リキッドバイオプシー とは
リキッドバイオプシーは、従来、侵襲的とされていた組織生検の課題を克服する、血液や尿などの液性検体を用いた低侵襲性の液体生検です。
がんの種類や進行などに応じて、腫瘍細胞中の核酸（DNAやRNA）が血液中に滲出していることが知られ、血液中に遊離するDNA（セルフリーDNA）中にわずかに含まれている腫瘍細胞由来のDNA［血中循環腫瘍DNA（ctDNA: circulating tumor DNA）
］を回収して、腫瘍細胞特有の遺伝子異常を包括的に検出する解析技術をガーダントヘルスは提供しています。
腫瘍細胞特有の遺伝子異常（塩基置換及び挿入・欠失変異、遺伝子増幅、融合遺伝子、バイオマーカーなど）
は、がん患者さんにおける治療方針の決定や、遺伝子異常に応じた適切な医薬品選択の補助に用いられます。

リキッドバイオプシー の特徴 1）
低侵襲に検体採取
腫瘍の不均一性を評価
適切な治療薬の決定
薬剤耐性変異を検出

リキッドバイオプシー の留意点 1）
血中の ctDNA 量が少ないと検出できない可能性

クローン性造血と腫瘍細胞由来の遺伝子異常との鑑別が困難な可能性
1）Bracht JWP, et al. Curr Oncol Rep. 2018:20（9）;70.

消化器がん患者を対象とした、リキッドバイオプシーを用いた臨床試験へのスクリーニング研究“GOZILA study”において、リキッドバイオプシーの有用性を組織検査と比較したエビデンスが示されました。

9.5%

4.1%

＊Guardant360 CDxについて、解析機関が検体を受領してから結果報告までの期間は原則14日以内です。

治療標的となる遺伝子異常が同定された患者の割合※1は、リキッドバイオプシーでは57.2％、組織検査では54.3％であり、リキッドバイオプシーで有意に高値でした（p=0.041、Fisherの正確確率検定もしくはχ2検定）。

※1 エビデンスレベル 1-3 に該当【対【方象】2015年2月から2019年4月の期間にGI-SCREENに登録された5,743例（解析対象5,621例）
及び、
2018年1月から2019年8月の期間にGOZILA studyに登録（解析対象1,687例）の進行消化器がん患者された1,787例※2
血液を採取し、
Guardant360
法】GI-SCREENでは、腫瘍組織を採取し、遺伝子パネル検査（LDT） を用いてがん関連遺伝子の異常を調べ、GOZILA studyでは、を用いたリキッドバイオプシーで74のがん関連遺伝子の異常を調べた。
（LDT）で、143もしくは161の遺伝子異常の有無を評価した。
※2 腫瘍組織を用いた遺伝子パネル検査

国内初、リキッドバイオプシーとして遺伝子増幅＊と MSI-High を含む承認を取得。
＊遺伝子増幅の承認範囲はCGP及びコンパニオン診断で異なります。
下記を参照ください。

包括的がんゲノムプロファイリング検査として、遺伝子増幅、MSI-Highを含む74遺伝子の異常を報告

塩基置換 及び 挿入・欠失変異（74 遺伝子）

遺伝子増幅（18 遺伝子）

融合遺伝子（6 遺伝子）バイオマーカーMSI-High

AKT1

ALK

APC

ARARAF

ARID1AATMBRAFAR**

BRAFALKBRCA1BRCA2CCND1CCND2CCNE1CDH1CDK4CDK6CCND1CCND2FGFR2CDK12CDKN2A CTNNB1DDR2EGFRERBB2ESR1EZH2CCNE1**

CDK4FGFR3FBXW7FGFR1FGFR2FGFR3GATA3GNA11GNAQGNAS

CDK6EGFR**NTRK1HNF1A

HRAS

IDH1IDH2JAK2JAK3KITKRASERBB2FGFR1**RETMAP2K1 MAP2K2MAPK1MAPK3MET

MLH1MPLMTOR

FGFR2KITROS1NFE2L2NOTCH1NPM1NRASNTRK1NTRK3KRASMETPDGFRA PIK3CAPTENPTPN11RAF1RB1RETRHEB

MYCPDGFRA

RHOA

RIT1

ROS1

SMAD4

SMO

STK11

TERT*

TP53

PIK3CA

RAF1

TSC1

VHL

MYC

NF1

青字は全エクソン領域を含む＊TERT :プロモーター領域の一塩基変異（SNV）を含む＊＊AR、CCNE1、EGFR、FGFR1 :focal ampliﬁcationとaneuploidyの区別なく報告（その他の遺伝子はfocal ampliﬁcationのみ報告）

以下の医薬品の適応判断の補助を目的として、対応する遺伝子異常等を検出します。
遺伝子異常

がん種

KRAS G12C 変異
ERBB2（HER2）遺伝子変異

治療薬
ソトラシブ

非小細胞肺がんトラスツズマブ デルクステカン（遺伝子組換え）

EGFR 遺伝子エクソン 20 挿入変異

アミバンタマブ（遺伝子組換え）

BRAF V600E 変異

エンコラフェニブ、ビニメチニブ及びセツキシマブ（遺伝子組換え）
エンコラフェニブ及びセツキシマブ（遺伝子組換え）

KRAS/NRAS 遺伝子野生型

結腸・直腸がん セツキシマブ（遺伝子組換え）又はパニツムマブ（遺伝子組換え）

ERBB2 コピー数異常（HER2 遺伝子増幅陽性）

トラスツズマブ（遺伝子組換え）及びペルツズマブ（遺伝子組換え）

MSI-High

結腸・直腸がんニボルマブ（遺伝子組換え）

固形がん

ペムブロリズマブ（遺伝子組換え）

5ngからのセルフリーDNAで、高感度に遺伝子異常を検出

従来、リキッドバイオプシーでは遺伝子異常を検出するために、多くのセルフリーDNA量を必要としていましたが、高感度化により5ngからの少ないセルフリーDNA量による検査が可能となりました。
全血10mLチューブ中、5ng以上のセルフリーDNAが含まれていた検体の割合は98.5%、30ng以上のセルフリーDNAが含まれていた検体の割合は40.9%でした。

Richardson AO, et al. AACR Annual Meeting Abstract：2021：Abstract；572. より当社が再集計し作図

遺伝子異常を検出した割合は、5-15ngのセルフリーDNAが含まれていた検体では80%、15ng以上のセルフリーDNAが含まれていた検体では92%、5ng以上のセルフリーDNAが含まれていた検体全体では89%でした。

Richardson AO, et al. AACR Annual Meeting Abstract：2021：Abstract；572.より当社が再集計し作図【対象・方法】全血検体におけるセルフリーDNA の抽出量が少ない場合のリキッドバイオプシーの検出率を評価するため、Guardant360 CDxまたは、Guardant360
Laboratory Developed Test（LDT）
で検査が行われた87,293検体を対象として、全血10mLチューブ中のセルフリーDNAの回収量を評価し、回収量に応じて遺伝子異常が検出された割合を報告した。

臨床検査会社対象となる疾患：固形がん

採血の準備・指定採血管：Streck採血管［Cell-Free DNA BCT CE（マイクレン・ヘルスケア社、製造販売承認番号：301AFBZI00047000）］を使用します。
・検査時に採血管の使用期限を満たすよう、2週間以上猶予があることを確認してください。
・バーコードラベルに検査依頼書と同じ検体情報を油性ペンで記入して、採血管のラベルと重ならないように2本それぞれに1枚ずつ貼付してください。
採血・Streck採血管は、真空採血管用ホルダーなどと組み合わせて静脈穿刺で採血してください（注射針推奨ゲージ：21Gまたは22G）。
・採血管1本につき全血10mLを満たし、2本採取してください。
・採血直後に8-10回ゆっくりと転倒混和し、内容物を攪拌してください。

8-10
保存及び輸送条件
・室温18-25℃で保存してください（冷蔵・凍結不可）。
・原則、採血当日に検体を回収できるよう臨床検査会社にご依頼ください。
検査に要する期間
・解析機関が検体を受領してから結果報告までの期間は原則14日以内です。

人 々の前に立ちはだかるがんを克服 し 、暮 ら し を 守 っ て い き た い 。
そ んな想いこそ、私たちガーダントヘ ル ス の 原 動 力 で す 。
そ れは、リキッドバイオプシーのリー デ ィ ン グ カ ン パ ニ ー が 持 つ べ き 使 命 で も あ り ます 。

私 たちはシリコンバレーを本拠に、血 中循環腫瘍 DNA からがんの遺伝子異 常 を 検 出 す る 独 自 の 最 先 端 技 術 、蓄積された膨大なデータ、高度な解析力 に よ り 、が ん 克 服 に 貢 献 す る こ と を 目 指 し てい ま す 。

Guardant360 LDT および Guardant360 CDx に 関 し て 、

これまでに実施した検査 500,000 件 以 上 、検査を行った医師 15,000 人以上 、論 文 発 表 500 件 以 上 。
＊

数多くの実績とエビデンスを積み重ね 、数 多 く の 医 師 の 信 頼 を 得 て き ま し た 。

500,000

15,000500＊自社集計

ガーダントヘルスジャパン株式会社〒 105-7590 東京都港区海岸 1-7-1 東京ポートシティ竹芝オフィスタワー 10F

ウェブサイト：https://www.guardanthealthjapan.com
クライアントサービス：0120-545-041
お問い合わせ：japan.clientservices-amea@guardanthealth.com

JMKT-000052 R4
2024 年 8月作成