(57)【要約】  遺伝子マーカに基づく健康管理のためのシステムが考案された。具体的には、システムは個人のゲノム内の特定のマーカにおける様々な遺伝子型を考慮して、代謝及び体重増加に関連するいくつかの因子について遺伝子リスクを計算するように構成される。これらのリスク計算に依存する、かつ検査中のゲノム内の追加のバリアントの存在を更に考慮するアルゴリズムが実行されて、特定のユーザのためのダイエットタイプ選択に到達する。ダイエットタイプ選択に加えて、遺伝子プロファイル内で見出されたマーカに基づく、摂食行動、食物反応、及び栄養必要量に関する特定の補助するダイエット関連勧告が、ダイエット行動計画内に加えて含まれる。
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【特許請求の範囲】
【請求項１】
遺伝子スキャナと、
論理プロセッサと、
記憶されたプログラムコードと、
レポートエンジンと、を備え、
前記遺伝子スキャナは前記論理プロセッサに通信可能に結合され、
設定された記憶されたプログラムコードは前記論理プロセッサによって実行可能であり、
前記レポートエンジンは前記論理プロセッサに通信可能に結合され、これにより、前記レポートエンジンによって生成されるレポートは前記プログラムコードの実行の結果に依存する、
遺伝子ベースの健康管理機器。
【請求項２】
前記遺伝子スキャナは、
ヒト個体からの遺伝物質を受け取るように構成された入力ポートと、
アナログ光信号を解析して、前記入力ポートにおいて受け取られた遺伝物質のデータセットデジタル表現を形成するように構成された閾値機構と、
前記論理プロセッサに通信可能に結合された出力ポートであって、これにより前記遺伝子スキャナから前記論理プロセッサに前記データセットデジタル表現が運ばれることが可能になる、出力ポートと
を備える、請求項１に記載の遺伝子ベースの健康管理機器。
【請求項３】
設定された記憶されたプログラムコードは、
アプリケーションコードと、
規則ライブラリとを更に備え、
前記アプリケーションコードは、前記遺伝子スキャナから受信されたデジタルゲノムを考慮して、前記規則ライブラリからの少なくとも１つの論理モジュールの実行を導くように構成される、
請求項１に記載の遺伝子ベースの健康管理機器。
【請求項４】
前記レポートエンジンは所定のレポートテンプレートを更に備え、前記レポートテンプレートは、それぞれが複数の状態を有する複数の制御オブジェクトを備え、前記制御オブジェクトは前記プログラムコードに応答し、これにより、それらは前記論理プロセッサからの値を反映する現在の状態に設定されることが可能である、請求項１に記載の遺伝子ベースの健康管理機器。
【請求項５】
文書サーバを更に備え、前記文書サーバは遠隔ステーションに通信可能に結合され、完成したテンプレートをユーザ固有の遺伝子レポートとして、認証された要求側当事者に提供するように構成される、請求項４に記載の遺伝子ベースの健康管理機器。
【請求項６】
前記文書は電子的にコード化された文書として特徴付けられる、請求項５に記載の遺伝子ベースの健康管理機器。
【請求項７】
前記電子的にコード化された文書は、「．ｄｏｃ」、「．ｐｄｆ」、「ｘｍｌ」、「ｈｔｍｌ」、「ｊｐｇ」、「ａｓｐｘ」、又は「ｐｈｐ」を含む群からのコード化のうちのいずれかに従ったコード化を有するとして特徴付けられる、請求項６に記載の遺伝子ベースの健康管理機器。
【請求項８】
前記文書サーバはｗｅｂサーバ構成要素を更に備える、請求項７に記載の遺伝子ベースの健康管理機器。
【請求項９】
前記文書サーバはプリンタドライバを更に備える、請求項７に記載の遺伝子ベースの健康管理機器。
【請求項１０】
前記論理モデルはリスク割り当て部分を備える、請求項３に記載の遺伝子ベースの健康管理機器。
【請求項１１】
前記リスク割り当ては、２進、３進、又は４進又は５進又は別の数値システムからのいずれかとして特徴付けられる数値システムである、請求項１０に記載の遺伝子ベースの健康管理機器。
【請求項１２】
前記リスク割り当ては、「高」、「平均を上回る」、「平均」、「平均未満」、及び「低」のうちの少なくとも２つを用いて特徴付けられる値を含む５進である、請求項１０に記載の遺伝子ベースの健康管理機器。
【請求項１３】
前記結果は、ダイエット、代謝、行動、又は運動パフォーマンス応答、あるいはその他の体重／栄養制御トピックと関連する、他のマーカに更に基づくことが可能である、請求項１０に記載の遺伝子ベースの健康管理機器。
【請求項１４】
前記結果は、調査から収集された家族歴、病歴、又はライフスタイル選択に更に基づくことが可能である、請求項１０に記載の遺伝子ベースの健康管理機器。
【請求項１５】
前記結果は、病気リスク、摂食行動、味嗜好、又は食物反応に関連する他のマーカに更に基づくことが可能である、請求項１０に記載の遺伝子ベースの健康管理機器。
【請求項１６】
前記論理モジュールは、計算されたリスク値に依存する論理部分を更に備える、請求項３に記載の遺伝子ベースの健康管理機器。
【請求項１７】
前記論理部分は、論理ツリーとして更に規定される、請求項１３に記載の遺伝子ベースの健康管理機器。
【請求項１８】
ヒト個体から遺伝物質を受け取り、前記遺伝物質を所定の遺伝子プローブの組と反応させるステップと、
前記反応をスキャンしてデジタル化されたゲノムデータセットを形成するステップと、
複数の所定の病気条件のそれぞれについてリスク値を割り当てるステップと、
前記リスク値とデジタル化されたゲノムデータセットとに結合された入力を有する論理ツリーを実行するステップと、
前記論理ツリーの前記実行において生成された結果に基づいてレポートのテンプレートの動的フィールドを埋めるステップと、
前記レポートを送信するステップと
を含む、遺伝子ベースの健康管理方法。
【請求項１９】
前記リスク値は、ＬＤＬ、ＨＤＬ、ＴＧ、血糖、摂食行動、代謝、血液脂質、血液タンパク質、代謝産物、ＢＭＩ、又は味のうちの少なくとも２つに関連する、請求項１８に記載の遺伝子ベースの健康管理方法。
【請求項２０】
前記方法は、低脂肪ダイエット、低炭水化物ダイエット、バランスの取れたダイエット、及び地中海ダイエットのうちの少なくとも２つとして特徴付けられるダイエットを用いて前記レポートを埋めることを含む、請求項１９に記載の遺伝子ベースの健康管理方法。
【発明の詳細な説明】
【技術分野】
【０００１】
以下の発明開示は、一般に遺伝子健康管理システムに関し、より具体的には、ダイエット（Ｄｉｅｔ、食事療法）、栄養、及び運動に関連する健康管理のためのゲノム固有の行動計画を提供する自動システムに関する。本出願は先に出願された２０１０年７月１８日出願の米国特許出願第１２／８０４，３６３号の一部継続出願である。
【背景技術】
【０００２】
深刻で広く行き渡った健康危機を考慮して、ヒト肥満に影響を及ぼすメカニズムに現在大きな注意が向けられている。実際に、体重増加を制御するための新たな解決法に到達するために、非常に多くの分野の医療従事者全てが熱心に取り組んでいる。特に、興味深い進歩がダイエット及び遺伝子の分野において実現されており、その中の様々なシステム及び方法が魅力的な結果をもたらし続けている。
【０００３】
遺伝子検査及び技術の入手しやすさと低コストが、肥満に対するＤＮＡベースの解決法を前面に押し出している。研究者は日々この複雑なパズルの更なる追加のピースを見出して、全体像の理解をより深めている。
【０００４】
特に、健康形質、病気、素因、ライフスタイル、及びダイエットの間の相互関係は、人の特定の遺伝子構造に全てつながっている可能性がある。遺伝子コード内の多型性及びその他の遺伝子特徴が、ダイエット、栄養、及び運動の応答を含む代謝パフォーマンスの原因である場合がある。
【０００５】
特定の遺伝子構成を有する人が特定のライフスタイル行動  −  すなわちダイエット、栄養、及び運動に関するもの  −  を取ることによって肥満及び２型糖尿病などの病気を回避する可能性を高め得るということが、遺伝学における研究によって提案された。
【０００６】
しかしこれらの研究はかなり複雑であり、従って一般大衆によって容易に利用可能ではない。熟練した医者がこの情報にアクセスできる場合でさえ、いくつかの要因の中でも特に時間的制約によって、その適用及び実際的な使用は大幅に制限される。更に、そのような研究が実際的な別個の用語に縮小されることが可能な場合でさえ、人の個人的遺伝子構造の詳細を見出すことは、不可能ではないにしてもこれまでのところかなり高価である。健康の増進を求める、及びより具体的には体重管理のための解決法を求める医師及び患者にとって、遺伝子検査はこれまで利用可能ではなかった。強く動機付けられた、高度な教育を受けた人たちのみが、肥満に関する遺伝子研究論文を読み、特定の遺伝子特徴及びマーカの存在について自らの個人的遺伝子プロファイルを更に調べ、自分自身の個人的ゲノムに関する技術調査に基づいて行動方針を決定することが可能である。
【０００７】
従って、患者がＤＮＡ又はその他の遺伝子サンプルを単に提出し、引き替えに、特定の遺伝子構成及び個人にとって最も好適なダイエット、栄養、及び運動に関する提案を提供する使いやすい視覚的に操作された勧告パッケージを受け取ることを可能にする、マシン及びシステムを有することが強く望まれる。
【０００８】
「Ｇｅｎｅｔｉｃ  Ｍａｒｋｅｒ  Ｗｅｉｇｈｔ  Ｍａｎａｇｅｍｅｎｔ（遺伝子マーカ体重管理）」と題された非常に重要な１つの特定の発明が、発明者Ｂｅｎｄｅｒ（ベンダー）らによって提示された。遺伝子マーカに基づいて個人的体重管理を促進するシステム及び方法のこの教示では、健康情報及び主要栄養素要求情報がユーザに提示され得る。このシステムは、例えばインターネットを介してユーザがアクセスすることを可能にするために、コンピュータネットワークの周囲に配備される。詳細は２０１０年４月２２日公開の米国特許出願公開第２０１０／００９８８０９号明細書を介して知られ得る。
【０００９】
発明者Ｄｒａｐｅｒ（ドレイパー）らは、「Ｇｅｎｅｔｉｃ  ｍａｒｋｅｒｓ  ｆｏｒ  ｗｅｉｇｈｔ  ｍａｎａｇｅｍｅｎｔ  ａｎｄ  ｍｅｔｈｏｄｓ  ｏｆ  ｕｓｅ  ｔｈｅｒｅｏｆ（体重管理のための遺伝子マーカとその使用方法）」と題された非常に重要な別の発明を提示した。この発明者らは、特定の代謝関連遺伝子における個人の遺伝子型に基づく個人化された減量プログラムのための方法及び試験を教示した。詳細は２０１０年４月２９日公開の米国特許出願公開第２０１０／０１０５０３８号明細書を介して知られ得る。
【００１０】
更に、発明者Ｇｉｌｌ−Ｇａｒｒｉｓｏｎ（ジル−ガリソン）らは、「Ｃｏｍｐｕｔｅｒ−ａｓｓｉｓｔｅｄ  ｍｅａｎｓ  ｆｏｒ  ａｓｓｅｓｓｉｎｇ  ｌｉｆｅｓｔｙｌｅ  ｒｉｓｋ  ｆａｃｔｏｒｓ（ライフスタイルの危険因子を評価するコンピュータ援用手段）」と題された発明を提示しており、この発明者らは、病気及びライフスタイルの危険因子と関連する遺伝子座における対立遺伝子を解析することによって病気の罹患性を評価する方法を教示した。危険は計算され、インターネットを介して消費者に送達される。詳細は米国特許第７０５４７５８号明細書を介して知られ得る。
【００１１】
マサチューセッツ州の発明者らが、肥満に関連するヒト遺伝子を識別し特許権を取得した。一部分においてこの発明者らは、体重管理に関連するヒトゲノム内のこの遺伝子の検出と、発見に対する対応とを開示した。加えてこの発明は、発見された核酸によってコードされるタンパク質に対する抗体に関する。米国特許第７，５０１，１１８号明細書に詳細が含まれている。
【００１２】
有名な遺伝子研究会社Ｍｙｒｉａｄ  Ｇｅｎｅｔｉｃｓ（ミリアド・ジェネティックス）は、肥満に関する遺伝子とその使用を特許権を取得した。具体的にはこの発明は、この「肥満」遺伝子の検出と、肥満及び／又は糖尿病の素因の診断における使用とに関する。２００８年１月１日に公開された米国特許第７，３１４，７１３号明細書において詳細が見出される。
【００１３】
エネルギー均衡の調節に関与する遺伝子が、２００２年６月３日に出願されたＺｉｍｍｅｔ（ジメット）らによる米国特許第７，３０６，９２０号明細書の特許された発明において教示されており、この特許は肥満及び糖尿病にも関連する。肥満、糖尿病、及び代謝性エネルギーレベルの調節に関与するタンパク質が、特許請求された遺伝子によってコードされる。この開示はその遺伝子の使用と、その遺伝子の存在に応答してもよいシステムとについて説明する。
【００１４】
米国特許第７，３０２，３９８号明細書では、健康管理システムが、個人の健康状態の総合的指標を使用して健康を定量的に評価し、健康管理指導を最適化して提示する。健康余命の予測される期間及び関連する情報が表示手段によって表示されるか又は印刷手段によって印刷される。
【００１５】
別の肥満遺伝子が、Ｒｏｂｉｎｓｏｎ（ロビンソン）らによる米国特許第６，９９８，４７２号明細書において発見、開示、説明され、特許権が取得された。トランスジェニック動物において使用される遺伝子は肥満又は不妊症を誘導する可能性がある。
【００１６】
Ｒｏｔｈｓｃｈｉｌｄ（ロスチャイルド）らは、２００４年１０月１２日に発行された米国特許第６，８０３，１９０号明細書において、脂肪含量、体重増加、及び飼料消費量についての遺伝子マーカとしての遺伝子と、その遺伝子の使用とを教示した。脂肪含量に関連する遺伝子は、繁殖のための動物の選択において有用な可能性がある。
【００１７】
肥満のための遺伝子療法の発明が米国特許第６，６３０，３４６号明細書において提示された。発明者Ｍｏｒｓｙ（モルシー）らは、動物における肥満を治療するための遺伝子療法について説明した。動物に送達される遺伝子はレプチン又はレプチン受容体をコードする。
【００１８】
カリフォルニア州の発明者Ｂｒｏｗｅｒ（ブロワー）は、健康管理プログラムへの参加を奨励するためのコンピュータ化された報酬システムを教示した。米国特許第６，１５１，５８６号明細書では、健康管理を支援するコンピュータシステムが詳細に説明された。このシステムは、ネットワーク上に又は遠隔ユーザによって分散され、サーバによって提供されるスクリプトと相互作用して健康管理システムを有効にすることが可能である。
【００１９】
米国特許第５，９４１，８３７号明細書では、健康管理及び運動支援装置が提示された。発明者Ａｍａｎｏ（天野）らは、波形情報と体動情報とを受信してこれらの解析から、関心を持っているユーザに通知を更に提供する、解析モジュールを提供した。
【００２０】
健康管理のための治療レポートを提供するシステムが米国特許第５，７２４，５８０号明細書で提示された。包括的な管理及び予後レポートが、遠隔位置における患者のために、集中型データ管理センターにおいて形成される。患者からのデータが解析モジュールにおいて処理され、これに依存するレポートが形成されてユーザに送信される。
【００２１】
本技術分野のシステム及び発明は特定の目標及び目的を達成するために設計されており、それらのうちのいくつかはまさに注目に値するものであるが、本技術分野のこれらの発明はそれにもかかわらず、現在可能な新たな手法における使用を妨げる制限を含む。本技術分野の発明は、本明細書で以下に提示される教示の利点及び目的を実現するためには使用されず、かつ使用されることはできない。
【発明の概要】
【課題を解決するための手段】
【００２２】
ここで、Ｍｉｃｈａｅｌ  Ｎｏｖａ（マイケル・ノバ）、Ａｎｄｒｉａ  Ｄｅｌ  Ｔｒｅｄｉｃｉ（アンドリア・デル・ドレディチ）、Ａｄｉｔｉ  Ｃｈａｗｌａ（アディチ・チャウラ）、及びＶｉｃｔｏｒｉａ  Ｍａｇｎｕｓｏｎ（ビクトリア・マグヌソン）の、機器及び方法の両方を含む、体重及び栄養制御のための遺伝子ベースの健康管理システムとして特徴付けられる発明について説明する。
【００２３】
健康及び福祉に関する  −  より具体的にはダイエット及び／又はパフォーマンス及び行動修正に関する  −  行動計画を提供するための機器及び方法が考案される。これらの行動計画は、人の独自の遺伝子コードに部分的に基づくため、高度に個人化されている。自分独自の遺伝子構成と協働するダイエット又はパフォーマンス計画を見出すことに関心がある消費者／ユーザは、例えば唾液などの生体サンプルを処理のために提出してもよい。遺伝物質を含む受け取られたサンプルは、論理プロセッサにおける処理に適したデジタルゲノムデータセットを生成するために処理及び操作される。遺伝子特徴に依存するパラメータを有する記憶された論理又はコードが実行されて、ダイエットタイプの提案に関する出力に到達する。例えば、特定の遺伝的バリアントがユーザのゲノム内に存在することが見出された場合、良好な応答をもたらす可能性が最も高いダイエットに関する提案が行われてもよい。特定の遺伝子型が、１つのダイエット又は代謝タイプに又は摂食行動に対する、他と比べてより大きな応答性に関連付けられるということを、多くの研究が現在では示している。従って生体サンプルが、所定の明確に定義された規則を考慮して論理プロセッサにおいて解析され得る形態に縮小された場合、ダイエット、代謝、及び栄養タイプの選択でユーザを導くことにおいて有用な出力が、多数の研究に基づいて生成されてもよい。
【００２４】
ほとんどの重要なバージョンでは、健康関連条件の組のそれぞれについてリスク値を割り当てるために、遺伝子マーカの組が考慮される。その後、これらの割り当てられたリスク値を考慮し、かつ加えてユーザのゲノム内のその他の遺伝子マーカの存在を更に考慮して、論理ツリーが処理される。そのような処理の終点は、複数のダイエット及び栄養タイプ指定のうちの１つである。
【００２５】
従って、本明細書中で教示される遺伝子ベースの健康管理システムは、自動遺伝子解析に基づいて、体重及び栄養制御ダイエットタイプを、摂食行動及び嗜癖行動などのその他の遺伝子ベースのダイエット考慮事項及び提案に加えて提案する。
【００２６】
本発明の目的
本発明の主目的は、ダイエット、パフォーマンス、及び栄養選択のための新たな遺伝子ベースの健康管理システムを提供することである。
【００２７】
本発明の目的は、個人の遺伝子構成に基づいて予測される代謝応答に基づいて体重、パフォーマンス、行動、及び栄養制御を管理するためのシステムを提供することである。更なる目的は、離散アルゴリズムに基づく自動化された使いやすい個人健康管理システムを提供することである。
【００２８】
本発明の目的は、マシンによって実行されることが可能な複数の離散的論理経路を通して遺伝子を使用することによって、健康管理システムにおける「ファジー論理」と結果における変動性とをなくすことである。
【００２９】
好ましい実施形態の詳細な説明を参照し、かつ添付の図面を参照して、より良い理解を得ることができる。提示される実施形態は、本発明を実現する特定の手法であり、可能な全ての手法を含むわけではない。従って、添付の特許請求の範囲によって記載されるこの開示の精神及び範囲から逸脱しないが、特定の例として本明細書には記載されない実施形態が存在する可能性がある。非常に多くの代替のバージョンが可能であることが理解されるであろう。
【００３０】
本発明のこれら及びその他の特徴、態様、及び利点は、以下の説明、添付の特許請求の範囲、及び図面に関連してより良く理解されるようになるであろう。
【図面の簡単な説明】
【００３１】
【図１】最も重要な要素及びそれらの他との関係を示す全体的なシステムブロック図である。
【図２】重要な要素及び関係を更に規定する詳細なブロック図である。
【図３】これらの方法の概略ステップを示す方法ブロック図である。
【図４】これらのシステムの詳細な例示的論理ツリーである。
【図５】ダイエット行動計画及びその構成要素の図である。
【発明を実施するための形態】
【００３２】
本発明の好ましい実施形態のそれぞれによれば、自動健康管理システムが提供される。記載される実施形態のそれぞれは機器を含むということ、及び１つの好ましい実施形態の機器は別の実施形態の機器と異なる可能性があるということが理解されるであろう。従って、１つの例において読み取られる制限が繰り越されて代替の例の一部であると暗黙的にみなされるべきではない。
【００３３】
遺伝子ベースの健康管理システムが提示され、このシステムでは、ヒト個体からの遺伝物質が遺伝子検査プラットフォーム１において受け取られ、精製、増幅、反応、及びスキャンされて、被験者のゲノムの一部のデジタル表現すなわちデジタルゲノムデータセットが形成される。離散値を含むデジタルゲノムデータセットは、論理プロセッサによって実行されてもよいアプリケーション固有のプログラムコードに従った更なる処理のために、論理プロセッサに渡される。
【００３４】
所定の記憶されたプログラムコードは、アプリケーションコードと、規則ライブラリ内の複数の固有の論理モジュールと、リスク割り当てモジュールとを含む。特定の被験者からの情報に基づいて、リスク割り当てモジュールは、複数の病気条件又は関連する属性のそれぞれについて離散リスク値を割り当てる。これらのリスク割り当ての基となる情報は、単に遺伝子マーカであってもよく、あるいは遺伝子マーカと、調査において表されたライフスタイル因子とに基づいてもよく、又は家族歴及びその他の考慮事項を加えて含んでもよい。全てのバージョンにおいて、離散値が各病気条件に割り当てられる。例えば、これらのリスク割り当てモジュールの１つのバージョンは、ＨＤＬコレステロールレベル低下、ＬＤＬコレステロールレベル上昇、血糖（ＢＳ）上昇、及びトリグリセリド（ＴＧ）上昇として指定される健康条件のそれぞれについて２進リスク値「高」／「低」を割り当てるために使用される。
【００３５】
いくつかの重要なバージョンでは、「高」又は「低」のいずれかの２進値が、上述の全ての条件について、ユーザの遺伝子構造を考慮して割り当てられる。代替の手法では「高」、「中」、「低」のリスク割り当てが行われる。更に他の代替のバージョンでは、リスク値手法は「高」、「平均を上回る」、「平均」、「平均未満」、及び「低」を含む。更なる代替のバージョンは、任意数のリスク値の割り当てを含んでもよい。この手法は任意数のリスク値の割り当てを含むことが可能であり、特定の検査／病気に最も適した数が使用のために採用される。離散値としてリスクを表す任意のシステムにおいて、リスク因子がこれらのそれぞれに割り当てられ、割り当てられたリスク因子は規則ライブラリの論理モジュールのマトリクスを処理するために使用される。本発明の本質はリスク計算の性質に依存し、リスクの分解能の程度には依存しない。リスクの分解能の程度は、これらのリスク値の割り当ての基礎を調節することが可能な、かつこれらのシステムの多くのバージョン又は実装において変更される、単なる「微調整」とみなされるであろう。
【００３６】
特定の例を推進するために、ＨＤＬ、ＬＤＬ、ＢＳ、及びＴＧのそれぞれへのリスク値割り当ての後、論理モジュールが規則ライブラリから呼び戻される。論理モジュールは、デジタルゲノムデータセットの一部に、及び前のステップで割り当てられたリスク値に結合される、複数のパラメトリック入力を有する。論理プロセッサは、特定の規則の論理を実行して、指定される行動計画  −  例えばダイエットのための行動計画  −  に固有の情報を含んでもよい結果セットに到達する。結果セットは、ダイエットタイプ指定のような単純なものであってもよく、又はダイエットタイプ指定と、単一のＳＮＰ疾患関連性を考慮した特定の食品基準、及びセリアック病などのかなりの遺伝的関与が存在する病気に適した特別なダイエットなどの、多くの追加要素とを含んでもよい。苦味又は乳糖不耐症又は満腹感又は摂食脱抑制についてのものなどの、その他の遺伝子マーカも、個人のための最も好適な栄養計画を導くために論理モジュールの一部として使用されてもよい。
【００３７】
これらの結果セットは、結果セット内の値に従って修正されることが可能な動的視覚要素を含む所定のテンプレートを有するレポートエンジンに渡される。レポートエンジンは、動的要素の全てに値及び設定を適用することによってテンプレートを処理して、ダイエットタイプの選択、及び追加の栄養関連勧告に関する健康レポートに到達する。
【００３８】
記憶されたプログラムコード３は、実行可能コードモジュールの規則ライブラリと、リスク割り当てモジュールとを含む。論理プロセッサの出力はレポートエンジン４に通信可能に結合され、レポートエンジン４は、論理プロセッサによって提供された結果セットを考慮してテンプレートを完成するように動作する。レポートエンジンは、ユーザのゲノム特徴への依存性により高度にユーザ固有である完成した文書としてこれらのレポートを送達するように更に動作する。
【００３９】
これらのシステムの機器を詳細さのレベルを上げて示す図２を参照すると、遺伝子検査プラットフォーム２１は入力ポート２２とデジタイザ２３とを有する。ユーザからのＤＡＮサンプル２４が入力ポートにおいて受け取られ、デジタルゲノムデータセット２５に変換され、遺伝子検査プラットフォームの結合先の論理プロセッサ２６に運ばれる。
【００４０】
記憶されたプログラムコード２７は、全てのアプリケーション機能の実行のためのアプリケーションコードと、リスク評価モジュール２８と、複数の論理モジュール２１０を含む規則ライブラリ２９とを含む。アプリケーションコードの正常な実行により、被験者についてのリスク割り当てが起動される。デジタルゲノムデータセット内に含まれる遺伝子情報を考慮して、ＨＤＬ、ＬＤＬ、ＴＧ、及びＢＳのそれぞれについてリスク値が割り当てられる。
【００４１】
これらのそれぞれについてリスク値が割り当てられた後、規則ライブラリからの論理モジュールが呼び戻され、割り当てられたリスク値を考慮して論理プロセッサにおいて実行される。呼び戻された論理モジュールの実行は、ダイエット、運動、パフォーマンス、代謝、又は任意のその他のパラメータの終点指定をもたらす。一般化されたダイエットタイプに加えて、論理終点はいくつかの追加の特定のダイエット勧告を加えて含んでもよい。ダイエット行動計画は、体重制御に関連しないものを含む、健康に関する追加条件又は除外を加えて含んでもよい。
【００４２】
論理プロセッサにおいて実行されるこれらの論理モジュールの出力は、値の結果セット２１２として実施され、結果セット２１２はレポートテンプレートの処理を駆動する。レポートエンジン２１３は、通信先の論理プロセッサから結果セットを受信する。レポートエンジンは、ダイエット及び栄養に関する所定の文書テンプレート２１４と、文書サーバ２１５とを含む。
【００４３】
テキストフィールド、グラフ、チャート、イラスト、ロゴ、レシピセットなどの、テンプレートの動的視覚オブジェクトは、結果セット内に含まれる情報に応答する。レポートエンジンの文書サーバは、共通プリンタなどの及び／又はインターネットブラウザが有効にされたコンピュータワークステーションなどの表示システムに、完成したレポートを送信するように構成されかつ動作可能である。１つのインポートバージョンでは、動的対話型レポートがＸＭＬとしてコード化され、Ｗｅｂサーバ２１６によって、好適なインターネットブラウジングソフトウェア２１９を有するリモートワークステーション２１８にインターネット２１７を介して送信され、認可されたユーザによってそこで表示及び操作されてもよい。
【００４４】
図３を考慮して、これらのシステムの一部として含まれる方法がより詳細に理解されるであろう。
【００４５】
第１のステップにおいて、遺伝子に基づく健康維持に、及びより具体的には遺伝子ベースのダイエット、代謝、及び栄養タイプの選択に興味があるドナーの人から、遺伝物質が受け取られる３１。唾液サンプルを郵便で又は手渡しで提出することによって、ユーザは容易に、これらの方法に従って処理するための十分な遺伝物質をシステムに送達及び導入する。
【００４６】
受け取られた遺伝物質は精製及び増幅され、次に、デジタルゲノムデータセットを形成する第２の方法ステップにおいて反応させられる。ダイエット及び代謝に関連するある特定の遺伝子特徴又はマーカの存在又は欠如を識別することを目的として特に選択された遺伝子プローブ。遺伝子プローブとの反応の後で反応は点灯され、光信号が閾値処理を受けて、各遺伝子マーカ又は特徴の存在／欠如の２進指示をもたらす。従ってこのステップの後、デジタルゲノムデータセットが生成され、論理プロセッサに渡される。
【００４７】
計算ステップであるステップ３３において、ＬＤＬ上昇、ＨＤＬ低下、トリグリセリド（ＴＧ）上昇、及び血糖（ＢＳ）上昇を含む少なくとも４つの重要な病気関連条件について、リスク因子が計算され割り当てられる。これらのリスク因子計算は、それぞれについての様々なリスク指標の強度を考慮した重み因子に依存してもよい。提示した条件のうちの任意のものに関する全体的なリスク割り当てを導くために、様々な遺伝子マーカの組に基づく各リスク計算について、特定のマーカがそれに関連付けられた重みを有する。いくつかの有用なバージョンでは、リスクは単に２進の「高」／「低」として表されてもよい。
【００４８】
リスクが計算された後、論理ツリーを内部に有する論理モジュールが実行される３４。論理モジュールは、リスクに関する入力とゲノムデータセットの特徴に関する入力とを有する。ゲノムデータセットからの値とリスク割り当てからの値とは、これらの論理モジュールの実行を駆動及び制御する。論理モジュールが実行された後、少なくともダイエットタイプ指定（体重及び栄養制御に関するダイエットタイプ）と、場合によっては追加の協働するダイエット勧告とを含む出力がレポートエンジンに送信され、そこで「レポート作成」ステップ３５が実行される。説明した処理の結果に基づいてレポートエンジンのテンプレートが修正及び操作され、これによりその中の動的オブジェクトが、論理モジュール実行の結果を反映する特定の状態に設定される。
【００４９】
説明の目的のために以下の例示的データが提供される。人が遺伝子サンプルをシステムに提出して提供した場合、これはデジタル化されたゲノムデータセットに変換される。その後、リスク計算及び割り当てステップにおいて特定のＳＮＰが考慮される。
【００５０】
ＨＤＬについてのリスク割り当てにおいては、以下のＳＮＰが考慮される。
【表１】
2015506038.tif 000003
【００５１】
これらのそれぞれには重み因子が関連付けられている。これらのうちのいずれかが例示的ゲノムデータセット内に見出された場合、リスクの全体的計算においてその重み因子が適用される。これらのＳＮＰのそれぞれについて、様々な重み値が、最終的に「高」又は「低」のいずれかの２進値である全体的ＨＤＬリスク割り当てに対して様々な影響をもたらす可能性がある。
【００５２】
血糖上昇についてのリスク割り当てにおいては、以下のＳＮＰが考慮される。
【表２】
2015506038.tif 000004
【００５３】
ここでもこれらのそれぞれは、データセット内に存在する実際のＳＮＰを考慮した血糖上昇リスクについての最終的な「高」又は「低」の指定に到達するために、別個の重み因子と共に考慮されてもよい。
【００５４】
同様に、ＬＤＬ上昇についてのリスク因子が、特定の被験者のゲノムデータセット内に以下のＳＮＰが見出されること又は見出されないことを考慮して判定されてもよい。
【表３】
2015506038.tif 000005
【００５５】
加えて、トリグリセリド（ＴＧ）上昇についてのリスク因子が、以下のＳＮＰを考慮して計算される。
【表４】
2015506038.tif 000006
【００５６】
最後に、その他のマーカｒｓ９９３９６０９（ＦＴＯ）、ｒｓ５０８２（ＡＰＯＡ２）、ｒｓ１８００５８８（ＬＩＰＣ）、ｒｓ１０８５０２１９（ＫＣＴＤ１０）、ｒｓ２２４１２０１（ＭＭＡＢ）における遺伝子型も論理モジュールの一部である。
【００５７】
デジタル化されたゲノムデータセットの受信を完了し、リスクの計算を上述のように完了したら、規則ライブラリの論理モジュールが実行のための状態にある。アプリケーションコードの指示の下で、論理プロセッサは規則ライブラリから論理モジュールを呼び出す。論理モジュールは、ゲノムデータセットから、及び加えてリスク割り当て計算から、特定の情報を入力として受信する。
【００５８】
これらのシステムの論理モジュールの１つの重要な例は、図４を参照して構築される。論理モジュールは、以下に示す分岐を有する「Ｉｆ−Ｔｈｅｎ」条件文の有限集合として表される。
【表５】
2015506038.tif 000007
【００５９】
第１の実行ステップ４１において、分岐条件文は、このユーザのゲノムについてＬＤＬが「高」として判定されたかどうかを尋ねる。ＬＤＬが「高」である場合、実行は条件文４２に進む。ＬＤＬが「低」である場合、実行は条件文４３に進む。条件文４３は、このユーザについてトリグリセリド増加の高い遺伝子リスクが存在するかどうかを遺伝子データセットに照らして考慮し、存在する場合、実行はやはり条件文４２に進む。ＬＤＬ増加の高い遺伝子リスクもＴＧ増加の高い遺伝子リスクも存在しない場合、実行は条件文４４に進む。しかし、ＬＤＬ又はＴＧのいずれかが「高」である場合、条件文４２においてＨＤＬが考慮され、そして場合によっては、ＨＤＬに割り当てられたリスク値次第で、更に条件文４５に進み、そこで血糖ＢＳ上昇に関する割り当てられたリスク値が考慮される。条件文４５において血糖上昇のリスクが低であると確認された場合、論理モジュールの実行は論理モジュール終点４６において終了し、ここで低脂肪ダイエットが指定されてこの人に勧告される。
【００６０】
もちろん論理実行における全ての専門家は、記載した論理ツリーが常に、低脂肪（ＬＦ）、低炭水化物（ＬＣ）、バランスの取れたダイエット（ＢＤ）、又は地中海ダイエット（ＭＤ）を含む最小４つのダイエット行動計画のいずれかにおいて終了することを容易に確認するであろう。ここで、低脂肪ダイエットは、カロリーの減少が食物中の脂肪の量の減少に由来する低カロリーダイエットを含む。低炭水化物ダイエットは、カロリーの減少が食物中の炭水化物の量の減少に由来する低カロリーダイエットを含む。バランスの取れたダイエットは、全ての主要栄養素の健康なバランスを維持することを目標とする低カロリーダイエットを含む。一方、地中海ダイエットは、飽和脂肪及びその他の脂肪の代わりに一価不飽和脂肪を用いることを目標とする低カロリーダイエットを含む。
【表６】
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【００６１】
ユーザ自身の遺伝子「シグネチャ」に基づく最適な健康のためのダイエット計画をユーザに提案することがここで教示されるシステムの目標ではあるが、特定の遺伝子特徴が更に見出された場合にダイエットに関するその他の健康関連の提案を同時に行うことも加えて有用である。従って、これらのシステムのダイエット計画５１はいくつかの構成要素を含んでもよい。それらの中には、体重制御部分５２、「重要な栄養素」セクション５３、及び特定ダイエット関連疾患のセクション５４がある。
【００６２】
一部の人においては、特定の食物栄養素を用いて緩和されることが可能な既知の病気又は病状のリスクの増加にその人をさらす、特定の突然変異が見出される場合がある。一例では、前立腺がんの遺伝的素因を有する人が、ダイエットにおいてトマトの摂取を増加するよう指示される可能性があり、なぜならトマトがこのリスクを低減させる可能性があるという証拠があるからである。前立腺がんについての遺伝子マーカが見出された場合、ダイエット勧告は、体重制御部分と、それに加えて、前立腺がんのリスクを低減させる可能性がありダイエット行動計画の体重制御部分との更なる協働において使用されることが可能な、食事ガイドラインのリストとを含んでもよい。
【００６３】
提案されるダイエット行動計画と協働する食生活改善をゲノム内の情報が提案する別の例では、特定のＳＮＰがセリアック病などのダイエットに関連する病気を示す。セリアック病は、グルテンを除外するよう人の食事が改善されることを必要とする。従って、有用な体重制御ダイエットタイプのいかなる判定も、ユーザのゲノムがセリアック病についてのマーカを含むと更に判定された場合は、グルテンを除外するよう更に修正されてもよい。従ってこれらのシステムは、体重制御に関する影響以外の影響を有するゲノム内のアーチファクトを更に説明し、その場合はレポートもこれのための便宜を含んでもよい。
【００６４】
総括すると、これらのシステムの最も広いバージョンは以下の説明を考慮することによって最も良く理解される。
【００６５】
遺伝子検査に基づく健康管理のための機器は、いくつかの主要な構成要素から構成される。これらの機器の好ましいバージョンにおける、これらの主要な構成要素及びそれらの間の関係は以下の通りである。遺伝子スキャナが論理プロセッサに結合される。遺伝子スキャナは、スキャナの入力ポートにおいてヒト被験者から遺伝物質（ＤＮＡ又はＲＮＡなど）を受け取るように構成される。遺伝物質はスキャナによって処理される。特に、複数の光信号が閾値処理されて被験者のゲノムの２進表現を形成する。この２進表現すなわち「データセット」は、更なる処理のために論理プロセッサに渡される。記憶されたプログラムコードは、ゲノムの要素に依存する条件分岐を有する解析モジュールを含む。ゲノムの特定の特徴が存在することが見出された場合、解析モジュールの論理フローが切り換えられる。これらの解析モジュールの全実行の後、結果として得られる出力は、レポートテンプレートの様々な制御オブジェクトを駆動するために使用される。レポートエンジン内に記憶されるレポートテンプレートは、解析モジュールの特定の出力に応答する多数のこれらの制御オブジェクトを含む。
【００６６】
これらの機器の重要な部分は、作成され記憶されたプログラムコードである。汎用コンピュータが使用されることでは十分ではない  −  むしろ専門ソフトウェアがインストールされたコンピュータが必要とされる。この専門ソフトウェアすなわち「プログラムコード」は、２つの別個の部分として実施される。第１の部分では、プログラムコードはアプリケーションコードを含む。アプリケーションコードに加えて、プログラムコードは、アプリケーションコードによって実行されてもよい少なくとも１つの論理モジュールを内部に有する規則ライブラリも含む。アプリケーションコードは、機器全体の動作を指揮するために実行される。特定の被験者に固有のデータセットデジタルゲノムが遺伝子スキャナから受信された後、アプリケーションコードは、データセットの特徴及び値に固有の様々な論理モジュールを起動する。これらのモジュールの実行が完了したら、アプリケーションコードは、これらのレポートテンプレートを構成する様々な制御オブジェクトに結合されてその定常状態を駆動するパラメトリック値を、出力としてレポートエンジンに提供する。論理モジュールは、遺伝子シグネチャのデジタル表現内に存在する様々な特徴を入力として受信する。特にこれらの論理モジュールは、場合によってはゲノム内の複数のマーカを考慮するように構成される  −  ここで、これらのマーカのそれぞれは例えば特定の病気に関連する。そのようなモジュールの１つの重要な出力は、その病状又は病気についての全体的なリスク評価であってもよい。例えば、ある病気にかかる高いリスク又は低いリスクを表す２進値が、これらの論理モジュールのうちの１つの出力であってもよい。遺伝子マーカの大きなグループが考慮され、次に、解析中のゲノムに固有のリスク評価として高又は低の宣言が出力される。より高度なバージョンでは、リスク評価は２進ではなく、むしろ５進値として処理される。予備的リスク評価モジュールと協働するその他の論理モジュールも規則ライブラリ内に含まれる。例えば、論理モジュールは、特定の病気又は健康条件と関連付けられたリスク評価値を入力として受信してもよい。これらのリスク評価に基づいて、かつゲノム内に存在するその他の遺伝子マーカを更に考慮して、これらの論理モジュールは分岐論理を更に使用して離散的出力に到達する。１つの重要な例では、論理モジュールはリスク評価値と遺伝子情報とを入力として受信し、その情報を処理して、出力としてのダイエットタイプ指定に到達する。
【００６７】
以上で、自動遺伝子ベース健康管理システムが適切なダイエット及び栄養勧告の選択のためにどのように使用され得るかを十分に理解できるであろう。本発明について、本願発明者らによって予期される最良の態様を含むその特定の好ましいバージョンを参照して、明確かつ簡潔な言葉を用いてかなり詳細に説明したが、その他のバージョンも可能である。従って本発明の精神及び範囲は、本明細書中に含まれる好ましいバージョンの説明によってではなく、本明細書に添付の特許請求の範囲によって限定されるべきである。
【図１】
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【図２】
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【図３】
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【図４】
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【図５】
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【国際調査報告】
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