(57)【要約】利用者に対して、遺伝子情報と疾患との相関関係に関する有効且つ最新の情報を提供することを目的とする。  本発明に係る情報処理システムは、塩基配列関連情報と表現型情報との相関関係が格納され、所定のタイミングで更新されるデータベースと、システム利用者から要求を受け取り、前記データベースから前記要求に応じた情報を取得する情報提供端末と、システム利用者が操作して、前記情報提供端末に対して要求を送信する利用者端末とを備え、前記情報提供端末は、一定期間毎及び／又は前記データベースの更新毎に前記要求に応じた情報を取得する。これにより、利用者は、遺伝子情報と疾患との相関関係に関する有効且つ最新の情報を入手でき、いち早く新たな疾患或いは疾患リスクを把握することができる。
2004109551.tif 000002
【特許請求の範囲】
【請求項１】
塩基配列関連情報と表現型情報との相関関係が格納され、所定のタイミングで更新されるデータベースと、
システム利用者から要求を受け取り、前記データベースから前記要求に応じた情報を取得する情報提供端末と、
システム利用者が操作して、前記情報提供端末に対して要求を送信する利用者端末とを備え、
前記情報提供端末は、一定期間毎及び／又は前記データベースの更新毎に前記要求に応じた情報を取得する、塩基配列関連情報を用いた情報提供システム。
【請求項２】
前記情報提供端末は、取得した情報を前記利用者端末及び／又は第三者に対して提供することを特徴とする請求の範囲第１項記載の情報提供システム。
【請求項３】
前記情報提供端末は前記データベースを備えることを特徴とする請求の範囲第１項記載の情報提供システム。
【請求項４】
前記利用者は、前記情報提供端末に対して、特定の種類の相関関係についてのみ情報を取得するように指示することを特徴とする請求の範囲第１項記載の情報提供システム。
【請求項５】
前記情報提供端末は、一定期間毎及び／又は前記データベースの更新後に前記要求に応じた情報を取得するために、前記利用者に対して新たな塩基配列関連情報の提示を要求することを特徴とする請求の範囲第１項記載の情報提供システム。
【請求項６】
前記情報提供端末は、前記データベースの更新によって追加された新たな情報を取得するのに必要な塩基配列関連情報を、前記利用者に対して提示することを特徴とする請求の範囲第１項記載の情報提供システム。
【請求項７】
個体毎の塩基配列関連情報が格納された第２のデータベースを更に備え、前記情報提供端末は当該第２のデータベースから利用者の塩基配列関連情報を取得することを特徴とする請求の範囲第１項記載の情報提供システム。
【請求項８】
前記情報提供端末は、前記利用者の塩基配列関連情報を前記利用者端末から取得することを特徴とする請求の範囲第１項記載の情報提供システム。
【請求項９】
システム利用者から要求を受け取る手順ａと、
塩基配列関連情報と表現型情報との相関関係が格納されたデータベースから前記手順ａで受け取った要求に応じた情報を取得する手順ｂと、
一定期間毎及び／又は前記データベースが更新される毎に前記手順ｂを行うことで、前記手順ａで受け取った要求に応じた情報を取得する手順ｃと
をコンピュータに実行させるための情報提供プログラム。
【請求項１０】
前記手順ｂ及び／又は手順ｃで取得した情報を、前記システム利用者及び／又は第三者に対して提供することを特徴とする請求の範囲第９項記載の情報提供プログラム。
【請求項１１】
前記手順ｂでは、前記データベースに対して通信回線網を介してアクセスすることを特徴とする請求の範囲第９項記載の情報提供プログラム。
【請求項１２】
前記手順ｂでは、前記システム利用者によって指示された特定の種類の相関関係についてのみ情報を取得することを特徴とする請求の範囲第９項記載の情報提供プログラム。
【請求項１３】
前記手順ｃでは、前記要求に応じた情報を取得するために、前記利用者に対して新たな塩基配列関連情報の提示を要求することを特徴とする請求の範囲第９項記載の情報提供プログラム。
【請求項１４】
前記手順ｃでは、前記データベースの更新によって追加された情報を取得するために、前記利用者に対して新たな塩基配列関連情報の提示を要求することを特徴とする請求の範囲第９項記載の情報提供プログラム。
【請求項１５】
前記手順ｂ及び手順ｃでは、個体毎の塩基配列関連情報が格納された第２のデータベースから前記システム利用者の塩基配列関連情報を取得し、取得した塩基配列関連情報を用いて前記データベースから前記手順ａで受け取った要求に応じた情報を取得することを特徴とする請求の範囲第９項記載の情報提供プログラム。
【請求項１６】
前記手順ｂ及び手順ｃでは、前記システム利用者から当該システム利用者の塩基配列関連情報を取得し、取得した塩基配列関連情報を用いて前記データベースから前記手順ａで受け取った要求に応じた情報を取得することを特徴とする請求の範囲第９項記載の情報提供プログラム。
【請求項１７】
塩基配列関連情報と表現型情報との相関関係が格納されたデータベースから、一定期間毎及び／又は前記データベースが更新される毎に、システム利用者から受け取った要求に応じた情報を取得する情報提供端末に対して要求を送信する手順ａと、
情報提供端末から前記要求に応じた情報を受け取る手順ｂと、
をコンピュータに実行させるための情報提供プログラム。
【請求項１８】
前記手順ａでは、塩基配列関連情報と表現型情報との相関関係が格納されたデータベースから、特定の種類の相関関係についてのみ情報を取得するように情報提供端末に対して指示することを特徴とする請求の範囲第１７項記載の情報提供プログラム。
【請求項１９】
前記手順ｂの前に、前記情報提供端末から提示を指示された塩基配列関連情報を当該情報提供端末に対して送信することを特徴とする請求の範囲第１７項記載の情報提供プログラム。
【請求項２０】
前記手順ｂの前に、塩基配列関連情報と表現型情報との相関関係が格納されたデータベースの更新によって追加された情報で、前記手順ａで送信した要求に関連する情報の提示を前記情報提供端末に対して要求することを特徴とする請求の範囲第１７項記載の情報提供プログラム。
【請求項２１】
塩基配列関連情報と表現型情報との相関関係が格納されたデータベースから、一定期間毎及び／又は前記データベースが更新される毎に、システム利用者から受け取った要求に応じた情報を取得する情報提供端末に対してシステム利用者に関する要求を送信する手順ａと、
情報提供端末から前記要求に応じた情報を受け取る手順ｂと、
をコンピュータに実行させるための情報提供プログラム。
【請求項２２】
前記手順ａでは、塩基配列関連情報と表現型情報との相関関係が格納されたデータベースから、特定の種類の相関関係についてのみ情報を取得するように情報提供端末に対して指示することを特徴とする請求の範囲第２１項記載の情報提供プログラム。
【請求項２３】
前記手順ｂの前に、前記情報提供端末から提示を指示された塩基配列関連情報を当該情報提供端末に対して送信することを特徴とする請求の範囲第２１項記載の情報提供プログラム。
【請求項２４】
前記手順ｂの前に、塩基配列関連情報と表現型情報との相関関係が格納されたデータベースの更新によって追加された情報で、前記手順ａで送信した要求に関連する情報の提示を前記情報提供端末に対して要求することを特徴とする請求の範囲第２１項記載の情報提供プログラム。
【請求項２５】
前記手順ｂの後、前記情報提供端末から取得した情報をシステム利用者に対して送信することを特徴とする請求の範囲第２１項記載の情報提供プログラム。
【発明の詳細な説明】
【技術分野】  本発明は、塩基配列関連情報及び表現型に関する情報を用いた情報提供システム及びプログラムに関する。
【背景技術】  特開２０００−６７１３９号公報は、患者の遺伝子情報と患者の診察情報から、患者が現在発症中か将来発症する可能性の疾患を推定するシステムが記載されている。具体的には、患者の遺伝子データベースとカルテデータベースに格納された情報とを疾患推定手段が読み出し、患者の遺伝子情報および診察情報と疾患との相関を格納した相関テーブルを検索し、発症可能性の高い疾患を抽出し表示する。さらに、蓄積された情報をもとに、疾患推定手段が新たな相関関係を抽出し相関テーブルに追加する。
また、特開２００２−１０７３６６号公報は、ＤＮＡマイクロアレイの発光パターンを用いて疾患推定する診断支援システムが記載されている。
以上で述べたように、遺伝子情報と疾患との相関関係をデータベース化することで患者が現在発症しているか将来発症する可能性のある疾患を推定し、医師による診断を支援することができる。しかし、これら従来のシステムでは、遺伝子情報と疾患との相関関係に関する解析が日進月歩であるなかで、利用者に対して有効且つ最新の情報を提供することができないといった問題があった。
そこで、本発明は、利用者に対して、遺伝子情報と疾患との相関関係に関する有効且つ最新の情報を提供することを目的とする。
【発明の開示】
本発明に係る情報処理システムは、塩基配列関連情報と表現型情報との相関関係が格納され、所定のタイミングで更新されるデータベースと、システム利用者から要求を受け取り、前記データベースから前記要求に応じた情報を取得する情報提供端末と、システム利用者が操作して、前記情報提供端末に対して要求を送信する利用者端末とを備え、前記情報提供端末は、一定期間毎及び／又は前記データベースの更新毎に前記要求に応じた情報を取得する。
これにより、利用者は、遺伝子情報と疾患との相関関係に関する有効且つ最新の情報を入手でき、いち早く新たな疾患或いは疾患リスクを把握することができる。
【図面の簡単な説明】  図１は、本発明を適用した情報提供システムを概略的に示す構成図である。
図２は、図１に示した情報提供システムの内部構成を示す構成図である。
図３は、図１に示した情報提供システムのネットワーク形態を示す構成図である。
図４は、遺伝子情報データベースを示す構成図である。
図５は、患者データベースを示す構成図である。
図６ａは、疾患データベースを示す構成図である。
図６ｂは、疾患来歴データベースを示す構成図である。
図７ａは、疾患探索サービスデータベースを示す構成図である。
図７ｂは、更新毎データベースを示す構成図である。
図７ｃは、一定期間データベースを示す構成図である。
図７ｄは、探索結果データベースを示す構成図である。
図８は、ＩＤ変換テーブルを示す構成図である。
図９は、情報提供システムの全体の処理フローを示す図である。
図１０は、疾患探索サービス申込み画面を示す図である。
図１１は、疾患データベースの更新毎に疾患探索を行う場合のフローチャートである。
図１２は、医療機関に対して検索結果を提示するための探索結果画面を示す図である。
図１３は、患者に対して検索結果を提示するための探索結果画面を示す図である。
図１４は、一定期間毎に疾患探索を行う場合のフローチャートである。
図１５は、本発明を適用した情報提供システムの他の例を概略的に示す構成図である。
図１６は、図１５に示した情報提供システムの内部構成を示す構成図である。
図１７は、本発明を適用した情報提供システムの他の例を概略的に示す構成図である。
図１８は、本発明を適用した情報提供システムの他の例を概略的に示す構成図である。
図１９は、本発明を適用した情報提供システムの他の例を概略的に示す構成図である。
図２０は、本発明を提供した情報提供システムの他の例を概略的に示す構成図である。
【符号の説明】
１０１…疾患探索機関、１０２…疾患探索部門、１１０…医療機関、１１１…遺伝子検査部門、１１２…診断部門、１２０…患者、１３０…受付け部門、２０１…遺伝子検査手段、２０２…検査依頼データベース、２０３…遺伝子情報データベース、２０４…患者データベース、２０５…患者データベース更新、２０６…疾患データベース、２０７…疾患探索サービスデータベース、２０８…ＩＤ変換データベース、２０９…疾患探索手段、２１０…通知手段、３０１（３０２）…インタネット、３１０（３２０、３３０、３４０）…ネットワーク、３１１（３３１）…ゲートウェイ、３２１…ウェブサーバ、３５０…情報端末、５０１…疾患探索サービス申込み画面
【発明を実施するための最良の形態】  以下、本発明をさらに具体的に説明する。但し、本発明は、これらの形態にその技術的範囲を限定するものではない。以下においては、塩基配列関連情報と表現型情報との相関関係が格納されたデータベースを利用して、システム利用者からの要求に従って、情報提供者が当該システム利用者或いは第三者に対して情報を提供するシステムを説明する。
本発明において、塩基配列関連情報とは、個体間において相違する塩基配列に関する情報を意味する。例えば、塩基配列関連情報としては、一塩基多型、挿入／欠失多型、ＶＮＴＲ（Ｖａｒｉａｂｌｅ  Ｎｕｍｂｅｒ  ｏｆ  Ｔａｎｄｅｍ  Ｒｅｐｅａｔ）及びマイクロサテライト等のいわゆる多型に関する情報が挙げられる。また、塩基配列関連情報としては、上述の多型に限定されず、個体種中１％未満の頻度でしか存在しない塩基及び塩基配列の相違（バリエーションとも呼ばれる）も含む意味である。さらに、塩基配列関連情報としては、上述の多型やバリエーションに限定されず、連鎖する複数の多型のうち、１つの配偶子に存在するものの組み合わせであるハプロタイプも含む意味である。
塩基配列関連情報は、例えば、遺伝子名コードと値との組み合わせとして表現することができる。遺伝子名コードとは、塩基配列における相違が存在する位置又は遺伝子名を表すコードである。値とは、所定の遺伝子名コードにおいて取りうる多型等の種類又はパターンを表す値である。ここで、値は、例えば、Ａ又はＧを取ることが知られている多型において、「ＡＡ」、「ＧＧ」及び「ＡＧ」のいずれかで表現できる。また、値の表記例としては、多型がマイクロサテライトの場合には「繰り返し数」を表す数値で、多型が挿入、欠失型の場合には「有／無」を表す記号で表記してもよい。
さらに、値は、取りうるパターンを直接的に表記するものではなく、間接的に表記するものであっても良い。すなわち、値は、例えば、Ａ又はＧを取ることが知られている多型番地において「Ａ」を取る場合に「アレル１」とし、「Ｇ」を取る場合に「アレル２」と表記してもよい。
また、表現型情報とは、塩基配列関連情報に関連づけられた情報であり、例えば、薬剤に対する応答性、薬剤に対する副作用、疾患及び障害に対するリスク、体質・性質、体質・性質等に基づく生活習慣アドバイス、タンパク質相互作用など、塩基配列関連情報の相違に起因する様々な情報を意味する。表現型情報は、ゲノム・遺伝子に関する研究が進むことにより種類が増加するとともに訂正が行われる種類の情報である。
本発明においては、塩基配列関連情報と表現型情報との相関関係を格納したデータベースは、ゲノム・遺伝子に関する研究により得られた新たな知見を反映させるべく、一定期間毎或いは新たな知見が得られる度に更新されるものである。ここで、更新としては、塩基配列関連情報と表現型情報との新規な相関関係の追加や、既知の相関関係の訂正を含む意味である。
本発明において、システム利用者は、個人に限定されず、法人や各種団体、或いはこれら個人、法人及び各種団体から委託を受けた第三者であっても良い。また、システム利用者が操作して、本システムにアクセスする端末を利用者端末と称する。
本発明において、情報提供者とは、詳細を後述する処理によって、システム利用者或いはシステム利用者以外の第三者に対して所望の情報を提供するものである。また、情報提供者が操作して本システムにより情報を提供する端末を情報提供端末と称する。なお、上述したデータベースは、当該情報提供者に属し、情報処理端末の一部として構成されてもよい。或いは、上述したデータベースは、当該情報提供者以外に属し、インターネット等の通信回線網を介して情報処理端末によりアクセスされるものであってもよい。
本発明を適用した情報提供システムの具体的な一例としては、図１に示すように、情報提供端末を備える疾患探索機関１０１（情報提供者）と、疾患探索機関１０１から提供された情報に基づいて遺伝子検査及び診断を行う医療機関１１０と、システム利用者である患者１２０とから構成されるシステムを挙げることができる。
疾患探索機関１０１は、患者１２０からの疾患探索サービスへの申込み受付け、医療機関１１０に対して患者１２０に代わって検査予約の代行、一定期間後の疾患探索、探索結果の報告、疾患情報データベースの管理・運営を行う組織である。
医療機関１１０は、診断部門１１２と遺伝子検査部門１１１とから構成される。診断部門１１２は、患者１２０の診察、遺伝子検査部門１１１への検査依頼、遺伝子検査部門１１１から報告された遺伝子検査結果に基づいた診断を行う。遺伝子検査部門１１１では、患者１２０からの検体採取、遺伝子検査の実施、検体の保管を行う。
なお、図１に示したシステムでは、疾患探索機関１０１に対して、医療機関１１０を一つしか記していないが、本発明を適用した情報提供システムにおいては複数の医療機関から構成されていてもよい。
本発明を適用した情報提供システム全体の構成例を図２に示す。情報提供システムは、患者ＩＤと患者氏名、性別、生年月日、住所などの患者属性情報が格納された患者データベース２０４と、患者属性情報を患者データベース２０４に入力する患者情報入力手段２１１と、検査すべき遺伝子検査が検査依頼情報として格納された検査依頼データベース２０２と、患者の遺伝子検査結果が格納された遺伝子情報データベース２０３と、検査依頼データベース２０２に格納されている検査依頼情報に基づいて遺伝子検査を実施して得られた検査結果を遺伝子情報データベース２０３に格納する遺伝子検査手段２０１と、遺伝子情報と疾患の相関関係が格納された疾患データベース２０６と、疾患データベース２０６を更新する疾患データベース更新手段２０５と、患者の疾患探索サービスの申し込み内容を格納する疾患探索サービスデータベース２０７と、疾患探索サービスデータベース２０７に申し込み内容を入力する疾患探索サービス申込み手段２１２と、医療機関１１０と疾患探索機関１０１で管理されている患者識別情報の相関を格納したＩＤ変換テーブル２０８と、疾患探索データベース２０６と遺伝子情報データベース２０３から情報を読み込んで疾患探索を行う疾患探索手段２０９と、疾患探索手段２０９によって得られた探索結果を通知する通知手段２１０とから構成される。
このように構成された情報提供システムにおけるネットワーク形態を図３に示す。すなわち、情報提供システムは、医療機関１１０と疾患探索機関１０１と患者１２０とをネットワークを介して相互通信可能に接続して構築できる。
医療機関１１０は、患者データベース２０４と、検査依頼データベース２０２と、遺伝子情報データベース２０３を具備し、内部ネットワーク３４０によって相互に接続される。検査依頼データベース２０２及び遺伝子情報データベース２０３は、さらに別のネットワーク３３０に接続され、ゲートウェイ３３１を介して外部ネットワーク３０１に接続される。外部ネットワーク３０１は専用ネットワーク又はインターネットによって構築することができる。外部ネットワーク３０１がインターネットを使って構築される場合には、ＶＰＮ等の導入によって高いセキュリティーを確保することが望ましい。
疾患探索機関１０１は、疾患データベース２０６と、疾患探索サービスデータベース２０７と、ＩＤ変換テーブル２０８を具備し、内部ネットワーク３１０によって相互に接続される。内部ネットワーク３１０には、ゲートウェイ３１１が接続され、当該ゲートウェイ３１１を介してネットワーク３０１に接続される。また、疾患探索サービスデータベース２０７は別のネットワーク３２０にも接続され、ウェブサーバ３２１にアクセスした患者１２０はパソコンや携帯端末などの情報端末３５０を使ってインターネット３０２経由で疾患探索サービスを申し込むことができる。患者がインターネットを介して疾患探索サービスを申し込む場合は、ＳＳＬ等の暗号化技術によってセキュリティーを確保することが望ましい。なお、ここで示したネットワーク形態は一例でありこの限りではない。
遺伝子情報データベース２０３は、図４に示すように、少なくとも、患者を識別する為の患者ＩＤと、遺伝子検査項目を識別する検査コードと、検査結果とを関連付けて格納している。また、遺伝子情報データベース２０３は、検体を識別する為の検体ＩＤや検査が行われた検査日時等の情報を関連付けて格納したものであっても良い。遺伝子情報データベース２０３は、患者氏名や住所などの個人を容易に特定できる情報を具備しないほうが望ましい。個人を容易に特定できる情報を具備せず、患者を患者ＩＤで特定することによって、遺伝子情報データベース２０３に対する不正アクセスが万が一に生じた場合でも患者の個人情報の漏洩を確実に防止することができる。
また、患者データベース２０４は、図５に示すように、患者ＩＤと、患者の氏名、住所、性別、生年月日等の個人を特定する情報とを関連付けて格納している。本システムにおいては、患者データベース２０４が内部ネットワーク３４０のみで接続されているため、外部からの不正アクセスを防止できる。なお、医療機関１１０は、内部ネットワーク３４０を介して、遺伝子情報データベース２０３に格納された情報及び患者データベース２０４に格納された情報を、患者ＩＤに基づいて結びつけることができる。
疾患データベース２０６は、図６ａに示すように、各種の疾患を識別する識別子を意味する疾患コードと塩基配列関連情報とを関連付けて格納している。ここで、塩基配列関連情報は、疾患に関連している遺伝子や多型等を意味する遺伝子名コードと、当該遺伝子の状態や多型を数値化あるいは記号化した値とから構成されている。具体的には、例えば、塩基配列関連情報がＳＮＰとして提供される場合で、当該ＳＮＰが取り得る塩基がＣまたはＴであるとすれば、ＣＣまたはＴＴまたはＣＴと記述される。また、マイクロサテライトに見られる反復回数による多型であれば反復回数が記述される。
また、疾患データベース２０６には、図６ｂに示す疾患来歴データベースを備えることが好ましい。疾患来歴データベースは、図６ａに示した疾患データベース２０６の更新に関する情報を格納する。具体的には、更新日と、疾患データベース２０６のバージョンと、更新した疾患コードと、更新した遺伝子名コードと、更新の内容と、更新により変更された更新前内容とを関連付けて格納している。
疾患探索サービスデータベース２０７は、図７ａに示すように、システム利用者の氏名と、システム利用者毎に付与される顧客ＩＤと、システム利用者の住所と、検体保管有無と、追加項目通知有無と、同一項目再検有無と、探索期間とを関連付けて格納している。顧客ＩＤは、疾患探索機関１０１で管理される患者固有の識別情報であり、必ずしも患者データベース２０４に記述された患者ＩＤと一致する必要はない。検体保管有無とは、遺伝子検査で採取・抽出された核酸等の生体試料を保管するか否かを記述する。本システムにおいて、生体試料を保管しておくことで、本システムにより再検査や追加検査の要が発生した場合であっても、保管しておいた生体試料を使って再検査や追加検査を実施できる。すなわち、システム利用者は、再検査が発生しても検体採取のために医療機関１１０に再度出向く必要がない。したがって、本システムでは、生体試料を保管しておくことで、システム利用者の肉体的、精神的、金銭的負担を軽減することができる。
追加項目有無とは、本システムによって、例えば、特定のシステム利用者と疾患との関連が推測される場合で、遺伝子情報データベース２０３に記録されている当該システム利用者の塩基配列関連情報だけでは不十分である場合に、追加の遺伝子検査の必要性を通知するか否かを示す情報である。追加項目有無は、システム利用者の意思に基づいて記述する。なお、遺伝子と疾患との関連が更に解明されていくにつれて、疾患データベース２０６に格納する塩基配列関連情報の種類が増加することとなる。これに併せて、遺伝子情報データベース２０３に格納すべき塩基配列関連情報を増加させることによって、システム利用者は、最新の情報に基づいた正確な診断を受けることが可能となる。
同一項目再検査とは、既に検査された遺伝子検査項目を再度検査するか否かを示す情報である。同一項目再検査は、システム利用者の意思に基づいて記述する。なお、遺伝子解析技術の進歩等により時間の経過と共に遺伝子検査精度が向上していくことが想定できる。これに併せて、再検査を受けることで遺伝子情報データベース２０３に格納された塩基配列関連情報を更新することによって、システム利用はより正確な診断を受けることが可能となる。
探索期間とは、一定期間毎に探索サービスを実行するにあたり次回の探索を実行するまでの期間を示す情報である。或いは、探索期間とは、遺伝子情報データベース２０３の更新毎に検索を実行するか否かの意思を示す情報である。探索機関はシステム利用者の意思に基づいて記述する。
また、疾患探索サービスデータベース２０７は、図７ｂに示す更新毎データベースを備えることが好ましい。更新毎データベースは、疾患データベース２０６の更新毎に本サービスを受ける意思表示をしたシステム利用者について、顧客ＩＤと探索対象の疾患を意味する疾患コードとを関連付けて格納している。
さらに、疾患探索サービスデータベース２０７は、図７ｃに示す一定期間データベースを備えることが好ましい。一定期間データベースは、疾患探索サービスデータベース２０７の探索期間に記述された一定期間に従って、本サービスを複数回にわたって受けるシステム利用者に関して作成されるデータベースである。一定期間データベースは、顧客ＩＤと、次回のサービス実施日を意味する次回日付と、探索対象の疾患を意味する疾患コードと、前回探索した時に使われた疾患データベース２０７のバージョンとを関連付けて格納している。なお、次回日付は、前回の探索サービスを実行した日付に探索期間を足したものである。
さらに、疾患探索データベース２０７は、図７ｄに示す探索結果データベースを備えることが好ましい。検索結果データベースは、本サービスの探索結果をシステム利用者毎に格納したものである。具体的に、検索結果データベースは、顧客ＩＤと、疾患コードと、その疾患に一致したシステム利用者の遺伝子名コードと、本サービスによって算出された一致率と、探索に使用された疾患データベース２０７のバージョンであるＤＢバージョンと、探索を実行した日付である探索日付とを関連付けて格納していている。なお、システム利用者が追加項目を承諾している場合には、この検索結果データベースに追加項目に該当する遺伝子名コードを格納してもよい。
ＩＤ変換テーブル２０８は、図８に示すように、医療機関１１０でシステム利用者に付与された患者ＩＤと、疾患探索機関１０１で付与された顧客ＩＤとの対応を記述したテーブルである。疾患探索機関１０１は、ＩＤ変換テーブル２０８を参照することで、システム利用者に関する検索結果を医療機関１１０に対して送信する時には顧客ＩＤを患者ＩＤに変換し、医療機関１１０からシステム利用者に関する情報を患者ＩＤとともに受信し、受信した患者ＩＤを顧客ＩＤに変換する。
以上のように構成されたシステムは、図９に示すような処理フローに従って情報提供を行うことができる。先ず、システム利用者、すなわち患者１２０は、疾患探索機関１０１にインターネット３０２あるいは電話等の通信手段を用いて、疾患探索サービスの申込みを行う。患者１２０は、例えば、図１０に示すような疾患探索サービス申込み画面５０１を用いて申し込みを行う。疾患探索サービス申込み画面５０１には、生体試料等の検体を保管しておくか否かを入力する入力部５０２、新たな疾患の可能性が推測された場合に必要な追加検査項目を通知するか否かを入力する入力部５０３、追加検査が発生した場合に再検査を受けるか否かを入力する入力部５０４、検索対象としない疾患の種類を入力する入力部５０５が表示されている。患者１２０は、疾患探索サービス申込み画面５０１の表示内容に従って、検体保管の要否、追加項目通知の要否、同一項目再検査の可否、検索対象としない疾患の種類を入力し、登録ボタン５０６を押下する。これにより、これら疾患探索申込み情報が、疾患探索サービスデータベース２０７に、自動的に割り振られた顧客ＩＤと共に書き込まれる。
次に、疾患探索機関１０１は、患者１２０に代わって、医療機関１１０に検査予約を入れ、その後、検査予約の結果を患者１２０に連絡する。また、疾患探索機関１０１は、患者１２０が疾患探索サービス申込み画面５０１により入力した検体保管の要否に関する情報を医療機関１１０に対して伝達する。
次に、疾患探索機関１０１からの予約を受けた医療機関１１０は、患者１２０に対して患者ＩＤを付与し、患者ＩＤを疾患探索機関１０１に伝達する。疾患探索機関１０１では、医療機関１１０から電送された患者ＩＤを、図８に示したＩＤ変換テーブル２０８に格納する。また、疾患探索機関１０１は、患者１２０に対して、医療機関１１０に出向き検体を採取してもらう旨の通知を発する。このとき、疾患探索機関１０１は、患者１２０に対して患者ＩＤを伝達することが好ましい。
次に、医療機関１１０では、患者ＩＤによって特定された患者１２０に対して検体採取及び遺伝子検査実施を順次行う。また、患者１２０が疾患探索サービス申込み画面５０１において検体保管を要とした場合、医療機関１１０は、採取した検体を保管する。一方、検体保管が不要であれば、医療機関１１０は遺伝子検査実施後、検体を廃棄する。
次に、医療機関１１０は、遺伝子検査の検査結果、すなわち患者１２０の塩基配列関連情報を遺伝子情報データベース２０３に書き込む。医療機関１１０の診断部門１１２では、遺伝子情報データベース２０３に書き込んだ遺伝子検査の検査結果に基づいて、患者１２０の診断を行う。このとき、医療機関１１０は、自らが所有するデータベースを用いて診断を行っても良いし、他の機関が所有するデータベースを用いて診断を行っても良い。診断結果は、患者１２０に対して直接伝達されるか、或いは、疾患探索機関１０１を介して患者１２０に対して伝達される。
ここで、疾患探索の対象となる疾患は、特に限定されないが、医療機関１１０が選択した疾患であっても良いし、患者１２０が疾患探索サービス申込み画面５０１において入力した疾患であってもよい。
一方、疾患探索機関１０１では、一定期間毎或いは疾患データベース２０６の更新毎に、医療機関１１０に対して患者１２０の塩基配列関連情報を提出するように問い合わせを行う。医療機関１１０では、疾患探索機関１０１から問い合わせのあった患者１２０の塩基配列関連情報を、遺伝子情報データベース２０３から読み出し、疾患探索機関１０１に伝達する。
次に、疾患探索機関１０１では、医療機関１１０から伝達された患者１２０の塩基配列関連情報を取得し、取得した塩基配列関連情報に基づいて以下のようにして疾患探索を行う。
具体的に、図１１に示すフローチャートに従って、疾患データベース２０６の更新毎に疾患探索を行うことができる。先ず、ステップＡ１（図１１中、「ＳＡ１」と略記する。以下同様。）で、新たな知見に基づいて疾患データベース更新手段２０５によって疾患データベース２０６を更新する。同時に図６ｂに示した疾患来歴データベースに更新の履歴が書き込まれる。
次に、ステップＡ２で、疾患来歴データベースから、更新疾患コードを取得する（以下、これを疾患１という）。次に、ステップＡ３で、疾患データベース２０６から疾患１と一致する疾患の塩基配列関連情報を取得する。
次に、ステップＡ４で、図７ｂに示した更新毎データベースから更新対象者の顧客ＩＤと疾患コードを取得する（以下、これを疾患２という）
次に、ステップＡ５で、ステップＡ４で取得した疾患２の中から疾患１と一致するものを抽出する。ステップＡ５において、疾患１と一致する疾患２がない場合には、更新後の疾患データベース２０６を用いて疾患探索を行う必要がなく、処理を中止する。なお、ステップＡ５において、疾患１と一致する疾患２がない場合には、疾患探索機関１０１は、ステップＡ５の後に処理の中止を医療機関１１０に対して伝達しても良い。
また、ステップＡ５において、疾患１と一致する疾患２を抽出した場合、疾患探索機関１０１はステップＡ６に進み処理を続行する。ステップＡ６で疾患探索機関１０１は、遺伝子情報データベース２０３から顧客ＩＤを使って患者１２０の全検査コードと結果を取得する。このとき、疾患探索機関１０１は、医療機関１１０に対して患者１２０の患者ＩＤを送信して、患者１２０の全検査コード及び結果を提示するように求めても良いし、医療機関１１０が管理する遺伝子情報データベース２０３に所定のアクセス制限の元でアクセスして、患者１２０の全検査コード及び結果を読み出しても良い。
次に、ステップＡ７で疾患探索機関１０１は、医療機関１１０から取得した患者１２０の遺伝子情報と当該患者１２０の検査コードおよび結果とを比べて一致するものを抽出する。次に、ステップＡ８で疾患探索機関１０１は、ステップＡ７で抽出した結果に基づいて一致率を算出する。一致率は例えば下記式で算出することができる
2004109551.tif 000003
次に、ステップＡ９で疾患探索機関１０１は、疾患コードと一致率と探索日と今回使用した疾患データベースのバージョンを、図７ｄに示した探索結果データベースに書き込む。同時に、疾患探索の結果は、患者ＩＤとともに医療機関１１０に対して伝達する。結果の送達に際して、疾患探索機関１０１は、患者１２０が入力部５０３にチェックを入れ、新たな疾患の可能性が推測された場合に必要な追加検査項目の通知を要求している場合、検索の結果として得られた、必要な追加検査項目を併せて伝達する。
具体的に、疾患探索機関１０１は、図１２に示すような探索結果画面によって、医療機関１１０に対して疾患探索の結果を提示することができる。図１２に示す探索結果画面は、前回の探索実行後から、疾患データベース２０６が所定の疾患について更新された場合の表示例である。この画面には、今回の探索結果によって新たに算出された一致率と前回の一致率を表示する。また、詳細情報として、所定の疾患に関連した疾患データベース２０６の塩基配列関連情報に一致した患者の塩基配列関連情報を表示し、特に今回に変更された遺伝子情報にはフラグを表示することで、どこが変更になったのかが一目でわかるようになっている。
以上のように、疾患探索機関１０１は図１１に示したフローチャートに従って、疾患データベース２０６の更新毎に患者１２０の疾患探索の結果を医療機関１１０に対して提示することができる。医療機関１１０は、疾患探索機関１０１から提示された患者１２０の疾患探索の結果に基づいて再度診断を行う。このとき、医療機関１１０は、必要な追加検査項目を患者１２０に対して通知し、新たな遺伝子診断を受ける旨、患者１２０に指示することもできる。なお、医療機関１１０は、患者１２０が検体保管に同意している場合には保管している検体を用い、必要な追加検査項目について遺伝子検査を行っても良い。
これにより患者１２０は、疾患データベース２０６更新毎に探索サービスを受けることができ、いち早く新たな疾患或いは疾患リスクを把握することができる。具体的に、医療機関１１０は、図１３に示すような探索結果画面を用いて、患者１２０に対して疾患或いは疾患リスクを通知することができる。
ところで、疾患探索機関１０１は、図１４に示すようなフローチャートに従って、一定期間毎に疾患探索を行うこともできる。すなわち、先ず、疾患探索機関１０１は、ステップＢ１で疾患探索手段により今日の日付を取得する。次に、ステップＢ２で、図６ｂに示した疾患来歴データベースから、現在使われている疾患データベース２０６のバージョンを取得する。次に、ステップＢ３で、図７ｃに示した一定期間データベースから、以下の抽出条件と一致する患者の顧客ＩＤと疾患コード（以下、これを疾患２という）と前回バージョンを取得する
抽出条件
次回日付≦今日の日付
且つ
前回バージョン＜今回バージョン
次に、ステップＢ４で、図６ｂに示した患者来歴データベースから、前回バージョンから更新された疾患コードを取得する（以下、疾患１という）。次に、ステップＢ５で、ステップＢ４で取得した疾患１と一致する疾患の塩基配列関連情報を、疾患データベース２０６から取得する。
次に、ステップＢ６で、ステップＢ３で取得した疾患２の中で疾患１と一致するものを抽出する。ステップＢ６において、疾患１と一致する疾患２がない場合には、更新後の疾患データベース２０６を用いて疾患探索を行う必要がなく、処理を中止する。なお、ステップＢ６において、疾患１と一致する疾患２がない場合には、疾患探索機関１０１は、ステップＢ６の後に処理の中止を医療機関１１０に対して伝達しても良い。
また、ステップＢ６において、疾患１と一致する疾患２を抽出した場合、疾患探索機関１０１はステップＢ７に進み処理を続行する。そして、疾患探索機関１０１は、図１１に示したフローチャートにおけるステップＡ６〜Ａ９と同様にして、ステップＢ７〜Ｂ１０を実行する。これにより、疾患探索機関１０１は図１４に示したフローチャートに従って、一定期間毎に患者１２０の疾患探索の結果を医療機関１１０に対して提示することができる。最後に、疾患探索機関１０１は、ステップＢ１１で、図７ｃに示した一定期間データベースに次回日付とＤＢバージョンを書き込み、処理を終了する。
一方、医療機関１１０は、疾患探索機関１０１から提示された患者１２０の疾患探索の結果に基づいて再度診断を行う。このとき、医療機関１１０は、必要な追加検査項目を患者１２０に対して通知し、新たな遺伝子診断を受ける旨、患者１２０に指示することもできる。なお、医療機関１１０は、患者１２０が検体保管に同意している場合には保管している検体を用い、必要な追加検査項目について遺伝子検査を行っても良い。
これにより患者１２０は、一定期間毎に探索サービスを受けることができ、いち早く新たな疾患或いは疾患リスクを把握することができる。具体的に、医療機関１１０は、図１３に示すような探索結果画面を用いて、患者１２０に対して疾患或いは疾患リスクを通知することができる。
図１４に示すフローチャートによれば、疾患データベース２０６の更新毎に疾患探索を行う場合と異なり、事前に同意した一定期間毎に再診断することで、頻繁に診断結果が患者１２０に提供されることを防止でき、患者１２０が混乱したり患者１２０の精神的な負担を減少させることができる
また、疾患の内容によっては疾患データベース２０６が更新毎、あるいは一定期間毎に再診断したほうが有用である場合が想定される。たとえば、単一遺伝子疾患においては、ある特定の遺伝子疾患の異常がその疾患の発症に支配的に関与しおり、その遺伝子に異常があれば確実に疾患を発症する病気である。単一遺伝子疾患には例えば、ハンチントン病、筋緊張性ジストロフィーなどがある。このような単一遺伝子疾患の場合、疾患関連情報ＤＢが更新毎に再診断することが、早期治療や診断後の生活設計の立てる上で有用であると考える。
一方、高血圧症のような生活習慣病などは複数の遺伝子が関連していると同時さまざまな環境因子、例えば食生活や喫煙の有無や運動など、などが複合的に関係していることが知られている。このような疾患においてはその疾患に対する「疾患のなりやすさ」あるいは体質を把握することはできるが遺伝子情報だけでの確定診断は難しい。このような場合、一定期間毎に再診断するほうが有効である。
以上のように、疾患の内容に応じて疾患データベース更新毎の疾患探索、一定期間毎の疾患探索を適宜選択或いは組み合わせて実施することによって、患者１２０に適したサービスを提供することが可能である。
ところで、本発明を適用した情報提供システムは、図１に示したシステムに限定されず、疾患探索機関１０１と医療機関１１０とが一体に構成されたシステムであってもよい。すなわち、本発明を適用した情報提供システムの他の例としては、図１５に示すように、情報提供端末を備える疾患探索部門１０２、疾患探索部門１０２から提供された情報に基づいて遺伝子検査を行う遺伝子検査部門１１１、遺伝子検査の結果に基づいて診断を行う診断部門１１２及び患者１２０からの疾患探索サービス申込み受付等を行う受付部門１３０を含む診断機関１４０と、システム利用者である患者１２０とから構成されるシステムを挙げることができる。
なお、図１５に示したシステムにおいて、上述したシステムと同一の構成については同じ符号を付すことにより、説明を省略する。
図１５に示したシステム全体の構成例を図１６に示す。図１５に示したシステムにおいては、患者１２０の診断と、一定期間毎或いは疾患データベース２０６の更新毎に行う疾患探索とを診断機関１４０で行うため、ＩＤ変換データベース２０８を除いた以外は図２に示した構成例と同様である。また、図示しないが、疾患探索サービスデータベース２０７及び患者データベース２０４を統合したデータベースを構築し、患者１２０に関する情報を一元で管理することができる。
本システムにおいては、ＩＤ変換データベース２０８を要しないため、システム構成を簡素化することができる。また、患者１２０の診断と、一定期間毎或いは疾患データベース２０６の更新毎に行う疾患探索とを一括して診断期間１４０で行うため、本システムによれば、患者１２０の個人情報及び／又は塩基配列関連情報の外部流出を確実に回避することができる。
さらに、本発明を適用した情報提供システムは、図１７に示すように、情報提供端末を備える疾患探索部門１０２及び疾患探索部門１０２から提供された情報に基づいて遺伝子検査を行う遺伝子検査部門１１１を含む検査結果提供機関１５０と、検査結果提供機関１５０から提供された検査結果報告に基づいて診断を行う診断部門１１２を含む医療機関１１０と、システム利用者である患者１２０とから構成されるシステムであってもよい。
なお、図１７に示したシステムにおいて、上述したシステムと同一の構成については同じ符号を付すことにより、説明を省略する。
図１７に示すシステムによれば、検査結果提供機関１５０の疾患探索部門１０２において一定期間毎或いは疾患データベース２０６の更新毎に疾患探索行い、遺伝子検査部門１１１において検体の遺伝子検査の実施、検体の保管を行う。したがって、疾患探索部門１０２による疾患探索に際して、新たな遺伝子検査が必要となった場合でも、保管している検体を用いて迅速に検査を行うことができる。なお、検体は、医療機関１１０で採取され、その後、遺伝子検査部門１１１に輸送されても良いし、遺伝子検査部門１１１で採取され保管されても良い。
さらに、本発明を適用した情報提供システムは、図１８に示すように、情報提供端末を備える疾患探索部門１０２、遺伝子検査の結果に基づいて診断を行う診断部門１１２及び患者１２０からの疾患探索サービス申込み受付等を行う受付部門１３０を含む診断検索機関１６０と、疾患探索部門１０２から提供された情報に基づいて遺伝子検査を行う遺伝子検査部門１１１を含む検査機関１７０と、システム利用者である患者１２０とから構成されるシステムであってもよい。
なお、図１８に示したシステムにおいて、上述したシステムと同一の構成については同じ符号を付すことにより、説明を省略する。
図１８に示すシステムによれば、疾患探索に必要な遺伝子検査及び検体の保管を検査機関１７０で行うため、疾患検査を行う診断検索機関１６０においては疾患探索に必要な遺伝子検査及び検体の保管を行う必要がない。また、図１８に示すシステムによれば、遺伝子検査及び検体の保管を検査機関１７０で一括して管理することができるため、複数の診断検索機関１６０が検査機関１７０を利用することができる。
さらに、本発明を適用した情報提供システムは、図１９に示すように、情報提供端末を備える疾患探索部門１０２を含む検索機関１８０と、から提供された情報に基づいて遺伝子検査を行う遺伝子検査部門１１１を含む検査機関１７０と、遺伝子検査の結果に基づいて診断を行う診断部門１１２を含む医療機関１１０と、システム利用者である患者１２０とから構成されるシステムであってもよい。
図１９に示すシステムによっても、検索機関１８０で一定期間毎或いは疾患データベース２０６の更新毎に疾患探索を行い、医療機関１１０で患者１２０に対して診断結果を提供することができる。
さらに、本発明を提供した情報提供システムは、図２０に示すように、疾患データベース２０６のコピーを格納した疾患データベースサーバ１３０１に対してネットワーク１３０２を介して複数の顧客１３０３、１３０４及び１３０５がアクセスできるようなシステムであってもよい。すなわち、本システムでは、疾患データベース２０６の内容を顧客１３０３、１３０４及び１３０５に販売することができる。
疾患データベース２０６の内容を顧客１３０３、１３０４及び１３０５に販売する方法としては、疾患データベースサーバ１３０２を顧客１３０３、１３０４及び１３０５内に構築する方法と、疾患探索機関１０１内の疾患データベースへ１３０１のアクセス権を販売する方法がある。
本システムにおいては、疾患データベースへ１３０１を新たに構築することによって、疾患データベース２０６への付加を軽減することができる。ネットワーク１３０２は、例えば専用ネットワークまたはインタネットで構築される。インタネットからのアクセスする場合は、ＶＰＮ等の導入によって高いセキュリティーを確保することが望ましい。
【産業上の利用の可能性】
本発明によれば、利用者に対して、遺伝子情報と疾患との相関関係に関する有効且つ最新の情報を提供できる。
【図１】
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【図２】
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【図３】
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【図４】
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【図５】
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【図８】
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【図９】
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【図１０】
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【図１１】
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【図１２】
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【図１３】
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【図１４】
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【図１５】
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【図１６】
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【図１７】
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【図１８】
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【図１９】
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【図２０】
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【国際調査報告】
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