(57)【要約】【課題】各種のＳＮＰに関する情報に基づいて、疾患関連解析または連鎖不平衡解析を目的としたデータ解析処理を実行する、ＳＮＰ情報データ処理装置、および、ＳＮＰ情報データ処理方法をコンピュータに実行させるプログラムを提供することを課題とする。【解決手段】本発明にかかる装置、および、プログラムは、各ＳＮＰについて、その存在する染色体の染色体番号および当該染色体上の物理的位置情報を含む染色体位置情報と、当該ＳＮＰを含む遺伝子を識別する遺伝子識別情報と、当該ＳＮＰの対立遺伝子頻度情報とを含むＳＮＰ情報データを格納し、格納されたＳＮＰ情報データの中から解析対象となる解析対象データを選択する。【選択図】      図１
2004234104.tif 000002
【特許請求の範囲】
【請求項１】
各種のＳＮＰに関する情報に基づいて、疾患関連解析または連鎖不平衡解析を目的としたデータ解析処理を実行するＳＮＰ情報データ処理装置であって、
各ＳＮＰについて、その存在する染色体の染色体番号および当該染色体上の物理的位置情報を含む染色体位置情報と、当該ＳＮＰを含む遺伝子を識別する遺伝子識別情報と、当該ＳＮＰの対立遺伝子頻度情報とを含むＳＮＰ情報データを格納するＳＮＰ情報データ格納手段と、
上記ＳＮＰ情報データ格納手段にて格納された上記ＳＮＰ情報データの中から解析対象となる解析対象データを選択する解析対象データ選択手段と、
を備えたことを特徴とするＳＮＰ情報データ処理装置。
【請求項２】
上記解析対象データの上記染色体位置情報の上記染色体上の物理的位置情報に基づいて、当該解析対象データを並び替える解析対象データソート手段と、
上記解析対象データソート手段にて並び替えられた上記解析対象データを用いて、連鎖不平衡解析を実行し、ハプロタイプを構成する上記ＳＮＰを決定する連鎖不平衡解析実行手段と、
上記連鎖不平衡解析実行手段にて実行された上記連鎖不平衡解析にて決定された上記ハプロタイプに関する、ハプロタイプＩＤ、ハプロタイプ頻度、および、上記ハプロタイプを構成する上記ＳＮＰのＳＮＰＩＤのうち少なくとも一つを含むハプロタイプ情報を格納するハプロタイプ情報格納手段と、
をさらに備えたことを特徴とする請求項１に記載のＳＮＰ情報データ処理装置。
【請求項３】
上記ＳＮＰ情報データ格納手段は、
上記ＳＮＰ情報データの染色体上の物理的位置情報が、エキソン、イントロン、または、遺伝子以外の領域のいずれに対応しているかを示すＳＮＰタイプ情報をさらに格納するＳＮＰタイプ情報格納手段、
をさらに備えたことを特徴とする請求項１に記載のＳＮＰ情報データ処理装置。
【請求項４】
上記ＳＮＰの前後一定範囲の塩基配列で構成されるＳＮＰ前後塩基配列情報を取得するＳＮＰ前後塩基配列情報取得手段と、
上記ＳＮＰ前後塩基配列情報取得手段にて取得された上記ＳＮＰ前後塩基配列情報を染色体上にマッピングするマッピング手段と、
上記マッピング手段にて染色体上にマッピングされた上記ＳＮＰ前後塩基配列情報に基づいて、当該ＳＮＰの染色体上の物理的位置情報を決定する物理的位置情報決定手段と、
をさらに備えたことを特徴とする請求項１または３に記載のＳＮＰ情報データ処理装置。
【請求項５】
上記解析対象データ選択手段は、
上記解析対象データを選択する際の選択開始位置および選択終了位置を設定する選択開始・終了位置設定手段と、
上記解析対象データを検索する範囲である検索範囲を設定する検索範囲設定手段と、
上記検索範囲設定手段にて設定された検索範囲内にある上記解析対象データを選定するための選定条件に基づいて、上記解析対象データを選定する解析対象データ選定手段と、
をさらに備えたことを特徴とする請求項１、３、４のいずれか一つに記載のＳＮＰ情報データ処理装置。
【請求項６】
上記検索範囲は、
上記選択開始位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を中心とし、当該中心の位置から０．５キロベースの範囲であること、
を特徴とする請求項５に記載のＳＮＰ情報データ処理装置。
【請求項７】
上記解析対象データ選定手段は、
上記解析対象データの対立遺伝子頻度情報に基づいて選定するための対立遺伝子頻度情報選定条件に従って、上記解析対象データを選定する対立遺伝子頻度情報選定手段、
または、
上記解析対象データのハプロタイプ情報に基づいて、ハプロタイプ情報を構成するＳＮＰの上記解析対象データを選定するハプロタイプ情報選定手段、
をさらに備えたことを特徴とする請求項５または６に記載のＳＮＰ情報データ処理装置。
【請求項８】
上記対立遺伝子頻度情報選定条件は、
上記解析対象データの対立遺伝子頻度情報の判定式に関する条件、および、当該判定式による判定結果に基づいて選定対象とする解析対象データを選定するための閾値に関する条件であり、
上記対立遺伝子頻度情報選定手段は、
上記判定式および上記閾値に基づいて、上記解析対象データを選定すること、
を特徴とする請求項７に記載のＳＮＰ情報データ処理装置。
【請求項９】
上記対立遺伝子頻度情報選定手段は、
上記対立遺伝子頻度情報選定条件にて複数の上記解析対象データが選定された場合、選定された当該複数の解析対象データの中から上記検索範囲の中心に最も近い上記解析対象データを選定する検索範囲選定手段、
をさらに備えたことを特徴とする請求項７または８に記載のＳＮＰ情報データ処理装置。
【請求項１０】
上記解析対象データ選択手段は、
上記選択開始位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を新たな選択開始位置として更新する第１更新手段、
または、
上記解析対象データ選定手段にて選定された上記解析対象データの染色体上の物理的位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を新たな選択開始位置として更新する第２更新手段、
をさらに備えたことを特徴とする請求項５から９のいずれか一つに記載のＳＮＰ情報データ処理装置。
【請求項１１】
各種のＳＮＰに関する情報に基づいて、疾患関連解析または連鎖不平衡解析を目的としたデータ解析処理を実行するＳＮＰ情報データ処理方法をコンピュータに実行させるプログラムであって、
各ＳＮＰについて、その存在する染色体の染色体番号および当該染色体上の物理的位置情報を含む染色体位置情報と、当該ＳＮＰを含む遺伝子を識別する遺伝子識別情報と、当該ＳＮＰの対立遺伝子頻度情報とを含むＳＮＰ情報データを格納するＳＮＰ情報データ格納ステップと、
上記ＳＮＰ情報データ格納ステップにて格納された上記ＳＮＰ情報データの中から解析対象となる解析対象データを選択する解析対象データ選択ステップと、
を含むＳＮＰ情報データ処理方法をコンピュータに実行させることを特徴とするプログラム。
【請求項１２】
上記解析対象データの上記染色体位置情報の上記染色体上の物理的位置情報に基づいて、当該解析対象データを並び替える解析対象データソートステップと、
上記解析対象データソートステップにて並び替えられた上記解析対象データを用いて、連鎖不平衡解析を実行し、ハプロタイプを構成する上記ＳＮＰを決定する連鎖不平衡解析実行ステップと、
上記連鎖不平衡解析実行ステップにて実行された上記連鎖不平衡解析にて決定された上記ハプロタイプに関する、ハプロタイプＩＤ、ハプロタイプ頻度、および、上記ハプロタイプを構成する上記ＳＮＰのＳＮＰＩＤのうち少なくとも一つを含むハプロタイプ情報を格納するハプロタイプ情報格納ステップと、
をさらに含むことを特徴とする請求項１１に記載のプログラム。
【請求項１３】
上記ＳＮＰ情報データ格納ステップは、
上記ＳＮＰ情報データの染色体上の物理的位置情報が、エキソン、イントロン、または、遺伝子以外の領域のいずれに対応しているかを示すＳＮＰタイプ情報をさらに格納するＳＮＰタイプ情報格納ステップ、
をさらに含むことを特徴とする請求項１１に記載のプログラム。
【請求項１４】
上記ＳＮＰの前後一定範囲の塩基配列で構成されるＳＮＰ前後塩基配列情報を取得するＳＮＰ前後塩基配列情報取得ステップと、
上記ＳＮＰ前後塩基配列情報取得ステップにて取得された上記ＳＮＰ前後塩基配列情報を染色体上にマッピングするマッピングステップと、
上記マッピングステップにて染色体上にマッピングされた上記ＳＮＰ前後塩基配列情報に基づいて、当該ＳＮＰの染色体上の物理的位置情報を決定する物理的位置情報決定ステップと、
をさらに含むことを特徴とする請求項１１または１３に記載のプログラム。
【請求項１５】
上記解析対象データ選択ステップは、
上記解析対象データを選択する際の選択開始位置および選択終了位置を設定する選択開始・終了位置設定ステップと、
上記解析対象データを検索する範囲である検索範囲を設定する検索範囲設定ステップと、
上記検索範囲設定ステップにて設定された検索範囲内にある上記解析対象データを選定するための選定条件に基づいて、上記解析対象データを選定する解析対象データ選定ステップと、
をさらに含むことを特徴とする請求項１１、１３、１４のいずれか一つに記載のプログラム。
【請求項１６】
上記検索範囲は、
上記選択開始位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を中心とし、当該中心の位置から０．５キロベースの範囲であること、
を特徴とする請求項１５に記載のプログラム。
【請求項１７】
上記解析対象データ選定ステップは、
上記解析対象データの対立遺伝子頻度情報に基づいて選定するための対立遺伝子頻度情報選定条件に従って、上記解析対象データを選定する対立遺伝子頻度情報選定ステップ、
または、
上記解析対象データのハプロタイプ情報に基づいて、ハプロタイプ情報を構成するＳＮＰの上記解析対象データを選定するハプロタイプ情報選定ステップ、
をさらに含むことを特徴とする請求項１５または１６に記載のプログラム。
【請求項１８】
上記対立遺伝子頻度情報選定条件は、
上記解析対象データの対立遺伝子頻度情報の判定式に関する条件、および、当該判定式による判定結果に基づいて選定対象とする解析対象データを選定するための閾値に関する条件であり、
上記対立遺伝子頻度情報選定ステップは、
上記判定式および上記閾値に基づいて、上記解析対象データを選定すること、
を特徴とする請求項１７に記載のプログラム。
【請求項１９】
上記対立遺伝子頻度情報選定ステップは、
上記対立遺伝子頻度情報選定条件にて複数の上記解析対象データが選定された場合、選定された当該複数の解析対象データの中から上記検索範囲の中心に最も近い上記解析対象データを選定する検索範囲選定ステップ、
をさらに含むことを特徴とする請求項１７または１８に記載のプログラム。
【請求項２０】
上記解析対象データ選択ステップは、
上記選択開始位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を新たな選択開始位置として更新する第１更新ステップ、
または、
上記解析対象データ選定ステップにて選定された上記解析対象データの染色体上の物理的位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を新たな選択開始位置として更新する第２更新ステップ、
をさらに含むことを特徴とする請求項１５から１９のいずれか一つに記載のプログラム。
【発明の詳細な説明】
【０００１】
【発明の属する技術分野】
本発明は、ＳＮＰ情報データ処理装置、および、ＳＮＰ情報データ処理方法をコンピュータに実行させるプログラムに関し、特に、各種のＳＮＰに関する情報に基づいて、疾患関連解析または連鎖不平衡解析を目的としたデータ解析処理を実行する、ＳＮＰ情報データ処理装置、および、ＳＮＰ情報データ処理方法をコンピュータに実行させるプログラムに関する。
【０００２】
【従来の技術】
従来、染色体上のマーカーとして、マイクロサテライトなどが使用されてきたが、隣接するマーカー同士が離れていたため、疾患遺伝子のスクリーニングにおいて距離が定まらなかった。
【０００３】
そこで、近年、染色体上のマーカーとして、ＳＮＰ（ｓｉｎｇｌｅ  ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ  ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ）が注目を浴びている。
【０００４】
なぜなら、ＳＮＰの場合、ＳＮＰの間隔が１キロベース程度と、従来使用されていたマーカーよりかなり短く、疾患遺伝子の存在範囲を絞り込むのに適しているからである。
【０００５】
しかし、染色体上に数多くのＳＮＰが存在していても、数多くのマーカーを使用しなくては意味がない。
【０００６】
しかし、従来においては、連鎖不平衡解析やＳＮＰ−疾患関連解析を行う際、事前にＳＮＰに関する情報を提供している公的ＳＮＰデータベース（例えば、非特許文献１、非特許文献２、非特許文献３、非特許文献４参照）から、利用者による手作業で、連鎖不平衡解析やＳＮＰ−疾患関連解析に用いる、解析対象になる解析対象データを選択していた。
【０００７】
また、公的ＳＮＰデータベースには、間違ったＳＮＰ情報を持ったデータが存在する可能性があり、選択された解析対象データのチェックを利用者による手作業で行っていた。
【０００８】
さらに、選択した解析対象データを連鎖不平衡解析に用いる際には、解析対象データの染色体上の並びの順に並べ替える必要があり、この作業も利用者による手作業で行っていた。
【０００９】
ここで、従来における、解析対象データの選択から連鎖不平衡解析に用いる際の解析対象データの並べ替えまでの手順について、公的ＳＮＰデータベースの一つである東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センターと科学技術振興事業団が提供する「ＪＳＮＰ（例えば、非特許文献１参照）」から解析対象データを選択する場合を一例に、図３１、図３２等を用いて具体的に説明する。
【００１０】
図３１は、ＪＳＮＰのマップビューアーの一例を示す図である。また、図３２は、連鎖不平衡解析に用いる入力データの一例を示す図である。
【００１１】
まず、注目する遺伝子について、遺伝子名でＪＳＮＰに対して検索をかける。
【００１２】
ついで、図３１に示すように、ＪＳＮＰにより、当該遺伝子名に該当するデータなどを表示するマップビューアーが表示される。
【００１３】
ついで、当該マップビューアーに表示されたデータから、利用者による手作業で、大体、等間隔になるように解析対象となるデータである解析対象データを選択する。
【００１４】
ここで、従来、解析対象データの選択の間隔は、例えば、非特許文献５においては５キロベースの間隔で、非特許文献６においては１５キロベースの間隔で選択を行っている。
【００１５】
さらに、連鎖不平衡解析に用いるための解析対象データの選択においては、例えば、マイナーアレル頻度が５％または１０％以上の頻度を持つＳＮＰを解析対象データとして選択し、連鎖不平衡解析に用いている（例えば、非特許文献５、非特許文献６、非特許文献７参照）。
【００１６】
ついで、間違ったＳＮＰ情報を持った解析対象データが存在する可能性があるため、選択された解析対象データのチェックを利用者による手作業で行う。
【００１７】
ついで、利用者による手作業で、選択された解析対象データを、連鎖不平衡解析に用いるために、染色体上の並びの順に並べ替える。
【００１８】
ついで、図３２に示すように、染色体上の並びの順に並べ替えられた解析対象データを入力データとして連鎖不平衡解析を実行する。
【００１９】
【非特許文献１】
ＪＳＮＰ（データベース名）、インターネット＜ＵＲＬ：ｈｔｔｐ：／／ｓｎｐ．ｉｍｓ．ｕ−ｔｏｋｙｏ．ａｃ．ｊｐ＞
【非特許文献２】
ＨＧＶｂａｓｅ（データベース名）、インターネット＜ＵＲＬ：ｈｔｔｐ：／／ｈｇｖｂａｓｅ．ｃｇｂ．ｋｉ．ｓｅ／＞
【非特許文献３】
ｄｂＳＮＰ（データベース名）、インターネット＜ＵＲＬ：ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｎｃｂｉ．ｎｌｍ．ｎｈｉ．ｇｏｖ／ＳＮＰ／ｉｎｄｅｘ．ｈｔｍｌ＞
【非特許文献４】
ＴＳＣ（データベース名）、インターネット＜ＵＲＬ：／／ｓｎｐ．ｃｓｈｌ．ｏｒｇ＞
【非特許文献５】
Ｍａｒｋ  Ｊ．  Ｄａｌｙ、Ｊｏｈｎ  Ｄ．  Ｒｉｏｕｘ、Ｓｔｅｐｈｅｎ  Ｆ．  Ｓｃｈａｆｆｎｅｒ、Ｔｈｏｍａｓ  Ｊ．  Ｈｕｄｓｏｎ、Ｅｒｉｃ  Ｓ．  Ｌａｎｄｅｒ、「Ｈｉｇｈ−ｒｅｓｏｌｕｔｉｏｎ  ｈａｐｌｏｔｙｐｅ  ｓｔｒｕｃｔｕｒｅ  ｉｎ  ｔｈｅ  ｈｕｍａｎ  ｇｅｎｏｍｅ」、Ｎａｔｕｒｅ  Ｇｅｎｅｔｉｃｓ、２００１年１０月、ｖｏｌｕｍｅ  ２９、ｐ．２２９−２３２
【非特許文献６】
Ｅｌｉｓａｂｅｔｈ  Ｄａｗｓｏｎ  ｅｔ  ａｌ．、「Ａ  ｆｉｒｓｔ−ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ  ｌｉｎｋａｇｅ  ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ  ｍａｐ  ｏｆ  ｈｕｍａｎ  ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ  ２２」、Ｎａｔｕｒｅ、２００２
【非特許文献７】
Ｓｔａｃｅｙ  Ｂ．  Ｇａｂｒｉｅｌ、Ｓｔｅｐｈｅｎ  Ｆ．  Ｓｃｈａｆｆｎｅｒ、Ｈｕｙ  Ｎｇｕｙｅｎ、Ｊａｍｉｅ  Ｍ．  Ｍｏｏｒｅ、Ｊｅｓｓｉｃａ  Ｒｏｙ、Ｂｒｅｎｄａｎ  Ｂｌｕｍｅｎｓｔｉｅｌ、Ｊｏｈｎ  Ｈｉｇｇｉｎｓ、Ｍａｔｔｈｅｗ  ＤｅＦｅｌｉｃｅ、Ａｍｙ  Ｌｏｃｈｎｅｒ、Ｍａｕｒａ  Ｆａｇｇａｒｔ、Ｓｈａｕ  Ｎｅｅｎ  Ｌｉｕ−Ｃｏｒｄｅｒｏ、Ｃｈａｒｌｅｓ  Ｒｏｔｉｍｉ、Ａｄｅｂｏｗａｌｅ  Ａｄｅｙｅｍｏ、Ｒｉｃｈａｒｄ  Ｃｏｏｐｅｒ、Ｒｙｋ  Ｗａｒｄ、Ｅｒｉｃ  Ｓ．  Ｌａｎｄｅｒ、Ｍａｒｋ  Ｊ．  Ｄａｌｙ、Ｄａｖｉｄ  Ａｌｔｓｈｕｌｅｒ、「Ｔｈｅ  Ｓｔｒｕｃｔｕｒｅ  ｏｆ  Ｈａｐｌｏｔｙｐｅ  Ｂｌｏｃｋｓ  ｉｎ  ｔｈｅ  Ｈｕｍａｎ  Ｇｅｎｏｍｅ」、Ｓｃｉｅｎｃｅｘｐｒｅｓｓ、２００２年５月２３日、ｐ．１−５
【００２０】
【発明が解決しようとする課題】
しかしながら、従来において、連鎖不平衡解析やＳＮＰ−疾患関連解析を行う際、複数の公的ＳＮＰデータベースに散在しているデータから、解析対象として必要な解析対象データを、利用者の手作業で選択していたため、非常に煩雑で時間がかかってしまい、非効率的であるという問題点がある。
【００２１】
すなわち、具体的には、従来において、解析対象データの選択は、利用者による手作業で、概ね、等間隔になるように解析対象データを選択し、そして、個別に解析対象データの対立遺伝子頻度やハプロタイプ情報やＳＮＰタイプ情報に基づいて解析対象データを選択していたため、大量な解析対象データを選択して連鎖不平衡解析することができず、非常に煩雑で時間がかかってしまい、非効率的であるという問題点がある。
【００２２】
また、従来において、利用者の手作業で複数の公的ＳＮＰデータベースなどから選択された解析対象データは、一括管理されていなかったため、連鎖不平衡解析やＳＮＰ−疾患関連解析を行う際、再度解析対象データの選択を行わなければならず、過去の解析結果を再利用することが困難である上、非常に煩雑で時間がかかってしまい、非効率的であるという問題点がある。
【００２３】
また、従来において、公的ＳＮＰデータベースに間違ったＳＮＰ情報を持ったデータが存在する可能性があるため、利用者は選択された解析対象データを手作業でチェックする必要があるため、非常に煩雑で時間がかかってしまい、非効率的であるという問題点がある。
【００２４】
すなわち、従来において、選択された解析対象データのチェックに関して、染色体に関する情報（例えば、染色体番号、染色体の塩基配列データなど）やエキソンに関する情報（例えば、エキソンの開始・終了位置など）などが格納された公的位置情報データベース（例えば、インターネット＜ＵＲＬ：ｈｔｔｐ：／／ｇｅｎｏｍｅ．ｃｓｅ．ｕｃｓｃ．ｅｄｕ／ｉｎｄｅｘ．ｈｔｍｌ＞、インターネット＜ＵＲＬ：ｈｔｔｐ：／／ｇｅｎｏｍｅ．ｃｓｅ．ｕｃｓｃ．ｅｄｕ／ｇｏｌｄｅｎＰａｔｈ／ｄａｔｏｒｇ．ｈｔｍｌ＞、インターネット＜ＵＲＬ：ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｎｃｂｉ．ｎｌｍ．ｎｉｈ．ｇｏｖ／ＳＮＰ／ｂｕｉｌｄｈｉｓｔｏｒｙ．ｃｇｉ＞参照）に格納された塩基配列データに、選択された解析対象データを、利用者の手作業により、「ＢＬＡＳＴ」などのホモロジー検索プログラムを起動してマッピングし、チェックしていたため、非常に煩雑で時間がかかってしまい、非効率的であるという問題点がある。
【００２５】
また、従来において、連鎖不平衡解析を行う際の、解析対象データの並び替えは、利用者による手作業であったため、非常に煩雑で時間がかかってしまい、非効率的であるという問題点がある。
【００２６】
また、従来において、解析対象データの選択は、連鎖不平衡解析にて決定されたハプロタイプ情報に基づいて、利用者による手作業で行われていたため、非常に煩雑で時間がかかってしまい、解析対象データを効率よく選択することができないという問題点がある。
【００２７】
また、従来において、利用者の手作業により、ＳＮＰの染色体上の物理的位置情報が、エキソン、イントロン、または、遺伝子以外の領域のいずれに対応しているかを示すＳＮＰタイプ情報を個別に取得して、解析対象データの選択を行っていたため、解析対象データを効率よく選択することができないという問題点がある。
【００２８】
このように、従来のシステム等は数々の問題点を有しており、その結果、システムの利用者および管理者のいずれにとっても、利便性が悪く、また、利用効率が悪いものであった。
【００２９】
本発明は上記問題点に鑑みてなされたもので、各種のＳＮＰに関する情報に基づいて、疾患関連解析または連鎖不平衡解析を目的としたデータ解析処理を実行する、ＳＮＰ情報データ処理装置、および、ＳＮＰ情報データ処理方法をコンピュータに実行させることを特徴とするプログラムを提供することを目的としている。
【００３０】
【課題を解決するための手段】
このような目的を達成するため、請求項１に記載のＳＮＰ情報データ処理装置は、各種のＳＮＰに関する情報に基づいて、疾患関連解析または連鎖不平衡解析を目的としたデータ解析処理を実行するＳＮＰ情報データ処理装置であって、各ＳＮＰについて、その存在する染色体の染色体番号および当該染色体上の物理的位置情報を含む染色体位置情報と、当該ＳＮＰを含む遺伝子を識別する遺伝子識別情報と、当該ＳＮＰの対立遺伝子頻度情報とを含むＳＮＰ情報データを格納するＳＮＰ情報データ格納手段と、上記ＳＮＰ情報データ格納手段にて格納された上記ＳＮＰ情報データの中から解析対象となる解析対象データを選択する解析対象データ選択手段とを備えたことを特徴とする。
【００３１】
この装置によれば、各ＳＮＰについて、その存在する染色体の染色体番号および当該染色体上の物理的位置情報を含む染色体位置情報と、当該ＳＮＰを含む遺伝子を識別する遺伝子識別情報と、当該ＳＮＰの対立遺伝子頻度情報とを含むＳＮＰ情報データを格納し、格納されたＳＮＰ情報データの中から解析対象となる解析対象データを選択するので、これらの情報を一括管理することができるようになるため、信頼性が高く、疾患関連解析または連鎖不平衡解析などに有用な情報が関連付けられたＳＮＰ情報データを効率よく選択できる。
【００３２】
すなわち、有用な情報が関連付けられたＳＮＰ情報データを格納して保持するので、ＳＮＰ情報データの中から解析対象データを効率よく容易に選択できる。
【００３３】
また、請求項２に記載のＳＮＰ情報データ処理装置は、請求項１に記載のＳＮＰ情報データ処理装置において、上記解析対象データの上記染色体位置情報の上記染色体上の物理的位置情報に基づいて、当該解析対象データを並び替える解析対象データソート手段と、上記解析対象データソート手段にて並び替えられた上記解析対象データを用いて、連鎖不平衡解析を実行し、ハプロタイプを構成する上記ＳＮＰを決定する連鎖不平衡解析実行手段と、上記連鎖不平衡解析実行手段にて実行された上記連鎖不平衡解析にて決定された上記ハプロタイプに関する、ハプロタイプＩＤ、ハプロタイプ頻度、および、上記ハプロタイプを構成する上記ＳＮＰのＳＮＰＩＤのうち少なくとも一つを含むハプロタイプ情報を格納するハプロタイプ情報格納手段とをさらに備えたことを特徴とする。
【００３４】
この装置によれば、解析対象データの染色体位置情報の染色体上の物理的位置情報に基づいて、当該解析対象データを並び替え、並び替えられた解析対象データを用いて、連鎖不平衡解析を実行し、ハプロタイプを構成するＳＮＰを決定し、実行された連鎖不平衡解析にて決定されたハプロタイプに関する、ハプロタイプＩＤ、ハプロタイプ頻度、および、ハプロタイプを構成するＳＮＰのＳＮＰＩＤのうち少なくとも一つを含むハプロタイプ情報を格納するので、ハプロタイプ情報を一括管理することにより連鎖不平衡解析を効率よく行うことができる。
【００３５】
また、連鎖不平衡解析を行う前に、解析対象データの染色体位置情報の染色体上の物理的位置情報に基づいて当該解析対象データを並び替えるので、連鎖不平衡解析を効率よく行うことができる。
【００３６】
また、ハプロタイプ情報を格納し保持するので、連鎖不平衡解析の際の解析対象データの選択を、当該ハプロタイプ情報に基づいて、自動的に効率よく容易に行うことができる。
【００３７】
また、請求項３に記載のＳＮＰ情報データ処理装置は、請求項１に記載のＳＮＰ情報データ処理装置において、上記ＳＮＰ情報データ格納手段は、上記ＳＮＰ情報データの染色体上の物理的位置情報が、エキソン、イントロン、または、遺伝子以外の領域のいずれに対応しているかを示すＳＮＰタイプ情報をさらに格納するＳＮＰタイプ情報格納手段をさらに備えたことを特徴とする。
【００３８】
これはＳＮＰ情報データ格納手段の一例を一層具体的に示すものである。この装置によれば、ＳＮＰ情報データの染色体上の物理的位置情報が、エキソン、イントロン、または、遺伝子以外の領域のいずれに対応しているかを示すＳＮＰタイプ情報をさらに格納するので、連鎖不平衡解析の際の解析対象データの選択を、当該ＳＮＰタイプ情報に基づいて、効率よく容易に行うことができる。
【００３９】
また、請求項４に記載のＳＮＰ情報データ処理装置は、請求項１または３に記載のＳＮＰ情報データ処理装置において、上記ＳＮＰの前後一定範囲の塩基配列で構成されるＳＮＰ前後塩基配列情報を取得するＳＮＰ前後塩基配列情報取得手段と、上記ＳＮＰ前後塩基配列情報取得手段にて取得された上記ＳＮＰ前後塩基配列情報を染色体上にマッピングするマッピング手段と、上記マッピング手段にて染色体上にマッピングされた上記ＳＮＰ前後塩基配列情報に基づいて、当該ＳＮＰの染色体上の物理的位置情報を決定する物理的位置情報決定手段とをさらに備えたことを特徴とする。
【００４０】
この装置によれば、ＳＮＰの前後一定範囲の塩基配列で構成されるＳＮＰ前後塩基配列情報を取得し、取得されたＳＮＰ前後塩基配列情報を染色体上にマッピングし、染色体上にマッピングされたＳＮＰ前後塩基配列情報に基づいて、当該ＳＮＰの染色体上の物理的位置情報を決定するので、信頼性の高いＳＮＰの染色体上の物理的位置情報を効率よく決定できる。
【００４１】
また、請求項５に記載のＳＮＰ情報データ処理装置は、請求項１、３、４のいずれか一つに記載のＳＮＰ情報データ処理装置において、上記解析対象データ選択手段は、上記解析対象データを選択する際の選択開始位置および選択終了位置を設定する選択開始・終了位置設定手段と、上記解析対象データを検索する範囲である検索範囲を設定する検索範囲設定手段と、上記検索範囲設定手段にて設定された検索範囲内にある上記解析対象データを選定するための選定条件に基づいて、上記解析対象データを選定する解析対象データ選定手段とをさらに備えたことを特徴とする。
【００４２】
これは解析対象データ選択手段の一例を一層具体的に示すものである。この装置によれば、解析対象データを選択する際の選択開始位置および選択終了位置を設定し、解析対象データを検索する範囲である検索範囲を設定し、設定された検索範囲内にある解析対象データを選定するための選定条件に基づいて、解析対象データを選定するので、信頼性の高い、必要かつ十分な解析対象データを効率よく選択できる。
【００４３】
また、請求項６に記載のＳＮＰ情報データ処理装置は、請求項５に記載のＳＮＰ情報データ処理装置において、上記検索範囲は、上記選択開始位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を中心とし、当該中心の位置から０．５キロベースの範囲であることを特徴とする。
【００４４】
これは検索範囲の一例を一層具体的に示すものである。この装置によれば、選択開始位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を中心とし、当該中心の位置から０．５キロベースの範囲であるので、信頼性の高い、必要かつ十分な解析対象データを効率よく検索できる。
【００４５】
また、請求項７に記載のＳＮＰ情報データ処理装置は、請求項５または６に記載のＳＮＰ情報データ処理装置において、上記解析対象データ選定手段は、上記解析対象データの対立遺伝子頻度情報に基づいて選定するための対立遺伝子頻度情報選定条件に従って、上記解析対象データを選定する対立遺伝子頻度情報選定手段、または、上記解析対象データのハプロタイプ情報に基づいて、ハプロタイプ情報を構成するＳＮＰの上記解析対象データを選定するハプロタイプ情報選定手段をさらに備えたことを特徴とする。
【００４６】
これは解析対象データ選定手段の一例を一層具体的に示すものである。この装置によれば、解析対象データの対立遺伝子頻度情報に基づいて選定するための対立遺伝子頻度情報選定条件に従って、解析対象データを選定する、または、解析対象データのハプロタイプ情報に基づいて、ハプロタイプ情報を構成するＳＮＰの解析対象データを選定するので、対立遺伝子頻度情報またはハプロタイプ情報に基づいて適切な解析対象データを効率よく選定できる。
【００４７】
また、請求項８に記載のＳＮＰ情報データ処理装置は、請求項７に記載のＳＮＰ情報データ処理装置において、上記対立遺伝子頻度情報選定条件は、上記解析対象データの対立遺伝子頻度情報の判定式に関する条件、および、当該判定式による判定結果に基づいて選定対象とする解析対象データを選定するための閾値に関する条件であり、上記対立遺伝子頻度情報選定手段は、上記判定式および上記閾値に基づいて、上記解析対象データを選定することを特徴とする。
【００４８】
これは対立遺伝子頻度情報選定条件の一例を一層具体的に示すものである。この装置によれば、解析対象データの対立遺伝子頻度情報の判定式に関する条件、および、当該判定式による判定結果に基づいて選定対象とする解析対象データを選定するための閾値に関する条件であり、判定式および閾値に基づいて、解析対象データを選定するので、所望の判定式とその閾値を用いて適切な解析対象データを効率よく選定できる。
【００４９】
また、請求項９に記載のＳＮＰ情報データ処理装置は、請求項７または８に記載のＳＮＰ情報データ処理装置において、上記対立遺伝子頻度情報選定手段は、上記対立遺伝子頻度情報選定条件にて複数の上記解析対象データが選定された場合、選定された当該複数の解析対象データの中から上記検索範囲の中心に最も近い上記解析対象データを選定する検索範囲選定手段をさらに備えたことを特徴とする。
【００５０】
これは対立遺伝子頻度情報選定手段の一例を一層具体的に示すものである。この装置によれば、対立遺伝子頻度情報選定条件にて複数の解析対象データが選定された場合、選定された当該複数の解析対象データの中から検索範囲の中心に最も近い解析対象データを選定するので、検索範囲に基づいて適切な解析対象データを効率よく選定できる。
【００５１】
また、請求項１０に記載のＳＮＰ情報データ処理装置は、請求項５から９のいずれか一つに記載のＳＮＰ情報データ処理装置において、上記解析対象データ選択手段は、上記選択開始位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を新たな選択開始位置として更新する第１更新手段、または、上記解析対象データ選定手段にて選定された上記解析対象データの染色体上の物理的位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を新たな選択開始位置として更新する第２更新手段をさらに備えたことを特徴とする。
【００５２】
これは解析対象データ選択手段の一例を一層具体的に示すものである。この装置によれば、選択開始位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を新たな選択開始位置として更新する、または、選定された解析対象データの染色体上の物理的位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を新たな選択開始位置として更新するので、信頼性の高い、必要かつ十分な解析対象データを一定の間隔で効率よく選択できる。
【００５３】
また、本発明はプログラムに関するものであり、請求項１１に記載のプログラムは、各種のＳＮＰに関する情報に基づいて、疾患関連解析または連鎖不平衡解析を目的としたデータ解析処理を実行するＳＮＰ情報データ処理方法をコンピュータに実行させるプログラムであって、各ＳＮＰについて、その存在する染色体の染色体番号および当該染色体上の物理的位置情報を含む染色体位置情報と、当該ＳＮＰを含む遺伝子を識別する遺伝子識別情報と、当該ＳＮＰの対立遺伝子頻度情報とを含むＳＮＰ情報データを格納するＳＮＰ情報データ格納ステップと、上記ＳＮＰ情報データ格納ステップにて格納された上記ＳＮＰ情報データの中から解析対象となる解析対象データを選択する解析対象データ選択ステップとを含むことを特徴とする。
【００５４】
このプログラムによれば、各ＳＮＰについて、その存在する染色体の染色体番号および当該染色体上の物理的位置情報を含む染色体位置情報と、当該ＳＮＰを含む遺伝子を識別する遺伝子識別情報と、当該ＳＮＰの対立遺伝子頻度情報とを含むＳＮＰ情報データを格納し、格納されたＳＮＰ情報データの中から解析対象となる解析対象データを選択するので、これらの情報を一括管理することができるようになるため、信頼性が高く、疾患関連解析または連鎖不平衡解析などに有用な情報が関連付けられたＳＮＰ情報データを効率よく選択できる。
【００５５】
すなわち、有用な情報が関連付けられたＳＮＰ情報データを格納して保持するので、ＳＮＰ情報データの中から解析対象データを効率よく容易に選択できる。
【００５６】
また、請求項１２に記載のプログラムは、請求項１１に記載のプログラムにおいて、上記解析対象データの上記染色体位置情報の上記染色体上の物理的位置情報に基づいて、当該解析対象データを並び替える解析対象データソートステップと、上記解析対象データソートステップにて並び替えられた上記解析対象データを用いて、連鎖不平衡解析を実行し、ハプロタイプを構成する上記ＳＮＰを決定する連鎖不平衡解析実行ステップと、上記連鎖不平衡解析実行ステップにて実行された上記連鎖不平衡解析にて決定された上記ハプロタイプに関する、ハプロタイプＩＤ、ハプロタイプ頻度、および、上記ハプロタイプを構成する上記ＳＮＰのＳＮＰＩＤのうち少なくとも一つを含むハプロタイプ情報を格納するハプロタイプ情報格納ステップとをさらに含むことを特徴とする。
【００５７】
このプログラムによれば、解析対象データの染色体位置情報の染色体上の物理的位置情報に基づいて、当該解析対象データを並び替え、並び替えられた解析対象データを用いて、連鎖不平衡解析を実行し、ハプロタイプを構成するＳＮＰを決定し、実行された連鎖不平衡解析にて決定されたハプロタイプに関する、ハプロタイプＩＤ、ハプロタイプ頻度、および、ハプロタイプを構成するＳＮＰのＳＮＰＩＤのうち少なくとも一つを含むハプロタイプ情報を格納するので、ハプロタイプ情報を一括管理することにより連鎖不平衡解析を効率よく行うことができる。
【００５８】
また、連鎖不平衡解析を行う前に、解析対象データの染色体位置情報の染色体上の物理的位置情報に基づいて当該解析対象データを並び替えるので、連鎖不平衡解析を効率よく行うことができる。
【００５９】
また、ハプロタイプ情報を格納し保持するので、連鎖不平衡解析の際の解析対象データの選択を、当該ハプロタイプ情報に基づいて、自動的に効率よく容易に行うことができる。
【００６０】
また、請求項１３に記載のプログラムは、請求項１１に記載のプログラムにおいて、上記ＳＮＰ情報データ格納ステップは、上記ＳＮＰ情報データの染色体上の物理的位置情報が、エキソン、イントロン、または、遺伝子以外の領域のいずれに対応しているかを示すＳＮＰタイプ情報をさらに格納するＳＮＰタイプ情報格納ステップをさらに含むことを特徴とする。
【００６１】
これはＳＮＰ情報データ格納ステップの一例を一層具体的に示すものである。このプログラムによれば、ＳＮＰ情報データの染色体上の物理的位置情報が、エキソン、イントロン、または、遺伝子以外の領域のいずれに対応しているかを示すＳＮＰタイプ情報をさらに格納するので、連鎖不平衡解析の際の解析対象データの選択を、当該ＳＮＰタイプ情報に基づいて、効率よく容易に行うことができる。
【００６２】
また、請求項１４に記載のプログラムは、請求項１１または１３に記載のプログラムにおいて、上記ＳＮＰの前後一定範囲の塩基配列で構成されるＳＮＰ前後塩基配列情報を取得するＳＮＰ前後塩基配列情報取得ステップと、上記ＳＮＰ前後塩基配列情報取得ステップにて取得された上記ＳＮＰ前後塩基配列情報を染色体上にマッピングするマッピングステップと、上記マッピングステップにて染色体上にマッピングされた上記ＳＮＰ前後塩基配列情報に基づいて、当該ＳＮＰの染色体上の物理的位置情報を決定する物理的位置情報決定ステップとをさらに含むことを特徴とする。
【００６３】
このプログラムによれば、ＳＮＰの前後一定範囲の塩基配列で構成されるＳＮＰ前後塩基配列情報を取得し、取得されたＳＮＰ前後塩基配列情報を染色体上にマッピングし、染色体上にマッピングされたＳＮＰ前後塩基配列情報に基づいて、当該ＳＮＰの染色体上の物理的位置情報を決定するので、信頼性の高いＳＮＰの染色体上の物理的位置情報を効率よく決定できる。
【００６４】
また、請求項１５に記載のプログラムは、請求項１１、１３、１４のいずれか一つに記載のプログラムにおいて、上記解析対象データ選択ステップは、上記解析対象データを選択する際の選択開始位置および選択終了位置を設定する選択開始・終了位置設定ステップと、上記解析対象データを検索する範囲である検索範囲を設定する検索範囲設定ステップと、上記検索範囲設定ステップにて設定された検索範囲内にある上記解析対象データを選定するための選定条件に基づいて、上記解析対象データを選定する解析対象データ選定ステップとをさらに含むことを特徴とする。
【００６５】
これは解析対象データ選択ステップの一例を一層具体的に示すものである。このプログラムによれば、解析対象データを選択する際の選択開始位置および選択終了位置を設定し、解析対象データを検索する範囲である検索範囲を設定し、設定された検索範囲内にある解析対象データを選定するための選定条件に基づいて、解析対象データを選定するので、信頼性の高い、必要かつ十分な解析対象データを効率よく選択できる。
【００６６】
また、請求項１６に記載のプログラムは、請求項１５に記載のプログラムにおいて、上記検索範囲は、上記選択開始位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を中心とし、当該中心の位置から０．５キロベースの範囲であることを特徴とする。
【００６７】
これは検索範囲の一例を一層具体的に示すものである。このプログラムによれば、選択開始位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を中心とし、当該中心の位置から０．５キロベースの範囲であるので、信頼性の高い、必要かつ十分な解析対象データを効率よく検索できる。
【００６８】
また、請求項１７に記載のプログラムは、請求項１５または１６に記載のプログラムにおいて、上記解析対象データ選定ステップは、上記解析対象データの対立遺伝子頻度情報に基づいて選定するための対立遺伝子頻度情報選定条件に従って、上記解析対象データを選定する対立遺伝子頻度情報選定ステップ、または、上記解析対象データのハプロタイプ情報に基づいて、ハプロタイプ情報を構成するＳＮＰの上記解析対象データを選定するハプロタイプ情報選定ステップをさらに含むことを特徴とする。
【００６９】
これは解析対象データ選定ステップの一例を一層具体的に示すものである。このプログラムによれば、解析対象データの対立遺伝子頻度情報に基づいて選定するための対立遺伝子頻度情報選定条件に従って、解析対象データを選定する、または、解析対象データのハプロタイプ情報に基づいて、ハプロタイプ情報を構成するＳＮＰの解析対象データを選定するので、対立遺伝子頻度情報またはハプロタイプ情報に基づいて適切な解析対象データを効率よく選定できる。
【００７０】
また、請求項１８に記載のプログラムは、請求項１７に記載のプログラムにおいて、上記対立遺伝子頻度情報選定条件は、上記解析対象データの対立遺伝子頻度情報の判定式に関する条件、および、当該判定式による判定結果に基づいて選定対象とする解析対象データを選定するための閾値に関する条件であり、上記対立遺伝子頻度情報選定ステップは、上記判定式および上記閾値に基づいて、上記解析対象データを選定することを特徴とする。
【００７１】
これは対立遺伝子頻度情報選定条件の一例を一層具体的に示すものである。このプログラムによれば、解析対象データの対立遺伝子頻度情報の判定式に関する条件、および、当該判定式による判定結果に基づいて選定対象とする解析対象データを選定するための閾値に関する条件であり、判定式および閾値に基づいて、解析対象データを選定するので、所望の判定式とその閾値を用いて適切な解析対象データを効率よく選定できる。
【００７２】
また、請求項１９に記載のプログラムは、請求項１７または１８に記載のプログラムにおいて、上記対立遺伝子頻度情報選定ステップは、上記対立遺伝子頻度情報選定条件にて複数の上記解析対象データが選定された場合、選定された当該複数の解析対象データの中から上記検索範囲の中心に最も近い上記解析対象データを選定する検索範囲選定ステップをさらに含むことを特徴とする。
【００７３】
これは対立遺伝子頻度情報選定ステップの一例を一層具体的に示すものである。このプログラムによれば、対立遺伝子頻度情報選定条件にて複数の解析対象データが選定された場合、選定された当該複数の解析対象データの中から検索範囲の中心に最も近い解析対象データを選定するので、検索範囲に基づいて適切な解析対象データを効率よく選定できる。
【００７４】
また、請求項２０に記載のプログラムは、請求項１５から１９のいずれか一つに記載のプログラムにおいて、上記解析対象データ選択ステップは、上記選択開始位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を新たな選択開始位置として更新する第１更新ステップ、または、上記解析対象データ選定ステップにて選定された上記解析対象データの染色体上の物理的位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を新たな選択開始位置として更新する第２更新ステップをさらに含むことを特徴とする。
【００７５】
これは解析対象データ選択ステップの一例を一層具体的に示すものである。このプログラムによれば、選択開始位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を新たな選択開始位置として更新する、または、選定された解析対象データの染色体上の物理的位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を新たな選択開始位置として更新するので、信頼性の高い、必要かつ十分な解析対象データを一定の間隔で効率よく選択できる。
【００７６】
また、本発明は記録媒体に関するものであり、本発明の記録媒体は、上記請求項１１から２０のいずれか一つに記載されたプログラムを記録したことを特徴とする。
【００７７】
この記録媒体によれば、当該記録媒体に記録されたプログラムをコンピュータに読み取らせて実行することによって、請求項１１から２０のいずれか一つに記載されたプログラムをコンピュータを利用して実現することができ、これら各方法と同様の効果を得ることができる。
【００７８】
【発明の実施の形態】
以下に、本発明にかかるＳＮＰ情報データ処理装置、および、ＳＮＰ情報データ処理方法をコンピュータに実行させるプログラムの実施の形態を図面に基づいて詳細に説明する。なお、この実施の形態によりこの発明が限定されるものではない。
【００７９】
［本発明の概要］
以下、本発明の概要について説明し、その後、本発明の構成および処理等について詳細に説明する。図１は本発明の基本原理を示す原理構成図である。
【００８０】
本発明は、概略的に、以下の基本的特徴を有する。すなわち、本発明は、まず、公的ＳＮＰデータベース等にアクセスして、各ＳＮＰについて、その存在する染色体の染色体番号および当該染色体上の物理的位置情報を含む染色体位置情報と、当該ＳＮＰを含む遺伝子を識別する遺伝子識別情報と、当該ＳＮＰの対立遺伝子頻度情報とを取得し、これらの情報を含むＳＮＰ情報データを格納する（ステップＳ−１）。
【００８１】
ここで、ステップＳ−１において、当該ＳＮＰは、例えば、図１５に示すように、ＳＮＰに関する情報（例えば、ＳＮＰＩＤや、ＳＮＰの前後一定範囲の塩基配列で構成されるＳＮＰ前後塩基配列情報や、ＳＮＰの対立遺伝子頻度情報など）が格納された、「ＪＳＮＰ」や「ＨＧＶｂａｓｅ」等の公的ＳＮＰデータベースなどから取得したＳＮＰでもよい。
【００８２】
また、当該ＳＮＰの存在する染色体の染色体番号および当該染色体上の物理的位置情報を含む染色体位置情報は、例えば、既存のホモロジー検索の手法（例えば、「ＢＬＡＳＴ」など）などに基づいて決定してもよい。
【００８３】
また、当該ＳＮＰを含む遺伝子を識別する遺伝子識別情報は、例えば、図１５に示すように、「ＪＳＮＰ」や「ＨＧＶｂａｓｅ」等の公的ＳＮＰデータベース、および／または、染色体に関する情報（例えば、染色体番号、染色体の塩基配列など）やエキソンに関する情報（エキソンの開始・終了位置など）などが格納された、「ＮＣＢＩ  Ｂｕｉｌｄ３０」や「ＵＣＳＣ  ＧｏｌｄｅｎＰａｔｈ」等の公的位置情報データベースなどから取得した、例えば、遺伝子名や遺伝子シンボルなどの遺伝子識別情報などでもよい。
【００８４】
また、当該ＳＮＰの対立遺伝子頻度情報は、例えば、図１５に示すように、「ＪＳＮＰ」や「ＨＧＶｂａｓｅ」等の公的ＳＮＰデータベースなどから取得した対立遺伝子頻度情報などでもよい。
【００８５】
また、当該ＳＮＰ情報データは、例えば、当該ＳＮＰの染色体上の物理的位置情報が、エキソン、イントロン、または、遺伝子以外の領域のいずれに対応しているかを示すＳＮＰタイプ情報などをさらに含んでもよい。
【００８６】
また、当該ＳＮＰ情報データは、例えば、図１５に示すように、後述する連鎖不平衡解析を実行して決定されたハプロタイプに関する、ハプロタイプＩＤ、ハプロタイプ頻度、当該ハプロタイプを構成するＳＮＰのＳＮＰＩＤなどのうち少なくとも一つを含むハプロタイプ情報などをさらに含んでもよい。
【００８７】
ついで、格納されたＳＮＰ情報データの中から、解析対象となる解析対象データを選択する（ステップＳ−２）。
【００８８】
ここで、ステップＳ−２において、解析対象データの選択の手法は、例えば、解析対象データのＳＮＰが染色体上ほぼ一定の間隔であること、解析対象データのＳＮＰのマイナー対立遺伝子頻度がある閾値（例えば、１０％）以上であること、解析対象データのＳＮＰと遺伝子識別情報（例えば、遺伝子名、遺伝子シンボルなど）との対応関係があること、などの条件のうち少なくとも一つの条件に基づいて解析対象データを選択してもよい。
【００８９】
また、解析対象データの選択の手法は、例えば、連鎖不平衡解析にて決定されたハプロタイプに関する、例えば、ハプロタイプＩＤ、ハプロタイプ頻度、当該ハプロタイプを構成するＳＮＰのＳＮＰＩＤなどのうち少なくとも一つを含むハプロタイプ情報に基づいて、解析対象データを選択してもよい。
【００９０】
ついで、選択された解析対象データを連鎖不平衡解析に利用した場合、まず、解析対象データを当該解析対象データのＳＮＰの染色体上の並び順にソートする（ステップＳ−３−１）。
【００９１】
ついで、当該ソートされた解析対象データを用いて、連鎖不平衡解析を行う（ステップＳ−３−２）。
【００９２】
ついで、当該連鎖不平衡解析にて決定されたハプロタイプに関する、例えば、ハプロタイプＩＤ、ハプロタイプ頻度、当該ハプロタイプを構成するＳＮＰのＳＮＰＩＤなどのうち少なくとも一つを含むハプロタイプ情報などを格納する（ステップＳ−３−３）。
【００９３】
また、選択された解析対象データをＳＮＰ−疾患関連解析に利用した場合、解析対象データを用いて、疾患関連解析を行う（ステップＳ−４）。
【００９４】
なお、ステップＳ−２において、選択された解析対象データは、上述した、連鎖不平衡解析（ステップＳ−３−１からＳ−３−３）や疾患関連解析（ステップＳ−４）以外の解析などに利用するなどしてもよい。
【００９５】
［システム構成］
まず、本システムの構成について説明する。図２は、本発明が適用される本システムの構成の一例を示すブロック図であり、該構成のうち本発明に関係する部分のみを概念的に示している。
【００９６】
本システムは、概略的に、各種のＳＮＰに関する情報に基づいて、疾患関連解析または連鎖不平衡解析を目的としたデータ解析処理を実行するＳＮＰ情報データ処理装置１００と、ＳＮＰ情報等に関する外部データベースや各種の外部プログラム等を提供する外部システム２００とを、ネットワーク３００を介して通信可能に接続して構成されている。
【００９７】
図２において、ネットワーク３００は、ＳＮＰ情報データ処理装置１００と外部システム２００とを相互に接続する機能を有し、例えば、インターネット等である。
【００９８】
図２において、外部システム２００は、ネットワーク３００を介して、ＳＮＰ情報データ処理装置１００と相互に接続され、利用者に対してＳＮＰ情報等に関する外部データベースや各種の外部プログラムを実行するウェブサイトを提供する機能を有する。
【００９９】
ここで、外部システム２００は、ＷＥＢサーバやＡＳＰサーバ等として構成してもよく、そのハードウェア構成は、一般に市販されるワークステーション、パーソナルコンピュータ等の情報処理装置およびその付属装置により構成してもよい。また、外部システム２００の各機能は、外部システム２００のハードウェア構成中のＣＰＵ、ディスク装置、メモリ装置、入力装置、出力装置、通信制御装置等およびそれらを制御するプログラム等により実現される。
【０１００】
図２において、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、概略的に、ＳＮＰ情報データ処理装置１００の全体を統括的に制御するＣＰＵ等の制御部１０２、通信回線等に接続されるルータ等の通信装置（図示せず）に接続される通信制御インターフェース部１０４、入力装置１１２や出力装置１１４に接続される入出力制御インターフェース部１０８、および、各種のデータベースやファイルなどを格納する記憶部１０６を備えて構成されており、これら各部は任意の通信路を介して通信可能に接続されている。さらに、このＳＮＰ情報データ処理装置１００は、ルータ等の通信装置および専用線等の有線または無線の通信回線を介して、ネットワーク３００に通信可能に接続されている。
【０１０１】
図２の記憶部１０６に格納される各種のデータベースやテーブルやファイル（ＳＮＰ情報データベース１０６ａ〜ハプロタイプ情報ファイル１０６ｃ）は、固定ディスク装置等のストレージ手段であり、各種処理に用いる各種のプログラムやテーブルやファイルやデータベースやウェブページ用ファイル等を格納する。
【０１０２】
これら記憶部１０６の各構成要素のうち、ＳＮＰ情報データベース１０６ａは、ＳＮＰ情報データを格納するＳＮＰ情報データ格納手段である。ここで、ＳＮＰ情報データベース１０６ａは、インターネットを経由してアクセスする外部のＳＮＰデータベース等でもよく、また、これらのデータベースをコピーしたり、オリジナルのＳＮＰ情報を格納したりして作成したインハウスデータベース等でもよい。
【０１０３】
図７は、ＳＮＰ情報データベース１０６ａに格納される情報の一例を示す図である。このＳＮＰ情報データベース１０６ａに格納される情報は、図７に示すように、ＳＮＰを一意に識別するためのＳＮＰＩＤと、当該ＳＮＰＩＤのＳＮＰが存在する染色体の染色体番号と、当該ＳＮＰＩＤのＳＮＰの染色体上の物理的位置情報と、当該ＳＮＰＩＤのＳＮＰを含む遺伝子の識別情報（例えば、遺伝子名や遺伝子シンボルなど）と、当該ＳＮＰＩＤのＳＮＰの対立遺伝子の頻度情報と、当該ＳＮＰＩＤのＳＮＰがエキソン、イントロン、または、遺伝子以外の領域のいずれに存在するかを示すＳＮＰタイプ情報とを相互に関連付けて格納されている。
【０１０４】
また、解析対象データファイル１０６ｂは、ＳＮＰ情報データの中から選択された解析対象となる解析対象データを格納する解析対象データ格納手段である。
【０１０５】
図８は、解析対象データファイル１０６ｂに格納される情報の一例を示す図である。この解析対象データファイル１０６ｂに格納される情報は、図８に示すように、ＳＮＰを一意に識別するためのＳＮＰＩＤと、当該ＳＮＰＩＤのＳＮＰが存在する染色体の染色体番号と、当該ＳＮＰＩＤのＳＮＰの染色体上の物理的位置情報と、当該ＳＮＰＩＤのＳＮＰを含む遺伝子の識別情報（例えば、遺伝子名や遺伝子シンボルなど）と、当該ＳＮＰＩＤのＳＮＰの対立遺伝子の頻度情報と、当該ＳＮＰＩＤのＳＮＰがエキソン、イントロン、または、遺伝子以外の領域のいずれに存在するかを示すＳＮＰタイプ情報とを相互に関連付けて格納されている。
【０１０６】
また、ハプロタイプ情報ファイル１０６ｃは、ハプロタイプに関する、ハプロタイプＩＤ、ハプロタイプ頻度、ハプロタイプを構成するＳＮＰのＳＮＰＩＤのうち少なくとも一つを含むハプロタイプ情報を格納するハプロタイプ情報格納手段である。
【０１０７】
図９は、ハプロタイプ情報ファイル１０６ｃに格納される情報の一例を示す図である。このハプロタイプ情報ファイル１０６ｃに格納される情報は、図９に示すように、ハプロタイプを構成するＳＮＰのＳＮＰＩＤと、当該ハプロタイプを一意に識別するためのハプロタイプＩＤと、当該ハプロタイプの頻度とを相互に関連付けて格納されている。
【０１０８】
また、図２において、通信制御インターフェース部１０４は、ＳＮＰ情報データ処理装置１００とネットワーク３００（またはルータ等の通信装置）との間における通信制御を行う。すなわち、通信制御インターフェース部１０４は、他の端末と通信回線を介してデータを通信する機能を有する。
【０１０９】
また、図２において、入出力制御インターフェース部１０８は、入力装置１１２や出力装置１１４の制御を行う。ここで、出力装置１１４としては、モニタ（家庭用テレビを含む）の他、スピーカ等を用いることができる（なお、以下においては出力装置１１４をモニタとして記載する場合がある）。また、入力装置１１２としては、キーボード、マウス、および、マイク等を用いることができる。また、モニタも、マウスと協働してポインティングデバイス機能を実現する。
【０１１０】
また、図２において、制御部１０２は、ＯＳ（Ｏｐｅｒａｔｉｎｇ  Ｓｙｓｔｅｍ）等の制御プログラム、各種の処理手順等を規定したプログラム、および所要データを格納するための内部メモリを有し、これらのプログラム等により、種々の処理を実行するための情報処理を行う。制御部１０２は、機能概念的に、ＳＮＰ前後塩基配列情報取得部１０２ａ、マッピング部１０２ｂ、物理的位置情報決定部１０２ｃ、遺伝子識別情報取得部１０２ｄ、対立遺伝子頻度情報取得部１０２ｅ、ＳＮＰタイプ情報取得部１０２ｆ、ＳＮＰ情報データ格納部１０２ｇ、解析対象データ選択部１０２ｈ、解析対象データソート部１０２ｉ、連鎖不平衡解析実行部１０２ｊ、ハプロタイプ情報格納部１０２ｍを含んで構成されている。
【０１１１】
このうち、ＳＮＰ前後塩基配列情報取得部１０２ａは、ＳＮＰの前後一定範囲の塩基配列で構成されるＳＮＰ前後塩基配列情報を取得するＳＮＰ前後塩基配列情報取得手段である。
【０１１２】
また、マッピング部１０２ｂは、ＳＮＰ前後塩基配列情報を染色体上にマッピングするマッピング手段である。
【０１１３】
また、物理的位置情報決定部１０２ｃは、染色体上にマッピングされたＳＮＰ前後塩基配列情報に基づいて、ＳＮＰの染色体上の物理的位置情報を決定する物理的位置情報決定手段である。
【０１１４】
また、遺伝子識別情報取得部１０２ｄは、ＳＮＰを含む遺伝子を識別する遺伝子識別情報を取得する遺伝子識別情報取得手段である。
【０１１５】
また、対立遺伝子頻度情報取得部１０２ｅは、ＳＮＰの対立遺伝子頻度情報を取得する対立遺伝子頻度情報取得手段である。
【０１１６】
また、ＳＮＰタイプ情報取得部１０２ｆは、ＳＮＰの染色体上の物理的位置情報が、エキソン、イントロン、または、遺伝子以外の領域のいずれに対応しているかを示すＳＮＰタイプ情報を取得するＳＮＰタイプ情報取得手段である。
【０１１７】
また、ＳＮＰ情報データ格納部１０２ｇは、各ＳＮＰについて、その存在する染色体の染色体番号および当該染色体上の物理的位置情報を含む染色体位置情報と、当該ＳＮＰを含む遺伝子を識別する遺伝子識別情報と、当該ＳＮＰの対立遺伝子頻度情報とを含むＳＮＰ情報データを格納するＳＮＰ情報データ格納手段である。ここで、ＳＮＰ情報データ格納部１０２ｇは、図３に示すように、ＳＮＰタイプ情報格納部１０２ｎをさらに含んで構成される。
【０１１８】
図３は、本発明が適用される本システムのＳＮＰ情報データ格納部１０２ｇの構成の一例を示すブロック図であり、該構成のうち本発明に関係する部分のみを概念的に示している。
【０１１９】
図３において、ＳＮＰタイプ情報格納部１０２ｎは、ＳＮＰタイプ情報を格納するＳＮＰタイプ情報格納手段である。
【０１２０】
再び図２に戻り、解析対象データ選択部１０２ｈは、ＳＮＰ情報データの中から解析対象となる解析対象データを選択する解析対象データ選択手段である。ここで、解析対象データ選択部１０２ｈは、図４に示すように、選択開始・終了位置設定部１０２ｐ、検索範囲設定部１０２ｑ、解析対象データ選定部１０２ｒ、第１更新部１０２ｓ、および、第２更新部１０２ｔをさらに含んで構成される。
【０１２１】
図４は、本発明が適用される本システムの解析対象データ選択部１０２ｈの構成の一例を示すブロック図であり、該構成のうち本発明に関係する部分のみを概念的に示している。
【０１２２】
図４において、選択開始・終了位置設定部１０２ｐは、解析対象データを選択する際の選択開始位置および選択終了位置を設定する選択開始・終了位置設定手段である。
【０１２３】
また、検索範囲設定部１０２ｑは、解析対象データを検索する範囲である検索範囲を設定する検索範囲設定手段である。
【０１２４】
また、解析対象データ選定部１０２ｒは、検索範囲内にある解析対象データを選定するための選定条件に基づいて、解析対象データを選定する解析対象データ選定手段である。ここで、解析対象データ選定部１０２ｒは、図５に示すように、対立遺伝子頻度情報選定部１０２ｕ、または、ハプロタイプ情報選定部１０２ｖをさらに含んで構成される。
【０１２５】
図５は、本発明が適用される本システムの解析対象データ選定部１０２ｒの構成の一例を示すブロック図であり、該構成のうち本発明に関係する部分のみを概念的に示している。
【０１２６】
図５において、対立遺伝子頻度情報選定部１０２ｕは、解析対象データの対立遺伝子頻度情報に基づいて解析対象データを選定するための対立遺伝子頻度情報選定条件に従って、解析対象データを選定する対立遺伝子頻度情報選定手段である。ここで、対立遺伝子頻度情報選定部１０２ｕは、図６に示すように、検索範囲選定部１０２ｗをさらに含んで構成される。
【０１２７】
図６は、本発明が適用される本システムの対立遺伝子頻度情報選定部１０２ｕの構成の一例を示すブロック図であり、該構成のうち本発明に関係する部分のみを概念的に示している。
【０１２８】
図６において、検索範囲選定部１０２ｗは、対立遺伝子頻度情報選定条件にて複数の上記解析対象データが選定された場合、選定された当該複数の解析対象データの中から検索範囲の中心に最も近い解析対象データを選定する検索範囲選定手段である。
【０１２９】
再び図５に戻り、ハプロタイプ情報選定部１０２ｖは、解析対象データのハプロタイプ情報に基づいて、ハプロタイプ情報を構成するＳＮＰの解析対象データを選定するハプロタイプ情報選定手段である。
【０１３０】
再び図４に戻り、第１更新部１０２ｓは、選択開始位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を新たな選択開始位置として更新する第１更新手段である。
【０１３１】
また、第２更新部１０２ｔは、解析対象データの染色体上の物理的位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を新たな選択開始位置として更新する第２更新手段である。
【０１３２】
再び図２に戻り、解析対象データソート部１０２ｉは、解析対象データの染色体位置情報の染色体上の物理的位置情報に基づいて、当該解析対象データを並び替える解析対象データソート手段である。
【０１３３】
また、連鎖不平衡解析実行部１０２ｊは、並び替えられた解析対象データを用いて、連鎖不平衡解析を実行し、ハプロタイプを構成するＳＮＰを決定する連鎖不平衡解析実行手段である。
【０１３４】
さらに、ハプロタイプ情報格納部１０２ｍは、ハプロタイプに関する、ハプロタイプＩＤ、ハプロタイプ頻度、上記ハプロタイプを構成する上記ＳＮＰのＳＮＰＩＤのうち少なくとも一つを含むハプロタイプ情報を格納するハプロタイプ情報格納手段である。
【０１３５】
なお、これら各部によって行われる処理の詳細については、後述する。
【０１３６】
［システムの処理］
次に、このように構成された本実施の形態における本システムの処理の一例について、以下に図１０から図３０等を参照して詳細に説明する。なお、本実施形態においては、公的ＳＮＰデータベースには「ＪＳＮＰ」を、公的位置情報データベースには「ＵＣＳＣ  ＧｏｌｄｅｎＰａｔｈ」を用いて、ＳＮＰや物理的位置に関する情報を取得した場合を一例に説明するが、かかる場合に限定されることなく、他の公的ＳＮＰデータベース、例えば、「ＫＧＶｂａｓｅ（図１９、図２０参照）」などや、他の公的位置情報データベース、例えば、「ＮＣＢＩ  Ｂｕｉｌｄ３０（図２４、図２５参照）」などを用いてもよい。
【０１３７】
（１．メイン処理）
ここでは、ＳＮＰ情報データ処理装置１００にて行われるメイン処理について、図１０、図１６等を参照して詳細に説明する。
【０１３８】
図１０は、本実施形態における本システムのメイン処理の一例を示すフローチャートである。また、図１６は、ＳＮＰ情報データの取得の処理概要の一例を示す図である。
【０１３９】
まず、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、ＳＮＰ前後塩基配列情報取得部１０２ａの処理により、ＳＮＰＩＤを指定して、公的ＳＮＰデータベースから、当該ＳＮＰＩＤに該当するＳＮＰの前後一定範囲の塩基配列で構成されるＳＮＰ前後塩基配列情報を取得する（ステップＳＡ−１）。
【０１４０】
ここで、ステップＳＡ−１にて公的ＳＮＰデータベースから取得されるデータに関して、図１７を参照して説明する。
【０１４１】
図１７は、公的ＳＮＰデータベースであるＪＳＮＰのデータ内容（その１）の一例を示す図である。
【０１４２】
ステップＳＡ−１にて取得されるＪＳＮＰのデータ内容は、例えば、図１７の最上段のデータの例では、表示領域ＭＡ−１に表示されているＳＮＰＩＤを示す「ＩＭＳ＿ＪＳＴ０００００１」と、表示領域ＭＡ−３に表示されている当該ＳＮＰＩＤのＳＮＰ前後塩基配列を示す「ＣＡＡＧ・・（途中省略）・・ＴＧＧＡ」である。なお、図１７に示されている他のデータに関しては、説明を省略する。
【０１４３】
すなわち、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、ＳＮＰ前後塩基配列情報取得部１０２ａの処理により、ＳＮＰＩＤ（例えば、図１７の表示領域ＭＡ−１に表示された「ＩＭＳ−ＪＳＴ０００００１」）を指定して、公的ＳＮＰデータベースから、当該ＳＮＰＩＤに該当するＳＮＰの前後一定範囲の塩基配列で構成されるＳＮＰ前後塩基配列情報（例えば、図１７の表示領域ＭＡ−３に表示された「ＣＡＡＧ・・（途中省略）・・ＴＧＧＡ」）を取得する。
【０１４４】
再び図１０に戻り、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、マッピング部１０２ｂの処理により、ステップＳＡ−１にて取得したＳＮＰ前後塩基配列情報を、染色体番号を指定して公的位置情報データベースから取得した当該染色体番号の染色体の塩基配列情報の上にマッピングする（ステップＳＡ−２）。
【０１４５】
ここで、ステップＳＡ−２にて取得されるデータに関して、図２３を参照して説明する。
【０１４６】
図２３は、公的位置情報データベースである「ＵＣＳＣ  ＧｏｌｄｅｎＰａｔｈ」のデータ内容（その３）の一例を示す図である。
【０１４７】
ステップＳＡ−２にて取得される「ＵＣＳＣ  ＧｏｌｄｅｎＰａｔｈ」のデータ内容は、例えば、図２３のデータの例では、表示領域ＭＥ−１に表示されている染色体番号を示す「２２」と、表示領域ＭＥ−２に表示されている当該染色体番号の塩基配列を示す「ＧＡＴＣ・・（以下省略）」である。
【０１４８】
すなわち、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、マッピング部１０２ｂの処理により、ステップＳＡ−１にて取得したＳＮＰ前後塩基配列情報を、染色体番号（例えば、図２３の表示領域ＭＥ−１に表示された「２２」）を指定して公的位置情報データベースから取得した当該染色体番号の染色体の塩基配列情報（例えば、図２３の表示領域ＭＥ−２に表示された「ＧＡＴＣ・・（以下省略）」）の上にマッピングする。
【０１４９】
ここで、ステップＳＡ−２におけるマッピングのアルゴリズムには、例えば、既存のホモロジー検索のアルゴリズムである「ＢＬＡＳＴ」などを用いてもよい。
【０１５０】
すなわち、ＳＮＰ前後塩基配列情報について、染色体の塩基配列情報とＢＬＡＳＴ検索を行う。
【０１５１】
再び図１０に戻り、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、物理的位置情報決定部１０２ｃの処理により、ステップＳＡ−２にてマッピングされたＳＮＰ前後塩基配列情報の中の当該ＳＮＰＩＤのＳＮＰの染色体上の物理的位置を決定する（ステップＳＡ−３）。
【０１５２】
ここで、ステップＳＡ−３におけるＳＮＰの染色体上の物理的位置の決定の手法には、例えば、ステップＳＡ−２にてマッピングした結果得られるＳＮＰの染色体上の物理的位置の決定率が９５％以上であり、かつ、ＳＮＰの染色体上の物理的位置が１箇所に定まるという判定条件に基づいて、ＳＮＰの染色体上の物理的位置を決定するという手法を用いてもよい。
【０１５３】
ついで、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、遺伝子識別情報取得部１０２ｄの処理により、ステップＳＡ−１にて指定されたＳＮＰＩＤと、ステップＳＡ−２にて指定された染色体番号と、ステップＳＡ−３にて決定された当該ＳＮＰＩＤのＳＮＰの染色体上の物理的位置情報に基づいて、公的ＳＮＰ位置情報データベースから、当該ＳＮＰＩＤを含む遺伝子の遺伝子識別情報を取得する（ステップＳＡ−４）。
【０１５４】
ここで、遺伝子識別情報取得部１０２ｄにて行われる遺伝子識別情報取得処理の詳細について、図１１、図２１、図２２等を参照して詳細に説明する。
【０１５５】
（１−１．遺伝子識別情報取得処理）
図１１は、本実施形態における本システムの遺伝子識別情報取得処理の一例を示すフローチャートである。
【０１５６】
まず、染色体番号に該当する全てのアクセッションＩＤと、各アクセッションＩＤに該当する全てのエキソン開始・終了位置を取得するために、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、遺伝子識別情報取得部１０２ｄの処理により、染色体番号を指定して、公的位置情報データベースから、当該染色体番号に該当するエキソン群に付されたアクセッションＩＤと、当該アクセッションＩＤに該当するエキソンの開始位置と終了位置とを取得する（ステップＳＢ−１）。
【０１５７】
ここで、ステップＳＢ−１にて取得されるデータに関して、図２１を参照して説明する。
【０１５８】
図２１は、公的位置情報データベースである「ＵＣＳＣ  ＧｏｌｄｅｎＰａｔｈ」のデータ内容（その１）の一例を示す図である。
【０１５９】
ステップＳＢ−１にて取得される「ＵＣＳＣ  ＧｏｌｄｅｎＰａｔｈ」のデータ内容は、例えば、図２１の最上段のデータの例では、表示領域ＭＣ−１に表示されているアクセッションＩＤを示す「ＮＭ＿００００１５」と、表示領域ＭＣ−２に表示されている染色体番号を示す「８」と、表示領域ＭＣ−３とＭＣ−４に表示されている当該アクセッションＩＤに該当する各エキソンの開始位置と終了位置を示す「１８１２５０９２（開始位置），１８１３３８４５（終了位置）」、「１８１２５１９３（開始位置），１８１３５０２０（終了位置）」である。なお、図２１に示されている他のデータに関しては、説明を省略する。
【０１６０】
すなわち、染色体番号に該当する全てのアクセッションＩＤと、各アクセッションＩＤに該当する全てのエキソン開始・終了位置を取得するために、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、遺伝子識別情報取得部１０２ｄの処理により、染色体番号（例えば、図２１の表示領域ＭＣ−２に表示された「８」）を指定して、公的位置情報データベースから、当該染色体番号に該当するエキソン群に付されたアクセッションＩＤ（例えば、図２１の表示領域ＭＣ−１に表示された「ＮＭ＿００００１５」）と、当該アクセッションＩＤに該当するエキソンの開始位置と終了位置（例えば、図２１の表示領域ＭＣ−３に表示された「１８１２５０９２（開始位置），１８１３３８４５（終了位置）」と、図２１の表示領域ＭＣ−４に表示された「１８１２５１９３（開始位置），１８１３５０２０（終了位置）」）とを取得する。
【０１６１】
再び図１１に戻り、ステップＳＢ−１にて取得したアクセッションＩＤごとに、当該アクセッションＩＤが該当する遺伝子識別情報（例えば、遺伝子名、遺伝子シンボルなど）を取得するために、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、遺伝子識別情報取得部１０２ｄの処理により、ステップＳＢ−１にて取得されたアクセッションＩＤを指定して、公的位置情報データベースから、当該アクセッションＩＤに該当する遺伝子識別情報を取得する（ステップＳＢ−２）。
【０１６２】
ここで、ステップＳＢ−２にて取得されるデータに関して、図２２を参照して説明する。
【０１６３】
図２２は、公的位置情報データベースである「ＵＣＳＣ  ＧｏｌｄｅｎＰａｔｈ」のデータ内容（その２）の一例を示す図である。
【０１６４】
ステップＳＢ−２にて取得される「ＵＣＳＣ  ＧｏｌｄｅｎＰａｔｈ」のデータ内容は、例えば、図２２の最上段のデータの例では、表示領域ＭＤ−１に表示されている遺伝子識別情報を示す「ＫＩＡＡ１２９５」と、表示領域ＭＤ−３、ＭＤ−４にそれぞれ表示されている遺伝子識別情報に該当するアクセッションＩＤを示す「ＮＭ＿０１７９６３」、「ＮＰ＿０６０４３３」である。なお、図２２に示されている他のデータに関しては、説明を省略する。
【０１６５】
すなわち、ステップＳＢ−１にて取得したアクセッションＩＤごとに、当該アクセッションＩＤが該当する遺伝子識別情報（例えば、遺伝子名、遺伝子シンボルなど）を取得するために、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、遺伝子識別情報取得部１０２ｄの処理により、ステップＳＢ−１にて取得されたアクセッションＩＤ（例えば、図２２の表示領域ＭＤ−３に表示された「ＮＭ＿０１７９６３」）を指定して、公的位置情報データベースから、当該アクセッションＩＤに該当する遺伝子識別情報（例えば、図２２の表示領域ＭＤ−１に表示された「ＫＩＡＡ１２９５」）を取得する。
【０１６６】
再び図１１に戻り、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、遺伝子識別情報取得部１０２ｄの処理により、ステップＳＢ−１にて取得された各アクセッションＩＤに対して、ステップＳＢ−２の処理を行う（ステップＳＢ−３）。
【０１６７】
ここで、ステップＳＢ−１からステップＳＢ−３までの処理により、１つの染色体番号に対して、当該染色体番号に該当する全ての遺伝子識別情報と、各遺伝子識別情報に該当する全てのアクセッションＩＤと、各アクセッションＩＤに該当する全てのエキソン開始・終了位置が決定する。
【０１６８】
ついで、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、遺伝子識別情報取得部１０２ｄの処理により、全ての遺伝子識別情報に対して、各遺伝子識別情報に該当する各アクセッションＩＤに該当するエキソン開始・終了位置に基づいて、各遺伝子識別情報に該当する遺伝子の開始位置と終了位置を決定する（ステップＳＢ−４）。
【０１６９】
ここで、ステップＳＢ−４の処理により、１つの染色体番号に対して、当該染色体番号に該当する全ての遺伝子識別情報に該当する遺伝子の開始位置と終了位置が決定する。
【０１７０】
ついで、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、遺伝子識別情報取得部１０２ｄの処理により、ステップＳＡ−３にて決定されたＳＮＰの染色体上の物理的位置と、ステップＳＢ−４にて決定された遺伝子識別情報の開始位置と終了位置とに基づいて、当該ＳＮＰを含む遺伝子識別情報を取得する。
【０１７１】
これにて、遺伝子識別情報取得処理が終了する。
【０１７２】
再び図１０に戻り、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、対立遺伝子頻度情報取得部１０２ｅの処理により、ステップＳＡ−１にて指定されたＳＮＰＩＤを指定して、公的ＳＮＰデータベースから、当該ＳＮＰＩＤに該当するＳＮＰの対立遺伝子頻度情報を取得する（ステップＳＡ−５）。
【０１７３】
ここで、ステップＳＡ−５にて取得されるデータに関して、図１８を参照して説明する。
【０１７４】
図１８は、公的ＳＮＰデータベースであるＪＳＮＰのデータ内容（その２）の一例を示す図である。
【０１７５】
ステップＳＡ−５にて取得されるＪＳＮＰのデータ内容は、例えば、図１８の最上段のデータの例では、表示領域ＭＢ−１に表示されているＳＮＰＩＤを示す「ＩＭＳ＿ＪＳＴ０００００１」と、表示領域ＭＢ−２に表示されている当該ＳＮＰＩＤに該当するＳＮＰの対立遺伝子頻度情報を示す「０．１２５６」である。なお、図１８に示されている他のデータに関しては、説明を省略する。
【０１７６】
すなわち、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、対立遺伝子頻度情報取得部１０２ｅの処理により、ステップＳＡ−１にて指定されたＳＮＰＩＤ（例えば、図１８の表示領域ＭＢ−１に表示された「ＩＭＳ＿ＪＳＴ０００００１」）を指定して、公的ＳＮＰデータベースから、当該ＳＮＰＩＤに該当するＳＮＰの対立遺伝子頻度情報（例えば、図１８の表示領域ＭＢ−２に表示された「０．１２５６」）を取得する。
【０１７７】
再び図１０に戻り、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、ＳＮＰ情報データ格納部１０２ｇの処理により、ステップＳＡ−１にて指定されたＳＮＰＩＤと、ステップＳＡ−２にて指定された染色体番号と、ステップＳＡ−３にて決定された染色体上の物理的位置情報と、ステップＳＡ−４にて取得された遺伝子識別情報と、ステップＳＡ−５にて取得された対立遺伝子頻度情報とを相互に関連付けたＳＮＰ情報データをＳＮＰ情報データベース１０６ａの「ＳＮＰＩＤ」、「染色体番号」、「染色体上の物理的位置情報」、「遺伝子識別情報」、「対立遺伝子頻度情報」の項に、それぞれ格納する（ステップＳＡ−６）。
【０１７８】
なお、ステップＳＡ−６にて行われたＳＮＰ情報データ格納部１０２ｇの処理の後に、ＳＮＰ情報データの染色体上の物理的位置情報が、エキソン、イントロン、または、遺伝子以外の領域のいずれに対応しているかを示すＳＮＰタイプ情報を取得し、ＳＮＰ情報データベース１０６ａの「ＳＮＰタイプ情報」の項に格納してもよい（ステップＳＡ−６−１）。
【０１７９】
ここで、ＳＮＰ情報データ格納部１０２ｇの処理の後に、ＳＮＰタイプ情報を取得し、ＳＮＰ情報データベース１０６ａの「ＳＮＰタイプ情報」の項に格納する場合における、ＳＮＰタイプ情報取得部１０２ｆにて行われるＳＮＰタイプ取得処理の詳細を、図１２等を参照して詳細に説明する。
【０１８０】
（１−２．ＳＮＰタイプ情報取得処理）
図１２は、本実施形態における本システムのＳＮＰタイプ情報取得処理の一例を示すフローチャートである。
【０１８１】
まず、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、ＳＮＰタイプ情報取得部１０２ｆの処理により、ＳＮＰＩＤを指定して、ＳＮＰ情報データベース１０６ａに当該ＳＮＰＩＤに該当する遺伝子識別情報が格納されているか否かを判定する（ステップＳＣ−１）。
【０１８２】
ついで、ステップＳＣ−１にて判定された結果が「格納済」である場合（ステップＳＣ−２）、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、ＳＮＰタイプ情報取得部１０２ｆの処理により、当該ＳＮＰＩＤに該当する遺伝子識別情報をＳＮＰ情報データベース１０６ａから取得する（ステップＳＣ−３）。
【０１８３】
ついで、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、ＳＮＰタイプ情報取得部１０２ｆの処理により、ステップＳＣ−３にて取得された遺伝子識別情報を指定して、公的位置情報データベースから、当該遺伝子識別情報に該当するアクセッションＩＤを取得する（ステップＳＣ−４）。
【０１８４】
ついで、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、ＳＮＰタイプ情報取得部１０２ｆの処理により、ステップＳＣ−４にて取得されたアクセッションＩＤを指定して、公的位置情報データベースから、当該アクセッションＩＤに該当するエキソンの開始位置と終了位置を全て取得する（ステップＳＣ−５）。
【０１８５】
ついで、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、ＳＮＰタイプ情報取得部１０２ｆの処理により、当該ＳＮＰＩＤを指定して、ＳＮＰ情報データベース１０６ａから、当該ＳＮＰＩＤに該当する染色体上の物理的位置情報を取得する（ステップＳＣ−６）。
【０１８６】
ついで、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、ＳＮＰタイプ情報取得部１０２ｆの処理により、ステップＳＣ−６にて取得されたＳＮＰの染色体上の物理的位置が、ステップＳＣ−５にて取得されたエキソンの開始位置から終了位置までの範囲に含まれるか否かを判定する（ステップＳＣ−７）。
【０１８７】
ついで、ステップＳＣ−７にて判定された結果が「範囲内」である場合（ステップＳＣ−８）、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、ＳＮＰタイプ情報格納部１０２ｎの処理により、エキソンであることを示すＳＮＰタイプ情報を、当該ＳＮＰＩＤを指定して、ＳＮＰ情報データベース１０６ａの「ＳＮＰタイプ情報」の項に格納する（ステップＳＣ−９）。
【０１８８】
また、ステップＳＣ−７にて判定された結果が「範囲外」である場合（ステップＳＣ−８）、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、ＳＮＰタイプ情報格納部１０２ｎの処理により、イントロンであることを示すＳＮＰタイプ情報を、当該ＳＮＰＩＤを指定して、ＳＮＰ情報データベース１０６ａの「ＳＮＰタイプ情報」の項に格納する（ステップＳＣ−１０）。
【０１８９】
また、ステップＳＣ−１にて判定された結果が「未格納」である場合（ステップＳＣ−２）、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、ＳＮＰタイプ情報格納部１０２ｎの処理により、遺伝子以外の領域であることを示すＳＮＰタイプ情報を、当該ＳＮＰＩＤを指定して、ＳＮＰ情報データベース１０６ａの「ＳＮＰタイプ情報」の項に格納する（ステップＳＣ−１１）。
【０１９０】
これにて、ＳＮＰタイプ情報取得処理が終了する。
【０１９１】
再び図１０に戻り、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、解析対象データ選択部１０２ｈの処理により、ステップＳＡ−６にてＳＮＰ情報データベース１０６ａに格納されたＳＮＰ情報データの中から、解析対象となる解析対象データを選択し、解析対象データファイル１０６ｂの所定の領域に格納する（ステップＳＡ−７）。
【０１９２】
ここで、解析対象データ選択部１０２ｈにて行われる解析対象データ選択処理について、図１３、図２６から図２９等を参照して詳細に説明する。
【０１９３】
（１−３．解析対象データ選択処理）
図１３は、本実施形態における本システムの解析対象データ選択処理の一例を示すフローチャートである。
【０１９４】
まず、利用者は、入力装置１１２を介して、予め出力装置１１４に表示された解析データを選択する画面の所定の入力領域に、解析対象として解析対象データを選択する範囲である選択開始位置および選択終了位置を、ＳＮＰＩＤで入力する（ステップＳＤ−１）。
【０１９５】
ついで、解析対象データ選択部１０２ｈは、選択開始・終了位置設定部１０２ｐの処理により、ステップＳＤ−１にて選択開始位置および選択終了位置として入力されたＳＮＰＩＤを指定して、ＳＮＰ情報データベース１０６ａから、当該ＳＮＰＩＤに該当するＳＮＰの染色体上の物理的位置を選択開始位置および選択終了位置として設定する（ステップＳＤ−２）。
【０１９６】
ついで、解析対象データ選択部１０２ｈは、検索範囲設定部１０２ｑの処理により、例えば、図２６に示すように、解析対象データを検索する範囲である検索範囲を、ステップＳＤ−２にて設定された選択開始位置から３’末端方向に一定距離（例えば、図２６では１０キロベース等）進んだ位置を中心とし、当該中心の位置から一定の範囲（例えば、図２６では０．５×２（＝１）キロベース等）に設定する（ステップＳＤ−３）。
【０１９７】
ついで、解析対象データ選択部１０２ｈは、解析対象データ選定部１０２ｒの処理により、例えば、図２７に示すように、ステップＳＤ−３にて設定された検索範囲（例えば、図２７では１キロベース等）内の各ＳＮＰ情報データを、ＳＮＰ情報データベース１０６ａから、解析対象データとして抽出する（ステップＳＤ−４）。
【０１９８】
ついで、解析対象データ選定部１０２ｒは、対立遺伝子頻度情報選定部１０２ｕの処理により、例えば、図２８に示すように、ステップＳＤ−４にて抽出した解析対象データの中で、対立遺伝子頻度が所定の範囲（例えば、図２８では１０％以上かつ２０％以下等）の解析対象データがあるか否かを判定する（ステップＳＤ−５）。
【０１９９】
ついで、ステップＳＤ−５にて判定された結果が「解析対象データあり」の場合、解析対象データ選定部１０２ｒは、図２８のケース２に示すように、対立遺伝子頻度情報選定部１０２ｕの処理により、解析対象データの中から、対立遺伝子頻度が所定の範囲（例えば、図２８では、１０％以上かつ２０％以下等）の解析対象データを全て選定する（ステップＳＤ−６）。
【０２００】
また、ステップＳＤ−５にて判定された結果が「解析対象データなし」の場合、解析対象データ選定部１０２ｒは、例えば、図２８のケース１に示すように、対立遺伝子頻度情報選定部１０２ｕの処理により、解析対象データの中から、対立遺伝子頻度が所定の範囲（例えば、図２８では１０％未満等）の解析対象データ除いた解析対象データを全て選定する（ステップＳＤ−７）。
【０２０１】
ついで、対立遺伝子頻度情報選定部１０２ｕは、検索範囲選定部１０２ｗの処理により、ステップＳＤ−６またはステップＳＤ−７にて選定された解析対象データが２つ以上あるか否かを判定する（ステップＳＤ−８）。
【０２０２】
ついで、ステップＳＤ−８にて判定された結果が「２つ以上あり」の場合、対立遺伝子頻度情報選定部１０２ｕは、検索範囲選定部１０２ｗの処理により、例えば、図２８のケース１およびケース２に示すように、ステップＳＤ−６またはステップＳＤ−７にて選定された解析対象データの中から、ＳＮＰの染色体上の物理的位置がステップＳＤ−３にて設定された検索範囲（例えば、図２８では１キロベース等）の中心の位置に最も近い解析対象データを選定し、解析対象データファイル１０６ｂの所定の領域に格納する（ステップＳＤ−９）。
【０２０３】
また、ステップＳＤ−８にて判定された結果が「２つ以上なし」の場合、解析対象データ選定部１０２ｒは、対立遺伝子頻度情報選定部１０２ｕの処理により、ステップＳＤ−６またはステップＳＤ−７にて選定された解析対象データを、析対象データファイル１０６ｂの所定の領域に格納する（ステップＳＤ−１０）。
【０２０４】
ついで、解析対象データ選択部１０２ｈは、第１更新部１０２ｓの処理により、例えば、図２９の第１更新手法に示すように、ステップＳＤ−２にて設定された選択開始位置から３’末端方向に一定距離（例えば、図２９では、１０キロベース等）進んだ位置を新たな選択開始位置として更新する（ステップＳＤ−１１）。
【０２０５】
ついで、解析対象データ選択部１０２ｈは、ステップＳＤ−１１にて更新された選択開始位置がステップＳＤ−２にて設定された選択終了位置を越えているか否かを判定する（ステップＳＤ−１２）。
【０２０６】
ついで、ステップＳＤ−１２にて判定された結果が「選択開始位置＞選択終了位置」の場合、解析対象データ選択部１０２ｈは、ステップＳＤ−３からステップＳＤ−１２の処理を行う（ステップＳＤ−１３）。
【０２０７】
ここで、ステップＳＤ−２における選択開始位置の設定の手法は、例えば、解析対象とする解析対象データを含む遺伝子識別情報（例えば、遺伝子名など）を指定して、指定された当該遺伝子識別情報の５’末端の位置を選択開始位置に設定する手法などでもよい。
【０２０８】
また、ステップＳＤ−３における検索範囲の設定の手法には、かかる場合に限定されることなく、他の検索範囲の設定の手法を用いてもよい。
【０２０９】
また、ステップＳＤ−５からステップＳＤ−１０までの解析対象データの選定の手法には、例えば、後述する連鎖不平衡解析処理により決定されたハプロタイプ情報に基づいて、解析対象データを選定するという手法を用いてもよい。
【０２１０】
また、ステップＳＤ−１１において、解析対象データ選択部１０２ｈは、第２更新部１０２ｔの処理により、例えば、図２９の第２更新手法に示すように、ステップＳＤ−６またはステップＳＤ−７またはステップＤ−９にて選定された解析対象データの染色体上の物理的位置から３’末端方向へ一定距離（例えば、図２９では１０キロベース等）進んだ位置を新たな選択開始位置として更新するなどしてもよい。
【０２１１】
これにて、解析対象データ選択処理が終了する。
【０２１２】
以上、メイン処理が終了する。
【０２１３】
ここで、上述した本実施形態における本システムのメイン処理により、解析対象データが解析対象データファイル１０６ｂに格納された後に、解析対象データファイル１０６ｂに格納された解析対象データを用いて、後述する連鎖不平衡解析処理などを行ってもよい。
【０２１４】
また、上述した本実施形態のメイン処理により、解析対象データが解析対象データファイル１０６ｂに格納された後に、解析対象データファイル１０６ｂに格納された解析対象データを用いて、ＳＮＰ−疾患関連解析などを行ってもよい。
【０２１５】
ここで、本実施形態における本システムのメイン処理により、解析対象データファイル１０６ｂに格納された解析対象データを用いた連鎖不平衡解析処理について、図１４等を参照して詳細に説明する。
【０２１６】
（２．連鎖不平衡解析処理）
図１４は、本実施形態における本システムの連鎖不平衡解析処理の一例を示すフローチャートである。
【０２１７】
まず、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、解析対象データソート部１０２ｉの処理により、解析対象データファイル１０６ｂに格納された解析対象データを、当該解析対象データのＳＮＰの染色体上の物理的位置に基づいて、並び替える（ステップＳＥ−１）。
【０２１８】
ついで、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、連鎖不平衡解析実行部１０２ｊの処理により、ステップＳＥ−１にて並び替えられた解析対象データを用いて、連鎖不平衡解析を実行し、ハプロタイプを構成するＳＮＰを決定する（ステップＳＥ−２）。
【０２１９】
ついで、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、ハプロタイプ情報格納部１０２ｍの処理により、ステップＳＥ−２にて決定されたハプロタイプに関する、ハプロタイプＩＤ、ハプロタイプ頻度、当該ハプロタイプを構成するＳＮＰのＳＮＰＩＤのうち少なくとも一つを含むハプロタイプ情報を、ハプロタイプ情報ファイル１０６ｃの所定の領域に格納する（ステップＳＥ−３）。
【０２２０】
ここで、ステップＳＥ−２にて決定されたハプロタイプに関する、当該ハプロタイプを構成するＳＮＰのＳＮＰＩＤは、例えば、図３０に示すように、ステップＳＥ−２にて決定されたハプロタイプを、ｈｔ（ｈａｐｌｏｔｙｐｅ  ｔａｇｇｅｄ）ＳＮＰ（例えば、非特許文献「Ｄａｖｉｄ  Ｃｌａｙｔｏｎ  ｅｔ  ａｌ．、「Ｃｈｏｏｓｉｎｇ  ａ  ｓｅｔ  ｏｆ  ｈａｐｌｏｔｙｐｅ  ｔａｇｇｉｎｇ  ＳＮＰｓ  ｆｒｏｍ  ａ  ｌａｒｇｅｒ  ｓｅｔ  ｏｆ  ｄｉａｌｌｅｌｉｃ  ｌｏｃｉ」、Ｎａｔｕｒｅ  Ｇｅｎｅｔｉｃｓ、ｖｏｌ  ２９」参照）プログラム（例えば、インターネット＜ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ−ｇｅｎｅ．ｃｉｍｒ．ｃａｍ．ａｃ．ｕｋ／ｃｌａｙｔｏｎ／ｓｏｆｔｗａｒｅ／ｓｔａｔａ／ｈｔＳＮＰ／＞参照）を用いて処理することで決定してもよい。
【０２２１】
これにて、連鎖不平衡解析処理が終了する。
【０２２２】
［他の実施の形態］
さて、これまで本発明の実施の形態について説明したが、本発明は、上述した実施の形態以外にも、上記特許請求の範囲に記載した技術的思想の範囲内において種々の異なる実施の形態にて実施されてよいものである。
【０２２３】
例えば、ＳＮＰ情報データ処理装置１００がスタンドアローンの形態で処理を行う場合を一例に説明したが、ＳＮＰ情報データ処理装置１００とは別筐体で構成されるクライアント端末からの要求に応じて処理を行い、その処理結果を当該クライアント端末に返却するように構成してもよい。
【０２２４】
また、実施形態において説明した各処理のうち、自動的に行なわれるものとして説明した処理の全部または一部を手動的に行うこともでき、あるいは、手動的に行なわれるものとして説明した処理の全部または一部を公知の方法で自動的に行うこともできる。
【０２２５】
この他、上記文書中や図面中で示した処理手順、制御手順、具体的名称、各種の登録データや検索条件等のパラメータを含む情報、画面例、データベース構成については、特記する場合を除いて任意に変更することができる。
【０２２６】
また、ＳＮＰ情報データ処理装置１００に関して、図示の各構成要素は機能概念的なものであり、必ずしも物理的に図示の如く構成されていることを要しない。
【０２２７】
例えば、ＳＮＰ情報データ処理装置１００の各部または各装置が備える処理機能、特に制御部１０２にて行なわれる各処理機能については、その全部または任意の一部を、ＣＰＵ（Ｃｅｎｔｒａｌ  Ｐｒｏｃｅｓｓｉｎｇ  Ｕｎｉｔ）および当該ＣＰＵにて解釈実行されるプログラムにて実現することができ、あるいは、ワイヤードロジックによるハードウェアとして実現することも可能である。なお、プログラムは、後述する記録媒体に記録されており、必要に応じてＳＮＰ情報データ処理装置１００に機械的に読み取られる。
【０２２８】
すなわち、ＲＯＭまたはＨＤなどの記憶部１０６などには、ＯＳ（Ｏｐｅｒａｔｉｎｇ  Ｓｙｓｔｅｍ）と協働してＣＰＵに命令を与え、各種処理を行うためのコンピュータプログラムが記録されている。このコンピュータプログラムは、ＲＡＭ等にロードされることによって実行され、ＣＰＵと協働して制御部１０２を構成する。また、このコンピュータプログラムは、ＳＮＰ情報データ処理装置１００に対して任意のネットワーク３００を介して接続されたアプリケーションプログラムサーバに記録されてもよく、必要に応じてその全部または一部をダウンロードすることも可能である。
【０２２９】
また、本発明にかかるプログラムを、コンピュータ読み取り可能な記録媒体に格納することもできる。ここで、この「記録媒体」とは、フレキシブルディスク、光磁気ディスク、ＲＯＭ、ＥＰＲＯＭ、ＥＥＰＲＯＭ、ＣＤ−ＲＯＭ、ＭＯ、ＤＶＤ等の任意の「可搬用の物理媒体」や、各種コンピュータシステムに内蔵されるＲＯＭ、ＲＡＭ、ＨＤ等の任意の「固定用の物理媒体」、あるいは、ＬＡＮ、ＷＡＮ、インターネットに代表されるネットワークを介してプログラムを送信する場合の通信回線や搬送波のように、短期にプログラムを保持する「通信媒体」を含むものとする。
【０２３０】
また、「プログラム」とは、任意の言語や記述方法にて記述されたデータ処理方法であり、ソースコードやバイナリコード等の形式を問わない。なお、「プログラム」は必ずしも単一的に構成されるものに限られず、複数のモジュールやライブラリとして分散構成されるものや、ＯＳ（Ｏｐｅｒａｔｉｎｇ  Ｓｙｓｔｅｍ）に代表される別個のプログラムと協働してその機能を達成するものをも含む。なお、実施の形態に示した各装置において記録媒体を読み取るための具体的な構成、読み取り手順、あるいは、読み取り後のインストール手順等については、周知の構成や手順を用いることができる。
【０２３１】
記憶部１０６に格納される各種のファイル等（ＳＮＰ情報データベース１０６ａ〜ハプロタイプ情報ファイル１０６ｃ）は、ＲＡＭ、ＲＯＭ等のメモリ装置、ハードディスク等の固定ディスク装置、フレキシブルディスク、光ディスク等のストレージ手段であり、各種処理やウェブサイト提供に用いる各種のプログラムやテーブルやファイルやデータベースやウェブページ用ファイル等を格納する。
【０２３２】
また、ＳＮＰ情報データ処理装置１００は、既知のパーソナルコンピュータ、ワークステーション等の情報処理端末等の情報処理装置にプリンタやモニタやイメージスキャナ等の周辺装置を接続し、該情報処理装置に本発明の方法を実現させるソフトウェア（プログラム、データ等を含む）を実装することにより実現してもよい。
【０２３３】
さらに、ＳＮＰ情報データ処理装置１００の分散・統合の具体的形態は図示のものに限られず、その全部または一部を、各種の負荷等に応じた任意の単位で、機能的または物理的に分散・統合して構成することができる。例えば、各データベースを独立したデータベース装置として独立に構成してもよく、また、処理の一部をＣＧＩ（Ｃｏｍｍｏｎ  Ｇａｔｅｗａｙ  Ｉｎｔｅｒｆａｃｅ）を用いて実現してもよい。
【０２３４】
また、ネットワーク３００は、ＳＮＰ情報データ処理装置１００と外部システム２００とを相互に接続する機能を有し、例えば、インターネットや、イントラネットや、ＬＡＮ（有線／無線の双方を含む）や、ＶＡＮや、パソコン通信網や、公衆電話網（アナログ／デジタルの双方を含む）や、専用回線網（アナログ／デジタルの双方を含む）や、ＣＡＴＶ網や、ＩＭＴ２０００方式、ＧＳＭ方式またはＰＤＣ／ＰＤＣ―Ｐ方式等の携帯回線交換網／携帯パケット交換網や、無線呼出網や、Ｂｌｕｅｔｏｏｔｈ等の局所無線網や、ＰＨＳ網や、ＣＳ、ＢＳまたはＩＳＤＢ等の衛星通信網等のうちいずれかを含んでもよい。すなわち、本システムは、有線・無線を問わず任意のネットワークを介して、各種データを送受信することができる。
【０２３５】
【発明の効果】
以上詳細に説明したように、本発明によれば、各ＳＮＰについて、その存在する染色体の染色体番号および当該染色体上の物理的位置情報を含む染色体位置情報と、当該ＳＮＰを含む遺伝子を識別する遺伝子識別情報と、当該ＳＮＰの対立遺伝子頻度情報とを含むＳＮＰ情報データを格納し、格納されたＳＮＰ情報データの中から解析対象となる解析対象データを選択するので、これらの情報を一括管理することができるようになるため、信頼性が高く、疾患関連解析または連鎖不平衡解析などに有用な情報が関連付けられたＳＮＰ情報データを効率よく選択できるＳＮＰ情報データ処理装置、および、ＳＮＰ情報データ処理方法をコンピュータに実行させるプログラムを提供することができる。
【０２３６】
すなわち、この発明によれば、有用な情報が関連付けられたＳＮＰ情報データを格納して保持するので、ＳＮＰ情報データの中から解析対象データを効率よく容易に選択できるＳＮＰ情報データ処理装置、および、ＳＮＰ情報データ処理方法をコンピュータに実行させるプログラムを提供することができる。
【０２３７】
また、この発明によれば、解析対象データの染色体位置情報の染色体上の物理的位置情報に基づいて、当該解析対象データを並び替え、並び替えられた解析対象データを用いて、連鎖不平衡解析を実行し、ハプロタイプを構成するＳＮＰを決定し、実行された連鎖不平衡解析にて決定されたハプロタイプに関する、ハプロタイプＩＤ、ハプロタイプ頻度、および、ハプロタイプを構成するＳＮＰのＳＮＰＩＤのうち少なくとも一つを含むハプロタイプ情報を格納するので、ハプロタイプ情報を一括管理することにより連鎖不平衡解析を効率よく行うことができるＳＮＰ情報データ処理装置、および、ＳＮＰ情報データ処理方法をコンピュータに実行させるプログラムを提供することができる。
【０２３８】
また、この発明によれば、連鎖不平衡解析を行う前に、解析対象データの染色体位置情報の染色体上の物理的位置情報に基づいて当該解析対象データを並び替えるので、連鎖不平衡解析を効率よく行うことができるＳＮＰ情報データ処理装置、および、ＳＮＰ情報データ処理方法をコンピュータに実行させるプログラムを提供することができる。
【０２３９】
また、この発明によれば、ハプロタイプ情報を格納し保持するので、連鎖不平衡解析の際の解析対象データの選択を、当該ハプロタイプ情報に基づいて、自動的に効率よく容易に行うことができるＳＮＰ情報データ処理装置、および、ＳＮＰ情報データ処理方法をコンピュータに実行させるプログラムを提供することができる。
【０２４０】
また、この発明によれば、ＳＮＰ情報データの染色体上の物理的位置情報が、エキソン、イントロン、または、遺伝子以外の領域のいずれに対応しているかを示すＳＮＰタイプ情報をさらに格納するので、連鎖不平衡解析の際の解析対象データの選択を、当該ＳＮＰタイプ情報に基づいて、効率よく容易に行うことができるＳＮＰ情報データ処理装置、および、ＳＮＰ情報データ処理方法をコンピュータに実行させるプログラムを提供することができる。
【０２４１】
また、この発明によれば、ＳＮＰの前後一定範囲の塩基配列で構成されるＳＮＰ前後塩基配列情報を取得し、取得されたＳＮＰ前後塩基配列情報を染色体上にマッピングし、染色体上にマッピングされたＳＮＰ前後塩基配列情報に基づいて、当該ＳＮＰの染色体上の物理的位置情報を決定するので、信頼性の高いＳＮＰの染色体上の物理的位置情報を効率よく決定できるＳＮＰ情報データ処理装置、および、ＳＮＰ情報データ処理方法をコンピュータに実行させるプログラムを提供することができる。
【０２４２】
また、この発明によれば、解析対象データを選択する際の選択開始位置および選択終了位置を設定し、解析対象データを検索する範囲である検索範囲を設定し、設定された検索範囲内にある解析対象データを選定するための選定条件に基づいて、解析対象データを選定するので、信頼性の高い、必要かつ十分な解析対象データを効率よく選択できるＳＮＰ情報データ処理装置、および、ＳＮＰ情報データ処理方法をコンピュータに実行させるプログラムを提供することができる。
【０２４３】
また、この発明によれば、選択開始位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を中心とし、当該中心の位置から０．５キロベースの範囲であるので、信頼性の高い、必要かつ十分な解析対象データを効率よく検索できるＳＮＰ情報データ処理装置、および、ＳＮＰ情報データ処理方法をコンピュータに実行させるプログラムを提供することができる。
【０２４４】
また、この発明によれば、解析対象データの対立遺伝子頻度情報に基づいて選定するための対立遺伝子頻度情報選定条件に従って、解析対象データを選定する、または、解析対象データのハプロタイプ情報に基づいて、ハプロタイプ情報を構成するＳＮＰの解析対象データを選定するので、対立遺伝子頻度情報またはハプロタイプ情報に基づいて適切な解析対象データを効率よく選定できるＳＮＰ情報データ処理装置、および、ＳＮＰ情報データ処理方法をコンピュータに実行させるプログラムを提供することができる。
【０２４５】
また、この発明によれば、解析対象データの対立遺伝子頻度情報の判定式に関する条件、および、当該判定式による判定結果に基づいて選定対象とする解析対象データを選定するための閾値に関する条件であるので、所望の判定式とその閾値を用いて適切な解析対象データを効率よく選定できるＳＮＰ情報データ処理装置、および、ＳＮＰ情報データ処理方法をコンピュータに実行させるプログラムを提供することができる。
【０２４６】
また、この発明によれば、対立遺伝子頻度情報選定条件にて複数の解析対象データが選定された場合、選定された当該複数の解析対象データの中から検索範囲の中心に最も近い解析対象データを選定するので、検索範囲に基づいて適切な解析対象データを効率よく選定できるＳＮＰ情報データ処理装置、および、ＳＮＰ情報データ処理方法をコンピュータに実行させるプログラムを提供することができる。
【０２４７】
さらに、この発明によれば、選択開始位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を新たな選択開始位置として更新する、または、選定された解析対象データの染色体上の物理的位置から３’末端方向へ１０キロベース進んだ位置を新たな選択開始位置として更新するので、信頼性の高い、必要かつ十分な解析対象データを一定の間隔で効率よく選択できるＳＮＰ情報データ処理装置、および、ＳＮＰ情報データ処理方法をコンピュータに実行させるプログラムを提供することができる。
【図面の簡単な説明】
【図１】本発明の基本原理を示す原理構成図である。
【図２】本発明が適用される本システムの構成の一例を示すブロック図である。
【図３】本発明が適用される本システムのＳＮＰ情報データ格納部１０２ｇの構成の一例を示すブロック図である。
【図４】本発明が適用される本システムの解析対象データ選択部１０２ｈの構成の一例を示すブロック図である。
【図５】本発明が適用される本システムの解析対象データ選定部１０２ｒの構成の一例を示すブロック図である。
【図６】本発明が適用される本システムの対立遺伝子頻度情報選定部１０２ｕの構成の一例を示すブロック図である。
【図７】ＳＮＰ情報データベース１０６ａに格納される情報の一例を示す図である。
【図８】解析対象データファイル１０６ｂに格納される情報の一例を示す図である。
【図９】ハプロタイプ情報ファイル１０６ｃに格納される情報の一例を示す図である。
【図１０】本実施形態における本システムのメイン処理の一例を示すフローチャートである。
【図１１】本実施形態における本システムの遺伝子識別情報取得処理の一例を示すフローチャートである。
【図１２】本実施形態における本システムのテンポラリアナリシスセットデータ表示処理の一例を示すフローチャートである。
【図１３】本実施形態における本システムのＳＮＰタイプ情報取得処理の一例を示すフローチャートである。
【図１４】本実施形態における本システムの連鎖不平衡解析処理の一例を示すフローチャートである。
【図１５】ＳＮＰ情報データ格納の概要を示す図である。
【図１６】ＳＮＰ情報データの取得の処理概要の一例を示す図である。
【図１７】公的ＳＮＰデータベース（ＪＳＮＰ）のデータ内容（その１）の一例を示す図である。
【図１８】公的ＳＮＰデータベース（ＪＳＮＰ）のデータ内容（その２）の一例を示す図である。
【図１９】公的ＳＮＰデータベース（ＨＧＶｂａｓｅ）のデータ内容（その１）の一例を示す図である。
【図２０】公的ＳＮＰデータベース（ＨＧＶｂａｓｅ）のデータ内容（その２）の一例を示す図である。
【図２１】公的位置情報データベース（ＵＣＳＣ  ＧｏｌｄｅｎＰａｔｈ）のデータ内容（その１）の一例を示す図である。
【図２２】公的位置情報データベース（ＵＣＳＣ  ＧｏｌｄｅｎＰａｔｈ）のデータ内容（その２）の一例を示す図である。
【図２３】公的位置情報データベース（ＵＣＳＣ  ＧｏｌｄｅｎＰａｔｈ）のデータ内容（その３）の一例を示す図である。
【図２４】公的位置情報データベース（ＮＣＢＩ  Ｂｕｉｌｄ３０）のデータ内容（その１）の一例を示す図である。
【図２５】公的位置情報データベース（ＮＣＢＩ  Ｂｕｉｌｄ３０）のデータ内容（その２）の一例を示す図である。
【図２６】本実施形態における検索範囲設定処理の検索範囲の一例を示す図である。
【図２７】本実施形態における解析対象データ選定処理の解析対象データの抽出の一例を示す図である。
【図２８】本実施形態における対立遺伝子頻度情報選定処理および検索範囲選定処理の解析対象データの選定の一例を示す図である。
【図２９】本実施形態における第１更新処理および第２更新処理の選択開始位置の更新の一例を示す図である。
【図３０】本実施形態における連鎖不平衡解析処理のハプロタイプ情報の一例を示す図である。
【図３１】公的ＳＮＰデータベース（ＪＳＮＰ）のマップビューアーの一例を示す図である。
【図３２】連鎖不平衡解析における入力データの一例を示す図である。
【符号の説明】
１００  ＳＮＰ情報データ処理装置
１０２  制御部
１０２ａ  ＳＮＰ前後塩基配列情報取得部
１０２ｂ  マッピング部
１０２ｃ  物理的位置情報決定部
１０２ｄ  遺伝子識別情報取得部
１０２ｅ  対立遺伝子頻度情報取得部
１０２ｆ  ＳＮＰタイプ情報取得部
１０２ｇ  ＳＮＰ情報データ格納部
１０２ｈ  解析対象データ選択部
１０２ｉ  解析対象データソート部
１０２ｊ  連鎖不平衡解析実行部
１０２ｍ  ハプロタイプ情報格納部
１０２ｎ  ＳＮＰタイプ情報格納部
１０２ｐ  選択開始・終了位置情報設定部
１０２ｑ  検索範囲設定部
１０２ｒ  解析対象データ選定部
１０２ｓ  第１更新部
１０２ｔ  第２更新部
１０２ｕ  対立遺伝子頻度情報選定部
１０２ｖ  ハプロタイプ情報選定部
１０２ｗ  検索範囲選定部
１０４  通信制御インターフェース部
１０６  記憶部
１０６ａ  ＳＮＰ情報データベース
１０６ｂ  解析対象データファイル
１０６ｃ  ハプロタイプ情報ファイル
１０８  入出力制御インターフェース部
１１２  入力装置
１１４  出力装置
２００  外部システム
３００  ネットワーク
【図１】
2004234104.tif 000003
【図２】
2004234104.tif 000004
【図３】
2004234104.tif 000005
【図４】
2004234104.tif 000006
【図５】
2004234104.tif 000007
【図６】
2004234104.tif 000008
【図７】
2004234104.tif 000009
【図８】
2004234104.tif 000010
【図９】
2004234104.tif 000011
【図１０】
2004234104.tif 000012
【図１１】
2004234104.tif 000013
【図１２】
2004234104.tif 000014
【図１３】
2004234104.tif 000015
【図１４】
2004234104.tif 000016
【図１５】
2004234104.tif 000017
【図１６】
2004234104.tif 000018
【図１７】
2004234104.tif 000019
【図１８】
2004234104.tif 000020
【図１９】
2004234104.tif 000021
【図２０】
2004234104.tif 000022
【図２１】
2004234104.tif 000023
【図２２】
2004234104.tif 000024
【図２３】
2004234104.tif 000025
【図２４】
2004234104.tif 000026
【図２５】
2004234104.tif 000027
【図２６】
2004234104.tif 000028
【図２７】
2004234104.tif 000029
【図２８】
2004234104.tif 000030
【図２９】
2004234104.tif 000031
【図３０】
2004234104.tif 000032
【図３１】
2004234104.tif 000033
【図３２】
2004234104.tif 000034