【手続補正書】
【提出日】平成30年12月20日(2018.12.20)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
ネットワーク接続上で構造的変異または相化情報をリモートクライアントコンピュータに提供するシステムであって、前記システムは、１つまたは複数のマイクロプロセッサ、永続的メモリ及び非永続的メモリを含み、前記永続的メモリ及び前記非永続的メモリは共同で、１つまたは複数の核酸配列データセットを記憶し、
前記１つまたは複数の核酸配列データセットにおける各々のそれぞれの核酸配列データセットは、複数の試料におけるそれぞれの試料の少なくとも１つの標的核酸に対応し、
前記それぞれの試料は、少なくとも１つの種のゲノムと関連付けられ、
前記それぞれの核酸配列データセットは、（ｉ）ヘッダ、（ｉｉ）シノプシス、及び（ｉｉｉ）データ部を含み、
前記データ部は、複数の配列読み取り値を含み、
前記複数の配列読み取り値における各々のそれぞれの配列読み取り値は、前記それぞれの試料における少なくとも１つの標的核酸のサブセットに対応する第１の部分、及び複数の識別子における前記それぞれの配列読み取り値に対するそれぞれの識別子を符号化する第２の部分を含み、
各々のそれぞれの識別子は、前記少なくとも１つの標的核酸の前記配列から独立し、
前記複数の配列読み取り値は共同で、前記複数の識別子を含み、
前記永続的メモリ及び前記非永続的メモリはさらに共同で、
前記リモートクライアントコンピュータ上でインストールするための視覚化ツールを提供し、
前記１つまたは複数のデータセットにおける第１のデータセットを使用して、構造的変異または相化情報に対する、前記リモートクライアントコンピュータから送信された要求を、ネットワーク接続上でユーザから取得し、
前記要求を取得したことに応答して、
（ｉ）前記非永続的メモリにいまだロードされていない一方で、前記データ部を永続的メモリに保持している場合、前記第１のデータセットの前記ヘッダ及び前記シノプシスを前記非永続的メモリにロードし、
（ｉｉ）前記要求を前記第１のデータセットの前記シノプシスと比較し、それによって前記第１のデータセットの前記データ部の１つまたは複数の部分を識別し、
（ｉｉｉ）前記データ部の前記１つまたは複数の識別された部分を非永続的メモリにロードし、前記ロードは、前記データ部の前記全体よりも少なくロードし、
（ｉｖ）前記第１のデータセットを使用して、前記クライアントコンピュータ上で表示するための構造的変異または相化情報をフォーマットし、
（ｖ）前記フォーマットされた構造的変異または相化情報を、前記リモートクライアントコンピュータ上で表示するために、前記ネットワーク接続上で前記リモートクライアントコンピュータに送信する
ことによって、前記要求を自動的に構文解析する
ために前記１つまたは複数のマイクロプロセッサを使用する１つまたは複数のプログラムを記憶する、前記システム。
【請求項２】
構造的変異または相化情報を提供するシステムであって、前記システムは、１つまたは複数のマイクロプロセッサ、永続的メモリ及び非永続的メモリを含み、前記永続的メモリ及び前記非永続的メモリは共同で、１つまたは複数の核酸配列データセットを記憶し、
前記１つまたは複数の核酸配列データセットにおける各々のそれぞれの核酸配列データセットは、複数の試料におけるそれぞれの試料の少なくとも１つの標的核酸に対応し、
前記それぞれの試料は、少なくとも１つの種のゲノムと関連付けられ、
前記それぞれの核酸配列データセットは、（ｉ）ヘッダ、（ｉｉ）シノプシス、及び（ｉｉｉ）データ部を含み、
前記データ部は、複数の配列読み取り値を含み、
前記複数の配列読み取り値における各々のそれぞれの配列読み取り値は、前記それぞれの試料における少なくとも１つの標的核酸のサブセットに対応する第１の部分、及び複数の識別子における前記それぞれの配列読み取り値に対するそれぞれの識別子を符号化する第２の部分を含み、
各々のそれぞれの識別子は、前記少なくとも１つの標的核酸の前記配列から独立し、
前記複数の配列読み取り値は共同で、前記複数の識別子を含み、
前記永続的メモリ及び前記非永続的メモリはさらに共同で、
視覚化ツールを提供し、
前記１つまたは複数のデータセットにおける第１のデータセットを使用して、構造的変異または相化情報に対する要求を、前記視覚化ツールを通じてユーザから取得し、
前記要求を取得したことに応答して、
（ｉ）前記非永続的メモリにいまだロードされていない一方で、前記データ部を永続的メモリに保持している場合、前記第１のデータセットの前記ヘッダ及び前記シノプシスを前記非永続的メモリにロードし、
（ｉｉ）配列情報に対する前記要求を前記第１のデータセットの前記シノプシスと比較し、それによって前記第１のデータセットの前記データ部の１つまたは複数の部分を識別し、
（ｉｉｉ）前記データ部の前記１つまたは複数の識別された部分を非永続的メモリにロードし、前記ロードは、前記データ部の前記全体より少なくロードし、
（ｉｖ）前記第１のデータセットを使用して、前記視覚化ツールで表示するための構造的変異または相化情報をフォーマットし、
（ｖ）前記フォーマットされた構造的変異または相化情報を、前記視覚化ツールで表示する
ことによって、前記要求を自動的に構文解析する
ために前記１つまたは複数のマイクロプロセッサを使用する１つまたは複数のプログラムを記憶する、前記システム。
【請求項３】
ネットワーク接続上で構造的変異または相化情報をリモートコンピュータから取得するシステムであって、前記システムは、１つまたは複数のマイクロプロセッサ、及び１つまたは複数のプログラムを記憶するメモリを含み、前記１つまたは複数のプログラムは、方法を実行するように前記１つまたは複数のマイクロプロセッサを使用し、
前記方法は、
（Ａ）視覚化ツールを呼び出すことと、
（Ｂ）前記リモートコンピュータに記憶された１つまたは複数の核酸配列データセットからの第１の核酸配列データセットにおける構造的変異または相化情報に対する要求を、前記視覚化ツールを通じてユーザから取得することであって、前記１つまたは複数の核酸配列データセットにおける各々のそれぞれの核酸配列データセットは、複数の試料におけるそれぞれの試料の少なくとも１つの標的核酸に対応し、
前記それぞれの試料は、少なくとも１つの種のゲノムと関連付けられ、
前記それぞれの核酸配列データセットは、（ｉ）ヘッダ、（ｉｉ）シノプシス、及び（ｉｉｉ）データ部を含み、
前記データ部は、複数の配列読み取り値を含み、
前記複数の配列読み取り値における各々のそれぞれの配列読み取り値は、前記それぞれの試料における少なくとも１つの標的核酸のサブセットに対応する第１の部分、及び複数の識別子における前記それぞれの配列読み取り値に対するそれぞれの識別子を符号化する第２の部分を含み、
各々のそれぞれの識別子は、前記少なくとも１つの標的核酸の前記配列から独立し、
前記複数の配列読み取り値は共同で、前記複数の識別子を含む、
ことと、
（Ｃ）前記要求を前記ネットワーク接続上で前記リモートコンピュータに送信することであって、前記リモートコンピュータは、永続的メモリ及び非永続的メモリを含み、それによって、
（ｉ）前記リモートコンピュータの前記非永続的メモリにいまだロードされていない一方で、前記データ部を永続的メモリに保持している場合、前記第１のデータセットの前記ヘッダ及び前記シノプシスを前記非永続的メモリにロードすることと、
（ｉｉ）配列情報に対する前記要求を前記第１のデータセットの前記シノプシスと比較し、それによって前記第１のデータセットの前記データ部の１つまたは複数の部分を識別することと、
（ｉｉｉ）前記データ部の前記１つまたは複数の識別された部分を非永続的メモリにロードすることであって、前記ロードは、前記データ部の前記全体よりも少なくロードする、ことと、
（ｉｖ）前記第１のデータセットを使用して、前記視覚化ツールで表示するための構造的変異または相化情報をフォーマットすることと
を含む方法を前記リモートコンピュータに実行させる、ことと、
（Ｄ）前記フォーマットされた構造的変異または相化情報を、前記視覚化ツールで表示するために前記ネットワーク接続上で前記リモートコンピュータから受信することと
を備える、前記システム。
【請求項４】
構造的変異または相化情報を提供するシステムであって、前記システムは、１つまたは複数のマイクロプロセッサ及びメモリを含み、前記システムは、１つまたは複数の核酸配列データセットに対するアクセスを有し、
前記１つまたは複数の核酸配列データセットにおける各々のそれぞれの核酸配列化データセットは、複数の試料におけるそれぞれの試料の少なくとも１つの標的核酸に対応し、
前記それぞれの試料は、少なくとも１つの種のゲノムと関連付けられ、
前記それぞれの核酸配列データセットは、（ｉ）ヘッダ、（ｉｉ）シノプシス、及び（ｉｉｉ）データ部を含み、
前記データ部は、複数の配列読み取り値を含み、
前記複数の配列読み取り値における各々のそれぞれの配列読み取り値は、前記それぞれの試料における少なくとも１つの標的核酸のサブセットに対応する第１の部分、及び複数の識別子における前記それぞれの配列読み取り値に対するそれぞれの識別子を符号化する第２の部分を含み、
各々のそれぞれの識別子は、前記少なくとも１つの標的核酸の前記配列から独立し、
前記複数の配列読み取り値は共同で、前記複数の識別子を含み、
前記メモリはさらに共同で、
視覚化ツールを提供し、
前記１つまたは複数のデータセットにおける第１のデータセットを使用して、構造的変異または相化情報に対する要求を、前記視覚化ツールを通じてユーザから取得し、
前記要求を取得したことに応答して、
（ｉ）配列情報に対する前記要求を前記第１のデータセットの前記シノプシスと比較し、それによって前記第１のデータセットの前記データ部の１つまたは複数の部分を識別し、
（ｉｉ）前記第１のデータセットの前記データ部の前記識別された１つまたは複数の部分を使用して、前記視覚化ツールで表示するための構造的変異または相化情報をフォーマットし、前記第１のデータセットの前記データ部の前記１つまたは複数の部分は、前記第１のデータセットの前記データ部の前記全体よりも少なく、
（ｉｉｉ）前記フォーマットされた構造的変異または相化情報を、前記視覚化ツールで表示する
ことによって、前記要求を自動的に構文解析する
ために前記１つまたは複数のマイクロプロセッサを使用する１つまたは複数のプログラムを記憶する、前記システム。
【請求項５】
前記ヘッダは、前記それぞれの核酸配列データセットにおける複数の構成要素を記述する、請求項１〜４のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項６】
前記複数の構成要素は、要約、変異呼び出しデータへのインデックス、位相ブロック追跡、ｒｅｆｓｅｑインデックス追跡、遺伝子追跡、エクソン追跡、読み取りデータへのインデックス、構造的変異データセット追跡、標的データセットへのインデックス、及び断片データセットへのインデックスから構成されるグループから選択された２つ以上の構成要素を含む、請求項５に記載のシステム。
【請求項７】
前記複数の構成要素は、前記要約を含み、前記要約は、
前記それぞれの核酸配列データセットで相化された既知のＳＮＰの割合と、
前記それぞれの核酸配列データセットにおける最長位相ブロックと、
前記それぞれの核酸配列データセットで使用される多数の一意なバーコードと、
前記それぞれの核酸配列データセットにおける平均断片長と、
前記それぞれの核酸配列データセットにおける前記平均断片長の平均値と、
前記それぞれの核酸配列データセットにおけるより低い閾値よりも大きい断片の割合と、
前記それぞれの核酸配列データセットにおける断片長ヒストグラムと、
前記それぞれの核酸配列データセットにおけるＮ５０の位相ブロックサイズと、
前記それぞれの核酸配列データセットにおける位相ブロックヒストグラムと、
前記核酸配列データセットのそれぞれによって表される多数の配列読み取り値と、
前記それぞれの核酸配列データセットにおけるメジアン挿入サイズと、
前記それぞれの核酸配列データセットにおけるメジアン深さと、
前記それぞれの核酸配列データセットにおけるゼロカバレッジを有する前記標的ゲノムの割合と、
前記それぞれの核酸配列データセットに対するマッピングされた読み取り値の割合と、
前記それぞれの核酸配列データセットに対するＰＣＲ重複割合と、
前記それぞれの核酸配列データセットに対するカバレッジヒストグラムと、
前記それぞれの核酸配列データセットに対する塩基を形成する試験核酸の識別と、
前記それぞれの核酸配列データセットに対するゲノムソースと、
前記それぞれの核酸配列データセットの前記少なくとも１つの試験核酸をもたらした生命体の性別と、
前記それぞれの核酸配列データセットの前記それぞれの試料をもたらした前記生命体の性別と、
前記それぞれの核酸配列データセットのデータセットファイルフォーマットバージョンと、
前記それぞれの核酸配列データセットに対してなされる複数の構造的変異呼び出しに対するポインタと
から構成されるグループにおける２つ以上の項目を含む、請求項６に記載のシステム。
【請求項８】
前記複数の構成要素は、前記それぞれの範囲に対する変異呼び出しデータが発見される、前記データ部におけるオフセットへの前記種の前記ゲノムのそれぞれの範囲の間の対応関係を提供する変異呼び出しデータへの前記インデックスを含む、請求項６に記載のシステム。
【請求項９】
前記複数の構成要素は前記位相ブロック追跡を含み、前記位相ブロック追跡は、（ｉ）辞書、及び（ｉｉ）前記少なくとも１つの種における前記ゲノムの１つまたは複数の染色体に対する位相情報を含む追跡データ部を含む、請求項６に記載のシステム。
【請求項１０】
前記辞書は、複数の名前、及び前記複数の名前におけるそれぞれの名前ごとに、前記対応する名前に対するレコードが発見される前記追跡データへのオフセットを含む、請求項９に記載のシステム。
【請求項１１】
前記追跡データ部は複数のレコードを含み、前記複数のレコードにおける各々のレコードは、前記標的核酸における位相ブロックを表す、請求項９に記載のシステム。
【請求項１２】
トラクトデータ部は、ＪＳＯＮファイルフォーマットにある、請求項１１に記載のシステム。
【請求項１３】
前記複数のレコードにおける各々のそれぞれのレコードは、
（ｉ）前記それぞれのレコードに対応する染色体番号と、
（ｉｉ）前記位相ブロックが前記染色体上で開始する位置と、
（ｉｉｉ）前記位相ブロックが終了する位置と、
（ｉｖ）前記レコードに対する一意な名前と、
（ｖ）前記位相ブロックに関する相化情報と
を指定する、請求項１１に記載のシステム。
【請求項１４】
前記複数のレコードにおける各々のそれぞれのレコードは、複数の区間木におけるそれぞれの区間木の複数のノードにおけるノードによって表され、前記複数の区間木における各々の区間木は、前記少なくとも１つの種に対する複数の染色体における染色体を表す、請求項１１に記載のシステム。
【請求項１５】
前記複数の区間木における第１の区間木の前記複数のノードにおけるノードは、前記ノードの中間点を記憶し、
前記ノードの前記中間点は、前記対応する染色体上の、前記ノードに対応する前記位相ブロックの前記中間点の位置であり、
前記第１の区間木の前記複数のノードにおける各々のそれぞれのノードは、前記少なくとも１つの種の前記ゲノムにおける前記それぞれのノードによって表される前記位相ブロックの直接左にある前記位相ブロックに対応する、左の子ノードへのリンクを有し、
前記第１の区間木の前記複数のノードにおける各々のそれぞれのノードは、前記少なくとも１つの種の前記ゲノムにおける前記それぞれのノードによって表される前記位相ブロックの直接右にある前記位相ブロックに対応する、右の子ノードへのリンクを有し、
前記第１の区間木の前記複数のノードにおける各々のそれぞれのノードは、そのような位相ブロックの左側位置によって分類される前記それぞれのノードの前記中間点にオーバラップする位相ブロックを表す、分類された組のノードを有し、
前記第１の区間木の前記複数のノードにおける各々のそれぞれのノードは、そのような位相ブロックの右側位置によって分類される前記それぞれのノードの前記中間点にオーバラップする位相ブロックを表す、分類された組のノードを有する、
請求項１４に記載のシステム。
【請求項１６】
前記第１の区間木の前記複数のノードにおける各々のそれぞれのノードはさらに、前記それぞれのノードに対応する前記位相ブロックに対する位相情報を含む、前記複数のレコードにおける前記レコードへの前記追跡データ部におけるオフセットである名前を含む、請求項１５に記載のシステム。
【請求項１７】
前記ヘッダはさらに、前記核酸配列データセットによって使用される前記データセット構造のバージョンを含む、請求項５に記載のシステム。
【請求項１８】
前記複数の構成要素は、前記ｒｅｆｓｅｑインデックスを含み、前記ｒｅｆｓｅｑインデックスは、前記試料で呼び出される複数の分子変異識別子のインデックスを含む、請求項６に記載のシステム。
【請求項１９】
前記複数の分子変異識別子における各々のそれぞれの分子変異識別子は、ｄｂＳＮＰ識別子である、請求項１８に記載のシステム。
【請求項２０】
前記複数の構成要素は、前記遺伝子追跡を含み、前記遺伝子追跡は、複数の遺伝子、及び前記複数の遺伝子におけるそれぞれの遺伝子ごとに、前記それぞれの遺伝子における複数の単一のヌクレオチド多型を含む、請求項６に記載のシステム。
【請求項２１】
前記複数の構成要素は、前記遺伝子追跡を含み、前記遺伝子追跡は、（ｉ）遺伝子追跡辞書、及び（ｉｉ）遺伝子追跡データ部を含む、請求項６に記載のシステム。
【請求項２２】
前記遺伝子追跡辞書は、複数の名前、及び前記複数の名前におけるそれぞれの名前ごとに、前記対応する名前に対するレコードが発見される前記遺伝子追跡データ部へのオフセットを含む、請求項２１に記載のシステム。
【請求項２３】
前記遺伝子追跡データ部は、複数のレコードを含み、前記複数のレコードにおける各々のレコードは、前記標的核酸における遺伝子を表す、請求項２１に記載のシステム。
【請求項２４】
前記遺伝子トラクトデータ部は、前記ＪＳＯＮファイルフォーマットにある、請求項２３に記載のシステム。
【請求項２５】
前記複数のレコードにおける各々のそれぞれのレコードは、
（ｉ）前記それぞれのレコードに対応する染色体番号と、
（ｉｉ）前記それぞれのレコードによって表される前記遺伝子が始まる染色体上の位置と、
（ｉｉｉ）前記それぞれのレコードによって表される前記遺伝子が終了する染色体上の位置と、
（ｉｖ）前記それぞれのレコードに対する一意な名前と、
（ｖ）前記遺伝子に関する遺伝子情報と
を指定する、請求項２３に記載のシステム。
【請求項２６】
前記遺伝子に関する前記遺伝子情報は、前記遺伝子に対する代替名、前記遺伝子上の単一のヌクレオチド多型のカウント、または前記それぞれの染色体上の前記遺伝子の方向を含む、請求項２３に記載のシステム。
【請求項２７】
前記複数の遺伝子レコードにおける各々のそれぞれの遺伝子レコードは、複数の区間木におけるそれぞれの区間木の複数のノードにおけるノードによって表され、前記複数の区間木における各々の区間木は、前記少なくとも１つの種に対する複数の染色体における染色体を表す、請求項２３に記載のシステム。
【請求項２８】
前記複数の区間木における第１の区間木の前記複数のノードにおけるノードは、前記ノードの中間点を記憶し、
前記ノードの前記中間点は、前記対応する染色体上の、前記ノードに対応する前記遺伝子の前記中間点の位置であり、
前記第１の区間木の前記複数のノードにおける各々のそれぞれのノードは、前記少なくとも１つの種の前記ゲノムにおける前記それぞれのノードによって表される前記遺伝子の直接左にある前記遺伝子に対応する、左の子ノードへのリンクを有し、
前記第１の区間木の前記複数のノードにおける各々のそれぞれのノードは、前記少なくとも１つの種の前記ゲノムにおける前記それぞれのノードによって表される前記遺伝子の直接右にある前記遺伝子に対応する、右の子ノードへのリンクを有し、
前記第１の区間木の前記複数のノードにおける各々のそれぞれのノードは、前記それぞれの遺伝子の左側位置によって分類される前記それぞれのノードの前記中間点にオーバラップする遺伝子を表す、分類された組のノードを有し、
前記第１の区間木の前記複数のノードにおける各々のそれぞれのノードは、そのような遺伝子の右側位置によって分類される前記それぞれのノードの前記中間点にオーバラップする遺伝子を表す、分類された組のノードを有する、
請求項２７に記載のシステム。
【請求項２９】
前記第１の区間木の前記複数のノードにおける各々のそれぞれのノードはさらに、前記それぞれのノードに対応する前記遺伝子に対する遺伝子情報を含む前記複数の遺伝子レコードにおける前記遺伝子レコードへの前記追跡データ部におけるオフセットである名前を含む、請求項２８に記載のシステム。
【請求項３０】
前記複数の構成要素は、読み取りデータへの前記インデックスを含み、読み取りデータへの前記インデックスは、前記複数の識別子におけるそれぞれの識別子と前記それぞれの識別子の短縮バージョンとの間のルックアップテーブルを含む、請求項６に記載のシステム。
【請求項３１】
前記データ部は、複数のチャンクに編成されるレコードのブロック化インデックスとして記憶され、
前記複数のチャンクにおける各々のそれぞれのチャンクは、前記複数の配列読み取り値のサブセットを含み、
読み取りデータへの前記インデックスはさらに、前記複数のチャンクと、それによって前記複数のチャンクにおける各々のチャンクを前記少なくとも１つの種における種のゲノムにおける異なる絶対位置に割り当てる前記少なくとも１つの種の前記ゲノムにおける絶対位置との間のファイル−オフセット関連付けへの染色体−オフセットの染色体ごとのアレイを含む、請求項３０に記載のシステム。
【請求項３２】
前記複数のチャンクにおけるそれぞれのチャンクは、構造のアレイであり、前記アレイにおけるそれぞれの各々のそれぞれの構造は、前記それぞれのチャンクにおける前記複数の配列読み取り値の対応する配列読み取り値を表し、各々の構造は、
前記対応する配列読み取り値の読み取り品質を示すために確保された第１のビットと、
前記対応する配列読み取り値に対する第１の親ハプロタイプからの起点を表す第２のビットと、
前記対応する配列読み取り値に対する第２の親ハプロタイプからの起点を表す第３のビットと、
前記対応する配列読み取り値に対する前記複数の識別子における識別子の前記短縮バージョンを表す第１の複数のビットと、
前記対応する配列読み取り値の長さを表す第２の複数のビットと、
前記それぞれのチャンクに割り当てられた前記種のゲノムにおける前記絶対位置に対する前記対応する配列読み取り値の開始位置を表す第３の複数のビットと
を含む、請求項３１に記載のシステム。
【請求項３３】
前記種は人間であり、前記それぞれのチャンクは、約１００万の塩基の対、またはそれ未満を表す、請求項３２に記載のシステム。
【請求項３４】
前記第１の複数のビットは２０ビットであり、前記種は人間であり、前記それぞれのチャンクは、約１００万の塩基の対、またはそれ未満を表し、構造の前記アレイにおける各々の構造は、予め定められたビットサイズである、請求項３２に記載のシステム。
【請求項３５】
前記識別子の前記短縮バージョンに対応する、読み取りデータへの前記インデックスに記憶された前記識別子は、２４ビットを必要とする、請求項３２に記載のシステム。
【請求項３６】
前記識別子の前記短縮バージョンに対応する、読み取りデータへの前記インデックスに記憶された前記識別子は、３０ビット、３２ビット、３４ビット、または３６ビットを必要とする、請求項３２に記載のシステム。
【請求項３７】
前記複数の構成要素は、前記構造的変異データセット追跡を含み、
構造的変異データセット追跡は、（ｉ）辞書、及び（ｉｉ）前記複数の配列読み取り値で識別された構造的変異呼び出し情報を含む追跡データ部を含む、請求項６に記載のシステム。
【請求項３８】
前記辞書は、複数の名前、及び前記複数の名前における各々のそれぞれの名前ごとに、前記対応する名前に対するレコードが発見される前記追跡データへのオフセットを含む、請求項３７に記載のシステム。
【請求項３９】
前記複数の名前における名前は、染色体に対応する、請求項３８に記載のシステム。
【請求項４０】
前記追跡データ部は、複数の構造的変異レコードを含み、
前記複数の構造的変異レコードにおける各々の構造的変異レコードは、前記試料における前記少なくとも１つの標的核酸でなされる構造的変異呼び出しを表す、請求項３８に記載のシステム。
【請求項４１】
前記トラクトデータ部は、前記ＪＳＯＮファイルフォーマットにある、請求項４０に記載のシステム。
【請求項４２】
前記複数の構造的変異レコードにおけるそれぞれの構造的変異レコードは、前記それぞれの構造的変異レコード、及び
（ｉ）前記それぞれの構造的変異レコードによって表される前記構造的変異の名前と、
（ｉｉ）前記それぞれの構造的変異レコードによって表される前記構造的変異の前記識別の信頼度における前記品質の表現と
のうちの少なくとも１つによって表される、前記構造的変異に対する第１の染色体上の開始点、及び第２の染色体上の終了点を指定する、請求項４０に記載のシステム。
【請求項４３】
前記複数の構造的変異レコードにおける各々のそれぞれの構造的変異レコードは、複数の区間木におけるそれぞれの区間木の複数のノードにおけるノードによって表され、
前記複数の区間木における各々の区間木は、前記種に対する複数の染色体における染色体を表す、請求項４０に記載のシステム。
【請求項４４】
前記複数の区間木における第１の区間木の前記複数のノードにおけるノードは、前記ノードの中間点を記憶し、
前記ノードの前記中間点は、前記対応する染色体上の、前記ノードに対応する前記構造的変異の前記中間点の位置であり、
前記第１の区間木の前記複数のノードにおける各々のそれぞれのノードは、前記種の前記ゲノムにおける前記それぞれのノードによって表される前記構造的変異の直接左にある前記構造的変異に対応する、左の子ノードへのリンクを有し、
前記第１の区間木の前記複数のノードにおける各々のそれぞれのノードは、前記種の前記ゲノムにおける前記それぞれのノードによって表される前記構造的変異の直接右にある前記構造的変異に対応する、右の子ノードへのリンクを有し、
前記第１の区間木の前記複数のノードにおける各々のそれぞれのノードは、そのような構造的変異の左側位置によって分類される前記それぞれのノードの前記中間点にオーバラップする構造的変異を表す、分類された組のノードを有し、
前記第１の区間木の前記複数のノードにおける各々のそれぞれのノードは、そのような構造的変異の右側位置によって分類される前記それぞれのノードの前記中間点にオーバラップする構造的変異を表す、分類された組のノードを有する、
請求項４３に記載のシステム。
【請求項４５】
前記複数の構成要素は、前記標的データセットへの前記インデックスを含み、
前記標的データセットは、前記それぞれの核酸配列データセットにおいて配列するために選択された前記試料における前記少なくとも１つの標的核酸の前記領域を含み、
前記標的データセットは、前記シノプシスに記憶された標的データセットインデックスによってインデックス付けされ、
前記標的データセットは、前記データ部に記憶される、
請求項６に記載のシステム。
【請求項４６】
前記標的データセットから前記標的データセットのどの部分が読み込まれるべきかを算出して前記要求を満たすために前記標的データセットインデックスを使用するように１つまたは複数の物理プロセッサによって実行される、命令をさらに含む、請求項４５に記載のシステム。
【請求項４７】
前記標的データセットインデックスは、染色体によって分割され、それぞれの染色体ごとに、
前記標的データセットインデックスは、前記それぞれの染色体上の範囲を、その範囲に対する特定のデータを前記標的データセットにおいて発見し得る前記オフセットと関連付ける対応するアレイを記憶する、
請求項４５に記載のシステム。
【請求項４８】
前記複数の構成要素は、前記断片データセットへの前記インデックスを含み、
前記断片データセットは、前記試料における前記少なくとも１つの標的核酸の長さ、染色体位置、識別子、及び各々の断片の位相を含み、
前記断片データセットは、前記シノプシスに記憶された断片データセットインデックスによってインデックス付けされ、
前記断片データセットは、前記データ部に記憶される、
請求項６に記載のシステム。
【請求項４９】
前記断片データセットから前記断片データセットのどの部分が読み込まれるべきかを算出して前記要求を満たすために前記断片データセットインデックスを使用するように前記１つまたは複数の物理プロセッサによって実行される、命令をさらに含む、請求項４８に記載のシステム。
【請求項５０】
前記断片データセットインデックスは、染色体によって分割され、それぞれの染色体ごとに、前記断片データセットインデックスは、前記それぞれの染色体上の範囲を、その範囲に対する特定のデータを前記断片データセットにおいて発見し得る前記オフセットと関連付ける対応するアレイを記憶する、請求項４９に記載のシステム。
【請求項５１】
前記要求は、前記ゲノムの領域における相化情報に対するものであり、前記フォーマットされた相化情報は、
前記第１のデータセットに対する前記ゲノムの前記領域における前記少なくとも１つの種の第１の種の第１の親ハプロタイプに対応する第１のハプロタイプ追跡と、
前記第１のデータセットに対する前記ゲノムの前記領域における前記第１の種の第２の親ハプロタイプに対応する第２のハプロタイプ追跡と、
前記第１のデータセットに対する前記ゲノムの前記領域における親ハプロタイプは割り当てられていない前記少なくとも１つの核酸試料の領域に対応する不確定（ｉｎｄｅｔｅｒｍｉｎａｔｅ）追跡と
を含むグラフィック表現を含む、請求項１〜４のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項５２】
前記第１のデータセットにおける前記領域の各々の位相ブロックは、長方形のボックスによって囲まれる、請求項５１に記載のシステム。
【請求項５３】
前記第１のデータセットにおける前記領域は、２個以上の位相ブロック、５個以上の位相ブロック、または１０個以上の位相ブロックを含む、請求項５２に記載のシステム。
【請求項５４】
前記第１のハプロタイプ追跡、前記第２のハプロタイプ追跡及び前記不確定追跡は、複数の縦型バーを含み、各々の縦型バーは、前記少なくとも１つの標的核酸における単一のヌクレオチド多型、挿入、また欠失を表す、請求項５１に記載のシステム。
【請求項５５】
前記複数の縦型バーにおける各々の縦型バーは、参照遺伝子型及び代替遺伝子型のうちの１つを示すように色分けされる、請求項５４に記載のシステム。
【請求項５６】
前記グラフィック表現はさらに、染色体マップ、及び前記ゲノムの前記領域によって囲まれた前記染色体マップ上の位置を含む、請求項５１に記載のシステム。
【請求項５７】
前記グラフィック表現はさらに、前記ゲノムの前記領域にある各々の遺伝子のグラフィック表現を含む、請求項５１に記載のシステム。
【請求項５８】
前記グラフィック表現はさらに、前記ゲノムの前記領域にある各々のエクソンのグラフィック表現を含む、請求項５１に記載のシステム。
【請求項５９】
前記グラフィック表現はさらに、前記ゲノムの前記領域に対するカバレッジ追跡を含み、前記カバレッジ追跡は、複数の縦型バーを含み、前記複数の縦型バーにおける各々のそれぞれの縦型バーは、前記バーの下の前記ゲノムの対応する部分に対する前記第１のデータセットにおける塩基ごとの平均カバレッジを示す、請求項５１に記載のシステム。
【請求項６０】
前記グラフィック表現はさらに、前記ゲノムの前記領域で生じる１つまたは複数の構造的変異に対する分岐点追跡を含む、請求項５１に記載のシステム。
【請求項６１】
前記１つまたは複数の構造的変異における前記分岐点追跡は、染色体間転座、遺伝子融合、逆位、または欠失を含む、請求項６０に記載のシステム。
【請求項６２】
前記１つまたは複数の構造的変異における第１の構造的変異は、前記ユーザによって選択されるとき、前記第１の構造的変異の前記分岐点にズームされる追加のハプロタイプ追跡を選択されるときに提供する構造的変異ズームアフォーダンスを提供するグラフィックとしてフォーマットされる、請求項６０に記載のシステム。
【請求項６３】
前記１つまたは複数の核酸配列データセットは、単一の核酸配列データセットである、請求項１〜４のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項６４】
前記１つまたは複数の核酸配列データセットは、複数の核酸配列データセットである、請求項１〜４のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項６５】
前記複数の核酸配列データセットは、１０個の核酸配列データセット、１００個の核酸配列データセット、または１０００個の核酸配列データセットを含む、請求項６４に記載のシステム。
【請求項６６】
前記要求は、式構文（ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ  ｓｙｎｔａｘ）に従ってフォーマットされる、請求項１〜６５のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項６７】
前記式構文は、Ｘ１：Ｎ１−Ｎ２であり、
Ｘ１は、選択された第１の染色体または選択された第１のコンティグ配列の識別であり、
Ｎ１は、前記第１の染色体または前記選択された第１のコンティグ配列内での選択された開始位置であり、
Ｎ２は、前記第１の染色体または前記選択された第１のコンティグ配列内での選択された終了位置である、
請求項６６に記載のシステム。
【請求項６８】
前記式構文は、Ｘ１：Ｎ１−Ｎ２であり、
Ｘ１は、選択された第１の染色体または選択された第１のコンティグ配列の識別であり、
Ｎ１は、前記第１の染色体または前記選択された第１のコンティグ配列内での選択された開始位置であり、
Ｎ２は、前記第１の染色体または前記選択された第１のコンティグ配列内での選択された終了位置である、
請求項６６に記載のシステム。
【請求項６９】
前記式構文は、Ｘ１：Ｎ１であり、
Ｘ１は、選択された第１の染色体または選択された第１のコンティグ配列の識別であり、
Ｎ１は、前記第１の染色体または前記選択された第１のコンティグ配列の起点において始まる多数のヌクレオチドである、
請求項６６に記載のシステム。
【請求項７０】
前記式構文は、Ｙ１、Ｙ２、…、ＹＮであり、
Ｙ１、Ｙ２、…、ＹＮにおける各々のＹｉは、選択された遺伝子、染色体領域の選択、またはコンティグ配列の領域の選択のいずれかの英数字識別である、
請求項６６に記載のシステム。
【請求項７１】
Ｙ１、Ｙ２、…、ＹＮにおける第１のＹｉは、構文Ｘ１：Ｎ１−Ｎ２を有する第１の染色体または第１のコンティグ配列の識別であり、Ｘ１は、前記第１の染色体または前記第１のコンティグ配列の識別であり、Ｎ１は、前記第１の染色体または前記第１のコンティグ配列内の選択された開始位置であり、Ｎ２は、前記第１の染色体または前記第１のコンティグ配列内の選択された終了位置であり、
Ｙ１、Ｙ２、…、ＹＮにおける第２のＹｉは、選択された遺伝子の英数字識別である、
請求項７０に記載のシステム。
【請求項７２】
Ｙ１、Ｙ２、…、ＹＮにおける第１のＹｉは、構文Ｘ１：Ｎ１−Ｎ２を有する第１の染色体または第１のコンティグ配列の識別であり、Ｘ１は、前記第１の染色体または前記第１のコンティグ配列の識別であり、Ｎ１は、前記第１の染色体または前記第１のコンティグ配列内の選択された開始位置であり、Ｎ２は、前記第１の染色体または前記第１のコンティグ配列内の選択された終了位置であり、
Ｙ１、Ｙ２、…、ＹＮにおける第２のＹｉは、選択された遺伝子の英数字識別である、
請求項７０に記載のシステム。
【請求項７３】
前記要求は、人間の介入なしに、遺伝子の英数字エントリをゲノム座標に一致させる１つまたは複数のルックアップテーブルと前記要求を比較することによって、ゲノム座標に変換される、請求項１〜４のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項７４】
前記要求は、１つまたは複数の遺伝子名、１つまたは複数のゲノム座標、またはそれらの組み合わせを含む、請求項１〜４のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項７５】
前記要求を取得することは、前記ユーザによってなされた過去の要求を表示することによって促進される、請求項１〜７４のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項７６】
前記要求を取得することは、前記ユーザによって提供された部分的要求に一致するルックアップテーブルから取得されたユーザ検索式に表示することによって促進される、請求項１〜７４のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項７７】
前記それぞれの試料は、複数の種のゲノムと関連付けられ、ならびに少なくとも第１の種の前記ゲノムの一部、及び前記第２の種の前記ゲノムの一部を含む、請求項１〜４のいずれか１項に記載のシステム。
【請求項７８】
前記第１の種の前記ゲノムの前記一部は、前記第２の種の前記ゲノムの前記一部に統合される、請求項７７に記載のシステム。
【請求項７９】
前記第１の種はレトロウイルスである、請求項７８に記載のシステム。
【請求項８０】
前記第１の種の前記ゲノムの前記一部は、前記第２の種の前記ゲノムの前記一部に統合されない、請求項７７に記載のシステム。
【請求項８１】
ネットワーク接続上で構造的変異または相化情報をリモートクライアントコンピュータに提供する方法であって、
１つまたは複数のマイクロプロセッサ、永続的メモリ及び非永続的メモリを含むシステムであって、前記永続的メモリ及び前記非永続的メモリは共同で、１つまたは複数の核酸配列データセットを記憶し、
前記１つまたは複数の核酸配列データセットにおける各々のそれぞれの核酸配列データセットは、複数の試料におけるそれぞれの試料の少なくとも１つの標的核酸に対応し、
前記それぞれの試料は、少なくとも１つの種のゲノムと関連付けられ、
前記それぞれの核酸配列データセットは、（ｉ）ヘッダ、（ｉｉ）シノプシス、及び（ｉｉｉ）データ部を含み、
前記データ部は、複数の配列読み取り値を含み、
前記複数の配列読み取り値における各々のそれぞれの配列読み取り値は、前記それぞれの試料における少なくとも１つの標的核酸のサブセットに対応する第１の部分、及び複数の識別子における前記それぞれの配列読み取り値に対するそれぞれの識別子を符号化する第２の部分を含み、
各々のそれぞれの識別子は、前記少なくとも１つの標的核酸の前記配列から独立し、
前記複数の配列読み取り値は共同で、前記複数の識別子を含む、
前記システムにおいて、
（Ａ）前記リモートクライアントコンピュータ上でインストールするための視覚化ツールを提供することと、
（Ｂ）前記１つまたは複数のデータセットにおける第１のデータセットを使用して、ネットワーク接続上で、構造的変異または相化情報に対する前記リモートクライアントコンピュータから送信された要求をユーザから取得することと、
（Ｃ）前記要求を取得したことに応答して、
（ｉ）前記非永続的メモリにいまだロードされていない一方で、前記データ部を永続的メモリに保持している場合、前記第１のデータセットの前記ヘッダ及び前記シノプシスを前記非永続的メモリにロードし、
（ｉｉ）前記要求を前記第１のデータセットの前記シノプシスと比較し、それによって前記第１のデータセットの前記データ部の１つまたは複数の部分を識別し、
（ｉｉｉ）前記データ部の前記１つまたは複数の識別された部分を非永続的メモリにロードし、前記ロードは、前記データ部の前記全体よりも少なく前記データ部をロードし、
（ｉｖ）前記第１のデータセットを使用して、前記クライアントコンピュータ上で表示するための構造的変異または相化情報をフォーマットし、
（ｖ）前記フォーマットされた構造的変異または相化情報を、前記リモートクライアントコンピュータ上で表示するために、前記ネットワーク接続上で前記リモートクライアントコンピュータに送信する
ことによって、前記要求を自動的に構文解析することと、
を備える、前記方法。
【請求項８２】
構造的変異または相化情報を提供する方法であって、
１つまたは複数のマイクロプロセッサ、永続的メモリ及び非永続的メモリを含むシステムであって、前記永続的メモリ及び前記非永続的メモリは共同で、１つまたは複数の核酸配列データセットを記憶し、
前記１つまたは複数の核酸配列データセットにおける各々のそれぞれの核酸配列データセットは、複数の試料におけるそれぞれの試料の少なくとも１つの標的核酸に対応し、
前記それぞれの試料は、少なくとも１つの種のゲノムと関連付けられ、
前記それぞれの核酸配列化データセットは、（ｉ）ヘッダ、（ｉｉ）シノプシス、及び（ｉｉｉ）データ部を含み、
前記データ部は、複数の配列読み取り値を含み、
前記複数の配列読み取り値における各々のそれぞれの配列読み取り値は、前記それぞれの試料における少なくとも１つの標的核酸のサブセットに対応する第１の部分、及び複数の識別子における前記それぞれの配列化読み取り値に対するそれぞれの識別子を符号化する第２の部分を含み、
各々のそれぞれの識別子は、前記少なくとも１つの標的核酸の前記配列から独立し、
前記複数の配列読み取り値は共同で、前記複数の識別子を含む、
前記システムにおいて、
（Ａ）視覚化ツールを提供することと、
（Ｂ）前記１つまたは複数のデータセットにおける第１のデータセットを使用して、構造的変異または相化情報に対する要求を、前記視覚化ツールを通じてユーザから取得し、
（Ｃ）前記要求を取得したことに応答して、
（ｉ）前記非永続的メモリにいまだロードされていない一方で、前記データ部を永続的メモリに保持している場合、前記第１のデータセットの前記ヘッダ及び前記シノプシスを前記非永続的メモリにロードし、
（ｉｉ）配列情報に対する前記要求を前記第１のデータセットの前記シノプシスと比較し、それによって前記第１のデータセットの前記データ部の１つまたは複数の部分を識別し、
（ｉｉｉ）前記データ部の前記１つまたは複数の識別された部分を非永続的メモリにロードし、前記ロードは、前記データ部の前記全体よりも少なくロードし、
（ｉｖ）前記第１のデータセットを使用して、前記視覚化ツールで表示するための構造的変異または相化情報をフォーマットし、
（ｖ）前記フォーマットされた構造的変異または相化情報を、前記視覚化ツールで表示する
ことによって、前記要求を自動的に構文解析することと、
を備える、前記方法。
【請求項８３】
ネットワーク接続上で構造的変異または相化情報をリモートコンピュータから取得する方法であって、
１つまたは複数のマイクロプロセッサ、及び１つまたは複数のプログラムを記憶したメモリを含むシステムにおいて、
（Ａ）視覚化ツールを呼び出すことと、
（Ｂ）前記リモートコンピュータに記憶された１つまたは複数の核酸配列データセットからの第１の核酸配列データセットにおける構造的変異または相化情報に対する要求を、前記視覚化ツールを通じてユーザから取得することであって、前記１つまたは複数の核酸配列データセットにおける各々のそれぞれの核酸配列データセットは、複数の試料におけるそれぞれの試料の少なくとも１つの標的核酸に対応し、
前記それぞれの試料は、少なくとも１つの種のゲノムと関連付けられ、
前記それぞれの核酸配列データセットは、（ｉ）ヘッダ、（ｉｉ）シノプシス、及び（ｉｉｉ）データ部を含み、
前記データ部は、複数の配列読み取り値を含み、
前記複数の配列読み取り値における各々のそれぞれの配列読み取り値は、前記それぞれの試料における少なくとも１つの標的核酸のサブセットに対応する第１の部分、及び複数の識別子における前記それぞれの配列読み取り値に対するそれぞれの識別子を符号化する第２の部分を含み、
各々のそれぞれの識別子は、前記少なくとも１つの標的核酸の前記配列から独立し、
前記複数の配列読み取り値は共同で、前記複数の識別子を含む、ことと、
（Ｃ）前記要求を前記ネットワーク接続上で前記リモートコンピュータに送信することであって、前記リモートコンピュータは、永続的メモリ及び非永続的メモリを有し、それによって、
（ｉ）前記非永続的メモリにいまだロードされていない一方で、前記データ部を永続的メモリに保持している場合、前記第１のデータセットの前記ヘッダ及び前記シノプシスを前記非永続的メモリにロードし、
（ｉｉ）配列情報に対する前記要求を前記第１のデータセットの前記シノプシスと比較し、それによって前記第１のデータセットの前記データ部の１つまたは複数の部分を識別し、
（ｉｉｉ）前記データ部の前記１つまたは複数の識別された部分を非永続的メモリにロードし、前記ロードは、前記データ部の前記全体よりも少なくロードし、
（ｉｖ）構造的変異または相化情報をフォーマットすることと
を含む方法を前記リモートコンピュータに実行させる、ことと、
（Ｄ）前記フォーマットされた構造的変異または相化情報を、前記視覚化ツールで表示するために前記ネットワーク接続上で前記リモートコンピュータから受信することと
を備える、前記方法。
【請求項８４】
構造的変異または相化情報を提供する方法であって、
１つまたは複数のマイクロプロセッサ及びメモリを含むシステムであって、前記システムは、１つまたは複数の核酸配列データセットに対するアクセスを有し、
前記１つまたは複数の核酸配列データセットにおける各々のそれぞれの核酸配列データセットは、複数の試料におけるそれぞれの試料の少なくとも１つの標的核酸に対応し、
前記それぞれの試料は、少なくとも１つの種のゲノムと関連付けられ、
前記それぞれの核酸配列データセットは、（ｉ）ヘッダ、（ｉｉ）シノプシス、及び（ｉｉｉ）データ部を含み、
前記データ部は、複数の配列読み取り値を含み、
前記複数の配列読み取り値における各々のそれぞれの配列読み取り値は、前記それぞれの試料における少なくとも１つの標的核酸のサブセットに対応する第１の部分、及び複数の識別子における前記それぞれの配列読み取り値に対するそれぞれの識別子を符号化する第２の部分を含み、
各々のそれぞれの識別子は、前記少なくとも１つの標的核酸の前記配列から独立し、
前記複数の配列読み取り値は共同で、前記複数の識別子を含む、
前記システムにおいて、
（Ａ）視覚化ツールを提供することと、
（Ｂ）前記１つまたは複数のデータセットにおける第１のデータセットを使用して、構造的変異または相化情報に対する要求を、前記視覚化ツールを通じてユーザから取得することと、
（Ｃ）前記要求を取得したことに応答して、
（ｉ）配列情報に対する前記要求を前記第１のデータセットの前記シノプシスと比較し、それによって前記第１のデータセットの前記データ部の１つまたは複数の部分を識別し、
（ｉｉ）前記第１のデータセットの前記データ部の前記識別された１つまたは複数の部分を使用して、前記視覚化ツールで表示するための構造的変異または相化情報をフォーマットし、前記第１のデータセットの前記データ部の前記１つまたは複数の部分は、前記第１のデータセットの前記データ部の前記全部よりも少なく、
（ｉｉｉ）前記フォーマットされた構造的変異または相化情報を、前記視覚化ツールで表示する
ことを含む方法によって、前記要求を自動的に構文解析することと、
を備える、前記方法。