【手続補正書】
【提出日】平成22年10月6日(2010.10.6)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
未熟な終止コドンに関連した疾患又は障害を治療又は予防するための医薬組成物であって、有効量の3-[5-(2-フルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸、又はその医薬として許容し得る塩、溶媒和物若しくは水和物を含み、
該医薬組成物は、患者に3回投与されるように用いられ、第1投与の有効量は、18mg/kg〜22mg/kgの範囲であり、第2投与の有効量は、18mg/kg〜22mg/kgの範囲であり、かつ第3投与の有効量は、35mg/kg〜40mg/kgの範囲である、前記医薬組成物。
【請求項２】
ナンセンス突然変異に関連した疾患又は障害を治療又は予防するための医薬組成物であって、有効量の3-[5-(2-フルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸、又はその医薬として許容し得る塩、溶媒和物若しくは水和物を含み、
該医薬組成物は、患者に3回投与されるように用いられ、第1投与の有効量は、18mg/kg〜22mg/kgの範囲であり、第2投与の有効量は、18mg/kg〜22mg/kgの範囲であり、かつ第3投与の有効量は、35mg/kg〜40mg/kgの範囲である、前記医薬組成物。
【請求項３】
前記第1投与、第2投与、及び第3投与が、食後30分後に行われる、請求項1又は2記載の医薬組成物。
【請求項４】
前記第3投与の有効量が、40mg/kgである、請求項1又は2記載の医薬組成物。
【請求項５】
経口投与される、請求項1又は2記載の医薬組成物。
【請求項６】
前記患者が、ヒトである、請求項1又は2記載の医薬組成物。
【請求項７】
前記3回の投与のうちの各回において、3-[5-(2-フルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸、又はその医薬として許容し得る塩、溶媒和物若しくは水和物の有効量が、患者の体重によって決定される、請求項6記載の医薬組成物。
【請求項８】
各回の投与において、医薬組成物が、35mg〜1400mgの範囲の量の3-[5-(2-フルオロ-フェニル)-[1,2,4]オキサジアゾール-3-イル]-安息香酸、又はその医薬として許容し得る塩、溶媒和物若しくは水和物を含む1個以上の単位剤形の形態である、請求項7記載の医薬組成物。
【請求項９】
それぞれの単位剤形中の前記量が、35mg、50mg、70mg、100mg、125mg、140mg、150mg、175mg、200mg、250mg、280mg、300mg、350mg、400mg、450mg、500mg、560mg、600mg、700mg、750mg、800mg、900mg、1000mg、又は1400mgから選択される、請求項8記載の医薬組成物。
【請求項１０】
それぞれの単位剤形中の前記量が、35mg、50mg、70mg、100mg、125mg、140mg、175mg、200mg、250mg、280mg、350mg、400mg、500mg、560mg、700mg、750mg、800mg、1000mg、又は1400mgから選択される、請求項8記載の医薬組成物。
【請求項１１】
それぞれの単位剤形中の前記量が、125mg、200mg、250mg、300mg、450mg、600mg、750mg、900mg、又は1000mgから選択される、請求項8記載の医薬組成物。
【請求項１２】
前記疾患又は障害が、嚢胞性線維症、筋ジストロフィー、網膜色素変性症、血友病、血管拡張性失調症、結節硬化症、神経線維腫症、メチルマロン酸性尿症、マルファン症候群、パーキンソン病、三好型ミオパチー、筋強直性ミオパチー、肢帯筋ジストロフィー、ムコ多糖症I型、ムコ多糖症III型、ムコ多糖症IIIA型、ムコ多糖症VI型、ムコ多糖症VII型、又は脊髄性筋萎縮症である、請求項1記載の医薬組成物。
【請求項１３】
前記疾患又は障害が、嚢胞性線維症、筋ジストロフィー、網膜色素変性症、血友病、血管拡張性失調症、結節硬化症、神経線維腫症、メチルマロン酸性尿症、マルファン症候群、パーキンソン病、三好型ミオパチー、筋強直性ミオパチー、肢帯筋ジストロフィー、ムコ多糖症I型、ムコ多糖症III型、ムコ多糖症IIIA型、ムコ多糖症VI型、ムコ多糖症VII型、又は脊髄性筋萎縮症である、請求項2記載の医薬組成物。
【請求項１４】
前記血友病が、血友病A又は血友病Bである、請求項12又は13記載の医薬組成物。
【請求項１５】
前記疾患又は障害が、MUT遺伝子によりコードされるmRNAの未熟な終止コドンから生じるメチルマロン酸CoAムターゼ欠乏を原因とする、メチルマロン酸性尿症である、請求項12記載の医薬組成物。
【請求項１６】
前記疾患又は障害が、MUT遺伝子のナンセンス突然変異から生じるメチルマロン酸CoAムターゼ欠乏を原因とする、メチルマロン酸性尿症である、請求項13記載の医薬組成物。
【請求項１７】
前記疾患又は障害が、ジストロフィン遺伝子によりコードされるmRNAの未熟な終止コドンから生じる筋ジストロフィーである、請求項12記載の医薬組成物。
【請求項１８】
前記疾患又は障害が、ジストロフィン遺伝子のナンセンス突然変異から生じる筋ジストロフィーである、請求項13記載の医薬組成物。
【請求項１９】
前記疾患又は障害が、ジスフェリン遺伝子によりコードされるmRNAの未熟な終止コドンから生じる三好型ミオパチーである、請求項12記載の医薬組成物。
【請求項２０】
前記疾患又は障害が、ジスフェリン遺伝子のナンセンス突然変異から生じる三好型ミオパチーである、請求項13記載の医薬組成物。
【請求項２１】
前記疾患又は障害が、CAPN3、DYSF、LGMD、LGMD1A、LGMD1B、PLEC1、SGCB、又はSGCG遺伝子によりコードされるmRNAの未熟な終止コドンから生じる肢帯筋ジストロフィーである、請求項12記載の医薬組成物。
【請求項２２】
前記疾患又は障害が、CAPN3、DYSF、LGMD、LGMD1A、LGMD1B、PLEC1、SGCB、又はSGCG遺伝子のナンセンス突然変異から生じる肢帯筋ジストロフィーである、請求項13記載の医薬組成物。
【請求項２３】
前記疾患又は障害が、HSPG2又はSJS1遺伝子によりコードされるmRNAの未熟な終止コドンから生じる筋強直性ミオパチーである、請求項12記載の医薬組成物。
【請求項２４】
前記疾患又は障害が、HSPG2又はSJS1遺伝子Aのナンセンス突然変異から生じる筋強直性ミオパチーである、請求項13記載の医薬組成物。
【請求項２５】
前記疾患又は障害が、SMA、SMN1、SMN2、SMAD1、HMN2、SMAL、又はSMAX2遺伝子によりコードされるmRNAの未熟な終止コドンから生じる脊髄性筋萎縮症である、請求項12記載の医薬組成物。
【請求項２６】
前記疾患又は障害が、SMA、SMN1、SMN2、SMAD1、HMN2、SMAL、又はSMAX2遺伝子のナンセンス突然変異から生じる脊髄性筋萎縮症である、請求項13記載の医薬組成物。
【請求項２７】
前記疾患又は障害が、IDUA遺伝子によりコードされるmRNAの未熟な終止コドンから生じるムコ多糖症I型である、請求項12記載の医薬組成物。
【請求項２８】
前記疾患又は障害が、IDUA遺伝子のナンセンス突然変異から生じるムコ多糖症I型である、請求項13記載の医薬組成物。
【請求項２９】
前記疾患又は障害が、NF1又はNF2遺伝子によりコードされるmRNAの未熟な終止コドンから生じる神経線維腫症である、請求項12記載の医薬組成物。
【請求項３０】
前記疾患又は障害が、NF1又はNF2遺伝子のナンセンス突然変異から生じる神経線維腫症である、請求項13記載の医薬組成物。
【請求項３１】
前記疾患又は障害が、ABCA4、PRP8、PRPF8、PRPF31、RPD1、RP1、RP2、RP6、RP9、RP10、RP14、RP17、RPGDB、RPGR、又はSRPX遺伝子によりコードされるmRNAの未熟な終止コドンから生じる網膜色素変性症である、請求項12記載の医薬組成物。
【請求項３２】
前記疾患又は障害が、ABCA4、PRP8、PRPF8、PRPF31、RPD1、RP1、RP2、RP6、RP9、RP10、RP14、RP17、RPGDB、RPGR、又はSRPX遺伝子のナンセンス突然変異から生じる網膜色素変性症である、請求項13記載の医薬組成物。
【請求項３３】
患者の筋肉におけるジストロフィン、サルコグリカン、又はジストログリカンの発現が増加し、患者の上肢又は下肢筋力が改善され、患者の血清クレアチニンキナーゼ(CK)レベルが低下し、又は機能試験の患者の能力が改善される、請求項17又は18記載の医薬組成物。
【請求項３４】
前記機能試験が、持続的歩行機能試験である、請求項33記載の医薬組成物。
【請求項３５】
前記筋ジストロフィーが、デュシェンヌ型筋ジストロフィーである、請求項17又は18記載の医薬組成物。
【請求項３６】
前記疾患又は障害が、CFTR遺伝子によりコードされるmRNAの未熟な終止コドンから生じる嚢胞性線維症である、請求項12記載の医薬組成物。
【請求項３７】
前記疾患又は障害が、CFTR遺伝子のナンセンス突然変異から生じる嚢胞性線維症である、請求項13記載の医薬組成物。
【請求項３８】
嚢胞性線維症に関連する咳を治療、予防、又は管理するための、請求項36又は37記載の医薬組成物。
【請求項３９】
第1投与の有効量は、20mg/kgであり、第2投与の有効量は、20mg/kgであり、かつ第3投与の有効量は、40mg/kgである、請求項1又は2記載の医薬組成物。
【請求項４０】
前記第1投与、第2投与、及び第3投与が、24時間の期間で行われる、請求項1又は2記載の医薬組成物。
【請求項４１】
前記第2投与が、前記第1投与の4、5、6、7、8、9、又は10時間後に行われ、かつ前記第3投与が、前記第2投与の4、5、6、7、8、9、又は10時間後に行われる、請求項40記載の医薬組成物。
【請求項４２】
前記第2投与が、前記第1投与の6時間後に行われ、かつ前記第3投与が、前記第2投与の6時間後に行われる、請求項41記載の医薬組成物。
【請求項４３】
24時間の期間で、前記第1投与が朝に行われ、前記第2投与が昼に行われ、かつ前記第3投与が夜に行われる、請求項40記載の医薬組成物。
【請求項４４】
前記第1投与、第2投与、及び第3投与が、24時間の期間を複数回含む治療期間で行われる、請求項1又は2記載の医薬組成物。
【請求項４５】
次の24時間の期間に行われる第1投与が、前の24時間の期間に行われた第3投与の10、11、12、13、又は14時間後に行われる、請求項44記載の医薬組成物。
【請求項４６】
次の24時間の期間に行われる第1投与が、前の24時間の期間に行われた第3投与の12時間後に行われる、請求項45記載の医薬組成物。