【手続補正書】
【提出日】令和2年9月17日(2020.9.17)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
少なくとも１つのマイクロプロセッサと、
持続性記憶媒体と、
を有する臨床ゲノムデータ処理装置であって、前記持続性記憶媒体は、
ゲノムワークフローの実行のための要求を受信し、前記ゲノムワークフローの実行により生成される出力を表示するよう構成されたユーザインタフェースを実装するための、前記少なくとも１つのマイクロプロセッサにより読み取り可能且つ実行可能な命令と、
非同期メッセージキューを管理し、前記ゲノムワークフローの実行を管理するよう構成されたゲノムワークフローマネージャを実装するための、前記少なくとも１つのマイクロプロセッサにより読み取り可能且つ実行可能な命令と、
前記ゲノムワークフローに関連するジョブを実行するよう構成されたサービスプロバイダを実装するための、前記少なくとも１つのマイクロプロセッサにより読み取り可能且つ実行可能な命令と、
を保存し、
前記ゲノムワークフローマネージャは、前記非同期メッセージキューを介して交換されたメッセージにより前記サービスプロバイダと通信して、前記サービスプロバイダにより実行されるジョブを介して前記ゲノムワークフローの実行を管理するよう構成され、
前記サービスプロバイダは、
異常のリストを生成するためゲノムデータを処理することを有するジョブを実行するよう構成された、少なくとも１つのゲノム処理サービスプロバイダと、
注記付けされた異常のリストを処理するため異常のリストを処理することを有するジョブを実行するよう構成された、少なくとも１つの注記サービスプロバイダと、
注記付けされた異常の優先順位付けされたリストを生成するため注記付けされた異常のリストを処理することを有するジョブを実行するよう構成された、少なくとも１つの異常優先順位付けサービスプロバイダと、
少なくとも前記ユーザインタフェースを介した注記付けされた異常のリストの表示、及び前記ユーザインタフェースを介した臨床レポートの受信を有するレポート作成ジョブを実行するよう構成された、少なくとも１つのレポートサービスプロバイダと、
を含む、
臨床ゲノムデータ処理装置。
【請求項２】
前記持続性記憶媒体は、前記臨床ゲノムデータ処理装置の登録されたユーザのリストを更に保存し、
前記レポート作成ジョブは、前記ユーザインタフェースを介した第１の登録されたユーザへの注記付けされた異常のリストの表示と、前記ユーザインタフェースを介した前記第１の登録されたユーザからの前記臨床レポートの受信と、を有し、
前記レポート作成ジョブは更に、前記ユーザインタフェースを介した前記第１の登録されたユーザから前記第１の登録されたユーザとは異なる第２の登録されたユーザへのセカンドオピニオンの要求の送信と、前記ユーザインタフェースを介した前記第２の登録されたユーザへの注記付けされた異常のリストの表示と、前記ユーザインタフェースを介した前記第２の登録されたユーザからのセカンドオピニオンの受信と、前記ユーザインタフェースを介した前記第１の登録されたユーザへの前記セカンドオピニオンの表示と、を有する、
請求項１に記載の臨床ゲノムデータ処理装置。
【請求項３】
前記サービスプロバイダは更に、
前記注記付けされた異常のリストを少なくとも１つの臨床試験データベースと比較して、少なくとも１つの臨床試験提案を生成することを含むジョブを実行するよう構成された、少なくとも１つの試験照合サービスプロバイダと、
前記注記付けされた異常のリストを少なくとも１つの臨床治療データベースと比較して、少なくとも１つの臨床治療提案を生成することを含むジョブを実行するよう構成された、少なくとも１つの試験治療サービスプロバイダと、
の少なくとも一方を含む、請求項１又は２に記載の臨床ゲノムデータ処理装置。
【請求項４】
前記ゲノムワークフローマネージャは、ゲノムワークフローを表す状態機械を維持するように構成され、前記サービスプロバイダにより実行されるジョブの適切な完了を示す非同期メッセージキューを介して前記サービスプロバイダから受信されたメッセージに従って前記状態機械の状態を更新するよう構成された、請求項１乃至３のいずれか一項に記載の臨床ゲノムデータ処理装置。
【請求項５】
前記サービスプロバイダは、ステートレスであり、前記非同期メッセージキューを介して前記ゲノムワークフローマネージャから前記ゲノムワークフローに関連するジョブを実行するために必要とされる全てのデータを受信する、請求項４に記載の臨床ゲノムデータ処理装置。
【請求項６】
前記ユーザインタフェースは、ゲノムワークフローの実行の要求の受信を管理するための計算を実行し、ウェブクライアントによる表示のための前記ゲノムワークフローの実行により生成された出力の視覚化を生成するよう構成されたウェブサーバを含む、ウェブベースのユーザインタフェースを有する、請求項１乃至５のいずれか一項に記載の臨床ゲノムデータ処理装置。
【請求項７】
前記サービスプロバイダは、マイクロサービスである、請求項１乃至６のいずれか一項に記載の臨床ゲノムデータ処理装置。
【請求項８】
遺伝子シーケンサを更に有し、
前記サービスプロバイダは、異常のリストを生成するため、前記遺伝子シーケンサにより実行されたシーケンシング動作により出力されたゲノムデータを処理することを有するジョブを実行するよう構成された、少なくとも１つのゲノム処理サービスプロバイダを含む、
請求項１乃至７のいずれか一項に記載の臨床ゲノムデータ処理装置。
【請求項９】
前記少なくとも１つのマイクロプロセッサは、クラウドベースのプラットフォームを有する、請求項１乃至８のいずれか一項に記載の臨床ゲノムデータ処理装置。
【請求項１０】
臨床ゲノムデータ処理装置を実行するための少なくとも１つのマイクロプロセッサによって読み取り可能且つ実行可能な命令を保存する持続性記憶媒体であって、前記命令は、
ゲノムワークフローの実行のための要求を受信し、前記ゲノムワークフローの実行により生成される出力を表示するよう構成されたユーザインタフェースを実装するための、前記少なくとも１つのマイクロプロセッサにより読み取り可能且つ実行可能な命令と、
非同期メッセージキューを管理し、前記ゲノムワークフローの実行を管理するよう構成されたゲノムワークフローマネージャを実装するための、前記少なくとも１つのマイクロプロセッサにより読み取り可能且つ実行可能な命令と、
前記ゲノムワークフローに関連するジョブを実行するよう構成されたサービスプロバイダを実装するための、前記少なくとも１つのマイクロプロセッサにより読み取り可能且つ実行可能な命令と、
を含み、前記サービスプロバイダは、ゲノムデータを処理して異常のリストを生成することを有するジョブを実行するよう構成された少なくとも１つのゲノム処理サービスプロバイダと、異常のリストを処理して注記付けされた異常を生成することを有するジョブを実行するよう構成された少なくとも１つの注記サービスプロバイダと、注記付けされた異常のリストを処理して優先順位付けされたリストを生成することを有するジョブを実行するよう構成された少なくとも１つの異常優先順位付けサービスプロバイダと、前記ユーザインタフェースを介した注記付けされた異常のリストの表示、及び前記ユーザインタフェースを介した臨床レポートの受信を少なくとも有するレポート作成ジョブを実行するよう構成された少なくとも１つのレポートサービスプロバイダと、を含み、
前記ゲノムワークフローマネージャは、前記非同期メッセージキューを介して交換されたメッセージにより前記サービスプロバイダと通信して、前記サービスプロバイダにより実行されるジョブを介して前記ゲノムワークフローの実行を管理するよう構成された、持続性記憶媒体。
【請求項１１】
前記レポート作成ジョブは、前記ユーザインタフェースを介した第１の登録されたユーザへの注記付けされた異常のリストの表示と、前記ユーザインタフェースを介した前記第１の登録されたユーザからの前記臨床レポートの受信と、を有し、
前記レポート作成ジョブは更に、前記ユーザインタフェースを介した前記第１の登録されたユーザから前記第１の登録されたユーザとは異なる第２の登録されたユーザへのセカンドオピニオンの要求の送信と、前記ユーザインタフェースを介した前記第２の登録されたユーザへの注記付けされた異常のリストの表示と、前記ユーザインタフェースを介した前記第２の登録されたユーザからのセカンドオピニオンの受信と、前記ユーザインタフェースを介した前記第１の登録されたユーザへの前記セカンドオピニオンの表示と、を有する、
請求項１０に記載の持続性記憶媒体。
【請求項１２】
前記サービスプロバイダは更に、
前記注記付けされた異常のリストを少なくとも１つの臨床試験データベースと比較して、少なくとも１つの臨床試験提案を生成することを含むジョブを実行するよう構成された、少なくとも１つの試験照合サービスプロバイダと、
前記注記付けされた異常のリストを少なくとも１つの臨床治療データベースと比較して、少なくとも１つの臨床治療提案を生成することを含むジョブを実行するよう構成された、少なくとも１つの試験治療サービスプロバイダと、
の少なくとも一方を含む、請求項１０又は１１に記載の持続性記憶媒体。
【請求項１３】
前記ゲノムワークフローマネージャは、ゲノムワークフローを表す状態機械を維持するように構成され、前記サービスプロバイダにより実行されるジョブの適切な完了を示す非同期メッセージキューを介して前記サービスプロバイダから受信されたメッセージに従って前記状態機械の状態を更新するよう構成された、請求項１０乃至１２のいずれか一項に記載の持続性記憶媒体。
【請求項１４】
前記サービスプロバイダは、ステートレスであり、前記非同期メッセージキューを介して前記ゲノムワークフローマネージャから前記ゲノムワークフローに関連するジョブを実行するために必要とされる全てのデータを受信する、請求項１３に記載の持続性記憶媒体。
【請求項１５】
前記ユーザインタフェースは、ゲノムワークフローの実行の要求の受信を管理するための計算を実行し、ウェブクライアントによる表示のための前記ゲノムワークフローの実行により生成された出力の視覚化を生成するよう構成されたウェブサーバを含む、ウェブベースのユーザインタフェースを有する、請求項１０乃至１４のいずれか一項に記載の持続性記憶媒体。
【請求項１６】
前記サービスプロバイダは、マイクロサービスである、請求項１０乃至１５のいずれか一項に記載の持続性記憶媒体。
【請求項１７】
臨床ゲノムデータ処理方法であって、
ウェブベースのユーザインタフェースを介して、ゲノムワークフローの実行のための要求を受信し、前記ゲノムワークフローの実行により生成される出力を表示するステップと、
マイクロプロセッサを有するクラウドベースのプラットフォーム上に実装されたサービスプロバイダを介して、前記ゲノムワークフローに関連するジョブを非同期に実行するステップと、
前記クラウドベースのプラットフォーム上に実装されたゲノムワークフローマネージャを介して、前記ゲノムワークフローを表す状態機械を維持し、非同期メッセージキューを介して交換されたメッセージにより前記サービスプロバイダと通信して、前記サービスプロバイダにより非同期に実行されるジョブを介して前記ゲノムワークフローの実行を管理し、前記サービスプロバイダにより実行されたジョブの適切な完了を示す非同期メッセージキューを介して、前記サービスプロバイダから受信されたメッセージに応じて前記状態機械の状態を更新するステップと、
を有し、
前記ゲノムワークフローに関連するジョブを非同期に実行するステップは、
少なくとも１つのゲノム処理サービスプロバイダを介して、異常のリストを生成するため、ゲノムデータを処理することを有するジョブを実行するステップと、
少なくとも１つの注記サービスプロバイダを介して、注記付けされた異常を生成するため、逸脱のリストを処理することを有するジョブを実行するステップと、
少なくとも１つの異常優先順位付けサービスプロバイダを介して、注記付けされた異常の優先順位付けされたリストを生成するため、注記付けされた異常のリストを処理することを有するジョブを実行するステップと、
少なくとも１つのレポートサービスプロバイダを介して、ウェブベースのユーザインタフェースを介した注記付けされた異常のリストの表示、及び前記ウェブベースのユーザインタフェースを介した臨床レポートの受信を少なくとも有するレポート作成ジョブを実行するステップと、
を含む、
方法。
【請求項１８】
前記前記レポート作成ジョブは、前記ウェブベースのユーザインタフェースを介した第１の登録されたユーザへの注記付けされた異常のリストの表示と、前記ウェブベースのユーザインタフェースを介した前記第１の登録されたユーザからの前記臨床レポートの受信と、を有し、
前記レポート作成ジョブは更に、前記ウェブベースのユーザインタフェースを介した前記第１の登録されたユーザから前記第１の登録されたユーザとは異なる第２の登録されたユーザへのセカンドオピニオンの要求の送信と、前記ウェブベースのユーザインタフェースを介した前記第２の登録されたユーザへの注記付けされた異常のリストの表示と、前記ウェブベースのユーザインタフェースを介した前記第２の登録されたユーザからのセカンドオピニオンの受信と、前記ウェブベースのユーザインタフェースを介した前記第１の登録されたユーザへの前記セカンドオピニオンの表示と、を有する、
請求項１７に記載の臨床ゲノムデータ処理方法。
【請求項１９】
前記ゲノムワークフローに関連するジョブを非同期に実行するステップは更に、
少なくとも１つの試験照合サービスプロバイダを介して、前記注記付けされた異常のリストを少なくとも１つの臨床試験データベースと比較して、少なくとも１つの臨床試験提案を生成することを含むジョブを実行するステップと、
少なくとも１つの試験治療サービスプロバイダを介して、前記注記付けされた異常のリストを少なくとも１つの臨床治療データベースと比較して、少なくとも１つの臨床治療提案を生成することを含むジョブを実行するステップと、
の少なくとも一方を含む、請求項１７又は１８に記載の臨床ゲノムデータ処理方法。
【請求項２０】
前記サービスプロバイダは、ステートレスであり、前記非同期メッセージキューを介して前記ゲノムワークフローマネージャから前記ゲノムワークフローに関連するジョブを実行するために必要とされる全てのデータを受信する、請求項１７乃至１９のいずれか一項に記載の臨床ゲノムデータ処理方法。