【手続補正書】
【提出日】令和2年7月10日(2020.7.10)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
ゲノムシーケンスデータをコード化するための方法であって、前記ゲノムシーケンスデータはヌクレオチドのシーケンスのリードを含み、前記方法は、
前記リードを１つ以上のリファレンスシーケンスと整列させて、整列されたリードを作成するステップ、
前記整列されたリードを前記１つ以上のリファレンスシーケンスとの特定のマッチングルールに従って分類して、整列されたリードのクラスを作成するステップ、
分類された前記整列されたリードを構文要素の多数のストリームとしてコード化し、
前記分類された整列されたリードを構文要素の多数のストリームとしてコード化することは、整列されたリードの前記クラスに従って前記構文要素を選択することを含み、
前記構文要素のストリームにヘッダ情報を提供して、ゲノムデータブロックを別々にアクセス可能なデータユニットにエントロピーコード化するために連続したデータブロックを作成するステップを備え、
前記方法は、
前記特定のマッチングルールを満たさない前記リードを、マッピングされていないリードのクラスに分類し、
分類された前記マッピングされていないリードを構文要素の多数のストリームとしてコード化し、
前記構文要素のストリーム及び前記コード化されたリファレンスシーケンスにヘッダ情報を提供して、連続するアクセスユニットを作成すること、
をさらに含み、
前記分類することが、アラインメントに使用されるリファレンスシーケンス上に複数のアラインメント位置を有するゲノムリードを識別することを含み、
前記分類することが、アラインメントのためのマッチングルールを満たすためにスプライスと名付けられた複数のセグメントに分割される必要があるゲノムリードを識別することを含み、
コード化されるゲノムシーケンスのリードがペアになっている、ゲノムシーケンスデータのコード化方法。
【請求項２】
リードのアライメントの数を識別し、この数を特定の構文要素で表すステップ、
アライメントごとに対応するマッピング位置を識別し、各マッピング位置を特定の構文要素で表すステップ、
一次及び二次アラインメントを識別するために各アラインメントにアラインメントスコアを割り当てるステップ、
一次アライメントとして最高スコアのアライメントを識別するステップ、
一次アライメントとは異なるリファレンスシーケンスでアライメントが見つかるかどうかを識別し、特定の記述子を使用してこの情報を表すステップ、及び
一次アラインメントのリファレンスシーケンス上でアラインメントが別の連続を保存していないかどうかを識別し、この情報を特定の構文要素を使用して表すステップ、
をさらに含む、請求項１に記載のコード化方法。
【請求項３】
前記１つ以上のリファレンスシーケンスとのマッチングを定義する所定のマッチングルールに従ってリファレンスシーケンス上に整列させるために２つ以上のスプライスに分割する必要があるリードを識別するステップ、
グローバル構成パラメータを使用して、スプライスされたリードの存在を通知するステッ
プ、
特定の構文要素を使用してスプライスの数を表すステップ、及び
特定の構文要素を使用して各スプライスの長さを表すステップ、
をさらに含む、請求項２に記載のコード化方法。
【請求項４】
ペア内の各リードのアライメントの数を識別し、この数を特定の構文要素で表すステップ、
ペアにおいて最も左のリードのアラインメントごとに、対応するマッピング位置を識別し、各マッピング位置を特定の構文要素で表すステップ、
最も左のリードのアライメントごとに、前記ペアにおける最も右のリードの関連するアライメントを識別し、特定の構文要素との関連を表すステップ、
一次アライメント及び二次アライメントを識別するために、アライメントの各ペアにアライメントスコアを割り当てるステップ、
最も高いスコアを有する一組のアラインメントを一次アラインメントとして識別するステップ、
一次アライメントとは異なるリファレンスシーケンスにアライメントが見つかるかを識別し、特定の記述子を使用してこの情報を表すステップ、及び
アラインメントが前記一次アラインメントとは異なる連続をリファレンスシーケンス上に示すかを識別し、特定の構文要素を使用してこの情報を表すステップ、
をさらに含む、請求項３に記載のコード化方法。
【請求項５】
予め定義されたマッチングルールに従ってリファレンスシーケンスに整列させるために、２つ以上のスプライスに分割する必要があるリードを識別するステップ、
グローバル構成パラメータを使用して、スプライスされたリードの存在を通知するステップ、
特定の構文要素を使用して、ペアで最も左のリードのスプライスの数を表すステップ、
前記最も左のリードの各アライメントに関連付けられた前記最も右のリードのスプライス数を特定の構文要素のベクトルで表すステップ、及び
特定の構文要素を使用して各スプライスの長さを表すステップ、
をさらに含む、請求項３又は４に記載のコード化方法。
【請求項６】
前記構文要素のストリームが、ゲノムデータセットヘッダを含み、
前記ゲノムデータセットヘッダが、
各データセットグループを一意的に識別するために使用されるデータセットグループ識別子、
各データセットを一意的に識別するために使用されるゲノムデータセット識別子、
データセットが準拠しているデータフォーマット仕様を識別するために使用されるブランド識別子、
データセットが準拠している前記データフォーマット仕様を識別するために使用されるマイナーバージョン番号、
固定長のリードを通知するために使用されるヌクレオチド中のコード化されたゲノムリードの長さ、
ペアエンドリードの存在を通知するフラグ、
ブロックヘッダの存在を通知するフラグ、
アクセスユニットを復号化するときにデータアクセスを容易にするためにアクセスユニットが記憶媒体に記憶されるモードを通知するフラグ、
リファレンスシーケンスに関してシーケンスリードのミスマッチをコード化するために使用されるアルファベットのタイプ、
データセットをコードするために使用されたリファレンスシーケンスの数、
各リファレンスシーケンスを一意的に識別するために使用されるリファレンスシーケンスごとの数値識別子、
各リファレンスシーケンスを一意的に識別するために使用されるリファレンスシーケンスごとの文字列識別子、
各リファレンスシーケンスに関連する前記アクセスユニットを数えるために使用される、リファレンスシーケンスあたりのコード化されたアクセスユニットの数、
整列されたリード、整列されていないリード、マッピングされていないリード及びリファレンスシーケンスを区別するために使用されるコード化されたゲノムデータのタイプ、
データセットにコーディングされているデータクラスの数、
復号化処理中に使用されるデータセット内でコードされたデータクラスごとに使用される記述子の数、
コード化されたマッピングされていないリードのインデックス付けに使用されたクラスタの総数、
コード化されたクラスタシグネチャを復号化するのに使用されるクラスタシグネチャをコード化するのに使用される整数値を表すのに使用されるビット数、
全てのクラスタシグネチャがヌクレオチドの数に関して同じ長さを有するかを通知するフラグ、
クラスタシグネチャの長さ
を含む、請求項４に記載の方法。
【請求項７】
前記構文要素のストリームは、整列されたリードのクラス及びサブクラスごとに１つのセクションを含むマスタインデックステーブルを含み、
前記セクションが、
データのクラス又はサブクラスごとの各アクセスユニットの最も左のリードの一次アライメントの前記１つ以上のリファレンスシーケンス上のマッピング位置、
データのクラス又はサブクラスごとの各アクセスユニットのすべての一次アラインメントの中の最も右にマッピングされた塩基の前記１つ以上のリファレンスシーケンス上の位置、
各アクセスユニットを構成するコード化された構文要素の各ブロックのバイト単位のオフセット、
を含む、請求項６に記載の方法。
【請求項８】
前記マスタインデックステーブルは、各コード化された記述子ストリームのサイズと各アクセスユニットのサイズとをさらに含む、請求項７に記載のコード化方法。
【請求項９】
ゲノムリードが複数のアライメントを有し、前記マスタインデックステーブルが、
データのクラス又はサブクラスごとの各アクセスユニットのすべてのリードの中で最も左のアライメントの前記１つ以上のリファレンスシーケンス上のマッピング位置、
データのクラス又はサブクラスごとの各アクセスユニットのすべてのアラインメントの中で最も右にマッピングされた塩基の前記１つ以上のリファレンスシーケンス上の位置、及び
各アクセスユニットを構成するコード化された構文要素の各ブロックのバイト単位のオフセット、
を含む、請求項７に記載のコード化方法。
【請求項１０】
前記アクセスユニットがコード化されたリードペアを含む、請求項９に記載の方法。
【請求項１１】
前記マスタインデックステーブルは、アクセスユニットデータと一緒にコード化される、請求項１０に記載の方法。
【請求項１２】
前記ゲノムデータセットヘッダが前記アクセスユニットデータと一緒にコード化される、
請求項１１に記載のコード化方法。
【請求項１３】
前記構文要素のストリームは、既存又は構築された、使用されるリファレンスのタイプ及びリファレンスシーケンスと一致しないリードのセグメントに関する情報をさらに含むことを特徴とする請求項１０に記載のコード化方法。
【請求項１４】
前記分類された整列されたリードを構文要素の多数のストリームとしてコード化することは、特定のソースモデル及び特定のエントロピーコーダを各記述子ストリームに関連付けるステップを含む、請求項１０に記載の方法。
【請求項１５】
前記エントロピーコーダは、コンテキスト適応算術コーダ、可変長コーダ、又はゴロムコーダのうちの１つである、請求項１４に記載のコード化方法。
【請求項１６】
コード化されたゲノムデータを復号化するための方法であって、
ヘッダ情報を使用することによって構文要素の多数のストリームを抽出するために、前記コード化されたゲノムデータを含むアクセスユニットを解析するステップ、及び
１つ以上のリファレンスシーケンスに関してそれらの分類を定義する特定のマッチングルールに従って整列されたリードを抽出するために構文要素の前記多数のストリームを復号化するステップ、
を含み、
マッピングされていないゲノムリードの復号化をさらに含み、
グローバル構成パラメータを含むゲノムデータセットヘッダを復号化することをさらに含み、
リードの各クラスについて１つのセクションと、関連する関連マッピング位置と、コードしたブロックオフセットとを含むマスタインデックステーブルを復号化することをさらに含み、
既存の、変更された又は構成された、使用されるリファレンスのタイプに関する情報を復号化することをさらに含み、
前記ゲノムリードが対になっており、前記ゲノムデータがエントロピー復号化されている、コードされた化ゲノムデータの復号化方法。
【請求項１７】
各リードのアライメント数を復号化するステップ、
各アライメントの位置を復号化するステップ、
各アラインメントに関連するスコアを復号化することによって一次アラインメントを識別するステップ、及び
二次アラインメントが、対応する構文要素を復号化することによって一次アラインメントとはリファレンスシーケンスに関して異なる連続を有するかどうかを識別するステップ、
を含む複数のアライメント情報の復号化をさらに含む、請求項１６に記載の復号化方法。
【請求項１８】
コード化されたリードが２つ以上のスプライスに分割されているかどうかを識別するステップ、
各スプライスの長さを復号化するステップ、及び
各スプライスのマッピング位置を復号化するステップ、
をさらに含む、請求項１７に記載の復号化方法。
【請求項１９】
前記コード化されたゲノムリードがペアエンドリードであり、
最も左側のリードの各アライメントに関連付けられた最も右側のリードのアライメントの数を復号化するステップ、
最も左側のリードの各アライメントを最も右側のリードの１つ以上のアライメントと関連付けるペアリング情報を復号化するステップ、
を含む、請求項１８に記載の復号化方法。
【請求項２０】
前記コード化されたゲノムリードが、２つ以上のスプライスに分割され、
各コード化されたスプライスの長さを復号化するステップ、
各スプライスのマッピング位置を復号化するステップ、
をさらに含む、請求項１９に記載の復号化方法。
【請求項２１】
ゲノムシーケンスデータ（２８９）の圧縮のためのゲノムエンコーダ（２８１０）であって、前記ゲノムシーケンスデータ（２８９）は、ヌクレオチドのシーケンスのリードを含み、
前記ゲノムエンコーダ（２８１０）は、
前記リードを１つ以上のリファレンスシーケンスに整列させて、整列されたリードを作成するように構成される、アライナユニット（２８１）、
構築されたリファレンスシーケンスを生成するように構成された、構築リファレンス生成ユニット（２８２）、
１つ以上の既存のリファレンスシーケンス又は構築されたリファレンスシーケンスとの特定のマッチングルールに従って前記整列されたリードを分類して、整列されたリードのクラス（２８８）を作成する、データ分類ユニット（２８４）、
整列されたリードの前記クラスに従って構文要素を選択することによって、分類された前記整列されたリードを前記構文要素のストリームとしてコード化するように構成された、１つ以上の記述子コード化ユニット（２８５〜２８７）、
それらの統計的特性に従って構文要素の前記ストリームを圧縮してゲノムストリーム（２８１５）を生成するように構成された１つ以上のエントロピーコード化ユニット（２８１２〜２８１４）、及び
圧縮されたゲノムデータ及びメタデータを多重化するためのマルチプレクサ（２８１６）、
を備え、
前記ゲノムエンコーダが、
前記リードを１つ以上のリファレンスシーケンスに整列させて、整列されたリードを作成し、
特定のマッチングルールと１つ以上のリファレンスシーケンスに従って、前記整列されたリードを分類して、整列されたリードのクラスを作成し、
分類された前記整列されたリードを構文要素の多数のストリームに分類し、
構文要素の多数のストリームに分類された整列されたリードをコード化することは、整列されたリードの前記クラスに従って、前記構文要素を選択すること、前記構文要素のストリームにヘッダ情報を提供して、ゲノムデータブロックを別々にアクセス可能なデータユニットにエントロピーコード化するために連続したデータブロックを作成することを含み、
前記特定のマッチングルールを満たさない前記リードを、マッピングされていないリードのクラスに分類し、分類された前記マッピングされていないリードを構文要素の多数のストリームとしてコード化し、
前記構文要素のストリーム及び前記コード化されたリファレンスシーケンスにヘッダ情報を提供して、連続するアクセスユニットを作成し、
前記分類が、アラインメントに使用されるリファレンスシーケンス上に複数のアラインメント位置を有するゲノムリードを識別し、
前記分類することは、アラインメントのためのマッチングルールを満たすためにスプライスと名付けられた複数のセグメントに分割される必要があるゲノムリードを識別することを含み、
コード化されるゲノムシーケンスのリードがペアになっている、
コード化ステップを実行するのに適したコード化手段をさらに備える、ゲノムエンコーダ。
【請求項２２】
圧縮されたゲノムストリーム（２９１）を解凍するためのゲノムデコーダ（２９８）であって、前記ゲノムデコーダ（２９８）は、
圧縮されたゲノムデータ及びメタデータを逆多重化するためのデマルチプレクサ（２９０）、
前記圧縮されたゲノムストリームを構文要素（２９５）のゲノム層に解析するように構成された解析手段（２９２〜２９４）、
ゲノム層をヌクレオチドのシーケンスの分類されたリード（２９１１）に復号化するように構成された、１つ以上の層のデコーダ（２９６〜２９７）、
１つ以上のリファレンスシーケンス上のヌクレオチドのシーケンスの前記分類されたリードを選択的に復号化して、ヌクレオチドのシーケンスの圧縮されていないリードを生成するように構成され、請求項１２に記載の符号化ステップを実行する手段をさらに備える、ゲノムデータクラスデコーダ（２９９）、
を備えるゲノムデコーダ。
【請求項２３】
前記１つ以上のリファレンスシーケンスは、圧縮されたゲノムストリーム（２９１）に格納され、
前記１つ以上のリファレンスシーケンスは、帯域外メカニズムを介して前記デコーダに提供される、又はデコーダで構築される、請求項２２に記載のゲノムデコーダ。
【請求項２４】
実行されると少なくとも１つのプロセッサに請求項１乃至１５の何れか一に記載のコード化方法を実行させる命令を備えるコンピュータ可読媒体。
【請求項２５】
実行されると少なくとも１つのプロセッサに請求項１６乃至２０の何れか一に記載の復号化方法を実行させる命令を備えるコンピュータ可読媒体。
【手続補正２】
【補正対象書類名】明細書
【補正対象項目名】０１９６
【補正方法】変更
【補正の内容】
【０１９６】
マスタインデックステーブルと複数のアライメント
マルチプルアラインメントが存在する場合、上で紹介したＭＩＴは、アクセスユニットにコード化されたリード又はリードペアのマルチプルアラインメントを考慮に入れるインデックス作成ツールを提供するために複製される。拡張マスタインデックステーブルには、
・リファレンスシーケンスに関して、異なる記述子ストリームからのブロックのセットとしての、アクセスユニットに含まれるすべてのリード又はリードペアのすべてのアラインメントの中で最も左に一致する塩基のヌクレオチド数としての位置。これは、表３のStartAU_Ref_Position[Sequence_ID][Class_ID][AU_ID]によって表される。
・リファレンスシーケンスに関して、異なる記述子ストリームからのブロックのセットとしての、アクセスユニットに含まれるすべてのリード又はリードペアのすべてのアライメントの中で最も右に一致する塩基の位置（ヌクレオチド数として）。これは、表３のEnd_AU_Ref_Position[Sequence_ID][Class_ID][AU_ID]によって表される。
［項１］
ゲノムシーケンスデータをコード化するための方法であって、前記ゲノムシーケンスデータはヌクレオチドのシーケンスのリードを含み、前記方法は、
・前記リードを１つ以上のリファレンスシーケンスと整列させて、整列されたリードを作成するステップ、
・前記整列されたリードを前記１つ以上のリファレンスシーケンスとの特定のマッチングルールに従って分類して、整列されたリードのクラスを作成するステップ、
・前記分類され整列されたリードを構文要素の多数のストリームとしてコード化するステップを備え、
・前記分類され整列されたリードを多数の構文要素のストリームとしてコード化することは、前記クラスの整列されたリードに従って前記構文要素を選択することを含み、
・前記構文要素のストリームにヘッダ情報を提供して、前記ゲノムデータブロックを別々にアクセス可能なデータユニットにエントロピーコード化するために連続したデータブロックを作成するゲノムシーケンスデータをコード化するための方法。
［項２］
・前記指定されたマッチングルールを満たさない前記リードを、マッピングされていないリードのクラスに分類し、
・前記分類されたマッピングされていないリードを多数の構文要素のストリームとしてコード化し、
・前記構文要素のストリーム及び前記コード化されたリファレンスシーケンスにヘッダ情報を提供して、連続するアクセスユニットを作成すること、
をさらに含む、項１に記載のコード化方法。
［項３］
前記分類が、アラインメントに使用されるリファレンスシーケンス上に複数のアラインメント位置を有するゲノムリードを同定することを含む、項２に記載の方法。
［項４］
前記分類することが、アラインメントのためのマッチングルールを満たすためにスプライスと名付けられた複数のセグメントに分割される必要があるゲノムリードを識別することを含む、項３に記載の方法。
［項５］
コード化されるゲノムシーケンスのリードがペアになっている、項４に記載のコード化方法。
［項６］
・リードのアライメントの数を識別し、この数を特定の構文要素で表すステップ、
・アライメントごとに対応するマッピング位置を識別し、各マッピング位置を特定の構文要素で表すステップ、
・一次及び二次アラインメントを同定するために各アラインメントにアラインメントスコアを割り当てるステップ、
・一次アライメントとして最高スコアのアライメントを識別するステップ、
・プライマリとは異なるリファレンスでアライメントが見つかるかどうかを識別し、特定の記述子を使用してこの情報を表すステップ、及び
一次アラインメントのリファレンスシーケンス上でアラインメントが別の連続を保存していないかどうかを識別し、この情報を特定の構文要素を使用して表すステップ、
以下のステップをさらに含む、項５に記載のコード化方法。
［項７］
前記１つ以上のリファレンスシーケンスとのマッチングを定義する所定のマッチングルールに従ってリファレンスシーケンス上に整列させるために２つ以上のスプライスに分割する必要があるリードを識別するステップ、
グローバル構成パラメータを使用して、スプライスされたリードの存在を通知するステップ、
特定の構文要素を使用してスプライスの数を表すステップ、及び
特定の構文要素を使用して各スプライスの長さを表すステップ、
をさらに含む、項６に記載のコード化方法。
［項８］
・ペア内の各リードのアライメントの数を識別し、この数を特定の構文要素で表すステップ、
・ペアにおいて最も左のリードのアラインメントごとに、対応するマッピング位置を識別し、各マッピング位置を特定の構文要素で表すステップ、
・最も左のリードのそれぞれのアライメントごとに、前記ペアにおける最も右のリードの関連するアライメントを識別し、特定の構文要素との関連を表すステップ、
・一次アライメント及び二次アライメントを識別するために、アライメントの各ペアにアライメントスコアを割り当てるステップ、
・最も高いスコアを有する一組のアラインメントを一次アラインメントとして同定するステップ、
・プライマリとは異なるリファレンスにアライメントが見つかるかを識別し、特定の記述子を使用してこの情報を表すステップ、及び
・アラインメントが一次アラインメントとは異なる連続をリファレンスシーケンス上に示すかを識別し、特定の構文要素を使用してこの情報を表すステップ、
をさらに含む、項７に記載のコード化方法。
［項９］
・予め定義されたマッチングルールに従ってリファレンスシーケンスに整列させるために、２つ以上のスプライスに分割する必要があるリードを同定するステップ、
・グローバル構成パラメータを使用して、スプライスされたリードの存在を通知するステップ、
・特定の構文要素を使用して、ペアで最も左のリードのスプライスの数を表すステップ、
・左端のリードの各アライメントに関連付けられた右端のリードのスプライス数を特定の構文要素のベクトルで表すステップ、及び
・特定の構文要素を使用して各スプライスの長さを表すステップ、
をさらに含む、項８に記載のコード化方法。
［項１０］
前記構文要素のストリームが、ゲノムデータセットヘッダを含み、
・各データセットグループを一意的に識別するために使用されるデータセットグループ識別子、
・各データセットを一意的に識別するために使用されるゲノムデータセット識別子、
・データセットが準拠しているデータ形式の仕様を識別するために使用されるブランド識別子、
・データセットが準拠しているデータフォーマット仕様を識別するために使用されるマイナーバージョン番号、
・固定長のリードを通知するために使用されるヌクレオチド中のコード化されたゲノムリードの長さ、
・ペアエンドリードの存在を通知するフラグ、
・ブロックヘッダの存在を通知するフラグ、
・前記アクセスユニットを復号化するときにデータアクセスを容易にするためにアクセスユニットが記憶媒体に記憶されるモードを通知するフラグ、
・リファレンスシーケンスに関してシーケンスリードのミスマッチをコード化するために使用されるアルファベットのタイプ、
・データセットのコードするために使用されたリファレンスシーケンスの数、
・各リファレンスシーケンスを一意的に識別するために使用されるリファレンスシーケンスごとの数値識別子、
・各リファレンスシーケンスを一意的に識別するために使用されるリファレンスシーケンスごとの文字列識別子、
各リファレンスシーケンスに関連するアクセスユニットを数えるために使用される、リファレンスシーケンスあたりのコード化されたアクセスユニットの数、
・整列されたリード、整列されていないリード、マッピングされていないリード及びリファレンスシーケンスを区別するために使用されるコード化されたゲノムデータのタイプ、
・データセットにコーディングされているデータクラスの数、
復号化処理中に使用されるデータセット内でコードされたデータクラスごとに使用される記述子の数、
・コード化されたマッピングされていないリードのインデックス付けに使用されたクラスタの総数、
・コード化されたクラスタシグネチャを復号化するのに使用されるクラスタシグネチャをコード化するのに使用される整数値を表すのに使用されるビット数、
・全てのクラスタシグネチャがヌクレオチドの数に関して同じ長さを有するかを通知するフラグ、
・クラスタシグネチャの長さ
を含む、項９に記載の方法。
［項１１］
前記構文要素のストリームは、整列されたリードの各クラス及びサブクラスごとに１つのセクションを含むマスタインデックステーブル含み、
前記セクションが、
・各クラス又はサブクラスのデータの各アクセスユニットの最も左のリードの一次アライメントの前記１つ以上のリファレンスシーケンス上のマッピング位置、
・各クラス又は各データのサブクラスの各アクセスユニットのすべての一次アラインメントの中の最も右にマッピングされた塩基の前記１つ以上のリファレンスシーケンス上の位置、
・各アクセスユニットを構成するコード化された構文要素の各ブロックのバイト単位のオフセット、
を含む、項１０に記載の方法。
［項１２］
前記マスタインデックステーブルは、各コード化された記述子ストリームのサイズと各アクセスユニットのサイズとをさらに含む、項１１に記載の方法。
［項１３］
ゲノムリードが複数のアライメントを有し、前記マスタインデックステーブルが、
・各クラス又は各データのサブクラスの各アクセスユニットのすべてのリードの中で最も左にアライメントされている前記１つ以上のリファレンスシーケンス上のマッピング位置、
・各クラス又は各データのサブクラスの各アクセスユニットのすべてのアラインメントの中で最も右にマッピングされた塩基の前記１つ以上のリファレンスシーケンス上の位置、及び
・各アクセスユニットを構成するコード化された構文要素の各ブロックのバイト単位のオフセット、
を含む、項１２に記載の方法。
［項１４］
前記アクセスユニットがコード化されたリードペアを含む、項１３に記載の方法。
［項１５］
前記マスタインデックステーブルは、前記アクセスユニットデータと一緒にコード化される、項１４に記載の方法。
［項１６］
前記ゲノムデータセットヘッダが前記アクセスユニットデータと一緒にコード化される、
項１５に記載の方法。
［項１７］
前記構文要素のストリームは、使用されるリファレンスのタイプ（既存又は構築されたもの）及びリファレンスシーケンスと一致しないリードのセグメントに関する情報をさらに含むことを特徴とする項１６に記載の方法。
［項１８］
前記分類され整列されたリードを多数の構文要素のストリームとしてコード化することは、特定のソースモデル及び特定のエントロピーコーダを各記述子ストリームに関連付けるステップを含む、項１７に記載の方法。
［項１９］
前記エントロピーコーダは、コンテキスト適応算術コーダ、可変長コーダ、又はゴロムコードのうちの１つである、項１８に記載の方法。
［項２０］
・ヘッダ情報を使用することによって構文要素の複数のストリームを抽出するために、前記コードされた化ゲノムデータを含むアクセスユニットを解析するステップ、及び
・１つ以上のリファレンスシーケンスに関してそれらの分類を定義する特定のマッチングルールに従って整列されたリードを抽出するために構文要素の前記多数のストリームを復号化するステップ、
を含む、コードされた化ゲノムデータを復号化するための方法。
［項２１］
項２に記載のようにコードされたマッピングされていないゲノムリードの復号化をさらに含む、項２０に記載の復号化方法。
［項２２］
グローバル構成パラメータを含むゲノムデータセットヘッダを復号化することをさらに含む、項２１に記載の復号化方法。
［項２３］
各クラスのリードについて１つのセクションと、関連する関連マッピング位置と、コードしたブロックオフセットとを含むマスタインデックステーブルを復号化することをさらに含む、項２２に記載の復号化方法。
［項２４］
使用される、既存の、変更された又は構成されたリファレンスのタイプに関する情報を復号化することをさらに含む、項２３に記載の復号化方法。
［項２５］
前記ゲノムリードが対になっている、項２４に記載の復号化方法。
［項２６］
前記ゲノムデータがエントロピー復号化されている、項２５に記載の復号化方法。
［項２７］
・各リードのアライメント数を復号化するステップ、
・各アライメントの位置を復号化するステップ、
・各アラインメントに関連するスコアを復号化することによって一次アラインメントを識別するステップ、及び
・二次アラインメントが、対応する構文要素を復号化することによって一次アラインメントとはリファレンスシーケンスに関して異なる隣接性を有するかどうかを識別するステップ、
を含む複数のアライメント情報の復号化をさらに含む、項２６に記載の復号化方法。
［項２８］
・コード化されたリードが２つ以上のスプライスに分割されているかどうかを識別するステップ、
・各スプライスの長さを復号化するステップ、及び
・各スプライスのマッピング位置を復号化するステップ、
をさらに含む、項２７に記載の復号化方法。
［項２９］
前記コード化されたゲノムリードがペアエンドリードであり、
・左端のリードの各アライメントに関連付けられた右端のリードのアライメントの数を復号化するステップ、
・最も左側のリードの各アライメントを最も右側のリードの１つ以上のアライメントと関連付けるペアリング情報を復号化するステップ、
を含む、項２８に記載の復号化方法。
［項３０］
前記コード化されたゲノムリードが、２つ以上のスプライスに分割され、
・各コード化されたスプライスの長さを復号化するステップ、
・各スプライスのマッピング位置を復号化するステップ、
をさらに含む、項２９に記載の復号化方法。
［項３１］
ゲノムシーケンスデータ２８９の圧縮のためのゲノムエンコーダ（２８１０）であって、前記ゲノムシーケンスデータ２８９は、ヌクレオチドのシーケンスのリードを含み、前記ゲノムエンコーダ（２８１０）は、
・前記リードを１つ以上のリファレンスシーケンスに整列させ、それによって整列されたリードを作成するように構成される、アライナユニット（２８１）、
・構築されたリファレンスシーケンスを生成するように構成された、構築リファレンス生成ユニット（２８２）、
・１つ以上の既存のリファレンスシーケンス又は構築されたリファレンスシーケンスとの指定されたマッチングルールに従って前記整列されたリードを分類し、それによって整列されたリードのクラス（２８８）を作成する、データ分類ユニット（２８４）、
・整列されたリードの前記クラスに従って前記構文要素を選択することによって、前記分類された整列されたリードを構文要素のストリームとしてコード化するように構成された、１つ以上の記述子コード化ユニット（２８５〜２８７）、
・それらの統計的特性に従って構文要素の前記ストリームを圧縮してゲノムストリーム（２８１５）を生成するように構成された１つ以上のエントロピーコード化ユニット（２８１２〜２８１４）、及び
圧縮されたゲノムデータ及びメタデータを多重化するためのマルチプレクサ（２８１６）、
を備えるゲノムエンコーダ。
［項３２］
項１に記載のコード化方法を実行するのに適したコード化手段をさらに備える、項３１に記載のゲノムエンコーダ。
［項３３］
圧縮されたゲノムストリーム（２９１）を解凍するためのゲノムデコーダ（２９８）であって、前記ゲノムデコーダ（２９８）は、
・圧縮されたゲノムデータ及びメタデータを逆多重化するためのデマルチプレクサ（２９０）、
・前記圧縮されたゲノムストリームを構文要素（２９５）のゲノム層に解析するように構成された解析手段（２９２〜２９４）、
・ゲノム層をヌクレオチドのシーケンスの分類されたリード（２９１１）に復号化するように構成された、１つ以上の層のデコーダ（２９６〜２９７）、
・１つ以上のリファレンスシーケンス上のヌクレオチドのシーケンスの前記分類されたリードを選択的に復号化して、ヌクレオチドのシーケンスの圧縮されていないリードを生成するように構成された、ゲノムデータクラスデコーダ（２９９）、
を備えるゲノムデコーダ。
［項３４］
前記１つ以上のリファレンスシーケンスは、圧縮されたゲノムストリーム（２９１）に格納されている、項３３に記載のゲノムデコーダ。
［項３５］
前記１つ以上のリファレンスシーケンスは、帯域外メカニズムを介して前記デコーダに提供される、項３４に記載のゲノムデコーダ。
［項３６］
前記１つ以上のリファレンスシーケンスがデコーダで構築される、項３５に記載のゲノムデコーダ。
［項３７］
実行されると少なくとも１つのプロセッサに項１に記載のコード化方法を実行させる命令を備えるコンピュータ可読媒体。
［項３８］
実行されると少なくとも１つのプロセッサに項２に記載のコード化方法を実行させる命令を備えるコンピュータ可読媒体。
［項３９］
実行されると少なくとも１つのプロセッサに項３に記載のコード化方法を実行させる命令を備えるコンピュータ可読媒体。
［項４０］
実行されると少なくとも１つのプロセッサに項６に記載のコード化方法を実行させる命令を備えるコンピュータ可読媒体。
［項４１］
実行されると少なくとも１つのプロセッサに項７に記載のコード化方法を実行させる命令を備えるコンピュータ可読媒体。
［項４２］
実行されると少なくとも１つのプロセッサに項８に記載のコード化方法を実行させる命令を備えるコンピュータ可読媒体。
［項４３］
実行されると少なくとも１つのプロセッサに項９に記載のコード化方法を実行させる命令を備えるコンピュータ可読媒体。
［項４４］
実行されると少なくとも１つのプロセッサに項２７の復号化方法を実行させる命令を備えるコンピュータ可読媒体。
［項４５］
実行されると少なくとも１つのプロセッサに項２８に記載の復号化方法を実行させる命令を備えるコンピュータ可読媒体。
［項４６］
実行されると少なくとも１つのプロセッサに項２９に記載の復号化方法を実行させる命令を備えるコンピュータ可読媒体。
［項４７］
実行されると少なくとも１つのプロセッサに項３０に記載の復号化方法を実行させる命令を備えるコンピュータ可読媒体。
［項４８］
項１に記載の方法に従ってコード化されたゲノムを保存するサポートデータ。
［項４９］
項２に記載の方法に従ってコード化されたゲノムを保存するサポートデータ。
［項５０］
項３に記載の方法に従ってコード化されたゲノムを保存するサポートデータ。
［項５１］
項６に記載の方法に従ってコード化されたゲノムを保存するサポートデータ。
［項５２］
項７に記載の方法に従ってコードされたゲノムをコードするサポートデータ。
［項５３］
項８に記載の方法に従ってコード化されたゲノムを保存するサポートデータ。
［項５４］
項９に記載の方法に従ってコード化されたゲノムを保存するサポートデータ。