【手続補正書】
【提出日】平成30年4月25日(2018.4.25)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
遊離形態又は薬学的に許容される塩形態である式（Ｉ）の化合物
【化１】
2017516829.tif 000001
［式中、
Ｒ1は、
【化２】
2017516829.tif 000002
であり、ここでフェニル環は、アスタリスクを付けた結合を介して結合しており；
各Ｒ12は、独立して、水素、ハロゲン、ヒドロキシル、アミノ、シアノ、ニトロ、Ｃ1〜4アルキル、Ｃ1〜4ハロゲンアルキル、Ｃ1〜4アルコキシまたはＣ3〜6シクロアルキルであり；
Ｒ2は、Ｒ7により１回以上置換されていてもよいＣ2〜6アルキルであり、各Ｒ7は、独立して、ハロゲン、ヒドロキシル、アミノ、シアノ、ニトロ、Ｃ1〜4アルコキシ又はＣ3〜6シクロアルキルであり；
又はＲ2は、シクロブチルであり；
Ｒ3は、水素又は−ＣＨ2Ｒ18であり；
Ｒ18は、水素、Ｃ1〜4アルキル、Ｃ2〜6アルケニル、Ｃ3〜6シクロアルキル、Ｃ1〜3アルコキシＣ1〜3アルキル、ヒドロキシＣ1〜3アルキル又はアミノＣ1〜3アルキルであり；
Ｒ4及びＲ5は、これらが結合している結合と一緒になって、
Ｒ19により１回以上置換されていてもよい５員〜７員単環式非芳香族炭素環、
又は
Ｒ20により１回置換されていてもよいチオフェン環
から選択される環を形成し；
或いは
Ｒ4及びＲ5は、独立して水素、Ｃ1〜Ｃ3アルキルから選択され；
Ｒ19及びＲ20は、独立してハロゲン、Ｃ1〜Ｃ3アルキルから選択される］。
【請求項２】
遊離形態又は薬学的に許容される塩形態である請求項１に記載の式（Ｉａ）の化合物
【化３】
2017516829.tif 000003
［式中、
Ｒ2は、Ｃ2〜6アルキルであり；
又はＲ2は、シクロブチルであり；
Ｒ3は、水素又は−ＣＨ2Ｒ18であり；
Ｒ18は、水素であり；
Ｒ4及びＲ5は、これらが結合している結合と一緒になって、
Ｒ19により１回以上置換されていてもよい５員〜７員単環式非芳香族炭素環又は、
Ｒ20により１回置換されていてもよいチオフェン環
から選択される環を形成する］。
【請求項３】
遊離形態又は薬学的に許容される塩形態である請求項１に記載の式（Ｉｂ）の化合物
【化４】
2017516829.tif 000004
［式中、
Ｒ2は、Ｃ2〜6アルキルであり；
又はＲ2は、シクロブチルであり；
Ｒ3は、水素又は−ＣＨ2Ｒ18であり；
Ｒ18は、水素であり；
Ｒ4及びＲ5は、独立して水素、Ｃ1〜Ｃ3アルキルから選択される］。
【請求項４】
Ｒ2が、Ｃ2〜Ｃ3アルキルである、
又はＲ2が、シクロブチルである、
遊離形態又は薬学的に許容される塩形態である請求項１〜３のいずれかに記載の化合物。
【請求項５】
２−イソプロピル−９−メチル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−７，９−ジメチル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−シクロブチル−７−メチル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
９−（２−アミノエチル）−２−シクロブチル−７−メチル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−７，９−ジメチル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−７，９−ジメチル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−３−フェニルチエノ［３’，４’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−７−メチル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−シクロブチル−７，９−ジメチル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−シクロブチル−９−メチル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−シクロブチル−９−メチル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−シクロブチル−７，９−ジメチル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−シクロブチル−７−エチル−９−メチル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−シクロブチル−６，９−ジメチル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−シクロブチル−８，９−ジメチル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−シクロブチル−８，９−ジメチル−３−フェニルチエノ［３’，４’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
７−クロロ−２−シクロブチル−９−メチル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
７−クロロ−２−シクロブチル−９−メチル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
７−クロロ−２−イソプロピル−９−メチル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
７−クロロ−２−イソプロピル−９−メチル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−８−メチル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−８，９−ジメチル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−３−フェニル−７，８，９，１０−テトラヒドロ−３Ｈ−シクロヘプタ［５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（６Ｈ，１１Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−１１−メチル−３−フェニル−７，８，９，１０−テトラヒドロ−３Ｈ−シクロヘプタ［５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（６Ｈ，１１Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−３−フェニル−７，８−ジヒドロ−３Ｈ−シクロペンタ［５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（６Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−９−メチル−３−フェニル−７，８−ジヒドロ−３Ｈ−シクロペンタ［５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（６Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−６，７−ジメチル−３−フェニルピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，８Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−８−メチル−３−フェニル−６，７，８，９−テトラヒドロピリミド［４，５−ｂ］キノリン−４，５（３Ｈ，１０Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−６，７，８−トリメチル−３−フェニルピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，８Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−７−メチル−３−フェニル−６，７，８，９−テトラヒドロピリミド［４，５−ｂ］キノリン−４，５（３Ｈ，１０Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−８，１０−ジメチル−３−フェニル−６，７，８，９−テトラヒドロピリミド［４，５−ｂ］キノリン−４，５（３Ｈ，１０Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−７，１０−ジメチル−３−フェニル−６，７，８，９−テトラヒドロピリミド［４，５−ｂ］キノリン−４，５（３Ｈ，１０Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−１０−メチル−３−フェニル−６，７，８，９−テトラヒドロピリミド［４，５−ｂ］キノリン−４，５（３Ｈ，１０Ｈ）−ジオン；
２−シクロブチル−６，７−ジメチル−３−フェニルピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，８Ｈ）−ジオン；及び
２−シクロブチル−６，７，８−トリメチル−３−フェニルピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，８Ｈ）−ジオン
から選択される、遊離形態又は薬学的に許容される塩形態である請求項１に記載の化合物。
【請求項６】
治療有効量の請求項１〜５のいずれかに記載の化合物と、１つ以上の薬学的に許容される担体とを含む、医薬組成物。
【請求項７】
治療有効量の請求項１〜５のいずれかに記載の化合物と、１つ以上の治療活性剤とを含む、組合せ。
【請求項８】
医薬としての使用のための、遊離形態又は薬学的に許容される塩形態である請求項１〜５のいずれかに記載の化合物。
【請求項９】
ナンセンス突然変異により引き起こされる疾患の治療における使用のための、遊離形態又は薬学的に許容される塩形態である請求項１〜５のいずれかに記載の化合物。
【請求項１０】
前記疾患が、血友病Ａ、血友病Ｂ、嚢胞性線維症、ムコ多糖症Ｉ型、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、ＡＰＣの欠失が原因の癌及びｐ５３の欠失が原因の癌から選択される、請求項９に記載の使用のための化合物。
【手続補正２】
【補正対象書類名】明細書
【補正対象項目名】０１９１
【補正方法】変更
【補正の内容】
【０１９１】
【表４−２】
2017516829.tif 000005
本発明は、以下の態様を含む。
［１］
遊離形態又は薬学的に許容される塩形態である式（Ｉ）の化合物
【化１６】
2017516829.tif 000006
［式中、
Ｒ1は、５員〜７員単環式飽和又は不飽和非芳香族環系であり、前記環系は、窒素、酸素及び硫黄から選択される１〜４個のヘテロ原子を含有していてもよく、前記環系は、Ｒ6により１回以上置換されていてもよく；
Ｒ2は、Ｒ7により１回以上置換されていてもよいＣ2〜6アルキルであり；
又はＲ2は、−Ｘ1−Ｒ8であり、−Ｘ1−は、−Ｏ−、−Ｓ−若しくは−Ｎ（Ｒ9）−であり、Ｒ9は、水素若しくはＣ1〜4アルキルであり、Ｒ8は、Ｒ10により１回以上置換されていてよいＣ1〜6アルキルであり；
又はＲ2は、３員〜７員単環式芳香族飽和若しくは不飽和非芳香族環系であり、前記環系は、窒素、酸素及び硫黄から選択される１〜４個のヘテロ原子を含有していてもよく、前記環系は、Ｒ11により１回以上置換されていてもよく；
或いは
Ｒ1は、
【化１７】
2017516829.tif 000007
であり、ここでフェニル環は、アスタリスクを付けた結合を介して結合しており；
各Ｒ12は、独立して、水素、ハロゲン、ヒドロキシル、アミノ、シアノ、ニトロ、Ｃ1〜4アルキル、Ｃ1〜4ハロゲンアルキル、Ｃ1〜4ヒドロキシアルキル、Ｃ1〜4アルコキシ−Ｃ1〜4アルキル、アミノ−Ｃ1〜4アルキル、Ｃ1〜4アルキル−アミノ−Ｃ1〜4アルキル、ジ（Ｃ1〜4アルキル）−アミノ−Ｃ1〜4アルキル、Ｃ1〜4アルコキシ、Ｃ1〜4ハロゲンアルコキシ、Ｃ1〜4アルキルアミノ若しくはジ（Ｃ1〜4アルキル）アミノ、又は１個の炭素原子が酸素原子に代えられていてもよいＣ3〜6シクロアルキルであり、前記Ｃ3〜6シクロアルキルは、直接的に又はＣ1〜2アルキレンを介して結合していてもよく、前記Ｃ3〜6シクロアルキルは、ハロゲンにより１回以上置換されていてもよく；
Ｒ2は、Ｒ13により１回以上置換されていてもよいＣ2〜7アルキルであり；
又はＲ2は、−Ｘ2−Ｒ14であり、−Ｘ2−は、−Ｏ−、−Ｓ−若しくは−Ｎ（Ｒ15）−であり、Ｒ15は、水素若しくはＣ1〜4アルキルであり、Ｒ14は、Ｒ16により１回以上置換されていてよいＣ1〜6アルキルであり；
又はＲ2は、３員〜７員単環式飽和若しくは不飽和非芳香族環系であり、前記環系は、窒素、酸素及び硫黄から選択される１〜４個のヘテロ原子を含有していてもよく、前記環系は、Ｒ17により１回以上置換されていてもよく；
Ｒ3は、水素又は−ＣＨ2Ｒ18であり；
Ｒ18は、水素、Ｃ1〜4アルキル、Ｃ2〜6アルケニル、Ｃ3〜6シクロアルキル、Ｃ1〜3アルコキシＣ1〜3アルキル、ヒドロキシＣ1〜3アルキル又はアミノＣ1〜3アルキルであり；
Ｒ4及びＲ5は、これらが結合している結合と一緒になって、
Ｒ19により１回以上置換されていてもよい５員〜７員単環式非芳香族炭素環、
又は
Ｒ20により１回置換されていてもよいチオフェン環
から選択される環を形成し；
或いは
Ｒ4及びＲ5は、独立して水素、Ｃ1〜Ｃ3アルキルから選択され；
Ｒ6、Ｒ11及びＲ17は、それぞれ独立して、ハロゲン、ヒドロキシル、アミノ、シアノ、ニトロ、Ｃ1〜4アルキル、Ｃ1〜4ハロゲンアルキル、Ｃ1〜4ヒドロキシアルキル、Ｃ1〜4アルコキシ−Ｃ1〜4アルキル、アミノ−Ｃ1〜4アルキル、Ｃ1〜4アルキル−アミノ−Ｃ1〜4アルキル、ジ（Ｃ1〜4アルキル）−アミノ−Ｃ1〜4アルキル、Ｃ1〜4アルコキシ、Ｃ1〜4ハロゲンアルコキシ、Ｃ1〜4アルキルアミノ若しくはジ（Ｃ1〜4アルキル）アミノ、
又は１個の炭素原子が酸素原子に代えられていてもよいＣ3〜6シクロアルキルであり、前記Ｃ3〜6シクロアルキルは、直接的に若しくはＣ1〜2アルキレンを介して結合していてもよく、前記Ｃ3〜6シクロアルキルは、ハロゲンにより１回以上置換されていてもよく；
或いは同じ環原子における２つのＲ6、Ｒ11又はＲ17は、一緒になって、オキソであり；
或いは同じ環炭素原子における２つのＲ6、Ｒ11又はＲ17は、前記炭素原子と一緒になって、Ｃ3〜6シクロアルキルを形成し；
Ｒ7、Ｒ10、Ｒ13及びＲ16は、それぞれ独立して、ハロゲン、ヒドロキシル、アミノ、シアノ、ニトロ、Ｃ1〜4アルコキシ、Ｃ1〜4ハロゲンアルコキシ、Ｃ1〜4アルキルアミノ若しくはジ（Ｃ1〜4アルキル）アミノ、
又は１個の炭素原子が酸素原子に代えられていてもよいＣ3〜6シクロアルキルであり、前記Ｃ3〜6シクロアルキルは、直接的に若しくはＣ1〜2アルキレンを介して結合していてもよく、前記Ｃ3〜6シクロアルキルは、ハロゲンにより１回以上置換されていてもよく；
或いは同じ炭素原子における２つのＲ7、Ｒ10、Ｒ13又はＲ16は、一緒になって、オキソであり；
或いは同じ炭素原子における２つのＲ7、Ｒ10、Ｒ13又はＲ16は、前記炭素原子と一緒になって、Ｃ3〜6シクロアルキルを形成し；
Ｒ19及びＲ20は、独立してハロゲン、Ｃ1〜Ｃ3アルキルから選択される］。
［２］
遊離形態又は薬学的に許容される塩形態である［１］に記載の式（Ｉａ）の化合物
【化１８】
2017516829.tif 000008
［式中、
Ｒ2は、Ｒ13により１回以上置換されていてもよいＣ2〜7アルキルであり；
又はＲ2は、３員〜７員単環式飽和若しくは不飽和非芳香族環系であり、前記環系は、窒素、酸素及び硫黄から選択される１〜４個のヘテロ原子を含有していてもよく、前記環系は、Ｒ17により１回以上置換されていてもよく；
Ｒ3は、水素又は−ＣＨ2Ｒ18であり；
Ｒ18は、水素であり；
Ｒ4及びＲ5は、これらが結合している結合と一緒になって、
Ｒ19により１回以上置換されていてもよい５員〜７員単環式非芳香族炭素環又は、
Ｒ20により１回置換されていてもよいチオフェン環
から選択される環を形成する］。
［３］
遊離形態又は薬学的に許容される塩形態である［１］に記載の式（Ｉｂ）の化合物
【化１９】
2017516829.tif 000009
［式中、
Ｒ2は、Ｒ13により１回以上置換されていてもよいＣ2〜7アルキルであり；
又はＲ2は、３員〜７員単環式飽和若しくは不飽和非芳香族環系であり、前記環系は、窒素、酸素及び硫黄から選択される１〜４個のヘテロ原子を含有していてもよく、前記環系は、Ｒ17により１回以上置換されていてもよく；
Ｒ3は、水素又は−ＣＨ2Ｒ18であり；
Ｒ18は、水素であり；
Ｒ4及びＲ5は、独立して水素、Ｃ1〜Ｃ3アルキルから選択される］。
［４］
Ｒ2が、Ｃ2〜Ｃ3アルキルである、
又はＲ2が、４員〜６員単環式飽和若しくは不飽和非芳香族環系であり、前記環系が、窒素、酸素及び硫黄から選択される１〜４個のヘテロ原子を含有していてもよく、前記環系が、Ｒ17により１回以上置換されていてもよい
遊離形態又は薬学的に許容される塩形態である［１］〜［３］のいずれかに記載の化合物。
［５］
２−イソプロピル−９−メチル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−７，９−ジメチル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−シクロブチル−７−メチル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
９−（２−アミノエチル）−２−シクロブチル−７−メチル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−７，９−ジメチル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−７，９−ジメチル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−３−フェニルチエノ［３’，４’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−７−メチル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−シクロブチル−７，９−ジメチル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−シクロブチル−９−メチル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−シクロブチル−９−メチル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−シクロブチル−７，９−ジメチル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−シクロブチル−７−エチル−９−メチル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−シクロブチル−６，９−ジメチル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−シクロブチル−８，９−ジメチル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−シクロブチル−８，９−ジメチル−３−フェニルチエノ［３’，４’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
７−クロロ−２−シクロブチル−９−メチル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
７−クロロ−２−シクロブチル−９−メチル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
７−クロロ−２−イソプロピル−９−メチル−３−フェニルチエノ［３’，２’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
７−クロロ−２−イソプロピル−９−メチル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−８−メチル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−８，９−ジメチル−３−フェニルチエノ［２’，３’：５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−３−フェニル−７，８，９，１０−テトラヒドロ−３Ｈ−シクロヘプタ［５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（６Ｈ，１１Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−１１−メチル−３−フェニル−７，８，９，１０−テトラヒドロ−３Ｈ−シクロヘプタ［５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（６Ｈ，１１Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−３−フェニル−７，８−ジヒドロ−３Ｈ−シクロペンタ［５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（６Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−９−メチル−３−フェニル−７，８−ジヒドロ−３Ｈ−シクロペンタ［５，６］ピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（６Ｈ，９Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−６，７−ジメチル−３−フェニルピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，８Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−８−メチル−３−フェニル−６，７，８，９−テトラヒドロピリミド［４，５−ｂ］キノリン−４，５（３Ｈ，１０Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−６，７，８−トリメチル−３−フェニルピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，８Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−７−メチル−３−フェニル−６，７，８，９−テトラヒドロピリミド［４，５−ｂ］キノリン−４，５（３Ｈ，１０Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−８，１０−ジメチル−３−フェニル−６，７，８，９−テトラヒドロピリミド［４，５−ｂ］キノリン−４，５（３Ｈ，１０Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−７，１０−ジメチル−３−フェニル−６，７，８，９−テトラヒドロピリミド［４，５−ｂ］キノリン−４，５（３Ｈ，１０Ｈ）−ジオン；
２−イソプロピル−１０−メチル−３−フェニル−６，７，８，９−テトラヒドロピリミド［４，５−ｂ］キノリン−４，５（３Ｈ，１０Ｈ）−ジオン；
２−シクロブチル−６，７−ジメチル−３−フェニルピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，８Ｈ）−ジオン；及び
２−シクロブチル−６，７，８−トリメチル−３−フェニルピリド［２，３−ｄ］ピリミジン−４，５（３Ｈ，８Ｈ）−ジオン
から選択される、遊離形態又は薬学的に許容される塩形態である［１］に記載の化合物。
［６］
治療有効量の［１］〜［５］のいずれかに記載の化合物と、１つ以上の薬学的に許容される担体とを含む、医薬組成物。
［７］
治療有効量の［１］〜［５］のいずれかに記載の化合物と、１つ以上の治療活性剤とを含む、組合せ。
［８］
医薬としての使用のための、遊離形態又は薬学的に許容される塩形態である［１］〜［５］のいずれかに記載の化合物。
［９］
ナンセンス突然変異により引き起こされる疾患の治療における使用のための、遊離形態又は薬学的に許容される塩形態である［１］〜［５］のいずれかに記載の化合物。
［１０］
対象においてナンセンス突然変異の影響を抑制する方法であって、治療有効量の、遊離形態又は薬学的に許容される塩形態である［１］〜［５］のいずれかに記載の化合物を前記対象に投与することを含む方法。
［１１］
対象においてナンセンス突然変異により引き起こされる疾患を治療する方法であって、治療有効量の、遊離形態又は薬学的に許容される塩形態である［１］〜［５］のいずれかに記載の化合物を前記対象に投与することを含む、方法。
［１２］
前記疾患が、血友病Ａ、血友病Ｂ、嚢胞性線維症、ムコ多糖症Ｉ型、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、ＡＰＣの欠失が原因の癌及びｐ５３の欠失が原因の癌から選択される、［１１］に記載の方法。