【手続補正書】
【提出日】平成26年2月20日(2014.2.20)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
被検体においてループスを同定する方法であって、被検体から得た生物学的試料においてＳＬＥリスク遺伝子座のバリエーションの存在を検出することを含み、ＳＬＥリスク遺伝子座がＴＮＩＰ１、ＰＲＤＭ１、ＪＡＺＦ１、ＵＨＲＦ１ＢＰ１、及びＩＬ１０から選択され、バリエーションが、ｒｓ７７０８３９２、ｒｓ６５６８４３１、ｒｓ８４９１４２、ｒｓ１１７５５３９３、又はｒｓ３０２４５０５での一塩基多型（ＳＮＰ）に対応したヌクレオチド位置で起き、ＴＮＩＰ１におけるバリエーションがｒｓ７７０８３９２でのシトシン対立遺伝子であり、ＰＲＤＭ１におけるバリエーションがｒｓ６５６８４３１でのアデニン対立遺伝子であり、ＪＡＺＦ１におけるバリエーションがｒｓ８４９１４２でのチミン対立遺伝子であり、ＪＡＺＦ１におけるバリエーションがｒｓ８４９１４２でのチミン対立遺伝子であり、ＵＨＲＦ１ＢＰ１におけるバリエーションがｒｓ１１７５５３９３でのグアニン対立遺伝子であり、及びＩＬ１０におけるバリエーションがｒｓ３０２４５０５でのアデニン対立遺伝子であって、被検体がループスへの罹患を疑われている方法。
【請求項２】
ＢＬＫ遺伝子座において更なるバリエーションの存在を検出することを含み、更なるバリエーションがｒｓ９２２４８３での一塩基多型（ＳＮＰ）に対応したヌクレオチド位置で起き、バリエーションがｒｓ９２２４８３でのチミン対立遺伝子である、請求項１に記載の方法。
【請求項３】
被検体におけるループスを同定する方法であって、被験体由来の生物学的試料中で、ＴＮＩＰ１、ＰＲＤＭ１、ＪＡＺＦ１、ＵＨＲＦ１ＢＰ１、ＩＬ１０、ＩＦＩＨ１、ＣＦＢ、ＣＬＥＣ１６Ａ、ＩＬ１２Ｂ、及びＳＨ２Ｂ３から選択される少なくとも一の全身性エリテマトーデス（ＳＬＥ）リスク遺伝子座においてバリエーションの存在を検出することを含み、バリエーションがｒｓ７７０８３９２、ｒｓ６５６８４３１、ｒｓ８４９１４２、ｒｓ１１７５５３９３、ｒｓ３０２４５０５、ｒｓ１９９０７６０、ｒｓ６４１１５３、ｒｓ１２７０８７１６、ｒｓ６８８７６９５、又はｒｓ１７６９６７３６での一塩基多型（ＳＮＰ）に対応するヌクレオチド位置で起き、被検体がループスへの罹患を疑われている方法。
【請求項４】
バリエーションが少なくとも２遺伝子座、少なくとも３遺伝子座、少なくとも４遺伝子座、少なくとも５遺伝子座、又は少なくとも１０遺伝子座において検出される、請求項３に記載の方法。
【請求項５】
ＢＬＫ遺伝子座における更なるバリエーションの存在を検出することを含み、更なるバリエーションがｒｓ９２２４８３での一塩基多型（ＳＮＰ）に対応したヌクレオチド位置で起き、バリエーションがｒｓ９２２４８３でのチミン対立遺伝子である、請求項３に記載の方法。
【請求項６】
少なくとも一の遺伝子座がＴＮＩＰ１、ＰＲＤＭ１、ＪＡＺＦ１、ＵＨＲＦ１ＢＰ１、及びＩＬ１０から選択される、請求項３に記載の方法。
【請求項７】
少なくとも一の遺伝子座が  ＩＦＩＨ１、ＣＦＢ、ＣＬＥＣ１６Ａ、ＩＬ１２Ｂ、及びＳＨ２Ｂ３から選択される、請求項３に記載の方法。
【請求項８】
少なくとも一の遺伝子座がＴＮＩＰ１を含み、バリエーションがｒｓ７７０８３９２でのＳＮＰに対応するヌクレオチド位置で起き、バリエーションがｒｓ７７０８３９２でのシトシン対立遺伝子である、請求項１から５の何れか一項に記載の方法。
【請求項９】
少なくとも一の遺伝子座がＰＲＤＭ１を含み、バリエーションがｒｓ６５６８４３１でのＳＮＰに対応するヌクレオチド位置で起き、バリエーションがｒｓ６５６８４３１でのアデニン対立遺伝子である、請求項１から５の何れか一項に記載の方法。
【請求項１０】
少なくとも一の遺伝子座がＪＡＺＦ１を含み、バリエーションがｒｓ８４９１４２でのＳＮＰに対応するヌクレオチド位置で起き、バリエーションがｒｓ８４９１４２でのチミン対立遺伝子である、請求項１から５の何れか一項に記載の方法。
【請求項１１】
少なくとも一の遺伝子座がＵＨＲＦ１ＢＰ１を含み、バリエーションがｒｓ１１７５５３９３でのＳＮＰに対応するヌクレオチド位置で起き、バリエーションがｒｓ１１７５５３９３でのグアニン対立遺伝子である、請求項１から５の何れか一項に記載の方法。
【請求項１２】
少なくとも一の遺伝子座が  ＩＬ１０を含み、バリエーションがｒｓ３０２４５０５でのＳＮＰに対応するヌクレオチド位置で起き、バリエーションがｒｓ３０２４５０５でアデニン対立遺伝子である、請求項１から５の何れか一項に記載の方法。
【請求項１３】
少なくとも一の遺伝子座がＩＦＩＨ１を含み、バリエーションがｒｓ１９９０７６０でのＳＮＰに対応するヌクレオチド位置で起き、バリエーションがｒｓ１９９０７６０でのチミン対立遺伝子である、請求項３から５の何れか一項に記載の方法。
【請求項１４】
少なくとも一の遺伝子座がＣＦＢを含み、バリエーションがｒｓ６４１１５３でのＳＮＰに対応するヌクレオチド位置で起き、バリエーションがｒｓ６４１１５３でのグアニン対立遺伝子である、請求項３から５の何れか一項に記載の方法。
【請求項１５】
少なくとも一の遺伝子座がＣＬＥＣ１６Ａを含み、バリエーションがｒｓ１２７０８７１６でのＳＮＰに対応するヌクレオチド位置で起き、バリエーションがｒｓ１２７０８７１６でのアデニン対立遺伝子である、請求項３から５の何れか一項に記載の方法。
【請求項１６】
少なくとも一の遺伝子座がＩＬ１２Ｂを含み、バリエーションがｒｓ６８８７６９５でのＳＮＰに対応するヌクレオチド位置で起き、バリエーションがｒｓ６８８７６９５でのグアニン対立遺伝子である、請求項３から５の何れか一項に記載の方法。
【請求項１７】
少なくとも一の遺伝子座がＳＨ２Ｂ３を含み、バリエーションがｒｓ１７６９６７３６でのＳＮＰに対応するヌクレオチド位置で起き、バリエーションがｒｓ１７６９６７３６でのチミン対立遺伝子である、請求項３から５の何れか一項に記載の方法。
【請求項１８】
ループス治療剤へのループスを有する被検体の応答性を予測するための方法であって、バリエーションの存在が被験体がループス治療薬に応答するであろうことを示す、請求項１から１７の何れか一項に記載の方法。
【請求項１９】
被検体にループスを発症するリスクがあるかどうかを評価する方法であって、被検体由来の生物学的試料中において、ループスを発症するリスクを示す遺伝的サインの存在を検出することを含み、該遺伝的サインが、ＴＮＩＰ１、ＰＲＤＭ１、ＪＡＺＦ１、ＵＨＲＦ１ＢＰ１、ＩＬ１０、ＩＦＩＨ１、ＣＦＢ、ＣＬＥＣ１６Ａ、ＩＬ１２Ｂ、及びＳＨ２Ｂ３から選択される少なくとも３つの全身性エリテマトーデス（ＳＬＥ）リスク遺伝子座でバリエーションを含み、バリエーションがｒｓ７７０８３９２、ｒｓ６５６８４３１、ｒｓ８４９１４２、ｒｓ１１７５５３９３、ｒｓ３０２４５０５、ｒｓ１９９０７６０、ｒｓ６４１１５３、ｒｓ１２７０８７１６、ｒｓ６８８７６９５、又はｒｓ１７６９６７３６での一塩基多型（ＳＮＰ）に対応するヌクレオチド位置で起きる方法。
【請求項２０】
ＢＬＫ遺伝子座における更なるバリエーションの存在を検出することを含み、更なるバリエーションがｒｓ９２２４８３での一塩基多型（ＳＮＰ）に対応したヌクレオチド位置で起き、バリエーションがｒｓ９２２４８３でのチミン対立遺伝子である、請求項１９に記載の方法。
【請求項２１】
検出が、プライマー伸長法；対立遺伝子特異的プライマー伸長法；対立遺伝子特異的ヌクレオチド取り込みアッセイ；対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチドハイブリダイゼーションアッセイ；５’ヌクレアーゼアッセイ；分子ビーコン使用アッセイ；及びオリゴヌクレオチドライゲーションアッセイから選択されるプロセスを実施することを含む、請求項１から２０の何れか一項に記載の方法。
【請求項２２】
請求項１から１８の何れか一項に記載の方法によりループスを有すると同定された被験体においてループス症状を治療するための治療剤を含む医薬。
【請求項２３】
ループス治療剤を製造すること、及び                                              請求項１から１８の何れか一項に記載の方法によりループスを有すると同定された被験体に薬剤を投与するための指示書と共に薬剤を包装することを含む方法。