【手続補正書】
【提出日】平成18年6月20日(2006.6.20)
【手続補正１】
【補正対象書類名】明細書
【補正対象項目名】特許請求の範囲
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】  ８型脊髄小脳性運動失調（ＳＣＡ８）コード配列の危険性のあるアレル内に位置するＤＮＡフラグメントの存在を検査するための方法であって、
（ａ）前記ＳＣＡ８コード配列のリピート領域を含むＤＮＡフラグメントの独立の相補ＤＮＡ分子をモル過剰量の２種類のオリゴヌクレオチドプライマーで処理し；
（ｂ）当該プライマーを伸長させて前記リピート領域を含む所望のＤＮＡフラグメントを合成するための鋳型を担う相補プライマー伸長生成物を形成し；
（ｃ）このようにして増幅した前記フラグメントを検出し；そして
（ｄ）この増幅したＤＮＡフラグメントをＣＴＧリピートを含んで成るリピート領域について分析する；
ことを含んで成る方法。
【請求項２】  前記２種類のオリゴヌクレオチドプライマーの第一オリゴヌクレオチドプライマーがＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド１〜４４８から選ばれ、そして当該２種類のオリゴヌクレオチドプライマーの第二オリゴヌクレオチドプライマーがＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド７２６〜１，１５９に相補性のヌクレオチドから選ばれ、ここで各プライマーが少なくとも１１個のヌクレオチドを有する、請求項１記載の方法。
【請求項３】  前記第一オリゴヌクレオチドプライマーがＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：５，ＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：８及びＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：４から成る群より選ばれ、そして前記第二オリゴヌクレオチドプライマーがＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：６，ＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：９及びＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１２から成る群より選ばれる、請求項２記載の方法。
【請求項４】  個体が８型脊髄小脳性運動失調症を患っているか又はそれを発症する危険性を有するか否かを検査するためのキットであって、ＳＥＱ ＩＤＮＯ：１のヌクレオチド１〜４４８から選ばれる第一オリゴヌクレオチドプライマー及びＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド７２６〜１，１５９に相補性のヌクレオチドから選ばれる第二オリゴヌクレオチドプライマーを含んで成り、ここで各プライマーが少なくとも１１個のヌクレオチドを有する、キット。
【請求項５】  前記分析の段階が、（ＣＴＧ）n リピート（式中、ｎは少なくとも約８０である）を含んで成るリピート領域を分析することを含んで成る、請求項１記載の方法。
【請求項６】  前記分析の段階が、組合せ（（ＣＴＧ）／（ＣＴＡ））n リピート（式中、ｎは少なくとも約９２である）を含んで成るリピート領域を分析することを含んで成る、請求項１記載の方法。
【請求項７】  ＳＣＡ８コード配列のリピート領域を含む少なくとも一種のＤＮＡ分子の存在を検出するための方法であって：
（ａ）ゲノムＤＮＡを制限エンドヌクレアーゼで消化してＤＮＡフラグメントを得る；
（ｂ）当該ＤＮＡフラグメントを変性させてＤＮＡ分子を得、そしてこのＤＮＡ分子をハイブリダイゼーション条件下で検出可能式にラベルされたプローブでプロービングする、ここで当該プローブはＳＣＡ８コード配列のリピート領域を含むＤＮＡ分子にハイブリダイズする；
（ｃ）前記ＤＮＡ分子にハイブリダイズした前記プローブを検出する；そして
（ｄ）当該ＤＮＡ分子を正常なＳＣＡ８コード配列又は危険性のある状態のＳＣＡ８コード配列を特徴とするリピート領域について分析する；ことを含んで成る方法。
【請求項８】  前記プローブがＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド１〜４４８もしくはＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド７２６〜１，１５９、又はそれらの相補体から選ばれ、ここで当該プローブが少なくとも２０個のヌクレオチドを有する、請求項７記載の方法。
【請求項９】  前記プローブがＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド１９〜４４９、又はその相補体を含んで成る、請求項７記載の方法。
【請求項１０】  個体が８型脊髄小脳性運動失調症を患っている又はそれを発症する危険性があるか否かを検査するためのキットであって、ＳＥＱ ＩＤＮＯ：１のヌクレオチド１〜４４８もしくはＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド７２６〜１，１５９、又はその相補体から選ばれるプローブを含んで成り、ここで各プローブは少なくとも２０個のヌクレオチドを有するキット。
【請求項１１】  前記分析の段階が、（ＣＴＧ）n リピート（式中、ｎは少なくとも約８０である）を含んで成るリピート領域を分析することを含んで成る、請求項７記載の方法。
【請求項１２】  前記分析の段階が、組合せ（（ＣＴＧ）／（ＣＴＡ））nリピート（式中、ｎは少なくとも約９２である）を含んで成るリピート領域を分析することを含んで成る、請求項７記載の方法。
【請求項１３】  個体が８型脊髄小脳性運動失調症を患っているか又はそれを発症する危険性があるか否かを決定するための方法であって、８型脊髄小脳性運動失調症コード配列のリピート領域を分析することを含んで成り、ここで８型脊髄小脳性運動失調症の発症の危険性のない個体は当該リピート領域内に８０組未満のＣＴＧリピートを有する、方法。
【請求項１４】  ＳＣＡ８コード配列の危険性のあるアレル内に位置するＤＮＡフラグメントの存在を検出するための方法であって：
（ａ）前記ＳＣＡ８コード配列のリピート領域を含むＤＮＡフラグメントの独立の相補ＤＮＡ分子をモル過剰量の第一オリゴヌクレオチドプライマーペアーで処理する；
（ｂ）当該第一プライマーペアーを伸長させて、前記リピート領域を含む第一の所望のＤＮＡフラグメントを合成するための鋳型を担う相補プライマー伸長生成物を形成する；
（ｃ）当該リピート領域を含む第一の所望のＤＮＡフラグメントを取り出す；
（ｄ）当該リピート領域を含む第一の所望のＤＮＡフラグメントの独立の相補鎖をモル過剰量の第二オリゴヌクレオチドプライマーペアーで処理する；
（ｅ）当該第二プライマーペアーを伸長させて、前記リピート領域を含む第二の所望のＤＮＡフラグメントを合成するための鋳型を担う相補プライマー伸長生成物を形成する；
（ｆ）このようにして増幅した当該第二の所望のＤＮＡフラグメントを検出する；そして
（ｇ）この増幅したＤＮＡフラグメントをリピート領域について分析する；
ことを含んで成る方法。
【請求項１５】  前記第一オリゴヌクレオチドプライマーペアーが、ＳＥＱＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド１〜４４８から選ばれる第一オリゴヌクレオチドプライマーと、ＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド７２６〜１，１５９に相補性のヌクレオチドから選ばれる第二オリゴヌクレオチドプライマーとを含んで成り、ここで各プライマーが少なくとも１１個のヌクレオチドを有する、請求項１４記載の方法。
【請求項１６】  前記第一オリゴヌクレオチドプライマーがＳＥＱ ＩＤＮＯ：５，ＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：８及びＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：４から成る群より選ばれ、そして前記第二オリゴヌクレオチドプライマーがＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：６，ＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：９及びＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１２から成る群より選ばれる、請求項１５記載の方法。
【請求項１７】  前記第二オリゴヌクレオチドプライマーペアーがＳＥＱＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド４４９〜７２５から選ばれる第一オリゴヌクレオチドプライマーと、ＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド７２６〜１，１５９に相補性のヌクレオチドから選ばれる第二オリゴヌクレオチドプライマーとを含んで成り、ここで各プライマーは少なくとも１１個のヌクレオチドを有する、請求項１４記載の方法。
【請求項１８】  個体が８型脊髄小脳性運動失調症を患っているか又はそれを発症する危険性があるか否かを検査するためのキットであって、ＳＥＱ ＩＤＮＯ：１のヌクレオチド１〜４４８から選ばれる第一オリゴヌクレオチドプライマーとＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド７２６〜１，１５９に相補性のヌクレオチドから選ばれる第二オリゴヌクレオチドプライマーとを含んで成る第一オリゴヌクレオチドプライマーペアー、及びＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド４４９〜７２５から選ばれる第一オリゴヌクレオチドプライマーとＳＥＱＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド７２６〜１，１５９に相補性のヌクレオチドから選ばれる第二オリゴヌクレオチドプライマーとを含んで成る第二オリゴヌクレオチドプライマーペアーを含んで成り、ここで各プライマーは少なくとも１１個のヌクレオチドを有する、キット。
【請求項１９】  前記第二オリゴヌクレオチドプライマーペアーが３組のＣＴＧリピートが後続する３組のＣＴＡリピートを有する第一オリゴヌクレオチドプライマーと、ＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド７２６〜１，１５９に相補性のヌクレオチドから選ばれる第二オリゴヌクレオチドプライマーとを含んで成る、請求項１４記載の方法。
【請求項２０】  前記分析段階が（ＣＴＧ）n リピート（式中、ｎは少なくとも約８０である）を含んで成るリピート領域を分析することを含んで成る、請求項１４記載の方法。
【請求項２１】  染色体１３の長腕内に位置する８型脊髄小脳性運動失調症（ＳＣＡ８）コード配列のリピート領域を含む核酸分子及び当該核酸分子の相補体。
【請求項２２】  前記核酸がＤＮＡを含んで成る、請求項２１記載の核酸分子。
【請求項２３】  前記ＤＮＡがｃＤＮＡである、請求項２２記載の核酸分子。
【請求項２４】  前記ｃＤＮＡがＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：２を含んで成る、請求項２２記載の核酸分子。
【請求項２５】  前記ｃＤＮＡがＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：３を含んで成る、請求項２２記載の核酸分子。
【請求項２６】  前記核酸がＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１を含んで成る、請求項２１記載の核酸分子。
【請求項２７】  ＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド１〜４４８を含んで成る核酸分子及びその相補体。
【請求項２８】  ＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド７２６〜１，１５９を含んで成る核酸分子及びその相補体。
【請求項２９】  前記ＳＣＡ８コード配列が、リピート領域の後続するＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド１〜４４８を含んで成る、請求項２１記載の核酸分子。
【請求項３０】  前記ＳＣＡ８コード配列が、リピート領域の先行するＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド７２６〜１，１５９を含んで成る、請求項２１記載の核酸分子。
【請求項３１】  ベクターの中にＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド１〜４４８を含んで成る核酸分子。
【請求項３２】  ＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド１〜４４８及びリピート領域を含んで成る核酸分子、並びにその相補体。
【請求項３３】  ＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド１〜４４８由来の少なくとも１５個のヌクレオチドを含んで成るオリゴヌクレオチド、及びその相補ヌクレオチド。
【請求項３４】  ＳＥＱ ＩＤ ＮＯ：１のヌクレオチド７２６〜１，１５９由来の少なくとも１５個のヌクレオチドを含んで成るオリゴヌクレオチド、及びその相補ヌクレオチド。
【請求項３５】  少なくとも約１１個のヌクレオチドを有する、ＳＣＡ８コード配列のリピート領域を含む核酸分子にハイブリダイズするオリゴヌクレオチド。
【請求項３６】  異種ベクター配列に作用可能式を連結されたＳＥＱ ＩＤＮＯ：１のヌクレオチドを含んで成る組換ベクター。