【誤訳訂正書】
【提出日】平成21年8月7日(2009.8.7)
【誤訳訂正１】
【訂正対象書類名】明細書
【訂正対象項目名】０４４９
【訂正方法】変更
【訂正の内容】
【０４４９】
（表１）
遺伝子番号：１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１５９２６  −  ９６００００７０１３３６３９
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ６９５６  −  ９６００００７０１３３６４０
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ３５４３５  −  １９７００００６４９３９３８２
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＣＯＧ２
タンパク質名：オリゴマーゴルジ複合体２の成分
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＷＭＣ（６６１５３５５．．６６８６９２５）
染色体：  １
ＯＭＩＭ番号：６０６９７４
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号１）：
タンパク質配列    （配列番号６８）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト  （配列番号１３５）：
ＴＡＣＡＡＡＡＧＴＴＧＧＧＡＣＴＡＣＡＡＧＣＡＡＧＴＧＡＣＡＴＡＡＡＡＡＧＣＴＴＣＴＣＡＧＣＴＣＴＣＧＣＡＧＡＧＣＴＴＧＴＴＧＣＴＧＣＴＧＣＣＡＡＧＧＡＣＣＡＧＧＣＡＡＣＡＧＣＡＧＡＧＣＡＧＣＣＴＴＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：ｈＣＶ３１８０４０４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：ｒｓ１０５１０３８
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号１
ＳＮＰ位置転写産物：２３５２
ＳＮＰ源：Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：白人（Ａ，２９｜Ｇ，１１）  アフリカ系アメリカ人（Ａ，２７｜Ｇ，９）  合計（Ａ，５６｜Ｇ，２０）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号６８，  位置７３９，（＊，ＴＡＡ）（＊，ＴＡＧ）
ＳＮＰ源：Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号６８，  位置  ７３９，（＊，ＴＡＡ）  （＊，ＴＡＧ）
遺伝子番号：２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４２５９９  −  １４６０００２２０４７４４５６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１６４２７２６  −  １４６０００２２０４７４４５７
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１６３３４１０  −  １９７００００６４９３２３４１
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＦＣＲＬＭ２
タンパク質名：仮説タンパク質  ＦＬＪ３１０５２
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ２ＮＧ（４３８６７．．６６１３６）
染色体：  １
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列  （配列番号２）：
タンパク質配列  （配列番号６９）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト  （配列番号１３６）：
ＧＧＧＣＣＡＣＣＣＧＣＣＴＧＣＧＣＴＣＣＧＣＣＧＡＣＧＣＣＣＴＴＧＧＡＡＣＡＡＴＣＧＧＣＴＧＧＡＧＣＣＣＴＧＡＡＡＣＣＣＧＡＣＧＴＧＧＡＣＣＴＴＣＴＧＣＴＣＣＧＡＧＡＡＡＴＧＣＡＧＣＴＧＣＴＣＡＡＡＧ
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ＣＣＴＴＣＴＧＡＧＣＣＧＧＧＴＧＧＴＣＣＴＧＧＡＡＴＴＡＡＡＧＧＡＧＣＣＡＣＡＧＧＣＣＣＴＣＣＧＧＧＡＧＣＴＣＡＧＧＧＧＡＡＣＧＣＣＣＧＡＧＡＣＣＣＣＣＡＣＣＴＣＴＣＡＣＴＴＴＧＣＴＧＴＧＡＧＣＣＣＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５９５１６７８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２
ＳＮＰ位置転写産物：１４０３
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
遺伝子番号：３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４３６６２  −  ８４０００３１４６１５９５５
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１６４３７８９  −  ８４０００３１４６１５９５６
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１６３９９０４  −  １９７００００６９３８７３００
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＴ２Ｐ（４３０７５４．．５４７３６２）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号３）：
タンパク質配列    （配列番号７０）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１３７）：
ＧＣＴＣＣＣＡＧＡＡＣＴＡＧＧＡＡＡＣＴＴＡＴＡＴＴＴＡＡＣＴＧＧＴＣＡＧＡＡＧＡＡＧＧＴＡＴＧＣＡＡＡＧＴＧＧＡＧＡＡＣＡＧＣＣＣＣＴＧＧＧＴＴＡＣＣＣＣＡＡＴＴＧＣＴＧＧＣＣＡＧＴＴＣＣＡＧＣＴＴ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ８８１２８３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２１１０７０
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号３
ＳＮＰ位置転写産物：５５０
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号７０，  位置  １８４，（Ｄ，ＧＡＴ）  （Ｈ，ＣＡＴ）
遺伝子番号：４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４５４４５  −  １４５０００１４７６９１０２８
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１６４５５７２  −  １４５０００１４７６９１０２９
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１６０７０１８  −  １９７００００６９３９０７７８
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＫＣＮＫ１３
タンパク質名：    カリウムチャネル，  サブファミリーＫ，  メンバー  １３
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ０ＱＰ（３７３１９８３３．．３７４６３９０１）
染色体：  １４
ＯＭＩＭ番号：６０７３６７
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号４）：
タンパク質配列    （配列番号７１）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１３８）：
ＣＡＴＣＴＡＣＴＣＣＴＴＧＴＴＣＡＡＴＧＴＣＡＴＣＴＣＴＡＴＣＣＴＣＡＴＣＡＡＡＣＡＧＴＣＣＴＴＧＡＡＣＴＧＧＡＴＣＣＴＧＡＧＧＡＡＡＡＴＧＧＡＣＡＧＣＧＧＧＴＧＣＴＧＣＣＣＧＣＡＡＴＧＣＣＡＧＡＧＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６４１９２５
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ３８１４８４８
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号４
ＳＮＰ位置転写産物：１３５５
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号７１，  位置  ３０５，（Ｇ，ＧＧＡ）  （Ｒ，ＡＧＡ）
遺伝子番号：５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４９８４６  −  １０４０００１１７４０４３１３
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１６４９９７３  −  １０４０００１１７４０４３１４
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１６３５６６９  −  １９７００００６９４４９９２９
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（１２１４７２４０．．１２２１４５８８）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号５）：
タンパク質配列    （配列番号７２）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１３９）：
ＡＣＴＴＧＣＴＧＴＡＡＴＴＧＧＡＡＡＧＣＣＣＣＧＡＧＡＡＧＧＴＴＧＡＧＡＧＣＡＣＴＴＴＴＧＴＴＴＴＣＴＴＣＡＴＣＴＣＴＧＣＧＴＣＣＴＴＡＴＴＴＣＴＴＧＧＡＡＣＡＣＴＡＣＣＴＧＧＣＡＡＡＣＣＡＴＧＧＧＴ
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ＣＡＣＣＡＴＧＣＡＧＣＡＡＧＴＴＡＡＧＧＴＣＧＣＣＧＡＡＧＴＡＧＡＡＣＴＧＣＧＴＡＴＴＡＡＧＣＣＡＧＴＧＴＣＴＣＣＡＴＣＣＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２７３１３４９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１２２６３５０３
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号５
ＳＮＰ位置転写産物：４８２
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
遺伝子番号：６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６８５８０３  −  ３０００００３５８１６７８９
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１６８６５８７  −  ３０００００３５８１６７９０
公開転写産物アクセッション：    ＮＭ＿００１００４４８８
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１６８９８８３  −  ３０００００３５８１６７８６
公開タンパク質アクセッション：    ＮＰ＿００１００４４８８
遺伝子記号：ＯＲ２Ａ２５
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＴＡＱ（１９５０７５．．２１６００８）
染色体：  ７
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号６）：
タンパク質配列    （配列番号７３）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１４０）：
ＣＴＴＴＴＴＣＴＧＴＧＡＡＡＴＴＡＴＧＧＣＴＧＴＴＣＴＣＡＡＡＣＴＴＧＣＣＴＧＴＧＣＧＧＡＴＡＣＣＣＡＣＡＴＴＡＡＴＧＡＧＧＴＡＡＴＧＧＴＴＴＴＧＧＣＡＧＧＧＧＣＡＧＴＧＴＣＴＧＴＧＣＴＧＧＴＧＧＧＡ
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ＣＣＴＴＣＴＴＴＴＣＣＡＣＴＧＴＡＡＴＡＴＣＴＴＡＴＧＴＴＣＡＴＡＴＴＣＴＡＴＧＴＧＣＣＡＴＴＣＴＡＡＡＧＡＴＣＣＡＧＴＣＡＧＧＡＧＡＧＧＧＧＴＧＣＣＡＧＡＡＡＧＣＣＴＴＣＴＣＣＡＴＣＴＧＣＴＣＣＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１５６３８６６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２９６１１３５
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号６
ＳＮＰ位置転写産物：６２５
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号７３、位置２０９，（Ｐ，ＣＣＣ）  （Ａ，ＧＣＣ）
遺伝子番号：７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６９００  −  １４６０００２１９５５７４３６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１９６２０３１  −  １４６０００２１９５５７４７７
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７７７３９８  −  １９７００００６４９５８６６０
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＥＩＦ２ＡＫ２
タンパク質名：    プロテインキナーゼ，  インターフェロン誘導性二本鎖ＲＮＡ依存性
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（４９６５４３４４．．４９７２９５３２）
染色体：  ２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号７）：
タンパク質配列    （配列番号７４）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１４１）：
ＣＴＣＴＧＡＡＡＡＡＴＧＡＴＧＧＡＡＡＧＣＧＡＡＣＡＡＧＧＡＧＴＡＡＧＧＧＡＡＣＴＴＴＧＣＧＡＴＡＣＡＴＧＡＧＣＣＣＡＧＡＡＣＡＧＡＴＴＴＣＴＴＣＧＣＡＡＧＡＣＴＡＴＧＧＡＡＡＧＧＡＡＧＴＧＧＡＣＣＴ
Ｓ
ＴＡＣＧＣＴＴＴＧＧＧＧＣＴＡＡＴＴＣＴＴＧＣＴＧＡＡＣＴＴＣＴＴＣＡＴＧＴＡＴＧＴＧＡＣＡＣＴＧＣＴＴＴＴＧＡＡＡＣＡＴＣＡＡＡＧＴＴＴＴＴＣＡＣＡＧＡＣＣＴＡＣＧＧＧＡＴＧＧＣＡＴＣＡＴＣＴＣＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１６１９６６１８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２３０７４６９
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号７
ＳＮＰ位置転写産物：１６５６
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号７４，  位置  ４７１，（Ｌ，ＣＴＣ）  （Ｌ，ＣＴＧ）
遺伝子番号：７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６９００  −  １４６０００２１９５５７４３６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１９６２０３２  −  １４６０００２１９５５７４５７
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７７７４３６  −  １９７００００６４９５８６５９
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＥＩＦ２ＡＫ２
タンパク質名：    プロテインキナーゼ，  インターフェロン誘導性二本鎖ＲＮＡ依存性
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（４９６５４３４４．．４９７２９５３２）
染色体：  ２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号８）：
タンパク質配列    （配列番号７５）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１４２）：
ＣＴＣＴＧＡＡＡＡＡＴＧＡＴＧＧＡＡＡＧＣＧＡＡＣＡＡＧＧＡＧＴＡＡＧＧＧＡＡＣＴＴＴＧＣＧＡＴＡＣＡＴＧＡＧＣＣＣＡＧＡＡＣＡＧＡＴＴＴＣＴＴＣＧＣＡＡＧＡＣＴＡＴＧＧＡＡＡＧＧＡＡＧＴＧＧＡＣＣＴ
Ｓ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１６１９６６１８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２３０７４６９
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号８
ＳＮＰ位置転写産物：１４７３
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号７５，  位置  ４７１，（Ｌ，ＣＴＣ）  （Ｌ，ＣＴＧ）
遺伝子番号：７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６９００  −  １４６０００２１９５５７４３６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２６４２５６  −  １４６０００２１９５５７４９８
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８１６０２０  −  １９７００００６４９５８６６１
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＥＩＦ２ＡＫ２
タンパク質名：    プロテインキナーゼ，  インターフェロン誘導性二本鎖ＲＮＡ依存性
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（４９６５４３４４．．４９７２９５３２）
染色体：  ２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号９）：
タンパク質配列    （配列番号７６）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１４３）：
ＣＴＣＴＧＡＡＡＡＡＴＧＡＴＧＧＡＡＡＧＣＧＡＡＣＡＡＧＧＡＧＴＡＡＧＧＧＡＡＣＴＴＴＧＣＧＡＴＡＣＡＴＧＡＧＣＣＣＡＧＡＡＣＡＧＡＴＴＴＣＴＴＣＧＣＡＡＧＡＣＴＡＴＧＧＡＡＡＧＧＡＡＧＴＧＧＡＣＣＴ
Ｓ
ＴＡＣＧＣＴＴＴＧＧＧＧＣＴＡＡＴＴＣＴＴＧＣＴＧＡＡＣＴＴＣＴＴＣＡＴＧＴＡＴＧＴＧＡＣＡＣＴＧＣＴＴＴＴＧＡＡＡＣＡＴＣＡＡＡＧＴＴＴＴＴＣＡＣＡＧＡＣＣＴＡＣＧＧＧＡＴＧＧＣＡＴＣＡＴＣＴＣＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１６１９６６１８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２３０７４６９
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号９
ＳＮＰ位置転写産物：１４７３
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号７６，  位置  ４７１，（Ｌ，ＣＴＣ）  （Ｌ，ＣＴＧ）
遺伝子番号：７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６９００  −  １４６０００２１９５５７４３６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ７９４２  −  １４６０００２１９５５７４３７
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ３４５２７  −  １９７００００６４９５８６５８
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＥＩＦ２ＡＫ２
タンパク質名：    プロテインキナーゼ、インターフェロン誘導性二本鎖ＲＮＡ依存性
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（４９６５４３４４．．４９７２９５３２）
染色体：  ２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号１０）：
タンパク質配列    （配列番号７７）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１４４）：
ＣＴＣＴＧＡＡＡＡＡＴＧＡＴＧＧＡＡＡＧＣＧＡＡＣＡＡＧＧＡＧＴＡＡＧＧＧＡＡＣＴＴＴＧＣＧＡＴＡＣＡＴＧＡＧＣＣＣＡＧＡＡＣＡＧＡＴＴＴＣＴＴＣＧＣＡＡＧＡＣＴＡＴＧＧＡＡＡＧＧＡＡＧＴＧＧＡＣＣＴ
Ｓ
ＴＡＣＧＣＴＴＴＧＧＧＧＣＴＡＡＴＴＣＴＴＧＣＴＧＡＡＣＴＴＣＴＴＣＡＴＧＴＡＴＧＴＧＡＣＡＣＴＧＣＴＴＴＴＧＡＡＡＣＡＴＣＡＡＡＧＴＴＴＴＴＣＡＣＡＧＡＣＣＴＡＣＧＧＧＡＴＧＧＣＡＴＣＡＴＣＴＣＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１６１９６６１８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２３０７４６９
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号１０
ＳＮＰ位置転写産物：１８３３
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号７７，  位置  ４７１，（Ｌ，ＣＴＣ）  （Ｌ，ＣＴＧ）
遺伝子番号：８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６９０２  −  １４６０００２１９５５７５４０
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２６４２３６  −  １４６０００２１９５５７５５５
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８１６０３０  −  １９７００００６４９５８６７１
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（４９７４６４３１．．４９８５０３０８）
染色体：  ２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号１１）：
タンパク質配列    （配列番号７８）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１４５）：
ＧＣＡＡＴＡＡＡＧＴＣＴＧＣＡＧＡＴＡＡＴＣＡＧＧＴＴＣＣＴＣＣＡＣＣＡＧＴＣＡＧＴＧＣＡＧＣＴＣＴＴＣＡＡＧＧＧＡＴＴＡＡＡＡＧＴＡＴＴＧＴＧＡＣＡＣＴＴＴＣＡＡＴＧＧＣＣＡＡＡＡＣＴＧＡＧＧＣＴＧ
Ｓ
ＣＧＴＴＣＡＡＡＡＡＣＡＧＴＧＧＡＣＡＧＣＴＣＴＧＡＴＴＣＧＴＡＧＣＡＣＧＣＴＴＧＣＴＴＧＣＡＴＣＣＴＧＧＡＡＴＡＴＴＣＴＣＡＡＣＣＡＧＡＡＧＡＣＴＣＴＧＴＡＣＣＴＡＣＡＣＣＴＧＡＴＧＡＡＧＴＡＡＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５９２８５３８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号１１
ＳＮＰ位置転写産物：１０７３
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号７８，  位置  ３２１，（Ｇ，ＧＧＣ）  （Ａ，ＧＣＣ）
遺伝子番号：８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６９０２  −  １４６０００２１９５５７５４０
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２６４２３８  −  １４６０００２１９５５７５４１
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８１６０２９  −  １９７００００６４９５８６７０
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（４９７４６４３１．．４９８５０３０８）
染色体：  ２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号１２）：
タンパク質配列    （配列番号７９）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１４６）：
ＧＣＡＡＴＡＡＡＧＴＣＴＧＣＡＧＡＴＡＡＴＣＡＧＧＴＴＣＣＴＣＣＡＣＣＡＧＴＣＡＧＴＧＣＡＧＣＴＣＴＴＣＡＡＧＧＧＡＴＴＡＡＡＡＧＴＡＴＴＧＴＧＡＣＡＣＴＴＴＣＡＡＴＧＧＣＣＡＡＡＡＣＴＧＡＧＧＣＴＧ
Ｓ
ＣＧＴＴＣＡＡＡＡＡＣＡＧＴＧＧＡＣＡＧＣＴＣＴＧＡＴＴＣＧＴＡＧＣＡＣＧＣＴＴＧＣＴＴＧＣＡＴＣＣＴＧＧＡＡＴＡＴＴＣＴＣＡＡＣＣＡＧＡＡＧＡＣＴＣＴＧＴＡＣＣＴＡＣＡＣＣＴＧＡＴＧＡＡＧＴＡＡＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５９２８５３８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号１２
ＳＮＰ位置転写産物：１３４０
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号７９，  位置  ４１０，（Ｇ，ＧＧＣ）  （Ａ，ＧＣＣ）
遺伝子番号：８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６９０２  −  １４６０００２１９５５７５４０
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ７９４４  −  １４６０００２１９５５７５６８
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ３４５３１  −  １９７００００６４９５８６６３
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（４９７４６４３１．．４９８５０３０８）
染色体：  ２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号１３）：
タンパク質配列    （配列番号８０）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１４７）：
ＧＣＡＡＴＡＡＡＧＴＣＴＧＣＡＧＡＴＡＡＴＣＡＧＧＴＴＣＣＴＣＣＡＣＣＡＧＴＣＡＧＴＧＣＡＧＣＴＣＴＴＣＡＡＧＧＧＡＴＴＡＡＡＡＧＴＡＴＴＧＴＧＡＣＡＣＴＴＴＣＡＡＴＧＧＣＣＡＡＡＡＣＴＧＡＧＧＣＴＧ
Ｓ
ＣＧＴＴＣＡＡＡＡＡＣＡＧＴＧＧＡＣＡＧＣＴＣＴＧＡＴＴＣＧＴＡＧＣＡＣＧＣＴＴＧＣＴＴＧＣＡＴＣＣＴＧＧＡＡＴＡＴＴＣＴＣＡＡＣＣＡＧＡＡＧＡＣＴＣＴＧＴＡＣＣＴＡＣＡＣＣＴＧＡＴＧＡＡＧＴＡＡＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５９２８５３８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号１３
ＳＮＰ位置転写産物：４０２２
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８０，  位置  １３１９，（Ｇ，ＧＧＣ）  （Ａ，ＧＣＣ）
遺伝子番号：９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１７２５３７６  −  ６６０００１１５６６０９５１
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１７６３１１６  −  ６６０００１１５６６０９５２
公開転写産物アクセッション：    ＮＭ＿００１００５４８７
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７１２０６２  −  １９７００００６９３７３８９４
公開タンパク質アクセッション：    ＮＰ＿００１００５４８７
遺伝子記号：ＯＲ１３Ｇ１
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＫＷ（４４８１３３８．．４５０２２６２）
染色体：  １
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号１４）：
タンパク質配列    （配列番号８１）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１４８）：
ＣＴＴＣＴＴＧＴＴＣＡＣＡＴＧＧＴＣＴＣＴＧＧＧＡＧＣＴＧＡＧＡＴＧＧＴＴＣＴＣＴＴＣＡＣＣＡＣＣＡＴＧＧＣＣＴＡＴＧＡＣＣＧＣＴＡＴＧＴＧＧＣＣＡＴＴＴＧＴＴＴＣＣＣＴＣＴＴＣＡＴＴＡＣＡＧＴＡＣＴ
Ｒ
ＴＴＡＴＧＡＡＣＣＡＣＣＡＴＡＴＧＴＧＴＧＴＡＧＣＣＴＴＧＣＴＣＡＧＣＡＴＧＧＴＣＡＴＧＧＣＴＡＴＴＧＣＡＧＴＣＡＣＣＡＡＴＴＣＣＴＧＧＧＴＧＣＡＣＡＣＡＧＣＴＣＴＴＡＴＣＡＴＧＡＧＧＴＴＧＡＣＴＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１４４９４１４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１１５１６４０
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号１４
ＳＮＰ位置転写産物：３９４
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，１３｜Ａ，７）    アフリカ系アメリカ人（Ｇ，１１｜Ａ，２７）    合計（Ｇ，２４｜Ａ，３４）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８１，  位置  １３２，（Ｖ，ＧＴＴ）  （Ｉ，ＡＴＴ）
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，５｜Ａ，１１）    アフリカ系アメリカ人（Ｇ，６｜Ａ，２８）    合計（Ｇ，１１｜Ａ，３９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８１，  位置  １３２，（Ｖ，ＧＴＴ）  （Ｉ，ＡＴＴ）
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８１，  位置  １３２，（Ｖ，ＧＴＴ）  （Ｉ，ＡＴＴ）
遺伝子番号：１０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１７７２９２２  −  １０７０００１０９４６４８３０
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１８１１５１２  −  １０７０００１０９４６４８３１
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７３３１３３  −  １９７００００６９４０７８０６
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＺＮＦ３５０
タンパク質名：    亜鉛フィンガータンパク質  ３５０
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹ４Ｔ（１８１４２３１．．１８５６９１９）
染色体：  １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号１５）：
タンパク質配列    （配列番号８２）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１４９）：
ＣＣＣＣＴＣＡＧＡＣＡＴＣＡＴＴＡＡＡＣＡＴＣＡＧＣＧＧＣＣＴＣＣＴＣＧＣＡＡＡＣＡＧＧＡＡＣＧＴＡＧＴＣＣＴＴＧＴＧＧＧＡＣＡＧＣＣＡＧＴＧＧＴＣＡＧＡＴＧＴＧＣＡＧＣＣＴＣＡＧＧＡＧＡＴＡＡＣＡＧ
Ｗ
ＧＧＡＴＴＴＧＣＡＣＡＧＧＡＣＡＧＡＡＡＣＣＴＴＧＴＧＡＡＴＧＣＡＧＴＧＡＡＴＧＴＧＧＴＴＧＴＧＣＣＴＴＣＣＧＴＧＡＴＣＡＡＴＴＡＴＧＴＣＴＴＡＴＴＴＴＡＴＧＴＴＡＣＡＧＡＡＡＡＣＣＣＡＴＡＧＧＡＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１５９６５４５９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２７８４１５
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号１５
ＳＮＰ位置転写産物：１７２８
ＳＮＰ源：  ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８２，  位置  ５０１，（Ｒ，ＡＧＡ）  （Ｓ，ＡＧＴ）
遺伝子番号：１０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１７７２９２２  −  １０７０００１０９４６４８３０
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２９６３５２  −  １０７０００１０９４６４８４０
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８７４５４３  −  １９７００００６９４０７８０７
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＺＮＦ３５０
タンパク質名：    亜鉛フィンガータンパク質  ３５０
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹ４Ｔ（１８１４２３１．．１８５６９１９）
染色体：  １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号１６）：
タンパク質配列    （配列番号８３）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１５０）：
ＣＣＣＣＴＣＡＧＡＣＡＴＣＡＴＴＡＡＡＣＡＴＣＡＧＣＧＧＣＣＴＣＣＴＣＧＣＡＡＡＣＡＧＧＡＡＣＧＴＡＧＴＣＣＴＴＧＴＧＧＧＡＣＡＧＣＣＡＧＴＧＧＴＣＡＧＡＴＧＴＧＣＡＧＣＣＴＣＡＧＧＡＧＡＴＡＡＣＡＧ
Ｗ
ＧＧＡＴＴＴＧＣＡＣＡＧＧＡＣＡＧＡＡＡＣＣＴＴＧＴＧＡＡＴＧＣＡＧＴＧＡＡＴＧＴＧＧＴＴＧＴＧＣＣＴＴＣＣＧＴＧＡＴＣＡＡＴＴＡＴＧＴＣＴＴＡＴＴＴＴＡＴＧＴＴＡＣＡＧＡＡＡＡＣＣＣＡＴＡＧＧＡＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１５９６５４５９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２７８４１５
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号１６
ＳＮＰ位置転写産物：１６７４
ＳＮＰ源：  ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８３，  位置  ５０１，（Ｒ，ＡＧＡ）  （Ｓ，ＡＧＴ）
遺伝子番号：１１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１７７４０９０  −  ７９００００７５６７６３４６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１８１２７２０  −  ７９００００７５６７６３４７
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７３２０２２  −  １９７００００６９４６７３４２
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１ＥＴ（３０４４３３９３．．３０５１３６３７）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号１７）：
タンパク質配列    （配列番号８４）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１５１）：
ＴＴＴＴＣＴＴＣＴＧＧＡＴＣＧＧＡＡＴＣＴＧＡＡＧＧＡＧＡＣＡＴＴＴＴＴＡＣＴＡＧＣＣＣＴＡＡＧＡＧＡＡＴＴＴＣＡＧＧＣＣＣＧＧＡＧＴＧＴＡＣＴＡＣＴＣＣＣＡＡＡＧＣＴＴＣＣＡＣＴＴＣＣＧＣＧＡＡＣＡ
Ｒ
ＴＴＴＣＡＣＡＡＡＧＴＣＡＧＧＡＴＣＣＡＣＴＣＣＴＣＴＧＣＣＴＣＴＴＴＣＣＧＧＴＧＧＡＡＣＣＴＣＡＡＧＴＴＣＣＧＡＴＡＡＣＴＣＡＴＧＧＡＣＡＡＴＧＧＡＴＧＣＣＴＣＣＡＴＴＧＡＴＧＡＧＧＴＴＧＴＡＣＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１８１９９７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４７４７６４７
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号１７
ＳＮＰ位置転写産物：１０７０
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，１４｜Ｇ，２４）    アフリカ系アメリカ人（Ａ，２４｜Ｇ，１０）    合計（Ａ，３８｜Ｇ，３４）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８４，  位置  ３５７，（Ｎ，ＡＡＴ）  （Ｓ，ＡＧＴ）
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８４，  位置  ３５７，（Ｎ，ＡＡＴ）  （Ｓ，ＡＧＴ）
遺伝子番号：１２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２００１１４９  −  ３０００００３６２５３１５６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２８４９９１  −  ３０００００３６２５３１５７
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８５４６１７  −  ３０００００３６２５３１０３
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＳＬＣ２６Ａ８
タンパク質名：    溶質輸送体ファミリー  ２６，  メンバー  ８
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ６Ｗ６（８９２０１７７．．９０２１２５４）
染色体：  ６
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号１８）：
タンパク質配列    （配列番号８５）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１５２）：
ＧＡＴＴＴＧＣＡＧＧＴＧＴＴＴＣＴＧＣＡＡＣＴＧＴＧＡＴＧＡＴＣＴＧＧＡＧＣＣＧＣＴＧＣＣＣＡＧＧＡＴＴＣＴＴＴＡＣＡＣＡＧＡＧＣＧＡＴＴＴＧＡＡＡＡＴＡＡＡＣＴＧＧＡＴＣＣＣＧＡＡＧＣＡＴＣＣＴＣＣ
Ｒ
ＴＴＡＡＣＣＴＧＡＴＴＣＡＣＴＧＣＴＣＡＣＡＴＴＴＴＧＡＧＡＧＣＡＴＧＡＡＣＡＣＡＡＧＣＣＡＡＡＣＴＧＣＡＴＣＣＧＡＡＧＡＣＣＡＡＧＴＧＣＣＡＴＡＣＡＣＡＧＴＡＴＣＧＴＣＣＧＴＧＴＣＴＣＡＧＡＡＡＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１３２８９０１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２９５８５２
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号１８
ＳＮＰ位置転写産物：２０１０
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８５，  位置  ６３９，（Ｉ，ＡＴＴ）  （Ｖ，ＧＴＴ）
遺伝子番号：１２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２００１１４９  −  ３０００００３６２５３１５６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３５０３５５  −  ３０００００３６２５３１３０
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９１５６０６  −  ３０００００３６２５３１０１
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＳＬＣ２６Ａ８
タンパク質名：    溶質輸送体ファミリー２６、メンバー８
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ６Ｗ６（８９２０１７７．．９０２１２５４）
染色体：  ６
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号１９）：
タンパク質配列    （配列番号８６）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１５３）：
ＧＡＴＴＴＧＣＡＧＧＴＧＴＴＴＣＴＧＣＡＡＣＴＧＴＧＡＴＧＡＴＣＴＧＧＡＧＣＣＧＣＴＧＣＣＣＡＧＧＡＴＴＣＴＴＴＡＣＡＣＡＧＡＧＣＧＡＴＴＴＧＡＡＡＡＴＡＡＡＣＴＧＧＡＴＣＣＣＧＡＡＧＣＡＴＣＣＴＣＣ
Ｒ
ＴＴＡＡＣＣＴＧＡＴＴＣＡＣＴＧＣＴＣＡＣＡＴＴＴＴＧＡＧＡＧＣＡＴＧＡＡＣＡＣＡＡＧＣＣＡＡＡＣＴＧＣＡＴＣＣＧＡＡＧＡＣＣＡＡＧＴＧＣＣＡＴＡＣＡＣＡＧＴＡＴＣＧＴＣＣＧＴＧＴＣＴＣＡＧＡＡＡＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１３２８９０１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２９５８５２
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号１９
ＳＮＰ位置転写産物：２０８１
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８６，  位置  ６３９，（Ｉ，ＡＴＴ）  （Ｖ，ＧＴＴ）
遺伝子番号：１２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２００１１４９  −  ３０００００３６２５３１５６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３５０３５６  −  ３０００００３６２５３１５０
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９１５６０５  −  ３０００００３６２５３１０４
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＳＬＣ２６Ａ８
タンパク質名：    溶質輸送体ファミリー  ２６，  メンバー  ８
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ６Ｗ６（８９２０１７７．．９０２１２５４）
染色体：  ６
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号２０）：
タンパク質配列    （配列番号８７）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１５４）：
ＧＡＴＴＴＧＣＡＧＧＴＧＴＴＴＣＴＧＣＡＡＣＴＧＴＧＡＴＧＡＴＣＴＧＧＡＧＣＣＧＣＴＧＣＣＣＡＧＧＡＴＴＣＴＴＴＡＣＡＣＡＧＡＧＣＧＡＴＴＴＧＡＡＡＡＴＡＡＡＣＴＧＧＡＴＣＣＣＧＡＡＧＣＡＴＣＣＴＣＣ
Ｒ
ＴＴＡＡＣＣＴＧＡＴＴＣＡＣＴＧＣＴＣＡＣＡＴＴＴＴＧＡＧＡＧＣＡＴＧＡＡＣＡＣＡＡＧＣＣＡＡＡＣＴＧＣＡＴＣＣＧＡＡＧＡＣＣＡＡＧＴＧＣＣＡＴＡＣＡＣＡＧＴＡＴＣＧＴＣＣＧＴＧＴＣＴＣＡＧＡＡＡＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１３２８９０１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２９５８５２
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２０
ＳＮＰ位置転写産物：２０２６
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８７，  位置  ６３９，（Ｉ，ＡＴＴ）  （Ｖ，ＧＴＴ）
遺伝子番号：１３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１１５１６  −  ２０７０００００６０３１７６０
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１９５２９８３  −  ２０７０００００６０３１７６１
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７６６１９０  −  ２０７０００００６０３１７５２
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＭＹＨ１５
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＱＧ（８７１０５０６４．．８７２７４００４）
染色体：  ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号２１）：
タンパク質配列    （配列番号８８）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１５５）：
ＧＡＡＴＧＡＧＡＡＡＧＧＣＣＴＧＧＴＡＧＣＴＣＡＧＣＴＴＣＡＧＡＡＧＡＣＧＧＴＴＡＡＡＧＡＧＣＴＴＣＡＧＡＣＴＣＡＡＡＴＡＡＡＧＧＡＴＴＴＧＡＡＡＧＡＧＡＡＡＣＴＡＧＡＡＧＣＴＧＡＡＡＧＧＡＣＣＡＣＴ
Ｙ
ＧＡＧＣＣＡＡＧＡＴＧＧＡＡＡＧＧＧＡＧＡＧＡＧＣＴＧＡＣＣＴＣＡＣＣＣＡＡＧＡＣＣＴＧＧＣＴＧＡＣＴＴＧＡＡＴＧＡＧＡＧＧＣＴＧＧＡＧＧＡＧＧＴＡＧＧＡＧＧＡＴＣＣＡＧＴＴＴＧＧＣＴＣＡＧＣＴＧＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５９３７８０８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２１
ＳＮＰ位置転写産物：３４７８
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ナンセンス変異
タンパク質コード：配列番号８８，  位置  １１４１，（Ｒ，ＣＧＡ）  （＊，ＴＧＡ）
コンテクスト    （配列番号１５６）：
ＧＣＴＧＡＧＧＡＡＡＡＡＡＧＡＡＴＴＡＧＡＡＴＴＧＡＧＴＣＡＧＡＴＧＡＡＴＴＣＡＡＡＡＧＴＧＧＡＧＡＡＴＧＡＧＡＡＡＧＧＣＣＴＧＧＴＡＧＣＴＣＡＧＣＴＴＣＡＧＡＡＧＡＣＧＧＴＴＡＡＡＧＡＧＣＴＴＣＡＧ
Ｒ
ＣＴＣＡＡＡＴＡＡＡＧＧＡＴＴＴＧＡＡＡＧＡＧＡＡＡＣＴＡＧＡＡＧＣＴＧＡＡＡＧＧＡＣＣＡＣＴＣＧＡＧＣＣＡＡＧＡＴＧＧＡＡＡＧＧＧＡＧＡＧＡＧＣＴＧＡＣＣＴＣＡＣＣＣＡＡＧＡＣＣＴＧＧＣＴＧＡＣＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ７４２５２３２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ３９００９４０
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２１
ＳＮＰ位置転写産物：３４３０
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，５｜Ａ，２５）    アフリカ系アメリカ人（Ｇ，４｜Ａ，２８）    合計（Ｇ，９｜Ａ，５３）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８８，  位置  １１２５，（Ｔ，ＡＣＴ）  （Ａ，ＧＣＴ）
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８８，  位置  １１２５，（Ｔ，ＡＣＴ）  （Ａ，ＧＣＴ）
遺伝子番号：１４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１１６６９  −  ８３００００９９５０６７６１
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１９５３７８８  −  ８３００００９９５０６７６２
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７６１３６８  −  １９７００００６９４０９７７３
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＲＯＳ１
タンパク質名：ｖ−ｒｏｓ  ＵＲ２  肉腫ウイルス癌遺伝子ホモログ１（鳥類）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ０Ｆ９（５３２１８０７８．．５３３７５５５５）
染色体：  ６
ＯＭＩＭ番号：１６５０２０
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号２２）：
タンパク質配列    （配列番号８９）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１５７）：
ＣＡＧＴＧＣＴＧＧＧＣＴＣＡＡＧＡＡＣＣＣＧＡＣＣＡＡＡＧＡＣＣＴＡＣＴＴＴＴＣＡＴＡＧＡＡＴＴＣＡＧＡＡＣＣＡＡＣＴＴＣＡＧＴＴＡＴＴＣＡＧＡＡＡＴＴＴＴＴＴＣＴＴＡＡＡＴＡＧＣＡＴＴＴＡＴＣＡＧＴ
Ｓ
ＣＡＧＡＧＡＴＧＡＡＧＣＡＡＡＣＡＡＣＡＧＴＧＧＡＧＴＣＡＴＡＡＡＴＧＡＡＡＧＣＴＴＴＧＡＡＧＧＴＧＡＡＧＡＴＧＧＣＧＡＴＧＴＧＡＴＴＴＧＴＴＴＧＡＡＴＴＣＡＧＡＴＧＡＣＡＴＴＡＴＧＣＣＡＧＴＴＧＣＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１３１５１６８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ６１９２０３
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２２
ＳＮＰ位置転写産物：６８９１
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，６｜Ｃ，３２）    アフリカ系アメリカ人（Ｇ，３｜Ｃ，３５）    合計（Ｇ，９｜Ｃ，６７）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８９，  位置  ２２２９，（Ｃ，ＴＧＣ）  （Ｓ，ＴＣＣ）
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８９，  位置  ２２２９，（Ｃ，ＴＧＣ）  （Ｓ，ＴＣＣ）
コンテクスト    （配列番号１５８）：
ＧＡＣＣＣＡＧＴＧＣＴＧＧＧＣＴＣＡＡＧＡＡＣＣＣＧＡＣＣＡＡＡＧＡＣＣＴＡＣＴＴＴＴＣＡＴＡＧＡＡＴＴＣＡＧＡＡＣＣＡＡＣＴＴＣＡＧＴＴＡＴＴＣＡＧＡＡＡＴＴＴＴＴＴＣＴＴＡＡＡＴＡＧＣＡＴＴＴＡＴ
Ｍ
ＡＧＴＧＣＡＧＡＧＡＴＧＡＡＧＣＡＡＡＣＡＡＣＡＧＴＧＧＡＧＴＣＡＴＡＡＡＴＧＡＡＡＧＣＴＴＴＧＡＡＧＧＴＧＡＡＧＡＴＧＧＣＧＡＴＧＴＧＡＴＴＴＧＴＴＴＧＡＡＴＴＣＡＧＡＴＧＡＣＡＴＴＡＴＧＣＣＡＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１３１５１７０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ５２９１５６
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２２
ＳＮＰ位置転写産物：６８８７
関連する照会ＳＮＰ：ｈＣＶ１１３１５１６８  （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ：ｈＣＶ１１３１５１７１  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，７｜Ａ，３３）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，３｜Ａ，３５）    合計（Ｃ，１０｜Ａ，６８）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８９，  位置  ２２２８，（Ｑ，ＣＡＧ）  （Ｋ，ＡＡＧ）
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８９，  位置  ２２２８，（Ｑ，ＣＡＧ）  （Ｋ，ＡＡＧ）
コンテクスト    （配列番号１５９）：
ＡＣＴＧＧＡＧＣＣＡＣＣＡＡＧＡＡＡＴＴＧＴＣＣＴＧＡＴＧＡＴＣＴＧＴＧＧＡＡＴＴＴＡＡＴＧＡＣＣＣＡＧＴＧＣＴＧＧＧＣＴＣＡＡＧＡＡＣＣＣＧＡＣＣＡＡＡＧＡＣＣＴＡＣＴＴＴＴＣＡＴＡＧＡＡＴＴＣＡＧ
Ｒ
ＡＣＣＡＡＣＴＴＣＡＧＴＴＡＴＴＣＡＧＡＡＡＴＴＴＴＴＴＣＴＴＡＡＡＴＡＧＣＡＴＴＴＡＴＣＡＧＴＧＣＡＧＡＧＡＴＧＡＡＧＣＡＡＡＣＡＡＣＡＧＴＧＧＡＧＴＣＡＴＡＡＡＴＧＡＡＡＧＣＴＴＴＧＡＡＧＧＴＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１３１５１７１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ５２９０３８
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２２
ＳＮＰ位置転写産物：６８４２
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，３２｜Ａ，６）    アフリカ系アメリカ人（Ｇ，３５｜Ａ，３）    合計（Ｇ，６７｜Ａ，９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８９，  位置  ２２１３，（Ｎ，ＡＡＣ）  （Ｄ，ＧＡＣ）
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８９，  位置  ２２１３，（Ｎ，ＡＡＣ）  （Ｄ，ＧＡＣ）
コンテクスト    （配列番号１６０）：
ＡＡＡＴＡＴＧＣＡＣＡＡＣＴＴＣＴＧＧＧＡＡＧＣＴＧＧＡＣＴＴＡＴＡＣＴＡＡＧＡＣＴＧＴＧＴＣＣＡＧＡＣＣＧＴＣＣＴＡＴＧＴＧＧＴＣＡＡＧＣＣＣＣＴＧＣＡＣＣＣＣＴＴＣＡＣＴＧＡＧＴＡＣＡＴＴＴＴＣＣ
Ｒ
ＡＧＴＧＧＴＴＴＧＧＡＴＣＴＴＣＡＣＡＧＣＧＣＡＧＣＴＧＣＡＧＣＴＣＴＡＣＴＣＣＣＣＴＣＣＡＡＧＴＣＣＣＡＧＴＴＡＣＡＧＧＡＣＴＣＡＴＣＣＴＣＡＴＧＧＡＧＴＴＣＣＴＧＡＡＡＣＴＧＣＡＣＣＴＴＴＧＡＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２１００１９７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２４３３８０
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２２
ＳＮＰ位置転写産物：７０５
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，３４｜Ａ，４）    アフリカ系アメリカ人（Ｇ，３４｜Ａ，２）    合計（Ｇ，６８｜Ａ，６）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８９，  位置  １６７，（Ｒ，ＣＧＡ）  （Ｑ，ＣＡＡ）
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号８９，  位置  １６７，（Ｒ，ＣＧＡ）  （Ｑ，ＣＡＡ）
遺伝子番号：１４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１１６６９  −  ８３００００９９５０６７６１
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３３１７００  −  ８３００００９９５０６８０９
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８７６５１０  −  １９７００００６９４０９７７４
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＲＯＳ１
タンパク質名：    ｖ−ｒｏｓ  ＵＲ２  肉腫ウイルス癌遺伝子ホモログ１（鳥類）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ０Ｆ９（５３２１８０７８．．５３３７５５５５）
染色体：  ６
ＯＭＩＭ番号：１６５０２０
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号２３）：
タンパク質配列    （配列番号９０）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１６１）：
ＣＡＧＴＧＣＴＧＧＧＣＴＣＡＡＧＡＡＣＣＣＧＡＣＣＡＡＡＧＡＣＣＴＡＣＴＴＴＴＣＡＴＡＧＡＡＴＴＣＡＧＡＡＣＣＡＡＣＴＴＣＡＧＴＴＡＴＴＣＡＧＡＡＡＴＴＴＴＴＴＣＴＴＡＡＡＴＡＧＣＡＴＴＴＡＴＣＡＧＴ
Ｓ
ＣＡＧＡＧＡＴＧＡＡＧＣＡＡＡＣＡＡＣＡＧＴＧＧＡＧＴＣＡＴＡＡＡＴＧＡＡＡＧＣＴＴＴＧＡＡＧＧＴＡＡＧＴＴＴＧＡＴＴＣＴＴＣＡＧＡＡＴＴＴＴＣＴＡＧＴＴＴＴＣＧＣＴＧＣＡＣＴＧＴＧＡＡＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１３１５１６８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ６１９２０３
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２３
ＳＮＰ位置転写産物：６８９１
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，６｜Ｃ，３２）    アフリカ系アメリカ人（Ｇ，３｜Ｃ，３５）    合計（Ｇ，９｜Ｃ，６７）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９０，  位置  ２２２９，（Ｃ，ＴＧＣ）  （Ｓ，ＴＣＣ）
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９０，  位置  ２２２９，（Ｃ，ＴＧＣ）  （Ｓ，ＴＣＣ）
コンテクスト    （配列番号１６２）：
ＧＡＣＣＣＡＧＴＧＣＴＧＧＧＣＴＣＡＡＧＡＡＣＣＣＧＡＣＣＡＡＡＧＡＣＣＴＡＣＴＴＴＴＣＡＴＡＧＡＡＴＴＣＡＧＡＡＣＣＡＡＣＴＴＣＡＧＴＴＡＴＴＣＡＧＡＡＡＴＴＴＴＴＴＣＴＴＡＡＡＴＡＧＣＡＴＴＴＡＴ
Ｍ
ＡＧＴＧＣＡＧＡＧＡＴＧＡＡＧＣＡＡＡＣＡＡＣＡＧＴＧＧＡＧＴＣＡＴＡＡＡＴＧＡＡＡＧＣＴＴＴＧＡＡＧＧＴＡＡＧＴＴＴＧＡＴＴＣＴＴＣＡＧＡＡＴＴＴＴＣＴＡＧＴＴＴＴＣＧＣＴＧＣＡＣＴＧＴＧＡＡＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１３１５１７０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ５２９１５６
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２３
ＳＮＰ位置転写産物：６８８７
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１１３１５１６８  （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１１３１５１７１  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，７｜Ａ，３３）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，３｜Ａ，３５）    合計（Ｃ，１０｜Ａ，６８）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９０，  位置  ２２２８，（Ｑ，ＣＡＧ）  （Ｋ，ＡＡＧ）
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９０，  位置  ２２２８，（Ｑ，ＣＡＧ）  （Ｋ，ＡＡＧ）
コンテクスト    （配列番号１６３）：
ＡＣＴＧＧＡＧＣＣＡＣＣＡＡＧＡＡＡＴＴＧＴＣＣＴＧＡＴＧＡＴＣＴＧＴＧＧＡＡＴＴＴＡＡＴＧＡＣＣＣＡＧＴＧＣＴＧＧＧＣＴＣＡＡＧＡＡＣＣＣＧＡＣＣＡＡＡＧＡＣＣＴＡＣＴＴＴＴＣＡＴＡＧＡＡＴＴＣＡＧ
Ｒ
ＡＣＣＡＡＣＴＴＣＡＧＴＴＡＴＴＣＡＧＡＡＡＴＴＴＴＴＴＣＴＴＡＡＡＴＡＧＣＡＴＴＴＡＴＣＡＧＴＧＣＡＧＡＧＡＴＧＡＡＧＣＡＡＡＣＡＡＣＡＧＴＧＧＡＧＴＣＡＴＡＡＡＴＧＡＡＡＧＣＴＴＴＧＡＡＧＧＴＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１３１５１７１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ５２９０３８
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２３
ＳＮＰ位置転写産物：６８４２
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，３２｜Ａ，６）    アフリカ系アメリカ人（Ｇ，３５｜Ａ，３）    合計（Ｇ，６７｜Ａ，９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９０，  位置  ２２１３，（Ｎ，ＡＡＣ）  （Ｄ，ＧＡＣ）
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９０，  位置  ２２１３，（Ｎ，ＡＡＣ）  （Ｄ，ＧＡＣ）
コンテクスト    （配列番号１６４）：
ＡＡＡＴＡＴＧＣＡＣＡＡＣＴＴＣＴＧＧＧＡＡＧＣＴＧＧＡＣＴＴＡＴＡＣＴＡＡＧＡＣＴＧＴＧＴＣＣＡＧＡＣＣＧＴＣＣＴＡＴＧＴＧＧＴＣＡＡＧＣＣＣＣＴＧＣＡＣＣＣＣＴＴＣＡＣＴＧＡＧＴＡＣＡＴＴＴＴＣＣ
Ｒ
ＡＧＴＧＧＴＴＴＧＧＡＴＣＴＴＣＡＣＡＧＣＧＣＡＧＣＴＧＣＡＧＣＴＣＴＡＣＴＣＣＣＣＴＣＣＡＡＧＴＣＣＣＡＧＴＴＡＣＡＧＧＡＣＴＣＡＴＣＣＴＣＡＴＧＧＡＧＴＴＣＣＴＧＡＡＡＣＴＧＣＡＣＣＴＴＴＧＡＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２１００１９７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２４３３８０
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２３
ＳＮＰ位置転写産物：７０５
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，３４｜Ａ，４）    アフリカ系アメリカ人（Ｇ，３４｜Ａ，２）    合計（Ｇ，６８｜Ａ，６）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９０，  位置  １６７，（Ｒ，ＣＧＡ）  （Ｑ，ＣＡＡ）
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９０，  位置  １６７，（Ｒ，ＣＧＡ）  （Ｑ，ＣＡＡ）
遺伝子番号：１５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１２０３４  −  ２０８００００２６７２９３０２
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２５６３４６  −  ２０８００００２６７２９２８９
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８５５２５９  −  ２０８００００２６７２９２８２
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＭＹＯＭ３
タンパク質名：    仮説タンパク質  ＦＬＪ３５９６１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ３Ｐ１（７１７８７８７．．７２５４６０７）
染色体：  １
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号２４）：
タンパク質配列    （配列番号９１）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１６５）：
ＣＣＡＧＣＣＧＣＴＧＡＧＣＴＡＣＡＴＣＴＡＡＴＣＴＴＣＡＡＣＡＡＣＡＡＧＧＡＧＡＴＣＴＴＣＡＧＣＴＣＧＣＣＧＡＡＣＣＧＣＡＡＡＡＴＣＡＡＴＴＴＴＧＡＣＣＧＡＧＡＧＡＡＧＧＧＣＣＴＧＧＴＧＧＡＡＧＴＧＡ
Ｙ
ＣＡＴＣＣＡＧＡＡＣＴＴＧＴＣＴＧＡＧＧＡＧＧＡＣＡＡＡＧＧＧＴＣＧＴＡＣＡＣＣＧＣＴＣＡＡＣＴＣＣＡＡＧＡＴＧＧＡＡＡＡＧＣＣＡＡＡＡＡＣＣＡＧＡＴＴＡＣＣＴＴＧＡＣＡＣＴＧＧＴＧＧＡＴＧＡＣＧＡＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５９６５６６０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１２１４５３６０
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２４
ＳＮＰ位置転写産物：３３６９
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，３６｜Ｃ，４）    アフリカ系アメリカ人（Ｔ，２８｜Ｃ，８）    合計（Ｔ，６４｜Ｃ，１２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９１，  位置  １０６６，（Ｉ，ＡＴＣ）  （Ｔ，ＡＣＣ）
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９１，  位置  １０６６，（Ｉ，ＡＴＣ）  （Ｔ，ＡＣＣ）
遺伝子番号：１６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１７９７６  −  １４６０００２２０４２８７８６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１９６０７０９  −  １４６０００２２０４２８８３３
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７７３０６６  −  １９７００００６９４５０５３９
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＨＰＳ１
タンパク質名：    Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群  １
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３３９０３４３２．．３３９５４４６０）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：６０４９８２
ＯＭＩＭ情報：  Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群，  ２０３３００  （３）
転写産物配列    （配列番号２５）：
タンパク質配列    （配列番号９２）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１６６）：
ＧＧＣＧＡＴＣＣＴＣＣＣＴＣＣＧＧＡＧＣＣＣＣＣＣＴＴＣＡＡＣＣＣＴＣＣＣＧＧＡＡＧＴＧＡＧＧＡＣＣＡＧＧＧＡＴＧＣＴＧＴＧＣＴＧＣＴＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＣＣＡＧＴＣＡＣＣＧＡＧＴＣＧＧＴＣＴＧＣＴＧ
Ｍ
ＡＧＣＣＣＴＴＴＣＴＧＡＡＣＣＴＣＴＧＧＣＣＧＴＣＴＧＧＡＴＧＣＴＣＣＡＣＴＧＴＧＣＴＴＧＣＣＡＡＧＡＴＧＡＡＧＴＧＣＧＴＣＴＴＧＧＴＧＧＣＣＡＣＴＧＡＧＧＧＣＧＣＡＧＡＧＧＴＣＣＴＣＴＴＣＴＡＣＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２１６９７６２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１８０４６８９
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２５
ＳＮＰ位置転写産物：１８１
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５
コンテクスト    （配列番号１６７）：
ＧＧＣＡＡＧＧＧＧＣＣＧＣＴＧＧＣＴＧＣＣＴＴＴＧＴＣＡＡＡＡＣＴＡＡＧＧＴＣＴＧＧＴＣＴＣＴＧＡＴＣＣＡＧＣＴＧＧＣＧＣＧＣＡＧＡＴＡＣＣＴＧＣＡＧＡＡＧＧＧＣＴＡＣＡＣＣＡＣＧＣＴＧＣＴＧＴＴＣＣ
Ｒ
ＧＧＡＧＧＧＧＧＡＴＴＴＣＴＡＣＴＧＣＴＣＣＴＡＣＴＴＣＣＴＧＴＧＧＴＴＣＧＡＧＡＡＴＧＡＣＡＴＧＧＧＧＴＡＣＡＡＡＣＴＣＣＡＧＡＴＧＡＴＣＧＡＧＧＴＧＣＣＣＧＴＣＣＴＣＴＣＣＧＡＣＧＡＣＴＣＡＧＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１５７５２７１６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２９６４３６
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２５
ＳＮＰ位置転写産物：２０４２
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ；  ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，１０７｜Ｇ，１３）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９２，  位置  ６０４，（Ｑ，ＣＡＧ）  （Ｒ，ＣＧＧ）
遺伝子番号：１６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１７９７６  −  １４６０００２２０４２８７８６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１９６０７１０  −  １４６０００２２０４２８８１１
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７７３０６９  −  １９７００００６９４５０５４２
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＨＰＳ１
タンパク質名：    Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群  １
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３３９０３４３２．．３３９５４４６０）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：６０４９８２
ＯＭＩＭ情報：  Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群，  ２０３３００  （３）
転写産物配列    （配列番号２６）：
タンパク質配列    （配列番号９３）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１６８）：
ＣＣＣＴＣＣＧＧＡＧＣＣＣＣＣＣＴＴＣＡＡＣＣＣＴＣＣＣＧＧＡＡＧＴＧＡＧＣＡＴＴＴＧＣＡＧＧＡＣＣＡＧＧＧＡＴＧＣＴＧＴＧＣＴＧＣＴＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＣＣＡＧＴＣＡＣＣＧＡＧＴＣＧＧＴＣＴＧＣＴＧ
Ｍ
ＡＧＣＣＣＴＴＴＣＴＧＡＡＣＣＴＣＴＧＧＣＣＧＴＣＴＧＧＡＴＧＣＴＣＣＡＣＴＧＴＧＣＴＴＧＣＣＡＡＧＡＴＧＡＡＧＴＧＣＧＴＣＴＴＧＧＴＧＧＣＣＡＣＴＧＡＧＧＧＣＧＣＡＧＡＧＧＴＣＣＴＣＴＴＣＴＡＣＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２１６９７６２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１８０４６８９
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２６
ＳＮＰ位置転写産物：１９０
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５
コンテクスト    （配列番号１６９）：
ＧＧＣＡＡＧＧＧＧＣＣＧＣＴＧＧＣＴＧＣＣＴＴＴＧＴＣＡＡＡＡＣＴＡＡＧＧＴＣＴＧＧＴＣＴＣＴＧＡＴＣＣＡＧＣＴＧＧＣＧＣＧＣＡＧＡＴＡＣＣＴＧＣＡＧＡＡＧＧＧＣＴＡＣＡＣＣＡＣＧＣＴＧＣＴＧＴＴＣＣ
Ｒ
ＧＧＡＧＧＧＧＧＡＴＴＴＣＴＡＣＴＧＣＴＣＣＴＡＣＴＴＣＣＴＧＴＧＧＴＴＣＧＡＧＡＡＴＧＡＣＡＴＧＧＧＧＴＡＣＡＡＡＣＴＣＣＡＧＡＴＧＡＴＣＧＡＧＧＴＧＣＣＣＧＴＣＣＴＣＴＣＣＧＡＣＧＡＣＴＣＡＧＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１５７５２７１６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２９６４３６
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２６
ＳＮＰ位置転写産物：１７９０
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ；  ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，１０７｜Ｇ，１３）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９３，  位置  ５１７，（Ｑ，ＣＡＧ）  （Ｒ，ＣＧＧ）
遺伝子番号：１６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１７９７６  −  １４６０００２２０４２８７８６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３２１２７７  −  １４６０００２２０４２８９２７
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８９７２８２  −  １９７００００６９４５０５４６
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＨＰＳ１
タンパク質名：    Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群  １
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３３９０３４３２．．３３９５４４６０）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：６０４９８２
ＯＭＩＭ情報：  Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群，  ２０３３００  （３）
転写産物配列    （配列番号２７）：
タンパク質配列    （配列番号９４）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１７０）：
ＣＧＣＧＣＣＣＧＧＧＣＴＣＣＴＧＣＡＧＧＣＧＧＧＧＣＧＣＴＧＴＧＣＧＣＧＣＣＧＣＧＡＴＣＣＧＧＡＣＣＡＧＧＧＡＴＧＣＴＧＴＧＣＴＧＣＴＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＣＣＡＧＴＣＡＣＣＧＡＧＴＣＧＧＴＣＴＧＣＴＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２１６９７６２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１８０４６８９
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２７
ＳＮＰ位置転写産物：１０７
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５
コンテクスト    （配列番号１７１）：
ＧＧＣＡＡＧＧＧＧＣＣＧＣＴＧＧＣＴＧＣＣＴＴＴＧＴＣＡＡＡＡＣＴＡＡＧＧＴＣＴＧＧＴＣＴＣＴＧＡＴＣＣＡＧＣＴＧＧＣＧＣＧＣＡＧＡＴＡＣＣＴＧＣＡＧＡＡＧＧＧＣＴＡＣＡＣＣＡＣＧＣＴＧＣＴＧＴＴＣＣ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１５７５２７１６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２９６４３６
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２７
ＳＮＰ位置転写産物：１９０８
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ；  ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，１０７｜Ｇ，１３）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９４，  位置  ５８４，（Ｑ，ＣＡＧ）  （Ｒ，ＣＧＧ）
遺伝子番号：１６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１７９７６  −  １４６０００２２０４２８７８６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３２１２７８  −  １４６０００２２０４２８７８７
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８９７２７４  −  １９７００００６９４５０５３８
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＨＰＳ１
タンパク質名：    Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群  １
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３３９０３４３２．．３３９５４４６０）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：６０４９８２
ＯＭＩＭ情報：  Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群，  ２０３３００  （３）
転写産物配列    （配列番号２８）：
タンパク質配列    （配列番号９５）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１７２）：
ＧＧＣＧＡＴＣＣＴＣＣＣＴＣＣＧＧＡＧＣＣＣＣＣＣＴＴＣＡＡＣＣＣＴＣＣＣＧＧＡＡＧＴＧＡＧＧＡＣＣＡＧＧＧＡＴＧＣＴＧＴＧＣＴＧＣＴＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＣＣＡＧＴＣＡＣＣＧＡＧＴＣＧＧＴＣＴＧＣＴＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２１６９７６２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１８０４６８９
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２８
ＳＮＰ位置転写産物：１８１
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５
コンテクスト    （配列番号１７３）：
ＧＧＣＡＡＧＧＧＧＣＣＧＣＴＧＧＣＴＧＣＣＴＴＴＧＴＣＡＡＡＡＣＴＡＡＧＧＴＣＴＧＧＴＣＴＣＴＧＡＴＣＣＡＧＣＴＧＧＣＧＣＧＣＡＧＡＴＡＣＣＴＧＣＡＧＡＡＧＧＧＣＴＡＣＡＣＣＡＣＧＣＴＧＣＴＧＴＴＣＣ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１５７５２７１６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２９６４３６
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２８
ＳＮＰ位置転写産物：２０４０
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ；  ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，１０７｜Ｇ，１３）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
遺伝子番号：１６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１７９７６  −  １４６０００２２０４２８７８６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３２１２７９  −  １４６０００２２０４２８９５２
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８９７２７６  −  １９７００００６９４５０５４０
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＨＰＳ１
タンパク質名：    Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３３９０３４３２．．３３９５４４６０）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：６０４９８２
ＯＭＩＭ情報：  Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群，  ２０３３００  （３）
転写産物配列    （配列番号２９）：
タンパク質配列    （配列番号９６）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１７４）：
ＣＧＣＧＣＣＣＧＧＧＣＴＣＣＴＧＣＡＧＧＣＧＧＧＧＣＧＣＴＧＴＧＣＧＣＧＣＣＧＣＧＡＴＣＣＧＧＡＣＣＡＧＧＧＡＴＧＣＴＧＴＧＣＴＧＣＴＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＣＣＡＧＴＣＡＣＣＧＡＧＴＣＧＧＴＣＴＧＣＴＧ
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ＡＧＣＣＣＴＴＴＣＴＧＡＡＣＣＴＣＴＧＧＣＣＧＴＣＴＧＧＡＴＧＣＴＣＣＡＣＴＧＴＧＣＴＴＧＣＣＡＡＧＡＴＧＡＡＧＴＧＣＧＴＣＴＴＧＧＴＧＧＣＣＡＣＴＧＡＧＧＧＣＧＣＡＧＡＧＧＴＣＣＴＣＴＴＣＴＡＣＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２１６９７６２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１８０４６８９
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号２９
ＳＮＰ位置転写産物：１０７
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５
遺伝子番号：１６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１７９７６  −  １４６０００２２０４２８７８６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３２１２８１  −  １４６０００２２０４２８８８１
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８９７２８０  −  １９７００００６９４５０５４４
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＨＰＳ１
タンパク質名：    Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群  １
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３３９０３４３２．．３３９５４４６０）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：６０４９８２
ＯＭＩＭ情報：  Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群，  ２０３３００  （３）
転写産物配列    （配列番号３０）：
タンパク質配列    （配列番号９７）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１７５）：
ＣＧＣＧＣＣＣＧＧＧＣＴＣＣＴＧＣＡＧＧＣＧＧＧＧＣＧＣＴＧＴＧＣＧＣＧＣＣＧＣＧＡＴＣＣＧＧＡＣＣＡＧＧＧＡＴＧＣＴＧＴＧＣＴＧＣＴＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＣＣＡＧＴＣＡＣＣＧＡＧＴＣＧＧＴＣＴＧＣＴＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２１６９７６２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１８０４６８９
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号３０
ＳＮＰ位置転写産物：１０７
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５
コンテクスト    （配列番号１７６）：
ＧＧＣＡＡＧＧＧＧＣＣＧＣＴＧＧＣＴＧＣＣＴＴＴＧＴＣＡＡＡＡＣＴＡＡＧＧＴＣＴＧＧＴＣＴＣＴＧＡＴＣＣＡＧＣＴＧＧＣＧＣＧＣＡＧＡＴＡＣＣＴＧＣＡＧＡＡＧＧＧＣＴＡＣＡＣＣＡＣＧＣＴＧＣＴＧＴＴＣＣ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１５７５２７１６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２９６４３６
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号３０
ＳＮＰ位置転写産物：１９６８
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ；  ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，１０７｜Ｇ，１３）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９７，  位置  ６０４，（Ｑ，ＣＡＧ）  （Ｒ，ＣＧＧ）
遺伝子番号：１６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１７９７６  −  １４６０００２２０４２８７８６
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３２１２８３  −  １４６０００２２０４２８８５７
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８９７２７９  −  １９７００００６９４５０５４３
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＨＰＳ１
タンパク質名：    Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群  １
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３３９０３４３２．．３３９５４４６０）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：６０４９８２
ＯＭＩＭ情報：  Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群，  ２０３３００  （３）
転写産物配列    （配列番号３１）：
タンパク質配列    （配列番号９８）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１７７）：
ＧＣＴＣＣＴＧＣＡＧＧＣＧＧＧＧＣＧＣＴＧＴＧＣＧＣＧＣＣＧＣＧＡＴＣＣＧＣＡＴＴＴＧＣＡＧＧＡＣＣＡＧＧＧＡＴＧＣＴＧＴＧＣＴＧＣＴＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＣＣＡＧＴＣＡＣＣＧＡＧＴＣＧＧＴＣＴＧＣＴＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２１６９７６２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１８０４６８９
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号３１
ＳＮＰ位置転写産物：１１０
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５
コンテクスト    （配列番号１７８）：
ＧＧＣＡＡＧＧＧＧＣＣＧＣＴＧＧＣＴＧＣＣＴＴＴＧＴＣＡＡＡＡＣＴＡＡＧＧＴＣＴＧＧＴＣＴＣＴＧＡＴＣＣＡＧＣＴＧＧＣＧＣＧＣＡＧＡＴＡＣＣＴＧＣＡＧＡＡＧＧＧＣＴＡＣＡＣＣＡＣＧＣＴＧＣＴＧＴＴＣＣ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１５７５２７１６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２９６４３６
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号３１
ＳＮＰ位置転写産物：１９６９
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ；  ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，１０７｜Ｇ，１３）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
遺伝子番号：１７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８６０８  −  ２０９０００１０５７３０２０５
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３４８７３５  −  ２０９０００１０５７３０２０６
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９１３９８５  −  ２０９０００１０５７３０１９９
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＦＬＪ４２４８６
タンパク質名：    ＦＬＪ４２４８６  タンパク質
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ０ＱＰ（５１８６００１５．．５１８９１８９７）
染色体：  １４
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号３２）：
タンパク質配列    （配列番号９９）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１７９）：
ＣＡＡＴＴＧＣＣＣＡＧＧＴＣＣＡＡＴＴＣＣＧＧＡＣＣＣＣＡＧＧＣＴＧＧＣＣＴＣＴＧＡＡＧＧＣＴＣＴＴＧＣＴＧＧＣＣＧＴＧＧＣＴＧＧＣＣＴＧＡＧＧＡＣＧＣＴＴＣＴＣＣＴＧＧＣＣＡＧＧＡＧＣＣＣＴＣＣＡＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５９５９４３４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号３２
ＳＮＰ位置転写産物：５０７
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号９９，  位置  １５９，（Ｋ，ＡＡＧ）  （Ｎ，ＡＡＣ）
遺伝子番号：１８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０１３５１  −  ６２０００１３３４９１９７３
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２０１３５２  −  ６２０００１３３４９１９７４
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ２０１７６１  −  １９７００００６９４０８３６９
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＺＮＦ１３２
タンパク質名：    亜鉛フィンガータンパク質  １３２  （クローン  ｐＨＺ−１２）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹ４Ｔ（８２８５４６３．．８３１２４７０）
染色体：  １９
ＯＭＩＭ番号：６０４０７４
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号３３）：
タンパク質配列    （配列番号１００）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１８０）：
ＴＴＴＡＧＡＴＧＧＴＡＣＡＡＧＧＡＣＡＧＧＧＡＣＧＣＡＣＴＴＡＴＧＡＡＧＡＧＣＴＣＴＡＡＡＧＴＣＣＡＣＣＴＧＴＣＡＧＡＧＡＡＣＣＣＣＴＴＣＡＣＴＴＧＣＡＧＧＧＡＡＧＧＴＧＧＧＡＡＧＧＴＣＡＴＣＣＴＧＧ
Ｒ
ＣＡＧＣＴＧＴＧＡＣＣＴＣＣＴＣＣＡＧＣＴＴＣＡＡＧＣＴＧＴＴＧＡＣＡＧＴＧＧＧＣＡＧＡＡＧＣＣＡＴＡＴＴＣＣＡＡＴＣＴＴＧＧＧＣＡＧＣＴＴＣＣＡＧＡＡＧＴＣＴＧＴＡＣＣＡＣＡＣＡＧＡＡＡＣＴＣＴＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１１６７９３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１１２２９５５
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号３３
ＳＮＰ位置転写産物：７５３
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１００，  位置  ８６，（Ｇ，ＧＧＣ）  （Ｄ，ＧＡＣ）
遺伝子番号：１８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０１３５１  −  ６２０００１３３４９１９７３
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２９７３１９  −  ６２０００１３３４９２０７６
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８７５１１５  −  １９７００００６９４０８３７９
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＺＮＦ１３２
タンパク質名：    亜鉛フィンガータンパク質  １３２  （クローン  ｐＨＺ−１２）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹ４Ｔ（８２８５４６３．．８３１２４７０）
染色体：  １９
ＯＭＩＭ番号：６０４０７４
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号３４）：
タンパク質配列    （配列番号１０１）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１８１）：
ＴＴＴＡＧＡＴＧＧＴＡＣＡＡＧＧＡＣＡＧＧＧＡＣＧＣＡＣＴＴＡＴＧＡＡＧＡＧＣＴＣＴＡＡＡＧＴＣＣＡＣＣＴＧＴＣＡＧＡＧＡＡＣＣＣＣＴＴＣＡＣＴＴＧＣＡＧＧＧＡＡＧＧＴＧＧＧＡＡＧＧＴＣＡＴＣＣＴＧＧ
Ｒ
ＣＡＧＣＴＧＴＧＡＣＣＴＣＣＴＣＣＡＧＣＴＴＣＡＡＧＣＴＧＴＴＧＡＣＡＧＴＧＧＧＣＡＧＡＡＧＣＣＡＴＡＴＴＣＣＡＡＴＣＴＴＧＧＧＣＡＧＣＴＴＣＣＡＧＡＡＧＴＣＴＧＴＡＣＣＡＣＡＣＡＧＡＡＡＣＴＣＴＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１１６７９３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１１２２９５５
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号３４
ＳＮＰ位置転写産物：６０８
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１０１，  位置  ２０３，（Ｇ，ＧＧＣ）  （Ｄ，ＧＡＣ）
遺伝子番号：１９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４３０４６  −  ２０８００００４４３５３２１３
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３４９２１４  −  ２０８００００４４３５３２１６
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９１４４６５  −  ２０８００００４４３５３２０３
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：Ｃ１０ｏｒｆ２８
タンパク質名：    染色体１０  オープンリーディングフレーム２８
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３４１０５０５０．．３４２３５２７５）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号３５）：
タンパク質配列    （配列番号１０２）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１８２）：
ＧＡＣＡＧＴＧＣＣＧＴＧＧＧＣＡＴＴＧＡＣＣＴＧＧＧＴＡＧＴＡＣＴＧＧＴＧＡＴＡＣＡＡＣＡＧＡＡＧＣＡＴＴＧＣＡＣＧＡＡＣＴＡＡＧＡＡＣＴＧＣＣＧＡＡＧＡＧＴＴＣＡＡＡＡＣＡＧＡＡＧＡＧＣＡＡＧＡＴＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６０５４０９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号３５
ＳＮＰ位置転写産物：１８５２
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１０２，  位置  ５３５，（Ｄ，ＧＡＣ）  （Ａ，ＧＣＣ）
遺伝子番号：１９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４３０４６  −  ２０８００００４４３５３２１３
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３４９２１５  −  ２０８００００４４３５３２３６
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９１４４６４  −  ２０８００００４４３５３２０２
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：Ｃ１０ｏｒｆ２８
タンパク質名：    染色体１０  オープンリーディングフレーム２８
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３４１０５０５０．．３４２３５２７５）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号３６）：
タンパク質配列    （配列番号１０３）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１８３）：
ＧＡＣＡＧＴＧＣＣＧＴＧＧＧＣＡＴＴＧＡＣＣＴＧＧＧＴＡＧＴＡＣＴＧＧＴＧＡＴＡＣＡＡＣＡＧＡＡＧＣＡＴＴＧＣＡＣＧＡＡＣＴＡＡＧＡＡＣＴＧＣＣＧＡＡＧＡＧＴＴＣＡＡＡＡＣＡＧＡＡＧＡＧＣＡＡＧＡＴＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６０５４０９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号３６
ＳＮＰ位置転写産物：１９０７
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１０３，  位置  ５３５，（Ｄ，ＧＡＣ）  （Ａ，ＧＣＣ）
遺伝子番号：２０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２６６７１  −  ２０６００００４３２７８８４９
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１７８０３  −  ２０６００００４３２７８８４５
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ４３３１７  −  ２０６００００４３２７８８３５
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＩＥＲ２
タンパク質名：    極初期反応２
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ａ１（４３５７８７２．．４３８２３７４）
染色体：  １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号３７）：
タンパク質配列    （配列番号１０４）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１８４）：
ＧＡＧＧＣＧＣＣＧＡＣＡＧＣＣＧＡＧＧＡＧＡＣＣＴＣＣＧＣＣＴＧＣＴＧＴＧＣＣＣＣＧＣＧＣＣＣＣＧＣＣＡＡＡＧＴＣＡＧＣＣＧＣＡＡＡＣＧＡＣＧＣＡＧＣＡＧＣＡＧＣＣＴＧＡＧＣＧＡＣＧＧＣＧＧＧＧＡＣＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ９３２６８２２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０４２１６４
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号３７
ＳＮＰ位置転写産物：７５５
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１０４，  位置  １３３，（Ａ，ＧＣＴ）  （Ｖ，ＧＴＴ）
遺伝子番号：２０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２６６７１  −  ２０６００００４３２７８８４９
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２８４７８６  −  ２０６００００４３２７８８３８
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８９５８８５  −  ２０６００００４３２７８８３７
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＩＥＲ２
タンパク質名：    極初期反応２
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ａ１（４３５７８７２．．４３８２３７４）
染色体：  １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号３８）：
タンパク質配列    （配列番号１０５）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１８５）：
ＧＡＧＧＣＧＣＣＧＡＣＡＧＣＣＧＡＧＧＡＧＡＣＣＴＣＣＧＣＣＴＧＣＴＧＴＧＣＣＣＣＧＣＧＣＣＣＣＧＣＣＡＡＡＧＴＣＡＧＣＣＧＣＡＡＡＣＧＡＣＧＣＡＧＣＡＧＣＡＧＣＣＴＧＡＧＣＧＡＣＧＧＣＧＧＧＧＡＣＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ９３２６８２２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０４２１６４
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号３８
ＳＮＰ位置転写産物：７７９
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１０５，  位置  １３３，（Ａ，ＧＣＴ）  （Ｖ，ＧＴＴ）
遺伝子番号：２０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２６６７１  −  ２０６００００４３２７８８４９
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３４１４１３  −  ２０６００００４３２７８８４６
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９０７９９７  −  ２０６００００４３２７８８３６
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＩＥＲ２
タンパク質名：    極初期反応２
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ａ１（４３５７８７２．．４３８２３７４）
染色体：  １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号３９）：
タンパク質配列    （配列番号１０６）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１８６）：
ＧＡＧＧＣＧＣＣＧＡＣＡＧＣＣＧＡＧＧＡＧＡＣＣＴＣＣＧＣＣＴＧＣＴＧＴＧＣＣＣＣＧＣＧＣＣＣＣＧＣＣＡＡＡＧＴＣＡＧＣＣＧＣＡＡＡＣＧＡＣＧＣＡＧＣＡＧＣＡＧＣＣＴＧＡＧＣＧＡＣＧＧＣＧＧＧＧＡＣＧ
Ｙ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ９３２６８２２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０４２１６４
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号３９
ＳＮＰ位置転写産物：６２６
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１０６，  位置  １３３，（Ａ，ＧＣＴ）  （Ｖ，ＧＴＴ）
遺伝子番号：２１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０１６９３５  −  １４６０００２２０１４９９４０
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３１０１３１  −  １４６０００２２０１４９９４１
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９０２１２５  −  １９７００００６９４６５３８９
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＸＲＲＡ１
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＡＵ（２０１９８５２５．．２０３２４８０５）
染色体：  １１
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号４０）：
タンパク質配列    （配列番号１０７）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１８７）：
ＡＡＧＣＡＴＣＡＴＧＴＴＴＴＧＡＴＧＴＣＴＣＧＧＡＡＧＧＡＡＴＣＡＴＧＧＡＡＧＧＴＧＡＡＡＡＧＣＧＡＡＡＴＣＣＣＡＡＡＧＧＴＧＣＣＧＡＡＧＣＡＧＣＣＴＣＴＧＧＴＧＣＴＣＣＡＴＣＡＣＣＣＧＣＧＣＡＴＧＡ
Ｓ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２８０２６１５５
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４９４４９６０
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号４０
ＳＮＰ位置転写産物：１７０６
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，８２｜Ｇ，３８）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１０７，  位置  ４８１，（Ｔ，ＡＣＧ）  （Ｒ，ＡＧＧ）
遺伝子番号：２１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０１６９３５  −  １４６０００２２０１４９９４０
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３１０１３３  −  １４６０００２２０１４９９６４
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９０２１２６  −  １９７００００６９４６５３９０
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＸＲＲＡ１
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＡＵ（２０１９８５２５．．２０３２４８０５）
染色体：  １１
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号４１）：
タンパク質配列    （配列番号１０８）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１８８）：
ＡＡＧＣＡＴＣＡＴＧＴＴＴＴＧＡＴＧＴＣＴＣＧＧＡＡＧＧＡＡＴＣＡＴＧＧＡＡＧＧＴＧＡＡＡＡＧＣＧＡＡＡＴＣＣＣＡＡＡＧＧＴＧＣＣＧＡＡＧＣＡＧＣＣＴＣＴＧＧＴＧＣＴＣＣＡＴＣＡＣＣＣＧＣＧＣＡＴＧＡ
Ｓ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２８０２６１５５
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４９４４９６０
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号４１
ＳＮＰ位置転写産物：１６７９
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，８２｜Ｇ，３８）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１０８，  位置  ４７２，（Ｔ，ＡＣＧ）  （Ｒ，ＡＧＧ）
遺伝子番号：２２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２９１９２  −  ７９００００７５７６５１６７
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１９５１１７１  −  ７９００００７５７６５１８２
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７６６６８９  −  １９７００００６４９２７４８８
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＷＤＲ３１
タンパク質名：    ＷＤリピートドメイン３１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ｖ９（２００８２６．．２４８００５）
染色体：  ９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号４２）：
タンパク質配列    （配列番号１０９）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１８９）：
ＡＧＧＧＡＡＡＧＡＴＡＡＧＡＣＡＧＴＴＧＴＧＧＣＣＴＡＴＡＡＴＴＧＧＡＡＡＡＣＴＧＧＡＡＡＴＧＴＧＧＴＧＡＡＡＡＧＧＴＴＣＡＡＡＧＧＡＣＡＴＧＡＡＣＡＴＧＡＧＡＴＣＡＣＣＡＡＧＧＴＡＧＣＣＴＧＴＡＴＴ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６０９９８７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０８１７４７９
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号４２
ＳＮＰ位置転写産物：５８５
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１０９，  位置  １１２，（Ｐ，ＣＣＣ）  （Ｓ，ＴＣＣ）
遺伝子番号：２２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２９１９２  −  ７９００００７５７６５１６７
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２０３５２  −  ７９００００７５７６５１６８
公開転写産物アクセッション：    ＮＭ＿００１０１２３６１
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ４４３７１  −  １９７００００６４９２７４８７
公開タンパク質アクセッション：    ＮＰ＿００１０１２３６１
遺伝子記号：ＷＤＲ３１
タンパク質名：    ＷＤリピートドメイン３１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ｖ９（２００８２６．．２４８００５）
染色体：  ９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号４３）：
タンパク質配列    （配列番号１１０）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１９０）：
ＡＧＧＧＡＡＡＧＡＴＡＡＧＡＣＡＧＴＴＧＴＧＧＣＣＴＡＴＡＡＴＴＧＧＡＡＡＡＣＴＧＧＡＡＡＴＧＴＧＧＴＧＡＡＡＡＧＧＴＴＣＡＡＡＧＧＡＣＡＴＧＡＡＣＡＴＧＡＧＡＴＣＡＣＣＡＡＧＧＴＡＧＣＣＴＧＴＡＴＴ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６０９９８７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０８１７４７９
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号４３
ＳＮＰ位置転写産物：４２３
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１０，  位置  １１３，（Ｐ，ＣＣＣ）  （Ｓ，ＴＣＣ）
遺伝子番号：２２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２９１９２  −  ７９００００７５７６５１６７
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３１６８２１  −  ７９００００７５７６５１９９
公開転写産物アクセッション：    ＮＭ＿００１０１２３６１
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７９４８４８  −  １９７００００６４９２７４８９
公開タンパク質アクセッション：    ＮＰ＿００１０１２３６１
遺伝子記号：ＷＤＲ３１
タンパク質名：    ＷＤリピートドメイン３１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ｖ９（２００８２６．．２４８００５）
染色体：  ９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号４４）：
タンパク質配列    （配列番号１１１）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１９１）：
ＡＧＧＧＡＡＡＧＡＴＡＡＧＡＣＡＧＴＴＧＴＧＧＣＣＴＡＴＡＡＴＴＧＧＡＡＡＡＣＴＧＧＡＡＡＴＧＴＧＧＴＧＡＡＡＡＧＧＴＴＣＡＡＡＧＧＡＣＡＴＧＡＡＣＡＴＧＡＧＡＴＣＡＣＣＡＡＧＧＴＡＧＣＣＴＧＴＡＴＴ
Ｙ
ＣＣＡＡＡＴＣＣＡＧＣＣＡＧＴＴＣＴＴＣＡＧＴＧＣＣＴＣＴＣＧＴＧＡＣＡＧＧＡＴＧＧＴＣＡＴＧＡＴＧＴＧＧＧＡＣＴＴＧＣＡＣＧＧＴＴＣＣＴＣＡＣＡＡＣＣＡＡＧＧＣＡＧＣＡＡＴＴＧＴＧＴＧＧＣＣＡＴＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６０９９８７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０８１７４７９
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号４４
ＳＮＰ位置転写産物：４２３
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１１，  位置  １１３，（Ｐ，ＣＣＣ）  （Ｓ，ＴＣＣ）
遺伝子番号：２３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２９９６７  −  ６２０００１３３３７５４５０
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２１１３４  −  ６２０００１３３３７５４５１
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ４４７３６  −  １９７００００６９４４９０５６
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＺＮＦ６２７
タンパク質名：    亜鉛フィンガータンパク質  ６２７
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ａ１（２８０９３０４．．２８５０３６５）
染色体：  １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号４５）：
タンパク質配列    （配列番号１１２）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１９２）：
ＴＧＡＧＣＡＴＧＡＡＡＧＧＡＧＴＣＡＣＡＴＡＧＡＧＡＡＡＣＣＣＣＡＴＧＡＡＡＧＴＡＡＧＡＡＡＴＴＴＧＧＧＡＡＡＧＣＣＴＴＣＡＧＴＣＣＴＴＴＣＴＧＴＴＴＣＴＴＴＣＡＡＣＴＡＣＧＴＧＡＡＡＧＧＡＴＴＣＡＣ
Ｒ
ＧＴＧＧＡＧＡＡＡＧＡＣＣＣＴＧＴＡＡＧＡＴＡＡＴＴＧＧＣＴＴＴＡＡＡＴＴＡＣＧＡＧＡＧＡＣＴＴＧＴＧＡＴＡＧＧＡＣＡＧＴＡＡＡＡＣＣＴＡＧＡＧＴＴＧＧＡＧＴＴＧＧＡＴＣＴＣＴＧＧＡＴＴＧＴＧＴＴＡＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５９９２０２４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４８０４６１１
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号４５
ＳＮＰ位置転写産物：１６０２
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，２５｜Ｇ，７）    アフリカ系アメリカ人（Ａ，２３｜Ｇ，７）    合計（Ａ，４８｜Ｇ，１４）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
ＳＮＰ源：  ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
遺伝子番号：２４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３１４６４  −  ８３００００９９５５０７４９
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２６４５  −  ８３００００９９５５０７５０
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ４５１６５  −  １９７００００６４９２８０９８
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＧＢＧＴ１
タンパク質名：    グロボシドα−１，３−Ｎ−アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ｖ９（２００４７８７４．．２００７８８１０）
染色体：  ９
ＯＭＩＭ番号：６０６０７４
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号４６）：
タンパク質配列    （配列番号１１３）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１９３）：
ＣＣＡＴＣＧＴＣＴＣＣＧＡＧＧＧＡＡＣＣＴＴＣＡＡＣＣＣＡＧＡＧＣＴＴＣＴＧＣＡＧＣＡＣＡＴＣＴＡＣＣＡＧＣＣＡＣＴＧＡＡＣＣＴＧＡＣＣＡＴＴＧＧＧＧＴＣＡＣＧＧＴＧＴＴＴＧＣＣＧＴＧＧＧＧＡＡＧＴＡ
Ｍ
ＡＣＴＣＡＴＴＴＣＡＴＣＣＡＧＴＣＣＴＴＣＣＴＧＧＡＧＴＣＡＧＣＣＧＡＧＧＡＧＴＴＣＴＴＣＡＴＧＣＧＴＧＧＧＴＡＣＣＧＧＧＴＧＣＡＣＴＡＣＴＡＣＡＴＣＴＴＣＡＣＴＧＡＣＡＡＣＣＣＴＧＣＡＧＣＣＧＴＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６１１８５３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号４６
ＳＮＰ位置転写産物：６４４
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ナンセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１３，  位置  １２１，（Ｙ，ＴＡＣ）  （＊，ＴＡＡ）
遺伝子番号：２５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３４６０１  −  ８４０００３１３５７６３２２
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２５８１０  −  ８４０００３１３５７６３２３
公開転写産物アクセッション：    ＮＭ＿０００８２１
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ４７０００  −  １９７００００６４９５７４９７
公開タンパク質アクセッション：    ＮＰ＿０００８１２
遺伝子記号：ＧＧＣＸ
タンパク質名：    γ−グルタミルカルボキシラーゼ
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（１２６２６５１．．１２９５１１４）
染色体：  ２
ＯＭＩＭ番号：１３７１６７
ＯＭＩＭ情報：  ビタミンＫ依存性凝固障害，  ２７７４５０  （３）
転写産物配列    （配列番号４７）：
タンパク質配列    （配列番号１１４）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１９４）：
ＣＡＧＣＴＴＴＴＣＡＧＣＡＴＴＧＧＴＡＴＧＴＴＣＴＣＣＴＡＣＧＴＣＡＴＧＣＴＧＧＣＣＡＧＣＡＧＣＣＣＴＣＴＣＴＴＣＴＧＣＴＣＣＣＣＴＧＡＧＴＧＧＣＣＴＣＧＧＡＡＧＣＴＧＧＴＧＴＣＣＴＡＣＴＧＣＣＣＣＣ
Ｒ
ＡＡＧＧＴＴＧＣＡＡＣＡＡＣＴＧＴＴＧＣＣＣＣＴＣＡＡＧＧＣＡＧＣＣＣＣＴＣＡＧＣＣＣＡＧＴＧＴＴＴＣＣＴＧＴＧＴＧＴＡＴＡＡＧＡＧＧＡＧＣＣＧＧＧＧＣＡＡＡＡＧＴＧＧＣＣＡＧＡＡＧＣＣＡＧＧＧＣＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１０３６１２３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ６９９６６４
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号４７
ＳＮＰ位置転写産物：１０６２
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１４，  位置  ３２５，（Ｒ，ＣＧＡ）  （Ｑ，ＣＡＡ）
コンテクスト    （配列番号１９５）：
ＡＧＣＡＧＣＴＡＴＴＣＣＴＧＣＣＣＴＡＴＴＣＴＣＡＴＴＴＴＣＴＣＡＣＣＣＡＧＧＧＣＴＡＴＡＡＣＡＡＣＴＧＧＡＣＡＡＡＴＧＧＧＣＴＧＴＡＴＧＧＣＴＡＴＴＣＣＴＧＧＧＡＣＡＴＧＡＴＧＧＴＧＣＡＣＴＣＣＣＧ
Ｙ
ＴＣＣＣＡＣＣＡＧＣＡＣＧＴＧＡＡＧＡＴＣＡＣＣＴＡＣＣＧＴＧＡＴＧＧＣＣＧＣＡＣＴＧＧＣＧＡＡＣＴＧＧＧＣＴＡＣＣＴＴＡＡＣＣＣＴＧＧＧＧＴＡＴＴＴＡＣＡＣＡＧＡＧＴＣＧＧＣＧＡＴＧＧＡＡＧＧＡＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３２２５０４４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２５９２５５１
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号４７
ＳＮＰ位置転写産物：１３０６
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，１１｜Ｃ，２７）    アフリカ系アメリカ人（Ｔ，１２｜Ｃ，２６）    合計（Ｔ，２３｜Ｃ，５３）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号１１４，  位置  ４０６，（Ｒ，ＣＧＣ）  （Ｒ，ＣＧＴ）
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号１１４，  位置  ４０６，（Ｒ，ＣＧＣ）  （Ｒ，ＣＧＴ）
遺伝子番号：２６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３４６０４  −  ８４０００３１３５８５９０３
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１９５４２０３  −  ８４０００３１３５８５９１８
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７６７７０１  −  １９７００００６４９５７４４０
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＶＡＭＰ８
タンパク質名：    小胞結合膜タンパク質８（エンドブレビン）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（１２３０６６１．．１２６６５３３）
染色体：  ２
ＯＭＩＭ番号：６０３１７７
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号４８）：
タンパク質配列    （配列番号１１５）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号１９６）：
ＴＣＣＴＧＧＣＣＣＧＧＧＧＧＧＡＡＡＡＣＴＴＧＧＡＡＣＡＴＣＴＣＣＧＣＡＡＣＡＡＧＡＣＡＧＡＧＧＡＴＣＴＧＧＡＡＧＣＣＡＣＡＴＣＴＧＡＧＣＡＣＴＴＣＡＡＧＡＣＧＡＣＡＴＣＧＣＡＧＡＡＧＧＴＧＧＣＴＣＧ
Ｒ
ＡＡＡＴＴＣＴＧＧＴＧＧＡＡＧＡＡＣＧＴＧＡＡＧＡＴＧＡＴＴＧＴＣＣＴＴＡＴＣＴＧＣＧＴＧＡＴＴＧＴＴＴＴＴＡＴＣＡＴＣＡＴＣＣＴＣＴＴＣＡＴＴＧＴＧＣＴＣＴＴＴＧＣＣＡＣＴＧＧＴＧＣＣＴＴＣＴＣＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２０９１６４２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１００９
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号４８
ＳＮＰ位置転写産物：２９１
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，２０｜Ｇ，１８）    アフリカ系アメリカ人（Ａ，１７｜Ｇ，１３）    合計（Ａ，３７｜Ｇ，３１）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５
コンテクスト    （配列番号１９７）：
ＣＴＴＡＴＣＴＧＣＧＴＧＡＴＴＧＴＴＴＴＴＡＴＣＡＴＣＡＴＣＣＴＣＴＴＣＡＴＴＧＴＧＣＴＣＴＴＴＧＣＣＡＣＴＧＧＴＧＣＣＴＴＣＴＣＴＴＡＡＧＴＡＡＣＡＧＧＧＡＡＣＣＴＣＴＣＣＣＡＣＣＴＧＣＣＣＴＴＣＴ
Ｙ
ＴＴＣＡＧＧＧＡＣＡＡＣＣＣＴＣＣＡＴＡＡＡＴＧＴＧＴＧＣＣＡＡＧＡＧＧＧＴＣＴＣＣＴＴＴＣＣＴＧＴＣＴＴＣＣＴＣＴＡＣＡＧＡＧＡＡＴＧＣＴＧＣＴＣＧＧＴＣＣＴＣＣＴＡＣＣＣＣＴＣＴＴＣＣＣＧＡＧＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２０９１６４３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０５８５８８
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号４８
ＳＮＰ位置転写産物：４２５
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，１４｜Ｔ，２２）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，１４｜Ｔ，１４）    合計（Ｃ，２８｜Ｔ，３６）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５
コンテクスト    （配列番号１９８）：
ＡＣＣＣＴＣＣＡＴＡＡＡＴＧＴＧＴＧＣＣＡＡＧＡＧＧＧＴＣＴＣＣＴＴＴＣＣＴＧＴＣＴＴＣＣＴＣＴＡＣＡＧＡＧＡＡＴＧＣＴＧＣＴＣＧＧＴＣＣＴＣＣＴＡＣＣＣＣＴＣＴＴＣＣＣＧＡＧＧＣＣＣＴＧＣＴＧＣＣＡ
Ｙ
ＧＴＴＧＴＡＴＧＣＣＣＣＡＧＡＡＧＧＣＡＧＧＡＡＴＡＧＡＧＴＴＧＧＡＧＣＧＧＴＧＣＣＡＧＣＡＧＣＡＧＧＣＧＡＡＣＧＡＧＧＴＧＡＣＧＧＡＡＡＴＴＡＴＧＣＧＴＡＡＣＡＡＣＴＴＣＧＧＣＡＡＧＧＴＣＣＴＧＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２０９１６４４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０１０
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号４８
ＳＮＰ位置転写産物：５３６
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，１６｜Ｔ，１８）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，１２｜Ｔ，１４）    合計（Ｃ，２８｜Ｔ，３２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１５，  位置  １６，（Ｃ，ＴＧＴ）  （Ｒ，ＣＧＴ）
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１５，  位置  １６，（Ｃ，ＴＧＴ）  （Ｒ，ＣＧＴ）
コンテクスト    （配列番号１９９）：
ＴＧＣＧＧＡＡＣＣＴＧＣＡＡＡＧＴＧＡＧＧＴＧＧＡＧＧＧＡＧＴＴＡＡＧＡＡＴＡＴＴＡＴＧＡＣＣＣＡＧＡＡＴＧＴＧＧＡＧＣＧＧＡＴＣＣＴＧＧＣＣＣＧＧＧＧＧＧＡＡＡＡＣＴＴＧＧＡＡＣＡＴＣＴＣＣＧＣＡＡ
Ｙ
ＡＡＧＡＣＡＧＡＧＧＡＴＣＴＧＧＡＡＧＣＣＡＣＡＴＣＴＧＡＧＣＡＣＴＴＣＡＡＧＡＣＧＡＣＡＴＣＧＣＡＧＡＡＧＧＴＧＧＣＴＣＧＡＡＡＡＴＴＣＴＧＧＴＧＧＡＡＧＡＡＣＧＴＧＡＡＧＡＴＧＡＴＴＧＴＣＣＴＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５９３５０７８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ３７３１８２８
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号４８
ＳＮＰ位置転写産物：２２８
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，２８｜Ｔ，１２）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，２３｜Ｔ，９）    合計（Ｃ，５１｜Ｔ，２１）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５
遺伝子番号：２６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３４６０４  −  ８４０００３１３５８５９０３
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２５８１３  −  ８４０００３１３５８５９１１
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ４７００９  −  １９７００００６４９５７４３９
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＶＡＭＰ８
タンパク質名：    小胞結合膜タンパク質８（エンドブレビン）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（１２３０６６１．．１２６６５３３）
染色体：  ２
ＯＭＩＭ番号：６０３１７７
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号４９）：
タンパク質配列    （配列番号１１６）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号２００）：
ＴＣＣＴＧＧＣＣＣＧＧＧＧＧＧＡＡＡＡＣＴＴＧＧＡＡＣＡＴＣＴＣＣＧＣＡＡＣＡＡＧＡＣＡＧＡＧＧＡＴＣＴＧＧＡＡＧＣＣＡＣＡＴＣＴＧＡＧＣＡＣＴＴＣＡＡＧＡＣＧＡＣＡＴＣＧＣＡＧＡＡＧＧＴＧＧＣＴＣＧ
Ｒ
ＡＡＡＴＴＣＴＧＧＴＧＧＡＡＧＡＡＣＧＴＧＡＡＧＡＴＧＡＴＴＧＴＣＣＴＴＡＴＣＴＧＣＧＴＧＡＴＴＧＴＴＴＴＴＡＴＣＡＴＣＡＴＣＣＴＣＴＴＣＡＴＴＧＴＧＣＴＣＴＴＴＧＣＣＡＣＴＧＧＴＧＣＣＴＴＣＴＣＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２０９１６４２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１００９
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号４９
ＳＮＰ位置転写産物：２９１
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，２０｜Ｇ，１８）    アフリカ系アメリカ人（Ａ，１７｜Ｇ，１３）    合計（Ａ，３７｜Ｇ，３１）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号１１６，  位置  ６７，（Ｒ，ＣＧＡ）  （Ｒ，ＣＧＧ）
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号１１６，  位置  ６７，（Ｒ，ＣＧＡ）  （Ｒ，ＣＧＧ）
コンテクスト    （配列番号２０１）：
ＣＴＴＡＴＣＴＧＣＧＴＧＡＴＴＧＴＴＴＴＴＡＴＣＡＴＣＡＴＣＣＴＣＴＴＣＡＴＴＧＴＧＣＴＣＴＴＴＧＣＣＡＣＴＧＧＴＧＣＣＴＴＣＴＣＴＴＡＡＧＴＡＡＣＡＧＧＧＡＡＣＣＴＣＴＣＣＣＡＣＣＴＧＣＣＣＴＴＣＴ
Ｙ
ＴＴＣＡＧＧＧＡＣＡＡＣＣＣＴＣＣＡＴＡＡＡＴＧＴＧＴＧＣＣＡＡＧＡＧＧＧＴＣＴＣＣＴＴＴＣＣＴＧＴＣＴＴＣＣＴＣＴＡＣＡＧＡＧＡＡＴＧＣＴＧＣＴＣＧＧＴＣＣＴＣＣＴＡＣＣＣＣＴＣＴＴＣＣＣＧＡＧＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２０９１６４３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０５８５８８
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号４９
ＳＮＰ位置転写産物：４２５
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，１４｜Ｔ，２２）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，１４｜Ｔ，１４）    合計（Ｃ，２８｜Ｔ，３６）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
コンテクスト    （配列番号２０２）：
ＡＣＣＣＴＣＣＡＴＡＡＡＴＧＴＧＴＧＣＣＡＡＧＡＧＧＧＴＣＴＣＣＴＴＴＣＣＴＧＴＣＴＴＣＣＴＣＴＡＣＡＧＡＧＡＡＴＧＣＴＧＣＴＣＧＧＴＣＣＴＣＣＴＡＣＣＣＣＴＣＴＴＣＣＣＧＡＧＧＣＣＣＴＧＣＴＧＣＣＡ
Ｙ
ＧＴＴＧＴＡＴＧＣＣＣＣＡＧＡＡＧＧＴＡＣＣＴＴＧＧＴＣＣＣＣＣＧＧＡＡＧＧＡＧＡＧＡＡＡＡＡＡＧＡＧＡＧＡＴＧＧＡＣＴＧＴＧＧＣＴＧＣＡＴＴＴＣＴＴＧＧＧＴＣＣＴＴＡＧＡＧＴＧＧＧＣＴＧＧＡＧＡＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２０９１６４４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０１０
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号４９
ＳＮＰ位置転写産物：５３６
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，１６｜Ｔ，１８）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，１２｜Ｔ，１４）    合計（Ｃ，２８｜Ｔ，３２）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
コンテクスト    （配列番号２０３）：
ＴＧＣＧＧＡＡＣＣＴＧＣＡＡＡＧＴＧＡＧＧＴＧＧＡＧＧＧＡＧＴＴＡＡＧＡＡＴＡＴＴＡＴＧＡＣＣＣＡＧＡＡＴＧＴＧＧＡＧＣＧＧＡＴＣＣＴＧＧＣＣＣＧＧＧＧＧＧＡＡＡＡＣＴＴＧＧＡＡＣＡＴＣＴＣＣＧＣＡＡ
Ｙ
ＡＡＧＡＣＡＧＡＧＧＡＴＣＴＧＧＡＡＧＣＣＡＣＡＴＣＴＧＡＧＣＡＣＴＴＣＡＡＧＡＣＧＡＣＡＴＣＧＣＡＧＡＡＧＧＴＧＧＣＴＣＧＡＡＡＡＴＴＣＴＧＧＴＧＧＡＡＧＡＡＣＧＴＧＡＡＧＡＴＧＡＴＴＧＴＣＣＴＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５９３５０７８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ３７３１８２８
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号４９
ＳＮＰ位置転写産物：２２８
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，２８｜Ｔ，１２）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，２３｜Ｔ，９）    合計（Ｃ，５１｜Ｔ，２１）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号１１６，  位置  ４６，（Ｎ，ＡＡＣ）  （Ｎ，ＡＡＴ）
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号１１６，  位置  ４６，（Ｎ，ＡＡＣ）  （Ｎ，ＡＡＴ）
遺伝子番号：２７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３７０６７  −  ８４０００３１５０２３３４５
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３３４２７１  −  ８４０００３１５０２３３５２
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８１０７９５  −  １９７００００６４９５３４３６
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＧＪＡ４
タンパク質名：    ギャップ結合タンパク質，α４，３７ｋＤａ（コネキシン３７）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ８０２（４８３３９６８２．．４８３６２６０８）
染色体：  １
ＯＭＩＭ番号：１２１０１２
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号５０）：
タンパク質配列    （配列番号１１７）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号２０４）：
ＡＴＣＣＡＧＴＧＡＧＣＡＧＡＡＣＴＧＧＧＣＣＡＡＣＣＴＧＡＣＣＡＣＡＧＡＧＧＡＧＡＧＧＣＴＧＧＣＧＴＣＴＴＣＣＡＧＧＣＣＣＣＣＴＣＴＣＴＴＣＣＴＧＧＡＣＣＣＡＣＣＣＣＣＴＣＡＧＡＡＴＧＧＣＣＡＡＡＡＡ
Ｙ
ＣＣＣＣＡＡＧＴＣＧＴＣＣＣＡＧＣＡＧＣＴＣＴＧＣＴＴＣＴＡＡＧＡＡＧＣＡＧＴＡＴＧＴＡＴＡＧＡＧＧＣＣＴＧＴＧＧＣＴＴＡＴＧＴＣＡＣＣＣＡＡＣＡＧＡＧＧＧＧＴＣＣＴＧＡＧＡＡＧＴＣＴＧＧＣＴＧＣＣＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１７４１１１１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１７６４３９１
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号５０
ＳＮＰ位置転写産物：１１３７
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，２６｜Ｔ，１２）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，２０｜Ｔ，１０）    合計（Ｃ，４６｜Ｔ，２２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１７，  位置  ３１９，（Ｐ，ＣＣＣ）  （Ｓ，ＴＣＣ）
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨＧＭＤ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１７，  位置  ３１９，（Ｐ，ＣＣＣ）  （Ｓ，ＴＣＣ）
遺伝子番号：２７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３７０６７  −  ８４０００３１５０２３３４５
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２８２９７  −  ８４０００３１５０２３３４６
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ４７７１５  −  １９７００００６４９５３４３５
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＧＪＡ４
タンパク質名：    ギャップ結合タンパク質，α４，３７ｋＤａ（コネキシン３７）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ８０２（４８３３９６８２．．４８３６２６０８）
染色体：  １
ＯＭＩＭ番号：１２１０１２
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号５１）：
タンパク質配列    （配列番号１１８）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号２０５）：
ＡＴＣＣＡＧＴＧＡＧＣＡＧＡＡＣＴＧＧＧＣＣＡＡＣＣＴＧＡＣＣＡＣＡＧＡＧＧＡＧＡＧＧＣＴＧＧＣＧＴＣＴＴＣＣＡＧＧＣＣＣＣＣＴＣＴＣＴＴＣＣＴＧＧＡＣＣＣＡＣＣＣＣＣＴＣＡＧＡＡＴＧＧＣＣＡＡＡＡＡ
Ｙ
ＣＣＣＣＡＡＧＴＣＧＴＣＣＣＡＧＣＡＧＣＴＣＴＧＣＴＴＣＴＡＡＧＡＡＧＣＡＧＴＡＴＧＴＡＴＡＧＡＧＧＣＣＴＧＴＧＧＣＴＴＡＴＧＴＣＡＣＣＣＡＡＣＡＧＡＧＧＧＧＴＣＣＴＧＡＧＡＡＧＴＣＴＧＧＣＴＧＣＣＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１７４１１１１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１７６４３９１
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号５１
ＳＮＰ位置転写産物：１０４２
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，２６｜Ｔ，１２）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，２０｜Ｔ，１０）    合計（Ｃ，４６｜Ｔ，２２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１８，  位置  ３１９，（Ｐ，ＣＣＣ）  （Ｓ，ＴＣＣ）
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨＧＭＤ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１８，  位置  ３１９，（Ｐ，ＣＣＣ）  （Ｓ，ＴＣＣ）
遺伝子番号：２８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３９６０２  −  １４５０００１４７４７４４２２
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ１９６１５７１  −  １４５０００１４７４７４４２３
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１７７４２８４  −  １９７００００６９４５０８２７
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＭＫＩ６７
タンパク質名：    モノクローナル抗体Ｋｉ−６７により同定される抗原
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（４２５０６１９．．４３００３５５）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：１７６７４１
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号５２）：
タンパク質配列    （配列番号１１９）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号２０６）：
ＣＡＧＡＣＴＣＣＡＴＧＴＧＣＣＴＧＡＧＡＴＣＡＡＧＡＡＡＧＡＣＡＡＡＡＡＧＣＣＡＧＣＣＴＧＣＡＧＣＡＡＧＣＡＣＴＴＴＧＧＡＧＡＧＣＧＡＡＴＣＴＧＴＧＣＡＧＡＧＡＧＴＡＡＣＧＣＧＧＡＧＴＧＴＣＡＡＧＡＧ
Ｒ
ＴＧＴＧＣＡＧＡＡＡＡＴＣＣＡＡＡＧＡＡＧＧＣＴＧＡＧＧＡＣＡＡＴＧＴＧＴＧＴＧＴＣＡＡＧＡＡＡＡＴＡＡＧＡＡＣＣＡＧＡＡＧＴＣＡＴＡＧＧＧＡＣＡＧＴＧＡＡＧＡＴＡＴＴＴＧＡＣＡＧＡＡＡＡＡＴＣＧＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１２７６３６８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１００８２５０４
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号５２
ＳＮＰ位置転写産物：１００６０
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号１１９，  位置  ３２２８，（Ｒ，ＡＧＡ）  （Ｒ，ＡＧＧ）
コンテクスト    （配列番号２０７）：
ＣＣＴＡＡＧＧＡＡＡＡＧＧＣＣＣＡＧＧＣＴＣＴＡＧＡＡＧＡＣＣＴＧＧＣＴＧＧＣＴＴＴＡＡＡＧＡＧＣＴＣＴＴＣＣＡＧＡＣＴＣＣＴＧＧＴＣＡＣＡＣＣＧＡＧＧＡＡＴＴＡＧＴＧＧＣＴＧＣＴＧＧＴＡＡＡＡＣＣＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１８０１１４９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４７５０６８５
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号５２
ＳＮＰ位置転写産物：４１１６
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１１９，  位置  １２４７，（Ｔ，ＡＣＴ）  （Ｉ，ＡＴＴ）
遺伝子番号：２８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３９６０２  −  １４５０００１４７４７４４２２
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３２０２２０  −  １４５０００１４７４７４４６０
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８９７５６５  −  １９７００００６９４５０８２９
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＭＫＩ６７
タンパク質名：    モノクローナル抗体Ｋｉ−６７により同定される抗原
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（４２５０６１９．．４３００３５５）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：１７６７４１
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号５３）：
タンパク質配列    （配列番号１２０）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号２０８）：
ＣＡＧＡＣＴＣＣＡＴＧＴＧＣＣＴＧＡＧＡＴＣＡＡＧＡＡＡＧＡＣＡＡＡＡＡＧＣＣＡＧＣＣＴＧＣＡＧＣＡＡＧＣＡＣＴＴＴＧＧＡＧＡＧＣＧＡＡＴＣＴＧＴＧＣＡＧＡＧＡＧＴＡＡＣＧＣＧＧＡＧＴＧＴＣＡＡＧＡＧ
Ｒ
ＴＧＴＧＣＡＧＡＡＡＡＴＣＣＡＡＡＧＡＡＧＧＣＴＧＡＧＧＡＣＡＡＴＧＴＧＴＧＴＧＴＣＡＡＧＡＡＡＡＴＡＡＧＡＡＣＣＡＧＡＡＧＴＣＡＴＡＧＧＧＡＣＡＧＴＧＡＡＧＡＴＡＴＴＴＧＡＣＡＧＡＡＡＡＡＴＣＧＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１２７６３６８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１００８２５０４
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号５３
ＳＮＰ位置転写産物：８９８４
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号１２０，  位置  ２７７３，（Ｒ，ＡＧＡ）  （Ｒ，ＡＧＧ）
コンテクスト    （配列番号２０９）：
ＣＣＴＡＡＧＧＡＡＡＡＧＧＣＣＣＡＧＧＣＴＣＴＡＧＡＡＧＡＣＣＴＧＧＣＴＧＧＣＴＴＴＡＡＡＧＡＧＣＴＣＴＴＣＣＡＧＡＣＴＣＣＴＧＧＴＣＡＣＡＣＣＧＡＧＧＡＡＴＴＡＧＴＧＧＣＴＧＣＴＧＧＴＡＡＡＡＣＣＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１８０１１４９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４７５０６８５
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号５３
ＳＮＰ位置転写産物：３０４０
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２０，  位置  ７９２，（Ｔ，ＡＣＴ）  （Ｉ，ＡＴＴ）
遺伝子番号：２８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３９６０２  −  １４５０００１４７４７４４２２
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ３０８５４  −  １４５０００１４７４７４４４２
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ５０７５３  −  １９７００００６９４５０８２８
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＭＫＩ６７
タンパク質名：    モノクローナル抗体Ｋｉ−６７により同定される抗原
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（４２５０６１９．．４３００３５５）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：１７６７４１
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号５４）：
タンパク質配列    （配列番号１２１）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号２１０）：
ＣＡＧＡＣＴＣＣＡＴＧＴＧＣＣＴＧＡＧＡＴＣＡＡＧＡＡＡＧＡＣＡＡＡＡＡＧＣＣＡＧＣＣＴＧＣＡＧＣＡＡＧＣＡＣＴＴＴＧＧＡＧＡＧＣＧＡＡＴＣＴＧＴＧＣＡＧＡＧＡＧＴＡＡＣＧＣＧＧＡＧＴＧＴＣＡＡＧＡＧ
Ｒ
ＴＧＴＧＣＡＧＡＡＡＡＴＣＣＡＡＡＧＡＡＧＧＣＴＧＡＧＧＡＣＡＡＴＧＴＧＴＧＴＧＴＣＡＡＧＡＡＡＡＴＡＡＧＡＡＣＣＡＧＡＡＧＴＣＡＴＡＧＧＧＡＣＡＧＴＧＡＡＧＡＴＡＴＴＴＧＡＣＡＧＡＡＡＡＡＴＣＧＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１２７６３６８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１００８２５０４
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号５４
ＳＮＰ位置転写産物：８９８０
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：サイレント変異
タンパク質コード：配列番号１２１，  位置  ２８６８，（Ｒ，ＡＧＡ）  （Ｒ，ＡＧＧ）
コンテクスト    （配列番号２１１）：
ＣＣＴＡＡＧＧＡＡＡＡＧＧＣＣＣＡＧＧＣＴＣＴＡＧＡＡＧＡＣＣＴＧＧＣＴＧＧＣＴＴＴＡＡＡＧＡＧＣＴＣＴＴＣＣＡＧＡＣＴＣＣＴＧＧＴＣＡＣＡＣＣＧＡＧＧＡＡＴＴＡＧＴＧＧＣＴＧＣＴＧＧＴＡＡＡＡＣＣＡ
Ｙ
ＴＡＡＡＡＴＡＣＣＣＴＧＣＧＡＣＴＣＴＣＣＡＣＡＧＴＣＡＧＡＣＣＣＡＧＴＧＧＡＣＡＣＣＣＣＡＡＣＡＡＧＣＡＣＡＡＡＧＣＡＡＣＧＡＣＣＣＡＡＧＡＧＡＡＧＴＡＴＣＡＧＧＡＡＡＧＣＡＧＡＴＧＴＡＧＡＧＧＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１８０１１４９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４７５０６８５
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号５４
ＳＮＰ位置転写産物：３０３６
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｔ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２１，  位置  ８８７，（Ｔ，ＡＣＴ）  （Ｉ，ＡＴＴ）
遺伝子番号：２９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３９９４９  −  ６３０００１３２５０２６８４
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ３１２０１  −  ６３０００１３２５０２６８５
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ４９７３８  −  １９７００００６９３７２４４３
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＳＬＳ（２９４５９７６．．２９７２４０９）
染色体：  １
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号５５）：
タンパク質配列    （配列番号１２２）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号２１２）：
ＴＣＴＴＣＴＧＧＣＴＴＧＴＡＣＣＡＡＣＡＣＡＧＡＴＧＴＴＡＡＣＧＡＡＴＴＴＧＴＧＡＴＡＴＴＣＡＴＴＴＧＴＧＧＡＧＴＴＣＴＴＧＴＡＣＴＴＧＴＧＧＴＴＣＣＣＴＴＴＣＴＧＴＴＴＡＴＣＴＧＴＧＴＴＴＣＴＴＡＴ
Ｙ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１９２１２２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１４１８８４３
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号５５
ＳＮＰ位置転写産物：９０３
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２２，  位置  ２２８，（Ｌ，ＣＴＣ）  （Ｆ，ＴＴＣ）
遺伝子番号：３０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４０２９８  −  ６７０００１２９３３９８８５
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２８９７９２  −  ６７０００１２９３３９９４６
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８８２９６８  −  １９７００００６９４２６２３２
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＰＩＧＸ
タンパク質名：    ＥＬＬＰ３０３０
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＳＮ２（８９０３６９．．１００６４１２）
染色体：  ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号５６）：
タンパク質配列    （配列番号１２３）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号２１３）：
ＣＴＧＧＧＧＧＧＴＴＣＴＧＡＡＴＧＧＧＡＧＣＣＴＣＧＣＣＣＣＡＣＴＣＣＡＧＧＡＴＧＴＴＧＣＣＣＣＣＡＴＧＴＴＡＣＡＧＧＴＣＣＴＧＴＣＴＣＴＣＡＧＧＡＡＣＡＴＧＧＧＣＣＴＣＣＡＣＴＣＣＡＧＣＴＴＴＡＴＧ
Ｓ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６２３７４９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号５６
ＳＮＰ位置転写産物：２３５３
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２３，  位置  ７８５，（Ａ，ＧＣＧ）  （Ｐ，ＣＣＧ）
遺伝子番号：３０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４０２９８  −  ６７０００１２９３３９８８５
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ３１５５３  −  ６７０００１２９３３９８９５
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ５０１３１  −  １９７００００６９４２６２２７
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＰＩＧＸ
タンパク質名：    ＥＬＬＰ３０３０
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＳＮ２（８９０３６９．．１００６４１２）
染色体：  ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号５７）：
タンパク質配列    （配列番号１２４）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号２１４）：
ＣＴＧＧＧＧＧＧＴＴＣＴＧＡＡＴＧＧＧＡＧＣＣＴＣＧＣＣＣＣＡＣＴＣＣＡＧＧＡＴＧＴＴＧＣＣＣＣＣＡＴＧＴＴＡＣＡＧＧＴＣＣＴＧＴＣＴＣＴＣＡＧＧＡＡＣＡＴＧＧＧＣＣＴＣＣＡＣＴＣＣＡＧＣＴＴＴＡＴＧ
Ｓ
ＣＧＴＴＧＧＡＣＴＴＣＴＣＴＧＧＧＴＴＴＧＧＧＡＡＴＣＴＣＡＧＧＧＡＣＴＴＡＧＡＴＣＴＧＴＣＧＧＧＧＡＡＴＴＧＣＴＴＧＡＣＣＡＣＣＴＴＣＣＣＡＡＧＧＴＴＴＧＧＧＧＧＣＡＧＣＣＴＧＧＣＣＣＴＧＧＡＧＡＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６２３７４９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号５７
ＳＮＰ位置転写産物：１８４９
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２４，  位置  ５９４，（Ａ，ＧＣＧ）  （Ｐ，ＣＣＧ）
遺伝子番号：３１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４０４１６  −  １０４０００１１７９１０９２２
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ３１６７４  −  １０４０００１１７９１０９２３
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ５０１８６  −  １９７００００６９３６５６７７
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＳＮＸ１９
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＶＹ５（４０７７３５５１．．４０８３４１４４）
染色体：  １１
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号５８）：
タンパク質配列    （配列番号１２５）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号２１５）：
ＧＣＴＡＧＣＡＡＧＴＣＴＡＧＧＣＴＧＡＧＧＴＴＣＴＣＡＴＣＣＡＧＴＡＡＡＡＴＴＴＣＴＣＣＡＧＣＡＣＴＡＡＧＴＧＴＧＡＣＴＧＡＡＧＣＡＣＡＡＧＡＣＡＡＧＡＴＴＣＴＴＴＡＴＴＧＴＣＴＣＣＡＧＧＡＡＧＧＣＡ
Ｒ
ＴＧＴＧＧＡＧＴＣＴＧＡＧＡＣＴＣＴＡＴＣＣＡＴＧＴＣＴＧＣＧＡＴＧＧＡＡＴＣＴＴＴＴＡＴＴＧＡＡＡＡＡＣＡＧＡＣＡＡＡＧＴＴＡＣＴＧＧＡＡＡＴＧＣＡＧＣＣＡＡＣＡＡＡＡＧＣＣＣＣＡＧＡＡＡＡＡＧＡＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６２６０７７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４４１４２２３
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号５８
ＳＮＰ位置転写産物：２７８６
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，２５｜Ａ，１３）    アフリカ系アメリカ人（Ｇ，１６｜Ａ，１４）    合計（Ｇ，４１｜Ａ，２７）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２５，  位置  ７５３，（Ｓ，ＡＧＴ）  （Ｎ，ＡＡＴ）
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２５，  位置  ７５３，（Ｓ，ＡＧＴ）  （Ｎ，ＡＡＴ）
コンテクスト    （配列番号２１６）：
ＡＡＴＧＧＡＴＡＴＴＧＣＣＡＡＧＧＧＡＡＣＡＡＴＣＡＧＡＡＣＴＣＡＴＣＴＧＧＣＴＴＴＧＡＡＡＡＣＧＡＣＣＴＧＣＣＡＡＧＴＴＴＧＧＣＴＡＧＣＡＧＧＴＴＣＡＧＡＣＡＡＣＡＡＧＡＧＡＧＴＡＡＣＡＡＴＴＧＧＴ
Ｒ
ＧＡＧＡＧＣＣＡＣＡＧＧＴＡＧＡＡＡＡＧＡＴＡＣＴＣＣＣＡＧＣＴＧＡＣＡＧＧＧＴＧＡＴＡＡＡＡＧＧＣＡＧＧＧＡＡＧＡＡＴＴＧＧＧＣＣＴＧＴＧＣＴＧＡＴＣＣＡＧＧＡＡＧＧＴＴＴＴＡＴＴＧＴＴＴＧＣＴＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ７５０７６６６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０５００７８
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号５８
ＳＮＰ位置転写産物：５６７８
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，７２｜Ｇ，４８）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
コンテクスト    （配列番号２１７）：
ＣＡＡＡＡＧＴＴＴＣＴＴＣＧＴＣＴＴＡＴＣＴＴＴＧＧＧＡＣＣＣＴＡＧＴＴＣＡＡＡＧＧＴＧＧＣＴＡＧＡＧＧＴＧＣＡＧＧＴＡＧＣＴＡＡＴＴＴＡＡＣＡＡＧＴＣＣＡＣＡＧＣＧＣＴＧＧＧＴＧＣＡＧＴＡＣＣＴＣＣ
Ｋ
ＧＣＴＴＣＴＴＣＡＧＧＡＧＴＣＣＡＴＣＴＧＧＣＣＴＧＧＴＧＧＡＧＴＴＴＴＧＣＣＴＡＡＧＴＴＴＣＣＡＣＧＧＣＣＣＧＴＡＡＧＧＡＣＣＣＡＡＧＡＧＣＡＧＡＡＡＣＴＧＧＣＴＧＣＴＧＡＧＡＡＡＣＡＧＧＣＴＴＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１６１８９７４７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２９８５６６
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号５８
ＳＮＰ位置転写産物：３１６１
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，６｜Ｇ，１１４）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２５，  位置  ８７８，（Ｌ，ＣＴＧ）  （Ｒ，ＣＧＧ）
コンテクスト    （配列番号２１８）：
ＡＧＴＡＧＧＣＴＡＣＡＧＣＴＡＡＧＡＡＧＧＣＣＴＡＧＧＴＴＣＴＣＧＧＴＧＧＣＴＣＡＣＴＴＣＴＣＴＣＣＣＡＣＴＴＣＴＧＣＴＣＣＡＴＴＴＧＴＡＧＣＡＧＧＴＧＡＣＡＧＧＧＧＴＣＴＧＴＧＴＧＴＣＣＣＡＧＴＴＧ
Ｙ
ＡＴＧＣＡＣＧＴＴＴＡＴＴＴＣＣＣＴＧＴＴＣＣＴＴＴＴＧＴＧＡＴＧＴＴＧＧＧＡＴＴＧＴＴＧＣＴＧＧＴＧＡＧＴＡＧＡＴＣＣＴＧＴＴＴＣＣＴＴＴＧＧＧＡＡＡＡＧＡＡＧＣＴＧＴＧＡＧＧＴＡＧＡＧＧＡＡＴＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２７４６７５４９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ３１９０３３１
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号５８
ＳＮＰ位置転写産物：３６９３
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，６７｜Ｃ，５３）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
コンテクスト    （配列番号２１９）：
ＡＡＣＴＧＣＡＴＧＡＣＡＡＧＣＴＧＣＡＴＡＴＴＣＡＧＣＣＴＣＡＧＴＴＴＴＴＣＣＡＡＧＧＡＧＡＡＴＧＧＡＡＡＧＣＡＣＴＴＧＣＣＴＣＣＴＧＴＣＴＴＡＡＧＡＡＴＧＣＡＣＡＡＡＧＡＧＴＡＧＧＡＣＴＡＧＣＡＡＧ
Ｓ
ＣＴＧＧＧＧＧＡＴＧＡＡＡＴＣＴＣＣＣＴＴＣＣＴＡＡＧＴＣＴＴＴＧＡＣＡＧＡＧＡＡＣＴＴＴＴＡＴＴＡＴＴＣＴＧＡＡＣＡＧＡＴＡＡＧＡＴＴＡＧＣＡＡＡＣＴＴＡＣＡＡＧＧＡＡＴＡＧＣＴＴＣＴＴＡＴＴＴＣＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２９１３８８２７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ６５９０５２０
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号５８
ＳＮＰ位置転写産物：４４３８
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，６７｜Ｃ，５１）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
遺伝子番号：３２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４０５０４  −  ７９００００７５３１１１９７
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２８９３８４  −  ７９００００７５３１１２１５
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８７９６２８  −  １９７００００６９４１２８９２
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＫＩＡＡ１３７０
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＬＳ（８８５６４０９．．８９７４３９８）
染色体：  １５
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号５９）：
タンパク質配列    （配列番号１２６）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号２２０）：
ＴＴＣＴＴＴＧＡＡＡＣＡＴＣＡＡＡＣＡＡＧＡＡＡＴＣＡＧＴＧＴＣＡＧＡＡＣＡＡＴＣＣＴＡＧＴＧＡＡＡＴＣＡＴＣＣＡＡＡＧＴＡＣＧＴＡＴＣＡＧＧＡＧＡＣＡＣＡＧＡＡＣＡＡＡＡＧＴＴＣＴＡＧＴＴＴＡＴＣＡ
Ｒ
ＣＴＴＣＣＴＣＡＡＴＴＴＴＧＴＣＴＣＡＧＣＡＣＡＡＡＧＡＡＡＡＴＡＡＣＴＴＡＧＡＴＴＴＧＡＣＡＡＧＣＡＧＡＴＴＣＡＡＧＧＡＧＣＡＡＧＡＡＡＴＧＡＧＣＡＡＴＧＧＡＡＴＴＧＡＴＡＡＡＣＡＧＴＡＴＴＣＡＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６２８３７０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号５９
ＳＮＰ位置転写産物：１９８８
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，４｜Ａ，３０）    アフリカ系アメリカ人（Ｇ，３｜Ａ，１９）    合計（Ｇ，７｜Ａ，４９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２６，  位置  ６１０，（Ｔ，ＡＣＴ）  （Ａ，ＧＣＴ）
遺伝子番号：３２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４０５０４  −  ７９００００７５３１１１９７
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ３１７６４  −  ７９００００７５３１１１９８
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ５０２６７  −  １９７００００６９４１２８９１
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＫＩＡＡ１３７０
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＬＳ（８８５６４０９．．８９７４３９８）
染色体：  １５
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号６０）：
タンパク質配列    （配列番号１２７）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号２２１）：
ＴＴＣＴＴＴＧＡＡＡＣＡＴＣＡＡＡＣＡＡＧＡＡＡＴＣＡＧＴＧＴＣＡＧＡＡＣＡＡＴＣＣＴＡＧＴＧＡＡＡＴＣＡＴＣＣＡＡＡＧＴＡＣＧＴＡＴＣＡＧＧＡＧＡＣＡＣＡＧＡＡＣＡＡＡＡＧＴＴＣＴＡＧＴＴＴＡＴＣＡ
Ｒ
ＣＴＴＣＣＴＣＡＡＴＴＴＴＧＴＣＴＣＡＧＣＡＣＡＡＡＧＡＡＡＡＴＡＡＣＴＴＡＧＡＴＴＴＧＡＣＡＡＧＣＡＧＡＴＴＣＡＡＧＧＡＧＣＡＡＧＡＡＡＴＧＡＧＣＡＡＴＧＧＡＡＴＴＧＡＴＡＡＡＣＡＧＴＡＴＴＣＡＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６２８３７０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号６０
ＳＮＰ位置転写産物：１９８８
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，４｜Ａ，３０）    アフリカ系アメリカ人（Ｇ，３｜Ａ，１９）    合計（Ｇ，７｜Ａ，４９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２７，  位置  ６１０，（Ｔ，ＡＣＴ）  （Ａ，ＧＣＴ）
遺伝子番号：３３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４０９３６  −  ３０００００２３３３０７６２
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ３２２０４  −  ３０００００２３３３０７７４
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ５０７３４  −  ３０００００２３３３０７５５
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＴＭＰＲＳＳ１１Ｂ
タンパク質名：    仮説タンパク質  ＤＫＦＺｐ６８６Ｌ１８１８
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ７Ｋ２（１６３６６６９１．．１６４０５７２２）
染色体：  ４
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号６１）：
タンパク質配列    （配列番号１２８）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号２２２）：
ＣＴＡＣＴＧＴＧＧＡＧＣＣＴＣＴＣＴＧＡＴＣＡＧＣＡＧＣＡＧＧＴＧＧＣＴＡＴＴＡＴＣＴＧＣＡＧＣＴＣＡＣＴＧＣＴＴＴＧＣＴＡＡＧＡＡＡＡＡＴＡＡＴＴＣＡＡＡＡＧＡＴＴＧＧＡＣＴＧＴＣＡＡＣＴＴＴＧＧＡ
Ｒ
ＴＴＧＴＡＧＴＡＡＡＴＡＡＡＣＣＡＴＡＴＡＴＧＡＣＡＣＧＧＡＡＡＧＴＣＣＡＡＡＡＣＡＴＴＡＴＴＴＴＴＣＡＴＧＡＡＡＡＴＴＡＴＡＧＣＡＧＴＣＣＴＧＧＧＣＴＴＣＡＴＧＡＴＧＡＴＡＴＴＧＣＣＣＴＴＧＴＧＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ８１７９４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１２３３１１４１
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号６１
ＳＮＰ位置転写産物：８５９
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，２２｜Ａ，８）    アフリカ系アメリカ人（Ｇ，２０｜Ａ，１６）    合計（Ｇ，４２｜Ａ，２４）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２８，  位置  ２４２，（Ｉ，ＡＴＴ）  （Ｖ，ＧＴＴ）
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２８，  位置  ２４２，（Ｉ，ＡＴＴ）  （Ｖ，ＧＴＴ）
遺伝子番号：３４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４２４３０  −  ２０６００００４６０７２８５２
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２７８９５７  −  ２０６００００４６０７２８０８
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８０２３６１  −  ２０６００００４６０７２７９２
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＶ３４（３８５１５４８０．．３８６２３８５４）
染色体：  ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号６２）：
タンパク質配列    （配列番号１２９）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号２２３）：
ＡＧＣＣＧＣＧＧＧＡＧＣＡＴＴＴＴＣＡＣＣＴＴＴＣＧＣＡＧＧＣＧＡＧＡＣＣＴＧＧＧＴＴＣＴＧＡＡＧＣＡＧＡＴＴＴＴＧＣＡＧＡＴＧＡＴＧＡＡＡＡＣＡＧＣＡＣＡＧＣＧＧＧＧＧＡＧＡＧＣＧＡＧＡＧＣＣＡＣＣ
Ｒ
ＣＡＣＡＴＣＡＣＴＧＣＴＧＧＴＧＣＣＣＴＧＧＣＣＣＣＴＧＣＧＣＣＧＧＡＣＣＡＧＴＧＣＣＣＡＧＧＧＡＣＡＧＣＣＣＡＧＴＣＣＣＧＧＡＡＣＣＴＣＧＧＣＴＣＣＴＧＧＣＣＡＣＧＣＣＣＴＣＣＡＴＧＧＣＡＡＡＡＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１９８７８６４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１８０５１２４
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号６２
ＳＮＰ位置転写産物：１７４１
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，５｜Ａ，３３）    アフリカ系アメリカ人（Ｇ，１０｜Ａ，２６）    合計（Ｇ，１５｜Ａ，５９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２９，  位置  ５６２，（Ｈ，ＣＡＣ）  （Ｒ，ＣＧＣ）
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，６｜Ａ，３２）    アフリカ系アメリカ人（Ｇ，１１｜Ａ，２７）    合計（Ｇ，１７｜Ａ，５９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２９，  位置  ５６２，（Ｈ，ＣＡＣ）  （Ｒ，ＣＧＣ）
ＳＮＰ源：  ＨＧＢＡＳＥ；ＨＧＭＤ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１２９，  位置  ５６２，（Ｈ，ＣＡＣ）  （Ｒ，ＣＧＣ）
遺伝子番号：３４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４２４３０  −  ２０６００００４６０７２８５２
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２２７８９５９  −  ２０６００００４６０７２８５３
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１８０２３６０  −  ２０６００００４６０７２７９６
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＶ３４（３８５１５４８０．．３８６２３８５４）
染色体：  ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号６３）：
タンパク質配列    （配列番号１３０）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号２２４）：
ＡＧＣＣＧＣＧＧＧＡＧＣＡＴＴＴＴＣＡＣＣＴＴＴＣＧＣＡＧＧＣＧＡＧＡＣＣＴＧＧＧＴＴＣＴＧＡＡＧＣＡＧＡＴＴＴＴＧＣＡＧＡＴＧＡＴＧＡＡＡＡＣＡＧＣＡＣＡＧＣＧＧＧＧＧＡＧＡＧＣＧＡＧＡＧＣＣＡＣＣ
Ｒ
ＣＡＣＡＴＣＡＣＴＧＣＴＧＧＴＧＣＣＣＴＧＧＣＣＣＣＴＧＣＧＣＣＧＧＡＣＣＡＧＴＧＣＣＣＡＧＧＧＡＣＡＧＣＣＣＡＧＴＣＣＣＧＧＡＡＣＣＴＣＧＧＣＴＣＣＴＧＧＣＣＡＣＧＣＣＣＴＣＣＡＴＧＧＣＡＡＡＡＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１９８７８６４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１８０５１２４
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号６３
ＳＮＰ位置転写産物：１７４１
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，５｜Ａ，３３）    アフリカ系アメリカ人（Ｇ，１０｜Ａ，２６）    合計（Ｇ，１５｜Ａ，５９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３０，  位置  ５６２，（Ｈ，ＣＡＣ）  （Ｒ，ＣＧＣ）
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，６｜Ａ，３２）    アフリカ系アメリカ人（Ｇ，１１｜Ａ，２７）    合計（Ｇ，１７｜Ａ，５９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３０，  位置  ５６２，（Ｈ，ＣＡＣ）  （Ｒ，ＣＧＣ）
ＳＮＰ源：  ＨＧＢＡＳＥ；ＨＧＭＤ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３０，  位置  ５６２，（Ｈ，ＣＡＣ）  （Ｒ，ＣＧＣ）
遺伝子番号：３４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４２４３０  −  ２０６００００４６０７２８５２
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ３３７０７  −  ２０６００００４６０７２８２０
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ５１８９９  −  ２０６００００４６０７２７９４
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＶ３４（３８５１５４８０．．３８６２３８５４）
染色体：  ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号６４）：
タンパク質配列    （配列番号１３１）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号２２５）：
ＡＧＣＣＧＣＧＧＧＡＧＣＡＴＴＴＴＣＡＣＣＴＴＴＣＧＣＡＧＧＣＧＡＧＡＣＣＴＧＧＧＴＴＣＴＧＡＡＧＣＡＧＡＴＴＴＴＧＣＡＧＡＴＧＡＴＧＡＡＡＡＣＡＧＣＡＣＡＧＣＧＧＧＧＧＡＧＡＧＣＧＡＧＡＧＣＣＡＣＣ
Ｒ
ＣＡＣＡＴＣＡＣＴＧＣＴＧＧＴＧＣＣＣＴＧＧＣＣＣＣＴＧＣＧＣＣＧＧＡＣＣＡＧＴＧＣＣＣＡＧＧＧＡＣＡＧＣＣＣＡＧＴＣＣＣＧＧＡＡＣＣＴＣＧＧＣＴＣＣＴＧＧＣＣＡＣＧＣＣＣＴＣＣＡＴＧＧＣＡＡＡＡＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１９８７８６４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１８０５１２４
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号６４
ＳＮＰ位置転写産物：１７４１
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，５｜Ａ，３３）    アフリカ系アメリカ人（Ｇ，１０｜Ａ，２６）    合計（Ｇ，１５｜Ａ，５９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３１，  位置  ５６２，（Ｈ，ＣＡＣ）  （Ｒ，ＣＧＣ）
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，６｜Ａ，３２）    アフリカ系アメリカ人（Ｇ，１１｜Ａ，２７）    合計（Ｇ，１７｜Ａ，５９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３１，  位置  ５６２，（Ｈ，ＣＡＣ）  （Ｒ，ＣＧＣ）
ＳＮＰ源：  ＨＧＢＡＳＥ；ＨＧＭＤ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ａ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３１，  位置  ５６２，（Ｈ，ＣＡＣ）  （Ｒ，ＣＧＣ）
遺伝子番号：３５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４２２５２  −  ３０００００２３０４３７６９
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３４７４８３  −  ３０００００２３０４３７５１
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９１２６０３  −  ３０００００２３０４３７５４
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＳＬＣ３９Ａ７
タンパク質名：    溶質輸送体ファミリー３９（亜鉛輸送体），  メンバー  ７
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ６Ｗ６（６１７７２８９．．６２００９００）
染色体：  ６
ＯＭＩＭ番号：６０１４１６
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号６５）：
タンパク質配列    （配列番号１３２）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号２２６）：
ＴＧＧＣＣＡＴＡＧＣＣＡＴＧＧＣＴＡＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＡＧＣＣＴＣＴＡＣＣＡＣＡＧＡＧＧＡＣＡＴＧＧＡＣＡＴＧＡＣＣＡＴＧＡＧＣＡＴＡＧＣＣＡＴＧＧＡＧＧＣＴＡＴＧＧＧＧＡＧＴＣＴＧＧＧＧＣＴＣＣＡ
Ｓ
ＧＣＡＴＣＡＡＧＣＡＧＧＡＣＣＴＧＧＡＴＧＣＴＧＴＣＡＣＴＣＴＣＴＧＧＧＣＴＴＡＴＧＣＡＣＴＧＧＧＧＧＣＣＡＣＡＧＴＧＣＴＧＡＴＣＴＣＡＧＣＡＧＣＴＣＣＡＴＴＴＴＴＴＧＴＣＣＴＣＴＴＣＣＴＴＡＴＣＣＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６５１１０９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号６５
ＳＮＰ位置転写産物：４８７
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，２｜Ｇ，３８）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，０｜Ｇ，３２）    合計（Ｃ，２｜Ｇ，７０）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３２，  位置  １２４，（Ｇ，ＧＧＣ）  （Ｒ，ＣＧＣ）
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３２，  位置  １２４，（Ｇ，ＧＧＣ）  （Ｒ，ＣＧＣ）
遺伝子番号：３５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４２２５２  −  ３０００００２３０４３７６９
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３４９２６５  −  ３０００００２３０４３７５８
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９１４５１５  −  ３０００００２３０４３７５２
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＳＬＣ３９Ａ７
タンパク質名：    溶質輸送体ファミリー３９（亜鉛輸送体），  メンバー  ７
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ６Ｗ６（６１７７２８９．．６２００９００）
染色体：  ６
ＯＭＩＭ番号：６０１４１６
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号６６）：
タンパク質配列    （配列番号１３３）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号２２７）：
ＴＧＧＣＣＡＴＡＧＣＣＡＴＧＧＣＴＡＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＡＧＣＣＴＣＴＡＣＣＡＣＡＧＡＧＧＡＣＡＴＧＧＡＣＡＴＧＡＣＣＡＴＧＡＧＣＡＴＡＧＣＣＡＴＧＧＡＧＧＣＴＡＴＧＧＧＧＡＧＴＣＴＧＧＧＧＣＴＣＣＡ
Ｓ
ＧＣＡＴＣＡＡＧＣＡＧＧＡＣＣＴＧＧＡＴＧＣＴＧＴＣＡＣＴＣＴＣＴＧＧＧＣＴＴＡＴＧＣＡＣＴＧＧＧＧＧＣＣＡＣＡＧＴＧＣＴＧＡＴＣＴＣＡＧＣＡＧＣＴＣＣＡＴＴＴＴＴＴＧＴＣＣＴＣＴＴＣＣＴＴＡＴＣＣＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６５１１０９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号６６
ＳＮＰ位置転写産物：６９６
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，２｜Ｇ，３８）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，０｜Ｇ，３２）    合計（Ｃ，２｜Ｇ，７０）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３３，  位置  １２４，（Ｇ，ＧＧＣ）  （Ｒ，ＣＧＣ）
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３３，  位置  １２４，（Ｇ，ＧＧＣ）  （Ｒ，ＣＧＣ）
遺伝子番号：３６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４３４１４  −  ３０００００３５８６４８３７
Ｃｅｌｅｒａ転写産物：ｈＣＴ２３５０２３５  −  ３０００００３５８６４８３５
公開転写産物アクセッション：
Ｃｅｌｅｒａタンパク質：ｈＣＰ１９１５４８１  −  ３０００００３５８６４７８６
公開タンパク質アクセッション：
遺伝子記号：ＴＡＳ２Ｒ５０
タンパク質名：    味覚レセプター、２型，  メンバー  ５０
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ４５Ｃ（１３９１２５８．．１４１２１５８）
染色体：  １２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
転写産物配列    （配列番号６７）：
タンパク質配列    （配列番号１３４）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号２２８）：
ＡＡＴＡＣＡＧＴＡＣＡＴＣＴＴＴＣＡＴＡＴＴＴＧＡＣＴＧＴＡＡＣＴＡＣＣＣＴＡＴＧＧＡＧＣＴＴＣＡＴＡＣＣＣＴＴＴＡＣＴＣＴＧＴＣＣＣＴＧＡＴＡＴＣＴＴＴＴＣＴＧＡＴＧＣＴＡＡＴＣＴＧＴＴＣＴＣＴＧＴ
Ｒ
ＴＡＡＡＣＡＴＣＴＣＡＡＧＡＡＧＡＴＧＣＡＧＣＴＣＣＡＴＧＧＡＧＡＡＧＧＡＴＣＧＣＡＡＧＡＴＣＴＣＡＧＣＡＣＣＡＡＧＧＴＣＣＡＣＡＴＡＡＡＡＧＣＴＴＴＧＣＡＡＡＣＴＣＴＧＡＴＣＴＣＣＴＴＣＣＴＣＴＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１２１０７２７４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１３７６２５１
転写産物配列内のＳＮＰ  配列番号６７
ＳＮＰ位置転写産物：６０８
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，７８｜Ａ，４２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
タンパク質コード：配列番号１３４，  位置  ２０３，（Ｙ，ＴＡＴ）  （Ｃ，ＴＧＴ）
【誤訳訂正２】
【訂正対象書類名】明細書
【訂正対象項目名】０４５０
【訂正方法】変更
【訂正の内容】
【０４５０】
（表２）
遺伝子番号：１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１５９２６  −  ９６００００７０１３３６３９
遺伝子記号：ＣＯＧ２
タンパク質名：    オリゴマーゴルジ複合体２の成分
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＷＭＣ（６６１５３５５．．６６８６９２５）
染色体：  １
ＯＭＩＭ番号：６０６９７４
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２２９）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３００）：
ＴＡＣＡＡＡＡＧＴＴＧＧＧＡＣＴＡＣＡＡＧＣＡＡＧＴＧＡＣＡＴＡＡＡＡＡＧＣＴＴＣＴＣＡＧＣＴＣＴＣＧＣＡＧＡＧＣＴＴＧＴＴＧＣＴＧＣＴＧＣＣＡＡＧＧＡＣＣＡＧＧＣＡＡＣＡＧＣＡＧＡＧＣＡＧＣＣＴＴＡ
Ｒ
ＧＣＡＴＣＴＴＧＧＡＡＧＡＴＣＣＣＧＡＧＧＴＴＡＧＡＴＴＣＴＴＡＡＧＣＡＡＧＡＧＡＡＧＡＧＴＴＧＧＡＣＴＴＣＣＡＧＧＣＴＧＡＡＧＧＧＧＡＧＡＡＡＧＴＧＡＣＴＣＴＧＴＴＣＴＣＴＴＡＧＣＡＡＣＣＧＴＣＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１８０４０４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０５１０３８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２２９
ＳＮＰゲノム位置：６０９７８
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，２９｜Ｇ，１１）    アフリカ系アメリカ人（Ａ，２７｜Ｇ，９）    合計（Ａ，５６｜Ｇ，２０）
ＳＮＰ型：ＥＳＳ；ヒト−マウスシンテニー領域；ＵＴＲ３；サイレント変異
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ＥＳＳ；ヒト−マウスシンテニー領域；ＵＴＲ３；サイレント変異
遺伝子番号：２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４２５９９  −  １４６０００２２０４７４４５６
遺伝子記号：ＦＣＲＬＭ２
タンパク質名：    仮説タンパク質  ＦＬＪ３１０５２
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ２ＮＧ（４３８６７．．６６１３６）
染色体：  １
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２３０）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３０１）：
ＧＧＧＣＣＡＣＣＣＧＣＣＴＧＣＧＣＴＣＣＧＣＣＧＡＣＧＣＣＣＴＴＧＧＡＡＣＡＡＴＣＧＧＣＴＧＧＡＧＣＣＣＴＧＡＡＡＣＣＣＧＡＣＧＴＧＧＡＣＣＴＴＣＴＧＣＴＣＣＧＡＧＡＡＡＴＧＣＡＧＣＴＧＣＴＣＡＡＡＧ
Ｒ
ＣＣＴＴＣＴＧＡＧＣＣＧＧＧＴＧＧＴＣＣＴＧＧＡＡＴＴＡＡＡＧＧＡＧＣＣＡＣＡＧＧＣＣＣＴＣＣＧＧＧＡＧＣＴＣＡＧＧＧＧＡＡＣＧＣＣＣＧＡＧＡＣＣＣＣＣＡＣＣＴＣＴＣＡＣＴＴＴＧＣＴＧＴＧＡＧＣＣＣＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５９５１６７８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３０
ＳＮＰゲノム位置：１１６５６
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー  領域；ＵＴＲ３
遺伝子番号：３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４３６６２  −  ８４０００３１４６１５９５５
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＴ２Ｐ（４３０７５４．．５４７３６２）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２３１）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３０２）：
ＧＣＴＣＣＣＡＧＡＡＣＴＡＧＧＡＡＡＣＴＴＡＴＡＴＴＴＡＡＣＴＧＧＴＣＡＧＡＡＧＡＡＧＧＴＡＴＧＣＡＡＡＧＴＧＧＡＧＡＡＣＡＧＣＣＣＣＴＧＧＧＴＴＡＣＣＣＣＡＡＴＴＧＣＴＧＧＣＣＡＧＴＴＣＣＡＧＣＴＴ
Ｓ
ＡＴＧＴＧＴＣＣＴＧＴＧＴＧＴＣＴＧＡＡＴＧＴＧＴＣＴＧＴＴＣＴＧＡＧＡＣＡＴＡＴＧＡＧＴＡＣＣＴＣＴＡＴＧＧＣＡＧＣＡＣＡＴＧＣＡＧＧＣＡＡＡＴＣＣＡＧＡＡＣＣＡＣＣＡＡＡＡＣＡＴＡＡＴＡＡＴＣＡＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ８８１２８３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２１１０７０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３１
ＳＮＰゲノム位置：１０６４５１
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；イントロン
遺伝子番号：４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４５４４５  −  １４５０００１４７６９１０２８
遺伝子記号：ＫＣＮＫ１３
タンパク質名：    カリウムチャネル，  サブファミリーＫ，  メンバー  １３
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ０ＱＰ（３７３１９８３３．．３７４６３９０１）
染色体：  １４
ＯＭＩＭ番号：６０７３６７
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２３２）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３０３）：
ＣＡＴＣＴＡＣＴＣＣＴＴＧＴＴＣＡＡＴＧＴＣＡＴＣＴＣＴＡＴＣＣＴＣＡＴＣＡＡＡＣＡＧＴＣＣＴＴＧＡＡＣＴＧＧＡＴＣＣＴＧＡＧＧＡＡＡＡＴＧＧＡＣＡＧＣＧＧＧＴＧＣＴＧＣＣＣＧＣＡＡＴＧＣＣＡＧＡＧＡ
Ｒ
ＧＡＣＴＣＴＴＧＣＧＡＴＣＡＣＧＣＡＧＧＡＡＣＧＴＧＧＴＧＡＴＧＣＣＡＧＧＣＡＧＣＧＴＣＣＧＧＡＡＣＣＧＣＴＧＣＡＡＣＡＴＣＴＣＣＡＴＡＧＡＧＡＣＡＧＡＣＧＧＧＧＴＧＧＣＡＧＡＧＡＧＴＧＡＣＡＣＧＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６４１９２５
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ３８１４８４８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３２
ＳＮＰゲノム位置：１３２９００
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
遺伝子番号：５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４９８４６  −  １０４０００１１７４０４３１３
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（１２１４７２４０．．１２２１４５８８）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２３３）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３０４）：
ＡＣＴＴＧＣＴＧＴＡＡＴＴＧＧＡＡＡＧＣＣＣＣＧＡＧＡＡＧＧＴＴＧＡＧＡＧＣＡＣＴＴＴＴＧＴＴＴＴＣＴＴＣＡＴＣＴＣＴＧＣＧＴＣＣＴＴＡＴＴＴＣＴＴＧＧＡＡＣＡＣＴＡＣＣＴＧＧＣＡＡＡＣＣＡＴＧＧＧＴ
Ｒ
ＣＡＣＣＡＴＧＣＡＧＣＡＡＧＴＴＡＡＧＧＴＣＧＣＣＧＡＡＧＴＡＧＡＡＣＴＧＣＧＴＡＴＴＡＡＧＣＣＡＧＴＧＴＣＴＣＣＡＴＣＣＡＧＧＴＡＡＧＡＡＡＧＡＡＡＧＴＧＧＧＴＴＣＣＡＴＣＣＴＴＧＣＴＴＣＣＣＣＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２７３１３４９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１２２６３５０３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３３
ＳＮＰゲノム位置：５７２８５
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
遺伝子番号：６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６８５８０３  −  ３０００００３５８１６７８９
遺伝子記号：ＯＲ２Ａ２５
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＴＡＱ（１９５０７５．．２１６００８）
染色体：  ７
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２３４）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３０５）：
ＣＴＴＴＴＴＣＴＧＴＧＡＡＡＴＴＡＴＧＧＣＴＧＴＴＣＴＣＡＡＡＣＴＴＧＣＣＴＧＴＧＣＧＧＡＴＡＣＣＣＡＣＡＴＴＡＡＴＧＡＧＧＴＡＡＴＧＧＴＴＴＴＧＧＣＡＧＧＧＧＣＡＧＴＧＴＣＴＧＴＧＣＴＧＧＴＧＧＧＡ
Ｓ
ＣＣＴＴＣＴＴＴＴＣＣＡＣＴＧＴＡＡＴＡＴＣＴＴＡＴＧＴＴＣＡＴＡＴＴＣＴＡＴＧＴＧＣＣＡＴＴＣＴＡＡＡＧＡＴＣＣＡＧＴＣＡＧＧＡＧＡＧＧＧＧＴＧＣＣＡＧＡＡＡＧＣＣＴＴＣＴＣＣＡＴＣＴＧＣＴＣＣＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１５６３８６６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２９６１１３５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３４
ＳＮＰゲノム位置：１０６２５
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；ヒト−マウスシンテニー領域
遺伝子番号：７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６９００  −  １４６０００２１９５５７４３６
遺伝子記号：ＥＩＦ２ＡＫ２
タンパク質名：    プロテインキナーゼ，  インターフェロン誘導性二本鎖ＲＮＡ依存性
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（４９６５４３４４．．４９７２９５３２）
染色体：  ２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２３５）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３０６）：
ＴＴＣＴＴＧＴＴＴＡＡＴＴＣＴＴＴＣＴＴＴＧＡＧＡＴＡＡＴＴＴＴＡＣＣＴＴＴＧＡＴＧＴＴＴＣＡＡＡＡＧＣＡＧＴＧＴＣＡＣＡＴＡＣＡＴＧＡＡＧＡＡＧＴＴＣＡＧＣＡＡＧＡＡＴＴＡＧＣＣＣＣＡＡＡＧＣＧＴＡ
Ｓ
ＡＧＧＴＣＣＡＣＴＴＣＣＴＴＴＣＣＡＴＡＧＴＣＴＴＧＣＧＡＡＧＡＡＡＴＣＴＡＡＡＧＡＧＡＣＣＡＡＡＡＴＡＧＡＴＴＴＡＣＣＴＴＴＧＴＴＡＴＧＣＴＣＣＴＴＡＣＡＴＡＡＡＴＡＴＣＣＡＧＣＣＴＴＣＴＡＡＡＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１６１９６６１８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２３０７４６９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３５
ＳＮＰゲノム位置：１７４８６
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域；サイレント変異
コンテクスト    （配列番号３０７）：
ＴＴＣＴＧＡＣＴＡＴＡＴＴＴＡＣＡＴＣＴＴＴＧＣＣＴＴＴＣＴＣＴＴＣＡＧＴＴＡＡＴＴＧＡＣＡＴＡＧＣＡＴＴＴＧＡＣＣＴＴＴＴＴＴＴＡＡＴＣＣＡＡＧＴＴＴＴＴＡＴＧＣＴＡＴＴＴＴＡＡＣＣＴＴＡＣＴＴＧＴ
Ｙ
ＴＧＣＡＡＡＡＴＡＡＴＡＣＡＣＴＴＣＴＣＴＴＧＡＡＡＡＣＡＣＴＴＣＴＡＣＡＧＴＧＡＡＡＡＣＡＧＣＣＣＡＡＴＴＣＣＴＴＧＣＣＡＧＴＣＴＴＧＴＡＣＡＡＡＡＴＡＡＴＧＣＣＣＴＴＡＡＣＣＴＡＡＴＴＡＣＴＣＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３００８７６２９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４６４８１９７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３５
ＳＮＰゲノム位置：４４８８８
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１６１９６６１８  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，１１２｜Ｔ，４）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３０８）：
ＴＡＡＡＴＴＡＴＧＣＴＡＡＣＡＴＴＡＧＡＴＡＣＣＴＡＡＡＡＧＡＡＡＧＡＡＧＡＡＡＴＣＴＧＴＴＴＧＣＧＧＧＧＧＧＧＧＧＣＡＧＴＡＴＣＴＧＡＡＡＡＡＡＡＴＡＧＧＡＧＣＴＡＴＡＧＡＡＡＴＧＡＴＣＣＡＧＴＣＡ
Ｙ
ＴＣＡＡＣＣＣＡＧＣＴＡＴＴＴＡＡＴＴＣＡＧＧＧＴＣＴＡＧＣＧＧＧＧＡＡＧＡＣＴＣＡＣＣＣＴＧＴＴＴＧＧＡＴＧＴＧＴＴＴＣＴＣＴＣＧＡＴＧＧＣＴＴＣＣＡＡＣＡＧＡＡＡＣＡＴＡＡＡＧＣＡＡＡＡＧＧＡＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３２３７８６７０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４６４８１８２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３５
ＳＮＰゲノム位置：４８７８２
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１６１９６６１８  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，１１６｜Ｔ，４）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３０９）：
ＣＴＴＴＴＴＣＴＴＴＣＴＴＴＴＴＴＴＴＴＣＴＴＣＡＧＡＧＧＣＡＡＧＧＴＣＴＣＡＣＣＣＣＡＴＣＴＣＣＣＡＧＣＣＴＧＧＡＧＴＧＣＡＧＴＧＧＴＧＴＧＡＴＣＡＴＡＧＣＴＣＡＣＴＡＣＡＡＣＴＴＴＧＡＡＡＴＴＣＴ
Ｒ
ＧＧＣＴＣＡＧＡＧＧＡＧＡＴＣＣＴＣＣＣＡＣＣＴＣＡＧＣＣＴＣＣＣＡＧＧＴＡＧＣＴＧＧＧＡＴＴＡＣＡＧＧＣＡＴＧＴＧＣＣＡＣＣＡＴＡＣＣＴＧＧＣＴＡＡＴＴＣＴＴＴＴＴＡＴＴＴＴＴＡＧＴＡＧＡＧＡＣＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１８４４７３７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４６４８２０３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３５
ＳＮＰゲノム位置：４３９４７
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１６１９６６１８  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，１１６｜Ａ，４）
ＳＮＰ型：イントロン；反復
コンテクスト    （配列番号３１０）：
ＧＴＧＧＡＴＴＣＡＣＴＣＴＧＣＡＴＧＧＴＣＣＡＡＧＧＧＡＡＡＡＧＡＴＣＣＡＧＧＡＣＴＡＴＡＧＧＧＴＧＧＡＡＡＴＧＡＣＣＴＡＡＡＧＡＴＴＡＧＣＴＴＴＡＡＡＡＴＡＴＣＣＴＡＡＴＡＴＣＣＴＡＡＴＡＧＴＧＴＴ
Ｓ
ＴＣＣＡＡＡＧＡＡＴＧＧＧＡＧＴＴＡＧＡＣＡＧＴＴＣＣＣＣＡＴＣＣＣＡＡＧＡＴＡＧＧＧＣＴＧＡＡＣＡＡＣＣＡＣＴＴＧＡＧＧＡＡＡＴＧＴＴＧＣＡＡＡＴＡＴＧＡＧＴＣＣＡＴＧＡＴＣＴＧＡＴＡＧＧＧＡＣＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１８４４７５２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４６４８２２８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３５
ＳＮＰゲノム位置：２３７６９
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１６１９６６１８  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，１１６｜Ｇ，４）
ＳＮＰ型：イントロン；反復
遺伝子番号：８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６９０２  −  １４６０００２１９５５７５４０
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（４９７４６４３１．．４９８５０３０８）
染色体：  ２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２３６）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３１１）：
ＡＣＴＡＡＣＴＡＡＡＡＣＧＴＴＴＡＡＡＡＣＴＧＡＴＡＧＧＴＴＡＣＣＴＧＧＴＴＧＡＧＡＡＴＡＴＴＣＣＡＧＧＡＴＧＣＡＡＧＣＡＡＧＣＧＴＧＣＴＡＣＧＡＡＴＣＡＧＡＧＣＴＧＴＣＣＡＣＴＧＴＴＴＴＴＧＡＡＣＧ
Ｓ
ＣＡＧＣＣＴＣＡＧＴＴＴＴＧＧＣＣＡＴＴＧＡＡＡＧＴＧＴＣＡＣＡＡＴＡＣＴＴＴＴＡＡＴＣＣＣＴＴＧＡＡＧＡＧＣＴＧＣＡＣＴＧＡＣＴＧＧＴＧＧＡＧＧＡＡＣＣＴＧＡＴＴＡＴＣＴＧＣＡＧＡＣＴＴＴＡＴＴＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５９２８５３８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３６
ＳＮＰゲノム位置：２９６６３
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；ヒト−マウスシンテニー領域
コンテクスト    （配列番号３１２）：
ＴＧＴＡＡＴＴＴＴＡＧＡＧＡＴＧＡＡＡＡＴＡＧＡＧＴＡＡＡＡＴＡＣＴＧＡＴＧＴＴＴＡＡＣＡＡＴＡＴＣＴＧＴＴＡＴＴＴＣＡＣＴＣＴＡＴＴＴＴＴＡＴＣＴＣＴＡＡＡＡＴＴＡＣＡＴＴＡＴＴＴＴＣＡＡＣＣＴＴＴ
Ｍ
ＴＴＣＡＣＴＧＡＴＴＡＡＡＡＴＡＴＡＧＡＴＣＡＡＡＧＣＡＴＡＡＣＡＡＡＡＴＴＣＡＣＣＴＴＡＡＡＣＴＧＴＣＡＡＴＡＴＴＴＴＴＡＧＡＡＴＣＣＡＡＡＣＡＴＡＡＡＡＴＡＣＡＣＡＡＡＡＡＧＣＡＡＴＴＴＴＴＡＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５９２７０６４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０２０２６９３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３６
ＳＮＰゲノム位置：８９９３２
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１６１９６６１８  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，３７｜Ｃ，３）    アフリカ系アメリカ人（Ａ，３８｜Ｃ，０）    合計（Ａ，７５｜Ｃ，３）
ＳＮＰ型：イントロン
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３１３）：
ＴＡＴＡＴＴＴＡＣＡＴＴＧＣＴＡＡＡＡＡＡＴＴＣＡＴＴＴＡＡＣＡＴＡＣＣＡＣＴＧＡＡＣＡＴＡＣＴＴＡＡＣＡＴＡＡＡＣＴＴＣＴＧＧＡＡＡＴＧＡＧＴＴＧＣＡＡＣＴＴＴＴＴＧＴＴＴＴＣＴＴＣＡＧＡＡＡＡＧＡ
Ｒ
ＡＡＧＴＡＧＧＴＣＡＡＡＧＴＡＴＡＡＴＴＴＣＣＡＡＣＡＧＡＴＡＧＡＴＧＣＴＴＡＧＡＴＣＴＧＴＧＴＣＡＴＡＡＣＴＴＴＧＴＡＧＴＡＣＡＴＡＴＡＴＧＣＡＣＡＣＡＣＴＴＴＴＴＡＣＡＧＣＡＧＣＡＧＣＴＡＡＡＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１８４４７９０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１３４２６４００
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３６
ＳＮＰゲノム位置：９０３４４
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１６１９６６１８  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，１１４｜Ｇ，４）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；イントロン
遺伝子番号：９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１７２５３７６  −  ６６０００１１５６６０９５１
遺伝子記号：ＯＲ１３Ｇ１
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＫＷ（４４８１３３８．．４５０２２６２）
染色体：  １
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２３７）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３１４）：
ＡＡＡＧＴＣＡＡＣＣＴＣＡＴＧＡＴＡＡＧＡＧＣＴＧＴＧＴＧＣＡＣＣＣＡＧＧＡＡＴＴＧＧＴＧＡＣＴＧＣＡＡＴＡＧＣＣＡＴＧＡＣＣＡＴＧＣＴＧＡＧＣＡＡＧＧＣＴＡＣＡＣＡＣＡＴＡＴＧＧＴＧＧＴＴＣＡＴＡＡ
Ｙ
ＡＧＴＡＣＴＧＴＡＡＴＧＡＡＧＡＧＧＧＡＡＡＣＡＡＡＴＧＧＣＣＡＣＡＴＡＧＣＧＧＴＣＡＴＡＧＧＣＣＡＴＧＧＴＧＧＴＧＡＡＧＡＧＡＡＣＣＡＴＣＴＣＡＧＣＴＣＣＣＡＧＡＧＡＣＣＡＴＧＴＧＡＡＣＡＡＧＡＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１４４９４１４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１１５１６４０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３７
ＳＮＰゲノム位置：１０５３１
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，１３｜Ｔ，７）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，１１｜Ｔ，２７）    合計（Ｃ，２４｜Ｔ，３４）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，５｜Ｔ，１１）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，６｜Ｔ，２８）    合計（Ｃ，１１｜Ｔ，３９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
遺伝子番号：１０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１７７２９２２  −  １０７０００１０９４６４８３０
遺伝子記号：ＺＮＦ３５０
タンパク質名：    亜鉛フィンガータンパク質  ３５０
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹ４Ｔ（１８１４２３１．．１８５６９１９）
染色体：  １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２３８）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３１５）：
ＣＴＴＣＣＴＡＴＧＧＧＴＴＴＴＣＴＧＴＡＡＣＡＴＡＡＡＡＴＡＡＧＡＣＡＴＡＡＴＴＧＡＴＣＡＣＧＧＡＡＧＧＣＡＣＡＡＣＣＡＣＡＴＴＣＡＣＴＧＣＡＴＴＣＡＣＡＡＧＧＴＴＴＣＴＧＴＣＣＴＧＴＧＣＡＡＡＴＣＣ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１５９６５４５９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２７８４１５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３８
ＳＮＰゲノム位置：１０８１５
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＵＴＲ３
遺伝子番号：１１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１７７４０９０  −  ７９００００７５６７６３４６
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１ＥＴ（３０４４３３９３．．３０５１３６３７）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２３９）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３１６）：
ＴＴＴＴＣＴＴＣＴＧＧＡＴＣＧＧＡＡＴＣＴＧＡＡＧＧＡＧＡＣＡＴＴＴＴＴＡＣＴＡＧＣＣＣＴＡＡＧＡＧＡＡＴＴＴＣＡＧＧＣＣＣＧＧＡＧＴＧＴＡＣＴＡＣＴＣＣＣＡＡＡＧＣＴＴＣＣＡＣＴＴＣＣＧＣＧＡＡＣＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１８１９９７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４７４７６４７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２３９
ＳＮＰゲノム位置：１６２７５
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，１４｜Ｇ，２４）    アフリカ系アメリカ人（Ａ，２４｜Ｇ，１０）    合計（Ａ，３８｜Ｇ，３４）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；ヒト−マウスシンテニー領域
遺伝子番号：１２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２００１１４９  −  ３０００００３６２５３１５６
遺伝子記号：ＳＬＣ２６Ａ８
タンパク質名：    溶質輸送体ファミリー２６，  メンバー  ８
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ６Ｗ６（８９２０１７７．．９０２１２５４）
染色体：  ６
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２４０）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３１７）：
ＴＴＴＴＴＣＴＧＡＧＡＣＡＣＧＧＡＣＧＡＴＡＣＴＧＴＧＴＡＴＧＧＣＡＣＴＴＧＧＴＣＴＴＣＧＧＡＴＧＣＡＧＴＴＴＧＧＣＴＴＧＴＧＴＴＣＡＴＧＣＴＣＴＣＡＡＡＡＴＧＴＧＡＧＣＡＧＴＧＡＡＴＣＡＧＧＴＴＡＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１３２８９０１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２９５８５２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４０
ＳＮＰゲノム位置：２１９５７
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ
遺伝子番号：１３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１１５１６  −  ２０７０００００６０３１７６０
遺伝子記号：ＭＹＨ１５
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＱＧ（８７１０５０６４．．８７２７４００４）
染色体：  ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２４１）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３１８）：
ＡＧＡＧＣＴＣＴＧＧＣＴＴＣＣＴＧＧＡＧＧＧＡＡＡＡＧＣＣＡＣＧＣＡＣＡＴＴＴＴＴＧＣＣＡＴＧＧＧＴＧＡＧＡＡＴＴＣＴＡＡＣＴＴＧＡＧＡＡＡＡＡＡＡＡＣＴＧＡＧＧＡＴＧＡＧＣＡＧＡＣＴＣＴＡＡＧＣＴＧ
Ｍ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１５８８５１０８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２９０６００
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：１４２１２
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３１９）：
ＴＧＣＣＧＡＧＴＧＡＡＧＴＴＧＣＴＣＴＴＴＴＣＣＣＴＧＧＡＡＡＧＴＴＧＧＴＴＴＡＴＣＡＧＡＧＣＣＴＣＣＴＴＣＴＣＴＴＣＡＡＧＣＣＴＣＣＧＴＡＧＧＡＡＣＴＣＧＣＣＴＡＣＡＧＡＡＡＧＡＴＴＴＣＡＣＡＡＡＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１６３９７８０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１１９２７６０３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：４６５６９
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３２０）：
ＡＧＣＡＣＴＴＴＡＣＣＡＡＣＴＣＡＧＡＧＧＡＧＴＴＡＡＴＧＣＣＣＡＴＧＡＧＧＡＡＡＧＣＡＧＣＴＴＴＧＴＣＡＧＣＡＴＣＴＧＧＴＣＡＴＣＡＧＡＡＡＴＡＧＡＡＧＡＡＡＡＧＧＡＡＧＧＡＧＡＧＡＧＧＡＡＡＡＣＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２０２８００
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ３９９６００３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：１０６１７６
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，２４｜Ｔ，８）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，３０｜Ｔ，４）    合計（Ｃ，５４｜Ｔ，１２）
ＳＮＰ型：イントロン
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３２１）：
ＴＣＣＡＧＣＴＧＡＧＣＣＡＡＡＣＴＧＧＡＴＣＣＴＣＣＴＡＣＣＴＣＣＴＣＣＡＧＣＣＴＣＴＣＡＴＴＣＡＡＧＴＣＡＧＣＣＡＧＧＴＣＴＴＧＧＧＴＧＡＧＧＴＣＡＧＣＴＣＴＣＴＣＣＣＴＴＴＣＣＡＴＣＴＴＧＧＣＴＣ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５９３７８０８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：５８４５１
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ナンセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
コンテクスト    （配列番号３２２）：
ＡＡＧＴＣＡＧＣＣＡＧＧＴＣＴＴＧＧＧＴＧＡＧＧＴＣＡＧＣＴＣＴＣＴＣＣＣＴＴＴＣＣＡＴＣＴＴＧＧＣＴＣＧＡＧＴＧＧＴＣＣＴＴＴＣＡＧＣＴＴＣＴＡＧＴＴＴＣＴＣＴＴＴＣＡＡＡＴＣＣＴＴＴＡＴＴＴＧＡＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ７４２５２３２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ３９００９４０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：５８４９９
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，５｜Ｔ，２５）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，４｜Ｔ，２８）    合計（Ｃ，９｜Ｔ，５３）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
コンテクスト    （配列番号３２３）：
ＡＡＴＡＡＡＴＡＡＣＧＣＡＡＴＧＴＴＡＣＡＡＡＴＡＣＡＴＧＴＣＣＡＡＧＴＴＧＡＴＧＡＡＧＴＡＴＴＴＡＴＧＧＡＴＧＴＧＧＣＴＧＡＧＧＡＣＡＧＡＡＧＴＧＧＡＧＡＡＡＡＴＧＣＧＡＡＴＡＧＡＡＴＧＴＧＴＴＧＣ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３０４９０７７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ９３６２６６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：３６４０１
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，９２｜Ｔ，２８）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３２４）：
ＴＡＴＴＧＴＴＡＴＴＴＧＴＡＧＡＧＡＡＧＡＴＣＴＣＣＡＡＴＧＧＣＡＴＴＧＴＧＣＡＴＡＴＧＡＧＧＧＴＧＡＧＣＣＡＡＴＧＴＡＣＴＴＡＴＴＣＴＴＡＴＧＡＴＡＧＡＡＧＣＡＴＧＡＡＡＣＡＴＧＧＧＡＴＴＧＴＡＴＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ７４２２４９０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１４６３４２７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：６５２１
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，１１４｜Ｔ，６）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３２５）：
ＴＧＧＡＡＣＡＴＴＡＡＧＡＡＴＣＣＴＴＣＴＧＡＴＧＡＧＧＡＣＴＣＡＣＡＡＧＡＡＧＡＧＧＡＧＡＧＣＴＧＴＡＧＡＧＡＧＡＧＡＡＴＴＡＡＴＣＴＴＣＴＴＡＧＡＧＡＴＡＧＴＴＧＧＡＴＧＧＣＴＧＴＧＡＴＴＡＣＡＡ
Ｙ
ＧＣＴＧＧＴＡＧＴＡＡＡＡＣＡＧＡＣＡＧＴＡＡＡＧＧＣＡＡＴＴＣＴＧＣＴＧＡＧＧＴＣＴＴＡＡＡＴＧＧＡＡＡＴＧＧＧＧＡＡＴＡＴＣＣＴＡＴＴＧＧＡＡＡＣＴＧＧＡＡＧＡＣＡＧＡＣＣＡＴＣＣＴＴＧＴＴＡＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ７４２５２４２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１４５６７２２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：５５４６７
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，１４｜Ｃ，１０６）
ＳＮＰ型：イントロン；反復
コンテクスト    （配列番号３２６）：
ＡＡＡＣＡＣＴＴＡＧＴＧＧＧＧＡＡＴＡＡＡＡＡＴＴＡＴＣＡＧＡＡＡＴＣＣＴＴＴＣＴＣＡＴＡＧＧＡＧＡＣＣＣＡＡＡＣＣＣＴＧＡＣＡＧＧＧＡＣＡＴＴＴＴＡＡＡＡＡＡＴＧＡＡＧＴＡＡＡＴＧＡＡＣＴＣＴＧＴＣ
Ｒ
ＡＴＴＴＴＡＡＴＴＣＣＴＧＧＴＧＴＴＣＡＴＧＡＡＴＡＡＴＧＣＡＧＡＧＣＴＧＧＡＡＡＴＧＴＡＧＡＴＡＧＣＡＡＴＧＧＡＴＴＴＧＡＧＧＧＡＧＧＣＡＧＣＣＡＧＧＡＴＴＴＴＡＡＣＡＣＴＧＧＣＴＴＴＧＣＴＧＧＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ９３０２０７１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２６８８２５２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：１３７９６８
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，８３｜Ｇ，３７）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３２７）：
ＡＧＡＧＡＣＣＡＧＧＴＣＴＣＣＴＣＴＡＣＣＴＡＡＴＴＴＴＣＴＴＣＴＴＣＣＣＣＡＡＡＴＣＣＴＣＴＣＣＴＣＴＣＴＡＴＧＡＡＴＧＣＴＴＴＴＴＣＴＣＴＡＧＣＴＧＡＴＣＣＴＣＡＴＣＴＣＴＣＴＣＴＡＧＧＣＴＡＧＴ
Ｋ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２９２８１０５９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４８５５５５９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：２５８２１
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，９１｜Ｔ，２９）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３２８）：
ＴＴＴＴＴＴＣＴＴＴＣＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＡＧＧＡＧＡＡＡＧＧＧＡＧＴＴＡＧＧＡＡＧＴＧＣＴＴＴＧＣＡＧＡＡＡＧＧＴＡＡＴＣＴＡＧＡＴＴＧＴＣＡＣＡＧＣＴＣＡＡＧＴＴＴＧＡＡＡＡＡＧＡＣＡＣ
Ｙ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３０５５５３８７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０５１１２７１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：２５３５７
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，３０｜Ｔ，９０）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３２９）：
ＡＴＣＡＡＡＴＧＴＧＣＡＧＴＧＡＡＡＧＣＣＴＧＣＡＴＴＡＧＡＧＡＴＧＡＴＧＧＡＧＴＧＧＧＧＣＡＡＣＴＧＡＣＡＡＧＡＧＡＧＴＴＴＣＧＴＴＴＧＧＡＴＧＣＣＡＣＡＧＧＴＧＡＴＧＣＡＣＡＣＡＡＡＣＡＣＣＡＴＴ
Ｍ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＤＶ６９２８８４４５
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１１９１７９６５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：９９５１３
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，７７｜Ｃ，４３）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３３０）：
ＴＡＴＣＡＡＧＧＣＣＣＡＧＧＧＴＴＴＴＴＧＣＣＣＴＴＣＡＴＣＡＡＡＡＡＡＡＴＴＣＴＴＴＴＡＧＡＣＡＣＴＧＡＣＴＣＡＧＡＡＣＣＴＣＴＴＡＡＧＴＡＧＡＴＣＡＧＡＡＴＴＣＣＴＣＧＣＣＡＣＡＧＴＣＡＧＴＣＣＴ
Ｒ
ＴＡＧＡＡＧＡＡＡＡＴＧＣＣＡＧＴＧＡＧＴＧＡＧＡＧＣＡＡＡＧＡＴＡＡＣＴＣＡＡＡＧＣＡＣＡＴＡＧＡＡＧＧＣＣＡＡＡＴＴＴＧＧＣＴＴＧＡＣＡＣＣＣＴＣＡＴＴＡＡＡＡＡＡＴＴＧＡＣＣＣＣＣＴＴＧＡＧＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３０３７５３３５
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ７６３０３５２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：３３７８７
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，７９｜Ａ，３７）
ＳＮＰ型：ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン
コンテクスト    （配列番号３３１）：
ＧＡＧＣＡＣＡＴＴＧＴＧＧＡＡＧＧＣＴＴＴＧＧＣＴＡＴＣＴＣＧＣＴＡＡＧＧＡＧＴＴＴＡＧＡＴＴＴＴＡＴＴＣＴＡＴＡＴＴＴＣＡＡＡＡＣＡＴＴＣＴＴＴＴＡＡＧＧＣＡＡＡＡＣＡＣＡＴＴＴＴＴＴＣＡＡＡＣＡＡ
Ｗ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＤＶ７０３２７７６９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ９２８８８７６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４１
ＳＮＰゲノム位置：１５９１９３
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，９８｜Ａ，２２）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
遺伝子番号：１４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１１６６９  −  ８３００００９９５０６７６１
遺伝子記号：ＲＯＳ１
タンパク質名：    ｖ−ｒｏｓ  ＵＲ２  肉腫ウイルス癌遺伝子ホモログ１（鳥類）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ０Ｆ９（５３２１８０７８．．５３３７５５５５）
染色体：  ６
ＯＭＩＭ番号：１６５０２０
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２４２）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３３２）：
ＴＧＴＴＣＡＧＴＴＣＡＣＡＧＴＧＣＡＧＣＧＡＡＡＡＣＴＡＧＡＡＡＡＴＴＣＴＧＡＡＧＡＡＴＣＡＡＡＣＴＴＡＣＣＴＴＣＡＡＡＧＣＴＴＴＣＡＴＴＴＡＴＧＡＣＴＣＣＡＣＴＧＴＴＧＴＴＴＧＣＴＴＣＡＴＣＴＣＴＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１３１５１６８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ６１９２０３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：２２６５０
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，６｜Ｇ，３２）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，３｜Ｇ，３５）    合計（Ｃ，９｜Ｇ，６７）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
コンテクスト    （配列番号３３３）：
ＴＴＡＣＣＴＴＣＡＡＡＧＣＴＴＴＣＡＴＴＴＡＴＧＡＣＴＣＣＡＣＴＧＴＴＧＴＴＴＧＣＴＴＣＡＴＣＴＣＴＧＣＡＣＴＧＡＴＡＡＡＴＧＣＴＡＴＴＴＡＡＧＡＡＡＡＡＡＴＴＴＣＴＧＡＡＴＡＡＣＴＧＡＡＧＴＴＧＧＴ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１３１５１７１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ５２９０３８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：２２６９９
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，３２｜Ｔ，６）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，３５｜Ｔ，３）    合計（Ｃ，６７｜Ｔ，９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
コンテクスト    （配列番号３３４）：
ＴＡＡＧＡＡＡＴＧＴＧＴＧＣＡＣＡＣＣＡＴＡＣＣＴＣＣＡＴＧＡＧＧＡＴＧＡＧＴＣＣＴＧＴＡＡＣＴＧＧＧＡＣＴＴＧＧＡＧＧＧＧＡＧＴＡＧＡＧＣＴＧＣＡＧＣＴＧＣＧＣＴＧＴＧＡＡＧＡＴＣＣＡＡＡＣＣＡＣＴ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２１００１９７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２４３３８０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１２４８４０
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，３４｜Ｔ，４）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，３４｜Ｔ，２）    合計（Ｃ，６８｜Ｔ，６）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域
コンテクスト    （配列番号３３５）：
ＣＣＴＧＡＡＴＴＴＡＡＴＴＡＡＡＴＴＣＡＣＣＴＡＡＡＧＴＡＡＧＡＴＧＣＡＴＡＧＡＴＡＧＧＣＴＣＡＴＣＴＧＧＴＡＣＴＡＣＡＡＴＧＴＴＴＣＡＴＴＡＧＣＡＡＧＣＡＡＧＴＴＴＣＴＣＡＡＡＧＡＴＴＡＴＴＴＡＴＴ
Ｓ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ８９０８８６３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１５３５３３０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１１４８０６
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン
コンテクスト    （配列番号３３６）：
ＴＡＡＧＡＣＴＴＴＣＣＴＡＣＣＣＡＣＣＴＣＡＧＡＧＣＴＣＴＧＴＧＡＧＧＡＴＣＡＡＡＴＧＡＡＡＴＧＡＴＧＴＴＴＣＴＧＡＣＡＣＡＴＧＡＴＡＧＧＴＡＴＧＴＡＧＴＡＡＡＴＡＧＴＴＡＡＴＡＡＡＧＧＡＧＴＧＡＴＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２１００２５０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ３７７７９７２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：８６２１１
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，１０４｜Ｔ，１６）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３３７）：
ＧＡＴＡＴＡＧＧＴＧＡＡＧＧＴＴＴＣＡＴＡＧＧＣＴＴＧＴＣＴＡＣＴＣＡＣＴＣＴＡＴＧＣＣＡＣＴＧＣＴＧＣＴＣＡＧＧＴＡＴＡＡＣＴＣＴＣＴＡＧＴＡＴＣＴＡＴＴＡＴＣＡＴＴＴＧＣＴＧＴＧＣＡＴＧＴＧＴＴＴ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ８９０８８７５
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１３２１８０７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：８５４６２
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，６３｜Ｇ，５７）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３３８）：
ＧＡＡＡＧＡＣＡＴＧＡＧＧＣＡＡＧＧＴＴＣＴＴＡＣＡＧＧＡＣＣＴＧＧＡＡＡＴＡＡＧＧＴＡＡＴＣＡＴＣＣＡＧＡＡＡＴＧＡＡＡＣＣＣＧＴＡＡＡＡＡＣＣＡＡＴＧＣＣＴＧＡＡＧＴＡＴＡＡＡＴＴＴＧＣＣＡＴＡＴ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１３１５２３１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ３７９８３８１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：８８７３７
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，８７｜Ａ，３３）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３３９）：
ＣＡＧＧＡＴＴＴＡＣＡＴＴＣＡＴＴＧＴＡＡＡＴＡＡＣＡＧＡＡＣＡＧＣＡＡＴＴＴＣＴＣＴＴＴＴＣＣＴＡＡＡＡＴＴＴＴＡＴＴＴＣＴＧＴＣＡＴＧＧＣＣＣＡＧＡＡＡＴＧＣＴＴＧＴＴＴＣＴＴＴＣＴＡＡＡＴＴＧＴ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２７４８４７８８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ３７９８３６６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１２８９２
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，１０３｜Ａ，１７）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３４０）：
ＣＡＧＴＴＣＡＣＡＧＴＧＣＡＧＣＧＡＡＡＡＣＴＡＧＡＡＡＡＴＴＣＴＧＡＡＧＡＡＴＣＡＡＡＣＴＴＡＣＣＴＴＣＡＡＡＧＣＴＴＴＣＡＴＴＴＡＴＧＡＣＴＣＣＡＣＴＧＴＴＧＴＴＴＧＣＴＴＣＡＴＣＴＣＴＧＣＡＣＴ
Ｋ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１３１５１７０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ５２９１５６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：２２６５４
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１１３１５１６８  （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１１３１５１７１  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，７｜Ｔ，３３）    アフリカ系アメリカ人（Ｇ，３｜Ｔ，３５）    合計（Ｇ，１０｜Ｔ，６８）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；ヒト−マウスシンテニー領域
コンテクスト    （配列番号３４１）：
ＡＡＴＣＣＴＡＡＡＴＧＡＡＧＡＣＴＣＴＴＧＡＡＣＡＧＡＡＴＣＴＧＧＡＡＴＡＡＣＣＴＴＡＧＧＧＧＴＡＡＡＧＧＡＡＡＡＧＴＴＣＣＣＴＡＣＡＧＧＡＴＧＡＡＡＣＡＡＡＡＡＡＡＡＧＡＡＡＴＡＧＧＡＧＡＡＡＡＡＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１６１７６６５７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２４３３８３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：８７４１３
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ８９０８８６３  （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ８９０８８７５  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，１２｜Ｔ，２２）    アフリカ系アメリカ人（Ａ，１２｜Ｔ，２６）    合計（Ａ，２４｜Ｔ，４８）
ＳＮＰ型：イントロン
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３４２）：
ＧＣＴＧＴＧＧＧＴＴＧＣＡＧＡＡＴＴＣＧＧＴＧＣＡＡＧＧＴＧＴＧＡＣＴＧＡＴＡＡＴＡＣＴＧＴＡＧＴＡＧＡＡＣＡＴＣＴＧＧＴＡＧＣＣＡＡＡＡＴＴＧＧＡＡＡＣＴＴＣＴＧＴＣＣＡＡＴＡＣＡＡＧＣＧＡＣＴＡＴ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３２２８４８１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２４３３８４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：７８５４９
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ８９０８８６３  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，２３｜Ｇ，１７）    アフリカ系アメリカ人（Ａ，２８｜Ｇ，８）    合計（Ａ，５１｜Ｇ，２５）
ＳＮＰ型：ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン
コンテクスト    （配列番号３４３）：
ＡＡＡＡＴＴＴＴＡＴＴＣＡＧＡＧＡＡＡＴＧＴＣＴＣＡＴＴＡＡＧＴＡＡＡＴＧＣＴＴＡＧＡＡＡＡＴＧＡＣＡＡＧＧＣＣＴＴＡＡＴＡＧＴＡＣＣＴＡＧＡＡＴＧＧＣＴＴＡＡＧＧＧＴＡＴＧＴＴＴＧＣＣＴＡＡＴＣＣＴ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ８５０５４４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４８５７６８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：２０６１２
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１１３１５１６８  （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１１３１５１７１  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，９０｜Ｇ，３０）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３４４）：
ＣＴＣＡＡＣＡＡＣＣＴＴＧＣＣＣＣＡＧＣＴＣＡＧＣＴＴＡＴＴＡＴＴＴＴＣＡＧＣＣＡＴＧＡＧＡＡＴＴＧＧＣＴＣＧＧＴＧＧＡＧＧＴＧＧＴＣＣＡＣＣＣＣＡＧＧＣＣＡＧＡＧＴＧＧＧＴＴＡＴＧＣＡＴＧＡＣＡＣＡ
Ｍ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２１００２１６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ３７９８３８５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１１６７３３
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ８９０８８６３  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，８９｜Ａ，３１）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３４５）：
ＴＡＡＣＡＡＴＣＡＡＡＴＡＧＧＡＴＴＴＡＴＧＴＴＣＡＴＡＴＧＣＣＣＣＴＡＡＡＴＡＡＣＣＣＡＧＡＡＡＴＧＡＣＡＴＣＡＣＡＴＧＡＴＧＴＡＴＣＡＣＴＡＴＴＣＴＣＡＡＣＡＡＣＣＴＴＧＣＣＣＣＡＧＣＴＣＡＧＣＴ
Ｙ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２１００２１７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ３７９８３８４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１１６６５９
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ８９０８８６３  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，８６｜Ｃ，３４）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３４６）：
ＴＴＡＴＣＡＴＴＴＣＴＡＧＴＣＡＣＡＴＴＧＣＡＡＡＡＴＣＴＡＡＧＣＡＣＡＡＡＴＣＣＡＴＴＴＴＡＴＣＣＴＡＡＴＧＧＡＡＡＡＡＡＡＧＡＧＣＣＡＣＴＧＡＡＧＡＣＣＴＣＡＧＴＧＡＴＣＧＣＡＴＴＴＧＡＡＴＧＡＴ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２１００２２１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ９４８１７０４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１１３６７０
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ８９０８８６３  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，８９｜Ｔ，３１）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン
コンテクスト    （配列番号３４７）：
ＴＴＧＣＴＧＡＣＣＴＣＴＧＴＧＣＴＡＧＡＴＡＣＴＧＴＴＣＴＡＡＧＴＧＣＴＣＴＡＣＴＡＡＴＧＴＧＴＴＴＴＡＡＴＴＴＴＡＴＣＴＧＴＡＣＡＡＣＡＧＴＴＣＣＡＴＴＡＡＡＡＧＡＴＡＴＡＡＴＡＡＡＴＡＴＴＣＣＣＣ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２１００２２３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ９３７４６５５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１１０４４８
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ８９０８８６３  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，７４｜Ｇ，４４）
ＳＮＰ型：イントロン；反復
コンテクスト    （配列番号３４８）：
ＡＧＧＴＡＡＡＡＡＴＧＴＡＴＴＣＴＧＧＣＡＡＴＴＣＴＣＡＧＣＣＴＴＴＴＡＧＧＡＧＴＴＧＡＡＴＣＡＴＧＴＣＣＴＴＧＣＴＣＣＡＴＧＣＴＧＡＧＡＧＡＧＡＴＣＴＡＴＴＧＡＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＣＡＧＴＴＡＡＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２１００２２７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ３７９８３８３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１０２１４１
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ８９０８８６３  （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ８９０８８７５  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，６４｜Ｇ，５６）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３４９）：
ＡＡＴＴＴＴＴＴＡＡＡＡＴＡＡＡＡＧＴＧＴＡＡＡＡＴＴＴＡＴＴＴＴＴＡＡＡＡＴＡＴＣＴＧＡＣＡＡＴＧＣＴＡＡＴＧＴＧＧＡＡＧＡＴＧＴＡＧＡＧＡＴＡＣＣＧＡＣＡＡＧＡＴＣＡＧＧＡＣＡＧＧＧＧＧＡＴＡＡＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２１００２３０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ９３２０５９７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１００２９１
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ８９０８８６３  （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ８９０８８７５  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，６４｜Ｔ，５６）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３５０）：
ＧＡＡＴＣＡＴＴＴＴＴＴＡＴＧＣＡＣＴＡＣＴＡＴＣＡＡＡＴＴＴＧＧＴＣＡＧＡＴＧＴＧＴＧＴＧＴＡＴＣＴＧＡＴＣＴＣＣＣＴＧＴＡＡＡＣＡＴＣＧＣＡＧＡＧＡＣＴＡＴＴＡＡＧＴＴＡＡＡＴＣＡＧＡＡＡＣＡＡＧ
Ｙ
ＧＧＴＡＡＴＴＣＣＡＡＴＣＴＴＣＴＴＣＴＡＧＣＴＧＧＡＡＧＡＴＴＴＡＡＡＴＡＡＴＡＣＡＡＡＡＡＣＡＴＴＣＡＣＣＡＧＴＡＧＡＡＣＡＴＣＴＡＡＣＣＡＡＧＧＴＧＣＣＣＡＧＣＴＣＴＴＡＡＴＣＡＴＣＴＴＴＴＧＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２２１７３８１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ５０７２８０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：２９３１７
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１１３１５１６８  （検出力＝．７）
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１１３１５１７１  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，９５｜Ｔ，２５）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３５１）：
ＴＣＴＡＡＡＣＡＡＡＴＴＴＧＣＡＧＧＴＣＣＴＴＣＡＡＧＴＴＴＧＴＴＡＡＡＡＴＴＴＡＣＣＴＧＧＧＣＴＧＧＴＴＧＴＴＴＴＧＧＣＴＣＣＡＧＡＡＡＡＡＴＡＣＴＣＡＴＴＡＴＡＣＴＴＧＡＡＧＴＡＴＣＴＣＡＴＴＴＧ
Ｓ
ＣＴＡＡＧＴＡＧＡＧＧＴＴＣＣＡＡＴＴＣＣＴＣＣＡＣＴＣＡＣＣＡＴＧＣＡＡＡＣＴＣＴＴＴＡＣＡＡＣＴＣＴＴＣＴＣＣＴＣＡＡＧＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＴＣＡＡＡＡＴＡＧＣＡＣＡＧＧＡＣＴＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２２１７３８２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ５８７５７５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：２７５９７
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１１３１５１６８  （検出力＝．７）
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１１３１５１７１  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，９５｜Ｇ，２５）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３５２）：
ＡＴＡＧＴＧＡＧＴＡＧＡＡＡＣＡＡＴＧＴＧＡＧＡＣＴＡＴＴＡＡＣＡＡＧＧＴＴＴＡＣＴＣＴＡＡＴＧＡＧＧＧＴＴＡＴＧＡＣＧＣＡＴＧＧＣＣＡＡＧＧＣＡＴＧＴＧＣＡＧＣＣＣＴＴＴＣＣＡＡＴＣＴＧＴＣＧＣＴＴ
Ｒ
ＧＣＡＧＴＴＴＧＴＧＴＴＧＡＡＧＡＡＧＴＴＡＣＡＴＧＡＴＣＡＧＡＧＴＴＴＴＡＴＧＣＴＣＡＴＡＴＡＡＴＧＧＡＴＣＣＡＡＡＧＴＣＡＣＣＣＡＡＡＡＴＡＴＧＴＡＧＴＡＡＧＡＣＧＣＡＴＡＧＡＣＡＡＧＴＡＧＡＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２２１７３９４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４８３２２３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：２０８３４
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１１３１５１６８  （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１１３１５１７１  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，９０｜Ａ，３０）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３５３）：
ＣＡＴＣＣＴＴＣＣＴＣＴＧＧＡＣＴＣＣＣＡＣＡＧＡＡＣＡＴＧＧＡＴＴＴＣＴＴＣＴＣＡＡＴＡＡＣＡＡＣＡＴＡＧＡＡＴＧＣＴＣＡＴＴＴＣＣＴＧＧＡＴＴＣＴＧＧＣＡＧＡＡＧＡＴＧＴＡＡＴＡＣＡＡＡＡＴＣＡＴ
Ｙ
ＴＴＣＴＣＡＣＣＡＡＡＴＣＣＴＴＡＡＡＡＡＴＡＡＧＣＴＴＡＴＴＴＧＴＡＡＧＡＡＡＡＡＡＡＴＧＣＴＧＧＡＧＡＡＣＣＴＡＣＴＡＣＡＧＡＡＴＣＴＡＣＡＧＣＣＣＡＴＧＡＡＴＴＣＣＴＴＴＡＧＡＴＴＡＣＣＴＡＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１３１５１５６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１３１９７９１０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１４９１５
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１１３１５１６８  （検出力＝．７）
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１１３１５１７１  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，９７｜Ｔ，２３）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３５４）：
ＣＣＣＴＧＡＣＴＴＣＡＴＴＡＣＴＡＡＡＣＡＡＴＣＴＴＧＴＡＣＴＣＣＡＴＡＡＡＴＴＴＡＴＴＴＴＡＡＡＡＡＡＡＡＧＡＧＧＡＧＴＧＡＴＡＴＡＧＴＴＡＡＧＡＡＡＡＴＧＴＧＣＴＴＴＣＡＧＴＧＣＣＡＡＧＣＡＡＧＣ
Ｗ
ＡＡＡＣＣＡＴＧＴＴＴＴＧＣＣＴＧＴＣＴＴＴＣＡＧＡＴＡＴＧＴＣＴＡＴＡＴＴＣＡＡＴＴＣＡＡＣＣＣＡＧＴＴＡＣＴＧＡＴＧＴＴＴＴＴＣＴＡＴＣＴＴＡＧＧＡＡＣＡＡＡＡＧＡＴＴＴＡＡＴＴＴＴＡＴＧＴＡＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１３１５１６０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ５１１７６４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：２００３０
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１１３１５１６８  （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１１３１５１７１  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，８８｜Ａ，２８）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３５５）：
ＴＴＡＧＡＡＴＡＧＴＴＧＣＣＴＧＡＣＡＧＧＧＡＧＧＧＡＧＧＡＡＧＴＴＧＡＡＧＡＧＧＡＧＡＧＧＡＡＴＡＴＧＧＧＧＡＴＡＡＡＡＴＧＧＣＴＡＡＡＣＡＡＡＣＡＡＡＣＡＡＧＡＣＡＧＧＡＧＣＣＣＴＧＣＡＴＡＧＧＣ
Ｙ
ＡＡＴＧＡＴＧＡＴＡＡＴＧＴＡＣＣＧＴＡＡＧＣＡＡＡＧＡＧＴＣＴＡＴＡＡＴＴＡＡＣＴＣＴＧＴＡＣＴＴＧＡＧＧＴＣＣＡＡＡＣＴＧＧＴＧＴＧＴＧＧＧＧＧＧＡＧＡＡＧＡＧＡＡＧＧＡＧＡＡＣＡＧＡＣＣＴＴＡＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１３１５１６７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ５５４０１７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：２２２３３
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１１３１５１６８  （検出力＝．７）
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１１３１５１７１  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，９７｜Ｔ，２３）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３５６）：
ＴＡＡＧＴＧＡＡＴＣＡＡＡＡＣＡＡＡＧＧＣＴＴＴＧＡＴＴＴＣＴＴＡＴＴＴＡＡＧＡＧＴＧＧＣＴＴＴＴＡＡＣＡＴＴＡＣＴＡＣＧＴＴＴＡＴＴＡＧＡＴＡＡＣＡＣＣＴＴＴＣＴＴＴＴＧＡＡＡＡＧＣＴＧＡＣＡＴＴＡ
Ｗ
ＴＴＴＡＡＣＡＧＴＴＡＴＴＡＴＴＣＣＡＡＡＴＡＡＡＴＡＧＡＴＧＧＡＴＡＡＧＴＡＧＡＴＧＧＴＧＧＧＡＡＡＡＴＡＴＣＴＡＣＴＣＡＡＣＡＣＴＣＡＡＣＴＡＣＴＣＡＡＧＧＴＧＡＡＧＧＴＣＴＣＣＴＧＴＧＡＧＧＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１３１５１７２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ５２６３０６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：２２９８７
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１１３１５１６８  （検出力＝．７）
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１１３１５１７１  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，９７｜Ｔ，２３）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３５７）：
ＧＣＣＡＣＣＧＣＴＣＣＣＧＧＣＣＴＣＡＴＣＴＣＡＣＴＴＴＴＡＡＡＡＴＡＴＧＴＴＴＴＴＴＴＧＴＡＡＡＴＴＡＡＡＴＴＴＧＴＴＡＴＣＡＣＴＡＴＴＴＧＴＴＧＡＡＴＴＡＧＧＴＡＴＴＴＴＴＴＣＣＣＣＡＡＴＡＡＴＡ
Ｒ
ＴＴＴＡＡＡＴＡＡＡＴＡＣＡＴＧＡＡＡＡＴＧＣＴＣＡＣＣＴＧＡＧＣＧＴＴＧＧＴＴＣＴＴＧＧＣＡＧＧＡＡＣＡＴＧＧＣＡＴＧＣＴＣＣＡＡＡＡＧＣＡＴＧＡＴＴＣＡＡＧＧＣＡＡＣＴＡＡＧＴＧＡＡＧＡＧＡＣＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＤＶ７１１６９９００
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２０３８４９７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１０６８２２
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ８９０８８６３  （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ８９０８８７５  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，６３｜Ｇ，５５）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３５８）：
ＡＡＴＣＡＴＴＧＣＡＣＴＧＴＡＣＡＡＡＴＣＡＣＡＣＡＡＴＡＡＡＡＴＴＣＡＣＡＧＴＴＴＡＴＧＧＧＡＡＡＡＧＴＡＧＧＡＴＧＡＧＧＧＧＣＡＴＡＡＣＡＣＴＡＡＡＡＡＣＴＴＣＡＴＣＡＧＴＧＡＣＡＴＴＴＴＴＴＴＴ
Ｗ
ＡＡＡＡＡＧＡＴＡＡＡＡＡＣＴＴＡＡＴＡＡＡＡＡＴＧＧＴＡＧＣＡＣＡＧＧＣＴＴＡＣＴＣＡＴＧＴＴＡＡＡＴＧＧＴＡＣＴＡＣＡＴＡＴＴＡＴＡＡＴＡＧＴＡＴＡＴＡＴＴＡＡＴＡＣＴＴＡＧＴＧＡＴＴＴＧＡＴＡＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１５９８９２５１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２３５４３４１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：７４１０２
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ８９０８８６３  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，８３｜Ｔ，３５）
ＳＮＰ型：イントロン；反復
コンテクスト    （配列番号３５９）：
ＣＴＴＧＧＡＡＣＡＡＡＴＡＴＡＡＡＴＴＡＴＣＡＧＴＣＡＣＡＣＴＣＣＡＧＡＧＴＴＡＣＴＧＡＡＴＣＴＧＡＡＡＴＧＴＴＧＡＧＣＣＴＧＴＧＴＣＡＡＧＣＴＴＧＣＣＴＡＡＡＧＧＴＡＧＴＧＧＴＡＡＣＴＣＴＧＧＣＣＴ
Ｍ
ＴＴＴＡＧＣＡＡＣＡＴＧＡＧＣＣＡＧＴＧＡＡＴＴＴＴＧＴＴＧＴＴＧＴＴＴＡＡＡＣＣＴＧＴＴＧＴＴＡＴＣＡＡＡＣＡＴＡＧＣＴＧＣＡＴＡＴＴＡＣＡＡＴＧＡＴＣＴＧＴＧＧＡＧＴＴＴＴＴＴＡＡＡＡＡＴＣＴＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２７４２４３０６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ９４０１００１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：１０１１８９
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ８９０８８６３  （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ８９０８８７５  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，６４｜Ｃ，５６）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３６０）：
ＴＣＡＴＡＡＡＡＧＡＡＧＡＴＡＴＡＴＡＡＡＴＧＧＣＴＧＡＴＡＡＣＡＡＡＴＧＡＡＡＡＡＧＴＧＡＴＣＡＡＡＡＴＴＧＡＴＡＧＴＣＡＴＣＡＧＧＧＡＡＧＴＧＣＴＧＧＴＴＡＡＡＡＴＣＡＣＡＡＴＡＴＴＴＡＣＴＧＣＴ
Ｙ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３０５０２０７１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ９４０１０００
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４２
ＳＮＰゲノム位置：９９６０８
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ８９０８８６３  （検出力＝．８）
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ８９０８８７５  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，６４｜Ｃ，５６）
ＳＮＰ型：イントロン；反復
遺伝子番号：１５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１２０３４  −  ２０８００００２６７２９３０２
遺伝子記号：ＭＹＯＭ３
タンパク質名：    仮説タンパク質  ＦＬＪ３５９６１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ３Ｐ１（７１７８７８７．．７２５４６０７）
染色体：  １
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２４３）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３６１）：
ＡＣＣＧＴＣＡＴＣＣＡＣＣＡＧＴＧＴＣＡＡＧＧＴＡＡＴＣＴＧＧＴＴＴＴＴＧＧＣＴＴＴＴＣＣＡＴＣＴＴＧＧＡＧＴＴＧＡＧＣＧＧＴＧＴＡＣＧＡＣＣＣＴＴＴＧＴＣＣＴＣＣＴＣＡＧＡＣＡＡＧＴＴＣＴＧＧＡＴＧ
Ｒ
ＴＣＡＣＴＴＣＣＡＣＣＡＧＧＣＣＣＴＴＣＴＣＴＣＧＧＴＣＡＡＡＡＴＴＧＡＴＴＴＴＧＣＧＧＴＴＣＴＧＡＡＡＡＧＧＡＣＡＡＡＣＴＣＣＡＧＡＧＴＣＣＴＴＴＴＣＣＣＴＧＴＴＣＴＧＧＧＡＡＣＴＴＴＧＴＴＧＴＧＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５９６５６６０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１２１４５３６０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４３
ＳＮＰゲノム位置：２２２８５
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，３６｜Ｇ，４）    アフリカ系アメリカ人（Ａ，２８｜Ｇ，８）    合計（Ａ，６４｜Ｇ，１２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
遺伝子番号：１６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１７９７６  −  １４６０００２２０４２８７８６
遺伝子記号：ＨＰＳ１
タンパク質名：    Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群  １
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３３９０３４３２．．３３９５４４６０）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：６０４９８２
ＯＭＩＭ情報：  Ｈｅｒｍａｎｓｋｙ−Ｐｕｄｌａｋ症候群，  ２０３３００  （３）
ゲノム配列  （配列番号２４４）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３６２）：
ＴＧＧＡＴＧＣＴＧＣＣＴＧＣＣＴＣＣＣＴＧＴＣＣＴＣＣＣＣＡＧＧＴＧＧＧＧＣＡＡＧＡＴＣＡＴＣＴＡＣＣＴＴＧＧＣＡＡＧＣＡＣＡＧＴＧＧＡＧＣＡＴＣＣＡＧＡＣＧＧＣＣＡＧＡＧＧＴＴＣＡＧＡＡＡＧＧＧＣＴ
Ｋ
ＣＡＧＣＡＧＡＣＣＧＡＣＴＣＧＧＴＧＡＣＴＧＧＣＴＣＡＴＧＧＧＡＧＡＧＣＡＧＣＡＣＡＧＣＡＴＣＣＣＴＧＧＴＣＣＴＧＣＡＡＡＴＧＣＴＴＡＡＡＡＣＡＧＡＧＡＧＡＡＴＡＴＧＡＧＧＧＣＡＧＧＣＡＧＡＴＧＣＣＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２１６９７６２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１８０４６８９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４４
ＳＮＰゲノム位置：３９４４０
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５；イントロン
コンテクスト    （配列番号３６３）：
ＡＧＣＧＧＧＡＡＧＴＧＴＧＴＧＴＧＧＣＣＣＧＴＣＣＴＧＧＣＣＣＡＧＧＧＡＣＴＣＡＧＣＣＴＣＡＣＣＴＡＣＣＡＴＧＴＣＡＴＴＣＴＣＧＡＡＣＣＡＣＡＧＧＡＡＧＴＡＧＧＡＧＣＡＧＴＡＧＡＡＡＴＣＣＣＣＣＴＣＣ
Ｙ
ＧＧＡＡＣＡＧＣＡＧＣＧＴＧＧＴＧＴＡＧＣＣＣＴＴＣＴＧＣＡＧＧＴＡＴＣＴＧＣＧＣＧＣＣＡＧＣＴＧＧＡＴＣＡＧＡＧＡＣＣＡＧＡＣＣＴＧＧＧＧＡＡＡＡＧＡＣＡＧＣＡＡＧＣＡＴＣＡＣＣＡＣＴＣＴＣＣＣＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１５７５２７１６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２９６４３６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４４
ＳＮＰゲノム位置：１４１７９
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ；  ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，１０７｜Ｃ，１３）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；ＵＴＲ３
遺伝子番号：１７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８６０８  −  ２０９０００１０５７３０２０５
遺伝子記号：ＦＬＪ４２４８６
タンパク質名：    ＦＬＪ４２４８６  タンパク質
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ０ＱＰ（５１８６００１５．．５１８９１８９７）
染色体：  １４
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２４５）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３６４）：
ＧＣＣＴＧＡＧＧＣＣＴＣＴＴＣＣＡＣＴＣＡＣＴＡＡＡＴＴＴＧＣＡＴＧＡＡＧＧＴＧＴＣＴＴＴＧＡＣＡＧＧＴＣＣＡＧＴＴＣＡＴＣＴＣＧＧＣＡＡＡＧＡＧＣＡＴＴＣＡＧＧＣＣＣＡＣＣＣＡＴＧＴＣＣＡＧＣＡＣＣ
Ｓ
ＴＴＧＧＡＧＧＧＣＴＣＣＴＧＧＣＣＡＧＧＡＧＡＡＧＣＧＴＣＣＴＣＡＧＧＣＣＡＧＣＣＡＣＧＧＣＣＡＧＣＡＡＧＡＧＣＣＴＴＣＡＧＡＧＧＣＣＡＧＣＣＴＧＧＧＧＴＣＣＧＧＡＡＴＴＧＧＡＣＣＴＧＡＡＧＣＣＡＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５９５９４３４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４５
ＳＮＰゲノム位置：１１２０３
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；ＵＴＲ３；イントロン
遺伝子番号：１８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０１３５１  −  ６２０００１３３４９１９７３
遺伝子記号：ＺＮＦ１３２
タンパク質名：    亜鉛フィンガータンパク質  １３２  （クローン  ｐＨＺ−１２）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹ４Ｔ（８２８５４６３．．８３１２４７０）
染色体：  １９
ＯＭＩＭ番号：６０４０７４
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２４６）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３６５）：
ＧＡＡＧＡＧＴＴＴＣＴＧＴＧＴＧＧＴＡＣＡＧＡＣＴＴＣＴＧＧＡＡＧＣＴＧＣＣＣＡＡＧＡＴＴＧＧＡＡＴＡＴＧＧＣＴＴＣＴＧＣＣＣＡＣＴＧＴＣＡＡＣＡＧＣＴＴＧＡＡＧＣＴＧＧＡＧＧＡＧＧＴＣＡＣＡＧＣＴＧ
Ｙ
ＣＣＡＧＧＡＴＧＡＣＣＴＴＣＣＣＡＣＣＴＴＣＣＣＴＧＣＡＡＧＴＧＡＡＧＧＧＧＴＴＣＴＣＴＧＡＣＡＧＧＴＧＧＡＣＴＴＴＡＧＡＧＣＴＣＴＴＣＡＴＡＡＧＴＧＣＧＴＣＣＣＴＧＴＣＣＴＴＧＴＡＣＣＡＴＣＴＡＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１１６７９３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１１２２９５５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４６
ＳＮＰゲノム位置：１２０２２
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；イントロン
遺伝子番号：１９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４３０４６  −  ２０８００００４４３５３２１３
遺伝子記号：Ｃ１０ｏｒｆ２８
タンパク質名：    染色体１０  オープンリーディングフレーム２８
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３４１０５０５０．．３４２３５２７５）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２４７）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３６６）：
ＧＡＣＡＧＴＧＣＣＧＴＧＧＧＣＡＴＴＧＡＣＣＴＧＧＧＴＡＧＴＡＣＴＧＧＴＧＡＴＡＣＡＡＣＡＧＡＡＧＣＡＴＴＧＣＡＣＧＡＡＣＴＡＡＧＡＡＣＴＧＣＣＧＡＡＧＡＧＴＴＣＡＡＡＡＣＡＧＡＡＧＡＧＣＡＡＧＡＴＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６０５４０９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４７
ＳＮＰゲノム位置：８５０４５
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン
遺伝子番号：２０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２６６７１  −  ２０６００００４３２７８８４９
遺伝子記号：ＩＥＲ２
タンパク質名：    極初期反応２
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ａ１（４３５７８７２．．４３８２３７４）
染色体：  １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２４８）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３６７）：
ＧＡＧＧＣＧＣＣＧＡＣＡＧＣＣＧＡＧＧＡＧＡＣＣＴＣＣＧＣＣＴＧＣＴＧＴＧＣＣＣＣＧＣＧＣＣＣＣＧＣＣＡＡＡＧＴＣＡＧＣＣＧＣＡＡＡＣＧＡＣＧＣＡＧＣＡＧＣＡＧＣＣＴＧＡＧＣＧＡＣＧＧＣＧＧＧＧＡＣＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ９３２６８２２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０４２１６４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４８
ＳＮＰゲノム位置：１３１７０
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域
遺伝子番号：２１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０１６９３５  −  １４６０００２２０１４９９４０
遺伝子記号：ＸＲＲＡ１
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＡＵ（２０１９８５２５．．２０３２４８０５）
染色体：  １１
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２４９）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３６８）：
ＧＧＧＣＡＴＣＴＣＴＧＡＣＴＣＣＡＣＡＧＡＡＧＴＧＣＴＴＴＴＧＧＴＡＧＴＧＧＧＣＡＧＡＴＣＴＴＣＡＧＣＣＡＧＣＴＣＴＧＣＣＴＣＴＧＧＣＴＣＴＡＧＣＡＴＡＴＣＣＴＴＴＧＡＧＧＧＡＧＡＣＴＴＧＧＴＴＧＴＣ
Ｓ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２８０２６１５５
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４９４４９６０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２４９
ＳＮＰゲノム位置：１５５４９
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，８２｜Ｃ，３８）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位
遺伝子番号：２２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２９１９２  −  ７９００００７５７６５１６７
遺伝子記号：ＷＤＲ３１
タンパク質名：    ＷＤリピートドメイン３１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ｖ９（２００８２６．．２４８００５）
染色体：  ９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２５０）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３６９）：
ＧＣＡＴＧＧＣＣＡＣＡＣＡＡＴＴＧＣＴＧＣＣＴＴＧＧＴＴＧＴＧＡＧＧＡＡＣＣＧＴＧＣＡＡＧＴＣＣＣＡＣＡＴＣＡＴＧＡＣＣＡＴＣＣＴＧＴＣＡＣＧＡＧＡＧＧＣＡＣＴＧＡＡＧＡＡＣＴＧＧＣＴＧＧＡＴＴＴＧＧ
Ｒ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６０９９８７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０８１７４７９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５０
ＳＮＰゲノム位置：２００４７
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域
遺伝子番号：２３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２９９６７  −  ６２０００１３３３７５４５０
遺伝子記号：ＺＮＦ６２７
タンパク質名：    亜鉛フィンガータンパク質  ６２７
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ａ１（２８０９３０４．．２８５０３６５）
染色体：  １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２５１）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３７０）：
ＴＧＡＧＣＡＴＧＡＡＡＧＧＡＧＴＣＡＣＡＴＡＧＡＧＡＡＡＣＣＣＣＡＴＧＡＡＡＧＴＡＡＧＡＡＡＴＴＴＧＧＧＡＡＡＧＣＣＴＴＣＡＧＴＣＣＴＴＴＣＴＧＴＴＴＣＴＴＴＣＡＡＣＴＡＣＧＴＧＡＡＡＧＧＡＴＴＣＡＣ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５９９２０２４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４８０４６１１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５１
ＳＮＰゲノム位置：２９９１１
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，２５｜Ｇ，７）    アフリカ系アメリカ人（Ａ，２３｜Ｇ，７）    合計（Ａ，４８｜Ｇ，１４）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
遺伝子番号：２４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３１４６４  −  ８３００００９９５５０７４９
遺伝子記号：ＧＢＧＴ１
タンパク質名：    グロボシドα−１，３−Ｎ−アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ｖ９（２００４７８７４．．２００７８８１０）
染色体：  ９
ＯＭＩＭ番号：６０６０７４
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２５２）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３７１）：
ＧＡＡＣＧＧＣＴＧＣＡＧＧＧＴＴＧＴＣＡＧＴＧＡＡＧＡＴＧＴＡＧＴＡＧＴＧＣＡＣＣＣＧＧＴＡＣＣＣＡＣＧＣＡＴＧＡＡＧＡＡＣＴＣＣＴＣＧＧＣＴＧＡＣＴＣＣＡＧＧＡＡＧＧＡＣＴＧＧＡＴＧＡＡＡＴＧＡＧＴ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６１１８５３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５２
ＳＮＰゲノム位置：１１２７５
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ナンセンス変異；ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン
遺伝子番号：２５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３４６０１  −  ８４０００３１３５７６３２２
遺伝子記号：ＧＧＣＸ
タンパク質名：    γ−グルタミルカルボキシラーゼ
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（１２６２６５１．．１２９５１１４）
染色体：  ２
ＯＭＩＭ番号：１３７１６７
ＯＭＩＭ情報：  ビタミンＫ依存性凝固障害，  ２７７４５０  （３）
ゲノム配列  （配列番号２５３）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３７２）：
ＣＡＧＣＣＣＴＧＧＣＴＴＣＴＧＧＣＣＡＣＴＴＴＴＧＣＣＣＣＧＧＣＴＣＣＴＣＴＴＡＴＡＣＡＣＡＣＡＧＧＡＡＡＣＡＣＴＧＧＧＣＴＧＡＧＧＧＧＣＴＧＣＣＴＴＧＡＧＧＧＧＣＡＡＣＡＧＴＴＧＴＴＧＣＡＡＣＣＴＴ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１０３６１２３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ６９９６６４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５３
ＳＮＰゲノム位置：１４３６０
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
コンテクスト    （配列番号３７３）：
ＡＡＧＴＣＡＣＣＴＣＣＴＧＧＧＣＣＡＧＣＴＧＣＴＣＣＡＧＧＧＡＡＧＧＡＣＧＧＣＣＴＡＡＴＡＴＣＡＧＡＴＴＴＣＧＡＡＧＴＧＡＧＡＴＡＣＡＡＧＴＣＡＴＣＡＧＧＡＡＧＣＴＧＡＡＡＡＡＣＡＧＧＡＡＡＡＡＧＣＣ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３２２５０４１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２０２８８９８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５３
ＳＮＰゲノム位置：１１０９４
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；イントロン
コンテクスト    （配列番号３７４）：
ＡＡＣＡＧＴＡＡＡＴＴＧＴＣＡＧＣＡＴＣＡＧＡＣＡＴＣＴＣＡＣＣＣＣＡＧＧＧＴＴＡＡＧＧＴＡＧＣＣＣＡＧＴＴＣＧＣＣＡＧＴＧＣＧＧＣＣＡＴＣＡＣＧＧＴＡＧＧＴＧＡＴＣＴＴＣＡＣＧＴＧＣＴＧＧＴＧＧＧＡ
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ＣＧＧＧＡＧＴＧＣＡＣＣＡＴＣＡＴＧＴＣＣＣＡＧＧＡＡＴＡＧＣＣＡＴＡＣＡＧＣＣＣＡＴＴＴＧＴＣＣＡＧＴＴＧＴＴＡＴＡＧＣＣＣＴＧＧＧＡＡＧＧＣＡＧＣＡＣＡＧＡＧＧＧＧＡＡＴＣＡＧＣＴＣＡＡＴＧＣＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３２２５０４４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２５９２５５１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５３
ＳＮＰゲノム位置：１３９５５
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，１１｜Ｇ，２７）    アフリカ系アメリカ人（Ａ，１２｜Ｇ，２６）    合計（Ａ，２３｜Ｇ，５３）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；サイレント変異
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；サイレント変異
遺伝子番号：２６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３４６０４  −  ８４０００３１３５８５９０３
遺伝子記号：ＶＡＭＰ８
タンパク質名：    小胞結合膜タンパク質８（エンドブレビン）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（１２３０６６１．．１２６６５３３）
染色体：  ２
ＯＭＩＭ番号：６０３１７７
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２５４）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３７５）：
ＣＴＴＡＴＡＡＴＣＴＴＧＴＴＣＣＡＧＴＧＧＧＡＧＧＡＧＣＣＡＣＴＧＧＧＴＣＡＣＴＣＡＣＴＣＴＧＣＣＴＴＴＴＣＣＣＣＡＡＣＡＧＴＣＴＧＡＧＣＡＣＴＴＣＡＡＧＡＣＧＡＣＡＴＣＧＣＡＧＡＡＧＧＴＧＧＣＴＣＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２０９１６４２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１００９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５４
ＳＮＰゲノム位置：１４０７６
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，２０｜Ｇ，１８）    アフリカ系アメリカ人（Ａ，１７｜Ｇ，１３）    合計（Ａ，３７｜Ｇ，３１）
ＳＮＰ型：ヒト−マウスシンテニー領域；ＵＴＲ５；サイレント変異
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ヒト−マウスシンテニー領域；ＵＴＲ５；サイレント変異
コンテクスト    （配列番号３７６）：
ＣＴＴＡＴＣＴＧＣＧＴＧＡＴＴＧＴＴＴＴＴＡＴＣＡＴＣＡＴＣＣＴＣＴＴＣＡＴＴＧＴＧＣＴＣＴＴＴＧＣＣＡＣＴＧＧＴＧＣＣＴＴＣＴＣＴＴＡＡＧＴＡＡＣＡＧＧＧＡＡＣＣＴＣＴＣＣＣＡＣＣＴＧＣＣＣＴＴＣＴ
Ｙ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２０９１６４３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０５８５８８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５４
ＳＮＰゲノム位置：１４２１０
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，１４｜Ｔ，２２）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，１４｜Ｔ，１４）    合計（Ｃ，２８｜Ｔ，３６）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５；ＵＴＲ３
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５；ＵＴＲ３
コンテクスト    （配列番号３７７）：
ＡＣＣＣＴＣＣＡＴＡＡＡＴＧＴＧＴＧＣＣＡＡＧＡＧＧＧＴＣＴＣＣＴＴＴＣＣＴＧＴＣＴＴＣＣＴＣＴＡＣＡＧＡＧＡＡＴＧＣＴＧＣＴＣＧＧＴＣＣＴＣＣＴＡＣＣＣＣＴＣＴＴＣＣＣＧＡＧＧＣＣＣＴＧＣＴＧＣＣＡ
Ｙ
ＧＴＴＧＴＡＴＧＣＣＣＣＡＧＡＡＧＧＴＡＣＣＴＴＧＧＴＣＣＣＣＣＧＧＡＡＧＧＡＧＡＧＡＡＡＡＡＡＧＡＧＡＧＡＴＧＧＡＣＴＧＴＧＧＣＴＧＣＡＴＴＴＣＴＴＧＧＧＴＣＣＴＴＡＧＡＧＴＧＧＧＣＴＧＧＡＧＡＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２０９１６４４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０１０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５４
ＳＮＰゲノム位置：１４３２１
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，１６｜Ｔ，１８）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，１２｜Ｔ，１４）    合計（Ｃ，２８｜Ｔ，３２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＵＴＲ３
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＵＴＲ３
コンテクスト    （配列番号３７８）：
ＧＧＴＡＧＧＴＣＴＣＣＴＣＣＣＴＧＴＧＴＧＴＴＣＣＡＧＣＣＡＧＧＴＡＧＣＴＴＧＧＴＴＡＣＣＣＡＴＴＣＴＴＴＧＣＴＧＣＣＴＴＣＴＴＡＧＧＣＣＡＧＴＧＧＧＡＡＡＣＣＴＴＡＧＧＧＣＡＧＣＴＧＴＧＣＡＴＴＧＡ
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ＴＧＧＧＴＡＧＡＣＧＣＣＡＴＴＣＴＧＧＡＧＣＡＧＧＴＧＡＧＡＡＡＡＧＡＡＴＣＡＧＣＴＴＴＧＴＧＧＧＡＧＧＧＴＧＧＧＧＴＣＣＴＧＧＧＡＡＧＡＴＣＣＣＡＣＣＴＴＧＧＧＡＣＡＧＣＴＴＡＧＡＧＧＡＡＧＣＴＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２０９１６５５
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ７１９０２３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５４
ＳＮＰゲノム位置：２３８２７
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３７９）：
ＴＧＣＧＧＡＡＣＣＴＧＣＡＡＡＧＴＧＡＧＧＴＧＧＡＧＧＧＡＧＴＴＡＡＧＡＡＴＡＴＴＡＴＧＡＣＣＣＡＧＡＡＴＧＴＧＧＡＧＣＧＧＡＴＣＣＴＧＧＣＣＣＧＧＧＧＧＧＡＡＡＡＣＴＴＧＧＡＡＣＡＴＣＴＣＣＧＣＡＡ
Ｙ
ＡＡＧＡＣＡＧＡＧＧＡＴＣＴＧＧＡＡＧＣＣＡＣＡＧＴＧＡＧＡＣＡＧＧＧＡＧＣＣＣＡＣＴＧＧＧＧＧＣＴＧＧＡＧＧＡＡＡＡＣＡＧＧＧＡＧＧＧＡＧＧＧＡＡＴＴＴＣＴＴＴＴＴＧＧＴＧＧＧＧＣＡＡＡＡＴＧＧＡＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５９３５０７８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ３７３１８２８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５４
ＳＮＰゲノム位置：１１５８７
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，２８｜Ｔ，１２）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，２３｜Ｔ，９）    合計（Ｃ，５１｜Ｔ，２１）
ＳＮＰ型：ヒト−マウスシンテニー領域；ＵＴＲ５；サイレント変異
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ヒト−マウスシンテニー領域；ＵＴＲ５；サイレント変異
コンテクスト    （配列番号３８０）：
ＡＧＡＡＡＡＣＡＡＡＡＣＡＡＡＡＴＡＡＡＣＡＡＡＣＡＡＡＡＡＡＡＧＴＧＴＴＴＧＴＴＧＧＡＧＡＡＧＣＴＧＡＣＡＴＴＴＣＣＴＣＣＴＴＧＧＡＡＣＴＧＡＴＴＴＣＴＴＣＴＧＧＡＡＴＧＧＧＴＣＡＡＧＡＡＴＧＴＴＣ
Ｓ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２０９１６０１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１３４２６０３８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５４
ＳＮＰゲノム位置：８７１９
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，１０２｜Ｃ，１４）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号３８１）：
ＴＣＴＡＡＣＴＣＴＴＧＧＴＣＴＣＡＡＧＴＧＡＴＣＣＧＣＣＣＧＣＴＧＣＡＧＣＣＴＣＣＣＡＡＡＧＴＡＣＴＧＧＧＡＴＴＡＣＡＧＧＣＡＴＧＡＡＣＣＡＣＴＧＣＡＣＣＣＡＧＣＣＴＡＴＴＣＴＴＡＡＴＣＣＴＡＴＴＴＴ
Ｒ
ＣＡＡＡＴＧＡＡＧＴＧＡＣＴＴＧＣＣＣＡＡＡＡＣＴＧＣＡＣＡＧＣＣＡＧＧＧＧＴＡＧＴＡＧＴＧＴＡＧＡＡＧＡＧＣＡＧＧＡＧＧＴＣＡＧＡＴＧＴＣＡＣＣＣＴＡＧＴＣＴＴＴＴＴＡＴＣＡＣＡＣＡＧＧＧＡＡＴＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２０９１６０６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１７５０８７２７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５４
ＳＮＰゲノム位置：５０９７
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，１０６｜Ａ，１４）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
遺伝子番号：２７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３７０６７  −  ８４０００３１５０２３３４５
遺伝子記号：ＧＪＡ４
タンパク質名：    ギャップ結合タンパク質，α４，３７ｋＤａ（コネキシン３７）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ８０２（４８３３９６８２．．４８３６２６０８）
染色体：  １
ＯＭＩＭ番号：１２１０１２
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２５５）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３８２）：
ＡＴＣＣＡＧＴＧＡＧＣＡＧＡＡＣＴＧＧＧＣＣＡＡＣＣＴＧＡＣＣＡＣＡＧＡＧＧＡＧＡＧＧＣＴＧＧＣＧＴＣＴＴＣＣＡＧＧＣＣＣＣＣＴＣＴＣＴＴＣＣＴＧＧＡＣＣＣＡＣＣＣＣＣＴＣＡＧＡＡＴＧＧＣＣＡＡＡＡＡ
Ｙ
ＣＣＣＣＡＡＧＴＣＧＴＣＣＣＡＧＣＡＧＣＴＣＴＧＣＴＴＣＴＡＡＧＡＡＧＣＡＧＴＡＴＧＴＡＴＡＧＡＧＧＣＣＴＧＴＧＧＣＴＴＡＴＧＴＣＡＣＣＣＡＡＣＡＧＡＧＧＧＧＴＣＣＴＧＡＧＡＡＧＴＣＴＧＧＣＴＧＣＣＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１７４１１１１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１７６４３９１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５５
ＳＮＰゲノム位置：１２１７０
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，２６｜Ｔ，１２）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，２０｜Ｔ，１０）    合計（Ｃ，４６｜Ｔ，２２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；サイレント変異
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨＧＭＤ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；サイレント変異
遺伝子番号：２８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３９６０２  −  １４５０００１４７４７４４２２
遺伝子記号：ＭＫＩ６７
タンパク質名：    モノクローナル抗体Ｋｉ−６７により同定される抗原
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（４２５０６１９．．４３００３５５）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：１７６７４１
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２５６）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３８３）：
ＴＴＴＧＣＣＴＴＴＧＣＡＡＣＣＴＴＧＧＧＣＡＡＡＡＡＡＴＡＣＡＴＣＡＡＡＡＣＡＴＴＣＴＧＴＧＴＣＴＴＴＴＡＡＡＡＣＡＧＧＧＡＡＡＣＡＧＴＡＡＡＴＧＧＣＴＴＡＣＣＴＴＣＴＴＴＧＧＡＴＴＴＴＣＴＧＣＡＣＡ
Ｙ
ＣＴＣＴＴＧＡＣＡＣＴＣＣＧＣＧＴＴＡＣＴＣＴＣＴＧＣＡＣＡＧＡＴＴＣＧＣＴＣＴＣＣＡＡＡＧＴＧＣＴＴＧＣＴＧＣＡＧＧＣＴＧＧＣＴＴＴＴＴＧＴＣＴＴＴＣＴＴＧＡＴＣＴＣＡＧＧＣＡＣＡＴＧＧＡＧＴＣＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１２７６３６８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１００８２５０４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５６
ＳＮＰゲノム位置：１４６２１
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；サイレント変異
コンテクスト    （配列番号３８４）：
ＴＣＣＣＴＣＴＡＣＡＴＣＴＧＣＴＴＴＣＣＴＧＡＴＡＣＴＴＣＴＣＴＴＧＧＧＴＣＧＴＴＧＣＴＴＴＧＴＧＣＴＴＧＴＴＧＧＧＧＴＧＴＣＣＡＣＴＧＧＧＴＣＴＧＡＣＴＧＴＧＧＡＧＡＧＴＣＧＣＡＧＧＧＴＡＴＴＴＴＡ
Ｒ
ＴＧＧＴＴＴＴＡＣＣＡＧＣＡＧＣＣＡＣＴＡＡＴＴＣＣＴＣＧＧＴＧＴＧＡＣＣＡＧＧＡＧＴＣＴＧＧＡＡＧＡＧＣＴＣＴＴＴＡＡＡＧＣＣＡＧＣＣＡＧＧＴＣＴＴＣＴＡＧＡＧＣＣＴＧＧＧＣＣＴＴＴＴＣＣＴＴＡＧＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１８０１１４９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４７５０６８５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５６
ＳＮＰゲノム位置：２１４４２
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
遺伝子番号：２９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３９９４９  −  ６３０００１３２５０２６８４
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＳＬＳ（２９４５９７６．．２９７２４０９）
染色体：  １
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２５７）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３８５）：
ＴＣＴＴＣＴＧＧＣＴＴＧＴＡＣＣＡＡＣＡＣＡＧＡＴＧＴＴＡＡＣＧＡＡＴＴＴＧＴＧＡＴＡＴＴＣＡＴＴＴＧＴＧＧＡＧＴＴＣＴＴＧＴＡＣＴＴＧＴＧＧＴＴＣＣＣＴＴＴＣＴＧＴＴＴＡＴＣＴＧＴＧＴＴＴＣＴＴＡＴ
Ｙ
ＴＣＴＧＣＡＴＴＣＴＧＡＧＧＡＣＴＡＴＣＣＴＧＡＡＧＡＴＴＣＣＣＴＣＡＧＣＴＧＡＧＧＧＣＡＧＡＣＧＧＡＡＡＧＣＧＴＴＴＴＣＣＡＣＣＴＧＣＧＣＣＴＣＴＣＡＣＣＴＣＡＧＴＧＴＴＧＴＴＡＴＴＧＴＴＣＡＴＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１９２１２２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１４１８８４３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５７
ＳＮＰゲノム位置：１６１４０
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位
遺伝子番号：３０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４０２９８  −  ６７０００１２９３３９８８５
遺伝子記号：ＰＩＧＸ
タンパク質名：    ＥＬＬＰ３０３０
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＳＮ２（８９０３６９．．１００６４１２）
染色体：  ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２５８）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３８６）：
ＣＴＧＧＧＧＧＧＴＴＣＴＧＡＡＴＧＧＧＡＧＣＣＴＣＧＣＣＣＣＡＣＴＣＣＡＧＧＡＴＧＴＴＧＣＣＣＣＣＡＴＧＴＴＡＣＡＧＧＴＣＣＴＧＴＣＴＣＴＣＡＧＧＡＡＣＡＴＧＧＧＣＣＴＣＣＡＣＴＣＣＡＧＣＴＴＴＡＴＧ
Ｓ
ＣＧＴＴＧＧＡＣＴＴＣＴＣＴＧＧＧＴＴＴＧＧＧＡＡＴＣＴＣＡＧＧＧＡＣＴＴＡＧＡＴＣＴＧＴＣＧＧＧＧＡＡＴＴＧＣＴＴＧＡＣＣＡＣＣＴＴＣＣＣＡＡＧＧＴＴＴＧＧＧＧＧＣＡＧＣＣＴＧＧＣＣＣＴＧＧＡＧＡＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６２３７４９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５８
ＳＮＰゲノム位置：３１５２８
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン
遺伝子番号：３１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４０４１６  −  １０４０００１１７９１０９２２
遺伝子記号：ＳＮＸ１９
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＶＹ５（４０７７３５５１．．４０８３４１４４）
染色体：  １１
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２５９）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号３８７）：
ＡＣＡＴＴＴＣＴＧＡＣＴＴＣＡＧＡＧＡＡＴＡＴＣＴＣＡＡＣＴＡＣＣＴＧＴＡＡＣＴＧＣＡＧＧＡＣＣＡＡＣＡＴＣＴＣＡＧＡＴＡＴＴＴＴＴＧＣＣＴＣＡＣＡＴＴＣＴＣＴＧＧＧＴＴＴＴＧＧＴＴＣＴＴＡＣＣＡＣＡ
Ｙ
ＴＧＣＣＴＴＣＣＴＧＧＡＧＡＣＡＡＴＡＡＡＧＡＡＴＣＴＴＧＴＣＴＴＧＴＧＣＴＴＣＡＧＴＣＡＣＡＣＴＴＡＧＴＧＣＴＧＧＡＧＡＡＡＴＴＴＴＡＣＴＧＧＡＴＧＡＧＡＡＣＣＴＣＡＧＣＣＴＡＧＡＣＣＴＧＧＴＡＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６２６０７７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４４１４２２３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：４０７５６
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，２５｜Ｔ，１３）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，１６｜Ｔ，１４）    合計（Ｃ，４１｜Ｔ，２７）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域
コンテクスト    （配列番号３８８）：
ＡＣＴＣＡＴＣＴＣＴＧＴＧＣＣＣＣＡＡＣＡＣＡＧＣＡＣＣＴＣＣＡＡＣＡＣＴＧＧＡＧＴＴＣＡＡＣＡＣＡＴＧＧＣＡＴＧＣＴＣＡＧＣＴＧＡＡＴＧＧＡＡＣＡＧＡＡＡＴＣＡＡＡＧＴＴＡＣＡＡＡＣＴＣＣＡＡＣＴＡ
Ｙ
ＣＣＣＡＡＧＴＡＣＣＡＡＧＴＧＧＡＴＧＣＣＡＣＣＣＴＧＧＣＴＣＣＣＴＴＣＴＣＣＡＴＧＧＧＡＧＣＡＧＡＧＡＣＣＴＣＧＣＣＡＣＴＣＡＣＣＴＧＧＡＴＣＧＣＴＧＴＴＧＣＴＧＧＧＧＴＣＴＴＧＧＧＣＴＧＧＣＡＣＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１０８７６８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１８６５２９８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：４００１４
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３８９）：
ＡＡＡＧＧＡＡＡＣＴＴＣＴＴＣＡＴＴＡＣＡＴＴＧＣＣＴＡＴＣＡＧＴＧＣＡＧＴＴＡＡＧＴＡＡＡＡＡＧＧＣＡＣＡＴＧＧＡＡＣＴＡＴＡＴＧＡＡＣＡＧＡＴＧＣＣＡＴＴＡＡＣＡＧＧＴＴＴＴＴＧＣＴＴＴＴＡＣＡＴ
Ｒ
ＴＣＡＴＣＴＴＴＣＣＣＡＴＴＴＧＡＧＣＡＴＴＡＡＴＴＡＣＴＣＡＧＴＡＴＴＴＴＣＴＣＡＴＣＡＧＴＴＴＴＣＡＧＡＡＡＧＴＴＴＴＴＣＧＡＧＧＡＴＡＡＡＣＴＴＧＴＡＧＡＧＧＧＡＴＴＴＧＧＧＧＡＧＡＧＧＡＡＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１５９５４９６５
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２３６７１１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：３５１０
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，６５｜Ａ，５１）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号３９０）：
ＣＡＡＡＧＣＣＴＧＴＴＴＣＴＣＡＧＣＡＧＣＣＡＧＴＴＴＣＴＧＣＴＣＴＴＧＧＧＴＣＣＴＴＡＣＧＧＧＣＣＧＴＧＧＡＡＡＣＴＴＡＧＧＣＡＡＡＡＣＴＣＣＡＣＣＡＧＧＣＣＡＧＡＴＧＧＡＣＴＣＣＴＧＡＡＧＡＡＧＣ
Ｍ
ＧＧＡＧＧＴＡＣＴＧＣＡＣＣＣＡＧＣＧＣＴＧＴＧＧＡＣＴＴＧＴＴＡＡＡＴＴＡＧＣＴＡＣＣＴＧＣＡＣＣＴＣＴＡＧＣＣＡＣＣＴＧＴＧＧＴＡＧＡＡＧＡＧＡＧＡＣＧＡＡＡＧＣＴＴＡＧＡＴＡＡＡＧＣＴＧＡＡＧＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１６１８９７４７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２９８５６６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１４８６８
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，６｜Ｃ，１１４）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
コンテクスト    （配列番号３９１）：
ＡＴＧＡＣＣＡＴＣＡＡＣＴＴＡＧＣＡＧＣＴＴＧＣＡＧＣＡＡＡＣＡＴＧＴＴＴＡＴＴＣＴＣＴＴＡＣＡＴＴＴＣＴＧＡＡＡＧＴＣＡＧＧＡＧＴＣＴＡＡＧＡＴＧＧＡＴＴＧＡＧＡＧＧＧＣＴＴＧＴＴＣＣＴＧＴＴＧＧＡ
Ｒ
ＧＣＴＣＴＡＡＧＧＧＡＡＡＡＴＣＴＣＴＴＴＴＴＴＧＴＣＣＴＴＴＣＣＡＧＣＴＴＣＴＡＣＡＧＧＣＴＧＣＣＴＧＴＧＡＴＣＴＴＴＧＧＣＴＴＡＴＧＧＣＡＣＣＡＣＡＴＧＣＴＣＣＡＡＣＣＴＣＴＧＣＴＴＣＴＧＴＧＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２６４９００８２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１１２２２３９１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：５６２７９
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，７３｜Ａ，４３）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復
コンテクスト    （配列番号３９２）：
ＡＧＧＴＡＧＴＣＡＡＴＡＡＡＡＧＣＴＴＴＣＴＧＡＴＡＣＴＣＴＣＡＡＧＧＣＡＴＴＴＴＴＣＡＴＣＣＣＴＧＴＡＡＣＣＣＣＴＧＴＡＡＣＡＧＡＧＡＡＴＣＴＡＴＣＴＴＣＴＣＴＴＡＣＧＧＣＴＧＣＡＧＡＴＴＣＣＣＴＧ
Ｒ
ＡＣＡＣＴＡＴＴＣＡＧＣＡＴＣＡＣＡＴＣＣＡＣＣＴＴＣＴＣＴＧＣＡＡＣＴＴＧＡＧＡＴＴＣＴＧＡＴＧＴＧＡＧＧＧＡＧＡＡＴＴＣＡＧＣＡＧＴＣＴＴＡＣＣＴＴＴＧＡＡＣＴＡＧＧＧＴＣＣＣＡＡＡＧＡＴＡＡＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６２６０６３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ３７５１０３９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：３７３０８
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，１９｜Ｇ，２１）    アフリカ系アメリカ人（Ａ，１１｜Ｇ，２１）    合計（Ａ，３０｜Ｇ，４２）
ＳＮＰ型：イントロン
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３９３）：
ＣＡＴＴＴＴＣＴＴＧＴＣＴＡＣＡＡＡＧＧＣＡＧＧＧＴＧＡＧＣＧＡＣＴＧＣＴＧＣＣＣＴＧＴＧＡＴＴＴＣＴＧＧＣＡＣＴＣＣＣＡＧＴＧＧＡＡＡＧＧＡＡＧＣＡＧＡＧＧＧＧＣＣＡＡＧＴＴＡＴＧＧＣＡＧＡＧＴＧＣ
Ｒ
ＣＣＣＡＧＴＴＡＧＧＣＣＴＴＣＧＡＣＴＡＣＡＡＡＡＧＴＡＴＣＡＴＧＧＴＴＴＣＣＣＴＴＣＣＴＣＣＣＣＡＧＴＴＡＣＣＡＴＴＣＴＴＴＣＣＣＴＧＧＴＴＣＣＣＡＴＣＣＣＣＴＴＣＣＡＣＡＴＣＣＡＧＣＡＧＴＧＴＧＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１０８６９８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０５４８６９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：６８５６
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，６６｜Ａ，５２）
ＳＮＰ型：ヒト−マウスシンテニー領域；遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号３９４）：
ＴＴＣＴＴＴＣＣＣＴＧＧＴＴＣＣＣＡＴＣＣＣＣＴＴＣＣＡＣＡＴＣＣＡＧＣＡＧＴＧＴＧＧＧＣＴＡＡＣＣＴＴＣＣＴＴＴＣＣＴＣＡＴＣＣＴＧＧＧＡＡＡＡＣＡＣＡＴＣＴＴＧＣＴＣＣＡＧＴＧＣＡＡＡＧＴＴＡＧＡ
Ｙ
ＴＧＧＡＣＡＡＡＣＡＧＣＣＧＧＴＧＴＧＧＡＧＧＧＧＧＣＴＧＴＧＧＧＡＧＧＴＡＣＧＧＣＴＴＧＣＣＡＧＧＡＣＡＡＣＴＴＧＧＣＴＧＡＡＴＧＧＧＴＴＣＣＴＧＡＡＡＣＡＡＧＧＣＡＴＣＴＣＣＡＡＡＴＧＣＴＣＣＣＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１０８６９９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０１６０２８１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：７０１４
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，６７｜Ｃ，５３）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号３９５）：
ＣＡＡＧＣＡＡＡＣＡＡＴＡＡＡＡＣＣＴＴＣＣＴＧＧＡＴＣＡＧＣＡＣＡＧＧＣＣＣＡＡＴＴＣＴＴＣＣＣＴＧＣＣＴＴＴＴＡＴＣＡＣＣＣＴＧＴＣＡＧＣＴＧＧＧＡＧＴＡＴＣＴＴＴＴＣＴＡＣＣＴＧＴＧＧＣＴＣＴＣ
Ｙ
ＡＣＣＡＡＴＴＧＴＴＡＣＴＣＴＣＴＴＧＴＴＧＴＣＴＧＡＡＣＣＴＧＣＴＡＧＣＣＡＡＡＣＴＴＧＧＣＡＧＧＴＣＧＴＴＴＴＣＡＡＡＧＣＣＡＧＡＴＧＡＧＴＴＣＴＧＡＴＴＧＴＴＣＣＣＴＴＧＧＣＡＡＴＡＴＣＣＡＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ７５０７６６６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０５００７８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１０３７２
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，７２｜Ｃ，４８）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
コンテクスト    （配列番号３９６）：
Ｍ
ＡＴＴＴＴＴＴＴＣＡＡＡＧＴＧＡＴＡＴＧＧＴＣＡＧＡＡＧＴＧＡＧＧＴＴＣＡＡＧＧＣＴＧＴＴＧＡＧＧＣＣＴＣＣＣＣＴＴＣＡＣＣＣＡＣＣＴＣＡＴＴＴＡＡＧＡＣＴＧＡＣＡＴＡＧＣＴＧＴＧＴＧＧＧＴＣＡＴＧＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＤＶ７１１４１３６２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ８７６６４１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１６２６０
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，６５｜Ｃ，５３）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３９７）：
ＴＧＧＴＧＴＡＧＡＴＴＣＡＧＧＡＣＡＴＴＡＴＣＣＡＴＴＡＡＡＣＡＡＡＡＴＧＴＴＴＴＴＧＣＣＣＡＴＴＴＣＡＣＡＣＣＴＧＡＴＡＡＡＡＧＴＴＡＴＡＣＴＴＣＴＴＴＴＣＴＣＴＣＴＧＡＴＧＣＣＧＴＴＣＣＣＡＧＧＣ
Ｓ
ＴＣＴＧＴＣＴＴＣＣＴＧＣＣＡＴＧＧＣＣＣＣＴＴＣＴＴＧＴＧＴＴＴＡＴＡＧＡＣＡＧＴＴＴＣＣＣＣＴＧＴＣＡＧＣＴＣＴＣＡＧＣＴＣＴＡＧＧＣＴＴＣＴＧＴＣＣＴＧＴＡＡＣＴＡＴＣＣＡＧＡＣＣＣＡＡＧＴＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１２０３６３６２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１８９３０１９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：２０８９０
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，６６｜Ｇ，５２）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３９８）：
ＡＧＧＧＴＧＧＧＡＧＡＧＡＡＡＧＧＡＧＧＴＣＴＴＧＧＡＧＧＴＧＡＴＧＧＴＧＴＡＧＡＴＴＣＡＧＧＡＣＡＴＴＡＴＣＣＡＴＴＡＡＡＣＡＡＡＡＴＧＴＴＴＴＴＧＣＣＣＡＴＴＴＣＡＣＡＣＣＴＧＡＴＡＡＡＡＧＴＴＡ
Ｙ
ＡＣＴＴＣＴＴＴＴＣＴＣＴＣＴＧＡＴＧＣＣＧＴＴＣＣＣＡＧＧＣＣＴＣＴＧＴＣＴＴＣＣＴＧＣＣＡＴＧＧＣＣＣＣＴＴＣＴＴＧＴＧＴＴＴＡＴＡＧＡＣＡＧＴＴＴＣＣＣＣＴＧＴＣＡＧＣＴＣＴＣＡＧＣＴＣＴＡＧＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１２０３６３６３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１８９３０１８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：２０８５８
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，５８｜Ｃ，４８）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号３９９）：
ＴＴＴＧＧＡＧＡＣＡＣＴＴＧＴＴＴＣＧＴＡＴＧＴＡＴＧＴＡＣＡＴＡＴＡＴＡＴＧＴＡＴＡＴＡＴＣＡＧＡＴＣＴＧＣＧＴＧＣＡＴＧＣＡＴＡＴＧＴＧＴＧＴＡＴＧＣＧＣＣＴＧＴＧＣＣＴＡＴＧＴＧＣＡＴＧＣＴＣＡ
Ｙ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１２０３６３６６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１８９３０１７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：２０４７９
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，６１｜Ｔ，４３）
ＳＮＰ型：イントロン；反復
コンテクスト    （配列番号４００）：
ＴＣＡＡＡＣＴＡＧＡＴＧＣＴＡＧＴＴＴＴＧＣＣＡＡＣＣＡＡＡＣＡＴＧＴＣＴＣＣＡＡＡＣＡＴＴＧＣＧＧＣＡＴＧＴＣＣＣＣＴＧＡＧＧＡＣＡＡＡＡＴＴＧＣＴＣＣＡＧＴＴＧＡＧＡＡＴＴＡＣＴＧＣＣＴＴＡＧＡＣ
Ｙ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１６１４０２１４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２１５５７５２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：２０２２４
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，６７｜Ｔ，５３）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号４０１）：
ＴＧＣＣＡＧＡＣＡＧＧＧＧＡＧＡＡＧＡＡＡＧＧＡＴＧＴＧＧＡＧＡＴＣＡＧＧＧＣＴＴＧＴＣＡＧＴＡＧＣＴＧＧＧＡＣＴＧＣＡＣＡＴＣＣＡＣＴＣＣＡＴＧＴＴＣＡＡＧＧＧＡＡＣＣＴＧＧＴＣＴＧＡＡＡＴＡＧＣＣ
Ｒ
ＣＡＧＡＴＡＧＧＧＧＡＡＴＧＡＡＧＣＡＡＴＧＡＣＴＡＡＡＡＡＧＧＡＧＡＣＡＧＴＴＴＡＡＴＡＣＴＡＧＧＧＣＴＴＡＡＧＡＴＧＧＣＡＣＴＴＣＡＡＧＧＴＴＡＧＴＡＧＡＡＧＧＴＣＡＴＴＴＣＣＣＡＴＣＡＡＡＡＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１６１４０２１５
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２１５５７５１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１９４６６
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，６６｜Ａ，５２）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン
コンテクスト    （配列番号４０２）：
ＧＡＡＧＡＴＧＡＧＴＡＡＣＡＡＴＡＡＧＡＡＴＣＧＴＧＴＴＡＴＴＴＡＴＧＧＡＧＣＧＴＴＣＡＣＴＡＴＧＴＧＣＣＡＴＣＴＡＣＣＧＴＡＣＡＡＧＡＡＧＴＴＴＴＡＣＡＧＡＡＣＡＧＡＡＣＡＣＴＡＡＡＡＧＧＧＣＣＴＣ
Ｓ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２６４９００１５
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ７９４２６２１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１５５３４
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，６６｜Ｇ，５２）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号４０３）：
ＴＣＡＴＴＣＣＴＣＴＡＣＣＴＣＡＣＡＧＣＴＴＣＴＴＴＴＣＣＣＡＡＡＧＧＡＡＡＣＡＧＧＡＴＣＴＡＣＴＣＡＣＣＡＧＣＡＡＣＡＡＴＣＣＣＡＡＣＡＴＣＡＣＡＡＡＡＧＧＡＡＣＡＧＧＧＡＡＡＴＡＡＡＣＧＴＧＣＡＴ
Ｒ
ＣＡＡＣＴＧＧＧＡＣＡＣＡＣＡＧＡＣＣＣＣＴＧＴＣＡＣＣＴＧＣＴＡＣＡＡＡＴＧＧＡＧＣＡＧＡＡＧＴＧＧＧＡＧＡＧＡＡＧＴＧＡＧＣＣＡＣＣＧＡＧＡＡＣＣＴＡＧＧＣＣＴＴＣＴＴＡＧＣＴＧＴＡＧＣＣＴＡＣＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２７４６７５４９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ３１９０３３１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１２３５７
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，６７｜Ｇ，５３）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
コンテクスト    （配列番号４０４）：
ＴＴＴＴＴＡＡＧＣＴＧＴＡＡＴＴＣＡＡＴＴＴＣＴＡＡＧＡＣＡＣＡＣＴＴＴＡＴＴＡＴＣＡＣＴＣＡＣＴＡＴＧＣＣＴＴＴＣＴＴＡＡＧＴＴＧＴＡＡＡＴＧＧＣＴＧＴＡＴＡＴＴＣＡＧＧＧＡＴＴＴＧＧＴＡＴＡＣＴＴ
Ｗ
ＧＣＣＴＴＧＣＣＣＡＡＣＡＣＣＴＧＧＡＴＧＧＡＡＣＣＡＡＣＴＧＣＣＡＣＴＧＧＴＴＣＴＴＧＡＧＡＧＣＡＡＴＧＡＡＧＡＡＧＧＴＧＧＡＧＡＴＴＴＣＴＴＣＡＴＣＣＡＡＡＴＡＴＣＴＴＴＣＣＴＣＴＣＣＣＴＴＴＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２７４９７３９２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ３８２９２７１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１８１３８
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，７２｜Ｔ，４８）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；イントロン
コンテクスト    （配列番号４０５）：
ＣＡＡＴＣＣＡＡＧＧＧＣＡＡＴＴＡＴＧＣＴＣＣＡＡＣＣＴＴＡＡＧＡＴＡＣＣＡＡＡＴＡＣＡＧＴＴＣＡＡＡＧＧＡＡＡＡＧＡＧＡＡＡＧＡＡＡＡＧＧＡＡＧＡＴＣＡＡＧＴＴＡＡＡＧＣＴＴＣＴＡＴＣＡＴＣＣＴＡＡ
Ｒ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２７８６９０００
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４４３６５５１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１９９６５
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，６６｜Ａ，５２）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号４０６）：
ＴＴＣＡＡＡＧＧＡＡＡＡＧＡＧＡＡＡＧＡＡＡＡＧＧＡＡＧＡＴＣＡＡＧＴＴＡＡＡＧＣＴＴＣＴＡＴＣＡＴＣＣＴＡＡＧＴＡＣＡＣＣＴＴＣＡＧＴＡＡＡＴＴＡＧＡＡＧＴＡＴＴＧＡＣＴＴＡＴＴＴＴＡＴＴＡＣＣＣＴ
Ｋ
ＡＧＡＧＣＡＧＧＧＴＴＴＴＣＡＡＣＧＴＴＧＧＴＡＣＴＡＣＴＧＡＴＡＴＴＴＴＧＧＡＣＴＧＣＧＡＡＡＴＣＴＴＴＧＴＣＡＴＡＧＧＧＧＣＴＴＴＣＣＴＧＴＧＣＡＴＴＡＴＡＡＡＡＣＡＴＴＣＣＡＣＡＡＣＡＴＣＣＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２７８６９００１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４２６４１５９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：２００１０
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，６１｜Ｔ，４７）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号４０７）：
ＴＣＡＡＧＴＴＡＡＡＧＣＴＴＣＴＡＴＣＡＴＣＣＴＡＡＧＴＡＣＡＣＣＴＴＣＡＧＴＡＡＡＴＴＡＧＡＡＧＴＡＴＴＧＡＣＴＴＡＴＴＴＴＡＴＴＡＣＣＣＴＧＡＧＡＧＣＡＧＧＧＴＴＴＴＣＡＡＣＧＴＴＧＧＴＡＣＴＡＣ
Ｙ
ＧＡＴＡＴＴＴＴＧＧＡＣＴＧＣＧＡＡＡＴＣＴＴＴＧＴＣＡＴＡＧＧＧＧＣＴＴＴＣＣＴＧＴＧＣＡＴＴＡＴＡＡＡＡＣＡＴＴＣＣＡＣＡＡＣＡＴＣＣＴＴＧＣＣＣＣＴＣＣＴＣＣＣＣＴＣＡＡＡＣＴＡＧＡＴＧＣＴＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２７９３１２３２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４４５６２６２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：２００３９
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，６７｜Ｃ，５３）
ＳＮＰ型：イントロン；反復
コンテクスト    （配列番号４０８）：
ＡＴＧＡＡＧＡＧＧＡＧＡＡＡＧＧＧＡＡＧＡＡＧＡＴＡＣＴＡＡＡＡＴＣＡＴＡＡＡＡＣＡＧＡＡＡＡＴＡＴＴＣＡＴＡＡＧＡＴＣＣＡＣＡＡＣＡＡＴＡＴＴＣＴＡＡＡＣＡＡＡＡＡＴＧＣＣＴＧＧＴＧＣＡＧＴＣＴＡＡ
Ｒ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２７９９６２３４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４４５７７５３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１９８０１
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，６５｜Ｇ，５１）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号４０９）：
ＡＧＡＧＴＴＴＴＧＧＣＴＧＧＴＧＣＡＡＴＣＡＧＡＣＡＧＴＧＣＴＴＣＴＴＧＡＡＡＡＴＧＧＡＡＣＴＴＧＡＡＴＴＧＧＴＣＣＴＴＡＴＧＧＧＣＡＧＡＧＧＴＡＧＣＣＴＡＣＴＴＧＣＣＣＡＧＣＴＧＧＡＧＡＡＧＡＧＡＡ
Ｒ
ＧＴＡＡＴＣＴＡＣＣＡＣＧＴＧＧＡＡＧＧＡＡＧＧＡＣＡＴＧＡＡＣＡＡＡＡＡＡＡＴＧＡＡＡＧＣＡＧＧＡＡＧＧＡＡＣＡＴＧＣＴＧＧＴＴＴＧＧＧＣＡＧＡＡＴＡＡＡＡＡＡＴＣＣＣＴＡＧＡＴＴＴＴＴＴＴＧＧＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２９１３８８２６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４９３６１２３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：５１９３
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，６７｜Ａ，５３）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号４１０）：
ＧＧＡＡＡＴＡＡＧＡＡＧＣＴＡＴＴＣＣＴＴＧＴＡＡＧＴＴＴＧＣＴＡＡＴＣＴＴＡＴＣＴＧＴＴＣＡＧＡＡＴＡＡＴＡＡＡＡＧＴＴＣＴＣＴＧＴＣＡＡＡＧＡＣＴＴＡＧＧＡＡＧＧＧＡＧＡＴＴＴＣＡＴＣＣＣＣＣＡＧ
Ｓ
ＣＴＴＧＣＴＡＧＴＣＣＴＡＣＴＣＴＴＴＧＴＧＣＡＴＴＣＴＴＡＡＧＡＣＡＧＧＡＧＧＣＡＡＧＴＧＣＴＴＴＣＣＡＴＴＣＴＣＣＴＴＧＧＡＡＡＡＡＣＴＧＡＧＧＣＴＧＡＡＴＡＴＧＣＡＧＣＴＴＧＴＣＡＴＧＣＡＧＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２９１３８８２７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ６５９０５２０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１１６１２
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，６７｜Ｇ，５１）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ３
コンテクスト    （配列番号４１１）：
ＡＧＣＡＡＣＴＧＣＴＴＧＴＡＧＧＣＡＡＡＧＴＣＴＧＴＴＡＣＡＴＧＣＣＴＧＴＣＡＣＴＧＧＧＣＴＡＴＧＣＡＣＣＣＧＡＧＧＡＴＧＧＡＧＧＣＡＣＴＡＧＣＴＧＡＧＧＣＴＴＡＣＧＡＧＴＴＡＧＡＡＴＡＧＡＴＡＡＧＧ
Ｗ
ＧＡＡＡＡＴＴＧＴＣＴＧＣＣＡＴＧＧＴＡＴＡＴＧＣＴＧＧＡＡＡＡＡＣＴＣＴＧＧＧＡＡＡＣＡＡＧＡＣＡＡＴＣＴＧＣＣＴＣＣＡＡＧＧＧＡＴＴＡＡＣＡＧＣＣＣＡＧＴＡＧＧＧＡＡＧＡＣＡＧＡＣＣＡＡＣＡＧＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１２５８０８１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０７９１１００
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：３１７２
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，６７｜Ａ，５３）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号４１２）：
ＴＡＣＡＴＴＴＡＴＡＴＣＴＡＧＣＣＡＣＡＡＡＣＡＧＴＴＴＴＴＧＴＴＴＴＴＧＡＴＴＡＧＴＡＡＴＧＴＡＣＡＣＡＴＣＡＣＡＧＡＴＡＴＡＡＡＡＴＴＡＡＴＡＴＧＴＡＴＴＡＡＡＡＡＡＴＧＧＡＡＧＧＡＴＴＣＴＴＡＡ
Ｒ
ＧＡＡＧＧＡＡＣＴＴＣＡＡＡＡＡＡＴＣＡＴＣＴＧＴＴＣＡＡＣＣＴＴＡＧＴＧＧＴＴＴＴＴＣＣＡＡＴＣＴＣＡＣＣＡＡＣＴＣＴＡＣＡＴＡＴＧＡＡＡＧＣＡＴＴＧＧＧＣＡＣＣＡＡＡＡＧＧＡＡＡＴＡＴＴＴＴＡＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１２５８１０４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０７９１１０３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：２１３８７
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，６６｜Ａ，５２）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号４１３）：
ＧＣＣＡＧＧＡＧＴＡＡＴＴＣＴＣＴＧＣＡＴＣＣＴＧＴＣＡＣＡＴＧＣＴＴＧＴＴＴＣＴＧＣＣＴＣＣＡＡＧＡＡＡＧＣＡＧＡＧＴＴＡＡＡＡＴＧＧＡＣＴＴＴＣＡＧＡＣＣＡＧＡＧＡＣＡＧＧＴＧＡＧＧＡＴＧＡＣＡＧ
Ｋ
ＧＡＧＧＣＡＧＴＧＣＡＡＡＧＧＣＴＣＣＧＣＡＡＧＴＣＴＧＡＡＡＡＴＡＧＣＡＴＡＧＴＧＴＧＴＣＴＧＣＣＡＡＧＧＴＣＴＧＣＧＧＧＴＧＣＣＣＡＡＡＴＴＴＣＣＣＣＣＡＣＣＧＣＴＴＣＡＣＧＧＴＧＧＣＣＴＴＧＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１２５８０８７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０８９４２７３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：６３８１
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，６６｜Ｔ，５２）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号４１４）：
ＴＧＧＣＣＴＣＣＣＡＡＡＧＴＧＴＴＧＡＧＡＴＴＡＴＡＧＧＴＧＴＧＡＧＣＣＧＣＴＧＴＧＣＣＣＧＧＣＣＴＡＧＡＡＧＡＧＧＡＴＴＣＴＴＧＡＡＧＧＡＣＴＴＣＴＧＧＧＡＡＡＴＧＧＴＴＣＣＴＴＣＡＴＴＣＣＴＴＡＧ
Ｍ
ＡＧＡＡＡＡＣＡＣＡＧＡＡＧＡＧＡＴＧＣＴＣＣＴＧＴＴＣＴＴＴＴＡＴＧＡＡＴＧＴＴＡＴＣＴＣＴＧＧＧＴＧＴＧＡＴＧＣＣＴＧＡＡＡＣＴＧＣＡＧＣＡＧＣＡＧＧＡＡＧＧＣＡＧＧＣＡＧＴＣＴＧＡＧＡＧＣＡＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１２５８０８９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１２３６３１４０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：８４９４
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，６７｜Ｃ，５３）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；遺伝子間；未知；反復
コンテクスト    （配列番号４１５）：
ＣＴＧＧＡＴＴＡＴＴＣＴＡＧＧＡＣＴＣＴＴＣＡＣＣＣＡＧＣＡＴＴＴＣＴＧＧＴＣＣＣＴＴＴＡＴＧＡＡＡＴＴＣＣＡＡＣＣＴＴＡＣＴＡＴＣＴＴＧＴＣＴＡＣＣＴＧＡＴＡＴＧＡＡＧＣＡＡＡＧＡＣＡＡＣＴＣＣＴＧ
Ｒ
ＴＣＴＴＧＡＣＡＴＧＡＡＴＣＡＣＡＧＣＴＴＴＧＣＴＡＴＡＡＧＧＣＣＡＧＧＧＣＴＣＡＴＧＧＴＧＡＡＣＡＴＣＴＴＴＡＣＡＴＧＧＴＣＴＧＴＧＡＴＡＣＡＣＡＧＧＣＣＡＧＧＧＴＡＣＧＣＴＣＴＴＧＧＡＧＣＡＴＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１２５８０９５
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１２３６５６８０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：１３２８５
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，７２｜Ａ，４８）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号４１６）：
ＣＧＡＣＣＴＧＴＧＧＧＣＴＧＧＡＣＡＴＣＡＴＴＡＧＡＧＧＴＣＡＴＡＴＣＡＴＣＴＧＴＴＴＴＧＴＴＧＴＴＴＧＴＧＡＴＡＡＣＡＴＡＡＡＡＡＧＧＣＡＴＣＴＣＡＴＧＴＴＴＧＧＡＧＡＣＡＣＴＴＧＴＴＴＣＧＴＡＴＧ
Ｙ
ＡＴＧＴＡＣＡＴＡＴＡＴＡＴＧＴＡＴＡＴＡＴＣＡＧＡＴＣＴＧＣＧＴＧＣＡＴＧＣＡＴＡＴＧＴＧＴＧＴＡＴＧＣＧＣＣＴＧＴＧＣＣＴＡＴＧＴＧＣＡＴＧＣＴＣＡＣＡＧＴＧＧＧＣＴＧＣＡＡＣＧＴＡＣＡＡＴＧＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１２５８１０１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４４５９３１６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：２０４０２
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，６６｜Ｃ，５２）
ＳＮＰ型：イントロン；反復
コンテクスト    （配列番号４１７）：
ＧＴＧＣＣＣＣＴＣＴＧＴＴＡＡＧＴＡＴＡＧＴＣＴＴＧＣＣＣＴＴＣＴＧＴＡＴＴＴＧＴＧＣＡＡＴＴＡＡＡＡＡＡＡＡＡＴＣＴＡＡＡＴＴＡＴＡＧＴＴＣＡＴＣＴＴＧＴＴＧＧＣＴＴＴＡＧＡＴＴＡＴＣＡＴＴＣＴＡＡ
Ｒ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１２５８１０５
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ７１０６９７３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：２２３３９
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，６５｜Ａ，４５）
ＳＮＰ型：イントロン；反復
コンテクスト    （配列番号４１８）：
ＡＡＣＣＣＡＴＡＡＴＧＧＴＴＴＣＴＡＧＧＧＴＴＣＣＣＣＡＴＴＧＣＣＣＴＴＣＣＣＡＡＡＴＧＴＴＣＡＣＡＡＡＣＡＴＣＴＡＴＴＴＣＧＴＣＡＴＣＴＧＣＴＴＣＡＧＡＡＡＴＴＴＣＣＡＧＡＡＡＴＡＡＡＴＧＴＴＧＧＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１２５８１０８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ７１０７５９５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：２２７８２
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，６７｜Ａ，５３）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン
コンテクスト    （配列番号４１９）：
ＴＴＴＡＣＴＴＣＣＴＣＣＡＧＧＡＣＣＴＡＡＣＡＡＣＴＧＧＴＧＴＴＧＴＧＴＧＣＴＡＴＧＡＧＣＡＡＡＧＧＡＡＧＡＧＣＡＧＴＡＧＣＴＧＧＡＡＡＴＧＡＡＴＡＡＣＣＴＧＧＧＴＡＧＧＡＣＡＣＡＧＧＡＡＧＡＣＴＣＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１２５８０９２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１１２２２３６９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２５９
ＳＮＰゲノム位置：８８９６
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，６７｜Ｇ，５３）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
遺伝子番号：３２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４０５０４  −  ７９００００７５３１１１９７
遺伝子記号：ＫＩＡＡ１３７０
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＬＳ（８８５６４０９．．８９７４３９８）
染色体：  １５
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２６０）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４２０）：
ＴＴＴＧＡＡＴＡＣＴＧＴＴＴＡＴＣＡＡＴＴＣＣＡＴＴＧＣＴＣＡＴＴＴＣＴＴＧＣＴＣＣＴＴＧＡＡＴＣＴＧＣＴＴＧＴＣＡＡＡＴＣＴＡＡＧＴＴＡＴＴＴＴＣＴＴＴＧＴＧＣＴＧＡＧＡＣＡＡＡＡＴＴＧＡＧＧＡＡＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６２８３７０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２６０
ＳＮＰゲノム位置：３７７２５
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，４｜Ｔ，３０）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，３｜Ｔ，１９）    合計（Ｃ，７｜Ｔ，４９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異
遺伝子番号：３３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４０９３６  −  ３０００００２３３３０７６２
遺伝子記号：ＴＭＰＲＳＳ１１Ｂ
タンパク質名：    仮説タンパク質  ＤＫＦＺｐ６８６Ｌ１８１８
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ７Ｋ２（１６３６６６９１．．１６４０５７２２）
染色体：  ４
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２６１）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４２１）：
ＴＧＣＡＣＡＡＧＧＧＣＡＡＴＡＴＣＡＴＣＡＴＧＡＡＧＣＣＣＡＧＧＡＣＴＧＣＴＡＴＡＡＴＴＴＴＣＡＴＧＡＡＡＡＡＴＡＡＴＧＴＴＴＴＧＧＡＣＴＴＴＣＣＧＴＧＴＣＡＴＡＴＡＴＧＧＴＴＴＡＴＴＴＡＣＴＡＣＡＡ
Ｙ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ８１７９４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１２３３１１４１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２６１
ＳＮＰゲノム位置：１２８２２
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，２２｜Ｔ，８）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，２０｜Ｔ，１６）    合計（Ｃ，４２｜Ｔ，２４）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；サイレント変異
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；サイレント変異
遺伝子番号：３４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ４２４３０  −  ２０６００００４６０７２８５２
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＶ３４（３８５１５４８０．．３８６２３８５４）
染色体：  ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２６２）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４２２）：
ＣＴＴＴＴＴＧＣＣＡＴＧＧＡＧＧＧＣＧＴＧＧＣＣＡＧＧＡＧＣＣＧＡＧＧＴＴＣＣＧＧＧＡＣＴＧＧＧＣＴＧＴＣＣＣＴＧＧＧＣＡＣＴＧＧＴＣＣＧＧＣＧＣＡＧＧＧＧＣＣＡＧＧＧＣＡＣＣＡＧＣＡＧＴＧＡＴＧＴＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１９８７８６４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１８０５１２４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２６２
ＳＮＰゲノム位置：６８５２２
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，５｜Ｔ，３３）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，１０｜Ｔ，２６）    合計（Ｃ，１５｜Ｔ，５９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，６｜Ｔ，３２）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，１１｜Ｔ，２７）    合計（Ｃ，１７｜Ｔ，５９）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨＧＭＤ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域
遺伝子番号：３５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４２２５２  −  ３０００００２３０４３７６９
遺伝子記号：ＳＬＣ３９Ａ７
タンパク質名：    溶質輸送体ファミリー３９（亜鉛輸送体），  メンバー  ７
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ６Ｗ６（６１７７２８９．．６２００９００）
染色体：  ６
ＯＭＩＭ番号：６０１４１６
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２６３）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４２３）：
ＴＧＧＣＣＡＴＡＧＣＣＡＴＧＧＣＴＡＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＡＧＣＣＴＣＴＡＣＣＡＣＡＧＡＧＧＡＣＡＴＧＧＡＣＡＴＧＡＣＣＡＴＧＡＧＣＡＴＡＧＣＣＡＴＧＧＡＧＧＣＴＡＴＧＧＧＧＡＧＴＣＴＧＧＧＧＣＴＣＣＡ
Ｓ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６５１１０９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２６３
ＳＮＰゲノム位置：１０７９０
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，２｜Ｇ，３８）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，０｜Ｇ，３２）    合計（Ｃ，２｜Ｇ，７０）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域
遺伝子番号：３６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４３４１４  −  ３０００００３５８６４８３７
遺伝子記号：ＴＡＳ２Ｒ５０
タンパク質名：    味覚レセプター、２型，  メンバー  ５０
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ４５Ｃ（１３９１２５８．．１４１２１５８）
染色体：  １２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２６４）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４２４）：
ＣＡＡＧＡＧＧＡＡＧＧＡＧＡＴＣＡＧＡＧＴＴＴＧＣＡＡＡＧＣＴＴＴＴＡＴＧＴＧＧＡＣＣＴＴＧＧＴＧＣＴＧＡＧＡＴＣＴＴＧＣＧＡＴＣＣＴＴＣＴＣＣＡＴＧＧＡＧＣＴＧＣＡＴＣＴＴＣＴＴＧＡＧＡＴＧＴＴＴＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１２１０７２７４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１３７６２５１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２６４
ＳＮＰゲノム位置：１０２９３
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，７８｜Ｔ，４２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン
遺伝子番号：３７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１４６４１  −  ６２０００１３３１２０６５５
遺伝子記号：ＧＲＩＮ２Ａ
タンパク質名：    イオンチャネル型グルタミン酸レセプター，Ｎ−メチル−Ｄ−アスパラギン酸  ２Ａ
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ｃ６（４５２０６３６．．４９６３９３８）
染色体：  １６
ＯＭＩＭ番号：１３８２５３
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２６５）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４２５）：
ＣＡＴＣＡＡＣＴＴＴＣＴＴＧＣＴＧＡＧＡＡＧＧＡＣＣＡＣＡＣＣＡＣＣＣＴＣＣＴＣＡＧＴＧＡＧＧＴＧＡＴＧＡＣＧＣＣＡＡＧＧＡＴＣＡＡＧＣＴＧＡＴＧＧＴＧＧＣＴＣＣＡＧＣＡＧＧＣＡＴＧＡＣＡＴＴＧＡＡＡ
Ｓ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１２８３１２７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１１６４１５０４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２６５
ＳＮＰゲノム位置：３６２５１５
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，８４｜Ｇ，３２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；イントロン
遺伝子番号：３８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４００８２
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ｃ６（４５９０５１０．．４６１２０４５）
染色体：  １６
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２６６）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４２６）：
ＣＡＴＣＡＡＣＴＴＴＣＴＴＧＣＴＧＡＧＡＡＧＧＡＣＣＡＣＡＣＣＡＣＣＣＴＣＣＴＣＡＧＴＧＡＧＧＴＧＡＴＧＡＣＧＣＣＡＡＧＧＡＴＣＡＡＧＣＴＧＡＴＧＧＴＧＧＣＴＣＣＡＧＣＡＧＧＣＡＴＧＡＣＡＴＴＧＡＡＡ
Ｓ
ＡＧＧＣＡＡＡＴＧＡＧＡＴＣＣＴＴＣＡＧＣＣＴＡＧＣＡＡＧＧＧＡＡＧＣＴＧＣＣＴＡＴＧＧＴＣＡＡＴＧＡＴＣＧＣＣＡＴＧＡＧＣＴＡＧＴＧＧＣＣＡＴＣＧＴＣＴＣＣＣＡＣＡＣＣＡＡＣＣＴＧＡＡＧＡＡＧＡＡＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１２８３１２７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１１６４１５０４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２６６
ＳＮＰゲノム位置：１０６２２
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，８４｜Ｇ，３２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；イントロン
遺伝子番号：３９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４０６９２
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ａ１（４３６５７７１．．４３８６２４６）
染色体：  １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２６７）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４２７）：
ＧＡＧＧＣＧＣＣＧＡＣＡＧＣＣＧＡＧＧＡＧＡＣＣＴＣＣＧＣＣＴＧＣＴＧＴＧＣＣＣＣＧＣＧＣＣＣＣＧＣＣＡＡＡＧＴＣＡＧＣＣＧＣＡＡＡＣＧＡＣＧＣＡＧＣＡＧＣＡＧＣＣＴＧＡＧＣＧＡＣＧＧＣＧＧＧＧＡＣＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ９３２６８２２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０４２１６４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２６７
ＳＮＰゲノム位置：５２７１
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域
遺伝子番号：４０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０１４９４３  −  ２０８００００２７４８６８３０
遺伝子記号：Ｋ６ＩＲＳ４
タンパク質名：    ケラチン６  ｉｒｓ４
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ４６Ｙ（２１９６７４．．２４７６８２）
染色体：  １２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２６８）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４２８）：
ＡＧＣＣＣＴＴＴＧＣＡＧＣＡＡＣＡＡＡＧＣＴＣＴＴＣＴＧＡＴＡＧＣＡＡＧＴＧＧＡＡＴＡＴＧＣＴＧＣＣＣＴＴＧＣＡＧＡＧＴＧＧＡＧＴＧＧＴＣＴＡＡＴＴＴＧＧＡＧＴＴＴＡＴＣＴＧＴＧＣＴＣＣＣＴＡＡＴＴＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１３０３３２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ５９２７２０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２６８
ＳＮＰゲノム位置：１８２５９
ＳＮＰ源：  Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；遺伝子間；未知
遺伝子番号：４１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１６４２２２５
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＳＬＳ（８１９８６６２．．８２１９６３８）
染色体：  １
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２６９）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４２９）：
ＡＡＴＣＡＴＴＡＴＣＴＧＡＡＡＴＧＴＴＴＣＡＴＴＧＴＡＧＡＡＧＣＡＧＣＡＡＴＧＴＧＧＧＣＴＣＣＡＡＧＴＡＧＡＴＧＣＡＧＣＡＧＡＴＣＣＡＣＡＴＧＴＣＣＣＴＣＴＧＡＧＧＧＡＡＡＧＣＣＡＴＧＧＴＧＣＣＡＡＴ
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ＧＧＣＡＡＧＡＡＣＡＣＣＡＴＧＡＴＧＴＧＣＡＡＧＧＣＣＡＴＣＣＡＡＧＧＧＣＡＣＣＴＧＧＡＡＡＡＣＡＡＣＣＣＡＧＣＴＣＴＧＧＡＡＡＡＡＣＴＧＴＴＧＣＣＴＣＡＴＡＴＣＣＡＧＧＧＡＡＡＴＧＴＧＧＧＣＴＴＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２６８０９１４８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ９４３１３３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２６９
ＳＮＰゲノム位置：１０１６４
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，７７｜Ａ，４３）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５
遺伝子番号：４２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１７４２０８０  −  ７９００００７５４９４０５８
遺伝子記号：ＮＦＩＢ
タンパク質名：    核因子  Ｉ／Ｂ
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＴＹ６（２４４５３０１５．．２４７０１３２４）
染色体：  ９
ＯＭＩＭ番号：６００７２８
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２７０）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４３０）：
ＣＧＣＴＧＡＡＴＴＴＴＡＴＡＴＡＧＴＣＴＡＧＧＡＡＡＣＡＴＴＴＴＣＡＣＡＴＴＧＧＴＴＧＴＴＴＣＡＧＴＣＡＡＡＴＡＣＡＡＡＧＡＡＧＴＴＡＣＡＧＡＡＣＡＧＣＡＴＣＧＡＧＴＡＣＣＴＡＡＧＡＧＡＧＡＣＣＡＡＡ
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ＧＣＡＴＴＴＣＣＴＴＣＴＧＴＡＡＡＧＣＣＣＴＧＣＡＧＣＴＧＡＧＧＧＣＴＴＡＣＡＴＣＣＧＣＣＴＧＧＴＣＣＡＡＴＣＡＧＴＴＣＡＴＴＴＣＣＡＡＡＣＡＡＡＧＧＴＡＧＧＡＡＡＴＧＧＣＴＧＣＡＴＣＣＴＡＧＴＡＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１６９０７７７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１２６８４７４９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７０
ＳＮＰゲノム位置：１６１９４０
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，１１６｜Ｇ，２）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン
遺伝子番号：４３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１７９５１８５
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ７０６（２１２２００９１．．２１２４０８７９）
染色体：  ４
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２７１）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４３１）：
ＴＣＣＡＴＴＣＣＡＡＣＡＴＴＣＴＧＣＣＣＡＴＣＡＣＡＧＡＣＡＴＴＣＣＣＴＧＧＧＡＧＣＡＣＣＣＡＡＧＧＣＡＧＧＣＧＧＴＴＧＴＣＣＡＧＣＣＴＧＴＧＡＡＴＧＧＡＣＡＣＡＴＧＣＡＧＡＧＡＣＧＧＡＧＡＧＣＣＴＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ４９１２８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ７６９６４３１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７１
ＳＮＰゲノム位置：２０７３０
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，５５｜Ｇ，６３）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号４３２）：
ＴＧＴＡＧＡＡＧＴＣＡＧＡＡＣＴＴＴＣＴＴＧＡＧＣＧＡＡＡＡＡＴＡＴＡＴＣＴＧＣＡＧＧＧＴＴＣＧＧＧＴＧＡＧＣＣＣＡＧＧＴＧＴＴＧＣＴＴＧＴＴＣＡＡＴＡＴＣＣＣＡＡＧＣＣＣＡＧＡＡＡＧＡＴＧＡＧＴＴＣ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３２３０７０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１２５１０３５９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７１
ＳＮＰゲノム位置：１０４２６
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；イントロン
コンテクスト    （配列番号４３３）：
ＧＡＧＴＴＣＡＴＣＣＴＴＡＡＡＧＧＡＡＡＴＧＡＣＡＴＴＧＡＡＣＴＴＧＴＴＴＣＡＡＡＴＴＣＡＧＣＴＧＣＴＴＴＧＡＣＴＣＡＧＣＡＡＡＣＣＡＣＡＡＣＡＧＣＴＡＡＡＡＡＣＣＡＧＧＡＴＡＴＣＡＧＡＡＣＡＴＴＴＴ
Ｒ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３２３０７１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ７４３９２９３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７１
ＳＮＰゲノム位置：１０５２０
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，５２｜Ａ，６８）
ＳＮＰ型：ナンセンス変異；イントロン
遺伝子番号：４４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４３３０２  −  ３０００００３４７９５８１９
遺伝子記号：ＰＲＫＧ１
タンパク質名：    プロテインキナーゼ，  ｃＧＭＰ依存性、Ｉ型
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＴ２Ｐ（１９８０１４．．１５２２５６８）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：１７６８９４
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２７２）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４３４）：
ＧＣＴＣＣＣＡＧＡＡＣＴＡＧＧＡＡＡＣＴＴＡＴＡＴＴＴＡＡＣＴＧＧＴＣＡＧＡＡＧＡＡＧＧＴＡＴＧＣＡＡＡＧＴＧＧＡＧＡＡＣＡＧＣＣＣＣＴＧＧＧＴＴＡＣＣＣＣＡＡＴＴＧＣＴＧＧＣＣＡＧＴＴＣＣＡＧＣＴＴ
Ｓ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ８８１２８３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２１１０７０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７２
ＳＮＰゲノム位置：３３９１９１
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；イントロン
遺伝子番号：４５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１０８９９  −  ３０００００３５８４６８０４
遺伝子記号：ＣＴＮＮＡ３
タンパク質名：    カテニン（カドヘリン結合タンパク質），α３
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＴ２Ｐ（１５１３６８０５．．１６９３５０４７）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：６０７６６７
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２７３）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４３５）：
ＧＡＴＡＧＧＧＣＴＡＴＴＡＣＡＴＴＡＡＡＴＣＴＡＴＧＡＴＴＡＣＡＴＴＡＧＣＴＡＡＡＡＡＧＡＡＡＡＡＧＣＡＣＡＡＧＡＧＡＴＧＡＡＡＣＡＡＡＡＣＡＴＣＣＡＡＧＡＡＡＣＴＣＡＴＣＡＡＧＡＴＴＴＡＴＧＣＴＴＣ
Ｒ
ＡＧＣＡＡＴＧＴＣＣＴＡＡＴＡＴＣＴＧＡＧＡＡＴＡＴＣＡＡＧＡＴＡＴＧＡＧＧＡＣＡＣＴＡＡＣＡＡＡＡＧＴＡＴＴＡＴＴＡＴＴＣＴＡＣＣＧＧＡＴＣＡＴＴＴＡＡＡＡＡＡＴＴＣＣＴＴＴＴＧＴＴＣＴＧＡＡＡＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１６３５４０２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０８２２８９１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７３
ＳＮＰゲノム位置：７９１３２０
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，１０９｜Ｇ，１１）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン
遺伝子番号：４６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０３９６３９  −  ２０８００００２７４００７３４
遺伝子記号：ＨＰＳＥ２
タンパク質名：    ヘパラナーゼ２
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３３１１４３１６．．３３９１１７８３）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２７４）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４３６）：
ＴＧＧＡＴＧＣＴＧＣＣＴＧＣＣＴＣＣＣＴＧＴＣＣＴＣＣＣＣＡＧＧＴＧＧＧＧＣＡＡＧＡＴＣＡＴＣＴＡＣＣＴＴＧＧＣＡＡＧＣＡＣＡＧＴＧＧＡＧＣＡＴＣＣＡＧＡＣＧＧＣＣＡＧＡＧＧＴＴＣＡＧＡＡＡＧＧＧＣＴ
Ｋ
ＣＡＧＣＡＧＡＣＣＧＡＣＴＣＧＧＴＧＡＣＴＧＧＣＴＣＡＴＧＧＧＡＧＡＧＣＡＧＣＡＣＡＧＣＡＴＣＣＣＴＧＧＴＣＣＴＧＣＡＡＡＴＧＣＴＴＡＡＡＡＣＡＧＡＧＡＧＡＡＴＡＴＧＡＧＧＧＣＡＧＧＣＡＧＡＴＧＣＣＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２１６９７６２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１８０４６８９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７４
ＳＮＰゲノム位置：３２３９
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ＵＴＲ５；イントロン
遺伝子番号：４７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１１０５３  −  １０３００００８５２３６５０９
遺伝子記号：ＡＬＯＸ１２Ｂ
タンパク質名：    アラキドン酸１２−リポキシゲナーゼ、１２Ｒ型
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ２ＪＤ（７４２２８７５．．７４５７９３８）
染色体：  １７
ＯＭＩＭ番号：６０３７４１
ＯＭＩＭ情報：非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症１，２４２１００（３）
ゲノム配列  （配列番号２７５）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４３７）：
ＧＣＣＣＡＧＣＴＧＧＴＧＧＴＧＡＧＴＧＡＧＣＡＧＧＴＧＴＣＴＧＧＧＣＴＣＣＡＡＧＣＣＴＴＣＴＧＧＧＡＧＣＴＧＧＴＧＧＧＧＡＧＧＡＡＧＡＧＣＡＧＧＣＡＧＧＧＣＡＣＴＧＧＧＣＣＴＧＣＣＴＣＴＧＡＡＡＧＧＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１５７７０５１０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ３０２７３０９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７５
ＳＮＰゲノム位置：２５１３０
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，９１｜Ｔ，２７）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；遺伝子間；未知
遺伝子番号：４８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ１８１１１５２  −  ２０８００００４４３２９２０７
遺伝子記号：ＶＴＩ１Ａ
タンパク質名：  ｔ−ＳＮＡＲＥ  ホモログ１Ａ  （酵母）との相互作用を介する小胞輸送
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（１９５４３６９４．．１９９３２４７４）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２７６）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４３８）：
ＧＴＧＧＴＴＡＴＴＴＡＡＡＴＡＡＴＡＴＣＡＴＡＴＴＡＡＴＧＴＴＡＡＡＧＴＴＣＡＧＣＴＧＴＣＡＴＴＴＡＡＴＧＧＴＡＴＧＧＣＴＴＡＡＴＣＡＧＡＴＧＴＡＧＣＡＴＴＴＡＧＧＡＡＡＡＡＴＡＧＴＴＴＡＴＧＣＧＧＧ
Ｍ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１３７６３０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１１８１４６８０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７６
ＳＮＰゲノム位置：２３３６３６
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，９６｜Ａ，２４）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン
遺伝子番号：４９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０２６１２３  −  ２０９００００７３８７７４７６
遺伝子記号：ＰＡＬＬＤ
タンパク質名：    ｐａｌｌａｄｉｎ
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ７０６（２１０４８１４７．．２１５０１０６９）
染色体：  ４
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２７７）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４３９）：
ＴＣＣＡＴＴＣＣＡＡＣＡＴＴＣＴＧＣＣＣＡＴＣＡＣＡＧＡＣＡＴＴＣＣＣＴＧＧＧＡＧＣＡＣＣＣＡＡＧＧＣＡＧＧＣＧＧＴＴＧＴＣＣＡＧＣＣＴＧＴＧＡＡＴＧＧＡＣＡＣＡＴＧＣＡＧＡＧＡＣＧＧＡＧＡＧＣＣＴＧ
Ｋ
ＴＴＣＣＴＧＡＧＡＡＧＧＣＣＡＡＧＣＣＡＴＧＡＴＧＧＧＣＡＴＣＴＧＴＡＧＴＧＧＣＴＧＣＡＡＧＡＣＡＧＣＡＴＡＡＴＧＣＧＧＧＧＧＡＡＡＧＡＧＴＡＴＡＧＧＡＴＴＧＧＧＡＧＧＣＡＴＧＧＧＡＡＴＴＧＧＴＴＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ４９１２８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ７６９６４３１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７７
ＳＮＰゲノム位置：２８０９２０
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，５５｜Ｇ，６３）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号４４０）：
ＴＧＴＡＧＡＡＧＴＣＡＧＡＡＣＴＴＴＣＴＴＧＡＧＣＧＡＡＡＡＡＴＡＴＡＴＣＴＧＣＡＧＧＧＴＴＣＧＧＧＴＧＡＧＣＣＣＡＧＧＴＧＴＴＧＣＴＴＧＴＴＣＡＡＴＡＴＣＣＣＡＡＧＣＣＣＡＧＡＡＡＧＡＴＧＡＧＴＴＣ
Ｒ
ＴＣＣＴＴＡＡＡＧＧＡＡＡＴＧＡＣＡＴＴＧＡＡＣＴＴＧＴＴＴＣＡＡＡＴＴＣＡＧＣＴＧＣＴＴＴＧＡＣＴＣＡＧＣＡＡＡＣＣＡＣＡＡＣＡＧＣＴＡＡＡＡＡＣＣＡＧＧＡＴＡＴＣＡＧＡＡＣＡＴＴＴＴＧＧＡＴＧＧＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３２３０７０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１２５１０３５９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７７
ＳＮＰゲノム位置：２７０６１６
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；イントロン
コンテクスト    （配列番号４４１）：
ＧＡＧＴＴＣＡＴＣＣＴＴＡＡＡＧＧＡＡＡＴＧＡＣＡＴＴＧＡＡＣＴＴＧＴＴＴＣＡＡＡＴＴＣＡＧＣＴＧＣＴＴＴＧＡＣＴＣＡＧＣＡＡＡＣＣＡＣＡＡＣＡＧＣＴＡＡＡＡＡＣＣＡＧＧＡＴＡＴＣＡＧＡＡＣＡＴＴＴＴ
Ｒ
ＧＡＴＧＧＴＡＴＣＴＡＴＧＴＣＴＣＴＧＡＡＡＡＡＧＧＧＡＣＡＧＴＴＣＡＧＣＡＧＧＣＴＧＡＴＧＡＧＴＡＡＡＡＴＣＴＡＡＧＡＧＴＴＧＴＡＣＡＧＣＴＡＣＡＧＡＡＡＣＡＡＧＡＴＧＴＣＡＧＡＴＡＡＴＴＣＣＴＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３２３０７１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ７４３９２９３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７７
ＳＮＰゲノム位置：２７０７１０
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，５２｜Ａ，６８）
ＳＮＰ型：ナンセンス変異；イントロン
コンテクスト    （配列番号４４２）：
ＧＣＣＡＧＴＣＴＡＡＡＡＣＴＧＴＣＣＴＣＣＡＴＡＡＡＡＴＡＧＧＧＡＡＡＴＡＣＡＣＴＴＴＧＧＧＡＡＴＴＴＣＡＴＡＡＧＣＴＡＡＡＣＡＣＴＡＴＴＴＣＣＡＣＡＴＴＧＧＴＣＡＣＣＡＴＧＧＴＧＡＡＣＡＣＡＡＡＴＡ
Ｗ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ５０５５１６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１００１２１４９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７７
ＳＮＰゲノム位置：３３００９０
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，３４｜Ａ，８６）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；イントロン
コンテクスト    （配列番号４４３）：
ＡＡＡＡＡＡＧＡＧＴＴＣＣＣＡＡＡＧＴＧＡＧＡＣＣＡＴＴＡＣＴＣＡＡＡＡＡＴＴＴＧＡＧＡＴＧＧＧＡＧＧＣＴＡＡＡＴＴＧＣＣＣＣＴＧＣＴＧＴＧＴＡＴＴＴＡＧＡＧＧＧＴＴＡＧＴＡＴＴＧＡＡＴＡＧＧＴＣＡＡ
Ｍ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１２４７６９４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ７６５４１８９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７７
ＳＮＰゲノム位置：３１９７７７
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，７９｜Ａ，４１）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号４４４）：
ＡＣＣＡＧＣＣＴＧＧＣＣＡＡＣＡＡＴＡＡＴＧＡＧＡＣＣＣＣＡＴＣＴＣＴＡＣＡＧＡＡＴＡＴＴＡＡＡＡＡＡＡＡＴＴＴＴＧＧＴＣＴＧＡＧＡＧＣＴＡＧＧＡＧＣＡＡＧＡＧＣＴＴＡＧＧＧＡＡＡＧＧＡＧＧＡＡＴＡＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１２４７７１３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１００１４２７４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７７
ＳＮＰゲノム位置：２９８４９２
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，５１｜Ａ，６９）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；イントロン
コンテクスト    （配列番号４４５）：
ＣＧＡＴＧＴＧＣＴＧＧＡＡＡＣＧＣＡＴＴＣＴＣＧＣＣＴＧＡＣＡＴＣＴＧＧＣＣＡＴＧＡＣＴＣＡＧＡＴＴＧＣＣＡＴＣＣＴＧＧＡＧＧＣＴＴＣＴＴＴＧＣＴＡＡＡＣＴＴＴＣＴＧＣＣＣＡＡＣＴＣＣＣＴＧＴＴＣＣＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＤＶ７２０９０９７５
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２８５９５７９６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７７
ＳＮＰゲノム位置：３２６９８９
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号４４６）：
ＴＡＴＴＡＣＣＡＧＡＡＡＧＧＧＣＡＴＡＡＣＣＴＴＡＧＡＣＡＡＣＣＧＴＴＴＣＣＡＧＡＧＴＡＧＡＴＧＴＴＧＣＴＡＧＴＧＡＴＡＧＡＡＡＧＡＡＡＴＣＡＴＴＡＴＡＡＴＴＧＧＴＴＴＧＣＣＴＴＴＣＣＴＧＡＣＣＴＡＴ
Ｋ
ＡＡＴＧＴＴＧＣＣＣＴＣＴＣＣＣＣＣＡＡＣＴＣＡＧＣＣＴＴＧＡＣＣＴＴＣＣＡＡＧＡＣＣＣＣＴＣＴＣＴＴＣＣＴＴＴＣＣＣＴＣＡＧＣＣＴＣＴＧＴＣＴＣＣＴＡＣＡＧＡＧＡＴＡＧＣＡＣＴＧＴＴＴＣＣＣＴＴＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＤＶ７２０９０９８６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７７
ＳＮＰゲノム位置：２８４４５９
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｇ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号４４７）：
ＣＴＧＧＴＧＡＣＡＣＣＡＴＴＣＣＴＴＡＡＣＣＴＧＧＣＧＧＡＧＧＧＧＡＧＣＴＴＴＴＣＡＡＧＧＣＴＴＡＴＧＡＡＣＣＡＧＧＡＴＣＡＴＡＴＴＡＴＴＣＣＡＴＧＴＣＴＣＴＧＡＡＧＣＴＴＧＧＧＴＣＧＧＴＣＣＣＴＣＴ
Ｓ
ＴＣＣＴＴＴＴＣＴＣＧＴＧＣＴＡＧＴＴＴＣＴＣＴＧＴＧＡＴＴＡＣＧＣＡＴＴＡＡＡＡＴＧＴＡＧＡＧＣＣＡＧＴＣＡＴＣＴＣＴＧＧＣＴＣＣＴＡＧＡＧＡＣＴＣＣＣＡＧＧＴＴＧＡＴＧＡＡＴＧＣＡＣＡＣＣＣＧＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＤＶ７２０９１００４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２８４０６４４０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７７
ＳＮＰゲノム位置：３４７９８９
ＳＮＰ源：  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：イントロン
遺伝子番号：５０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２２５７９  −  ８４０００３１４６３４０３７
遺伝子記号：ＣＮＮＭ２
タンパク質名：サイクリンＭ２
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（２９２６８１００．．２９４４８５１０）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：６０７８０３
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２７８）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４４８）：
ＴＴＧＡＡＣＴＣＣＴＧＧＧＣＴＣＡＡＧＣＡＧＴＣＣＴＣＣＣＧＣＣＴＴＧＧＣＣＴＣＣＣＡＡＡＧＴＧＣＴＧＧＧＡＴＴＡＴＡＧＧＴＡＴＧＡＧＣＣＡＧＣＡＴＧＣＣＣＡＴＧＡＡＴＣＣＴＡＴＴＴＴＡＴＴＣＴＧＴＡ
Ｙ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２９３４８３４９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ６５８４５３５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７８
ＳＮＰゲノム位置：６６５７７
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５８０７７９８  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，２４｜Ｃ，８４）
ＳＮＰ型：イントロン；反復
遺伝子番号：５１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０２４４０４  −  ８４０００３１４６３３７３０
遺伝子記号：Ｃ１０ｏｒｆ３２
タンパク質名：    Ｃｙｔ１９  タンパク質
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（２９４４４８６５．．２９５１２５３８）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２７９）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４４９）：
ＡＡＴＡＡＴＡＡＴＴＡＡＡＡＡＡＡＴＡＴＡＴＡＧＣＣＧＡＧＣＧＴＧＧＴＧＧＣＡＣＡＴＧＣＣＴＧＴＡＡＴＣＣＣＡＧＴＴＡＣＴＴＧＧＧＡＧＧＣＴＧＡＧＧＣＡＧＧＡＧＡＡＴＴＧＣＴＴＧＡＡＣＣＴＧＧＧＡＧＧ
Ｙ
ＧＡＡＴＴＡＴＡＴＡＴＡＴＡＡＧＴＡＴＴＡＴＡＴＡＴＴＡＣＧＴＡＴＴＡＴＡＴＡＡＴＡＴＡＴＡＴＡＣＧＴＡＴＡＴＡＴＴＡＴＡＴＡＴＡＡＴＧＴＧＴＡＴＧＴＡＴＡＴＡＴＴＡＣＡＴＡＴＡＴＡＡＴＡＴＡＣＡＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３０６１１４５２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ９４２０８８１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２７９
ＳＮＰゲノム位置：１０９８１
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５８０７７９８  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，８９｜Ｔ，２１）
ＳＮＰ型：イントロン；反復
遺伝子番号：５２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２２８５１  −  ８３００００９９５２２７３６
遺伝子記号：ＳＧＩＰ１
タンパク質名：    仮説タンパク質  ＤＫＦＺｐ７６１Ｄ２２１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ８０２（１６３７３５５４．．１６６０５２７８）
染色体：  １
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２８０）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４５０）：
ＣＡＣＡＴＴＣＣＣＡＴＴＣＣＴＴＴＡＧＧＣＣＴＣＣＡＴＡＧＣＴＴＴＧＣＴＴＴＴＧＣＴＴＴＣＴＧＴＴＴＣＣＴＧＡＡＣＴＡＡＡＡＡＡＡＡＡＡＡＡＡＡＡＡＧＴＧＴＡＧＡＴＴＧＣＣＡＧＣＣＴＴＣＣＣＴＴＴＴＴ
Ｙ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ８３６７０８０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１３２５２６８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８０
ＳＮＰゲノム位置：１７１６５８
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，８１｜Ｔ，３９）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン
遺伝子番号：５３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２５１５２  −  １４６０００２２０４２８７６６
遺伝子記号：Ｃ１０ｏｒｆ３３
タンパク質名：    染色体  １０  オープンリーディングフレーム  ３３
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（３３９３４５５６．．３３９９２８８２）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２８１）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４５１）：
ＡＧＣＧＧＧＡＡＧＴＧＴＧＴＧＴＧＧＣＣＣＧＴＣＣＴＧＧＣＣＣＡＧＧＧＡＣＴＣＡＧＣＣＴＣＡＣＣＴＡＣＣＡＴＧＴＣＡＴＴＣＴＣＧＡＡＣＣＡＣＡＧＧＡＡＧＴＡＧＧＡＧＣＡＧＴＡＧＡＡＡＴＣＣＣＣＣＴＣＣ
Ｙ
ＧＧＡＡＣＡＧＣＡＧＣＧＴＧＧＴＧＴＡＧＣＣＣＴＴＣＴＧＣＡＧＧＴＡＴＣＴＧＣＧＣＧＣＣＡＧＣＴＧＧＡＴＣＡＧＡＧＡＣＣＡＧＡＣＣＴＧＧＧＧＡＡＡＡＧＡＣＡＧＣＡＡＧＣＡＴＣＡＣＣＡＣＴＣＴＣＣＣＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１５７５２７１６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２９６４３６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８１
ＳＮＰゲノム位置：５２６０１
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ；  ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；  ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，１０７｜Ｃ，１３）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；ＵＴＲ３
遺伝子番号：５４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２００９３２７  −  ３０００００３５８６２８２９
遺伝子記号：ＰＲＨ１
タンパク質名：    プロリンリッチタンパク質  ＨａｅＩＩＩ  サブファミリー１
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ４５Ｃ（１２８６３６５．．１５９１３１５）
染色体：  １２
ＯＭＩＭ番号：１６８７３０
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２８２）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４５２）：
ＣＡＡＧＡＧＧＡＡＧＧＡＧＡＴＣＡＧＡＧＴＴＴＧＣＡＡＡＧＣＴＴＴＴＡＴＧＴＧＧＡＣＣＴＴＧＧＴＧＣＴＧＡＧＡＴＣＴＴＧＣＧＡＴＣＣＴＴＣＴＣＣＡＴＧＧＡＧＣＴＧＣＡＴＣＴＴＣＴＴＧＡＧＡＴＧＴＴＴＡ
Ｙ
ＡＣＡＧＡＧＡＡＣＡＧＡＴＴＡＧＣＡＴＣＡＧＡＡＡＡＧＡＴＡＴＣＡＧＧＧＡＣＡＧＡＧＴＡＡＡＧＧＧＴＡＴＧＡＡＧＣＴＣＣＡＴＡＧＧＧＴＡＧＴＴＡＣＡＧＴＣＡＡＡＴＡＴＧＡＡＡＧＡＴＧＴＡＣＴＧＴＡＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１２１０７２７４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１３７６２５１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８２
ＳＮＰゲノム位置：１１５１８６
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，７８｜Ｔ，４２）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；イントロン
遺伝子番号：５５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２７７６１  −  ６７０００１２９３１０６７１
遺伝子記号：ＳＴＸ１０
タンパク質名：シンタキシン１０
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１Ａ１（４３５１５１７．．４３７８２４１）
染色体：  １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２８３）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４５３）：
ＧＡＧＧＣＧＣＣＧＡＣＡＧＣＣＧＡＧＧＡＧＡＣＣＴＣＣＧＣＣＴＧＣＴＧＴＧＣＣＣＣＧＣＧＣＣＣＣＧＣＣＡＡＡＧＴＣＡＧＣＣＧＣＡＡＡＣＧＡＣＧＣＡＧＣＡＧＣＡＧＣＣＴＧＡＧＣＧＡＣＧＧＣＧＧＧＧＡＣＧ
Ｙ
ＴＧＧＡＣＴＧＧＴＣＣＣＧＡＧＣＡＡＧＡＡＡＧＣＣＣＧＴＣＴＧＧＡＡＧＡＡＡＡＧＧＡＡＧＡＡＧＡＧＧＡＧＧＧＡＧＣＧＴＣＡＴＣＣＧＡＡＧＴＣＧＣＣＧＡＴＣＧＣＣＴＧＣＡＧＣＣＣＣＣＴＣＣＧＧＣＧＣＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ９３２６８２２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０４２１６４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８３
ＳＮＰゲノム位置：１９５２５
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域
遺伝子番号：５６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２８３７７  −  １０４０００１１７３７９０００
遺伝子記号：ＨＨＬＡ２
タンパク質名：    ＨＥＲＶ−Ｈ  ＬＴＲ結合  ２
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＱＧ（８７２５６０８７．．８７３５１８８７）
染色体：  ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２８４）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４５４）：
ＡＧＡＧＣＴＣＴＧＧＣＴＴＣＣＴＧＧＡＧＧＧＡＡＡＡＧＣＣＡＣＧＣＡＣＡＴＴＴＴＴＧＣＣＡＴＧＧＧＴＧＡＧＡＡＴＴＣＴＡＡＣＴＴＧＡＧＡＡＡＡＡＡＡＡＣＴＧＡＧＧＡＴＧＡＧＣＡＧＡＣＴＣＴＡＡＧＣＴＧ
Ｍ
ＧＣＡＧＧＣＣＣＴＣＴＣＴＧＡＣＡＡＧＣＴＧＣＴＴＧＣＴＧＡＧＣＴＣＡＧＧＧＴＣＡＣＡＧＡＴＣＴＣＣＣＴＴＡＡＴＣＡＡＡＡＣＡＡＣＡＣＴＧＧＧＡＡＡＴＣＣＡＴＧＡＧＧＣＴＧＡＡＡＣＴＴＣＣＣＣＡＧＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１５８８５１０８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２９０６００
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８４
ＳＮＰゲノム位置：９２０９５
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＣＤＸ＿Ｓｔｒｏｋｅ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号４５５）：
ＴＡＴＴＧＴＴＡＴＴＴＧＴＡＧＡＧＡＡＧＡＴＣＴＣＣＡＡＴＧＧＣＡＴＴＧＴＧＣＡＴＡＴＧＡＧＧＧＴＧＡＧＣＣＡＡＴＧＴＡＣＴＴＡＴＴＣＴＴＡＴＧＡＴＡＧＡＡＧＣＡＴＧＡＡＡＣＡＴＧＧＧＡＴＴＧＴＡＴＡ
Ｙ
ＡＡＧＴＧＧＡＡＡＧＡＡＡＣＡＣＡＡＣＴＡＴＡＡＴＴＣＡＣＴＴＧＣＡＡＡＴＴＡＴＡＧＴＴＴＧＡＴＴＧＴＡＴＡＣＴＴＣＣＴＴＴＴＴＡＣＴＧＣＡＴＴＣＣＴＴＴＴＡＧＴＡＴＴＴＡＴＧＴＧＴＴＣＣＡＴＴＡＡＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ７４２２４９０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１４６３４２７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８４
ＳＮＰゲノム位置：８４４０４
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，１１４｜Ｔ，６）
ＳＮＰ型：イントロン
遺伝子番号：５７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２８３７８  −  １０４０００１１７３７８９２７
遺伝子記号：ＤＺＩＰ３
タンパク質名：    亜鉛フィンガーＤＡＺ  相互結合３
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＱＧ（８６９３９９０４．．８７００９８６７）
染色体：  ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２８５）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４５６）：
ＧＴＣＡＡＴＴＧＡＴＴＣＴＣＴＴＴＴＴＣＴＴＣＴＧＴＴＴＡＡＣＧＴＧＴＡＡＡＴＧＣＣＡＴＴＴＴＴＣＡＡＴＣＴＡＧＴＡＧＧＧＡＣＡＴＴＧＣＡＴＴＧＡＣＡＴＣＴＡＡＡＧＣＡＴＣＡＧＴＴＴＴＣＣＣＴＴＡＴＴ
Ｗ
ＧＴＴＡＡＴＧＡＡＧＣＣＣＡＡＡＴＣＴＴＴＡＴＡＴＣＴＡＧＣＡＣＡＡＡＴＣＴＣＴＣＴＣＣＴＡＡＡＡＧＣＴＴＧＡＣＣＴＴＡＴＡＴＡＣＣＴＡＣＣＴＧＣＡＴＡＣＴＧＡＧＴＡＴＣＴＣＣＡＴＴＴＴＴＡＴＴＴＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２７９７７９４８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４２７３３７２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８５
ＳＮＰゲノム位置：３９４８
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ２０２８００  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，８５｜Ｔ，３５）
ＳＮＰ型：イントロン
遺伝子番号：５８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ３４６０２  −  ８４０００３１３５８５８１９
遺伝子記号：ＭＡＴ２Ａ
タンパク質名：メチオニンアデノシルトランスフェラーゼＩＩ，α
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（１２７８３８７．．１３０５１６６）
染色体：  ２
ＯＭＩＭ番号：６０１４６８
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２８６）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４５７）：
ＣＡＧＣＣＣＴＧＧＣＴＴＣＴＧＧＣＣＡＣＴＴＴＴＧＣＣＣＣＧＧＣＴＣＣＴＣＴＴＡＴＡＣＡＣＡＣＡＧＧＡＡＡＣＡＣＴＧＧＧＣＴＧＡＧＧＧＧＣＴＧＣＣＴＴＧＡＧＧＧＧＣＡＡＣＡＧＴＴＧＴＴＧＣＡＡＣＣＴＴ
Ｙ
ＧＧＧＧＧＣＡＧＴＡＧＧＡＣＡＣＣＡＧＣＴＴＣＣＧＡＧＧＣＣＡＣＴＣＡＧＧＧＧＡＧＣＡＧＡＡＧＡＧＡＧＧＧＣＴＧＣＴＧＧＣＣＡＧＣＡＴＧＡＣＧＴＡＧＧＡＧＡＡＣＡＴＡＣＣＴＡＧＧＡＡＡＧＣＡＧＧＧＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１０３６１２３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ６９９６６４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８６
ＳＮＰゲノム位置：２４４１２
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ヒト−マウスシンテニー領域
コンテクスト    （配列番号４５８）：
ＡＡＧＴＣＡＣＣＴＣＣＴＧＧＧＣＣＡＧＣＴＧＣＴＣＣＡＧＧＧＡＡＧＧＡＣＧＧＣＣＴＡＡＴＡＴＣＡＧＡＴＴＴＣＧＡＡＧＴＧＡＧＡＴＡＣＡＡＧＴＣＡＴＣＡＧＧＡＡＧＣＴＧＡＡＡＡＡＣＡＧＧＡＡＡＡＡＧＣＣ
Ｒ
ＡＣＣＡＡＧＴＴＣＡＡＡＣＴＣＣＴＧＴＴＴＣＡＣＣＡＧＡＡＧＡＡＴＴＴＣＡＧＣＴＡＡＡＧＣＣＣＴＴＡＧＡＡＧＧＣＡＣＣＴＧＧＴＣＣＴＣＡＣＴＣＣＴＣＣＣＡＣＡＣＡＧＧＣＡＴＡＴＡＴＧＧＧＡＡＴＣＴＣＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３２２５０４１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２０２８８９８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８６
ＳＮＰゲノム位置：２１１４６
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；イントロン
コンテクスト    （配列番号４５９）：
ＡＡＣＡＧＴＡＡＡＴＴＧＴＣＡＧＣＡＴＣＡＧＡＣＡＴＣＴＣＡＣＣＣＣＡＧＧＧＴＴＡＡＧＧＴＡＧＣＣＣＡＧＴＴＣＧＣＣＡＧＴＧＣＧＧＣＣＡＴＣＡＣＧＧＴＡＧＧＴＧＡＴＣＴＴＣＡＣＧＴＧＣＴＧＧＴＧＧＧＡ
Ｒ
ＣＧＧＧＡＧＴＧＣＡＣＣＡＴＣＡＴＧＴＣＣＣＡＧＧＡＡＴＡＧＣＣＡＴＡＣＡＧＣＣＣＡＴＴＴＧＴＣＣＡＧＴＴＧＴＴＡＴＡＧＣＣＣＴＧＧＧＡＡＧＧＣＡＧＣＡＣＡＧＡＧＧＧＧＡＡＴＣＡＧＣＴＣＡＡＴＧＣＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３２２５０４４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２５９２５５１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８６
ＳＮＰゲノム位置：２４００７
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，１１｜Ｇ，２７）    アフリカ系アメリカ人（Ａ，１２｜Ｇ，２６）    合計（Ａ，２３｜Ｇ，５３）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；サイレント変異
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域；サイレント変異
遺伝子番号：５９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０３２９７８  −  ２０８００００４４０９４２０６
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＶＹ５（４０７４１８７５．．４０７７９７８９）
染色体：  １１
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２８７）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４６０）：
ＡＡＡＧＧＡＡＡＣＴＴＣＴＴＣＡＴＴＡＣＡＴＴＧＣＣＴＡＴＣＡＧＴＧＣＡＧＴＴＡＡＧＴＡＡＡＡＡＧＧＣＡＣＡＴＧＧＡＡＣＴＡＴＡＴＧＡＡＣＡＧＡＴＧＣＣＡＴＴＡＡＣＡＧＧＴＴＴＴＴＧＣＴＴＴＴＡＣＡＴ
Ｒ
ＴＣＡＴＣＴＴＴＣＣＣＡＴＴＴＧＡＧＣＡＴＴＡＡＴＴＡＣＴＣＡＧＴＡＴＴＴＴＣＴＣＡＴＣＡＧＴＴＴＴＣＡＧＡＡＡＧＴＴＴＴＴＣＧＡＧＧＡＴＡＡＡＣＴＴＧＴＡＧＡＧＧＧＡＴＴＴＧＧＧＧＡＧＡＧＧＡＡＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１５９５４９６５
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２３６７１１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８７
ＳＮＰゲノム位置：３５１８６
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，６５｜Ａ，５１）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号４６１）：
ＡＡＣＴＧＣＧＧＴＴＴＴＣＴＧＧＴＧＣＡＧＧＧＡＴＧＣＣＴＣＣＴＴＴＧＧＣＴＡＧＡＡＧＴＴＧＡＴＧＡＣＡＴＴＣＧＣＣＣＡＧＣＣＣＡＴＧＧＣＴＧＧＴＧＧＴＴＣＡＣＴＧＣＡＧＴＣＴＣＣＴＴＣＴＧＣＴＧＧＧ
Ｋ
ＴＣＡＴＣＣＡＣＣＣＴＧＣＡＣＴＣＣＣＴＡＡＴＴＣＣＡＧＴＧＧＴＣＣＴＣＴＴＧＧＡＴＡＧＡＧＴＴＴＴＣＡＡＡＣＴＧＣＣＴＣＡＴＧＣＴＧＧＴＣＴＣＴＴＣＣＴＣＡＧＧＡＴＴＣＡＣＡＴＧＴＧＧＡＣＣＴＴＧＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１２５８０５７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０７５０４５０
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８７
ＳＮＰゲノム位置：１４９６７
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，６３｜Ｔ，５５）
ＳＮＰ型：イントロン
コンテクスト    （配列番号４６２）：
ＣＣＴＣＧＧＧＣＡＴＣＡＧＡＣＣＣＴＧＴＧＴＣＣＡＣＴＧＡＧＡＡＣＴＧＴＧＧＡＴＧＴＧＧＡＡＴＡＴＧＣＣＣＡＧＧＡＣＴＧＣＡＴＴＣＴＣＡＧＣＣＧＴＧＣＣＴＧＣＣＡＧＣＣＧＣＡＣＡＣＴＧＧＴＧＣＣＣＧＣ
Ｙ
ＴＧＣＴＧＣＡＣＣＡＴＣＴＡＴＧＡＧＡＴＡＡＴＧＴＣＴＣＴＣＣＡＴＴＴＴＧＧＧＡＴＴＧＴＧＡＣＡＴＡＧＴＴＡＣＡＴＣＡＧＡＣＣＴＣＡＡＴＧＧＣＣＡＧＴＧＣＴＴＧＣＡＴＴＣＣＡＧＧＣＣＴＧＡＧＡＴＣＡＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１５９５６９２５
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２８２５７９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８７
ＳＮＰゲノム位置：３１３８４
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，６５｜Ｔ，５３）
ＳＮＰ型：ヒト−マウスシンテニー領域；遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号４６３）：
ＡＧＴＧＴＡＡＣＣＴＧＡＡＧＴＧＡＴＧＴＡＡＧＣＣＡＧＧＣＡＣＡＧＡＡＡＧＡＣＡＡＡＴＡＣＣＡＣＡＴＧＧＴＣＴＣＡＣＴＴＡＣＡＴＧＴＧＡＡＣＴＣＴＡＡＡＧＡＧＣＴＧＡＡＴＴＣＡＴＡＧＡＡＡＣＡＣＴＧＡ
Ｒ
ＴＡＡＡＡＴＡＧＴＧＧＣＴＡＡＣＡＧＧＣＴＧＡＡＧＧＧＴＴＧＧＡＧＧＡＴＴＧＧＧＧＡＧＡＴＧＴＴＧＧＴＣＡＡＡＧＧＡＣＡＣＡＡＡＡＴＴＴＣＡＧＴＴＡＧＧＡＧＧＡＡＧＡＡＧＴＴＣＡＡＡＧＡＴＣＴＡＴＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２７８６８９９８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４９３６１２１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８７
ＳＮＰゲノム位置：２９７８０
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，６５｜Ｇ，５３）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復
コンテクスト    （配列番号４６４）：
ＡＧＧＧＴＴＴＧＧＣＣＴＡＡＣＡＣＡＣＡＡＡＧＧＡＴＧＧＧＡＡＧＡＡＴＡＡＡＧＡＡＡＣＧＡＴＧＴＴＣＣＡＡＣＡＧＴＡＴＴＴＣＴＧＣＡＧＡＴＣＴＡＡＧＣＴＡＣＴＧＡＡＧＧＧＡＴＧＣＴＧＧＡＣＣＡＡＣＣＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２９１３８８２０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ７１１９４２５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８７
ＳＮＰゲノム位置：２９０８７
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，６８｜Ｔ，５２）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号４６５）：
ＡＧＡＧＴＴＴＴＧＧＣＴＧＧＴＧＣＡＡＴＣＡＧＡＣＡＧＴＧＣＴＴＣＴＴＧＡＡＡＡＴＧＧＡＡＣＴＴＧＡＡＴＴＧＧＴＣＣＴＴＡＴＧＧＧＣＡＧＡＧＧＴＡＧＣＣＴＡＣＴＴＧＣＣＣＡＧＣＴＧＧＡＧＡＡＧＡＧＡＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２９１３８８２６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ４９３６１２３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８７
ＳＮＰゲノム位置：３６８６９
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，６７｜Ａ，５３）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号４６６）：
ＡＧＣＡＡＣＴＧＣＴＴＧＴＡＧＧＣＡＡＡＧＴＣＴＧＴＴＡＣＡＴＧＣＣＴＧＴＣＡＣＴＧＧＧＣＴＡＴＧＣＡＣＣＣＧＡＧＧＡＴＧＧＡＧＧＣＡＣＴＡＧＣＴＧＡＧＧＣＴＴＡＣＧＡＧＴＴＡＧＡＡＴＡＧＡＴＡＡＧＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１２５８０８１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０７９１１００
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８７
ＳＮＰゲノム位置：３４８４８
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５９５４９６５  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，６７｜Ａ，５３）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
遺伝子番号：６０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０３９５８６  −  ２０８００００２７３０２６９９
遺伝子記号：ＨＳＤ１７Ｂ８
タンパク質名：  ヒドロキシステロイド（１７−β）デヒドロゲナーゼ８
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ６Ｗ６（６１８１１０５．．６２０３２９４）
染色体：  ６
ＯＭＩＭ番号：６０１４１７
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２８８）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４６７）：
ＴＧＧＣＣＡＴＡＧＣＣＡＴＧＧＣＴＡＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＡＧＣＣＴＣＴＡＣＣＡＣＡＧＡＧＧＡＣＡＴＧＧＡＣＡＴＧＡＣＣＡＴＧＡＧＣＡＴＡＧＣＣＡＴＧＧＡＧＧＣＴＡＴＧＧＧＧＡＧＴＣＴＧＧＧＧＣＴＣＣＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６５１１０９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８８
ＳＮＰゲノム位置：６９７４
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，２｜Ｇ，３８）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，０｜Ｇ，３２）    合計（Ｃ，２｜Ｇ，７０）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域
遺伝子番号：６１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０３９８１１  −  ２０８００００２７４８６９０４
遺伝子記号：ＫＲＴ５
タンパク質名：ケラチン５  （単純型先天性表皮水疱症、Ｄｏｗｌｉｎｇ−Ｍｅａｒａ／Ｋｏｂｎｅｒ／Ｗｅｂｅｒ−Ｃｏｃｋａｙｎｅ型）
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ４６Ｙ（１６８４３２．．１９４６７６）
染色体：  １２
ＯＭＩＭ番号：１４８０４０
ＯＭＩＭ情報：  単純型先天性表皮水疱症，Ｋｏｅｂｎｅｒ，Ｄｏｗｌｉｎｇ−Ｍｅａｒａ、および／Ｗｅｂｅｒ−Ｃｏｃｋａｙｎｅ型、１３１９００，１３１７６０，１３１８００（３）；斑状の色素沈着を伴う単純型先天性表皮水疱症、１３１９６０（３）
ゲノム配列  （配列番号２８９）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４６８）：
ＣＡＧＣＣＣＣＣＣＡＧＧＴＧＴＧＴＴＣＣＡＧＣＡＡＧＣＴＣＴＡＴＴＣＣＡＣＴＡＧＧＧＡＡＧＡＡＡＴＧＡＧＴＣＡＴＣＧＴＡＴＧＴＧＴＴＧＡＴＡＣＡＧＧＣＴＧＡＡＧＧＣＣＧＣＣＡＣＡＡＡＣＡＣＡＴＡＣＣＴ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ９４５２７６
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ８９９６２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２８９
ＳＮＰゲノム位置：１６８１５
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，６９｜Ｔ，４９）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー  領域；遺伝子間；未知
遺伝子番号：６２
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４１４０４  −  ２０９００００７３５８４９５３
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹ４Ｔ（８２８５４６４．．８３０７７８３）
染色体：  １９
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２９０）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４６９）：
ＧＡＡＧＡＧＴＴＴＣＴＧＴＧＴＧＧＴＡＣＡＧＡＣＴＴＣＴＧＧＡＡＧＣＴＧＣＣＣＡＡＧＡＴＴＧＧＡＡＴＡＴＧＧＣＴＴＣＴＧＣＣＣＡＣＴＧＴＣＡＡＣＡＧＣＴＴＧＡＡＧＣＴＧＧＡＧＧＡＧＧＴＣＡＣＡＧＣＴＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１１６７９３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１１２２９５５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９０
ＳＮＰゲノム位置：１２０２１
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；ＥＳＳ；イントロン
遺伝子番号：６３
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：ｈＣＧ２０４２２２７  −  ３０００００３５１１８８１８
遺伝子記号：ＲＸＲＢ
タンパク質名：レチノイドＸレセプター、β
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ６Ｗ６（６１７００５１．．６１９７１２３）
染色体：  ６
ＯＭＩＭ番号：１８０２４６
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２９１）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４７０）：
ＴＧＧＣＣＡＴＡＧＣＣＡＴＧＧＣＴＡＣＴＣＣＣＡＴＧＡＧＡＧＣＣＴＣＴＡＣＣＡＣＡＧＡＧＧＡＣＡＴＧＧＡＣＡＴＧＡＣＣＡＴＧＡＧＣＡＴＡＧＣＣＡＴＧＧＡＧＧＣＴＡＴＧＧＧＧＡＧＴＣＴＧＧＧＧＣＴＣＣＡ
Ｓ
ＧＣＡＴＣＡＡＧＣＡＧＧＡＣＣＴＧＧＡＴＧＣＴＧＴＣＡＣＴＣＴＣＴＧＧＧＣＴＴＡＴＧＴＧＡＧＴＣＴＣＣＡＧＧＧＧＡＴＧＧＧＡＧＡＧＡＧＡＡＧＧＧＣＴＧＧＴＴＣＴＧＧＡＴＴＧＴＴＧＧＧＡＡＡＣＴＣＣＡＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２５６５１１０９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９１
ＳＮＰゲノム位置：１８０２８
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，２｜Ｇ，３８）    アフリカ系アメリカ人（Ｃ，０｜Ｇ，３２）    合計（Ｃ，２｜Ｇ，７０）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；ＣＤＸ＿Ｈｅａｒｔ；ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：ミスセンス変異；転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー領域
遺伝子番号：６４
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：Ｃｈｒ１０：９８３１８０６３．．９８３５８０６３
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５４ＫＲＦＴＦ１１４（２９４９８６９１．．２９５３８６９１）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２９２）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４７１）：
ＧＡＧＧＴＣＡＧＴＴＧＡＴＣＡＣＣＣＴＣＴＧＡＧＧＡＧＣＴＣＣＣＣＡＴＧＣＴＴＧＡＡＴＧＡＣＴＣＣＡＧＡＧＴＧＣＧＡＡＴＧＧＴＡＴＣＴＧＧＧＣＴＣＡＧＧＡＧＴＣＡＡＧＧＣＴＴＧＧＡＡＣＴＴＴＣＣＡＴＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１５８０７７９８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２４８６７５８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９２
ＳＮＰゲノム位置：２０００１
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；ＨＧＢＡＳＥ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｔ，−）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号４７２）：
ＡＡＴＡＡＴＡＡＴＴＡＡＡＡＡＡＡＴＡＴＡＴＡＧＣＣＧＡＧＣＧＴＧＧＴＧＧＣＡＣＡＴＧＣＣＴＧＴＡＡＴＣＣＣＡＧＴＴＡＣＴＴＧＧＧＡＧＧＣＴＧＡＧＧＣＡＧＧＡＧＡＡＴＴＧＣＴＴＧＡＡＣＣＴＧＧＧＡＧＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３０６１１４５２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ９４２０８８１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９２
ＳＮＰゲノム位置：３７１３４
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１５８０７７９８  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，８９｜Ｔ，２１）
ＳＮＰ型：イントロン；反復
遺伝子番号：６５
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：Ｃｈｒ５：１２８６４１５４８．．１２８６８１５４８
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＵＦＥ（４２６９０３４４．．４２７３０３４４）
染色体：  ５
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２９３）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４７３）：
ＴＣＡＴＴＣＡＡＡＣＣＡＧＧＡＣＡＣＡＴＧＴＡＡＧＴＴＣＣＡＣＴＣＡＴＡＴＧＴＧＧＧＡＧＡＧＧＧＡＡＧＧＣＧＡＧＣＣＴＧＴＴＴＴＴＧＣＴＧＡＧＴＣＴＣＴＧＡＴＣＴＡＧＧＣＧＧＴＣＴＣＣＡＧＡＧＧＧＣＴ
Ｍ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２９３０６９３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１３１８３６７２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９３
ＳＮＰゲノム位置：２０００１
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，３３｜Ｃ，３）    アフリカ系アメリカ人（Ａ，２９｜Ｃ，９）    合計（Ａ，６２｜Ｃ，１２）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
ＳＮＰ源：  Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ａ，−｜Ｃ，−）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
遺伝子番号：６６
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：Ｃｈｒ１１：１２７９５９１６７．．１２７９９９１６７
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＶＹ５（４０８２８０６７．．４０８６８０６７）
染色体：  １１
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２９４）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４７４）：
ＧＡＴＴＴＡＴＡＡＴＧＣＡＡＴＴＣＴＡＡＴＡＣＡＡＴＴＴＣＡＡＣＡＧＣＡＴＴＴＴＧＡＧＴＡＧＡＡＡＡＴＧＡＣＣＣＡＴＴＧＡＴＴＴＴＧＴＡＡＴＴＴＡＴＡＴＧＧＡＡＡＣＴＡＡＡＡＧＧＧＴＣＡＡＧＡＡＴＡＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１０８８１１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ３９１０２６７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９４
ＳＮＰゲノム位置：２００００
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，６８｜Ｔ，５０）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復
コンテクスト    （配列番号４７５）：
ＡＴＧＡＣＣＡＴＣＡＡＣＴＴＡＧＣＡＧＣＴＴＧＣＡＧＣＡＡＡＣＡＴＧＴＴＴＡＴＴＣＴＣＴＴＡＣＡＴＴＴＣＴＧＡＡＡＧＴＣＡＧＧＡＧＴＣＴＡＡＧＡＴＧＧＡＴＴＧＡＧＡＧＧＧＣＴＴＧＴＴＣＣＴＧＴＴＧＧＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２６４９００８２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１１２２２３９１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９４
ＳＮＰゲノム位置：１７６３
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，７３｜Ａ，４３）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復
遺伝子番号：６７
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：Ｃｈｒ３：１０６８２８７５２．．１０６８４８７５２
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２ＶＹＱＧ（８６９１１０９４．．８６９３１０９４）
染色体：  ３
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２９５）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４７６）：
ＧＣＴＣＡＣＴＴＧＴＧＴＣＡＴＴＧＡＡＣＣＴＧＧＧＡＣＡＣＣＣＣＴＴＣＡＡＣＣＴＡＧＣＡＴＴＴＡＣＴＧＣＡＣＴＧＴＴＴＴＧＡＡＡＴＴＡＴＡＴＣＡＧＴＣＴＧＡＣＴＡＴＴＣＴＡＴＧＡＡＣＡＧＣＴＧＡＧＴＧ
Ｙ
ＧＧＧＴＧＣＡＡＴＡＴＣＣＴＣＡＴＣＡＣＴＧＡＧＡＴＣＴＧＣＣＡＡＡＴＧＴＣＴＡＧＣＡＣＣＴＡＣＣＡＡＡＡＴＧＴＣＴＡＧＴＧＣＡＣＣＡＴＡＧＧＴＧＣＴＴＡＡＧＡＡＡＣＡＴＴＴＧＣＴＡＡＡＡＡＴＡＴＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＤＶ７１１６１２４１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ７４３３８２６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９５
ＳＮＰゲノム位置：１０００１
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ２０２８００  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，８６｜Ｔ，３４）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
遺伝子番号：６８
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：Ｃｈｒ１０：１０４４１２９０．．１０４５３１２９
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１ＥＴ（２７９７６３５７．．２７９８８１９６）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２９６）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４７７）：
ＧＣＧＡＡＣＴＣＣＴＧＡＡＧＣＴＴＣＡＧＣＴＴＴＧＴＧＣＴＧＣＣＴＧＡＴＧＴＴＡＴＧＡＧＴＡＣＴＧＴＴＧＴＧＧＡＴＴＧＡＡＴＴＧＴＧＣＣＴＣＣＣＣＴＣＡＡＡＡＡＡＴＡＣＧＴＴＧＡＡＧＴＣＡＴＡＡＴＴＴ
Ｍ
ＣＡＴＴＧＴＣＴＡＡＣＡＡＴＧＴＧＡＧＣＴＴＡＴＴＴＧＡＡＡＡＴＡＡＧＧＴＣＡＴＴＧＣＴＧＡＴＧＣＡＧＴＴＡＧＴＴＡＡＧＡＴＧＡＡＡＴＣＡＴＡＣＡＧＧＡＧＴＡＡＧＣＴＧＧＧＣＣＣＣＴＡＡＴＣＣＡＡＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１９１３９００
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２４６１６４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９６
ＳＮＰゲノム位置：１９０２
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１９１３９１１  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，６９｜Ａ，４５）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；遺伝子間；未知；反復
コンテクスト    （配列番号４７８）：
ＧＣＣＣＴＧＴＡＣＡＡＡＣＣＡＡＣＣＡＣＴＣＣＡＡＡＧＣＴＣＡＣＡＣＴＧＣＣＡＧＣＣＡＣＣＣＣＣＴＴＣＡＴＣＴＡＡＣＴＣＡＣＡＣＡＧＣＡＡＧＧＣＡＡＴＡＴＴＴＣＣＣＴＧＣＣＣＴＡＡＡＴＣＧＣＴＣＣＡＧ
Ｙ
ＧＣＣＡＧＧＴＡＣＴＧＧＡＴＧＡＣＡＡＡＧＧＡＣＧＣＣＴＣＣＣＣＴＧＴＣＡＣＴＧＴＴＴＧＡＴＡＧＣＴＣＡＧＡＧＣＴＣＡＣＴＧＡＡＡＴＴＡＴＴＴＡＡＡＣＴＡＧＣＣＡＧＴＴＴＴＡＡＡＣＣＴＧＣＴＣＡＧＣＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ８８８１１７４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１３５９２８２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９６
ＳＮＰゲノム位置：１１６５２
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１９１３９１１  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，６９｜Ｃ，５１）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復
コンテクスト    （配列番号４７９）：
ＴＴＣＣＴＣＡＡＡＣＡＴＴＣＧＴＴＡＴＧＴＧＧＡＡＴＡＡＡＴＴＧＣＡＴＡＡＣＧＴＴＴＧＣＡＡＴＣＣＴＧＡＡＡＴＧＴＣＡＴＧＧＴＴＴＣＴＴＡＡＴＡＡＡＴＧＧＧＡＡＴＴＡＣＴＡＴＴＡＣＧＡＴＴＡＧＴＣＡＣ
Ｍ
ＡＴＴＴＡＡＣＣＣＴＴＴＴＴＡＣＣＴＴＴＴＴＣＴＧＴＧＣＡＡＡＧＡＡＡＡＣＧＴＡＡＣＴＧＴＧＣＡＴＴＣＡＴＴＧＴＣＴＴＡＡＣＣＡＡＧＣＡＴＣＡＴＣＡＡＧＣＣＴＧＡＣＣＴＧＧＣＧＡＴＴＴＡＧＣＣＴＧＡＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ８８８１１７９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１００７４９９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９６
ＳＮＰゲノム位置：８６７８
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１９１３９１１  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，６９｜Ｃ，５１）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
遺伝子番号：６９
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：Ｃｈｒ１０：１０４０６７９３．．１０４３９３５２
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１ＥＴ（２７９９０１３４．．２８０２２６９３）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２９７）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４８０）：
ＧＣＧＡＡＴＡＧＡＡＴＡＴＴＴＴＴＡＴＴＧＴＣＴＡＡＴＧＡＴＣＣＴＴＴＣＴＡＡＣＣＴＣＡＡＴＡＴＴＴＴＴＴＡＴＣＴＴＡＡＡＣＴＧＴＡＴＴＴＣＴＡＴＡＴＡＡＡＴＡＴＡＧＣＴＡＣＣＴＡＡＴＣＴＴＴＡＴＴＴ
Ｗ
ＧＧＴＴＴＧＣＧＴＴＴＡＣＣＴＣＴＴＴＴＴＣＣＡＴＴＣＴＴＴＧＡＣＡＴＴＣＴＴＴＧＡＣＡＴＴＣＡＡＴＴＴＴＧＣＣＧＴＡＴＴＴＴＡＣＡＴＴＴＡＣＣＡＣＴＴＣＣＡＧＴＧＧＣＡＣＡＧＧＧＣＴＧＴＡＡＣＴＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１９１３８７４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ９６０８７５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：１２５６０
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１９１３９１１  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，６７｜Ｔ，５３）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号４８１）：
ＴＡＴＴＴＣＴＡＧＴＴＣＴＴＧＧＣＴＡＴＴＧＴＧＧＡＴＡＡＧＴＴＡＡＴＴＡＴＧＡＧＴＡＴＣＡＴＣＴＡＣＡＡＴＴＣＴＴＴＧＧＧＴＡＡＴＡＡＧＴＧＴＴＴＴＣＡＴＴＴＣＴＣＴＴＧＡＧＴＡＡＡＴＴＣＣＴＧＧＧ
Ｙ
ＧＴＴＧＡＡＴＴＧＡＧＧＡＧＡＡＡＴＡＧＧＧＴＧＧＡＴＡＴＣＴＴＴＧＴＴＴＧＴＡＡＧＡＡＡＡＣＴＴＡＡＴＧＣＴＧＴＡＣＡＴＴＴＴＴＴＴＣＴＴＡＣＡＡＴＧＡＣＣＡＴＧＣＣＡＧＴＣＴＴＴＡＴＴＡＴＡＧＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１９１３８７８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２５４３４２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：１３９５４
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１９１３９１１  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，６５｜Ｃ，５１）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復
コンテクスト    （配列番号４８２）：
ＡＡＧＴＴＡＣＴＴＣＣＴＴＣＣＡＧＧＧＡＴＧＴＴＡＣＧＧＧＴＴＴＴＡＡＴＡＧＧＴＡＣＣＴＴＧＣＡＧＡＣＣＡＴＡＡＣＧＡＧＴＣＴＧＣＴＧＴＴＴＡＣＴＣＡＴＣＡＡＡＣＡＧＧＡＡＧＴＧＣＡＡＴＧＡＴＧＡＡＡ
Ｓ
ＴＴＴＴＴＴＴＴＡＡＧＧＡＡＴＣＣＴＡＡＴＴＧＴＣＴＴＡＧＡＣＴＴＣＣＴＴＡＧＴＴＣＡＧＡＴＡＡＴＧＡＡＡＣＡＧＡＣＴＡＡＡＧＴＧＡＧＴＧＣＴＣＡＧＴＡＡＡＧＴＣＡＴＴＴＴＡＡＴＣＣＣＴＴＴＣＡＴＣＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１９１３８９３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２４３５３７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：２６３３７
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１９１３９１１  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，６８｜Ｃ，５２）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号４８３）：
ＴＡＴＡＴＧＴＴＧＡＧＡＡＴＧＣＴＧＴＴＣＴＡＧＣＡＴＣＴＧＴＴＣＡＡＡＴＧＣＴＴＣＴＴＡＣＡＴＧＴＧＡＴＣＣＡＡＧＡＡＡＣＡＡＧＡＡＴＧＴＣＴＴＴＣＴＣＣＴＧＡＡＡＣＡＡＣＧＴＴＧＣＡＴＡＡＴＣＴＧ
Ｒ
ＴＡＴＴＴＣＴＡＴＧＴＡＣＣＴＴＴＴＡＡＡＧＴＡＣＣＧＣＴＴＧＡＧＣＡＡＴＣＴＧＡＴＧＡＧＣＴＴＴＣＡＴＴＧＡＴＴＴＡＴＡＣＡＣＣＴＧＴＧＡＡＧＣＣＡＣＡＡＣＡＡＴＣＡＡＧＣＴＧＣＡＧＡＧＡＧＴＴＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１９１３８９４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ９１２４９１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：２９３８１
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１９１３９１１  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，７１｜Ｇ，４７）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号４８４）：
ＣＴＧＣＡＧＡＧＡＧＴＴＴＣＴＡＴＴＣＡＴＡＣＡＡＡＡＧＴＴＴＣＴＴＧＴＧＴＣＡＣＴＴＴＧＡＣＴＣＴＴＧＣＣＴＣＣＡＣＡＣＣＴＧＧＣＣＴＴＣＡＧＡＣＡＧＧＣＣＴＴＣＡＧＡＴＴＴＧＴＡＴＴＣＴＧＴＣＡＣ
Ｗ
ＡＴＡＧＡＴＴＡＡＴＴＴＡＣＡＴＴＴＴＡＴＡＡＡＡＴＧＴＣＡＴＡＴＡＡＡＴＧＧＡＡＴＴＡＴＧＣＡＧＴＡＴＧＧＡＴＴＴＴＧＴＧＴＣＴＧＧＣＴＴＴＴＴＣＡＴＴＴＴＧＣＧＴＡＣＴＧＡＣＴＴＴＣＡＧＡＴＴＣＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１９１３８９７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ９１２４８８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：２９５６８
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１９１３９１１  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，７１｜Ｔ，４９）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復
コンテクスト    （配列番号４８５）：
ＴＣＡＴＧＴＴＧＣＴＣＴＡＧＴＡＧＧＧＧＣＴＣＴＴＴＴＣＡＡＡＣＴＣＡＴＣＴＴＧＴＡＴＣＣＴＴＴＧＴＡＴＧＣＣＴＣＡＡＡＣＴＡＧＡＴＣＣＴＣＴＴＣＡＧＡＣＧＴＴＴＴＡＴＡＡＡＡＡＧＴＴＡＧＴＡＴＧＡＡ
Ｙ
ＴＴＡＴＴＡＣＡＧＴＧＣＡＡＡＡＡＡＡＡＴＧＧＡＡＡＴＣＣＡＴＧＣＡＴＡＡＴＧＴＴＴＴＣＡＴＡＡＴＡＴＧＣＡＴＴＴＴＴＣＡＴＧＡＡＣＡＣＴＴＴＧＡＡＧＡＣＣＣＣＴＴＧＣＡＴＡＡＣＧＴＴＴＴＡＧＴＧＴＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１９１３８９９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２４９４９８３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：３２３００
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１９１３９１１  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，６７｜Ｔ，４９）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復
コンテクスト    （配列番号４８６）：
ＴＴＧＴＧＧＡＡＡＡＴＧＧＡＡＧＧＡＧＡＡＣＡＡＧＡＧＧＧＧＧＣＣＴＡＡＣＡＡＴＡＴＡＴＴＣＴＡＴＣＡＡＣＴＧＴＴＣＡＡＣＴＴＴＴＧＴＣＴＡＡＡＴＧＡＡＣＴＧＴＡＴＡＡＣＡＡＡＣＴＧＧＴＡＴＡＴＡＡＧ
Ｙ
ＣＣＣＴＧＡＡＴＧＧＡＴＡＡＴＡＡＡＡＴＴＡＡＣＴＣＡＧＴＧＴＣＣＡＧＧＡＡＡＡＣＴＧＴＡＣＣＣＧＣＡＡＴＴＣＣＣＡＣＧＴＴＴＧＡＡＧＴＧＧＣＴＴＴＡＡＧＴＴＡＡＡＴＣＡＡＡＧＴＧＧＴＡＡＡＴＴＧＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１２００７７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ７２２５６９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：２０００１
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１９１３９１１  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，６９｜Ｔ，５１）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号４８７）：
ＧＴＴＣＴＣＡＴＴＴＴＧＡＴＡＴＡＡＡＴＴＴＴＡＧＡＡＴＴＴＧＣＴＣＡＴＡＡＡＴＡＴＴＴＡＣＣＣＣＡＧＴＡＡＡＡＣＴＴＣＴＧＧＴＧＡＡＡＴＴＴＴＴＡＴＴＡＧＡＡＴＴＧＣＡＴＣＧＡＡＴＡＴＡＡＡＴＴＣＡ
Ｒ
ＣＴＴＧＴＡＡＡＡＴＴＧＡＣＡＴＧＴＴＡＡＣＴＣＴＡＴＴＧＡＧＴＣＣＴＣＣＡＴＣＣＡＴＡＡＡＣＡＡＴＴＴＴＴＣＴＧＴＴＧＴＴＣＣＴＣＡＴＴＴＡＴＧＴＡＧＴＴＧＴＴＣＴＴＴＡＡＴＴＴＣＴＴＴＡＡＧＣＡＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１２００８３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２４９４５７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：３０９５９
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１９１３９１１  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，６８｜Ｇ，４６）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号４８８）：
ＡＧＴＣＴＧＣＴＴＧＧＡＴＴＴＧＧＧＴＣＡＡＧＡＡＡＣＴＴＡＧＧＡＡＣＴＡＣＡＡＴＴＴＣＴＣＴＧＴＴＴＧＴＴＴＧＧＴＴＧＴＴＴＧＴＴＴＣＣＴＴＴＡＡＡＡＧＣＡＣＧＴＧＴＧＡＡＡＣＡＧＣＡＡＧＧＡＡＴＡ
Ｙ
ＡＴＴＴＴＧＣＴＴＴＣＧＣＣＣＣＡＴＴＧＴＴＣＴＴＴＧＴＡＡＡＣＴＧＧＴＧＴＡＧＴＴＴＴＴＡＴＴＴＴＴＴＴＡＴＴＴＴＴＴＧＴＣＣＴＴＴＧＧＴＴＴＴＧＡＡＴＡＧＡＴＡＡＣＴＡＧＡＡＡＴＧＴＡＡＴＧＧＧＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ８８８１１９９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１３２４３１４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：２７１０９
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１９１３９１１  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，６７｜Ｔ，４９）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号４８９）：
ＡＴＴＴＧＡＡＴＴＡＡＴＣＣＡＡＡＴＴＡＣＣＡＧＴＡＴＡＣＣＡＣＣＡＡＴＡＴＡＣＣＡＡＣＡＴＡＣＣＡＣＡＡＴＡＴＡＣＣＡＡＴＡＴＡＣＣＡＣＴＴＡＴＡＡＴＡＴＡＣＴＡＧＣＡＴＡＡＡＡＡＴＴＴＡＴＴＴＣＡ
Ｙ
ＧＧＴＴＣＡＴＡＣＴＴＴＴＴＴＧＴＧＴＧＧＡＣＡＡＡＧＴＧＧＡＡＡＴＧＣＴＡＡＧＡＴＴＴＴＴＣＴＣＣＴＡＡＧＴＧＣＴＴＣＴＣＴＡＴＡＡＡＴＴＴＴＡＴＡＡＴＴＴＣＴＧＴＧＴＴＣＡＣＡＣＡＣＡＧＴＴＡＴＡ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１６４６５３９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２４９５４７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：３０４３８
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１９１３９１１  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，６９｜Ｔ，４７）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号４９０）：
ＡＧＣＡＴＡＡＡＡＡＴＴＴＡＴＴＴＣＡＴＧＧＴＴＣＡＴＡＣＴＴＴＴＴＴＧＴＧＴＧＧＡＣＡＡＡＧＴＧＧＡＡＡＴＧＣＴＡＡＧＡＴＴＴＴＴＣＴＣＣＴＡＡＧＴＧＣＴＴＣＴＣＴＡＴＡＡＡＴＴＴＴＡＴＡＡＴＴＴＣ
Ｗ
ＧＴＧＴＴＣＡＣＡＣＡＣＡＧＴＴＡＴＡＴＣＡＴＧＣＡＴＴＴＴＧＡＧＣＴＡＡＴＧＴＴＴＡＴＧＴＴＴＡＧＴＡＴＧＡＡＡＴＡＡＡＡＡＣＣＡＡＧＧＧＴＣＡＡＴＴＴＴＴＴＴＧＴＣＡＴＡＴＧＧＡＧＡＧＣＣＡＧＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１１６４６５４０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２４９４７３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：３０５１９
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１９１３９１１  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，６６｜Ｔ，４０）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復
コンテクスト    （配列番号４９１）：
ＴＴＡＡＣＡＡＡＡＣＡＴＴＧＡＡＴＡＡＣＡＣＴＧＡＡＡＴＴＡＴＧＴＴＡＧＴＴＡＧＡＴＴＴＴＡＣＣＣＴＡＴＴＴＴＴＴＣＡＡＴＡＧＡＧＡＧＴＣＡＧＧＡＡＴＡＧＣＣＣＣＡＡＡＴＣＣＴＴＴＴＡＣＣＴＡＡＧＧＡ
Ｙ
ＡＣＧＴＡＡＴＡＴＣＡＧＴＴＴＧＴＣＴＴＴＴＣＴＴＣＴＧＣＣＣＴＣＡＣＴＧＡＡＧＴＧＣＴＡＴＧＡＣＡＴＴＡＣＡＧＧＣＴＣＡＡＧＡＧＡＡＡＡＡＴＴＴＣＴＴＡＡＣＡＡＴＡＧＴＴＣＴＧＣＡＴＴＴＧＣＣＡＴＧ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１５９３１２７１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２４９８３４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９７
ＳＮＰゲノム位置：２８１９９
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１９１３９１１  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，６９｜Ｃ，５１）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
遺伝子番号：７０
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：Ｃｈｒ２：３７１３２５２２．．３７１６６２０２
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ５ＴＲ（４９７２３２７７．．４９７５６９５７）
染色体：  ２
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２９８）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４９２）：
ＣＡＴＧＣＴＴＣＧＧＣＧＡＣＣＴＣＡＣＣＴＣＧＴＡＧＴＣＴＧＧＡＡＧＧＧＡＡＧＡＴＣＡＧＣＴＧＡＧＣＴＣＣＧＧＧＧＧＴＡＧＡＡＧＣＡＧＣＣＡＣＣＡＡＧＡＧＡＣＣＣＧＧＡＴＧＣＣＣＣＡＣＣＴＣＣＣＧＣＡ
Ｓ
ＴＣＣＴＡＣＣＴＧＣＡＧＧＡＡＡＣＡＡＧＧＧＡＡＧＡＧＣＧＣＴＴＧＣＧＣＧＧＡＧＧＧＣＴＧＧＴＣＴＴＧＣＧＣＡＡＧＣＧＣＡＧＴＣＡＣＣＡＣＧＴＣＣＴＣＣＴＡＴＣＣＣＣＡＣＣＣＧＣＣＧＣＧＡＡＴＴＴＣＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２７８７３４１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１０１７６２３３
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９８
ＳＮＰゲノム位置：２０００１
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１６１９６６１８  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ＡＢＩ；ＡＢＩ＿Ｖａｌ；Ａｐｐｌｅｒａ；Ｃｅｌｅｒａ；ＨａｐＭａｐ；ＨａｐＭａｐ；ｄｂＳＮＰ
集団（対立遺伝子，数）：    ｎｏ＿ｐｏｐ（Ｃ，−｜Ｇ，−）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号４９３）：
ＴＧＴＧＡＣＡＴＧＴＴＣＡＴＧＡＴＧＧＣＣＡＴＡＡＣＧＡＡＡＣＣＣＧＡＡＴＧＡＧＧＧＣＡＡＧＧＡＡＣＡＣＣＴＧＧＣＣＴＧＡＡＡＡＣＣＧＣＴＴＡＡＡＧＧＣＧＣＴＣＴＴＡＡＡＣＣＡＣＡＡＡＣＡＡＴＡＣＣＡ
Ｗ
ＧＡＧＣＧＡＴＣＴＧＣＧＣＣＴＴＡＡＧＧＧＣＡＴＧＴＴＣＣＴＧＣＴＧＣＡＣＡＧＡＡＣＴＡＧＣＣＡＧＡＣＣＣＡＣＣＣＣＴＴＴＧＴＴＴＣＡＧＣＡＴＡＣＣＣＣＴＴＣＧＴＴＴＣＣＣＡＴＡＡＧＧＧＡＴＡＣＴＴＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２７８７３４４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１２４６９３９１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９８
ＳＮＰゲノム位置：１８２４０
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１６１９６６１８  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，１１２｜Ａ，２）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復
コンテクスト    （配列番号４９４）：
ＧＡＣＴＣＴＡＴＧＧＴＴＴＴＣＣＣＴＴＧＡＧＣＡＡＣＴＡＧＡＡＧＧＡＴＧＡＡＡＴＧＧＴＣＡＴＴＴＣＣＴＧＡＧＡＴＡＧＡＧＡＡＣＡＴＧＧＧＧＧＡＡＡＧＧＧＣＡＧＧＴＴＴＧＧＧＡＧＧＡＧＡＡＡＴＣＡＡＧＡ
Ｒ
ＴＴＴＧＧＴＴＴＧＧＧＴＡＴＧＴＴＡＡＣＴＣＴＧＡＧＡＴＧＣＣＡＣＴＴＡＧＡＴＡＡＧＡＡＡＧＡＧＧＴＧＧＡＧＴＡＡＡＣＡＴＴＡＴＣＣＴＧＧＧＡＡＴＣＡＴＴＡＴＴＴＴＡＴＡＧＡＴＧＡＴＡＧＴＡＡＡＡＡＴ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ２７８７３４７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１２４７０９４２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９８
ＳＮＰゲノム位置：１６２８６
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１６１９６６１８  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，１１４｜Ｇ，４）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復
コンテクスト    （配列番号４９５）：
ＡＴＡＧＣＡＡＣＡＣＡＣＴＴＣＴＴＣＡＧＧＡＧＣＡＡＧＡＡＡＴＧＡＣＣＣＣＡＧＴＧＴＣＡＣＴＴＡＧＧＴＣＡＡＴＡＧＴＡＡＧＴＧＡＡＴＡＧＣＴＧＴＧＧＧＴＴＴＡＧＣＴＴＡＡＡＧＧＣＡＡＡＡＧＴＡＧＧＡＣ
Ｒ
ＴＧＧＴＧＧＴＴＡＡＧＡＧＣＧＧＡＴＧＣＴＴＴＧＧＡＧＴＣＴＡＧＣＡＧＡＣＣＴＧＴＧＣＣＴＡＡＡＴＣＣＴＡＧＡＡＣＣＴＡＣＣＡＴＣＴＡＡＴＡＧＣＴＡＴＧＴＧＴＡＧＴＴＧＧＡＴＣＴＴＧＧＡＡＧＴＧＧＧＣ
Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１８４４７８５
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１３３９８１７８
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９８
ＳＮＰゲノム位置：１３６８１
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１６１９６６１８  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，１１６｜Ｇ，４）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復
コンテクスト    （配列番号４９６）：
ＡＡＣＡＣＡＴＡＡＴＡＡＡＣＡＧＴＡＧＡＡＴＣＡＧＧＧＡＡＴＣＡＡＣＴＴＴＣＡＣＣＴＣＴＴＣＡＡＣＴＣＣＡＡＡＴＣＴＣＡＴＧＣＴＴＴＴＴＧＡＴＡＣＣＣＴＧＴＡＧＧＣＴＧＡＴＡＡＴＡＡＡＴＴＴＡＡＡＡＴ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１８４４７８３
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１３４２４２５５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９８
ＳＮＰゲノム位置：１３９９７
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１６１９６６１８  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，１１６｜Ｃ，４）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号４９７）：
ＧＴＡＴＴＣＣＡＧＡＡＴＣＡＧＣＡＴＧＣＣＴＡＡＡＡＴＴＴＡＡＣＴＡＴＣＴＴＣＣＣＡＴＣＡＣＡＡＣＴＣＧＡＴＣＣＡＣＴＴＡＧＡＧＣＴＣＴＣＡＣＴＧＴＴＡＧＣＡＧＣＡＴＧＴＣＧＣＡＧＧＴＴＣＣＡＣＣＣＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３０１７７７７７
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ９６３１０４７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９８
ＳＮＰゲノム位置：１４６８０
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１６１９６６１８  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，１１６｜Ａ，４）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
遺伝子番号：７１
Ｃｅｌｅｒａ遺伝子：Ｃｈｒ１０：１０４４１２９０．．１０４７０８５３
遺伝子記号：
タンパク質名：
Ｃｅｌｅｒａゲノム軸：  ＧＡ＿ｘ５ＹＵＶ３２Ｗ１ＥＴ（２７９５８６３３．．２７９８８１９６）
染色体：  １０
ＯＭＩＭ番号：
ＯＭＩＭ情報：
ゲノム配列  （配列番号２９９）：
ＳＮＰ情報
コンテクスト    （配列番号４９８）：
ＣＣＡＣＴＧＡＴＴＣＣＴＣＣＴＣＣＴＣＴＧＡＡＣＣＡＧＣＴＴＡＧＣＴＣＣＣＴＣＡＡＧＧＴＣＡＡＡＧＴＴＡＧＡＧＧＡＡＣＴＴＡＣＴＴＧＧＣＡＡＡＧＡＧＧＴＴＴＣＣＣＴＡＧＣＡＡＡＧＣＡＣＡＣＡＡＡＴＧＡ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１９１３９１１
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２４７７０３７
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９９
ＳＮＰゲノム位置：２０００１
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｇ，７２｜Ｃ，４８）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；ヒト−マウスシンテニー  領域；遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号４９９）：
ＧＣＧＡＡＣＴＣＣＴＧＡＡＧＣＴＴＣＡＧＣＴＴＴＧＴＧＣＴＧＣＣＴＧＡＴＧＴＴＡＴＧＡＧＴＡＣＴＧＴＴＧＴＧＧＡＴＴＧＡＡＴＴＧＴＧＣＣＴＣＣＣＣＴＣＡＡＡＡＡＡＴＡＣＧＴＴＧＡＡＧＴＣＡＴＡＡＴＴＴ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ１９１３９００
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２４６１６４
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９９
ＳＮＰゲノム位置：１９０２
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１９１３９１１  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，６９｜Ａ，４５）
ＳＮＰ型：転写因子結合部位；遺伝子間；未知；反復
コンテクスト    （配列番号５００）：
ＡＧＣＡＧＡＡＡＡＡＡＧＴＧＡＡＧＡＡＣＡＴＡＧＧＧＡＴＡＴＧＡＧＧＡＴＡＧＧＴＴＡＣＡＡＡＴＧＡＧＣＡＴＡＡＧＣＣＣＣＴＡＧＡＣＴＧＧＧＡＧＴＧＧＴＣＡＴＴＴＣＴＴＴＣＣＣＣＡＴＧＴＣＴＡＡＡＣＣＣ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＤＶ７１１２３４２２
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２４７７０３６
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９９
ＳＮＰゲノム位置：１９５６４
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１９１３９１１  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，７１｜Ｔ，４９）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号５０１）：
ＡＧＧＡＡＴＴＡＣＴＡＴＡＡＡＡＡＧＣＴＣＡＡＡＧＣＡＧＣＡＡＴＴＴＧＡＣＡＴＴＴＡＴＣＴＴＣＣＴＡＴＣＣＣＡＴＣＴＣＴＴＣＡＴＴＣＣＣＣＴＡＧＴＡＴＡＡＡＡＴＴＡＡＡＴＴＴＣＣＣＴＧＴＣＣＡＴＣＧＴ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１２００８８
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２２５５７５１
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９９
ＳＮＰゲノム位置：１５８１６
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１９１３９１１  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，６９｜Ｇ，５１）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号５０２）：
ＧＴＧＴＣＡＧＣＴＣＣＧＴＣＴＡＧＴＡＣＴＧＡＴＴＧＴＴＴＴＧＧＣＡＧＴＧＴＣＣＧＡＴＣＡＴＡＴＴＧＴＡＴＴＴＴＴＣＡＴＧＴＴＴＣＴＴＣＡＴＴＴＣＴＴＡＧＴＧＴＴＡＴＴＴＡＡＴＣＡＴＴＴＣＡＡＴＴＡＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ３１２００９０
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ２４７７０３５
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９９
ＳＮＰゲノム位置：１８３２３
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１９１３９１１  （検出力＝．８）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｃ，７１｜Ｔ，４９）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
コンテクスト    （配列番号５０３）：
ＧＣＣＣＴＧＴＡＣＡＡＡＣＣＡＡＣＣＡＣＴＣＣＡＡＡＧＣＴＣＡＣＡＣＴＧＣＣＡＧＣＣＡＣＣＣＣＣＴＴＣＡＴＣＴＡＡＣＴＣＡＣＡＣＡＧＣＡＡＧＧＣＡＡＴＡＴＴＴＣＣＣＴＧＣＣＣＴＡＡＡＴＣＧＣＴＣＣＡＧ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ８８８１１７４
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１３５９２８２
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９９
ＳＮＰゲノム位置：１１６５２
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１９１３９１１  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  ＨａｐＭａｐ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ｔ，６９｜Ｃ，５１）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知；反復
コンテクスト    （配列番号５０４）：
ＴＴＣＣＴＣＡＡＡＣＡＴＴＣＧＴＴＡＴＧＴＧＧＡＡＴＡＡＡＴＴＧＣＡＴＡＡＣＧＴＴＴＧＣＡＡＴＣＣＴＧＡＡＡＴＧＴＣＡＴＧＧＴＴＴＣＴＴＡＡＴＡＡＡＴＧＧＧＡＡＴＴＡＣＴＡＴＴＡＣＧＡＴＴＡＧＴＣＡＣ
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Ｃｅｌｅｒａ  ＳＮＰ  ＩＤ：  ｈＣＶ８８８１１７９
公開ＳＮＰ  ＩＤ：  ｒｓ１００７４９９
ゲノム配列内のＳＮＰ：配列番号２９９
ＳＮＰゲノム位置：８６７８
関連する照会ＳＮＰ：    ｈＣＶ１９１３９１１  （検出力＝．７）
ＳＮＰ源：  ｄｂＳＮＰ；  Ｃｅｌｅｒａ；  ＨａｐＭａｐ；  ＡＢＩ＿Ｖａｌ；  ＨＧＢＡＳＥ
集団（対立遺伝子，数）：    白人（Ａ，６９｜Ｃ，５１）
ＳＮＰ型：遺伝子間；未知
【誤訳訂正３】
【訂正対象書類名】明細書
【訂正対象項目名】０４５１
【訂正方法】削除
【訂正の内容】
【誤訳訂正４】
【訂正対象書類名】明細書
【訂正対象項目名】配列表
【訂正方法】変更
【訂正の内容】
【配列表】
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