【手続補正書】
【提出日】令和2年7月13日(2020.7.13)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
ゲノムシーケンスデータをコード化するための方法であって、
前記ゲノムシーケンスデータはヌクレオチドシーケンスのリードを含み、
マッピングされていないリードを、「クラスタシグネチャ」と呼ばれるヌクレオチドの共通シーケンス又は部分シーケンスを共有するリードのクラスタに分割し、
クラスタ化されたリードを構文要素の多数のブロックとしてコード化し、且つ
ヘッダ情報を用いて前記構文要素のブロックを構造化し、それによって連続的なアクセスユニットを作成して、
リファレンスシーケンスへのそれらのマッピングに従って、前記リードが分類され、前記リファレンスシーケンスにマッピングされていないリードが構文要素の特定のサブセットを用いてコード化される、
ゲノムシーケンスデータをコード化するための方法。
【請求項２】
前記クラスタシグネチャは、
サポートされているアルファベットの各ヌクレオチドを一意的な２進法表示に関連付けること、及び
コード化されたシグネチャを表すビット文字列を得るためにシグネチャ内の各ヌクレオチドの前記２進法表示を連結すること、
によってコード化され、
前記一意的な２進法表示の長さは下記のＭであり、
固定のシグネチャ長の場合は、Ｍ＝ｃｅｉｌ（ｌｏｇ2（サポートされているアルファベットの濃度））
可変のシグネチャ長の場合は、Ｍ＝ｃｅｉｌ（ｌｏｇ2（サポートされているアルファベットの濃度）＋１）
ここで、ｃｅｉｌは、その引数以上の最小の整数を返す操作である、請求項１に記載の方法。
【請求項３】
コード化されたシーケンスリードの各クラスタは前記コード化されたシグネチャによって識別される請求項２に記載の方法。
【請求項４】
前記構文要素のブロックは、請求項２と同様にコード化され、各クラスタに属するシーケンスリードを表すコード化された構文要素のブロックの記憶媒体上の位置を表す整数値のベクターに関連付けられたクラスタシグネチャを含むマスタインデックステーブルを備える請求項３に記載の方法。
【請求項５】
前記構文要素のブロックが、
各データセットグループを一意的に識別するために使用されるデータセットグループ識別子、
各データセットを一意的に識別するために使用されるゲノムデータセット識別子、
前記データセットが準拠するデータフォーマット仕様を識別するために使用されるブランド識別子、
前記データセットが準拠しているデータフォーマット仕様を識別するために使用されるマイナーバージョン番号、
固定長のリードを知らせるために使用されるヌクレオチド中のコード化されたリードの長さ、
ペアエンドリードの存在を知らせるフラグ、
ブロックヘッダの存在を知らせるフラグ、
前記アクセスユニットを復号化するときにデータアクセスを容易にするために、前記アクセスユニットが記憶媒体に記憶される順序を知らせるフラグ、
前記データセットをコード化するために使用されたリファレンスシーケンスの数、
各リファレンスシーケンスを一意的に識別するために使用されるリファレンスシーケンスごとの数値識別子、
各リファレンスシーケンスを一意的に識別するために使用されるリファレンスシーケンスごとの文字列識別子、
各リファレンスシーケンスに関連する前記アクセスユニットを数えるために使用される、リファレンスシーケンスごとのコード化されたアクセスユニットの数、
整列されたリード、整列されていないリード、マッピングされていないリード及びリファレンスシーケンスを区別するために使用されるコード化されたゲノムデータの種類、
データセットにコード化されているデータクラスの数、
復号化処理中に使用されるデータセット内でコード化されたデータクラスごとに使用される記述子の数、
コード化されたマッピングされていないリードにインデックスを付けるために使用されるクラスタの総数、
コード化されたクラスタシグネチャの復号化に使用されるクラスタシグネチャをコード化するために使用される整数値を表すために使用されるビット数、
全てのクラスタシグネチャがヌクレオチドの数に関して同じ長さを有するかを知らせるフラグ、及び／又は
クラスタシグネチャの長さ
を備えるゲノムデータセットヘッダを含む、請求項１乃至４の何れか一に記載の方法。
【請求項６】
前記リードが対になっている、請求項５に記載の方法。
【請求項７】
前記ゲノムデータがエントロピーコード化されている、請求項６に記載の方法。
【請求項８】
ヘッダ情報を使用することによって構文要素の複数のブロックを抽出するために前記コード化されたゲノムデータを含むアクセスユニットを解析するステップ、
請求項１と同様にコード化された生リード、マッピングされていないリード及び整列されていないリードを抽出するために、前記構文要素の複数のブロックを復号化するステップ、
コード化されたクラスタシグネチャを抽出するためにマスタインデックステーブルを構文解析するステップ、
シグネチャの各２進法表示に対応するヌクレオチドシーケンスを関連付けることによって前記クラスタシグネチャを復号化するステップ、
ゲノムデータのコード化された表現を含む前記アクセスユニットを記憶媒体上で検索するために各シグネチャに関連する整数のベクターを解析するステップ、及び
ヘッダ情報を使用することによって、前記アクセスユニットから構文要素の複数のブロックを抽出するステップ
を含む、コード化されたゲノムデータの復号化方法。
【請求項９】
グローバルな構成パラメータを含むゲノムデータセットヘッダを復号化することをさらに備え、
コード化されたクラスタシグネチャ及びコード化されたブロックオフセットを含むマスタインデックステーブルを復号化することをさらに備える、請求項８に記載の復号化方法。
【請求項１０】
前記リードが対になっている、請求項９に記載の復号化方法。
【請求項１１】
前記ゲノムデータがエントロピー復号化される、請求項１０に記載の復号化方法。
【請求項１２】
生ゲノムシーケンスデータ（１１１）、マッピングされていないゲノムシーケンスデータ（１１１）及び整列されていないゲノムシーケンスデータ（１１１）を圧縮するためのゲノムエンコーダ（１１１５）であって、前記ゲノムシーケンスデータ（１１１）は、ヌクレオチドシーケンスのリードを備え、
前記ゲノムエンコーダ（１１１５）は、
クラスタシグネチャと呼ばれるヌクレオチドの共通シーケンス又は部分シーケンスを共有するリードのグループに前記リードを分割し、それによってリードのクラスタ（１１３）及びクラスタシグネチャ（１１４）を作成するように構成されたクラスタリングユニット（１１２）、
クラスタ化された前記リードを構文要素のブロックとしてコード化するように構成された、１つ以上の記述子コード化ユニット（１１５）、
ゲノムアクセスユニット（１１１１）を生成するために、それらの統計的特性に従って構文要素の前記ブロックを圧縮してように構成された、１つ以上のエントロピーコード化ユニット（１１１０）、
一意的な２進法表示をクラスタシグネチャの各記号に関連付けることによってクラスタシグネチャ（１１４）を２値化するように構成されたシグネチャコード化ユニット（１１６）、
２値化された前記クラスタシグネチャ（１１７）を、前記ゲノムアクセスユニット（１１１１）に含まれるエントロピーコード化された記述子の記憶媒体上のオフセットを表す整数のベクターに関連付けるように構成されたゲノムデータセットヘッダ及びマスタインデックステーブルジェネレータ（１１９）、及び
圧縮されたゲノムデータ及びメタデータを多重化するためのマルチプレクサ（１１１３）を備えるゲノムエンコーダ（１１１５）。
【請求項１３】
ゲノムシーケンスデータ（１２１）の圧縮のためのゲノムエンコーダ（１２１０）であって、前記ゲノムシーケンスデータ（１２１）は、ヌクレオチドのシーケンスのリードを備え、前記ゲノムエンコーダ（１２１０）は、
前記リードを１つ以上のリファレンスシーケンスに整列させ、それによって整列させたリードを作成するように構成される、アライナユニット（１２２）、
１つ以上の既存のリファレンスシーケンス又は構築されたリファレンスシーケンスで、指定されたマッチング規則に従って前記整列されたリードを分類し、それによって整列されたリード（１２８）のクラスを作成するように構成された、データ分類ユニット（１２４）、
整列されたリードの前記クラスに従って前記構文要素を選択することによって、前記分類された整列されたリードを構文要素のブロックとしてコード化するように構成された、１つ以上の記述子コード化ユニット（１２５〜１２７）、
ゲノムストリーム（１２１５）を生成するために、それらの統計的特性に従って構文要素の前記ブロックを圧縮するように構成された、１つ以上のエントロピーコード化ユニット（１２１２〜１２１４）、
請求項１２と同様に構成された、マッピングされていないシーケンスリードコード化ユニット（１１１５）、及び
圧縮された前記ゲノムデータ及びメタデータを多重化するためのマルチプレクサ（１２１６）を備えるゲノムエンコーダ。
【請求項１４】
請求項２に記載のコード化方法を実行するのに適したコード化手段をさらに備える、請求項１３に記載のゲノムエンコーダ。
【請求項１５】
圧縮したゲノムアクセスユニット（１３４）を解凍するためのゲノムデコーダ（１３１３）であって、前記ゲノムデコーダ（１３１３）は、
圧縮したゲノムアクセスユニット（１３４）とゲノムデータセットヘッダとマスタインデックステーブル（１３３）を逆多重化するためのデマルチプレクサ（１３２）、
前記ゲノムデータセットヘッダ及びマスタインデックステーブル（１３３）をコード化されたクラスタシグネチャ（１３７）に解析するように構成された解析手段（１３５）、
前記コード化されたクラスタシグネチャ（１３７）をクラスタシグネチャ（１３１１）に復号化するように構成されたシグネチャデコーダ（１３９）、
前記圧縮されたゲノムアクセスユニットを、ゲノム記述子（１３８）と名付けられた構文要素のブロックに解凍するように構成されたエントロピーデコーダ（１３６）、及び
前記ゲノム記述子をヌクレオチドシーケンスの圧縮されていないリードに復号化するように構成された、１つ以上の記述子デコーダ（１３１０）、
を備えるゲノムデコーダ。
【請求項１６】
圧縮されたゲノムストリーム（１４１０）を解凍するためのゲノムデコーダ（１４８）であって、前記ゲノムデコーダ（１４８）は、
圧縮されたゲノムデータ及びメタデータをゲノムビットストリーム（１４１）及びマッピングされていないシーケンスリードのビットストリーム（１４５）に逆多重化するためのデマルチプレクサ（１４０）、
前記圧縮されたゲノムストリームをゲノム記述子（１４５）と名付けられた構文要素のブロックに解析するように構成されたエントロピーデコーダ（１４２〜１４４）、
前記ゲノム記述子をヌクレオチドのシーケンスの分類されたリード（１４１１）に復号化するように構成された１つ以上のゲノム記述子デコーダ（１４６〜１４７）、
ヌクレオチドのシーケンスの圧縮されていないリードを生成するために、１つ以上のリファレンスシーケンス上のヌクレオチドのシーケンスの前記分類されたリードを選択的に復号化するように構成されたゲノムデータクラスデコーダ（１４９）、
圧縮されていない生シーケンスリード、マッピングされていないシーケンスード及び整列されていないシーケンスリード（１４１４）とクラスタシグネチャ（１４１５）を生成するために、請求項１５と同様に構成されたマッピングされていないシーケンスリードデコーダ（１３１３）
を備えるゲノムデコーダ（１４８）。
【請求項１７】
実行されると少なくとも１つのプロセッサに請求項１乃至７の何れか一又は８乃至１１の何れか一に記載の方法を実行させる命令を備えるコンピュータ可読媒体。
【請求項１８】
請求項１乃至７の何れか一に記載の方法に従ってコード化されたゲノムデータを保存するサポートデータ。
【手続補正２】
【補正対象書類名】明細書
【補正対象項目名】０１０２
【補正方法】変更
【補正の内容】
【０１０２】
本開示の技法は、携帯電話、デスクトップコンピュータ、サーバ、タブレット及び類似の装置を含む様々なデバイス又は装置において実施することができる。
［項１］
ゲノムシーケンスデータをコード化するための方法であって、前記ゲノムシーケンスデータはヌクレオチドシーケンスのリードを含み、前記方法が、
・前記リードを、「クラスタシグネチャ」と呼ばれるヌクレオチドの共通シーケンス又は部分シーケンスを共有するリードのクラスタに分割するステップ、
・クラスタ化されたリードを構文要素の多数のブロックとしてコード化するステップ、及び
・ヘッダ情報を用いて前記構文要素のブロックを構造化し、それによって連続的なアクセスユニットを作成するステップ、
を含むゲノムシーケンスデータをコード化するための方法。
［項２］
前記クラスタシグネチャは、
・サポートされているアルファベットの各ヌクレオチドを一意的な２進法表示に関連付けること、及び
・コード化されたシグネチャを表すビット文字列を得るためにシグネチャ内の各ヌクレオチドの前記２進法表示を連結すること、
によってコード化される、項１に記載の方法。
［項３］
コード化されたシーケンスリードの各クラスタは前記コード化されたシグネチャによって識別される項２に記載の方法。
［項４］
前記構文要素のブロックは、項２によりコード化され、各クラスタに属するシーケンスリードを表すコード化された構文要素のブロックの記憶媒体上の位置を表す整数値のベクターに関連付けられたクラスタシグネチャを含むマスタインデックステーブルを備える項３に記載の方法。
［項５］
前記構文要素のブロックが、
・各データセットグループを一意的に識別するために使用されるデータセットグループ識別子、
・各データセットを一意的に識別するために使用されるゲノムデータセット識別子、
・前記データセットが準拠するデータフォーマット仕様を識別するために使用されるブランド識別子、
・データセットが準拠しているデータフォーマット仕様を識別するために使用されるマイナーバージョン番号、
・一定長さのリードを知らせるために使用されるヌクレオチド中のコード化されたゲノムリードの長さ、
・ペアエンドリードの存在を知らせるフラグ、
・ブロックヘッダの存在を知らせるフラグ、
・前記アクセスユニットを復号化するときにデータアクセスを容易にするために、アクセスユニットが記憶媒体に記憶される順序を知らせるフラグ、
・データセットをコード化するために使用されたリファレンスシーケンスの数、
・各リファレンスシーケンスを一意的に識別するために使用されるリファレンスシーケンスごとの数値識別子、
・各リファレンスシーケンスを一意的に識別するために使用されるリファレンスシーケンスごとの文字列識別子、
・各リファレンスシーケンスに関連するアクセスユニットを数えるために使用される、リファレンスシーケンスごとのコード化されたアクセスユニットの数、
・整列されたリード、整列されていないリード、マッピングされていないリード及びリファレンスシーケンスを区別するために使用されるコード化されたゲノムデータの種類、
・データセットにコード化されているデータクラスの数、
・復号化処理中に使用されるデータセット内でコード化されたデータクラスごとに使用される記述子の数、
・コード化されたマッピングされていないリードにインデックスを付けるために使用されるクラスタの総数、
・コード化されたクラスタシグネチャの復号化に使用されるクラスタシグネチャをコード化するために使用される整数値を表すために使用されるビット数、
・全てのクラスタシグネチャがヌクレオチドの数に関して同じ長さを有するかを知らせるフラグ、
・クラスタシグネチャの長さ
を備えるゲノムデータセットヘッダを含む、項４に記載の方法。
［項６］
前記ゲノムリードが対になっている、項５に記載の方法。
［項７］
前記ゲノムデータがエントロピーコード化されている、項６に記載の方法。
［項８］
・ヘッダ情報を使用することによって複数の構文要素のブロックを抽出するために前記コード化されたゲノムデータを含むアクセスユニットを解析するステップ、
・項１によりコード化された生リード、マッピングされていないリード及び整列されていないリードを抽出するために、前記複数の構文要素のブロックを復号化するステップ、
・コード化されたクラスタシグネチャを抽出するためにマスタインデックステーブルを構文解析するステップ、
・シグネチャの各２進法表示に対応するヌクレオチドシーケンスを関連付けることによって前記クラスタシグネチャを復号化するステップ、
・ゲノムデータのコード化された表現を含むアクセスユニットを記憶媒体上で検索するために各シグネチャに関連する整数のベクターを解析するステップ、及び
・ヘッダ情報を使用することによって、アクセスユニットから複数の構文要素のブロックを抽出するステップ
を含む、コード化されたゲノムデータの復号化方法。
［項９］
グローバルな設定パラメータを含むゲノムデータセットヘッダを復号化することをさらに備える、項８に記載の復号化方法。
［項１０］
コード化されたクラスタシグネチャ及びコード化されたブロックオフセットを含むマスタインデックステーブルを復号化することをさらに備える、項９に記載の復号化方法。
［項１１］
前記ゲノムリードが対になっている、項１０に記載の復号化方法。
［項１２］
前記ゲノムデータがエントロピー復号化される、項１１に記載の復号化方法。
［項１３］
生ゲノムシーケンスデータ（１１１）、マッピングされていないゲノムシーケンスデータ（１１１）及び整列されていないゲノムシーケンスデータ（１１１）を圧縮するためのゲノムエンコーダ（１１１５）であって、前記ゲノムシーケンスデータ（１１１）は、ヌクレオチドシーケンスのリードを備え、
・前記ゲノムエンコーダ（１１１５）は、
・クラスタシグネチャと呼ばれるヌクレオチドの共通シーケンス又は部分シーケンスを共有するリードのグループに前記リードを分割し、それによってリードのクラスタ（１１３）及びクラスタシグネチャ（１１４）を作成するように構成されたクラスタリングユニット（１１２）、
・前記クラスタ化されたリードを構文要素のブロックとしてコード化するように構成された、１つ以上の記述子コード化ユニット（１１５）、
・ゲノムアクセスユニット（１１１１）を生成するために、それらの統計的特性に従って構文要素の前記ブロックを圧縮してように構成された、１つ以上のエントロピーコード化ユニット（１１１０）、
・一意的な２進法表示をクラスタシグネチャの各記号に関連付けることによってクラスタシグネチャ（１１４）を２値化するように構成されたシグネチャコード化ユニット（１１６）、
・２値化された前記クラスタシグネチャ（１１７）を、前記ゲノムアクセスユニット（１１１１）に含まれるエントロピーコード化された記述子の記憶媒体上のオフセットを表す整数のベクターに関連付けるように構成されたゲノムデータセットヘッダ及びマスタインデックステーブルジェネレータ（１１９）、及び
・圧縮された前記ゲノムデータ及びメタデータを多重化するためのマルチプレクサ（１１１３）を備えるゲノムエンコーダ（１１１５）。
［項１４］
ゲノムシーケンスデータ（１２１）の圧縮のためのゲノムエンコーダ（１２１０）であって、前記ゲノムシーケンスデータ（１２１）は、ヌクレオチドのシーケンスのリードを備え、前記ゲノムエンコーダ（１２１０）は、
・前記リードを１つ以上のリファレンスシーケンスに整列させ、それによって整列させたリードを作成するように構成される、アライナユニット（１２２）、
・１つ以上の既存のリファレンスシーケンス又は構築されたリファレンスシーケンスで、指定されたマッチング規則に従って前記整列されたリードを分類し、それによって整列されたリード（１２８）のクラスを作成するように構成された、データ分類ユニット（１２４）、
・整列されたリードの前記クラスに従って前記構文要素を選択することによって、前記分類された整列されたリードを構文要素のブロックとしてコード化するように構成された、１つ以上の記述子コード化ユニット（１２５〜１２７）、
・ゲノムストリーム（１２１５）を生成するために、それらの統計的特性に従って構文要素の前記ブロックを圧縮するように構成された、１つ以上のエントロピーコード化ユニット（１２１２〜１２１４）、
・項１２に従って構成された、マッピングされていないシーケンスリードコード化ユニット（１１１５）、及び
・圧縮された前記ゲノムデータ及びメタデータを多重化するためのマルチプレクサ（１２１６）を備えるゲノムエンコーダ。
［項１５］
項２に記載のコード化方法を実行するのに適したコード化手段をさらに備える、項１４に記載のゲノムエンコーダ。
［項１６］
圧縮したゲノムアクセスユニット（１３４）を解凍するためのゲノムデコーダ（１３１３）であって、前記ゲノムデコーダ（１３１３）は、
・圧縮したゲノムアクセスユニット（１３４）とゲノムデータセットヘッダとマスタインデックステーブル（１３３）を逆多重化するためのデマルチプレクサ（１３２）、
・前記ゲノムデータセットヘッダ及びマスタインデックステーブル（１３３）をコード化されたクラスタシグネチャ（１３７）に解析するように構成された解析手段（１３５）、
・前記コード化されたクラスタシグネチャ（１３７）をクラスタシグネチャ（１３１１）に復号化するように構成されたシグネチャデコーダ（１３９）、
・前記圧縮されたゲノムアクセスユニットを、ゲノム記述子（１３８）と名付けられた構文要素のブロックに解凍するように構成されたエントロピーデコーダ（１３６）、及び
・ゲノム記述子をヌクレオチドシーケンスの圧縮されていないリードに復号化するように構成された、１つ以上の記述子デコーダ（１３１０）、
を備えるゲノムデコーダ。
［項１７］
圧縮されたゲノムストリーム（１４１０）を解凍するためのゲノムデコーダ（１４８）であって、前記ゲノムデコーダ（１４８）は、
・圧縮されたゲノムデータ及びメタデータをゲノムビットストリーム（１４１）及びマッピングされていないシーケンスリードのビットストリーム（１４５）に逆多重化するためのデマルチプレクサ（１４０）、
・前記圧縮されたゲノムストリームをゲノム記述子（１４５）と名付けられた構文要素のブロックに解析するように構成されたエントロピーデコーダ（１４２〜１４４）、
・前記ゲノム記述子をヌクレオチドのシーケンスの分類されたリードに復号化するように構成された１つ以上のゲノム記述子デコーダ（１４６〜１４７）、
・ヌクレオチドのシーケンスの圧縮されていないリードを生成するために、１つ以上のリファレンスシーケンス上のヌクレオチドのシーケンスの前記分類されたリードを選択的に復号化するように構成されたゲノムデータクラスデコーダ（１４９）、
・圧縮されていない生シーケンスリード、マッピングされていないシーケンスード及び整列されていないシーケンスリード（１４１４）とクラスタシグネチャ（１４１５）を生成するために、項１６により構成されたデコーダ（１３１３）
を備えるゲノムデコーダ（１４８）。
［項１８］
実行されると少なくとも１つのプロセッサに項２に記載のコード化方法を実行させる命令を備えるコンピュータ可読媒体。
［項１９］
実行されると少なくとも１つのプロセッサに項２に記載のコード化方法を実行させる命令を備えるコンピュータ可読媒体。
［項２０］
実行されると少なくとも１つのプロセッサに項７に記載の復号方法を実行させる命令を含むコンピュータ可読媒体。
［項２１］
項１に記載の方法に従ってコード化されたゲノムデータを保存するサポートデータ。
［項２２］
項２に記載の方法に従ってコード化されたゲノムデータを保存するサポートデータ。