(57)【要約】  ゲートウェイは、医療（遺伝子及びゲノムを含む）研究所及びヘルスケア・プロバイダ（まとめて「クライアント」）が、各々の相手についてインタフェースを開発及び維持することなく、相互と電子メッセージを通信できるようにする。ゲートウェイは、当事者間で送信されたメッセージを翻訳する。ゲートウェイは、送信者によって好まれる形式で、診断コードを含むメッセージを各送信者から受信する。各々の受信されたメッセージについて、ゲートウェイは意図された受信クライアントを確かめる。各クライアントは、クライアントへ送信されたメッセージを受信すべき１つ以上の受信者（例えば、アプリケーション）、並びに各受信者について別々の形式、及び任意的にコードのセットを指定してもよい。各受信者のために、ゲートウェイは、受信者の好ましい形式及び／又はコードに従って、翻訳されたメッセージを生成する。ゲートウェイは、翻訳されたメッセージを、指定された受信者の各々へ送信する。ゲートウェイは、到着メッセージをチェックする有効化コンポーネントを含んでもよく、要求された情報をメッセージが含むこと及び情報値が有効又は受け入れ可能であることを保証してもよい。ゲートウェイはクライアントからのメッセージが翻訳され得ないかどうか、又は正しく送信されたかどうかを、送信クライアントへ通知する、例外操作器を含んでもよい。ゲートウェイはリポジトリを維持してもよく、ゲートウェイがクライアントへ送信したメッセージ又は送信したであろうメッセージのコピーを、リポジトリの中に記憶する。ゲートウェイは、インタフェース、例えば、安全なウェブ・インタフェースを、このリポジトリへ提供する。クライアントは、このインタフェースを介して、メッセージ又はメッセージ・リスト、特に、これによらなければ受信できないメッセージにアクセスしてもよい。ゲートウェイは、ゲートウェイを介して流れる幾つかのデータのコピーを生物情報データベースの中に記憶してもよく、生物情報データベースはゲートウェイによって自動的に分析されてもよく、又は、研究又は患者のケアを目的として質問されてもよい。
2010521722.tif 000002
【特許請求の範囲】
【請求項１】
医療研究所テスト・メッセージを処理する方法であって、
医療研究所テスト・メッセージを第１の形式で受信すること（前記メッセージは出所識別子を備え、かつメッセージ・タイプを有する）と、
出所識別子に基づいて、実行されるべき第１の変形を選択することと、
第１の変形に従って、受信されたメッセージの表現を第２の形式で生成することと、
行き先識別子に基づいて、実行されるべき第２の変形を選択することと、
第２の変形に従って、第２の医療研究所テスト・メッセージを第３の形式で生成することと、
行き先識別子に従って、第２のメッセージを受取人へ送信することと
を備える方法。
【請求項２】
医療研究所テスト・メッセージを受信することが、複数の研究所の１つからメッセージを受信することを備え、
第２の医療研究所テスト・メッセージを送信することが、第２の医療研究所テスト・メッセージを複数の医療サービス・プロバイダの特定の１つへ送信することを備える、
請求項１に記載の方法。
【請求項３】
受信されたメッセージの表現を第２の形式で生成することが、
第１の変形に従って、受信されたメッセージの第１のシンタックス翻訳を実行することと、
第１の変形に従って、受信されたメッセージの第１のスキーマ翻訳を実行することと、
第１の変形に従って、受信されたメッセージの第１のセマンティクス翻訳を実行することと
を備える、請求項１に記載の方法。
【請求項４】
第２の医療研究所報告メッセージを第３の形式で生成することが、
第２の変形に従って、受信されたメッセージの表現の第２のシンタックス翻訳を実行することと、
第２の変形に従って、受信されたメッセージの表現の第２のスキーマ翻訳を実行することと、
第２の変形に従って、受信されたメッセージの表現の第２のセマンティクス翻訳を実行することと
を備える、請求項３に記載の方法。
【請求項５】
メッセージはメッセージ・タイプを更に含み、
実行されるべき第２の変形を選択することが、メッセージ・タイプに基づいて第２の変形を選択することを備える、
請求項１に記載の方法。
【請求項６】
メッセージはメッセージ・タイプを更に含み、
第２のメッセージを送信することが、メッセージ・タイプに従って第２のメッセージを受取人へ送信することを備える、
請求項１に記載の方法。
【請求項７】
受信されたメッセージの少なくとも一部分の内容を有効化することを更に備える、請求項１に記載の方法。
【請求項８】
受信されたメッセージの少なくとも一部分の内容を有効化することが、受信されたメッセージの少なくとも一部分の中の遺伝子コードを有効化することを備える、請求項５に記載の方法。
【請求項９】
受信されたメッセージの表現の少なくとも一部分の内容を有効化することを更に備える、請求項１に記載の方法。
【請求項１０】
表現の少なくとも一部分の内容を有効化することが、表現の少なくとも一部分の中の遺伝子コードを有効化することを備える、請求項９に記載の方法。
【請求項１１】
行き先識別子の内容に基づいて、複数の受取人を選択することを更に備え、
ここで、
第２の変形を選択することが、各々の選択された受取人について、行き先識別子の内容に基づき、選択された受取人に関連づけられた変形を選択することを備え、
第２の医療研究所報告メッセージを生成することが、各々の選択された受取人のために、選択された受取人に関連づけられた変形に従って、医療研究所報告メッセージを生成することを備え、
第２のメッセージを送信することが、各々の選択された受取人について、生成されたメッセージを、選択された受取人へ送信することを備える、
請求項１に記載の方法。
【請求項１２】
出所識別子が送信アプリケーション識別情報を備え、行き先識別子が受信施設識別情報を備える、請求項１に記載の方法。
【請求項１３】
第２の形式が臨床及び管理データ・メッセージ・プロトコルに適合する、請求項１に記載の方法。
【請求項１４】
臨床及び管理データ・メッセージ・プロトコルがヘルス・レベル・セブン（ＨＬ７）、バージョン３を備える、請求項１３に記載の方法。
【請求項１５】
医療研究所報告メッセージを受信することが、遺伝子データを含む医療研究所報告メッセージを受信することを備える、請求項１に記載の方法。
【請求項１６】
受信されたメッセージの表現の少なくとも幾つかのコピーを第２の形式で記憶することと、
受信されたメッセージの表現の少なくとも幾つかの記憶されたコピーへの対話型アクセスを、ポータルを経由して提供することと
を更に備える、請求項１に記載の方法。
【請求項１７】
医療研究所メッセージ・ゲートウェイであって、
複数のクライアントの各々について翻訳情報を記憶するデータベースと、
複数の第１のメッセージ翻訳器（ここで、各々の第１のメッセージ翻訳器は、第１の翻訳器に関連づけられた第１の形式の医療研究所メッセージを第２の形式へ翻訳するように構成される）と、
受信された医療研究所メッセージの中の出所情報及びデータベース内の翻訳情報に基づいて、第１のメッセージ翻訳器の１つを選択するように構成された到着メッセージディスパッチャー（医療研究所メッセージは、選択された第１のメッセージ翻訳器によって第２の形式へ翻訳される）と、
複数の第２のメッセージ翻訳器（ここで、各々の第２のメッセージ翻訳器は、第２の形式から、第２の翻訳器に関連づけられた第３の形式で医療研究所メッセージを生成するように構成される）と、
受信された医療研究所メッセージ内の行き先情報及びデータベース内の翻訳情報に基づいて、第２のメッセージ翻訳器の少なくとも１つを選択するように構成された出発メッセージ・ルータ（選択された少なくとも１つの第２のメッセージ翻訳器の各々が、第２の形式からメッセージを生成する）と
を備える医療研究所メッセージ・ゲートウェイ。
【請求項１８】
第１のメッセージ翻訳器の各々が、第１の翻訳器に関連づけられた第１のシンタックス翻訳、第１のスキーマ翻訳、及び第１のセマンティクス翻訳を実行し、
第２のメッセージ翻訳器の各々が、第２の翻訳器に関連づけられた第２のシンタックス翻訳、第２のスキーマ翻訳、及び第２のセマンティクス翻訳を実行する、
請求項１７に記載の医療研究所メッセージ・ゲートウェイ。
【請求項１９】
第２の形式が臨床及び管理データ・メッセージ・プロトコルに適合する、請求項１７に記載の医療研究所メッセージ・ゲートウェイ。
【請求項２０】
臨床及び管理データ・メッセージ・プロトコルがヘルス・レベル・セブン（ＨＬ７）、バージョン３である、請求項１９に記載の医療研究所メッセージ・ゲートウェイ。
【請求項２１】
第１のメッセージ翻訳器又は第２のメッセージ翻訳器がメッセージ内にエラーを検出する場合に起動される例外操作器を更に備える、請求項１７に記載の医療研究所メッセージ・ゲートウェイ。
【請求項２２】
各々の第１のメッセージ翻訳器が、既定の臨床及び管理データ・メッセージ・プロトコルからの逸脱を医療研究所メッセージ内で検出するように構成される、請求項１７に記載の医療研究所メッセージ・ゲートウェイ。
【請求項２３】
各々の第１のメッセージ翻訳器が、診断コードの既定のセットからの逸脱を医療研究所メッセージ内で検出するように構成される、請求項１７に記載の医療研究所メッセージ・ゲートウェイ。
【請求項２４】
少なくとも幾つかの翻訳された医療研究所メッセージの少なくとも一部分のコピーを記憶するメッセージ記憶装置と、メッセージ記憶装置へのアクセスを提供するポータルとを更に備える、請求項１７に記載の医療研究所メッセージ・ゲートウェイ。
【請求項２５】
後続する生物情報分析のために複数の患者に関する遺伝子データを収集する方法であって、
医療サービス・プロバイダからの要求に応答して生成された医療研究所報告メッセージを受信すること（各々のそのような報告が、対応する患者に関する遺伝子データ及び非遺伝子データを含む）と、
受信された医療研究所報告からの非遺伝子データの少なくとも幾つか及び遺伝子データの少なくとも幾つかをデータベースに記憶することと
を備える方法。
【請求項２６】
データをデータベースの中に記憶する前に非遺伝子データ内の患者識別情報を匿名にすることを更に備える、請求項２５に記載の方法。
【請求項２７】
アクセスされたデータ内の患者識別情報を匿名にすることを含めて、データベース内に記憶されたデータへのアクセスを提供することを更に備える、請求項２５に記載の方法。
【請求項２８】
データを記憶することが、少なくとも１つの選択規準に基づいて、受信された医療研究所報告メッセージの１つを選択すること、及び選択された医療研究所報告メッセージからのデータのみをデータベースの中に記憶することを備える、請求項２５に記載の方法。
【請求項２９】
データベース内の少なくとも所定の患者を表現するデータのみへのアクセスを提供することを更に備える、請求項２５に記載の方法。
【請求項３０】
データベース内に記憶されたデータ品目間の統計的相関を自動的に検出することを更に備える、請求項２５に記載の方法。
【請求項３１】
データベースに質問して、複数の研究所から注文され得るテストのリストを生成することを更に備え、リストはＤＮＡ変異体について吟味される領域に関する情報を含む、請求項２５に記載の方法。
【発明の詳細な説明】
【技術分野】
【０００１】
本出願は、２００７年２月１４に出願された米国仮特許出願第６０／８８９,７８８号からの優先権を主張する。該米国仮特許出願は、参照により本明細書に組み入れられる。
【０００２】
本発明はメッセージ・ゲートウェイに関し、より詳細には、医療研究所報告メッセージを受信、翻訳、及び送信するメッセージ・ゲートウェイに関する。
【背景技術】
【０００３】
病院、診療所、及び医院を含むヘルスケア・プロバイダ（「プロバイダ」）は、患者のために研究所テストを日常的に注文する。これらのテストは血液分析、病理分析、放射線分析、及び最近では、遺伝子及びゲノム分析を含む。テストは第三者の研究所によって実行される。研究所の多くは、実行する分析のタイプによって専門化される。遺伝子又はゲノム分析を提供する研究所は、特に、高度に専門的な、時には独自仕様の分析を実行する。したがって、プロバイダは多くの研究所、特に、遺伝子又はゲノム研究所を使用して全ての分析必要性を満たし、研究所、特に遺伝子又はゲノム研究所は、多くの異なるプロバイダのために分析を実行する。
【０００４】
これらのテストの注文は、しばしば紙で送信され、典型的にはプロバイダから研究所へファクシミリ伝送（「ファックス」）を経由して送信される。研究所はテストを実行し、典型的には同じくファックスを経由して、結果をプロバイダへ返信する。結果は、典型的には叙述的報告、及び／又は典型的にはデータとしての結果を含む。幾つかの場合には、異なる機関によってテスト及びテスト結果の解釈が実行される場合がある。簡単にするため、本明細書における「研究所」の用語は、テスト及び／又は分析を実行し、又はテスト結果を解釈する機関を意味するように使用される。
【０００５】
幾つかのプロバイダは電子医療記録（ＥＭＲ）を維持する。ＥＭＲは患者データを含む。しかしながら、紙の形式で受信された研究所分析は、ＥＭＲへ容易に追加されない。紙ベース分析から情報をＥＭＲへ追加することは、コストがかかり、誤りを生じやすい。
【０００６】
幾つかの研究所は、プロバイダから直接電子的に注文を受信するように装備され、幾つかの研究所は、プロバイダへ直接電子的に分析を送信するように装備される。同様に、幾つかのプロバイダは、研究所との間で電子的に注文を送信し分析を受信するように装備される。しかしながら、臨床支援のために情報を有用している方法で多くの電子メッセージが十分に構造化されてＥＭＲへのメッセージ情報の自動的追加を容易にしているわけではない。
【０００７】
更に、多様なメッセージシンタックス及びスキーマがプロバイダ及び研究所によって使用され、注文及び分析を伝達する。シンタックス及びスキーマは、まとめて下記で詳細に述べるように、メッセージ「形式」の２つの部分を決定する。各プロバイダ及び各研究所は、異なるメッセージ形式を使用してもよい。時には、分析を要求するプロバイダによって使用されるアプリケーション又はデバイス（まとめて、今後は「アプリケーション」）、又は、要求された分析を実行する研究所によって使用されるアプリケーションに、メッセージ形式が更に依存する。多くのプロバイダ及び研究所は標準ベースのメッセージ・プロトコル、例えば、ヘルス・レベル・セブン（ＨＬ７）を使用するが、１つの所与のプロトコルを使用する機関の間でも、メッセージ形式には差異が存在する。これは、これらの機関がプロトコルをどのように解釈するかの差異、所与のプロトコルの様々なバージョンの間の差異、個々の機関のデータ必要性、プロバイダがそれぞれのＥＭＲシステムをどのように構造化するか、などに起因する。
【０００８】
シンタックス及びスキーマの差異に加えて、メッセージ形式の他の詳細は、しばしばメッセージ送信者に依存する。例えば、分析はしばしば診断コードを含む。これらの診断コードの多くは標準化されているが、他の診断コードは標準化されていない。急速に拡張する遺伝子学又はゲノミクス圏域において、新しく発見された遺伝子変異に対するコードが創出され、既存のコードの意味が急速に変更される。これらの追加及び変更は、必ずしも標準化された方法又は全世界的に採用された方法で行われるわけではない。したがって、多様な研究所からのメッセージは、多様な独自仕様の語彙を使用して生成されやすい。これは研究所間、及び研究所とプロバイダ間で、セマンティクス的差異をもたらす。
【０００９】
研究所とプロバイダ間のシンタックス、スキーマ、及びセマンティクスの差異は、研究所とプロバイダ間における電子通信能力の確立を妨げる。プロバイダと研究所間で電子メッセージング能力を確立するため、当事者は、各当事者が他の当事者へ送信するメッセージの形式を取り決めなければならない。しばしば、プロバイダと研究所間で使用される形式は非対称である。即ち、プロバイダは１つの形式でメッセージを送信し、研究所は異なる形式でメッセージを送信する。多くの場合、プロバイダ、研究所、又は双方の当事者はそれぞれのシステムを修正して、他の当事者へメッセージを送信するために使用される形式及び他の当事者からメッセージを受信するために使用される形式に順応しなければならない。結果として、相互との電子的通信を望む１つ又は双方の当事者に対し、特注で組み込まれるソフトウェア・インタフェースがしばしば要求される。
【００１０】
幾つかの研究所及び幾つかのプロバイダは、これらのインタフェースの幾つかを開発したが、各インタフェースは高価であり、構築及び維持に時間を消費する。研究所又はプロバイダが全ての相手と電子的に通信するために必要とするインタフェースの数の端数だけでも確立するためのコストは、大部分の研究所及びプロバイダの負担能力を超える。
【００１１】
更に、全てのアプリケーションが電子メッセージ・タイプのフルセットを送信又は受信できるわけではない。例えば、ＨＬ７の幾つかのバージョンは、集合的に「初期手順」シーケンスを提供する４つのメッセージ・タイプを規定する。「結果完了」メッセージは、完了した分析と一緒に研究所から送信される。プロバイダは「結果確認応答」メッセージで応答し、結果完了メッセージの受信を承認してもよい。代替として、プロバイダは「結果拒否応答」メッセージで応答してもよい。例えば、研究所からの結果完了メッセージが、許容されない形式の場合、この結果拒否応答メッセージが送信されてもよい。加えて、結果完了メッセージを送信した後で、研究所は、更新又は補正された分析と一緒に「結果補正」メッセージを送信してもよい。全てのアプリケーションが、これらのメッセージの幾つか又は全てを送信できるわけではない。したがって、１つの当事者の場所にある（例えば、研究所の中にある）自動化機器は、他の当事者の場所にある低能力機器によって、十分には利用されない。
【００１２】
したがって、注文及び研究所結果を電子的に通信する研究所及びプロバイダの能力には限界がある。なぜなら、全ての研究所及びプロバイダが電子的通信を装備されているわけではなく、装備されている多くの研究所及びプロバイダでも、非常に高価なインタフェースを必要とし、全ての相手との間のメッセージにおけるシンタックス、スキーマ、及びセマンティクス的差異に順応できないからである。加えて、遺伝子学及びゲノミクスにおける新しい発見の速度及び量は、これらの差異の数、及びメッセージング・インタフェースを創出及び維持する複雑度を増加させている。
【発明の概要】
【００１３】
本発明の実施形態は、医療研究所テスト・メッセージを処理する方法を提供する。方法は、医療研究所テスト・メッセージを第１の形式で受信することを含む。メッセージは出所識別子を含み、メッセージ・タイプを有する。出所識別子に基づいて、第１の変形が選択される。第１の変形に従って、受信されたメッセージの表現が第２の形式で生成される。行き先識別子に基づいて、第２の変形が選択される。第２の変形に従って、第２の医療研究所テスト・メッセージが第３の形式で生成される。行き先識別子に従って、第２のメッセージが受取人へ送信される。
【００１４】
医療研究所テスト・メッセージを受信することは、複数の研究所の１つからメッセージを受信することを含んでもよい。第２の医療研究所テスト・メッセージを送信することは、第２の医療研究所テスト・メッセージを複数の医療サービス・プロバイダの特定の１つへ送信することを含んでもよい。
【００１５】
受信されたメッセージの表現を第２の形式で生成することは、第１の変形に従って、受信されたメッセージの第１のシンタックス翻訳を実行すること、第１の変形に従って、受信されたメッセージの第１のスキーマ翻訳を実行すること、及び第１の変形に従って、受信されたメッセージの第１のセマンティクス翻訳を実行することを含んでもよい。
【００１６】
第２の医療研究所報告メッセージを第３の形式で生成することは、第２の変形に従って、受信されたメッセージの表現の第２のシンタックス翻訳を実行すること、第２の変形に従って、受信されたメッセージの表現の第２のスキーマ翻訳を実行すること、及び第２の変形に従って、受信されたメッセージの表現の第２のセマンティクス翻訳を実行することを含んでもよい。
【００１７】
メッセージはメッセージ・タイプを更に含んでもよい。第２のメッセージを送信することは、メッセージ・タイプに従って第２のメッセージを受取人へ送信することを含んでもよい。
【００１８】
方法は、例えば、受信されたメッセージの少なくとも一部分における遺伝子コードを有効化することによって、受信されたメッセージの少なくとも一部分の内容を有効化することを更に含んでもよい。方法は、例えば、表現の少なくとも一部分における遺伝子コードを有効化することによって、受信されたメッセージの表現の少なくとも一部分の内容を有効化することを更に含んでもよい。
【００１９】
方法は、行き先識別子の内容に基づいて、複数の受取人を選択することを更に含んでもよい。第２の変形を選択することは、各々の選択された受取人について、行き先識別子の内容に基づいて、選択された受取人に関連づけられた変形を選択することを含んでもよい。第２の医療研究所報告メッセージを生成することは、各々の選択された受取人について、選択された受取人に関連づけられた変形に従って、医療研究所報告メッセージを生成することを含んでもよい。第２のメッセージを送信することは、各々の選択された受取人について、生成されたメッセージを、選択された受取人へ送信することを含んでもよい。
【００２０】
出所識別子は送信アプリケーション識別情報を含んでもよく、行き先識別子は受信施設識別情報を含んでもよい。
【００２１】
第２の形式は、臨床及び管理データ・メッセージ・プロトコル、例えば、ヘルス・レベル・セブン（ＨＬ７）、バージョン３に適合する。
【００２２】
医療研究所報告メッセージは、遺伝子データ又はゲノム・データ（まとめて、本明細書では「遺伝子データ」と呼ばれる）を含んでもよい。
【００２３】
方法は、受信されたメッセージの少なくとも幾つかの表現のコピーを第２の形式で記憶すること、及び受信されたメッセージの少なくとも幾つかの表現の記憶されたコピーへの対話型アクセスを、ポータルを経由して提供することを更に含んでもよい。
【００２４】
本発明の他の実施形態は、医療研究所メッセージ・ゲートウェイを提供する。ゲートウェイは、複数のクライアントの各々について翻訳情報を記憶するデータベースを含む。ゲートウェイは、複数の第１のメッセージ翻訳器を更に含む。各々の第１のメッセージ翻訳器は、第１の翻訳器に関連づけられた第１の形式の医療研究所メッセージを第２の形式へ翻訳するように構成される。ゲートウェイは、受信された医療研究所メッセージ内の出所情報及びデータベース内の翻訳情報に基づいて、第１のメッセージ翻訳器の１つを選択するように構成される到着メッセージディスパッチャーを更に含む。医療研究所メッセージは、選択された第１のメッセージ翻訳器によって第２の形式へ翻訳される。ゲートウェイは、複数の第２のメッセージ翻訳器を更に含む。各々の第２のメッセージ翻訳器は、第２の形式から、第２の翻訳器に関連づけられた第３の形式の医療研究所メッセージを生成するように構成される。ゲートウェイは、受信された医療研究所メッセージ内の行き先情報及びデータベース内の翻訳情報に基づいて、第２のメッセージ翻訳器の少なくとも１つを選択するように構成される出発メッセージ・ルータを更に含む。選択された少なくとも１つの第２のメッセージ翻訳器の各々は、第２の形式からメッセージを生成する。
【００２５】
第１のメッセージ翻訳器の各々は、第１の翻訳器に関連づけられた第１のシンタックス翻訳、第１のスキーマ翻訳、及び第１のセマンティクス翻訳を実行してもよい。第２のメッセージ翻訳器の各々は、第２の翻訳器に関連づけられた第２のシンタックス翻訳、第２のスキーマ翻訳、及び第２のセマンティクス翻訳を実行してもよい。第２の形式は、臨床及び管理データ・メッセージ・プロトコル、例えば、ヘルス・レベル・セブン（ＨＬ７）、バージョン３に適合する。
【００２６】
ゲートウェイは、第１のメッセージ翻訳器又は第２のメッセージ翻訳器がメッセージ内にエラー（誤り）を検出する場合、起動される例外操作器を更に含んでもよい。各々の第１のメッセージ翻訳器は、医療研究所メッセージの中に既定の臨床及び管理データ・メッセージ・プロトコル又は既定の診断コード・セットからの逸脱があることを検出するように構成されてもよい。
【００２７】
ゲートウェイは、少なくとも幾つかの翻訳された医療研究所メッセージの少なくとも一部分のコピーを記憶するメッセージ記憶装置を更に含んでもよい。ポータルは、メッセージ記憶装置へのアクセスを提供してもよい。
【００２８】
本発明の更に他の実施形態は、後で生物情報分析を行うために複数の患者に関する遺伝子データを収集する方法を提供する。方法は、医療サービス・プロバイダからの要求に応答して生成された医療研究所報告メッセージを受信することを含む。各々のそのような報告は、対応する患者に関する遺伝子データ及び非遺伝子データを含んでもよい。受信された医療研究所報告からの非遺伝子データの少なくとも幾つか及び遺伝子データの少なくとも幾つかは、データベースの中に記憶されてもよい。
【００２９】
非遺伝子データ内の患者識別情報は、データをデータベース内に記憶する前に匿名にされてもよい。
【００３０】
アクセスは、データベース内に記憶されたデータへ提供されてもよい。アクセスされたデータ内の患者識別情報は匿名にされてもよい。アクセスは、少なくとも所定の患者を表現するデータベース内のデータだけに提供されてもよい。
【００３１】
データを記憶することは、少なくとも１つの選択規準に基づいて、受信された医療研究所報告メッセージの１つを選択すること、及び選択された医療研究所報告メッセージのみからのデータをデータベース内に記憶することを含んでもよい。
【００３２】
方法は、データベース内に記憶されたデータ品目の間で統計的相関を自動的に検出することを更に含んでもよい。
【００３３】
データベースは、テストのリストを生成するように質問されてもよく、このリストは複数の研究所から注文されてもよい。リストは、ＤＮＡ変異体について吟味された領域に関する情報を含んでもよい。
【００３４】
本発明は、以下の具体的実施形態の詳細な説明を、図面と併せて参照することによって、より十分に理解される。
【図面の簡単な説明】
【００３５】
【図１】先行技術に従った研究所とプロバイダ間の例示的通信を示すブロック図である。
【図２】本発明の１つの実施形態に従った医療メッセージ・ゲートウェイ及びゲートウェイを使用する例示的通信のブロック図である。
【図３】図２のゲートウェイの翻訳器のブロック図である。
【図４】先行技術に従ったＨＬ７バージョン２における到着メッセージの一部分を示す。
【図５】本発明の１つの実施形態に従ったカノニカル形式の翻訳されたメッセージの一部分を示す。
【図６】本発明の１つの実施形態に従った図２のゲートウェイによって使用されるデータベースの図である。
【図７】本発明の１つの実施形態に従った図２のゲートウェイの動作を説明するフローチャートである。
【図８】本発明の１つの実施形態に従って生物情報分析をサポートするゲートウェイのブロック図である。
【発明を実施するための形態】
【００３６】
本発明の実施形態に従って、ヘルスケア・プロバイダ（「プロバイダ」）と研究所との間にゲートウェイ（「バリアント・ワイヤ・ゲートウェイ」（VariantWire Gateway）又は「ＶＷＧ」と呼ばれる）を提供する方法及び装置が開示される。ゲートウェイは、研究所及びプロバイダ（まとめて「当事者」又は「クライアント」と呼ばれる）が、各々の相手のためにインタフェースを開発及び維持することなく相互に通信できるようにする。
【００３７】
ゲートウェイは、医療データ・メッセージ（遺伝子及びゲノム・データを含んでもよい）、例えば、テスト要求及びテスト結果報告を操作する。これらのメッセージは、非構造化されて人間が読める報告及び報告の所見を表現する構造化データを含んでもよい。医療データ・メッセージの定義には、分子診断研究所テストを含むメッセージが含まれる。分子診断研究所テストには、遺伝子疾病又は状態、遺伝子疾病又は状態の増大した危険を有する個人の識別、疾病の分子層化、癌の分子キャラクタリゼーション又はプロフィール、実父確定検査、移植の組織整合、及び薬効及び／又は薬物代謝の決定、並びに薬物中毒の診断で頻繁に使用される遺伝子、ゲノム、ＲＮＡ発現及びプロテオーム分析が含まれる。これらは、まとめて「遺伝子分析」と呼ばれる。
【００３８】
先行技術
図１は、先行技術に従った研究所とプロバイダ間の例示的通信を示すブロック図である。幾つかのプロバイダ１００、１０４、及び１０８の各々は、個々の研究所１１０、１１４、及び１１８へ、患者のために研究所テストの注文を送信する。多くの場合、これらの注文は、注文メッセージ１２０で例示されるようにファックスを経由して送信される。各々の研究所は、メッセージ１２４、１２８、１３０、１３４、１３８、及び１４０によって例示される結果メッセージを、電子的又はファックスを経由して、対応する注文を送信したプロバイダ１００〜１０８へ送信する。研究所は、上述のように、各注文について１つ以上のメッセージ（例えば、研究所テスト結果及び確認を含む様々なタイプの承認及び拒否）を送信してもよい。幾つかの場合、プロバイダ１００〜１０８はアプリケーション１４２、例えば、ＥＭＲを作動する。このようなアプリケーションは、プロバイダ１００〜１０８が受信したメッセージからデータを消費する。
【００３９】
各研究所、及び多くの場合、所与の研究所内の各アプリケーションは、メッセージを生成するとき、特異的な、しばしば独自仕様の、メッセージ形式を使用する。形式は、下記でより詳細に述べるように、研究所固有の特徴及び／又はプロトコル固有の特徴を含む。例示的メッセージ１２４は研究所１１０内のアプリケーション１４４によって生成され、研究所１１０に特有であり得るメッセージ特徴（「Ｌ１」で指定される）を有する。加えて、メッセージ１２４はプロトコルＰ１に従って生成される。したがって、このアプリケーション１４４からのメッセージは、「Ｌ１.Ｐ１」で指定される特徴を有し、そのようなメッセージは、メッセージを構文解析してメッセージから情報を抽出するためにＬ１.Ｐ１タイプ・メッセージへ特別に構成された受信者を要求する。他のメッセージ１２８〜１４０はメッセージを生成した研究所、及びメッセージを生成したときに従ったプロトコルに対応する指定（「Ｌｘ.Ｐｙ」）を有する。
【００４０】
研究所又は研究所／アプリケーションの組み合わせからメッセージを受信することを期待する各プロバイダは、送信する研究所又は研究所／アプリケーションの組み合わせによって産出されたタイプのメッセージを受信及び構文解析して、メッセージ内容を、受取人システムによって使用可能な形式へ変換するために、個々の特注インタフェースを必要し得る。例えば、プロバイダ１００は特注インタフェース１４８、１５０、及び１５４をインストールして、研究所１１０、１１４、及び１１８からのメッセージを受信することができ、幾つかの場合には、メッセージを、プロバイダのアプリケーション１４２に適した形式へ変換することができる。同様に、他のプロバイダ１０４及び１０８は自分自身の特注インタフェースをインストールし、研究所は特注インタフェース（図示せず）をインストールして、プロバイダからの注文を電子的に受信する。
【００４１】
しかしながら、プロバイダ及び／又は研究所の数が増加するにつれて、特注インタフェースの数は著しく増加する。述べたように、各特注インタフェースは高価であり、構築及び維持に時間を消費する。研究所又はプロバイダが全ての相手と電子的に通信するために必要とするインタフェースの数の端数だけでも確立するためのコストは、大部分の研究所及びプロバイダの負担能力を超える。
【００４２】
バリアント・ワイヤ・ゲートウェイ
開示されたゲートウェイは、「ハブ」を提供する。１つ以上のプロバイダは、ハブを介して１つ以上の研究所と通信することができる。逆も可能である。ゲートウェイは、プロバイダ又は研究所がメッセージを受信することを望む各々の相手についての特注インタフェースの必要性を低減又は除去する。ゲートウェイは、クライアントによって好まれる形式でクライアントによって送信されたメッセージを受け入れる。ゲートウェイは、必要な場合、メッセージをカノニカル形式（canonical form）（「共通形式」とも呼ばれる）へ翻訳する。次いで、ゲートウェイは、意図された受取人クライアントによって好まれる形式で１つ以上の対応するメッセージを生成し、該メッセージを受取人へ送信する。
【００４３】
図２は、ゲートウェイ２００、及びゲートウェイ２００と通信する多数の例示的クライアント２０４、２０８、２１０、２１４、２１８、及び２２０の実施形態のブロック図である。ゲートウェイ２００はメッセージ、例えば、例示的メッセージ２２４を受信するように構成される。メッセージは、医療（遺伝子及びゲノムを含む）研究所テスト要求、研究所テスト結果、及び確認を含む様々なタイプの承認及び拒否を含んでもよい（まとめて「医療研究所テスト・メッセージ」）。ゲートウェイ２００は、メッセージの送信者によって好まれる形式で各メッセージを受信し、必要な場合、メッセージをカノニカル形式２２８へ翻訳するように構成される。１つの実施形態において、カノニカル形式２２８は、拡張可能マークアップ言語（ＸＭＬ）構造化ＨＬ７、バージョン３であり、論理観察識別子名及びコード（ＬＯＩＮＣ）を使用して遺伝子変異体を表現する。他の適切な標準ベース又は独自仕様のカノニカル形式が使用されてもよい。好ましくは、カノニカル形式は階層データをサポートする。
【００４４】
ゲートウェイ２００がメッセージを受信するよう構成される各形式について、ゲートウェイ２００は着信翻訳器２２９を含み、受信されたメッセージをカノニカル形式２２８へ翻訳する。ゲートウェイ２００はゲートウェイによってサービスされるクライアント２０４〜２２０に関する情報を含む、データベース２３０を含む。この情報の中には、クライアントがメッセージを送信する形式及びクライアントがメッセージを受信したい形式に関する情報が含まれる。ゲートウェイ２００がメッセージを受信するとき、到着メッセージディスパッチャー２３１は、メッセージ内の情報及びデータベース２３０内の情報を使用して、着信翻訳器２２９の適当な１つがメッセージをカノニカル形式２２８へ翻訳することを引き起こす。
【００４５】
各々の受信されたメッセージについて、ゲートウェイ２００は、受信されたメッセージ（又はメッセージの翻訳されたバージョン）内の情報を使用して、意図された受取人クライアントを識別する。次いで、ゲートウェイ２００は、意図された受取人のアイデンティティを使用して、意図された受取人に関する情報をデータベース２３０内でルックアップする。各クライアントは、クライアントへ送信されたメッセージを受信すべき１つ以上の受信者（例えば、アプリケーション）、並びに各受信者についての別々のメッセージ形式を指定してもよい。例えば、プロバイダ１は、プロバイダ１へ送信されたメッセージが２つのアプリケーション２３４及び２３８へ引き渡されるべきことを指定した可能性がある。受信者（この場合、アプリケーション２３４及び２３８）及び形式を列挙する情報は、データベース２３０の中に記憶される。
【００４６】
ゲートウェイ２００がメッセージを送信するように構成される各形式について、ゲートウェイ２００は発信翻訳器２３２を含む。発信メッセージ・ルータ２３９は、メッセージ内の情報及びデータベース２３０内の情報を使用して、１つ以上の適当な発信翻訳器２３２がカノニカル形式２２８からメッセージを生成することを引き起こす。データベース内に指定された各受信者２３４及び２３８について、ゲートウェイ２００は、受信者の好ましい形式に従って、カノニカル形式メッセージ２２８から翻訳されたメッセージ２４０及び２４４を生成する。ゲートウェイは、翻訳されたメッセージ２４０及び２４４を、指定された受信者２３４及び２３８へ送信する。
【００４７】
ゲートウェイ２００は、プロバイダ及び研究所がそれぞれのメッセージ送信及び受信システムをカスタマイズして、相互のメッセージ形式に順応する必要性を除去する。プロバイダ及び研究所は、相手の選好がどのようなものであれ、先行技術の特注インタフェース１４８〜１５４など（図１）がなくても、好む形式でメッセージを送信してもよく、好む形式でメッセージを受信する。したがって、ゲートウェイ２００は、各クライアント内の特注ソフトウェアなしに、ゲートウェイ２００の任意のクライアントがゲートウェイの他のクライアントと通信することを可能にする。更に、（新しく追加されたクライアントから受信されるメッセージのために）多くとも１つの受信メッセージ翻訳器及び／又は（新しく追加されるクライアントへメッセージを送信するために）多くとも１つの送信メッセージ翻訳器をゲートウェイへ追加することによって、ゲートウェイ２００によってサービスされるクライアントの集合へ新しいクライアントが追加されてもよい。一度、これらの翻訳器が追加されると、新しいクライアントはゲートウェイ２００の全ての他のクライアントと即時に通信することができる。
【００４８】
新しいクライアントが、ゲートウェイ２００の他のクライアントによっても使用される形式を使用する場合、他のクライアントの既存の翻訳器も、新しいクライアントのために使用されてもよい。例えば、プロバイダ２１４が、他のサポートされるアプリケーション２３８によって受け入れられる同じ形式でメッセージを受け入れるアプリケーション２４８を含む場合、同じ発信翻訳器２３２が使用されて、双方のアプリケーション２３８及び２４８が行き先であるメッセージを翻訳してもよい。もちろん、翻訳されたメッセージは、メッセージがアドレス指定されたアプリケーション／プロバイダへのみ送信される。新しいクライアントが、ゲートウェイ２００の１つ以上の他のクライアントと類似したメッセージシンタックス、スキーマ、又はセマンティクスを使用する場合、既存の翻訳器２２９及び／又は２３２又はこれらの一部分をモデルとして、新しい翻訳器が比較的容易に作られてもよい。
【００４９】
翻訳をゲートウェイの中に集中化することは、各クライアントで必要なカスタマイズを低減又は除去する。更に、そのような集中化は、多くのプロバイダが多くの研究所と通信することを、先行技術（図１）よりもずっと経済的及び実用的にする。
【００５０】
リポジトリ及びポータル
述べたように、幾つかのクライアントは電子メッセージを送信又は受信できず、又は全てのメッセージ・タイプを送信又は受信できるわけではない。例えば、幾つかのクライアントはファックスを経由してメッセージを送信及び／又は受信することに限定される。そのようなクライアントを手助けするため、ゲートウェイの実施形態はリポジトリ２５０を維持する。リポジトリ２５０はメッセージ記憶装置２５２を含み、ゲートウェイ２００はメッセージ記憶装置２５２の中にメッセージのコピーを記憶する。このコピーは、ゲートウェイ２００がこれらのクライアントへ送信したメッセージのコピーであるか、送信したであろうメッセージのコピーである。図示されるように、ゲートウェイ２００は、リポジトリ２５０の中に記憶されるべきメッセージ又はリポジトリ２５０によって生成されるメッセージを翻訳する翻訳器２２９及び２３２を含んでもよい。
【００５１】
ゲートウェイ２００はインタフェース２５２、例えば、安全なウェブ・インタフェース又はアプリケーション・サービス・プロセス（ＡＳＰ）をゲートウェイ２００へ提供する。インタフェース２５２は、プロバイダ・ポータル２５４及び研究所ポータル２５８を含んでもよい。このインタフェース２５２を介して、クライアント（例えば、プロバイダ２２０及び研究所２０８）は、リポジトリ２５０の中のメッセージ又はメッセージ・リストにアクセスしてもよい。そのようなアクセスは、メッセージを電子的に受信することのできないクライアントにとって特に価値がある。インタフェース２５２を経由して、クライアントはメッセージ（例えば、研究所報告）を閲覧し、メッセージの受信を承認するかメッセージを拒否してもよい。クライアントがメッセージ（例えば、研究所報告）の受信を拒否又は承認する場合、ゲートウェイ２００は、上述のように適当な出発翻訳器２３２でメッセージを翻訳することを含めて適当な拒否又は承認メッセージを生成し、報告を送信したクライアントへメッセージを送信する。
【００５２】
加えて、クライアントは、インタフェース２５２を経由して他のクライアントへのメッセージ送信を開始してもよい。したがって、研究所機器（例えば、研究所２０８の中のアプリケーション又は他の機器）がゲートウェイ２００と電子的に通信できない場合、人間又は自動化システムが、（２６０で表示されるように）ゲートウェイ２００へ研究所分析を記入してもよく（例えば、ブラウザを使用し、インタフェース２５２を経由して）、ゲートウェイ２００は、記入された情報が研究所２０８から受信されたメッセージであるかのように、この情報を処置する。リポジトリ２５０はメッセージをメッセージ記憶装置２５２の中に記憶し、翻訳及び行き先クライアントへの可能な回送のために、２６４でメッセージをゲートウェイ２００へ回送する。（意図された受取人がメッセージを電子的に受信できない場合、翻訳されたメッセージはリポジトリ２５０へも戻されてもよい。）
インタフェース２５２は、長期間又は臨時的に、例えば、クライアントが電子メッセージング・システム又はＥＭＲシステムを開発する間に使用されてもよい。インタフェース２５２を使用して、クライアントは以前に送信したメッセージの状況を閲覧してもよい。クライアントは、意図された受取人クライアントがメッセージを受信したかどうか、又はメッセージが読み取られるか引き渡されることなく、リポジトリ２５０の中にそのまま記憶されているかどうかを確かめてもよい。
【００５３】
メッセージの翻訳
述べたように、ゲートウェイ２００は着信翻訳器２２９を含み、着信翻訳器２２９は、受信されたメッセージを、受信形式からカノニカル形式２２８へ翻訳する。ゲートウェイ２００は発信翻訳器２３２も含み、発信翻訳器２３２は、カノニカルメッセージを、受取人クライアントによって望まれるメッセージ受信形式へ翻訳する。着信翻訳器２２９は、構造及び動作において、発信翻訳器２３２と類似する。そのため、出所メッセージ（即ち、着信メッセージ又はカノニカルメッセージ）及び行き先メッセージ（即ち、カノニカルメッセージ又は発信メッセージ）に関して、翻訳器を説明する。
【００５４】
出所メッセージの形式に依存して、翻訳は１つ又は複数レベルの処理を伴ってもよい。これらのレベルは、シンタックス（フォーマット）翻訳、スキーマ（構造）翻訳、及びセマンティクス（内容又は意味）翻訳を含む。図３は、翻訳器３００の１つの実施形態のブロック図である。図３は、例示的な研究所メッセージ３０６を、翻訳器３００への入力として示すが、翻訳器３００の説明は、プロバイダから受信されたメッセージの翻訳器及び発信メッセージの翻訳器へも適用される。翻訳器３００は、シンタックス解析器３０４、スキーマ分析器３０８、及び内容翻訳器３１０を含む。これらの各々は下記で説明される。
【００５５】
シンタックス翻訳
翻訳の１つのレベルにおいて、メッセージのシンタックスが翻訳されてもよい。「シンタックス」（syntax）とは、メッセージのフォーマット（文法とも呼ばれる）を意味する。この中には、文字セット、レコード及びフィールドのレイアウト、キーワードの使用法、区切り文字、及び他の特殊文字などが含まれ、メッセージ内のデータ品目の値の意味は考慮されない。例えば、図４は、ＨＬ７バージョン２形式における出所メッセージの一部分を示す。技術分野で周知のように、ＨＬ７メッセージは、情報交換用米国標準コード（ＡＳＣＩＩ）に従って符号化された文字データを含む。文字データは、復帰改行文字によって区切られたセグメントへ分割される。
【００５６】
典型的なＨＬ７メッセージ・セグメントは、セグメント・タイプを識別するキーワードで始まる。例えば、第１のセグメント４００はキーワード「ＭＳＨ」４０４で始まり、このキーワードはセグメントをメッセージ・ヘッダとして識別する。「ＭＳＨ」キーワード４０４に続く文字４０６は、メッセージ内で使用されてもよい区切り文字を列挙する。例えば、「ＭＳＨ」キーワード４０４の後の最初の文字（即ち、パイプ文字（「｜」））はフィールド分離文字である。２番目の文字（即ち、キャレット（「＾」））はコンポーネント分離文字である。３番目の文字（即ち、ティルデ（「〜」））は反復分離文字である。４番目の文字（即ち、バックスラッシュ（＼））はエスケープ文字である。５番目の文字（即ち、アンパサンド（「＆」））はサブコンポーネント分離文字である。例示的メッセージ内の他のセグメントは、患者識別情報（「ＰＩＤ」）４０８、患者訪問（「ＰＶ１」）４１０、共通注文（「ＯＲＣ」）４１４、観察要求（「ＯＢＲ」）４１８、及び観察（「ＯＢＸ」）４２０を含む。
【００５７】
他の例示的メッセージシンタックスは、周知のウィンドウズＴＭ「ｉｎｉ」シンタックスであり、これはＡＳＣＩＩ名前値の対を含む。この場合、各々の名前は、対応する値から等号（「＝」）によって分離され、角括弧（「［」及び「］」）で囲まれたセクション名によって、任意的なセクションが区切られる。他のメッセージシンタックスは、コンマ分離値（ＣＳＶ）、ＳＭＬ、リソース記述フレームワーク（ＲＤＦ）、固定幅定義（この場合、ファイルの各行は異なるレコードを表現し、各レコードはフィールドの定義順序を有し、各フィールドは固定幅を有する）、ＳＯＡＰ、構造化バイナリ、及びｅメール・メッセージを含む。
【００５８】
メッセージはＡＳＣＩＩデータを含む必要はない。例えば、メッセージは他のスキームに従って符号化されたデータを含んでもよく、又はバイナリ・データを含んでもよい。メッセージは固定又は可変長フィールドを有してもよい。固定長フィールドは区切り文字で分離されてもよいが、分離される必要はない。
【００５９】
メッセージは、任意の合意されたシンタックスに従ってフォーマットされてもよい。典型的には、シンタックスは、メッセージをゲートウェイへ送信し得る各アプリケーションについて合意され（プロバイダ又は研究所とゲートウェイ管理者との間で）、到着メッセージシンタックス翻訳器は、各々の特異的な到着シンタックスに関連づけられる。同様に、シンタックスは、典型的には、ゲートウェイからメッセージを受信し得る各アプリケーションについて合意され、出発メッセージシンタックス翻訳器は、各々の特異的な出発シンタックスに関連づけられる。
【００６０】
メッセージシンタックス翻訳器３０４（図３）は、関連づけられたシンタックスに従って出所メッセージ３０６を構文解析する。述べたように、幾つかのシステムは企業メッセージ標準に十分適合していない可能性がある。例えば、ＨＬ７はＰＩＤ（患者識別子）セグメント内のフィールドを指定するが、研究所又はプロバイダは追加情報を挿入するかも知れず、指定されたフィールド定義から逸脱する可能性がある。メッセージシンタックス翻訳器３０４は、合意されたシンタックスに従って、送信者によって送信された全ての可能なシンタックス構造を構文解析する論理を含む。
【００６１】
メッセージシンタックス翻訳器３０４が、メッセージ４０６の中でシンタックスエラーを検出する場合、下記で説明されるように、翻訳器は例外を発行してもよい。シンタックスエラーの検出は、ゲートウェイ２００によって実行されるメッセージ有効化機能の一部分を形成する。
【００６２】
スキーマ翻訳
翻訳の第２のレベルにおいて、メッセージのスキーマ構造が翻訳されてもよい。「スキーマ」（schema）は、データ構造、例えば、メッセージの部分間の相互関係を定義する。スキーマはレコード及びフィールドの間の関係を定義し、メッセージの基礎をなす組織上のパターン又は構造を提供する。例えば、ＨＬ７メッセージにおいて、ＯＢＸ（観察）セグメントは、ＯＢＲ（観察要求）セグメントへ階層的に依存する。幾つかのＯＢＸセグメントが１つのＯＢＲセグメントに関係してもよい。セグメント内のフィールドも、同じセグメント内の他のフィールドへ構造的（階層的を含む）に関係してもよい。例えば、ＰＩＤ（患者識別子）セグメント４０８（図４）の中で、患者の名前は、姓（例えば、「ＢＡＢＢ」）、名（例えば、ＬＡＷＲＥＮＣＥ）、中間名の頭文字（例えば、「Ｊ」）、及び世代表示文字（例えば、「Ｊｒ．」）を含んでもよい。
【００６３】
スキーマ翻訳は、入力フィールド、例えば、出所メッセージ内のフィールドを行き先メッセージ内のフィールドへ１：１で翻訳する必要はない。例えば、到着メッセージは１つのフィールド内に患者の名前（名、中間名の頭文字、姓、世代など）を含み、可能性として区切り文字を有する可能性がある。しかしながら、カノニカルメッセージは、名、中間名の頭文字、姓などの各々について別々のフィールドを含む可能性がある。到着フィールドはカノニカルメッセージ・フィールドへ分解、集約、及び／又は翻訳（又は、これらの任意の組み合わせ）されてもよい。同様に、カノニカルメッセージ・フィールドは、出発メッセージを生成するとき分解、集約、及び／又は翻訳（又は、任意の組み合わせ）されてもよい。
【００６４】
メッセージは、任意の合意されたスキーマに従って構造化されてもよい。典型的には、スキーマは、メッセージをゲートウェイへ送信し得る各アプリケーションについて合意され（プロバイダ又は研究所とゲートウェイ管理者との間で）、到着メッセージ・スキーマ翻訳器は、各々の特異的な到着スキーマに関連づけられる。同様に、スキーマは、典型的には、ゲートウェイからメッセージを受信し得る各アプリケーションについて合意され、出発メッセージ・スキーマ翻訳器は、各々の特異的な出発スキーマに関連づけられる。
【００６５】
述べたように、メッセージシンタックス翻訳器３０４は出所メッセージ３０６を構文解析して、出所メッセージの様々な部分（レコード、フィールド、キーワードなど）を識別する。メッセージ・スキーマ分析器３０８は、識別された部分を処理し、部分間の期待される構造及び／又は関係及び部分を結合する制約、即ち、スキーマに関する情報を使用して、行き先スキーマに従って組織化された識別到着メッセージ部分を含む等価の、即ち、翻訳された行き先メッセージ３１２を構築する。１つの実施形態において、カノニカルメッセージ３１２はＸＭＬ構造として記憶される。しかしながら、他の適切な構造、例えば、メモリ内に記憶された個々のデータ構造の階層、バイナリ・データ、又は文字表現が使用されてもよい。
【００６６】
到着メッセージ３０６は、緩く構造化されているだけでもよく、又は非構造化データを含んでもよい。この場合、シンタックス解析及びスキーマ分析は、メッセージ４０６内でデータ上に構造を押し付ける。周知の自然言語処理方法が使用されて、シンタックス解析及びスキーマ分析を実行してもよい。
【００６７】
他の利益の中には、到着メッセージ３０６をカノニカルメッセージ３１２へ再構造化することによって、スキーマ分析器３０８は到着メッセージ内の構造欠陥又は欠落部分を識別できる。例えば、カノニカルスキーマが各々の観察要求について少なくとも１つの観察を要求した場合、到着メッセージ３０６が観察要求のみを含む場合、スキーマ分析器３０８は例外を発行してもよい。同様に、要求されたフィールドか過重に負荷されている場合、即ち、同じ名前を有する２つ以上のフィールドがメッセージ内に現れる場合、スキーマ分析器３０８は例外を発行してもよい。
【００６８】
セマンティクス翻訳
翻訳の第３のレベルにおいて、出所メッセージ内のデータ品目のセマンティクス的意味が翻訳されてもよい。セマンティクス（semantics）は、メッセージ内で使用され得るデータ要素値の語彙を定義する。この語彙は辞書、オントロジ、又は他の適切なデータベース（本明細書では、まとめて「辞書」と呼ばれる）によって定義されてもよい。
【００６９】
セマンティクス翻訳は、出所メッセージ内の１つのデータ要素からの内容を、行き先メッセージ内のセマンティクス的に同一の、しかし異なる名前の、データ要素へコピーすることを伴ってもよい。様々なプロバイダ及び研究所が、共通の概念について異なる用語を使用する可能性がある。例えば、１つのプロバイダは、患者の「年齢」を参照し、研究所は患者の「成熟度」を参照し、１つのクライアントは「生命体」を参照し、他のクライアントは「種」を参照する可能性がある。出所データ要素の内容（例えば、「Ｈ．ｓａｐｉｅｎｓ」）は、行き先メッセージ内の、セマンティクス的に同一の、しかし異なる名前の、データ要素へ単純にコピーされてもよい。
【００７０】
セマンティクス翻訳は、出所メッセージ内のデータ要素を読み取り、文字的に異なる、しかしセマンティクス的に等価の、データ要素を行き先メッセージ内に記憶することを伴ってもよい。例えば、一方の当事者は人種をテキスト・ストリング、例えば、「ヒスパニック」で表現し、他方の当事者は数字コード、例えば、１＝白人、２＝先住民、３＝東洋人、４＝ヒスパニックを使用して人種を符号化する可能性がある。同様に、プロバイダ及び研究所は、異なるデータ品目値、尺度、目盛りなどを使用する可能性がある。例えば、１つのプロバイダは患者の年齢を十進法の年数（例えば、１５.７）で表現し、研究所は患者の年齢を整数の月数（例えば、１８８）で表現する可能性がある。セマンティクス翻訳は、もちろん、上述のプロセスの組み合わせを伴ってもよい。
【００７１】
辞書３１４は、１つのクライアントによって使用される用語及び値をカノニカルな用語及び値へ翻訳するために使用されてもよい。任意的又は追加的に、辞書は、到着メッセージ３０６内の値の上で実行されるべき変換又は翻訳プロセスを定義してもよい。例えば、変換プロセスは、（年数を月数へ変換するため）到着データ品目値が１２で乗じられることを命じてもよい。辞書は変換又は翻訳ルーチンのアドレスを含んでもよい。
【００７２】
一度、シンタックス解析器３０４及びスキーマ分析器３０８がカノニカル翻訳メッセージ３１２を構築すると、到着メッセージセマンティクス翻訳器３１０は辞書３１４を使用して、シンタックス解析器３０４によって識別されたデータ品目を、データ品目のカノニカルな表現へ翻訳する。これらのカノニカルな表現は、カノニカル翻訳メッセージ３１２内のデータ品目と置き換わる。セマンティクス翻訳器３１０は、翻訳されているデータ品目に関して、シンタックス解析器３０４又はスキーマ分析器３０８によって提供された情報、又は翻訳されたメッセージ３１２内の情報を使用して、データ品目又はデータ品目翻訳の辞書探索を制約してもよい。例えば、データ品目が診断コードとして周知の場合、診断コードとしてタグ付けされた辞書項目だけが探索されてもよい。
【００７３】
あるいは、シンタックス解析器３０４及びスキーマ分析器３０８は、空のメッセージ構造３１２を構築し、セマンティクス翻訳器３１０はシンタックス解析器３０４によって識別されたデータ品目を翻訳して、データ品目のカノニカル表現、即ち、翻訳表現をメッセージ構造３１２の中へ投入する。
【００７４】
述べたように、多くの診断コード、特に、新しく発見された遺伝子変異コードは標準化されておらず、時には、既存コードの意味が、非標準化風に変更され、研究所間及び研究所とプロバイダ間でセマンティクス的差異をもたらす。セマンティクス翻訳器３１０は、例えば、コード翻訳表（下記で説明される）を使用することによって、これらのコードを翻訳してもよい。例えば、或る研究所がＨＵＧＯ遺伝子命名委員会（ＨＧＮＣ）命名規約を使用して遺伝子変異体に関する情報を送信する場合、この研究所からの到着メッセージは、ＯＢＸセグメント４２８（図４）を含む可能性がある。ＯＢＸセグメント４２８はコード「ＧＥＮＥ」４３０を含み、コード「ＧＥＮＥ」４３０は、関連づけられた値「ＡＣＴ１＾ＨＧＮＣ」４３４を有する。他の研究所は他の命名法を使用してもよく、プロバイダは異なる命名法、例えば、バイオテクノロジ情報国立センタ（ＮＣＢＩ）で表出された研究所結果の受信を好んでもよい。
【００７５】
シンタックス解析器３０４は、ＯＢＸセグメント４２８内の「ＧＥＮＥ」４３０コードに関連づけられたデータ値内の「ＡＣＴＣ１」及び「ＨＧＮＣ」間のキャレット（「＾」）４３８コンポーネント分離文字を検出し、「ＡＣＴＣ１」及び「ＨＧＮＣ」を個別のコンポーネントとして識別する。スキーマ分析器３０８は、翻訳されたメッセージ３１２の一部分を構築してＤＮＡ変異体を表現し、セマンティクス翻訳器３１０は、ゲートウェイ２００によって使用されるカノニカルコード値に従って、辞書３１４を使用して「ＨＧＮＣ」命名法に関連づけられた「ＡＣＴＣ１」をルックアップし、翻訳された値を見出す。１つの実施形態において、カノニカルコード値はＮＣＢＩコードである。
【００７６】
以前の例は、他の点も示す。データ要素の値は、翻訳されたメッセージ３１２に関する構造情報を推測するためにも、セマンティクス翻訳器３１０によって使用されてもよい。したがって、スキーマ分析器３０８は、翻訳されたメッセージ３１２の構造全体を創出する必要はない。例えば、特定のコードの存在（例えば、ＯＢＸセグメント内の「ＧＥＮＥ」４３０又は到着メッセージ内の一部分における遺伝子名の存在）は、上記で示されたように、１つ以上の要素（例えば、「ＤＮＡ変異体」）が、翻訳されたメッセージ３１２へ追加されるべきことを推測するために使用されてもよい。したがって、翻訳されたメッセージ３１２の構築は、最初にシンタックス解析器３０４、次にスキーマ分析器３０８、最後にセマンティクス翻訳器３１０を伴う厳格な一時に１ステップのプロセスに従う必要はない。これらの３つのコンポーネントは相互間で情報を受け渡しして、翻訳されたメッセージ３１２の構造を規定し、及び／又はメッセージ自体を構築してもよい。
【００７７】
セマンティクス翻訳器３１０は、到着メッセージ３０６内のデータ要素値又は翻訳されたメッセージ３１２内の未翻訳データ要素値が無効の場合、例えば、問題とするデータ要素値の有効な翻訳が存在しない場合、例外を発行してもよい。ゲートウェイ２００は第三者、例えば、国民健康協会（ＮＩＨ）によって維持されるデータベースに相談し、疾病名、コード、又は他の指定を検証してもよい。
【００７８】
図５は、翻訳されたメッセージ３１２の一部分をカノニカル形式で示す。図５で示されるメッセージの一部分は、図４で示されるメッセージの一部分から翻訳された。
【００７９】
述べたように、着信翻訳器２２９も、受信された診断コード（遺伝子変異体コードを含む）を共通コードへ翻訳する。共通コードも「標準コード」と呼ばれるが、一般的に受け入れられた標準に必ずしも適合しない。共通コードは、論理観察識別子名及びコード（ＬＯＩＮＣ）のコード、国際疾病分類バージョン９（ＩＣＤ９）、ゲートウェイ２００用に開発された非標準コード、又はこれらの組み合わせであってもよい。
【００８０】
本発明の幾つかの実施形態は、メッセージの翻訳又は構文解析に、拡張可能スタイルシート言語（ＸＳＬ）又は拡張可能マークアップ言語（ＸＭＬ）を使用する。翻訳器及びゲートウェイの他のコンポーネントを実現するため、他の非手続き型及び手続き型言語（例えば、ＪａｖａＴＭ又はＣ＋＋）が使用されてもよい。
【００８１】
ゲートウェイ・データベース
述べたように、ゲートウェイ２００は、ゲートウェイによってサービスされるクライアント（研究所及びプロバイダ）を列挙するデータベース２３０（図２）を維持してもよい。データベース２３０はゲートウェイ２００によって使用され、到着メッセージをカノニカル形式２２８へ翻訳し、カノニカル形式２２８から出発メッセージを生成する。図６は、データベース２３０の例示的実現の図である。各クライアントは、データベース内のクライアント項目６００、６０４、６０８などによって表現される。クライアント項目６０８は、明確を目的として拡張されている。
【００８２】
ゲートウェイ２００がメッセージを受信するとき、ゲートウェイはメッセージ内の情報を使用し、送信クライアントを表現するクライアント項目６００〜６０８を選択する。ゲートウェイ２００は、選択されたクライアント項目６００〜６０８を使用して、到着翻訳器２２９を選択し、到着メッセージをカノニカル形式２２８（図１）へ翻訳する。
【００８３】
各到着メッセージは、意図された受取人（クライアント）を指定する。ゲートウェイ２００は、意図された受取人クライアントの識別情報を使用して、データベース２３０内で受取人のクライアント項目６００〜６０８を選択する。次いでゲートウェイ２００は、受取人のクライアント項目６００〜６０８、及び任意的に、到着又は翻訳されるメッセージのトランザクション・タイプを使用して１つ以上の出発翻訳器２３２を選択し、受取人のためにカノニカル形式２２８から１つ以上の出発メッセージを生成する。
【００８４】
述べたように、受取人はメッセージの複数のコピーを受信してもよく、各コピーは異なる形式であってもよい。例えば、クライアントは、クライアントのワークフローで参加する、即ち、メッセージを生成又は消費する幾つかのアプリケーション（例えば、アプリケーション２３４及び２３８（図２））を維持してもよい。クライアントのアプリケーション（又は、トランザクション・タイプ又は他の選択タイプに基づいて選択されたアプリケーションのサブセット）の各々は、クライアントへ送信された各メッセージ（又は、選択されたメッセージ）のコピーを受信する。例えば、プロバイダは、中央ＥＭＲシステム並びに到着メッセージの送信原因となった研究所テストを要求した部門又はヘルスケア専門家へ送信された各到着メッセージのコピーを有することを望んでもよい。
【００８５】
各受取人のクライアント項目６００〜６０８は、クライアントを行き先としてクライアントへ送信されるべき各メッセージ（又は、メッセージの各タイプ）のコピーの数６１８を含む。各々のそのようなコピーについて、クライアント項目は受取人項目を含む。受取人項目は受取人項目６２０、６２４、及び６２８によって例示される。各受取人項目は、各コピーが送信されるべき場所を指定する情報（受取人フィールド６３０）、並びにコピーの形式（形式ＩＤフィールド６３４）、及び任意的に、各コピーにつき受信者によって使用されるコードに関する情報（コード表ＩＤフィールド６３８）を含む。１つの実施形態において、形式情報は形式識別子であり、形式識別子は発信翻訳器２３２を識別し、コード情報は幾つかのコード翻訳表６４４、６４８、及び６５０の１つへのポインタ（ポインタ６４０によって例示される）である。ゲートウェイは形式及びコード情報を使用して、クライアントによって好まれる方途で、クライアント（又は、クライアントに関連づけられた各アプリケーション）を行き先とするメッセージを翻訳する。
【００８６】
各送信者のクライアント項目６００〜６０８は、典型的にはコピー数フィールド６１８内に「１」を含む。なぜなら、各着信メッセージは、典型的にはカノニカル形式２２８へのみ翻訳されるからである。送信者のクライアント項目６００〜６０８は、典型的には１つだけの受取人項目を含んで、形式ＩＤフィールド６３４又は受取人フィールド６３０が適当な着信翻訳器２２９を識別する。トランザクション・タイプ６１４及び受取人フィールド６３０はブランクであってもよい。
【００８７】
ＨＬ７プロトコルに従ってフォーマットされたメッセージは、典型的には、「送信施設」フィールド、並びに「受信施設」、「送信アプリケーション」、及び「受信アプリケーション」のフィールドを含む。他の標準又は非標準プロトコルに従ってフォーマットされた到着メッセージは等価の情報を含む。１つの実施形態において、クライアントによって送信されたメッセージは、例えばメッセージのヘッダ内でゲートウェイへアドレス指定される。しかしながら、送信クライアントは受信施設フィールドを行き先施設の識別子（ＩＤ）で充填する。各施設は特異的なＩＤを有する。送信クライアントは、受信施設における意図された受取人アプリケーションの識別子（ＩＤ）で受信アプリケーション・フィールドを充填する。１つの実施形態において、各アプリケーションは全施設間で特異的なＩＤを有する。他の実施形態において、各アプリケーションは、アプリケーションの施設内で特異的なＩＤを有するが、必ずしも全施設間で特異的である必要はない。この場合、施設ＩＤ及びアプリケーションＩＤの組み合わせが、全施設間でアプリケーションを特異的に識別する。送信クライアントは送信クライアントの施設ＩＤ及びアプリケーションＩＤで送信施設及び送信アプリケーション・フィールドをそれぞれ充填する。
【００８８】
送信クライアントは、トランザクション・タイプ（「メッセージ・タイプ」とも呼ばれる）を表示する情報をメッセージ内に含んでもよい。幾つかのトランザクション・タイプ（例えば、「結果完了」及び「結果確認応答」メッセージ）が上述された。他のトランザクション・タイプは、「研究所分析注文」、「注文取り消し」、「注文保留」、「注文状況要求」、「注文状況応答」、「例外」（例えば、研究所分析注文又はデータに問題があることを表示する）、及び「結果破棄」を含む。ゲートウェイ２００がメッセージを受信するとき、ゲートウェイはメッセージを構文解析してメッセージのタイプを確かめる。メッセージ・タイプはメッセージの固定又は可変長の位置フィールドに明示的に含まれるか、メッセージを分析することによって決定されてもよい。
【００８９】
ゲートウェイ２００は、受信されたメッセージの受信施設及び／又は受信アプリケーション・フィールドの内容、及び幾つかの場合にはトランザクション・タイプを使用して、メッセージ処理情報をデータベース２３０内でルックアップする。例えば、ゲートウェイ２００は、到着メッセージの受信施設及び／又は受信アプリケーション・フィールドと内容がマッチするクライアントＩＤフィールド６１０、及び受信されたメッセージのトランザクション・タイプと内容がマッチするトランザクション・タイプ・フィールド６１４を有するクライアント項目６００、６０４、６０８などを求めて、データベース２３０を探索してもよい。述べたように、突き止められたクライアント項目は、ゲートウェイ２００がクライアントへ送信すべきメッセージのコピー数、並びにこれらのメッセージが送信されるべきアプリケーションを指定する。ゲートウェイはそれぞれの受取人フィールド６３０内の情報を使用して、ゲートウェイ２００がクライアントへ送信するメッセージの受信アプリケーション・フィールドを充填してもよい。あるいは、ゲートウェイ２００は、到着メッセージ内の受信アプリケーション・フィールドの内容を出発メッセージへコピーしてもよい。
【００９０】
任意的に、ゲートウェイ２００はクライアントがデータベース内のそれぞれの情報を更新することを可能にする、クライアント・アカウント管理ポータル２６８（図２）を含む。管理ポータルは安全なウェブ・インタフェース又は他の適切なインタフェースであってもよい。クライアント・アカウント管理ポータルを介して、クライアントは、クライアントを行き先とするメッセージに使用されるべきフォーマット、コード、及びコード翻訳を追加、変更、及び削除してもよい。
【００９１】
本明細書で説明されたメッセージは、任意の適切な通信プロトコル（非限定的に、ＴＣＰ、ＳＯＡＰ、ＳＭＴＰ（ｅメール）、ＦＴＰ、又はＨＴＴＰを含む）を使用し、任意の適切な電子通信リンク（非限定的に、インターネット又は私的なローカルエリア又は広域ネットワークを含む）を経由して、クライアント２０４〜２２０（図２）とゲートウェイ２００との間で通信されてもよい。メッセージはバイナリ、テキスト、又は他のフォーマットであってもよい。
【００９２】
述べたように、多くの施設は診断コード、プロトコルなどを非標準的方途で使用する。例えば、非標準コードを含むメッセージ又は特定のプロトコルに適合しないメッセージを拒否することによって標準を強制するため、有効化コンポーネントが使用されてもよい。そのような有効化コンポーネントを有するゲートウェイは、したがって、１つ以上の標準を強制する中央権限機関として使用されてもよい。
【００９３】
幾つかの遺伝子テストにおいて、遺伝子配列は「参照配列」と比較され、テストされた配列と参照配列との間の差異を識別する。これらの差異は、「変異体」（バリアント）と呼ばれ、見出された変異体を記述するための命名法（本明細書では「コード」の定義に含まれる）が使用される。有効化コンポーネントは、変異体を記述するメッセージ命名法をチェックして、命名法が正しく使用されることを保証し、又はメッセージ命名法を有効化する。１つの実施形態では、正規表現が使用されてメッセージ命名法の有効性をチェックする。外部データベース又はファイルに対してメッセージ内のＩＤを有効化することによって、更なる有効化が実行されてもよい。新しいタイプの遺伝子変異体が発見されるにつれて、新しい命名法が定義され、これらの新しいタイプの変異体を識別する。ゲートウェイは遺伝子命名法を有効化するためゲートウェイによって使用されるデータベース、ファイル、又は他のデータを更新又は置換する、管理ポータル２６８を含んでもよい。
【００９４】
図７は、ゲートウェイ２００の動作を説明するフローチャートである。７００では、例えば、プロバイダ又は研究所から、送信者によって好まれる形式で研究所テスト・メッセージが受信される。７０４では、受信されたメッセージの内容に基づいて、着信翻訳器が選択される。例えば、送信者の識別情報が使用されて、データベース２３０内で送信者のクライアント項目６００〜６０８（図６）を突き止めてもよく、クライアント項目は、例えば形式ＩＤフィールド６３４の中に、使用されるべき着信翻訳器の表示を含んでもよい。７０８では、選択された着信翻訳器が、受信されたメッセージをカノニカル形式へ翻訳する。この翻訳はシンタックス翻訳、スキーマ翻訳、及びセマンティクス翻訳を伴ってもよい。
【００９５】
７１０では、メッセージの意図された受取人に基づいて、１つ以上の発信翻訳器が選択される。例えば、メッセージの受信施設、受信アプリケーション、及び／又はトランザクション・タイプが使用されて、データベース２３０内で受取人のクライアント項目を識別してもよい。受取人のクライアント項目内の各受取人項目６２０〜６２８は、発信翻訳器を識別してもよい。７１４では、識別された発信翻訳器の各々が、指定された形式でカノニカル形式からメッセージを生成する。この翻訳はシンタックス翻訳、スキーマ翻訳、及びセマンティクス翻訳を伴ってもよい。７１８では、生成されたメッセージが受取人へ送信される。
【００９６】
プロセス７００〜７１８のいずれか又は全てがテストを実行してもよく、上述のように、到着メッセージが不完全又は不備であるかどうかを決定するか、他のエラー、例えば、送信又は受信のエラー、又は意図された受取人へのリンク確立の不能、それ故に生成されたメッセージの送信の不能を検出してもよい。エラーのチェックは、要求されたフィールド値が存在することの保証、値域の有効化、及び変異体命名法の場合のように、専門化されたシンタックス有効化を含んでもよい。内容の有効化は、メッセージ内の名前、参照識別子（ＩＤ）、又は他の結果が、証明又は認可された名前などからなるデータベース又はファイルの中で列挙されていることの検証を含んでもよい。このデータベースは、ゲートウェイの外部にあってもよい。例えば、ゲートウェイは、第三者、例えば、国立衛生研究所（ＮＩＨ）によって維持されるデータベースに相談して、疾病名、コード、又は他の指定を検証してもよい。エラーが検出される場合、例外報告が７２０で生成される。
【００９７】
例外が起こる場合、例えばｅメール、ページャなどを経由して、例外操作器２６８（図２）が送信クライアントへ通知してもよい。加えて、例外操作器２６８は例外をログ・ファイル（図示せず）へログしてもよい。ゲートウェイ２００の任意のコンポーネントが、例外操作器２６８をトリガしてもよい。各クライアントは、クライアントによって送信されたかクライアントへ送信されたメッセージに伴う例外を通知して貰いたい１つ以上のアドレス及びメカニズムを指定してもよい。この情報はデータベース２３０に記憶され、例外操作器２６８によって使用されて例外メッセージを引き渡す。加えて、例外メッセージは、クライアントへ送信された他のメッセージのように処置されてもよい。処置の中には、例外メッセージをリポジトリ２５０の中に記憶することが含まれる。例外メッセージは、送信クライアント、送信アプリケーション、意図された受取人クライアント及びアプリケーション、どのゲートウェイ・コンポーネントが例外を宣言したか、並びに他の例外詳細を識別する。リポジトリ２５０を使用してメッセージにアクセスするクライアントについては、例外ｅメール・メッセージ、ページなどが、リポジトリ２５０内の例外メッセージへのハイパーリンクを含んでもよい。
【００９８】
生物情報分析
一般的なテスト結果と特定の患者遺伝子タイプとの間の新しい臨床関連相関を発見するため、又は現在疑われている相関の証明又は反証を提供するため、ゲートウェイを流れる結果データの上で生物情報分析（バイオインフォマティクス分析）が実行されてもよい。好ましくは、データは安全に確保され、患者のプライバシは保護される。そのような遺伝子データをもたらすために、複数の研究所及び複数のプロバイダを相互接続するハブを流れる臨床報告の公知のストリームが利用されたことはない。
【００９９】
ＤＮＡが配列決定されるとき、変異体が発見されることがある。これらの変異体の幾つかはありふれており、他の変異体はまれであるか、以前には決して見られなかった。臨床テスト結果を報告するとき、これらの変異体をどのように解釈すべきかを記述することが望ましい。しかしながら、変異体については、ほとんど知られていない。変異体に関する小量の増分的知識でも助けとなる。例えば、特定の患者の変異体を分析するとき、特定の変異体が幾つかの（非常に少数であるとしても）他の患者で以前に見られたことの知識は助けとなり得る。この変異体が、病因として知られる他の変異体と一緒に以前に見られたことの知識は、見られた変異体は病因ではなさそうだという理論をサポートする。他方、この変異体が、代替の遺伝子原因なしに類似の症候を有する他の患者で見られた場合、この情報は、見られた変異体が病因であるという理論をサポートする。
【０１００】
図８は、そのような生物情報分析をサポートするゲートウェイ８００のブロック図である。ゲートウェイ８００は生物情報データベース８０４を含む。生物情報データベース８０４は、ゲートウェイ８００を流れる結果データのコピー、及び任意的に、要求データのコピーを収集及び記憶する。生物情報データベース８０４は、ゲートウェイ２００（図２）に関して上述のように、メッセージを翻訳するゲートウェイ８００の脈絡で説明されるけれども、そのような翻訳は、生物情報データベース８０４について必要ではない。好ましくは複数の研究所２０４〜２０８からのメッセージが、好ましくは複数のプロバイダ２１０〜２２０へ、ゲートウェイ８００を介して流れる。しかしながら、１つの研究所のように少数の研究所から、１つのプロバイダのように少数のプロバイダへ、データがゲートウェイ８００を介して流れてもよい。
【０１０１】
場合によっては、ゲートウェイ８００を流れるデータの一部分をデータ選択器８０８が選択し、データベース８０４に記憶する。予想される分析のタイプに依存して、任意の選択規準が選択器８０８によって使用されてもよい。任意的又は代替的に、データ選択器８０８は、これらの目的にデータが記憶又は使用されることを承諾した患者に関するデータ又は承諾した研究所からのデータのみを許す承諾データベース８０９を使用してもよい。承諾データベース８０９は、ゲートウェイ８００の管理者によって策定されたデータ収集又は質問方針を実現するためにも使用されてもよい。
【０１０２】
典型的には、研究所からの結果メッセージは、研究所テストを注文した要求からの情報を含む。したがって、症候に関する情報が一般的に結果メッセージの中に含まれ、要求メッセージをデータベース８０４の中に記憶することは必要でない可能性がある。しかしながら、結果メッセージが要求メッセージ内に含まれる幾つかのデータを含まない場合、要求メッセージがデータベース８０４の中に記憶されてもよく、結果メッセージからのデータが要求メッセージからのデータと相関されてもよい。相関されたデータは、データベース８０４内で要求データと合併整理されてもよい。
【０１０３】
インタフェース８１０、例えばウェブ・インタフェース又はＡＳＰは、人間又は自動化システムなどを含む研究者又は臨床医学者によるデータベース８０４内のデータへのアクセスを提供する。インタフェース８１０は、データベース８０４が周知のクエリー言語及びツールを使用して質問されることを可能にしてもよく、又はデータベース８０４の一部又は全部が、どこかで質問及び分析されるようにゲートウェイ８００からエクスポートされてもよい。
【０１０４】
フィルタ８１４が使用されて、データベース８０４内のデータへのアクセスを限定してもよい。フィルタ８１４は、承諾データベース８１８内に記憶された情報を使用してもよい。任意的又は代替的に、フィルタ８１４は、データベース８０４内のデータへのアクセスに法律的、倫理的、又は他の限定を実現してもよい。例えば、変異体が所定数の人々、例えば１，０００人よりも少数者によって共有される場合、フィルタ８１４は個々の患者又は患者グループの遺伝子変異体データへのアクセスを許可しなくてもよい。変異体は承諾データベース８０９又はどこかで識別されてもよく、又はフィルタ８１４が、データベース８０４内で表現されて主題の変異体を共有する人々の数を動的に決定してもよい。
【０１０５】
匿名器８１８は、データがデータベース８０４へ追加される前に、周知の手法を使用して患者識別情報、例えば患者名又は患者ＩＤを除去、マスク、又は置換する。任意的に、遺伝子データが修正され、匿名にしてもよい。任意的に、研究所識別情報も匿名にされる。任意的又は代替的に、「生」、即ち非匿名データが、データベース８０４の中に記憶されてもよく、匿名器８１８がデータベース８０４とインタフェース８１０との間に接続されて、インタフェース８１０によってゲートウェイ８００の外部のエンティティへデータが提供される前に、このデータを匿名にしてもよい。本明細書で使用されるとき、「患者識別情報」は遺伝子又はゲノム・データを含まない。もっとも、少なくとも理論的には、患者は遺伝子又はゲノム・データによって識別されてもよい。立法が、患者の保護又は他の目的のために遺伝子又はゲノム・データを含むものとして患者識別情報又は類似の用語を定義してもよく、又は立法が、本質的に識別可能なものとして遺伝子又はゲノム・データを定義してもよい。しかしながら、本明細書で使用されるとき、患者識別情報の用語はそのような立法的定義を含まない。
【０１０６】
データベース８０４内のデータを分析した結果は、患者治療の改善に焦点を当てた新しい薬剤標的又は新しい分子診断テストの基礎を形成してもよい。研究所（遺伝子又はゲノムを含む）の結果、遺伝子タイプ又は変異体、患者疾病、テスト注文の理由、又は研究所分析注文又は結果から識別可能な他の因子からなる部分間の統計的に有意な相関を検出するため、自動的なグループ又はパターン発見手法が使用されてもよい。例えば、データ内の基礎に存在するグループ又はクラスタを発見して報告８２４を産出するため、自動データ分析器８２０は、公知の知識発見、データ・マイニング、又は情報抽出手法、例えば、ファジー論理、遺伝的アルゴリズム、グループ検出アルゴリズム（ＧＤＡ）、ｋグループ（Ｋｕｂｉｃａら、２００３）、又は大量トランザクション・データ（例えば、ＸＧＤＡ）上のグループ発見アルゴリズムを採用してもよい。したがって、ゲートウェイ８００は新しい医療事実の発見を可能にする。相関は、メッセージの対の間、例えば、研究所注文メッセージ及び対応する結果メッセージの間で発見されてもよい。ゲートウェイを通過する大量のメッセージは、個々の研究所又はプロバイダによって操作される比較的少量のメッセージでは注目される可能性のない相関の突き止めを容易にする。
【０１０７】
公知の先行技術のカタログは、研究所テスト及び各テストの正確な範囲（例えば、ＤＮＡ配列テストによって配列されたＤＮＡの正確な領域）を記述する具体的な構造化情報を列挙しない。したがって、遺伝子テストの注文は、通常、複数のウェブサイトを手作業で探索して、テストの利用可能性及び特異性を決定する必要がある。加えて、「陰性」の分子テスト結果、即ち、原因であるとする所見が決定されなかった結果又は識別された状態に関連づけられることが知られているとする所見が決定されなかった結果の追跡は困難である。
【０１０８】
ゲートウェイ８００は、この問題を解決する。ゲートウェイ８００を介して流れる結果は、実行された研究所テストの結果及び関連するテスト定義を含む。テスト定義は、分析の間に吟味された分子又は他の遺伝子及びゲノム特徴の領域を詳細に示す。これらの結果はデータベース８０４の中に記憶され、プロバイダによって使用され得るテスト注文カタログ（即ち、参加する研究所から注文されるテストのリスト）を提供するために使用される。したがって、複数の研究所から注文され得るテストのリストを産出するために、生物情報データベース７０４が質問されてもよい。このようなリストには、ＤＮＡ変異体、例えば、突然変異又は一塩基変異多型（ＳＮＰ）について吟味された領域に関する情報が含まれる。
【０１０９】
分子診断テストが「陰性」であることが見出されたとき、臨床医学者は、（１）患者が状態（又は、状態を展開するリスク）を有しないためにテストが陰性になったのか、（２）疾病の原因である変異体が分子の他の領域又は特定のテストによって吟味されなかった他の遺伝子及びゲノム特徴に存在するためにテストが陰性になったのかを知らない。より大きい信頼度を「陰性」結果へ提供するため、臨床医学者は、テスト中に以前に吟味された領域、状態に関連づけられることが知られた領域、及び患者に対して未だ実行されなかったテストによって吟味された領域を比較してもよい。分子又は他の遺伝子及びゲノム特徴の新しい領域を吟味するテストが存在する場合、臨床医学者は他のテスト注文を用いて追跡してもよい。ゲートウェイ８００では、自動データ分析器８２０を使用して、「陰性」結果に対する追加の追跡テストを自動的に推奨してもよい。
【０１１０】
ゲートウェイ２００又は７００の一部分は、統合ソフトウェア、例えば、ＩｎｔｅｒＳｙｓｔｅｍｓ Ｃｏｒｐｏｒａｔｉｏｎ，Ｃａｍｂｒｉｄｇｅ，ＭＡ ０２１４２から入手可能なＥｎｓｅｍｂｌｅを使用して実現されてもよい。ゲートウェイ２００又は７００の一部又は全部は、非手続き又は手続き言語、例えば、Ｊａｖａ又はＣ＋＋を使用して実現されてもよい。ゲートウェイ２００又は７００の全部又は一部は、メモリに記憶された命令を実行するプロセッサによって実現されてもよい。
【０１１１】
医療研究所報告メッセージ・ゲートウェイは、メモリ内に記憶された命令によって制御されるプロセッサを含むように説明された。メモリは、制御ソフトウェア又は他の命令及びデータを記憶するのに適したランダム・アクセス・メモリ（ＲＡＭ）、読み出し専用メモリ（ＲＯＭ）、フラッシュ・メモリ、又は任意の他のメモリ、又はこれらの組み合わせであってもよい。ゲートウェイによって実行される機能の幾つかは、フローチャートを参照して説明された。当業者は、フローチャートの各ブロックの全部又は一部、又はブロックの組み合わせの機能、作用、決定が、コンピュータ・プログラム命令、ソフトウェア、ハードウェア、ファームウェア、又はこれらの組み合わせとして実現されてもよいことを容易に理解すべきである。更に当業者は、本発明の機能を規定する命令又はプログラムが、多くの形式でプロセッサへ引き渡されてもよいことを容易に理解すべきである。そのような形式の中には、非限定的に、非書き込み可能記憶メディア（例えば、コンピュータ内の読み出し専用メモリ・デバイス、例えば、ＲＯＭ、又はコンピュータＩ／Ｏ結合によって読み取り可能なデバイス、例えば、ＣＤ−ＲＯＭ又はＤＶＤディスク）の上に永続的に記憶された情報、書き込み可能記憶メディア（例えば、フロッピーディスク、取り外し可能フラッシュ・メモリ、及びハードドライブ）の上に変更可能に記憶された情報、又はコンピュータ・ネットワークを含む通信メディアを介してコンピュータへ伝達された情報が含まれる。加えて、本発明はソフトウェアで体現されてもよいが、本発明を実現するために必要な機能は、代替としてファームウェア及び／又はハードウェア・コンポーネント、例えば、組み合わせ論理、特定用途集積回路（ＡＳＩＣ）、フィールドプログラマブルゲートアレイ（ＦＰＧＡ）、又は他のハードウェア、又はハードウェア、ソフトウェア、及び／又はファームウェア・コンポーネントの組み合わせを使用して、部分的又は全体的に体現されてもよい。
【０１１２】
本発明は、上述の例示的実施形態を介して説明されたが、本明細書で開示された発明的概念から逸脱することなく、示された実施形態への修正及び変形が行われてもよいことを当業者は理解する。更に、好ましい実施形態は様々な図解的データ構造に関連して説明されたが、多様なデータ構造を使用してシステムが体現されてもよいことを当業者は認識する。更に、開示された態様、又はこれらの態様の一部分は、上記で列挙されない方途で組み合わせられてもよい。したがって、本発明は限定と見られるべきではない。
【図１】
2010521722.tif 000003
【図２】
2010521722.tif 000004
【図３】
2010521722.tif 000005
【図４】
2010521722.tif 000006
【図５】
2010521722.tif 000007
【図６】
2010521722.tif 000008
【図７】
2010521722.tif 000009
【図８】
2010521722.tif 000010
【国際調査報告】
2010521722.tif 000011
2010521722.tif 000012
2010521722.tif 000013
2010521722.tif 000014
2010521722.tif 000015