【手続補正書】
【提出日】令和1年12月18日(2019.12.18)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
オンサイトまたはクラウドベースのDNAもしくはRNAの処理および分析のためのゲノムインフラストラクチャであって、
DNA、RNAまたはゲノム配列データの複数のリードの二次処理から結果データを受け取るための入力を定義する、プラットフォームアプリケーションプログラミングインターフェース(API)と、
前記二次処理から前記結果データを受け取るために前記プラットフォームAPIに従って定義された入力を各々有する、複数のユーザ選択可能DNA、RNAまたはゲノム処理パイプラインとを備え、前記複数のDNA、RNAまたはゲノム処理パイプラインが、前記プラットフォームAPIに従って受け取られた前記二次処理からの前記結果データに対する三次処理動作を定義する共通のパイプラインAPIを有し、前記複数のDNA、RNAまたはゲノム処理パイプラインの各々が、前記三次処理動作のサブセットを実行するように構成され、前記DNA、RNAまたはゲノム処理パイプラインのユーザ選択されたセットが、前記パイプラインAPIに従って前記三次処理の結果データを出力するように構成される、ゲノムインフラストラクチャ。
【請求項２】
1つまたは複数のアプリケーションリポジトリに記憶されている複数のユーザ選択可能DNA、RNAまたはゲノム分析アプリケーションをさらに備え、前記複数のDNA、RNAまたはゲノム分析アプリケーションの選択されたセットの各々が、前記三次処理の前記結果データからのDNA、RNAまたはゲノムデータの標的を絞った分析を実行するために、コンピュータプロセッサによる実行のために電子媒体を介してコンピュータによってオンサイトまたはクラウドベースのアプリケーションリポジトリからアクセス可能であり、前記複数のゲノム分析アプリケーションの各々が、前記三次処理の前記結果データを受け取ることと、前記三次処理の前記結果データから前記DNA、RNAまたはゲノムデータの前記標的を絞った分析を実行することと、アプリケーションAPIに従って前記標的を絞った分析から1つまたは複数のゲノムデータベースのうちの1つに前記結果データを出力することとのために、前記アプリケーションAPIによって定義される、請求項1に記載のゲノムインフラストラクチャ。
【請求項３】
前記複数のユーザ選択可能ゲノム処理パイプラインが、ゲノム処理パイプライン、エピゲノム処理パイプライン、メタゲノム処理パイプライン、ジョイントゲノタイピング処理パイプライン、およびゲノム分析ツールキット(GATK)処理パイプラインからなる、DNAまたはRNAパイプラインのセットから選択される、請求項1または2に記載のゲノムインフラストラクチャ。
【請求項４】
前記複数のユーザ選択可能ゲノム分析アプリケーションが、非侵襲的出生前検査アプリケーション、新生児集中治療室アプリケーション、癌分析アプリケーション、自家調整検査法(LDT)アプリケーション、ならびに農業および生物学的分析アプリケーションからなる、ゲノム分析アプリケーションのセットから選択される、請求項3に記載のゲノムインフラストラクチャ。
【請求項５】
前記二次処理が、
ゲノム配列データの前記複数のリードおよび1つまたは複数の遺伝子基準配列を受け取ることと、
前記1つまたは複数の遺伝子基準配列に従って、ゲノム配列データの前記複数のリードの少なくともいくつかをマッピングおよびアライメントするために、ゲノム配列データの前記複数のリードを処理することとを含む、請求項1から4のいずれか一項に記載のゲノムインフラストラクチャ。
【請求項６】
DNAまたはRNA基準配列データを使用してDNAまたはRNAデータの複数のリードに対して二次処理を実行するためのシステムをさらに含み、DNAまたはRNAデータの前記複数のリードの各リードおよび前記DNAまたはRNA基準配列データがヌクレオチドの配列を表し、前記システムが、
DNAまたはRNAデータの前記複数のリードおよび前記DNAまたはRNA基準配列データを記憶するメモリと、
フィールドプログラマブルゲートアレイ(FPGA)とを備える集積回路を含み、前記FPGAが事前に構成されたハードワイヤードデジタル論理回路のセットを備え、前記ハードワイヤードデジタル論理回路が複数の物理的な電気インターコネクトによって相互接続され、前記複数の物理的な電気インターコネクトのうちの1つまたは複数が、前記メモリにアクセスするためのメモリインターフェースを備え、前記ハードワイヤードデジタル論理回路が処理エンジンのセットとして並べられ、各処理エンジンが、DNAまたはRNAデータの前記複数のリードに対して配列分析パイプラインにおける1つまたは複数のステップを実行するために前記ハードワイヤードデジタル論理回路のサブセットで形成され、処理エンジンの前記セットが、DNAまたはRNAデータの前記複数のリードのうちの1つまたは複数および前記DNAまたはRNA基準配列データにアクセスし、DNAまたはRNAデータの前記複数のリードのうちの少なくとも1つの中のヌクレオチドの前記配列を前記DNAまたはRNA基準配列データのヌクレオチドの前記配列と比較して、DNAまたはRNAデータの前記複数のリードのうちの前記1つまたは複数を前記DNAまたはRNA基準配列データにマッピングして、1つまたは複数のマッピングされたDNAまたはRNAリードを産生するために、第1のハードワイヤード構成のマッピングモジュールを備える、請求項5に記載のゲノムインフラストラクチャ。
【請求項７】
前記FPGAがさらに、DNAまたはRNAデータの前記マッピングされたリードのうちの少なくとも1つおよび前記DNAまたはRNA基準配列データにアクセスし、DNAまたはRNAデータの前記マッピングされたリードのうちの少なくとも1つの中のヌクレオチドの前記配列を前記DNAまたはRNA基準配列データのヌクレオチドの前記配列と比較して、DNAまたはRNAデータの前記1つまたは複数のマッピングされたリードを前記DNAまたはRNA基準配列データにアライメントするために、第2のハードワイヤード構成を備える、請求項6に記載のゲノムインフラストラクチャ。
【請求項８】
前記FPGAがさらに、前記マッピングおよびアライメントされたDNAまたはRNAリードをソートするために、第3のハードワイヤード構成のソートモジュールを備える、請求項7に記載のゲノムインフラストラクチャ。
【請求項９】
前記二次処理からの前記結果データがゲノムデータのリードを含む、請求項1から8のいずれか一項に記載のゲノムインフラストラクチャ。
【請求項１０】
前記二次処理からの前記結果データが、ゲノムデータの前記複数のリードからのマッピングおよびアライメントされたリードを含む、請求項9に記載のゲノムインフラストラクチャ。
【請求項１１】
前記二次処理からの前記結果データが、前記マッピングおよびアライメントされたリードから生成された1つまたは複数のバリアントコールファイルを含む、請求項10に記載のゲノムインフラストラクチャ。
【請求項１２】
1つまたは複数のDNAまたはRNA基準配列および前記1つまたは複数のDNAまたはRNA基準配列の1つまたは複数のインデックスを記憶するメモリと、複数の物理的な電気インターコネクトによって相互接続される事前に構成されたハードワイヤードデジタル論理回路のセットで形成される集積回路とを有する、バイオインフォマティクス処理プラットフォームであって、前記集積回路が、DNAまたはRNAデータの複数のリードを受け取るための入力を有し、前記1つまたは複数のDNAまたはRNAの基準配列と前記インデックスとにアクセスするためのメモリインターフェースを有し、前記ハードワイヤードデジタル論理回路が、前記DNAまたはRNA基準配列および前記インデックスに従って、DNAまたはRNAデータの前記複数のリードに対して二次処理の1つの事前に構成されたステップを実行するための、前記ハードワイヤードデジタル論理回路のサブセットで各々形成される処理エンジンのセットとして並べられ、前記集積回路がさらに、前記プラットフォームアプリケーションプログラミングインターフェース(API)に従って前記二次処理から結果データを出力するための出力を有する、バイオインフォマティクス処理プラットフォームをさらに備える、請求項1から11のいずれか一項に記載のゲノムインフラストラクチャ。
【請求項１３】
DNAまたはRNA基準配列データを使用してDNAまたはRNAデータの複数のリードに対して配列分析パイプラインの一部分を実行するためのシステムであって、DNAまたはRNAデータの前記複数のリードの各リードおよび前記DNAまたはRNA基準配列データがヌクレオチドの配列を表し、集積回路が、
DNAまたはRNAデータの前記複数のリードおよび前記DNAまたはRNA基準配列データを記憶するメモリと、
フィールドプログラマブルゲートアレイ(FPGA)とを備え、前記FPGAが事前に構成されたハードワイヤードデジタル論理回路のセットを備え、前記ハードワイヤードデジタル論理回路が複数の物理的な電気インターコネクトによって相互接続され、前記複数の物理的な電気インターコネクトのうちの1つまたは複数が、前記メモリにアクセスするためのメモリインターフェースを備え、前記ハードワイヤードデジタル論理回路が処理エンジンのセットとして並べられ、各処理エンジンが、DNAまたはRNAデータの前記複数のリードに対して前記配列分析パイプラインにおける1つまたは複数のステップを実行するために前記ハードワイヤードデジタル論理回路のサブセットで形成され、処理エンジンの前記セットが、DNAまたはRNAデータの前記複数のリードのうちの1つまたは複数および前記DNAまたはRNA基準配列データにアクセスし、DNAまたはRNAデータの前記複数のリードのうちの少なくとも1つの中のヌクレオチドの前記配列を前記DNAまたはRNA基準配列データのヌクレオチドの前記配列と比較して、DNAまたはRNAデータの前記複数のリードのうちの前記1つまたは複数を前記DNAまたはRNA基準配列データにマッピングして、1つまたは複数のマッピングされたDNAまたはRNAリードを産生するために、第1のハードワイヤード構成のマッピングモジュールを備える、システム。
【請求項１４】
前記FPGAがさらに、DNAまたはRNAデータの前記マッピングされたリードのうちの少なくとも1つおよび前記DNAまたはRNA基準配列データにアクセスし、DNAまたはRNAデータの前記マッピングされたリードのうちの少なくとも1つの中のヌクレオチドの前記配列を前記DNAまたはRNA基準配列データのヌクレオチドの前記配列と比較して、DNAまたはRNAデータの前記1つまたは複数のマッピングされたリードを前記DNAまたはRNA基準配列データにアライメントするために、第2のハードワイヤード構成を備える、請求項13に記載のシステム。
【請求項１５】
前記FPGAがさらに、前記マッピングおよびアライメントされたDNAまたはRNAリードをソートするために、第3のハードワイヤード構成のソートモジュールを備える、請求項14に記載のシステム。