(57)【要約】第１データ集合を第２データ集合と比較する改善された方法であって、特に、ＤＮＡサンプルの解析からもたらされるデータ集合に適合され、第１データ集合及び第２データ集合の両方が互いに比較され、その比較はデータの何れの処理前になされる、方法について開示されている。このようにして、データ解析に対して解釈可能な方法における何れの固有のデータの削除又はエラーを導入することなく、データの経験的解析が提供されている。【特許請求の範囲】
【請求項１】
第１データ集合を第２データ集合と比較する方法であって：
前記第１データ集合は第１サンプルを取り込むことにより得られ、前記第１サンプルは１つ又はそれ以上の構成要素から構成され、前記構成要素は、前記検出可能な指示の読みを取り込む、異なる構成要素が持っている異なる特性の検出可能な指示を与える技術に第１サンプルを供する、１つ又はそれ以上の特性に関して互いに異なり、その読み取りは第１データ集合を構成し；
前記第２データ集合は第２サンプルを取り込むことにより得られ、前記第２サンプルは１つ又はそれ以上の構成要素から構成され、前記構成要素は、前記検出可能な指示の読みを取り込む、異なる構成要素が持っている異なる特性の検出可能な指示を与える技術に第２サンプルを供する、１つ又はそれ以上の特性に関して互いに異なり、その読み取りは第２データ集合を構成し；
第１サンプルについての検出可能な指示の読み取りを第２サンプルについての検出可能指示の読み取りと比較する；
ことを特徴とする方法。
【請求項２】
第１ＤＮＡデータの集合を第２ＤＮＡデータの集合と比較する方法であって：
前記第１ＤＮＡデータの集合は第１ＤＮＡサンプルを取り込むことにより得られ、前記第１ＤＮＡサンプルは１つ又はそれ以上のＤＮＡ構成要素を有し、前記ＤＮＡ構成要素は、検出可能な指示の読み取りを取り込む、異なるＤＮＡ構成要素により処理された異なる特性の検出可能な指示を与えるために構成要素の分離及び拡大を含む技術に第１ＤＮＡサンプルを供する、１つ又はそれ以上の特性に関して互いに異なり、前記読み取りは、前記読み取りの形式で前記第１ＤＮＡデータの集合を記録する前記第１ＤＮＡデータの集合を構成し；
前記第２ＤＮＡデータの集合は第２ＤＮＡサンプルを取り込むことにより得られ、前記第２ＤＮＡサンプルは１つ又はそれ以上のＤＮＡ構成要素を有し、前記ＤＮＡ構成要素は、検出可能な指示の読み取りを取り込む、異なるＤＮＡ構成要素により処理された異なる特性の検出可能な指示を与えるために構成要素の分離及び拡大を含む技術に第１ＤＮＡサンプルを供する、１つ又はそれ以上の特性に関して互いに異なり、前記読み取りは、前記読み取りの形式で前記第１ＤＮＡデータの集合を記録する前記第２ＤＮＡデータの集合を構成し；
前記第１ＤＮＡサンプル及び第２ＤＮＡサンプルが１つ又はそれ以上の基準に従って互いに適合するかどうかを確立するように、前記第１ＤＮＡサンプルについての検出可能な指示の読み取りを前記第２ＤＮＡサンプルについての検出可能な指示の読み取りと比較する；
ことを特徴とする方法。
【請求項３】
請求項１又は２に記載の方法であって、前記読み取りは何ら処理されない、ことを特徴とする方法。
【請求項４】
請求項１又は２に記載の方法であって、前記読み取りは、対立遺伝子の位置及び／又は対立遺伝子のサイズ及び／又は対立遺伝子の長さ及び／又は対立遺伝子の同一性及び／又は対立遺伝子の量に関連して、表現されず及び／又は提示されず及び／又は考慮されず及び／又は記憶されず及び／又は記録されず、理想的には、何れのそれらの表現を含まない、ことを特徴とする方法。
【請求項５】
請求項１又は２に記載の方法であって、前記読み取りは、ＳＮＰの位置及び／又はＳＮＰのサイズ及び／又はＳＮＰの長さ及び／又はＳＮＰの同一性及び／又はＳＮＰの量に関連して、表現されず及び／又は提示されず及び／又は考慮されず及び／又は記憶されず及び／又は記録されず、理想的には、何れのそれらの表現を含まない、ことを特徴とする方法。
【請求項６】
請求項１又は２に記載の方法であって、前記読み取りは前記の検出可能な指示に関連する何れのデータを排除しない、ことを特徴とする方法。
【請求項７】
請求項１又は２に記載の方法であって、前記読み取りは前記の検出可能な指示の解釈を表さない、ことを特徴とする方法。
【請求項８】
請求項１又は２に記載の方法であって、前記読み取りの少なくとも１つは比較に先立ってデータベースに記憶されない及び／又は記録されない及び／又は入力されない、ことを特徴とする方法。
【請求項９】
請求項１又は２に記載の方法であって、比較処理は
Ｐｒ（データ／Ｈｐデータ及び他の情報）／Ｐｒ（データ／Ｈｄデータ及び他の情報）
の考慮を含まず、
この考慮は、１つの生データの状態を与える生データ、例えば、検察側のシナリオの可能性についての表現であり、他の生データの状態を与える生データ、例えば、弁護のシナリオの可能性に対して考慮される、表現である；
ことを特徴とする方法。
【請求項１０】
第１データ集合を第２データ集合と比較する方法であって：
前記第１データ集合は第１サンプルを取り込むことにより得られ、前記第１サンプルは１つ又はそれ以上の構成要素から構成され、前記構成要素は、検出可能な指示の読み取りを取り込む、異なる構成要素により処理された異なる特性の前記の検出可能な指示を与える技術に前記第１サンプルを供する、１つ又はそれ以上の特性に関して互いに異なり、前記読み取りは前記第１データ集合を構成し；
前記第２データ集合は第２サンプルを取り込むことにより得られ、前記第２サンプルは１つ又はそれ以上の構成要素から構成され、前記構成要素は、前記の検出可能な指示の読み取りを取り込む、異なる構成要素により処理された異なる特性の前記の検出可能な指示を与える技術に前記第２サンプルを供する、１つ又はそれ以上の特性に関して互いに異なり、前記読み取りは前記第２データ集合を構成し；
前記第１サンプルについての前記の検出可能な指示の読み取りを前記第２サンプルについての前記の検出可能な指示の読み取りと比較し、その比較は、経験的に及び／又は検出可能な指示を解釈することなしに及び／又は検出可能な指示の読み取りを解釈することなしに及び／又はデータ集合を解釈することなしになされる；
ことを特徴とする方法。
【発明の詳細な説明】
【技術分野】
【０００１】
本発明は、特に法医学に関連する解釈の改善及び関連性に関する。
【背景技術】
【０００２】
法医学における広範な状態のために、データの集合の他のデータの集合との比較を、それらが適合するか否かを確立する観点から要請されている。適合性が存在するか否かを確立するために、種々の処理が用いられている。しかしながら、特に、ＳＴＲ及びＳＮＰ解析について、比較されるデータの集合は処理されている。即ち、生データの集合におけるデータは、処理されたデータの集合を与えるために、操作され、適合され、又はデータを削除されてきた。典型的には、これは、データの集合が可能性の高い対立遺伝子の指示に変換されるように処理されたことを意味する。このようになされるためには、種々の理由が存在している。この処理を実行する場合、第２段階は、微量物質のソースの可変性の間の近似及び推定ソースの近似を用いる証拠の強度を評価することを有する。この評価は、微量物質が可能性のある選択肢のソースとどれ位うまく“適合する”かに関連する。
【発明の開示】
【発明が解決しようとする課題】
【０００３】
本発明は、特に、データ処理の必要性を著しく低減する及び／又は削除することを目的とする。本発明は、特に、一のデータの集合と他のデータの集合との間の比較がなされる速度を改善することを目的とする。本発明は、特に、生データから特徴を直接、抽出し且つモデリングするように、２値の遺伝子型モデルを経験的モデルと置き換えることを目的とする。本発明は、特に、対立遺伝子の指示において２値判定の問題を著しく低減し、ＤＮＡの微量物質からソース識別の推定のための全体的に連続する方法を提供することを目的とする。
【問題を解決するための手段】
【０００４】
第１データ集合を第２データ集合と比較する方法であって：
第１データ集合は第１サンプルを取り込むことにより得られ、第１サンプルは１つ又はそれ以上の構成要素から構成され、構成要素は、検出可能な指示の読みを取り込む、異なる構成要素が持っている異なる特性の検出可能な指示を与える技術に第１サンプルを供する、１つ又はそれ以上の特性に関して互いに異なり、その読み取りは第１データ集合を構成し；
第２データ集合は第２サンプルを取り込むことにより得られ、第２サンプルは１つ又はそれ以上の構成要素から構成され、構成要素は、検出可能な指示の読みを取り込む、異なる構成要素が持っている異なる特性の検出可能な指示を与える技術に第２サンプルを供する、１つ又はそれ以上の特性に関して互いに異なり、その読み取りは第２データ集合を構成し；
第１サンプルについての検出可能な指示の読み取りを第２サンプルについての検出可能指示の読み取りと比較する；
方法を提供する。
【０００５】
好適には、第１及び第２データ集合はＤＮＡデータの集合である。第１及び第２データ集合は法医学の情報のデータの集合であることが可能である。
【０００６】
第１及び／又は第２サンプルはＤＮＡサンプルであることが可能である。そのサンプルは単一のソースからのもの又は１つ又はそれ以上のソースからの混合のものであることが可能である。サンプルの１つ又はそれ以上のソースは既知であることが可能である。サンプルの１つ又はそれ以上のソースは未知であることが可能である。サンプルは純化される及び／又は清浄化される及び／又は技術に供される前に変えられることが可能である。
【０００７】
その方法は、第１及び第２サンプルより多い１つ又はそれ以上のサンプルに関連して繰り返されることが可能である。比較は、第１及び第２サンプルより多い１つ又はそれ以上のサンプルに関連して繰り返されることが可能である。
【０００８】
構成要素は異なる遺伝子座であることが可能である。構成要素は異なる短い縦列反復であることが可能である。構成要素は異なる一塩基多型であることが可能である。複数の異なる構成要素はサンプルに関連する考慮下に置かれることが可能である。それらの構成要素は同時に考慮されることが可能である。好適には、同じ構成要素はサンプル間で考慮されることが可能である。構成要素は、そのような技術において考慮される基準構成要素であることが可能である。十分な数の構成要素が、サンプル間の識別力を与えるように考慮されることが可能である。
【０００９】
構成要素は、単一の特性、例えば、位置、長さ、サイズ又は同一性に関連して互いに異なることが可能である。構成要素は、２つ又はそれ以上の特性、例えば、位置、長さ、サイズ又は同一性から選択された何れの２つに関連して互いに異なることが可能である。構成要素は、特に異なる短い縦列反復について、それらのサイズに関連して異なり、好適には、基準の数が考慮される。構成要素は、それらの同一性、特に、一塩基多型の構成要素に対して異なり、好適には、基準としての同一性が考慮される。
【００１０】
サンプルが供せられる技術は、好適には、各々のサンプルについて同じである。その技術は媒体中の運動性に基づいて分離することであることが可能である。その技術は電気泳動法を用いることが可能である。
【００１１】
検出可能な指示は構成要素自体の結果としてもたらされることが可能である。検出可能な指示は、例えば、媒体中の、ある位置にあるサンプルの構成要素の収集及び／又は位置決めによることが可能である。検出可能な指示は、例えば、色素又は他のラベルの形態のような技術により構成要素に関連付けられるようになる指示の結果としてもたらされることが可能である。検出可能な指示は、特性及び／又は構成要素の位置、長さ、サイズ又は同一性、若しくはそれらの２つ以上を示すことが可能である。
【００１２】
好適には、検出可能な指示は装置により読み取られる。検出可能な指示は出力自体を与えることが可能である及び／又は出力が刺激されることが可能である。検出可能な指示は、放射線、特に、光、光源に対して露出されることが可能である。好適には、その読み取りは、検出される放射線、特に、光である。好適には、その読み取りは、例えば、媒体、特に媒体の基準ポイントに関連する読み取りの位置に関する情報を含む。好適には、その読み取りは、検出可能な指示の及び／又は特性及び／又は構成要素の量に関する情報を含む。好適には、その読み取りは、１つ又はそれ以上の位置についての検出可能な指示の及び／又は特性及び／又は構成要素の量に関する情報を含む。それらの位置は、媒体及び可能性の大きい媒体における基準ポイントに関連して考慮される。
【００１３】
その読み取りは、データの連続する集合、例えば、連続するプロファイルであることが可能である。その読み取りは、値の広がり又はスペクトルの形をとることが可能である。その読み取りは、範囲、特に位置の範囲、更には解析媒体における範囲のような物理位置の範囲に対する連続性及び／又は広がり及び／又はスペクトル及び／又は非離散性を有することが可能である。その読み取りは、数値、特に、位置及び／又はサイズ及び／又は高さ及び／又は面積の形式にあることが可能である。
【００１４】
好適には、その読み取りは何ら処理されない。好適には、その読み取りはサンプルからもたらされる検出可能な指示全ての結合から成る。好適には、その読み取りは、対立遺伝子の位置及び／又は対立遺伝子のサイズ及び／又は対立遺伝子の長さ及び／又は対立遺伝子の同一性及び／又は対立遺伝子の量に関連して、表現されず及び／又は提示されず及び／又は考慮されず及び／又は保存されず及び／又は記録されず、理想的には、何れのそれらの表現を含まない。好適には、その読み取りは、ＳＮＰの位置及び／又はＳＮＰのサイズ及び／又はＳＮＰの長さ及び／又はＳＮＰの同一性及び／又はＳＮＰの量に関連して、表現されず及び／又は提示されず及び／又は考慮されず及び／又は保存されず及び／又は記録されず、理想的には、何れのそれらの表現を含まない。
【００１５】
好適には、その読み取りは検出可能な指示に関連する何れのデータを排除しない。好適には、その読み取りは検出可能な指示に関連する抽出可能データを排除しない。その読み取りは検出可能な指示の解釈を表さない。
【００１６】
好適には、何ら処理されない読み取りを有する第１サンプル及び第２サンプルの読み取り間で比較がなされる。好適には、対立遺伝子の位置及び／又は対立遺伝子のサイズ及び／又は対立遺伝子の長さ及び／又は対立遺伝子の同一性及び／又は対立遺伝子の量に関連して、表現される及び／又は提示される及び／又は考慮される及び／又は記憶される及び／又は記録される読み取りを伴わずに、理想的には、何れのそれらの表現を含む読み取りを含まずに比較がなされる。好適には、ＳＮＰの位置及び／又はＳＮＰのサイズ及び／又はＳＮＰの長さ及び／又はＳＮＰの同一性及び／又はＳＮＰの量に関連して、表現される及び／又は提示される及び／又は考慮される及び／又は記憶される及び／又は記録される読み取りを伴わずに、理想的には、何れのそれらの表現を含む読み取りを伴わずに比較がなされる。
【００１７】
好適には、検出可能な指示に関連する何れのデータを排除しない読み取りの間で比較がなされる。好適には、検出可能な指示に関連する抽出データを排除しない読み取りの間で比較がなされる。好適には、検出可能な指示の解釈を表さない読み取りの間で比較がなされる。
【００１８】
好適には、読み取りの少なくとも１つが記憶される及び／又は記録される及び／又は比較に先立ってデータベースに入力される。好適には、読み取りの少なくとも１つが読み取りは理想的には、なされる比較に先立って全体的に変わらない及び／又は処理されない形式で保持される記録に供せられる。
【００１９】
第１サンプル及び第２サンプルについての読み取りは、何ら処理されない読み取りを有するデータベースに記憶される及び／又は記録される及び／又は入力されることが可能である。好適には、第１サンプル及び／又は第２サンプルについての読み取りは、対立遺伝子の位置及び／又は対立遺伝子のサイズ及び／又は対立遺伝子の長さ及び／又は対立遺伝子の同一性及び／又は対立遺伝子の量に関連して、表現される及び／又は提示される及び／又は考慮される及び／又は記憶される及び／又は記録される読み取りを伴わずに、理想的には、何れのそれらの表現を含む読み取りを含まずに、データベースに記憶される及び／又は記録される及び／又は入力されることが可能である。好適には、第１サンプル及び／又は第２サンプルについての読み取りは、ＳＮＰの位置及び／又はＳＮＰのサイズ及び／又はＳＮＰの長さ及び／又はＳＮＰの同一性及び／又はＳＮＰの量に関連して、表現される及び／又は提示される及び／又は考慮される及び／又は記憶される及び／又は記録される読み取りを伴わずに、理想的には、何れのそれらの表現を含む読み取りを含まずに、データベースに記憶される及び／又は記録される及び／又は入力されることが可能である。
【００２０】
好適には、第１サンプル及び第２サンプルについての読み取りは、検出可能な指示に関連する何れのデータを排除することなく、データベースに記憶される及び／又は記録される及び／又は入力されることが可能である。好適には、第１サンプル及び／又は第２サンプルについての読み取りは、検出可能な指示に関連する何れの抽出可能なデータを排除することなく、データベースに記憶される及び／又は記録される及び／又は入力されることが可能である。好適には、第１サンプル及び／又は第２サンプルについての読み取りは、検出可能な指示の解釈を伴うことなく、データベースに記憶される及び／又は記録される及び／又は入力されることが可能である。
【００２１】
第１データ集合と第２データ集合との間の適合性を探すための比較を用いることが可能である。適合性は、含まれるサンプル及び／又は適合性に対する１つ又はそれ以上の主因及び／又はサンプルがもたらされる環境の間のリンクの指示として取られる。適合性は、法執行当局による調査を支援するために用いられる。適合性は法的手続きにおける証拠として用いられることが可能である。
【００２２】
比較処理は、次の
Ｐｒ（データ／Ｈｐデータ及び他の情報）／Ｐｒ（データ／Ｈｄデータ及び他の情報）
ような考慮を有することが可能であり、これは、例えば、他の生データの状態を与える生データ、例えば、弁護のシナリオの可能性に対して考慮される１つの生データの状態を与える生データ、例えば、検察側のシナリオの可能性についての表現である。
【００２３】
その比較はガウス混合モデルの使用を含むことが可能である。その比較は、第１及び／又は第２データ集合に１つ又はそれ以上のガウス分布を適合させることを含むことが可能である。その適合処理はインタラクティブ処理を含むことが可能である。その適合処理において用いられるパラメータはテンプレートとして用いられることが可能である。そのテンプレートは、１つ又はそれ以上のサンプルの１つ又はそれ以上の他のサンプルとの比較において用いられることが可能である。
【００２４】
本発明の第１の特徴は、この明細書の何れの部分に記載されている何れの特徴、オプション又は可能性を含むことが可能である。
【００２５】
本発明の第２の特徴に従って、第１ＤＮＡデータの集合を第２ＤＮＡデータの集合と比較する方法であって：
第１ＤＮＡデータの集合は第１ＤＮＡサンプルをとることにより得られ、第１ＤＮＡサンプルは１つ又はそれ以上のＤＮＡ構成要素を有し、ＤＮＡ構成要素は、検出可能な指示の読み取りを取り込む、異なるＤＮＡ構成要素により処理された異なる特性の検出可能な指示を与えるために構成要素の分離及び拡大を含む技術に第１ＤＮＡサンプルを供する、１つ又はそれ以上の特性に関して互いに異なり、読み取りは、読み取りの形式で第１ＤＮＡデータの集合を記録する第１ＤＮＡデータの集合を構成し；
第２ＤＮＡデータの集合は第２ＤＮＡサンプルをとることにより得られ、第２ＤＮＡサンプルは１つ又はそれ以上のＤＮＡ構成要素を有し、ＤＮＡ構成要素は、検出可能な指示の読み取りを取り込む、異なるＤＮＡ構成要素により処理された異なる特性の検出可能な指示を与えるために構成要素の分離及び拡大を含む技術に第２ＤＮＡサンプルを供する、１つ又はそれ以上の特性に関して互いに異なり、読み取りは第２ＤＮＡデータの集合を構成し；
第１及び第２ＤＮＡサンプルが１つ又はそれ以上の基準に従って互いに適合するかどうかを確立するように、第１ＤＮＡサンプルについての検出可能な指示の読み取りを第２ＤＮＡサンプルについての検出可能な指示の読み取りと比較する；
方法を提供する。
【００２６】
本発明の第２の特徴については、本明細書の何れ部分に記載されている何れの特徴、オプション又は可能性を含むことが可能である。
【００２７】
本発明の第３の特徴に従って、第１データ集合を第２データ集合と比較する方法であって：
第１データ集合は第１サンプルを取り込むことにより得られ、第１サンプルは１つ又はそれ以上の構成要素から構成され、それらの構成要素は、検出可能な指示の読み取りを取り込む、異なる構成要素により処理された異なる特性の検出可能な指示を与える技術に第１サンプルを供する、１つ又はそれ以上の特性に関して互いに異なり、読み取りは第１データ集合を構成し；
第２データ集合は第２サンプルを取り込むことにより得られ、第２サンプルは１つ又はそれ以上の構成要素から構成され、それらの構成要素は、検出可能な指示の読み取りを取り込む、異なる構成要素により処理された異なる特性の検出可能な指示を与える技術に第２サンプルを供する、１つ又はそれ以上の特性に関して互いに異なり、読み取りは第２データ集合を構成し；
第１サンプルについての検出可能な指示の読み取りを第２サンプルについての検出可能な指示の読み取りと比較し、その比較は、経験的に及び／又は検出可能な指示を解釈することなしに及び／又は検出可能な指示の読み取りを解釈することなしに及び／又はデータ集合を解釈することなしになされる；
方法を提供する。
【００２８】
本発明の第３の特徴については、本明細書の何れ部分に記載されている何れの特徴、オプション又は可能性を含むことが可能である。  
本発明の種々の実施形態について、以下、例示として、添付図面を参照して詳述する。
【発明を実施するための最良の形態】
【００２９】
法医学の関連でＤＮＡサンプルを検討するとき、通常、処理において複数の段階を有する。先ず、ＤＮＡサンプルであって、例えば、犯罪学によりＤＮＡサンプルが収集される。ＤＮＡサンプルは、次いで、例えば、サンプルの洗浄を経て、解析のために有用なＤＮＡを最大限に引き出すために前処理される。そのとき、ＤＮＡサンプルは、通常、例えば、ＰＣＲを用いて増幅され、次いで、シーケンサのような解析装置に入れられる。
【００３０】
生データの処理が最初になされるのは、その解析装置におけるそのときである。
【００３１】
ＳＴＲに基づく解析の場合、解析装置は、検出される対立遺伝子の各々に対して、対立遺伝子の位置の指示、その対立遺伝子の位置に関連するピークの高さ又はピークの面積をその出力としてもたらすことを目的とする。
【００３２】
これを達成するために、その解析装置は、対立遺伝子の間の区別をもたらすことを可能にするために必要な処理を実行する。多くの場合、この処理は、媒体中の異なる運動性に基づく分離を意味する。解析装置は、次いで、媒体から設定される生データを得るために媒体を検査する。この検査は、例えば、レーザを用いて、質問に応じて解析装置に達する光量を決定することを含む。この検査は、一般に、媒体における異なる位置各々において非常に多いが、明らかに有限の質問を有する。
【００３３】
解析装置は、次いで、設定されたこの生データを取り込み、即座にその生データを処理段階に供する。その処理は、対立遺伝子の位置を、各々の位置についてのピークの高さ又はピークの面積の値を演算するようにする。設定された生データは、図１に示すようなタイプの連続的なプロットとしてグラフとして表されることが可能である一方、図２においては、設定された処理データは、閾値レベルより大きいピークの高さ／ピークの面積を有する演算された対立遺伝子の位置のみを構成する。それらの位置は、存在する対立遺伝子であるとして判定される。図２のようなタイプのデータを含む設定された処理データは、解析装置により出力される。一般に、その出力は、数値の形で設定されるこの処理データを含むファイルである。設定されたこの処理データの永久記録が、通常、なされる。設定された処理データの重要な特徴は、その処理データが演算同一性（特定の対立遺伝子）及び量（それらの対立遺伝子に帰属するピーク面積／高さ情報）の表現であることである。生データにおける残りのデータは排除され、それらはノイズであると認識されるため、それ以上、用いられることはない。このような処理の一部は解析装置内でなされる。
【００３４】
このように設定された生データが処理される場合、設定された処理データは更なる処理に供せられることが可能である。多くの場合、これは、エキスパート又はエキスパートシステムによる解釈の形をとる。特定のルール及び／又は経験に従って、その解釈段階において、設定されたデータの更なる部分を検討から取り除くことが可能である。どもり及び／又は対立遺伝子の脱落及び／又は劣性等のためと判断される対立遺伝子の位置は、このようにして排除されることが可能である。その結果、図３に示すように、幾つかのピークが取り除かれ、設定された最終的な処理データが得られる。その処理の最終結果は、ＤＮＡサンプルのＤＮＡプロファイルとして取り込まれる、設定された処理データである。このような設定された処理データは、遺伝子型としてデータベースにロードされる。この更なる処理は、対立遺伝子に関するデータ要素を検討し、そのようにその対立遺伝子を解釈し、対立遺伝子に関する最終結果を表現する処理データを用いて開始する。
【００３５】
図４、５及び６は、ＳＴＲ解析装置についての部分的に処理された及び十分に処理された生データを、実際に実施中に得られる形式で示している。
【００３６】
ＳＮＰに基づく解析の場合、解析装置は、検出される位置各々について、その位置に関連するＳＮＰ同一性、遺伝子座位置及びピークの高さ又はピークの面積の指示を得ることを目的とする。同様の処理が、生データの集合を得るために用いられる。一旦、これがなされると、解析装置は連続的プロットとして表されることが可能であるデータを取り込み、そのデータから処理されたデータの集合を抽出するようにその生データを処理する。実際には、処理されたデータの集合は、閾値レベルより大きいピーク高さ／面積を再び有する位置のみにおいて構成される。その位置は、通常、検出された色素の色に応じて、ＳＮＰ部位に存在する特定の遺伝子座及び特定の塩基のピークを演算するために用いられる。もう一度処理されたデータの集合は、演算された同一性（ＳＮＰが検討される特定の遺伝子座及びその部位に存在する塩基）及び量（そのＳＮＰに寄与するピーク面積／高さ）に関する表現である。生データの集合の残りのデータは、ノイズとして認識されるため、更に用いられることはない。又、このような処理の部分はＳＮＰ解析装置内でなされる。
【００３７】
又、処理されたデータは、最終的な形式に達する前に、更に処理されることが可能である。最終的な形式は、プロファイルとして取り込まれる、データベースにロードされる、そして、実際に検索がなされる遺伝子型である、このように処理されたデータの集合である。一般に、それらのデータの集合は、グラフィック形式というより、数値の形式で扱われる。
【００３８】
図７、８及び９は、実際に実行中に観測された形式で、部分的に処理がなされた及び全体的に処理がなされた生データの集合を示している。
【００３９】
それらのデータの集合の形式は、検査される各々のサンプルに適用されると考えられる。第１のサンプルに関して、処理されたデータの集合を与えるように解析装置内で部分的に処理され、次いで、遺伝子型を与えるように更に処理される生データの集合、即ち、解釈が存在する。同様な方法は他のサンプルに適用される。生データの集合は、目下、解析装置内で全く過渡的状態にあり、その記録は保持されない。処理されたデータの集合、即ち、遺伝子型の目下の使用は、適合性を求めるためにデータベースに記録された他の遺伝子型に対してその遺伝子型の検討することを含む。データに対する適合性を求めるとき、用いられる決定的な方法は、遺伝子型、処理されたデータの集合を他の遺伝子型、他の処理されたデータの集合と比較する必要がある。
【００４０】
この方法は、既存のデータベース、例えば、遺伝子型の形式で処理されたデータを蓄積するＴｈｅ  Ｎａｔｉｏｎａｌ  ＤＮＡ  Ｄａｔａｂａｓｅ（登録商標）に関連して用いられる。それらの遺伝子型に関連して、２つ又はそれ以上の遺伝子型の間の適合性についてのデータベースに対して検索することが可能である。検索される遺伝子型は、そのデータベースのコンテンツそのままで処理されたデータに基づいている。適合性は、更なる生の実行される質問において支援するように有用な情報を与えるために又は提案された位置の可能性を支援するために用いられる。
【００４１】
続く結果の使用において、従来技術は、次の
Ｐｒ（データ／Ｈｐ遺伝子型及び他の情報）／Ｐｒ（データ／Ｈｄ遺伝子型及び他の情報）
ようなベイジアンの方法自体に関し、ここで、Ｈｐは提案される実行遺伝子型であり、Ｈｄは提案される防衛代替遺伝子型である。
【００４２】
更に制限された数の事例において、データベースにおいて既に全体的に処理されたデータの集合との部分的に処理されたデータの集合の一部の比較がなされた。これは、文献、“Ｔａｋｉｎｇ  Ａｃｃｏｕｎｔ  ｏｆ  Ｐｅａｋ  Ａｒｅａｓ  ｗｈｅｎ  Ｉｎｔｅｒｐｒｅｔｉｎｇ  Ｍｉｘｅｄ  ＤＮＡ  Ｐｒｏｆｉｌｅｓ”，Ｉ．Ｗ．Ｅｖｅｔｔ  ｅｔ  ａｌ．，Ｊｏｕｒｎａｌ  ｏｆ  Ｆｏｒｅｎｓｉｃ  Ｓｃｉｅｎｃｅ，Ｊａｎ．１９９８，ｐｐ６２−６９に概要が記載されている方法でなされる。しかしながら、この場合でさえ、対立遺伝子の位置及びピーク面積は解析装置により設定された生データから抽出され、その方法は始められた遺伝子型を考慮することである。その比較処理は、事例間で同じ位置にある対立遺伝子を探すことである。適合性と得られた結果の続く使用に対する同じ方法が、上記の概要に対して取られる。
【００４３】
従来技術の方法全てに伴う問題は、解釈方法に基づくものである。疑わしい遺伝子型は、実際には決して認識されない。遺伝子型は用意してある情報に基づいて提案される。しかしながら、このような情報は、排除されたデータのために各々の処理段階からもたらされる可能性のあるエラーを伴って、エラー率の影響下におかれる。
【００４４】
基本的に異なる本発明の方法は生データの集合を直接的考慮することに基づいている。これは又、異なる位置の表現に繋がり、即ち、次のように表すことができる。
【００４５】
Ｐｒ（データ／Ｈｐデータ及び他の情報）／Ｐｒ（データ／Ｈｄデータ及び他の情報）
【００４６】
それ故、それは、他の生データの状態を与える生データの可能性に対する考慮される一の生データの状態を与える生データの可能性である。
【００４７】
この方法を受け入れることは、目下用いられているものと基本的に異なるデータベースの生成に繋がる。新しい形式のデータベースは未処理の形式にあるデータを蓄積する。それ故、何れの処理の前に解析装置から得られた生データはデータベースにロードされる。清浄化、可能性のある閾値の適用、データの解釈又はデータベースにロードする前のデータの他の処理はなされない。一度、データベースにおいて、適合性アルゴリズムが、生データの集合の間で適合性を確立するために用いられる。
【００４８】
このシステムを最適化するとき、その比較のために実行される時間は、克服するべき重要な問題である。これを補償するために、しかし、蓄積された生データの性質と矛盾することのない方式で、検出閾値が適用される。閾値を大きくすることにより、トレースにおける小さいポイントに関連する情報はその結果から削除される。これにより、より大きく、より適切な領域に関する解釈に焦点を当てることができる。重要であることに、データに対して対立遺伝子又はアーティファクトのスコアを割り当てようとする試みがないとき、結果は生データのまま保たれる。生データの集合は、一連のポイント及び高さの領域のデータ要素の形にあるように続く。
【００４９】
データベースに解析装置から連続的に生データの集合をロードし、次いで、すぐに検索を実行することができる能力は、複数の方法において非常に有利である。
【００５０】
先ず、この一連の操作は非常に短い期間中になされることが可能である。これは、処理されたデータの集合に到達するように（しばしば、エキスパートを用いて）その解釈により後続される種々の問題を説明するために生データの集合を処理する必要性は、データがデータベースにロードされる前に重大な時間遅延が生じることを意味する従来技術と対照される。
【００５１】
更に、“処理”及び“解釈”の各々はデータの集合を取り込み、情報の一部を取り除くように効果的にフィルタリングされる。殆どの場合、このフィルタは、ノイズ及び他の非情報データばかりでなく、考慮されているＤＮＡに関連する一部の情報をデータの集合から除去する。従来技術の各々の段階はデータ損失を有する一方、本発明は、データベースにロードされる生データにデータ全てが含まれるために、このようなリスクを冒すことはない。
【００５２】
その方法は生データの集合を互いに対して考慮するために、その処理中にエキスパートがデータの集合を解釈する必要がない。このことは、全体的な処理の自動化が可能であるため、著しく処理のコストを低減することができる。
【００５３】
収集されたデータ全てが比較処理において用いられるため、既存のシステムに比べて、エラー率を又、低下させる必要がある。プロファイルから関連情報を偶然に削除する可能性のある処理は、本発明においては存在しない。
【００５４】
その方法は、制限的なデータフォーマット、例えば、サンプルに対して提案される主な寄与についての対立遺伝子の結果に適合するデータの集合を必要としないため、データベースに大きい割合の部位のサンプルをロードすることが可能である。これは、ＤＮＡプロファイリングの成功率及び全体的な有効性を増加させる。
【００５５】
そのような方法に従うデータベースは又、データ全てが保持されるために、将来の改善を扱う上でより適するものである。それ故、データベースに関する情報は、新しい技術が将来、開発されるときにはいつでも、有用である。
【００５６】
上記のような本発明についての説明は、ＤＮＡサンプルの考慮に関連してなされたが、特に、法医学の関連で、非常に広範な範囲のデータ形式に類似する方式で適合可能である。本発明の方法は、他の状態、例えば、薬剤、発話の考慮、薬剤のデータ及び話者のデータを含む状態の解析を考慮するために用いられることが可能である。
【００５７】
１つの生データの集合が表す複素信号と他の生データの集合が表す複素信号と比較するための基準として種々の技術を用いることが可能である。そのような技術の１つは、ガウス混合モデル（ＧＭＭ）である。ＧＭＭは、生データの集合に対してガウス分布の集合を適合するために用いられる。反復アルゴリズムは適合処理を達成する。一旦、そのような適合により得られる場合、適合性を規定するパラメータの群がテンプレートとして用いられ、又、データベースにおける生データの集合を比較するために用いられる。テンプレートは、ピークのデザインを確立するための必要性を伴わずに、既知のサンプルからの生データの集合及び未知のサンプルからの生データの集合の両者を比較するために用いられる。
【図面の簡単な説明】
【００５８】
【図１】ＳＴＲ解析装置において得られた生データの集合の模式図である。
【図２】一部の処理されたデータの集合としての図１のデータの集合の模式図である。
【図３】図１及び２のデータの集合からもたらされる処理されたデータの集合の模式    図である。
【図４】ＳＴＲ解析装置において実際に得られた生データの集合を示す図である。
【図５】一部の処理されたデータの集合としての図４のデータの集合の模式図である。
【図６】図４及び５のデータの集合からもたらされる処理されたデータの集合の模式    図である。
【図７】ＳＮＰ解析装置において実際に得られた生データの集合を示す図である。
【図８】一部の処理されたデータの集合としての図７のデータの集合の模式図である。
【図９】図７及び８のデータの集合からもたらされる処理されたデータの集合の模式    図である。
【図１】
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【図２】
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【図３】
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【図４】
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【図５】
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【図６】
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【図７】
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【図８】
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【図９】
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【国際調査報告】
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