【事件の表示】
　特願２００３−４３５２１８「熱性けいれんプラスの関連遺伝子変異と熱性けいれんプラス診断方法」拒絶査定不服審判事件〔平成１７年　７月２１日出願公開、特開２００５−１９２４１２〕について、次のとおり審決する。
【結　論】
　本件審判の請求は、成り立たない。
【理　由】
第１　手続の経緯・本願発明
　本願は、平成１５年１２月２６日の出願であって、その請求項１及び８に係る発明は、平成２１年１０月９日付で補正された明細書の記載からみて、以下のとおりのものである。
　
「【請求項１】熱性けいれんプラスに関連する遺伝子由来のポリヌクレオチドであって、配列番号３の塩基配列において、第1079位cがaに置換した変異を有するポリヌクレオチド。」
「【請求項８】熱性けいれんプラスの判定方法であって、被験者から単離した生体試料中に請求項１のポリヌクレオチドが存在するか否かを検出することを特徴とする方法。」（以下、「本願発明」という。）
　
第２　原査定の理由
　原査定における拒絶の理由は、
１．この出願の各請求項に係る発明は、特許法第２９条第２項の規定により特許を受けることができない。
２．本願は、発明の詳細な説明の記載が特許法第３６条第４項第１号に規定する要件を満たしていない。
というものである。
　
第３　特許法第３６条第４項第１号
１．本願発明に係る方法の発明の実施可能要件について
　本願発明は、熱性けいれんプラスの判定方法に係る発明であるところ、方法の発明について実施をすることができるとは、その方法を使用できることであるから、本願発明を使用できるためには、熱性けいれんプラスの判定方法が使用できるように発明の詳細な説明中に記載されていなければならない。
　
２．本願明細書の記載
（１）本願明細書には以下の記載がある。（下線は当審による。）
ア．「 この出願の発明は、
熱性けいれんプラス
FS+
点突然変異（またはsingle nucleotide polymorphisms：SNPs）によって特徴付けられる熱性けいれんプラス関連遺伝子由来のポリヌクレオチド
　
イ．「 また発明(2)は、ヒトGABRRA1遺伝子に由来する変異ポリヌクレオチドであって、配列番号３の塩基配列において、第1079位cがaに置換した変異を有するポリヌクレオチドである。」（段落【００１５】）
　
ウ．「以下、前記発明の基礎となった遺伝子変異を確認したスクリーニングの手続と結果を示す。
1．方法
1-1．患者
  FS+の診断は、小児神経科医により、国際抗てんかん連盟の分類および用語委員会のガイドライン（非特許文献1）等における基準に従って行った。SCN1A遺伝子の解析はタイ人のFS+患者96例、
GABRRA1遺伝子の解析は日本人FS+患者96例を対象とした。コントロールは、健康なボランティア100例を対象とした
1-2．遺伝子分析
  EDTA処理した全血標本より、QIAamp DNA Blood kit(Qiagen社、ドイツ)を用いてゲノムDNAを調製した。SCN1A遺伝子およびGABRRA1遺伝子の異常は、自動シーケンサーによる直接的な配列決定法を用いてスクリーニングした。遺伝子の全てのエクソンをPCR増幅するためのプライマーおよびPCR反応条件は、SCN1Aについては文献（Sugawara T. et al., Neurology 57:703-705, 2001）に、GABRA1については文献（Cossette P. et al. Nature Genet. 31:184-189, 2002）に記載されたものを使用した。各mRNAの参考配列は、ヒトSCN1A：GenBank/NM 006920およびヒトGABRA1：GenBank/NM 000806を用いた。
1-3．統計的分析
  異常の発生率の差は、χ2検定を用いた統計的有意性に基づき判定した。P値が0.05未満の場合に統計的有意差とした。
2．結果
  タイ人FS+患者のSCN1A遺伝子を解析した結果、「c.1499GA, R500Q」の新規変異が見出された（図１、２）。また
日本人FS+患者9のGABRA1遺伝子解析の結果、「c.1079CA, P360H」の新規変異が見出された。一方、これらの変異は、健常者100名には全く認められなかった
　
（２）平成２２年４月１日付の手続補正書によって補正された審判請求書の審判請求の理由において、請求人は「なお、明細書に記載はありませんが、本願発明の変異は、熱性けいれんプラスの患者９６名のうち、１名から検出されたものであります。」（４．参照）と述べていることから、本願明細書には、９６名の熱性けいれんプラス患者のうち、１名の患者（患者９）において、配列番号３の塩基配列における第1079位におけるｃからａへの変異が存在したこと、及び、当該変異は健常者100名にはみられなかったことが示されているものと認められる。
　
３．当審の判断
　一般に、単一の遺伝子におけるあるSNPsと個体レベルでの疾患状態との関連は予想が困難であることが技術常識であり、ある遺伝子のあるSNPsが疾患の判定に使用できると認められるためには、本願明細書において、当該SNPsが疾患と有意に関連すること、すなわち、統計学的に解析可能な程度に多数の個体からなる正常者群及び患者群において、当該SNPsの遺伝子型が有意に異なることを示す必要がある。
　
　しかしながら、本願明細書には、上記２．（２）に記載したように、９６名の熱性けいれんプラス患者のうち、たった１名の患者において、配列番号３の塩基配列における第1079位におけるｃからａへの変異が存在したことが示されているにすぎない。このような実験結果は、当該変異と熱性けいれんプラスが有意に関連することを裏付けているとはいえず、本願発明に係る熱性けいれんプラスの判定方法を使用することができるとは認められない。
　
　よって、本願発明について、当業者が実施をすることができる程度に明確かつ十分に発明の詳細な説明の記載がなされているものとは認められない。
　
４．審判請求人の主張
　請求人は、審判請求の理由において、下記の点を主張する。
（１）本願発明の変異は、健常者１００名には全く存在しない変異であること、本願発明の変異が熱性けいれんプラス患者から単離されたことは、この遺伝子変異の検出によって熱性けいれんプラス患者であると判定する十分な指標となり得ること。
（２）遺伝子変異の検出を利用した疾患判定は、疾患の有無の最終決定を行なうものではなく、医師等による診断の必要がある候補者を選定するための一つの指標であり、判定の指標（遺伝子変異）が多くなるほど、真の患者を見逃す危険性は軽減されるものであること。
　
　上記主張について検討する。
主張（１）について
　請求人は、本願発明の変異が、健常者１００名には存在しないものであることを根拠に、疾患を判定する十分な指標となることを主張するが、上記３．において述べたように、そもそも当該変異は、熱性けいれんプラス患者９６名中たった１名のみでしか検出されない変異であって、当該変異が熱性けいれんプラスと有意に関連することが本願明細書に裏付けられていないのであるから、当該変異が熱性けいれんプラス患者であると判定する指標となるとは認められない。
　また、この変異が熱性けいれんプラスとは何の関係もないと仮定した場合、この変異が１９６人中１人の確率で現れる変異とすると、この変異が偶然９６人という患者の集団の中で見られる確率は９６／１９６もあり、このような結果が得られたからといって、その変異が熱性けいれんプラスと関係しているとは到底いえない。
　
主張（２）について
　請求人は、遺伝子変異の検出を利用した疾患判定は、疾患の有無の最終決定を行うものではなく、本願発明の変異は、熱性けいれんプラスの判定の指標の一つであることを主張するが、そもそも、本願発明の変異は熱性けいれんプラスと有意に関連するとはいえないのであるから、判定の指標の一つにもなり得ないものである。
　
第４　むすび
　以上のとおりであるから、本願は、本願請求項８に記載の発明について、特許法第３６条第４項第１号に規定される要件を満たしていないから、特許を受けることができないものであり、他の請求項に係る発明については検討するまでもなく、本願は拒絶すべきものである。
　
　よって、結論のとおり審決する。