【誤訳訂正書】
【提出日】平成20年10月22日(2008.10.22)
【誤訳訂正１】
【訂正対象書類名】明細書
【訂正対象項目名】特許請求の範囲
【訂正方法】変更
【訂正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】  ＳＮＰハプロタイプパターンを選択するための方法であって、
複数の異なる起源から、少なくとも７０％の配列同一性を示す核酸鎖を分析用に単離する工程、
各核酸鎖の中の２以上のＳＮＰ位置を決定する工程、
ＳＮＰハプロタイプブロックを形成する、前記核酸鎖の中の連鎖したＳＮＰ位置を同定する工程、
孤立したＳＮＰハプロタイプブロックを同定する工程、
各ＳＮＰハプロタイプブロックおよび孤立したＳＮＰハプロタイプブロック中に生じるＳＮＰハプロタイプパターンを同定する工程、ならびに
異なる起源から得た前記少なくとも７０％の配列同一性を示す核酸鎖の少なくとも２つにおいて生じる各同定されたＳＮＰハプロタイプパターンを選択する工程、
を含む、上記方法。
【請求項２】  前記第１の同定工程が、欲張りアルゴリズムまたは最短路アルゴリズムにより決定される、請求項１記載の方法。
【請求項３】  前記ＳＮＰハプロタイプブロックが重複しない、請求項１記載の方法。
【請求項４】  前記少なくとも７０％の配列同一性を示す核酸鎖が少なくとも１０〜１００個の異なる起源に由来する、請求項１記載の方法。
【請求項５】  前記少なくとも７０％の配列同一性を示す核酸鎖が少なくとも１６個の異なる起源に由来する、請求項４記載の方法。
【請求項６】  前記少なくとも７０％の配列同一性を示す核酸鎖が少なくとも２５個の異なる起源に由来する、請求項５記載の方法。
【請求項７】  前記少なくとも７０％の配列同一性を示す核酸鎖が少なくとも５０個の異なる起源に由来する、請求項６記載の方法。
【請求項８】  前記少なくとも７０％の配列同一性を示す核酸鎖がゲノムＤＮＡ鎖である、請求項１記載の方法。
【請求項９】  ある生物に由来するゲノムＤＮＡの少なくとも１０％が単離および分析される、請求項１記載の方法。
【請求項１０】  前記少なくとも７０％の配列同一性を示す核酸鎖から得た少なくとも１×１０８個の塩基が単離および分析される、請求項１記載の方法。
【請求項１１】  前記少なくとも７０％の配列同一性を示す核酸鎖から選択された反復領域は分析されない、請求項１記載の方法。
【請求項１２】  前記決定工程の後に、前記複数の同じ核酸鎖の中に１回しか生じないＳＮＰ位置を同定する工程、および
前記１回しか生じないＳＮＰ位置を分析から除外する工程、
をさらに含む、請求項１記載の方法。
【請求項１３】  前記少なくとも７０％の配列同一性を示す核酸鎖の中で最も頻繁に生じるＳＮＰハプロタイプパターンを選択する工程、
前記少なくとも７０％の配列同一性を示す核酸鎖の中で次に最も頻繁に生じるＳＮＰハプロタイプパターンを選択する工程、および
前記選択されたＳＮＰハプロタイプパターンが前記少なくとも７０％の配列同一性を示す核酸鎖の一部分を同定するまで前記第２選択ステップを繰返す工程、
をさらに含む、請求項１記載の方法。
【請求項１４】  前記一部分が前記少なくとも７０％の配列同一性を示す核酸鎖の７０％〜９９％である、請求項１３記載の方法。
【請求項１５】  前記一部分が前記少なくとも７０％の配列同一性を示す核酸鎖の少なくとも８０％である、請求項１４記載の方法。
【請求項１６】 ３個以下のＳＮＰハプロタイプパターンが選択される、請求項１３記載の方法。
【請求項１７】  データ分析のためのＳＮＰハプロタイプブロックのデータセットを選択するための方法であって、
情報提供性についてＳＮＰハプロタイプブロックを比較する工程、
高い情報提供性を有する第１ＳＮＰハプロタイプブロックを選択する工程、
前記第１ＳＮＰハプロタイプブロックを前記データセットに追加する工程、
高い情報提供性を有する第２のＳＮＰハプロタイプブロックを選択する工程、
前記第２の選択されたＳＮＰハプロタイプブロックを前記データセットに追加する工程、および
核酸鎖の目的の領域がカバーされるまで前記選択および追加工程を繰返す工程、
を含む、上記選択方法。
【請求項１８】  前記選択されたＳＮＰハプロタイプブロックが重複しない、請求項１７記載の方法。
【請求項１９】  欲張りアルゴリズムを用いて前記選択工程を実行する、請求項１７記載の方法。
【請求項２０】  ＳＮＰハプロタイプパターンの中の情報提供ＳＮＰを決定するための方法であって、
ＳＮＰハプロタイプブロックのＳＮＰハプロタイプパターンを決定する工程、
前記ＳＮＰハプロタイプブロックの中の目的の各ＳＮＰハプロタイプパターンを、前記ＳＮＰハプロタイプブロックの中の目的の他のＳＮＰハプロタイプパターンと比較する工程、および
目的の第１ＳＮＰハプロタイプパターンの中の少なくとも１つのＳＮＰを選択する工程であって、前記ＳＮＰハプロタイプブロックの中の他の目的のＳＮＰハプロタイプパターンからこのような目的の第１ＳＮＰハプロタイプパターンを識別する工程、
を含み、前記選択された少なくとも１つのＳＮＰが、前記ＳＮＰハプロタイプブロックの中の前記第１ＳＮＰハプロタイプパターンの情報提供ＳＮＰである、上記方法。
【請求項２１】  ＳＮＰハプロタイプブロックの中のＳＮＰハプロタイプパターンの一部分を識別するために十分な数の情報提供ＳＮＰが選択されるまで前記選択工程を繰返す工程を更に含む、請求項２０記載の方法。
【請求項２２】  ＳＮＰハプロタイプパターンの前記選択された一部分が、前記ＳＮＰハプロタイプブロックの中のＳＮＰハプロタイプパターンの７０％〜９９％である、請求項２１記載の方法。
【請求項２３】  ＳＮＰハプロタイプパターンの前記選択された一部分が目的の疾患の同定を可能とする、請求項２１記載の方法。
【請求項２４】  ＳＮＰハプロタイプブロックの情報提供性を決定するための方法であって、
前記ＳＮＰハプロタイプブロックの中のＳＮＰ位置の数を決定する工程、
前記ＳＮＰハプロタイプブロックの中の目的のＳＮＰハプロタイプパターンを識別するのに必要な情報提供ＳＮＰの数を決定する工程、および
前記ＳＮＰ位置の数を前記情報提供ＳＮＰの数で割って商を生成する工程、
を含み、前記商が前記ＳＮＰハプロタイプブロックの前記情報提供性である、上記方法。
【請求項２５】  ＳＮＰハプロタイプブロックの情報提供性を決定する方法であって、
前記ＳＮＰハプロタイプブロックの中のＳＮＰ位置の数を決定する工程、および
前記ＳＮＰハプロタイプブロックの中の目的のＳＮＰハプロタイプパターンを互いに区別するのに必要な情報提供ＳＮＰの数を決定する工程、
を含み、目的のＳＮＰハプロタイプパターンを区別するのに必要な前記情報提供ＳＮＰの数が、前記ＳＮＰハプロタイプブロックの前記情報提供性である、上記方法。
【請求項２６】  疾患関連遺伝子の配列または該遺伝子座の位置の事前知識もなく、該疾患関連遺伝子を決定するための方法であって、
対照集団の少なくとも１６個体からＳＮＰハプロタイプパターンを決定する工程、
疾患に罹った集団の個体からＳＮＰハプロタイプパターンを決定する工程、および
前記対照集団の前記ＳＮＰハプロタイプパターンの頻度を、前記疾患に罹った集団の前記ＳＮＰハプロタイプパターンの頻度と比較する工程
を含み、前記頻度の差が疾患関連遺伝子座を示す、上記方法。
【請求項２７】  前記ＳＮＰハプロタイプパターンが、対照集団の少なくとも５０個体において決定される、請求項２６記載の方法。
【請求項２８】  前記集団からの前記ＳＮＰハプロタイプパターンが情報提供ＳＮＰを用いて決定される、請求項２６記載の方法。
【請求項２９】  複数の全ゲノムを用いてＳＮＰハプロタイプブロックのマップを作製する方法であって、
前記全ゲノムの少なくとも１０％において見られるＳＮＰをＳＮＰハプロタイプブロックの中に並べる工程
を含む、上記方法。
【請求項３０】  ＳＮＰハプロタイプパターンと目的の表現型特性とを関連付ける方法であって、
本発明の方法によってＳＮＰハプロタイプパターンのベースラインを作製する工程、
目的の共通表現型特性を有する集団から得た全ゲノムＤＮＡをプールする工程、および
前記目的の表現型特性に関連付けられたＳＮＰハプロタイプパターンを同定する工程、
を含む、上記方法。
【請求項３１】  前記作製工程および前記同定工程に情報提供ＳＮＰが使用される、請求項３０記載の方法。
【請求項３２】  請求項２０記載の情報提供ＳＮＰを同定する工程を含み、前記情報提供ＳＮＰが関連付けに基づく診断マーカーである、診断マーカーの同定方法。
【請求項３３】  薬剤発見標的を同定するための方法であって、
ＳＮＰハプロタイプパターンを疾患と関連付ける工程、
前記関連付けられたＳＮＰハプロタイプパターンの染色体位置を同定する工程、
前記染色体位置と前記疾患との前記関連付けの性質を決定する工程、および
前記疾患に関連付けられた染色体位置またはその染色体位置の発現産物を選択する工程、
を含み、前記疾患に関連付けられた前記選択された染色体位置またはその染色体位置の発現産物が薬剤発見標的である、上記方法。
【請求項３４】  高度保存領域中の位置と遺伝子間領域中の位置とを含む判断基準のセットに基づいた薬剤発見標的に対して、前記関連付けられた染色体位置が優先させられる、請求項３３記載の方法。
【請求項３５】  情報提供ＳＮＰが前記関連付け工程で使用される、請求項３３記載の方法。
【請求項３６】  個体のＳＮＰハプロタイプパターンを決定する方法であって、少なくとも１つの情報提供ＳＮＰを分析する工程を含む、上記方法。
【請求項３７】  ある種または種の部分集団のＳＮＰハプロタイプパターンを画定するための方法であって、
前記種の多数の生物のゲノム中に存在するＳＮＰを同定する工程、
曖昧位置の数が少ないＳＮＰハプロタイプパターンを反復的に選択することにより前記ＳＮＰをＳＮＰハプロタイプブロック中に並べる工程、
を含む上記方法。
【請求項３８】  多数の生物のゲノムから得たＳＮＰハプロタイプブロックを含むデータベースであって、前記データベースが少なくとも１つの情報提供ＳＮＰを同定し、前記データベースがコンピュータが判読可能な媒体上にある、上記データベース。
【請求項３９】  １以上の特定の表現型特性に関連するものとして同定されるＳＮＰハプロタイプパターンを含むコンピュータが判読可能な媒体上のデータベース。
【請求項４０】  １以上の特定の表現型特性に関連するものとして同定される情報提供ＳＮＰを含むコンピュータが判読可能な媒体上のデータベース。
【請求項４１】  環境要因、他の遺伝的要因、関連する要因からなる群より選択される１以上の要因についての情報をさらに含み、前記要因は生化学的マーカー、行動および／または他の多型を含むがこれらに限定されず、前記多型は例えば低頻度ＳＮＰ、繰返し、挿入および欠失を含むがこれらに限定されない、請求項３８、３９または４０に記載のデータベース。
【請求項４２】  疾患、疾患に対する罹患性、または治療応答の診断キットであって、患者から得たゲノムＤＮＡのサンプル中のＳＮＰハプロタイプパターンまたは情報提供ＳＮＰの存在または不在を検出するための手段と、前記ＳＮＰハプロタイプパターンまたは情報提供ＳＮＰと１以上の特異的表現型特性との関連付けのデータセットと、をコンピュータが判読可能な媒体上に含む、上記診断キット。
【請求項４３】  少なくとも１つの情報提供ＳＮＰを含む単離核酸であって、前記情報提供ＳＮＰは本発明の方法に従って決定されたＳＮＰハプロタイプパターンを示し、前記情報提供ＳＮＰが表現型特性に関連付けられる、上記単離核酸。
【請求項４４】  複数の個体中の遺伝学的変異を同定する工程、
前記遺伝学的変異のうちの少なくともある他の変異と共に生じる個体中の前記遺伝学的変異の少なくとも幾つかを同定する工程、および
ある表現型状態と相関する、前記遺伝学的変異のうちの少なくともある他の変異と共に生じる前記遺伝学的変異の全てではなく幾つかを用いる工程、
を含む、方法。
【請求項４５】  ある生物の配列を決定する工程、
前記生物の他の個体を前記配列の変異体について走査する工程、
第１グループにおいて前記変異体のうちの他の変異体と共に生じる前記変異体の幾つかを同定する工程、
第２グループにおいて前記変異体のうちの他の変異体と共に生じる前記変異体の幾つかを同定する工程、および
前記第１グループおよび第２グループにおける前記変異体の全てではなく幾つかを用いて、前記グループをある表現型状態に関係付ける工程、
を含む、方法。
【請求項４６】  ゲノム分析において有用なＳＮＰハプロタイプブロックを選択するための方法であって、
少なくとも５つの異なる起源から、少なくとも７０％の配列同一性を示すＤＮＡ鎖を分析用に単離する工程、
少なくとも５つの異なる起源から得た前記少なくとも７０％の配列同一性を示すＤＮＡ鎖の各々から少なくとも１×１０６塩基を分析する工程、
各ＤＮＡ鎖の中の２以上のＳＮＰ位置を決定する工程、
前記ＤＮＡ鎖の中の連鎖したＳＮＰ位置を同定する工程であって、前記連鎖したＳＮＰ位置がＳＮＰハプロタイプブロックを形成する工程、
各ＳＮＰハプロタイプ中において生じるＳＮＰハプロタイプパターンを同定する工程、および
異なる起源から得た前記少なくとも７０％の配列同一性を示すＤＮＡのいずれかにおいて生じる各同定されたＳＮＰハプロタイプパターンを選択する工程、
を含む、上記方法。
【請求項４７】  薬理遺伝学に関連する遺伝子座の配列または位置についての事前知識も無く、前記薬理遺伝学に関連する遺伝子座を決定するための方法であって、前記方法が、
対照集団の少なくとも１６個体からＳＮＰハプロタイプパターンを決定する工程、
ある物質の投与に対して変わった反応を示す個体からＳＮＰハプロタイプパターンを決定する工程、および
前記対照集団の前記ＳＮＰハプロタイプパターンの頻度を、ある物質の投与に対して変わった反応を示す前記個体の前記ＳＮＰハプロタイプパターンの頻度と比較する工程
を含み、前記頻度の差が薬理遺伝学に関連する遺伝子座の位置を示す、上記方法。
【請求項４８】  前記ＳＮＰハプロタイプパターンが、対照集団の少なくとも５０個体において決定される、請求項４７記載の方法。
【請求項４９】  前記集団から得た前記ＳＮＰハプロタイプパターンが情報提供ＳＮＰを用いて決定される、請求項４７記載の方法。