【手続補正書】
【提出日】令和1年9月2日(2019.9.2)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
下記式Ｉにより表される化合物またはその薬学的に許容される塩。
【化１】
2018528211.tif 000001
（式中：
点線は、任意選択で、６’位の立体配置がＲ配置またはＳ配置であることを示し；
Ｘ１は、Ｏであり；
環Ｉ中のＣ４’とＣ５’との間の破線の結合は、単結合または二重結合を表し；
環Ｉ中のＣ４’とＣ３’との間の破線の結合は、単結合または二重結合を表し；
Ｒｘ、Ｒｙ１およびＲｚは、水素であるか、または存在せず、Ｃ４’とＣ５’との間の破線の結合が二重結合である場合、少なくともＲｚは存在せず、Ｃ４’とＣ３’との間の破線の結合が二重結合である場合、少なくともＲｙ１は存在せず；
Ｒｙ２〜Ｒｙ９およびＲｗ１〜Ｒｗ３は、水素であり；
Ｒ１は、水素、あるいは飽和もしくは不飽和のおよび／または置換もしくは非置換のヒドロキシアルキルからなる群から選択され；
Ｒ２は、水素であり；
Ｒ３およびＲ４は、水素またはＯＲ１６であり、但しＲ１６は水素であるか存在せず、Ｃ４’とＣ５’との間の破線の結合が二重結合である場合、Ｒ３は任意選択で存在せず、Ｃ４’とＣ３’との間の破線の結合が二重結合である場合、Ｒ４は任意選択で存在せず；
Ｒ５およびＲ６は、ＯＲ１６であり、Ｒ１６は、独立に、単糖部分または水素であり；
Ｒ７〜Ｒ９は、水素である。）
【請求項２】
Ｒ３〜Ｒ６がそれぞれＯＲ１６であり、Ｒ１６が水素である、請求項１に記載の化合物。
【請求項３】
Ｒ３〜Ｒ６がそれぞれＯＲ１６であり、Ｒ３、Ｒ４およびＲ６においてＲ１６が水素であり、Ｒ５においてＲ１６が単糖部分である、請求項１に記載の化合物。
【請求項４】
Ｒ３がＯＲ１６であり、Ｒ１６が水素である、請求項１に記載の化合物。
【請求項５】
Ｒ３が水素である、請求項１に記載の化合物。
【請求項６】
Ｒ４がＯＲ１６であり、Ｒ１６が水素である、請求項１に記載の化合物。
【請求項７】
Ｒ５がＯＲ１６であり、Ｒ１６が単糖部分である、請求項１に記載の化合物。
【請求項８】
前記単糖部分が、式ＩＩにより表される、請求項１または７に記載の化合物。
【化２】
2018528211.tif 000002
（式中：
波線は、結合位置を意味し；
点線は、５”位の立体配置がＲ配置またはＳ配置であることを示し；
Ｘ２は、ＯＲ１３またはＮＲ１４Ｒ１５であり；
Ｒ１０、Ｒ１１およびＲ１３が、それぞれ独立に、水素、置換または非置換のアルキル、置換または非置換のアルケニル、置換または非置換のアルキニル、置換または非置換のシクロアルキル、置換または非置換のアリール、置換または非置換のヘテロアリール、置換または非置換のアルカリル、およびアシルからなる群から選択され；
Ｒ１２は、水素、置換または非置換のアルキル、置換または非置換のアルケニル、置換または非置換のアルキニル、置換または非置換のシクロアルキル、置換または非置換のアリール、置換または非置換のヘテロアリール、置換または非置換のアルカリル、置換または非置換のアミン、置換または非置換のアミド、アシル、カルボキシレート、ならびに飽和もしくは不飽和のおよび／または置換もしくは非置換のヒドロキシアルキルからなる群から選択され；
Ｒ１４およびＲ１５が、それぞれ独立に、水素、置換または非置換のアルキル、置換または非置換のアルケニル、置換または非置換のアルキニル、置換または非置換のシクロアルキル、置換または非置換のアリール、置換または非置換のヘテロアリール、置換または非置換のアルカリル、アシル、および細胞透過性基からなる群から選択されるか、あるいは、Ｒ１４およびＲ１５が存在する場合、共同で複素環を形成する。）
【請求項９】
式Ｉｂにより表される化合物である、請求項７または８に記載の化合物。
【化３】
2018528211.tif 000003
【請求項１０】
Ｘ２がＯＲ１３である、請求項８または９に記載の化合物。
【請求項１１】
Ｘ２がＮＲ１４Ｒ１５である、請求項８または９に記載の化合物。
【請求項１２】
Ｒ１２が水素以外である、請求項８〜１１のいずれか一項に記載の化合物。
【請求項１３】
Ｒ１０、Ｒ１１およびＲ１３のうちの少なくとも１つは、存在する場合にはアシルである、請求項８〜１１のいずれか一項に記載の化合物。
【請求項１４】
Ｒ１０、Ｒ１１およびＲ１３のうちの少なくとも１つが存在する場合、アシルである、請求項１２に記載の化合物。
【請求項１５】
環Ｉ中のＣ４’とＣ５’との間の結合が単結合である、請求項１〜１４のいずれか一項に記載の化合物。
【請求項１６】
環Ｉ中のＣ４’とＣ５’との間の結合が二重結合であり、ＲｘまたはＲ３が存在しない、請求項１〜１４のいずれか一項に記載の化合物。
【請求項１７】
Ｒ１が水素である、請求項１〜１６のいずれか一項に記載の化合物。
【請求項１８】
Ｒ１がヒドロキシアルキルである、請求項１に記載の化合物。
【請求項１９】
Ｒ１がヒドロキシメチルである、請求項１８に記載の化合物。
【請求項２０】
請求項１〜１９のいずれか一項に記載の化合物と、薬学的に許容される担体とを含む医薬組成物。
【請求項２１】
未成熟終止コドンによるトランケーション変異および／またはタンパク質のトランケーション表現型を伴う遺伝性疾患の治療に使用するための、請求項１〜１９のいずれか一項に記載の化合物。
【請求項２２】
前記遺伝性疾患が、嚢胞性線維症（ＣＦ）、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（ＤＭＤ）、毛細血管拡張性運動失調、ハーラー症候群、血友病Ａ、血友病Ｂ、アッシャー症候群、テイ−サックス病、ベッカー型筋ジストロフィー（ＢＭＤ）、先天性筋ジストロフィー（ＣＭＤ）、第ＶＩＩ因子欠乏症、家族性心房細動、ヘイリー−ヘイリー病、マッカードル病、ムコ多糖症、腎症性シスチン症、多発性嚢胞腎、レット症候群、脊髄性筋萎縮症（ＳＭＡ）、シスチン症、重度の表皮水疱症、ドラベ症候群、Ｘ連鎖性腎性尿崩症（ＸＮＤＩ）、Ｘ連鎖性網膜色素変性症および癌からなる群から選択される、請求項２１に記載の化合物。
【請求項２３】
未成熟終止コドンによるトランケーション変異および／またはタンパク質のトランケーション表現型を伴う遺伝性疾患の治療に使用するための、請求項２０に記載の組成物。
【請求項２４】
前記遺伝性疾患が、嚢胞性線維症（ＣＦ）、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（ＤＭＤ）、毛細血管拡張性運動失調、ハーラー症候群、血友病Ａ、血友病Ｂ、アッシャー症候群、テイ−サックス病、ベッカー型筋ジストロフィー（ＢＭＤ）、先天性筋ジストロフィー（ＣＭＤ）、第ＶＩＩ因子欠乏症、家族性心房細動、ヘイリー−ヘイリー病、マッカードル病、ムコ多糖症、腎症性シスチン症、多発性嚢胞腎、レット症候群、脊髄性筋萎縮症（ＳＭＡ）、シスチン症、重度の表皮水疱症、ドラベ症候群、Ｘ連鎖性腎性尿崩症（ＸＮＤＩ）、Ｘ連鎖性網膜色素変性症および癌からなる群から選択される、請求項２３に記載の組成物。
【請求項２５】
Ｒ５がＯＲ１６であり、Ｒ１６が水素である、請求項１に記載の化合物。
【請求項２６】
Ｒ６がＯＲ１６であり、Ｒ１６が水素である、請求項１に記載の化合物。
【請求項２７】
下記式からなる群より選ばれる式により表される化合物である、請求項１に記載の化合物。
【化４】
2018528211.tif 000004
【請求項２８】
下記式からなる群より選ばれる式により表される化合物である、請求項１または９に記載の化合物。
【化５】
2018528211.tif 000005
【請求項２９】
下記式からなる群より選ばれる式により表される化合物である、請求項１に記載の化合物。
【化６】
2018528211.tif 000006