【手続補正書】
【提出日】令和1年8月19日(2019.8.19)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
患者における１つ又は複数の自己免疫障害（ＡＩＤ）の診断を補助するための方法であって、
ａ）患者から得られた核酸試料をアッセイして、ＩＬ２３Ｒ、ＬＰＨＮ２、ＰＴＰＮ２２、ＴＮＦＳＦ１８、ＣＲＢ１、ＩＬ１０、ＴＳＳＣ１、ＩＬ１８Ｒ１、ＡＴＧ１６Ｌ１、ＧＰＲ３５、ＤＡＧ１、ＣＹＴＬ１、ＩＬ２１、ＴＮＭ３、ＰＴＧＥＲ４、ＡＮＫＲＤ５５、ＥＲＡＰ２、ＩＬ５、ＩＬ１２Ｂ、８ｑ２４．２３、ＪＡＫ２、ＬＵＲＡＰ１Ｌ、ＴＮＦＳＦ１５、ＦＮＢＰ１、ＣＡＲＤ９、ＩＬ２ＲＡ、ＡＮＫＲＤ３０Ａ、ＺＮＦ３６５、ＺＭＩＺ１、ＮＫＸ２−３、ＩＮＳ、ＬＲＲＫ２、ＳＵＯＸ、ＥＦＮＢ２、ＳＭＡＤ３、ＳＢＫ１、ＡＴＸＮ２Ｌ、ＡＤＣＹ７、ＮＯＤ２、ＩＫＺＦ３、ＴＹＫ２、ＦＵＴ２、ＴＮＦＲＳＦ６Ｂ、ＰＳＭＧ１、ＣＤ４０ＬＧ、及びＲＢＭＸのうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することであって、ＩＬ２３Ｒ、ＬＰＨＮ２、ＰＴＰＮ２２、ＴＮＦＳＦ１８、ＣＲＢ１、ＩＬ１０、ＴＳＳＣ１、ＩＬ１８Ｒ１、ＡＴＧ１６Ｌ１、ＧＰＲ３５、ＤＡＧ１、ＣＹＴＬ１、ＩＬ２１、ＴＮＭ３、ＰＴＧＥＲ４、ＡＮＫＲＤ５５、ＥＲＡＰ２、ＩＬ５、ＩＬ１２Ｂ、８ｑ２４．２３、ＪＡＫ２、ＬＵＲＡＰ１Ｌ、ＴＮＦＳＦ１５、ＦＮＢＰ１、ＣＡＲＤ９、ＩＬ２ＲＡ、ＡＮＫＲＤ３０Ａ、ＺＮＦ３６５、ＺＭＩＺ１、ＮＫＸ２−３、ＩＮＳ、ＬＲＲＫ２、ＳＵＯＸ、ＥＦＮＢ２、ＳＭＡＤ３、ＳＢＫ１、ＡＴＸＮ２Ｌ、ＡＤＣＹ７、ＮＯＤ２、ＩＫＺＦ３、ＴＹＫ２、ＦＵＴ２、ＴＮＦＲＳＦ６Ｂ、ＰＳＭＧ１、ＣＤ４０ＬＧ、及びＲＢＭＸのうちの１つ又は複数における遺伝子改変が、前記患者における１つ又は複数のＡＩＤの存在と相関する、ことを含み、
遺伝子改変がＩＬ２３Ｒ、ＬＰＨＮ２、ＰＴＰＮ２２、ＴＮＦＳＦ１８、ＣＲＢ１、ＩＬ１０、ＴＳＳＣ１、ＩＬ１８Ｒ１、ＡＴＧ１６Ｌ１、ＧＰＲ３５、ＤＡＧ１、ＣＹＴＬ１、ＩＬ２１、ＴＮＭ３、ＰＴＧＥＲ４、ＡＮＫＲＤ５５、ＥＲＡＰ２、ＩＬ５、ＩＬ１２Ｂ、８ｑ２４．２３、ＪＡＫ２、ＬＵＲＡＰ１Ｌ、ＴＮＦＳＦ１５、ＦＮＢＰ１、ＣＡＲＤ９、ＩＬ２ＲＡ、ＡＮＫＲＤ３０Ａ、ＺＮＦ３６５、ＺＭＩＺ１、ＮＫＸ２−３、ＩＮＳ、ＬＲＲＫ２、ＳＵＯＸ、ＥＦＮＢ２、ＳＭＡＤ３、ＳＢＫ１、ＡＴＸＮ２Ｌ、ＡＤＣＹ７、ＮＯＤ２、ＩＫＺＦ３、ＴＹＫ２、ＦＵＴ２、ＴＮＦＲＳＦ６Ｂ、ＰＳＭＧ１、ＣＤ４０ＬＧ、及びＲＢＭＸのうちの１つ又は複数に存在する場合に、前記患者が１つ又は複数のＡＩＤを有すると決定される、方法。
【請求項２】
遺伝子改変が、ＩＬ２３Ｒ、ＬＰＨＮ２、ＰＴＰＮ２２、ＴＮＦＳＦ１８、ＣＲＢ１、ＩＬ１０、ＴＳＳＣ１、ＩＬ１８Ｒ１、ＡＴＧ１６Ｌ１、ＧＰＲ３５、ＤＡＧ１、ＣＹＴＬ１、ＩＬ２１、ＴＮＭ３、ＰＴＧＥＲ４、ＡＮＫＲＤ５５、ＥＲＡＰ２、ＩＬ５、ＩＬ１２Ｂ、８ｑ２４．２３、ＪＡＫ２、ＬＵＲＡＰ１Ｌ、ＴＮＦＳＦ１５、ＦＮＢＰ１、ＣＡＲＤ９、ＩＬ２ＲＡ、ＡＮＫＲＤ３０Ａ、ＺＮＦ３６５、ＺＭＩＺ１、ＮＫＸ２−３、ＩＮＳ、ＬＲＲＫ２、ＳＵＯＸ、§ＥＦＮＢ２、ＳＭＡＤ３、ＳＢＫ１、ＡＴＸＮ２Ｌ、ＡＤＣＹ７、ＮＯＤ２、ＩＫＺＦ３、ＴＹＫ２、ＦＵＴ２、ＴＮＦＲＳＦ６Ｂ、ＰＳＭＧ１、ＣＤ４０ＬＧ、及びＲＢＭＸのうちの少なくとも５個、例えば、少なくとも１０個、例えば、少なくとも１５個、例えば、少なくとも２０個、例えば、少なくとも２５個、例えば、少なくとも３０個、例えば、少なくとも３５個、例えば、少なくとも４０個、又はそれぞれに存在するかどうかを決定することを含む、請求項１に記載の方法。
【請求項３】
前記ＡＩＤが、強直性脊椎炎（ＡＳ）、乾癬（ＰＳ又はＰＳＯＲ）、セリアック病（ＣＥＬ）、全身性紅斑性狼瘡（ＳＬＥ）、分類不能型免疫不全（ＣＶＩＤ）、炎症性腸疾患（ＩＢＤ）、潰瘍性大腸炎（ＵＣ）、Ｉ型糖尿病（Ｔ１Ｄ）、若年性特発性関節炎（ＪＩＡ）、クローン病（ＣＤ）、円形脱毛症（ＡＡ）、多発性硬化症（ＭＳ）、原発性胆汁性肝硬変（ＰＢＣ）、原発性硬化性胆管炎（ＰＳＣ）、関節リウマチ（ＲＡ）、シェーグレン症候群（ＳＪＯ）、全身性硬化症（ＳＳＣ）、脊椎関節症（ＳＰＡ）、白斑（ＶＩＴ）、喘息、又は甲状腺炎（ＡＩＴＤ、ＴＨＹ、又はＴＨ）のうちの１つ又は複数である、請求項１又は２に記載の方法。
【請求項４】
前記患者が、小児又は成人患者である、請求項１から３のいずれか一項に記載の方法。
【請求項５】
遺伝子改変が、ＬＰＨＮ２、ＴＮＭ３、ＡＮＫＲＤ３０Ａ、ＡＤＣＹ７、及びＣＤ４０ＬＧのうちの１つ又は複数に存在するかどうかを決定することを含み、
遺伝子改変は、
ｒｓ２０６６３６３  １ｐ３１．１          ＬＰＨＮ２（前記ＡＩＤは、ＣＶＩＤ及びＪＩＡから選択される）；
ｒｓ７６６０５２０  ４ｑ３５．１          ＴＮＭ３（前記ＡＩＤは、ＴＨＹ、ＡＳ、ＣＥＬ、ＳＬＥ、ＣＶＩＤ、及びＪＩＡから選択される）；
ｒｓ７１０００２５  １０ｐ１１．２１      ＡＮＫＲＤ３０Ａ（前記ＡＩＤは、ＪＩＡである）；
ｒｓ７７１５００４３  １６ｑ１２．１        ＡＤＣＹ７（前記ＡＩＤは、ＰＳ及びＣＤである）；
ｒｓ２８０７２６４  Ｘｑ２６．３          ＣＤ４０ＬＧ（前記ＡＩＤは、ＣＥＬ、ＵＣ、及びＣＤである）
から選択される染色体領域及び関連する遺伝子にある、請求項１から４のいずれか一項に記載の方法。
【請求項６】
遺伝子改変が、ＩＬ２３Ｒ、ＴＮＭ３、ＬＲＲＫ２、ＳＢＫ１、ＩＬ２ＲＡ、ＺＭＩＺ１、ＩＬ２１、及びＣＡＲＤ９のうちの１つ又は複数に存在するかどうかを決定することを含み、ＩＬ２３Ｒ、ＴＮＭ３、ＬＲＲＫ２、ＳＢＫ１、ＩＬ２ＲＡ、ＺＭＩＺ１、ＩＬ２１、及びＣＡＲＤ９のうちの１つ又は複数における遺伝子改変は、前記患者がＡＳに罹患していることを示し、
任意選択的に、ＣＲＢ１、ＧＰＲ３５、ＣＹＴＬ３、ＩＬ１２Ｂ、８ｑ２４．２３、ＪＡＫ２、ＦＮＢＰ１、及びＳＭＡＤ３のうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含む、
請求項１から４のいずれか一項に記載の方法。
【請求項７】
ＩＬ２３Ｒ、ＰＴＰＮ２２、ＴＮＭ３、ＤＡＧ１、ＡＴＧ１６Ｌ１、ＳＵＯＸ、ＳＢＫ１、ＡＤＣＹ７、ＩＬ２ＲＡ、及びＺＭＩＺ１のうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含み、ＩＬ２３Ｒ、ＰＴＰＮ２２、ＴＮＭ３、ＤＡＧ１、ＡＴＧ１６Ｌ１、ＳＵＯＸ、ＳＢＫ１、ＡＤＣＹ７、ＩＬ２ＲＡ、及びＺＭＩＺ１のうちの１つ又は複数における遺伝子改変は、前記患者がＰＳに罹患していることを示し、
任意選択的に、ＩＬ１０、ＴＳＳＣ１、ＩＬ５、ＩＬ２ＲＡ、ＡＤＣＹ７、ＦＵＴ２、及びＴＮＦＲＳＦ６Ｂのうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含む、請求項１から４のいずれか一項に記載の方法。
【請求項８】
ＴＮＭ３、ＤＡＧ１、ＳＢＫ１、ＩＬ２ＲＡ、Ｃ４０ＬＧ、ＺＭＩＺ１、及びＩＬ２１のうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含み、ＴＮＭ３、ＤＡＧ１、ＳＢＫ１、ＩＬ２ＲＡ、Ｃ４０ＬＧ、ＺＭＩＺ１、及びＩＬ２１のうちの１つ又は複数における遺伝子改変は、前記患者がＣＥＬに罹患していることを示し、
任意選択的に、ＩＬ１８Ｒ１、ＣＹＴＬ１、ＥＲＡＰ２、ＩＬ５、ＩＬ１２Ｂ、８ｑ２４．２３、ＩＫＺＦ３、ＣＤ４０ＬＧ、及びＲＢＭＸのうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含む、請求項１から４のいずれか一項に記載の方法。
【請求項９】
ＰＴＰＮ２２及びＴＮＭ３のうちの一方又は両方における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含み、ＰＴＰＮ２２及びＴＮＭ３のうちの一方又は両方における遺伝子改変は、前記患者がＳＬＥに罹患していることを示し、
任意選択的に、ＩＬ１０、ＴＳＳＣ１、ＧＰＲ３５、ＪＡＫ２、ＺＮＦ３６５、ＴＹＫ２、及びＴＮＦＲＳＦ６Ｂのうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含む、請求項１から４のいずれか一項に記載の方法。
【請求項１０】
ＬＰＨＮ２、ＴＮＭ３、及びＩＬ２１のうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含み、ＬＰＨＮ２、ＴＮＭ３、及びＩＬ２１のうちの１つ又は複数における遺伝子改変は、前記患者がＣＶＩＤに罹患していることを示し、
任意選択的に、ＥＦＮＢ２及びＩＫＺＦ３のうちの一方又は両方における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含む、請求項１から４のいずれか一項に記載の方法。
【請求項１１】
ＩＬ２３Ｒ、ＬＰＨＮ２、ＤＡＧ１、ＰＴＧＥＲ４、ＳＢＫ１、ＴＮＦＳＦ１５、ＣＤ４０ＬＧ、ＩＬ２１、ＣＡＲＤ９、及びＰＳＭＧ１のうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含み、ＩＬ２３Ｒ、ＬＰＨＮ２、ＤＡＧ１、ＰＴＧＥＲ４、ＳＢＫ１、ＴＮＦＳＦ１５、ＣＤ４０ＬＧ、ＩＬ２１、ＣＡＲＤ９、及びＰＳＭＧ１のうちの１つ又は複数における遺伝子改変は、前記患者がＵＣに罹患していることを示し、
任意選択的に、ＩＬ１０、ＴＳＳＣ１、ＩＬ１８Ｒ１、ＧＰＲ３５、ＣＹＴＬ１、ＩＬ１２Ｂ、ＪＡＫ２、ＮＫＸ２、ＳＭＡＤ３、ＡＴＸＮ２Ｌ、ＩＫＺＦ３、及びＴＮＦＲＳＦ６Ｂのうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含む、請求項１から４のいずれか一項に記載の方法。
【請求項１２】
ＰＴＰＮ２２、ＩＮＳ、ＳＵＯＸ、ＩＬ２ＲＡ、及びＩＬ２１のうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含み、ＰＴＰＮ２２、ＩＮＳ、ＳＵＯＸ、ＩＬ２ＲＡ、及びＩＬ２１のうちの１つ又は複数における遺伝子改変は、前記患者がＴ１Ｄに罹患していることを示し、
任意選択的に、ＣＹＴＬ１、８ｑ２４．２３、ＴＹＫ２、及びＦＵＴ２のうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含む、請求項１から４のいずれか一項に記載の方法。
【請求項１３】
ＬＰＨＮ２、ＰＴＰＮ２２、ＴＮＭ３、ＡＮＫＲＤ３０Ａ、ＡＮＫＲＤ５５、ＩＬ２ＲＡ、ＣＤ４０ＬＧ、及びＩＬ２１のうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含み、ＬＰＨＮ２、ＰＴＰＮ２２、ＴＮＭ３、ＡＮＫＲＤ３０Ａ、ＡＮＫＲＤ５５、ＩＬ２ＲＡ、ＣＤ４０ＬＧ、及びＩＬ２１のうちの１つ又は複数における遺伝子改変は、前記患者がＪＩＡに罹患していることを示し、
任意選択的に、ＣＹＴＬ１、ＥＲＡＰ２、８ｑ２４．２３、ＬＵＲＡＰ１Ｌ、ＦＮＢＰ１、ＥＦＮＢ２、ＩＫＺＦ３、ＴＹＫ２、及びＲＢＭＸのうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含む、請求項１から４のいずれか一項に記載の方法。
【請求項１４】
ＩＬ２３Ｒ、ＰＴＰＮ２２、ＤＡＧ１、ＡＴＧ１６Ｌ１、ＰＴＧＥＲ４、ＡＮＫＲＤ５５、ＬＲＲＫ２、ＳＢＫ１、ＡＤＣＹ７、ＩＬ２ＲＡ、ＴＮＦＳＦ１５、ＣＤ４０ＬＧ、ＺＭＩＺ１、ＩＬ２１、ＣＡＲＤ９、及びＰＳＭＧ１のうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含み、ＩＬ２３Ｒ、ＰＴＰＮ２２、ＤＡＧ１、ＡＴＧ１６Ｌ１、ＰＴＧＥＲ４、ＡＮＫＲＤ５５、ＬＲＲＫ２、ＳＢＫ１、ＡＤＣＹ７、ＩＬ２ＲＡ、ＴＮＦＳＦ１５、ＣＤ４０ＬＧ、ＺＭＩＺ１、ＩＬ２１、ＣＡＲＤ９、及びＰＳＭＧ１のうちの１つ又は複数における遺伝子改変は、前記患者がＣＤに罹患していることを示し、
任意選択的に、ＣＲＢ１、ＩＬ１０、ＴＳＳＣ１、ＩＬ１８Ｒ１、ＣＹＴＬ１、ＥＲＡＰ２、ＩＬ５、ＩＬ１２Ｂ、８ｑ２４．２３、ＪＡＫ２、ＦＮＢＰ１、ＺＮＦ３６５、ＮＫＸ２、ＳＭＡＤ３、ＡＴＸＮ２Ｌ、ＮＯＤ２、ＩＫＺＦ３、ＴＹＫ２、ＦＵＴ２、ＴＮＦＲＳＦ６Ｂ、及びＲＢＭＸのうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含む、請求項１から４のいずれか一項に記載の方法。
【請求項１５】
ＩＬ２ＲＡ及びＩＬ２１のうちの一方又は両方における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含み、ＩＬ２ＲＡ及びＩＬ２１のうちの一方又は両方における遺伝子改変は、前記患者がＡＡに罹患していることを示す、請求項１から４のいずれか一項に記載の方法。
【請求項１６】
ＰＴＧＥＲ４、ＡＮＫＲＤ５５、ＩＬ２ＲＡ、ＣＤ４０ＬＧ、及びＺＭＩＺ１のうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含み、ＰＴＧＥＲ４、ＡＮＫＲＤ５５、ＩＬ２ＲＡ、ＣＤ４０ＬＧ、及びＺＭＩＺ１のうちの１つ又は複数における遺伝子改変は、前記患者がＭＳに罹患していることを示す、請求項１から４のいずれか一項に記載の方法。
【請求項１７】
ＩＬ２Ａ又はＩＬ２１のうちの一方又は両方における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含み、ＩＬ２Ａ又はＩＬ２１のうちの一方又は両方における遺伝子改変は、前記患者がＰＳＣに罹患していることを示す、請求項１から４のいずれか一項に記載の方法。
【請求項１８】
ＰＴＰＮ２２、ＡＮＫＲＤ５５、ＩＬ２ＲＡ、及びＩＬ２１のうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含み、ＰＴＰＮ２２、ＡＮＫＲＤ５５、ＩＬ２ＲＡ、及びＩＬ２１のうちの１つ又は複数における遺伝子改変は、前記患者がＲＡに罹患していることを示す、請求項１から４のいずれか一項に記載の方法。
【請求項１９】
ＰＴＰＮ２２及びＩＬ２ＲＡのうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含み、ＰＴＰＮ２２及びＩＬ２ＲＡのうちの一方又は両方における遺伝子改変は、前記患者がＶＩＴに罹患していることを示す、請求項１から４のいずれか一項に記載の方法。
【請求項２０】
ＰＴＰＮ２２、ＴＮＭ３、ＳＢＫ１、ＩＬ２ＲＡ、及びＩＬ２１のうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含み、ＰＴＰＮ２２、ＴＮＭ３、ＳＢＫ１、ＩＬ２ＲＡ、及びＩＬ２１のうちの一方又は両方における遺伝子改変は、前記患者がＴＨＹに罹患していることを示し、
任意選択的に、ＩＬ１８Ｒ１、ＣＹＴＬ１、ＦＮＢＰ１、ＩＫＺＦ３、ＴＹＫ２、及びＴＮＦＲＳＦ６Ｂのうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定することを含む、請求項１から４のいずれか一項に記載の方法。
【請求項２１】
ＩＬ２３Ｒ、ＬＰＨＮ２、ＰＴＰＮ２２、ＴＮＦＳＦ１８、ＣＲＢ１、ＩＬ１０、ＴＳＳＣ１、ＩＬ１８Ｒ１、ＡＴＧ１６Ｌ１、ＧＰＲ３５、ＤＡＧ１、ＣＹＴＬ１、ＩＬ２１、ＴＮＭ３、ＰＴＧＥＲ４、ＡＮＫＲＤ５５、ＥＲＡＰ２、ＩＬ５、ＩＬ１２Ｂ、８ｑ２４．２３、ＪＡＫ２、ＬＵＲＡＰ１Ｌ、ＴＮＦＳＦ１５、ＦＮＢＰ１、ＣＡＲＤ９、ＩＬ２ＲＡ、ＡＮＫＲＤ３０Ａ、ＺＮＦ３６５、ＺＭＩＺ１、ＮＫＸ２−３、ＩＮＳ、ＬＲＲＫ２、ＳＵＯＸ、ＥＦＮＢ２、ＳＭＡＤ３、ＳＢＫ１、ＡＴＸＮ２Ｌ、ＡＤＣＹ７、ＮＯＤ２、ＩＫＺＦ３、ＴＹＫ２、ＦＵＴ２、ＴＮＦＲＳＦ６Ｂ、ＰＳＭＧ１、ＣＤ４０ＬＧ、及びＲＢＭＸのうちの１つ又は複数における遺伝子改変が、表２ａ、２ｂ、２ｃ、又は２ｅに列挙されている対応する染色体領域及び単一ヌクレオチド多型（ＳＮＰ）位置にある、請求項１から２０のいずれか一項に記載の方法。
【請求項２２】
請求項１から２１のいずれか一項に記載の方法に従って、１つ又は複数の自己免疫障害（ＡＩＤ）を有すると患者を診断することを補助するための方法であって、
決定された前記遺伝子改変（複数可）の特定に基づいた前記患者の治療のために、有効量の表１１及び１２に列挙されている１つ又は複数の薬剤が用いられる、方法。
【請求項２３】
請求項１に記載の方法における使用のためのシステムであって、以下の遺伝子：ＩＬ２３Ｒ、ＬＰＨＮ２、ＰＴＰＮ２２、ＴＮＦＳＦ１８、ＣＲＢ１、ＩＬ１０、ＴＳＳＣ１、ＩＬ１８Ｒ１、ＡＴＧ１６Ｌ１、ＧＰＲ３５、ＤＡＧ１、ＣＹＴＬ１、ＩＬ２１、ＴＮＭ３、ＰＴＧＥＲ４、ＡＮＫＲＤ５５、ＥＲＡＰ２、ＩＬ５、ＩＬ１２Ｂ、８ｑ２４．２３、ＪＡＫ２、ＬＵＲＡＰ１Ｌ、ＴＮＦＳＦ１５、ＦＮＢＰ１、ＣＡＲＤ９、ＩＬ２ＲＡ、ＡＮＫＲＤ３０Ａ、ＺＮＦ３６５、ＺＭＩＺ１、ＮＫＸ２−３、ＩＮＳ、ＬＲＲＫ２、ＳＵＯＸ、ＥＦＮＢ２、ＳＭＡＤ３、ＳＢＫ１、ＡＴＸＮ２Ｌ、ＡＤＣＹ７、ＮＯＤ２、ＩＫＺＦ３、ＴＹＫ２、ＦＵＴ２、ＴＮＦＲＳＦ６Ｂ、ＰＳＭＧ１、ＣＤ４０ＬＧ、及びＲＢＭＸのうちの少なくとも５個、例えば、少なくとも１０個、少なくとも１５個、少なくとも２０個、少なくとも２５個、少なくとも３０個、少なくとも３５個、少なくとも４０個、又はそれぞれにおける単一ヌクレオチド変異（ＳＮＶ）及び／又はコピー数変異（ＣＮＶ）に特異的であり、それを決定することができるプローブを含み、
プローブは、固体支持マトリックスに含まれ、
ＳＮＶ及び／又はＣＮＶは、表２ａ、２ｂ、２ｃ、又は２ｅに列挙されている対応する染色体領域及びＳＮＰ位置にある、システム。
【請求項２４】
ｒｓ１１５８００７８      １ｐ３１．３          ＩＬ２３Ｒ；
ｒｓ６６７９６７７        １ｐ１３．２          ＰＴＰＮ２２；
ｒｓ３６００１４８８      ２ｑ３７．１          ＡＴＧ１６Ｌ１；
ｒｓ４６２５              ３ｐ２１．３１        ＤＡＧ１；
ｒｓ６２３２４２１２      ４ｑ２７              ＩＬ２１；
ｒｓ７７２５０５２        ５ｐ１３．１          ＰＴＧＥＲ４；
ｒｓ７７３１６２６        ５ｑ１１．２          ＡＮＫＲＤ５５；
ｒｓ１１７４１２５５      ５ｑ３１．１          ＩＬ５；
ｒｓ７５５３７４          ５ｑ３３．３          ＩＬ１２Ｂ；
ｒｓ４２４６９０５      ９ｑ３２                ＴＮＦＳＦ１５；
ｒｓ１１１４５７６３    ９ｑ３４．３            ＣＡＲＤ９；
ｒｓ７０６７７８        １０ｐ１５．１          ＩＬ２ＲＡ；
ｒｓ１０８２２０５０    １０ｑ２１．２          ＺＮＦ３６５；
ｒｓ１２５０５６３      １０ｑ２２．３          ＺＭＩＺ１；
ｒｓ１３３２０９９      １０ｑ２４．２          ＮＫＸ２−３；
ｒｓ１７８８５７８５    １１ｐ１５．５          ＩＮＳ；
ｒｓ１７４６６６２６    １２ｑ１２              ＬＲＲＫ２；
ｒｓ１６８９５１０      １２ｑ１３．２          ＳＵＯＸ；
ｒｓ７２７４３４７７    １５ｑ２２．３３        ＳＭＡＤ３；
ｒｓ１２５９８３５７    １６ｐ１１．２          ＳＢＫ１；
ｒｓ１１７３７２３８９  １６ｑ１２．１          ＮＯＤ２；及び
ｒｓ２８３６８８２      ２１ｑ２２．２          ＰＳＭＧ１
の検出をさらに含む、請求項４に記載の方法。
【請求項２５】
前記ＡＩＤが、ＪＩＡであり、方法は、ＡＮＫＲＤ３０Ａにおける、少なくとも１の遺伝子改変の存在を決定することを含む、請求項４又は２４に記載の方法。
【請求項２６】
患者における１つ又は複数の自己免疫障害（ＡＩＤ）を診断するためのキットであって、
患者から得られた核酸試料をアッセイして、ＩＬ２３Ｒ、ＬＰＨＮ２、ＰＴＰＮ２２、ＴＮＦＳＦ１８、ＣＲＢ１、ＩＬ１０、ＴＳＳＣ１、ＩＬ１８Ｒ１、ＡＴＧ１６Ｌ１、ＧＰＲ３５、ＤＡＧ１、ＣＹＴＬ１、ＩＬ２１、ＴＮＭ３、ＰＴＧＥＲ４、ＡＮＫＲＤ５５、ＥＲＡＰ２、ＩＬ５、ＩＬ１２Ｂ、８ｑ２４．２３、ＪＡＫ２、ＬＵＲＡＰ１Ｌ、ＴＮＦＳＦ１５、ＦＮＢＰ１、ＣＡＲＤ９、ＩＬ２ＲＡ、ＡＮＫＲＤ３０Ａ、ＺＮＦ３６５、ＺＭＩＺ１、ＮＫＸ２−３、ＩＮＳ、ＬＲＲＫ２、ＳＵＯＸ、ＥＦＮＢ２、ＳＭＡＤ３、ＳＢＫ１、ＡＴＸＮ２Ｌ、ＡＤＣＹ７、ＮＯＤ２、ＩＫＺＦ３、ＴＹＫ２、ＦＵＴ２、ＴＮＦＲＳＦ６Ｂ、ＰＳＭＧ１、ＣＤ４０ＬＧ、及びＲＢＭＸのうちの１つ又は複数における遺伝子改変が存在するかどうかを決定するための手段を含み、ここでＩＬ２３Ｒ、ＬＰＨＮ２、ＰＴＰＮ２２、ＴＮＦＳＦ１８、ＣＲＢ１、ＩＬ１０、ＴＳＳＣ１、ＩＬ１８Ｒ１、ＡＴＧ１６Ｌ１、ＧＰＲ３５、ＤＡＧ１、ＣＹＴＬ１、ＩＬ２１、ＴＮＭ３、ＰＴＧＥＲ４、ＡＮＫＲＤ５５、ＥＲＡＰ２、ＩＬ５、ＩＬ１２Ｂ、８ｑ２４．２３、ＪＡＫ２、ＬＵＲＡＰ１Ｌ、ＴＮＦＳＦ１５、ＦＮＢＰ１、ＣＡＲＤ９、ＩＬ２ＲＡ、ＡＮＫＲＤ３０Ａ、ＺＮＦ３６５、ＺＭＩＺ１、ＮＫＸ２−３、ＩＮＳ、ＬＲＲＫ２、ＳＵＯＸ、ＥＦＮＢ２、ＳＭＡＤ３、ＳＢＫ１、ＡＴＸＮ２Ｌ、ＡＤＣＹ７、ＮＯＤ２、ＩＫＺＦ３、ＴＹＫ２、ＦＵＴ２、ＴＮＦＲＳＦ６Ｂ、ＰＳＭＧ１、ＣＤ４０ＬＧ、及びＲＢＭＸのうちの１つ又は複数における遺伝子改変が、前記患者における１つ又は複数のＡＩＤの存在と相関し、
遺伝子改変がＩＬ２３Ｒ、ＬＰＨＮ２、ＰＴＰＮ２２、ＴＮＦＳＦ１８、ＣＲＢ１、ＩＬ１０、ＴＳＳＣ１、ＩＬ１８Ｒ１、ＡＴＧ１６Ｌ１、ＧＰＲ３５、ＤＡＧ１、ＣＹＴＬ１、ＩＬ２１、ＴＮＭ３、ＰＴＧＥＲ４、ＡＮＫＲＤ５５、ＥＲＡＰ２、ＩＬ５、ＩＬ１２Ｂ、８ｑ２４．２３、ＪＡＫ２、ＬＵＲＡＰ１Ｌ、ＴＮＦＳＦ１５、ＦＮＢＰ１、ＣＡＲＤ９、ＩＬ２ＲＡ、ＡＮＫＲＤ３０Ａ、ＺＮＦ３６５、ＺＭＩＺ１、ＮＫＸ２−３、ＩＮＳ、ＬＲＲＫ２、ＳＵＯＸ、ＥＦＮＢ２、ＳＭＡＤ３、ＳＢＫ１、ＡＴＸＮ２Ｌ、ＡＤＣＹ７、ＮＯＤ２、ＩＫＺＦ３、ＴＹＫ２、ＦＵＴ２、ＴＮＦＲＳＦ６Ｂ、ＰＳＭＧ１、ＣＤ４０ＬＧ、及びＲＢＭＸのうちの１つ又は複数に存在する場合に、前記患者が１つ又は複数のＡＩＤを有すると決定される、キット。
【請求項２７】
決定された前記遺伝子改変（複数可）の特定に基づいた患者の治療のための、有効量の表１１及び１２に列挙されている１つ又は複数の薬剤を含む、患者における１つ又は複数の自己免疫障害（ＡＩＤ）を治療するための医薬であって、
患者は、請求項１から２１のいずれか一項に記載の方法に従って、１つ又は複数の自己免疫障害（ＡＩＤ）を有していると決定される、医薬。