(57)【要約】【課題】個人ゲノム情報の個人的に管理される保管及び検査方法を提供する。【解決手段】個人的疾病診断のため及び研究クエリへの被検者の管理による参加のために用いられる被検者のゲノム及び医療情報を、携帯用記憶デバイスに格納するための電子システム、方法、及びサービスが開示される。ネットワーク・アクセスを有するコンピュータを用いて、被検者は、遺伝的クエリをダウンロードし、携帯用記憶デバイスに格納された個人ゲノム・データに対してクエリを実行することにより、個人的疾病診断及び疾病予測を行う。被検者の管理により研究プログラムに参加するとき、被検者はピア・ツー・ピア・ネットワークに加わる機能、及び、研究者により被検者ネットワーク構成員に対してネットワーク上でサブミットされたクエリに参加するかどうかを決定する選択権を与えられる。被検者ネットワーク構成員がサブミットされたクエリに参加することを決定した場合、彼らはクエリをダウンロードし、彼らの個人データに対してクエリを実行し、その結果を匿名でネットワークにサブミットして返す。【選択図】図１Ａ
2010522943.tif 000002
【特許請求の範囲】
【請求項１】
集中型サーバ上に格納されないデジタル化個人ゲノム・データを利用する方法であって、
（ａ）ネットワーク・アクセス可能コンピュータに、彼らのデジタル化個人ゲノム・データを所有する個人が前記ネットワーク・アクセス可能コンピュータからダウンロードするクエリを供給するステップを含み、
前記クエリは、個人によりパーソナル・コンピュータ又は他のコンピュータ・デバイスにダウンロードされた場合、前記個人自身のデジタル化個人ゲノム・データに対して実行され、前記個人自身のデジタル化個人ゲノム・データの遺伝分析を実行することができる、
ことを特徴とする方法。
【請求項２】
集中型サーバ上に格納されないデジタル化個人ゲノム・データを利用する方法であって、
（ａ）ネットワーク・アクセス可能コンピュータに、彼らのデジタル化個人ゲノム・データを所有する個人が前記ネットワーク・アクセス可能コンピュータからダウンロードするクエリを供給するステップを含み、
前記クエリは、個人によりパーソナル・コンピュータ又は他のコンピュータ・デバイスにダウンロードされた場合、前記個人自身のデジタル化個人ゲノム・データに対して実行され、前記個人自身のデジタル化個人ゲノム・データの遺伝分析を実行することができ、
（ｂ）前記クエリに参加することに同意した個人から、前記デジタル化個人ゲノム・データに対して前記クエリを実行した結果の集積情報を受け取るステップをさらに含む、
ことを特徴とする方法。
【請求項３】
前記集積情報は集積ノードから受け取られることを特徴とする、請求項２に記載の方法。
【請求項４】
前記ネットワーク・アクセス可能コンピュータは集中型サーバであることを特徴とする、前記請求項の何れか１項に記載の方法。
【請求項５】
前記個人はまた彼らのデジタル化医療情報を所有し、前記クエリは前記個人自身のデジタル化個人ゲノム・データ及び前記彼らのデジタル化医療情報に対して実行することができることを特徴とする、前記請求項の何れか１項に記載の方法。
【請求項６】
個人が、集中型サーバ上に格納されない彼ら自身のデジタル化個人ゲノム・データの分析を実行する方法であって、
（ａ）クエリを、ネットワーク・アクセス可能コンピュータからパーソナル・コンピュータ又は他のコンピュータ・デバイスにダウンロードし、
（ｂ）集中型サーバに格納されない前記個人自身のデジタル化個人ゲノム・データに対して前記ダウンロードされたクエリを実行する、
ステップを含むことを特徴とする方法。
【請求項７】
前記ネットワーク・アクセス可能コンピュータは集中型サーバであることを特徴とする、前記請求項６に記載の方法。
【請求項８】
ステップ（ｂ）の間に、前記ダウンロードされたクエリは、前記パーソナル・コンピュータ又は他のコンピュータ・デバイスが、前記ネットワーク・アクセス可能コンピュータと前記パーソナル・コンピュータ又は他のコンピュータ・デバイスとを接続するネットワークから切り離された後で、実行されることを特徴とする、請求項６又は請求項７に記載の方法。
【請求項９】
前記デジタル化個人ゲノム・データは携帯用記憶デバイスに格納されることを特徴とする、請求項６乃至請求項８の何れか１項に記載の方法。
【請求項１０】
前記個人の医療記録もまた前記携帯用記憶デバイスに格納され、ステップ（ｂ）の間に、前記ダウンロードされたクエリは前記個人自身のデジタル化個人ゲノム・データ及び前記医療記録に対して実行されることを特徴とする、請求項９に記載の方法。
【請求項１１】
ステップ（ｂ）の前に、前記携帯用記憶デバイスを前記パーソナル・コンピュータ又は他のコンピュータ・デバイスに接続するステップをさらに含むことを特徴とする、請求項９又は請求項１０に記載の方法。
【請求項１２】
ステップ（ｂ）の後に、前記ダウンロードされたクエリの結果を伝達するステップをさらに含むことを特徴とする、請求項６乃至請求項１１の何れか１項に記載の方法。
【請求項１３】
前記ダウンロードされたクエリの前記結果を伝達するステップの前に、前記携帯用記憶デバイスを切り離すステップをさらに含むことを特徴とする、請求項１２に記載の方法。
【請求項１４】
前記ダウンロードされたクエリの前記結果は、集中型サーバに伝達されることを特徴とする、請求項１２又は請求項１３に記載の方法。
【請求項１５】
前記ダウンロードされたクエリの前記結果は、集積ノードに伝達されることを特徴とする、請求項１２又は請求項１３に記載の方法。
【請求項１６】
前記結果はピア・ツー・ピア・ネットワーク上で伝達されることを特徴とする、請求項１５に記載の方法。
【請求項１７】
携帯用記憶デバイスであって、
デジタル化個人ゲノム・データと、
前記携帯用記憶デバイスがコンピュータに接続されたとき、前記コンピュータがネットワークに接続されているかどうか検査するソフトウェアと、
を備えることを特徴とする携帯用記憶デバイス。
【請求項１８】
前記携帯用記憶デバイス上に、そのデジタル化個人ゲノム・データが格納された個人の医療情報をさらに備えることを特徴とする、請求項１７に記載の携帯用記憶デバイス。
【請求項１９】
前記ソフトウェアは、ユーザに検出されたネットワーク接続を切断するように促すことを特徴とする、請求項１７又は請求項１８に記載の携帯用記憶デバイス。
【請求項２０】
前記ソフトウェアは、検出されたネットワーク接続を切断することを特徴とする、請求項１７又は請求項１８に記載の携帯用記憶デバイス。
【請求項２１】
前記ソフトウェアは、ネットワーク接続が検出された場合に前記デジタル化個人ゲノム・データをロックすることを特徴とする、請求項１７又は請求項１８に記載の携帯用記憶デバイス。
【発明の詳細な説明】
【技術分野】
【０００１】
本発明は、個人の個人遺伝的データの安全な所有及び分析に関する。
本特許出願は、２００７年５月２３日出願の米国特許出願公開第１１／７５２，５３０号、及び２００７年３月２７日出願の米国特許仮出願公開第６０／９０８，２９６号に基づく優先権及びその利益を主張し、これらのそれぞれの全体の内容は全ての目的のために引用により本明細書に組み入れられる。
【背景技術】
【０００２】
政府機関、企業、大学、及び他の機構は、遺伝情報及び電子医療記録を用いて病気の原因及び可能な治療法の研究を促進することにますます関心を高めている。同時に、個人は彼らの個人医療及び遺伝情報のプライバシー及びセキュリティの維持に関する心配をますます深めている。電子医療記録を採用し、そのシステム内に個人遺伝情報を統合するのに際してもっとも重要な課題の一つは、これらの記録を秘密に保つことの困難さである。研究目的で個人データにアクセスすることの付加的な要求により、課題はなお一層複雑になる。
【０００３】
このジレンマは、ゲノム検査及び配列決定のコストが下がるにつれて、そして個人のゲノム記録がより広く利用可能になるにつれて、ますます切迫している。ゲノム及び医療記録の電子的格納を可能にする技術は進歩しているが、研究目的のための電子医療記録の利用及びこのデータの共用は、データのプライバシーの保証に直面する多くの障害により、そして彼らのデータを共用することに対する被検者の理解可能なためらいによって制約されている。多くの個人は、彼らが遺伝性疾患を有するかどうかを知ることに関心をもつが、彼らの個人ゲノム情報を例えば雇用主又は保険業者が受け取ったとした場合に特に差別を受け易いことを当然にも心配する。
【０００４】
初めは、医療記録は紙記録保存システムを用いて保管されたので、多くの場合そのまま留まる。電子医療記録システムが多くの会社により開発され、様々な組織によって採用されているが、最近の医療情報の収集、保管、及び共用の方法が多くの内在的問題を有し、それらの利用及び採用を問題の多いものにするという問題が残っている。さらに、将来の疾病に対する個人の罹病性を予測できる新しいゲノム検査法が発展し続けているので、彼らの個人ゲノム及び医療データが、現在又は将来の雇用主、保険業者、及び他者により直接又は間接に共用されるとした場合に、個人が差別を受ける一層大きな危険性がある。
【０００５】
被検者の匿名性を保証すること、又は、彼らの個人医療情報に誰がアクセスできるかに関するあるレベルの管理権を被検者に与えることを試みる幾つかの型の解決法が提案されている。例えば、Ｏｂｅｒ他による特許文献１は、特定される各個人に付随する一意的なエイリアスを健康管理データベース内に作成する方法を開示する。遺伝子検査の分野において、Ｒａｔｈｊｅｎ他による特許文献２は、個人の遺伝情報をデータベース内に電子的に格納し、データ要求者の身分証明書を認証した後に、彼の遺伝データが収集された個人により、情報検索のアクセス権を与える方法を開示する。
【０００６】
Ｈａｃｋｅｒによる特許文献３は、患者の医療記録を、ネットワークに接続された医療情報サーバを介して医療情報データベース上に格納し、ネットワークに接続された任意のブラウザー使用可能なデバイス上のブラウザー・ソフトウェアを用いて、彼らの医療記録にアクセスする機能を患者に与えるためのシステムを開示する。Ｈａｃｋｅｒはさらに、患者に、他者が彼らの医療記録に全体的に又は部分的にアクセスし又はダウンロードすることを認可する機能を与える方法を提案する。Ｈａｃｋｅｒと同じく、しかしゲノム・データに特定的に、Ｈｏｌｄｅｎによる特許文献４は、個人の遺伝子プロファイルがアクセス可能なデータベースに格納され、個人に、彼らの個人遺伝子プロファイルに第３者ユーザがアクセスすることを認可する機能を与える、遺伝子バンキング・システムを開示する。
【０００７】
従って、幾つかの既存の方法は、個人の個人ゲノム・データを中央のネットワーク・アクセス可能なデータベースに格納することから生じる内在的なセキュリティ・リスクを有する。どのデータが誰によって共用されるかを制限するために作成されたパスワード及び他の管理にもかかわらず、被検者は、彼らの医療及びゲノム・データについての物理的管理を維持し保つことができないままであり、従って、彼らのデータのセキュリティを保護し、そして彼らの識別情報のプライバシーを維持するためには、彼らの直接的管理下にない、システム・アドミニストレータ、ポリシー、及び他の方法に頼る必要がある。さらに、他者がデータを調べ、編集し、又はデータを用いて研究を行うことができるように他者にインターネットによるアクセス権を与える、中央に格納されたデータベースは、単一ソース故障の内在的問題を有する。中央のデータベースにおいて、又は中央データベースを維持する人員の間で、例えば、クレジット・カード情報を格納するのに用いられるデータベースに関して起きたように、セキュリティが破られる場合、彼らのデータが中央に格納された人は皆無防備となる。もう一つの重要な欠点は、第三者がどんなに信用できても、個人がこれらの第三者に彼らの個人遺伝及び医療情報に対するアクセス権を与えるときはいつでも、彼らは、彼らの個人データのコピーを作成し、被検者の承諾なしにそれらデータを共用し、データを売り渡し、データをおき忘れ、又は何か他のセキュリティ破壊を受ける可能性のある第三者又はその被雇用者に対して、潜在的に無防備のままになる。付加的な制約は、個人の医療情報を格納するための大きな中央データベースを構築し、維持し、そして安全にするための高いコストである。これらのコストは、数千又は数百万もの個人医療記録を中央に格納しようとすると相当な額になる。
【０００８】
救急医療状況で用いるための医療情報をローカルに格納する他の方法もまた問題を有する。初期の医療情報保管デバイスは、着用者が特定の医学的条件又はアレルギーを有することを示す軍用認識票又は腕輪のような解決策であった。Ｒｅｅｖｅｓによる特許文献５は、初めの認識票の概念に対する改善として、個人の医療履歴を格納する装身具、メダル、又は時計の形態であることが好ましい、身体に着用するデバイスを開示する。Ｒｅｅｖｅｓは、彼の提案したデバイスは、インターネットを介して、中央ウェブサイト又はデータベースにリンクすることができると述べているが、これは携帯用デバイスの記憶容量を補うため、又は個人の医療記録情報に対する国際的アクセス権を与えるためだけのものである。他の同様の解決策が提案されている（例えば、特許文献６及び特許文献７を参照されたい）。両方とも、彼らの財布の中又は彼らの身体上で個人により保持されるように設計されたクレジット・カードの大きさの医療カードを用いている。これらの以前に提案された解決策の主目的は、医学的緊急事態の場合、例えば着用者が意識不明、或いは救急治療が必要なときに重要な情報を供給することができないとき、重要な医療情報を供給することである。従って、それらは、第三者が個人の許可証又は承諾を示すことなしに容易に識別しアクセスできるように設計されたもので、デバイス内に含まれる任意の個人情報を危険にさらし易い。
【先行技術文献】
【特許文献】
【０００９】
【特許文献１】米国特許第６，７３２，１１３号明細書
【特許文献２】米国特許第７，０８９，４９８号明細書
【特許文献３】米国特許第６，９８８，０７５号明細書
【特許文献４】米国特許第６，６４０，２１１号明細書
【特許文献５】米国特許第６，７４７，５６１号明細書
【特許文献６】米国特許第５，６５９，７４１号明細書
【特許文献７】米国特許第５，１９７，７６３号明細書
【発明の概要】
【発明が解決しようとする課題】
【００１０】
従って、個人の個人遺伝及び医療情報を格納し分析するためのシステム及び方法において、強化されたセキュリティが必要である。
【課題を解決するための手段】
【００１１】
本発明は、個人遺伝及び医療情報を格納し処理する際のセキュリティの必要性に対処するものである。本発明の目的は、個人に、彼らの個人ゲノム及び医療情報についての大きな管理権を与えることである。この方法は、個人に、彼らが個人的に彼ら自身でダウンロードし及び実行することができる遺伝子クエリに対するアクセス権を与え、研究クエリ及びクエリ結果を研究者及び個人の間で共用することを容易にし、同時に各個人が彼らの個人データに対する管理権、及びクエリに参加するかどうか決定する選択権を維持することを可能にする。
【００１２】
本発明の種々の態様は、別々に又は組み合せて用いることができるものであるが、個人データを格納するための携帯用データ記憶デバイスに関し、ダウンロード可能な研究クエリをネットワーク・アクセスを有するコンピュータに供給し、コンピュータ上で個人データに対するクエリを実行し、又は個人にクエリ結果を共用する機会（例えば、匿名でピア・ツー・ピア・ネットワーク上で）を提供する。本発明は、例えば、安全な個人的な検査を行って、個人が病気になる危険性をもたらす又は増加する内在的なゲノム変異を有するかどうか発見することを可能にし、そして各個人のプライバシー及び彼らのデータを維持しながらゲノム研究を可能にする。
【００１３】
本発明は、集中型サーバに格納されないデジタル化個人ゲノム・データを利用する方法を提供する。一態様において、本方法は、インターネット・アクセスを有するコンピュータのようなネットワーク・アクセス可能コンピュータにクエリを供給するステップを含む。幾つかの実施形態において、ネットワーク・アクセス可能コンピュータは集中型サーバである。他の実施形態においては、ネットワーク・アクセス可能コンピュータはピア・ツー・ピア・ネットワークに参加するコンピュータである。ネットワーク・アクセス可能コンピュータは、彼らのデジタル化個人ゲノム・データを所有する個人が、ネットワーク・アクセス可能コンピュータからクエリを、例えば、パーソナル・コンピュータ又は他のコンピュータ・デバイスにダウンロードすることを可能にする。個人がクエリをダウンロードする場合、クエリを個人自身のデジタル化個人ゲノム・データに対して実行して個人のデータの遺伝分析を実施することができる。幾つかの実施形態において、個人はまたデジタル化医療情報を所有し、クエリはデジタル化個人ゲノム・データ及び他の医療情報の両方に対して実行することができる。
【００１４】
従って、個人のデータの分析はローカルに、例えば個人自身のコンピュータ上で、個人の遺伝子配列をネットワーク上で伝達すること又は個人のゲノム及び医療データを集中型サーバに格納することを必要とせずに、実施することができる。それにもかかわらず、ひとたびクエリが実行されると、クエリの結果は隋意に伝達することができる。それゆえに、幾つかの実施形態において、本方法はネットワーク・アクセス可能コンピュータ上にクエリを供給するステップと、クエリに参加することに同意した個人から、デジタル化個人ゲノム・データについてクエリを実行した結果からの集積情報を受け取るステップとの両方を含む。集積情報は、例えば、集合ノードから受け取ることができ、好ましい実施形態においては、彼の集積情報が受け取られる個人を特定しない。
【００１５】
別の態様において、本発明は、個人が、集中型サーバには格納されない彼ら自身のデジタル化個人ゲノム・データの分析を実行する方法を提供する。この方法は、ネットワーク・アクセス可能コンピュータ（例えば、集中型サーバのようなインターネット・アクセス可能コンピュータ、又は、ピア・ツー・ピア・ネットワークに接続されたコンピュータ）からクエリをパーソナル・コンピュータ又は他のコンピュータ・デバイスにダウンロードし、ダウンロードされたクエリを個人自身のデジタル化個人ゲノム・データに対して実行するステップを含む。従って、個人は、彼又は彼女自身のデジタル化個人ゲノム・データの遺伝分析を実施する。幾つかの実施形態において、ダウンロードされたクエリは、パーソナル・コンピュータ又は他のコンピュータ・デバイスがネットワークから切り離された後で実行されるので、随意のセキュリティ強化がもたらされる。選択された実施形態において、ダウンロードされたクエリの結果は、その後、例えば、集中型サーバに、集積ノードに、及び／又はピア・ツー・ピア・ネットワーク上に伝達される。一つの好ましい実施形態は、彼又は彼女のパーソナル・コンピュータから、個人が選択した医療機関のような個人がアクセスできる安全なクエリ結果データベースへの、個人により制御されるクエリ結果の転送法を提供する。
【００１６】
ある特定の実施形態において、デジタル化個人ゲノム・データは、携帯用記憶デバイス、例えば、ＵＳＢドライブ又はｉＰｏｄ（登録商標）デバイスに格納され、このデバイスは随意にさらに個人の医療記録を格納することができるものであり、ダウンロードされたクエリを個人のデジタル化個人ゲノム・データ及び医療記録に対して実行することを可能にする。特定の実施形態において、携帯用記憶デバイスは、ダウンロードされたクエリを実行する前にパーソナル・コンピュータ又は他のコンピュータ・デバイスに接続される。ダウンロードされたクエリの結果を伝達する場合には、幾つかの実施形態において、クエリ結果を伝達する前に、携帯用記憶デバイスはパーソナル・コンピュータ又は他のコンピュータ・デバイスから切り離される。
【００１７】
それゆえに、別の態様において本発明は、本発明の実施に有用な携帯用記憶デバイスを提供する。携帯用記憶デバイスは、デジタル化個人ゲノム・データを含み、幾つかの実施形態においては、さらに医療情報を含む。携帯用記憶デバイスは、この携帯用記憶デバイスがコンピュータに接続されたとき、コンピュータがネットワークに接続しているかどうかを調べるソフトウェアを含む。ある特定の実施形態において、ソフトウェアは、検出されたネットワーク接続を切断するようにユーザに促す。幾つかの実施形態においてソフトウェアは、検出されたネットワーク接続を自動的に切断する。特定の実施形態において、ソフトウェアはネットワーク接続が検出された場合にデジタル化個人ゲノム・データをロックする。
【００１８】
本発明の種々の実施形態の特徴、有用性及び利点は、添付の図面に示される本発明の実施形態のより具体的な以下の説明から明白となる。
【図面の簡単な説明】
【００１９】
【図１】個人が彼らの個人ゲノム・データに対してダウンロードされたクエリを個人的に実行する「個人クエリ法」の例示的な実施形態を示す。図１Ａは、彼又は彼女の医療情報、並びに配列決定のための血液、唾液、毛髪、又は組織試料を供給し、ＵＳＢカードのような携帯用記憶デバイスにデジタル形式でストアされた、彼らの配列決定されたＤＮＡ及び医療情報を受け取る個人を示す。図１Ｂは、個人が彼又は彼女のコンピュータにダウンロードすることができるクエリ（検査）のリストを含む中央サーバを示す。図１Ｃは、インターネットにより中央サーバに接続し、遺伝クエリを彼又は彼女のコンピュータにダウンロードする個人を示す。図１Ｄは、コンピュータのネットワーク接続を切断し、彼又は彼女の遺伝情報を含むＵＳＢ記憶デバイスを挿入する個人を示す。図１Ｅは、ダウンロードされたクエリを遺伝情報に対して実行する個人を示す。
【図２】研究者がクエリをネットワークにサブミットし、参加することを選択した個々のネットワーク構成員がクエリをダウンロードして、彼ら自身の個人データに対してクエリを実行し、その結果を匿名でサブミットして研究者に返すことができる、「ピア・ツー・ピア研究者クエリ法」の例示的な実施形態を示す。図２Ａは、ピア・ツー・ピア・ゲノム・ネットワークに加わる研究者と個人の両方を示す。図２Ｂは、研究クエリを作成し、それをピア・ツー・ピア・ゲノム・ネットワークにサブミットする研究者を示す。図２Ｃは研究者のクエリに参加するかどうか決定する個々のネットワーク構成員を示す。図２Ｄは、参加することを選択して、研究者のクエリをダウンロードし、彼又は彼女のコンピュータのネットワーク接続を切断し、ＵＳＢ記憶デバイスを挿入し、彼又は彼女の個人データに対してクエリを実行するネットワーク構成員を示す。図２Ｅは、研究者のクエリの実行を完了し、ＵＳＢ記憶デバイスを切り離し、ネットワーク接続を再接続するネットワーク構成員を示す。図２Ｆは、彼又は彼女のクエリ結果を、集積ノードを介してデータを隋意に転送するピア・ツー・ピア・ネットワークにサブミットする、参加するネットワーク構成員を示す。図２Ｇは、集積クエリ結果を、クエリを開始した研究者に転送して返す、集積ノードを示す。
【発明を実施するための形態】
【００２０】
本明細書で説明される本発明は、研究を実施し、医学的評価を実行し、個人の健康、生活様式、及び他の重要な個人的決定を自分自身の個人ゲノム情報に基づいて行うための、プライバシーと個人ゲノム及び医療情報の使用要請との間の矛盾に対するユニークな解決策を提供する。本発明は、個人の疾病診断を実行し、研究を実行するための新しい方法、システム、及び手法を提供する。幾つかの実施形態において、本発明はまた、個人の遺伝及び医療情報を携帯用デジタル記憶デバイスに格納し、個人がクエリをダウンロードして彼らのゲノム情報に対してクエリを個人的に実行することを可能にし、特定の実施形態においては、個人がピア・ツー・ピア・ネットワーク上で研究者が開始したクエリに参加することを可能にする。
【００２１】
本発明による方法及びシステムは、彼又は彼女の個人データについての被検者のプライバシー及びそれに対するアクセスの管理のための手段を提供する。本発明は、個人の個人ゲノム情報を格納し用いるための種々の現行の方法とは著しく異なる。一般的には、本発明は個人が全ての検査を彼ら自身のコンピュータ上で実行し、その検査結果を彼らが共用することを選択した場合にのみ共用することを可能にする。さらに、第三者は一般的に、個人データに対するアクセス権又は個人情報を用いて検査を実行する許可を決して与えられない。むしろ、第三者は匿名の検査結果に対するアクセス権を与えられるだけである。
【００２２】
Ｉ．携帯用記憶デバイス
一態様において本発明は、個人が彼又は彼女の遺伝及び医療情報に対するアクセスについての管理権、特に物理的管理権を保持することを可能にする携帯用記憶デバイスを提供する。彼／彼女の遺伝情報が決定された個人は、彼らの配列決定された遺伝情報を含んだ、ＵＳＢカード、取外し可能ＵＳＢドライブ（ｉＰＯＤ（登録商標）デバイスなど）のような携帯用記憶デバイス、又は任意の大容量デジタル記憶媒体、例えばコンピュータ・チップ、フラッシュ・メモリ・スティック又は他のデジタル記憶媒体上で、その遺伝情報を受け取る。
【００２３】
遺伝情報は随意に個人医療情報と組み合せて集積される。個人医療情報は、個人によって記入された紙及び／又はオンラインの医療調査表、或いは紙及び／又は電子形式で提供される医療記録、を含む複数のソースから収集し、転写し、組み込むことができる。必要に応じて、他のソースからの医療記録情報を検査して修正又は更新することができる。
【００２４】
個人データのセキュリティは、携帯用記憶デバイスに埋め込まれ、コンピュータと接続されたとき、そのコンピュータがネットワークに接続されているかどうかをデフォルトで自動的にチェックするソフトウェア・アルゴリズムを提供することによって、強化される。一実施形態において、個人は彼らのデータに対するセキュリティの段階的なレベルを選択することができる。その最高の設定においては、ネットワーク接続が検出された場合、ネットワーク接続を切断するようにユーザに促す。これはまた、例えば、ユーザが自動的なプロンプトを無視する場合にネットワーク接続を切断し、及び／又はネットワーク接続が切断されるまで記憶装置内に格納されているデータをロックする、付加的なセキュリティ段階を提供する。より低いセキュリティの設定においては、個人は、ネットワーク接続をしたままで、記憶デバイスをコンピュータに接続することができる。
【００２５】
データのセキュリティは、随意に、個人により供給されるユニークなアクセス権証明、例えば、被検者のゲノム及び医療データにアクセスし、ダウンロード又は調査するための被検者が供給するユーザ名及びパスワード、に対する要求によってさらに強化される。組み込むことができるユニークなアクセス権証明の他の形態は、例えば、英数字のパス・フレーズ、スマート・カード、バイオメトリック・サンプル、バー・コード及びＲＦＩＤデバイスを含む。
【００２６】
個人ゲノム・データの安全な格納及び使用のために設計されたものではなく、医学的緊急事態の場合に医療情報に対する迅速で制約のないアクセス権を与える、以前の携帯用医療情報記憶デバイスに対して、本発明の携帯用記憶デバイスは、著しく改善したものである。少なくとも部分的に設計原理におけるこの重要な違いの結果として、それらの以前の保管方法は、本発明に比べて、プライバシー及びセキュリティの重大な不利益を被る。本発明の携帯用記憶デバイスの具体的な利点は、以下の点を含む。
ａ）本発明の携帯用記憶デバイスは、救急隊員又は他者による簡単かつ容易な証明及び発見のために設計する必要はないので、生じるセキュリティ及びプライバシーの制限を回避する。これとは対照的に、意識不明の被検者、又は医療救急情報を格納する携帯用記憶デバイスを置き忘れた可能性のある個人は、特に彼らの情報のプライバシーが漏洩される危険に晒される。
ｂ）本発明の携帯用記憶デバイスは、緊急状態における被検者の個人医療情報の容易なアクセス及び検索のために設計する必要がない。これとは対照的に、救命救急状態で用いるためのシステムは、医療情報を検索するのに、承諾、又は意識不明の患者により作成又は管理された個人的な個人パスワードを必要とせずに用いることを意図して設計されたものである。
ｃ）救命救急状態の問題に対する幾つかの解決策とは異なり、本発明の携帯用記憶デバイスは、個人医療情報をデバイスから、ネットワーク、インターネット、又は特許文献５で提案されているように無線接続により、看護者に伝達する必要はない。これとは対照的に、データを伝達するデバイス及び方法は、医療データがデバイスからネットワークにより伝達される際にセキュリティが破られる、又は、データが伝達されて受取者の位置に格納された後いつでもセキュリティが破られる危険性を有する。
ｄ）救命救急状態の問題に対する幾つかの解決策とは異なり、本発明の携帯用記憶デバイスは、付加的な補助的個人医療情報の、中央データベースから救急隊員又は他者への伝達をトリガーする必要はない。救命救急状態の問題に対する、データ伝達をもたらす解決策は、複数の故障ソースをもつ内在的な脆弱性を有する。中央データ記憶位置に破損があることにより、又は受取者のデータ記憶システム又は位置に破損があることにより、医療データが伝達される際にセキュリティが破られる可能性がある。
【００２７】
一実施形態において、本発明による携帯用記憶デバイスはまた、サーバからクエリを選択してダウンロードするための、集中型サーバのようなネットワーク・アクセス可能コンピュータと通信する機能を、個人のコンピュータにもたらす埋込みソフトウェアを含む。別の実施形態において、本発明による携帯用記憶デバイスは、デバイスが接続される個人のコンピュータに、デバイス上にストアされたゲノム又は他の医療情報にアクセスする機能を与える埋込みソフトウェアを含む。別の実施形態において、本発明による携帯用記憶デバイスは、パーソナル・コンピュータ上の個人ゲノム情報に対してダウンロードされたクエリを実行する機能を個人のコンピュータにもたらす埋込みソフトウェアを含む。
【００２８】
ＩＩ．方法
本明細書で開示される発明は、各個人のゲノム及び医療情報の安全性を強化しプライバシーを保証しながら、個人ゲノム及び電子医療データを利用するための改善された方法を提供する。これらの方法は前述のように携帯用記憶デバイスと組み合せて実行することが好ましいが、本方法はまた、個人ゲノム情報に対する被検者が管理するアクセス権を与える他のシステムにより実行することができる。
【００２９】
ＩＩ．ａ．個人的クエリの方法
個々の被検者は、彼ら自身の遺伝情報を用いて個人的なクエリを実行し、特定の医学的状態及び／又は疾病の発生をもたらし、それに対応し、又は予測することが知られている、遺伝的な特定のゲノム・プロファイルを彼らが有するかどうかを知ることができる。次に、各個人は、その情報をどのように使用することを望むか、及びその情報を共用することを望むかどうかを彼ら自身で決定することができる。例えば、特に心臓病になる遺伝的ゲノム・プロファイルを有する個人は、その開始を遅らせるか又は病気になるのを完全に避けるために、生活様式の変更による早目の予防行動を取ること、及び／又は、早めの薬剤及び／又は他の治療介入を講じることを望む可能性がある。
【００３０】
「個人的クエリの方法」の一実施形態を図１に示す。この例示的な実施形態において、個人のゲノム情報及び医療記録を格納するのに携帯用記憶デバイスが用いられる。図１Ａに示すように、個人は、彼らの血液のような遺伝物質のサンプルをゲノム配列決定のために供給し、またさらに彼らの医療履歴を含めるために供給することができる。彼らは次に、ＵＳＢカード又は取外し可能ＵＳＢドライブ（ｉＰｏＤ（登録商標）など）のような携帯用記憶デバイス上に格納された彼らのデジタル化遺伝及び医療情報を受け取る。図１Ｂに示すように、彼らのゲノム情報を受け取ることに加えて、個人は、例えば、（ａ）プロキシ・サーバのアドレス、（ｂ）ユーザ・ログオン情報、（ｃ）アクセスされる遺伝子検査又はクエリ、及び（ｄ）構成情報及びクエリ要請に応答して何れかの遺伝子検査をダウンロードするためのＵＲＬリンクを供給する、遺伝子検査及びクエリの中央リポジトリに対する命令を有するＵＲＬを受け取る。遺伝子クエリのリポジトリは、そのアドレス、並びにコンテンツ部分及び遺伝子検査を特定する情報を含むフィールドを有するＵＲＬリンクを生成することによりアクセスされる。生成されたＵＲＬリンクは、検査を特定するため及び検査をダウンロードするために用いられるアプリケーションに連絡される。
【００３１】
図１Ｃに示すように、個人的クエリ及び分析を実行するために、被検者は少なくとも１つの遺伝子検査を彼又は彼女のパーソナル・コンピュータ（又は他のコンピュータ・デバイス）にダウンロードすることが必要であり、ここで「コンピュータ」はネットワークにアクセスしてデータをダウンロードすることができる。図１Ｄに示すように、ひとたびクエリがダウンロードされると、被検者はコンピュータをネットワークから切り離して、彼又は彼女の遺伝的情報を含む記憶装置を挿入することができる。図１Ｅに示したように、被検者は次にダウンロードしたクエリを彼又は彼女自身のデータに対して個人的に実行する。クエリのリポジトリを有するネットワーク・アクセス可能コンピュータ、パーソナル・コンピュータ、又は記憶装置はまた、個人が、疾病を引き起こすことが知られている遺伝的ゲノム・パターンを彼又は彼女が有することを発見した場合に、特定の疾病に関する付加的な情報を彼又は彼女がどこで取得できるかを被検者に通知するための、ソフトウェア及びインタフェース手段を含むことができる。別の実施形態において、クエリのリポジトリを有するネットワーク・アクセス可能コンピュータは、個人の以前のクエリのダウンロードを追跡して、更新されたクエリを、それらが被検者が特別の関心を示す疾病に対して発展されたものである場合に提案する、或いは、更新された疾病情報、ウェブサイト、医療コンテンツ、又は疾病の治療機関からの情報を提案するソフトウェアを含む。
【００３２】
個人ゲノム及び医療情報は、ネットワーク上で送る必要はない。実際に個人ゲノム情報は中央ロケーション、データベース、又はサーバには格納されない。個人的クエリ法により、一実施形態において、クエリだけが中央ロケーションに配置される。しかし、クエリを中央ロケーションに格納する必要はないことを理解されたい。その代りに、クエリは、彼又は彼女自身の遺伝及び／又は医療情報を有する個人がアクセスできる、１つ又はそれ以上のネットワーク・アクセス可能コンピュータ上に配置することができる。遺伝的データではなく検査だけが、ネットワークにより各個人のコンピュータにダウンロードされ、携帯用記憶装置又はコンピュータに保持された遺伝的データに対してクエリが実行される。実際の個人遺伝情報は、集中型サーバ上ではなく、常に各個人の携帯用記憶装置又はパーソナル・コンピュータ上にとどまる。
【００３３】
ＩＩ．ｂ．研究クエリの方法
本発明により可能な付加的例示的な実施形態は、遺伝子研究者及び他者が用いるためのオンライン検索エンジンの作成である。研究者からのクエリは、彼らのゲノム配列を所有する個人に伝達され、クエリに対する彼らの匿名の応答は、好ましくは集積された形態で、研究者に直接又は間接に返すことができる。非限定的な例示的な実施形態は、以下で「ピア・ツー・ピアの研究者クエリの方法」として説明される。検査をダウンロードし、彼ら自身のゲノム・データに基づいて個人的クエリを実行する個人に加えて、このインフラストラクチャ及び方法のもう一つの大切な構成要素は、このデータに対してクエリを実行する機能であり、その結果は研究及び他の目的のために集積することができる。
【００３４】
ピア・ツー・ピアの研究者クエリの方法において、各個人が携帯用ゲノム及び医療記録記憶デバイスを受け取るとき、彼又は彼女は、随意にさらに、ピア・ツー・ピア・ゲノム・ネットワークに彼又は彼女が加わり参加することを可能にするソフトウェアを受け取る。ゲノムのピア・ツー・ピア・ネットワークの構成員が増加するにつれて、そして個々のネットワーク構成員が、より気楽にクエリに参加し、クエリ結果を共用し、或いは彼らの参加を自動化するようになるにつれて、ネットワークはヒトゲノムのオンライン検索エンジンの機能を実行することができ、ヒトゲノムのオンライン検索エンジンになることができる。
【００３５】
例示的な手法を図２に示す。図２Ａにおいて、研究者及び個々の参加者の両方に、彼らがピア・ツー・ピア・ゲノム・ネットワークに加わることを可能にするソフトウェアが提供される。研究者は、正規のネットワーク構成員にクエリをサブミットするためにピア・ツー・ピア・ネットワークに加わる必要がある。正規のネットワーク構成員は、彼らの遺伝物質及び医療情報の提出の結果として彼ら自身の携帯用記憶デバイスを受け取った後に、ネットワークに加わる個人で形成される。各個々のネットワーク構成員には、彼又は彼女の個人ゲノム記録のインストール中に、彼又は彼女がクエリに参加するかどうか、誰からのクエリ要求を、どの目的のために、そしてどの疾病に関して受け入れるかを尋ねる選択肢が供給される。例えば、ある人は彼又は彼女のピア・ツー・ピア・ゲノム・ネットワークへの参加を、全てのクエリ、或いはすい臓がんに関するクエリのみ、或いは特定の大学、機構又は機構群からのクエリのみ、を受け入れるように構成することができる。
【００３６】
図２Ｂに示すように、研究者は研究クエリを作成し、彼らの信用証明書及びクエリをピア・ツー・ピア・ネットワークにサブミットする。クエリは遺伝子検査を組み込み、そしてまた、デジタル化医療記録にアクセスし、及び／又は、クエリに参加する個人により回答される１つ又はそれ以上の質問を提示することができる。図２Ｃに示すように、次にゲノム・ネットワークの個々の構成員は彼らが参加することを望むかどうかを選択する。図２Ｄに示すように、彼らが参加することを選択した場合、彼らはクエリを彼ら自身のコンピュータにダウンロードし、それらのネットワーク接続を切断し、彼らのＵＳＢ記憶デバイスを挿入し、彼らの個人データに対してクエリを実行することができる。図２Ｅに示すように、ひとたび個々のネットワーク参加者が彼又は彼女の個人データに対してクエリを実行すると、携帯用記憶デバイスを取り外し、従って個人データをコンピュータから除去することができる。次に個人はネットワークに再接続する。図２Ｆに示すように、随意に彼らのＵＳＢデバイスを取り外してネットワークに再接続した後、参加者はクエリ結果をピア・ツー・ピア・ネットワークにサブミットして返す。ある特定の実施形態において、参加者はクエリ結果を、集積ノードを介してピア・ツー・ピア・ネットワークにサブミットし、この集積ノードはクエリ結果をさらに別の集積ノードに転送する。図２Ｇに示すように、集積ノードは、参加者の集積されたクエリ結果を匿名で、クエリ要求を初めに開始した研究者に送り返す。
【００３７】
好ましい実施形態において、ピア・ツー・ピアのクエリ方法は初めにデフォルトで最高レベルのセキュリティを選択する。最高レベルは、データ記憶デバイスとネットワークが決して同時にコンピュータに接続されないことを要求する。しかし、ネットワーク参加者には、彼らのセキュリティをより低く設定して、データ記憶デバイスとネットワーク接続が同時に彼らのコンピュータに接続できるようにし、そしてさらに彼らの参加を自動化する機能が与えられる。従って、幾つかの実施形態において、個人は、彼又は彼女の研究者クエリに対する応答を、幾つか又は全ての応答を構成し予め認可することによって、自動化することができる。これらの実施形態において、個人のコンピュータは、予め認可された機構又はクエリの型に自動的に応答するようにプログラムされて、クエリのダウンロード、実行、及びクエリ結果の提出を自動化する。例示的な予め認可の判断基準は、例えば、クエリの型、研究者、機構、疾病、又は「全てに応答する」を含む。
【００３８】
この方法を用いると、研究者は構成員の特定集団に対して実行され且つ対照集団に対しても実行されるクエリを作成することができる。例えば、研究者は、特定の遺伝子変異が肥満の原因になるかどうかを見出すことを望む可能性がある。研究者は、ネットワーク構成員の中のある特定の身長／体重比を上回る一群内に、特定の推測される遺伝子変異の存在を見出すクエリを処方することになる。身長及び体重の情報は携帯用記憶装置上に格納され、医療記録から収集され、或いは、クライアントが彼らの遺伝物質を配列決定のために提出するときクライアントが提出した健康情報調査表を介して収集される。肥満のクエリに参加することに同意した個人は、クエリを彼ら自身のコンピュータにダウンロードして実行し、彼らが検索基準に適合するかどうか及び遺伝子変異が存在したかどうかに単に答える結果を得ることになる。クエリ結果はピア・ツー・ピア・ネットワーク上で集積されることになり、研究者は肥満参加者群と非肥満対照群の両方からの一覧データを受け取ることになる。成功するクエリ結果の非限定的な例は、９，０００人の個人から成る肥満集団の８０％が、研究者が探していた特定のゲノム・プロファイルを有し、一方１５，０００人の参加者に達する非肥満個人の９０％がその遺伝子プロファイルを有しないことを示す集積データを研究者が受け取るものとすることができる。
【００３９】
研究者クエリの方法は、各個人のプライバシーを維持しながら実行される研究を可能にする。例証的な「ピア・ツー・ピアの研究者クエリの方法」は、全てのピアがクライアントとサーバの役割を併合した同等者として振舞う非集中型ピア・ツー・ピア・ネットワークを利用するものである。ピアは利用可能なリソースをホストする責任を有し、そしてそれらの共用可能なリソースを、要求したピアが利用できるようにする責任を有する。しかし、より一般的には、本発明の研究者クエリの方法は、個人の個人遺伝及び医療情報がネットワークから切り離されたままの状態でもクエリを実行することを可能にすることによって、セキュリティ及びプライバシーを強化する機能を生じ且つ維持する。従って、クエリ及びクエリ結果を伝達する種々の方法を、本発明の研究者クエリの方法に適合させることができる。情況に応じて種々の手法を作成することができる。例えば、クエリの伝達に関して、クエリは、ピア・ツー・ピア・ネットワーク上で伝達するのではなく、集中型サーバのような伝統的なサーバ上に格納することができる。同様に、クエリ結果は被検者から直接研究者に伝達することができるが、匿名性を強化するために間接的方法が好ましいことが多い。間接的方法に関して、結果は、「ピア・ツー・ピアの研究者クエリの方法」で述べたようにピア・ツー・ピア・ネットワークにより、或いはより伝統的な非ピア・ツー・ピア・ネットワークにより伝達することができる。何れの場合にも、結果は１つ又はそれ以上の集積ノードを介して伝達されることが好ましい。
【００４０】
本明細書で説明する発明は、個人に、彼らの個人ゲノム及び医療データに対する物理的管理権を含む大きな管理権を与え、そして個人的にクエリを実行しクエリ結果を共用するための安全な方法を提供するように最初から設計されたので、多くの改善及び新機軸を提供する。本発明の幾つかの実施形態は、これらの改善の少なくとも１つ又はそれ以上を含む。改善には以下のことが含まれる。
ａ）遺伝子情報の取得及び保管における強化されたセキュリティ。各個人は彼又は彼女自身のデータの物理的管理権を保持し、個人ゲノム又は医療データを中央に格納する必要はない。個人はゲノム配列決定用の遺伝物質を提出し、健康調査表に書き入れ、彼らの医療記録を提供し、及び／又は記入された医療記録公表用紙を提供することができ、その結果、彼らの医療情報は彼らのゲノム・データと統合することができる。その返しとして被検者は、彼らの個人医療情報と組み合わされ統合された彼らの配列決定された遺伝子情報を含んだ、ＵＳＢ記憶デバイスのような携帯用記憶デバイス、又は、コンピュータ・チップ、フラッシュ・メモリ・スティック若しくは他のデジタル記憶媒体のような任意の大容量デジタル記憶媒体を受け取ることができる。
ｂ）個人が彼／彼女自身の解析を行うための安全な手順。本発明は、個人に遺伝子検査をダウンロードさせ、彼ら自身のゲノム・データに対して個人的にクエリを実行させることにより、個人がクエリを実行するための安全な方法を提供する。個人はサーバに接続し、クエリをダウンロードし、ネットワーク接続を切断し、そして彼らの個人データに対してダウンロードされたクエリを実行することができる。個人ゲノム・データは、ネットワークにより伝達する必要がなく、検査のために誰か他者に提出する必要がなく、或いは中央に格納する必要がないので、個人はクエリ結果を完全に秘密にしておくことができる。
ｃ）遺伝子研究のための安全な手順。本発明は、ピア・ツー・ピア・ネットワーク上で、研究クエリに参加しそれに応答する積極的意思を示した個人に対して研究者がクエリを実行するための安全な手順を提供する。研究者及び個人はピア・ツー・ピア・ゲノム・ネットワークに加わることができ、そこで、研究者は彼らのクエリをネットワークにサブミットし、個人は、彼らが参加することを望んだクエリを匿名でダウンロードし、匿名でクエリ結果のみをピア・ツー・ピア・ネットワーク上で研究者に提出する。
ｄ）強化されたデータ・セキュリティ。本発明は、遺伝分析を実行するコンピュータを、分析を開始する前にネットワークから完全に切断することができるので、遺伝分析を行う安全な方法を提供する。個人データのセキュリティを強化する付加的なステップは、例えば、ソフトウェア・アルゴリズム、例えば、携帯用記憶デバイス内の埋込みソフトウェア・アルゴリズムを用いて、携帯用記憶デバイスがコンピュータに接続されたときにソフトウェア・アルゴリズムが自動的に、コンピュータがネットワークに接続されているかどうかをチェックする、最高レベルのセキュリティのレベルを準備することである。ネットワーク接続が存在する場合、ソフトウェアはユーザにそれらのネットワークを切断するように促す。ソフトウェアはまた、ユーザが自動化されたプロンプトを無視した場合にネットワーク接続を切断する、及び／又は、ネットワーク接続が切断されるまで記憶装置内のデータをロックする、付加的なセキュリティ・ステップを準備することができる。携帯用記憶デバイスが権限のないユーザによって発見された場合にも、その記憶デバイスは、デバイス上のデータにアクセスするための個々のユーザのユーザ名及びパスワードの情報を含む認証を要求するアルゴリズムを随意に含む。さらに進んだセキュリティは、ピア・ツー・ピア・ネットワーク上で送られるクエリ結果を暗号化することによって達成することができる。
ｅ）より効果的な遺伝分析。本発明は、新しい発見がなされ公表されるとき、ダウンロードして実行することができる改善された新規の遺伝的アルゴリズムに絶えずアップグレードし、それを付加することを可能にする。さらに本発明は、（ｉ）大きな中央データベースを作成し維持する伝統的な方法に比較してより高い費用効率で個人医療及びゲノム・データを格納するための手段、及び／又は（ｉｉ）遺伝物質の試料を取得する必要があるのは一度だけであり、全ての後の遺伝子検査はデジタル化情報に対して実行されるので、より高い費用効率で遺伝子検査を実行するための手段を提供する。さらに本発明は、遺伝子クエリをサブミットし実行することを可能にし、疾病の原因についての重要な発見につながり、重要な治療法をもたらす可能性のある、オンライン遺伝的検索エンジンの作成法を提供する。
【００４１】
ＩＮＣＯＲＰＯＲＡＴＩＯＮ  ＢＹ  ＲＥＦＥＲＥＮＣＥ
本明細書で引用された特許書類及び科学論文の各々の全体の開示は、全ての目的のために引用により本明細書に組み入れられる。
【００４２】
ＥＱＵＩＶＡＬＥＮＴＳ
本発明は、その本質的な特徴の趣旨から逸脱しない他の特定の形態に具体化することができる。従って、前述の実施形態は、あらゆる点で例証的なものであり、本明細書で説明された発明を限定するものではない。それゆえに、本発明の範囲は、前述の説明によってではなく、添付の特許請求の範囲によって示され、特許請求の範囲の等価物の趣意及び範囲に入る全ての変更物は特許請求の範囲に包含されることが意図されている。
【図１Ａ】
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【図１Ｂ】
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【図１Ｃ】
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【図１Ｄ】
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【図１Ｅ】
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【図２Ａ】
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【図２Ｂ】
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【図２Ｃ】
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【図２Ｄ】
2010522943.tif 000011
【図２Ｅ】
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【図２Ｆ】
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【図２Ｇ】
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【国際調査報告】
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