【事件の表示】
　平成１１年特許願第１３７８４８号「Ｘ連鎖シャルコー−マリー−ツース病に関連した新規な変異」拒絶査定不服審判事件〔平成１２年　１月１１日出願公開、特開２０００−　　４８８８〕について、次のとおり審決する。
【結　論】
　本件審判の請求は、成り立たない。
【理　由】
１．手続の経緯・本願発明
　
　本願は，１９９９（平成１１）年５月１８日（パリ条約による優先権主張１９９８年５月１９日　米国）を出願日とするものであって，本願発明は，平成２１年６月１８日付手続補正書により補正された明細書の記載からみて，その特許請求の範囲の請求項１〜１４に記載された事項により特定されるとおりのものであるところ，そのうちその請求項１に係る発明（以下，「本願発明１」という。）は以下のとおりである。
　
　「【請求項１】個体のコネキシン−３２遺伝子中の，７９，１０６，１３１，および１６９からなる群より選ばれた少なくとも１種のコドンにおける変異を検出する工程を含み，コネキシン−３２遺伝子における変異の存在をＸ連鎖シャルコー−マリー−ツース病の指標とする，個体におけるＸ連鎖シャルコー−マリー−ツース病の検出方法。」
　
２．引用例
　
　これに対して，原査定の拒絶の理由で刊行物１として引用された本願優先日前の１９９７年に頒布された刊行物であるNeurobiology of Disease,1997,Vol.4,p.221-230（以下，「引用例１」という。）には，以下の記載がある。
　
（ａ）「ギャップジャンクション遺伝子であるコネキシン３２（Ｃｘ３２）における変異は，遺伝性脱ミエリン化神経疾患であるＸ連鎖シャルコー−マリー−ツース病を引き起こす。Ｃｘ３２タンパク質の全ての部分に影響する１３０以上の異なる変異が記載されている。」（第２２１頁要約第１〜３行）
　
（ｂ）「連鎖解析はＣＭＴ１を４つの遺伝子型にさらに細分化した：ＣＭＴ１Ａ（略），ＣＭＴ１Ｂ（略），ＣＭＴＸ（Ｘ染色体連鎖）そしてＣＭＴ１Ｃ（略）。」（第２２１頁右欄第２〜６行）
　
（ｃ）「連鎖解析はＣＭＴＸをＸ染色体の長腕近位にマッピングした（略）。・・・ギャップジャンクションタンパク質をコードするＣｘ３２を含む３つの遺伝子が以前にこの領域にマッピングされた。Ｃｘ３２は３つの中で唯一正常ラットの末梢神経においてＲＮＡブロット解析により検出されたため，及び，他の遺伝性脱ミエリン化神経疾患は有髄化シュワン細胞による発現される遺伝子における変異により惹起されるため，Ｃｘ３２は候補遺伝子と考えられた。・・・現在までに，２つの可能性のある非コード領域における変異を含む（略）１３０以上の異なる変異が我々及び他の多くの研究者により報告されている（略）。変異のうちの多くのものは１回以上報告されており，これらのうちのあるものはおそらく創始者効果を表し，一方他の変異はＣｘ３２における変異の”ホットスポット”を表しているかもしれない。」（第２２２頁左欄第７〜３４行）
　
（ｄ）「表１
　ＣＭＴＸ患者におけるＣｘ３２のコード領域の変異
・・・
注釈　１２８の異なる変異が存在し，いくつかは１回以上報告されてきた。このリストはプロモーター及び５’非翻訳領域に存在し得る２個の変異も，オープンリーディングフレームに存在する４個の”サイレント”変異も含んでいない。」（第２２４頁表１注）
　
　ここで，引用例１の記載事項（ａ）及び（ｃ）にあるように，引用例１には，シャルコー−マリー−ツース病（以下，「ＣＭＴ病」ということもある。）の患者においてコネキシン３２遺伝子中に種々の変異が存在すること，及びコネキシン３２遺伝子中の変異とＣＭＴ病に関連があることが記載されているものと認める。
　
３．対比・判断
（１）対比
　本願発明１と引用例１に記載された事項を比較すると，両者は，ＣＭＴ病に関連するコネキシン３２遺伝子中の変異に関する発明である点で一致し，以下の点で相違する。
　
ア．本願発明１は，個体のコネキシン−３２遺伝子中の変異を検出する工程を含み，コネキシン−３２遺伝子における変異の存在をＸ連鎖シャルコー−マリー−ツース病の指標とする，個体におけるＸ連鎖シャルコー−マリー−ツース病の検出方法であるのに対し，引用例１には，ＣＭＴ病の検出方法については記載がない点。
イ．コネキシン−３２遺伝子中の変異が，本願発明１においては，７９，１０６，１３１，および１６９からなる群より選ばれた少なくとも１種のコドンにおける変異であるのに対し，引用例１には，上記コドンにおける変異は記載されていない点。
　
（２）判断
　上記相違点について検討する。
　アについて，本願優先日前，疾患に関連する遺伝子の変異の存在を指標とし，変異を検出することで疾患を検出する方法は，既に周知の技術的事項であったから，引用例１にＸ連鎖ＣＭＴ病との関連が記載されているコネキシン−３２遺伝子における変異の存在を指標として，個体におけるＸ連鎖ＣＭＴ病を検出することは当業者が周知技術に基づき容易に想到したことである。
　
　イについて，引用例１には，ＣＭＴ病においてコネキシン３２における種々の遺伝子変異が存在すること，コネキシン３２における遺伝子変異がＣＭＴ病と関連することが記載され，記載事項（ｄ）にあるようにＣＭＴ病患者においてＣｘ３２にサイレント変異が存在することも記載されている。
　また，様々な疾患において，特定の遺伝子に変異が存在すること，該変異にはアミノ酸の変化を伴う変異ばかりでなく，アミノ酸の変化を伴わない変異も含まれることが，本願優先日前，周知であった（必要ならばBiochem.Biophys.Res.Commun.,1997,Vol.231,p.103-105、ホルモンと臨床，1996,Vol.44増刊号,p.96-101、Jpn.J.Cancer Res.,Mar.1998,Vol.89,p.269-277、Jpn.J.Cancer Res.,1995,Vol.86,p.555-561等参照のこと。）。
　このような技術的背景を考慮すると，引用例１に記載のＣＭＴ病との関連が知られているコネキシン３２において，健常者と患者の遺伝子配列を比較することで引用例１に記載された変異以外の変異を調べることは当業者であれば当然に行うことであり，その際にアミノ酸の変化を伴う変異のみならず，アミノ酸の変化を伴わない変異を含む，患者にのみ見られる様々な変異を見出して，その変異とＣＭＴ病とが関連する可能性を認識し両者を関連づけることは当業者が容易に想到し得たことであり，本願発明１で特定されている変異は，そのような変異の一つに過ぎない。
　
　そして，変異の存在の検出がＣＭＴ病の検出に使用できるといえるためには，個別のＣＭＴ病患者において変異が検出されただけでは足りず，さらに，大規模データを解析して統計的手法により検定する必要があることが，本願出願時の技術常識であったところ，本願明細書において，本願発明１の７９，１０６，１３１，および１６９からなる群より選ばれたコドンにおける変異を含む表６に記載された各変異を決定するにあたり用いた患者の数などは記載されておらず，個別の患者由来の変異の結果が記載されているにすぎないと解される。また，これらの変異が単独で見出されたのか，他の変異を伴って見出されたのかも不明である。すなわち，ＣＭＴ病患者のうち，どの程度の割合の患者にどの程度の有意差をもって見出されるのか，その統計的有意性が理解できるデータは記載されていない。
　よって，本願発明１の上記特定のコドンにおける変異がＣＭＴ病の検出に使用できることは，本願出願時の技術常識を参酌しても本願明細書の記載から類推できるものでなく，当業者が理解できるように記載されていないので，本願発明１が顕著な効果を奏するかどうか不明である。
　しかも，実際に患者に見出された変異は特定の塩基への範囲であるにも関わらず，本願発明１においては，各コドンの核酸配列がどの塩基に変異するのか特定されておらず，単に各コドンの変異を検出するだけでは，ＣＭＴ病が検出できるとは到底いえない。
　したがって，本願明細書には，上記各コドンの変異がＣＭＴ病の検出に使用できることを示すデータはないから，本願発明１の効果が確認できないので，本願発明１が顕著な効果を示すとはいえない。
　
４．小括
　したがって，本願発明１は引用例１の記載ならびに上記周知技術に基づいて当業者が容易に発明することができたものであり，特許法第２９条第２項の規定により特許を受けることができない。
　
５．審判請求人の主張について
　
　請求人は平成２２年１月１９日付の審判請求書の手続補正書において，以下の主張をしている。
　
（ａ）　引用文献１の表１に開示されているのは，アミノ酸が変化する変異のみであって，アミノ酸が変化しない変異は開示も示唆もない。
（ｂ）　引用文献１の表１には，コネキシン−３２遺伝子中の，７９，１０６，１３１，および１６９のコドンにおける変異について何ら教示も示唆もない。
（ｃ）　本発明におけるこれらのコドンの変異は，アミノ酸の変化を生じない変異を含んでおり，この点で，アミノ酸変化を伴うコドンの変異とＸ連鎖シャルコー−マリー−ツース病とを関連づけようとする引用文献１とは相違する。また，これらのコドンの変異を有する核酸から発現するコネキシン−３２タンパク質には，何らアミノ酸の変化はないために，たとえ引用文献１に接した当業者であっても，これらのコドンの変異がＸ連鎖シャルコー−マリー−ツース病と関連することを予測することができない。また，本発明の方法は，引用文献１とは異なり，タンパク質レベルの試験から変異に関する情報を得られない場合に，有効な方法である。
（ｄ）引用文献１には，アミノ酸変化を伴わない変異がＸ連鎖シャルコー−マリー−ツース病と関連付けられるという教示，示唆はなく，しかも，７９，１０６，１３１，１６９という特定のコドンにおける変異を見出すことの着想はないので，これが容易であるとする理由はない。
　
　上記主張（ａ）（ｂ）及び（ｄ）について，引用例１に記載された変異以外の変異であって，アミノ酸が変化しない変異を同定することは上記３（２）の相違点イについての欄に記載したとおり当業者が容易に想到し得たことである。
　
　主張（ｃ）について，上記３（２）の相違点イについての欄に記載したとおり，一般にアミノ酸が変化しない変異が疾患患者に見出されることがあることは周知の技術的事項であるから，該変異とＣＭＴ病とを関連づけることに困難性はない。また，そもそもサイレント変異と特定の疾患とが関連する可能性があることを技術常識として前提としているからこそ，請求人は本願において，単に患者において見出されたサイレント変異を疾患と関連づけているものと認められる。
　また，アミノ酸の変化がないコドンの変異がＸ連鎖ＣＭＴ病と関連することを予測することができない点については，本願明細書においても特定の上記変異が実際にＣＭＴ病に関連していることが実証されていないので請求人の主張は採用できない。
　さらに，「タンパク質レベルの試験から変異に関する情報を得られない場合に，有効な方法である。」との主張について，「タンパク質レベルの試験」が何を意味しているのか不明であるが，サイレント変異は塩基の変化であるから，塩基の変異を検出することでサイレント変異と関連付けられたＣＭＴ疾患が検出できることは当然予想し得たことである。
　
　よって，審判請求書における請求人の主張はいずれも上記４の結論を覆し得るものではない。
　
６．むすび
　
　以上のとおりであるから，本願請求項１に係る発明は，特許法第２９条第２項の規定により，特許を受けることができないものであるから，他の請求項に係る発明について検討するまでもなく，本願は拒絶すべきものである。
　
　よって，結論のとおり審決する。