【手続補正書】
【提出日】平成24年6月28日(2012.6.28)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
ｉｎ  ｖｉｔｒｏでのヒト個体における乳癌に対する感受性の判定方法であって、前記方法は、
ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）およびそれと連鎖不平衡のマーカーから選択される少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子を同定するヒト個体由来の核酸試料から核酸配列データを入手することであって、マーカー間の連鎖不平衡は０．２よりも大きいｒ２の数値によって特徴付けられ、前記少なくとも１つの多型マーカーの異なる対立遺伝子は、ヒトにおける乳癌に対する異なる感受性に関連し、前記核酸配列データ中のｒｓ９９９７３７の対立遺伝子Ｃ、またはそれと連鎖不平衡のマーカー対立遺伝子の存在の判定は、前記ヒト個体についての乳癌に対する増加した感受性を示すことを含む、方法。
【請求項２】
少なくとも２つの多型マーカーについての核酸配列データを入手することを含む、請求項１に記載の方法。
【請求項３】
感受性の判定は、前記核酸配列データを、前記少なくとも１つの多型マーカーと乳癌に対する感受性との間の相関データを含むデータベースと比較することを含む、請求項１または請求項２に記載の方法。
【請求項４】
前記データベースは前記少なくとも１つの多型マーカーについての、乳癌に対する感受性の少なくとも１つのリスク判定基準を含む、請求項３に記載の方法。
【請求項５】
前記データベースは、前記少なくとも１つの多型マーカーについての乳癌の少なくとも１つのリスク判定基準を含む検査表を含む、請求項３に記載の方法。
【請求項６】
核酸配列データを入手することは、前記ヒト個体由来の生物学的試料から得られた核酸中の前記少なくとも１つの多型マーカーの配列を分析することを含む、請求項１から請求項５のいずれか１項に記載の方法。
【請求項７】
前記核酸配列データを入手することは、既存の記録から核酸配列情報を入手することを含む、請求項１から請求項５のいずれか１項に記載の方法。
【請求項８】
前記個体、前記個体の保護者、遺伝医療提供者、医師、医療機関、および医療保険会社からなる群から選択される少なくとも１つの実体に前記感受性を報告することをさらに含む、請求項１から請求項７のいずれか１項に記載の方法。
【請求項９】
ｒｓ９９９７３７と連鎖不平衡のマーカーは、ｒｓ９９９７３７、ｒｓ１０１３４４４６、ｒｓ１０１３８１４０、ｒｓ１０１４６７７２、ｒｓ１０４６７８２０、ｒｓ１０４８３８１２、ｒｓ１０４８３８１３、ｒｓ１１１５８７４９、ｒｓ１１１５８７５１、ｒｓ１１６２１２７６、ｒｓ１１６２４０９７、ｒｓ１１６２４１６４、ｒｓ１１６２４３３３、ｒｓ１１６２８２９３、ｒｓ１１８４６３６０、ｒｓ１１８４７１８５、ｒｓ１１８４９９１６、ｒｓ１２８７８７６１、ｒｓ１２８７９２００、ｒｓ１２８８６８６４、ｒｓ１２８８９２５１、ｒｓ１２８９４２３０、ｒｓ１４６８２７９、ｒｓ１４６８２８０、ｒｓ１５４７０１２、ｒｓ１７１０５６７５、ｒｓ１７７５５６５７、ｒｓ１７７５５７３４、ｒｓ１７７５５７５２、ｒｓ１７７５５９２５、ｒｓ１７７５６０００、ｒｓ１７８２８６９１、ｒｓ１７８２８７２１、ｒｓ１７８２８７６３、ｒｓ１７８２８９０７、ｒｓ１７８２８９５５、ｒｓ１９５６５３４、ｒｓ２０７４５６３、ｒｓ２０７４５６５、ｒｓ２０９７８００、ｒｓ２１０７３４０、ｒｓ２１４５１５７、ｒｓ２１５８３５７、ｒｓ２１８９５１７、ｒｓ２２５３３１７、ｒｓ２２５７１１１、ｒｓ２２５７１１６、ｒｓ２２５７１２７、ｒｓ２３３１７０１、ｒｓ２３３１７０５、ｒｓ２３３１７７５、ｒｓ２５２５５０３、ｒｓ２５２５５３０、ｒｓ２８４２３２７、ｒｓ３７８４１２１、ｒｓ４５３１６７４、ｒｓ４８９９２４６、ｒｓ４９０２６０４、ｒｓ４９０２６０６、ｒｓ４９０２６０８、ｒｓ５００４０９０、ｒｓ６５７３８３７、ｒｓ７１４０２６６、ｒｓ７１４６４５６、ｒｓ７１５３４７６、ｒｓ７３９８７４、ｒｓ７４６６６３、ｒｓ８００７１９４、ｒｓ８０１０４３９、ｒｓ８０１２６１０、ｒｓ９３２３５１２、ｒｓ９３２３５１３、およびｒｓ９３２３５１４からなる群から選択される、請求項１から請求項８のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１０】
前記個体から入手した核酸試料の、または前記個体由来の遺伝子型のデータセットの中の乳癌についての少なくとも１つの高い浸透性の遺伝要因の存在または不存在を判定する工程をさらに含む、請求項１から請求項９のいずれか１項に記載の方法。
【請求項１１】
前記高い浸透性の遺伝要因は、ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２、ＴＰ５３および／またはＰＴＥＮの中の変異である、請求項１０に記載の方法。
【請求項１２】
ヒト個体において乳癌についての遺伝的指標を判定するための装置であって、
プロセッサ、
コンピューター可読メモリであって、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）、およびそれと連鎖不平衡のマーカーから選択される少なくとも１つの多型マーカーに関して少なくとも１人のヒト個体についてのマーカーおよび／またはハプロタイプ情報を分析し、前記マーカーまたはハプロタイプの情報に基づいて結果を生じるために前記プロセッサ上で実行されるように適合されたコンピューターが実行可能な命令を有し、マーカー間の連鎖不平衡は０．２よりも大きいｒ２の数値によって特徴付けられ、前記結果は、前記ヒト個体についての乳癌の遺伝的指標として、前記少なくとも１つのマーカーまたはハプロタイプのリスク判定基準を含む、コンピューター可読メモリ
を含む、装置。
【請求項１３】
前記コンピューター可読メモリは、前記少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子または少なくとも１つのハプロタイプに関連する乳癌の発生のリスクを示すデータをさらに含み、前記ヒト個体についてのリスク判定基準は、前記ヒト個体についての遺伝子型の状態と、前記少なくとも１つの対立遺伝子または前記少なくとも１つのハプロタイプに関連する乳癌の発生のリスクとの比較に基づく、請求項１２に記載の装置。
【請求項１４】
乳癌の増加した感受性の前兆となる少なくとも１つの対立遺伝子が個体試料由来の核酸試料の中に存在するかどうかを判定することを含む、ヒト個体から入手した核酸試料の遺伝子型を同定する方法であって、前記少なくとも１つの対立遺伝子は、ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）対立遺伝子Ｃおよびそれと連鎖不平衡のマーカー対立遺伝子から選択され、連鎖不平衡は０．２よりも大きいｒ２の数値によって特徴付けられ、前記試料中の前記少なくとも１つの対立遺伝子の存在の判定は、前記個体における乳癌に対する増加した感受性を示す、方法。
【請求項１５】
ヒト個体が乳癌のリスクにあるかどうかの指標としての多型マーカーの使用方法であって、前記方法は、
ｒｓ９９９７３７（配列番号：６）およびそれと連鎖不平衡のマーカーから選択される少なくとも１つの多型マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子を同定する前記ヒト個体から得られた核酸試料から核酸配列データを入手することであって、マーカー間の連鎖不平衡は０．２よりも大きいｒ２の数値によって特徴付けられ、前記少なくとも１つの多型マーカーの異なる対立遺伝子は、ヒトにおける乳癌に対する異なる感受性に関連し、前記核酸配列データ中のｒｓ９９９７３７の対立遺伝子Ｃ、またはそれと連鎖不平衡のマーカー対立遺伝子の存在の判定は、前記核酸試料を、ヒトにおける乳癌の増加したリスクを示す核酸配列を有するとして特定することを含む、方法。