【手続補正書】
【提出日】平成24年11月16日(2012.11.16)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
個体におけるASDを診断または予測するためのインビトロ診断検査であって、
個体由来の遺伝子サンプルをASD関連遺伝子マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子の存在についてアッセイするための少なくとも１つの臨床検査；
を含み、遺伝子サンプルにおけるASD関連遺伝子マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子の存在は、個体がASDに罹患している、またはASDの素因を有することを示す、上記インビトロ診断検査。
【請求項２】
ASD関連遺伝子マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子の存在をアッセイするための少なくとも１つのインビトロ診断検査はアレイに基づくアッセイを含む、請求項１記載のインビトロ診断検査。
【請求項３】
ASD関連遺伝子マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子は、1p12、1q21、2p14、2q23-q31、2q37、2p25.3-p24.1、3q13、3q26-q27、3q13.2-q13.31、3q26.31-q27.3、4p15、4q28-q31、6q22.32-q24.1、7q31.31-q32.3、7q31.31-q32.3、7p21、7p14、7q21-q31、7q31、7q35-36、7p14.1-p11.22、9p24.3、12q21、12q21、13q12.11-q12.3、14q11-q21、14q32、15q13.1-q14、15q14-q21.1、15q21.2-q22.1、15q21.1-q22.2、15q11、15q12-q21、15q21-q22、16q22-23、20p12、20p11-q13、20q13、および20q11.21-q13.12から成る群から選択されるヒト染色体領域の少なくとも１つと連鎖不平衡にある、請求項１記載のインビトロ診断検査。
【請求項４】
ASD関連遺伝子マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子は、chr2:51125559-51189547、chr6:147630445-147706364およびchr9:28180069-28337679から成る群から選択されるヒト染色体領域の少なくとも１つに位置する少なくとも１つのコピー数多型（CNV）である、請求項１記載のインビトロ診断検査。
【請求項５】
個体におけるASDのリスクを測定する方法であって、
個体から遺伝子サンプルを採取し；
chr2:51125559-51189547、chr6:147630445-147706364、chr9:28180069-28337679、chr2:52274067-52437594、chr3:6699453-7021515、chr4:58506555-58511567、chr4:101770239-101835304、chr5:99662671-99710597、chr6:44221894-44288199、chr6:62501698-62520254、chr7:6805237-6830596、chr7:105073185-105108589、chr7:124333486-124367438、chr8:4895081-4898830、chr9:115507944-115671495、chr10:60463309-60527538、chr11:97653609-97718006、chr11:100322865-100325873、chr12:125874456-125880958、chr14:27575946-27590096、chr14:36998504-37018142、chr15:85631534-85671493、chr16:16153230-16164268、chr16:81003756-81269005、chr16:82466542-82483869、chr17:3954343-4271157、chr17:36465434-36474838、chr22:49402766-49581309、およびchrX:3216732-3226695から成る群から選択されるヒト染色体領域の少なくとも１つに位置する少なくとも１つのCNVの存在について遺伝子サンプルをアッセイする、
ことを含み、遺伝子サンプルにおける少なくとも１つのCNVの存在は、個体がASDのリスクを有することを示す、上記方法。
【請求項６】
個体における自閉症スペクトラム障害（ASD）のリスクを測定する方法であって、
個体から遺伝子サンプルを採取し；
遺伝子サンプルをASD関連遺伝子マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子の存在についてアッセイし、ここで、ASD関連遺伝子マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子は有効な遺伝子マーカーである、
ことを含み、遺伝子サンプルにおける有効なASD関連遺伝子マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子の存在は、個体が高いASDリスクを有することを示す、上記方法。
【請求項７】
有効な遺伝子マーカーは、chr2:66649410、chr2:73528735、chr2:166482066、chr2:167824043、chr7:38323363、chr7:98716480、chr7:101900231、chr7:105448208、chr7:149115460、chr7:150131460、chr7:151135628、chr12:81276690、chr14:23604756、chr14:23675369、chr14:23979353、chr14:94749445、chr14:96023031、chr15:31147053、chr15:39916346、chr15:40150370、chr15:40173922、chr15:42687962、chr15:42749480、chr15:43278374、chr15:53510164、chr15:53703995、chr15:53995755、chr20:30831863、chr2:73489288、chr2:237070852、chr7:95052983、chr14:23749768、chr14:23876143、chr14:101799639、chr14:101819626、chr15:42408207、and chr15:53510174から成る群から選択されるヒト染色体領域の少なくとも１つに位置する有効なSNPである、請求項６記載の方法。
【請求項８】
個体における自閉症スペクトラム障害（ASD）のリスクを測定する方法であって、
個体から遺伝子サンプルを採取し；
遺伝子サンプルをASD関連遺伝子マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子の存在についてアッセイし、ここで、ASD関連遺伝子マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子は1p12、1q21、2p14、2q23-q31、2q37、2p25.3-p24.1、3q13、3q26-q27、3q13.2-q13.31、3q26.31-q27.3、4p15、4q28-q31、6q22.32-q24.1、7q31.31-q32.3、7q31.31-q32.3、7p21、7p14、7q21-q31、7q31、7q35-36、7p14.1-p11.22、9p24.3、12q21、12q21、13q12.11-q12.3、14q11-q21、14q32、15q13.1-q14、15q14-q21.1、15q21.2-q22.1、15q21.1-q22.2、15q11、15q12-q21、15q21-q22、16q22-23、20p12、20p11-q13、20q13、and 20q11.21-q13.12から成る群から選択されるヒト染色体領域と連鎖不平衡にある、
ことを含み、遺伝子サンプルにおけるASD関連遺伝子マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子の存在は、個体が高いASDリスクを有することを示す、上記方法。
【請求項９】
個体におけるASDのリスクを測定するためのインビトロ診断検査であって、
個体由来の遺伝子サンプルをASD関連遺伝子マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子の存在についてアッセイするための少なくとも１つの臨床検査；
を含み、遺伝子サンプルにおけるASD関連遺伝子マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子の存在は、個体が高いASDリスクを有することを示す、上記インビトロ診断検査。
【請求項１０】
ASD関連遺伝子マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子は、chr6:147630445-147706364およびchr9:28180069-28337679に位置するコピー数多型（CNV）を含む、請求項４記載のインビトロ診断検査。
【請求項１１】
ASD関連遺伝子マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子は、chr2:51125559-51189547およびchr6:147630445-147706364に位置するコピー数多型（CNV）を含む、請求項４記載のインビトロ診断検査。
【請求項１２】
ASD関連遺伝子マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子は、chr2:51125559-51189547およびchr9:28180069-28337679に位置するコピー数多型（CNV）を含む、請求項４記載のインビトロ診断検査。
【請求項１３】
ASD関連遺伝子マーカーの少なくとも１つの対立遺伝子は、chr2:51125559-51189547、chr6:147630445-147706364およびchr9:28180069-28337679に位置するコピー数多型（CNV）を含む、請求項４記載のインビトロ診断検査。