(57)【要約】本明細書では、個人用遺伝子プロファイルプロダクトの作成を促進する、スケーラブルなプラットフォームに依存しないフレームワークに関連するシステムおよび方法が提示される。特に、ある実施形態では、本明細書に説明されるシステムおよび方法は、個人のＤＮＡにおいて発生し得る特定のバリエーション（例えば、異なる特定ＳＮＰのバリアント）と、それらが影響を及ぼす健康関連表現型との間の関係に対応する、データの作成、記憶、組織化、および維持（例えば、更新）を促進する。このようにして記憶されるデータは、情報を提供し、使いやすい様式で、個人用遺伝子プロファイル査定を個人に提示するためだけではなく、個人によって提供される生物学的サンプルの遺伝子型決定測定に対応するデータからの複数の個人の個人用遺伝子プロファイル査定の迅速自動作成のためのテンプレートとして、使用されることができる。
2020506455.tif 000002
【特許請求の範囲】
【請求項１】
グラフィカルユーザインターフェース（ＧＵＩ）を介して、個人の遺伝子プロファイルの査定に対応する個人用遺伝子プロファイルプロダクトを作成するための方法であって、
（ａ）コンピューティングデバイスのプロセッサによって、特定遺伝子に対応する遺伝子オブジェクトの作成のためのグラフィカルユーザインターフェース要素を提示するステップであって、前記遺伝子オブジェクトは、
１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトを備える、データ構造であり、各ＳＮＰオブジェクトは、前記遺伝子オブジェクトが関連付けられる前記特定遺伝子の中または近傍で発生する、特定ＳＮＰに対応し、各ＳＮＰオブジェクトは、
（ｉ）ＳＮＰ参照と、
（ｉｉ）前記ＳＮＰオブジェクトが対応する前記特定ＳＮＰの１つまたはそれを上回るバリアント毎に、
前記バリアントと関連付けられる測定結果と、
前記バリアントと関連付けられる修飾子と、
随意に、前記バリアントと関連付けられる付加的情報と、
（ｉｉｉ）随意に、前記ＳＮＰオブジェクトと関連付けられる付加的情報と、
を備える、ステップと、
（ｂ）前記プロセッサによって、前記グラフィカルユーザインターフェース要素を介して、前記遺伝子オブジェクトと関連付けられるＳＮＰオブジェクトを受信するステップと、
（ｃ）前記プロセッサによって、前記受信されたＳＮＰオブジェクトを前記遺伝子オブジェクトと関連付けるステップと、
（ｄ）前記プロセッサによって、前記ＧＵＩを介した前記プロセッサによるさらなる読出および／または更新のために、前記遺伝子オブジェクトを記憶するステップと、
を含む、方法。
【請求項２】
前記遺伝子オブジェクトは、前記遺伝子オブジェクトが関連付けられる前記特定遺伝子を識別する、遺伝子識別子を備える、請求項１に記載の方法。
【請求項３】
前記ＳＮＰ参照は、前記ＳＮＰオブジェクトが関連付けられる前記特定ＳＮＰの一意の識別子としての役割を果たす、英数字コードである、請求項１〜２のいずれか１項に記載の方法。
【請求項４】
前記ＳＮＰオブジェクトが対応する前記特定ＳＮＰのバリアント毎に、前記バリアントと関連付けられる前記測定結果は、前記バリアントを備える前記ＳＮＰオブジェクトが関連付けられる、前記特定ＳＮＰの遺伝子型決定測定の結果の識別に対応する、請求項１〜３のいずれか１項に記載の方法。
【請求項５】
前記バリアントと関連付けられる前記測定結果は、個人の遺伝物質の第１のコピーと関連付けられる第１のヌクレオチドの識別と、個人の遺伝物質の第２のコピーの第２のヌクレオチドの識別とを含む、請求項４に記載の方法。
【請求項６】
前記ＳＮＰオブジェクトは、前記ＳＮＰオブジェクトが対応する前記特定ＳＮＰの３つの物理的生存バリアント毎に、
前記バリアントと関連付けられる測定結果と、
前記バリアントと関連付けられる修飾子と、
を備える、請求項１〜５のいずれか１項に記載の方法。
【請求項７】
前記ＳＮＰオブジェクトが対応する前記特定ＳＮＰのバリアント毎に、前記バリアントと関連付けられる前記修飾子は、以下のような（ｉ）および（ｉｉ）のうちの少なくとも１つ、すなわち、
（ｉ）集団内の前記バリアントの保有率に基づく、前記バリアントのクラスと、
（ｉｉ）前記バリアントと関連付けられる健康関連表現型に基づく、前記バリアントのクラスと、
に対応する、請求項１〜６のいずれか１項に記載の方法。
【請求項８】
前記ＳＮＰオブジェクトが対応する前記特定ＳＮＰのバリアント毎に、前記バリアントと関連付けられる特定の修飾子は、所定の修飾子の可算セットのうちの特定修飾子である、請求項１〜７のいずれか１項に記載の方法。
【請求項９】
前記ＳＮＰオブジェクトは、前記ＳＮＰオブジェクトと関連付けられる付加的情報を備え、前記付加的情報は、
（ｉ）前記ＳＮＰオブジェクトが対応する前記特定ＳＮＰの簡潔な説明と、
（ｉｉ）説明と、
（ｉｉｉ）１つまたはそれを上回る参照であって、各参照は、情報源を識別する、参照と、
のうちの少なくとも１つを備える、
請求項１〜８のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１０】
前記ＳＮＰオブジェクトは、前記ＳＮＰオブジェクトが対応する前記特定ＳＮＰのバリアント毎に、前記バリアントと関連付けられる付加的情報を備え、前記付加的情報は、前記バリアントの説明を備える、請求項１〜９のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１１】
ユーザ入力を受信し、前記遺伝子オブジェクトの作成を開始するステップを含む、請求項１〜１０のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１２】
前記遺伝子オブジェクトと関連付けられる前記ＳＮＰオブジェクトを受信するステップは、前記プロセッサによって、前記グラフィカルユーザインターフェース要素を介して、
（ｉ）ＳＮＰ参照と、
（ｉｉ）１つまたはそれを上回るバリアント毎に、前記バリアントと関連付けられる測定結果および前記バリアントと関連付けられる修飾子と、
のユーザ入力を受信することを含む、
請求項１〜１１のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１３】
ステップ（ａ）は、
ＳＮＰ参照のユーザエントリのためのＳＮＰ参照グラフィカル制御要素を提示することと、
ＳＮＰオブジェクトにおいて表される１つまたはそれを上回るバリアント毎に、
（ｉ）個別のバリアントと関連付けられる測定結果のユーザエントリのための個別のバリアント測定グラフィカル制御要素と、
（ｉｉ）前記個別のバリアントと関連付けられる修飾子のユーザ選択のための個別のバリアント修飾子グラフィカル制御要素と、
を提示することと、
を含み、
ステップ（ｂ）は、
前記ＳＮＰ参照グラフィカル制御要素を介して、ＳＮＰ参照のユーザ入力を受信することと、
前記ＳＮＰオブジェクトにおいて表される１つまたはそれを上回るバリアント毎に、
（ｉ）前記個別のバリアント測定グラフィカル制御要素を介して、測定結果のユーザ入力を受信することと、
（ｉｉ）前記個別のバリアント修飾子グラフィカル制御要素を介して、修飾子のユーザ選択を受信することと、
を含む、
請求項１〜１２のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１４】
（ｅ）前記プロセッサによって、それぞれが健康関連表現型と関連付けられる、１つまたはそれを上回る関連ＳＮＰの所定の群と関連付けられる前記健康関連表現型に対応する、カテゴリの作成のためのグラフィカルユーザインターフェース要素を提示するステップであって、前記カテゴリは、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトを備える、データ構造である、ステップと、
（ｆ）前記プロセッサによって、カテゴリの作成のための前記グラフィカルユーザインターフェース要素を介して、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトの選択を受信するステップと、
（ｇ）前記プロセッサによって、前記１つまたはそれを上回る選択されたＳＮＰオブジェクトを前記カテゴリと関連付けるステップと、
（ｈ）前記プロセッサによって、前記ＧＵＩを介した前記プロセッサによるさらなる読出および／または更新のために、前記カテゴリを記憶するステップと、
を含む、請求項１〜１３のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１５】
前記カテゴリは、
（ｉ）前記カテゴリの名称と、
（ｉｉ）前記カテゴリと関連付けられる背景画像と、
（ｉｉｉ）前記カテゴリと関連付けられるアイコンと、
（ｉｖ）前記カテゴリと関連付けられるカテゴリ順序識別子と、
（ｖ）前記カテゴリの説明と、
から成る群から選択される付加的情報を備える、
請求項１４に記載の方法。
【請求項１６】
ステップ（ｅ）は、（ｉ）第１の遺伝子オブジェクトを選択するための第１の遺伝子選択グラフィカル制御要素、および（ｉｉ）前記第１の遺伝子オブジェクトの第１のＳＮＰオブジェクトを選択するための第１のＳＮＰ選択グラフィカル制御要素を提示することを含み、
ステップ（ｆ）は、前記第１の遺伝子選択グラフィカル制御要素を介して、第１の遺伝子オブジェクトのユーザ選択を受信することと、前記第１のＳＮＰ選択グラフィカル制御要素を介して、前記選択された第１の遺伝子オブジェクトの第１のＳＮＰオブジェクトのユーザ選択を受信することとを含む、
請求項１４〜１５のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１７】
前記第１の遺伝子選択グラフィカル制御要素は、選択可能な要素のリストを表示し、前記リストの各要素は、前もって記憶された遺伝子オブジェクトに対応し、
前記第１の遺伝子オブジェクトのユーザ選択に続いて、前記第１のＳＮＰ選択グラフィカル制御要素は、選択可能な要素のリストを表示し、前記リストの各要素は、前もって選択された第１の遺伝子オブジェクトのＳＮＰオブジェクトに対応する、
請求項１６に記載の方法。
【請求項１８】
前記プロセッサによって、ユーザ入力を受信し、より多くの遺伝子を前記カテゴリに追加するステップと、
より多くの遺伝子を前記カテゴリに追加するための前記ユーザ入力に応答して、（ｉ）第２の遺伝子オブジェクトを選択するための第２の遺伝子選択グラフィカル制御要素、および（ｉｉ）前記第２の遺伝子オブジェクトの第２のＳＮＰオブジェクトを選択するための第２のＳＮＰ選択グラフィカル制御要素を提示するステップと、
を含む、請求項１６または１７のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１９】
（ｉ）前記プロセッサによって、健康関連表現型の一般クラス、例えば、健康、例えば、栄養上の健康、例えば、１つまたはそれを上回る関連カテゴリの所定の群と関連付けられる非常に優れた品質に対応する、プロダクトの作成のためのグラフィカルユーザインターフェース要素を提示するステップであって、前記プロダクトは、１つまたはそれを上回るカテゴリを備える、データ構造である、ステップと、
（ｊ）前記プロセッサによって、前記プロダクトの作成のための前記グラフィカルユーザインターフェース要素を介して、１つまたはそれを上回るカテゴリの選択を受信するステップと、
（ｋ）前記プロセッサによって、前記１つまたはそれを上回る選択されたカテゴリを前記プロダクトと関連付けるステップと、
（ｌ）前記プロセッサによって、前記ＧＵＩによるさらなる読出および／または更新のために、前記プロダクトを記憶するステップと、
を含む、請求項１４〜１８に記載の方法。
【請求項２０】
前記プロダクトは、
（ｉ）前記プロダクトの名称と、
（ｉｉ）前記プロダクトと関連付けられるアイコンと、
（ｉｉｉ）前記プロダクトの説明と、
から成る群から選択される付加的情報を備える、
請求項１８に記載の方法。
【請求項２１】
複数の個人のための個人用遺伝子プロファイル査定を作成および／または更新する方法であって、
コンピューティングデバイスのプロセッサによって、複数の生物学的サンプルから収集される遺伝子型決定データを受信するステップであって、各生物学的サンプルは、前記複数の個人のうちの特定の個人から採取されており、前記遺伝子型決定データは、生物学的サンプル毎に、１つまたはそれを上回るＳＮＰの１つまたはそれを上回る遺伝子型決定測定を備え、各ＳＮＰは、１つまたはそれを上回る遺伝子と関連付けられる、ステップと、
各生物学的サンプルと関連付けられる個人毎に、ＳＮＰ毎に、
（ａ）前記プロセッサによって、前記ＳＮＰが関連付けられる、前記１つまたはそれを上回る遺伝子の標的遺伝子に対応する遺伝子オブジェクト、および前記ＳＮＰに対応する前記遺伝子オブジェクトのＳＮＰオブジェクトを識別するステップと、
（ｂ）前記プロセッサによって、前記個人が有する前記ＳＮＰの特定のバリアントの判定を受信し、前記特定のバリアントと関連付けられる修飾子を判定するステップと、
（ｃ）前記プロセッサによって、前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定内に、
（ｉ）測定されたＳＮＰと関連付けられる遺伝子識別子であって、前記標的遺伝子を識別する、遺伝子識別子と、
（ｉｉ）前記測定されたＳＮＰを識別するＳＮＰ参照であって、前記遺伝子識別子と関連付けられる、ＳＮＰ参照と、
（ｉｉｉ）個人が有する前記ＳＮＰの特定のバリアントを識別する測定結果であって、前記ＳＮＰ参照と関連付けられる、測定結果と、
（ｉｖ）前記特定のバリアントと関連付けられる前記修飾子であって、前記ＳＮＰ参照と関連付けられる、前記修飾子と、
を記憶するステップと、
を含む、方法。
【請求項２２】
生物学的サンプル毎に、前記１つまたはそれを上回るＳＮＰの１つまたはそれを上回る遺伝子型決定測定は、ＳＮＰ毎に、個人の遺伝物質の第１のコピーの第１のヌクレオチドを識別する第１の測定と、個人の遺伝物質の第２のコピーの第２のヌクレオチドを識別する第２の測定とを含む、請求項２１に記載の方法。
【請求項２３】
前記遺伝子型決定データは、ＰＣＲベースのＳＮＰ遺伝子型決定検定からのデータを備える、請求項２１〜２２のいずれか１項に記載の方法。
【請求項２４】
ＰＣＲベースのＳＮＰ遺伝子型決定検定を介して、複数の生物学的サンプルに関して１つまたはそれを上回るＳＮＰを測定し、それによって、遺伝子型決定データを生成するステップを含む、請求項２１〜２３のいずれか１項に記載の方法。
【請求項２５】
生物学的サンプル毎に、
前記遺伝子型決定データは、各ＳＮＰが関連付けられる遺伝子毎に、対応する遺伝子識別子を備え、
前記遺伝子型決定データは、ＳＮＰ毎に、対応するＳＮＰ参照を備え、
ステップ（ａ）は、測定されたＳＮＰ毎に、
前記プロセッサによって、複数の前もって記憶された遺伝子オブジェクトにアクセスすることであって、各前もって記憶された遺伝子オブジェクトは、遺伝子識別子と、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトとを備える、データ構造であり、前もって記憶された遺伝子オブジェクトの各ＳＮＰオブジェクトは、ＳＮＰ参照を備える、ことと、
前記プロセッサによって、前記遺伝子型決定データの遺伝子識別子を、前記複数の前もって記憶された遺伝子オブジェクトのうちの１つの遺伝子識別子に合致させ、それによって、前記ＳＮＰが属する前記遺伝子と関連付けられる前記遺伝子オブジェクトを識別することと、
前記プロセッサによって、前記遺伝子型決定データの（前記測定されたＳＮＰに対応する）ＳＮＰ参照を、前記複数の前もって記憶された遺伝子オブジェクトのＳＮＰオブジェクトのうちの１つのＳＮＰ参照に合致させ、それによって、前記ＳＮＰに対応する前記遺伝子オブジェクトのＳＮＰオブジェクトを識別することと、
それによって、前記ＳＮＰが関連付けられる前記標的遺伝子に対応する前記遺伝子オブジェクト、および前記ＳＮＰに対応する前記ＳＮＰオブジェクトを識別することと、
を含む、請求項２１〜２４のいずれか１項に記載の方法。
【請求項２６】
前記遺伝子型決定データは、ＳＮＰ毎に、対応するＳＮＰ参照を備え、
生物学的サンプル毎に、測定されたＳＮＰ毎に、前記プロセッサによって、前記生物学的サンプルと関連付けられる前記個人が有する前記ＳＮＰの特定のバリアント、および前記バリアントと関連付けられる修飾子を判定するステップは、
前記プロセッサによって、複数の前もって記憶された遺伝子オブジェクト（例えば、請求項１〜１３のいずれか１項に記載の方法を介して、前もって作成および記憶された遺伝子オブジェクト）にアクセスすることであって、各遺伝子オブジェクトは、
１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトを備え、各ＳＮＰオブジェクトは、
ＳＮＰ参照と、
前記ＳＮＰオブジェクトと関連付けられる特定ＳＮＰの１つまたはそれを上回るバリアント毎に、前記バリアントと関連付けられる測定結果および前記バリアントと関連付けられる修飾子と、
を備える、
ことと、
前記プロセッサによって、前記遺伝子型決定データの（前記測定されたＳＮＰに対応する）ＳＮＰ参照を、前記複数の前もって記憶された遺伝子オブジェクトのＳＮＰオブジェクトのうちの１つのＳＮＰ参照に合致させ、それによって、前記測定されたＳＮＰに対応するＳＮＰオブジェクトを識別することと、
前記プロセッサによって、前記測定されたＳＮＰの遺伝子型決定測定を、前記測定されたＳＮＰに対応する識別されたＳＮＰオブジェクトの測定結果に合致させ、それによって、前記個人が有する前記ＳＮＰの特定のバリアントを判定することと、
を含む、
請求項２１〜２５のいずれか１項に記載の方法。
【請求項２７】
前記プロセッサによって、前記複数の測定された生物学的サンプルと関連付けられる前記複数の個人のうちの個人毎に、前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定と関連付けられる１つまたはそれを上回るプロダクトを自動的に判定するステップを含み、
各プロダクトは、１つまたはそれを上回る関連カテゴリの所定の群に対応し、前記プロダクトは、１つまたはそれを上回るカテゴリを備える、データ構造であり、
各カテゴリは、それぞれが健康関連表現型と関連付けられる、１つまたはそれを上回る関連ＳＮＰの所定の群に対応し、前記カテゴリは、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトを備える、データ構造であり、
前記複数の個人のうちの個人毎に、前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定と関連付けられる１つまたはそれを上回るプロダクトを自動的に判定するステップは、複数の前もって記憶されたプロダクトのうちのプロダクト毎に、
前記プロダクトが備える全ての異なるＳＮＰオブジェクトのリストであって、前記プロダクトが備える各カテゴリの各別個のＳＮＰオブジェクトを備える、リストを判定することと、
前記プロセッサによって、前記プロダクトの全ての異なるＳＮＰオブジェクトのリストを、前記個人と関連付けられる前記生物学的サンプルから収集される前記遺伝子型決定データの測定されたＳＮＰに合致させることと、
を含む、
請求項２１〜２６のいずれか１項に記載の方法。
【請求項２８】
前記複数の個人のうちの個人に関して、前記プロセッサによって、前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の閲覧のために査定グラフィカルユーザインターフェース（ＧＵＩ）の表示を引き起こすステップを含み、前記査定ＧＵＩは、前記個人と関連付けられる測定されたＳＮＰ毎に、
（Ａ）以下のような（ｉ）または（ｉｉ）のうちの少なくとも１つ、すなわち、
（ｉ）前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の（前記測定されたＳＮＰと）関連付けられる遺伝子識別子のグラフィカル表現と、
（ｉｉ）前記測定されたＳＮＰを識別する、前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定のＳＮＰ参照のグラフィカル表現と、
（Ｂ）前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の修飾子のグラフィカル表現であって、前記修飾子は、前記測定されたＳＮＰを識別する、前記ＳＮＰ参照と関連付けられる修飾子である、グラフィカル表現と、
を備える、グラフィカル要素を備える、
請求項２１〜２７のいずれか１項に記載の方法。
【請求項２９】
前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の閲覧のために前記査定グラフィカルユーザインターフェース（ＧＵＩ）の表示を引き起こすステップは、
前記プロセッサによって、１つまたはそれを上回る選択可能なプロダクトグラフィカル制御要素の表示を引き起こすことであって、各選択可能なプロダクトグラフィカル制御要素は、前もって記憶されたプロダクトに対応し、
各前もって記憶されたプロダクトは、１つまたはそれを上回る関連カテゴリの所定の群に対応し、
各カテゴリは、それぞれが前記健康関連表現型と関連付けられる、１つまたはそれを上回る関連遺伝子・ＳＮＰ組み合わせの所定の群に対応する、
ことと、
特定プロダクトグラフィカル制御要素のユーザ選択に応答して、前記選択されたプロダクトグラフィカル制御要素に対応する前記前もって記憶されたプロダクトのカテゴリ毎に、個別の選択可能なカテゴリグラフィカル制御要素の表示を引き起こすことと、
特定カテゴリグラフィカル制御要素のユーザ選択に応答して、前記対応するカテゴリの遺伝子・ＳＮＰ組み合わせ毎に、対応する遺伝子グラフィカル制御要素の表示を引き起こすことであって、各遺伝子グラフィカル制御要素は、
以下のような（ｉ）または（ｉｉ）のうちの少なくとも１つ、すなわち、
（ｉ）前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の（前記測定されたＳＮＰと）関連付けられる遺伝子識別子のグラフィカル表現と、
（ｉｉ）前記測定されたＳＮＰを識別する前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定のＳＮＰ参照のグラフィカル表現と、
前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の修飾子のグラフィカル表現であって、前記修飾子は、前記測定されたＳＮＰを識別する、前記ＳＮＰ参照と関連付けられる修飾子である、グラフィカル表現と、
を備える、ことと、
を含む、請求項２８に記載の方法。
【請求項３０】
前記プロセッサによって、前記複数の個人のうちの個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部に対応する、データを共有するためのコマンドを受信するステップと、
前記プロセッサによって、前記個人の遺伝子プロファイル査定に対応する前記データを共有する、共有エンティティの識別を受信するステップと、
データを共有するための前記コマンドおよび共有エンティティの識別の受信に応答して、前記プロセッサによって、前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部に対応する前記データを前記共有エンティティに提供するステップと、
を含む、請求項２１〜２９のいずれか１項に記載の方法。
【請求項３１】
前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部に対応するデータを共有するための前記コマンドは、前記個人と関連付けられる前記測定されたＳＮＰの共有可能な部分（最大で全て）の識別を含み、前記共有エンティティに提供される前記データは、前記個人と関連付けられる前記測定されたＳＮＰの共有可能な部分の各測定されたＳＮＰに対応するデータのみを含む、請求項３０に記載の方法。
【請求項３２】
前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部に対応する前記データは、前記個人と関連付けられる前記測定されたＳＮＰの共有可能な部分（最大で全て）の測定されたＳＮＰ毎に、
（ｉ）前記測定されたＳＮＰと関連付けられる前記遺伝子識別子と、
（ｉｉ）前記測定されたＳＮＰと関連付けられる前記ＳＮＰ参照と、
のうちの少なくとも１つと、
（ｉｉｉ）前記個人が有する前記ＳＮＰの特定のバリアントと、
（ｉｖ）前記個人が有する前記ＳＮＰの特定のバリアントと関連付けられる前記修飾子と、
のうちの少なくとも１つと、
を備える、請求項３０または３１のいずれか１項に記載の方法。
【請求項３３】
前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の一部に対応する前記データを前記共有エンティティに提供するステップは、
前記個人と関連付けられる前記測定されたＳＮＰの共有可能な部分（最大で全て）の測定されたＳＮＰ毎に、
（ｉ）前記測定されたＳＮＰと関連付けられる前記遺伝子識別子と、
（ｉｉ）前記測定されたＳＮＰと関連付けられる前記ＳＮＰ参照と、
のうちの少なくとも１つのグラフィカル表現に対応する、第１のグラフィカル表現と、
前記第１のグラフィカル表現に関連して（例えば、表の同一行内等の空間的に近接して）、
（ｉｉｉ）前記個人が有する前記ＳＮＰの特定のバリアントと、
（ｉｖ）前記個人が有する前記ＳＮＰの特定のバリアントと関連付けられる前記修飾子と、
のうちの少なくとも１つのグラフィカル表現に対応する、第２のグラフィカル表現と、
を備える、査定レポートを生成することと、
前記プロセッサによって、前記査定レポートを前記共有エンティティに提供するステップ（例えば、Ｅメール、テキストメッセージを介して、前記査定レポートがダウンロードされ得るウェブリンクを送信すること）と、
を含む、請求項３０〜３２のいずれか１項に記載の方法。
【請求項３４】
前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部に対応する前記データは、前記個人と関連付けられる前記測定されたＳＮＰの共有可能な部分（最大で全て）の識別を含み、共有部分の各測定されたＳＮＰは、共有可能なＳＮＰに対応し、前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の一部に対応する前記データを前記共有エンティティに提供するステップは、前記プロセッサによって、前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の一部の閲覧のために査定グラフィカルユーザインターフェース（ＧＵＩ）の表示を引き起こすことを含み、前記査定ＧＵＩは、共有可能なＳＮＰ毎に、
（Ａ）以下のような（ｉ）または（ｉｉ）のうちの少なくとも１つ、すなわち、
（ｉ）前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の（前記共有可能なＳＮＰと）関連付けられる遺伝子識別子のグラフィカル表現と、
（ｉｉ）前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定のＳＮＰ参照のグラフィカル表現であって、前記ＳＮＰ参照は、前記共有可能なＳＮＰを識別する、グラフィカル表現と、
（Ｂ）前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の修飾子のグラフィカル表現であって、前記修飾子は、前記共有可能なＳＮＰを識別する、前記ＳＮＰ参照と関連付けられる修飾子である、グラフィカル表現と、
を備える、グラフィカル要素を備える、
請求項３０〜３３のいずれか１項に記載の方法。
【請求項３５】
前記プロセッサによって、１つまたはそれを上回る選択可能なプロダクトグラフィカル制御要素の表示を引き起こすステップであって、各選択可能なプロダクトグラフィカル制御要素は、前もって記憶されたプロダクトに対応し、
各前もって記憶されたプロダクトは、１つまたはそれを上回る関連カテゴリの所定の群に対応し、
各カテゴリは、それぞれが前記健康関連表現型と関連付けられる、１つまたはそれを上回る関連遺伝子・ＳＮＰ組み合わせの所定の群に対応する、
ステップと、
特定プロダクトグラフィカル制御要素のユーザ選択に応答して、前記選択されたプロダクトグラフィカル制御要素に対応する、前記前もって記憶されたプロダクトのカテゴリ毎に、個別の選択可能なカテゴリグラフィカル制御要素の表示を引き起こすステップと、
特定カテゴリグラフィカル制御要素のユーザ選択に応答して、前記対応するカテゴリの遺伝子・ＳＮＰ組み合わせ毎に、共有可能なＳＮＰに対応して、対応する遺伝子グラフィカル制御要素の表示を引き起こすステップであって、各遺伝子グラフィカル制御要素は、
以下のような（ｉ）または（ｉｉ）のうちの少なくとも１つ、すなわち、
（ｉ）前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の（前記共有可能なＳＮＰと）関連付けられる遺伝子識別子のグラフィカル表現と、
（ｉｉ）前記共有可能なＳＮＰを識別する、前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定のＳＮＰ参照のグラフィカル表現と、
前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の修飾子のグラフィカル表現であって、前記修飾子は、前記共有可能なＳＮＰを識別する、前記ＳＮＰ参照と関連付けられる修飾子である、グラフィカル表現と、
を備える、ステップと、
を含む、請求項３４に記載の方法。
【請求項３６】
グラフィカルユーザインターフェース（ＧＵＩ）を介して、個人の遺伝子プロファイルの査定に対応する個人用遺伝子プロファイルプロダクトを作成するためのシステムであって、
プロセッサと、
その上に記憶された命令を有する、メモリであって、前記命令は、前記プロセッサによって実行されると、前記プロセッサに、
（ａ）特定遺伝子に対応する遺伝子オブジェクトの作成のためのグラフィカルユーザインターフェース要素を提示させ、前記遺伝子オブジェクトは、
１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトを備える、データ構造であり、各ＳＮＰオブジェクトは、前記遺伝子オブジェクトが関連付けられる前記特定遺伝子の中または近傍で発生する、特定ＳＮＰに対応し、各ＳＮＰオブジェクトは、
（ｉ）ＳＮＰ参照と、
（ｉｉ）前記ＳＮＰオブジェクトが対応する前記特定ＳＮＰの１つまたはそれを上回るバリアント毎に、
前記バリアントと関連付けられる測定結果と、
前記バリアントと関連付けられる修飾子と、
随意に、前記バリアントと関連付けられる付加的情報と、
（ｉｉｉ）随意に、前記ＳＮＰオブジェクトと関連付けられる付加的情報と、
を備え、
（ｂ）前記グラフィカルユーザインターフェース要素を介して、前記遺伝子オブジェクトと関連付けられるＳＮＰオブジェクトを受信させ、
（ｃ）前記受信されたＳＮＰオブジェクトを前記遺伝子オブジェクトと関連付けさせ、
（ｄ）前記ＧＵＩを介した前記プロセッサによるさらなる読出および／または更新のために、前記遺伝子オブジェクトを記憶させる、
メモリと、
を備える、システム。
【請求項３７】
前記遺伝子オブジェクトは、前記遺伝子オブジェクトが関連付けられる前記特定遺伝子を識別する、遺伝子識別子を備える、請求項３６に記載のシステム。
【請求項３８】
前記ＳＮＰ参照は、前記ＳＮＰオブジェクトが関連付けられる前記特定ＳＮＰの一意の識別子としての役割を果たす、英数字コードである、請求項３６〜３７のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項３９】
前記ＳＮＰオブジェクトが対応する前記特定ＳＮＰのバリアント毎に、前記バリアントと関連付けられる前記測定結果は、前記バリアントを備える前記ＳＮＰオブジェクトが関連付けられる、前記特定ＳＮＰの遺伝子型決定測定の結果の識別に対応する、請求項３６〜３８のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項４０】
前記バリアントと関連付けられる前記測定結果は、個人の遺伝物質の第１のコピーと関連付けられる第１のヌクレオチドの識別と、個人の遺伝物質の第２のコピーの第２のヌクレオチドの識別とを含む、請求項３９に記載のシステム。
【請求項４１】
前記ＳＮＰオブジェクトは、前記ＳＮＰオブジェクトが対応する前記特定ＳＮＰの３つの物理的生存バリアント毎に、
前記バリアントと関連付けられる測定結果と、
前記バリアントと関連付けられる修飾子と、
を備える、請求項３６〜４０のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項４２】
前記ＳＮＰオブジェクトが対応する前記特定ＳＮＰのバリアント毎に、前記バリアントと関連付けられる前記修飾子は、以下のような（ｉ）および（ｉｉ）のうちの少なくとも１つ、すなわち、
（ｉ）集団内の前記バリアントの保有率に基づく、前記バリアントのクラスと、
（ｉｉ）前記バリアントと関連付けられる健康関連表現型に基づく、前記バリアントのクラスと、
に対応する、請求項３６〜４１のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項４３】
前記ＳＮＰオブジェクトが対応する前記特定ＳＮＰのバリアント毎に、前記バリアントと関連付けられる特定の修飾子は、所定の修飾子の可算セットのうちの特定修飾子である、請求項３６〜４１のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項４４】
前記ＳＮＰオブジェクトは、前記ＳＮＰオブジェクトと関連付けられる付加的情報を備え、前記付加的情報は、
（ｉ）前記ＳＮＰオブジェクトが対応する前記特定ＳＮＰの簡潔な説明と、
（ｉｉ）説明と、
（ｉｉｉ）１つまたはそれを上回る参照であって、各参照は、情報源を識別する、参照と、
のうちの少なくとも１つを備える、
請求項３６〜４３のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項４５】
前記ＳＮＰオブジェクトは、前記ＳＮＰオブジェクトが対応する前記特定ＳＮＰのバリアント毎に、前記バリアントと関連付けられる付加的情報を備え、前記付加的情報は、前記バリアントの説明を備える、請求項３６〜４４のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項４６】
前記命令は、前記プロセッサにユーザ入力を受信させ、前記遺伝子オブジェクトの作成を開始させる、請求項３６〜４５のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項４７】
前記命令は、前記プロセッサに、前記グラフィカルユーザインターフェース要素を介して、
（ｉ）ＳＮＰ参照と、
（ｉｉ）１つまたはそれを上回るバリアント毎に、前記バリアントと関連付けられる測定結果および前記バリアントと関連付けられる修飾子と、
のユーザ入力を受信することによって、前記遺伝子オブジェクトと関連付けられる前記ＳＮＰオブジェクトを受信させる、
請求項３６〜４６のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項４８】
前記命令は、前記プロセッサに、
ステップ（ａ）で、
ＳＮＰ参照のユーザエントリのためのＳＮＰ参照グラフィカル制御要素を提示させ、
ＳＮＰオブジェクトにおいて表される１つまたはそれを上回るバリアント毎に、
（ｉ）個別のバリアントと関連付けられる測定結果のユーザエントリのための個別のバリアント測定グラフィカル制御要素と、
（ｉｉ）前記個別のバリアントと関連付けられる修飾子のユーザ選択のための個別のバリアント修飾子グラフィカル制御要素と、
を提示させ、
ステップ（ｂ）で、
前記ＳＮＰ参照グラフィカル制御要素を介して、ＳＮＰ参照のユーザ入力を受信させ、
前記ＳＮＰオブジェクトにおいて表される１つまたはそれを上回るバリアント毎に、
（ｉ）前記個別のバリアント測定グラフィカル制御要素を介して、測定結果のユーザ入力を受信させ、
（ｉｉ）前記個別のバリアント修飾子グラフィカル制御要素を介して、修飾子のユーザ選択を受信させる、
請求項３６〜４７のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項４９】
前記命令は、前記プロセッサに、
（ｅ）それぞれが健康関連表現型と関連付けられる、１つまたはそれを上回る関連ＳＮＰの所定の群と関連付けられる前記健康関連表現型に対応する、カテゴリの作成のためのグラフィカルユーザインターフェース要素を提示させ、前記カテゴリは、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトを備える、データ構造であり、
（ｆ）カテゴリの作成のための前記グラフィカルユーザインターフェース要素を介して、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトの選択を受信させ、
（ｇ）前記１つまたはそれを上回る選択されたＳＮＰオブジェクトを前記カテゴリと関連付けさせ、
（ｈ）前記ＧＵＩを介した前記プロセッサによるさらなる読出および／または更新のために、前記カテゴリを記憶させる、
請求項３６〜４８のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項５０】
前記カテゴリは、
（ｉ）前記カテゴリの名称と、
（ｉｉ）前記カテゴリと関連付けられる背景画像と、
（ｉｉｉ）前記カテゴリと関連付けられるアイコンと、
（ｉｖ）前記カテゴリと関連付けられるカテゴリ順序識別子と、
（ｖ）前記カテゴリの説明と、
から成る群から選択される付加的情報を備える、
請求項４９に記載のシステム。
【請求項５１】
前記命令は、前記プロセッサに、
ステップ（ｅ）で、（ｉ）第１の遺伝子オブジェクトを選択するための第１の遺伝子選択グラフィカル制御要素、および（ｉｉ）前記第１の遺伝子オブジェクトの第１のＳＮＰオブジェクトを選択するための第１のＳＮＰ選択グラフィカル制御要素を提示させ、
ステップ（ｆ）で、
前記第１の遺伝子選択グラフィカル制御要素を介して、第１の遺伝子オブジェクトのユーザ選択を受信させ、
前記第１のＳＮＰ選択グラフィカル制御要素を介して、前記選択された第１の遺伝子オブジェクトの第１のＳＮＰオブジェクトのユーザ選択を受信させる、
請求項４９または５０のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項５２】
前記第１の遺伝子選択グラフィカル制御要素は、選択可能な要素のリストを表示し、前記リストの各要素は、前もって記憶された遺伝子オブジェクトに対応し、
前記第１の遺伝子オブジェクトのユーザ選択に続いて、前記第１のＳＮＰ選択グラフィカル制御要素は、選択可能な要素のリストを表示し、前記リストの各要素は、前もって選択された第１の遺伝子オブジェクトのＳＮＰオブジェクトに対応する、
請求項５１に記載のシステム。
【請求項５３】
前記命令は、前記プロセッサに、
ユーザ入力を受信させて、より多くの遺伝子を前記カテゴリに追加させ、
より多くの遺伝子を前記カテゴリに追加するための前記ユーザ入力に応答して、（ｉ）第２の遺伝子オブジェクトを選択するための第２の遺伝子選択グラフィカル制御要素、および（ｉｉ）前記第２の遺伝子オブジェクトの第２のＳＮＰオブジェクトを選択するための第２のＳＮＰ選択グラフィカル制御要素を提示させる、
請求項５１または５２のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項５４】
前記命令は、前記プロセッサに、
（ｉ）１つまたはそれを上回る関連カテゴリの所定の群と関連付けられる健康関連表現型の一般クラスに対応する、プロダクトの作成のためのグラフィカルユーザインターフェース要素を提示させ、前記プロダクトは、１つまたはそれを上回るカテゴリを備える、データ構造であり、
（ｊ）前記プロダクトの作成のための前記グラフィカルユーザインターフェース要素を介して、１つまたはそれを上回るカテゴリの選択を受信させ、
（ｋ）前記１つまたはそれを上回る選択されたカテゴリを前記プロダクトと関連付けさせ、
（ｌ）前記ＧＵＩによるさらなる読出および／または更新のために、前記プロダクトを記憶させる、
請求項４９〜５３のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項５５】
前記プロダクトは、
（ｉ）前記プロダクトの名称と、
（ｉｉ）前記プロダクトと関連付けられるアイコンと、
（ｉｉｉ）前記プロダクトの説明と、
から成る群から選択される付加的情報を備える、
請求項５４に記載のシステム。
【請求項５６】
複数の個人のための個人用遺伝子プロファイル査定を作成および／または更新するためのシステムであって、
プロセッサと、
その上に記憶された命令を有する、メモリであって、前記命令は、前記プロセッサによって実行されると、前記プロセッサに、
複数の生物学的サンプルから収集される遺伝子型決定データを受信させ、各生物学的サンプルは、前記複数の個人のうちの特定の個人から採取されており、前記遺伝子型決定データは、生物学的サンプル毎に、１つまたはそれを上回るＳＮＰの１つまたはそれを上回る遺伝子型決定測定を備え、各ＳＮＰは、１つまたはそれを上回る遺伝子と関連付けられ、
各生物学的サンプルと関連付けられる個人毎に、ＳＮＰ毎に、
（ａ）前記ＳＮＰが関連付けられる、前記１つまたはそれを上回る遺伝子の標的遺伝子に対応する遺伝子オブジェクト、および前記ＳＮＰに対応する前記遺伝子オブジェクトのＳＮＰオブジェクトを識別させ、
（ｂ）前記個人が有する前記ＳＮＰの特定のバリアントの判定を受信させ、前記特定のバリアントと関連付けられる修飾子を判定させ、
（ｃ）前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定内に、
（ｉ）測定されたＳＮＰと関連付けられる遺伝子識別子であって、前記標的遺伝子を識別する、遺伝子識別子と、
（ｉｉ）前記測定されたＳＮＰを識別するＳＮＰ参照であって、前記遺伝子識別子と関連付けられる、ＳＮＰ参照と、
（ｉｉｉ）個人が有する前記ＳＮＰの特定のバリアントを識別する測定結果であって、前記ＳＮＰ参照と関連付けられる、測定結果と、
（ｉｖ）前記特定のバリアントと関連付けられる前記修飾子であって、前記ＳＮＰ参照と関連付けられる、前記修飾子と、
を記憶させる、
メモリを備える、
システム。
【請求項５７】
生物学的サンプル毎に、前記１つまたはそれを上回るＳＮＰの１つまたはそれを上回る遺伝子型決定測定は、ＳＮＰ毎に、個人の遺伝物質の第１のコピーの第１のヌクレオチドを識別する第１の測定と、個人の遺伝物質の第２のコピーの第２のヌクレオチドを識別する第２の測定とを含む、請求項５６に記載のシステム。
【請求項５８】
前記遺伝子型決定データは、ＰＣＲベースのＳＮＰ遺伝子型決定検定からのデータを備える、請求項５６〜５７のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項５９】
複数の生物学的サンプルに関して１つまたはそれを上回るＳＮＰの遺伝子型決定データを測定し、前記遺伝子型決定データを前記プロセッサに提供するための読取機を備える、請求項５６〜５８のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項６０】
生物学的サンプル毎に、
前記遺伝子型決定データは、各ＳＮＰが関連付けられる遺伝子毎に、対応する遺伝子識別子を備え、
前記遺伝子型決定データは、ＳＮＰ毎に、対応するＳＮＰ参照を備え、
前記命令は、前記プロセッサに、ステップ（ａ）で、測定されたＳＮＰ毎に、
複数の前もって記憶された遺伝子オブジェクトにアクセスさせ、各前もって記憶された遺伝子オブジェクトは、遺伝子識別子と、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトとを備える、データ構造であり、前もって記憶された遺伝子オブジェクトの各ＳＮＰオブジェクトは、ＳＮＰ参照を備え、
前記遺伝子型決定データの遺伝子識別子を、前記複数の前もって記憶された遺伝子オブジェクトのうちの１つの遺伝子識別子に合致させ、それによって、前記ＳＮＰが属する前記遺伝子と関連付けられる前記遺伝子オブジェクトを識別させ、
前記遺伝子型決定データの（前記測定されたＳＮＰに対応する）ＳＮＰ参照を、前記複数の前もって記憶された遺伝子オブジェクトのＳＮＰオブジェクトのうちの１つのＳＮＰ参照に合致させ、それによって、前記ＳＮＰに対応する前記遺伝子オブジェクトのＳＮＰオブジェクトを識別させ、
それによって、前記ＳＮＰが関連付けられる前記標的遺伝子に対応する前記遺伝子オブジェクト、および前記ＳＮＰに対応する前記ＳＮＰオブジェクトを識別させる、
請求項５６〜５９のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項６１】
前記遺伝子型決定データは、ＳＮＰ毎に、対応するＳＮＰ参照を備え、
前記命令は、前記プロセッサに、生物学的サンプル毎に、測定されたＳＮＰ毎に、
複数の前もって記憶された遺伝子オブジェクトにアクセスするステップであって、各遺伝子オブジェクトは、
１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトを備え、各ＳＮＰオブジェクトは、
ＳＮＰ参照と、
前記ＳＮＰオブジェクトと関連付けられる特定ＳＮＰの１つまたはそれを上回るバリアント毎に、前記バリアントと関連付けられる測定結果および前記バリアントと関連付けられる修飾子と、
を備える、
ステップと、
前記遺伝子型決定データの（前記測定されたＳＮＰに対応する）ＳＮＰ参照を、前記複数の前もって記憶された遺伝子オブジェクトのＳＮＰオブジェクトのうちの１つのＳＮＰ参照に合致させ、それによって、前記測定されたＳＮＰに対応するＳＮＰオブジェクトを識別するステップと、
前記測定されたＳＮＰの遺伝子型決定測定を、前記測定されたＳＮＰに対応する識別されたＳＮＰオブジェクトの測定結果に合致させ、それによって、前記個人が有する前記ＳＮＰの特定のバリアントを判定するステップと、
によって、前記生物学的サンプルと関連付けられる前記個人が有する前記ＳＮＰの特定のバリアント、および前記バリアントと関連付けられる修飾子を判定させる、
請求項５６〜６０のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項６２】
前記命令は、前記プロセッサに、前記複数の測定された生物学的サンプルと関連付けられる前記複数の個人のうちの個人毎に、前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定と関連付けられる１つまたはそれを上回るプロダクトを自動的に判定させ、
各プロダクトは、１つまたはそれを上回る関連カテゴリの所定の群に対応し、前記プロダクトは、１つまたはそれを上回るカテゴリを備える、データ構造であり、
各カテゴリは、それぞれが健康関連表現型と関連付けられる、１つまたはそれを上回る関連ＳＮＰの所定の群に対応し、前記カテゴリは、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトを備える、データ構造であり、
前記複数の個人のうちの個人毎に、前記命令は、前記プロセッサに、複数の前もって記憶されたプロダクトのうちのプロダクト毎に、
前記プロダクトが備える全ての異なるＳＮＰオブジェクトのリストであって、前記プロダクトが備える各カテゴリの各別個のＳＮＰオブジェクトを備える、リストを判定するステップと、
前記プロダクトの全ての異なるＳＮＰオブジェクトのリストを、前記個人と関連付けられる前記生物学的サンプルから収集される前記遺伝子型決定データの測定されたＳＮＰに合致させるステップと、
によって、前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定と関連付けられる１つまたはそれを上回るプロダクトを判定させる、
請求項５６〜６１のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項６３】
前記命令は、前記プロセッサに、前記複数の個人のうちの個人に関して、前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の閲覧のために査定グラフィカルユーザインターフェース（ＧＵＩ）の表示を引き起こさせ、前記査定ＧＵＩは、前記個人と関連付けられる測定されたＳＮＰ毎に、
（Ａ）以下のような（ｉ）または（ｉｉ）のうちの少なくとも１つ、すなわち、
（ｉ）前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の（前記測定されたＳＮＰと）関連付けられる遺伝子識別子のグラフィカル表現と、
（ｉｉ）前記測定されたＳＮＰを識別する、前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定のＳＮＰ参照のグラフィカル表現と、
（Ｂ）前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の修飾子のグラフィカル表現であって、前記修飾子は、前記測定されたＳＮＰを識別する、前記ＳＮＰ参照と関連付けられる修飾子である、グラフィカル表現と、
を備える、グラフィカル要素を備える、
請求項５６〜６２のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項６４】
前記命令は、前記プロセッサに、
１つまたはそれを上回る選択可能なプロダクトグラフィカル制御要素の表示を引き起こさせ、各選択可能なプロダクトグラフィカル制御要素は、前もって記憶されたプロダクトに対応し、
各前もって記憶されたプロダクトは、１つまたはそれを上回る関連カテゴリの所定の群に対応し、
各カテゴリは、それぞれが前記健康関連表現型と関連付けられる、１つまたはそれを上回る関連遺伝子・ＳＮＰ組み合わせの所定の群に対応し、
特定プロダクトグラフィカル制御要素のユーザ選択に応答して、前記選択されたプロダクトグラフィカル制御要素に対応する前記前もって記憶されたプロダクトのカテゴリ毎に、個別の選択可能なカテゴリグラフィカル制御要素の表示を引き起こさせ、
特定カテゴリグラフィカル制御要素のユーザ選択に応答して、前記対応するカテゴリの遺伝子・ＳＮＰ組み合わせ毎に、対応する遺伝子グラフィカル制御要素の表示を引き起こさせ、各遺伝子グラフィカル制御要素は、
以下のような（ｉ）または（ｉｉ）のうちの少なくとも１つ、すなわち、
（ｉ）前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の（前記測定されたＳＮＰと）関連付けられる遺伝子識別子のグラフィカル表現と、
（ｉｉ）前記測定されたＳＮＰを識別する前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定のＳＮＰ参照のグラフィカル表現と、
前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の修飾子のグラフィカル表現であって、前記修飾子は、前記測定されたＳＮＰを識別する、前記ＳＮＰ参照と関連付けられる修飾子である、グラフィカル表現と、
を備える、
請求項６３に記載のシステム。
【請求項６５】
前記命令は、前記プロセッサに、
前記複数の個人のうちの個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部に対応する、データを共有するためのコマンドを受信させ、
前記個人の遺伝子プロファイル査定に対応する前記データを共有する、共有エンティティの識別を受信させ、
データを共有するための前記コマンドおよび共有エンティティの識別の受信に応答して、前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部に対応する前記データを前記共有エンティティに提供させる、
請求項５６〜６４のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項６６】
前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部に対応するデータを共有するための前記コマンドは、前記個人と関連付けられる前記測定されたＳＮＰの共有可能な部分（最大で全て）の識別を含み、前記共有エンティティに提供される前記データは、前記個人と関連付けられる前記測定されたＳＮＰの識別された共有可能な部分の各測定されたＳＮＰに対応するデータのみを含む、請求項６５に記載のシステム。
【請求項６７】
前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部に対応する前記データは、前記個人と関連付けられる前記測定されたＳＮＰの共有可能な部分（最大で全て）の測定されたＳＮＰ毎に、
（ｉ）前記測定されたＳＮＰと関連付けられる前記遺伝子識別子と、
（ｉｉ）前記測定されたＳＮＰと関連付けられる前記ＳＮＰ参照と、
のうちの少なくとも１つと、
（ｉｉｉ）前記個人が有する前記ＳＮＰの特定のバリアントと、
（ｉｖ）前記個人が有する前記ＳＮＰの特定のバリアントと関連付けられる前記修飾子と、
のうちの少なくとも１つと、
を備える、請求項６５または６６のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項６８】
前記命令は、前記プロセッサに、
前記個人と関連付けられる前記測定されたＳＮＰの共有可能な部分（最大で全て）の測定されたＳＮＰ毎に、
（ｉ）前記測定されたＳＮＰと関連付けられる前記遺伝子識別子と、
（ｉｉ）前記測定されたＳＮＰと関連付けられる前記ＳＮＰ参照と、
のうちの少なくとも１つのグラフィカル表現に対応する、第１のグラフィカル表現と、
前記第１のグラフィカル表現に関連して、
（ｉｉｉ）前記個人が有する前記ＳＮＰの特定のバリアントと、
（ｉｖ）前記個人が有する前記ＳＮＰの特定のバリアントと関連付けられる前記修飾子と、
のうちの少なくとも１つのグラフィカル表現に対応する、第２のグラフィカル表現と、
を備える、査定レポートを生成するステップと、
前記査定レポートを前記共有エンティティに提供するステップと、
によって、前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の一部に対応する前記データを前記共有エンティティに提供させる、
請求項６５〜６７のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項６９】
前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部に対応する前記データは、前記個人と関連付けられる前記測定されたＳＮＰの共有可能な部分（最大で全て）の識別を含み、前記共有可能な部分の各測定されたＳＮＰは、共有可能なＳＮＰに対応し、前記命令は、前記プロセッサに、前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の一部の閲覧のために査定グラフィカルユーザインターフェース（ＧＵＩ）の表示を引き起こすことによって、前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の一部に対応する前記データを前記共有エンティティに提供させ、前記査定ＧＵＩは、共有可能なＳＮＰ毎に、
（Ａ）以下のような（ｉ）または（ｉｉ）のうちの少なくとも１つ、すなわち、
（ｉ）前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の（前記共有可能なＳＮＰと）関連付けられる遺伝子識別子のグラフィカル表現と、
（ｉｉ）前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定のＳＮＰ参照のグラフィカル表現であって、前記ＳＮＰ参照は、前記共有可能なＳＮＰを識別する、グラフィカル表現と、
（Ｂ）前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の修飾子のグラフィカル表現であって、前記修飾子は、前記共有可能なＳＮＰを識別する、前記ＳＮＰ参照と関連付けられる修飾子である、グラフィカル表現と、
を備える、グラフィカル要素を備える、
請求項６５〜６８のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項７０】
前記命令は、前記プロセッサに、
１つまたはそれを上回る選択可能なプロダクトグラフィカル制御要素の表示を引き起こさせ、各選択可能なプロダクトグラフィカル制御要素は、前もって記憶されたプロダクトに対応し、
各前もって記憶されたプロダクトは、１つまたはそれを上回る関連カテゴリの所定の群に対応し、
各カテゴリは、それぞれが前記健康関連表現型と関連付けられる、１つまたはそれを上回る関連遺伝子・ＳＮＰ組み合わせの所定の群に対応し、
特定プロダクトグラフィカル制御要素のユーザ選択に応答して、前記選択されたプロダクトグラフィカル制御要素に対応する、前記前もって記憶されたプロダクトのカテゴリ毎に、個別の選択可能なカテゴリグラフィカル制御要素の表示を引き起こさせ、
特定カテゴリグラフィカル制御要素のユーザ選択に応答して、前記対応するカテゴリの遺伝子・ＳＮＰ組み合わせ毎に、共有可能なＳＮＰに対応して、対応する遺伝子グラフィカル制御要素の表示を引き起こさせ、各遺伝子グラフィカル制御要素は、
以下のような（ｉ）または（ｉｉ）のうちの少なくとも１つ、すなわち、
（ｉ）前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の（前記共有可能なＳＮＰと）関連付けられる遺伝子識別子のグラフィカル表現と、
（ｉｉ）前記共有可能なＳＮＰを識別する、前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定のＳＮＰ参照のグラフィカル表現と、
前記個人の個人用遺伝子プロファイル査定の修飾子のグラフィカル表現であって、前記修飾子は、前記共有可能なＳＮＰを識別する、前記ＳＮＰ参照と関連付けられる修飾子である、グラフィカル表現と、
を備える、
請求項６９に記載のシステム。
【発明の詳細な説明】
【技術分野】
【０００１】
関連出願への相互参照
本出願は、２０１６年１２月２０日に出願された米国仮出願番号第６２／４３６，９４７号、２０１７年２月２８日に出願された仮出願でない米国出願番号第１５／４４５，７５２号、および２０１７年４月１３日に出願された米国仮出願番号第６２／４８５，３２２号の利益を主張しており、これら出願の各々の内容は、それらの全体は、本明細書中に参考として本明細書によって援用される。
【０００２】
分野
本発明は、概して、個人用遺伝子プロファイルプロダクトおよび査定の作成を促進するためのシステムおよび方法に関する。
【背景技術】
【０００３】
背景
ゲノムは、ヒトおよび動物の生物学的特性および特質をより深く理解するために使用され得る、多くの貴重な情報を保持する。個人用遺伝子プロファイルは、そのゲノムまたは関連する個人もしくは動物のゲノムについて学習するために、個人によって使用されることができる。個人のゲノムによって影響を受ける、または判定される、生物学的特性および特質は、眼の色および身長等のより容易に観察可能な特質、ならびに食物感受性および知的ならびに身体能力等の観察または定量化することがより難しい特質および特性を含む。ゲノムの理解を発展させることは、個人の挙動および習慣について決定を行う際に使用され得る、貴重な情報を提供することができる。
【０００４】
最近まで、ゲノムを特性評価することは、非常に少ない個々のゲノムが完全または部分的に特性評価されるように、法外に高価であった。ゲノムを遺伝子型決定する際に利用される技法は、遺伝子型決定を科学研究および関連分野での研究室使用に限定する、有意なリソースを要求した。遺伝子型決定のための費用効率的な機器および手順の開発は、個人の遺伝子型決定を実行可能にした。そのような遺伝子型決定手順からの遺伝情報の出力は、依然として、理解するために生物科学の専門知識を要求する。
【０００５】
現在、より多くの研究が、特に、ヒトゲノムと生物学的特性および特質との間の関係を確立するように行われている。単一ヌクレオチド多型（ＳＮＰ）は、個人の特定の多型に応じて異なる生物学的特性および特質に影響を及ぼす、特定の遺伝子内で識別される特定部位である。特定部位におけるヌクレオチドの異なる多型は、異なるように関連特性または特質に影響を及ぼす。個人の特質へのその多型の影響は、正または負であり得る。ＳＮＰのバリアントとその対応する生物学的特性および特質との間の多くの関係が、確立されており、多くのより可能性として考えられる関係が、現在、発見されておらず、調査中である。
【０００６】
遺伝子型決定検査からのデータは、組織化が欠如し得、特に、多数のユーザからのデータが関与する場合において、ユーザへの提示のために便宜的かつ有意義に組み立てることが困難であり得る。故に、個人にその特定の遺伝子プロファイル査定を提供するだけではなく、その遺伝物質中に存在する特定ＳＮＰバリアントによる影響を受ける特定の特質および特性に関連する情報も伝達する、個人用遺伝子プロファイル査定の作成および提示を促進する、システムおよび方法の必要性が存在する。さらに、そのような遺伝子プロファイル査定を提示する、使いやすいプロダクトの作成を合理化するシステムの必要性が存在する。
【発明の概要】
【課題を解決するための手段】
【０００７】
発明の要旨
本明細書では、個人用遺伝子プロファイルプロダクトの作成を促進する、スケーラブルなプラットフォームに依存しないフレームワークに関連するシステムおよび方法が提示される。特に、ある実施形態では、本明細書に説明されるシステムおよび方法は、個人のＤＮＡにおいて発生し得る特定の変動（例えば、異なる特定ＳＮＰのバリアント）と、それらが影響を及ぼす健康関連表現型との間の関係に対応する、データの作成、記憶、組織化、および維持（例えば、更新）を促進する。このようにして記憶されるデータは、情報を提供し、使いやすい様式で、個人用遺伝子プロファイル査定を個人に提示するためだけではなく、個人によって提供される生物学的サンプルの遺伝子型決定測定に対応するデータからの複数の個人の個人用遺伝子プロファイル査定の迅速自動作成のためのテンプレートとして、使用されることができる。
【０００８】
ある実施形態では、本明細書に説明されるシステムおよび方法は、健康関連特質および特性の異なる一般クラスを表すために使用される、本明細書ではプロダクトと称される、第１のクラスのデータ構造の作成、記憶、および更新を提供する。例えば、異なる特定のプロダクトが、（ｉ）個人の身体が異なる食物および栄養素を処理する方法、（ｉｉ）皮膚の健康、および（ｉｉｉ）身体の健康に対応するもの等の異なるクラスの特質を表すために使用される。
【０００９】
ある実施形態では、各プロダクトは、カテゴリと称される、第２のクラスのデータ構造のうちの１つまたはそれを上回るものと関連付けられる。ある実施形態では、各カテゴリは、特定の健康関連特質または特性（例えば、食物感受性、食物分解、空腹および体重、ビタミン、皮膚の紫外線感受性、持久力、代謝、関節の健康、筋力、知能）に対応する。ある実施形態では、特定のプロダクトが関連付けられるカテゴリはそれぞれ、特定のプロダクトが対応する健康関連特質または特性の一般クラス（例えば、プロダクトが表す健康関連特質または特性の一般クラス）に関連する、異なる健康関連特質または特性に対応する。
【００１０】
ひいては、各カテゴリは、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトおよび／または遺伝子オブジェクトと関連付けられ、各ＳＮＰオブジェクトは、特定な物理的ＳＮＰを表すデータ構造であり、各遺伝子オブジェクトは、特定遺伝子を表すデータ構造である。ＳＮＰオブジェクトおよび遺伝子オブジェクトは、それらが対応するＳＮＰおよび遺伝子が影響を及ぼす、特定健康関連表現型に基づいて、特定のカテゴリと関連付けられる。特に、特定のカテゴリが対応する特質または特性に関連する特定健康関連表現型に影響を及ぼす、それぞれ、ＳＮＰおよび遺伝子に対応する、ＳＮＰオブジェクトおよび遺伝子オブジェクトは、その特定のカテゴリと関連付けられる。
【００１１】
ある実施形態では、本明細書に説明されるシステムおよび方法は、プロダクト、カテゴリ、ＳＮＰオブジェクト、および遺伝子オブジェクト、ならびにそれらの間の個別の関連性の作成および／または更新のための便宜的なユーザインターフェース（例えば、グラフィカルユーザインターフェース（ＧＵＩ））を提供する。本明細書に説明されるフレームワーク内に記憶されたデータは、したがって、個人のゲノムプロファイルとその全体的健康との間の関係に関する科学的知識体系の変化、ならびにその個人用遺伝子プロファイルの異なる側面について学習する個人の所望の変化を考慮するために、柔軟な様式で更新されることができる。
【００１２】
ある実施形態では、プロダクト、カテゴリ、ＳＮＰオブジェクト、および遺伝子オブジェクトデータ構造の階層的組織は、複数の個人から採取される遺伝子型決定測定からの個々の個人用遺伝子プロファイル査定の迅速作成、ならびに個人の個人用遺伝子プロファイル査定の提示の両方を促進する、柔軟なテンプレートとしての役割を果たす。特に、個人は、その個人ゲノムが、各異なるプロダクトが対応する健康関連特質および特性の異なる一般クラスに影響を及ぼす、様式への洞察を獲得するために、異なるプロダクトに対応する査定を購入してもよい。故に、１つまたはそれを上回るプロダクトに対応する個人の個人用遺伝子プロファイル査定は、１つまたはそれを上回るプロダクトのそれぞれと関連付けられる、各カテゴリと関連付けられる特定ＳＮＰ毎に、個人が有する特定ＳＮＰの特定のバリアントの識別を含む。典型的には、識別は、個人から採取される生物学的サンプル（例えば、血液サンプル、例えば、口腔粘膜綿棒サンプル、例えば、唾液サンプル）に実施される、１つまたはそれを上回る遺伝子型決定測定を介して取得される。
【００１３】
ある実施形態では、個人は、第１のプロダクトに対応する第１の査定を購入し、遺伝子型決定のための生物学的サンプルを提供してもよい。個人の生物学的サンプルは、貯蔵（例えば、極低温で冷凍）されてもよい。ある時間周期後、個人は、他のプロダクトに対応する付加的査定を購入することを選定してもよく、個人の前もって貯蔵された生物学的サンプルが、新しいプロダクトと関連付けられる付加的ＳＮＰの付加的遺伝子型決定測定のために、貯蔵物から採取されてもよい。また、ある実施形態では、付加的な新しいプロダクトが、経時的に作成されてもよく、新しいプロダクトに対応する新しい査定が、個人に提供され、個人によって購入されてもよい。ある実施形態では、異なる特定健康関連表現型への新しいおよび／または既存のＳＮＰの影響に関連する新しい情報が解明されると、新しいＳＮＰオブジェクトおよび遺伝子オブジェクトが、作成されてもよく、それらと新しいもしくは既存のカテゴリおよび／またはプロダクトとの間の新しい関連性が、確立されてもよい。ある実施形態では、個人の既存の個人用遺伝子プロファイル査定が、そのような新しい情報を反映するように自動的に更新される。
【００１４】
したがって、プロダクト、カテゴリ、ＳＮＰオブジェクト、および遺伝子オブジェクトに対応するデータ構造の階層的組織を備える、フレームワークを提供することによって、本明細書に説明されるシステムおよび方法は、異なるクラスの健康関連特質および特性と、それらに影響を及ぼす異なる特定ＳＮＰに対応する基礎的遺伝的バリエーションとの間の新しい関連性を記憶、更新、および作成することへの直感的かつ柔軟なアプローチを提供する。
【００１５】
一側面では、本発明は、グラフィカルユーザインターフェース（ＧＵＩ）を介して、個人の遺伝子プロファイルの査定に対応する個人用遺伝子プロファイルプロダクトを作成するための方法を対象とし、本方法は、（ａ）コンピューティングデバイスのプロセッサによって、（例えば、ヒトゲノムの）特定遺伝子に対応する遺伝子オブジェクトの作成のためのグラフィカルユーザインターフェース要素（例えば、ウィジェット）を提示するステップであって、遺伝子オブジェクトは、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトを備える、データ構造であり、各ＳＮＰオブジェクトは、遺伝子オブジェクトが関連付けられる特定遺伝子の中または近傍で発生する（例えば、特定遺伝子の転写に影響を及ぼすプロモータ領域中で、例えば、特定遺伝子の上流または下流の５ｋｂ以内で発生する、例えば、特定遺伝子の上流または下流の１００ｋｂ以内で発生する、例えば、特定遺伝子の上流または下流の５００ｋｂ以内で発生する、例えば、特定遺伝子の上流または下流の１Ｍｂ以内で発生する）、特定ＳＮＰに対応し、各ＳＮＰオブジェクトは、（ｉ）ＳＮＰ参照（例えば、ＳＮＰオブジェクトと対応する特定ＳＮＰを識別する数またはコード）と、（ｉｉ）ＳＮＰオブジェクトが対応する特定ＳＮＰの１つまたはそれを上回るバリアント毎に、バリアントと関連付けられる測定結果と、バリアントと関連付けられる修飾子と、随意に、バリアントと関連付けられる付加的情報と、（ｉｉｉ）随意に、ＳＮＰオブジェクトと関連付けられる付加的情報とを備える、ステップと、（ｂ）プロセッサによって、グラフィカルユーザインターフェース要素を介して、遺伝子オブジェクトと関連付けられるＳＮＰオブジェクトを受信するステップと、（ｃ）プロセッサによって、受信されたＳＮＰオブジェクトを遺伝子オブジェクトと関連付けるステップと、（ｄ）プロセッサによって、ＧＵＩを介したプロセッサによるさらなる読出および／または更新のために、遺伝子オブジェクトを記憶するステップとを含む。
【００１６】
ある実施形態では、遺伝子オブジェクトは、遺伝子オブジェクトが関連付けられる（例えば、ヒトゲノムの）特定遺伝子を識別する、遺伝子識別子（例えば、英数字コード、例えば、遺伝子の容認された名称）を備える。
【００１７】
ある実施形態では、ＳＮＰ参照は、ＳＮＰオブジェクトが関連付けられる特定ＳＮＰの一意の識別子としての役割を果たす、英数字コード（例えば、国立バイオテクノロジー情報センター（ＮＣＢＩ）データベース参照番号）である。
【００１８】
ある実施形態では、ＳＮＰオブジェクトが対応する特定ＳＮＰのバリアント毎に、バリアントと関連付けられる測定結果は、バリアントを備えるＳＮＰオブジェクトが関連付けられる、特定ＳＮＰの遺伝子型決定測定の結果の識別に対応する。ある実施形態では、バリアントと関連付けられる測定結果は、個人の遺伝物質の（例えば、染色体の２つのセットのうちの第１のものからの）第１のコピーと関連付けられる第１のヌクレオチドの識別と、個人の遺伝物質の（例えば、染色体の２つのセットのうちの第２のものからの）第２のコピーの第２のヌクレオチドの識別とを含む（例えば、測定結果は、２文字配列を備え、各文字は、特定のヌクレオチドを識別し、例えば、文字「Ａ」は、アデニンを識別し、文字「Ｇ」は、グアニンを識別し、例えば、文字「Ｔ」は、チミンを識別し、例えば、文字「Ｃ」は、シトシンを識別する）。
【００１９】
ある実施形態では、ＳＮＰオブジェクトは、ＳＮＰオブジェクトが対応する特定ＳＮＰの３つの物理的生存バリアント毎に、バリアントと関連付けられる測定結果と、バリアントと関連付けられる修飾子とを備える。ある実施形態では、ＳＮＰオブジェクトが対応する特定ＳＮＰのバリアント毎に、バリアントと関連付けられる修飾子は、以下のような（ｉ）および（ｉｉ）のうちの少なくとも１つ、すなわち、（ｉ）集団内のバリアントの保有率に基づく、バリアントのクラス、および（ｉｉ）バリアントと関連付けられる健康関連表現型に基づく、バリアントのクラスに対応する。ある実施形態では、ＳＮＰオブジェクトが対応する特定ＳＮＰのバリアント毎に、バリアントと関連付けられる特定の修飾子は、所定の修飾子の可算セット（例えば、有限数）のうちの特定修飾子（例えば、「適応」、「正常」、「優秀」から成る群から選択される、例えば、３つの所定の修飾子のうちの１つ）である。
【００２０】
ある実施形態では、ＳＮＰオブジェクトは、ＳＮＰオブジェクトと関連付けられる付加的情報を備え、付加的情報は、（ｉ）ＳＮＰオブジェクトが対応する特定ＳＮＰの簡潔な説明（例えば、２つの言葉またはそれ未満、３つの言葉またはそれ未満）（例えば、特定ＳＮＰが影響を及ぼす健康関連特質の簡潔な特性評価、例えば、「アルコール耐性」、例えば、「カフェイン代謝」、例えば、「乳糖不耐症」、例えば、「血流調整」）、（ｉｉ）説明（例えば、ＳＮＰオブジェクトが対応する特定ＳＮＰによる影響を受ける健康関連特質を対象とする、発表された研究の結果を説明する段落）、および（ｉｉｉ）１つまたはそれを上回る参照であって、各参照は、情報源を識別する、参照（例えば、発表された研究を識別する引用、例えば、ウェブリンク）のうちの少なくとも１つを備える。
【００２１】
ある実施形態では、ＳＮＰオブジェクトは、ＳＮＰオブジェクトが対応する特定ＳＮＰのバリアント毎に、バリアントと関連付けられる付加的情報を備え、付加的情報は、バリアントの説明（例えば、特定のバリアントを伴う個人が呈する特定健康関連表現型の説明）を備える。
【００２２】
ある実施形態では、本方法は、ユーザ入力を受信し、遺伝子オブジェクトの作成を開始するステップを含む（例えば、遺伝子オブジェクトの名称をＧＵＩに入力するステップ、例えば、ボタンをクリックするステップを含む）。
【００２３】
ある実施形態では、遺伝子オブジェクトと関連付けられるＳＮＰオブジェクトを受信するステップは、プロセッサによって、グラフィカルユーザインターフェース要素を介して、（ｉ）ＳＮＰ参照、および（ｉｉ）１つまたはそれを上回るバリアント毎に、バリアントと関連付けられる測定結果ならびにバリアントと関連付けられる修飾子のユーザ入力を受信することを含む。
【００２４】
ある実施形態では、方法のステップ（ａ）は、ＳＮＰ参照のユーザエントリのためのＳＮＰ参照グラフィカル制御要素（例えば、テキストボックス）を提示することと、ＳＮＰオブジェクトにおいて表される（例えば、それに追加される）１つまたはそれを上回るバリアント毎に、（ｉ）個別のバリアントと関連付けられる測定結果のユーザエントリのための個別のバリアント測定グラフィカル制御要素（例えば、テキストボックス）、および（ｉｉ）個別のバリアントと関連付けられる修飾子のユーザ選択のための個別のバリアント修飾子グラフィカル制御要素（例えば、１つまたはそれを上回る所定の修飾子のセットを表示するドロップダウンリスト）を提示することとを含み、方法のステップ（ｂ）は、ＳＮＰ参照グラフィカル制御要素を介して、ＳＮＰ参照のユーザ入力を受信することと、ＳＮＰオブジェクトにおいて表される（例えば、それに追加される）１つまたはそれを上回るバリアント毎に、（ｉ）個別のバリアント測定グラフィカル制御要素を介して、測定結果のユーザ入力を受信することと、（ｉｉ）個別のバリアント修飾子グラフィカル制御要素を介して、修飾子のユーザ選択を受信することとを含む。
【００２５】
ある実施形態では、本方法は、（ｅ）プロセッサによって、それぞれが健康関連表現型と関連付けられる、１つまたはそれを上回る関連ＳＮＰの所定の群と関連付けられる健康関連表現型（例えば、皮膚の紫外線感受性、例えば、持久力、例えば、代謝、例えば、関節の健康、例えば、筋力、例えば、食物感受性、例えば、ビタミンレベル、例えば、知能）に対応する、カテゴリの作成のためのグラフィカルユーザインターフェース要素を提示するステップであって、カテゴリは、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトを備える、データ構造である、ステップと、（ｆ）プロセッサによって、カテゴリの作成のためのグラフィカルユーザインターフェース要素を介して、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトの選択を受信するステップと、（ｇ）プロセッサによって、１つまたはそれを上回る選択されたＳＮＰオブジェクトをカテゴリと関連付けるステップと、（ｈ）プロセッサによって、ＧＵＩを介したプロセッサによるさらなる読出および／または更新のために、カテゴリを記憶するステップとを含む。
【００２６】
ある実施形態では、カテゴリは、（ｉ）カテゴリの名称、（ｉｉ）カテゴリと関連付けられる背景画像、（ｉｉｉ）カテゴリと関連付けられるアイコン、（ｉｖ）カテゴリと関連付けられるカテゴリ順序識別子、および（ｖ）カテゴリの説明から成る群から選択される付加的情報を備える。
【００２７】
ある実施形態では、ステップ（ｅ）は、（ｉ）第１の遺伝子オブジェクトを選択するための第１の遺伝子選択グラフィカル制御要素（例えば、ドロップダウンリスト）、および（ｉｉ）第１の遺伝子オブジェクトの第１のＳＮＰオブジェクトを選択するための第１のＳＮＰ選択グラフィカル制御要素（例えば、ドロップダウンリスト）を提示することを含み、ステップ（ｆ）は、第１の遺伝子選択グラフィカル制御要素を介して、第１の遺伝子オブジェクトのユーザ選択を受信することと、第１のＳＮＰ選択グラフィカル制御要素を介して、選択された第１の遺伝子オブジェクトの第１のＳＮＰオブジェクトのユーザ選択を受信することとを含む。
【００２８】
ある実施形態では、第１の遺伝子選択グラフィカル制御要素は、選択可能な要素のリストを表示し、リストの各要素は、前もって記憶された遺伝子オブジェクトに対応し、第１の遺伝子オブジェクトのユーザ選択に続いて、第１のＳＮＰ選択グラフィカル制御要素は、選択可能な要素のリストを表示し、リストの各要素は、前もって選択された第１の遺伝子オブジェクトのＳＮＰオブジェクトに対応する。
【００２９】
ある実施形態では、本方法は、プロセッサによって、ユーザ入力を受信し、より多くの遺伝子をカテゴリに追加するステップと、より多くの遺伝子をカテゴリに追加するためのユーザ入力に応答して、（ｉ）第２の遺伝子オブジェクトを選択するための第２の遺伝子選択グラフィカル制御要素、および（ｉｉ）第２の遺伝子オブジェクトの第２のＳＮＰオブジェクトを選択するための第２のＳＮＰ選択グラフィカル制御要素を提示するステップとを含む。
【００３０】
ある実施形態では、本方法は、（ｉ）プロセッサによって、健康関連表現型の一般クラス（例えば、全体的な皮膚の健康（例えば、ＡＵＲＡＴＭ）、例えば、健康（例えば、ＦＩＴＣＯＤＥＴＭ）、例えば、栄養上の健康（例えば、ＦＵＥＬＴＭ）、例えば、１つまたはそれを上回る関連カテゴリの所定の群と関連付けられる非常に優れた品質（例えば、ＳＵＰＥＲＨＥＲＯＴＭ））に対応する、プロダクトの作成のためのグラフィカルユーザインターフェース要素を提示するステップであって、プロダクトは、１つまたはそれを上回るカテゴリを備える、データ構造である、ステップと、（ｊ）プロセッサによって、プロダクトの作成のためのグラフィカルユーザインターフェース要素を介して、１つまたはそれを上回るカテゴリの選択を受信するステップと、（ｋ）プロセッサによって、１つまたはそれを上回る選択されたカテゴリをプロダクトと関連付けるステップと、（ｌ）プロセッサによって、ＧＵＩによるさらなる読出および／または更新のために、プロダクトを記憶するステップとを含む。
【００３１】
ある実施形態では、プロダクトは、（ｉ）プロダクトの名称、（ｉｉ）プロダクトと関連付けられるアイコン、および（ｉｉｉ）プロダクトの説明から成る群から選択される付加的情報を備える。
【００３２】
別の側面では、本発明は、複数の個人のための個人用遺伝子プロファイル査定を作成および／または更新する方法を対象とし、本方法は、コンピューティングデバイスのプロセッサによって、複数の生物学的サンプルから収集される遺伝子型決定データを受信するステップであって、各生物学的サンプルは、複数の個人のうちの特定の個人から採取されており、遺伝子型決定データは、生物学的サンプル毎に、１つまたはそれを上回るＳＮＰの１つまたはそれを上回る遺伝子型決定測定を備え、各ＳＮＰは、１つまたはそれを上回る遺伝子と関連付けられる（例えば、各ＳＮＰは、１つまたはそれを上回る遺伝子のうちの１つの中で発生する、もしくは１つまたはそれを上回る遺伝子の近傍で発生する（例えば、１つまたはそれを上回る遺伝子の転写に影響を及ぼすプロモータ領域内で、例えば、１つまたはそれを上回る遺伝子の上流または下流の５ｋｂ以内で、例えば、１つまたはそれを上回る遺伝子の上流または下流の１００ｋｂ以内で、例えば、１つまたはそれを上回る遺伝子の上流または下流の５００ｋｂ以内で発生する、例えば、１つまたはそれを上回る遺伝子の上流または下流の１Ｍｂ以内で））、ステップと、各生物学的サンプルと関連付けられる個人毎に、ＳＮＰ毎に（例えば、関連付けられる生物学的サンプルに関して測定されたＳＮＰ毎に）、（ａ）プロセッサによって、ＳＮＰが関連付けられる、１つまたはそれを上回る遺伝子の標的遺伝子に対応する遺伝子オブジェクト（例えば、上記に説明される方法のうちのいずれかを介して作成される遺伝子オブジェクト）、およびＳＮＰに対応する遺伝子オブジェクトのＳＮＰオブジェクト（例えば、上記に説明される方法のうちのいずれかを介して作成されるようなＳＮＰオブジェクト）を識別するステップと、（ｂ）プロセッサによって、個人が有するＳＮＰの特定のバリアントの判定を受信し、特定のバリアントと関連付けられる修飾子（例えば、上記に説明される実施形態のうちのいずれかで説明されるような修飾子）を判定するステップと、（ｃ）プロセッサによって、個人の個人用遺伝子プロファイル査定内に、（ｉ）測定されたＳＮＰと関連付けられる遺伝子識別子（例えば、識別された遺伝子オブジェクトの遺伝子識別子）であって、標的遺伝子を識別する、遺伝子識別子、（ｉｉ）測定されたＳＮＰを識別するＳＮＰ参照（例えば、上記に説明される方法のうちのいずれかを介して作成されるようなＳＮＰオブジェクトのＳＮＰ参照）であって、遺伝子識別子と関連付けられる、ＳＮＰ参照、（ｉｉｉ）個人が有するＳＮＰの特定のバリアントを識別する測定結果であって、ＳＮＰ参照と関連付けられる、測定結果、および（ｉｖ）特定のバリアントと関連付けられる修飾子（例えば、上記に説明される実施形態のうちのいずれかで説明されるような修飾子）であって、ＳＮＰ参照と関連付けられる、修飾子を記憶するステップとを含む。
【００３３】
ある実施形態では、生物学的サンプル毎に、１つまたはそれを上回るＳＮＰの１つまたはそれを上回る遺伝子型決定測定は、ＳＮＰ毎に、個人の遺伝物質の（例えば、染色体の２つのセットのうちの第１のものからの）第１のコピーの第１のヌクレオチドを識別する第１の測定と、個人の遺伝物質の（例えば、染色体の２つのセットのうちの第２のものからの）第２のコピーの第２のヌクレオチドを識別する第２の測定とを含む。ある実施形態では、遺伝子型決定データは、ＰＣＲベースのＳＮＰ遺伝子型決定検定からのデータを備える。
【００３４】
ある実施形態では、本方法は、ＰＣＲベースのＳＮＰ遺伝子型決定検定を介して、複数の生物学的サンプルに関して１つまたはそれを上回るＳＮＰを測定し、それによって、遺伝子型決定データを生成するステップを含む。
【００３５】
ある実施形態では、生物学的サンプル毎に、遺伝子型決定データは、各ＳＮＰが関連付けられる遺伝子毎に、対応する遺伝子識別子を備え、遺伝子型決定データは、ＳＮＰ毎に、対応するＳＮＰ参照を備え、ステップ（ａ）は、測定されたＳＮＰ毎に、プロセッサによって、複数の前もって記憶された遺伝子オブジェクト（例えば、上記で説明される方法のうちのいずれかを介して作成および記憶された遺伝子オブジェクト）にアクセスすることであって、各前もって記憶された遺伝子オブジェクトは、遺伝子識別子と、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトとを備える、データ構造であり、前もって記憶された遺伝子オブジェクトの各ＳＮＰオブジェクトは、ＳＮＰ参照を備える、ことと、プロセッサによって、遺伝子型決定データの（例えば、測定されたＳＮＰが関連付けられる１つまたはそれを上回る遺伝子のうちの１つの）遺伝子識別子を、複数の前もって記憶された遺伝子オブジェクトのうちの１つの遺伝子識別子（例えば、上記で説明されるような遺伝子識別子）に合致させ、それによって、ＳＮＰが属する遺伝子と関連付けられる遺伝子オブジェクトを識別することと、プロセッサによって、遺伝子型決定データの（測定されたＳＮＰに対応する）ＳＮＰ参照を、複数の前もって記憶された遺伝子オブジェクトのＳＮＰオブジェクトのうちの１つのＳＮＰ参照（例えば、上記に説明される方法のうちのいずれかを介して作成されるＳＮＰオブジェクトのＳＮＰ参照）に合致させ、それによって、ＳＮＰに対応する遺伝子オブジェクトのＳＮＰオブジェクトを識別することと、それによって、ＳＮＰが関連付けられる標的遺伝子に対応する遺伝子オブジェクト、およびＳＮＰに対応するＳＮＰオブジェクトを識別することとを含む。
【００３６】
ある実施形態では、遺伝子型決定データは、ＳＮＰ毎に、対応するＳＮＰ参照を備え、生物学的サンプル毎に、測定されたＳＮＰ毎に、プロセッサによって、生物学的サンプルと関連付けられる個人が有するＳＮＰの特定のバリアント、およびバリアントと関連付けられる修飾子を判定するステップは、プロセッサによって、複数の前もって記憶された遺伝子オブジェクト（例えば、上記に説明される方法のうちのいずれかを介して、前もって作成および記憶された遺伝子オブジェクト）にアクセスすることであって、各遺伝子オブジェクトは、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトを備え、各ＳＮＰオブジェクトは、ＳＮＰ参照（例えば、ＳＮＰオブジェクトと関連付けられる特定ＳＮＰを識別する数またはコード）と、ＳＮＰオブジェクトと関連付けられる特定ＳＮＰの１つまたはそれを上回るバリアント毎に、バリアントと関連付けられる測定結果およびバリアントと関連付けられる修飾子とを備える、ことと、プロセッサによって、遺伝子型決定データの（測定されたＳＮＰに対応する）ＳＮＰ参照を、複数の前もって記憶された遺伝子オブジェクトのＳＮＰオブジェクトのうちの１つのＳＮＰ参照に合致させ、それによって、測定されたＳＮＰに対応するＳＮＰオブジェクトを識別することと、プロセッサによって、測定されたＳＮＰの遺伝子型決定測定を、測定されたＳＮＰに対応する識別されたＳＮＰオブジェクトの測定結果に合致させ、それによって、個人が有するＳＮＰの特定のバリアントを判定することとを含む。
【００３７】
ある実施形態では、本方法は、プロセッサによって、複数の測定された生物学的サンプルと関連付けられる複数の個人のうちの個人毎に、個人の個人用遺伝子プロファイル査定と関連付けられる１つまたはそれを上回るプロダクト（例えば、上記に説明される方法のうちのいずれかを介して作成されるプロダクト）を自動的に判定するステップを含み、各プロダクトは、１つまたはそれを上回る関連カテゴリ（例えば、上記に説明される方法のうちのいずれかを介して作成されるようなカテゴリ）の所定の群に対応し、プロダクトは、１つまたはそれを上回るカテゴリを備える、データ構造であり、各カテゴリは、それぞれが健康関連表現型と関連付けられる、１つまたはそれを上回る関連ＳＮＰの所定の群に対応し、カテゴリは、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトを備える、データ構造であり（例えば、各ＳＮＰオブジェクトは、上記に説明される方法のうちのいずれかを介して、前もって作成および記憶された遺伝子オブジェクトに属する）、複数の個人のうちの個人毎に、個人の個人用遺伝子プロファイル査定と関連付けられる１つまたはそれを上回るプロダクトを自動的に判定するステップは、複数の前もって記憶されたプロダクトのうちのプロダクト毎に、プロダクトが備える全ての異なるＳＮＰオブジェクトのリストであって、プロダクトが備える各カテゴリの各別個のＳＮＰオブジェクトを備える、リストを判定することと、プロセッサによって、プロダクトの全ての異なるＳＮＰオブジェクトのリストを、個人と関連付けられる生物学的サンプルから収集される遺伝子型決定データの測定されたＳＮＰに合致させることとを含む。
【００３８】
ある実施形態では、本方法は、複数の個人のうちの個人に関して、プロセッサによって、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の閲覧のために査定グラフィカルユーザインターフェース（ＧＵＩ）の（例えば、個人と関連付けられるコンピューティングデバイス上の）表示を引き起こすステップを含み、査定ＧＵＩは、個人と関連付けられる測定されたＳＮＰ毎に、（Ａ）以下のような（ｉ）または（ｉｉ）のうちの少なくとも１つ、すなわち、（ｉ）個人の個人用遺伝子プロファイル査定の（測定されたＳＮＰと）関連付けられる遺伝子識別子のグラフィカル表現と、（ｉｉ）測定されたＳＮＰを識別する、個人の個人用遺伝子プロファイル査定のＳＮＰ参照のグラフィカル表現と、（Ｂ）個人の個人用遺伝子プロファイル査定の修飾子のグラフィカル表現であって、修飾子は、測定されたＳＮＰを識別するＳＮＰ参照と関連付けられる修飾子である、グラフィカル表現とを備える、グラフィカル要素を備える。
【００３９】
ある実施形態では、本方法は、プロセッサによって、１つまたはそれを上回る選択可能なプロダクトグラフィカル制御要素の（例えば、個人と関連付けられるコンピューティングデバイス上の）表示を引き起こすステップであって、各選択可能なプロダクトグラフィカル制御要素は、前もって記憶されたプロダクトに対応し、各前もって記憶されたプロダクトは、１つまたはそれを上回る関連カテゴリの所定の群に対応し、各カテゴリは、それぞれが健康関連表現型と関連付けられる、１つまたはそれを上回る関連遺伝子・ＳＮＰ組み合わせの所定の群に対応する、ステップと、特定プロダクトグラフィカル制御要素のユーザ選択に応答して、選択されたプロダクトグラフィカル制御要素に対応する前もって記憶されたプロダクトのカテゴリ毎に、個別の選択可能なカテゴリグラフィカル制御要素の表示を引き起こすステップと、特定カテゴリグラフィカル制御要素のユーザ選択に応答して、対応するカテゴリの遺伝子・ＳＮＰ組み合わせ毎に、対応する遺伝子グラフィカル制御要素の表示を引き起こすステップであって、各遺伝子グラフィカル制御要素は、以下のような（ｉ）または（ｉｉ）のうちの少なくとも１つ、すなわち、（ｉ）個人の個人用遺伝子プロファイル査定の（測定されたＳＮＰと）関連付けられる遺伝子識別子のグラフィカル表現と、（ｉｉ）測定されたＳＮＰを識別する個人の個人用遺伝子プロファイル査定のＳＮＰ参照のグラフィカル表現と、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の修飾子のグラフィカル表現であって、修飾子は、測定されたＳＮＰを識別するＳＮＰ参照と関連付けられる修飾子である、グラフィカル表現とを備える、ステップとを含む。
【００４０】
ある実施形態では、本方法は、プロセッサによって、（例えば、個人による、共有するためのグラフィカル制御要素の選択に起因して）複数の個人のうちの個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部に対応する、データを共有するためのコマンドを受信するステップと、プロセッサによって、個人の遺伝子プロファイル査定に対応するデータを共有する、共有エンティティの識別（例えば、Ｅメールアドレス、例えば、電話番号、例えば、ウェブサービス（例えば、ソーシャルメディアウェブサイト）のアドレス、例えば、複数の個人のうちの個人と関連付けられるメンバ識別子）を受信するステップと、データを共有するためのコマンドおよび共有エンティティの識別の受信に応答して、プロセッサによって、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部に対応するデータを共有エンティティに提供するステップ（例えば、生成されたレポートを介して、例えば、ウェブサイトへのリンクを介して、例えば、データを共有エンティティのコンピューティングデバイス上のＧＵＩに提供するステップ）とを含む。ある実施形態では、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部に対応するデータを共有するためのコマンドは、個人と関連付けられる測定されたＳＮＰの共有可能な部分（最大で全て）の識別（例えば、特定な測定されたＳＮＰのリスト、例えば、プロダクトの１つまたはそれを上回るカテゴリの識別）を含み、共有エンティティに提供されるデータは、個人と関連付けられる測定されたＳＮＰの共有可能な部分の各測定されたＳＮＰに対応するデータのみを含む。ある実施形態では、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部に対応するデータは、個人と関連付けられる測定されたＳＮＰの共有可能な部分（最大で全て）の測定されたＳＮＰ毎に、（ｉ）測定されたＳＮＰと関連付けられる遺伝子識別子および（ｉｉ）測定されたＳＮＰと関連付けられるＳＮＰ参照のうちの少なくとも１つと、（ｉｉｉ）個人が有するＳＮＰの特定のバリアントおよび（ｉｖ）個人が有するＳＮＰの特定のバリアントと関連付けられる修飾子のうちの少なくとも１つとを備える。ある実施形態では、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の一部に対応するデータを共有エンティティに提供するステップは、個人と関連付けられる測定されたＳＮＰの一部（最大で全て）の測定されたＳＮＰ毎に、（ｉ）測定されたＳＮＰと関連付けられる遺伝子識別子および（ｉｉ）測定されたＳＮＰと関連付けられるＳＮＰ参照のうちの少なくとも１つのグラフィカル表現に対応する、第１のグラフィカル表現と、第１のグラフィカル表現に関連して（例えば、表の同一行内等の空間的に近接して）、（ｉｉｉ）個人が有するＳＮＰの特定のバリアントおよび（ｉｖ）個人が有するＳＮＰの特定のバリアントと関連付けられる修飾子のうちの少なくとも１つのグラフィカル表現に対応する、第２のグラフィカル表現とを備える、査定レポート（例えば、共有可能なドキュメント）を生成することと、プロセッサによって、査定レポートを共有エンティティに提供すること（例えば、Ｅメール、テキストメッセージを介して、査定レポートがダウンロードされ得るウェブリンクを送信すること）とを含む。ある実施形態では、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の一部に対応するデータを共有エンティティに提供することは、プロセッサによって、本明細書に説明される査定グラフィカルユーザインターフェース（ＧＵＩ）の（例えば、共有エンティティと関連付けられるコンピューティングデバイス上の）表示を引き起こすことを含む。
【００４１】
ある実施形態では、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部に対応するデータは、個人と関連付けられる測定されたＳＮＰの共有可能な部分（最大で全て）の識別を含み、共有部分の各測定されたＳＮＰは、共有可能なＳＮＰに対応し、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の一部に対応するデータを共有エンティティに提供するステップは、プロセッサによって、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の一部の閲覧のために査定グラフィカルユーザインターフェース（ＧＵＩ）の（例えば、共有エンティティと関連付けられるコンピュータデバイス上の）表示を引き起こすことを含み、査定ＧＵＩは、共有可能なＳＮＰ毎に、（Ａ）以下のような（ｉ）または（ｉｉ）のうちの少なくとも１つ、すなわち、（ｉ）個人の個人用遺伝子プロファイル査定の（共有可能なＳＮＰと）関連付けられる遺伝子識別子のグラフィカル表現と、（ｉｉ）個人の個人用遺伝子プロファイル査定のＳＮＰ参照のグラフィカル表現であって、ＳＮＰ参照は、共有可能なＳＮＰを識別する、グラフィカル表現と、（Ｂ）個人の個人用遺伝子プロファイル査定の修飾子のグラフィカル表現であって、修飾子は、共有可能なＳＮＰを識別する、ＳＮＰ参照と関連付けられる修飾子である、グラフィカル表現とを備える、グラフィカル要素を備える。
【００４２】
ある実施形態では、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部の閲覧のために査定ＧＵＩの表示を引き起こすステップは、プロセッサによって、１つまたはそれを上回る選択可能なプロダクトグラフィカル制御要素の（例えば、個人と関連付けられるコンピューティングデバイス上の）表示を引き起こすことであって、各選択可能なプロダクトグラフィカル制御要素は、前もって記憶されたプロダクトに対応し、各前もって記憶されたプロダクトは、１つまたはそれを上回る関連カテゴリの所定の群に対応し、各カテゴリは、それぞれが健康関連表現型と関連付けられる、１つまたはそれを上回る関連遺伝子・ＳＮＰ組み合わせの所定の群に対応する、ことと、特定プロダクトグラフィカル制御要素のユーザ選択に応答して、選択されたプロダクトグラフィカル制御要素に対応する、前もって記憶されたプロダクトのカテゴリ毎に、個別の選択可能なカテゴリグラフィカル制御要素の表示を引き起こすことと、特定カテゴリグラフィカル制御要素のユーザ選択に応答して、対応するカテゴリの遺伝子・ＳＮＰ組み合わせ毎に、共有可能なＳＮＰに対応して、対応する遺伝子グラフィカル制御要素の表示を引き起こすことであって、各遺伝子グラフィカル制御要素は、以下のような（ｉ）または（ｉｉ）のうちの少なくとも１つ、すなわち、（ｉ）個人の個人用遺伝子プロファイル査定の（共有可能なＳＮＰと）関連付けられる遺伝子識別子のグラフィカル表現と、（ｉｉ）共有可能なＳＮＰを識別する、個人の個人用遺伝子プロファイル査定のＳＮＰ参照のグラフィカル表現と、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の修飾子のグラフィカル表現であって、修飾子は、共有可能なＳＮＰを識別する、ＳＮＰ参照と関連付けられる修飾子である、グラフィカル表現とを備える、こととを含む。
【００４３】
別の側面では、本発明は、複数の個人のための個人用遺伝子プロファイル査定を作成および／または更新するためのシステムを対象とし、本システムは、プロセッサと、その上に記憶された命令を有する、非一過性のコンピュータ可読メモリとを備え、命令は、プロセッサによって実行されると、プロセッサに本明細書に説明される方法のうちのいずれかを実施させる。
【００４４】
別の側面では、本発明は、グラフィカルユーザインターフェース（ＧＵＩ）を介して、個人の遺伝子プロファイルの査定に対応する個人用遺伝子プロファイルプロダクトを作成するためのシステムを対象とし、本システムは、プロセッサと、その上に記憶された命令を有する、メモリとを備え、命令は、プロセッサによって実行されると、プロセッサに、（ａ）（例えば、ヒトゲノムの）特定遺伝子に対応する遺伝子オブジェクトの作成のためのグラフィカルユーザインターフェース要素（例えば、ウィジェット）を提示させ、遺伝子オブジェクトは、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトを備える、データ構造であり、各ＳＮＰオブジェクトは、遺伝子オブジェクトが関連付けられる特定遺伝子の中または近傍で発生する（例えば、特定遺伝子の転写に影響を及ぼすプロモータ領域中で、例えば、特定遺伝子の上流または下流の５ｋｂ以内で発生する、例えば、特定遺伝子の上流または下流の１００ｋｂ以内で発生する、例えば、特定遺伝子の上流または下流の５００ｋｂ以内で発生する、例えば、特定遺伝子の上流または下流の１Ｍｂ以内で発生する）、特定ＳＮＰに対応し、各ＳＮＰオブジェクトは、（ｉ）ＳＮＰ参照（例えば、ＳＮＰオブジェクトと対応する特定ＳＮＰを識別する数またはコード）と、（ｉｉ）ＳＮＰオブジェクトが対応する特定ＳＮＰの１つまたはそれを上回るバリアント毎に、バリアントと関連付けられる測定結果と、バリアントと関連付けられる修飾子と、随意に、バリアントと関連付けられる付加的情報と、（ｉｉｉ）随意に、ＳＮＰオブジェクトと関連付けられる付加的情報とを備え、（ｂ）グラフィカルユーザインターフェース要素を介して、遺伝子オブジェクトと関連付けられるＳＮＰオブジェクトを受信させ、（ｃ）受信されたＳＮＰオブジェクトを遺伝子オブジェクトと関連付けさせ、（ｄ）ＧＵＩを介したプロセッサによるさらなる読出および／または更新のために、遺伝子オブジェクトを記憶させる。
【００４５】
ある実施形態では、遺伝子オブジェクトは、遺伝子オブジェクトが関連付けられる（例えば、ヒトゲノムの）特定遺伝子を識別する、遺伝子識別子（例えば、英数字コード、例えば、遺伝子の容認された名称）を備える。
【００４６】
ある実施形態では、ＳＮＰ参照は、ＳＮＰオブジェクトが関連付けられる特定ＳＮＰの一意の識別子としての役割を果たす、英数字コード（例えば、国立バイオテクノロジー情報センター（ＮＣＢＩ）データベース参照番号）である。
【００４７】
ある実施形態では、ＳＮＰオブジェクトが対応する特定ＳＮＰのバリアント毎に、バリアントと関連付けられる測定結果は、バリアントを備えるＳＮＰオブジェクトが関連付けられる、特定ＳＮＰの遺伝子型決定測定の結果の識別に対応する。ある実施形態では、バリアントと関連付けられる測定結果は、個人の遺伝物質の（例えば、染色体の２つのセットのうちの第１のものからの）第１のコピーと関連付けられる第１のヌクレオチドの識別と、個人の遺伝物質の（例えば、染色体の２つのセットのうちの第２のものからの）第２のコピーの第２のヌクレオチドの識別とを含む（例えば、測定結果は、２文字配列を備え、各文字は、特定のヌクレオチドを識別し、例えば、文字「Ａ」は、アデニンを識別し、文字「Ｇ」は、グアニンを識別し、例えば、文字「Ｔ」は、チミンを識別し、例えば、文字「Ｃ」は、シトシンを識別する）。
【００４８】
ある実施形態では、ＳＮＰオブジェクトは、ＳＮＰオブジェクトが対応する特定ＳＮＰの３つの物理的生存バリアント毎に、バリアントと関連付けられる測定結果と、バリアントと関連付けられる修飾子とを備える。ある実施形態では、ＳＮＰオブジェクトが対応する特定ＳＮＰのバリアント毎に、バリアントと関連付けられる修飾子は、以下のような（ｉ）および（ｉｉ）のうちの少なくとも１つ、すなわち、（ｉ）集団内のバリアントの保有率に基づく、バリアントのクラス、および（ｉｉ）バリアントと関連付けられる健康関連表現型に基づく、バリアントのクラスに対応する。ある実施形態では、ＳＮＰオブジェクトが対応する特定ＳＮＰのバリアント毎に、バリアントと関連付けられる特定の修飾子は、所定の修飾子の可算セット（例えば、有限数）のうちの特定修飾子（例えば、「適応」、「正常」、「優秀」から成る群から選択される、例えば、３つの所定の修飾子のうちの１つ）である。
【００４９】
ある実施形態では、ＳＮＰオブジェクトは、ＳＮＰオブジェクトと関連付けられる付加的情報を備え、付加的情報は、（ｉ）ＳＮＰオブジェクトが対応する特定ＳＮＰの簡潔な説明（例えば、２つの言葉またはそれ未満、３つの言葉またはそれ未満）（例えば、特定ＳＮＰが影響を及ぼす健康関連特質の簡潔な特性評価、例えば、「アルコール耐性」、例えば、「カフェイン代謝」、例えば、「乳糖不耐症」、例えば、「血流調整」）、（ｉｉ）説明（例えば、ＳＮＰオブジェクトが対応する特定ＳＮＰによる影響を受ける健康関連特質を対象とする、発表された研究の結果を説明する段落）、および（ｉｉｉ）１つまたはそれを上回る参照であって、各参照は、情報源を識別する、参照（例えば、発表された研究を識別する引用、例えば、ウェブリンク）のうちの少なくとも１つを備える。
【００５０】
ある実施形態では、ＳＮＰオブジェクトは、ＳＮＰオブジェクトが対応する特定ＳＮＰのバリアント毎に、バリアントと関連付けられる付加的情報を備え、付加的情報は、バリアントの説明（例えば、特定のバリアントを伴う個人が呈する特定健康関連表現型の説明）を備える。
【００５１】
ある実施形態では、命令は、プロセッサに、ユーザ入力を受信させ、遺伝子オブジェクトの作成を開始させる（例えば、遺伝子オブジェクトの名称をＧＵＩに入力すること、例えば、ボタンをクリックすることを含む）。
【００５２】
ある実施形態では、命令は、プロセッサに、グラフィカルユーザインターフェース要素を介して、（ｉ）ＳＮＰ参照、および（ｉｉ）１つまたはそれを上回るバリアント毎に、バリアントと関連付けられる測定結果ならびにバリアントと関連付けられる修飾子のユーザ入力を受信することによって、遺伝子オブジェクトと関連付けられるＳＮＰオブジェクトを受信させる。
【００５３】
ある実施形態では、命令は、プロセッサに、ステップ（ａ）で、ＳＮＰ参照のユーザエントリのためのＳＮＰ参照グラフィカル制御要素（例えば、テキストボックス）を提示させ、ＳＮＰオブジェクトにおいて表される（例えば、それに追加される）１つまたはそれを上回るバリアント毎に、（ｉ）個別のバリアントと関連付けられる測定結果のユーザエントリのための個別のバリアント測定グラフィカル制御要素（例えば、テキストボックス）、および（ｉｉ）個別のバリアントと関連付けられる修飾子のユーザ選択のための個別のバリアント修飾子グラフィカル制御要素（例えば、１つまたはそれを上回る所定の修飾子のセットを表示するドロップダウンリスト）を提示させ、ステップ（ｂ）で、ＳＮＰ参照グラフィカル制御要素を介して、ＳＮＰ参照のユーザ入力を受信させ、ＳＮＰオブジェクトにおいて表される（例えば、それに追加される）１つまたはそれを上回るバリアント毎に、（ｉ）個別のバリアント測定グラフィカル制御要素を介して、測定結果のユーザ入力を受信させ、（ｉｉ）個別のバリアント修飾子グラフィカル制御要素を介して、修飾子のユーザ選択を受信させる。
【００５４】
ある実施形態では、命令は、プロセッサに、（ｅ）それぞれが健康関連表現型と関連付けられる、１つまたはそれを上回る関連ＳＮＰの所定の群と関連付けられる健康関連表現型（例えば、皮膚の紫外線感受性、例えば、持久力、例えば、代謝、例えば、関節の健康、例えば、筋力、例えば、食物感受性、例えば、ビタミンレベル、例えば、知能）に対応する、カテゴリの作成のためのグラフィカルユーザインターフェース要素を提示させ、カテゴリは、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトを備える、データ構造であり、（ｆ）カテゴリの作成のためのグラフィカルユーザインターフェース要素を介して、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトの選択を受信させ、（ｇ）１つまたはそれを上回る選択されたＳＮＰオブジェクトをカテゴリと関連付けさせ、（ｈ）ＧＵＩを介したプロセッサによるさらなる読出および／または更新のために、カテゴリを記憶させる。
【００５５】
ある実施形態では、カテゴリは、（ｉ）カテゴリの名称、（ｉｉ）カテゴリと関連付けられる背景画像、（ｉｉｉ）カテゴリと関連付けられるアイコン、（ｉｖ）カテゴリと関連付けられるカテゴリ順序識別子、および（ｖ）カテゴリの説明から成る群から選択される付加的情報を備える。
【００５６】
ある実施形態では、命令は、プロセッサに、ステップ（ｅ）で、（ｉ）第１の遺伝子オブジェクトを選択するための第１の遺伝子選択グラフィカル制御要素（例えば、ドロップダウンリスト）、および（ｉｉ）第１の遺伝子オブジェクトの第１のＳＮＰオブジェクトを選択するための第１のＳＮＰ選択グラフィカル制御要素（例えば、ドロップダウンリスト）を提示させ、ステップ（ｆ）で、第１の遺伝子選択グラフィカル制御要素を介して、第１の遺伝子オブジェクトのユーザ選択を受信させ、第１のＳＮＰ選択グラフィカル制御要素を介して、選択された第１の遺伝子オブジェクトの第１のＳＮＰオブジェクトのユーザ選択を受信させる。
【００５７】
ある実施形態では、第１の遺伝子選択グラフィカル制御要素は、選択可能な要素のリストを表示し、リストの各要素は、前もって記憶された遺伝子オブジェクトに対応し、第１の遺伝子オブジェクトのユーザ選択に続いて、第１のＳＮＰ選択グラフィカル制御要素は、選択可能な要素のリストを表示し、リストの各要素は、前もって選択された第１の遺伝子オブジェクトのＳＮＰオブジェクトに対応する。
【００５８】
ある実施形態では、命令は、プロセッサに、ユーザ入力を受信させて、より多くの遺伝子をカテゴリに追加させ、より多くの遺伝子をカテゴリに追加するためのユーザ入力に応答して、（ｉ）第２の遺伝子オブジェクトを選択するための第２の遺伝子選択グラフィカル制御要素、および（ｉｉ）第２の遺伝子オブジェクトの第２のＳＮＰオブジェクトを選択するための第２のＳＮＰ選択グラフィカル制御要素を提示させる。
【００５９】
ある実施形態では、命令は、プロセッサに、（ｉ）健康関連表現型の一般クラス（例えば、全体的な皮膚の健康（例えば、ＡＵＲＡＴＭ）、例えば、健康（例えば、ＦＩＴＣＯＤＥＴＭ）、例えば、栄養上の健康（例えば、ＦＵＥＬＴＭ）、例えば、１つまたはそれを上回る関連カテゴリの所定の群と関連付けられる非常に優れた品質（例えば、ＳＵＰＥＲＨＥＲＯＴＭ））に対応する、プロダクトの作成のためのグラフィカルユーザインターフェース要素を提示させ、プロダクトは、１つまたはそれを上回るカテゴリを備える、データ構造であり、（ｊ）プロダクトの作成のためのグラフィカルユーザインターフェース要素を介して、１つまたはそれを上回るカテゴリの選択を受信させ、（ｋ）１つまたはそれを上回る選択されたカテゴリをプロダクトと関連付けさせ、（ｌ）ＧＵＩによるさらなる読出および／または更新のために、プロダクトを記憶させる。
【００６０】
ある実施形態では、プロダクトは、（ｉ）プロダクトの名称、（ｉｉ）プロダクトと関連付けられるアイコン、および（ｉｉｉ）プロダクトの説明から成る群から選択される付加的情報を備える。
【００６１】
別の側面では、本発明は、複数の個人のための個人用遺伝子プロファイル査定を作成および／または更新するためのシステムを対象とし、本システムは、プロセッサと、その上に記憶された命令を有する、メモリとを備え、命令は、プロセッサによって実行されると、プロセッサに、複数の生物学的サンプルから収集される遺伝子型決定データを受信させ、各生物学的サンプルは、複数の個人のうちの特定の個人から採取されており、遺伝子型決定データは、生物学的サンプル毎に、１つまたはそれを上回るＳＮＰの１つまたはそれを上回る遺伝子型決定測定を備え、各ＳＮＰは、１つまたはそれを上回る遺伝子と関連付けられ（例えば、各ＳＮＰは、１つまたはそれを上回る遺伝子のうちの１つの中で発生する、もしくは１つまたはそれを上回る遺伝子の近傍で発生する（例えば、１つまたはそれを上回る遺伝子の転写に影響を及ぼすプロモータ領域内で、例えば、１つまたはそれを上回る遺伝子の上流または下流の５ｋｂ以内で、例えば、１つまたはそれを上回る遺伝子の上流または下流の１００ｋｂ以内で、例えば、１つまたはそれを上回る遺伝子の上流または下流の５００ｋｂ以内で発生する、例えば、１つまたはそれを上回る遺伝子の上流または下流の１Ｍｂ以内で））、各生物学的サンプルと関連付けられる個人毎に、ＳＮＰ毎に（例えば、関連付けられる生物学的サンプルに関して測定されたＳＮＰ毎に）、（ａ）ＳＮＰが関連付けられる、１つまたはそれを上回る遺伝子の標的遺伝子に対応する遺伝子オブジェクト（例えば、上記に説明されるシステムのうちのいずれかを介して作成される遺伝子オブジェクト）、およびＳＮＰに対応する遺伝子オブジェクトのＳＮＰオブジェクト（例えば、上記に説明されるシステムのうちのいずれかのＳＮＰオブジェクト）を識別させ、（ｂ）個人が有するＳＮＰの特定のバリアントの判定を受信させ、特定のバリアントと関連付けられる修飾子（例えば、上記に説明される実施形態のうちのいずれかで説明されるような修飾子）を判定させ、（ｃ）個人の個人用遺伝子プロファイル査定内に、（ｉ）測定されたＳＮＰと関連付けられる遺伝子識別子（例えば、識別された遺伝子オブジェクトの遺伝子識別子）であって、標的遺伝子を識別する、遺伝子識別子、（ｉｉ）測定されたＳＮＰを識別するＳＮＰ参照（例えば、上記に説明されるシステムのうちのいずれかのＳＮＰオブジェクトのＳＮＰ参照）であって、遺伝子識別子と関連付けられる、ＳＮＰ参照、（ｉｉｉ）個人が有するＳＮＰの特定のバリアントを識別する測定結果であって、ＳＮＰ参照と関連付けられる、測定結果、および（ｉｖ）特定のバリアントと関連付けられる修飾子（例えば、上記に説明される実施形態のうちのいずれかで説明されるような修飾子）であって、ＳＮＰ参照と関連付けられる、修飾子を記憶させる。
【００６２】
ある実施形態では、生物学的サンプル毎に、１つまたはそれを上回るＳＮＰの１つまたはそれを上回る遺伝子型決定測定は、ＳＮＰ毎に、個人の遺伝物質の（例えば、染色体の２つのセットのうちの第１のものからの）第１のコピーの第１のヌクレオチドを識別する第１の測定と、個人の遺伝物質の（例えば、染色体の２つのセットのうちの第２のものからの）第２のコピーの第２のヌクレオチドを識別する第２の測定とを含む。ある実施形態では、遺伝子型決定データは、ＰＣＲベースのＳＮＰ遺伝子型決定検定からのデータを備える。
【００６３】
ある実施形態では、本システムは、複数の生物学的サンプルに関して１つまたはそれを上回るＳＮＰの遺伝子型決定データを測定し、遺伝子型決定データをプロセッサに提供するための読取機（例えば、ＰＣＲベースの遺伝子型決定検定を測定するためのＰＣＲシステム読取機）を備える。
【００６４】
ある実施形態では、生物学的サンプル毎に、遺伝子型決定データは、各ＳＮＰが関連付けられる遺伝子毎に、対応する遺伝子識別子を備え、遺伝子型決定データは、ＳＮＰ毎に、対応するＳＮＰ参照を備え、命令は、プロセッサに、ステップ（ａ）で、測定されたＳＮＰ毎に、複数の前もって記憶された遺伝子オブジェクト（例えば、上記に説明されるシステムのうちのいずれかを介して作成および記憶される遺伝子オブジェクト）にアクセスさせ、各前もって記憶された遺伝子オブジェクトは、遺伝子識別子と、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトとを備える、データ構造であり、前もって記憶された遺伝子オブジェクトの各ＳＮＰオブジェクトは、ＳＮＰ参照を備え、遺伝子型決定データの（例えば、測定されたＳＮＰが関連付けられる１つまたはそれを上回る遺伝子のうちの１つの）遺伝子識別子を、複数の前もって記憶された遺伝子オブジェクトのうちの１つの遺伝子識別子（例えば、上記で説明されるような遺伝子識別子）に合致させ、それによって、ＳＮＰが属する遺伝子と関連付けられる遺伝子オブジェクトを識別させ、遺伝子型決定データの（測定されたＳＮＰに対応する）ＳＮＰ参照を、複数の前もって記憶された遺伝子オブジェクトのＳＮＰオブジェクトのうちの１つのＳＮＰ参照（例えば、上記に説明されるシステムのうちのいずれかを介して作成されるＳＮＰオブジェクトのＳＮＰ参照）に合致させ、それによって、ＳＮＰに対応する遺伝子オブジェクトのＳＮＰオブジェクトを識別させ、それによって、ＳＮＰが関連付けられる標的遺伝子に対応する遺伝子オブジェクト、およびＳＮＰに対応するＳＮＰオブジェクトを識別させる。
【００６５】
ある実施形態では、遺伝子型決定データは、ＳＮＰ毎に、対応するＳＮＰ参照を備え、命令は、プロセッサに、生物学的サンプル毎に、測定されたＳＮＰ毎に、複数の前もって記憶された遺伝子オブジェクト（例えば、上記に説明されるシステムのうちのいずれかを介して、前もって作成および記憶された遺伝子オブジェクト）にアクセスするステップであって、各遺伝子オブジェクトは、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトを備え、各ＳＮＰオブジェクトは、ＳＮＰ参照（例えば、ＳＮＰオブジェクトと関連付けられる特定ＳＮＰを識別する数またはコード）と、ＳＮＰオブジェクトと関連付けられる特定ＳＮＰの１つまたはそれを上回るバリアント毎に、バリアントと関連付けられる測定結果およびバリアントと関連付けられる修飾子とを備える、ステップと、遺伝子型決定データの（測定されたＳＮＰに対応する）ＳＮＰ参照を、複数の前もって記憶された遺伝子オブジェクトのＳＮＰオブジェクトのうちの１つのＳＮＰ参照に合致させ、それによって、測定されたＳＮＰに対応するＳＮＰオブジェクトを識別するステップと、測定されたＳＮＰの遺伝子型決定測定を、測定されたＳＮＰに対応する識別されたＳＮＰオブジェクトの測定結果に合致させ、それによって、個人が有するＳＮＰの特定のバリアントを判定するステップとによって、生物学的サンプルと関連付けられる個人が有するＳＮＰの特定のバリアント、およびバリアントと関連付けられる修飾子を判定させる。
【００６６】
ある実施形態では、命令は、プロセッサに、複数の測定された生物学的サンプルと関連付けられる複数の個人のうちの個人毎に、個人の個人用遺伝子プロファイル査定と関連付けられる１つまたはそれを上回るプロダクト（例えば、上記に説明されるシステムのうちのいずれかを介して作成されるプロダクト）を自動的に判定させ、各プロダクトは、１つまたはそれを上回る関連カテゴリ（例えば、上記に説明されるシステムのうちのいずれかを介して作成されるカテゴリ）の所定の群に対応し、プロダクトは、１つまたはそれを上回るカテゴリを備える、データ構造であり、各カテゴリは、それぞれが健康関連表現型と関連付けられる、１つまたはそれを上回る関連ＳＮＰの所定の群に対応し、カテゴリは、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトを備える、データ構造であり（例えば、各ＳＮＰオブジェクトは、上記に説明されるシステムのうちのいずれかを介して、前もって作成および記憶された遺伝子オブジェクトに属する）、複数の個人のうちの個人毎に、命令は、プロセッサに、複数の前もって記憶されたプロダクトのうちのプロダクト毎に、プロダクトが備える全ての異なるＳＮＰオブジェクトのリストであって、プロダクトが備える各カテゴリの各別個のＳＮＰオブジェクトを備える、リストを判定するステップと、プロダクトの全ての異なるＳＮＰオブジェクトのリストを、個人と関連付けられる生物学的サンプルから収集される遺伝子型決定データの測定されたＳＮＰに合致させるステップとによって、個人の個人用遺伝子プロファイル査定と関連付けられる１つまたはそれを上回るプロダクトを判定させる。
【００６７】
ある実施形態では、命令は、プロセッサに、複数の個人のうちの個人に関して、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の閲覧のために査定グラフィカルユーザインターフェース（ＧＵＩ）の（例えば、個人と関連付けられるコンピューティングデバイス上の）表示を引き起こさせ、査定ＧＵＩは、個人と関連付けられる測定されたＳＮＰ毎に、（Ａ）以下のような（ｉ）または（ｉｉ）のうちの少なくとも１つ、すなわち、（ｉ）個人の個人用遺伝子プロファイル査定の（測定されたＳＮＰと）関連付けられる遺伝子識別子のグラフィカル表現と、（ｉｉ）測定されたＳＮＰを識別する、個人の個人用遺伝子プロファイル査定のＳＮＰ参照のグラフィカル表現と、（Ｂ）個人の個人用遺伝子プロファイル査定の修飾子のグラフィカル表現であって、修飾子は、測定されたＳＮＰを識別する、ＳＮＰ参照と関連付けられる修飾子である、グラフィカル表現とを備える、グラフィカル要素を備える。
【００６８】
ある実施形態では、命令は、プロセッサに、１つまたはそれを上回る選択可能なプロダクトグラフィカル制御要素の（例えば、個人と関連付けられるコンピューティングデバイス上の）表示を引き起こさせ、各選択可能なプロダクトグラフィカル制御要素は、前もって記憶されたプロダクトに対応し、各前もって記憶されたプロダクトは、１つまたはそれを上回る関連カテゴリの所定の群に対応し、各カテゴリは、それぞれが健康関連表現型と関連付けられる、１つまたはそれを上回る関連遺伝子・ＳＮＰ組み合わせの所定の群に対応し、特定プロダクトグラフィカル制御要素のユーザ選択に応答して、選択されたプロダクトグラフィカル制御要素に対応する前もって記憶されたプロダクトのカテゴリ毎に、個別の選択可能なカテゴリグラフィカル制御要素の表示を引き起こさせ、特定カテゴリグラフィカル制御要素のユーザ選択に応答して、対応するカテゴリの遺伝子・ＳＮＰ組み合わせ毎に、対応する遺伝子グラフィカル制御要素の表示を引き起こさせ、各遺伝子グラフィカル制御要素は、以下のような（ｉ）または（ｉｉ）のうちの少なくとも１つ、すなわち、（ｉ）個人の個人用遺伝子プロファイル査定の（測定されたＳＮＰと）関連付けられる遺伝子識別子のグラフィカル表現と、（ｉｉ）測定されたＳＮＰを識別する個人の個人用遺伝子プロファイル査定のＳＮＰ参照のグラフィカル表現と、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の修飾子のグラフィカル表現であって、修飾子は、測定されたＳＮＰを識別する、ＳＮＰ参照と関連付けられる修飾子である、グラフィカル表現とを備える。
【００６９】
ある実施形態では、命令は、プロセッサに、（例えば、個人による、共有するためのグラフィカル制御要素の選択に起因して）複数の個人のうちの個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部に対応する、データを共有するためのコマンドを受信させ、個人の遺伝子プロファイル査定に対応するデータを共有する、共有エンティティの識別（例えば、Ｅメールアドレス、例えば、電話番号、例えば、ウェブサービス（例えば、ソーシャルメディアウェブサイト）のアドレス、例えば、複数の個人のうちの個人と関連付けられるメンバ識別子）を受信させ、データを共有するためのコマンドおよび共有エンティティの識別の受信に応答して、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部に対応するデータを共有エンティティに提供させる（例えば、生成されたレポートを介して、例えば、ウェブサイトへのリンクを介して、例えば、データを共有エンティティのコンピューティングデバイス上のＧＵＩに提供する）。
【００７０】
ある実施形態では、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部に対応するデータを共有するためのコマンドは、個人と関連付けられる測定されたＳＮＰの共有可能な部分（最大で全て）の識別（例えば、特定な測定されたＳＮＰのリスト、例えば、プロダクトの１つまたはそれを上回るカテゴリの識別）を含み、共有エンティティに提供されるデータは、個人と関連付けられる測定されたＳＮＰの識別された共有可能な部分の各測定されたＳＮＰに対応するデータのみを含む。
【００７１】
ある実施形態では、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部に対応するデータは、個人と関連付けられる測定されたＳＮＰの共有可能な部分（最大で全て）の測定されたＳＮＰ毎に、（ｉ）測定されたＳＮＰと関連付けられる遺伝子識別子および（ｉｉ）測定されたＳＮＰと関連付けられるＳＮＰ参照のうちの少なくとも１つと、（ｉｉｉ）個人が有するＳＮＰの特定のバリアントおよび（ｉｖ）個人が有するＳＮＰの特定のバリアントと関連付けられる修飾子のうちの少なくとも１つとを備える。
【００７２】
ある実施形態では、命令は、プロセッサに、個人と関連付けられる測定されたＳＮＰの共有可能な部分（最大で全て）の測定されたＳＮＰ毎に、（ｉ）測定されたＳＮＰと関連付けられる遺伝子識別子および（ｉｉ）測定されたＳＮＰと関連付けられるＳＮＰ参照のうちの少なくとも１つのグラフィカル表現に対応する、第１のグラフィカル表現と、第１のグラフィカル表現に関連して（例えば、表の同一行内等の空間的に近接して）、（ｉｉｉ）個人が有するＳＮＰの特定のバリアントおよび（ｉｖ）個人が有するＳＮＰの特定のバリアントと関連付けられる修飾子のうちの少なくとも１つのグラフィカル表現に対応する、第２のグラフィカル表現とを備える、査定レポート（例えば、共有可能なドキュメント）を生成するステップと、査定レポートを共有エンティティに提供するステップ（例えば、Ｅメール、テキストメッセージを介して、査定レポートがダウンロードされ得るウェブリンクを送信するステップ）とによって、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の一部に対応するデータを共有エンティティに提供させる。
【００７３】
ある実施形態では、命令は、プロセッサに、本明細書に説明される査定グラフィカルユーザインターフェース（ＧＵＩ）の（例えば、共有エンティティと関連付けられるコンピューティングデバイス上の）表示を引き起こすことによって、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部に対応するデータを共有エンティティに提供させる。
【００７４】
ある実施形態では、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の少なくとも一部に対応するデータは、個人と関連付けられる測定されたＳＮＰの共有可能な部分（最大で全て）の識別を含み、共有可能な部分の各測定されたＳＮＰは、共有可能なＳＮＰに対応し、命令は、プロセッサに、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の一部の閲覧のために査定グラフィカルユーザインターフェース（ＧＵＩ）の（例えば、共有エンティティと関連付けられるコンピューティングデバイス上の）表示を引き起こすことによって、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の一部に対応するデータを共有エンティティに提供させ、査定ＧＵＩは、共有可能なＳＮＰ毎に、（Ａ）以下のような（ｉ）または（ｉｉ）のうちの少なくとも１つ、すなわち、（ｉ）個人の個人用遺伝子プロファイル査定の（共有可能なＳＮＰと）関連付けられる遺伝子識別子のグラフィカル表現と、（ｉｉ）個人の個人用遺伝子プロファイル査定のＳＮＰ参照のグラフィカル表現であって、ＳＮＰ参照は、共有可能なＳＮＰを識別する、グラフィカル表現と、（Ｂ）個人の個人用遺伝子プロファイル査定の修飾子のグラフィカル表現であって、修飾子は、共有可能なＳＮＰを識別する、ＳＮＰ参照と関連付けられる修飾子である、グラフィカル表現とを備える、グラフィカル要素を備える。
【００７５】
ある実施形態では、命令は、プロセッサに、１つまたはそれを上回る選択可能なプロダクトグラフィカル制御要素の（例えば、個人と関連付けられるコンピューティングデバイス上の）表示を引き起こさせ、各選択可能なプロダクトグラフィカル制御要素は、前もって記憶されたプロダクトに対応し、各前もって記憶されたプロダクトは、１つまたはそれを上回る関連カテゴリの所定の群に対応し、各カテゴリは、それぞれが健康関連表現型と関連付けられる、１つまたはそれを上回る関連遺伝子・ＳＮＰ組み合わせの所定の群に対応し、特定プロダクトグラフィカル制御要素のユーザ選択に応答して、選択されたプロダクトグラフィカル制御要素に対応する、前もって記憶されたプロダクトのカテゴリ毎に、個別の選択可能なカテゴリグラフィカル制御要素の表示を引き起こさせ、特定カテゴリグラフィカル制御要素のユーザ選択に応答して、対応するカテゴリの遺伝子・ＳＮＰ組み合わせ毎に、共有可能なＳＮＰに対応して、対応する遺伝子グラフィカル制御要素の表示を引き起こさせ、各遺伝子グラフィカル制御要素は、以下のような（ｉ）または（ｉｉ）のうちの少なくとも１つ、すなわち、（ｉ）個人の個人用遺伝子プロファイル査定の（共有可能なＳＮＰと）関連付けられる遺伝子識別子のグラフィカル表現と、（ｉｉ）共有可能なＳＮＰを識別する、個人の個人用遺伝子プロファイル査定のＳＮＰ参照のグラフィカル表現と、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の修飾子のグラフィカル表現であって、修飾子は、共有可能なＳＮＰを識別する、ＳＮＰ参照と関連付けられる修飾子である、グラフィカル表現とを備える。
【図面の簡単な説明】
【００７６】
本開示の前述および他の目的、側面、特徴、ならびに利点は、付随する図面と併せて解釈される以下の説明を参照することによって、より明白となり、より深く理解されるであろう。
【図１】図１は、例証的実施形態による、本明細書に説明されるシステムおよび方法に従って提供される異なるデータ構造の間の関連性を図示する、ブロック図である。
【図２】図２は、例証的実施形態による、個人用遺伝子プロファイルプロダクトの組織階層を示す、ブロック図である。
【図３−１】図３Ａは、例証的実施形態による、ユーザがその遺伝子プロファイルを要約する異なるプロダクトを閲覧するために使用する、グラフィカルユーザインターフェース（ＧＵＩ）のホーム画面を示す、スクリーンショットである。図３Ｂは、例証的実施形態による、特定のプロダクトが選択されるときに出現するインターフェースを示す、図３ＡのＧＵＩのスクリーンショットである。
【図３−２】図３Ｃは、例証的実施形態による、図３Ｂの情報（「ｉ」）ボタンが選択されるときに出現するプロダクトの概要を示す、ＧＵＩのスクリーンショットである。
【図３−３】図３Ｄは、例証的実施形態による、選択されたプロダクトの特定のカテゴリが選択されるときに出現するインターフェースを示す、図３ＡのＧＵＩのスクリーンショットである。
【図３−４】図３Ｅは、例証的実施形態による、選択されたカテゴリの特定のＳＮＰオブジェクトが選択されるときに出現するインターフェースを示す、図３ＡのＧＵＩのスクリーンショットである。
【図３−５】図３Ｆは、例証的実施形態による、特定のＳＮＰオブジェクトが選択されるときにスクロールすることによって閲覧され得る、さらなる付加的情報を示す、ＧＵＩのスクリーンショットである。
【図３−６】図３Ｇは、例証的実施形態による、特定のＳＮＰオブジェクトが選択されるときにスクロールすることによって閲覧され得る、さらなる付加的情報を示す、ＧＵＩのスクリーンショットである。
【図３−７】図３Ｈは、例証的実施形態による、図３Ｄの情報（「ｉ」）ボタンが選択されるときに出現するカテゴリの概要を示す、ＧＵＩのスクリーンショットである。
【図４Ａ】図４Ａは、例証的実施形態による、グラフィカルユーザインターフェースを使用して、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトを備える遺伝子オブジェクトを作成するためのプロセスを示す、ブロック図である。
【図４Ｂ】図４Ｂは、例証的実施形態による、グラフィカル制御要素を使用して、新しい遺伝子オブジェクトを作成するためのグラフィカルユーザインターフェース要素のスクリーンショットである。
【図４Ｃ】図４Ｃは、例証的実施形態による、ＳＮＰ参照および関連付けられるバリアントを遺伝子オブジェクトに追加するためのユーザインターフェースのスクリーンショットである。
【図５Ａ】図５Ａは、例証的実施形態による、グラフィカルユーザインターフェースを使用して、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトを備えるカテゴリを作成するためのプロセスを示す、ブロック図である。
【図５Ｂ】図５Ｂは、例証的実施形態による、カテゴリを作成するためのグラフィカルユーザインターフェース要素のスクリーンショットである。
【図６Ａ】図６Ａは、例証的実施形態による、グラフィカルユーザインターフェースを使用して、１つまたはそれを上回るカテゴリを備えるプロダクトを作成するためのプロセスを示す、ブロック図である。
【図６Ｂ】図６Ｂは、例証的実施形態による、個人用遺伝子プロファイルプロダクトを作成するためのグラフィカルユーザインターフェース要素のスクリーンショットである。
【図７】図７は、例証的実施形態による、遺伝子オブジェクトと関連付けられるデータを示す、グラフィカルユーザインターフェースのスクリーンショットである。
【図８】図８は、例証的実施形態による、個人用遺伝子プロファイル査定を作成するためのプロセスを示す、ブロック図である。
【図９】図９は、例証的実施形態による、遺伝子型決定データを備えるテキストファイルの一部である。
【図１０】図１０は、例証的実施形態による、本明細書に説明される方法およびシステムで使用するための例示的ネットワーク環境のブロック図である。
【００７７】
【図１１】図１１は、本発明の例証的実施形態で使用するための例示的コンピューティングデバイスおよび例示的モバイルコンピューティングデバイスのブロック図である。
【００７８】
本開示の特徴および利点は、同様の参照文字が全体を通して対応する要素を識別する、図面と併せて解釈されると、下記に記載される発明を実施するための形態からより明白となるであろう。図面では、同様の参照番号は、概して、同じ、機能的に類似する、および／または構造的に類似する要素を示す。
【発明を実施するための形態】
【００７９】
（定義）
近似的に：本明細書で使用されるように、用語「近似的に」または「約」は、１つまたはそれを上回る着目値に適用されると、記述された参照値に類似する値を指す。ある実施形態では、用語「近似的に」または「約」は、別様に記述されない、または文脈から別様に明白ではない限り、そのような数が可能性として考えられる値の１００％を超えるであろう場合を除いて、記述された参照値のいずれかの方向に（それを上回る、またはそれ未満である）２５％、２０％、１９％、１８％、１７％、１６％、１５％、１４％、１３％、１２％、１１％、１０％、９％、８％、７％、６％、５％、４％、３％、２％、１％、またはより少ない範囲内である値の範囲を指す。
【００８０】
バリアント：本明細書で使用されるように、用語「バリアント」は、集団の遺伝物質中で発生する特定ＳＮＰの特定バリエーションを指す。ある実施形態では、バリアントは、２倍体生物（例えば、ヒト）で発生するような（例えば、個人の父系ＤＮＡに対応する）個人の遺伝物質の第１のコピーの第１の対立遺伝子および（例えば、個人の母系ＤＮＡに対応する）個人の遺伝物質の第２のコピーの第２の対立遺伝子の特定組み合わせである。
【００８１】
修飾子：本明細書で使用されるように、用語「修飾子」は、所与のＳＮＰの特定のバリアントのクラス（例えば、標識）を指す。所与のバリアントと関連付けられる修飾子は、そのバリアントの特定のクラス（例えば、標識）である。例えば、所与のバリアントは、可能性として考えられる修飾子の所与のセットのうちの特定の修飾子と関連付けられてもよい。例えば、所与のバリアントは、「適応」、「正常」、および「優秀」等の標識の群から選択される修飾子と関連付けられてもよい。ある実施形態では、所与のＳＮＰの所与のバリアントに関して、修飾子は、（ｉ）（例えば、バリアントが一般的である場合に、例えば、バリアントが珍しい場合に）集団内の所与のバリアントの保有率および／または（ｉｉ）バリアントと関連付けられる健康関連表現型に基づく、所与のバリアントのクラスに対応する。例えば、一般的なバリアントは、修飾子「正常」と関連付けられてもよい。高コレステロールの傾向等の不利な表現型を与える、珍しいバリアントは、修飾子「適応」と関連付けられてもよい（例えば、珍しいかつ不利としてクラスされる）。低コレステロールの傾向等の有利な表現型を与える、珍しいバリアントは、修飾子「優秀」と関連付けられてもよい（例えば、故に、バリアントは、珍しいかつ有利としてクラスされる）。
【００８２】
バリアントオブジェクト：本明細書で使用されるように、用語「バリアントオブジェクト」は、所与のゲノム（例えば、ヒトのゲノム）内の物理的ＳＮＰおよび／または遺伝子の特定バリアントに対応する（例えば、それを表すために使用される）データ構造を指す。
【００８３】
ＳＮＰオブジェクト：本明細書で使用されるように、用語「ＳＮＰオブジェクト」は、特定単一ヌクレオチド多型（ＳＮＰ）に対応する（例えば、それを表すために使用される）データ構造を指す。ある実施形態では、ＳＮＰオブジェクトは、ＳＮＰオブジェクトが対応する特定ＳＮＰを識別する、ＳＮＰ参照を備える。ＳＮＰ参照は、ＳＮＰの容認された名称または電子的に記憶されることが可能な他の識別マークもしくは標識等の英数字コードであってもよい。ＳＮＰ参照は、国立バイオテクノロジー情報センター（ＮＣＢＩ）データベース参照番号等の英数字コードであってもよい。
【００８４】
遺伝子オブジェクト：本明細書で使用されるように、用語「遺伝子オブジェクト」は、所与のゲノム（例えば、ヒトゲノム）内の特定な物理的遺伝子に対応する（例えば、それを表すために使用される）データ構造を指す。
【００８５】
遺伝子型決定データ：本明細書で使用されるように、用語「遺伝子型決定データ」は、遺伝子型の測定から取得されるデータを指す。生物学的サンプルに実施される遺伝子型の測定は、生物学的サンプルから抽出される遺伝物質中の１つまたはそれを上回る特定の位置において組み込まれる、特定のヌクレオチド（「塩基」とも称される）を識別する。故に、特定の個人のための遺伝子型決定測定は、個人からの生物学的サンプルに実施され、そのゲノム内の１つまたはそれを上回る特定位置に存在する特定のヌクレオチドを識別する、測定である。
【００８６】
遺伝子型決定データは、特定の遺伝子（例えば、個人の遺伝子配列の部分、例えば、ＤＮＡ配列）、またはＳＮＰの測定であってもよい。例えば、個人の特定のＳＮＰの遺伝子型決定測定は、個人が有する、そのＳＮＰの特定のバリアントを識別する。個人の特定の遺伝子の遺伝子型決定測定は、個人の遺伝子内に、および／または遺伝子に近接する１つまたはそれを上回る場所に存在する、特定のヌクレオチドを識別する。例えば、特定の遺伝子の遺伝子型決定測定は、特定の遺伝子と関連付けられる１つまたはそれを上回るＳＮＰの特定のバリアントを識別し得る。
【００８７】
ある実施形態では、遺伝子型決定データは、マルチ遺伝子パネルから取得される。ある実施形態では、遺伝子型決定データは、特定ＳＮＰの１つまたはそれを上回る特定バリアントを検出する検定（例えば、ＴａｑＭａｎＴＭ検定）から取得される。ある実施形態では、遺伝子型決定データは、遺伝子配列決定測定から取得される。ある実施形態では、遺伝子型決定データは、個人による購入または要求に応答して生成される。ある実施形態では、遺伝子型決定データは、（例えば、個人の）遺伝子型の一部のデータを備える。ある実施形態では、遺伝子型決定データは、（例えば、個人の）遺伝子型の全ての利用可能な測定を備える。
【００８８】
カテゴリ：本明細書で使用されるように、用語「カテゴリ」は、特定の健康関連特質または特性に対応する（例えば、それを表すために使用される）データ構造を指す。
【００８９】
プロダクト、遺伝子プロファイルプロダクト、個人用遺伝子プロファイルプロダクト：本明細書で使用されるように、用語「プロダクト」、「遺伝子プロファイルプロダクト」、および「個人用遺伝子プロファイルプロダクト」は、健康関連特質および／または特性の一般クラスに対応する（例えば、それを表すために使用される）データ構造を指す。ある実施形態では、プロダクトは、プロダクトが対応する健康関連特質および特性の一般クラスに関連する、健康関連特質および特性に対応する、１つまたはそれを上回るカテゴリと関連付けられる。
【００９０】
ユーザ：本明細書で使用されるように、用語「ユーザ」は、グラフィカルユーザインターフェースを使用し、データ構造を作成する、人、企業、または組織を指す。ある実施形態では、ユーザはまた、プロダクトが購入される、または個人にアクセス可能にされることに対応する査定に応答して、生物学的サンプルを遺伝子型決定する。
【００９１】
個人：本明細書で使用されるように、用語「個人」は、ゲノムについての情報を閲覧するために、査定グラフィカルユーザインターフェースを使用する人を指す。個人は、個人用遺伝子プロファイル査定が形成されるために、遺伝子型決定される１つまたはそれを上回る生物学的サンプルを供給してもよい。個人は、個人用遺伝子プロファイル査定を閲覧するために、１つまたはそれを上回るプロダクトへのアクセスを購入する、もしくは与えられてもよい。
【００９２】
グラフィカル制御要素：本明細書で使用されるように、用語「グラフィカル制御要素」は、ユーザおよび／または個人入力を提供するために使用され得る、グラフィカルユーザインターフェース要素の要素を指す。グラフィカル制御要素は、テキストボックス、ドロップダウンリスト、ラジオボタン、データフィールド、チェックボックス、ボタン（例えば、選択可能なアイコン）、リストボックス、またはスライダであってもよい。
【００９３】
関連付ける、〜と関連付けられる：本明細書で使用されるように、第１のデータ構造が第２のデータ構造と関連付けられる場合のような、用語「関連付ける」および「〜と関連付けられる」は、電子的に（例えば、コンピュータメモリの中に）記憶される２つのデータ構造またはデータ要素の間の関連性のコンピュータ表現を指す。
【００９４】
提供する：本明細書で使用されるように、「データを提供するステップ」にあるような、用語「提供する」は、異なるソフトウェアアプリケーション、モジュール、システム、および／またはデータベースの間でデータをパスするためのプロセスを指す。ある実施形態では、データを提供するステップは、ソフトウェアアプリケーションの間、または同一のソフトウェアアプリケーションの異なるモジュールの間でデータを転送するためのプロセスによる、命令の実行を含む。ある実施形態では、ソフトウェアアプリケーションは、データをファイルの形態で別のアプリケーションに提供してもよい。ある実施形態では、アプリケーションは、データを同一のプロセッサ上の別のアプリケーションに提供してもよい。ある実施形態では、標準プロトコルが、データを異なるリソース上のアプリケーションに提供するために使用されてもよい。ある実施形態では、ソフトウェアアプリケーション内のモジュールは、引数をそのモジュールにパスすることによって、データを別のアプリケーションに提供してもよい。
【００９５】
詳細な説明
請求された発明のシステム、アーキテクチャ、デバイス、方法、およびプロセスは、本明細書に説明される実施形態からの情報を使用して開発される変形例および適応を包含することが考慮される。本明細書に説明されるシステム、アーキテクチャ、デバイス、方法、ならびにプロセスの適応および／または修正は、本説明によって考慮されるように実施され得る。
【００９６】
物品、デバイス、システム、およびアーキテクチャが、特定コンポーネントを有する、含む、または備えるものとして説明される、もしくはプロセスおよび方法が、特定ステップを有する、含む、または備えるものとして説明される、説明の全体を通して、加えて、記載されたコンポーネントから本質的に成る、または成る、本発明の物品、デバイス、システム、およびアーキテクチャがあり、記載された処理ステップから本質的に成る、または成る、本発明によるプロセスおよび方法があることが考慮される。
【００９７】
ステップの順序またはあるアクションを実施するための順序は、本発明が動作可能なままである限り重要ではないことを理解されたい。また、２つまたはそれを上回るステップもしくはアクションは、同時に行われ得る。
【００９８】
例えば、背景技術の節で、任意の出版物の本明細書での記述は、出版物が本明細書で提示される請求項のうちのいずれかに関する従来技術としての役割を果たすという承認ではない。背景技術の節は、明確にする目的で提示され、任意の請求項に関する従来技術の説明として意図されるものではない。
【００９９】
文書が、記述されるように参照することによって本明細書に組み込まれる。特定の用語の意味に任意の相違がある場合には、上記の定義の節で提供される意味が優先する。
【０１００】
ヘッダは、読者の便宜のために提供され、ヘッダの存在および／または設置は、本明細書に説明される主題の範囲を限定することを意図していない。
【０１０１】
本明細書に説明されるシステムおよび方法は、個人用遺伝子プロファイルプロダクトの作成を提供および促進する、スケーラブルなフレームワークに関する。グラフィカルユーザインターフェースは、ユーザが、プロダクト、カテゴリ、遺伝子オブジェクト、およびＳＮＰオブジェクト等の新しいデータ構造を作成すること、ならびに既存のデータ構造の間の関連性を確立することを可能にする。個人用遺伝子プロファイルプロダクトを作成するためのフレームワークは、新しいプロダクトを作成する、または前から存在するデータ構造の反復追加を要求することなく既存のプロダクトを拡張するために、前もって記憶されたデータ構造が新たに作成されたデータ構造にリンクされ、新たに追加されたデータ構造が既存のデータ構造にリンクされることを可能にする。プロダクトは、生物学的特性および／または特質の新しいカテゴリへの個人の関心の増加に応答して、またはＳＮＰもしくは／ならびに遺伝子と生物学的特性および特質との間の新しい関連性が研究中に開発されると、更新または作成されてもよい。スケーラブルなフレームワークの使用は、新しいプロダクトを更新および作成するために要求される努力を簡略化する。
【０１０２】
個人によって供給される１つまたはそれを上回る生物学的サンプルから導出される、測定されたＳＮＰと、測定された遺伝子とを備える、複数の遺伝子型決定測定に対応するデータは、個人用遺伝子プロファイル査定を形成するように、１つまたはそれを上回るプロダクトの関連ＳＮＰオブジェクトおよび遺伝子オブジェクトと関連付けられることができる。個人は、次いで、その個々のゲノムならびに種々の生物学的特性および／または特質に対する潜在的影響についてのより多くの情報を解明するために、特定のプロダクトへのアクセスを購入する、または与えられてもよい。例えば、概して、食物に関するプロダクトは、重度の食物アレルギーの危険性がある、ある食物の味がより苦いと気付く可能性がより高い、または乳糖不耐症である可能性が高いかどうかを個人に示すことができる。このように、プロダクトは、そのプロダクトを購入し得る全ての個人を網羅するように一般化される一般データ構造であり、プロダクトは、個人の遺伝子型決定データと関連付けられるときに、そのゲノムの個々の側面を示すことができる。
【０１０３】
いくつかの実施形態では、プロダクトへのアクセスを購入する、または与えられる個人は、個人によって供給される１つまたはそれを上回る生物学的サンプルを使用して、関連遺伝子／ＳＮＰの遺伝子型決定を促す。いくつかの実施形態では、購入される、またはアクセス可能にされる、特定のプロダクトに対応する遺伝子／ＳＮＰの遺伝子型決定は、約１日または１日未満に（例えば、２４時間または１営業日以内に）ユーザによって完了されることができる。そのような選択的遺伝子型決定は、個人にとってプロダクトの費用の削減、ならびに記憶された遺伝子型決定データの量の削減を可能にすることができる。遺伝情報が高度に機密性であることを考慮すると、削減された遺伝子型決定データ記憶は、ユーザならびに個人への負担および／またはリスクを削減することができる。いくつかの実施形態では、遺伝子型決定は、ＰＣＲベースのＳＮＰ遺伝子型決定検定を使用して実施される。いくつかの実施形態では、遺伝子型決定は、遺伝子配列決定を使用して実施される。
【０１０４】
（Ａ．  柔軟なデータ構造フレームワーク）
図１を参照すると、ある実施形態では、個人にその個人用遺伝子プロファイル査定を提供するだけではなく、組織化された直感的な様式で、その遺伝物質中に存在する特定ＳＮＰバリアントによる影響を受ける特定の特質および特性に関連する情報も伝達するために、本明細書に説明されるシステムおよび方法は、データ構造の直感的な階層的組織を備える、フレームワークを提供する。フレームワークは、各特定のＳＮＰが影響を及ぼす特定表現型に基づいて、特定のＳＮＰ、健康関連特質および特性、ならびにそのような健康関連特質および特性の一般クラスの間の関係（例えば、関連性）を記憶することを提供する。
【０１０５】
ある実施形態では、本明細書ではプロダクトと称される、第１のクラスのデータ構造が、健康関連特質および特性の異なる一般クラスを表すために使用される。ある実施形態では、プロダクトデータ構造は、対応するプロダクトが表す、健康関連特質および特性の特定の一般クラスに影響を及ぼす、個人が有する遺伝子および／またはＳＮＰの一意のバージョンが、（例えば、遺伝子型決定測定を介して）識別される、注文される（例えば、個人によって購入される）特定の査定に対応する。ある実施形態では、各プロダクトは、プロダクトを参照するための便宜的で覚えやすい方法を提供する名称を有する（例えば、プロダクトデータ構造は、名称（例えば、名称を表すテキストデータ）を備える）。例えば、特定のプロダクト１１２（例えば、「ＦＵＥＬＴＭ」と名付けられた）が、個人の身体が異なる食物および栄養素を処理する方法に対応する、特質のクラスを表すために使用される。別のプロダクト１１４（例えば、「ＡＵＲＡＴＭ」と名付けられた）が、皮膚の健康に対応する特質のクラスを表すために使用される。別のプロダクト１１６（例えば、「ＦＩＴＣＯＤＥＴＭ」と名付けられた）が、身体の健康に対応する特質のクラスを表すために使用される。別のプロダクト１１８（例えば、「ＳＵＰＥＲＨＥＲＯＴＭ」と名付けられた）が、身体的および知的能力に対応する特質のクラスを表すために使用される。ある実施形態では、プロダクトの名称は、特定の査定が売りに出される名称と同一である。例えば、査定ＦＵＥＬＴＭ、ＦＩＴＣＯＤＥＴＭ、ＡＵＲＡＴＭ、およびＳＵＰＥＲＨＥＲＯＴＭは、Ｏｒｇｉ３ｎ，  Ｉｎｃ．（Ｂｏｓｔｏｎ  ＭＡ）によって販売されている。
【０１０６】
ある実施形態では、各プロダクトは、ひいては、カテゴリと称される、第２のクラスのデータ構造のうちの１つまたはそれを上回るものと関連付けられる。ある実施形態では、各カテゴリは、特定の健康関連特質または特性（例えば、食物感受性、食物分解、空腹および体重、ビタミン、皮膚の紫外線感受性、持久力、代謝、関節の健康、筋力、知能）に対応する。ある実施形態では、特定のプロダクトが関連付けられるカテゴリはそれぞれ、特定のプロダクトが対応する健康関連特質または特性の一般クラス（例えば、プロダクトが表す健康関連特質または特性の一般クラス）に関連する、異なる健康関連特質または特性に対応する。プロダクトと同様に、ある実施形態では、各カテゴリは、プロダクトを参照するための便宜的で覚えやすい方法を提供する名称を有する（例えば、カテゴリデータ構造は、名称（例えば、名称を表すテキストデータ）を備える）。
【０１０７】
ひいては、各カテゴリは、１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトと関連付けられ、各ＳＮＰオブジェクトは、特定ＳＮＰに対応する。特定のカテゴリと関連付けられる各ＳＮＰオブジェクトは、特定のカテゴリが対応する特質または特性に関する、特定健康関連表現型に影響を及ぼす、特定ＳＮＰに対応する。各ＳＮＰオブジェクトは、ＳＮＰオブジェクトが備えるＳＮＰ参照を介して、それが対応する特定ＳＮＰを識別してもよい。ＳＮＰ参照は、ＳＮＰの容認された名称または電子的に記憶されることが可能な他の識別マークもしくは標識等の英数字コードであってもよい。ＳＮＰ参照は、国立バイオテクノロジー情報センター（ＮＣＢＩ）データベース参照番号等の英数字コードであってもよい。
【０１０８】
例えば、図１の概略図は、相互と関連付けられる一連のプロダクト、カテゴリ、およびＳＮＰオブジェクトの実施例を示す。下記で説明される、関連付けられる遺伝子オブジェクトもまた、示される。異なるプロダクトおよびカテゴリは、それらの特定の名称によって識別され、ＳＮＰオブジェクトはそれぞれ、それぞれが備える個別のＳＮＰ参照によって識別される。図１の実施例では、ＳＮＰ参照は、ＮＣＢＩデータベース参照番号である。
【０１０９】
「ＦＵＥＬＴＭ」プロダクト１１２は、「食物感受性」１２２、「食物分解」１２４、「空腹および体重」１２６、および「ビタミン」１２８等のカテゴリと関連付けられる。異なるタイプの食物への個人の感受性に関連する表現型に影響を及ぼし、故に、「食物感受性」カテゴリ１２２と関連付けられる、特定ＳＮＰに対応する、いくつかのＳＮＰオブジェクトが、示される。図２Ｂでは、ＳＮＰオブジェクトを異なるカテゴリに接続する線は、１つまたはそれを上回る異なるカテゴリとの各特定のＳＮＰオブジェクトの関連性を示す。
【０１１０】
例えば、ＳＮＰオブジェクト１３２は、個人がアルコールを処理する様式に影響を及ぼす、ｒｓ６７１  ＳＮＰに対応する。特に、個人が有するｒｓ６７１  ＳＮＰの特定のバリアントに応じて、個人は、アルコールを正常に処理し、またはアルコールを処理するその能力が損なわれ、顔面紅潮、頭痛、疲労、および吐き気等のアルコール消費に起因する悪影響に苦しむ可能性が高くあり得る。故に、個人が有するｒｓ６７１  ＳＮＰの特定のバリアントの知識を個人に提供することは、例えば、（例えば、定期的に、例えば、社会環境で）個人が消費するアルコールの量に留意することによって、個人がそれに応じてその挙動を修正することを可能にし得る。
【０１１１】
食物感受性関連表現型に影響を及ぼし、故に、「食物感受性」カテゴリ２２２と関連付けられるＳＮＰに対応する、他のＳＮＰオブジェクトが、示される。例えば、ＳＮＰオブジェクト１４４は、カフェイン代謝に影響を及ぼすｒｓ７６２５５１  ＳＮＰに対応し、ＳＮＰオブジェクト１４６は、乳糖不耐症に影響を及ぼすｒｓ４９８８２３５  ＳＮＰに対応し、ＳＮＰオブジェクト１４８は、コリアンダーというハーブに対する嫌悪に影響を及ぼすｒｓ７２９２１００１  ＳＮＰに対応する（例えば、個人が有する本ＳＮＰの特定のバリアントに応じて、個人は、コリアンダーを良い味または苦い石鹸のような味のいずれかとして知覚し得る）。
【０１１２】
ある実施例では、複数のＳＮＰが、特定の表現型と関連付けられ、故に、それらが対応するＳＮＰオブジェクトは、ともにグループ化されてもよい。例えば、３つのＳＮＰＳ、すなわち、ｒｓ７１３５９８（ＳＮＰオブジェクト１５０ａに対応する）、ｒｓ１０２４６９３９（ＳＮＰオブジェクト１５０ｂに対応する）、およびｒｓ１７２６８６６（ＳＮＰオブジェクト１５０ｃに対応する）は、苦味のある食物（例えば、キャベツ、ブロッコリー、カリフラワー、ケール、芽キャベツ、およびコラードグリーン）への個人の感受性、故に、そのような食物のその享受または嫌悪に影響を及ぼす。
【０１１３】
ＳＮＰは、個人の遺伝物質中の遺伝子内または近傍の特定場所に対応する（例えば、ＳＮＰは、特定の遺伝子の転写に影響を及ぼすプロモータ領域中で発生し得る、例えば、ＳＮＰは、特定の遺伝子の上流または下流の５ｋｂ以内で発生し得る、例えば、ＳＮＰは、特定の遺伝子の上流または下流の１００ｋｂ以内で発生し得る、例えば、ＳＮＰは、特定の遺伝子の上流または下流の５００ｋｂ以内で発生し得る、例えば、ＳＮＰは、特定の遺伝子の上流または下流の１Ｍｂ以内で発生し得る）。故に、ある実施形態では、図１に示されるように、各ＳＮＰオブジェクトは、ＳＮＰオブジェクトが対応するＳＮＰが存在する場所内または近傍の特定の遺伝子に対応する、遺伝子オブジェクトと関連付けられる。例えば、ｒｓ６７１  ＳＮＰは、ＡＬＤＨ２遺伝子内の場所に対応し、ｒｓ７６２５５１  ＳＮＰは、ＣＹＰ１Ａ２遺伝子内の場所に対応し、ｒｓ４９８８２３５  ＳＮＰは、ＭＣＭ６遺伝子内で発生し、ｒｓ７２９２１００１  ＳＮＰは、ＯＲ１０Ａ２遺伝子内で発生する。故に、ＳＮＰオブジェクト１４２（ｒｓ６７１  ＳＮＰに対応する）は、遺伝子オブジェクト１６２（ＡＬＤＨ２遺伝子に対応する）と関連付けられる。同様に、ＳＮＰオブジェクト１４４（ｒｓ７６２５５１  ＳＮＰに対応する）は、遺伝子オブジェクト１６２（ＣＹＰ１Ａ２遺伝子に対応する）と関連付けられ、ＳＮＰオブジェクト１４６（ｒｓ４９８８２３５  ＳＮＰに対応する）は、遺伝子オブジェクト１６６（ＭＣＭ６遺伝子に対応する）と関連付けられ、ＳＮＰオブジェクト１４８（ｒｓ７２９２１００１  ＳＮＰに対応する）は、遺伝子オブジェクト１６８（ＯＲ１０Ａ２遺伝子に対応する）と関連付けられる。
【０１１４】
他のＳＮＰオブジェクトは、特定の着目遺伝子の近傍にあり、それによって、遺伝子の発現と関連付けられる表現型に影響を及ぼす、ＳＮＰに対応する。例えば、ｒｓ１２６９６３０４は、ＴＥＲＣ遺伝子から１．５ｋｂ下流に位置し、ＴＥＲＣ遺伝子と関連付けられる生物学的老化に影響を及ぼす、ＳＮＰである。故に、一実施例では、ｒｓ１２６９６３０４  ＳＮＰに対応するＳＮＰオブジェクトは、ＴＥＲＣ遺伝子に対応する遺伝子オブジェクトと関連付けられる。
【０１１５】
ある実施形態では、複数の関心ＳＮＰが、単一の遺伝子内で発生する。例えば、苦味に関連する３つのＳＮＰ、すなわち、ｒｓ７１３５９８、ｒｓ１０２４６９３９、およびｒｓ１７２６８６６は、ＴＡＳ２Ｒ３８遺伝子内で発生する。故に、それぞれ、ｒｓ７１３５９８、ｒｓ１０２４６９３９、およびｒｓ１７２６８６６  ＳＮＰに対応する、ＳＮＰオブジェクト１５０ａ、１５０ｂ、および１５０ｃは全て、ＴＡＳ２Ｒ３８遺伝子に対応する遺伝子オブジェクト１７０と関連付けられる。
【０１１６】
ある実施形態では、異なるプロダクトが、健康関連特質および特性の異なる一般クラスに対応する。例えば、プロダクトは、特定の器官（例えば、「ＡＵＲＡＴＭ」と名付けられたプロダクト１１４は、皮膚の健康に関連する）、または特定の習慣、活動、もしくは身体機能に基づいてもよい。例えば、食物関連生物学的特性および特質は、単一のプロダクトまたは複数のプロダクトによって網羅されてもよい。単一のプロダクトまたは複数のプロダクトは、学習および脳機能特性ならびに特質に基づいてもよい。単一のプロダクトまたは複数のプロダクトは、身体の健康（例えば、心臓血管強度、機敏性、柔軟性、筋力）に基づいてもよい。
【０１１７】
例えば、図１に示されるように、別のプロダクト１１６（例えば、「ＦＩＴＣＯＤＥＴＭ」と名付けられた）は、身体の健康関連特質の一般クラスを指し、故に、持久力１３０（「持久力」）、代謝１３２（「代謝」）、運動後に効果的に回復する個人の能力１３４（「運動回復力」）、ならびに心臓血管の健康および骨格筋組成１３６（「力発揮能力」）と関連付けられるカテゴリを備える。
【０１１８】
ある実施形態では、特定のＳＮＰオブジェクトは、２つまたはそれを上回るカテゴリと関連付けられる。例えば、ＦＴＯ遺伝子の中で発生するｒｓ１７７８２３１３  ＳＮＰは、個人の食欲に影響を及ぼす。故に、図１に示されるように、ｒｓ１７７８２３１３  ＳＮＰに対応するＳＮＰオブジェクト１５２は、「ＦＵＥＬＴＭ」プロダクトの「空腹および体重」カテゴリ１２６ならびに「ＦＩＴＣＯＤＥＴＭ」プロダクトの「代謝」カテゴリ１３２の両方と関連付けられる。ＳＮＰオブジェクト１５２はまた、ｒｓ１７７８２３１３  ＳＮＰがＦＴＯ遺伝子の中で発生するという事実を反映する、遺伝子オブジェクト１７２と関連付けられる。ある実施形態では、ｒｓ１７７８２３１３  ＳＮＰオブジェクトと同様に、特定のＳＮＰオブジェクトが関連付けられる、第１のカテゴリおよび第２のカテゴリはそれぞれ、異なるプロダクトと関連付けられる。ある実施形態では、特定のＳＮＰオブジェクトは、第１のカテゴリおよび第２のカテゴリと関連付けられ、第１のカテゴリおよび第２のカテゴリは両方とも、同一のプロダクトと関連付けられる。
【０１１９】
例えば、ＩＬ−６遺伝子のｒｓ１８００７９５  ＳＮＰに対応するＳＮＰオブジェクト１５４（故に、ＳＮＰオブジェクト１５４は、ＩＬ−６遺伝子に対応する遺伝子オブジェクト１７４と関連付けられる）は、両方とも「ＦＩＴＣＯＤＥＴＭ」プロダクト１１６と関連付けられる、「運動回復力」カテゴリ１３４および「力発揮能力」カテゴリ１３６と関連付けられる。加えて、ある実施形態では、カテゴリは、２つまたはそれを上回るプロダクトと関連付けられる。例えば、「力発揮能力」カテゴリ１３６は、「ＦＩＴＣＯＤＥＴＭ」プロダクト１１６、ならびに身体的および知的能力に関連する特質の一般クラスの査定を提供する「ＳＵＰＥＲＨＥＲＯＴＭ」プロダクト１１８と関連付けられる。
【０１２０】
したがって、プロダクト、カテゴリ、ＳＮＰオブジェクト、および遺伝子オブジェクトに対応するデータ構造の階層的組織を備える、フレームワークを提供することによって、本明細書に説明されるシステム、方法、およびアーキテクチャは、異なるクラスの健康関連特質および特性と、それらに影響を及ぼす異なる特定ＳＮＰに対応する基礎的遺伝的バリエーションとの間の新しい関連性を記憶、更新、および作成することへの直感的かつ柔軟なアプローチを提供する。
【０１２１】
ある実施形態では、プロダクト、カテゴリ、ＳＮＰオブジェクト、および遺伝子オブジェクトデータ構造の階層的組織は、複数の個人から採取される遺伝子型決定測定からの個々の個人用遺伝子プロファイル査定の迅速作成、および個人の個人用遺伝子プロファイル査定の提示の両方を促進する、柔軟なテンプレートとしての役割を果たす。特に、個人は、その個人ゲノムが、各異なるプロダクトが対応する健康関連特質および特性の異なる一般クラスに影響を及ぼす、様式への洞察を獲得するために、異なるプロダクトに対応する査定を購入してもよい。故に、１つまたはそれを上回るプロダクトに対応する個人の個人用遺伝子プロファイル査定は、１つまたはそれを上回るプロダクトのそれぞれと関連付けられる、各カテゴリと関連付けられる特定ＳＮＰ毎に、個人が有する特定ＳＮＰの特定のバリアントの識別を含む。典型的には、識別は、個人から採取される生物学的サンプル（例えば、血液サンプル、例えば、口腔粘膜綿棒サンプル、例えば、唾液サンプル）に実施される、１つまたはそれを上回る遺伝子型決定測定を介して取得される。
【０１２２】
ある実施形態では、個人は、第１のプロダクトに対応する第１の査定を購入し、遺伝子型決定のための生物学的サンプルを提供してもよい。個人の生物学的サンプルは、貯蔵（例えば、極低温で冷凍）されてもよい。ある時間周期後、個人は、他のプロダクトに対応する付加的査定を購入することを選定してもよく、個人の前もって貯蔵された生物学的サンプルが、新しいプロダクトと関連付けられる付加的ＳＮＰの付加的遺伝子型決定測定のために、貯蔵物から採取されてもよい。また、ある実施形態では、付加的な新しいプロダクトが、経時的に作成されてもよく、新しいプロダクトに対応する新しい査定が、個人に提供され、個人によって購入されてもよい。ある実施形態では、異なる特定健康関連表現型への新しいおよび／または既存のＳＮＰの影響に関連する新しい情報が解明されると、新しいＳＮＰオブジェクトおよび遺伝子オブジェクトが、作成されてもよく、それらと新しいもしくは既存のカテゴリおよび／またはプロダクトとの間の新しい関連性が、確立されてもよい。ある実施形態では、個人の既存の個人用遺伝子プロファイル査定が、そのような新しい情報を反映するように自動的に更新される。
【０１２３】
ある実施形態では、上記に説明されるフレームワークに基づいて、個々の個人用遺伝子プロファイル査定（例えば、１つまたはそれを上回る異なるプロダクトに対応する）の作成および提示を促進するために、本明細書に説明されるプロダクト、カテゴリ、ＳＮＰオブジェクト、および遺伝子オブジェクトデータ構造は、種々の情報を記憶する。図２は、例示的遺伝子プロファイルプロダクトのデータ構造２００の階層のブロック図である。各タイプの例示的データ構造は、図の提示を簡略化するために、サブデータ構造と関連付けられることが示される。データ構造は、関連性が図２に示される関連性と一致する場合、階層内の任意の数の他のデータ構造に関連付けられ得ることを理解されたい。例えば、カテゴリ２２０ｂが、遺伝子オブジェクト２３０ａ−ｂと関連付けられる一方で、カテゴリ２２０ｃは、１つまたはそれを上回る遺伝子オブジェクトおよび／またはＳＮＰオブジェクトと関連付けられてもよいが、いかなるそのような関連性も示されていない。いくつかの実施形態では、データ構造は、関連タイプの他の構造の間に関連性を形成することもなく、作成されてもよい。例えば、関連付けられていない、または部分的に関連付けられるデータ構造が、プロダクトまたはカテゴリ開発中等に計画目的のために作成されてもよい（例えば、カテゴリ２２０ａは、その範囲がまだユーザによって判定されていないため、関連性を有していない）。例えば、関連付けられていない、または部分的に関連付けられるデータ構造は、遺伝子オブジェクトおよび／またはＳＮＰオブジェクトが後に１つまたはそれを上回るカテゴリと関連付けられる場合において、すぐに使えるフォーマットでデータを留保するために、遺伝子型決定データが関連遺伝子オブジェクトまたはＳＮＰオブジェクトと関連付けられることを可能にするように、作成されてもよい。
【０１２４】
ここで図２を参照すると、プロダクト２１０は、３つのカテゴリ２２０ａ−ｃと、付加的情報２２２とを備える。付加的情報２２２は、プロダクトの名称、プロダクトと関連付けられるアイコン、および／またはプロダクトの説明であってもよい。カテゴリ２２０ｂは、２つの遺伝子オブジェクト２３０ａ−ｂと、１つのＳＮＰオブジェクト２４０と、付加的情報２３２とを備える。付加的情報２３２は、カテゴリの名称、カテゴリと関連付けられる背景画像、カテゴリと関連付けられるアイコン、カテゴリ順序識別子、および／またはカテゴリの説明を備えてもよい。ＳＮＰオブジェクト２４０は、遺伝子オブジェクト２７０と関連付けられる。遺伝子オブジェクト２３０ａは、３つのＳＮＰオブジェクト２４２ａ−ｃに関連付けられる。カテゴリは、カテゴリ２２０ｂがＳＮＰオブジェクト２４０と関連付けられる等、ＳＮＰオブジェクトに直接関連付けられてもよい、またはそれらは、ＳＮＰオブジェクト２４２ａ−ｃが遺伝子オブジェクト２３０ａを介してカテゴリ２２０ｂに関連付けられる等、間接的に関連付けられてもよい。間接的に関連性を形成する能力は、特定の遺伝子の全てのＳＮＰオブジェクトが特定のカテゴリに関連する場合において、単一の関連性を形成することによって、特定の遺伝子オブジェクトと関連付けられる全てのＳＮＰオブジェクトが、カテゴリと関連付けられることを可能にする。関連性を直接形成する能力は、特定の遺伝子オブジェクトのＳＮＰオブジェクトのうちの１つのみまたはサブセットがカテゴリに関連する場合において、特定のＳＮＰオブジェクトと関連付けられる遺伝子オブジェクトと関連付けられる全ての他のＳＮＰオブジェクトとの関連性を形成することもなく、特定のＳＮＰオブジェクトがカテゴリと関連付けられることを可能にする。
【０１２５】
遺伝子オブジェクト２３０ａはまた、付加的情報２４４と関連付けられる。付加的情報２４４は、遺伝子オブジェクト２３０ａを特定な物理的遺伝子に対応させる、一意の遺伝子識別子等の情報と、対応する遺伝子についての記述的情報とを備える、１つまたはそれを上回るデータ構造を備えてもよい。遺伝子識別子は、遺伝子の容認された名称または電子的に記憶されることが可能な他の識別マークもしくは標識等の英数字コードであってもよい。付加的情報は、単一のデータ構造または複数のデータ構造として記憶されてもよい。
【０１２６】
ＳＮＰオブジェクト２４２ｂは、ＳＮＰ参照２５０および付加的情報２５４と関連付けられる。ＳＮＰ参照２５０は、ＳＮＰオブジェクトを特定な物理的ＳＮＰに対応させる、ＳＮＰの一意の識別子である。ＳＮＰ参照は、遺伝子の容認された名称または電子的に記憶されることが可能な他の識別マークもしくは標識等の英数字コードであってもよい。ＳＮＰ参照は、国立バイオテクノロジー情報センター（ＮＣＢＩ）データベース参照番号等の英数字コードであってもよい。付加的情報２５４は、対応するＳＮＰについての他の記述的情報を伴う１つまたはそれを上回るデータ構造を備えてもよい。
【０１２７】
特定のＳＮＰのバリアントは、測定結果および修飾子等のデータ要素の種々の組み合わせを使用して、対応するＳＮＰオブジェクト内で表されることができる。例えば、ＳＮＰの特定のバリアントは、特定のバリアントに対応する特定対立遺伝子を識別する、英数字コード等の識別子である測定結果によって、識別されることができる。例えば、文字列「ＣＣ」等の測定結果は、個人がその遺伝物質の各コピーの中のｒｓ７６２５５１位置にシトシン（Ｃ）を有する、ｒｓ７６２５５１  ＳＮＰの第１のバリアントを識別する。文字列「ＡＣ」等の測定結果は、個人が、ｒｓ７６２５５１位置に、一方のコピーの中でＣおよび他方の中でアデニン（Ａ）を有する、ｒｓ７６２５５１  ＳＮＰの第２のバリアントを識別する。文字列「ＡＡ」等の測定結果は、個人がその遺伝物質の各コピーの中のｒｓ７６２５５１位置にＡを有する、ｒｓ７６２５５１  ＳＮＰの第２のバリアントを識別する。修飾子は、バリアントのクラスを識別する、英数字コード等の識別子であり、クラスは、集団内のバリアントの保有率、バリアントと関連付けられる健康関連表現型、および／または他の関連クラスベースに基づいてもよい。付加的情報もまた、特定のバリアントを説明するようにＳＮＰオブジェクト内に含まれてもよい。
【０１２８】
ある実施形態では、それぞれ、同一のバリアントを識別およびクラスする、測定結果および修飾子は、ＳＮＰオブジェクトと関連付けられるバリアントオブジェクトを形成するように、相互と関連付けられる。例えば、バリアントオブジェクト２５２ａは、測定結果２６０と、修飾子２６２とを備える。バリアントオブジェクト２５２ａはまた、付加的情報２６４も備える。付加的情報２６４は、バリアントの説明を備える。例えば、付加的情報は、バリアントオブジェクト２５２ａによって表されるバリアントを伴う個人が呈する、特定健康関連表現型の説明、またはバリアントの保有率の解説を備える。ＳＮＰオブジェクトは、それが対応する特定のＳＮＰの各バリアントを表すように、バリアントオブジェクトと関連付けられてもよい。例えば、ＳＮＰオブジェクトは、３つのバリアントオブジェクト２５２ａ−ｃと関連付けられる。
【０１２９】
（Ｂ．  個々の個人用遺伝子プロファイル査定の提示）
ある実施形態では、個人は、１つまたはそれを上回るプロダクト（例えば、図２の例示的階層等のデータ構造の１つまたはそれを上回る階層）および個人の個人用遺伝子プロファイル査定を使用してデータ投入される、査定グラフィカルユーザインターフェース（査定ＧＵＩ）を使用して、そのゲノム情報を閲覧する。ある実施形態では、個人の個人用遺伝子プロファイル査定は、査定ＧＵＩが複数の関連性を使用してデータ投入されるように、複数の関連性を使用して、１つまたはそれを上回るプロダクトと関連付けられる。いくつかの実施形態では、１つまたはそれを上回るプロダクトは、査定ＧＵＩが、個人に個人化されるように修正される１つまたはそれを上回るプロダクトを使用して、データ投入されるように、データ構造の階層を更新し、個人の個人用遺伝子プロファイル査定のデータを備えることによって、個人化される。査定ＧＵＩは、個々のＳＮＰに関して、プロダクトレベルからデータ構造の層を通して情報のレベルまでナビゲートすることによって、個人がそのゲノム情報を双方向に閲覧することを可能にする。図３Ａ−３Ｈは、個人がそのゲノム情報を閲覧するために使用するであろう、例示的査定グラフィカルユーザインターフェースのスクリーンショットである。
【０１３０】
ここで図３Ａを参照すると、スクリーンショットは、個人がその個人用遺伝子プロファイル査定についての特定情報にナビゲートするために使用する、ホーム画面を示す。３つのプロダクト３０４ａ−ｃ、すなわち、「ＦＵＥＬＴＭ」３０４ａ、「ＡＵＲＡＴＭ」３０４ｂ、「ＥＸＰＯＮＥＮＴＩＡＬＴＭ」３０４ｃが、閲覧可能である。各プロダクトは、生物学的特性および特質を判定する、遺伝子の異なるセットに対応する。セレクタ３０２は、個人が、データ構造の階層を通した特定情報へのナビゲーションを可能にする、その「ＬｉｆｅＰｒｏｆｉｌｅＴＭ」を切り替えることを可能にする一方で、Ｇｅｎｅｓは、個人が、個人が購入した、またはアクセスを与えられたプロダクトに対応する、全てのＳＮＰの一覧を通してスクロールすることを可能にする。
【０１３１】
ある実施形態では、査定グラフィカルユーザインターフェースはまた、個人の個人用遺伝子プロファイル査定（またはその一部）に対応するデータを１つまたはそれを上回る共有エンティティと共有するためのグラフィカル制御要素も含む。共有エンティティは、個人が共有することを所望する、他の個人、人々、またはサービスであってもよい。例えば、個人は、その個人用遺伝子プロファイル査定全体を友人、配偶者、またはソーシャルメディアサービスと共有することを所望し得る。共有するためのグラフィカル制御要素の選択に応じて、１つまたはそれを上回るグラフィカル制御要素が、（例えば、個人がその個人用遺伝子プロファイル査定のある部分がプライベートなままであることを好むであろう場合において）個人が共有することを所望する個人用遺伝子プロファイルの部分（例えば、プロダクト、カテゴリ、もしくは個々のＳＮＰおよび／または遺伝子の選択されたリスト）を選択するために提供されてもよい。ある実施形態では、データは、個人の個人用遺伝子プロファイル査定から生成されるＰＤＦレポートの中にある。
【０１３２】
共有するためのグラフィカル制御要素を選択することは、個人用遺伝子プロファイル査定（またはその部分）が共有される人および方法を正確に選択する、付加的グラフィカル制御要素を個人に提供してもよい。例えば、グラフィカル制御要素は、個人用遺伝子プロファイル査定（またはその部分）をテキスト、Ｅメール、またはポストするかどうかを選択するために提供されてもよく、他のグラフィカル制御要素が、個人がその連絡先の間から１人またはそれを上回る受信者を選択すること、または電話番号もしくはＥメールアドレス等の連絡先情報を入力することを可能にするように、提供されてもよい。例えば、個人は、個人用遺伝子プロファイル査定（またはその部分）が共有されるソーシャルメディアサイト上で、ある友人またはフォロワのみを選択してもよい。
【０１３３】
ある実施形態では、個人は、そのゲノムについての情報を閲覧するための査定グラフィカルユーザインターフェースを使用して、他の個人にアクセスを与えるために、共有するためのグラフィカル制御要素を使用する。例えば、第１の個人は、共有するためのグラフィカル制御要素を使用し、その個人用遺伝子プロファイル査定へのアクセスを配偶者に与えてもよく、配偶者は、査定ＧＵＩを使用して、第１の個人の個人用遺伝子プロファイル査定を閲覧する。ある実施形態では、査定ＧＵＩは、個人が誰の個人用遺伝子プロファイル査定を閲覧しているかを選択するために使用する、グラフィカル制御要素を含む。例えば、配偶者は、そのようなグラフィカル制御要素を使用し、自分自身の個人用遺伝子プロファイル査定および第１の個人の個人用遺伝子プロファイル査定を閲覧することを切り替えてもよい。
【０１３４】
図３ＡのＬｉｆｅＰｒｏｆｉｌｅＴＭ一覧から「ＦＵＥＬＴＭ」プロダクトを選択することによって、個人は、図３Ｂの査定ＧＵＩ状態を見る。ＬｉｆｅＰｒｏｆｉｌｅＴＭインジケータ３０６は、個人がＬｉｆｅＰｒｏｆｉｌｅＴＭナビゲーションシステムを使用していることを個人に再認識させる。情報ボタン３０８は、図３Ｃに示されるように、そのデータ階層内の「ＦＵＥＬＴＭ」プロダクトと関連付けられる簡潔な説明を閲覧するように選択されることができる。図３Ｂを再び参照すると、Ｆｕｅｌレポート３１０は、個人の「ＦＵＥＬＴＭ」プロダクトゲノム情報の概要のための空間を提供する。カテゴリ３１２ａ−ｄは、食物および摂食に関連する個人のゲノムの異なる側面（例えば、「ＦＵＥＬＴＭ」プロダクトの異なる側面）に関する特定ゲノム情報を閲覧するように、選択されてもよい。４つのカテゴリ毎に、個人は、カテゴリの名称、カテゴリと関連付けられる背景画像、およびカテゴリと関連付けられるアイコンを見る。例えば、カテゴリ３１２ａは、アイコンが斜線付きのフォークおよびナイフである、食物感受性と名付けられ、背景画像は、テーブルの上の種々の食物を示す。
【０１３５】
食物感受性カテゴリ３１２ａを選択することは、図３Ｄに示される査定ＧＵＩの表示を個人にもたらす。情報ボタン３２２は、図３Ｈに示されるように、食物感受性カテゴリと関連付けられる簡潔な説明を閲覧するように選択されることができる。図３Ｄを再び参照すると、個人は、カテゴリに関連するＳＮＰのそれぞれに対応する選択可能な制御要素のリストを通してスクロールしてもよく、各選択可能な制御要素は、個人が選択する選択可能な制御要素を判定するために使用し得る、簡潔な概要情報を備える。例えば、図３Ｄに示されるリストの中の第１の選択可能な制御要素は、ＳＮＰ３１６の簡潔な説明と、ＳＮＰに対応する遺伝子識別子３１４のグラフィカル表現と、ＳＮＰの個人の特定の対立遺伝子に対応するバリアントと関連付けられる修飾子３２４ａのグラフィカル表現とを備える。
【０１３６】
ＳＮＰ３１６の簡潔な説明は、個人のゲノムの中の対応するＳＮＰによって影響を受ける生物学的特性または特質を特性評価する。例えば、ＳＮＰ３１６の簡潔な説明は、「アルコール耐性」である。個人は、リストの中の第１の選択可能な制御要素を選択することが、個人のゲノムがアルコール消費に対する耐性に影響を及ぼす程度についての情報を個人に提供するであろうことを知るであろう。個人は、特定の選択可能な制御要素を選択し、ＳＮＰおよび／または（修飾子のグラフィカル表現によって表示されるような）ＳＮＰのその特定の対立遺伝子に対応するバリアントの修飾子の簡潔な説明に基づく、詳細な情報を閲覧してもよい。
【０１３７】
修飾子３２４ａのグラフィカル表現は、個人の対立遺伝子に対応する特定のバリアントの修飾子が強調表示された、ＳＮＰに対応する３つのバリアントと関連付けられる修飾子のそれぞれを示すグラフィックである。修飾子は、バリアントを特性評価する言葉または短い語句であってもよい。例えば、「適応」は、珍しいおよび／または不利であるバリアントを特性評価するために使用されてもよく、「正常」は、一般的であり、および／または有利でも不利でもないバリアントを特性評価するために使用されてもよく、「優秀」は、珍しいおよび／または有利であるバリアントを特性評価するために使用されてもよい。修飾子３２４ａのグラフィカル表現は、赤色で、個人の対立遺伝子に対応するバリアントと関連付けられる修飾子を強調表示する。異なる色が、修飾子のグラフィカル表現において異なる修飾子を強調表示するために使用されてもよい。例えば、図３Ｄでは、修飾子のグラフィカル表現において強調表示されるとき、「適応」修飾子は、赤色で強調表示され、「正常」修飾子は、青色で強調表示され、「優秀」修飾子は、緑色で強調表示される。
【０１３８】
いくつかの遺伝子は、複数の関連ＳＮＰを有する。関連ＳＮＰは、単一の生物学的特性または特質もしくは複数の生物学的特性および／または特質に影響を及ぼし得る。各ＳＮＰは、査定ＧＵＩ内の一意の選択可能な制御要素に対応し得る。例えば、少なくとも２つの一意のＳＮＰが、遺伝子識別子３１８のグラフィカル表現に対応する遺伝子に関連するため、遺伝子識別子３１８のグラフィカル表現は、図３Ｄに示される２つの別個の選択可能な制御要素の中に出現する。２つの一意のＳＮＰは、一意の対応する簡潔な説明３２０ａ（「苦味（１部）」）および３２０ｂ（「苦味（２部）」）によって区別される。簡潔な説明３２０ａおよび３２０ｂは、食物の苦味への個人の感受性に影響を及ぼす、関連ＳＮＰに対応する。
【０１３９】
簡潔な説明３１６（「アルコール耐性」）によって識別される第１の選択可能な制御要素を選択することは、簡潔な説明「アルコール耐性」に対応するＳＮＰに関する詳細な情報を備える、図３Ｈに示される査定ＧＵＩの表示を個人にもたらす。遺伝子識別子３２８のグラフィカル表現は、画面の上部に示される。バリアントと関連付けられる修飾子３２４ｂのグラフィカル表現は、第１の選択可能な制御要素の中で識別されるＳＮＰの個人の特定の対立遺伝子に対応する。グラフィカル表現３２４ｂは、個人の対立遺伝子に対応する測定結果が「ＡＡ」であること、および本バリアントと関連付けられる修飾子が「適応」であることの両方を表示する。グラフィカル表現３２４ｂの中のリングの他の２つの区画は、ＳＮＰに対応する他の２つのバリアントに関連し、上記で説明されるように、関連付けられる修飾子に色分けされる。グラフィカル表現３２４ｂは、図３Ｄのグラフィカル表現３２４ａの代替物である。グラフィカル制御要素３３２ａ−ｃは、ＳＮＰに対応する３つのバリアントのそれぞれと関連付けられる測定結果を示す。グラフィカル制御要素３３２ａは、個人の対立遺伝子が、（測定結果の上方に「あなたの結果」を表示することによって）表示された測定結果によって識別されるバリアントに対応すること、ならびにグラフィカル制御要素３３２ａ−ｃの行の下方に現在表示されている情報が、（測定結果の下に薄青色のバーを表示することによって）そのバリアントと関連付けられることを示す。グラフィカル表現３３２ａの中で識別されるバリアントと関連付けられる説明３３４の一部が、閲覧可能である。個人は、他の測定結果によって識別される他のグラフィカル制御要素を選択し、他のバリアントと関連付けられる情報を閲覧してもよい。
【０１４０】
ここで図３Ｆを参照すると、個人は、そのゲノムに関するより多くの情報を読み取るために、スクロールしてもよい。スクロールすることによって、完全な説明３３４は、ＳＮＰに対応するＳＮＰオブジェクトと関連付けられる簡潔な説明を含み得る、他の付加的情報３３６と同様に読み取られてもよい。さらにスクロールすると、個人は、図３Ｇに示されるように、ＳＮＰオブジェクトの現在選択されているバリアントに関連するさらなる詳細を提供する、参照３３８を見ることができる。
【０１４１】
図３Ａ−３Ｈに示される査定ＧＵＩは、モバイルデバイス（例えば、スマートフォン、タブレット、ＰＤＡ）上に表示するために構成されるが、査定ＧＵＩはまた、（例えば、ラップトップまたはデスクトップコンピュータを用いて）ウェブを使用してコンピューティングデバイス上で閲覧するために構成されてもよい。査定ＧＵＩは、１つまたはそれを上回るプロダクトと関連付けられるデータを使用して、データ投入される。標準化グラフィカルユーザインターフェース要素（例えば、ウィジェット）が、データおよびデータ構造、ならびに既存および新しいデータならびにデータ構造の間の関連性を作成するために使用される。
【０１４２】
（Ｃ．  遺伝子オブジェクト、ＳＮＰオブジェクト、カテゴリ、およびプロダクトの作成）
図４Ａは、遺伝子オブジェクト、ＳＮＰオブジェクト、およびそれらの間の関連性を作成するためのプロセス４００のブロック図である。ステップ４０２では、グラフィカルユーザインターフェース要素（ＧＵＩ要素）が、遺伝子オブジェクトおよびＳＮＰオブジェクトを作成するために、ユーザに提示される。ユーザは、次いで、ステップ４０３において、コンピューティングデバイスのプロセッサによって受信される、遺伝子オブジェクトデータをＧＵＩ要素に入力することができる。ユーザは、次いで、ステップ４０４において、コンピューティングデバイスのプロセッサによって受信される、ＳＮＰオブジェクトデータを入力することができる。ＳＮＰオブジェクトデータは、単一のＳＮＰオブジェクトまたは複数のＳＮＰオブジェクトへの関連性のためのものであってもよい。プロセッサは、次いで、ステップ４０６において、ＳＮＰオブジェクトおよびその関連付けられるデータを、遺伝子オブジェクトおよびその関連付けられるデータと関連付ける。最後に、遺伝子オブジェクトおよび全ての関連付けられるデータ（全ての入力されたＳＮＰオブジェクトデータを備える）は、ステップ４０８において、さらなる読出および／または更新のためにプロセッサによって記憶される。
【０１４３】
プロセス４００で使用される例示的グラフィカルユーザインターフェース要素のスナップショットが、図４Ｂ−４Ｃに示される。グラフィカル制御要素４１０は、ユーザが新しい遺伝子オブジェクトおよびＳＮＰオブジェクトを作成することを可能にするように選択される。グラフィカル制御要素４１２は、例えば、参考のために、現在記憶されている全ての遺伝子オブジェクトを閲覧するように、または記憶された遺伝子オブジェクトを更新するためにそれを選択するように、選択されることができる。ステータスバー４１４は、プロセス、または新しい遺伝子オブジェクトおよびＳＮＰオブジェクトを作成することの進捗を示す。グラフィカル制御要素４１６は、作成されている遺伝子オブジェクトと関連付けられる遺伝子識別子を入力するためのエントリフィールドをユーザに提供する。グラフィカル制御要素４２０は、作成されている遺伝子オブジェクトの閲覧内容を切り替え、例えば、関連インターフェースを閲覧する個人の使用体験に干渉することなく、ユーザが新しいまたは既存のプロダクトを開発することを可能にするように、選択または選択解除されてもよい。ユーザは、グラフィカル制御要素４１８を使用して、入力された情報を保存することができる。
【０１４４】
グラフィカル制御要素４１８を選択した後、ユーザは、図４Ｃのグラフィカル制御要素の状態を閲覧する。いくつかのグラフィカル制御要素は、ユーザが、作成されるＳＮＰオブジェクトと関連付けられるデータを入力することを可能にする。ユーザは、グラフィカル制御要素４２２を使用して、ＳＮＰ参照を入力する。ユーザは、グラフィカル制御要素４２４を使用して、新しいＳＮＰオブジェクトと関連付けられるコメントを入力する。ユーザは、グラフィカル制御要素４２６を使用して、新しいＳＮＰオブジェクトと関連付けられる簡潔な説明を入力する。ユーザは、グラフィカル制御要素４２８を使用して、新しいＳＮＰオブジェクトの閲覧内容を切り替えてもよい。
【０１４５】
グラフィカル制御要素４２８の下方のグラフィカル制御要素は、ＳＮＰオブジェクトにおいて表されるであろうバリアントと関連付けられるデータを入力するために使用される。表されるバリアント毎に、ユーザは、グラフィカル制御要素４３０ａ−ｂを使用して、バリアントを識別するために使用される測定結果を入力する。ユーザは、グラフィカル制御要素４３２ａ−ｂを使用して、バリアント毎に修飾子を入力する。ユーザは、グラフィカル制御要素４３４ａ−ｂを使用して、新しいバリアントと関連付けられる説明を入力する。ユーザは、グラフィカル制御要素４３６ａ−ｂを使用して、新しいバリアントと関連付けられる短いコメントを入力する。同一のバリアントに関連する測定結果、修飾子、説明、および短いコメントは、相互と関連付けられ、バリアントを表すバリアントオブジェクトとして記憶される。選択されたときに、付加的バリアント（図示せず）と関連付けられるデータを入力するためのグラフィカル制御要素のさらなるセットを提供する、グラフィカル制御要素が、加えて、提供されてもよい。ある実施形態では、正確に３つのバリアントが、ＳＮＰオブジェクトにおいて表される。
【０１４６】
選択されたときに、関連付けられる入力データ（図４Ｃに示されていない）を伴う付加的な新しいＳＮＰオブジェクトを作成するためのグラフィカル制御要素を提供する、グラフィカル制御要素が、提供されてもよい。最終的な所望のＳＮＰオブジェクトのための全てのデータの入力後、保存するためのグラフィカル制御要素（図示せず）の選択は、ユーザが、新しいＳＮＰオブジェクトのうちの１つまたはそれを上回るものと関連付けられるであろう、参照データを入力することを可能にする。
【０１４７】
図５Ａは、カテゴリを作成し、既存の遺伝子オブジェクトおよびＳＮＰオブジェクトを新しいカテゴリと関連付けるためのプロセス５００のブロック図である。ステップ５０２では、ＧＵＩ要素が、カテゴリを作成するためにユーザに提示される。ステップ５０４では、ユーザが、コンピューティングデバイスのプロセッサによって受信される１つまたはそれを上回るＳＮＰオブジェクトの選択を入力する。コンピューティングデバイスのプロセッサは、ステップ５０６において、１つまたはそれを上回る選択されたＳＮＰオブジェクトをカテゴリと関連付ける。最後に、カテゴリは、ステップ５０８において、さらなる読出および／または更新のために記憶される。
【０１４８】
方法５００で使用される例示的グラフィカルユーザインターフェース要素のスナップショットが、図５Ｂに示される。グラフィカル制御要素５１０は、ユーザが新しいカテゴリを作成することを可能にするように選択される。グラフィカル制御要素５１２は、例えば、参考のために、現在記憶されている全てのカテゴリを閲覧するように、または記憶されたカテゴリを更新するためにそれを選択するように、選択されることができる。グラフィカル制御要素５３０は、作成されているカテゴリと関連付けられる名称を入力するためのエントリフィールドをユーザに提供する。グラフィカル制御要素５２８は、関連付けられるプロダクトの中でカテゴリを選択するためのグラフィカル制御要素を表示する際に使用するために、作成されているカテゴリと関連付けられる背景画像をアップロードするためのエントリフィールドをユーザに提供する。グラフィカル制御要素５２６は、カテゴリを図形的に識別するために作成されているカテゴリと関連付けられるアイコンをアップロードするためのエントリフィールドをユーザに提供する。グラフィカル制御要素５２４は、任意の関連付けられるプロダクトのために作成されているカテゴリを表示するための順序選好を選択するためのドロップダウンリストをユーザに提供する。グラフィカル制御要素５２２は、作成されているカテゴリと関連付けられる説明を入力するためのエントリフィールドをユーザに提供する。
【０１４９】
グラフィカル制御要素５２０は、全ての遺伝子オブジェクトのリストおよび全てのＳＮＰオブジェクトのリストから選択することによって、作成されているカテゴリと関連付けられるＳＮＰオブジェクトを選択するための２つのドロップダウンリストをユーザに提供する。いくつかの実施形態では、ＳＮＰオブジェクトのドロップダウンリストは、遺伝子オブジェクトドロップダウンリストの中で選択される遺伝子オブジェクトと関連付けられるＳＮＰオブジェクトのみを表示する。遺伝子オブジェクトおよびＳＮＰオブジェクトドロップダウンリストは、ユーザが所望のデータ構造を選択することを可能にするために、それぞれ、記憶された遺伝子およびＳＮＰに対応する、遺伝子識別子およびＳＮＰ参照を表示してもよい。いくつかの実施形態では、ユーザが遺伝子オブジェクトドロップダウンリストから選択するのみである場合、その遺伝子オブジェクトと関連付けられる全てのＳＮＰオブジェクトは、作成されているカテゴリと関連付けられるであろう。１つだけのＳＮＰオブジェクトが、グラフィカル制御要素５２０の中で選択される。グラフィカル制御要素５１８は、付加的ＳＮＰオブジェクト（例えば、グラフィカル制御要素５２０の新しいコピー）を追加するためのドロップダウンリストの別のセットを提供するように選択されてもよい。
【０１５０】
グラフィカル制御要素５１４は、作成されているカテゴリの閲覧内容を切り替え、例えば、関連インターフェースを閲覧する個人の使用体験に干渉することなく、ユーザが新しいまたは既存のプロダクトを開発することを可能にするように、選択または選択解除されてもよい。ユーザは、グラフィカル制御要素５１６を使用して、入力された情報を保存することができる。
【０１５１】
図６Ａは、プロダクトを作成し、既存のカテゴリを新しいプロダクトと関連付けるためのプロセス６００のブロック図である。ステップ６０２では、ＧＵＩ要素が、プロダクトを作成するためにユーザに提示される。ステップ６０４では、ユーザが、コンピューティングデバイスのプロセッサによって受信される１つまたはそれを上回るカテゴリの選択を入力する。コンピューティングデバイスのプロセッサは、ステップ５０６において、１つまたはそれを上回る選択されたカテゴリをプロダクトと関連付ける。最後に、プロダクトは、ステップ５０８において、さらなる読出および／または更新のために記憶される。
【０１５２】
プロセス６００で使用される例示的グラフィカルユーザインターフェース要素のスナップショットが、図６Ｂに示される。グラフィカル制御要素６１０は、ユーザが新しいカテゴリを作成することを可能にするように選択される。グラフィカル制御要素６１２は、例えば、参考のために、現在記憶されている全てのプロダクトを閲覧するように、または記憶されたカテゴリを更新するためにそれを選択するように、選択されることができる。グラフィカル制御要素６２６は、作成されているプロダクトと関連付けられる索引を入力するためのエントリフィールドをユーザに提供する。グラフィカル制御要素６２４は、作成されているプロダクトと関連付けられる名称を入力するためのエントリフィールドをユーザに提供する。グラフィカル制御要素６２２は、プロダクトを図形的に識別するために作成されているプロダクトと関連付けられるアイコンをアップロードするためのエントリフィールドをユーザに提供する。グラフィカル制御要素６２０は、作成されているプロダクトと関連付けられる説明を入力するためのエントリフィールドをユーザに提供する。グラフィカル制御要素６１８は、ユーザが作成されているプロダクトと関連付けられるカテゴリを選択することを可能にする。グラフィカル制御要素６１６の選択は、作成されているプロダクトと関連付けられる付加的カテゴリを選択するための付加的グラフィカル制御要素（例えば、グラフィカル制御要素６１８の新しいコピー）を提供する。グラフィカル制御要素６２８は、作成されているプロダクトの閲覧内容を切り替え、例えば、関連インターフェースを閲覧する個人の使用体験に干渉することなく、ユーザが新しいまたは既存のプロダクトを開発することを可能にするように、選択または選択解除されてもよい。ユーザは、グラフィカル制御要素６１４を使用して、入力された情報を保存することができる。
【０１５３】
プロセス４００、５００、および６００は、単一のグラフィカルユーザインターフェース要素またはグラフィカルユーザインターフェース要素のセットを使用して、実施されてもよい。いくつかの実施形態では、新しいデータ構造（例えば、遺伝子オブジェクト、ＳＮＰオブジェクト、カテゴリ、プロダクト）が、ユーザ入力の最小限に必要なセット（例えば、要求されるグラフィカル制御要素のセットのみから入力される）を使用して作成されてもよい。例えば、ユーザは、いかなる遺伝子オブジェクトまたはＳＮＰオブジェクトも関連付けることなく、新しいカテゴリを作成することを所望し得る。これは、全ての他の入力が随意である、カテゴリ名、背景画像、およびアイコンを入力することを要求し得る。
【０１５４】
ユーザは、関連データを見るためにグラフィカルユーザインターフェースの異なる表示の間でナビゲートする必要なく、種々のデータ構造と関連付けられるデータを検討または別様に精査することを所望し得る。データグラフィカルユーザインターフェース（データＧＵＩ）が、特定のデータ構造（例えば、オブジェクト）と関連付けられる全てのデータを表示するために使用されてもよい。そのようなデータＧＵＩは、ユーザが大量のデータを迅速かつ効率的に閲覧することを可能にする。ある実施形態では、データＧＵＩは、ユーザが全ての記憶された遺伝子オブジェクトを選択することを可能にするように構成される。特定の遺伝子オブジェクトの選択に応じて、データＧＵＩは、遺伝子オブジェクトと関連付けられる各ＳＮＰオブジェクトのバリアントオブジェクトのそれぞれに関連する情報（例えば、測定結果、修飾子）を含む、遺伝子オブジェクトの各ＳＮＰオブジェクトと関連付けられるデータを表示する。
【０１５５】
例示的データＧＵＩのスナップショットが、図７に示される。データ７１０は、遺伝子オブジェクトを識別する。遺伝子オブジェクトと関連付けられるＳＮＰオブジェクトが、ＳＮＰ参照７２０によって識別される。簡潔な説明７３０は、査定ＧＵＩで使用される１つまたは複数の言葉を表示し、関連ＳＮＰに対応するＳＮＰオブジェクトを識別する。説明７４０は、ＳＮＰオブジェクトと関連付けられる詳細な説明を示す。テキスト７５０は、ＳＮＰオブジェクトによって表されるＳＮＰの特定のバリアントを表すために、ＳＮＰオブジェクトと関連付けられる特定のバリアントオブジェクトを識別する。テキスト７５０は、特定のバリアントオブジェクトの関連付けられる測定結果（この場合「ＣＣ」）および関連付けられる修飾子（この場合「正常」）の複合表示によって、バリアントを識別する。説明７６０は、テキスト７５０に対応する特定のバリアントオブジェクトと関連付けられる説明を示す。ＳＮＰオブジェクトと関連付けられる参照７７０も、示される。グラフィカル制御要素７８０は、（例えば、遺伝子オブジェクトと関連付けられる）別のＳＮＰオブジェクトを作成するように選択されてもよい。グラフィカル制御要素７９０は、表示されているデータによって識別されるＳＮＰオブジェクトを編集するために使用されてもよく、グラフィカル制御要素７９５は、データを削除するために使用されてもよい。
【０１５６】
（Ｄ．  個々の個人用遺伝子プロファイル査定の自動作成）
個人に提供する査定ＧＵＩにデータ投入するために、遺伝子型決定データが、個人の個人用遺伝子プロファイル査定に追加されなければならない。図８は、遺伝子型決定データを個人の個人用遺伝子プロファイル査定に追加するための方法８００のブロック図である。ステップ８１０では、コンピューティングデバイスのプロセッサが、遺伝子型決定データを受信する。ステップ８２０では、プロセッサが、遺伝子型決定データの中で測定される遺伝子に対応する遺伝子オブジェクト、および遺伝子と関連付けられるＳＮＰに対応するＳＮＰオブジェクトを識別する（例えば、ＳＮＰは、遺伝子内で発生する、または遺伝子の近傍で発生する（例えば、遺伝子の転写に影響を及ぼすプロモータ領域内で、例えば、遺伝子の上流または下流の５ｋｂ以内で、例えば、遺伝子の上流または下流の１００ｋｂ以内で、例えば、遺伝子の上流または下流の５００ｋｂ以内で、例えば、遺伝子の上流または下流の１Ｍｂ以内で））。ある実施形態では、遺伝子型決定データは、各行が一意のＳＮＰに対応する、テキストファイル内のデータのテーブルとして記憶される。ステップ８３０では、識別されたＳＮＰオブジェクトによって表されるＳＮＰの特定のバリアントおよびその関連付けられる修飾子が、遺伝子型決定測定からのデータに基づいて判定される。例えば、特定のバリアントの測定結果に対応するデータは、各行の終端において１つまたはそれを上回る列として記憶されてもよい。ステップ８４０では、データが、個人の個人用遺伝子プロファイル査定の中に記憶される。ステップ８５０では、プロセッサが、遺伝子型決定データの全てのデータが記憶されているかどうかを判定する。全てのデータが個人の個人用遺伝子プロファイル査定の中に記憶されていない場合には、本方法は、ステップ８２０に戻る。全てのデータが記憶されている場合には、方法は、終了する８６０。いくつかの実施形態では、プロセッサは、処理されたばかりの行の下方の遺伝子型決定データの中にデータの行があるかどうかを判定することによって、記憶されていないデータが存在するかどうかを判定する。
【０１５７】
図９は、例示的遺伝子型決定データ９００を示す。遺伝子型決定データは、ユーザによって保存されるテキストファイルの形態をとってもよく、テキストファイルは、手動で、または遺伝子型決定測定を実施するための機器（例えば、ＴａｑＭａｎＴＭＳＮＰ遺伝子型決定検定）からの出力として生成される。図９は、単一の生物学的サンプルからの６行の遺伝子型決定データ（「ＲＯＮＥＮ１４７」）を備える。各行は、異なるＳＮＰのデータに対応する。遺伝子型決定データ９００の各ＳＮＰは、少なくとも遺伝子識別子９１０およびＳＮＰ参照９２０によって識別される。遺伝子識別子は、ＳＮＰが関連付けられる遺伝子を識別する。ある実施形態では、複数の（例えば、２つまたはそれを上回る）遺伝子が、ＳＮＰと関連付けられ（例えば、ＳＮＰは、２つまたはそれを上回る遺伝子の近傍で発生し、関連付けられる遺伝子のそれぞれと関連付けられる表現型に影響を及ぼし得る）、故に、２つまたはそれを上回る対応する遺伝子識別子が、列挙される。遺伝子型決定データの中の各ＳＮＰは、対立遺伝子測定９３０によって識別される、対応するバリアントを有する。所与のＳＮＰに関する測定「対立遺伝子１」および「対立遺伝子２」は、個人の個人用遺伝子プロファイル査定にデータ投入するように、所与のＳＮＰに対応するＳＮＰオブジェクトのバリアントと関連付けられる測定結果と比較されてもよい。
【０１５８】
個人の個人用遺伝子プロファイル査定にデータ投入するために使用される図９の遺伝子型決定データは、個人の１つまたはそれを上回る生物学的サンプルから生成される。しかしながら、個人の個人用遺伝子プロファイル査定にデータ投入する際に使用される、１つまたはそれを上回る生物学的サンプルはまた、異なるヒトまたはヒト以外の動物から採取されてもよい。いくつかの実施形態では、遺伝子型決定データは、ヒト以外の動物の１つまたはそれを上回る生物学的サンプルから生成される。例えば、個人は、ペットについてのゲノム情報を理解し、より良好な世話を提供することを支援するために、そのペットの生物学的サンプルを供給してもよい。動物は、ペットであってもよい、または個人によって世話をされる動物であってもよい。例えば、個人は、獣医師または動物の世話をすることを担当している動物園の飼育員であってもよい。いくつかの実施形態では、遺伝子型決定データは、個人が監視員である区の１つまたはそれを上回る生物学的サンプルから生成される。例えば、親が、その育児を改良するために、その子供の遺伝子型決定データに１つまたはそれを上回る生物学的サンプルを供給してもよい。
【０１５９】
図１０に示されるように、本明細書に説明されるような個人用遺伝子プロファイルプロダクトおよび査定の作成のためのシステムおよび方法を提供する際に使用するためのネットワーク環境１０００の実装が、示され、説明されている。図１０は、本明細書に説明される方法およびシステムで使用するための例示的ネットワーク環境１０００を示す。簡潔な概観では、ここで図１０を参照すると、例示的クラウドコンピューティング環境１０００のブロック図が示され、説明されている。クラウドコンピューティング環境１０００は、１つまたはそれを上回るリソースプロバイダ１００２ａ、１００２ｂ、１００２２ｃ（集合的に１００２）を含んでもよい。各リソースプロバイダ１００２は、コンピューティングリソースを含んでもよい。いくつかの実装では、コンピューティングリソースは、データを処理するために使用される任意のハードウェアおよび／またはソフトウェアを含んでもよい。例えば、コンピューティングリソースは、アルゴリズム、コンピュータプログラム、および／またはコンピュータアプリケーションを実行することが可能なハードウェアならびに／もしくはソフトウェアを含んでもよい。いくつかの実装では、例示的なコンピューティングリソースは、記憶および読出能力を伴うアプリケーションサーバおよび／またはデータベースを含んでもよい。各リソースプロバイダ１００２は、クラウドコンピューティング環境１０００内の任意の他のリソースプロバイダ１００２に接続されてもよい。いくつかの実装では、リソースプロバイダ１００２は、コンピュータネットワーク１００８を経由して接続されてもよい。各リソースプロバイダ１００２は、コンピュータネットワーク１００８を経由して１つまたはそれを上回るコンピューティングデバイス１００４ａ、１００４ｂ、１００４ｃ（集合的に１００４）に接続されてもよい。
【０１６０】
クラウドコンピューティング環境１０００は、リソースマネージャ１００６を含んでもよい。リソースマネージャ１００６は、コンピュータネットワーク１００８を経由してリソースプロバイダ１００２およびコンピューティングデバイス１００４に接続されてもよい。いくつかの実装では、リソースマネージャ１００６は、１つまたはそれを上回るリソースプロバイダ１００２による、１つまたはそれを上回るコンピューティングデバイス１００４へのコンピューティングリソースの提供を促進してもよい。リソースマネージャ１００６は、特定のコンピューティングデバイス１００４からコンピューティングリソースの要求を受信してもよい。リソースマネージャ１００６は、コンピューティングデバイス１００４によって要求されるコンピューティングリソースを提供することが可能な１つまたはそれを上回るリソースプロバイダ１００２を識別してもよい。リソースマネージャ１００６は、コンピューティングリソースに提供するリソースプロバイダ１００２を選択してもよい。リソースマネージャ１００６は、リソースプロバイダ１００２と特定のコンピューティングデバイス１００４との間の接続を促進してもよい。いくつかの実装では、リソースマネージャ１００６は、特定のリソースプロバイダ１００２と特定のコンピューティングデバイス１００４との間の接続を確立してもよい。いくつかの実装では、リソースマネージャ１００６は、要求されたコンピューティングリソースを伴う特定のリソースプロバイダ１００２に特定のコンピューティングデバイス１００４をリダイレクトしてもよい。
【０１６１】
図１１は、本開示で説明される方法およびシステムで使用され得る、コンピューティングデバイス１１００およびモバイルコンピューティングデバイス１１５０の実施例を示す。コンピューティングデバイス１１００は、ラップトップ、デスクトップ、ワークステーション、携帯情報端末、サーバ、ブレードサーバ、メインフレーム、および他の適切なコンピュータ等の種々の形態のデジタルコンピュータを表すことを意図している。モバイルコンピューティングデバイス１１５０は、携帯情報端末、携帯電話、スマートフォン、および他の類似コンピューティングデバイス等の種々の形態のモバイルデバイスを表すことを意図している。ここで示されるコンポーネント、それらの接続および関係、ならびにそれらの機能は、実施例であるように意図されているにすぎず、限定的となるように意図されていない。
【０１６２】
コンピューティングデバイス１１００は、プロセッサ１１０２と、メモリ１１０４と、記憶デバイス１１０６と、メモリ１１０４および複数の高速拡張ポート１１１０に接続する高速インターフェース１１０８と、低速拡張ポート１１１４および記憶デバイス１１０６に接続する低速インターフェース１１１２とを含む。プロセッサ１１０２、メモリ１１０４、記憶デバイス１１０６、高速インターフェース１１０８、高速拡張ポート１１１０、および低速インターフェース１１１２はそれぞれ、種々のバスを使用して相互接続され、共通マザーボード上に、または適宜他の様式で搭載されてもよい。プロセッサ１１０２は、高速インターフェース１１０８に結合されたディスプレイ１１１６等の外部入出力デバイス上のＧＵＩのためにグラフィカル情報を表示するように、メモリ１１０４の中に、または記憶デバイス１１０６上に記憶された命令を含む、コンピューティングデバイス１１００内で実行するための命令を処理することができる。他の実装では、複数のメモリおよびタイプのメモリとともに、複数のプロセッサおよび／または複数のバスが適宜使用されてもよい。また、複数のコンピューティングデバイスが接続されてもよく、各デバイスは、（例えば、サーババンク、ブレードサーバ群、またはマルチプロセッサシステムとして）必要な動作の部分を提供する。したがって、用語が本明細書で使用されると、複数の機能が「プロセッサ」によって果たされるものとして説明される場合において、これは、複数の機能が任意の数の（１つまたはそれを上回る）コンピューティングデバイスの任意の数の（１つまたはそれを上回る）プロセッサによって果たされる、実施形態を包含する。さらに、機能が「プロセッサ」によって果たされるものとして説明される場合において、これは、機能が（例えば、分散コンピューティングシステム内の）任意の数の（１つまたはそれを上回る）コンピューティングデバイスの任意の数の（１つまたはそれを上回る）プロセッサによって果たされる、実施形態を包含する。
【０１６３】
メモリ１１０４は、コンピューティングデバイス１１００内に情報を記憶する。いくつかの実装では、メモリ１１０４は、１つまたは複数の揮発性メモリユニットである。いくつかの実装では、メモリ１１０４は、１つまたは複数の不揮発性メモリユニットである。メモリ１１０４はまた、磁気または光ディスク等の別の形態のコンピュータ可読媒体であってもよい。
【０１６４】
記憶デバイス１１０６は、コンピューティングデバイス１１００用の大容量記憶装置を提供することが可能である。いくつかの実装では、記憶デバイス１１０６は、フロッピー（登録商標）ディスクデバイス、ハードディスクデバイス、光ディスクデバイス、またはテープデバイス、フラッシュメモリもしくは他の類似ソリッドステートメモリデバイス、または記憶エリアネットワークもしくは他の構成にデバイスを含むデバイスのアレイ等のコンピュータ可読媒体である、またはそれを含有してもよい。命令は、情報キャリアに記憶されることができる。命令は、１つまたはそれを上回る処理デバイス（例えば、プロセッサ１１０２）によって実行されたとき、上記で説明されるもの等の１つまたはそれを上回る方法を実施してもよい。命令はまた、コンピュータまたは機械可読媒体（例えば、メモリ１１０４、記憶デバイス１１０６、またはプロセッサ１１０２上のメモリ）等の１つまたはそれを上回る記憶デバイスによって記憶されることもできる。
【０１６５】
高速インターフェース１１０８が、コンピューティングデバイス１１００の帯域幅集中動作を管理する一方で、低速インターフェース１１１２は、低帯域幅集中動作を管理する。そのような機能の配分は、実施例にすぎない。いくつかの実装では、高速インターフェース１１０８は、メモリ１１０４、（例えば、グラフィックスプロセッサまたはアクセラレータを通して）ディスプレイ１１１６、および種々の拡張カード（図示せず）を受け入れ得る高速拡張ポート１１１０に結合される。本実装では、低速インターフェース１１１２は、記憶デバイス１１０６および低速拡張ポート１１１４に結合される。種々の通信ポート（例えば、ＵＳＢ、Ｂｌｕｅｔｏｏｔｈ（登録商標）、Ｅｔｈｅｒｎｅｔ（登録商標）、無線Ｅｔｈｅｒｎｅｔ（登録商標））を含み得る、低速拡張ポート１１１４は、キーボード、ポインティングデバイス、スキャナ、または、例えば、ネットワークアダプタを通したスイッチもしくはルータ等のネットワーキングデバイス等の１つまたはそれを上回る入出力デバイスに結合されてもよい。
【０１６６】
コンピューティングデバイス１１００は、図に示されるように、いくつかの異なる形態で実装されてもよい。例えば、それは、標準サーバ１１２０として、またはそのようなサーバ群の中で複数回実装されてもよい。加えて、それは、ラップトップコンピュータ１１２２等のパーソナルコンピュータで実装されてもよい。それはまた、ラックサーバシステム１１２４の一部として実装されてもよい。代替として、コンピューティングデバイス１１００からのコンポーネントは、モバイルコンピューティングデバイス１１５０等のモバイルデバイス（図示せず）の中の他のコンポーネントと組み合わせられてもよい。そのようなデバイスはそれぞれ、コンピューティングデバイス１１００およびモバイルコンピューティングデバイス１１５０のうちの１つまたはそれを上回るものを含有してもよく、システム全体が、相互に通信する複数のコンピューティングデバイスで構成されてもよい。
【０１６７】
モバイルコンピューティングデバイス１１５０は、いくつかあるコンポーネントの中でもとりわけ、プロセッサ１１５２と、メモリ１１６４と、ディスプレイ１１５４等の入出力デバイスと、通信インターフェース１１６６と、送受信機１１６８とを含む。モバイルコンピューティングデバイス１１５０はまた、付加的な記憶装置を提供するように、マイクロドライブまたは他のデバイス等の記憶デバイスを提供されてもよい。プロセッサ１１５２、メモリ１１６４、ディスプレイ１１５４、通信インターフェース１１６６、および送受信機１１６８はそれぞれ、種々のバスを使用して相互接続され、コンポーネントのうちのいくつかは、共通マザーボード上に、または適宜他の様式で搭載されてもよい。
【０１６８】
プロセッサ１１５２は、メモリ１１６４に記憶された命令を含む、命令をモバイルコンピューティングデバイス１１５０内で実行することができる。プロセッサ１１５２は、別個かつ複数のアナログおよびデジタルプロセッサを含む、チップのチップセットとして実装されてもよい。プロセッサ１１５２は、例えば、ユーザインターフェース、モバイルコンピューティングデバイス１１５０によって起動されるアプリケーション、およびモバイルコンピューティングデバイス１１５０による無線通信スの制御等のモバイルコンピューティングデバイス１１５０の他のコンポーネントの協調を提供してもよい。
【０１６９】
プロセッサ１１５２は、制御インターフェース１１５８およびディスプレイ１１５４に結合されたディスプレイインターフェース１１５６を通して、ユーザと通信してもよい。ディスプレイ１１５４は、例えば、ＴＦＴ（薄膜トランジスタ液晶ディスプレイ）ディスプレイ、またはＯＬＥＤ（有機発光ダイオード）ディスプレイ、もしくは他の適切なディスプレイ技術であってもよい。ディスプレイインターフェース１１５６は、グラフィカルおよび他の情報をユーザに提示するようにディスプレイ１１５４を駆動するための適切な回路を備えてもよい。制御インターフェース１１５８は、ユーザからコマンドを受信し、それらをプロセッサ１１５２へのサブミッションのために変換してもよい。加えて、外部インターフェース１１６２が、他のデバイスとのモバイルコンピューティングデバイス１１５０の近距離通信を可能にするように、プロセッサ１１５２との通信を提供してもよい。外部インターフェース１１６２は、例えば、いくつかの実装では有線通信、または他の実装では無線通信を提供してもよく、複数のインターフェースも使用されてもよい。
【０１７０】
メモリ１１６４は、モバイルコンピューティングデバイス１１５０内に情報を記憶する。メモリ１１６４は、１つまたは複数のコンピュータ可読媒体、１つまたは複数の揮発性メモリユニット、もしくは１つまたは複数の不揮発性メモリユニットのうちの１つまたはそれを上回るものとして実装されることができる。拡張メモリ１１７４もまた、提供され、例えば、ＳＩＭＭ（シングルインラインメモリモジュール）カードインターフェースを含み得る、拡張インターフェース１１７２を通してモバイルコンピューティングデバイス１１５０に接続されてもよい。拡張メモリ１１７４は、モバイルコンピューティングデバイス１１５０用の余分な記憶空間を提供してもよい、またはモバイルコンピューティングデバイス１１５０用のアプリケーションもしくは他の情報も記憶してもよい。特定には、拡張メモリ１１７４は、上記で説明されるプロセスを実施または補完する命令を含んでもよく、かつセキュアな情報も含んでもよい。したがって、例えば、拡張メモリ１１７４は、モバイルコンピューティングデバイス１１５０用のセキュリティモジュールとして提供されてもよく、かつモバイルコンピューティングデバイス１１５０のセキュアな使用を可能にする命令でプログラムされてもよい。加えて、セキュアなアプリケーションが、ハッキング不可能な様式でＳＩＭＭカード上に識別情報を置くこと等の付加的な情報とともに、ＳＩＭＭカードを介して提供されてもよい。
【０１７１】
メモリは、例えば、下記で議論されるようなフラッシュメモリおよび／またはＮＶＲＡＭメモリ（不揮発性ランダムアクセスメモリ）を含んでもよい。いくつかの実装では、命令は、情報キャリアの中に記憶され、１つまたはそれを上回る処理デバイス（例えば、プロセッサ１１５２）によって実行されたとき、上記で説明されるもの等の１つまたはそれを上回る方法を実施する。命令はまた、１つまたはそれを上回るコンピュータもしくは機械可読媒体（例えば、メモリ１１６４、拡張メモリ１１７４、またはプロセッサ１１５２上のメモリ）等の１つまたはそれを上回る記憶デバイスによって記憶されてもよい。いくつかの実装では、命令は、例えば、送受信機１１６８または外部インターフェース１１６２を経由して、伝搬信号の中で受信されることができる。
【０１７２】
モバイルコンピューティングデバイス１１５０は、必要な場合にデジタル信号処理回路を含み得る、通信インターフェース１１６６を通して無線で通信してもよい。通信インターフェース１１６６は、とりわけ、ＧＳＭ（登録商標）音声電話（グローバルシステムフォーモバイルコミュニケーションズ）、ＳＭＳ（ショートメッセージサービス）、ＥＭＳ（拡張メッセージングサービス）、またはＭＭＳメッセージング（マルチメディアメッセージングサービス）、ＣＤＭＡ（符号分割多重アクセス）、ＴＤＭＡ（時分割多重アクセス）、ＰＤＣ（パーソナルデジタルセルラー）、ＷＣＤＭＡ（登録商標）（広帯域符号分割多重アクセス）、ＣＤＭＡ２０００、またはＧＰＲＳ（汎用パケット無線サービス）等の種々のモードまたはプロトコルの下で通信を提供してもよい。そのような通信は、例えば、高周波を使用して、送受信機１１６８を通して起こってもよい。加えて、短距離通信が、Ｂｌｕｅｔｏｏｔｈ（登録商標）、Ｗｉ−ＦｉＴＭ、または他の送受信機（図示せず）等を使用して起こってもよい。加えて、ＧＰＳ（全地球測位システム）受信機モジュール１１７０が、モバイルコンピューティングデバイス１１５０上で起動するアプリケーションによって適宜使用され得る、付加的なナビゲーションおよび場所関連無線データをモバイルコンピューティングデバイス１１５０に提供してもよい。
【０１７３】
モバイルコンピューティングデバイス１１５０はまた、ユーザから口頭の情報を受信し、それを使用可能なデジタル情報に変換し得る、音声コーデック１１６０を使用して、聞こえるように通信してもよい。音声コーデック１１６０は、同様に、例えば、モバイルコンピューティングデバイス１１５０のハンドセットの中で、スピーカ等を通してユーザのための可聴音を生成してもよい。そのような音は、音声電話からの音を含んでもよく、録音された音（例えば、音声メッセージ、音楽ファイル等）を含んでもよく、また、モバイルコンピューティングデバイス１１５０上で動作するアプリケーションによって生成される音を含んでもよい。
【０１７４】
モバイルコンピューティングデバイス１１５０は、図に示されるように、いくつかの異なる形態で実装されてもよい。例えば、それは、携帯電話１１８０として実装されてもよい。それはまた、スマートフォン１１８２、携帯情報端末、または他の類似モバイルデバイスの一部として実装されてもよい。
【０１７５】
本明細書で説明されるシステムおよび技法の種々の実装は、デジタル電子回路、集積回路、特別に設計されたＡＳＩＣ（特定用途向け集積回路）、コンピュータハードウェア、ファームウェア、ソフトウェア、および／またはそれらの組み合わせで実現されることができる。これらの種々の実装は、専用または汎用であり、記憶システム、少なくとも１つの入力デバイス、および少なくとも１つの出力デバイスからデータおよび命令を受信し、かつそこへデータおよび命令を伝送するように結合され得る、少なくとも１つのプログラマブルプロセッサを含む、プログラマブルシステム上で実行可能および／または解釈可能である１つまたはそれを上回るコンピュータプログラムでの実装を含むことができる。
【０１７６】
これらのコンピュータプログラム（プログラム、ソフトウェア、ソフトウェアアプリケーション、またはコードとしても公知である）は、プログラマブルプロセッサ用の機械命令を含み、高次プロシージャおよび／またはオブジェクト指向プログラミング言語で、ならびに／もしくはアセンブリ／機械言語で実装されることができる。本明細書で使用されるように、用語「機械可読媒体」および「コンピュータ可読媒体」は、機械可読信号として機械命令を受信する機械可読媒体を含む、機械命令および／またはデータをプログラマブルプロセッサに提供するために使用される、任意のコンピュータプログラムプロダクト、装置、および／またはデバイス（例えば、磁気ディスク、光ディスク、メモリ、プログラマブル論理デバイス（ＰＬＤ））を指す。用語「機械可読信号」は、機械命令および／またはデータをプログラマブルプロセッサに提供するために使用される、任意の信号を指す。
【０１７７】
ユーザとの相互作用を提供するために、本明細書で説明されるシステムおよび技法は、ユーザに情報を表示するための表示デバイス（例えば、ＣＲＴ（陰極線管）またはＬＣＤ（液晶ディスプレイ）モニタ）と、それによってユーザが入力をコンピュータに提供し得るキーボードおよびポインティングデバイス（例えば、マウスまたはトラックボール）とを有する、コンピュータ上で実装されることができる。他の種類のデバイスも、ユーザとの相互作用を提供するために使用されることができ、例えば、ユーザに提供されるフィードバックは、任意の形態の感覚フィードバック（例えば、視覚フィードバック、聴覚フィードバック、または触覚フィードバック）であり得、ユーザからの入力は、音響、発話、または触覚入力を含む、任意の形態で受信されることができる。
【０１７８】
本明細書で説明されるシステムおよび技法は、（例えば、データサーバとしての）バックエンドコンポーネントを含む、またはミドルウェアコンポーネント（例えば、アプリケーションサーバ）を含む、もしくはフロントエンドコンポーネント（例えば、グラフィカルユーザインターフェースを有するクライアントコンピュータ、またはそれを通してユーザが本明細書で説明されるシステムおよび技法の実施形態と相互作用し得るウェブブラウザ）を含む、またはそのようなバックエンド、ミドルウェア、もしくはフロントエンドコンポーネントの任意の組み合わせを含む、コンピューティングシステムで実装されることができる。本システムのコンポーネントは、任意の形態または媒体のデジタルデータ通信（例えば、通信ネットワーク）によって相互接続されることができる。通信ネットワークの実施例は、ローカルエリアネットワーク（ＬＡＮ）、広域ネットワーク（ＷＡＮ）、およびインターネットを含む。
【０１７９】
コンピューティングシステムは、クライアントおよびサーバを含むことができる。クライアントおよびサーバは、概して、相互から遠隔にあり、典型的には、通信ネットワークを通して相互作用する。クライアントおよびサーバの関係は、個別のコンピュータ上で起動し、相互にクライアント・サーバ関係を有する、コンピュータプログラムによって生じる。
【０１８０】
いくつかの実装では、本明細書に説明されるデータ構造（例えば、プロダクト、カテゴリ、ＳＮＰオブジェクト、遺伝子オブジェクト）は、分離される、組み合わせられる、または単一もしくは複合データ構造に組み込まれることができる。図に描写されるデータ構造は、本明細書に説明されるシステムを、その中に示されるデータ構造フレームワークに限定することを意図していない。
【０１８１】
本明細書に説明される異なる実装の要素は、上記で特定に記載されていない他の実装を形成するように組み合わせられてもよい。要素は、それらの動作に悪影響を及ぼすことなく、本明細書に説明されるプロセス、コンピュータプログラム、データベース等から外されてもよい。加えて、図に描写される論理フローは、望ましい結果を達成するために、示される特定の順序または順番を要求しない。種々の別個の要素が、本明細書に説明される機能を果たすように、１つまたはそれを上回る個々の要素に組み合わせられてもよい。構造に照らして、システムおよび方法の機能および装置が、いくつかの実装では、本明細書に説明される。
【０１８２】
装置およびシステムが、特定コンポーネントを有する、含む、または備えるものとして説明される、もしくはプロセスおよび方法が、特定ステップを有する、含む、または備えるものとして説明される、説明の全体を通して、加えて、記載されたコンポーネントから本質的に成る、または成る、本発明の装置およびシステムがあり、記載された処理ステップから本質的に成る、または成る、本発明によるプロセスおよび方法があることが考慮される。
【０１８３】
ステップの順序またはあるアクションを実施するための順序は、本発明が動作可能なままである限り重要ではないことを理解されたい。また、２つまたはそれを上回るステップもしくはアクションは、同時に行われ得る。
【０１８４】
本発明は、特定な好ましい実施形態を参照して、特定に示され、説明されているが、添付の請求項によって定義されるような本発明の精神および範囲から逸脱することなく、形態および詳細の種々の変更がその中で行われ得ることが、当業者によって理解されるべきである。
【図１】
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【図２】
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【図３−１】
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【図３−２】
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【図３−３】
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【図３−４】
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【図３−５】
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【図３−６】
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【図３−７】
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【図４Ａ】
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【図４Ｂ】
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【図４Ｃ】
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【図５Ａ】
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【図５Ｂ】
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【図６Ａ】
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【図６Ｂ】
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【図７】
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【図８】
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【図９】
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【図１０】
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【図１１】
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【国際調査報告】
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