【手続補正書】
【提出日】平成30年8月17日(2018.8.17)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
参照ゲノムの１つまたは複数のゲノム領域を複数の部分に区分化するための方法であって、
ａ）配列決定カバレッジの可変性を参照ゲノムにわたり決定するステップと；
ｂ）初期の部分の長さを選択するステップと；
ｃ）少なくとも２つのゲノム領域を（ｂ）における前記初期の部分の長さに従って区分化するステップと；
ｄ）（ａ）において決定された前記配列決定カバレッジの可変性を前記少なくとも２つのゲノム領域の各々について比較し、これにより、比較を生成するステップと；
ｅ）部分の数を前記ゲノム領域の少なくとも１つについて、（ｄ）における前記比較に従って再計算し、これにより、最適化された部分の長さを決定するステップと；
ｆ）前記ゲノム領域の少なくとも１つを複数の部分に、（ｅ）における前記最適化された部分の長さに従って再区分化するステップと
を含む方法。
【請求項２】
（ａ）における前記配列決定カバレッジの可変性を決定するステップが、参照ゲノムの部分へとマッピングされたヌクレオチド配列の読取りについてのトレーニングセットの使用を含み、前記配列の読取りが、胎仔を有する妊娠中の雌に由来する、複数の試料に由来する、循環型無細胞核酸の読取りである、請求項１に記載の方法。
【請求項３】
（ｂ）における前記初期の部分の長さが、
ｉ）前記トレーニングセットについての配列決定の深さ；
ｉｉ）前記トレーニングセットについての平均の胎仔フラクション；または
ｉｉｉ）前記トレーニングセットについての配列決定の深さおよび前記トレーニングセットについての平均の胎仔フラクション
に従って選択される、請求項２に記載の方法。
【請求項４】
ゲノムについての部分の総数が、（ｂ）における前記初期の部分の長さに従って決定される、請求項１から３のいずれか一項に記載の方法。
【請求項５】
前記少なくとも２つのゲノム領域が、第１のゲノム領域および第２のゲノム領域を含む、請求項１から４のいずれか一項に記載の方法。
【請求項６】
前記第１のゲノム領域および前記第２のゲノム領域のサイズが、実質的に同様である、請求項５に記載の方法。
【請求項７】
（ｄ）における前記配列決定カバレッジの可変性を比較するステップが、比例係数（Ｐ）を以下の式：
Ｐ＝（ｖａｒ１／ｖａｒ２）１／３  式Ａ
［式中、ｖａｒ１は、前記第１のゲノム領域の前記配列決定カバレッジの可変性であり、ｖａｒ２は、前記第２のゲノム領域の前記配列決定カバレッジの可変性である］
に従って計算することを含む、請求項５または６に記載の方法。
【請求項８】
前記第１のゲノム領域の前記配列決定カバレッジの可変性が、前記第１のゲノム領域についてのヌクレオチド配列の読取りのカウント数、またはその誘導値から決定され、前記第２のゲノム領域の配列決定カバレッジの可変性が、前記第２のゲノム領域についてのヌクレオチド配列の読取りのカウント数、またはその誘導値から決定される、請求項７に記載の方法。
【請求項９】
前記ヌクレオチド配列の読取りのカウント数が、正規化されたヌクレオチド配列の読取りのカウント数である、請求項８に記載の方法。
【請求項１０】
前記第１のゲノム領域の前記配列決定カバレッジの可変性が、前記第１のゲノム領域についての平均のヌクレオチド配列の読取りのカウント数、またはその誘導値から決定され、前記第２のゲノム領域の配列決定カバレッジの可変性が、前記第２のゲノム領域についての平均のヌクレオチド配列の読取りのカウント数、またはその誘導値から決定される、請求項７に記載の方法。
【請求項１１】
各ゲノム領域についての前記平均のヌクレオチドの配列決定の読取りのカウント数が、前記トレーニングセットを使用して決定される、請求項１０に記載の方法。
【請求項１２】
前記平均のヌクレオチド配列の読取りのカウント数が、平均の正規化されたヌクレオチド配列の読取りのカウント数である、請求項１０または１１に記載の方法。
【請求項１３】
（ｅ）における前記部分の数を前記ゲノム領域の少なくとも１つについて再計算するステップが、前記比例係数と、（ｂ）における前記初期の部分の長さから決定された部分の前記総数とに従って実施される、請求項７から１２のいずれか一項に記載の方法。
【請求項１４】
試験試料に由来するヌクレオチド配列の読取りを、再区分化された参照ゲノムの部分へとマッピングし、これにより、マッピングされたヌクレオチド配列の読取りを生成するステップ、前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りのカウント数を正規化し、これにより、正規化されたカウント数を生成するステップおよび遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について、前記正規化されたカウント数に従って決定するステップを含む、請求項１から１３のいずれか一項に記載の方法。
【請求項１５】
試験試料に由来するヌクレオチド配列の読取りを、再区分化された参照ゲノムの部分へとマッピングし、これにより、マッピングされたヌクレオチド配列の読取りを生成するステップおよび遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について、前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りの未加工のカウント数に従って決定するステップを含む、請求項１から１３のいずれか一項に記載の方法。
【請求項１６】
請求項１から１５のいずれか一項に記載の方法をコンピュータに実行させるためのプログラム。
【請求項１７】
請求項１から１５のいずれか一項に記載の方法をコンピュータに実行させるためのプログラムを格納した記録メディア。
【手続補正２】
【補正対象書類名】明細書
【補正対象項目名】００１３
【補正方法】変更
【補正の内容】
【００１３】
図面は、本技術のある特定の実施形態を例示するものであり、限定するものではない。記載を明確にし、また分かりやすくするために、図面は正確な縮尺では作成されず、一部の事例では、特定の実施形態を理解しやすくするために、様々な側面が、誇張または拡大して示される場合もある。
本発明は、例えば、以下の項目を提供する。
（項目１）
参照ゲノムの１つまたは複数のゲノム領域を複数の部分に区分化するための方法であって、
ａ）配列決定カバレッジの可変性を参照ゲノムにわたり決定するステップと；
ｂ）初期の部分の長さを選択するステップと；
ｃ）少なくとも２つのゲノム領域を（ｂ）における前記初期の部分の長さに従って区分化するステップと；
ｄ）（ａ）において決定された前記配列決定カバレッジの可変性を前記少なくとも２つのゲノム領域の各々について比較し、これにより、比較を生成するステップと；
ｅ）部分の数を前記ゲノム領域の少なくとも１つについて、（ｄ）における前記比較に従って再計算し、これにより、最適化された部分の長さを決定するステップと；
ｆ）前記ゲノム領域の少なくとも１つを複数の部分に、（ｅ）における前記最適化された部分の長さに従って再区分化するステップと
を含む方法。
（項目２）
遺伝子の変動の存在または非存在を識別するための方法であって、ヌクレオチド配列の読取りを試験試料について定量化するステップを含み、前記配列の読取りが、
ａ）配列決定カバレッジの可変性を参照ゲノムにわたり決定することと；
ｂ）初期の部分の長さを選択することと；
ｃ）少なくとも２つのゲノム領域を（ｂ）における前記初期の部分の長さに従って区分化することと；
ｄ）（ａ）において決定された前記配列決定カバレッジの可変性を前記少なくとも２つのゲノム領域の各々について比較し、これにより、比較を生成することと；
ｅ）部分の数を前記ゲノム領域の少なくとも１つについて、（ｄ）における前記比較に従って再計算し、これにより、最適化された部分の長さを決定することと；
ｆ）前記ゲノム領域の少なくとも１つを複数の部分に、（ｅ）における前記最適化された部分の長さに従って再区分化することと
を含む処理により区分化された、参照ゲノムの１つまたは複数のゲノム領域へとマッピングされている方法。
（項目３）
（ａ）における前記配列決定カバレッジの可変性を決定するステップが、参照ゲノムの部分へとマッピングされたヌクレオチド配列の読取りについてのトレーニングセットの使用を含み、前記配列の読取りが、胎仔を有する妊娠中の雌に由来する、複数の試料に由来する、循環型無細胞核酸の読取りである、項目１または２に記載の方法。
（項目４）
（ｂ）における前記初期の部分の長さが、配列決定の深さに従って、前記トレーニングセットのために選択される、項目３に記載の方法。
（項目５）
（ｂ）における前記初期の部分の長さが、平均の胎仔フラクションに従って、前記トレーニングセットのために選択される、項目３または４に記載の方法。
（項目６）
前記平均の胎仔フラクションが、前記トレーニングセットを使用して決定される、項目５に記載の方法。
（項目７）
前記初期の部分の長さが、約１ｋｂ〜約１０００ｋｂの間である、項目１から６のいずれか一項に記載の方法。
（項目８）
前記初期の部分の長さが、約３０ｋｂである、項目１から７のいずれか一項に記載の方法。
（項目９）
前記初期の部分の長さが、約４０ｋｂである、項目１から７のいずれか一項に記載の方法。
（項目１０）
前記初期の部分の長さが、約５０ｋｂである、項目１から７のいずれか一項に記載の方法。
（項目１１）
前記初期の部分の長さが、５０ｋｂではない、項目１から７のいずれか一項に記載の方法。
（項目１２）
前記初期の部分の長さが、約６０ｋｂである、項目１から７のいずれか一項に記載の方法。
（項目１３）
前記初期の部分の長さが、約７０ｋｂである、項目１から７のいずれか一項に記載の方法。
（項目１４）
ゲノムについての部分の総数が、（ｂ）における前記初期の部分の長さに従って決定される、項目１から１３のいずれか一項に記載の方法。
（項目１５）
前記少なくとも２つのゲノム領域が、第１のゲノム領域および第２のゲノム領域を含む、項目１から１４のいずれか一項に記載の方法。
（項目１６）
前記第１のゲノム領域および前記第２のゲノム領域のサイズが、実質的に同様である、項目１５に記載の方法。
（項目１７）
（ｄ）における前記配列決定カバレッジの可変性を比較するステップが、比例係数（Ｐ）を以下の式：
Ｐ＝（ｖａｒ１／ｖａｒ２）１／３  式Ａ
［式中、ｖａｒ１は、前記第１のゲノム領域の前記配列決定カバレッジの可変性であり、ｖａｒ２は、前記第２のゲノム領域の前記配列決定カバレッジの可変性である］
に従って計算することを含む、項目１５または１６に記載の方法。
（項目１８）
前記第１のゲノム領域の前記配列決定カバレッジの可変性が、前記第１のゲノム領域についてのヌクレオチド配列の読取りのカウント数、またはその誘導値から決定され、前記第２のゲノム領域の配列決定カバレッジの可変性が、前記第２のゲノム領域についてのヌクレオチド配列の読取りのカウント数、またはその誘導値から決定される、項目１７に記載の方法。
（項目１９）
前記第１のゲノム領域の前記配列決定カバレッジの可変性が、前記第１のゲノム領域についての平均のヌクレオチド配列の読取りのカウント数、またはその誘導値から決定され、前記第２のゲノム領域の配列決定カバレッジの可変性が、前記第２のゲノム領域についての平均のヌクレオチド配列の読取りのカウント数、またはその誘導値から決定される、項目１７に記載の方法。
（項目２０）
各ゲノム領域についての前記平均のヌクレオチドの配列決定の読取りのカウント数が、前記トレーニングセットを使用して決定される、項目１９に記載の方法。
（項目２１）
前記ヌクレオチド配列の読取りのカウント数が、正規化されたヌクレオチド配列の読取りのカウント数である、項目１８に記載の方法。
（項目２２）
前記平均のヌクレオチド配列の読取りのカウント数が、平均の正規化されたヌクレオチド配列の読取りのカウント数である、項目１９または２０に記載の方法。
（項目２３）
（ｅ）における前記部分の数を前記ゲノム領域の少なくとも１つについて再計算するステップが、前記比例係数と、（ｂ）における前記初期の部分の長さから決定された部分の前記総数とに従って実施される、項目１７から２２のいずれか一項に記載の方法。
（項目２４）
（ｆ）における前記複数の部分が、一定のサイズの部分を含む、項目１から２３のいずれか一項に記載の方法。
（項目２５）
（ｆ）における前記複数の部分が、変動するサイズの部分を含む、項目１から２３のいずれか一項に記載の方法。
（項目２６）
（ｆ）における前記複数の部分が、約１ｋｂ〜約１０００ｋｂの間の部分の長さを含む、項目２４または２５に記載の方法。
（項目２７）
（ｆ）における前記複数の部分が、約３０ｋｂの部分を含む、項目２４または２５に記載の方法。
（項目２８）
（ｆ）における前記複数の部分が、約４０ｋｂの部分を含む、項目２４または２５に記載の方法。
（項目２９）
（ｆ）における前記複数の部分が、約５０ｋｂの部分を含む、項目２４または２５に記載の方法。
（項目３０）
（ｆ）における前記複数の部分が、５０ｋｂの部分を含まない、項目２４または２５に記載の方法。
（項目３１）
（ｆ）における前記複数の部分が、約６０ｋｂの部分を含む、項目２４または２５に記載の方法。
（項目３２）
（ｆ）における前記複数の部分が、約７０ｋｂの部分を含む、項目２４または２５に記載の方法。
（項目３３）
ヌクレオチド配列決定処理により、試験試料に由来する核酸を配列決定して、ヌクレオチド配列の読取りを生成するステップを含む、項目１から３２のいずれか一項に記載の方法。
（項目３４）
前記核酸が、胎仔を有する妊娠中の雌に由来する循環型無細胞核酸である、項目３３に記載の方法。
（項目３５）
試験試料に由来するヌクレオチド配列の読取りを、再区分化された参照ゲノムの部分へとマッピングし、これにより、マッピングされたヌクレオチド配列の読取りを生成するステップを含む、項目１から３４のいずれか一項に記載の方法。
（項目３６）
前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りのカウント数を正規化し、これにより、正規化されたカウント数を生成するステップを含む、項目３５に記載の方法。
（項目３７）
前記正規化するステップが、グアニンおよびシトシン（ＧＣ）の偏りについてのＬＯＥＳＳ正規化（ＧＣ−ＬＯＥＳＳ正規化）を含む、項目３６に記載の方法。
（項目３８）
前記正規化するステップが、配列の読取りのカウント数を中央値カウント数に従って調整することを含む、項目３６または３７に記載の方法。
（項目３９）
前記配列の読取りのカウント数が、中央値の部分のカウント数に従って調整される、項目３８に記載の方法。
（項目４０）
前記正規化するステップが、主成分正規化を含む、項目３６から３９のいずれか一項に記載の方法。
（項目４１）
前記正規化するステップが、ＧＣ−ＬＯＥＳＳ正規化、それに続く中央値の部分カウント数に従う正規化、それに続く主成分正規化を含む、項目３６から４０のいずれか一項に記載の方法。
（項目４２）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について、前記正規化されたカウント数に従って決定するステップを含む、項目３６から４１のいずれか一項に記載の方法。
（項目４３）
染色体構造を、前記正規化されたカウント数に従って決定するステップを含む、項目３６から４２のいずれか一項に記載の方法。
（項目４４）
前記正規化されたカウント数が、前記試験試料についての染色体量を表示する、項目３６から４３のいずれか一項に記載の方法。
（項目４５）
遺伝子の変動の存在または非存在を決定するステップが、前記染色体量に従う、項目４４に記載の方法。
（項目４６）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について決定するステップが、染色体の１つのコピー、染色体の２つのコピー、染色体の３つのコピー、染色体の４つのコピー、染色体の５つのコピー、染色体の１つもしくは複数のセグメントの欠失、または染色体の１つもしくは複数のセグメントの挿入の存在または非存在を識別することを含む、項目４２から４５のいずれか一項に記載の方法。
（項目４７）
前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りのカウント数を正規化するステップを含まない、項目３５に記載の方法。
（項目４８）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について、前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りの未加工のカウント数に従って決定するステップを含む、項目４７に記載の方法。
（項目４９）
染色体構造を、前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りの未加工のカウント数に従って決定するステップを含む、項目４７または４８に記載の方法。
（項目５０）
前記未加工のカウント数が、前記試験試料についての染色体量を表示する、項目４８または４９に記載の方法。
（項目５１）
遺伝子の変動の存在または非存在を決定するステップが、前記染色体量に従う、項目５０に記載の方法。
（項目５２）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について決定するステップが、染色体の１つのコピー、染色体の２つのコピー、染色体の３つのコピー、染色体の４つのコピー、染色体の５つのコピー、染色体の１つもしくは複数のセグメントの欠失、または染色体の１つもしくは複数のセグメントの挿入の存在または非存在を識別することを含む、項目４８から５１のいずれか一項に記載の方法。
（項目５３）
参照ゲノムの１つまたは複数のゲノム領域を複数の部分に区分化するための方法であって、
ａ）配列決定カバレッジの可変性を参照ゲノムにわたり決定するステップと；
ｂ）初期の部分の長さを選択するステップと；
ｃ）少なくとも２つのゲノム領域を（ｂ）における前記初期の部分の長さに従って区分化するステップと；
ｄ）（ａ）において決定された前記配列決定カバレッジの可変性を前記少なくとも２つのゲノム領域の各々について比較し、これにより、比較を生成するステップと；
ｅ）部分の数を前記ゲノム領域の少なくとも１つについて、（ｄ）における前記比較に従って再計算し、これにより、最適化された部分の長さを決定するステップと；
ｆ）前記ゲノム領域の少なくとも１つを複数の部分に、（ｅ）における前記最適化された部分の長さに従って再区分化し、これにより、再区分化されたゲノム領域を生成するステップと；
ｇ）胎仔フラクションを、胎仔を有する妊娠中の雌に由来する試験試料について推定するステップと；
ｈ）最小のゲノム領域のサイズを決定するステップと；
ｉ）部分の数を各ゲノム領域について、少なくとも２つの部分を含むように調整し、これにより、精緻化された、再区分化されたゲノム領域を生成するステップと
を含む方法。
（項目５４）
遺伝子の変動の存在または非存在を識別するための方法であって、ヌクレオチド配列の読取りを試験試料について定量化するステップを含み、前記配列の読取りが、
ａ）配列決定カバレッジの可変性を参照ゲノムにわたり決定することと；
ｂ）初期の部分の長さを選択することと；
ｃ）少なくとも２つのゲノム領域を（ｂ）における前記初期の部分の長さに従って区分化することと；
ｄ）（ａ）において決定された前記配列決定カバレッジの可変性を前記少なくとも２つのゲノム領域の各々について比較し、これにより、比較を生成することと；
ｅ）部分の数を前記ゲノム領域の少なくとも１つについて、（ｄ）における前記比較に従って再計算し、これにより、最適化された部分の長さを決定することと；
ｆ）前記ゲノム領域の少なくとも１つを複数の部分に、（ｅ）における前記最適化された部分の長さに従って再区分化し、これにより、再区分化されたゲノム領域を生成することと；
ｇ）胎仔フラクションを、胎仔を有する妊娠中の雌に由来する試験試料について推定することと；
ｈ）最小のゲノム領域のサイズを決定することと；
ｉ）部分の数を各ゲノム領域について、少なくとも２つの部分を含むように調整し、これにより、精緻化された、再区分化されたゲノム領域を生成することと
を含む処理により区分化された、参照ゲノムの１つまたは複数のゲノム領域へとマッピングされている方法。
（項目５５）
（ａ）における前記配列決定カバレッジの可変性を決定するステップが、参照ゲノムの部分へとマッピングされたヌクレオチド配列の読取りについてのトレーニングセットの使用を含み、前記配列の読取りが、胎仔を有する妊娠中の雌に由来する、複数の試料に由来する、循環型無細胞核酸の読取りである、項目５３または５４に記載の方法。
（項目５６）
（ｂ）における前記初期の部分の長さが、配列決定の深さに従って、前記トレーニングセットのために選択される、項目５５に記載の方法。
（項目５７）
（ｂ）における前記初期の部分の長さが、平均の胎仔フラクションに従って、前記トレーニングセットのために選択される、項目５５または５６に記載の方法。
（項目５８）
前記平均の胎仔フラクションが、前記トレーニングセットを使用して決定される、項目５７に記載の方法。
（項目５９）
前記初期の部分の長さが、約１ｋｂ〜約１０００ｋｂの間である、項目５３から５８のいずれか一項に記載の方法。
（項目６０）
前記初期の部分の長さが、約３０ｋｂである、項目５３から５９のいずれか一項に記載の方法。
（項目６１）
前記初期の部分の長さが、約４０ｋｂである、項目５３から５９のいずれか一項に記載の方法。
（項目６２）
前記初期の部分の長さが、約５０ｋｂである、項目５３から５９のいずれか一項に記載の方法。
（項目６３）
前記初期の部分の長さが、５０ｋｂではない、項目５３から５９のいずれか一項に記載の方法。
（項目６４）
前記初期の部分の長さが、約６０ｋｂである、項目５３から５９のいずれか一項に記載の方法。
（項目６５）
前記初期の部分の長さが、約７０ｋｂである、項目５３から５９のいずれか一項に記載の方法。
（項目６６）
ゲノムについての部分の総数が、（ｂ）における前記初期の部分の長さに従って決定される、項目５３から６５のいずれか一項に記載の方法。
（項目６７）
前記少なくとも２つのゲノム領域が、第１のゲノム領域および第２のゲノム領域を含む、項目５３から６６のいずれか一項に記載の方法。
（項目６８）
前記第１のゲノム領域および前記第２のゲノム領域のサイズが、実質的に同様である、項目６７に記載の方法。
（項目６９）
（ｄ）における前記配列決定カバレッジの可変性を比較するステップが、比例係数（Ｐ）を以下の式：
Ｐ＝（ｖａｒ１／ｖａｒ２）１／３  式Ａ
［式中、ｖａｒ１は、前記第１のゲノム領域の前記配列決定カバレッジの可変性であり、ｖａｒ２は、前記第２のゲノム領域の前記配列決定カバレッジの可変性である］
に従って計算することを含む、項目６７または６８に記載の方法。
（項目７０）
前記第１のゲノム領域の前記配列決定カバレッジの可変性が、前記第１のゲノム領域についてのヌクレオチド配列の読取りのカウント数、またはその誘導値から決定され、前記第２のゲノム領域の配列決定カバレッジの可変性が、前記第２のゲノム領域についてのヌクレオチド配列の読取りのカウント数、またはその誘導値から決定される、項目６９に記載の方法。
（項目７１）
前記第１のゲノム領域の前記配列決定カバレッジの可変性が、前記第１のゲノム領域についての平均のヌクレオチド配列の読取りのカウント数、またはその誘導値から決定され、前記第２のゲノム領域の配列決定カバレッジの可変性が、前記第２のゲノム領域についての平均のヌクレオチド配列の読取りのカウント数、またはその誘導値から決定される、項目７０に記載の方法。
（項目７２）
各ゲノム領域についての前記平均のヌクレオチドの配列決定の読取りのカウント数が、前記トレーニングセットを使用して決定される、項目７１に記載の方法。
（項目７３）
前記ヌクレオチド配列の読取りのカウント数が、正規化されたヌクレオチド配列の読取りのカウント数である、項目７０に記載の方法。
（項目７４）
前記平均のヌクレオチド配列の読取りのカウント数が、平均の正規化されたヌクレオチド配列の読取りのカウント数である、項目７１または７２に記載の方法。
（項目７５）
（ｅ）における前記部分の数を前記ゲノム領域の少なくとも１つについて再計算するステップが、前記比例係数と、（ｂ）における前記初期の部分の長さから決定された部分の前記総数とに従って実施される、項目６９から７４のいずれか一項に記載の方法。
（項目７６）
（ｆ）における前記複数の部分が、一定のサイズの部分を含む、項目５３から７５のいずれか一項に記載の方法。
（項目７７）
（ｆ）における前記複数の部分が、変動するサイズの部分を含む、項目５３から７５のいずれか一項に記載の方法。
（項目７８）
（ｆ）における前記複数の部分が、約１ｋｂ〜約１０００ｋｂの間の部分の長さを含む、項目７６または７７に記載の方法。
（項目７９）
（ｆ）における前記複数の部分が、約３０ｋｂの部分を含む、項目７６または７７に記載の方法。
（項目８０）
（ｆ）における前記複数の部分が、約４０ｋｂの部分を含む、項目７６または７７に記載の方法。
（項目８１）
（ｆ）における前記複数の部分が、約５０ｋｂの部分を含む、項目７６または７７に記載の方法。
（項目８２）
（ｆ）における前記複数の部分が、５０ｋｂの部分を含まない、項目７６または７７に記載の方法。
（項目８３）
（ｆ）における前記複数の部分が、約６０ｋｂの部分を含む、項目７６または７７に記載の方法。
（項目８４）
（ｆ）における前記複数の部分が、約７０ｋｂの部分を含む、項目７６または７７に記載の方法。
（項目８５）
（ｇ）における胎仔フラクションを推定するステップが、誤差値を決定することを含む、項目５３から８４のいずれか一項に記載の方法。
（項目８６）
（ｈ）における最小のゲノム領域のサイズを決定するステップが、（ｇ）において推定された胎仔フラクションを有する試料について検出可能な、最小のゲノム領域のサイズを決定することを含む、項目５３から８５のいずれか一項に記載の方法。
（項目８７）
最小のゲノム領域のサイズが、胎仔フラクションの上位９５％の信頼区間に従って決定される、項目８６に記載の方法。
（項目８８）
（ｊ）胎仔フラクションを、前記精緻化された、再区分化されたゲノム領域から再推定するステップをさらに含む、項目５３から８７のいずれか一項に記載の方法。
（項目８９）
（ｇ）における推定された胎仔フラクションを、（ｊ）における再推定された胎仔フラクションと比較するステップを含む、項目８８に記載の方法。
（項目９０）
（ｇ）における推定された胎仔フラクションが、（ｊ）における再推定された胎仔フラクションと、所定のトレランス値だけ異なる場合に、パート（ｇ）、（ｈ）、および（ｉ）を反復するステップを含む、項目８９に記載の方法。
（項目９１）
前記所定のトレランス値が、約１％〜約２５％の間である、項目９０に記載の方法。
（項目９２）
ヌクレオチド配列決定処理により、試験試料に由来する核酸を配列決定して、ヌクレオチド配列の読取りを生成するステップを含む、項目５３から９１のいずれか一項に記載の方法。
（項目９３）
前記核酸が、胎仔を有する妊娠中の雌に由来する循環型無細胞核酸である、項目９２に記載の方法。
（項目９４）
試験試料に由来するヌクレオチド配列の読取りを、精緻化された、再区分化された参照ゲノムの部分へとマッピングし、これにより、マッピングされたヌクレオチド配列の読取りを生成するステップを含む、項目５３から９３のいずれか一項に記載の方法。
（項目９５）
前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りのカウント数を正規化し、これにより、正規化されたカウント数を生成するステップを含む、項目９４に記載の方法。
（項目９６）
前記正規化するステップが、グアニンおよびシトシン（ＧＣ）の偏りについてのＬＯＥＳＳ正規化（ＧＣ−ＬＯＥＳＳ正規化）を含む、項目９５に記載の方法。
（項目９７）
前記正規化するステップが、配列の読取りのカウント数を中央値カウント数に従って調整することを含む、項目９５または９６に記載の方法。
（項目９８）
前記配列の読取りのカウント数が、中央値の部分カウント数に従って調整される、項目９７に記載の方法。
（項目９９）
前記正規化するステップが、主成分正規化を含む、項目９５から９８のいずれか一項に記載の方法。
（項目１００）
前記正規化するステップが、ＧＣ−ＬＯＥＳＳ正規化、それに続く中央値の部分カウント数に従う正規化、それに続く主成分正規化を含む、項目９５から９９のいずれか一項に記載の方法。
（項目１０１）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について、前記正規化されたカウント数に従って決定するステップを含む、項目９５から１００のいずれか一項に記載の方法。
（項目１０２）
染色体構造を、前記正規化されたカウント数に従って決定するステップを含む、項目９５から１０１のいずれか一項に記載の方法。
（項目１０３）
前記正規化されたカウント数が、前記試験試料についての染色体量を表示する、項目９５から１０２のいずれか一項に記載の方法。
（項目１０４）
遺伝子の変動の存在または非存在を決定するステップが、前記染色体量に従う、項目１０３に記載の方法。
（項目１０５）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について決定するステップが、染色体の１つのコピー、染色体の２つのコピー、染色体の３つのコピー、染色体の４つのコピー、染色体の５つのコピー、染色体の１つもしくは複数のセグメントの欠失、または染色体の１つもしくは複数のセグメントの挿入の存在または非存在を識別することを含む、項目１０１から１０４のいずれか一項に記載の方法。
（項目１０６）
前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りのカウント数を正規化するステップを含まない、項目９４に記載の方法。
（項目１０７）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について、前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りの未加工のカウント数に従って決定するステップを含む、項目１０６に記載の方法。
（項目１０８）
染色体構造を、前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りの未加工のカウント数に従って決定するステップを含む、項目１０６または１０７に記載の方法。
（項目１０９）
前記未加工のカウント数が、前記試験試料についての染色体量を表示する、項目１０７または１０８に記載の方法。
（項目１１０）
遺伝子の変動の存在または非存在を決定するステップが、前記染色体量に従う、項目１０９に記載の方法。
（項目１１１）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について決定するステップが、染色体の１つのコピー、染色体の２つのコピー、染色体の３つのコピー、染色体の４つのコピー、染色体の５つのコピー、染色体の１つもしくは複数のセグメントの欠失、または染色体の１つもしくは複数のセグメントの挿入の存在または非存在を識別することを含む、項目１０７から１１０のいずれか一項に記載の方法。
（項目１１２）
参照ゲノムの１つまたは複数のゲノム領域を複数の部分に区分化するための方法であって、
ａ）配列決定カバレッジの可変性を参照ゲノムにわたり決定するステップと；
ｂ）初期の部分の長さを選択するステップと；
ｃ）少なくとも２つのゲノム領域を（ｂ）における前記初期の部分の長さに従って区分化するステップと；
ｄ）（ａ）において決定された前記配列決定カバレッジの可変性を前記少なくとも２つのゲノム領域の各々について比較し、これにより、比較を生成するステップと；
ｅ）部分の数を前記ゲノム領域の少なくとも１つについて、（ｄ）における前記比較に従って再計算し、これにより、最適化された部分の長さを決定するステップと；
ｆ）前記ゲノム領域の少なくとも１つを複数の部分に、（ｅ）における前記最適化された部分の長さに従って再区分化し、これにより、再区分化されたゲノム領域を生成するステップと；
ｇ）領域特異的胎仔フラクションを各ゲノム領域について、部分１つ当たりのヌクレオチド配列の読取りのカウント数と加重係数との間の相関に従って決定するステップと；  
ｈ）局所的な最小のゲノム領域のサイズを決定するステップと；
ｉ）部分の数を各ゲノム領域について、少なくとも２つの部分を含むように調整し、これにより、精緻化された、再区分化されたゲノム領域を生成するステップと
を含む方法。
（項目１１３）
遺伝子の変動の存在または非存在を識別するための方法であって、ヌクレオチド配列の読取りを試験試料について定量化するステップを含み、前記配列の読取りが、
ａ）配列決定カバレッジの可変性を参照ゲノムにわたり決定することと；
ｂ）初期の部分の長さを選択することと；
ｃ）少なくとも２つのゲノム領域を（ｂ）における前記初期の部分の長さに従って区分化することと；
ｄ）（ａ）において決定された前記配列決定カバレッジの可変性を前記少なくとも２つのゲノム領域の各々について比較し、これにより、比較を生成することと；
ｅ）部分の数を前記ゲノム領域の少なくとも１つについて、（ｄ）における前記比較に従って再計算し、これにより、最適化された部分の長さを決定することと；
ｆ）前記ゲノム領域の少なくとも１つを複数の部分に、（ｅ）における前記最適化された部分の長さに従って再区分化し、これにより、再区分化されたゲノム領域を生成することと；
ｇ）領域特異的胎仔フラクションを各ゲノム領域について、部分１つ当たりのヌクレオチド配列の読取りのカウント数と加重係数との間の相関に従って決定することと；  
ｈ）局所的な最小のゲノム領域のサイズを決定することと；
ｉ）部分の数を各ゲノム領域について、少なくとも２つの部分を含むように調整し、これにより、精緻化された、再区分化されたゲノム領域を生成することと
を含む処理により区分化された、参照ゲノムの１つまたは複数のゲノム領域へとマッピングされている方法。
（項目１１４）
（ａ）における前記配列決定カバレッジの可変性を決定するステップが、参照ゲノムの部分へとマッピングされたヌクレオチド配列の読取りのトレーニングセットの使用を含み、前記配列の読取りが、胎仔を有する妊娠中の雌に由来する、複数の試料に由来する、循環型無細胞核酸の読取りである、項目１１２または１１３に記載の方法。
（項目１１５）
（ｂ）における前記初期の部分の長さが、配列決定の深さに従って、前記トレーニングセットのために選択される、項目１１４に記載の方法。
（項目１１６）
（ｂ）における前記初期の部分の長さが、平均の胎仔フラクションに従って、前記トレーニングセットのために選択される、項目１１４または１１５に記載の方法。
（項目１１７）
前記平均の胎仔フラクションが、前記トレーニングセットを使用して決定される、項目１１６に記載の方法。
（項目１１８）
前記初期の部分の長さが、約１ｋｂ〜約１０００ｋｂの間である、項目１１２から１１７のいずれか一項に記載の方法。
（項目１１９）
前記初期の部分の長さが、約３０ｋｂである、項目１１２から１１８のいずれか一項に記載の方法。
（項目１２０）
前記初期の部分の長さが、約４０ｋｂである、項目１１２から１１８のいずれか一項に記載の方法。
（項目１２１）
前記初期の部分の長さが、約５０ｋｂである、項目１１２から１１８のいずれか一項に記載の方法。
（項目１２２）
前記初期の部分の長さが、５０ｋｂではない、項目１１２から１１８のいずれか一項に記載の方法。
（項目１２３）
前記初期の部分の長さが、約６０ｋｂである、項目１１２から１１８のいずれか一項に記載の方法。
（項目１２４）
前記初期の部分の長さが、約７０ｋｂである、項目１１２から１１８のいずれか一項に記載の方法。
（項目１２５）
ゲノムについての部分の総数が、（ｂ）における前記初期の部分の長さに従って決定される、項目１１２から１２４のいずれか一項に記載の方法。
（項目１２６）
前記少なくとも２つのゲノム領域が、第１のゲノム領域および第２のゲノム領域を含む、項目１１２から１２５のいずれか一項に記載の方法。
（項目１２７）
前記第１のゲノム領域および前記第２のゲノム領域のサイズが、実質的に同様である、項目１２６に記載の方法。
（項目１２８）
（ｄ）における前記配列決定カバレッジの可変性を比較するステップが、比例係数（Ｐ）を以下の式：
Ｐ＝（ｖａｒ１／ｖａｒ２）１／３  式Ａ
［式中、ｖａｒ１は、前記第１のゲノム領域の前記配列決定カバレッジの可変性であり、ｖａｒ２は、前記第２のゲノム領域の前記配列決定カバレッジの可変性である］
に従って計算することを含む、項目１２６または１２７に記載の方法。
（項目１２９）
前記第１のゲノム領域の前記配列決定カバレッジの可変性が、前記第１のゲノム領域についてのヌクレオチド配列の読取りのカウント数、またはその誘導値から決定され、前記第２のゲノム領域の配列決定カバレッジの可変性が、前記第２のゲノム領域についてのヌクレオチド配列の読取りのカウント数、またはその誘導値から決定される、項目１２８に記載の方法。
（項目１３０）
前記第１のゲノム領域の前記配列決定カバレッジの可変性が、前記第１のゲノム領域についての平均のヌクレオチド配列の読取りのカウント数、またはその誘導値から決定され、前記第２のゲノム領域の配列決定カバレッジの可変性が、前記第２のゲノム領域についての平均のヌクレオチド配列の読取りのカウント数、またはその誘導値から決定される、項目１２８に記載の方法。
（項目１３１）
各ゲノム領域についての前記平均のヌクレオチドの配列決定の読取りのカウント数が、前記トレーニングセットを使用して決定される、項目１３０に記載の方法。
（項目１３２）
前記ヌクレオチド配列の読取りのカウント数が、正規化されたヌクレオチド配列の読取りのカウント数である、項目１２９に記載の方法。
（項目１３３）
前記平均のヌクレオチド配列の読取りのカウント数が、平均の正規化されたヌクレオチド配列の読取りのカウント数である、項目１３０または１３１に記載の方法。
（項目１３４）
（ｅ）における前記部分の数を前記ゲノム領域の少なくとも１つについて再計算するステップが、前記比例係数と、（ｂ）における前記初期の部分の長さから決定された部分の前記総数とに従って実施される、項目１２８から１３３のいずれか一項に記載の方法。
（項目１３５）
（ｆ）における前記複数の部分が、一定のサイズの部分を含む、項目１１２から１３４のいずれか一項に記載の方法。
（項目１３６）
（ｆ）における前記複数の部分が、変動するサイズの部分を含む、項目１１２から１３４のいずれか一項に記載の方法。
（項目１３７）
（ｆ）における前記複数の部分が、約１ｋｂ〜約１０００ｋｂの間の部分の長さを含む、項目１３５または１３６に記載の方法。
（項目１３８）
（ｆ）における前記複数の部分が、約３０ｋｂの部分を含む、項目１３５または１３６に記載の方法。
（項目１３９）
（ｆ）における前記複数の部分が、約４０ｋｂの部分を含む、項目１３５または１３６に記載の方法。
（項目１４０）
（ｆ）における前記複数の部分が、約５０ｋｂの部分を含む、項目１３５または１３６に記載の方法。
（項目１４１）
（ｆ）における前記複数の部分が、５０ｋｂの部分を含まない、項目１３５または１３６に記載の方法。
（項目１４２）
（ｆ）における前記複数の部分が、約６０ｋｂの部分を含む、項目１３５または１３６に記載の方法。
（項目１４３）
（ｆ）における前記複数の部分が、約７０ｋｂの部分を含む、項目１３５または１３６に記載の方法。
（項目１４４）
（ｈ）における局所的な最小のゲノム領域のサイズを決定するステップが、平均の胎仔フラクションを有する試料について検出可能な、局所的なゲノム領域のサイズを決定することを含む、項目１１２から１４３のいずれか一項に記載の方法。
（項目１４５）
ヌクレオチド配列決定処理により、試験試料に由来する核酸を配列決定して、ヌクレオチド配列の読取りを生成するステップを含む、項目１１２から１４４のいずれか一項に記載の方法。
（項目１４６）
前記核酸が、胎仔を有する妊娠中の雌に由来する循環型無細胞核酸である、項目１４５に記載の方法。
（項目１４７）
試験試料に由来するヌクレオチド配列の読取りを、精緻化され、再区分化された参照ゲノムの部分へとマッピングし、これにより、マッピングされたヌクレオチド配列の読取りを生成するステップを含む、項目１１２から１４６のいずれか一項に記載の方法。
（項目１４８）
前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りのカウント数を正規化し、これにより、正規化されたカウント数を生成するステップを含む、項目１４７に記載の方法。
（項目１４９）
前記正規化するステップが、グアニンおよびシトシン（ＧＣ）の偏りについてのＬＯＥＳＳ正規化（ＧＣ−ＬＯＥＳＳ正規化）を含む、項目１４８に記載の方法。
（項目１５０）
前記正規化するステップが、配列の読取りのカウント数を中央値カウント数に従って調整することを含む、項目１４８または１４９に記載の方法。
（項目１５１）
前記配列の読取りのカウント数が、中央値の部分カウント数に従って調整される、項目１５０に記載の方法。
（項目１５２）
前記正規化するステップが、主成分正規化を含む、項目１４８から１５１のいずれか一項に記載の方法。
（項目１５３）
前記正規化するステップが、ＧＣ−ＬＯＥＳＳ正規化、それに続く中央値の部分カウント数に従う正規化、それに続く主成分による正規化を含む、項目１４８から１５２のいずれか一項に記載の方法。
（項目１５４）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について、前記正規化されたカウント数に従って決定するステップを含む、項目１４８から１５３のいずれか一項に記載の方法。
（項目１５５）
染色体構造を、前記正規化されたカウント数に従って決定するステップを含む、項目１４８から１５４のいずれか一項に記載の方法。
（項目１５６）
前記正規化されたカウント数が、前記試験試料についての染色体量を表示する、項目１４８から１５５のいずれか一項に記載の方法。
（項目１５７）
遺伝子の変動の存在または非存在を決定するステップが、前記染色体量に従う、項目１５６に記載の方法。
（項目１５８）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について決定するステップが、染色体の１つのコピー、染色体の２つのコピー、染色体の３つのコピー、染色体の４つのコピー、染色体の５つのコピー、染色体の１つもしくは複数のセグメントの欠失、または染色体の１つもしくは複数のセグメントの挿入の存在または非存在を識別することを含む、項目１５４から１５７のいずれか一項に記載の方法。
（項目１５９）
前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りのカウント数を正規化するステップを含まない、項目１４７に記載の方法。
（項目１６０）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について、前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りの未加工のカウント数に従って決定するステップを含む、項目１５９に記載の方法。
（項目１６１）
染色体構造を、前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りの未加工のカウント数に従って決定するステップを含む、項目１５９または１６０に記載の方法。
（項目１６２）
前記未加工のカウント数が、前記試験試料についての染色体量を表示する、項目１６０または１６１に記載の方法。
（項目１６３）
遺伝子の変動の存在または非存在を決定するステップが、前記染色体量に従う、項目１６２に記載の方法。
（項目１６４）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について決定するステップが、染色体の１つのコピー、染色体の２つのコピー、染色体の３つのコピー、染色体の４つのコピー、染色体の５つのコピー、染色体の１つもしくは複数のセグメントの欠失、または染色体の１つもしくは複数のセグメントの挿入の存在または非存在を識別することを含む、項目１６０から１６３のいずれか一項に記載の方法。
（項目１６５）
参照ゲノムの１つまたは複数のゲノム領域を複数の部分に区分化するための方法であって、
ａ）配列決定カバレッジの可変性を参照ゲノムにわたり決定するステップと；
ｂ）初期の部分の長さを選択するステップと；
ｃ）少なくとも２つのゲノム領域を（ｂ）における前記初期の部分の長さに従って区分化するステップと；
ｄ）（ａ）において決定された前記配列決定カバレッジの可変性を前記少なくとも２つのゲノム領域の各々について比較し、これにより、比較を生成するステップと；
ｅ）部分の数を、前記ゲノム領域の少なくとも１つについて、（ｄ）における前記比較に従って再計算し、これにより、最適化された部分の長さを決定するステップと；
ｆ）前記ゲノム領域の少なくとも１つを複数の部分に、（ｅ）における前記最適化された部分の長さに従って再区分化し、これにより、再区分化されたゲノム領域を生成するステップと；
ｇ）胎仔フラクションを、胎仔を有する妊娠中の雌に由来する試験試料について推定するステップと；
ｈ）領域特異的胎仔フラクションを各ゲノム領域について、部分１つ当たりのヌクレオチド配列の読取りのカウント数と加重係数との間の相関に従って決定するステップと；
ｉ）局所的な最小のゲノム領域のサイズを決定するステップと；
ｊ）部分の数を各ゲノム領域について、少なくとも２つの部分を含むように調整し、これにより、精緻化された、再区分化されたゲノム領域を生成するステップと
を含む方法。
（項目１６６）
遺伝子の変動の存在または非存在を識別するための方法であって、ヌクレオチド配列の読取りを試験試料について定量化するステップを含み、前記配列の読取りが、
ａ）配列決定カバレッジの可変性を参照ゲノムにわたり決定することと；
ｂ）初期の部分の長さを選択することと；
ｃ）少なくとも２つのゲノム領域を（ｂ）における前記初期の部分の長さに従って区分化することと；
ｄ）（ａ）において決定された前記配列決定カバレッジの可変性を前記少なくとも２つのゲノム領域の各々について比較し、これにより、比較を生成することと；
ｅ）部分の数を、前記ゲノム領域の少なくとも１つについて、（ｄ）における前記比較に従って再計算し、これにより、最適化された部分の長さを決定することと；
ｆ）前記ゲノム領域の少なくとも１つを複数の部分に、（ｅ）における前記最適化された部分の長さに従って再区分化し、これにより、再区分化されたゲノム領域を生成することと；
ｇ）胎仔フラクションを、胎仔を有する妊娠中の雌に由来する試験試料について推定することと；
ｈ）領域特異的胎仔フラクションを各ゲノム領域について、部分１つ当たりのヌクレオチド配列の読取りのカウント数と加重係数との間の相関に従って決定することと；
ｉ）局所的な最小のゲノム領域のサイズを決定することと；
ｊ）部分の数を各ゲノム領域について、少なくとも２つの部分を含むように調整し、これにより、精緻化された、再区分化されたゲノム領域を生成することと
を含む処理により区分化された、参照ゲノムの１つまたは複数のゲノム領域へとマッピングされる方法。
（項目１６７）
（ａ）における前記配列決定カバレッジの可変性を決定するステップが、参照ゲノムの部分へとマッピングされたヌクレオチド配列の読取りについてのトレーニングセットの使用を含み、前記配列の読取りが、胎仔を有する妊娠中の雌に由来する、複数の試料に由来する、循環型無細胞核酸の読取りである、項目１６５または１６６に記載の方法。
（項目１６８）
（ｂ）における前記初期の部分の長さが、配列決定の深さに従って、前記トレーニングセットのために選択される、項目１６７に記載の方法。
（項目１６９）
（ｂ）における前記初期の部分の長さが、平均の胎仔フラクションに従って、前記トレーニングセットのために選択される、項目１６７または１６８に記載の方法。
（項目１７０）
前記平均の胎仔フラクションが、前記トレーニングセットを使用して決定される、項目１６９に記載の方法。
（項目１７１）
前記初期の部分の長さが、約１ｋｂ〜約１０００ｋｂの間である、項目１６５から１７０のいずれか一項に記載の方法。
（項目１７２）
前記初期の部分の長さが、約３０ｋｂである、項目１６５から１７１のいずれか一項に記載の方法。
（項目１７３）
前記初期の部分の長さが、約４０ｋｂである、項目１６５から１７１のいずれか一項に記載の方法。
（項目１７４）
前記初期の部分の長さが、約５０ｋｂである、項目１６５から１７１のいずれか一項に記載の方法。
（項目１７５）
前記初期の部分の長さが、５０ｋｂではない、項目１６５から１７１のいずれか一項に記載の方法。
（項目１７６）
前記初期の部分の長さが、約６０ｋｂである、項目１６５から１７１のいずれか一項に記載の方法。
（項目１７７）
前記初期の部分の長さが、約７０ｋｂである、項目１６５から１７１のいずれか一項に記載の方法。
（項目１７８）
ゲノムについての部分の総数が、（ｂ）における前記初期の部分の長さに従って決定される、項目１６５から１７７のいずれか一項に記載の方法。
（項目１７９）
前記少なくとも２つのゲノム領域が、第１のゲノム領域および第２のゲノム領域を含む、項目１６５から１７８のいずれか一項に記載の方法。
（項目１８０）
前記第１のゲノム領域および前記第２のゲノム領域のサイズが、実質的に同様である、項目１７９に記載の方法。
（項目１８１）
（ｄ）における前記配列決定カバレッジの可変性を比較するステップが、比例係数（Ｐ）を以下の式：
Ｐ＝（ｖａｒ１／ｖａｒ２）１／３  式Ａ
［式中、ｖａｒ１は、前記第１のゲノム領域の前記配列決定カバレッジの可変性であり、ｖａｒ２は、前記第２のゲノム領域の前記配列決定カバレッジの可変性である］
に従って計算することを含む、項目１７９または１８０に記載の方法。
（項目１８２）
前記第１のゲノム領域の前記配列決定カバレッジの可変性が、前記第１のゲノム領域についてのヌクレオチド配列の読取りのカウント数、またはその誘導値から決定され、前記第２のゲノム領域の配列決定カバレッジの可変性が、前記第２のゲノム領域についてのヌクレオチド配列の読取りのカウント数、またはその誘導値から決定される、項目１８１に記載の方法。
（項目１８３）
前記第１のゲノム領域の前記配列決定カバレッジの可変性が、前記第１のゲノム領域についての平均のヌクレオチド配列の読取りのカウント数、またはその誘導値から決定され、前記第２のゲノム領域の配列決定カバレッジの可変性が、前記第２のゲノム領域についての平均のヌクレオチド配列の読取りのカウント数、またはその誘導値から決定される、項目１８１に記載の方法。
（項目１８４）
各ゲノム領域についての前記平均のヌクレオチドの配列決定の読取りのカウント数が、前記トレーニングセットを使用して決定される、項目１８３に記載の方法。
（項目１８５）
前記ヌクレオチド配列の読取りのカウント数が、正規化されたヌクレオチド配列の読取りのカウント数である、項目１８２に記載の方法。
（項目１８６）
前記平均のヌクレオチド配列の読取りのカウント数が、平均の正規化されたヌクレオチド配列の読取りのカウント数である、項目１８３または１８４に記載の方法。
（項目１８７）
（ｅ）における前記部分の数を前記ゲノム領域の少なくとも１つについて再計算するステップが、前記比例係数と、（ｂ）における前記初期の部分の長さから決定された部分の前記総数とに従って実施される、項目１８１から１８６のいずれか一項に記載の方法。
（項目１８８）
（ｆ）における前記複数の部分が、一定のサイズの部分を含む、項目１６５から１８７のいずれか一項に記載の方法。
（項目１８９）
（ｆ）における前記複数の部分が、変動するサイズの部分を含む、項目１６５から１８７のいずれか一項に記載の方法。
（項目１９０）
（ｆ）における前記複数の部分が、約１ｋｂ〜約１０００ｋｂの間の部分の長さを含む、項目１８８または１８９に記載の方法。
（項目１９１）
（ｆ）における前記複数の部分が、約３０ｋｂの部分を含む、項目１８８または１８９に記載の方法。
（項目１９２）
（ｆ）における前記複数の部分が、約４０ｋｂの部分を含む、項目１８８または１８９に記載の方法。
（項目１９３）
（ｆ）における前記複数の部分が、約５０ｋｂの部分を含む、項目１８８または１８９に記載の方法。
（項目１９４）
（ｆ）における前記複数の部分が、５０ｋｂの部分を含まない、項目１８８または１８９に記載の方法。
（項目１９５）
（ｆ）における前記複数の部分が、約６０ｋｂの部分を含む、項目１８８または１８９に記載の方法。
（項目１９６）
（ｆ）における前記複数の部分が、約７０ｋｂの部分を含む、項目１８８または１８９に記載の方法。
（項目１９７）
（ｇ）における胎仔フラクションを推定するステップが、誤差値を決定することを含む、項目１６５から１９６のいずれか一項に記載の方法。
（項目１９８）
（ｉ）における局所的な最小のゲノム領域のサイズを決定するステップが、（ｇ）において推定された胎仔フラクションを有する試料について検出可能な、最小の局所的なゲノム領域のサイズを決定することを含む、項目１６５から１９７のいずれか一項に記載の方法。
（項目１９９）
局所的な最小のゲノム領域のサイズが、胎仔フラクションについての上位９５％の信頼間隔に従って決定される、項目１９８に記載の方法。
（項目２００）
（ｋ）胎仔フラクションを、前記精緻化された、再区分化されたゲノム領域から再推定するステップをさらに含む、項目１６５から１９９のいずれか一項に記載の方法。
（項目２０１）
（ｇ）における推定された胎仔フラクションを、（ｋ）における再推定された胎仔フラクションと比較するステップを含む、項目２００に記載の方法。
（項目２０２）
（ｇ）における推定された胎仔フラクションが、（ｋ）における再推定された胎仔フラクションと、所定のトレランス値だけ異なる場合に、パート（ｇ）、（ｈ）、（ｉ）、および（ｊ）を反復するステップを含む、項目２０１に記載の方法。
（項目２０３）
前記所定のトレランス値が、約１％〜約２５％の間である、項目２０２に記載の方法。
（項目２０４）
ヌクレオチド配列決定処理により、試験試料に由来する核酸を配列決定して、ヌクレオチド配列の読取りを生成するステップを含む、項目１６５から２０３のいずれか一項に記載の方法。
（項目２０５）
前記核酸が、胎仔を有する妊娠中の雌に由来する循環型無細胞核酸である、項目２０４に記載の方法。
（項目２０６）
試験試料に由来するヌクレオチド配列の読取りを、精緻化された、再区分化された参照ゲノムの部分へとマッピングし、これにより、マッピングされたヌクレオチド配列の読取りを生成するステップを含む、項目１６５から２０５のいずれか一項に記載の方法。
（項目２０７）
前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りのカウント数を正規化し、これにより、正規化されたカウント数を生成するステップを含む、項目２０６に記載の方法。
（項目２０８）
前記正規化するステップが、グアニンおよびシトシン（ＧＣ）の偏りについてのＬＯＥＳＳ正規化（ＧＣ−ＬＯＥＳＳ正規化）を含む、項目２０７に記載の方法。
（項目２０９）
前記正規化するステップが、配列の読取りのカウント数を中央値カウント数に従って調整することを含む、項目２０７または２０８に記載の方法。
（項目２１０）
前記配列の読取りのカウント数が、中央値の部分カウント数に従って調整される、項目２０９に記載の方法。
（項目２１１）
前記正規化するステップが、主成分正規化を含む、項目２０７から２１０のいずれか一項に記載の方法。
（項目２１２）
前記正規化するステップが、ＧＣ−ＬＯＥＳＳ正規化、それに続く中央値の部分カウント数に従う正規化、それに続く主成分正規化を含む、項目２０７から２１１のいずれか一項に記載の方法。
（項目２１３）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について、前記正規化されたカウント数に従って決定するステップを含む、項目２０７から２１２のいずれか一項に記載の方法。
（項目２１４）
染色体構造を、前記正規化されたカウント数に従って決定するステップを含む、項目２０７から２１３のいずれか一項に記載の方法。
（項目２１５）
前記正規化されたカウント数が、前記試験試料についての染色体量を表示する、項目２０７から２１４のいずれか一項に記載の方法。
（項目２１６）
遺伝子の変動の存在または非存在を決定するステップが、前記染色体量に従う、項目２１５に記載の方法。
（項目２１７）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について決定するステップが、染色体の１つのコピー、染色体の２つのコピー、染色体の３つのコピー、染色体の４つのコピー、染色体の５つのコピー、染色体の１つもしくは複数のセグメントの欠失、または染色体の１つもしくは複数のセグメントの挿入の存在または非存在を識別することを含む、項目２１３から２１６のいずれか一項に記載の方法。
（項目２１８）
前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りのカウント数を正規化するステップを含まない、項目２０６に記載の方法。
（項目２１９）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について、前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りの未加工のカウント数に従って決定するステップを含む、項目２１８に記載の方法。
（項目２２０）
染色体構造を、前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りの未加工のカウント数に従って決定するステップを含む、項目２１８または２１９に記載の方法。
（項目２２１）
前記未加工のカウント数が、前記試験試料についての染色体量を表示する、項目２１９または２２０に記載の方法。
（項目２２２）
遺伝子の変動の存在または非存在を決定するステップが、前記染色体量に従う、項目２２１に記載の方法。
（項目２２３）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について決定するステップが、染色体の１つのコピー、染色体の２つのコピー、染色体の３つのコピー、染色体の４つのコピー、染色体の５つのコピー、染色体の１つもしくは複数のセグメントの欠失、または染色体の１つもしくは複数のセグメントの挿入の存在または非存在を識別することを含む、項目２１９から２２２のいずれか一項に記載の方法。
（項目２２４）
参照ゲノムの１つまたは複数のゲノム領域を複数の部分に区分化するための方法であって、
ａ）配列決定カバレッジの可変性を参照ゲノムにわたり決定するステップと；
ｂ）初期の部分の長さを選択するステップと；
ｃ）少なくとも２つのゲノム領域を（ｂ）における前記初期の部分の長さに従って区分化するステップと；
ｄ）領域特異的胎仔フラクションを各ゲノム領域について、部分１つ当たりのヌクレオチド配列の読取りのカウント数と加重係数との間の相関に従って決定するステップと；  
ｅ）局所的な最小のゲノム領域のサイズを決定するステップと；
ｆ）部分の数を各ゲノム領域について、少なくとも２つの部分を含むように調整し、これにより、再区分化されたゲノム領域を生成するステップと
を含む方法。
（項目２２５）
遺伝子の変動の存在または非存在を識別するための方法であって、ヌクレオチド配列の読取りを試験試料について定量化するステップを含み、前記配列の読取りが、
ａ）配列決定カバレッジの可変性を参照ゲノムにわたり決定することと；
ｂ）初期の部分の長さを選択することと；
ｃ）少なくとも２つのゲノム領域を（ｂ）における前記初期の部分の長さに従って区分化することと；
ｄ）領域特異的胎仔フラクションを各ゲノム領域について、部分１つ当たりのヌクレオチド配列の読取りのカウント数と加重係数との間の相関に従って決定することと；  
ｅ）局所的な最小のゲノム領域のサイズを決定することと；
ｆ）部分の数を各ゲノム領域について、少なくとも２つの部分を含むように調整し、これにより、再区分化されたゲノム領域を生成することと
を含む処理により区分化された、参照ゲノムの１つまたは複数のゲノム領域へとマッピングされる方法。
（項目２２６）
（ａ）における前記配列決定カバレッジの可変性を決定するステップが、参照ゲノムの部分へとマッピングされたヌクレオチド配列の読取りのトレーニングセットの使用を含み、前記配列の読取りが、胎仔を有する妊娠中の雌に由来する、複数の試料に由来する、循環型無細胞核酸の読取りである、項目２２４または２２５に記載の方法。
（項目２２７）
（ｂ）における前記初期の部分の長さが、配列決定の深さに従って選択される、項目２２４または２２６に記載の方法。
（項目２２８）
（ｂ）における前記初期の部分の長さが、平均の胎仔フラクションに従って選択される、項目２２４、２２６、または２２７に記載の方法。
（項目２２９）
前記平均の胎仔フラクションが、前記トレーニングセットを使用して決定される、項目２２８に記載の方法。
（項目２３０）
前記初期の部分の長さが、約１ｋｂ〜約１０００ｋｂの間である、項目２２４から２２９のいずれか一項に記載の方法。
（項目２３１）
前記初期の部分の長さが、約３０ｋｂである、項目２２４から２３０のいずれか一項に記載の方法。
（項目２３２）
前記初期の部分の長さが、約４０ｋｂである、項目２２４から２３０のいずれか一項に記載の方法。
（項目２３３）
前記初期の部分の長さが、約５０ｋｂである、項目２２４から２３０のいずれか一項に記載の方法。
（項目２３４）
前記初期の部分の長さが、５０ｋｂではない、項目２２４から２３０のいずれか一項に記載の方法。
（項目２３５）
前記初期の部分の長さが、約６０ｋｂである、項目２２４から２３０のいずれか一項に記載の方法。
（項目２３６）
前記初期の部分の長さが、約７０ｋｂである、項目２２４から２３０のいずれか一項に記載の方法。
（項目２３７）
ゲノムについての部分の総数が、（ｂ）における前記初期の部分の長さに従って決定される、項目２２４から２３６のいずれか一項に記載の方法。
（項目２３８）
前記少なくとも２つのゲノム領域が、第１のゲノム領域および第２のゲノム領域を含む、項目２２４から２３７のいずれか一項に記載の方法。
（項目２３９）
前記第１のゲノム領域および前記第２のゲノム領域のサイズが、実質的に同様である、項目２３８に記載の方法。
（項目２４０）
（ｆ）における前記再区分化されたゲノム領域が、一定のサイズの部分を含む、項目２２４から２３９のいずれか一項に記載の方法。
（項目２４１）
（ｆ）における前記再区分化されたゲノム領域が、変動するサイズの部分を含む、項目２２４から２３９のいずれか一項に記載の方法。
（項目２４２）
（ｆ）における前記再区分化されたゲノム領域が、約１ｋｂ〜約１０００ｋｂの間のサイズを有する部分を含む、項目２４０または２４１に記載の方法。
（項目２４３）
（ｆ）における前記再区分化されたゲノム領域が、約３０ｋｂのサイズを有する部分を含む、項目２４０または２４１に記載の方法。
（項目２４４）
（ｆ）における前記再区分化されたゲノム領域が、約４０ｋｂのサイズを有する部分を含む、項目２４０または２４１に記載の方法。
（項目２４５）
（ｆ）における前記再区分化されたゲノム領域が、約５０ｋｂのサイズを有する部分を含む、項目２４０または２４１に記載の方法。
（項目２４６）
前記再区分化されたゲノム領域が、５０ｋｂの部分を含まない、項目２４０または２４１に記載の方法。
（項目２４７）
（ｆ）における前記再区分化されたゲノム領域が、約６０ｋｂのサイズを有する部分を含む、項目２４０または２４１に記載の方法。
（項目２４８）
（ｆ）における前記再区分化されたゲノム領域が、約７０ｋｂのサイズを有する部分を含む、項目２４０または２４１に記載の方法。
（項目２４９）
（ｅ）における局所的な最小のゲノム領域のサイズを決定するステップが、平均の胎仔フラクションを有する試料について検出可能な、局所的なゲノム領域のサイズを識別することを含む、項目２２４から２４８のいずれか一項に記載の方法。
（項目２５０）
（ｇ）胎仔フラクションを、前記再区分化されたゲノム領域から再推定するステップをさらに含む、項目２２４から２４９のいずれか一項に記載の方法。
（項目２５１）
（ｄ）における領域特異的胎仔フラクションを、（ｇ）における再推定された胎仔フラクションと比較するステップを含む、項目２５０に記載の方法。
（項目２５２）
（ｄ）における領域特異的胎仔フラクションが、（ｇ）における再推定された胎仔フラクションと、所定のトレランス値だけ異なる場合に、パート（ｄ）、（ｅ）、および（ｆ）を反復するステップを含む、項目２５１に記載の方法。
（項目２５３）
前記所定のトレランス値が、約１％〜約２５％の間である、項目２５２に記載の方法。
（項目２５４）
ヌクレオチド配列決定処理により、試験試料に由来する核酸を配列決定して、ヌクレオチド配列の読取りを生成するステップを含む、項目２２４から２５３のいずれか一項に記載の方法。
（項目２５５）
前記核酸が、胎仔を有する妊娠中の雌に由来する循環型無細胞核酸である、項目２５４に記載の方法。
（項目２５６）
試験試料に由来するヌクレオチド配列の読取りを、再区分化された参照ゲノムの部分へとマッピングし、これにより、マッピングされたヌクレオチド配列の読取りを生成するステップを含む、項目２２４から２５５のいずれか一項に記載の方法。
（項目２５７）
前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りのカウント数を正規化し、これにより、正規化されたカウント数を生成するステップを含む、項目２５６に記載の方法。
（項目２５８）
前記正規化するステップが、グアニンおよびシトシン（ＧＣ）の偏りについてのＬＯＥＳＳ正規化（ＧＣ−ＬＯＥＳＳ正規化）を含む、項目２５７に記載の方法。
（項目２５９）
前記正規化するステップが、配列の読取りのカウント数を中央値カウント数に従って調整することを含む、項目２５７または２５８に記載の方法。
（項目２６０）
前記配列の読取りのカウント数が、中央値の部分のカウント数に従って調整される、項目２５９に記載の方法。
（項目２６１）
前記正規化するステップが、主成分正規化を含む、項目２５７から２６０のいずれか一項に記載の方法。
（項目２６２）
前記正規化するステップが、ＧＣ−ＬＯＥＳＳ正規化、それに続く中央値の部分のカウント数に従う正規化、それに続く主成分正規化を含む、項目２５７から２６１のいずれか一項に記載の方法。
（項目２６３）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について、前記正規化されたカウント数に従って決定するステップを含む、項目２５７から２６２のいずれか一項に記載の方法。
（項目２６４）
染色体構造を、前記正規化されたカウント数に従って決定するステップを含む、項目２５７から２６３のいずれか一項に記載の方法。
（項目２６５）
前記正規化されたカウント数が、前記試験試料についての染色体量を表示する、項目２５７から２６４のいずれか一項に記載の方法。
（項目２６６）
遺伝子の変動の存在または非存在を決定するステップが、前記染色体量に従う、項目２６５に記載の方法。
（項目２６７）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について決定するステップが、染色体の１つのコピー、染色体の２つのコピー、染色体の３つのコピー、染色体の４つのコピー、染色体の５つのコピー、染色体の１つもしくは複数のセグメントの欠失、または染色体の１つもしくは複数のセグメントの挿入の存在または非存在を識別することを含む、項目２６３から２６６のいずれか一項に記載の方法。
（項目２６８）
前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りのカウント数を正規化するステップを含まない、項目２５６に記載の方法。
（項目２６９）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について、前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りの未加工のカウント数に従って決定するステップを含む、項目２６８に記載の方法。
（項目２７０）
染色体構造を、前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りの未加工のカウント数に従って決定するステップを含む、項目２６８または２６９に記載の方法。
（項目２７１）
前記未加工のカウント数が、前記試験試料についての染色体量を表示する、項目２６９または２７０に記載の方法。
（項目２７２）
遺伝子の変動の存在または非存在を決定するステップが、前記染色体量に従う、項目２７１に記載の方法。
（項目２７３）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について決定するステップが、染色体の１つのコピー、染色体の２つのコピー、染色体の３つのコピー、染色体の４つのコピー、染色体の５つのコピー、染色体の１つもしくは複数のセグメントの欠失、または染色体の１つもしくは複数のセグメントの挿入の存在または非存在を識別することを含む、項目２６９から２７２のいずれか一項に記載の方法。
（項目２７４）
参照ゲノム、またはそのパートを複数の部分へと区分化するための方法であって、
ａ）グアニンおよびシトシン（ＧＣ）のプロファイルを参照ゲノム、またはそのパートについて生成するステップと；
ｂ）セグメント化処理を、（ａ）において生成された前記ＧＣプロファイルへと適用し、これにより、個別セグメントを提供するステップと；
ｃ）前記参照ゲノム、またはそのパートを複数の部分に、（ｂ）において提供された前記個別セグメントに従って区分化し、これにより、ＧＣ区分化された参照ゲノム、またはそのパートを生成するステップと
を含む方法。
（項目２７５）
遺伝子の変動の存在または非存在を識別するための方法であって、ヌクレオチド配列の読取りを試験試料について定量化するステップを含み、前記配列の読取りが、
ａ）グアニンおよびシトシン（ＧＣ）のプロファイルを参照ゲノム、またはそのパートについて生成することと；
ｂ）セグメント化処理を、（ａ）において生成された前記ＧＣプロファイルへと適用し、これにより、個別セグメントを提供することと；
ｃ）前記参照ゲノム、またはそのパートを複数の部分に、（ｂ）において提供された前記個別セグメントに従って区分化し、これにより、ＧＣにより区分化された参照ゲノム、またはそのパートを生成することと
を含む処理により区分化された参照ゲノム、またはそのパートへとマッピングされる方法。
（項目２７６）
染色体、または染色体のセグメントを、前記参照ゲノムから区分化し、これにより、ＧＣ区分化された染色体、またはＧＣ区分化された染色体セグメントを生成するステップを含む、項目２７４または２７５に記載の方法。
（項目２７７）
（ａ）における前記ＧＣプロファイルが、前記参照ゲノム中の１ｋｂずつのヌクレオチド配列について決定されたＧＣ含有量レベルを含む、項目２７４、２７５、または２７６に記載の方法。
（項目２７８）
（ｂ）における前記セグメント化処理が、前記ＧＣ含有量レベルに対して実施される、項目２７７に記載の方法。
（項目２７９）
ＧＣ含有量レベルが類似する、１ｋｂのヌクレオチド配列が、前記個別セグメントに統合される、項目２７８に記載の方法。
（項目２８０）
（ｂ）における、前記セグメント化処理が、前記個別セグメントを含む分解レンダリングを生成する、項目２７４から２７９のいずれか一項に記載の方法。
（項目２８１）
（ｂ）における前記セグメント化処理が、染色体の長さ（Ｌｃｈｒ）および最小の部分の長さ（Ｌｍｉｎ）に基づく分解のレベルに従って実施される、項目２７４から２８０のいずれか一項に記載の方法。
（項目２８２）
（ｂ）における前記セグメント化処理が、ハールウェーブレットセグメンテーションを含む、項目２７４から２８１のいずれか一項に記載の方法。
（項目２８３）
前記複数の部分が、変動するサイズの部分を含む、項目２７４から２８２のいずれか一項に記載の方法。
（項目２８４）
前記複数の部分が、約３０ｋｂ〜約３００ｋｂの間のサイズを有する部分を含む、項目２８３に記載の方法。
（項目２８５）
前記複数の部分が、約３２ｋｂの部分を含む、項目２８３に記載の方法。
（項目２８６）
前記複数の部分が、約６４ｋｂの部分を含む、項目２８３に記載の方法。
（項目２８７）
前記複数の部分が、約１２８ｋｂの部分を含む、項目２８３に記載の方法。
（項目２８８）
前記複数の部分が、約２５６ｋｂの部分を含む、項目２８３に記載の方法。
（項目２８９）
前記複数の部分が、５０ｋｂの部分を含まない、項目２８３に記載の方法。
（項目２９０）
ＧＣ含有量を、（ｂ）における前記個別セグメントについて決定するステップを含む、項目２７４から２８９のいずれか一項に記載の方法。
（項目２９１）
ヌクレオチド配列決定処理により、試験試料に由来する核酸を配列決定して、ヌクレオチド配列の読取りを生成するステップを含む、項目２７４から２９０のいずれか一項に記載の方法。
（項目２９２）
前記核酸が、胎仔を有する妊娠中の雌に由来する循環型無細胞核酸である、項目２９１に記載の方法。
（項目２９３）
試験試料に由来するヌクレオチド配列の読取りを、ＧＣ区分化された参照ゲノムの部分へとマッピングし、これにより、マッピングされたヌクレオチド配列の読取りを生成するステップを含む、項目２７４から２９２のいずれか一項に記載の方法。
（項目２９４）
前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りのカウント数を正規化し、これにより、正規化されたカウント数を生成するステップを含む、項目２９３に記載の方法。
（項目２９５）
前記正規化するステップが、グアニンおよびシトシン（ＧＣ）の偏りについてのＬＯＥＳＳ正規化（ＧＣ−ＬＯＥＳＳ正規化）を含む、項目２９４に記載の方法。
（項目２９６）
前記正規化するステップが、配列の読取りのカウント数を中央値カウント数に従って調整することを含む、項目２９３または２９４に記載の方法。
（項目２９７）
前記配列の読取りのカウント数が、中央値の部分カウント数に従って調整される、項目２９６に記載の方法。
（項目２９８）
前記正規化するステップが、主成分正規化を含む、項目２９３から２９７のいずれか一項に記載の方法。
（項目２９９）
前記正規化するステップが、ＧＣ−ＬＯＥＳＳ正規化、それに続く中央値の部分カウント数に従う正規化、それに続く主成分正規化を含む、項目２９３から２９８のいずれか一項に記載の方法。
（項目３００）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について、前記正規化されたカウント数に従って決定するステップを含む、項目２９３から２９９のいずれか一項に記載の方法。
（項目３０１）
染色体構造を、前記正規化されたカウント数に従って決定するステップを含む、項目２９４から３００のいずれか一項に記載の方法。
（項目３０２）
前記正規化されたカウント数が、前記試験試料についての染色体量を表示する、項目２９４から３０１のいずれか一項に記載の方法。
（項目３０３）
遺伝子の変動の存在または非存在を決定するステップが、前記染色体量に従う、項目３０２に記載の方法。
（項目３０４）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について決定するステップが、染色体の１つのコピー、染色体の２つのコピー、染色体の３つのコピー、染色体の４つのコピー、染色体の５つのコピー、染色体の１つもしくは複数のセグメントの欠失、または染色体の１つもしくは複数のセグメントの挿入の存在または非存在を識別することを含む、項目３００から３０３のいずれか一項に記載の方法。
（項目３０５）
前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りのカウント数を正規化するステップを含まない、項目２９３に記載の方法。
（項目３０６）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について、前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りの未加工のカウント数に従って決定するステップを含む、項目３０５に記載の方法。
（項目３０７）
染色体構造を、前記マッピングされたヌクレオチド配列の読取りの未加工のカウント数に従って決定するステップを含む、項目３０５または３０６に記載の方法。
（項目３０８）
前記未加工のカウント数が、前記試験試料についての染色体量を表示する、項目３０６または３０７に記載の方法。
（項目３０９）
遺伝子の変動の存在または非存在を決定するステップが、前記染色体量に従う、項目３０８に記載の方法。
（項目３１０）
遺伝子の変動の存在または非存在を前記試験試料について決定するステップが、染色体の１つのコピー、染色体の２つのコピー、染色体の３つのコピー、染色体の４つのコピー、染色体の５つのコピー、染色体の１つもしくは複数のセグメントの欠失、または染色体の１つもしくは複数のセグメントの挿入の存在または非存在を識別することを含む、項目３０６から３０９のいずれか一項に記載の方法。