【手続補正書】
【提出日】平成21年8月14日(2009.8.14)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
中央処理装置（ＣＰＵ）とメモリーとを有するコンピュータシステムを用いて、生物種のゲノムにおける１以上の候補染色体領域と表現型とを関連付ける方法であって、
前記メモリーは、前記生物種の異なる系統間の表現型の差を含む表現型データ構造を含む表現型データ構造ファイルを格納しており、
前記方法は、
前記コンピュータによって、前記生物種のゲノムに含まれる複数の座のうちの１つの座に対応した遺伝子型データ構造であって、前記生物種の異なる系統間における前記遺伝子型データ構造に対応する前記１つの座の少なくとも１つの構成要素のバリエーションを含む遺伝子型データ構造を含む前記遺伝子型データ構造ファイルを確立するステップと、
前記コンピュータによって、前記表現型データ構造を前記遺伝子型データ構造と比較することによって前記遺伝子型データ構造に対する相関値を決定するステップと、
前記コンピュータによって、前記確立ステップと前記決定ステップを、前記複数の座の各座について繰り返し、それによって、複数の遺伝子型データ構造を確立し、該複数の遺伝子型データ構造の各々の遺伝子型データ構造に対して、１つの相関値を確立するステップと、
前記コンピュータによって、前記複数の遺伝子型データ構造において他の全ての遺伝子型データ構造に対する相関値より高い相関値を有する１以上の遺伝子型データ構造を、前記複数の遺伝子型データ構造より同定する同定ステップであって、
前記１以上の遺伝子型データ構造に相当する座は、前記表現型に関連付けられた前記１以上の候補染色体領域を表わし、前記複数の座の各座に含まれる前記ゲノムの量が、前記同定ステップより前の時点にて予め決定される、同定ステップと、
前記コンピュータによって、前記１以上の遺伝子型データ構造を通知するステップと、
を有する方法。
【請求項２】
前記ゲノムの量が約0.01センチモルガン〜約100センチモルガンの範囲内の値から選択される請求項１に記載の方法。
【請求項３】
（補正なし）
前記ゲノムの量が約５cM〜約30cMの範囲内の値から選択される請求項１に記載の方法。
【請求項４】
前記繰返しステップの１つのインスタンスにて選択された１つの座が、前記繰返しステップの前のインスタンスによって選択された座から所定の距離だけ離れた前記ゲノムの部位を中心とする請求項１に記載の方法。
【請求項５】
前記所定の距離がセンチモルガン単位で測定される請求項４に記載の方法。
【請求項６】
前記所定の距離が約0.0001センチモルガン〜約30センチモルガンの範囲から選択される請求項４に記載の方法。
【請求項７】
前記所定の距離が約２センチモルガン〜約15センチモルガンの範囲から選択される請求項４に記載の方法。
【請求項８】
前記表現型データ構造は複数の要素を含み；前記表現型データ構造における１つの要素が前記生物種の異なる系統間での表現型における差を表し；且つ、前記表現型データ構造における前記要素について、前記生物種の前記異なる系統が前記生物種の複数の系統から選択される請求項１に記載の方法。
【請求項９】
前記表現型における前記差を、前記生物種の異なる系統での前記表現型に相当する属性の測定値によって求める請求項８に記載の方法。
【請求項１０】
前記表現型データ構造は複数の要素を含み；前記表現型データ構造における１つの要素が、前記生物種の第１の系統集団と前記生物種の異なる第２の系統集団との間での表現型における差を表し；且つ、前記表現型データ構造における前記要素について、前記生物種の前記第１および前記異なる第２の系統集団が、前記生物種の複数の系統集団から選択される請求項１に記載の方法。
【請求項１１】
前記遺伝子型データ構造は複数の要素を含み；前記遺伝子型データ構造における１つの要素が、前記生物種の異なる系統間において前記遺伝子型データ構造に対応する前記１つの座の少なくとも１つの構成要素の差に対応し；前記遺伝子型データ構造における前記要素について、前記生物種の前記異なる系統が前記生物種の複数の系統から選択される請求項１に記載の方法。
【請求項１２】
バリエーションが前記１つの座の少なくとも１つの構成要素に寄与する量が距離の関数であり、前記バリエーションが前記遺伝子型データ構造に相当する座の中心から離れている請求項１１に記載の方法。
【請求項１３】
前記遺伝子型データ構造が前記座の中心周囲に分布する複数のバリエーションを表し、前記遺伝子型データ構造がさらに、
前記座の中心周囲での前記複数のバリエーションの分布を確率関数に適合させるステップ；及び
前記座の中心からより遠いバリエーションを、前記座の前記中心により近い座のバリエーションより低く加重するように前記確率関数から誘導される換算値によって、各バリエーションに加重を行うステップによって生成される請求項１２に記載の方法。
【請求項１４】
前記確率関数が、ガウス確率分布、ポアソン分布またはローレンツ分布である請求項１３に記載の方法。
【請求項１５】
前記遺伝子型データ構造は複数の要素を含み；前記遺伝子型データ構造における１つの要素が、前記生物種の第１の系統集団と前記生物種の異なる第２の系統集団との間の前記１つの座の少なくとも１つの構成要素の差に対応し；前記遺伝子型データ構造における前記要素について、前記生物種の前記第１および前記異なる第２の系統集団が前記生物種の複数の系統から選択される請求項１に記載の方法。
【請求項１６】
（補正）
前記表現型データ構造は１又は複数の要素を含み；各要素は表現型の形質の差を含み、前記遺伝子型データ構造は１又は複数の要素を含み；各要素は前記生物種の異なる系統間の前記遺伝子型データ構造に対応する前記１つの座の少なくとも１つの構成要素の差に対応し、前記表現型データ構造と前記遺伝子型データ構造の間の前記相関値が下記式に従って決められる請求項１に記載の方法。
【数１】
2007220132.tif 000001
［式中、
ｃ（Ｐ，ＧＬ）は前記相関値であり；
ｐ（ｉ）は、前記表現型データ構造のｉ番目の要素の値であり；
ｇ（ｉ）は、前記遺伝子型データ構造のｉ番目の要素の値であり；
＜Ｐ＞は、前記表現型データ構造における全ての要素の平均値であり；
＜ＧＬ＞は、前記遺伝子型データ構造における全ての要素の平均値である。］
【請求項１７】
前記相関値が前記座における多数の構成要素によって加重される請求項１に記載の方法。
【請求項１８】
前記バリエーションが一塩基多型である請求項１に記載の方法。
【請求項１９】
前記表現型データ構造は１又は複数の要素を含み；各要素は前記表現型の差を含み、前記遺伝子型データ構造は１又は複数の要素を含み；各要素は前記生物種の系統間における少なくとも１つの構成要素の差に対応し、前記表現型データ構造と前記遺伝子型データ構造の間の前記相関値が下記式に従って決められる請求項１に記載の方法。
【数２】
2007220132.tif 000002
［式中、
ｃ（Ｐ，ＧＬ）は、前記相関値であり；
ｐ（ｉ）は、前記表現型データ構造のｉ番目の要素の値であり；
ｇ（ｉ）は、前記遺伝子型データ構造のｉ番目の要素の値であり；
＜Ｐ＞は、前記表現型データ構造における全ての要素の平均値であり；
＜ＧＬ＞は、前記遺伝子型データ構造における全ての要素の平均値であり；
Ｚは、前記生物種の異なる系統間でバリエーションを有する前記座における多くの位置の関数である。］
【請求項２０】
前記関数が、Ｚの平方根を取る、Ｚを二乗する、正整数の累乗によりＺを上昇する、Ｚの対数を取る、および、Ｚの指数を取る群から選択される請求項１９に記載の方法。
【請求項２１】
前記表現型データ構造は１又は複数の要素を含み；各要素は前記表現型の差を含み、前記遺伝子型データ構造は１又は複数の要素を含み；各要素は前記生物種の系統間における前記遺伝子型データ構造に対応する前記１つの座の少なくとも１つの構成要素の差に対応し、前記表現型データ構造と前記遺伝子型データ構造の間の前記相関値が、下記式に従って計算される相関尺度cmである請求項１に記載の方法。
【数３】
2007220132.tif 000003
［式中、
cm（Ｐ，ＧＬ）は、前記相関尺度であり；
ｐ（ｉ）は、前記表現型データ構造のｉ番目の要素の値であり；
ｇ（ｉ）は、前記遺伝子型データ構造のｉ番目の要素の値であり；
＜Ｐ＞は、前記表現型データ構造における全ての要素の平均値であり；
＜ＧＬ＞は、前記遺伝子型データ構造における全ての要素の平均値である。］
【請求項２２】
前記相関値が、回帰分析、データ変換を伴う回帰分析、ピアソン相関、スピアマンの順位相関、回帰樹並びに付随データ換算、部分最小二乗法および正準解析からなる群から選択されるアルゴリズムを用いて決定される請求項１に記載の方法。
【請求項２３】
前記繰り返すステップがさらに、
（ｉ）前記決定ステップのインスタンス時に得られる前記各相関値の平均を表す平均相関値；および（ii）前記決定ステップのインスタンス時に得られる前記各相関値に基づいた前記平均相関値の標準偏差を計算するステップを有し、
前記１以上の遺伝子型データ構造を、前記平均相関値より高い所定値の標準偏差である相関値に相当する遺伝子型データ構造を選択することで同定する請求項１に記載の方法。
【請求項２４】
前記バリエーションが、一塩基多型データベース、マイクロサテライトマーカーデータベース、制限断片長多型データベース、短タンデムリピートデータベース、配列長多型データベースにおける前記生物種の異なる系統によって表現される請求項１に記載の方法。
【請求項２５】
コンピュータシステムと組み合わせて使用されるコンピュータ読取可能プログラムを含むコンピュータ読取可能媒体において、前記コンピュータシステムは中央処理装置（ＣＰＵ）とメモリーとを有し、前記コンピュータ読取可能プログラムは、コンピュータプログラム機構を有し、該コンピュータプログラム機構は、
前記生物種の異なる系統間における表現型の差を含む表現型データ構造を含む表現型データ構造ファイルと、
前記生物種の複数の座を有するゲノムにおける１以上の候補染色体領域を前記表現型に関連付けるための、前記コンピュータ読取可能媒体を利用するプログラムモジュールとを有し、
前記プログラムモジュールが、
前記複数の座のうちの１つの座に対応した遺伝子型データ構造であって、前記生物種の異なる系統間における前記１つの座の少なくとも１つの構成要素のバリエーションを含む遺伝子型データ構造を含む前記遺伝子型データ構造ファイルを確立する指令と、
前記表現型データ構造を前記遺伝子型データ構造と比較することによって、前記遺伝子型データ構造に対する相関値を決定する指令と、
前記確立の指令と前記決定の指令を前記複数の座の各座について繰り返し、それによって複数の遺伝子型データ構造を確立し、前記複数の遺伝子型データ構造における各遺伝子型データ構造に対して、１つの相関値を確立する指令と、
前記複数の遺伝子型データ構造において他の全ての遺伝子型データ構造に対する相関値より高い相関値を有する１以上の遺伝子型データ構造を、前記複数の遺伝子型データ構造より同定する指令であって、前記１以上の遺伝子型データ構造に相当する座は、前記表現型に関連付けられた前記１以上の候補染色体領域を表わし、前記複数の座の各座に含まれる前記ゲノムの量が、前記同定ステップより前の時点にて予め決定される、指令と、
を有するコンピュータ読取可能媒体。
【請求項２６】
前記ゲノムの量が約0.01センチモルガン〜約100センチモルガンの範囲内の値から選択される請求項２５に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項２７】
前記ゲノムの量が約５cM〜約30cMの範囲内の値から選択される請求項２５に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項２８】
前記繰返し指令の１つのインスタンスにて選択された１つの座が、前記繰返し指令の前のインスタンスによって選択された座から所定の距離だけ離れた前記ゲノムの部位を中心とする請求項２５に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項２９】
前記所定の距離がセンチモルガン単位で測定される請求項２８に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項３０】
前記所定の距離が約0.0001センチモルガン〜約30センチモルガンの範囲から選択される請求項２８に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項３１】
前記所定の距離が約２センチモルガン〜約15センチモルガンの範囲から選択される請求項２８に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項３２】
前記表現型データ構造は複数の要素を含み；前記表現型データ構造における１つの要素が前記生物種の異なる系統間での表現型における差を表し；前記表現型データ構造における前記要素について、前記生物種の前記異なる系統が前記生物種の複数の系統から選択される請求項２５に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項３３】
前記表現型における前記差を、前記生物種の異なる系統での前記表現型に相当する属性の測定値によって求める請求項３２に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項３４】
前記表現型データ構造は複数の要素を含み；前記表現型データ構造における１つの要素が、前記生物種の第１の系統集団と前記生物種の異なる第２の系統集団との間での表現型における差を表し、前記表現型データ構造における前記要素について、前記生物種の前記第１および前記異なる第２の系統集団が、前記生物種の複数の系統集団から選択される請求項３２に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項３５】
前記遺伝子型データ構造は複数の要素を含み；前記遺伝子型データ構造における１つの要素が、前記生物種の異なる系統間における前記遺伝子型データ構造に対応する前記１つの座の少なくとも１つの構成要素の差に対応し；前記遺伝子型データ構造における前記要素について、前記生物種の前記異なる系統が前記生物種の前記複数の系統から選択される請求項２５に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項３６】
バリエーションが、前記複数の遺伝子型データ構造における１つの遺伝子型データ構造に対応する前記１つの座の少なくとも１つの構成要素に寄与する量が距離の関数であり、前記バリエーションが前記遺伝子型データ構造に相当する座の中心から離れている請求項２５に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項３７】
前記遺伝子型データ構造が前記座の中心周囲に分布する複数のバリエーションを表し、前記遺伝子型データ構造がさらに、
前記座の中心周囲での前記複数のバリエーションの分布を確率関数に適合させること；及び
前記座の中心からより遠いバリエーションを、前記座の前記中心により近い座のバリエーションより低く加重するように前記確率関数から誘導される換算値によって、各バリエーションに加重を行うことによって生成される請求項２５に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項３８】
前記確率関数が、ガウス確率分布、ポアソン分布またはローレンツ分布である請求項３７に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項３９】
前記遺伝子型データ構造は複数の要素を含み；前記遺伝子型データ構造における１つの要素が、前記生物種の第１の系統集団と前記生物種の異なる第２の系統集団との間の前記遺伝子型データ構造に対応する前記１つの座の少なくとも１つの構成要素の差に対応し；前記遺伝子型データ構造における前記要素について、前記生物種の前記第１および前記異なる第２の系統集団が前記生物種の複数の系統から選択される請求項２５に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項４０】
前記遺伝子型データ構造は１又は複数の要素を含み；各要素は前記生物種の異なる系統間の前記遺伝子型データ構造に対応する前記１つの座の少なくとも１つの構成要素の差に対応し、前記決定の指令が、前記表現型データ構造と前記遺伝子型データ構造の間の前記相関値を下記式に従って取得する指令を含む請求項２５に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【数４】
2007220132.tif 000004
［式中、
ｃ（Ｐ，ＧＬ）は前記相関値であり；
ｐ（ｉ）は、前記表現型データ構造のｉ番目の要素の値であり；
ｇ（ｉ）は、前記遺伝子型データ構造のｉ番目の要素の値であり；
＜Ｐ＞は、前記表現型データ構造における全ての要素の平均値であり；
＜ＧＬ＞は、前記遺伝子型データ構造における全ての要素の平均値である。］
【請求項４１】
前記相関値が前記座における多数の構成要素によって加重される請求項２５に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項４２】
前記１つの座の少なくとも１つの構成要素の１つの構成要素が一塩基多型である請求項２５に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項４３】
前記表現型データ構造は１又は複数の要素を含み；各要素は前記１又は複数の量的形質のうちの１つの量的形質の差を含み、前記遺伝子型データ構造は１又は複数の要素を含み；各要素は前記生物種の異なる系統間の前記１つの座の少なくとも１つの構成要素の差に対応し、前記決定の指令が、前記表現型データ構造と前記遺伝子型データ構造の間の前記相関値を下記式に従って取得する指令を含む請求項２５に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【数５】
2007220132.tif 000005
［式中、
ｃ（Ｐ，ＧＬ）は、前記相関値であり；
ｐ（ｉ）は、前記表現型データ構造のｉ番目の要素の値であり；
ｇ（ｉ）は、前記遺伝子型データ構造のｉ番目の要素の値であり；
＜Ｐ＞は、前記表現型データ構造における全ての要素の平均値であり；
＜ＧＬ＞は、前記遺伝子型データ構造における全ての要素の平均値であり；
Ｚは、前記生物種の異なる系統間でバリエーションを有する前記座における多くの位置の関数である。］
【請求項４４】
前記関数が、Ｚの平方根を取る、Ｚを二乗する、正整数の累乗によりＺを上昇する、Ｚの対数を取る、およびＺの指数を取るからなる群から選択される請求項４１に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項４５】
前記表現型データ構造は１又は複数の要素を含み；各要素は前記１又は複数の量的形質のうちの１つの量的形質の差を含み、前記遺伝子型データ構造は１又は複数の要素を含み；各要素は前記生物種の系統間の前記１つの座の少なくとも１つの構成要素の差に対応し、前記決定の指令が、前記表現型データ構造と前記遺伝子型データ構造の間の前記相関値を、下記式に従って計算される相関尺度cmにより取得する指令を含む請求項２５に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【数６】
2007220132.tif 000006
［式中、
cm（Ｐ，ＧＬ）は、前記相関尺度であり；
ｐ（ｉ）は、前記表現型データ構造のｉ番目の要素の値であり；
ｇ（ｉ）は、前記遺伝子型データ構造のｉ番目の要素の値であり；
＜Ｐ＞は、前記表現型データ構造における全ての要素の平均値であり；
＜ＧＬ＞は、前記遺伝子型データ構造における全ての要素の平均値である。］
【請求項４６】
前記決定の指令が、回帰分析、データ変換を伴う回帰分析、ピアソン相関、スピアマンの順位相関、回帰樹および付随データ換算、部分最小二乗法および正準解析からなる群から選択されるアルゴリズムによって前記相関値を得る指令を含む請求項２５に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項４７】
前記繰り返す指令がさらに、
（ｉ）前記決定の指令のインスタンス時に得られる前記各相関値の平均を表す平均相関値；および（ii）前記決定の指令のインスタンス時に得られる前記各相関値に基づいた前記平均相関値の標準偏差を計算する指令を有し；
前記１以上の遺伝子型データ構造を、前記平均相関値より高い所定値の標準偏差である相関値を与える前記複数の遺伝子型データ構造において各遺伝子型データ構造を選択することで同定する請求項２５に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項４８】
前記１つの座の少なくとも１つの構成要素のバリエーションが、一塩基多型データベース、マイクロサテライトマーカーデータベース、制限断片長多型データベース、短タンデムリピートデータベース、配列長多型データベース、発現プロファイルデータベース及びDNAメチル化データベースからなるグループから選択された遺伝子データベースから得られる請求項２５に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項４９】
複数の座を有する生物種のゲノムにおける１以上の候補染色体領域と表現型とを関連付けるコンピュータシステムにおいて、
中央処理装置と
当該中央処理装置と組み合わされたメモリーとを有し、
該メモリーが
前記生物種の異なる系統間における表現型の差を含む表現型データ構造を含む表現型データ構造ファイルと、
前記中央処理装置を利用するプログラムモジュールとを有し、
前記プログラムモジュールが、
前記複数の座のうちの１つの座に対応した遺伝子型データ構造を含む遺伝子型データ構造ファイルであって、前記生物種の異なる系統間における前記１つの座の少なくとも１つの構成要素のバリエーションを含む遺伝子型データ構造を含む遺伝子型データ構造ファイルを確立する指令と、
前記表現型データ構造を前記遺伝子型データ構造と比較することによって、前記遺伝子型データ構造に対する相関値を決定する指令と、
前記確立の指令と前記決定の指令を前記複数の座の各座について繰り返し、それによって複数の遺伝子型データ構造を確立し、前記複数の遺伝子型データ構造における各遺伝子型データ構造に対して、１つの相関値を確立する指令と、
前記複数の遺伝子型データ構造において他の全ての遺伝子型データ構造に対する相関値より高い相関値を有する１以上の遺伝子型データ構造を、前記複数の遺伝子型データ構造より同定する指令であって、前記１以上の遺伝子型データ構造に相当する座は、前記表現型に関連付けられた前記１以上の候補染色体領域を表わし、前記複数の座の各座に含まれる前記ゲノムの量が、前記同定ステップより前の時点にて予め決定される、指令と、
を有するコンピュータシステム。
【請求項５０】
前記表現型データ構造は複数の要素を含み；前記表現型データ構造における１つの要素が前記生物種の異なる系統間での表現型における差を表し、前記表現型データ構造における前記要素について、前記生物種の前記異なる系統が、前記生物種の前記複数の系統から選択される請求項４９に記載のコンピュータシステム。
【請求項５１】
前記表現型における前記差を、前記生物種の異なる系統での前記表現型に相当する属性の測定値によって求める請求項５０に記載のコンピュータシステム。
【請求項５２】
前記表現型データ構造は複数の要素を含み；前記表現型データ構造における１つの要素が前記生物種の第１の系統集団と前記生物種の異なる第２の系統集団との間での表現型における差を表し、前記表現型データ構造における前記要素について、前記生物種の前記第１および前記異なる第２の系統集団が、前記生物種の複数の系統集団から選択される請求項４９に記載のコンピュータシステム。
【請求項５３】
前記遺伝子型データ構造は複数の要素を含み；前記遺伝子型データ構造における１つの要素が前記生物種の系統間の前記遺伝子型データ構造に対応する前記１つの座の少なくとも１つの構成要素の差に対応し、前記生物種の異なる系統間の前記座の１つの位置における多型的差異のカウントを表し、前記遺伝子型データ構造における前記要素について、前記生物種の前記異なる系統が前記生物種の前記複数の系統から選択される請求項４９に記載のコンピュータシステム。
【請求項５４】
前記遺伝子型データ構造は複数の要素を含み；前記遺伝子型データ構造における１つの要素が、前記生物種の第１の系統集団と前記生物種の異なる第２の系統集団との間の前記遺伝子型データ構造に対応する前記１つの座の少なくとも１つの構成要素の差に対応し、前記遺伝子型データ構造における前記要素について、前記生物種の前記第１および前記異なる第２の系統集団が、前記生物種の複数の系統から選択される請求項４９に記載のコンピュータシステム。
【請求項５５】
前記表現型データ構造は１又は複数の要素を含み；各要素は前記表現型の差を含み、前記遺伝子型データ構造は１又は複数の要素を含み；各要素は前記遺伝子型データ構造に対応する前記１つの座の少なくとも１つの構成要素の差に対応し、前記決定の指令が、前記表現型データ構造と前記遺伝子型データ構造の間の前記相関値を下記式に従って取得する指令を含む請求項４９に記載のコンピュータシステム。
【数７】
2007220132.tif 000007
［式中、
ｃ（Ｐ，ＧＬ）は前記相関値であり；
ｐ（ｉ）は、前記表現型データ構造のｉ番目の要素の値であり；
ｇ（ｉ）は、前記遺伝子型データ構造のｉ番目の要素の値であり；
＜Ｐ＞は、前記表現型データ構造における全ての要素の平均値であり；
＜ＧＬ＞は、前記遺伝子型データ構造における全ての要素の平均値である。］
【請求項５６】
前記決定の指令が、回帰分析、データ変換を伴う回帰分析、ピアソン相関、スピアマンの順位相関、回帰樹および付随データ換算、部分最小二乗法および正準解析からなる群から選択されるアルゴリズムによって前記相関値を得る指令を含む請求項４９に記載のコンピュータシステム。
【請求項５７】
前記繰り返す指令がさらに、
（ｉ）前記決定の指令のインスタンス時に得られる前記各相関値の平均を表す平均相関値；および（ii）前記決定の指令のインスタンス時に得られる前記各相関値に基づいた前記平均相関値の標準偏差を計算する指令を有し；
前記１以上の遺伝子型データ構造を、前記平均相関値より高い所定値の標準偏差である相関値を与える遺伝子型データ構造を選択することで同定する請求項４９に記載のコンピュータシステム。
【請求項５８】
前記１つの座の少なくとも１つの構成要素の差が、一塩基多型データベース、マイクロサテライトマーカーデータベース、制限断片長多型データベース、短タンデムリピートデータベース、配列長多型データベース、発現プロファイルデータベース及びDNAメチル化データベースからなるグループから選択された遺伝子データベースから得られる請求項４９に記載のコンピュータシステム。
【請求項５９】
中央処理装置（ＣＰＵ）とメモリーとを有するコンピュータシステムを用いて、生物種のゲノムにおける１以上の候補染色体領域と表現型を関連付ける方法であって、
前記メモリーが、生物種の複数の系統における異なる系統間での表現型の変化を含む表現型データ構造を含む表現型データ構造ファイルを格納しており、
前記表現型データ構造が前記各変化の記述を含み、前記表現型データ構造の個々の要素が前記生物種の前記複数の系統から選択される前記生物種の異なる系統間での変化量を含み、
前記ゲノムが複数の座を含み、前記各座が前記ゲノム内の１以上の位置を表す方法において、
前記コンピュータによって、前記座によって表される前記１以上の各位置について、前記生物種の前記複数の系統から選択される前記生物種の異なる系統間における対立遺伝子の比較を表す要素を有する固有の個々のバリエーション行列を確立するステップと、
前記コンピュータによって、前記複数の遺伝子型データ構造にて１つの遺伝子型データ構造を得るため、前記各固有の個々の行列における相当する要素を合計するステップと、
前記コンピュータによって、前記表現型データ構造を前記遺伝子型データ構造と比較することによって相関値を決定するステップと、
前記コンピュータによって、前記複数の座における各座について、前記確立、合計および決定のステップを繰り返すステップと、
前記コンピュータによって、前記複数の遺伝子型データ構造において１以上の遺伝子型データ構造を同定するステップであって、前記１以上の遺伝子型データ構造における各遺伝子型データ構造は、前記１以上の遺伝子型データ構造には無い前記複数の遺伝子型データ構造の全ての相関値に比較して高い相関値に相当し、前記１以上の遺伝子型データ構造に相当する座は前記１以上の候補染色体領域を表わすものである同定ステップと、
前記コンピュータによって、前記１以上の遺伝子型データ構造を通知するステップと、
を有する方法。
【請求項６０】
コンピュータシステムと組み合わせて使用されるコンピュータ読取可能プログラムを含むコンピュータ読取可能記憶媒体において、前記コンピュータシステムは中央処理装置（ＣＰＵ）とメモリーとを有し、
前記コンピュータ読取可能プログラムが、
生物種の複数の系統のゲノム配列におけるバリエーションを記憶するためにコンピュータシステムに格納された遺伝子型データベースと、
前記生物種の前記複数の系統から選択される前記生物種の異なる系統間での表現型における変化を表し、前記各変化の記述を含む表現型データ構造であって、当該表現型データ構造の個々の要素が前記生物種の前記複数の系統における異なる系統間での変化の量を含んでいる表現型データ構造を含む表現型データ構造ファイルと、
生物種のゲノム内の１以上の位置を表す座を複数有する前記生物種のゲノムにおける１以上の候補染色体領域を表現型に関連付けるための、前記コンピュータ読取可能記憶媒体を利用するプログラムモジュールとを有し、
前記プログラムモジュールが、
前記座によって表される前記１以上の各位置について、前記生物種の前記複数の系統から選択される前記生物種の異なる系統間での前記遺伝子データベースに記憶された値の対立遺伝子の比較を表す要素を有する固有の個々のバリエーション行列を確立する指令と、
複数の遺伝子型データ構造において１つの遺伝子型データ構造を得るため、前記各固有の個々の行列における相当する要素を合計する指令と、
前記表現型データ構造を前記遺伝子型データ構造と比較することによって相関値を決定する指令と、
前記複数の座における各座について、前記の確立、合計および決定の指令を繰り返す指令と、
前記複数の遺伝子型データ構造において１以上の遺伝子型データ構造を同定する指令であって、前記１以上の遺伝子型データ構造における各遺伝子型データ構造は、前記１以上の遺伝子型データ構造には無い前記複数の遺伝子型データ構造の全ての相関値に比較して高い相関値に相当し、前記１以上の遺伝子型データ構造に相当する座は前記１以上の候補染色体領域を表わすものである同定指令と、
を含むことを特徴とするコンピュータ読取可能プログラムを含むコンピュータ読取可能媒体。
【請求項６１】
生物種のゲノムにおける１以上の候補染色体領域と表現型を関連付けるコンピュータシステムであって、前記ゲノムが複数の座を有し、前記各座が前記ゲノム内の１以上の位置を表すものであり、前記コンピュータシステムは、
中央処理装置と
該中央処理装置と組み合わされたメモリーとを有し、該メモリーが
前記生物種の複数の系統のゲノム配列におけるバリエーションを記憶するための遺伝子型データベースと、
前記生物種の前記複数の系統における異なる系統間での表現型における変化を含む表現型データ構造であって、前記表現型データ構造が前記各変化の記述を含み、前記表現型データ構造の個々の要素が前記生物種の前記複数の系統における異なる系統間での変化量を含む表現型データ構造を含む表現型データ構造ファイルと
前記中央処理装置を利用するプログラムモジュールとを有し、前記プログラムモジュールが、
前記座によって表される前記各１以上の位置について固有の個々のバリエーション行列であって、前記各固有の個々のバリエーション行列内の要素が前記生物種の前記複数の系統から選択される前記生物種の異なる系統間での前記遺伝子データベースに記憶された値の対立遺伝子の比較を表している前記固有の個々のバリエーション行列を確立する指令と、
複数の遺伝子型データ構造において１つの遺伝子型データ構造を含む遺伝子型データ構造ファイルを得るため、前記各固有の個々の行列における相当する要素を合計する指令と、
前記表現型データ構造を前記遺伝子型データ構造と比較することによって相関値を決定する指令と、
前記複数の座における各座について、前記の確立、合計および決定の指令を繰り返す指令と、
前記複数の遺伝子型データ構造において１以上の遺伝子型データ構造を同定する指令であって、前記１以上の遺伝子型データ構造における各遺伝子型データ構造は、前記１以上の遺伝子型データ構造には無い前記複数の遺伝子型データ構造の全ての相関値に比較して高い相関値に相当し、前記１以上の遺伝子型データ構造に相当する座は前記表現型に関連する前記１以上の候補染色体領域を表わし、前記同定ステップより前の時点にて、前記複数の座における各座に含まれる前記ゲノムの量が予め決定される同定指令と、
を有することを特徴とするコンピュータシステム。
【請求項６２】
中央処理装置（ＣＰＵ）とメモリーとを有するコンピュータシステムを用いて、摂動に対して応答性である生物種のゲノムの部分を決定する方法において、
前記コンピュータによって、前記各異なる系統が第１の状態にある場合に前記生物種の前記各異なる系統について測定された第１の表現型における、前記生物種の異なる系統間での差を含む第１の表現型データを形成するステップと、
前記コンピュータによって、前記複数の遺伝子型データ構造において１つの遺伝子型データ構造を確立するステップであって、前記複数の座から選択される座に相当し、前記生物種の異なる系統間での前記座の少なくとも一つの位置のバリエーションを表す遺伝子型データ構造を確立するステップと、
前記コンピュータによって、前記第１の表現型データ構造を前記遺伝子型データ構造と比較することによって相関値を決定するステップと、
前記コンピュータによって、前記複数の座における各座について、前記確立のステップおよび決定のステップを繰り返すステップと、
前記コンピュータによって、前記複数の遺伝子型データ構造において第１の遺伝子型データ構造集合を同定するステップであって、前記第１の遺伝子型データ構造集合の各遺伝子型データ構造が、前記第１の遺伝子型データ構造集合には無い前記複数の遺伝子型データ構造の全ての相関値に比較して高い相関値に相当するものである同定するステップと、
前記コンピュータによって、前記生物種の前記各異なる系統を摂動に曝露することで生じる第２の状態に前記各異なる系統がある場合に前記生物種の前記各異なる系統について測定された第２の表現型における、前記生物種の異なる系統間での差を含む第２の表現型データ構造を計算するステップと、
前記コンピュータによって、相関値を得るため、前記第２の表現型データ構造を前記遺伝子型データ構造と相関させるステップと、
前記コンピュータによって、前記複数の座での各座について、前記計算のステップおよび相関させるステップを繰り返すステップと、
前記コンピュータによって、前記複数の遺伝子型データ構造において第２の遺伝子型データ構造集合を同定するステップであって、前記第２の遺伝子型データ構造集合の各遺伝子型データ構造が、前記第２の遺伝子型データ構造集合には無い前記複数の遺伝子型データ構造の全ての相関値に比較して高い相関値に相当するものである同定するステップと、
前記コンピュータによって、前記第１の遺伝子型データ構造集合と前記第２の遺伝子型構造集合における差異を解明することで、前記摂動に対して応答性がある前記生物種の前記ゲノムの前記部分を決定するステップと、
前記コンピュータによって、前記摂動に対して応答性がある前記生物種の前記ゲノムの前記部分を通知するステップと、
有することを特徴とする方法。
【請求項６３】
前記摂動が医薬である請求項６２に記載の方法。
【請求項６４】
前記摂動が、1000ダルトン未満の分子量を有する化合物である請求項６２に記載の方法。
【請求項６５】
コンピュータシステムと組み合わせて使用されるコンピュータ読取可能プログラムを含むコンピュータ読取可能媒体において、前記コンピュータシステムは中央処理装置（ＣＰＵ）とメモリーとを有し、前記コンピュータ読取可能プログラムが、
摂動に対して応答性がある生物種のゲノムの部分を決定するための、コンピュータ読取可能媒体を利用するプログラムモジュールを有し、該プログラムモジュールが、
前記ゲノムが複数の座を含み、前記各異なる系統が第１の状態にある場合に前記生物種の前記各異なる系統について測定された第１の表現型における、前記生物種の異なる系統間での差を含む第１の表現型データ構造を含む表現型データ構造ファイルを形成する指令と、
遺伝子型データ構造ファイルにて複数の遺伝子型データ構造において１つの遺伝子型データ構造を確立する指令であって、前記複数の座から選択される座に相当する遺伝子型データ構造であって、前記生物種の異なる系統間での前記座の少なくとも一つの位置のバリエーションを表す遺伝子型データ構造を確立する指令と、
前記第１の表現型データ構造を前記遺伝子型データ構造と比較することによって相関値を決定する指令と、
前記複数の座における各座について、前記確立の指令および前記決定の指令を繰り返す指令と、
前記複数の遺伝子型データ構造において第１の遺伝子型データ構造集合を同定する指令であって、前記第１の遺伝子型データ構造集合の各遺伝子型データ構造が、前記第１の遺伝子型データ構造集合には無い前記複数の遺伝子型データ構造の全ての相関値に比較して高い相関値に相当するものである同定する指令と、
前記生物種の前記各異なる系統を摂動に曝露することで生じる第２の状態に前記各異なる系統がある場合に前記生物種の前記各異なる系統について測定された第２の表現型における、前記生物種の異なる系統間での差を含む第２の表現型データ構造を計算する指令と、
相関値を得るため、前記第２の表現型データ構造を前記遺伝子型データ構造と相関させる指令と、
前記複数の座での各座について、前記計算のステップおよび相関させるステップを繰り返す指令と、
前記複数の遺伝子型データ構造において第２の遺伝子型データ構造集合を同定する指令であって、前記第２の遺伝子型データ構造集合の各遺伝子型データ構造が、前記第２の遺伝子型データ構造集合には無い前記複数の遺伝子型データ構造の全ての相関値に比較して高い相関値に相当するものである同定する指令と、
前記第１の遺伝子型データ構造集合と前記第２の遺伝子型構造集合における差異を解明することで、前記摂動に対して応答性がある前記生物種の前記ゲノムの前記部分を決定する指令と、
を有することを特徴とするコンピュータ読取可能プログラムを含むコンピュータ読取可能媒体。
【請求項６６】
前記摂動が医薬である請求項６５に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項６７】
前記摂動が、1000ダルトン未満の分子量を有する化合物である請求項６５に記載のコンピュータ読取可能媒体。
【請求項６８】
コンピュータシステムと組み合わせて使用されるコンピュータ読取可能プログラムを含むコンピュータ読取可能媒体において、前記コンピュータシステムは中央処理装置（ＣＰＵ）とメモリーとを有し、前記コンピュータ読取可能プログラムが、
前記生物種の複数の座を有するゲノムにおける１以上の候補染色体領域と表現型とを関連付ける、前記コンピュータ読取可能媒体を利用するプログラムモジュールを有し、該プログラムモジュールが、
遺伝子型データ構造ファイルにて複数の遺伝子型データ構造において１つの遺伝子型データ構造を確立する指令であって、複数の座から選択される座に相当する遺伝子型データ構造であって、遺伝子型データベースに記憶された前記生物種の異なる系統間での前記座の少なくとも一つの位置のバリエーションを含む遺伝子型データ構造を確立する指令と、
前記生物種の異なる系統間での前記表現型の差を含む表現型データ構造を前記遺伝子型データ構造と比較することによって相関値を決定する指令と、
前記複数の座における各座について、前記確立の指令および決定の指令を繰り返す指令と、
前記複数の遺伝子型データ構造において１つの遺伝子型データ構造を同定する指令であって、前記１以上の遺伝子型データ構造の各遺伝子型データ構造が、前記１以上の遺伝子型データ構造には無い前記複数の遺伝子型データ構造の全ての相関値に比較して高い相関値に相当し、前記１以上の遺伝子型データ構造に相当する座は前記１以上の候補染色体領域を表わすものである同定指令と、
を有することを特徴とするコンピュータ読取可能プログラムを含むコンピュータ読取可能媒体。