけです。

です。今でも思う時はありますが、当時は１日に今も辛かったり、 悩む事も少なくありません

何回も何十回も考えてしまい完全に病んでいきまが、 大人になって出来る事の幅が広がり楽しいした。過呼吸も毎日のように出て、学校から帰っ事、嬉しい事が徐々に増えていきました。周りかて来ては泣いていました。ですが、中学から高校

らは 30 代はもっと楽しいと聞きます。 もう決し

２年生の１学期まで通っていた普通科の学校からて遠くはない 30 代を楽しみに今は生きていこう

通信の学校に通うようになり、横紋筋融解症があと思います。

22

患者家族から-２

過去、現在、未来にむけて

HCU患者会 にじいろ
橋本 麻由未結果、 精密検査をして HCUの診断が下りましたが、本当に恵まれたなと思うのは、専門医が少ない希少疾患なのに大阪市立大学附属病院のアミノ酸代謝で著名な新宅先生に診ていただけた事です。管理栄養士の服部先生も本当に良く細かく教えて下さり、助かりました。
●その後の成長
特殊ミルクと母乳や市販ミルクの組み合わせで様子見しながら、離乳食が始まるときには、全て
何を何 g 食べたか量り記入し栄養計算し、１ヶ月に１回の検診時にチェックしてもらうという事を１〜２年はしたと思います。
大変でしたが、後が絶対楽になるからと管理栄
養士の先生に励まされ、続けたかいあり今となっ●はじめにてはこれはダメ、これならこれぐらいまで大丈夫

私には３人子供がおり、長男（中１）、長女（小などの判断がパッとできるようになりました！他

５）、次男（年中）、のうち長女だけがホモシスチの方にもオススメしたいですが、あそこまで細か

ン尿症（以下HCU）と診断をうけております。

くしっかりされている所は少ないように感じまし退院後１週間ほどで産婦人科より連絡がきました。

て、精密検査を受けてほしいと。年末に出産して１歳から保育園に通いました。 入れる所を探いて連絡がきたのが年明けすぐだったと思いまし、食事の話をし、受け入れてもらえるところをす。「HCU で引っ掛かった以外、何も分からない

数ケ所周ったと思います。入園できた東野田ちど

からとりあえずすぐに行ってください」と言われり保育園は給食に関して本当に細やかな対応をしたのを覚えています。

て下さり感謝しかありませんでした。園の方針で不安でインターネットで調べたり、 今後どう

卓球を３歳児から始めて、うまい子達は全国大会なっていくのか、色々悩んだり泣いたりした末、に向けて猛特訓します。娘は選んで頂いてバンビ連絡を受けた夜にはどんな病気や障害があったとの部の全国大会に数回出場させて頂きました！病してもしっかりしないと！ちゃんと育てよう！と気でもスポーツ選手になれます！およそ、スポー

決心を早々につけました。今思えば母は強しだな

ツ選手とは思えない真逆の低たんぱく高カロリーと思います（笑）。

の食事ですが、練習の合間にはカロリー不足で低23た場合、すり抜ける可能性があると聞きました。
小さい頃はメチオニンの数値と総ホモシステイ
ンの数値を診ていましたが、数年前か総ホモシス
テインの数値が正常範囲内であればメチオニンは数値が高くても（600までくらい） 大丈夫となったと聞いています。
ですが、マススクリーニングはメチオニン数値でみます。
血糖にならないように、高カロリーチョコなど低生後すぐで出ないのであれば、１ヶ月検診の第たんぱく食のお菓子を持たせたりしていました。

２次検査で再度できたらなぁと思いますが、全て２年生で卓球は辞めてしまいましたが、小５のの子にそれをするのは人手や予算など、たくさん

今も元気に遊び回って習い事もして、食事と特殊の問題がきっとあるんだと思います。

ミルク以外は何も変わらない生活をして過ごしてすり抜ける事が少しでも減ることを願うばかり

います。

です。

小５の始めまで哺乳瓶で特殊ミルクを飲んでい
●最後に

ました。
美味しいとは言い難い味ですので（メグミルク

HCU は皆様のご尽力もあり、 再び難病指定の様には無償提供本当に感謝しております）、いつ

枠に入れました。現在成人である患者様、今後子か自分からコップと言い出すまで、気長に待って供達が成人して自分たちで治療費を払うにあた

おり、あえて何も言っていませんでしたので、急り、有り難いです。

に言い出した時はビックリしました。ミルクの問

いつまで小児科で診てもらうのか、診てもらえ

題はどこのご家庭でもあると思いますが、そのうる科があるのかなどトランジション問題もまさにち哺乳瓶を卒業する時がくると長い目で見てあげ

今考える我が家の問題でもあります。

てほしいと思います。

先生方は個人情報の観点からなかなか情報を交換し合うなど難しいのかもしれません。アプリで●マススクリーニングについて

掲示板や意見交換し合う場があればいいなと思いたくさんの先生方や研究員の方、政府の方など

ますが、これについては無料で開発費はどうする

ご尽力下さって今があるのは本当に有難く、うちかなどの問題があるよと専門家に言われたこともの子に関しては早期発見のおかげで元気に育ってありますが、あれば良いなと思います。うちの子

くれています。

は２年前にやっと保険にも加入できました。もち「にじいろ」を同病の子を持つお母様と設立しろん少し特別保険料がつきましたが、万が一他のてから会には 11 名、 会には入っていなくて把握

病気（盲腸とか）になっても少し安心です。諦めできている患者様が３名いて下さいます。そのうずに何度も審査に出したかいがありました。

ち、３名が新生児マススクリーニングの目をすりこの子達が大きくなったときに、少しでも過ご抜け、水晶体脱臼や障害が出てしまっての発覚としやすく生きていきやすいように、できる事はしなっています。生まれてすぐしっかりミルクを飲ていきたいと思います。

めていなかったりしてメチオニン数値が正常だっ

長文読んで頂きありがとうございました。

24

マススクリーニング学会・学会情報

第 48回日本マススクリーニング学会
学術集会（2021、千葉市）を終えて帝京大学ちば総合医療センター小児科病院教授 南谷 幹史
第 48 回日本マススクリーニング学会学術集会

提言」 ではライソゾーム病、SCID、SMA の現状

は 2021 年９月 17 日（金）〜18 日（土）に京成ホテルと成果について参加者間で意見交換を図ることがミラマーレで開催させて頂きました。新型コロナ

できました。

ウイルス感染症が蔓延する中、完全ハイブリッド「内分泌疾患マススクリーニングのガイドライ形式で開催させて頂き、会場に来られない方にはンの改訂」では先天性甲状腺機能低下症と先天性ライブで討論にご参加頂きました。

副腎過形成症（CAH）のガイドライン作成・改訂

我が国における新生児スクリーニング事業の経緯、最新のガイドラインの改訂のポイント、ではタンデムマスは既に軌道に乗り、 新たに課題をご講演頂きました。

Recommended Uniform Screening Panel; RUSP の【ワークショップ】

候補としてライソゾーム病、 副腎白質ジストロ「内分泌・代謝疾患の成長予後」では CAH、アフィー、原発性免疫不全症（SCID）、脊髄性筋萎

ミノ酸代謝異常症・尿素サイクル異常症、シトル縮症（SMA）などが挙げられ、対象疾患が拡大しリン欠損症、有機酸血症における成長障害の機序つつあります。本学術集会では『マススクリーニをご講演頂きました。

ング覧古考新』を基調テーマとしてマススクリー「新生児スクリーニングにおける遺伝カウンセ

ニング全般にわたる最新の情報を取り入れてプロ

リングの現状と問題点」ではスクリーニング検査

グラムを企画しました。

実施前の遺伝カウンセリングの必要性などをご講【特別講演】

演頂きました。

「胎児再生医療と先天性代謝内分泌疾患」【地球の謎に迫る記念講演会】

胎児細胞治療が近い将来、ヒトへの臨床応用が「地磁気逆転とチバニアン」

期待できることを大和雅之先生にご講演頂きまし

地磁気と宇宙線との関係など壮大なテーマにつた。

いて菅沼悠介先生にご講演頂きました。

【教育講演】「神経難病と新生児スクリーニング」【一般演題】

早期診断を目指した神経学的所見の取り方を中48 演題をご応募頂きました。 ８つのセッショ

心に三牧正和先生にご講演頂きました。

ン中、３つが「新しいスクリーニング対象疾患」【特別企画】が占め、ライソゾーム病や SCID、SMA に関する

「with COVID-19時代の予防接種への対応」

話題が豊富でした。

予防接種の基本理念、各種感染症の流行状況、
現行および新規ワクチンの現状を石和田稔彦先生

皆様のお力添えで、十分に意見交換ができ、実にご講演頂きました。

りのある学術集会になったと考えております。ご【シンポジウム】

参加頂いた皆様、患者会の皆様、ご協力頂いた企「新しいスクリーニングの導入に向けた課題と業の皆様に厚く御礼申し上げます。

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マススクリーニング学会・学会情報

第 49回マススクリーニング学会
学術集会（2022、大阪）に向けて
大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学教授 濱崎 考史第 49 回日本マススクリーニング学会学術集会

なく社会の中でも大きな意味を持つ学術団体に発を担当させて頂くことになりました大阪市立大学

展してきました。そして、新規技術・治療法の発

小児科の濱崎考史です。 日程は、2022 年８月 26

展により対象疾患は拡大を続けており、学会の果日（金）、27日（土）に開催予定です。場所は、前回、たす役割の重要性が益々高まっております。本学

大阪で開催した第 40 回（会長 新宅治夫先生）と術集会では、新生児スクリーニングの関係者が一同じ会場の大阪市中央公会堂です。水の都大阪を堂に会し、最新の情報を交換し、連携を深めるこ象徴する堂島川と土佐堀川に挟まれた中洲であるとを目的に開催されます。第 49 回大会は、「子ど中之島にあるため、中之島公会堂とも呼ばれていもたちの健やかな成長のために我々ができるこます。公会堂は大正７年にオープンし、外観は赤と」を基調テーマとし、一般演題、特別講演、教煉瓦が印象的で、内装も意匠を凝らした、ネオ・育講演、シンポジウムなどを充実させ、参加されルネッサンス洋式の建築物です。 平成 14 年にはる方々に資する学術集会になるように全力を尽く

国の重要文化財に指定されています。

す所存でございます。市民公開講座も開催し、新日本マススクリーニング学会は、産婦人科医、

生児マススクリーニングについての理解を市民の小児科医、基礎医学研究者、検査技術者等、幅広

方々とともに深めていきたいと考えておりますのい分野からの熱心な研究者・技術者によって構成

で、皆様のご参加を心よりお待ちしております。

されており、会員数は 600 名を超え、医療だけで26

自由エッセイ

新生児科医師としてマススクリーニング事業への賛辞
慈誠会病院名誉院長
東京女子医科大学名誉教授
仁志田 博司
私は小児科医ですが、1974 年に米国で新生児・泄される事がわかりました。その当時、経静脈投

周産期医療専門医を取得してから産科医との仕事

与のマルトースがポタコールなる商品名で市販さを切り離すことは出来ず、東京女子医大では産科れており、産科では胎内発育遅延児の治療のため部門を含め母子総合医療センターの責任者をして母体に使用していましたが、その栄養源として価きました。産婦人科は女性を対象とするため医療値は殆ど無いことがわかりましたので、今では用専門分野の中で際立って独立しており、また日本

いられていません。また、ヘリコバクターピロリ

産婦人科医会（かっての日本母性保護医協会）がの感染スクリーニングに安定同位元素 C13 を標識

母体保護法指定医師の資格を出す権限を持っていした尿素を使用する呼気テストがマススクリーニ

る事からも、小児科医とは人種が違うのではないングに応用可能であると考えられました。現在でかと思うほど強い同族意識を持っています。我がはそれは近赤外線測定が一般的になっているよう

国の新生児マススクリーニングの普及が世界でです。

トップクラスであるのは、小児科側の努力もさる

ともあれダンデムマスの導入により、新生児のことながら、その産科医の結束力によるところが多くの代謝性疾患のマススクリーニングが可能と大きいと思っています。

なったことは、山口教授らの弛まぬ研鑽の成果であることに、新生児医療に関わる者の一人として私の女子医大での上司であった産婦人科医の坂敬意を評しております。

元正一教授は、当時日本マススクリーニング学会の理事長であったところから、タンデムマスを新生児マススクリーニングに組み込む努力をされていた島根医大小児科の山口清次教授（当時）を紹介してくれました。 それは山口教授の下で研究されていた内山温先生（現 東海大学小児科教授）
が母校の岐阜大に戻る前に女子医大で新生児医療研修をしていたご縁があったからでした。
私は、 安定同位元素 C13 を標識した中鎖脂肪酸やマルトースを投与した呼気中のCO2をガスマスで測定し、経口摂取量が限られている未熟児において栄養負荷剤として有用であることを示しました。興味あることに、新生児に経口で投与するマ
ルトースは腸管粘膜中のマルターゼでグルコースに分解されエネルギーとして利用されますが、経静脈投与ではそのほとんどが分解されず尿中に排「ゾルタンの白いナイフ」 仁志田 博司著

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第49回

日本マススクリーニング学会
学術集会
The 49th Japanese Society for Neonatal Screening

子どもたちの
健やかな成長のために我々ができること

2022年8月26日（金）
・27日
（土）

会場

大阪市中央公会堂※現地とオンラインを組み合わせたハイブリッド型開催〒530-0005 大阪市北区中之島1丁目1番27号
https://osaka-chuokokaido.jp/map/
大会事務局
運営事務局

【問い合わせ先】

会長

濱﨑 考史

大阪市立大学大学院医学研究科
発達小児医学 教授

大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学 〒545-8585 大阪市阿倍野区旭町1-5-7 TEL：06-6645-3816 FAX：06-6636-8737
株式会社インターグループ内 〒531-0072 大阪市北区豊崎3丁目20-1 インターグループビル TEL：06-6372-3053 FAX：06-6376-2362

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