(57)【特許請求の範囲】
【請求項１】
患者の遺伝子解析により作成されたゲノム変異情報を取得すると、ゲノム変異情報と、遺伝子情報に関連付けられる疾病に関する疾病関連情報とが対応付いて記憶されるデータベースを参照し、前記データベースに取得した前記ゲノム変異情報と同一のゲノム変異情報が登録されているか否かを判定し、同一のゲノム変異情報が登録されていないと判定された場合に、取得した前記ゲノム変異情報を前記データベースに登録し、
ゲノム変異情報と疾病関連情報とが対応付いて記憶される他のデータベースにおいていずれかのゲノム変異情報に対応する疾病関連情報が更新されると、更新後の疾病関連情報と、前記他のデータベースのバージョンを示す情報とを取得し、
前記いずれかのゲノム変異情報で前記データベースを検索し、前記データベースに前記いずれかのゲノム変異情報が存在する場合に、前記いずれかのゲノム変異情報に対応する疾病関連情報を、前記更新後の疾病関連情報に更新し、
前記更新後の疾病関連情報と共に、前記バージョンを示す情報を通知する、
処理をコンピュータに実行させることを特徴とするデータベース処理プログラム。
【請求項２】
前記更新後の疾病関連情報と共に、前記いずれかのゲノム変異情報に対応する疾病関連情報の更新日を通知する、処理をコンピュータに実行させることを特徴とする、請求項１記載のデータベース処理プログラム。
【請求項３】
前記データベースの前記疾病関連情報が更新されると、患者情報記憶部において、前記更新後の疾病関連情報と対応するゲノム変異情報と対応する患者の患者情報を特定し、
前記更新後の疾病関連情報と、前記患者情報と、を端末装置へ通知する、処理をコンピュータに実行させることを特徴とする請求項１または２に記載のデータベース処理プログラム。
【請求項４】
前記データベースに記憶された前記ゲノム変異情報は、前記ゲノム変異情報に含まれる、染色体上のＤＮＡの位置を示す番号と、染色体番号と、を組み合わせたゲノム変異ＩＤが示す順番が早い順にソートされて記憶されることを特徴とする請求項１乃至３の何れか一項に記載のデータベース処理プログラム。
【請求項５】
前記データベースは、
全ての前記データベースに格納されたゲノム変異情報の数と、前記データベースの数と、に応じて、ソートされた順を維持したまま分割されることを特徴とする請求項４記載のデータベース処理プログラム。
【請求項６】
前記ゲノム変異情報は、
前記ゲノム変異情報に含まれる配列の構造変異と対応付けられた構造変異管理ＩＤを含むことを特徴とする請求項１乃至５の何れか一項に記載のデータベース処理プログラム。
【請求項７】
取得した前記更新された疾病関連情報に基づいて、前記いずれかのゲノム変異情報と同一の前記データベースに記憶されたゲノム変異情報と対応付いて記憶された疾病関連情報を更新する、処理をコンピュータに実行させることを特徴とする、請求項１乃至５の何れか一項に記載のデータベース処理プログラム。
【請求項８】
患者の遺伝子解析により作成されたゲノム変異情報を取得すると、ゲノム変異情報と、遺伝子情報に関連付けられる疾病に関する疾病関連情報とが対応付いて記憶されるデータベースを参照し、前記データベースに取得した前記ゲノム変異情報と同一のゲノム変異情報が登録されているか否かを判定し、同一のゲノム変異情報が登録されていないと判定された場合に、取得した前記ゲノム変異情報を前記データベースに登録する登録部と、
ゲノム変異情報と疾病関連情報とが対応付いて記憶される他のデータベースにおいていずれかのゲノム変異情報に対応する疾病関連情報が更新されると、更新後の疾病関連情報と、前記他のデータベースのバージョンを示す情報とを取得する取得部と、
前記いずれかのゲノム変異情報で前記データベースを検索し、前記データベースに前記いずれかのゲノム変異情報が存在する場合に、前記いずれかのゲノム変異情報に対応する疾病関連情報を、前記更新後の疾病関連情報に更新する更新部と、
前記更新後の疾病関連情報と共に、前記バージョンを示す情報を通知する通知部と、を有することを特徴とするデータベース処理装置。
【請求項９】
コンピュータによるデータベース処理方法であって、該コンピュータが、
患者の遺伝子解析により作成されたゲノム変異情報を取得すると、ゲノム変異情報と、遺伝子情報に関連付けられる疾病に関する疾病関連情報とが対応付いて記憶されるデータベースを参照し、前記データベースに取得した前記ゲノム変異情報と同一のゲノム変異情報が登録されているか否かを判定し、同一のゲノム変異情報が登録されていないと判定された場合に、取得した前記ゲノム変異情報を前記データベースに登録し、
ゲノム変異情報と疾病関連情報とが対応付いて記憶される他のデータベースにおいていずれかのゲノム変異情報に対応する疾病関連情報が更新されると、更新後の疾病関連情報と、前記他のデータベースのバージョンを示す情報とを取得し、
前記いずれかのゲノム変異情報で前記データベースを検索し、前記データベースに前記いずれかのゲノム変異情報が存在する場合に、前記いずれかのゲノム変異情報に対応する疾病関連情報を、前記更新後の疾病関連情報に更新し、
前記更新後の疾病関連情報と共に、前記バージョンを示す情報を通知する、ことを特徴とするデータベース処理方法。
【発明の詳細な説明】
【技術分野】
【０００１】
本発明は、データベース処理プログラム、データベース処理装置及びデータベース処理方法に関する。
【背景技術】
【０００２】
従来から、遺伝子研究の進歩に伴い、個人の遺伝子解析から得られた遺伝子情報を、遺伝学的な疾病の予防や早期発見、早期治療に活用する取り組みが開始されている。
【０００３】
この取り組みでは、遺伝子情報と、遺伝子情報に関連付けられる疾病に関する疾病関連情報とを多数収集した公共データベースに、個人の遺伝子情報を照らし合わせ、個人の遺伝子情報が意味する疾病等が解釈される。
【先行技術文献】
【特許文献】
【０００４】
【特許文献１】特開２００４−２８８０９５号公報
【特許文献２】特開２００２−３４２４９２号公報
【特許文献３】特開２００１−３５７１３０号公報
【発明の概要】
【発明が解決しようとする課題】
【０００５】
近年では、遺伝子解析にかかる費用が低減したことにより、医療現場でも遺伝子解析の結果が使用されつつある。また、それに伴って、医療機関が管理する対象患者数は増大している。
【０００６】
公共データベースでは、例えば遺伝子情報をゲノムの変異箇所を示すゲノム変異情報として管理する場合、患者が増加すると、患者同士のゲノム変異箇所の重複が増えるため、重複するゲノム変異情報が増加する。また、既存の公共データベースでは、それぞれの公共データベースが個別に管理されており、各公共データベースに格納された情報の一元管理は行われていない。
【０００７】
このため、従来では、個人のゲノム変異情報と疾病関連情報との照らし合わせの際に、情報の重複が存在する公共データベースを参照することとなり、処理が煩雑になる。
【０００８】
１つの側面では、本発明は、ゲノム変異情報と疾病管理情報を重複なく管理することを目的とする。
【課題を解決するための手段】
【０００９】
一様態によれば、患者の遺伝子解析により作成されたゲノム変異情報を取得すると、ゲノム変異情報と、遺伝子情報に関連付けられる疾病に関する疾病関連情報とが対応付いて記憶されるデータベースを参照し、前記データベースに取得した前記ゲノム変異情報と同一のゲノム変異情報が登録されているか否かを判定し、同一のゲノム変異情報が登録されていないと判定された場合に、取得した前記ゲノム変異情報を前記データベースに登録し、ゲノム変異情報と疾病関連情報とが対応付いて記憶される他のデータベースにおいていずれかのゲノム変異情報に対応する疾病関連情報が更新されると、更新後の疾病関連情報と、前記他のデータベースのバージョンを示す情報とを取得し、前記いずれかのゲノム変異情報で前記データベースを検索し、前記データベースに前記いずれかのゲノム変異情報が存在する場合に、前記いずれかのゲノム変異情報に対応する疾病関連情報を、前記更新後の疾病関連情報に更新し、前記更新後の疾病関連情報と共に、前記バージョンを示す情報を通知する、処理をコンピュータに実行させる。
【００１０】
上記各処理は、上記各処理を実現する機能部、上記各処理を手順としてコンピュータにより実行させる方法、プログラムを記憶したコンピュータ読み取り可能な記憶媒体とすることもできる。
【発明の効果】
【００１１】
ゲノム変異情報と疾病管理情報を重複なく管理できる。
【図面の簡単な説明】
【００１２】
【図１】第一の実施形態のデータベース処理装置によるデータベース処理について説明する図である。
【図２】第一の実施形態のデータベース処理装置を説明する図である。
【図３】第一の実施形態のデータベース処理装置のハードウェア構成の一例を示す図である。
【図４】第一の実施形態のゲノム関連データベースの一例を示す図である。
【図５】第一の実施形態のバージョン管理データベースの一例を示す図である。
【図６】第一の実施形態の構造変異管理データベースの一例を示す図である。
【図７】第一の実施形態の患者データベースの一例を示す図である。
【図８】第一の実施形態のデータベース処理部の機能構成を説明する図である。
【図９】第一の実施形態の構造変異テーブルの一例を示す図である。
【図１０】第一の実施形態のゲノム変異情報登録処理部の処理を説明するフローチャートである。
【図１１】第一の実施形態の疾病関連情報更新処理部の処理を説明するフローチャートである。
【図１２】第一の実施形態の通知処理部の処理を説明するフローチャートである。
【図１３】更新の通知画面の一例を示す図である。
【図１４】第二の実施形態のデータベース処理装置を説明する図である。
【図１５】第二の実施形態のゲノム関連データベースの一例を示す図である。
【図１６】第二の実施形態のデータベース処理部の機能構成を説明する図である。
【図１７】第二の実施形態のデータベース特定テーブルの一例を示す図である。
【図１８】第二の実施形態のゲノム変異情報登録処理部の処理を説明するフローチャートである。
【図１９】第二の実施形態の疾病関連情報更新処理部の処理を説明するフローチャートである。
【図２０】第三の実施形態のデータベース処理装置を説明する図である。
【図２１】第三の実施形態のデータベース処理部の機能構成を説明する図である。
【図２２】第三の実施形態の集約処理部の処理を説明する第一のフローチャートである。
【図２３】第三の実施形態の集約処理部の処理を説明する第二のフローチャートである。
【図２４】第三の実施形態の疾病関連情報更新処理部の処理を説明するフローチャートである。
【発明を実施するための形態】
【００１３】
（第一の実施形態）
以下に図面を参照して第一の実施形態について説明する。図１は、第一の実施形態のデータベース処理装置によるデータベース処理について説明する図である。
【００１４】
本実施形態のデータベース処理装置２００は、ゲノム関連データベース２１０を有する。ゲノム関連データベース２１０では、ゲノム変異管理情報２１１と疾病関連情報２１２とを対応付けたゲノム関連情報が格納されている。
【００１５】
ゲノム変異管理情報２１１は、ゲノムの変異箇所と変異内容とを示す記述を含むレコードの集合である。また、ゲノム変異管理情報２１１は、データベース処理装置２００に入力されたゲノム変異情報に対して、管理用の情報を付与したものを含む。つまり、ゲノム関連データベース２１０に格納されたゲノム変異管理情報２１１は、ゲノム変異情報を含む。ゲノム変異情報とは、ゲノムの変異箇所と変異内容とが記述されたレコードの集合である。
【００１６】
本実施形態のデータベース処理装置２００は、ゲノム変異情報の入力を受け付けると、公共データベース４１０、５１０、６１０を用いて、ゲノム関連データベース２１０において、情報が重複しないように、ゲノム関連データベース２１０に対する情報の登録（格納）と更新を行う。
【００１７】
公共データベース４１０、５１０、６１０のそれぞれは、例えば医療機関や研究機関等において、予め作成されたデータベースであり、外部から任意のタイミングでアクセスが可能である。
【００１８】
公共データベース４１０には、ゲノム変異情報４１１と疾病関連情報４１２とが対応付けられた公共ゲノム情報が格納されている。図１のゲノム変異情報４１１−１は、ゲノム変異情報４１１に含まれるレコードの一例である。また、図１の疾病関連情報４１２−１は、レコード４１１−１に対応付けられた疾病関連情報の一例である。
【００１９】
公共データベース５１０、６１０も同様である。図１のゲノム変異情報５１１−１は、ゲノム変異情報５１１に含まれるレコードの一例であり、疾病関連情報５１２−１は、レコード５１１−１に対応付けられた疾病関連情報の一例である。また、図１のゲノム変異情報６１１−１は、ゲノム変異情報６１１に含まれるレコードの一例であり、疾病関連情報６１２−１は、レコード６１１−１に対応付けられた疾病関連情報の一例である。
【００２０】
尚、図１の例では、公共データベースを３つとしたが、これに限定されない。公共データベースの数は任意であって良い。
【００２１】
本実施形態のデータベース処理装置２００は、例えば、患者Ａの遺伝子解析の結果から得られたゲノム変異情報３０１が入力されると（ステップＳ１）、ゲノム変異情報３０１に含まれるレコード毎に、ゲノム関連データベース２１０に一致するレコードが存在するか否かを判定する。
【００２２】
ゲノム変異情報３０１のレコード３０１−１は、「１０番目のＡがＴに変異」である。よって、データベース処理装置２００は、レコード３０１−１を含むゲノム関連情報がゲノム関連データベース２１０に存在するか否かを判定する。
【００２３】
図１の例では、ゲノム関連データベース２１０には、レコード３０１−１「１０番目のＡがＴに変異」を含むゲノム関連情報２０１が存在する。よって、データベース処理装置２００は、レコード３０１−１はゲノム関連データベース２１０に格納しない。
【００２４】
次に、データベース処理装置２００は、ゲノム変異情報３０１のレコード３０１−２について同様の判定を行う。レコード３０１−２は、「１９番目のＧがＣに変異」である。よって、データベース処理装置２００は、レコード３０１−２を含むゲノム関連情報がゲノム関連データベース２１０に存在するか否かを判定する。
【００２５】
図１の例では、レコード「１９番目のＧがＣに変異」は、ゲノム関連データベース２１０に存在しないため、データベース処理装置２００は、公共データベース４１０、５１０、６１０のそれぞれについて、レコード「１９番目のＧがＣに変異」で検索を実行する（ステップＳ２）。
【００２６】
図１の例では、公共データベース４１０のレコード４１１−１が「１９番目のＧがＣに変異」と一致する。よって、データベース処理装置２００は、レコード４１１−１と対応する疾病関連情報４１２−１を公共データベース４１０から取得し（ステップＳ３）、レコード３０１−２に疾病関連情報４１２−１を対応付けてゲノム関連データベース２１０のへ格納する（ステップＳ４）。
【００２７】
次に、データベース処理装置２００は、ゲノム変異情報３０１のレコード３０１−３について同様の判定を行う。レコード３０１−３は、「２０番目のＴがＧに変異」であり、ゲノム関連データベース２１０に同様のレコード３０１−３を含むゲノム関連情報２０２が存在する。よって、データベース処理装置２００は、レコード３０１−３はゲノム関連データベース２１０に格納しない。
【００２８】
また、データベース処理装置２００は、ゲノム変異情報３０２、３０３が入力された際も（ステップＳ５、６）、ゲノム変異情報３０２、３０３に含まれる全てのレコードと一致するレコードがゲノム関連データベース２１０に存在するため、これらのレコードはゲノム関連データベース２１０に格納しない。
【００２９】
以上のように、本実施形態のデータベース処理装置２００では、ゲノム変異情報の入力を受け付けたとき、ゲノム変異情報のうち、ゲノム関連データベース２１０に格納されていないレコードのみを疾病関連情報と対応付けてゲノム関連データベース２１０へ格納する。
【００３０】
よって、本実施形態によれば、ゲノム関連データベース２１０においてゲノム変異情報と疾病関連情報を重複させずに管理することができる。
【００３１】
また、本実施形態のデータベース処理装置２００は、公共データベース４１０、５１０、６１０の何れかが更新されると、更新された公共ゲノム情報に含まれるゲノム変異情報のレコードを取得する。そして、データベース処理装置２００は、取得したレコードと一致するレコードがゲノム変異管理情報２１１に含まれる場合に、このレコードと対応付けられた疾病関連情報を、公共ゲノム情報に含まれる疾病関連情報に更新する。
【００３２】
例えば、公共データベース５１０において、疾病関連情報５１２−１「心筋梗塞のリスク高」が更新されたとする。このとき、本実施形態のデータベース処理装置２００は、疾病関連情報５１２−１と対応付けられたゲノム変異情報５１１−１「０１番目のＴがＡに変異」により、ゲノム関連データベース２１０を検索する。そして、データベース処理装置２００は、ゲノム変異情報５１１−１を含むゲノム変異管理情報が存在する場合、このゲノム変異管理情報に対応付けられた疾病関連情報を疾病関連情報５１２−１に更新する。
【００３３】
ここでは、ゲノム関連データベース２１０に「０１番目のＴがＡに変異」というゲノム変異情報を含むゲノム変異管理情報が存在しないため、ゲノム関連データベース２１０における疾病関連情報の更新は行われない。
【００３４】
本実施形態では、以上の処理により、公共データベース４１０、５１０、６１０における更新をゲノム関連データベース２１０に反映させることができる。また、本実施形態のゲノム関連データベース２１０では、ゲノム変異管理情報と疾病関連情報に重複がないため、ゲノム関連データベース２１０の更新の処理負荷を軽減できる。
【００３５】
さらに、本実施形態のデータベース処理装置２００では、ゲノム関連データベース２１０においてゲノム変異管理情報２１１と対応付けられた疾病関連情報２１２が更新されると、疾病関連情報の更新を、遺伝子解析等を行う医療機関等へ通知する。したがって、本実施形態によれば、遺伝子解析を行った患者の担当医等に、最新の疾病関連情報を提供することができる。
【００３６】
以下に、本実施形態のデータベース処理装置２００を含むデータベース処理システムについて説明する。
【００３７】
図２は、第一の実施形態のデータベース処理装置を説明する図である。
【００３８】
本実施形態のデータベース処理装置２００は、例えば端末装置３００等からネットワークを介してゲノム変異情報を受信する。また、本実施形態のデータベース処理装置２００は、ネットワークを介してサーバ４００、５００、６００等と通信を行う。
【００３９】
端末装置３００は、例えば医療機関等に設けられた医師用の端末等であって良い。サーバ４００、５００、６００は、それぞれが研究機関や医療機関等に設置されていても良い。サーバ４００は、公共データベース４１０を有し、サーバ５００は公共データベース５１０を有し、サーバ６００は公共データベース６１０を有する。
【００４０】
本実施形態のデータベース処理装置２００は、例えば端末装置３００から患者毎のゲノム変異情報を受信すると、サーバ４００、５００、６００のそれぞれと通信を行い、受信したゲノム変異情報に対応付ける疾病関連情報を取得する。
【００４１】
本実施形態のデータベース処理装置２００と、端末装置３００とは、例えばデータベース処理システムに含まれていても良い。
【００４２】
尚、図２の説明では、データベース処理装置２００は、端末装置３００からゲノム変異情報を受信するものとしたが、これに限定されない。ゲノム変異情報は、例えば可搬型の記憶媒体等に格納されていても良く、データベース処理装置２００は、この記憶媒体からゲノム変異情報を取得しても良い。本実施形態のデータベース処理装置２００によるゲノム変異情報の取得の方法については、特に限定されない。
【００４３】
また、本実施形態のデータベース処理装置２００は、ゲノム変異情報と共に、ゲノム変異情報と対応づく患者に関する情報を受信しても良い。
【００４４】
本実施形態のデータベース処理装置２００は、ゲノム関連データベース２１０、バージョン管理データベース２２０、構造変異管理データベース２３０、患者データベース２４０、データベース処理部２５０を有する。
【００４５】
本実施形態のゲノム関連データベース２１０には、ゲノム変異管理情報２１１と、疾病関連情報２１２とが対応付けられて格納される。バージョン管理データベース２２０には、ゲノム関連データベース２１０の更新の際に参照された公共ゲノム情報のバージョンに関する情報が格納される。
【００４６】
本実施形態の構造変異管理データベース２３０は、構造変異が生じたＤＮＡ配列に構造変異ＩＤが付与された情報が格納される。患者データベース２４０は、ゲノム変異情報を提供した患者の情報が格納される。データベース処理装置２００の有する各データベースの詳細は後述する。
【００４７】
本実施形態のデータベース処理部２５０は、ゲノム変異情報登録処理部２６０、疾病関連情報更新処理部２７０、通知処理部２８０を有する。
【００４８】
ゲノム変異情報登録処理部２６０は、端末装置３００等から入力されたゲノム変異情報を、疾病関連情報と対応付けてゲノム関連データベース２１０に格納する処理を行う。
【００４９】
疾病関連情報更新処理部２７０は、公共データベース４１０、５１０、６１０において疾病関連情報が更新されたとき、この更新をゲノム関連データベース２１０に反映させる処理を行う。
【００５０】
ここで、公共データベース４１０、５１０、６１０における情報の格納の仕方について説明する。
【００５１】
本実施形態の公共データベース４１０では、ゲノム変異情報４１１と、疾病関連情報４１２とを対応付けた情報を１つのファイル４２０として保持している。ファイル４２０は、ファイル４２０に格納されている情報が更新される度に、新たなバージョン情報が付与されて、新たなバージョンのファイル４２０に更新される。
【００５２】
公共データベース５１０も同様に、ゲノム変異情報５１１と、疾病関連情報５１２とを対応付けた情報を１つのファイル５２０として保持している。また、公共データベース６１０も同様に、ゲノム変異情報６１１と、疾病関連情報６１２とを対応付けた情報を１つのファイル６２０として保持している。
【００５３】
本実施形態の疾病関連情報更新処理部２７０は、公共データベース４１０、５１０、６１０の何れかにおいて、疾病関連情報が更新されると、更新された疾病関連情報を含むファイルを取得し、ゲノム関連データベース２１０に反映させる処理を行う。
【００５４】
通知処理部２８０は、ゲノム関連データベース２１０が更新されたことを端末装置３００等に表示させる。データベース処理装置２００の各部の詳細は後述する。
【００５５】
尚、図２では、ゲノム関連データベース２１０、バージョン管理データベース２２０、構造変異管理データベース２３０、患者データベース２４０が、データベース処理装置２００に設けられるものとしたが、これに限定されない。これらの各データベースは、データベース処理装置２００の外部に設けられていても良い。
【００５６】
また、図２では、データベース処理部２５０が、ゲノム変異情報登録処理部２６０、疾病関連情報更新処理部２７０、通知処理部２８０を有するものとしたが、これに限定されない。ゲノム変異情報登録処理部２６０、疾病関連情報更新処理部２７０、通知処理部２８０は、一部がデータベース処理装置２００と通信可能な外部装置に設けてられていても良いし、それぞれが独立した装置に設けられていても良い。
【００５７】
また、図２の例では、データベース処理装置２００と通信を行う端末装置３００を１台としたが、これに限定されない。データベース処理装置２００と通信を行う端末装置３００は、任意の数であって良い。
【００５８】
以下に、図３を参照して、本実施形態のデータベース処理装置２００のハードウェア構成について説明する。
【００５９】
図３は、第一の実施形態のデータベース処理装置のハードウェア構成の一例を示す図である。
【００６０】
本実施形態のデータベース処理装置２００は、例えば一般的なコンピュータであり、それぞれバスＢで相互に接続されている入力装置２１、出力装置２２、ドライブ装置２３、補助記憶装置２４、メモリ装置２５、演算処理装置２６及びインターフェース装置２７を含む。
【００６１】
入力装置２１は、各種の情報を入力するためものであり、例えばキーボードやマウス等で実現される。出力装置２２は、各種の情報を出力するためのものであり、例えばディスプレイ等により実現される。インターフェース装置２７は、モデム、ＬＡＮカード等を含み、ネットワークに接続する為に用いられる。
【００６２】
データベース処理プログラムは、データベース処理装置２００を制御する各種プログラムの少なくとも一部である。データベース処理プログラムは例えば記憶媒体２８の配布やネットワークからのダウンロードなどによって提供される。データベース処理プログラムを記録した記憶媒体２８は、ＣＤ−ＲＯＭ、フレキシブルディスク、光磁気ディスク等の様に情報を光学的、電気的或いは磁気的に記録する記憶媒体、ＲＯＭ、フラッシュメモリ等の様に情報を電気的に記録する半導体メモリ等、様々なタイプの記憶媒体を用いることができる。
【００６３】
また、データベース処理プログラムは、データベース処理プログラムを記録した記憶媒体２８がドライブ装置２３にセットされるとは記憶媒体２８からドライブ装置２３を介して補助記憶装置２４にインストールされる。ネットワークからダウンロードされたデータベース処理プログラムは、インターフェース装置２７を介して補助記憶装置２４にインストールされる。
【００６４】
補助記憶装置２４は、インストールされたデータベース処理プログラムを格納すると共に、必要なファイル、データ等を格納する。メモリ装置２５は、コンピュータの起動時に補助記憶装置２４からデータベース処理プログラムを読み出して格納する。そして、演算処理装置２６はメモリ装置２５に格納されたデータベース処理プログラムに従って、後述するような各種処理を実現している。
【００６５】
また、本実施形態のデータベース処理装置２００は、例えばタブレット型のコンピュータ等であっても良い。その場合、入力装置２１と出力装置２２の代わりに、表示機能を有するタッチパネル等の表示操作装置を有していても良い。
【００６６】
次に、図４乃至図７を参照して本実施形態のデータベース処理装置２００の有する各データベースについて説明する。
【００６７】
図４は、第一の実施形態のゲノム関連データベースの一例を示す図である。本実施形態のゲノム関連データベース２１０は、情報の項目として、ゲノム変異管理情報、疾病関連情報とを有し、これらの項目は対応付けられている。
【００６８】
以下の説明では、ゲノム関連データベース２１０において、項目「ゲノム変異管理情報」の値と、項目「疾病関連情報」の値と、が対応付けられた情報をゲノム関連情報と呼ぶ。
【００６９】
項目「ゲノム変異管理情報」の値は、データベース処理装置２００に入力されたゲノム変異情報に含まれる各レコードを含む。本実施形態のゲノム変異管理情報となる各レコードは、入力されたゲノム変異情報に対して管理用の情報が付加されたものと、管理用の情報が付加されていないものの両方を含む。
【００７０】
項目「疾病関連情報」の値は、疾病に関する情報を示す。尚、本実施形態では、疾病関連情報の例として、病名等を示しているが、疾病関連情報（アノテーション情報）には、例えば塩基配列データ、遺伝子構造、遺伝子機能の情報、遺伝子と関連する文献情報等の様々な情報が含まれる。
【００７１】
図４に示すゲノム関連情報２１０−１では、ゲノム変異管理情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６７＿Ｇ＿Ｃ」に、疾病関連情報「○○症候群」が対応付けられている。
【００７２】
ゲノム変異管理情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６７＿Ｇ＿Ｃ」は、管理用の情報が付与されておらず、入力されたゲノム関連情報をゲノム変異管理情報とした場合の一例である。
【００７３】
また、図４に示すゲノム関連情報２１０−２では、ゲノム変異管理情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６７＿Ｇ＿ＣＮＶ＿００１」に、疾病関連情報「○×病」が対応付けられている。
【００７４】
ゲノム変異管理情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６７＿Ｇ＿ＣＮＶ＿００１」は、管理用の情報が付与されたゲノム変異管理情報の一例である。
【００７５】
以下に、本実施形態のゲノム変異管理情報に含まれる要素について説明する。本実施形態のゲノム変異管理情報は、要素として、リファレンスバージョン番号、染色体番号、ポジション番号、リファレンス配列、変異配列、構造変異管理ＩＤを含む。
【００７６】
リファレンスバージョン番号とは、ゲノム変異情報を表現する際の基準として用いられる標準配列のバージョンを示す情報である。染色体番号は、染色体毎に割り振られた番号を示す情報である。ポジション番号は、染色体上のＤＮＡのポジション（位置）を示す情報である。リファレンス配列は、基準となるゲノム配列を示す情報である。変異配列は、変異後の配列を示す情報である。構造変異管理ＩＤとは、変異後のＤＮＡ配列を管理するための識別子情報である。
【００７７】
例えば、ゲノム変異管理情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６７＿Ｇ＿Ｃ」は、標準配列「ＧＲＣｈ３７」において、染色体番号「Ｃｈｒ１」、ポジション番号「１２３４５６７」の配列「Ｇ」が「Ｃ」に変異したことを記述した情報である。
【００７８】
また、例えば、ゲノム変異管理情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６７＿Ｇ＿ＣＮＶ＿００１」は、標準配列「ＧＲＣｈ３７」において、染色体番号「Ｃｈｒ１」、ポジション番号「１２３４５６７」の配列「Ｇ」が「ＣＮＶ」で示される構造に変異しており、変異後のＤＮＡ配列に構造変異管理ＩＤ「００１」が付与されたことを記述した情報である。
【００７９】
図５は、第一の実施形態のバージョン管理データベースの一例を示す図である。本実施形態のバージョン管理データベース２２０は、ゲノム関連データベース２１０の更新の際に更新され、疾病関連情報の通知の際に参照される。
【００８０】
本実施形態のバージョン管理データベース２２０は、情報の項目として、更新日と、バージョン情報と、を有し、これらの項目は対応付けられている。以下の説明では、項目「更新日」の値と、項目「バージョン情報」の値とを含む情報を、バージョン管理情報と呼ぶ。
【００８１】
項目「更新日」の値は、ゲノム関連データベース２１０が更新された日を示す。
【００８２】
項目「バージョン情報」の値は、更新された公共データベースのバージョン情報を示す。本実施形態のバージョン情報には、更新された公共データベースを特定する情報、公共データベースに含まれるファイルの名称、ファイルに付与されたバージョン番号、ファイルが公開された日（リリース日）を含む。尚、公共データベースを特定する情報は、例えば公共データベースの名称であっても良いし、例えば公共データベースが設定された医療機関や研究機関等の名称等であっても良く、公共データベースを一意に特定できる情報であれば良い。
【００８３】
図５では、２０１５／３／５に、公共データベース４１０に格納された、リリース日が２０１５／３／２でバージョン１．０のファイル４２０に基づき、ゲノム関連データベース２１０が更新されたことがわかる。
【００８４】
図６は、第一の実施形態の構造変異管理データベースの一例を示す図である。本実施形態の構造変異管理データベース２３０は、情報の項目として、構造変異管理ＩＤ、構造変異識別子、変異配列を有し、それぞれが対応付けられている。以下の説明では、項目「構造変異管理ＩＤ」の値と、項目「構造変異識別子」の値と、項目「変異配列」の値とを含む情報を、構造変異管理情報と呼ぶ。
【００８５】
項目「構造変異管理ＩＤ」の値は、変異後のＤＮＡ配列を特定するための識別子を示す。項目「構造変異識別子」の値は、構造変異の種類を示す構造変異識別子を示す。項目「変異配列」の値は、データベース処理装置２００に入力されたゲノム変異情報における、変異配列となるＤＮＡ配列を示す。
【００８６】
本実施形態では、変異後のＤＮＡ配列が、構造変異識別子で示されるものであった場合、ゲノム変異情報に、構造変異管理ＩＤと、変異後のＤＮＡ配列と対応する構造変異識別子が付与される。また、本実施形態では、変異後のＤＮＡ配列が、構造変異識別子で示されないものであった場合、ゲノム変異情報に、構造変異管理ＩＤのみが付与される。
【００８７】
図６では、構造変異管理ＩＤ「００２」と、変異配列「ＡＴＣＧＴＡＣＧ・・・」とが対応付けられており、構造変異識別子の値は存在しない。したがって、構造変異管理ＩＤ「００２」で特定される変異後のＤＮＡ配列は、構造変異識別子では示されない変異配列「ＡＴＣＧＴＡＣＧ・・・」であることがわかる。
【００８８】
また、図６では、構造変異管理ＩＤ「００１」と、構造変異識別子「ＣＮＶ」とが対応付けられており、変異配列の値は存在しない。したがって、構造変異管理ＩＤ「００１」で特定される変異後のＤＮＡ配列は、構造変異識別子「ＣＮＶ」で示されるものであることがわかる。
【００８９】
図７は、第一の実施形態の患者データベースの一例を示す図である。本実施形態の患者データベース２４０は、例えば、端末装置３００等から入力される情報が格納される。
【００９０】
本実施形態の患者データベース２４０は、情報の項目として、患者ＩＤ、疾病関連情報、ゲノム変異情報、品質情報とを有する。患者データベース２４０において、項目「患者ＩＤ」に、その他の項目が対応付けられている。以下の説明では、項目「患者ＩＤ」の値と、その他の項目の値とを含む情報を患者情報と呼ぶ。
【００９１】
項目「患者ＩＤ」の値は、患者を識別するための識別子を示す。項目「氏名」
の値は、患者の氏名を示す。項目「疾病関連情報」の値は、対応する患者のゲノム変異情報に対応付けられた疾病関連情報を示す。項目「ゲノム変異情報」の値は、患者の遺伝子解析により作成されたゲノム変異情報を示す。
【００９２】
項目「品質情報」の値は、対応するゲノム変異情報が示すゲノム変異の正しさの指標値である。項目「品質情報」の値は、患者の遺伝子解析において、ゲノム変異情報を作成する際に付与される情報である。
【００９３】
図７では、患者ＩＤ「１００１」であり、氏名が「ＡＡａａ」の患者の遺伝子解析により、ゲノム変異情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５７９＿Ｇ＿Ｃ」が作成され、品質情報「２９」が付与されたことがわかる。よって、このゲノム変異情報では、１２３４５７９番目のＧがＣに変異したことの正しさを示す指標値は２９となる。
【００９４】
次に、図８を参照して本実施形態のデータベース処理部２５０の機能について説明する。図８は、第一の実施形態のデータベース処理部の機能構成を説明する図である。
【００９５】
本実施形態のデータベース処理部２５０は、データベース処理装置２００の演算処理装置２６がメモリ装置２５等に格納されたデータベース処理プログラムを読み出して実行することにより実現される。
【００９６】
本実施形態のデータベース処理部２５０は、ゲノム変異情報登録処理部２６０、疾病関連情報更新処理部２７０、通知処理部２８０を有する。以下に、各部について説明する。
【００９７】
本実施形態のゲノム変異情報登録処理部２６０は、入力受付部２６１、疾病関連情報取得部２６２、構造変異判定部２６３、構造変異管理部２６４、データベース検索部２６５、ゲノム変異登録部２６６を有する。
【００９８】
本実施形態の入力受付部２６１は、ゲノム変異情報の入力を受け付ける。本実施形態の入力受付部２６１は、例えば、端末装置３００等から送信された患者情報の入力を受け付けると、患者情報を患者データベース２４０へ格納する。
【００９９】
疾病関連情報取得部２６２は、入力されたゲノム変異情報により、公共データベース４１０、５１０、６１０を検索し、対応する疾病関連情報を取得する。
【０１００】
構造変異判定部２６３は、構造変異テーブル２６７を保持しており、この構造変異テーブル２６７を参照して、入力されたゲノム変異情報に構造変異が存在するか否かを判定する。また、構造変異判定部２６３は、構造変異が存在する場合に、この構造変異が、構造変異テーブル２６７に示す構造変異に該当するものであるか否かを判定する。構造変異判定部２６３及び構造変異テーブル２６７の詳細は後述する。
【０１０１】
構造変異管理部２６４は、構造変異テーブル２６７に示す構造変異が存在すると判定されたとき、ゲノム変異情報に対して後述する構造変異識別子と構造変異管理ＩＤとを付与する。また、構造変異管理部２６４は、構造変異テーブル２６７に示す構造変異以外の構造変異が存在すると判定されたとき、ゲノム変異情報に対して構造変異管理ＩＤを付与する。
【０１０２】
データベース検索部２６５は、ゲノム関連データベース２１０や公共データベース４１０、５１０、６１０の検索を行う。ゲノム変異登録部２６６は、ゲノム関連データベース２１０にゲノム関連情報を登録する。ゲノム変異登録部２６６の処理の詳細は後述する。
【０１０３】
次に、疾病関連情報更新処理部２７０について説明する。本実施形態の疾病関連情報更新処理部２７０は、更新要求受付部２７１、更新ファイル取得部２７２、更新判定部２７３、疾病関連情報更新部２７４、バージョン管理部２７５を有する。
【０１０４】
更新要求受付部２７１は、ゲノム関連データベース２１０の更新要求を受け付ける。本実施形態の更新要求受付部２７１は、更新要求と共に、更新されたファイル及びファイルが格納された公共データベースを特定する情報の入力を受け付ける。以下の説明では、ファイル及びファイルが格納された公共データベースを特定する情報を、ファイル特定情報と呼ぶ。
【０１０５】
尚、本実施形態の更新要求は、例えばデータベース処理システムの管理者等により入力されても良いし、データベース処理装置２００が定期的に発生させても良い。
【０１０６】
更新ファイル取得部２７２は、更新要求と共に受け付けたファイル特定情報に基づき、更新されたファイルを特定し、取得する。尚、更新ファイル取得部２７２は、ファイルと共に、このファイルのバージョン情報を取得する。また、更新ファイル取得部２７２は、取得したファイルと、ゲノム関連データベース２１０とを比較し、取得したファイルに格納された公共ゲノム情報のうち、更新された公共ゲノム情報を特定する。
【０１０７】
更新判定部２７３は、特定された公共ゲノム情報に含まれるゲノム変異情報と対応するゲノム変異管理情報が、ゲノム関連データベース２１０に存在するか否かを判定する。
【０１０８】
疾病関連情報更新部２７４は、更新された公共ゲノム情報に含まれるゲノム変異情報が、ゲノム関連データベース２１０に含まれるとき、このゲノム変異情報と対応する疾病関連情報を、公共ゲノム情報に含まれる疾病関連情報に更新する。
【０１０９】
また、本実施形態の疾病関連情報更新部２７４は、ゲノム関連データベース２１０の更新を行うと、通知処理部２８０に対してゲノム関連データベース２１０が更新されたことを示す更新通知と、更新されたゲノム関連情報とを送る。
【０１１０】
バージョン管理部２７５は、ゲノム関連データベース２１０が更新されたとき、更新ファイル取得部２７２が取得したバージョン情報と、ゲノム関連データベース２１０の更新日とを対応付けてバージョン管理データベース２２０に格納する。
【０１１１】
次に、本実施形態の通知処理部２８０について説明する。本実施形態の通知処理部２８０は、更新通知受付部２８１、ゲノム関連情報取得部２８２、患者情報特定部２８３、バージョン情報取得部２８４、更新情報出力部２８５を有する。
【０１１２】
更新通知受付部２８１は、疾病関連情報更新処理部２７０から、更新通知を受け付ける。ゲノム関連情報取得部２８２は、更新通知を受けると、疾病関連情報が更新されたゲノム関連情報を取得する。
【０１１３】
患者情報特定部２８３は、患者データベース２４０において、ゲノム関連情報取得部２８２が取得したゲノム関連情報と対応する患者情報を特定する。
【０１１４】
バージョン情報取得部２８４は、バージョン管理データベース２２０から、各公共データベースのバージョン情報を取得する。
【０１１５】
更新情報出力部２８５は、ゲノム関連情報取得部２８２により取得したゲノム関連情報に含まれる疾病関連情報と、患者特定情報により特定された患者情報と、端末装置３００に出力する。具体的には、更新情報出力部２８５は、ゲノム関連情報取得部２８２により取得したゲノム関連情報に含まれる疾病関連情報と、患者特定情報により特定された患者情報と、バージョン情報取得部２８４により取得したバージョン情報を表示させる画面データを生成し、端末装置３００に出力する。
【０１１６】
次に、図９を参照して、本実施形態の構造変異テーブル２６７について説明する。図９は、第一の実施形態の構造変異テーブルの一例を示す図である。
【０１１７】
本実施形態の構造変異テーブル２６７は、情報の項目として、構造変異の種類と、構造変異識別子とを有し、両者が対応付けられている。項目「構造変異の種類」の値は、構造変異の仕方を示しており、項目「構造変異識別子」の値は、構造変異の仕方を特定する識別子を示す。
【０１１８】
本実施形態では、構造変異の種類として、重複、コピー数変化、逆位、再構築の４種類が上げられている。「重複」は、本来は１つである遺伝子を含む配列がコピーされて、ゲノムに挿入されている状態を指す。「コピー数変化」とは、染色体上の１Ｋｂ以上にわたるゲノムが、通常２コピーのところ、１コピー以下(欠失）、あるいは３コピー以上（重複）となっている現象を示す。「逆位」とは、染色体上の遺伝子の配列順序が部分的に逆転した状態を示す。「再構築」とは、元の集合を構成する遺伝子の各部位が互いに置き換わっていることを示す。
【０１１９】
例えば、ゲノム変異情報が示す構造変異の種類が「重複」であった場合、このゲノム変異情報には、変異配列として、構造変異識別子「ＤＵＰ」が付与される。
【０１２０】
次に、図１０乃至図１３を参照し、本実施形態のデータベース処理部２５０による処理について説明する。始めに、ゲノム変異情報登録処理部２６０の処理について説明する。
【０１２１】
図１０は、第一の実施形態のゲノム変異情報登録処理部の処理を説明するフローチャートである。
【０１２２】
本実施形態のデータベース処理部２５０のゲノム変異情報登録処理部２６０は、入力受付部２６１により、ゲノム変異情報の入力を受け付ける（ステップＳ１００１）。具体的には、例えば、入力受付部２６１は、端末装置３００から患者情報を受信し、患者情報を患者データベース２４０に格納する際に、ゲノム変異情報のみを抽出しても良い。
【０１２３】
次に、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、データベース検索部２６５により、ゲノム変異情報で公共データベース４１０、５１０、６１０を検索する（ステップＳ１００２）。
【０１２４】
そして、データベース検索部２６５は、ゲノム変異情報と対応する疾病関連情報が公共データベース４１０、５１０、６１０の何れかに存在するか否かを判定する（ステップＳ１００３）。ステップＳ１００３において、該当する疾病関連情報が存在しない場合、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、後述するステップＳ１００９へ進む。
【０１２５】
ステップＳ１００３において、該当する疾病関連情報が存在する場合、疾病関連情報取得部２６２は、該当する疾病関連情報を取得する（ステップＳ１００４）。
【０１２６】
続いて、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、構造変異判定部２６３により、入力受付部２６１が受け付けたゲノム変異情報に、大規模なＤＮＡ配列の変化が存在するか否かを判定する（ステップＳ１００５）。具体的には、構造変異判定部２６３は、取得したゲノム変異情報において、変異配列が単純な配列ではなく、ある一定以上の長さを持った配列であるか否かを判定している。
【０１２７】
ステップＳ１００５において、大規模な変化が存在しない場合、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、後述するステップＳ１００９へ進む。
【０１２８】
ステップＳ１００５において、大規模な変化が存在する場合、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、構造変異判定部２６３により、大規模な変化が、構造変異識別子が付与された構造変異であるか否かを判定する（ステップＳ１００６）。具体的には、構造変異判定部２６３は、構造変異テーブル２６７を参照し、変化している配列が、構造変異テーブル２６７に定義している構造変異であるか否かを判定している。
【０１２９】
ステップＳ１００６において、構造変異識別子が付与された構造変異である場合、構造変異管理部２６４は、構造変異と対応する構造変異識別子をゲノム変異情報の変異配列と
し、構造変異管理ＩＤを付与し、ゲノム変異管理情報とする（ステップＳ１００７）。尚、構造変異管理ＩＤは、ゲノム変異情報が一意に特定され得るように付与される。
【０１３０】
ステップＳ１００６において、構造変異識別子が付与された構造変異でない場合、構造変異管理部２６４は、ゲノム変異情報の変異配列の後ろに、構造変異管理ＩＤを付与し、ゲノム変異管理情報とする（ステップＳ１００８）。
【０１３１】
ステップＳ１００７又はステップＳ１００８に続いて、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、データベース検索部２６５により、ゲノム関連データベース２１０を検索し、入力されたゲノム変異情報と一致するゲノム変異情報を含むゲノム変異管理情報が存在するか否かを判定する（ステップＳ１００９）。
【０１３２】
ステップＳ１００９において、該当するゲノム変異管理情報が存在する場合、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、ゲノム変異情報をゲノム関連データベース２１０に格納せずに、処理を終了する。
【０１３３】
ステップＳ１００９において、該当するゲノム変異管理情報が存在しない場合、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、ゲノム変異登録部２６６により、入力されたゲノム変異情報と対応する疾病関連情報が取得されているか否かを判定する（ステップＳ１０１０）。ステップＳ１０１０において、該当する疾病関連情報が取得されている場合、ゲノム変異登録部２６６は、入力されたゲノム変異情報を含むゲノム変異管理情報と、取得した疾病関連情報とを対応付けてゲノム関連データベース２１０へ格納し（ステップＳ１０１１）、処理を終了する。
【０１３４】
また、ステップＳ１０１０において、該当する疾病関連情報が取得されていない場合、ゲノム変異登録部２６６は、ゲノム変異管理情報のみをゲノム関連データベース２１０へ格納し（ステップＳ１０１２）、処理を終了する。このように、対応付けられる疾病関連情報がない場合でも、ゲノム変異管理情報をゲノム関連データベース２１０に格納しておけば、後述するゲノム関連データベース２１０の更新処理により、疾病関連情報が対応付けられる可能性がある。
【０１３５】
以上のように、本実施形態では、ゲノム変異情報がゲノム関連データベース２１０に存在しない場合にのみ、ゲノム変異情報をゲノム関連データベース２１０へ登録する。したがって、本実施形態によれば、ゲノム変異管理情報の登録の際に、重複の発生を抑制できる。
【０１３６】
尚、図１０の例では、ゲノム変異管理情報と疾病関連情報との対応付けを行う処理が、ゲノム変異情報の入力を受け付けてから続いて実行される例を説明したが、これに限定されない。ゲノム変異管理情報と疾病関連情報との対応付けを行う処理と、ゲノム変異情報の入力を受け付ける処理とは、それぞれが別々に行われても良い。
【０１３７】
具体的には、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、ゲノム変異情報の入力を受け付ける処理として、例えば複数の患者の患者情報を受信して患者データベース２４０に格納しておいても良い。そして、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、所定のタイミングで、患者データベース２４０を参照し、患者情報に含まれるゲノム変異情報からゲノム変異管理情報を生成し、疾病関連情報との対応付けを行っても良い。
【０１３８】
次に、図１１を参照し、本実施形態の疾病関連情報更新処理部２７０の処理について説明する。図１１は、第一の実施形態の疾病関連情報更新処理部の処理を説明するフローチャートである。
【０１３９】
本実施形態のデータベース処理部２５０の疾病関連情報更新処理部２７０は、更新要求受付部２７１により、更新要求と、更新されたファイルを特定するファイル特定情報と、の入力を受け付ける（ステップＳ１１０１）。更新要求とファイル特定情報は、例えば外部からの更新指示として入力されても良いし、データベース処理装置２００の内部で定期的に更新要求が生成され、通知処理部２８０に通知されても良い。
【０１４０】
続いて、疾病関連情報更新処理部２７０は、更新ファイル取得部２７２により、ファイル特定情報により特定されるファイルと、このファイルのバージョン情報を公共データベースから取得する（ステップＳ１１０２）。
【０１４１】
続いて、更新ファイル取得部２７２は、取得したファイルと、ゲノム関連データベース２１０とを照合し、ファイルにおいて疾病関連情報が更新された公共ゲノム情報を特定する（ステップＳ１１０３）。
【０１４２】
続いて、疾病関連情報更新処理部２７０は、更新判定部２７３により、特定された公共ゲノム情報に含まれるゲノム変異情報と対応するゲノム変異管理情報が、ゲノム関連データベース２１０に存在するか否かを判定する（ステップＳ１１０４）。
【０１４３】
ステップＳ１１０４において、該当するゲノム変異管理情報が存在しない場合、疾病関連情報更新処理部２７０は後述するステップＳ１１０８へ進む。
【０１４４】
ステップＳ１１０４において、該当するゲノム変異管理情報が存在する場合、疾病関連情報更新処理部２７０は、疾病関連情報更新部２７４により、ゲノム関連データベース２１０において、該当するゲノム変異管理情報を、ステップＳ１１０３で取得した公共ゲノム情報に含まれる疾病関連情報と対応付ける（ステップＳ１１０５）。言い換えれば、疾病関連情報更新部２７４は、該当するゲノム変異管理情報と対応付けられた疾病関連情報を、取得した公共ゲノム情報に含まれる疾病関連情報に更新する。
【０１４５】
続いて、疾病関連情報更新処理部２７０は、バージョン管理部２７５により、更新日をステップＳ１１０２で取得したバージョン情報と対応付けて、バージョン管理データベース２２０に追加する（ステップＳ１１０６）。続いて、疾病関連情報更新処理部２７０は、疾病関連情報更新部２７４により、ゲノム関連データベース２１０が更新されたことを示す更新通知を、更新されたゲノム関連情報と共に、通知処理部２８０へ通知する（ステップＳ１１０７）。
【０１４６】
続いて、疾病関連情報更新処理部２７０は、ステップＳ１１０２で取得したファイルを削除し（ステップＳ１１０８）、処理を終了する。
【０１４７】
次に、図１２を参照して、本実施形態の通知処理部２８０の処理について説明する。図１２は、第一の実施形態の通知処理部の処理を説明するフローチャートである。
【０１４８】
本実施形態の通知処理部２８０の更新通知受付部２８１は、疾病関連情報更新処理部２７０からゲノム関連データベース２１０の更新通知を受け付ける（ステップＳ１２０１）。
【０１４９】
続いて、通知処理部２８０は、ゲノム関連情報取得部２８２により、ゲノム関連データベース２１０から、ステップＳ１２０１で更新通知と共に送られたゲノム関連情報を取得する。そして、通知処理部２８０は、患者情報特定部２８３により、患者データベース２４０を参照し、ゲノム関連情報に含まれるゲノム変異管理情報と対応する患者情報を特定する（ステップＳ１２０２）。
【０１５０】
具体的には、患者情報特定部２８３は、更新されたゲノム関連情報から、ゲノム変異管理情報を抽出し、患者データベース２４０において、このゲノム変異管理情報と対応するゲノム変異情報を含む患者情報を特定する。ゲノム変異管理情報と対応するゲノム変異情報とは、ゲノム変異管理情報から、管理用に付与された情報を省いたものである。
【０１５１】
続いて、通知処理部２８０は、バージョン情報取得部２８４により、バージョン管理データベース２２０から、各公共データベースのバージョン情報を取得する（ステップＳ１２０３）。続いて、通知処理部２８０は、更新情報出力部２８５により、ゲノム関連情報取得部２８２が取得したゲノム関連情報に含まれる疾病関連情報と、患者情報特定部２８３により特定された患者情報とを取得する（ステップＳ１２０４）。
【０１５２】
続いて、通知処理部２８０は、更新情報出力部２８５により、ステップＳ１２０４で取得した患者情報と、疾病関連情報と、ステップＳ１２０３で取得したバージョン情報とを端末装置３００に出力し（ステップＳ１２０５）、処理を終了する。
【０１５３】
以下に、図４乃至図７を参照し、本実施形態におけるゲノム関連データベース２１に対する情報の登録、更新及び更新の通知について、具体的に説明する。
【０１５４】
以下の説明では、データベース処理装置２００が、端末装置３００から患者ＩＤ１００１の患者情報を受け付けた場合について説明する。
【０１５５】
始めに、ゲノム関連データベース２１０に対するゲノム関連情報の登録について説明する。
【０１５６】
データベース処理装置２００において、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、患者ＩＤ１００１の患者情報を受け付けると、この患者情報を患者データベース２４０に格納する（図７参照）。そして、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、この患者情報な含まれるゲノム変異情報を取得する。
【０１５７】
ここで、取得されるゲノム変異情報は、例えば、「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６７＿Ｇ＿Ｃ」と、「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６８＿Ｇ＿ＡＴＡＴＡＴ・・・」である。尚、患者情報には、多数のゲノム変異情報が含まれる。ここでは、患者情報に含まれるゲノム変異情報の一例として、上述の２つのレコードを取得したものとする。
【０１５８】
また、このとき、図４に示すゲノム関連データベース２１０には、ゲノム関連情報２１０−１は格納されており、ゲノム関連情報２１０−２は格納されていないものとして説明する。
【０１５９】
ゲノム変異情報登録処理部２６０は、ゲノム変異情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６７＿Ｇ＿Ｃ」を取得すると、このゲノム変異情報と対応する疾病関連情報を公共データベースから取得する。
【０１６０】
また、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、このゲノム変異情報に大規模な配列の変化が含まれるか否かを判定し、このゲノム変異情報には、大規模な配列の変化は含まれないものと判定する。
【０１６１】
そこで、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、ゲノム関連データベース２１０において、このゲノム変異情報に相当するゲノム変異管理情報が存在するか否かを判定する。ゲノム変異情報に相当するゲノム変異管理情報とは、ゲノム変異情報に管理用の情報が付加されたものである。
【０１６２】
このとき、ゲノム関連データベース２１０では、ゲノム関連情報２１０−１に含まれるゲノム変異管理情報が、ゲノム変異情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６７＿Ｇ＿Ｃ」に相当する。したがって、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、ゲノム変異情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６７＿Ｇ＿Ｃ」をゲノム関連データベース２１０に登録せずに、処理を終了する。
【０１６３】
次に、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、ゲノム変異情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６８＿Ｇ＿ＡＴＡＴＡＴ・・・」を取得すると、公共データベースを検索し、このゲノム変異情報と対応付けられた疾病関連情報「○×病」を取得する。
【０１６４】
次に、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、ゲノム変異情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６８＿Ｇ＿ＡＴＡＴＡＴ・・・」のうち、配列「ＡＴＡＴＡＴ・・・」を大規模な配列の変化と判定する。
【０１６５】
続いて、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、配列「ＡＴＡＴＡＴ・・・」が構造変異テーブル２６７で定義された構造変異であるか否かを判定する。ここでは、配列「ＡＴＡＴＡＴ・・・」は、コピー数変化であるものとする。したがって、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、配列「ＡＴＡＴＡＴ・・・」を構造変異識別子「ＣＮＶ」に置き換える。また、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、構造変異識別子「ＣＮＶ」に、構造変異管理ＩＤ「００１」を付与する。
【０１６６】
その結果、ゲノム変異情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６８＿Ｇ＿ＡＴＡＴＡＴ・・・」は、ゲノム変異管理情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６８＿Ｇ＿ＣＮＶ＿００１」となる。
【０１６７】
次に、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、ゲノム変異管理情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６８＿Ｇ＿ＣＮＶ＿００１」を含むゲノム関連情報がゲノム関連データベース２１０に格納されているか否かを判定する。ここでは、このゲノム変異管理情報を含むゲノム関連情報は、ゲノム関連データベース２１０に格納されていない。
【０１６８】
したがって、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、ゲノム変異情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６８＿Ｇ＿ＡＴＡＴＡＴ・・・」と対応する疾病関連情報「○×病」と、ゲノム変異管理情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６８＿Ｇ＿ＣＮＶ＿００１」とを対応付けて、ゲノム関連情報２１０−２とし、ゲノム関連データベース２１０に格納する（図４参照）。
【０１６９】
また、ゲノム変異情報登録処理部２６０は、構造変異管理データベース２３０に、構造変異管理ＩＤ「００１」と、構造変異識別子「ＣＮＶ」とを対応付けて格納する（図６参照）。
【０１７０】
本実施形態では、以上のように、ＤＮＡ配列の大規模な変化があった場合には、構造変異管理ＩＤを付与し、構造変異管理ＩＤと変異配列とを対応付けて、構造変異管理データベース２３０に格納する。したがって、本実施形態によれば、ＤＮＡ配列の変化の規模に関わらず、ゲノム変異情報が一意に特定されるようになる。したがって、本実施形態によれば、ゲノム関連データベース２１０において、ＤＡＮ配列の変化の規模に関わらず、ゲノム変異情報の重複をなくすことができる。
【０１７１】
次に、ゲノム関連データベース２１０の更新について説明する。ここでは、公共データベース５１０のファイル５２０において、ゲノム変異情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６７＿Ｇ＿Ｃ」と対応付けられた疾病関連情報「○○症候群のリスク高」が更新された場合について説明する。
【０１７２】
以下の説明では、疾病関連情報「○○症候群のリスク高」が、「○○症候群と△△病のリスク高」に更新された場合を説明する。
【０１７３】
疾病関連情報更新処理部２７０は、更新要求と共に、ファイル特定情報として、データベース名「公共データベース５１０」、ファイル名「ファイル５２０」を受け付ける。
【０１７４】
次に、疾病関連情報更新処理部２７０は、公共データベース５１０からファイル５２０と、ファイル５２０のバージョン情報とを取得し、ゲノム関連データベース２１０と照合して更新された公共ゲノム情報を取得する。
【０１７５】
ここで取得される公共ゲノム情報は、ゲノム変異情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６７＿Ｇ＿Ｃ」と更新後の疾病関連情報「○○症候群と△△病のリスク高」とが対応付けられた公共ゲノム情報である。また、このときのファイル５２０のバージョン情報を、「公共データベース５１０、ファイル５２０、バージョン７．２、リリース日２０１６／２／２９」とした。
【０１７６】
疾病関連情報更新処理部２７０は、この公共ゲノム情報を取得し、ゲノム変異情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６７＿Ｇ＿Ｃ」により、ゲノム関連データベース２１０を検索し、一致するゲノム変異管理情報が存在するか否か判定する。
【０１７７】
このとき、ゲノム関連データベース２１０では、ゲノム関連情報２１０−１のゲノム変異管理情報に、ゲノム変異情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６７＿Ｇ＿Ｃ」が含まれる（図４参照）。
【０１７８】
したがって、疾病関連情報更新処理部２７０は、ゲノム関連情報２１０−１のゲノム変異関連情報に含まれる疾病関連情報「○○症候群のリスク高」を、更新後の公共ゲノム情報に含まれる疾病関連情報「○○症候群と△△病のリスク高」に更新する。尚、図４では、更新前の状態を示している。疾病関連情報の更新後は、図４の例では、ゲノム関連情報２１０−１のゲノム変異関連情報に含まれる疾病関連情報が「○○症候群と△△病のリスク高」となる。
【０１７９】
続いて、疾病関連情報更新処理部２７０は、ゲノム関連データベース２１０を更新した更新日と、ファイル５２０のバージョン情報とを対応付けて、バージョン管理データベース２２０へ格納する。ここでは、２０１６／３／１にゲノム関連データベース２１０を行ったものとする。この場合、疾病関連情報更新処理部２７０は、更新日「２０１６／３／１」を、バージョン情報「公共データベース５１０、ファイル５２０、バージョン７．２、リリース日２０１６／２／２９」と対応付けてバージョン管理データベース２２０に格納する（図５参照）。
【０１８０】
また、疾病関連情報更新処理部２７０は、ゲノム関連データベース２１０において、ゲノム関連情報２１０−１が更新されたことを通知処理部２８０へ通知する。
【０１８１】
次に、通知処理部２８０の処理について説明する。
【０１８２】
通知処理部２８０は、更新通知と共に、更新後のゲノム関連情報２１０−１を取得し、患者データベース２４０において、更新後のゲノム関連情報２１０−１と対応付けられる患者情報を特定する。
【０１８３】
更新後のゲノム関連情報２１０−１に含まれるゲノム変異管理情報は、「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６７＿Ｇ＿Ｃ」である。したがって、通知処理部２８０は、患者データベース２４０において、このゲノム変異管理情報と対応するゲノム変異情報が含まれる患者情報を特定する。ここで特定される患者情報は、患者ＩＤ「１００１」の患者情報である（図７参照）。
【０１８４】
したがって、通知処理部２８０は、患者ＩＤ「１００１」の患者情報を取得する。尚、ここで取得される患者情報は、例えば氏名、疾病関連情報、品質情報を含んでいれば良い。
【０１８５】
より詳細には、取得される患者情報は、氏名と、疾病関連情報が更新されたゲノム変異情報と対応付いた、更新前の疾病関連情報と、更新された疾病関連情報と対応付いたゲノム変異情報の品質情報と、を含んでいれば良い。
【０１８６】
また、通知処理部２８０は、バージョン管理データベース２２０から、各公共データベースのバージョン情報を取得する。
【０１８７】
そして、通知処理部２８０は、更新後のゲノム関連情報２１０−１に含まれる疾病関連情報と、取得した患者情報及びバージョン情報を表示させる画面データを端末装置３００に出力する。
【０１８８】
尚、このとき出力先となる端末装置３００は、例えば患者ＩＤ「１００１」の患者情報を送信した端末装置であっても良い。つまり、出力先となる端末装置３００は、患者ＩＤ「１００１」の患者の患者情報を管理している医療機関に設けられた端末装置であり、例えば患者ＩＤ「１００１」の患者の担当医の端末装置等であっても良い。
【０１８９】
また、本実施形態では、患者データベース２４０においても、疾病関連情報が更新されても良い。
【０１９０】
以下に、図１３を参照して、本実施形態の通知処理部２８０により出力された画面データが端末装置３００に表示された例について説明する。図１３は、更新の通知画面の一例を示す図である。本実施形態では、始めに端末装置３００に更新を通知する画面のみを表示させ、詳細情報の表示要求を受けて、更新内容を表示させても良い。
【０１９１】
図１３（Ａ）は、更新を通知する画面の例を示す。図１３（Ｂ）は、更新内容が表示された画面の例を示す。
【０１９２】
図１３（Ａ）に示す画面１３１−１には、疾病関連情報が更新された患者の氏名と、疾病関連情報が更新されたことを示すメッセージ１３２と、更新内容の表示要求を行う詳細表示ボタン１３３とが含まれる。
【０１９３】
この画面において、例えば詳細表示ボタン１３３が選択されると、画面１３１−１が、図１３（Ｂ）に示す画面１３１−２に切り替わる。
【０１９４】
図１３（Ｂ）では、ゲノム関連データベース２１０の更新前後のゲノム関連情報２１０−１と、患者ＩＤ「１００１」の患者情報と、更新日３０１６／３／１のバージョン情報とに基づき表示された画面の例を示している。
【０１９５】
画面１３１−２では、患者の更新前の疾病関連情報１３４と、更新後の疾病関連情報１３５と、各公共データベースのバージョン情報１３６と、品質情報１３７とが表示される。
【０１９６】
更新前の疾病関連情報１３４は、例えば患者情報特定部２８３により特定された患者情報において、更新対象となる疾病関連情報の更新前の疾病関連情報である。
【０１９７】
したがって、疾病関連情報１３４は、患者データベース２４０の患者ＩＤ「１００１」の患者情報において、更新対象となっている疾病関連情報「○○症候群のリスク高」となる。
【０１９８】
更新後の疾病関連情報１３５は、ゲノム関連データベース２１０において更新されたゲノム関連情報に含まれる疾病関連情報である。ゲノム関連データベース２１０において、更新後のゲノム関連情報２１０−１に含まれる疾病関連情報は、疾病関連情報「○○症候群と△△病のリスク高」である。
【０１９９】
したがって、疾病関連情報１３５は、更新後の「○○症候群と△△病のリスク高」となる。
【０２００】
バージョン情報１３６は、バージョン管理データベース２２０に格納された各公共データベースのバージョン情報おいて、公共データベース毎の最新のバージョン情報となる。
【０２０１】
よって、例えばバージョン情報１３６には、公共データベース４１０の最新のバージョン情報「公共データベース４１０、ファイル４２０、バージョン１．０、リリース日２０１５／３／２」が含まれる。また、例えばバージョン情報１３６には、公共データベース５１０の最新のバージョン情報「公共データベース５１０、ファイル５２０、バージョン７．２、リリース日２０１６／２／２９」が含まれる（図５参照）。尚、バージョン情報１３６には、公共データベース６１０のバージョン情報が含まれても良い。
【０２０２】
品質情報１３７は、特定された患者情報において、更新対象となる疾病関連情報と対応付けられたゲノム変異情報の品質情報である。特定された患者情報は、患者ＩＤ「１００１」の患者情報であり、疾病関連情報が更新対象とされているゲノム変異情報は、「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿１２３４５６７＿Ｇ＿Ｃ」である。そして、このゲノム変異情報に対応付けられている品質情報は、２９である。したがって、品質情報１３７は、２９となる。
【０２０３】
以上のように、本実施形態では、患者情報に含まれる疾病関連情報が更新されたこと及び更新の内容について、ゲノム変異情報をとり扱う医療従事者に対して通知することかできる。したがって、本実施形態によれば、医療従事者に対し、最新の遺伝子解析により得られた情報を提供することができる。
【０２０４】
また、本実施形態では、更新の通知において、公共データベースのバージョン情報を表示させることで、医療従事者に対し、ゲノム関連データベース２１０が、どの公共データベースの情報に基づくものであるかを通知することができる。したがって、本実施形態によれば、医療従事者に対し、ゲノム関連データベース２１０に格納された情報が、どの公共データベースのものであるかを把握させることができる。
【０２０５】
さらに、本実施形態では、ゲノム関連データベース２１０に対するゲノム関連情報の登録の際には、ゲノム変異情報と一致するゲノム変異管理情報が存在しない場合にのみ、ゲノム関連情報を登録する。また、本実施形態では、ゲノム関連データベース２１０に対するゲノム関連情報の更新の際には、更新された疾病関連情報と対応するゲノム変異情報と一致するゲノム変異管理情報がゲノム関連データベース２１０に存在する場合にのみ、対応する疾病関連情報を更新する。
【０２０６】
したがって、本実施形態によれば、ゲノム関連データベース２１０においてゲノム変異管理情報（ゲノム変異情報）を重複させずに管理することができる。
【０２０７】
（第二の実施形態）
以下に図面を参照して、第二の実施形態について説明する。第二の実施形態では、ゲノム関連データベース２１０を複数設け、ゲノム変異管理情報に複数のゲノム関連データベース２１０に割り振るためのゲノム変異ＩＤを付与した点が第一の実施形態と相違する。よって、以下の第二の実施形態の説明では、第一の実施形態との相違点について説明し、第一の実施形態と同様の機能構成を有するものには、第一の実施形態の説明で用いた符号と同様の符号を付与し、その説明を省略する。
【０２０８】
図１４は、第二の実施形態のデータベース処理装置を説明する図である。本実施形態のデータベース処理装置２００Ａは、複数のゲノム関連データベース２１０Ａを有する。図１４の例では、ゲノム関連データベース２１０Ａ−１、２１０Ａ−２、２１０Ａ−３を有するものとした。尚、ゲノム関連データベース２１０Ａの数は３つに限定されない。本実施形態において、ゲノム関連データベース２１０Ａの数は、任意であって良い。尚、以下の説明において、ゲノム関連データベース２１０Ａ−１、２１０Ａ−２、２１０Ａ−３を特に区別しない場合には、ゲノム関連データベース２１０Ａと呼ぶ。
【０２０９】
また、本実施形態のデータベース処理装置２００Ａは、データベース処理部２５０Ａを有する。データベース処理部２５０Ａは、ゲノム変異情報登録処理部２６０Ａ、疾病関連情報更新処理部２７０Ａ、通知処理部２８０を有する。
【０２１０】
次に、図１５を参照し、本実施形態のゲノム関連データベース２１０Ａについて説明する。図１５は、第二の実施形態のゲノム関連データベースの一例を示す図である。
【０２１１】
本実施形態のゲノム関連データベース２１０Ａ−１、２１０Ａ−２、２１０Ａ−３は、それぞれ同様のデータ構成を有しているため、図１５では、一例としてゲノム関連データベース２１０Ａ−１について説明する。
【０２１２】
本実施形態のゲノム関連データベース２１０Ａ−１の有する情報の項目は、ゲノム関連データベース２１０と同様であるから説明を省略する。
【０２１３】
本実施形態のゲノム関連データベース２１０Ａ−１では、格納されているゲノム変異管理情報に、ゲノム変異管理情報を一意に特定するためのゲノム変異ＩＤを含めた。尚、ゲノム変異ＩＤは、ゲノム変異情報に対して管理用の情報を付与することで生成される。ゲノム変異ＩＤの生成の方法の詳細は後述する。
【０２１４】
例えば、図１５のゲノム関連情報２１０Ａ−１−１に含まれるゲノム変異管理情報は、「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿０００００００００１＿Ｇ＿Ｃ」である。このゲノム変異管理情報において、ポジション番号を示す「０００００００００１」は、染色体上のＤＮＡの１番目を示す情報である。つまり、このゲノム変異管理情報は、染色体上の１番目のＤＮＡの変異を示す情報であることがわかる。
【０２１５】
また、図１５のゲノム関連情報２１０Ａ−１−Ｎに含まれるゲノム変異管理情報は、「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿０００１２３４５６７＿Ｇ＿Ｃ」である。このゲノム変異管理情報において、ポジション番号を示す「０００１２３４５６７」は、染色体上のＤＮＡの１２３４５６７番目を示す情報である。つまり、このゲノム変異管理情報は、染色体上の１２３４５６７番目のＤＮＡの変異を示す情報であることがわかる。
【０２１６】
このように、本実施形態では、ゲノム変異管理情報を、ゲノム関連データベース２１０Ａ−１におけるゲノム関連情報を識別する識別情報とすることができる。
【０２１７】
また、本実施形態のゲノム関連データベース２１０Ａ−１では、ゲノム関連データベース２１０Ａ−１に格納されたゲノム変異管理情報のうち、ゲノム変異ＩＤが示す順番が早い順にソートされて格納されている。具体的には、ゲノム関連データベース２１０Ａ−１では、ポジション番号「０００００００００１」のゲノム変異管理情報から順に、ポジション番号「０００００００００２」のゲノム変異管理情報、ポジション番号「０００００００００３」のゲノム変異管理情報、といった具合にゲノム変異管理情報が格納される。
【０２１８】
次に、図１６を参照して本実施形態のデータベース処理部２５０Ａの機能構成について説明する。
【０２１９】
図１６は、第二の実施形態のデータベース処理部の機能構成を説明する図である。本実施形態のデータベース処理部２５０Ａは、ゲノム変異情報登録処理部２６０Ａと、疾病関連情報更新処理部２７０Ａとを有する。
【０２２０】
ゲノム変異情報登録処理部２６０Ａは、第一の実施形態のゲノム変異情報登録処理部２６０の有する各部に加え、ＩＤ付与部２６８、格納先データベース特定部２６９を有する。
【０２２１】
本実施形態のＩＤ付与部２６８は、入力受付部２６１が受け付けたゲノム変異情報に対し、ゲノム変異ＩＤを付与する。ＩＤ付与部２６８の処理の詳細は後述する。
【０２２２】
本実施形態の格納先データベース特定部２６９は、後述するデータベース特定テーブル２８８を参照し、ゲノム変異管理情報と対応するゲノム関連データベース２１０Ａを特定する。尚、データベース特定テーブル２８８は、予めデータベース処理部２５０Ａに設けられていても良く、後述する更新対象データベース特定部２７７においても参照される。格納先データベース特定部２６９の処理と、データベース特定テーブル２８８の詳細は後述する。
【０２２３】
以下に、ＩＤ付与部２６８によるゲノム変異ＩＤの付与について説明する。本実施形態のＩＤ付与部２６８は、ゲノム変異情報に含まれるポジション番号の先頭に「０」を付加することにより、ゲノム変異ＩＤを生成する。
【０２２４】
ポジション番号は、染色体上のＤＮＡの数により桁数が予め決定されている。具体的には、ポジション番号の桁数は、１０桁となる。そこで、例えばゲノム変異情報に含まれるポジション番号が「１００」であった場合には、ＩＤ付与部２６８は、ポジション番号の桁数が１０桁となるように、「１００」の前に「０」を７つ付与し、「０００００００１００」とする。
【０２２５】
また、ＩＤ付与部２６８は、例えばゲノム変異情報に含まれるポジション番号が「１２３４５６７」であった場合には、ポジション番号の桁数が１０桁となるように、「１２３４５６７」の前に「０」を３つ付与し、「０００１２３４５６７」とする。
【０２２６】
本実施形態では、以上のように、ポジション番号の桁数を揃えることで、例えばポジション番号「０００００００１００」のゲノム変異管理情報は、染色体番号と対応する染色体上において、１００番目のＤＮＡの変異を示す情報であることがわかる。
【０２２７】
したがって、例えば染色体番号とポジション番号とを組合せれば、ゲノム変異管理情報が、どの染色体上の何番目のＤＮＡの変異を示しているかを特定できる。例えばゲノム変異管理情報「ＧＲＣｈ３７＿Ｃｈｒ１＿０００００００００１＿Ｇ＿Ｃ」において、染色体番号は「Ｃｈｒ１」である。よって、本実施形態では、染色体番号「Ｃｈｒ１」とポジション番号「０００００００００１」を組み合わせた「Ｃｈｒ１＿０００００００００１」をゲノム変異ＩＤとすれば、ゲノム変異管理情報を一意に特定することができる。
【０２２８】
同様に、例えば、染色体番号「Ｃｈｒ１」でポジション番号「０００１２３４５６７」のゲノム変異管理情報は、染色体番号「Ｃｈｒ１」の染色体上において、１２３４５６７番目のＤＮＡの変異を示す情報であることがわかる。
【０２２９】
よって、本実施形態では、染色体番号「Ｃｈｒ１」とポジション番号「０００１２３４５６７」を組み合わせた「Ｃｈｒ１＿０００１２３４５６７」をゲノム変異ＩＤとすれば、ゲノム変異管理情報を一意に特定することができる。
【０２３０】
また、本実施形態では、上述したようにゲノム変異ＩＤを付与すれば、ゲノム変異管理情報をポジション番号でソートすることで、ゲノム関連データベース２１０Ａにおいて、ゲノム変異管理情報を染色体上のＤＮＡ配列の順に格納することができる。
【０２３１】
そこで、本実施形態では、ゲノム関連データベース２１０Ａ−１、２１０Ａ−２、２１０Ａ−３のそれぞれについて、格納するゲノム変異管理情報の染色体番号と、ポジション番号の範囲とを決定した。本実施形態では、染色体番号と、ポジション番号の範囲と、を決定することで、例えばＤＮＡ配列上で意味のある特定の遺伝子の情報を、特定のゲノム関連データベース２１０Ａに格納することができる。
【０２３２】
次に、本実施形態の格納先データベース特定部２６９について説明する。
【０２３３】
本実施形態の格納先データベース特定部２６９は、ゲノム変異管理情報に含まれるゲノム変異ＩＤを取得し、データベース特定テーブル２８８を参照し、ゲノム変異管理情報の格納先のゲノム関連データベース２１０Ａを特定する。
【０２３４】
以下に、図１７を参照し、データベース特定テーブル２８８について説明する。図１７は、第二の実施形態のデータベース特定テーブルの一例を示す図である。
【０２３５】
本実施形態のデータベース特定テーブル２８８は、情報の項目として、ゲノム変異ＩＤと、データベース名とを有し、両者は対応付けられている
項目「ゲノム変異ＩＤ」の値は、ゲノム変異管理情報に含まれるゲノム変異ＩＤを示す。項目「データベース名」の値は、ゲノム変異管理情報の格納先となるゲノム関連データベース２１０Ａの名称を示す。
【０２３６】
以下の説明では、項目「ゲノム変異ＩＤ」の値と、項目「データベース名」の値とを含む情報を、データベース特定情報と呼ぶ。
【０２３７】
図１７では、ゲノム変異ＩＤ「Ｃｈｒ１＿０００００００００１」から「Ｃｈｒ１＿００００１０００００」がゲノム関連データベース２１０Ａ−１と対応付けられている。つまり、データベース特定テーブル２８８では、染色体番号「Ｃｈｒ１」の１番目のＤＮＡから１０００００番目のＤＮＡのゲノム変異管理情報は、ゲノム関連データベース２１０Ａ−１に格納されることがわかる。
【０２３８】
同様に、図１７では、ゲノム変異ＩＤ「Ｃｈｒ１＿０００１００００１」から「Ｃｈｒ１＿００００５０００００」がゲノム関連データベース２１０Ａ−２と対応付けられている。つまり、データベース特定テーブル２８８では、染色体番号「Ｃｈｒ１」の１００００１番目のＤＮＡから５００００番目のゲノム変異管理情報は、ゲノム関連データベース２１０Ａ−２に格納されることがわかる。
【０２３９】
次に、本実施形態の疾病関連情報更新処理部２７０Ａについて説明する。本実施形態の疾病関連情報更新処理部２７０Ａは、第一の実施形態の疾病関連情報更新処理部２７０の有する各部に加え、ゲノム変異ＩＤ生成部２７６、更新対象データベース特定部２７７を有する。本実施形態の更新対象データベース特定部２７７は、更新要求受付部２７１が更新要求を受け付けた際に、更新先となるゲノム関連データベース２１０Ａを特定する。
【０２４０】
本実施形態のゲノム変異ＩＤ生成部２７６は、更新ファイル取得部２７２により特定された公共ゲノム情報に含まれるゲノム変異情報から、ゲノム変異ＩＤを生成する。
【０２４１】
更新対象データベース特定部２７７は、生成されたゲノム変異ＩＤと、データベース特定テーブル２８８とから、更新対象のゲノム関連データベース２１０Ａを特定する。
【０２４２】
次に、本実施形態のデータベース処理部２５０Ａの処理について説明する。図１８は、第二の実施形態の疾病関連情報更新処理部の処理を説明するフローチャートである。
【０２４３】
図１８のステップＳ１８０１からステップＳ１８０８までの処理は、図１０のステップＳ１００１からステップＳ１００８までの処理と同様であるから、説明を省略する。
【０２４４】
ステップＳ１８０７、１８０８に続いて、ゲノム変異情報登録処理部２６０Ａは、ＩＤ付与部２６８により、ゲノム変異管理情報のポジション番号の桁数が１０桁となるように、ポジション番号の前に「０」を付与する（ステップＳ１８０９）。尚、ポジション番号が１０桁の数字であった場合には、ステップＳ１８０９で「０」は付与されず、後述するステップＳ１８１０へ進む。
【０２４５】
続いて、格納先データベース特定部２６９は、ゲノム変異管理情報の染色体番号とポジション番号との組合せをゲノム変異ＩＤとして抽出し、データベース特定テーブル２８８を参照し、対応するゲノム関連データベース２１０Ａを格納先に特定する（ステップＳ１８１０）。
【０２４６】
続いて、ゲノム変異情報登録処理部２６０Ａは、データベース検索部２６５により、格納先に特定されたゲノム関連データベース２１０Ａを検索し、入力されたゲノム変異情報と一致するゲノム変異情報を含むゲノム変異管理情報が存在するか否かを判定する（ステップＳ１８１１）。
【０２４７】
ステップＳ１８１２からステップＳ１８１４までの処理は、図１０のステップＳ１０１０からステップＳ１０１２までの処理と同様であるから、説明を省略する。
【０２４８】
次に、図１９を参照して、本実施形態の疾病関連情報更新処理部２７０Ａの処理について説明する。
【０２４９】
図１９は、第二の実施形態の疾病関連情報更新処理部の処理を説明するフローチャートである。
【０２５０】
図１９のステップＳ１９０１からステップＳ１９０３までの処理は、図１１のステップＳ１１０１からステップＳ１１０３までの処理と同様であるから、説明を省略する。
【０２５１】
ステップＳ１９０３において、更新ファイル取得部２７２により、疾病関連情報が更新された公共ゲノム情報が特定されると、ゲノム変異ＩＤ生成部２７６は、この公共ゲノム情報からゲノム変異情報を抽出し、ゲノム変異ＩＤを生成する（ステップＳ１９０４）。
【０２５２】
具体的には、ゲノム変異ＩＤ生成部２７６は、抽出したゲノム変異情報のポジション番号の桁数が１０桁となるように、ポジション番号の前に「０」を付与し、染色体番号と、１０桁としたポジション番号とをゲノム変異ＩＤとする。
【０２５３】
続いて、更新対象データベース特定部２７７は、ステップＳ１９０４で生成されたゲノム変異ＩＤと、データベース特定テーブル２８８とをから、更新対象となるゲノム関連データベース２１０Ａを特定する（ステップＳ１９０５）。つまり、ステップＳ１９０５では、疾病関連情報が更新された公共ゲノム情報と対応するゲノム関連情報が格納されている可能性のあるゲノム関連データベース２１０Ａを特定している。
【０２５４】
続いて、疾病関連情報更新処理部２７０Ａは、更新判定部２７３により、ステップＳ１９０３で特定された公共ゲノム情報に含まれるゲノム変異情報が、ステップＳ１９０５で特定されたゲノム関連データベース２１０Ａに存在するか否かを判定する（ステップＳ１１０４）。
【０２５５】
図１９のステップＳ１９０７からステップＳ１９１０までの処理は、更新対象のゲノム関連データベース２１０が、ステップＳ１９０６で特定されたゲノム関連データベース２１０Ａとなる以外は、図１１のステップＳ１１０５からステップＳ１１０８までの処理と同様であるから、説明を省略する。
【０２５６】
以上のように、本実施形態では、ゲノム関連データベース２１０Ａを複数設け、ゲノム変異情報に含まれる染色体番号とポジション番号とを用いたゲノム変異ＩＤに応じて、ゲノム関連情報の格納先となるゲノム関連データベース２１０Ａを決定する。
【０２５７】
したがって、本実施形態では、ゲノム関連データベース２１０Ａを１つのデータベースとするよりも、ゲノム関連データベース２１０Ａに対する検索処理の負荷を低減させることができ、検索処理の速度を向上させることができる。
【０２５８】
また、本実施形態では、ゲノム関連情報の格納先となるゲノム関連データベース２１０Ａを、染色体番号とポジション番号により決定することができる。したがって、本実施形態によれば、例えば特定の染色体上のゲノム関連情報を所望の格納先へ格納させることができる。
【０２５９】
尚、本実施形態では、ゲノム関連データベース２１０Ａが予め複数設けられているものとしたが、これに限定されない。
【０２６０】
例えば、１つのゲノム関連データベース２１０において、ゲノム変異ＩＤが付与されたゲノム変異管理情報が、ゲノム変異ＩＤが示す順番が早い順にソートされて格納されていても良い。また、ゲノム変異ＩＤが示す順にゲノム変異管理情報をソートして格納したゲノム関連データベース２１０を、複数のゲノム関連データベース２１０Ａに分割しても良い。
【０２６１】
また、本実施形態では、データベース特定テーブル２８８は、予めデータベース処理部２５０Ａに設けられているものとしたが、これに限定されない。
【０２６２】
本実施形態のデータベース特定テーブル２８８は、例えばデータベース処理装置２００Ａに外部記憶装置等が接続されて、ゲノム関連データベース２１０Ａの一部とされた場合等には、動的にデータベース特定テーブル２８８を更新しても良い。
【０２６３】
この場合、ゲノム変異情報登録処理部２６０Ａは、ゲノム関連データベース２１０Ａに格納されている全てのゲノム関連情報の数を、データベース処理装置２００Ａが有するゲノム関連データベース２１０Ａの数で分割する。そして、ゲノム変異情報登録処理部２６０Ａは、分割した結果に基づき、ゲノム関連情報に含まれるゲノム変異管理情報の染色体番号及びポジション番号を、各ゲノム関連データベース２１０Ａと対応付けた結果をデータベース特定テーブル２８８に保持させれば良い。
【０２６４】
（第三の実施形態）
以下に図面を参照して第三の実施形態について説明する。第三の実施形態では、複数の公共データベースを集約した公共集約データベースをデータベース処理装置に設けた点が、第二の実施形態と相違する。よって、以下の第三の実施形態の説明では、第二の実施形態との相違点についてのみ説明し、第二の実施形態と同様の機能構成を有するものには、第二の実施形態の説明で用いた符号を付与し、その説明を省略する。
【０２６５】
図２０は、第三の実施形態のデータベース処理装置を説明する図である。本実施形態のデータベース処理装置２００Ｂは、第二の実施形態のデータベース処理装置２００Ａの有する各データベースに加え、公共集約データベース２９５を有する。
【０２６６】
また、本実施形態のデータベース処理装置２００Ｂは、データベース処理部２５０Ｂを有する。
【０２６７】
本実施形態のデータベース処理部２５０Ｂは、ゲノム変異情報登録処理部２６０Ａ、疾病関連情報更新処理部２７０Ｂ、通知処理部２８０、集約処理部２９０を有する。
【０２６８】
本実施形態の集約処理部２９０は、データベース処理装置２００Ｂがアクセスする公共データベース４１０、５１０、６１０のそれぞれに格納された公共ゲノム情報を、重複がないように集約し、公共集約データベース２９５とする。
【０２６９】
図２１は、第三の実施形態のデータベース処理部の機能構成を説明する図である。本実施形態のデータベース処理部２５０Ｂの有する疾病関連情報更新処理部２７０Ｂは、バージョン管理部２７５を有していない点を除き、第二の実施形態の疾病関連情報更新処理部２７０Ａと同様であるため、説明を省略する。
【０２７０】
本実施形態の集約処理部２９０は、集約部２９１、更新判定部２９２、更新部２９３、バージョン管理部２７５Ａを有する。
【０２７１】
集約部２９１は、公共データベース４１０、５１０、６１０のそれぞれに格納された公共ゲノム情報を、重複がないように集約する。
【０２７２】
更新判定部２９２は、公共集約データベース２９５に対する更新要求を受け付けたか否かを判定する。本実施形態の集約処理部２９０は、例えば公共集約データベース２９５に集約された公共データベースの何れかが更新されるとき、更新要求を受け付けても良い。また、本実施形態の集約処理部２９０は、データベース処理装置２００Ｂにおいて、定期的に生成される更新要求を受け付けても良い。
【０２７３】
更新部２９３は、更新要求を受け付けると、公共集約データベース２９５を更新する。バージョン管理部２７５Ａは、公共集約データベース２９５を更新する際に、更新された公共ゲノム情報が格納された公共データベースのバージョン情報を取得し、バージョン管理データベース２２０へ格納する。
【０２７４】
以下に、本実施形態の集約処理部２９０の処理について説明する。始めに、図２２を参照し、本実施形態の集約処理部２９０による公共集約データベース２９５の作成について説明する。
【０２７５】
図２２は、第三の実施形態の集約処理部の処理を説明する第一のフローチャートである。図２２では、集約処理部２９０の集約部２９１の処理を示している。
【０２７６】
本実施形態の集約処理部２９０は、公共集約データベース２９５の作成指示を受け付けると、集約部２９１により、各公共データベースへアクセスし、各公共データベースに格納されているファイルを取得する（ステップＳ２２０１）。尚、集約部２９１は、データベース処理装置２００Ｂがアクセス可能な全ての公共データベースについて、ファイルを取得しても良い。尚、公共データベースに格納されたファイルには、ゲノム変異情報と疾病関連情報とが対応付けられた公共ゲノム情報が格納されている。
【０２７７】
続いて、集約部２９１は、取得した各ファイルにおいて、重複する公共ゲノム情報を除外し（ステップＳ２２０２）、残った公共ゲノム情報を公共集約データベース２９５に格納し，（ステップＳ２２０３）、処理を終了する。
【０２７８】
次に、本実施形態の集約処理部２９０による公共集約データベース２９５の更新について説明する。
【０２７９】
図２３は、第三の実施形態の集約処理部の処理を説明する第二のフローチャートである。図２３では、集約処理部２９０の更新部２９３の処理を示している。
【０２８０】
図２３のステップＳ２３０１とステップＳ２３０２の処理は、図１１のステップＳ１１０１とステップＳ１１０２の処理と同様であるから、説明を省略する。
【０２８１】
続いて、集約処理部２９０は、更新部２９３により、取得したファイルと、公共集約データベース２９５とを照合し、ファイルにおいて疾病関連情報が更新された公共ゲノム情報を特定する（ステップＳ２３０３）。
【０２８２】
ここで特定される公共ゲノム情報は、ゲノム変異情報と対応付けられた疾病関連情報が更新された公共ゲノム情報、新たに追加された公共ゲノム情報、削除された公共ゲノム情報を含む。
【０２８３】
続いて、更新部２９３は、バージョン管理部２７５Ａにより、公共集約データベース２９５の更新日をステップＳ２３０２で取得したバージョン情報と対応付けて、バージョン管理データベース２２０に追加する（ステップＳ２３０４）。
【０２８４】
続いて、更新部２９３は、ステップＳ２３０３で特定した公共ゲノム情報に基づき、公共集約データベース２９５を更新し、公共集約データベース２９５の更新を行ったことを疾病関連情報更新処理部２７０Ｂに通知して（ステップＳ２３０５）、処理を終了する。
【０２８５】
尚、更新部２９３は、更新の通知と共に、公共集約データベース２９５における更新内容を疾病関連情報更新処理部２７０Ｂへ通知する。
【０２８６】
本実施形態の更新部２９３による更新内容は、具体的には、例えば公共集約データベース２９５に対する公共ゲノム情報の追加、削除、公共ゲノム情報に含まれる疾病関連情報の更新を含む。
【０２８７】
次に、図２４を参照して、本実施形態の疾病関連情報更新処理部２７０Ｂの処理について説明する。本実施形態の疾病関連情報更新処理部２７０Ｂは、公共集約データベース２９５の更新に伴って、ゲノム関連データベース２１０Ａを更新する。
【０２８８】
図２４は、第三の実施形態の疾病関連情報更新処理部の処理を説明するフローチャートである。
【０２８９】
疾病関連情報更新処理部２７０Ｂにおいて、更新要求受付部２７１は、集約処理部２９０の更新部２９３から更新の通知と、公共集約データベース２９５の更新内容とを受け付ける（ステップＳ２４０１）。ここで受け付ける更新内容とは、更新された公共ゲノム情報である。
【０２９０】
図２４のステップＳ２４０２からステップＳ２４０５までの処理は、図１９のステップＳ１９０４からステップＳ１９０７までの処理と同様であり、ステップＳ２６０４の処理は、ステップＳ１９０９と同様であるから、説明を省略する。
【０２９１】
以上のように、本実施形態によれば、情報の重複がないように公共データベースを集約した公共集約データベース２９５を設けた。
【０２９２】
本実施形態は、この公共集約データベース２９５を有することで、ゲノム関連データベース２１０Ａにおけるゲノム関連情報の登録及び更新の際に、複数の公共データベースの代わりに、公共集約データベース２９５を検索すれば良い。
【０２９３】
したがって、本実施形態によれば、検索対象となる情報量を削減することができ、検索処理の負荷を低減して、処理速度を向上させることができる。
【０２９４】
開示の技術では、以下に記載する付記のような形態が考えられる。
（付記１）
患者の遺伝子解析により作成されたゲノム変異情報を取得すると、ゲノム変異情報と疾病関連情報とが対応付いて記憶されるデータベースを参照し、前記データベースに取得した前記ゲノム変異情報と同一のゲノム変異情報が登録されているか否かを判定し、同一のゲノム変異情報が登録されていないと判定された場合に、取得した前記ゲノム変異情報を前記データベースに登録し、
ゲノム変異情報と疾病関連情報とが対応付いて記憶される他のデータベースにおいていずれかのゲノム変異情報に対応する疾病関連情報が更新されると、更新された疾病関連情報を取得し、
取得した前記更新された疾病関連情報に基づいて、前記いずれかのゲノム変異情報と同一の前記データベースに記憶されたゲノム変異情報と対応付いて記憶された疾病関連情報を更新する、
処理をコンピュータに実行させることを特徴とするデータベース処理プログラム。
（付記２）
前記データベースの前記疾病関連情報が更新されると、更新された前記疾病関連情報と対応するゲノム変異情報と関連する患者の個人情報と更新された前記疾病関連情報とを通知することを特徴とする付記１に記載のデータベース処理プログラム。
（付記３）
前記更新された疾病関連情報を取得するとき、
疾病関連情報が更新された前記他のデータベースのバージョンを示すバージョン情報を取得し、
前記通知をするとき、
前記患者の個人情報と更新された前記疾病関連情報と共に、前記バージョン情報を通知することを特徴とする付記２記載のデータベース処理プログラム。
（付記４）
前記データベースに記憶された前記ゲノム変異情報は、前記ゲノム変異情報に含まれる変異のポジションに応じてソートされて記憶されることを特徴とする付記１乃至３の何れか一項に記載のデータベース処理プログラム。
（付記５）
取得した前記ゲノム変異情報を分割された前記データベースに登録するとき、
取得した前記ゲノム変異情報における前記変異のポジションに応じて、取得した前記ゲノム変異情報を登録するデータベースを特定することを特徴とする付記４記載のデータベース処理プログラム。
（付記６）
前記データベースは、ソートされた順を維持したまま分割されることを特徴とする付記４又は５記載のデータベース処理プログラム。
（付記７）
前記ゲノム変異情報は、
前記ゲノム変異情報に含まれる配列の構造変異と対応付けられた構造変異管理ＩＤを含むことを特徴とする付記１乃至６の何れか一項に記載のデータベース処理プログラム。
（付記８）
前記他のデータベースにおいて対応付いて記憶されたゲノム変異情報と疾病関連情報と、を集約し、集約データベースに記憶させることを特徴とする付記１乃至７の何れか一項に記載のデータベース処理プログラム。
（付記９）
前記他のデータベースにおいて、いずれかのゲノム変異情報に対応する疾病関連情報が更新されたとき、
前記集約データベースにおいて、更新された前記疾病関連情報と対応付けられたゲノム変異情報と対応付く疾病関連情報を更新し、
前記集約データベースにおいて更新された疾病関連情報を取得し、
前記データベースにおいて、
取得した前記更新された疾病関連情報と対応付けられたゲノム変異情報と同一の前記ゲノム変異情報と対応付いて記憶された疾病関連情報を、前記更新された疾病関連情報に基づいて更新することを特徴とする付記８記載のデータベース処理プログラム。
（付記１０）
患者の遺伝子解析により作成されたゲノム変異情報を取得すると、ゲノム変異情報と疾病関連情報とが対応付いて記憶されるデータベースを参照し、前記データベースに取得した前記ゲノム変異情報と同一のゲノム変異情報が登録されているか否かを判定し、同一のゲノム変異情報が登録されていないと判定された場合に、取得した前記ゲノム変異情報を前記データベースに登録する登録部と、
ゲノム変異情報と疾病関連情報とが対応付いて記憶される他のデータベースにおいていずれかのゲノム変異情報に対応する疾病関連情報が更新されると、更新された疾病関連情報を取得する取得部と、
取得した前記更新された疾病関連情報に基づいて、前記いずれかのゲノム変異情報と同一の前記データベースに記憶されたゲノム変異情報と対応付いて記憶された疾病関連情報を更新する更新部と、を有することを特徴とするデータベース処理装置。
（付記１１）
コンピュータによるデータベース処理方法であって、該コンピュータが、
患者の遺伝子解析により作成されたゲノム変異情報を取得すると、ゲノム変異情報と疾病関連情報とが対応付いて記憶されるデータベースを参照し、前記データベースに取得した前記ゲノム変異情報と同一のゲノム変異情報が登録されているか否かを判定し、同一のゲノム変異情報が登録されていないと判定された場合に、取得した前記ゲノム変異情報を前記データベースに登録し、
ゲノム変異情報と疾病関連情報とが対応付いて記憶される他のデータベースにおいていずれかのゲノム変異情報に対応する疾病関連情報が更新されると、更新された疾病関連情報を取得し、
取得した前記更新された疾病関連情報に基づいて、前記いずれかのゲノム変異情報と同一の前記データベースに記憶されたゲノム変異情報と対応付いて記憶された疾病関連情報を更新する、ことを特徴とするデータベース処理方法。
【０２９５】
本発明は、具体的に開示された実施形態に限定されるものではなく、特許請求の範囲から逸脱することなく、種々の変形や変更が可能である。
【符号の説明】
【０２９６】
２００、２００Ａ、２００Ｂ  データベース処理装置
２１０、２１０Ａ  ゲノム関連データベース
２２０  バージョン管理データベース
２３０  構造変異管理データベース
２４０  患者データベース
２５０、２５０Ａ、２５０Ｂ  データベース処理部
２６０、２５０Ａ  ゲノム変異情報登録処理部
２６２  疾病関連情報
２６３  構造変異判定部
２６４  構造変異管理部
２６５  データベース検索部
２６６  ゲノム変異登録部
２６７  構造変異テーブル
２７０、２７０Ａ、２７０Ｂ  疾病関連情報更新処理部
２７４  疾病関連情報更新部
２７５、２７５Ａ  バージョン管理部
２８０  通知処理部
２８３  患者情報特定部
２５４  バージョン情報取得部
２８５  更新情報出力部
２９０  集約処理部
３００  端末装置
４００、５００、６００  サーバ
４１０、５１０、６１０  公共データベース
【図１】
0006776576.tif 000002
【図２】
0006776576.tif 000003
【図３】
0006776576.tif 000004
【図４】
0006776576.tif 000005
【図５】
0006776576.tif 000006
【図６】
0006776576.tif 000007
【図７】
0006776576.tif 000008
【図８】
0006776576.tif 000009
【図９】
0006776576.tif 000010
【図１０】
0006776576.tif 000011
【図１１】
0006776576.tif 000012
【図１２】
0006776576.tif 000013
【図１３】
0006776576.tif 000014
【図１４】
0006776576.tif 000015
【図１５】
0006776576.tif 000016
【図１６】
0006776576.tif 000017
【図１７】
0006776576.tif 000018
【図１８】
0006776576.tif 000019
【図１９】
0006776576.tif 000020
【図２０】
0006776576.tif 000021
【図２１】
0006776576.tif 000022
【図２２】
0006776576.tif 000023
【図２３】
0006776576.tif 000024
【図２４】
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