(57)【要約】【課題】遺伝子染色体検査について、再検査が必要と判定された場合に、再検査の可否判定の指標となる情報を出力しうる検査通知出力装置、検査通知出力方法、検査通知出力プログラム、及び遺伝子染色体検査システムを提供する。【解決手段】胎児由来細胞に含まれる染色体の異常を検査する遺伝子染色体検査の検査通知を出力する検査通知出力装置（３８Ａ）であって、遺伝子染色体検査の検査結果を含む情報を取得する情報取得部（１０４）と、再検査の可否判定に用いられる再検査可否判定情報を付与した検査通知を生成する検査通知生成部（１０８）と、生成された検査通知を出力する検査通知出力部（１１２）とを備える。【選択図】図７
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【特許請求の範囲】
【請求項１】
胎児由来細胞に含まれる染色体の異常を検査する遺伝子染色体検査の検査通知を出力する検査通知出力装置であって、
遺伝子染色体検査の検査結果を含む情報を取得する情報取得部と、
前記検査結果に再検査の可否判定に用いられる再検査可否判定情報を付与した検査通知を生成する検査通知生成部と、
前記生成された検査通知を出力する検査通知出力部と、
を備えた検査通知出力装置。
【請求項２】
前記情報取得部は、前記遺伝子染色体検査において使用された細胞の数を表す使用細胞数、前記遺伝子染色体検査時の母体の妊娠週数、前記遺伝子染色体検査において使用する候補とされた細胞の数を表す候補細胞数、採血量、ＤＮＡ量、染色体量、及び遺伝子量の少なくともいずれか一つを含む情報を取得し、
前記検査通知生成部は、前記取得された情報の少なくとも一つを前記再検査可否判定情報として検査通知に付与する請求項１に記載の検査通知出力装置。
【請求項３】
前記検査通知生成部は、再検査が成功する可能性を表す再検査成功可能性情報を前記再検査可否判定情報として検査通知に付与する請求項１又は２に記載の検査通知出力装置。
【請求項４】
前記情報取得部は、前記再検査成功可能性情報についての判定理由を表す理由情報を取得し、
前記検査通知生成部は、前記取得された理由情報を検査通知に付与する請求項３に記載の検査通知出力装置。
【請求項５】
前記情報取得部は、検査通知出力時における母体の妊娠週数の情報を取得し、
前記検査通知生成部は、前記取得された検査通知出力時における母体の妊娠週数を検査通知に付与する請求項１から４のいずれか一項に記載の検査通知出力装置。
【請求項６】
前記情報取得部は、再検査が実施される場合に再検査に要する期間の情報を取得し、
前記検査通知生成部は、前記取得された再検査が実施される場合の再検査に要する期間を検査通知に付与する請求項１から５のいずれか一項に記載の検査通知出力装置。
【請求項７】
前記情報取得部は、再検査が実施される場合の再検査の条件を設定する指標となる情報を取得し、
前記検査通知生成部は、前記取得された再検査の条件を設定する指標となる情報を検査通知に付与する請求項１から６のいずれか一項に記載の検査通知出力装置。
【請求項８】
前記情報取得部は、再検査が実施される場合の課金に関する情報を取得し、
前記検査通知生成部は、前記取得された課金に関する情報を検査通知に付与する請求項１から７のいずれか一項に記載の検査通知出力装置。
【請求項９】
前記情報取得部は、再検査が必要であることを表す検査結果が得られたと判明した遺伝子染色体検査の工程の情報を取得し、
前記検査通知生成部は、前記取得された再検査が必要であることを表す検査結果が得られたと判明した遺伝子染色体検査の工程の情報を検査通知に付与する請求項１から８のいずれか一項に記載の検査通知出力装置。
【請求項１０】
前記情報取得部は、再検査が実施される場合の再検査が開始される遺伝子染色体検査の工程の情報を取得し、
前記検査通知生成部は、前記取得された再検査が開始される遺伝子染色体検査の工程の情報を検査通知に付与する請求項１から９のいずれか一項に記載の検査通知出力装置。
【請求項１１】
前記取得された検査結果に基づき再検査が必要であると判定された場合に、前記再検査可否判定情報を付与した検査通知を生成する請求項１から１０のいずれか一項に記載の検査通知出力装置。
【請求項１２】
前記検査通知生成部は、前記取得された検査結果が正常範囲又は異常範囲のいずれにも非該当の場合、又は前記取得された検査結果が胎児由来細胞における検査結果に非該当の場合に、前記取得された検査結果に基づき再検査が必要であると判定された場合として、再検査の可否判定に用いられる再検査可否判定情報を付与した検査通知を生成する請求項１１に記載の検査通知出力装置。
【請求項１３】
前記情報取得部は、再検査が必要であると判定された場合を表す情報を取得する請求項１１又は１２に記載の検査通知出力装置。
【請求項１４】
前記取得された情報に基づいて、再検査が必要であるか否かを判定する判定部を備えた請求項１１から１３のいずれか１項に記載の検査通知出力装置。
【請求項１５】
胎児由来細胞に含まれる染色体の異常を検査する遺伝子染色体検査の検査通知を出力する検査通知出力方法であって、
遺伝子染色体検査の検査結果を含む情報を取得する情報取得工程と、
前記検査結果に再検査の可否判定に用いられる再検査可否判定情報を付与した検査通知を生成する検査通知生成工程と、
前記生成された検査通知を出力する検査通知出力工程と、
を含む検査通知出力方法。
【請求項１６】
胎児由来細胞に含まれる染色体の異常を検査する遺伝子染色体検査の検査通知を出力する検査通知出力プログラムであって、
コンピュータを、遺伝子染色体検査の検査結果を含む情報を取得する情報取得手段と、
前記検査結果に再検査の可否判定に用いられる再検査可否判定情報を付与した検査通知を生成する検査通知生成手段と、
前記生成された検査通知を出力する検査通知出力手段として機能させる検査通知出力プログラム。
【請求項１７】
胎児由来細胞に含まれる染色体の異常を検査する遺伝子染色体検査システムであって、
母体より採取された血液検体を取得し、前記取得された血液検体から胎児由来細胞の候補となる候補細胞を回収し、前記回収された候補細胞を用いて遺伝子解析を行う遺伝子染色体検査を実施する検査部と、
前記検査部により実施された遺伝子染色体検査の検査通知を出力する検査通知出力装置と、を備え、
前記検査通知出力装置は、遺伝子染色体検査の検査結果を含む情報を取得する情報取得部と、
前記検査結果に再検査の可否判定に用いられる再検査可否判定情報を付与した検査通知を生成する検査通知生成部と、
前記生成された検査通知を出力する検査通知出力部と、
を備えた遺伝子染色体検査システム。
【請求項１８】
前記検査通知出力装置は、請求項２から１４のいずれか一項に記載の検査通知出力装置を含む請求項１７に記載の遺伝子染色体検査システム。
【発明の詳細な説明】
【技術分野】
【０００１】
本発明は検査通知出力装置、検査通知出力方法、検査通知出力プログラム、及び遺伝子染色体検査システムに係り、特に生体から得られた細胞を単離して行われる生体情報解析結果の出力技術に関する。
【背景技術】
【０００２】
近年発達してきたＤＮＡシーケンサの性能の向上により、高精度で利便性がよいＤＮＡシーケンサを用いた遺伝子解析を行うことが可能となった。ＤＮＡは、deoxyribonucleic acidの略語である。
【０００３】
特許文献１は、非侵襲的出生前診断方法が記載されている。同文献には、母体の血液から少なくとも１種類の胎児有核細胞を含む細胞集団を取得し、取得された細胞集団を濃縮し、胎児有核細胞に対する特異抗体を用いた標識により胎児有核細胞を識別し、標識された胎児有核細胞を単離し、単離された胎児有核細胞からＤＮＡを抽出し、ＤＮＡを増幅し、染色体異数性の有無を解析する遺伝子染色体検査が記載されている。
【０００４】
同文献における胎児有核細胞の用語、及び染色体異数性の用語は、それぞれ本明細書において胎児由来細胞の用語、及び特定の染色体の数的異常の用語に対応している。
【先行技術文献】
【特許文献】
【０００５】
【特許文献１】特表２０１０−５２５８３２号公報
【発明の概要】
【発明が解決しようとする課題】
【０００６】
母体の血液中における胎児由来細胞は希少であり、標的とする胎児由来細胞を得ることができない場合や、標的とする胎児由来細胞を取得できたとしても、特定の染色体の数的異常の有無を判定するために十分な遺伝子解析の結果が得られない場合があり、再度の遺伝子解析、又は再度の採血が必要になることがありうる。
【０００７】
再度の遺伝子解析は、費用、期間の点で負担となる。再度の採血は、母体への負担増大を伴う。また、再度の遺伝子解析を実施したとしても、特定の染色体の数的異常の有無を判定するために十分な結果が得られるとは限らない。
【０００８】
特許文献１に記載の方法は、標的とされる胎児由来細胞を得ることができない場合、又は特定の染色体の数的異常の有無を判定するために十分な遺伝子解析の結果を得ることができない場合について考慮されていない。
【０００９】
本発明はこのような事情に鑑みてなされたもので、遺伝子染色体検査について、再検査が必要と判定された場合に、再検査の可否判定の指標となる情報を出力しうる検査通知出力装置、検査通知出力方法、検査通知出力プログラム、及び遺伝子染色体検査システムを提供することを目的とする。
【課題を解決するための手段】
【００１０】
上記目的を達成するために、第１態様は、胎児由来細胞に含まれる染色体の異常を検査する遺伝子染色体検査の検査通知を出力する検査通知出力装置であって、遺伝子染色体検査の検査結果を含む情報を取得する情報取得部と、検査結果に再検査の可否判定に用いられる再検査可否判定情報を付与した検査通知を生成する検査通知生成部と、生成された検査通知を出力する検査通知出力部と、を備えた検査通知出力装置を提供する。
【００１１】
第１態様によれば、再検査の可否判定に用いられる再検査可否判定情報が検査結果に付与された検査通知が生成され、出力されるので、再検査を行うか否かの判定において、再検査可否判定情報を指標とすることができる。
【００１２】
第２態様は、第１態様に記載の検査通知出力装置において、情報取得部は、遺伝子染色体検査において使用された細胞の数を表す使用細胞数、遺伝子染色体検査時の母体の妊娠週数、遺伝子染色体検査において使用する候補とされた細胞の数を表す候補細胞数、採血量、ＤＮＡ量、染色体量、及び遺伝子量の少なくともいずれか一つを含む情報を取得し、検査通知生成部は、取得された情報の少なくとも一つを再検査可否判定情報として検査通知に付与する。
【００１３】
第２態様によれば、使用細胞数、遺伝子染色体検査時の母体の妊娠週数、候補細胞数、採血量、ＤＮＡ量、染色体量、及び遺伝子量の少なくともいずれか一つの情報を再検査の可否判定の指標として利用しうる。
【００１４】
第３態様は、第１態様又は第２態様に記載の検査通知出力装置において、検査通知生成部は、再検査が成功する可能性を表す再検査成功可能性情報を再検査可否判定情報として検査通知に付与する。
【００１５】
第３態様によれば、再検査可否判定情報として再検査成功可能性情報が付与された検査通知が出力されるので、再検査成功可能性情報から再検査が成功する可能性が高いか否かを一見して把握することができる。
【００１６】
第４態様は、第３態様に記載の検査通知出力装置において、情報取得部は、再検査成功可能性情報についての判定理由を表す理由情報を取得し、検査通知生成部は、取得された理由情報を検査通知に付与する。
【００１７】
第４態様によれば、再検査の可否判定の指標として再検査成功可能性情報についての理由を表す理由情報を利用しうる。また、再検査が実施される場合に、理由情報に基づき再検査の条件を設定することができる。
【００１８】
第４態様において、使用細胞数、及び遺伝子染色体検査時の母体の妊娠週数の少なくともいずれか一方の情報を取得し、検査通知に付与する態様が好ましい。
【００１９】
第５態様は、第１態様から第４態様のいずれかに記載の検査通知出力装置において、情報取得部は、検査通知出力時における母体の妊娠週数の情報を取得し、検査通知生成部は、取得された検査通知出力時における母体の妊娠週数を検査通知に付与する。
【００２０】
第５態様によれば、検査通知出力時における妊娠週数を検査通知に付与することで、再検査の可否判定の指標として検査通知出力時における妊娠週数を利用しうる。また、再検査が実施される場合に、検査通知出力時における妊娠週数の情報に基づき再検査の条件を設定することができる。
【００２１】
第５態様において、検査通知出力時は、検査対象者に対して検査結果が表示される時点でもよいし、検査対象者に対して検査結果が表示される時点が算出できない場合は、検査対象者へ検査通知の表示を行う際に検査通知が取得された時点、検査通知生成部によって検査通知が生成された時点、又は検査結果出力部によって検査結果が出力された時点としてもよい。
【００２２】
第６態様は、第１態様から第５態様のいずれかに記載の検査通知出力装置において、情報取得部は、再検査が実施される場合に再検査に要する期間の情報を取得し、検査通知生成部は、取得された再検査が実施される場合の再検査に要する期間を検査通知に付与する。
【００２３】
第６態様によれば、再検査が実施される場合の再検査に要する期間を検査通知に付与することで、再検査を早期に実施するか否かなどの再検査の条件を決める際の指標として再検査に要する期間の情報を利用しうる。
【００２４】
第７態様は、第１態様から第６態様のいずれかに記載の検査通知出力装置において、情報取得部は、再検査が実施される場合の再検査の条件を設定する指標となる情報を取得し、検査通知生成部は、取得された再検査の条件を設定する指標となる情報を検査通知に付与する。
【００２５】
第７態様によれば、再検査が実施される場合に、優先的に再検査を実施する、再検査の実施の際に前回の検査と条件を変更するなど、再検査の条件設定が可能となる。
【００２６】
第８態様は、第１態様から第７態様のいずれかに記載の検査通知出力装置において、情報取得部は、再検査が実施される場合の課金に関する情報を取得し、検査通知生成部は、取得された課金に関する情報を検査通知に付与する。
【００２７】
第８態様によれば、再検査が実施される場合に追加課金を行わない等の対応が可能である。
【００２８】
第９態様は、第１態様から第８態様のいずれかに記載の検査通知出力装置において、情報取得部は、再検査が必要であることを表す検査結果が得られたと判明した遺伝子染色体検査の工程の情報を取得し、検査通知生成部は、取得された再検査が必要であることを表す検査結果が得られたと判明した遺伝子染色体検査の工程の情報を検査通知に付与する。
【００２９】
第９態様によれば、再検査を行うか否かの判定をより早期に行うことができ、再検査が実施される場合はより早期に再検査を実施しうる。
【００３０】
第１０態様は、第１態様から第９態様のいずれかに記載の検査通知出力装置において、情報取得部は、再検査が実施される場合の再検査が開始される遺伝子染色体検査の工程の情報を取得し、検査通知生成部は、取得された再検査が開始される遺伝子染色体検査の工程の情報を検査通知に付与する。
【００３１】
第１０態様によれば、再検査が実施される場合に、遺伝子染色体検査における中間の工程から再検査を始めることができる。
【００３２】
第１１態様は、第１態様から第１０態様のいずれかに記載の検査通知出力装置において、取得された検査結果に基づき再検査が必要であると判定された場合に、再検査可否判定情報を付与した検査通知を生成する。
【００３３】
第１１態様によれば、再検査が必要な場合に再検査可否判定情報が検査結果に付与された検査通知が生成され、出力されるので、再検査が必要な場合に再検査を行うか否かの判定において、再検査可否判定情報を指標とすることができる。
【００３４】
第１２態様は、第１１態様に記載の検査通知出力装置において、検査通知生成部は、取得された検査結果が正常範囲又は異常範囲のいずれにも非該当の場合、又は取得された検査結果が胎児由来細胞における検査結果に非該当の場合に、取得された検査結果に基づき再検査が必要であると判定された場合として、再検査の可否判定に用いられる再検査可否判定情報を付与した検査通知を生成する。
【００３５】
第１２態様によれば、取得された検査結果が正常範囲又は異常範囲のいずれにも非該当の場合、又は取得された検査結果が胎児由来細胞における検査結果に非該当の場合を再検査が必要な場合として取り扱うことができる。
【００３６】
第１３態様は、第１１態様又は第１２態様に記載の検査通知出力装置において、情報取得部は、再検査が必要であると判定された場合を表す情報を取得する。
【００３７】
第１３態様によれば、再検査が必要であると判定された場合を表す情報が取得された場合に、再検査可否判定情報が検査結果に付与された検査通知が生成されうる。
【００３８】
第１４態様は、第１１態様から第１３態様のいずれかに記載の検査通知出力装置において、取得された情報に基づいて、再検査が必要であるか否かを判定する判定部を備えている。
【００３９】
第１４態様によれば、取得された情報に基づいて、再検査が必要であるか否かを自動的に判定しうる。
【００４０】
第１５態様は、胎児由来細胞に含まれる染色体の異常を検査する遺伝子染色体検査の検査通知を出力する検査通知出力方法であって、遺伝子染色体検査の検査結果を含む情報を取得する情報取得工程と、検査結果に再検査の可否判定に用いられる再検査可否判定情報を付与した検査通知を生成する検査通知生成工程と、生成された検査通知を出力する検査通知出力工程と、を含む検査通知出力方法を提供する。
【００４１】
第１５態様において、情報取得工程は、遺伝子染色体検査において使用された細胞の数を表す使用細胞数、遺伝子染色体検査時の母体の妊娠週数、遺伝子染色体検査において使用する候補とされた細胞の数を表す候補細胞数、採血量、ＤＮＡ量、染色体量、及び遺伝子量の少なくともいずれか一つを含む情報を取得し、検査通知生成工程は、取得された情報を再検査可否判定情報として検査通知に付与する態様が好ましい。
【００４２】
第１５態様において、検査通知生成工程は、再検査が成功する可能性を表す再検査成功可能性情報を再検査可否判定情報として検査通知に付与する態様が好ましい。
【００４３】
かかる態様において、情報取得工程は、再検査成功可能性情報についての判定理由を表す理由情報を取得し、検査通知生成工程は、取得された理由情報を検査通知に付与する態様が好ましい。
【００４４】
第１５態様において、情報取得工程は、検査通知出力時における母体の妊娠週数の情報を取得し、検査通知生成工程は、取得された検査通知出力時における母体の妊娠週数を検査通知に付与する態様が好ましい。
【００４５】
第１５態様において、情報取得工程は、再検査が実施される場合に再検査に要する期間の情報を取得し、検査通知生成工程は、取得された再検査が実施される場合の再検査に要する期間を検査通知に付与する態様が好ましい。
【００４６】
第１５態様において、情報取得工程は、再検査が実施される場合の再検査の条件を設定する指標となる情報を取得し、検査通知生成工程は、取得された再検査の条件を設定する指標となる情報を検査通知に付与する態様が好ましい。
【００４７】
第１５態様において、情報取得工程は、再検査が実施される場合の課金に関する情報を取得し、検査通知生成工程は、取得された課金に関する情報を検査通知に付与する態様が好ましい。
【００４８】
第１５態様において、情報取得工程は、再検査が必要であることを表す検査結果が得られたと判明した遺伝子染色体検査の工程の情報を取得し、検査通知生成部は、取得された再検査が必要であることを表す検査結果が得られたと判明した遺伝子染色体検査の工程の情報を検査通知に付与する態様が好ましい。
【００４９】
第１５態様において、情報取得工程は、再検査が実施される場合の再検査が開始される遺伝子染色体検査の工程の情報を取得し、検査通知生成工程は、取得された再検査が開始される遺伝子染色体検査の工程の情報を検査通知に付与する態様が好ましい。
【００５０】
第１５態様において、取得された検査結果に基づき再検査が必要であると判定された場合に、再検査可否判定情報を付与した検査通知を生成する態様が好ましい。
【００５１】
第１５態様において、検査通知生成工程は、取得された検査結果が正常範囲又は異常範囲のいずれにも非該当の場合、又は取得された検査結果が胎児由来細胞における検査結果に非該当の場合に、取得された検査結果に基づき再検査が必要であると判定された場合として、再検査の可否判定に用いられる再検査可否判定情報を付与した検査通知を生成する態様が好ましい。
【００５２】
第１５態様において、情報取得工程は、再検査が必要であると判定された場合を表す情報を取得する態様が好ましい。
【００５３】
第１５態様において、取得された情報に基づいて、再検査が必要であるか否かを判定する判定工程を含む態様が好ましい。
【００５４】
第１６態様は、胎児由来細胞に含まれる染色体の異常を検査する遺伝子染色体検査の検査通知を出力する検査通知出力プログラムであって、コンピュータを、遺伝子染色体検査の検査結果を含む情報を取得する情報取得手段と、検査結果に再検査の可否判定に用いられる再検査可否判定情報を付与した検査通知を生成する検査通知生成手段と、生成された検査通知を出力する検査通知出力手段として機能させる検査通知出力プログラムを提供する。
【００５５】
第１６態様において、コンピュータを、第２態様から第１３態様に記載の各部に対応する手段として機能させる態様が好ましい。
【００５６】
第１７態様は、胎児由来細胞に含まれる染色体の異常を検査する遺伝子染色体検査システムであって、母体より採取された血液検体を取得し、取得された血液検体から胎児由来細胞の候補となる候補細胞を回収し、回収された候補細胞を用いて遺伝子解析を行う遺伝子染色体検査を実施する検査部と、検査部により実施された遺伝子染色体検査の検査通知を出力する検査通知出力装置と、を備え、検査通知出力装置は、遺伝子染色体検査の検査結果を含む情報を取得する情報取得部と、検査結果に再検査の可否判定に用いられる再検査可否判定情報を付与した検査通知を生成する検査通知生成部と、生成された検査通知を出力する検査通知出力部と、を備えた遺伝子染色体検査システムを提供する。
【００５７】
第１８態様は、第１７態様に記載の遺伝子染色体検査システムにおいて、検査通知出力装置は、第２態様から第１４態様のいずれかに記載の検査通知出力装置が含まれる。
【発明の効果】
【００５８】
本発明によれば、再検査の可否判定に用いられる再検査可否判定情報が検査結果に付与された検査通知が生成され、出力されるので、再検査を行うか否かの判定において、再検査可否判定情報を指標とすることができる。
【図面の簡単な説明】
【００５９】
【図１】図１は遺伝子染色体検査の検査手順を示したフローチャートである。
【図２】図２は細胞単離工程の作業の流れを示したフローチャートである。
【図３】図３は遺伝子解析工程の作業の流れを示したフローチャートである。
【図４】図４は本発明の実施形態に係る検査通知出力装置が適用される遺伝子染色体検査システムの概略構成を示す全体構成図である。
【図５】図５は図４に示す検査室における情報処理系の構成を示したブロック図である。
【図６】図６はクライアントサーバ方式のコンピュータシステムが適用された遺伝子染色体検査システムの構成図である。
【図７】図７は図５に示す検査通知出力装置の構成を示すブロック図である。
【図８】図８は検査結果が正常範囲及び異常範囲のいずれにも非該当の場合に通知される検査通知の一例を示す説明図である
【図９】図９は再検査が必要であると判定された場合に通知される検査通知の他の例を示す説明図である。
【図１０】図１０は再検査が必要であると判定された場合の検査通知の他の例を示す説明図である。
【図１１】図１１は胎児が女児の場合における再検査が不要な場合の検査結果の通知の一例を示す説明図である。
【図１２】図１２は胎児が男児の場合における再検査が不要な場合の検査結果の通知の一例を示す説明図である。
【図１３】図１３は検査通知出力方法の制御手順を示すフローチャートである。
【図１４】図１４は再検査成功可否判定の判定理由を表す理由情報が付与された検査通知の説明図である。
【図１５】図１５は再検査可否判定情報を補足する補足情報が付与された検査通知の説明図である。
【図１６】図１６は補足情報の他の例の説明図である。
【図１７】図１７は補足情報の他の例の説明図である。
【図１８】図１８は補足情報の他の例の説明図である。
【図１９】図１９は補足情報の他の例の説明図である。
【発明を実施するための形態】
【００６０】
以下、添付図面に従って本発明の好ましい実施の形態について詳説する。
【００６１】
〔遺伝子染色体検査の検査手順の概説〕
図１は遺伝子染色体検査の検査手順を示したフローチャートである。以下に説明する遺伝子染色体検査は、胎児由来細胞に含まれる染色体の異常を検査するものである。以下の説明では、胎児由来細胞として胎児由来有核赤血球を例示する。細胞には検査の対象物となりうる細胞の一部、例えば、細胞片を適用してもよい。
【００６２】
図１に検査手順を示す遺伝子染色体検査は、採血工程Ｓ１、輸送工程Ｓ２、細胞単離工程Ｓ３、遺伝子解析工程Ｓ４、及び検査通知出力工程Ｓ５が含まれる。
【００６３】
採血工程Ｓ１は、母体から血液を採取する工程であり、血液検体を採取する検体採取工程として把握することができる。採血工程Ｓ１は、例えば、産婦人科の病院内において看護師等が母体から直接に採血を行う。
【００６４】
輸送工程Ｓ２は、病院で採取した血液検体を検査室に輸送する工程である。検査室という用語は、検体検査の業務を実施する場所、施設、機関、及び会社等の総称として用いる。検査室として、例えば、病院等の医療機関から業務委託を受けて検体検査の業務を専門に取り扱う検査機関、検査センター、検査会社、又は医療研究所などが想定される。また、検査室は病院内に併設されていてもよい。
【００６５】
細胞単離工程Ｓ３は、血液検体から有核赤血球を単離し、候補細胞となる有核赤血球を回収する工程である。細胞単離工程Ｓ３において回収される有核赤血球は、胎児由来有核赤血球と母体由来有核赤血球が混在し、胎児由来有核赤血球と母体由来有核赤血球とは区別されていない。
【００６６】
後述する遺伝子解析工程Ｓ４により得られた検査結果に基づいて、胎児由来有核赤血球が回収されたか否か、胎児由来有核赤血球が回収された場合に、特定の染色体の数的異常の有無が判定される。
【００６７】
遺伝子解析工程Ｓ４は、単離回収した有核赤血球から特定の染色体の数的異常を分析する分析工程である。遺伝子解析工程Ｓ４では、胎児由来有核赤血球が回収されたか否かが判定される。また、遺伝子解析工程Ｓ４では、特定の染色体の数的異常を検出する分析が行われる。特定の染色体の例として、１８番染色体、又は２１番染色体が挙げられる。特定の染色体の数的異常として、モノソミー、トリソミー、及びテトラソミーのうちの少なくとも１つの有無が確認される。
【００６８】
トリソミーは、通常は２本で対をなす染色体が３本ある核型である。出生前遺伝学的検査の対象として、現状では、１３番染色体、１８番染色体、２１番染色体の３つの染色体が想定される。モノソミーは、通常は２本で対をなす染色体が１本の核型である。テトラソミーは、通常は２本で対をなす染色体が４本の核型である。
【００６９】
検査通知出力工程Ｓ５は、遺伝子染色体検査の検査結果に基づき検査通知を生成し、生成された検査通知を出力する工程である。検査通知は、電子データの形態、又は印刷物の形態で出力される。電子データの形態で出力された検査通知は、表示装置への表示、印刷装置による印刷によって可視化される。
【００７０】
ここで、遺伝子染色体検査の検査結果には、胎児由来有核赤血球が回収されたか否かを表す情報、及び特定の染色体の数的異常の有無を表す情報が含まれる。また、特定の染色体の数的異常の有無を表す情報としてＤＮＡ量が適用される。
【００７１】
本実施形態ではＤＮＡ量として、ＤＮＡ量が定量化されたＤＮＡの定量値が適用される。ＤＮＡ量に代わり、染色体の数が評価値化された染色体量、遺伝子の数が評価値化された遺伝子量を適用可能である、染色体量、遺伝子量の一例として、定量化した定量値が挙げられる。
【００７２】
検査通知に表された検査結果から、検査通知に表された検査結果に胎児由来有核赤血球の検査結果が含まれていない場合、すなわち、標的細胞である胎児由来有核赤血球が非回収の場合、又は胎児の遺伝子染色体の数的異常が判定困難な場合など、目標とした検査結果が得られない場合は必要に応じて再検査が実施される。
【００７３】
再検査は、図１の採血工程Ｓ１から実施される場合、細胞単離工程Ｓ３から実施される場合、又は遺伝子解析工程Ｓ４から実施される場合があり得る。図１では、破線の矢印線を用いて再検査が開始される工程への遷移を図示する。
【００７４】
図２は細胞単離工程の作業の流れを示したフローチャートである。図２に示す細胞単離工程は、図１に示した細胞単離工程Ｓ３である。図２に示す細胞単離工程は、濃縮工程Ｓ３２、標本作製工程Ｓ３４、画像処理工程Ｓ３６、及び単離回収工程Ｓ３８が含まれる。
【００７５】
濃縮工程Ｓ３２は、血液検体中の有核赤血球を濃縮する工程である。濃縮方法としては、密度勾配遠心分離法や、白血球の磁気分離法による除去法などがある。
【００７６】
標本作製工程Ｓ３４は、濃縮された血液検体の塗沫標本を作製する工程である。標本作製工程Ｓ３４では、スライドガラス上に濃縮工程Ｓ３２を経た血液検体を塗り広げて、乾燥、固定、及び染色等を行い、顕微鏡標本としての塗沫標本が作製される。
【００７７】
すなわち、標本作製工程Ｓ３４は、さらに細かく工程分けすると、採取工程、塗沫工程、第１乾燥工程、染色工程、及び第２乾燥工程が含まれる。
【００７８】
採取工程は、濃縮工程を経た血液検体を採取する工程である。塗沫工程は、採取された血液検体をスライドガラス上に薄く均一に広げる工程である。第１乾燥工程は染色前にスライドガラスに塗沫された血液検体を乾燥させる工程である。染色工程は、第１乾燥工程によって乾燥させた血液検体の染色を行う工程である。染色方法として、ギムザ染色を用いることができる。第２乾燥工程は染色後の血液検体を乾燥させる工程である。
【００７９】
濃縮工程の後、採取工程、塗沫工程、第１乾燥工程、染色工程、及び第２乾燥工程を経て塗沫標本が得られる。なお、塗沫標本という用語は、スライド標本、又は単にスライドと呼ばれる場合がある。
【００８０】
画像処理工程Ｓ３６は、スライドスキャナを用いて塗沫標本のスキャン画像を取得し、得られたスキャン画像を解析して有核赤血球を検出する工程である。有核赤血球の検出には、有核赤血球の形状を画像から検出する方法等が用いられる。
【００８１】
単離回収工程Ｓ３８は、スキャン画像の画像解析結果を基に、塗沫標本のスライドガラス上での有核赤血球の位置を検出して、位置が検出された有核赤血球を単離し、回収する工程である。
【００８２】
図３は遺伝子解析工程の作業の流れを示したフローチャートである。図３に示す遺伝子解析工程は、図１に示した遺伝子解析工程Ｓ４である。図３に示すように、遺伝子解析工程は、全ゲノム増幅工程Ｓ４２、目的ＤＮＡ配列増幅工程Ｓ４４、配列決定工程Ｓ４６、及び数的異常判定工程Ｓ４８が含まれる。
【００８３】
全ゲノム増幅工程Ｓ４２は、単一細胞から全ゲノムを増幅する処理を行う工程である。細胞１個から数個程度では解析に不足のため、１万倍から数１００万倍程度にＤＮＡ情報をコピーする。
【００８４】
目的ＤＮＡ配列増幅工程Ｓ４４は、ポリメラーゼ連鎖反応を利用して、増幅させたいＤＮＡから特定の染色体情報だけを増幅する処理を行う。ポリメラーゼ連鎖反応は、ＰＣＲと呼ばれることがある。ＰＣＲは、polymerase chain reactionの略語である。
【００８５】
配列決定工程Ｓ４６は、次世代シーケンサを用いて、染色体の帰属を特定し、母体の塩基配列と、胎児の塩基配列とを識別する工程である。すなわち、配列決定工程Ｓ４６では、目的ＤＮＡ配列増幅工程Ｓ４４にて増幅されたＤＮＡの定量と帰属の決定を行う。
【００８６】
配列決定工程Ｓ４６により得られた情報に基づき、標的細胞である胎児由来有核赤血球が回収されたか否かを判定することができる。すなわち、由来が異なる二種類の有核赤血球が回収されている場合は胎児由来有核赤血球が回収されたと判定され、一種類のみの有核赤血球が回収されている場合は胎児由来有核赤血球が非回収と判定される。一種類のみの有核赤血球が回収されている場合で胎児が男性の場合、又は胎児が女性の場合で染色体の数的異常と認められる場合は、胎児由来有核赤血球が回収されたと判定することができる。胎児由来有核赤血球が非回収の場合は、再検査が必要であると判定される。
【００８７】
胎児由来有核赤血球が回収されたか否かの判定は、予め母体由来細胞の情報を基準細胞情報として準備しておき、基準細胞情報との比較によって胎児由来有核赤血球が回収されたか否かを判定してもよい。
【００８８】
数的異常判定工程Ｓ４８は、特定の染色体が数的異常であるか否かの判定を行う工程である。本実施形態では、１８番染色体に属するＤＮＡ量、及び２１番染色体に属するＤＮＡ量を定量し、正常な場合と比較することで、１８番染色体及び２１番染色体の数的異常の有無を判定する。
【００８９】
数的異常判定工程Ｓ４８において、２１番染色体における数的異常を判定する際に、２１番染色体におけるＤＮＡ量の定量値が正常を表す正常範囲、又は数的異常を表す異常範囲のいずれにも該当しない場合は、目的の結果が得られない場合として再検査が必要であると判定される。
【００９０】
２１番染色体のトリソミーであれば２１番染色体におけるＤＮＡ量の定量値が正常な場合の１．５倍となり、２１番染色体のモノソミーであれば２１番染色体におけるＤＮＡ量の定量値が正常な場合の０．５倍となる。
【００９１】
正常を表す範囲、及び異常を表す範囲は、定量値の導出における誤差等を考慮して決められる。例えば、５パーセントの誤差を考慮した場合における正常を表す範囲は、正常値の０．９５倍以上１．０５倍以下とされる。５パーセントの誤差を考慮した場合における異常を表す範囲は、正常値の１．４３倍以上１．５８倍以下とされる。
【００９２】
例えば、２１番染色体におけるＤＮＡ量の定量値が正常な場合の１．２倍の場合は、正常を表す範囲、及び異常を表す範囲のいずれにも該当しないので、再検査が必要と判定される。
【００９３】
検査結果が正常範囲及び異常範囲に該当するか、非該当であるかの判定は、検査結果に含まれる数値から自動的に判定してもよいし、オペレータが該当又は非該当の判定結果を入力してもよい。
【００９４】
胎児由来有核赤血球が回収されたか否かの判定についても、予め決められた判定基準情報に基づき自動的に判定してもよいし、オペレータが判定結果を入力してもよい。
【００９５】
再検査が必要と判定される場合は、再検査の可否判定に用いられる再検査可否判定情報が生成される。再検査可否判定情報は再検査が必要であることを表す情報としても機能する。再検査可否判定情報の一態様として、再検査が成功する可能性が高いことを表す文字情報、又は再検査が成功する可能性が低いことを表す文字情報が挙げられる。
【００９６】
なお、再検査可否判定情報は、再検査が必要か否かに限らず常に生成されるようにしてもよい。
【００９７】
また、再検査可否判定情報として、使用細胞数である有核赤血球使用数、妊娠週数、候補細胞数である有核赤血球候補数、採血量、ＤＮＡ量、染色体量、及び遺伝子量の少なくともいずれか一つの情報が含まれる態様が可能である。特に、再検査可否判定情報に、有核赤血球使用数、及び妊娠週数の少なくともいずれか一方が含まれる態様が好ましい。
【００９８】
妊娠週数は、採血した日時に対して検査にかかった日時を付与した週数であってもよい。
【００９９】
有核赤血球使用数は、遺伝子解析工程Ｓ４に使用された有核赤血球の数である。妊娠週数は、検査時における妊娠週数である。有核赤血球候補数は、遺伝子解析工程Ｓ４に使用される候補とされた有核赤血球の数、遺伝子解析工程Ｓ４に使用される候補の有核赤血球の数である。
【０１００】
図１に示した検査通知出力工程Ｓ５では、図３の配列決定工程Ｓ４６、及び数的異常判定工程Ｓ４８において生成された再検査可否判定情報を検査結果と併せて取得し、検査結果に再検査可否判定情報を反映させた検査通知を生成し、生成した検査通知を出力する。検査通知の生成の詳細は後述する。
【０１０１】
なお、図１から図３で説明した工程の項目や工程の分類方法は一例であり、一連の検査プロセスにおける工程の区切り方、つまり各工程をそれぞれどのような内容として定義するかという工程の定義の仕方については任意性がある。また検査プロセス自体も他にも様々な方法が採用でき、検査プロセスに応じて工程の定義の仕方も同様に任意性がある。以下に示す遺伝子染色体検査システムについても同様であり、各部の定義は任意性があり、各部の細分割、統合を適宜行うことができる。
【０１０２】
〔遺伝子染色体検査システムの構成〕
図４は本発明の実施形態に係る検査通知出力装置が適用される遺伝子染色体検査システムの概略構成を示す全体構成図である。同図に示す遺伝子染色体検査システム１０は、病院２０、及び検査室３０を含んで構成される。
【０１０３】
病院２０は、母体から血液検体を採取する採血部２２、及び遺伝子染色体検査の検査通知の出力先である検査通知取得部２４を含んで構成される。採血部２２において採取された母体の血液検体は、検査室３０へ送られる。
【０１０４】
病院２０から検査室３０へ送られる母体の血液検体は、病院２０を特定する病院情報、及び血液検体を採取した母体を特定する母体情報が付与される。病院情報及び母体情報は、ＩＤと呼ばれる形態が含まれる。ＩＤはidentificationの略語である。
【０１０５】
病院情報の例として、病院名、採血の実施日時が挙げられる。母体情報の例として、氏名、年齢、採血時の妊娠週数、及び胎児の性別などが挙げられる。病院情報及び母体情報の形態の例として、記録紙に印刷された形態、電子データの形態が挙げられる。電子データの形態には、データ通信に適した形式に変換された形態、又記憶媒体に記憶された形態が含まれる。データ通信に適した形式に変換された形態にはデータ量が圧縮された形態が含まれる。
【０１０６】
採血部２２から検査室３０へ送られる母体の血液検体は、温度管理がされ、衝撃に対する保護がされて、迅速、かつ安全に輸送される。採血部２２から検査室３０への母体の血液検体の輸送は、図１の輸送工程Ｓ２が適用される。
【０１０７】
図４に示した検査通知取得部２４は、検査室３０から送られる遺伝子染色体検査の検査結果を表す検査通知を取得し、検査対象者に対して検査通知を表示する。検査通知の取得形態の例として、記録紙に検査結果が印刷された印刷物を取得する形態、又は電子データ化された検査通知を取得する形態が挙げられる。電子データを可視化する態様の例として、印刷、ディスプレイ装置による表示が挙げられる。
【０１０８】
検査室３０は、検査受付部３２、細胞単離部３４、遺伝子解析部３６、及び検査通知出力部３８を含んで構成される。検査受付部３２は、採血部２２又は病院２０から輸送された母体の血液検体を受け取り、受け取った血液検体に付与された病院情報及び母体情報を取得する。
【０１０９】
病院情報及び母体情報は、血液検体との関連付けがされた状態で、データ通信等の手法により血液検体と別々に検査室３０へ送付してもよい。
【０１１０】
細胞単離部３４は、図１の細胞単離工程Ｓ３を実施する。図４に示した遺伝子解析部３６は、図１の遺伝子解析工程Ｓ４を実施する。図４に示した細胞単離部３４及び遺伝子解析部３６は、遺伝子染色体検査を実施する検査部３７として機能する。
【０１１１】
図４に示した検査通知出力部３８は、図１の検査通知出力工程Ｓ５を実施する。図４に示した検査通知出力部３８によって生成された検査通知は、病院２０に属する検査通知取得部２４へ送付される。検査通知出力部３８が検査部３７に属する形態も可能である。
【０１１２】
また、検査通知出力部３８と検査通知取得部２４が一体となり、病院２０の中に配置される形態も可能である。
【０１１３】
〔情報処理系の構成〕
図５は図４に示す検査室３０における情報処理系の構成を示したブロック図である。図５に示すように、検査室３０は、検査受付装置３２Ａ、検査処理装置３７Ａ、検査通知出力装置３８Ａ、管理装置４０、記憶装置４２を備える。各装置は、管理装置４０によって統括制御される。図５に示した管理装置４０は、検査室３０に配置されるサーバ装置として構成することができる。
【０１１４】
検査受付装置３２Ａは、検査依頼の受付処理を実行する。検査依頼の受付処理として、検査室３０における検査の管理単位である検査ジョブの作成、検査対象の血液検体に付与される病院情報の取得、及び検査対象の血液検体に付与される母体情報の取得が挙げられる。取得された病院情報及び母体情報は、検査ジョブと関連付けされ、管理装置４０を介して記憶装置４２へ記憶される。
【０１１５】
また、検査ジョブは、図４の病院２０において管理される電子カルテと関連付けされる態様が好ましい。例えば、検査対象の血液検体を採取した母体の電子カルテにおける識別番号、又は識別記号を病院情報として取得してもよい。
【０１１６】
図５に示した検査受付装置３２Ａは、図４の検査受付部３２の処理装置として機能する検査受付部３２に配置される端末装置が適用される。
【０１１７】
病院情報及び母体情報を取得する具体例として、バーコード、ＲＦＩＤ、ＩＣタグなどの情報記憶体から記憶されている情報を読み取る態様、データ通信により情報を取得する態様、キーボード、スキャナ等の入力装置を用いて印刷物に印刷された情報を入力する態様などが挙げられる。データ通信は、無線でもよいし、有線でもよい。
【０１１８】
ここで、ＲＦＩＤはradio frequency identifierの略語であり、ＩＣはintegrated circuitの略語である。
【０１１９】
検査処理装置３７Ａは、図４の検査部３７における情報処理を実行する。検査処理装置３７Ａは、図４に示した細胞単離部３４に配置される端末装置、及び遺伝子解析部３６に配置される端末装置が含まれる。
【０１２０】
図５の検査処理装置３７Ａは、図１の細胞単離工程Ｓ３、及び遺伝子解析工程Ｓ４により得られた検査結果、及び検査に付随して得られる検査付随情報を、検査ジョブと関連付けして、管理装置４０を介して記憶装置４２へ記憶する。
【０１２１】
検査付随情報の一例として、先に説明した再検査要否情報、再検査可否判定情報が挙げられる。また、検査付随情報の他の例として、血液検体のコンタミネーションなど、血液検体の状態に関する情報、モザイク型染色体異常、部分トリソミー、又はキメラなどの特定の染色体の数的異常の類型に関する情報などが挙げられる。
【０１２２】
検査通知出力装置３８Ａは、図１の検査通知出力工程Ｓ５を実行する。記憶装置４２に記憶されている検査結果、及び再検査可否判定情報、又は検査付随情報を取得し、検査結果に基づき検査通知を生成し、生成された検査通知を出力する。
【０１２３】
記憶装置４２は、検査ジョブごとの諸情報が記憶される。検査受付装置３２Ａ、検査処理装置３７Ａ、又は検査通知出力装置３８Ａは、記憶装置４２にアクセスして諸情報の記憶、読み出しを実行する。
【０１２４】
検査受付装置３２Ａ、検査処理装置３７Ａ、又は検査通知出力装置３８Ａの記憶装置４２へのアクセスは管理装置４０によって管理される。管理装置４０は、検査受付装置３２Ａ、検査処理装置３７Ａ、又は検査通知出力装置３８Ａにアクセス権限を設定して、装置ごとに決められた領域のみ、又は決められた情報のみにアクセスできるように構成してもよい。
【０１２５】
図５に図示した検査室３０の情報処理系の構成は一例であり、各装置の機能を適宜統合し、また分割することが可能である。例えば、検査通知出力装置３８Ａに検査処理装置３７Ａの一部の機能を持たせてもよい。
【０１２６】
また、検査受付装置３２Ａ、検査処理装置３７Ａ、又は検査通知出力装置３８Ａのいずれかの装置を管理装置４０と兼用してもよい。
【０１２７】
図４に示した遺伝子染色体検査システム１０は、クライアントサーバ方式のコンピュータシステムとして構築してもよいし、サーバを用いないクライアントのシステムとして構成してもよい。
【０１２８】
図６はクライアントサーバ方式のコンピュータシステムが適用された遺伝子染色体検査システム１０Ａの構成図である。
【０１２９】
図６に示した遺伝子染色体検査システム１０Ａは、管理装置６８、病院２０Ａに設置される病院端末装置６２Ａ、病院２０Ｂに設置される病院端末装置６２Ｂ、及び病院２０Ｃに設置される病院端末装置６２Ｃ、検査室３０に設置される検査室端末装置６６を含んで構成される。
【０１３０】
図６の管理装置６８は、図５の管理装置４０の機能を備えている。図６の病院端末装置６２Ａ，６２Ｂ，６２Ｃは、図４の採血部２２の端末装置、検査通知取得部２４の端末装置として機能させることが可能である。
【０１３１】
検査室端末装置６６は、検査室３０の各部に設置される検査室端末装置が含まれる。図６には検査室端末装置６６として、工程Ａに適用される検査室端末装置６６Ａ、工程Ｂに適用される検査室端末装置６６Ｂ、工程Ｃに適用される検査室端末装置６６Ｃが図示されている。
【０１３２】
例えば、図６の検査室端末装置６６Ａ，６６Ｂ，６６Ｃのそれぞれを、図５の検査受付装置３２Ａ、検査処理装置３７Ａ、検査通知出力装置３８Ａとして機能させることができる。
【０１３３】
サーバ装置として機能する管理装置６８は、電気通信回線を介して、クライアント装置として機能する病院端末装置６２Ａ，６２Ｂ，６２Ｃ、及び検査室端末装置６６Ａ，６６Ｂ，６６Ｃと通信可能に接続される。
【０１３４】
図６の病院端末装置６２Ａ，６２Ｂ，６２Ｃが図５の検査通知出力装置３８Ａとして機能してもよい。図６の病院端末装置６２Ａ，６２Ｂ，６２Ｃが図５の検査通知出力装置３８Ａとして機能する場合、検査通知出力装置３８Ａとして機能する病院端末装置は、検査処理装置３７Ａとして機能する検査室端末装置から検査結果のみを受領する。検査通知出力装置３８Ａとして機能する病院端末装置は、検査受付装置３２Ａを介して検査処理装置３７Ａとして機能する検査室端末装置から検査結果を受領してもよい。
【０１３５】
電気通信回線７０は、ローカルエリアネットワークであってもよいし、ワイドエリアネットワークであってもよく、これらの組み合わせであってもよい。ローカルエリアネットワークは、英語表記のlocal area networkの頭文字を用いてＬＡＮと表現されることがある。ワイドエリアネットワークは、英語表記のwide area networkの頭文字を用いてＷＡＮと表現されることがある。
【０１３６】
電気通信回線７０は有線通信回線に限定されない。電気通信回線７０は一部又は全部を無線通信回線とすることができる。本明細書における接続の用語は、信号の受け渡しが可能な機器同士の状態を表している。接続の形態には、有線接続、又は無線接続のいずれを適用してもよい。
【０１３７】
図６では、病院Ａに設置される病院端末装置６２Ａ、病院Ｂに設置される病院端末装置６２Ｂ、及び病院Ｃに設置される病院端末装置６２Ｃを示しているが、発明の実施に際して、病院端末の台数については特に制限はなく、１以上任意の数とすることができる。また、同じ病院内に複数台の病院端末を備える構成も可能である。
【０１３８】
また図６では、検査室３０が１つの場合を例示しているが、検査室３０の数も特に制限はなく、１以上任意の数とすることができる。この場合、管理装置６８は、複数の検査室３０のそれぞれについて個別に管理する。
【０１３９】
検査室端末装置６６Ａ，６６Ｂ，６６Ｃには、それぞれバーコードリーダー７２Ａ，７２Ｂ，７２Ｃが接続されている。図６には図示されていないが、血液検体を納める容器やスライドガラスには、検体を識別するための識別情報を含んだバーコードが付されており、各工程の作業や処理を開始する際に、又は工程の作業や処理が終了する際に、若しくは、開始と終了の両方のそれぞれのタイミングでバーコードリーダー７２Ａ，７２Ｂ，７２Ｃによってバーコードの読み取りを行う。
【０１４０】
本実施形態では、検査対象の血液検体における病院情報及び母体情報が記憶された情報記憶体から病院情報及び母体情報を読み取る手段としてバーコードリーダーを例示したが、情報記憶体の構成に対応した病院情報及び母体情報の読取手段が具備される。
【０１４１】
図６に示した遺伝子染色体検査システム１０Ａは、クライアントサーバ方式のコンピュータシステムを適用した場合の一例であり、適宜、構成の追加、構成の変更、構成の削除が可能である。
【０１４２】
〔検査通知出力装置の説明〕
図５に示した検査通知出力装置３８Ａについて詳細に説明する。図７は図５に示す検査通知出力装置３８Ａの構成を示すブロック図である。
【０１４３】
図７に示す検査通知出力装置３８Ａは、制御部１０２、情報取得手段として機能する情報取得部１０４、記憶部１０６、検査通知生成手段として機能する検査通知生成部１０８、判定部１０９、処理部１１０、及び検査通知出力手段として機能する検査通知出力部１１２を含んで構成される。
【０１４４】
制御部１０２は、検査通知出力装置３８Ａの各部を統括的に制御する。また、制御部１０２は記憶部１０６へのデータの書き込み、及び記憶部１０６からのデータの読み出しを制御するメモリコントローラとして機能する。
【０１４５】
情報取得部１０４は、少なくとも検査結果を取得する。情報取得部１０４は、再検査が必要であることを表す情報、例えば、再検査可否判定情報など、検査通知出力装置３８Ａの処理に必要な情報を取得してもよいし、検査結果以外の情報を取得する第２情報取得部を備える態様も可能である。
【０１４６】
情報取得部１０４による情報取得態様の例として、図５の管理装置４０を介して記憶装置４２にアクセスして、記憶装置４２から処理に必要な情報を読み出す態様が上げられる。
【０１４７】
記憶部１０６は、情報取得部１０４によって取得された検査結果、及び再検査可否判定情報などの情報が記憶される。
【０１４８】
検査通知生成部１０８は、情報取得部１０４により取得され、記憶部１０６に記憶されている情報に基づき検査通知を生成する。検査通知生成部１０８は、再検査が必要であると判定された場合に、検査結果と併せて再検査可否判定情報が付与された検査結果を生成する。検査通知生成部１０８によって生成された検査通知は、制御部１０２を介して検査通知出力部１１２へ送られる。
【０１４９】
判定部１０９は、情報取得部１０４により取得された検査結果から再検査が必要であるか否かを判定する処理を実行する。なお、情報取得部１０４により再検査が必要である否かを表す情報が取得される場合には、判定部１０９を省略する態様も可能である。
【０１５０】
処理部１１０は、情報取得部１０４により取得された情報から検査通知を生成する際の情報処理を実行する。処理部１１０と判定部１０９が統合される態様も可能である。
【０１５１】
検査通知出力部１１２は、検査通知生成部１０８によって生成された検査通知を出力する。検査通知の出力形態の例として、電子データ、印刷物などが挙げられる。検査通知出力部１１２から出力された検査通知は、図４に示した病院２０に属する検査通知取得部２４へ送られる。
【０１５２】
図７に示した検査通知出力装置３８Ａは一例であり、適宜、構成の追加、構成の変更、構成の削除が可能である。
【０１５３】
〔検査通知の説明〕
次に、図８から図１２を用いて検査通知の具体例について説明する。図８から図１０に示す検査通知は、再検査が必要であると判定された場合の一例である、検査結果が正常範囲及び異常範囲のいずれにも非該当の場合に通知されるものである。
【０１５４】
図８は検査結果が正常範囲及び異常範囲のいずれにも非該当の場合に通知される検査通知の一例を示す説明図である。検査通知２００は、第１領域２０２、第２領域２０４、及び第３領域２０６を含んで構成される。第１領域２０２は再検査成功可能性情報２２０が表示される。
【０１５５】
図８に示した再検査成功可能性情報２２０は、再検査が成功する可能性を二段階で表現した文字情報が適用される。再検査成功可能性情報２２０は、再検査が成功する可能性を表す情報であれば表現形式は任意である。例えば、多段階の数値を用いた表現形式、記号等を用いた表現形式を適用することができる。
【０１５６】
第２領域２０４は特定の染色体におけるＤＮＡ量の定量値を示す定量値情報２４０が表示される。図８には、特定の染色体として１８番染色体のＤＮＡ量の定量値、２１番染色体のＤＮＡ量の定量値、及び性染色体のＤＮＡ量の定量値がグラフ形式で表示されている。
【０１５７】
定量値情報２４０の横系列は染色体番号及び性染色体の種類を表している。また、定量値情報２４０の縦系列はＤＮＡ量の定量値である。ＤＮＡ量の定量値は染色体の数的異常がない正常な場合を１．０とした相対値が適用される。
【０１５８】
図８に示した検査通知２００は、検査結果に含まれる特定の染色体の数的異常の有無を表す情報として、特定の染色体におけるＤＮＡ量の定量値を示す定量値情報２４０が適用される。
【０１５９】
第３領域２０６は、図１の遺伝子解析工程Ｓ４における検査実施条件を示す検査実施条件情報が表示される。図８に示した検査通知２００は第３領域２０６が非表示となっている。検査実施条件情報は、図１０に符号２６０、及び符号２６２を付して図示する。
【０１６０】
第１領域２０２に表示される再検査成功可能性情報２２０、第２領域２０４に表示される定量値情報２４０、及び第３領域２０６に表示される検査実施条件情報は、再検査の可否判定に用いられる再検査可否判定情報として機能する。
【０１６１】
図８に示す検査通知２００は、２１番染色体におけるＤＮＡ量の定量値が正常な場合の１．２倍となっている。２１番染色体に数的異常が発生してれば、２１番染色体におけるＤＮＡ量の定量値は、正常な場合の０．５倍、又は１．５倍となる。
【０１６２】
しかし、図８に示した２１番染色体のＤＮＡ量の定量値は、正常な場合の０．５倍、又は１．５倍のいずれにも該当しない。すなわち、正常範囲及び異常範囲のいずれにも非該当であり、定量値情報２４０の内容から２１番染色体の数的異常が発生しているか否かを判定することが困難である。
【０１６３】
そこで、再検査可否判定情報として再検査成功可能性情報２２０が付与された検査通知２００を出力することで、再検査成功可能性情報２２０から再検査が成功する可能性が高いか否かを一見して把握することができる。
【０１６４】
図９は検査結果が正常範囲及び異常範囲のいずれにも非該当の場合に通知される検査通知の他の例を示す説明図である。図９に示した検査通知２０１は、図８に示した再検査が成功する可能性が低いことを表す再検査成功可能性情報２２０に代わり、再検査が成功する可能性が高いことを表す再検査成功可能性情報２２１が付与されている。
【０１６５】
このようにして、遺伝子染色体検査の検査結果が正常範囲及び異常範囲のいずれにも非該当である場合に、再検査可否判定情報が付与された検査通知が出力されるので、再検査を行うか否かを判定する際の指標として再検査可否判定情報を活用することができる。
【０１６６】
図８に示した検査通知２００は、定量値情報２４０を省略して少なくとも再検査成功可能性情報２２０が付与されればよい。また、図９に示した検査通知２０１は、定量値情報２４０を省略して少なくとも再検査成功可能性情報２２１が付与されればよい。
【０１６７】
図１０は検査結果が正常範囲及び異常範囲のいずれにも非該当の場合の検査通知の他の例を示す説明図である。図１０中、図８と同一又は類似する部分には同一の符号を付し、説明を適宜省略する。
【０１６８】
図１０に示した検査通知２００Ａは、図８に示した検査通知２００に対して、再検査可否判定情報として機能する検査実施条件情報２６０，２６２が追加されている。
【０１６９】
図１０に示した検査通知２００Ａは、検査実施条件情報２６０として使用細胞数である有核赤血球使用数が表示され、検査実施条件情報２６２として妊娠週数が表示されている。なお、図１０に示した有核赤血球使用数の値、及び妊娠週数の値は任意の値である。以下の図においても同様である。
【０１７０】
図１０に示した検査通知２００Ａにおいて、検査実施条件情報２６２そのものが再検査成功可能性情報２２０として第１領域２０２に表示される態様も可能である。検査実施条件情報２６２そのものが再検査成功可能性情報２２０として第１領域２０２に表示される場合は、再検査が成功する可能性を二段階で表現した文字情報を省略してもよい。医師は検査実施条件情報２６２を確認するだけで、再検査の成功の可能性を判断することが可能である。
【０１７１】
有核赤血球使用数は、検査結果を取得した遺伝子染色体検査において、ＤＮＡ量の定量に使用された有核赤血球の数である。妊娠週数は、遺伝子染色体検査時の妊娠週数である。
【０１７２】
再検査可否判定情報として機能する他の検査実施条件情報として、採血量、有核赤血球候補数が挙げられる。有核赤血球候補数は、遺伝子染色体検査において使用される有核赤血球の候補とされた有核赤血球の数である。
【０１７３】
採血量に対して有核赤血球の数が標準的な範囲と比較して少ないと、採血量を増やさずに再検査を行ったとしても再検査が成功する可能性が低いと判断することができるため、再検査における採血量を前回の検査よりも増やす等の判断をすることができる。
【０１７４】
遺伝子染色体検査の検査結果が正常範囲及び異常範囲のいずれにも非該当である原因として、計測誤差の影響、モザイク型染色体異常、部分トリソミー、採血後のコンタミネーション、採血前のコンタミネーション、キメラなどが挙げられる。
【０１７５】
モザイク型染色体異常は、正常細胞と異常細胞が混在している状態である。部分トリソミーとは染色体が部分的に重複しているトリソミーである。コンタミネーションは、採取された血液検体へ他の血液が混入した状態である。
【０１７６】
キメラは、由来の異なる遺伝情報を持つ細胞が混在した状態である。二つの受精卵が子宮内で融合した場合、双生児において造血管細胞が移動した場合などが発生原因である。前者はごく希に発生する。後者は血液キメラと呼ばれ、二卵性双生児ペアの８パーセント程度に発生する。
【０１７７】
再検査可否判定情報として有核赤血球使用数を表示させることで、計測誤差の影響、モザイク型染色体異常が疑われる場合に、有核赤血球使用数を再検査の可否判定の指標とすることができる。例えば、予め決められている有核赤血球使用数の標準数と比較して、検査実施条件情報２６０として示された有核赤血球使用数が不足している場合は、再検査において有核赤血球数を増やすことを条件に再検査が成功する可能性が高いという判定が得られうる。
【０１７８】
有核赤血球使用数を増やすことができるか否かの判定には、妊娠週数、採血量、有核赤血球候補数を指標とすることができる。例えば、有核赤血球は妊娠５週目から１０週目にかけて妊娠期間の経過とともに増加する傾向があるので、妊娠週数は有核赤血球使用数を増やすことができるか否かの判定指標となりうる。
【０１７９】
また、有核赤血球使用数は、胎児由来有核赤血球が非回収の場合にも、再検査が成功する可能性を判定する際の指標となる。すなわち、再検査までの期間の調整が可能であれば、再検査が成功する可能性が高いという判定が得られうる。
【０１８０】
採血量又は有核赤血球候補数を増やすことができれば、有核赤血球使用数を増やすことができる可能性が高くなるので、採血量又は有核赤血球候補数は有核赤血球使用数を増やすことができるか否かの判定指標となりうる。
【０１８１】
採血後のコンタミネーションが疑われる場合は、再検査を採血工程から行うことを条件に再検査が成功する可能性が高いという判定が得られうる。再検査を採血工程から行うことができるか否かは妊娠週数を指標とすることができる。また、妊娠週数は、堕胎の時期的制限を加味して再検査の可否を判定する際の指標とすることができる。
【０１８２】
図１０には、第３領域２０６の表示例として、検査実施条件情報２６０，２６２を表示させる態様を例示したが、少なくとも検査実施条件情報２６０，２６２のいずれか一方が含まれていればよい。また、検査実施条件情報として、採血量及び有核赤血球候補数の少なくともいずれか一方を追加してもよい。
【０１８３】
図８から図１０に示した第１領域２０２、第２領域２０４、及び第３領域２０６は、サイズ、配置を適宜変更することが可能である。
【０１８４】
図１１及び図１２は再検査が不要な場合、すなわち、特定の染色体の数的異常の有無を判定しうる検査結果が得られ、検査が成功した場合の検査結果の通知の一例を示す説明図である。図１１に示した検査通知２００Ｂは胎児が女児の場合であり、図１２に示した検査通知２００Ｃは胎児が男児の場合である。
【０１８５】
図１１に示す胎児が女児の場合、定量値情報２４０として表示される性染色体におけるＤＮＡ量はＸ染色体におけるＤＮＡ量の定量値のみを有する。図１２に示す胎児が男児の場合、定量値情報２４０Ａとして表示される性染色体におけるＤＮＡ量はＸ染色体におけるＤＮＡ量の定量値、及びＹ染色体におけるＤＮＡ量の定量値を有する。
【０１８６】
また、図１２に示す胎児が男児の場合は、Ｘ染色体におけるＤＮＡ量、及びＹ染色体におけるＤＮＡ量は、図１１に示す胎児が女児の場合のＸ染色体におけるＤＮＡ量の二分の一となっている。
【０１８７】
図１１に示した検査通知２００Ｂ、及び図１２に示した検査通知２００Ｃは、第１領域２０２に特定の染色体の数的異常の有無を示す判定結果情報２２２が付与される。図１１に示した検査通知２００Ｂ、及び図１２に示した検査通知２００Ｃは、いずれも２１番染色体におけるＤＮＡ量の定量値が陽性を表す値である旨の文字情報が表示されている。
【０１８８】
再検査が不要な場合であっても、再検査成功可能性情報２２０として、図１０に示した検査実施条件情報２６０を第１領域２０２、又は第３領域２０６に表示するようにしてもよい。
【０１８９】
仮に、再検査が不要であることを表す情報が第１領域２０２に表示されている場合であっても、定量値情報２４０の数値によっては安心のために再度検査を行うことを医師が判断する可能性があるためである。
【０１９０】
〔検査通知出力方法の制御手順の説明〕
図１３は検査通知出力方法の制御手順を示すフローチャートである。開始工程Ｓ１０において検査通知出力方法の制御が開始されると、情報取得工程Ｓ１２が実行される。情報取得工程Ｓ１２は、少なくとも検査結果を含む情報を取得する。
【０１９１】
また、再検査が必要と判定された場合、例えば、正常範囲及び異常範囲のいずれにも非該当である遺伝子染色体検査の検査結果が得られた場合は、検査結果と併せて再検査可否判定情報、例えば、図８に示した再検査成功可能性情報２２０を含む情報を取得する。情報取得工程Ｓ１２において情報が取得されると、検査通知選択工程Ｓ１４に進む。
【０１９２】
検査通知選択工程Ｓ１４は、情報取得工程Ｓ１２において取得された情報に、再検査可否判定情報が含まれているか否かを確認し、再検査可否判定情報が含まれているか否かに応じて検査通知の種類を選択する。
【０１９３】
情報取得工程Ｓ１２において検査結果を取得し、検査通知選択工程Ｓ１４において検査結果が正常範囲及び異常範囲のいずれにも非該当であるか否かを判定し、検査通知の種類を選択してもよい。
【０１９４】
情報取得工程Ｓ１２において取得された諸情報に再検査可否判定情報が含まれている場合であり、検査通知選択工程Ｓ１４におけるＹｅｓ判定の場合、再検査可否判定情報が付与された検査通知が選択され、第１検査通知生成工程Ｓ１６へ進む。
【０１９５】
一方、情報取得工程Ｓ１２において取得された諸情報の中に、再検査可否判定情報が含まれていない場合であり、検査通知選択工程Ｓ１４におけるＮｏ判定の場合、再検査可否判定情報が付与されない検査通知が選択され、第２検査通知生成工程Ｓ１８へ進む。
【０１９６】
検査結果に基づき再検査が必要であるか否かを自動的に判定する場合には、検査通知選択工程Ｓ１４において、再検査が必要であるか否かが判定される。再検査が必要と判定されると、第１検査通知生成工程Ｓ１６へ進み、再検査は不要と判定されると、第２検査通知生成工程Ｓ１８へ進む。
【０１９７】
第１検査通知生成工程Ｓ１６では、図８に示した検査通知２００等の再検査可否判定情報が付与された検査通知が生成される。また、第２検査通知生成工程Ｓ１８では、図１１に示した検査通知２００Ｂ等の再検査可否判定情報が付与されない検査通知が生成される。
【０１９８】
第１検査通知生成工程Ｓ１６、又は第２検査通知生成工程Ｓ１８において検査通知が生成されると、検査通知出力工程Ｓ２０へ進む。検査通知出力工程Ｓ２０は、検査通知を出力する。検査通知が出力されると終了工程Ｓ２２に進み、検査通知出力方法は終了される。
【０１９９】
〔検査通知出力プログラムの説明〕
先に説明した検査通知出力装置、及び検査通知出力方法に対応する、検査通知出力プログラムを構成することも可能である。
【０２００】
例えば、コンピュータを、遺伝子染色体検査の検査結果を含む情報を取得する情報取得手段と、検査結果に再検査の可否判定に用いられる再検査可否判定情報を付与した検査通知を生成する検査通知生成手段と、生成された検査通知を出力する検査通知出力手段として機能させる検査通知出力プログラムを構成することが可能である。
【０２０１】
すなわち、コンピュータを、検査通知出力装置３８Ａの各部に対応する手段をして機能させる検査通知出力プログラムを構成することが可能である。
【０２０２】
上記の如く構成された検査通知出力装置、検査通知出力方法、及び検査通知出力プログラムによれば、再検査の可否判定に用いられる再検査可否判定情報が検査結果に付与された検査通知が生成され、出力されるので、再検査を行うか否かの判定において、再検査可否判定情報を指標とすることができる。
【０２０３】
また、遺伝子染色体検査の検査結果が正常範囲及び異常範囲のいずれにも非該当である検査結果が取得される場合である再検査が必要な場合に、再検査可否判定情報が検査結果に付与された検査通知が生成され、出力されることで、特に、再検査が必要な場合の再検査を行うか否かの判定において、再検査可否判定情報を指標とすることができる。
【０２０４】
〔検査通知の他の構成例の説明〕
次に、検査通知の他の構成例について説明する。以下の説明において、先に説明した検査通知と同一又は類似する部分には同一の符号を付し、説明を適宜省略する。
【０２０５】
図１４は再検査成功可否判定の判定理由を表す理由情報が付与された検査通知の説明図である。図１４に示す検査通知２００Ｄは、第４領域２０７に理由情報２７０が付与されている。判定理由の例として、図１４に図示したコンタミネーション、又は図１４に図示しない部分トリソミー、キメラなどが挙げられる。また、判定理由の他の例として、胎児由来有核赤血球の非回収が挙げられる。判定理由となる情報が含まれる情報が取得された場合に、理由情報２７０を付与することができる。
【０２０６】
検査通知２００Ｄに理由情報２７０を付与することで、理由情報２７０を再検査の可否判定の指標とすることが可能となる。
【０２０７】
図１４に示した検査通知２００Ｄの定量値情報２４０Ｂは、図８に示した検査通知２００の定量値情報２４０に対して縮小されている。また、検査通知２００Ｄは、第３領域２０６の第２領域２０４の反対側に第４領域２０７が追加されている。理由情報２７０が付加される検査通知２００Ｄは、再検査成功可能性情報２２０を省略してもよい。このように検査通知に表示させる項目に応じて検査通知のレイアウトを適宜変更するとよい。
【０２０８】
図１５は再検査可否判定情報を補足する補足情報が付与された検査通知の説明図である。図１５に示す検査通知２００Ｅは、第４領域２０７に第１補足情報２８０として現在の妊娠週数の情報が付与され、第２補足情報２８２として再検査に要する期間の情報が付与されている。
【０２０９】
図１５に示した検査実施条件情報２６２として表示される妊娠週数は、母体から採血した時点の採血時妊娠週数、つまり検査を受領した時点の妊娠週数である。
【０２１０】
現在の妊娠週数は、図４の検査通知取得部２４において検査通知が表示される時点の検査通知出力時における母体の妊娠週数である。
【０２１１】
検査通知出力時の母体の妊娠週数は、検査結果の表示がされた時点で現在日時を取得し、検査を受領した時点の日時からの経過時間を算出し、週数に変換することで算出される。
【０２１２】
検査通知取得部２４において検査通知が表示される時点が算出できない場合は、検査通知取得部２４において検査通知が取得された時点、検査通知出力部３８によって検査通知が生成された時点、又は検査通知が出力された時点の妊娠週数を付与してもよい。
【０２１３】
現在の妊娠週数を検査通知に表示することで、例えば、有核赤血球の数としては再検査が成功する可能性が高い場合でも、再検査をすべきかどうかを医師が判断することができる。
【０２１４】
現在の妊娠週数が検査通知に表示される場合、再検査を行った場合の再検査に要する期間の情報を検査通知に表示することで、再検査の検査通知を取得するタイミングでどういった判断が行えるかを医師が考えた上で判断することができる。
【０２１５】
図１５には、第１補足情報２８０、及び第２補足情報２８２の二つの補足情報を付与する態様を例示したが、補足情報の数及び補足情報の内容等は適宜変更、追加、又は削除等が可能である。
【０２１６】
なお、図１５に示した検査通知２００Ｅは、再検査可否判定情報として再検査が成功する可能性が高いことを示す再検査成功可能性情報２２１が付与されている。
【０２１７】
検査通知に補足情報を付与することで、補足情報を再検査の可否判定の指標とすることが可能となる。また、再検査を早期に実施するなど、再検査の条件を決める指標として補足情報を利用することができる。
【０２１８】
図１６は補足情報の他の例の説明図である。図１６に示した検査通知２００Ｆは、補足情報２８０Ａとして、検査時の妊娠週数が１２週の間近のため、再検査を迅速に実施することを表す文字情報が付与されている。この文字情報は、再検査が実施される場合の再検査の条件を設定する指標となる情報として機能する。
【０２１９】
なお、図１６に示した検査通知２００Ｆは、再検査可否判定情報として再検査が成功する可能性が高いことを示す再検査成功可能性情報２２１が付与されている。
【０２２０】
図示を省略するが、図１６に示した検査通知２００Ｆは、再検査可否判定情報として再検査が成功する可能性が低いことを示す再検査成功可能性情報２２０が付与され、かつ、補足情報２８０Ａとして、再検査を行わないことを表す文字情報が付与される態様とする場合もありうる。
【０２２１】
検査通知に付与される補足情報の内容を適宜選択することで、検査結果を踏まえた再検査の条件、例えば、再検査の優先度を決める指標として、補足情報を利用することができる。具体的には、再検査のための採血を即日行うように促すことが可能である。
【０２２２】
図１７は補足情報の他の例の説明図である。図１７に示した検査通知２００Ｇは、補足情報２８０Ｂとして、再検査を実施する際に非課金とすることを表す、再検査が実施される場合の課金に関する情報が付与されている。
【０２２３】
なお、図１７に示した検査通知２００Ｇは、再検査可否判定情報として再検査が成功する可能性が高いことを示す再検査成功可能性情報２２１が付与されている。
【０２２４】
例えば、図５の病院２０の採血時ではなく、検査室３０において採血後のコンタミネーションが発生した場合、再検査の際に追加課金を行わない対応が可能である。また、３回目以降の検査が発生した場合にも、予め決められた回数の再検査は追加課金を行わない対応が可能である。
【０２２５】
図１８は補足情報の他の例の説明図である。図１８に示した検査通知２００Ｈは、補足情報２８０Ｃとして、再検査が開始される遺伝子染色体検査の工程を表す文字情報が付与されている。再検査を開始する工程として、図１に図示した採血工程Ｓ１、又は遺伝子解析工程Ｓ４が挙げられる。
【０２２６】
なお、図１８に示した検査通知２００Ｈは、再検査可否判定情報として再検査が成功する可能性が高いことを示す再検査成功可能性情報２２１が付与されている。
【０２２７】
採血工程Ｓ１から再検査を実施する場合として、採血後のコンタミネーションが挙げられる。有核赤血球候補数の不足が懸念される場合にも、採血工程Ｓ１から再検査を実施することができる。
【０２２８】
中間の工程である、遺伝子解析工程Ｓ４から再検査を実施する場合として、モザイク型染色体異常が挙げられる。モザイク型染色体異常の場合に、再検査において有核赤血球候補数を増やすことを目的として採血工程Ｓ１から再検査を実施してもよい。
【０２２９】
有核赤血球候補数が十分な数であり有核赤血球使用数の不足が懸念される場合にも、未検査の有核赤血球候補から検査対象の有核赤血球を追加して、遺伝子解析工程Ｓ４から再検査を実施することできる。
【０２３０】
図１９は補足情報の他の例の説明図である。図１９に示した検査通知２００Ｉは、補足情報２８０Ｄとして、正常範囲又は異常範囲に非該当であることを示す検査結果が得られたことが判明した遺伝子染色体検査の工程を表す文字情報が付与されている。
【０２３１】
なお、図１９に示した検査通知２００Ｉは、再検査可否判定情報として再検査が成功する可能性が高いことを示す再検査成功可能性情報２２１が付与されている。
【０２３２】
例えば、図１に示した細胞単離工程Ｓ３において再検査が必要となることが判明した場合、再検査が必要となることが判明した時点で検査を中止して、図１９に示した検査通知２００Ｉが生成され出力される。
【０２３３】
他の例として、図１に示した細胞単離工程Ｓ３において、細胞単離工程Ｓ３の後の検査工程において、必要十分な有核赤血球数が確保できなかった場合などが挙げられる。再検査が必要となることが判明した時点で検査が中止された場合は、中止された工程までに得られた情報が検査通知に表示される。
【０２３４】
再検査が必要であることが判明した時点で検査を中止して、検査通知２００Ｉが生成され出力されることで、再検査を実施するか否かの判定をより早期に行うことができ、再検査が実施される場合はより早期に再検査を実施することができる。
【０２３５】
図１５から図１９に示した補足情報は、適宜組み合わせることが可能である。複数の補足情報を付与する際に、補足情報に使用される文字の大きさを変更してもよいし、第４領域２０７の大きさを変更してもよい。
【０２３６】
図８から図１２、及び図１４から図１９に示した検査通知は、カラー表示を適用することが可能である。視覚的に区別したい情報の色を変えて表示させることで、視覚的に区別したい情報を他の情報よりも強調することができる。また、複数のページを用いて一つの検査通知を構成してもよい。
【０２３７】
〔検査通知の取り扱いの説明〕
図４に示す検査通知取得部２４は、検査通知出力部３８から送付された検査通知を取得する。図１１に示した検査通知２００Ｂ、及び図１２に示した検査通知２００Ｃを取得した場合は、特定の染色体の数的異常の有無を示す判定結果情報２２２が付与されている。
【０２３８】
一方、図８に示した検査通知２００など、再検査可否判定情報が付与されている検査通知を取得した場合、検査対象者に対して再検査を受けるか否かの意志を問うことができる。
【０２３９】
再検査の実施可否の判定や、再検査におけるオプションを選択する際に、図１０に示した検査通知２００Ａの検査実施条件情報２６０，２６２を活用しうる。例えば、有核赤血球使用数、又は有核赤血球候補数が、標準的な値よりも少なかった場合、胎児由来有核赤血球が非回収の場合などは、再検査において前回の検査と比較して採血量を増やすといったオプションの提案が可能である。
【０２４０】
また、有核赤血球使用数、又は有核赤血球候補数が、標準的な値よりも少なかった場合や、胎児由来有核赤血球が非回収の場合などは、妊娠週数を考慮して、母体における有核赤血球の増加を狙い、再検査までの期間を設定するオプションの提案が可能である。
【０２４１】
さらに、妊娠週数が１２週の間近、例えば、１１週の場合は、再検査の不実施を提案する、又は優先的に検査を実施するオプションを提案することが可能である。
【０２４２】
図１７に示した補足情報２８０Ｂは、再検査における課金の有無の検討指標となる。また、図１８に示した補足情報２８０Ｃ、及び図１９に示した補足情報２８０Ｄは、再検査を開始する工程を決める指標となる。
【０２４３】
〔再検査の説明〕
再検査が実施される場合、図１に示した採血工程Ｓ１、及び輸送工程Ｓ２を経て、血液検体が検査室３０へ到着する。血液検体に付与される病院情報、又は母体情報に再検査であることが把握できる情報であり、先の検査との関連付けがされている情報が追加される。
【０２４４】
病院情報及び母体情報は匿名化されることがあり、検査室３０において、いずれの検査ジョブの再検査であるかを把握することが困難である。先の検査と関連付けがされた再検査であることが把握できる情報を追加することで、再検査であることを理由として優先的に検査を実施することができ、先の検査において取得された情報を活用することができる。
【０２４５】
本実施形態では、非侵襲的出生前診断を例に挙げて、血液検体を用いた遺伝子染色体検査について説明したが、本実施形態に係る出力装置等は、粘膜細胞などの血液検体以外の検体を用いた遺伝子検査にも適用可能である。
【０２４６】
以上説明した検査通知出力装置、検査通知出力方法、検査通知出力プログラム、及び遺伝子染色体検査システムは、本発明の趣旨を逸脱しない範囲で、適宜変更、追加、削除をすることが可能である。また、上述した各実施形態を適宜組み合わせることも可能である。
【符号の説明】
【０２４７】
１０，１０Ａ…遺伝子染色体検査システム、３２…検査受付部、３２Ａ…検査受付装置、３８…検査通知出力部、３８Ａ…検査通知出力装置、４０…管理装置、４２…記憶装置、１０４…情報取得部、１０８…検査通知生成部、１０９…判定部、１１２…検査通知出力部、２００，２００Ａ，２００Ｂ，２００Ｃ，２００Ｄ，２００Ｅ，２００Ｆ，２００Ｇ，２００Ｈ，２００Ｉ，２０１…検査通知、２２０，２２１…再検査成功可能性情報、２４０…定量値情報、２６０，２６２…検査実施条件情報、２７０…判定理由、２８０…第１補足情報、２８２…第２補足情報、２８０Ａ，２８０Ｂ，２８０Ｃ，２８０Ｄ…補足情報
【図１】
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【図２】
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【図３】
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【図４】
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【図５】
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【図６】
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【図７】
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【図８】
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【図９】
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【図１０】
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【図１１】
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【図１２】
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【図１３】
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【図１４】
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【図１５】
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【図１６】
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【図１７】
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【図１８】
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【図１９】
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