妊娠がわかったみなさんへ

資料２〜妊婦健診では行われないおなかの赤ちゃんの検査について〜

親になるということ、おなかの赤ちゃんの検査を考える前に知っておいてほしいこと
ご妊娠おめでとうございます。どんなかわいい赤ちゃんが生まれてくるのか、楽しみにされていることでしょう。
それとともに、赤ちゃんは順調に育っているのかな ? お産はどんな感じかな ? など、気になることがあるかもしれません。
近年の科学技術と医学の進歩とともに、おなかの中の赤ちゃんについてわかることも増えてきています。情報は多ければ多い方がよいと考えている人もいるかもしれませんが、情報が多くなると悩みの種が増えるということもあります。ここでは、通常の妊婦健診には含まれない検査である、おなかの赤ちゃんの出生前検査についての基本的な考え方を Q&A の形式でまとめました。
おなかの赤ちゃんは、お母さん、お父さんに全てを頼っています。それぞれの検査で何がわかるのか、わからないのか、などについての情報を十分に得た上で、検査で何を知りたいのか、検査結果が分かったらどうしたいのか、などについて良く話し合い、おなかの赤ちゃんとご夫婦にとって、納得のいく選択をしていただきたいと思います。
そのためのさまざまな相談窓口についても紹介していますので、お気軽にご利用下さい。

Q1. 出生前検査って何 ? 何のために行われるの ?
出生前検査とはおなかの赤ちゃんが病気を持っているかを調べるために行われます。ここでは赤ちゃんの病気の中でも、特にからだを作る遺伝情報をもつ染色体 ( せんしょくたい ) を調べる検査について記載しています。通常の妊婦健診の中で行う検査と違っAてすべての人が受ける検査ではありません。受けないことで妊娠・出産に際して困ることもありません。赤ちゃんの染色体について知りたいかどうかは、妊婦さんやそのパートナーの考え方によります。知った時にどうしたいのかを考え、あなたの気持ちに基づいて決めることです。出生前検査を受けるかどうかに限らず、おなかの赤ちゃんについて心配な事があれば、まずは妊婦健診を受けている産婦人科にご相談ください。必要に応じて、より専門的な遺伝カウンセリングを行う施設を紹介することもあります。

Q2. 出生前検査にはどのようなものがあるの ?
赤ちゃんの細胞を直接調べて、染色体疾患などを診断する検査（確定的検査）には、羊水検査や絨毛 ( じゅうもう ) 検査があります。
これらの検査にはわずかながら流産を起こす可能性があります（そのために侵襲 ( しんしゅう ) 的検査と呼ばれます）。一方、これAらの検査を行うかどうかを判断するための検査として非確定的検査（非侵襲的検査）があります。この非確定的検査には、母体血清マーカー検査、胎児超音波マーカー検査（頚部 ( けいぶ ) 肥厚の評価など）／コンバインド検査、非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）などがあります。検査を受けるか受けないか、受けるとした場合にどのような検査を受けるかについてはそれぞれの検査の特色を理解して決めることが重要です。

Q3. 遺伝カウンセリングって何 ? それは必ず受けなくてはいけないの ?
出生前検査についての正確な情報を正しく理解し、さまざまな問題点を整理することによって、一人ひとりが納得できる選択をすAるためのお手伝いをするのが遺伝カウンセリングです。そしてその目的はおなかの赤ちゃんのことを理解して、妊娠生活を過ごしていただくことです。遺伝カウンセリングは妊婦さんやそのパートナーのお気持ちを大切にする場ですので、どうか安心して気軽にご利用ください。

Q4. 赤ちゃんが生まれながらに病気を持つことはよくあるの ?
そしてそれはすべて検査でわかるの ?
赤ちゃんの 3 〜 5% は、何らかの先天性疾患をもって生まれ、そのうちの約 25% が染色体の変化によるものです。出生前検査

A

で特定の染色体疾患がないことが分かっても先天性疾患がないとはいえません。検査を受けても受けなくても、妊婦健診で妊婦さんの健康と赤ちゃんの成長を確認していくことが大切です。

Q5. 母親の年齢があがると赤ちゃんが先天性疾患を持つリスクが高まるの？
A“リスク”という言葉は何かがおこる確率ということです。多くの先天性疾患の確率は母親の年齢によって高まることはありませんが、一部の染色体疾患は妊婦さんの年齢とともに少しずつ確率が上昇することが知られています。35 歳以上の場合に高年齢妊婦と呼ばれることもありますが、それを境にして、赤ちゃんが先天性疾患を持つ確率が急に高くなるわけではありません。

Q6. 他の人はどうしているの ?
A

日本では、さまざまな理由ですべての出産件数の約 10％の妊婦さんが何らかの出生前検査を受けていると報告されています。まわりの方がどうしているのか気になるかもしれませんが、どうすべきということではありません。出生前検査についての正確な情報を知って、正しく理解し、一人ひとりがよく考えて決めることが大切です。

Q7. 病気が見つかったらどうするの、どんな風に育つの ?

A

おなかの赤ちゃんの病気の種類によっては、医療や福祉のサポートが必要になることがあります。赤ちゃんの将来は個人差が大きく、検査の結果から全てを知ることはできません。不安もあると思いますが、それでもある程度の見通し、出産後のケアや支援についての詳しい説明をうけることができます。どんな赤ちゃんもその誕生を祝福される存在であり、たとえその子に障がいがあったとしても変わるものではありません。病気や障がいも含め、お互いを認め合い、助け合う社会であるために行政による公的福祉サービスも充実してきていますし、支援者もいます。一方、おなかの赤ちゃんに何らかの病気があることがわかった場合に妊娠を続けることが難しい状況の方もいるかも知れません。そのような場合にもどうしたら良いか、一緒に考えてくれる相談窓口があります。

Q8. 家族の病気は赤ちゃんに影響するの ?
A

お母さんやパートナーの病気で、赤ちゃんの健康状態に影響するものは、ごく一部です。具体的な心配事がある場合には妊婦健診を受けている産婦人科医師にご相談ください。

Q9. 赤ちゃんの病気は家族に影響するの ?
A

おなかの赤ちゃんに病気があると聞くと、妊婦さんやご家族の方にも病気が隠れているかもしれないと考えたり、妊婦さん自身の健康に影響を及ぼさないか心配される方がいるかもしれません。でも実際にはそのようなことはまれなことです。赤ちゃんに病気があると分かった場合には産婦人科の担当医に詳しく尋ねてみることが重要です。

Q10.どこで相談できるの?
A

出生前検査についての相談は、妊婦健診を受けている産婦人科でできます。また、市区町村の母子保健窓口や性と健康の相談セン
ター（旧 女性健康支援センター）等でも相談することができます。より専門的な相談や遺伝カウンセリングが必要な場合には、専門施設への紹介を受けることもできます。

Q11.いつから相談できるの?
A気になった時には、いつでも相談することができます。妊娠を考えるとき、妊娠がわかったとき、妊娠中、子育てがはじまってからなど、不安なことがあればいつでもご相談ください。

Q12.何を相談したらよいの?
A

おなかの赤ちゃんの検査についてだけでなく、赤ちゃんの病気に関すること、ご自身やご家族の病気のこと、妊娠・出産やその後の子育てに関連した悩み・不安にもお応えします。赤ちゃんに病気があるとわかったときには、赤ちゃんのその後の発育についても相談できます。出生前検査のことはもちろん、心配なことがあるとき、詳しい医学的情報が欲しいとき、また、カップルでよく話し合う場をもちたいと感じたときなどにもお気軽にご相談ください。

出生前検査認証制度等運営委員会のウェブサイト

妊婦さんとご家族のためのサイトです。出生前検査のさまざまな種類、相談先、検査を受けた方 ･ 受けなかった方の声、生まれながらに病気『一緒に考えよう、お腹の赤ちゃんの検査』 のあるお子さんとの暮らしや福祉についての情報を提供しています。

HPでさらに詳しく作成：令和 3 年度 厚生労働科学研究費補助金 ( 成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業 )「出生前診断の提供等に係る体制の構築に関する研究」