【手続補正書】
【提出日】平成17年5月23日(2005.5.23)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
ヒト対象の眼の色または眼の濃淡を対象の核酸試料から推測するための方法であって、核酸試料において眼皮膚型白皮症II（OCA2）遺伝子の少なくとも1つの体色関連単一ヌクレオチド多型（SNP）を同定する段階を含み、体色関連SNPの同定によって眼の色または眼の濃淡が推測可能となり、それによってヒト対象の眼の色または眼の濃淡を推測する方法。
【請求項２】
SNPが以下のものであり、より濃い濃淡が褐色または薄茶色を含み、より薄い濃淡が青色または緑色を含む、請求項1記載の方法：
G残基によって眼の濃淡のより濃い可能性の増大が示される、配列番号：21のヌクレオチド225；
C残基によって眼の濃淡のより濃い可能性の増大が示される、配列番号：7のヌクレオチド135；
G残基によって眼の濃淡のより濃い可能性の増大が示される、配列番号：12のヌクレオチド537；
A残基によって眼の濃淡のより濃い可能性の増大が示される、配列番号：15のヌクレオチド539；
G残基によって眼の濃淡のより濃い可能性の増大が示される、配列番号：18のヌクレオチド535；
T残基によって眼の濃淡のより濃い可能性の増大が示される、配列番号：14のヌクレオチド643；
G残基によって眼の濃淡のより濃い可能性の増大が示される、配列番号：10のヌクレオチド245；
C残基によって眼の濃淡のより濃い可能性の増大が示される、配列番号：8のヌクレオチド193；
A残基によって眼の濃淡のより濃い可能性の増大が示される、配列番号：90のヌクレオチド229；または
C残基によって眼の濃淡のより濃い可能性の増大が示される、配列番号：13のヌクレオチド245。
【請求項３】
核酸試料において、OCA2遺伝子の少なくとも2つの体色関連SNPを同定する段階を含む、請求項1記載の方法。
【請求項４】
SNPが体色関連ハプロタイプアレルを含む、請求項1記載の方法。
【請求項５】
体色関連ハプロタイプアレルが浸透性体色関連ハプロタイプアレルを含む、請求項4記載の方法。
【請求項６】
浸透性体色関連ハプロタイプアレルが以下のものを含む、請求項5記載の方法：
a）OCA2-Aハプロタイプ、これには以下のものが含まれる：
配列番号：7のヌクレオチド135、
配列番号：8のヌクレオチド193、
配列番号：9のヌクレオチド228、および
配列番号：10のヌクレオチド245；
b）OCA2-Bハプロタイプ、これには以下のものが含まれる：
配列番号：11のヌクレオチド189、
配列番号：12のヌクレオチド573、および
配列番号：13のヌクレオチド245；
c）OCA2-Cハプロタイプ、これには以下のものが含まれる：
配列番号：14のヌクレオチド643、
配列番号：15のヌクレオチド539、
配列番号：16のヌクレオチド418、および
配列番号：17のヌクレオチド795、
d）OCA2-Dハプロタイプ、これには以下のものが含まれる：
配列番号：18のヌクレオチド535、
配列番号：19のヌクレオチド554、および
配列番号：20のヌクレオチド210；
e）OCA2-Eハプロタイプ、これには以下のものが含まれる：
配列番号：21のヌクレオチド225、
配列番号：22のヌクレオチド170、および
配列番号：20のヌクレオチド210；
またはa）からe）の任意の組み合わせ。
【請求項７】
OCA2-Aの体色関連ハプロタイプアレルがTTAA、CCAGまたはTTAGであり；
OCA2-Bの体色関連ハプロタイプアレルがCAA、CGA、CACまたはCGCであり；
OCA2-Cの体色関連ハプロタイプアレルがGGAA、TGAAまたはTAAAであり；
OCA2-Dの体色関連ハプロタイプアレルがAGGまたはGGGであり；かつ
OCA2-Eの体色関連ハプロタイプアレルがGCAである、請求項6記載の方法。
【請求項８】
核酸試料において浸透性体色関連ハプロタイプアレルを同定する段階をさらに含み、以下のものを含む、請求項1記載の方法：
DCT-Aハプロタイプに対応するドパクロムタウトメラーゼ（DCT）遺伝子のヌクレオチド、これには以下のものが含まれる：
配列番号：1のヌクレオチド609、
配列番号：2のヌクレオチド501、および
配列番号：3のヌクレオチド256；
TYRP1-Bハプロタイプに対応するチロシナーゼ関連タンパク質1（TYRP1）遺伝子のヌクレオチド、これには以下のものが含まれる：
配列番号：23のヌクレオチド172、および
配列番号：24のヌクレオチド216；
MC1R-Aハプロタイプに対応するメラノコルチン-1受容体（MC1R）遺伝子のヌクレオチド、これには以下のものが含まれる：
配列番号：4のヌクレオチド442、
配列番号：5のヌクレオチド619、および
配列番号：6のヌクレオチド646；
またはDCT-Aハプロタイプ、TYRP1-Bハプロタイプ、およびMC1R-Aハプロタイプの任意の組み合わせ。
【請求項９】
DCT-Aの体色関連ハプロタイプアレルがCTGまたはGTGであり；
TYRP1-Bの体色関連ハプロタイプアレルがTCであり；かつ
MC1R-Aの体色関連ハプロタイプアレルがCCCである、請求項8記載の方法。
【請求項１０】
核酸試料において体色遺伝子の潜在性体色関連SNPの少なくとも1つのヌクレオチド・オカレンスを同定する段階を含み、潜在性体色関連SNPが、配列番号：25のヌクレオチド61、配列番号：26のヌクレオチド201、配列番号：27のヌクレオチド201、配列番号：28のヌクレオチド201、配列番号：29のヌクレオチド657、配列番号：30のヌクレオチド599、配列番号：31のヌクレオチド267、配列番号：32のヌクレオチド61、配列番号：33のヌクレオチド451；配列番号：34のヌクレオチド326、配列番号：35のヌクレオチド61、配列番号：36のヌクレオチド61、配列番号：37のヌクレオチド61、配列番号：38のヌクレオチド93、配列番号：39のヌクレオチド114、配列番号：40のヌクレオチド558、配列番号：41のヌクレオチド221、配列番号：42のヌクレオチド660、配列番号：43のヌクレオチド163、配列番号：44のヌクレオチド364、配列番号：45のヌクレオチド473、配列番号：46のヌクレオチド314、配列番号：47のヌクレオチド224、配列番号：48のヌクレオチド169、配列番号：49のヌクレオチド214、もしくは配列番号：50のヌクレオチド903；またはそれらの任意の組み合わせである、請求項1記載の方法。
【請求項１１】
核酸試料において体色遺伝子の少なくとも1つの潜在性体色関連ハプロタイプアレルを同定する段階をさらに含み、以下のものを含む、請求項1記載の方法：
ASIP-Aハプロタイプに対応するアグーチシグナル伝達タンパク質（ASIP）遺伝子のヌクレオチド、これには以下のものが含まれる：
配列番号：26のヌクレオチド201、および
配列番号：28のヌクレオチド201；
DCT-Bハプロタイプに対応するDCT遺伝子のヌクレオチド、これには以下のものが含まれる：
配列番号：33のヌクレオチド451、および
配列番号：29のヌクレオチド657；
SILV-Aハプロタイプに対応するシルバーホモログ（SILV）遺伝子のヌクレオチド、これには以下のものが含まれる：
配列番号：35のヌクレオチド61、および
配列番号：36のヌクレオチド61；
TYR-Aハプロタイプに対応するチロシナーゼ（TYR）遺伝子のヌクレオチド、これには以下のものが含まれる：
配列番号：38のヌクレオチド93、および
配列番号：39のヌクレオチド114；または
TYRP1-Aハプロタイプに対応するTYRP1遺伝子のヌクレオチド、これには以下のものが含まれる：
配列番号：44のヌクレオチド364、
配列番号：48のヌクレオチド169、および
配列番号：49のヌクレオチド214、
またはASIP-Aハプロタイプ、DCT-Bハプロタイプ、SILV-Aハプロタイプ、TYR-Aハプロタイプ、およびTYRP1-Aハプロタイプの任意の組み合わせ。
【請求項１２】
ASIP-Aの潜在性体色関連ハプロタイプアレルがGTまたはATであり；
DCT-Bの潜在性体色関連ハプロタイプアレルがTAまたはTGであり；
SILV-Aの潜在性体色関連ハプロタイプアレルがTC、TTまたはCCであり；
TYR-Aの潜在性体色関連ハプロタイプアレルがGA、AAまたはGGであり；かつ
TYRP1-Bの潜在性体色関連ハプロタイプアレルがGTG、TTGまたはGTTである、請求項11記載の方法。
【請求項１３】
色素関連ハプロタイプアレルを、フィーチャーモデリング用アルゴリズムを用いて作成された行列または分割表に適用する段階をさらに含む、請求項1記載の方法。
【請求項１４】
フィーチャーモデリング用アルゴリズムが、二次分類器である、コレスポンデンス分析を行う、または、二次分類器であってコレスポンデンス分析を行う、請求項13記載の方法。