【手続補正書】
【提出日】平成19年12月27日(2007.12.27)
【手続補正１】
【補正対象書類名】明細書
【補正対象項目名】特許請求の範囲
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
ヒトＳＰＧ４遺伝子配列の少なくとも１つの突然変異の存在に関連するＡＤ−ＨＳＰの遺伝子型診断法であって、
ａ）  患者由来の生物学的サンプルを得、
ｂ）  必要に応じて、解析される生物学的サンプル由来のゲノムＤＮＡを単離し、または生物学的サンプルのＲＮＡからのｃＤＮＡを作製し、
ｃ）  配列番号１、配列番号１の少なくとも１５個の連続するヌクレオチド配列、および、配列番号１に対して相補的な配列からなる群より選択される配列を含むプライマーを用いて、突然変異を含むと考えられるヒトＳＰＧ４遺伝子の前記ＤＮＡ配列を特異的増幅させ、
ｄ）  得られた増幅産物の解析し、それらの配列とその対応する正常なヒトＳＰＧ４遺伝子配列との比較する、
ことを含んでなり、
ここで、該増幅産物がヒトＳＰＧ４遺伝子配列の少なくとも１つの突然変異の存在に関連する配列を含んでなる場合には、患者がＡＤ−ＨＳＰであると診断される、方法。
【請求項２】
ヒト生物学的サンプルのヒトＳＰＧ４遺伝子における１以上の多型性を検出する方法であって、
ａ）  サンプルのヒトＳＰＧ４遺伝子ＤＮＡを増幅させ、それによって増幅産物を得、  ｂ）  増幅産物を配列決定し、それによって増幅産物のＤＮＡ配列を得、かつ
ｃ）  増幅産物のＤＮＡ配列と、野生型のヒトＳＰＧ４遺伝子のＤＮＡ配列とを比較する
ことを含んでなり、
増幅産物のＤＮＡ配列が野生型のＤＮＡ配列と異なる場合には、サンプルのヒトＳＰＧ４遺伝子における１以上の多型性が検出される、方法。
【請求項３】
サンプルのＤＮＡがゲノムＤＮＡである、請求項２に記載の方法。
【請求項４】
サンプルのＤＮＡがｃＤＮＡである、請求項２に記載の方法。
【請求項５】
ヒト生物学的サンプルが胎児のヒト生物学的サンプルである、請求項２に記載の方法。
【請求項６】
ヒト生物学的サンプルが、リンパ芽球を含む、請求項２に記載の方法。
【請求項７】
ＤＮＡの増幅が、ポリメラーゼ連鎖反応、鎖置換増幅、転写に基づく増幅系、自立配列複製、核酸配列に基づく増幅、転写により媒介される増幅、リガーゼ鎖反応、修復連鎖反応、および、サイクリングプローブ反応からなる群より選択される方法により行われる、請求項２に記載の方法。
【請求項８】
ヒト生物学的サンプルのヒトＳＰＧ４遺伝子における１以上の多型性を検出する方法であって、
ｄ）  サンプルのヒトＳＰＧ４遺伝子ＤＮＡを増幅させ、それによって増幅産物を得、  ｅ）  増幅産物を配列決定し、それによって増幅産物のＤＮＡ配列を得、かつ
ｆ）  増幅産物のＤＮＡ配列と、野生型のヒトＳＰＧ４遺伝子のＤＮＡ配列とを比較する
ことを含んでなり、
増幅産物のＤＮＡ配列が野生型のＤＮＡ配列と異なる場合には、サンプルのヒトＳＰＧ４遺伝子における１以上の多型性が検出され、
ここで、少なくとも１つのプライマーが使用され、該プライマーが、下記のいずれかを含んでなる、方法：
配列番号１のヌクレオチド３８３−４０５の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１０２７８−１０３０３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１０２６２−１０２３６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド３３７２８−３３７５３；
配列番号１のヌクレオチド３５８００−３５８２６；
配列番号１のヌクレオチド４５０５８−４５０８３；
配列番号１のヌクレオチド６２００７−６２０３１；
配列番号１のヌクレオチド９１２０８−９１２３１；
配列番号１のヌクレオチド１００７８３−１００８０８；
配列番号１のヌクレオチド９９７６−９９９４；
配列番号１のヌクレオチド３５８０２−３５８２１の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１００３７−１００５５；
配列番号１のヌクレオチド３５７５１−３５７７０の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１０４１８−１０４３７；
配列番号１のヌクレオチド６２３７３−６２３９０の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６１９６８−６１９８７；
配列番号１のヌクレオチド９１２０２−９１２２０の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６２００８−６２０２７；
配列番号１のヌクレオチド９１１８２−９１２０１の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８３３４６−８３３６５；
配列番号１のヌクレオチド１０１０４４−１０１０６２の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９６３８−９６５７の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１０６６６−１０６８６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９６５８−９６７７；
配列番号１のヌクレオチド１０６１５−１０６３３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド３３２３０−３３２４９；
配列番号１のヌクレオチド３３８３２−３３８５３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド３３２５１−３３２６９；
配列番号１のヌクレオチド３５０６５−３５０８５；
配列番号１のヌクレオチド３５８５７−３５８７６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド４４９３４−４４９５３；
配列番号１のヌクレオチド４５２９３−４５３１２の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド４５１６９−４５１８６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６０６８４−６０７０２；
配列番号１のヌクレオチド６１４９４−６１５１３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６０７０７−６０７２５；
配列番号１のヌクレオチド６１６６０−６１６７９；
配列番号１のヌクレオチド６２１２４−６２１４３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６２２６７−６２２８５；
配列番号１のヌクレオチド６２６６７−６２６８６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド７３０７１−７３０９０；
配列番号１のヌクレオチド７３６９７−７３７１７の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド７４１６８−７４１８７；
配列番号１のヌクレオチド７５４１６−７５４３５の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド７４５５３−７４５７４；
配列番号１のヌクレオチド８２５３４−８２５５３；
配列番号１のヌクレオチド８２５８２−８２６０１；
配列番号１のヌクレオチド８３０４４−８３０６２；
配列番号１のヌクレオチド８３５９４−８３６１５の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８７８４０−８７８５９；
配列番号１のヌクレオチド８９１８１−８９２００の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８８２０６−８８２２５の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８９１８１−８９２００；
配列番号１のヌクレオチド９０１６５−９０１８３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８９８３３−８９８５２の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９０６１９−９０６３８；
配列番号１のヌクレオチド９１６７５−９１６９４の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９１２８５−９１３０２の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９３２１６−９３２３６；
配列番号１のヌクレオチド９４６０１−９４６１９の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９３３４０−９３３６０；
配列番号１のヌクレオチド１００４２１−１００４３９；および
配列番号１のヌクレオチド１００８４６−１００８６５の相補鎖。
【請求項９】
ヒト生物学的サンプルのヒトＳＰＧ４遺伝子における１以上の多型性を検出する方法であって、
ａ）  サンプルのヒトＳＰＧ４遺伝子ＤＮＡを増幅させ、それによって増幅産物を得、  ｂ）  増幅産物を、野生型のヒトＳＰＧ４遺伝子のＤＮＡと特異的にハイブリダイズするプローブとハイブリダイズさせて、ハイブリダイズしたＤＮＡを作製し、かつ
ｃ）  ハイブリダイズしたＤＮＡにおける１以上のミスマッチを検出する方法を適用する
ことを含んでなり、
１以上のミスマッチがハイブリダイズされたＤＮＡに検出された場合には、サンプルのヒトＳＰＧ４遺伝子における１以上の多型性が検出される、方法。
【請求項１０】
サンプルのＤＮＡがゲノムＤＮＡである、請求項９に記載の方法。
【請求項１１】
サンプルのＤＮＡがｃＤＮＡである、請求項９に記載の方法。
【請求項１２】
ヒト生物学的サンプルが胎児のヒト生物学的サンプルである、請求項９に記載の方法。
【請求項１３】
ヒト生物学的サンプルが、リンパ芽球を含む、請求項９に記載の方法。
【請求項１４】
ＤＮＡの増幅が、ポリメラーゼ連鎖反応、鎖置換増幅、転写に基づく増幅系、自立配列複製、核酸配列に基づく増幅、転写により媒介される増幅、リガーゼ鎖反応、修復連鎖反応、および、サイクリングプローブ反応からなる群より選択される方法により行われる、請求項９に記載の方法。
【請求項１５】
プライマーが、下記のいずれかを含んでなる、請求項９に記載の方法：
配列番号１のヌクレオチド３８３−４０５の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１０２７８−１０３０３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１０２６２−１０２３６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド３３７２８−３３７５３；
配列番号１のヌクレオチド３５８００−３５８２６；
配列番号１のヌクレオチド４５０５８−４５０８３；
配列番号１のヌクレオチド６２００７−６２０３１；
配列番号１のヌクレオチド９１２０８−９１２３１；
配列番号１のヌクレオチド１００７８３−１００８０８；
配列番号１のヌクレオチド９９７６−９９９４；
配列番号１のヌクレオチド３５８０２−３５８２１の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１００３７−１００５５；
配列番号１のヌクレオチド３５７５１−３５７７０の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１０４１８−１０４３７；
配列番号１のヌクレオチド６２３７３−６２３９０の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６１９６８−６１９８７；
配列番号１のヌクレオチド９１２０２−９１２２０の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６２００８−６２０２７；
配列番号１のヌクレオチド９１１８２−９１２０１の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８３３４６−８３３６５；
配列番号１のヌクレオチド１０１０４４−１０１０６２の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９６３８−９６５７の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１０６６６−１０６８６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９６５８−９６７７；
配列番号１のヌクレオチド１０６１５−１０６３３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド３３２３０−３３２４９；
配列番号１のヌクレオチド３３８３２−３３８５３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド３３２５１−３３２６９；
配列番号１のヌクレオチド３５０６５−３５０８５；
配列番号１のヌクレオチド３５８５７−３５８７６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド４４９３４−４４９５３；
配列番号１のヌクレオチド４５２９３−４５３１２の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド４５１６９−４５１８６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６０６８４−６０７０２；
配列番号１のヌクレオチド６１４９４−６１５１３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６０７０７−６０７２５；
配列番号１のヌクレオチド６１６６０−６１６７９；
配列番号１のヌクレオチド６２１２４−６２１４３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６２２６７−６２２８５；
配列番号１のヌクレオチド６２６６７−６２６８６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド７３０７１−７３０９０；
配列番号１のヌクレオチド７３６９７−７３７１７の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド７４１６８−７４１８７；
配列番号１のヌクレオチド７５４１６−７５４３５の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド７４５５３−７４５７４；
配列番号１のヌクレオチド８２５３４−８２５５３；
配列番号１のヌクレオチド８２５８２−８２６０１；
配列番号１のヌクレオチド８３０４４−８３０６２；
配列番号１のヌクレオチド８３５９４−８３６１５の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８７８４０−８７８５９；
配列番号１のヌクレオチド８９１８１−８９２００の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８８２０６−８８２２５の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８９１８１−８９２００；
配列番号１のヌクレオチド９０１６５−９０１８３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８９８３３−８９８５２の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９０６１９−９０６３８；
配列番号１のヌクレオチド９１６７５−９１６９４の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９１２８５−９１３０２の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９３２１６−９３２３６；
配列番号１のヌクレオチド９４６０１−９４６１９の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９３３４０−９３３６０；
配列番号１のヌクレオチド１００４２１−１００４３９；および
配列番号１のヌクレオチド１００８４６−１００８６５の相補鎖。
【請求項１６】
ヒトにおいて、ヒトＳＰＧ４遺伝子における突然変異の存在に関連する常染色体性優性遺伝性痙性対麻痺の存在もしくは不存在を診断する方法であって、
ヒトから得られる生物学的サンプルにおいて、ヒトＳＰＧ４遺伝子における１以上の突然変異の存在もしくは不存在を検出することを含んでなり、
生物学的サンプルが、ヒトＳＰＧ４遺伝子における少なくとも１つの突然変異の存在に関連する配列を含む場合には、患者が常染色体性優性遺伝性痙性対麻痺であると診断される、方法
【請求項１７】
ヒトＳＰＧ４遺伝子における１以上の突然変異の存在もしくは不存在の検出が、
ヒトから得られる生物学的サンプルのＤＮＡをプライマーを用いて増幅し、
増幅産物のＤＮＡ配列を決定し、かつ
増幅産物のＤＮＡ配列と、野生型のヒトＳＰＧ４遺伝子のＤＮＡ配列とを比較して、生物学的サンプルにおいて、ヒトＳＰＧ４遺伝子における１以上の突然変異を検出する
ことを含んでなる、請求項１６に記載の方法。
【請求項１８】
サンプルのＤＮＡがゲノムＤＮＡである、請求項１７に記載の方法。
【請求項１９】
サンプルのＤＮＡがｃＤＮＡである、請求項１７に記載の方法。
【請求項２０】
ヒト生物学的サンプルが胎児のヒト生物学的サンプルである、請求項１７に記載の方法。
【請求項２１】
ヒト生物学的サンプルが、リンパ芽球を含む、請求項１７に記載の方法。
【請求項２２】
ＤＮＡの増幅が、ポリメラーゼ連鎖反応、鎖置換増幅、転写に基づく増幅系、自立配列複製、核酸配列に基づく増幅、転写により媒介される増幅、リガーゼ鎖反応、修復連鎖反応、および、サイクリングプローブ反応からなる群より選択される方法により行われる、請求項１７に記載の方法。
【請求項２３】
下記のいずれかを含んでなる、少なくとも１つのプライマーを使用する、請求項１７に記載の方法：
配列番号１のヌクレオチド３８３−４０５の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１０２７８−１０３０３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１０２６２−１０２３６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド３３７２８−３３７５３；
配列番号１のヌクレオチド３５８００−３５８２６；
配列番号１のヌクレオチド４５０５８−４５０８３；
配列番号１のヌクレオチド６２００７−６２０３１；
配列番号１のヌクレオチド９１２０８−９１２３１；
配列番号１のヌクレオチド１００７８３−１００８０８；
配列番号１のヌクレオチド９９７６−９９９４；
配列番号１のヌクレオチド３５８０２−３５８２１の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１００３７−１００５５；
配列番号１のヌクレオチド３５７５１−３５７７０の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１０４１８−１０４３７；
配列番号１のヌクレオチド６２３７３−６２３９０の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６１９６８−６１９８７；
配列番号１のヌクレオチド９１２０２−９１２２０の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６２００８−６２０２７；
配列番号１のヌクレオチド９１１８２−９１２０１の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８３３４６−８３３６５；
配列番号１のヌクレオチド１０１０４４−１０１０６２の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９６３８−９６５７の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１０６６６−１０６８６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９６５８−９６７７；
配列番号１のヌクレオチド１０６１５−１０６３３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド３３２３０−３３２４９；
配列番号１のヌクレオチド３３８３２−３３８５３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド３３２５１−３３２６９；
配列番号１のヌクレオチド３５０６５−３５０８５；
配列番号１のヌクレオチド３５８５７−３５８７６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド４４９３４−４４９５３；
配列番号１のヌクレオチド４５２９３−４５３１２の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド４５１６９−４５１８６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６０６８４−６０７０２；
配列番号１のヌクレオチド６１４９４−６１５１３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６０７０７−６０７２５；
配列番号１のヌクレオチド６１６６０−６１６７９；
配列番号１のヌクレオチド６２１２４−６２１４３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６２２６７−６２２８５；
配列番号１のヌクレオチド６２６６７−６２６８６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド７３０７１−７３０９０；
配列番号１のヌクレオチド７３６９７−７３７１７の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド７４１６８−７４１８７；
配列番号１のヌクレオチド７５４１６−７５４３５の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド７４５５３−７４５７４；
配列番号１のヌクレオチド８２５３４−８２５５３；
配列番号１のヌクレオチド８２５８２−８２６０１；
配列番号１のヌクレオチド８３０４４−８３０６２；
配列番号１のヌクレオチド８３５９４−８３６１５の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８７８４０−８７８５９；
配列番号１のヌクレオチド８９１８１−８９２００の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８８２０６−８８２２５の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８９１８１−８９２００；
配列番号１のヌクレオチド９０１６５−９０１８３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８９８３３−８９８５２の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９０６１９−９０６３８；
配列番号１のヌクレオチド９１６７５−９１６９４の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９１２８５−９１３０２の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９３２１６−９３２３６；
配列番号１のヌクレオチド９４６０１−９４６１９の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９３３４０−９３３６０；
配列番号１のヌクレオチド１００４２１−１００４３９；および
配列番号１のヌクレオチド１００８４６−１００８６５の相補鎖。
【請求項２４】
ヒトＳＰＧ４遺伝子における突然変異の存在もしくは不存在の検出が、
ヒトから得られる生物学的サンプルのＤＮＡを増幅し、
増幅産物を、野生型のヒトＳＰＧ４遺伝子のＤＮＡと特異的にハイブリダイズするプローブとハイブリダイズさせ、
ハイブリダイズしたＤＮＡにおける１以上のミスマッチの存在を検出する
ことを含んでなり、
１以上のミスマッチの検出が、生物学的サンプル中のヒトＳＰＧ４遺伝子における１以上の突然変異を示す、請求項１６に記載の方法。
【請求項２５】
サンプルのＤＮＡがゲノムＤＮＡである、請求項２４に記載の方法。
【請求項２６】
サンプルのＤＮＡがｃＤＮＡである、請求項２４に記載の方法。
【請求項２７】
ヒト生物学的サンプルが胎児のヒト生物学的サンプルである、請求項２４に記載の方法。
【請求項２８】
ヒト生物学的サンプルが、リンパ芽球を含む、請求項２４に記載の方法。
【請求項２９】
ＤＮＡの増幅が、ポリメラーゼ連鎖反応、鎖置換増幅、転写に基づく増幅系、自立配列複製、核酸配列に基づく増幅、転写により媒介される増幅、リガーゼ鎖反応、修復連鎖反応、および、サイクリングプローブ反応からなる群より選択される方法により行われる、請求項２４に記載の方法。
【請求項３０】
下記のいずれかを含んでなる、少なくとも１つのプライマーを使用する、請求項２４に記載の方法：
配列番号１のヌクレオチド３８３−４０５の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１０２７８−１０３０３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１０２６２−１０２３６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド３３７２８−３３７５３；
配列番号１のヌクレオチド３５８００−３５８２６；
配列番号１のヌクレオチド４５０５８−４５０８３；
配列番号１のヌクレオチド６２００７−６２０３１；
配列番号１のヌクレオチド９１２０８−９１２３１；
配列番号１のヌクレオチド１００７８３−１００８０８；
配列番号１のヌクレオチド９９７６−９９９４；
配列番号１のヌクレオチド３５８０２−３５８２１の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１００３７−１００５５；
配列番号１のヌクレオチド３５７５１−３５７７０の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１０４１８−１０４３７；
配列番号１のヌクレオチド６２３７３−６２３９０の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６１９６８−６１９８７；
配列番号１のヌクレオチド９１２０２−９１２２０の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６２００８−６２０２７；
配列番号１のヌクレオチド９１１８２−９１２０１の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８３３４６−８３３６５；
配列番号１のヌクレオチド１０１０４４−１０１０６２の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９６３８−９６５７の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１０６６６−１０６８６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９６５８−９６７７；
配列番号１のヌクレオチド１０６１５−１０６３３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド３３２３０−３３２４９；
配列番号１のヌクレオチド３３８３２−３３８５３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド３３２５１−３３２６９；
配列番号１のヌクレオチド３５０６５−３５０８５；
配列番号１のヌクレオチド３５８５７−３５８７６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド４４９３４−４４９５３；
配列番号１のヌクレオチド４５２９３−４５３１２の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド４５１６９−４５１８６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６０６８４−６０７０２；
配列番号１のヌクレオチド６１４９４−６１５１３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６０７０７−６０７２５；
配列番号１のヌクレオチド６１６６０−６１６７９；
配列番号１のヌクレオチド６２１２４−６２１４３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６２２６７−６２２８５；
配列番号１のヌクレオチド６２６６７−６２６８６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド７３０７１−７３０９０；
配列番号１のヌクレオチド７３６９７−７３７１７の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド７４１６８−７４１８７；
配列番号１のヌクレオチド７５４１６−７５４３５の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド７４５５３−７４５７４；
配列番号１のヌクレオチド８２５３４−８２５５３；
配列番号１のヌクレオチド８２５８２−８２６０１；
配列番号１のヌクレオチド８３０４４−８３０６２；
配列番号１のヌクレオチド８３５９４−８３６１５の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８７８４０−８７８５９；
配列番号１のヌクレオチド８９１８１−８９２００の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８８２０６−８８２２５の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８９１８１−８９２００；
配列番号１のヌクレオチド９０１６５−９０１８３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８９８３３−８９８５２の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９０６１９−９０６３８；
配列番号１のヌクレオチド９１６７５−９１６９４の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９１２８５−９１３０２の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９３２１６−９３２３６；
配列番号１のヌクレオチド９４６０１−９４６１９の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９３３４０−９３３６０；
配列番号１のヌクレオチド１００４２１−１００４３９；および
配列番号１のヌクレオチド１００８４６−１００８６５の相補鎖。
【請求項３１】
突然変異が、下記のいずれかを含んでなる、少なくとも１つの核酸を使用して検出される、請求項１６に記載の方法：
配列番号１のヌクレオチド３８３−４０５の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１０２７８−１０３０３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１０２６２−１０２３６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド３３７２８−３３７５３；
配列番号１のヌクレオチド３５８００−３５８２６；
配列番号１のヌクレオチド４５０５８−４５０８３；
配列番号１のヌクレオチド６２００７−６２０３１；
配列番号１のヌクレオチド９１２０８−９１２３１；
配列番号１のヌクレオチド１００７８３−１００８０８；
配列番号１のヌクレオチド９９７６−９９９４；
配列番号１のヌクレオチド３５８０２−３５８２１の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１００３７−１００５５；
配列番号１のヌクレオチド３５７５１−３５７７０の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１０４１８−１０４３７；
配列番号１のヌクレオチド６２３７３−６２３９０の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６１９６８−６１９８７；
配列番号１のヌクレオチド９１２０２−９１２２０の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６２００８−６２０２７；
配列番号１のヌクレオチド９１１８２−９１２０１の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８３３４６−８３３６５；
配列番号１のヌクレオチド１０１０４４−１０１０６２の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９６３８−９６５７の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド１０６６６−１０６８６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９６５８−９６７７；
配列番号１のヌクレオチド１０６１５−１０６３３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド３３２３０−３３２４９；
配列番号１のヌクレオチド３３８３２−３３８５３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド３３２５１−３３２６９；
配列番号１のヌクレオチド３５０６５−３５０８５；
配列番号１のヌクレオチド３５８５７−３５８７６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド４４９３４−４４９５３；
配列番号１のヌクレオチド４５２９３−４５３１２の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド４５１６９−４５１８６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６０６８４−６０７０２；
配列番号１のヌクレオチド６１４９４−６１５１３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６０７０７−６０７２５；
配列番号１のヌクレオチド６１６６０−６１６７９；
配列番号１のヌクレオチド６２１２４−６２１４３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド６２２６７−６２２８５；
配列番号１のヌクレオチド６２６６７−６２６８６の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド７３０７１−７３０９０；
配列番号１のヌクレオチド７３６９７−７３７１７の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド７４１６８−７４１８７；
配列番号１のヌクレオチド７５４１６−７５４３５の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド７４５５３−７４５７４；
配列番号１のヌクレオチド８２５３４−８２５５３；
配列番号１のヌクレオチド８２５８２−８２６０１；
配列番号１のヌクレオチド８３０４４−８３０６２；
配列番号１のヌクレオチド８３５９４−８３６１５の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８７８４０−８７８５９；
配列番号１のヌクレオチド８９１８１−８９２００の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８８２０６−８８２２５の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８９１８１−８９２００；
配列番号１のヌクレオチド９０１６５−９０１８３の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド８９８３３−８９８５２の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９０６１９−９０６３８；
配列番号１のヌクレオチド９１６７５−９１６９４の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９１２８５−９１３０２の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９３２１６−９３２３６；
配列番号１のヌクレオチド９４６０１−９４６１９の相補鎖；
配列番号１のヌクレオチド９３３４０−９３３６０；
配列番号１のヌクレオチド１００４２１−１００４３９；および
配列番号１のヌクレオチド１００８４６−１００８６５の相補鎖。
【請求項３２】
配列番号１の少なくとも１５個の連続するヌクレオチド配列、または、配列番号１の相補鎖の少なくとも１５個の連続するヌクレオチド配列を含んでなる、核酸。
【請求項３３】
配列番号４〜配列番号７１のいずれかの配列を含んでなる、核酸。
【請求項３４】
ＤＮＡ配列決定もしくはハイブリダイゼーション用のヒトＳＰＧ４遺伝子のセグメントを調製する方法であって、
少なくとも一対のプライマーとして請求項３２に記載の核酸を用いて、ＳＰＧ４遺伝子のセグメントを増幅することを含んでなる、方法。
【請求項３５】
ヒトＳＰＧ４遺伝子のセグメントを検出する方法であって、
標識もしくは活性と、請求項３２の核酸とを関連づけ、
前記核酸と、ヒト細胞から抽出された核酸とハイブリダイズさせて、かつ、
標識もしくは活性を検出することによって、バイブリッド分子を検出し、それによってヒトＳＰＧ４遺伝子のセグメントを検出する
ことを含んでなる、方法。