(57)【要約】  遺伝子データのデータベース２４２からの対立遺伝子頻度への照会者からの要求に関連するリスクを評価するための方法１００であって、前記方法は、（ｉ）複数の対立遺伝子の各々に関する対立遺伝子頻度情報及び要求頻度情報を含む対立遺伝子データベース２８０を生成するステップ（１２０）と、（ｉｉ）複数の照会者に関する対立遺伝子要求情報を含む照会者データベース２９０を生成するステップ（１３０）と、（ｉｉｉ）１つ又は複数の対立遺伝子の対立遺伝子頻度への要求と、照会者の識別子とを含む、照会者からの遺伝子データへの要求を受信するステップ（１４０）と、（ｉｖ）受信した要求に基づいて要求頻度情報を更新するステップ（１５０）と、（ｖ）要求している照会者の対立遺伝子要求情報を更新するステップ（１６０）と、（ｖｉ）対立遺伝子リスクスコアを計算するステップ（１７０）と、（ｖｉｉ）照会者リスクスコアを計算するステップ（１８０）と、（ｖｉｉｉ）対立遺伝子リスクスコア及び照会者リスクスコアに基づいて、受信した要求に関連するリスクを評価するステップ（１９０）とを有する。
2021504835.tif 000002
【特許請求の範囲】
【請求項１】
遺伝子データのデータベースからの対立遺伝子頻度への照会者からの要求に関連するリスクを評価するための方法であって、前記方法は、
複数の対立遺伝子の各々に関する対立遺伝子頻度情報及び要求頻度情報を含む対立遺伝子データベースを生成するステップであって、前記対立遺伝子頻度情報が複数の遺伝子配列から抽出され、前記要求頻度情報が、前記複数の遺伝子配列の各々に対して、それぞれの遺伝子配列内で見出される前記複数の対立遺伝子の各々に関する情報への以前の要求の総数を含む、生成するステップと、
複数の照会者に関する対立遺伝子要求情報を含む照会者データベースを生成するステップであって、前記対立遺伝子要求情報が、複数の照会者の各々によって以前に要求された対立遺伝子頻度情報に関する情報を含む、生成するステップと、
１つ又は複数の対立遺伝子の対立遺伝子頻度への要求と、照会者の識別子とを含む、前記照会者からの遺伝子データへの要求を受信するステップと、
前記対立遺伝子データベースにおいて、前記１つ又は複数の対立遺伝子を含む前記複数の遺伝子配列の各々に対して、受信した前記要求に基づいて前記要求頻度情報を更新するステップと、
前記照会者データベースにおいて、受信した照会者識別子に基づいて、要求している前記照会者の前記対立遺伝子要求情報を更新するステップと、
更新された前記対立遺伝子データベースに基づいて対立遺伝子リスクスコアを計算するステップと、
更新された前記照会者データベースに基づいて照会者リスクスコアを計算するステップと、
前記対立遺伝子リスクスコア及び前記照会者リスクスコアに基づいて、受信した前記要求に関連するリスクを評価するステップと
を有する、方法。
【請求項２】
受信した前記要求に関連するリスクを前記評価するステップが、
計算された前記対立遺伝子リスクスコアと計算された前記照会者リスクスコアとを合計して、全リスク評価スコアを生成するステップと、
前記全リスク評価スコアを所定の閾値と比較するステップと
を有する、請求項１に記載の方法。
【請求項３】
受信した前記要求に関連する前記リスクが所定の閾値未満であると評価された場合、前記照会者からの前記遺伝子データへの要求を許可するステップをさらに有する、請求項１に記載の方法。
【請求項４】
受信した前記要求に関連する前記リスクが所定の閾値を超えていると評価された場合、前記照会者からの前記遺伝子データへの要求を拒否するステップをさらに有する、請求項１に記載の方法。
【請求項５】
受信した前記要求に関連する前記リスクを報告するステップをさらに有する、請求項１に記載の方法。
【請求項６】
前記対立遺伝子リスクスコアが、次式
【数６】
2021504835.tif 000011
を使用して計算され、ここで、Ｒｉは、前記遺伝子配列のリスクレベルであり、ｎは、まれな対立遺伝子の数であり、Ｆ（ｊ）は、対立遺伝子ｊの頻度であり、Ｉｎｄｅｘ（ｉ，ｊ）は、遺伝子配列ｉの対立遺伝子ｊへの要求の数である、請求項１に記載の方法。
【請求項７】
前記照会者リスクスコアが、次式
【数７】
2021504835.tif 000012
を使用して計算され、ここで、Ｄｊは、照会者ｊのリスクレベルであり、ｍは、前記遺伝子配列であり、ｎは、まれな対立遺伝子の数であり、Ｉｎｄｅｘ（ｉ，ｊ）は、遺伝子配列ｉの対立遺伝子ｊへの要求の数であり、Ｆ（ｉ）は、対立遺伝子ｉの頻度であり、Ｒｋは、前記リスクレベルである、請求項１に記載の方法。
【請求項８】
前記照会者に追加の識別情報を要求するステップをさらに有する、請求項１に記載の方法。
【請求項９】
遺伝子データのデータベースからの対立遺伝子頻度への照会者からの要求に関連するリスクを評価するためのリスク評価システムであって、前記リスク評価システムは、
複数の対立遺伝子の各々に関する対立遺伝子頻度情報及び要求頻度情報を含む対立遺伝子データベースであって、前記対立遺伝子頻度情報が複数の遺伝子配列から抽出され、前記要求頻度情報が、前記複数の遺伝子配列の各々に対して、それぞれの遺伝子配列内で見出される前記複数の対立遺伝子の各々に関する情報への以前の要求の総数を含む、対立遺伝子データベースと、
複数の照会者に関する対立遺伝子要求情報を含む照会者データベースであって、前記対立遺伝子要求情報が、複数の照会者の各々によって以前に要求された対立遺伝子頻度情報に関する情報を含む、照会者データベースと、
１つ又は複数の対立遺伝子の対立遺伝子頻度への要求と、照会者の識別子とを含む、前記照会者からの遺伝子データへの要求を受信するためのプロセッサであって、前記プロセッサが、
前記対立遺伝子データベースにおいて、前記１つ又は複数の対立遺伝子を含む前記複数の遺伝子配列の各々に対して、受信した前記要求に基づいて前記要求頻度情報を更新するための対立遺伝子データベース発生器、
前記照会者データベースにおいて、受信した照会者識別子に基づいて、要求している前記照会者の前記対立遺伝子要求情報を更新するための照会者データベース発生器、並びに
（ｉ）更新された前記対立遺伝子データベースに基づいて対立遺伝子リスクスコアを計算し、（ｉｉ）更新された前記照会者データベースに基づいて照会者リスクスコアを計算し、（ｉｉｉ）前記対立遺伝子リスクスコア及び前記照会者リスクスコアに基づいて、受信した前記要求に関連するリスクを評価するためのリスク分析器を含む、プロセッサと
を含む、リスク評価システム。
【請求項１０】
評価された前記リスクを報告するためのユーザインタフェースをさらに含む、請求項９に記載のリスク評価システム。
【請求項１１】
受信した前記要求に関連する前記リスクを前記評価することが、計算された前記対立遺伝子リスクスコアと計算された前記照会者リスクスコアとを合計して、全リスク評価スコアを生成することと、前記全リスク評価スコアを所定の閾値と比較することとを含む、請求項９に記載のリスク評価システム。
【請求項１２】
受信した前記要求に関連する前記リスクが所定の閾値未満であると評価された場合、前記照会者からの前記遺伝子データへの要求を許可する、請求項９に記載のリスク評価システム。
【請求項１３】
受信した前記要求に関連する前記リスクが所定の閾値を超えていると評価された場合、前記照会者からの前記遺伝子データへの要求を拒否する、請求項９に記載のリスク評価システム。
【請求項１４】
受信した前記要求に関連する前記リスクを報告する、請求項９に記載のリスク評価システム。
【請求項１５】
前記照会者に追加の識別情報を要求する、請求項９に記載のリスク評価システム。
【発明の詳細な説明】
【技術分野】
【０００１】
[0001]  本開示は、一般に、遺伝子配列のデータベースからの情報への要求に関連するリスクを評価するための方法及びシステムに関する。
【背景技術】
【０００２】
[0002]  数百万人の遺伝子型を共有及び比較することによって、臨床医及び研究者は、遺伝的変異体の臨床的影響をよりよく予測し、まれな疾病のケースを関連付け、遺伝子型と表現型の相関をよりよく理解し、新しい治療法を開発することができる。それに応じて、ゲノムデータ及び臨床データを共有できるようにする解決策がある。
【０００３】
[0003]  ゲノミクス及び健康のためのグローバルアライアンスからのビーコンプロジェクトは、そのような解決策の１つの例にすぎない。このプロジェクトにより、研究者は、特定の対立遺伝子に関する情報について遺伝子配列のデータベースに照会することができる。これは、遺伝子配列を提供した個人の再特定化を阻止することによってリスクを軽減するが、解決策はまた、オプションとして、データの中でとりわけ、対立遺伝子頻度、病原性スコア、及び関連する表現型などの照会された対立遺伝子に関連する追加のメタデータを開示することができる。
【０００４】
[0004]  まれな対立遺伝子は、多くの場合、研究者にとって特に興味深いことが判明しているが、これらのまれな対立遺伝子は、再特定化の確率又は容易さも高める。その結果、これらのデータベースは、再特定化攻撃、例えば、属性開示攻撃、及び攻撃者が多数のバリアントを照会する攻撃などに対して脆弱であることがある。
【０００５】
[0005]  属性開示攻撃は再特定化攻撃であり、攻撃者は、ＨＩＶ状態及び／又はメンタルヘルス状態などの遺伝子配列のデータベースから開示可能な属性によって、個人に関する機密属性が推測されるかどうかを決定しようと試み、一般に、何らかの事前の属性情報を必要とする。
【０００６】
[0006]  多数のバリアントを照会する攻撃者は、遺伝子配列の事前知識又は疑念に基づいて、遺伝子配列のデータベースが特定のゲノム配列を含むかどうかを決定しようと試みている。残念なことに、集団対立遺伝子頻度のモデルが、そのような攻撃で必要とされる照会の数を減少させるために利用される。ゲノム配列のデータベースへの照会の数に閾値を設定することができるが、閾値を低く設定しすぎると、事前情報をもつ攻撃者は、十分な遺伝子情報を得ることができ、閾値を高く設定しすぎると、正当な研究者を阻止することがある。
【発明の概要】
【発明が解決しようとする課題】
【０００７】
[0007]  遺伝子配列のデータベースへの照会に関連するリスクの評価の改善が引き続き必要とされている。
【課題を解決するための手段】
【０００８】
[0008]  本開示は、遺伝子配列のデータベースからの情報への要求に関連するリスクを評価するための本発明の方法及びシステムに関する。本明細書の様々な実施形態及び実施態様は、複数の対立遺伝子の各々に関する対立遺伝子頻度情報及び要求頻度情報を含む対立遺伝子データベースと、複数の照会者に関する対立遺伝子要求情報を含む照会者データベースとを含むシステムに関する。システムは、少なくとも１つの対立遺伝子の対立遺伝子頻度への要求と、照会者の識別子とを含む、照会者からの遺伝子データへの要求を受信する。システムは、受信した要求に基づいて対立遺伝子データベース及び照会者データベースを更新し、更新された対立遺伝子データベースに基づいて対立遺伝子リスクスコアを計算し、更新された照会者データベースに基づいて照会者リスクスコアを計算する。次いで、システムは、対立遺伝子リスクスコア及び照会者リスクスコアに基づいて、受信した要求に関連するリスクを評価する。
【０００９】
[0009]  一般に、１つの態様では、遺伝子データのデータベースからの対立遺伝子頻度への照会者からの要求に関連するリスクを評価するための方法が提供される。この方法は、（ｉ）複数の対立遺伝子の各々に関する対立遺伝子頻度情報及び要求頻度情報を含む対立遺伝子データベースを生成するステップであって、対立遺伝子頻度情報が複数の遺伝子配列から抽出され、要求頻度情報が、複数の遺伝子配列の各々に対して、それぞれの遺伝子配列内で見出される複数の対立遺伝子の各々に関する情報への以前の要求の総数を含む、生成するステップと、（ｉｉ）複数の照会者に関する対立遺伝子要求情報を含む照会者データベースを生成するステップであって、対立遺伝子要求情報が、複数の照会者の各々によって以前に要求された対立遺伝子頻度情報に関する情報を含む、生成するステップと、（ｉｉｉ）１つ又は複数の対立遺伝子の対立遺伝子頻度への要求と、照会者の識別子とを含む、照会者からの遺伝子データへの要求を受信するステップと、（ｉｖ）対立遺伝子データベースにおいて、１つ又は複数の対立遺伝子を含む複数の遺伝子配列の各々に対して、受信した要求に基づいて要求頻度情報を更新するステップと、（ｖ）照会者データベースにおいて、受信した照会者識別子に基づいて、要求している照会者の対立遺伝子要求情報を更新するステップと、（ｖｉ）更新された対立遺伝子データベースに基づいて対立遺伝子リスクスコアを計算するステップと、（ｖｉｉ）更新された照会者データベースに基づいて照会者リスクスコアを計算するステップと、（ｖｉｉｉ）対立遺伝子リスクスコア及び照会者リスクスコアに基づいて、受信した要求に関連するリスクを評価するステップとを有する。
【００１０】
[0010]  一実施形態によれば、受信した要求に関連するリスクを評価するステップは、（ｉ）計算された対立遺伝子リスクスコアと計算された照会者リスクスコアとを合計して、全リスク評価スコアを生成するステップと、（ｉｉ）全リスク評価スコアを所定の閾値と比較するステップとを有する。
【００１１】
[0011]  一実施形態によれば、この方法は、受信した要求に関連するリスクが所定の閾値未満であると評価された場合、照会者からの遺伝子データへの要求を許可するステップをさらに有する。
【００１２】
[0012]  一実施形態によれば、この方法は、受信した要求に関連するリスクが所定の閾値を超えていると評価された場合、照会者からの遺伝子データへの要求を拒否するステップをさらに有する。
【００１３】
[0013]  一実施形態によれば、この方法は、受信した要求に関連するリスクを報告するステップをさらに有する。
【００１４】
[0014]  一実施形態によれば、対立遺伝子リスクスコアが、次式
【数１】
2021504835.tif 000003
を使用して計算され、ここで、Ｒｉは、遺伝子配列のリスクレベルであり、ｎは、まれな対立遺伝子の数であり、Ｆ（ｊ）は、対立遺伝子ｊの頻度であり、Ｉｎｄｅｘ（ｉ，ｊ）は、遺伝子配列ｉの対立遺伝子ｊへの要求の数である。
【００１５】
[0015]  一実施形態によれば、照会者リスクスコアが、次式
【数２】
2021504835.tif 000004
を使用して計算され、ここで、Ｄｊは、照会者ｊのリスクレベルであり、ｍは、遺伝子配列であり、ｎは、まれな対立遺伝子の数であり、Ｉｎｄｅｘ（ｉ，ｊ）は、遺伝子配列ｉの対立遺伝子ｊへの要求の数であり、Ｆ（ｉ）は、対立遺伝子ｉの頻度であり、Ｒｋは、リスクレベルである。
【００１６】
[0016]  一実施形態によれば、この方法は、照会者に追加の識別情報を要求するステップをさらに有する。
【００１７】
[0017]  一態様によれば、遺伝子データのデータベースからの対立遺伝子頻度への照会者からの要求に関連するリスクを評価するように構成されたリスク評価システムがある。このシステムは、（ｉ）複数の対立遺伝子の各々に関する対立遺伝子頻度情報及び要求頻度情報を含む対立遺伝子データベースであって、対立遺伝子頻度情報が複数の遺伝子配列から抽出され、要求頻度情報が、複数の遺伝子配列の各々に対して、それぞれの遺伝子配列内で見出される複数の対立遺伝子の各々に関する情報への以前の要求の総数を含む、対立遺伝子データベースと、（ｉｉ）複数の照会者に関する対立遺伝子要求情報を含む照会者データベースであって、対立遺伝子要求情報が、複数の照会者の各々によって以前に要求された対立遺伝子頻度情報に関する情報を含む、照会者データベースと、（ｉｉｉ）１つ又は複数の対立遺伝子の対立遺伝子頻度への要求と、照会者の識別子とを含む、照会者からの遺伝子データへの要求を受信するように構成されたプロセッサであって、プロセッサが、対立遺伝子データベースにおいて、１つ又は複数の対立遺伝子を含む複数の遺伝子配列の各々に対して、受信した要求に基づいて要求頻度情報を更新するように構成された対立遺伝子データベース発生器、照会者データベースにおいて、受信した照会者識別子に基づいて、要求している照会者の対立遺伝子要求情報を更新するように構成された照会者データベース発生器、並びに（ｉ）更新された対立遺伝子データベースに基づいて対立遺伝子リスクスコアを計算し、（ｉｉ）更新された照会者データベースに基づいて照会者リスクスコアを計算し、（ｉｉｉ）対立遺伝子リスクスコア及び照会者リスクスコアに基づいて、受信した要求に関連するリスクを評価するように構成されたリスク分析器を含む、プロセッサとを含む。
【００１８】
[0018]  一実施形態によれば、システムは、評価されたリスクを報告するように構成されたユーザインタフェースをさらに含む。
【００１９】
[0019]  様々な実施態様において、プロセッサ又はコントローラは、１つ又は複数の記憶媒体（一般的に、本明細書では「メモリ」と呼ばれる、例えば、ＲＡＭ、ＰＲＯＭ、ＥＰＲＯＭ、及びＥＥＰＲＯＭ（登録商標）などの揮発性及び不揮発性コンピュータメモリ、フロッピーディスク、コンパクトディスク、光ディスク、磁気テープなど）に関連する。いくつかの実施態様では、記憶媒体は、１つ又は複数のプロセッサ及び／又はコントローラで実行されたとき、本明細書で論じられる機能の少なくとも一部を実行する１つ又は複数のプログラムにより符号化される。様々な記憶媒体は、そこに格納された１つ又は複数のプログラムがプロセッサ又はコントローラにロードされて、本明細書で論じられる本発明の様々な態様を実施するように、プロセッサ又はコントローラ内に固定することができ、又は搬送可能とすることができる。「プログラム」又は「コンピュータプログラム」という用語は、本明細書では、１つ又は複数のプロセッサ又はコントローラをプログラムするために使用される任意のタイプのコンピュータコード（例えば、ソフトウェア又はマイクロコード）を指すように一般的な意味で使用される。
【００２０】
[0020]  本明細書で使用される「ネットワーク」という用語は、ネットワークに結合された任意の２つ以上のデバイス間及び／又は多数のデバイス間での情報（例えば、デバイス制御、データストレージ、データ交換などのための）の移送を容易にする２つ以上のデバイス（コントローラ又はプロセッサを含む）の相互接続を指す。容易に理解されるように、多数のデバイスの相互接続に適するネットワークの様々な実施態様は、様々なネットワークトポロジのうちのいずれかを含み、様々な通信プロトコルのうちのいずれかを使用することができる。追加として、本開示による様々なネットワークでは、２つのデバイス間の任意の１つの接続は、２つのシステム間の専用接続又は代替として非専用接続を表す。２つのデバイスを対象とした情報の搬送に加えて、そのような非専用接続は、必ずしも２つのデバイスのいずれかを対象としていない情報を搬送することができる（例えば、オープンネットワーク接続）。さらに、本明細書で論じられるデバイスの様々なネットワークは、ネットワークの全体にわたる情報移送を容易にするために、１つ又は複数の無線、有線／ケーブル、及び／又は光ファイバリンクを使用することができることが容易に理解されるべきである。
【００２１】
[0021]  前述の概念及び以下でより詳細に論じる追加の概念のすべての組合せは、（そのような概念が互いに矛盾しないならば）本明細書で開示される発明の主題の一部であると考えられることが理解されるべきである。特に、本開示の最後に現れる特許請求される主題のすべての組合せは、本明細書で開示される発明の主題の一部であると考えられる。本明細書で明確に使用され、また、参照により組み込まれる任意の開示に現れる用語は、本明細書で開示される特定の概念と最も一貫する意味を与えられるべきであることも理解されるべきである。
【００２２】
[0022]  本発明のこれら及び他の態様は、以下で説明される実施形態を参照して明らかになり、解明されることになる。
【００２３】
[0023]  図面において、同様の参照文字は、一般に、異なる図の全体を通して同じ部分を指す。さらに、図面は必ずしも縮尺通りではなく、代わりに、一般に、本発明の原理を示す際に強調されている。
【図面の簡単な説明】
【００２４】
【図１】[0024]  一実施形態による、遺伝子データのデータベースからの対立遺伝子頻度への照会者からの要求に関連するリスクを評価するための方法の流れ図である。
【図２】[0025]  一実施形態による、リスク評価システムの略図である。
【発明を実施するための形態】
【００２５】
[0026]  本開示は、遺伝子配列のデータベースから対立遺伝子データを提供することに関連するリスクを評価するためのシステム及び方法の様々な実施形態を説明する。より一般には、出願者は、要求された対立遺伝子データを照会者に提供するかどうかを決定することによってリスクを軽減するシステムを提供することが有利であることを認識し理解した。このシステムは、複数の対立遺伝子の各々に関する対立遺伝子頻度情報及び要求頻度情報を含む対立遺伝子データベースと、複数の照会者に関する対立遺伝子要求情報を含む照会者データベースとを含む。システムが、対立遺伝子頻度への要求と、照会者の識別子とを含む、照会者からの遺伝子データへの要求を受信すると、対立遺伝子データベース及び照会者データベースが更新される。次いで、システムは、更新された対立遺伝子データベースに基づいて対立遺伝子リスクスコアを計算し、更新された照会者データベースに基づいて照会者リスクスコアを計算する。次いで、システムは、対立遺伝子リスクスコア及び照会者リスクスコアに基づいて、受信した要求に関連するリスクを評価する。
【００２６】
[0027]  図１を参照すると、１つの実施形態では、遺伝子データのデータベースからの対立遺伝子頻度への照会者からの要求に関連するリスクを評価するための方法１００の流れ図がある。方法のステップ１１０において、リスク評価システムが用意される。リスク評価システムは、本明細書に記載されているかさもなければ構想されているシステムのうちのいずれかとすることができる。
【００２７】
[0028]  方法のステップ１２０において、対立遺伝子データベースが生成される。対立遺伝子データベースは、複数のゲノム配列から抽出された対立遺伝子頻度情報を含む。対立遺伝子データベースは、データベースの対立遺伝子の各々に対する要求頻度情報をさらに含む。要求頻度情報は、それぞれの対立遺伝子に関する情報への以前の要求の総数を含む。
【００２８】
[0029]  対立遺伝子頻度情報は、１つ又は複数の遺伝子配列のコレクションにおける対立遺伝子の出現頻度又は遺伝子若しくはＤＮＡ配列の変異に関する情報である。例えば、対立遺伝子頻度情報は、配列のコレクション又はデータベース内に見出される遺伝子配列内の一塩基変異多型（ＳＮＰ）の頻度を含む。遺伝子配列は、全ゲノム配列並びに／又はエクソーム若しくは個々の遺伝子若しくは他のゲノム領域などの部分配列である。
【００２９】
[0030]  単に１つの例として、データベースが複数の遺伝子配列を含み、ｒｓ１８０５００７のＴ対立遺伝子に対するＣ対立遺伝子の相対頻度がデータベース内で９：１である場合、ｒｓ１８０５００７のＣ対立遺伝子の頻度は９０％又は０．９であり、ｒｓ１８０５００７のＴ対立遺伝子の頻度は１０％又は０．１である。新しい遺伝子配列がコレクションに加えられると、遺伝子配列はｒｓ１８０５００７の対立遺伝子値が（１つ又は複数の他の位置に加えて）分析され、対立遺伝子データベースのｒｓ１８０５００７の対立遺伝子頻度情報が更新される。遺伝子配列及び対立遺伝子頻度情報は、同じ又は異なるデータベースに格納される。例えば、遺伝子配列は１つ又は複数のリモートデータベースに格納されてもよく、コンパイルされた対立遺伝子頻度情報は単一のローカル又はリモートデータベースに格納されてもよいが、多数のデータベースが可能である。
【００３０】
[0031]  一実施形態によれば、対立遺伝子頻度情報及び要求頻度情報は、データベース表又は他の記憶媒体に格納される。表１を参照すると、例えば、対立遺伝子頻度表の一実施形態がある。この表には、ｍ個の遺伝子配列（遺伝子配列１、２、ｉ、…ｍ）及びｎ個の対立遺伝子（対立遺伝子１、２、ｊ、…ｎ）がある。対立遺伝子頻度Ｆ（１、２、ｊ、…ｎ）が対立遺伝子ごとに提供される。
【００３１】
[0032]  
【表１】
2021504835.tif 000005
【００３２】
[0033]  表１は、それぞれの対立遺伝子に関する情報への以前の要求の総数を含む要求頻度情報をさらに含む。表１において、各ゲノムの各対立遺伝子のインデクスは、その対立遺伝子に関する情報への以前の要求の総数を示す。各対立遺伝子のインデクスは、照会されるまで「０」に設定される。例えば、対立遺伝子ｊが照会されると、対立遺伝子ｊを含むすべての遺伝子配列のインデクスは「１」に変更され、一方、対立遺伝子ｊを含まないこれまでの遺伝子配列のインデクスは「０」のままである。対立遺伝子ｊが次に再び照会されると、対立遺伝子ｊを含むすべての遺伝子配列のインデクスは、「１」から「２」に変更され、一方、対立遺伝子ｊを含まないこれまでの遺伝子配列のインデクスは「０」のままである。このようにして、システムは、各対立遺伝子に関する情報への要求の総数を追跡する。同様に、システムは、各遺伝子配列が報告した対立遺伝子の数を追跡する。
【００３３】
[0034]  方法のステップ１３０において、照会者データベースが生成される。照会者データベースは、照会者の各々によって以前に要求された対立遺伝子頻度情報に関する情報を含んでいる、複数の照会者に関する対立遺伝子要求情報を含む。照会者データベースは、対立遺伝子頻度情報及び／又は遺伝子配列と同じデータベースに格納されてもよく、又は対立遺伝子頻度情報及び／又は遺伝子配列を含むデータベースから遠隔に格納されてもよい。照会者情報は単一のローカル又はリモートデータベースに格納されてもよいが、多数のデータベースが可能である。
【００３４】
[0035]  照会者データベース内に格納された照会者に関する情報は、リスク評価システムへの照会を実際に若しくは自動的に送り出す個人又はエンティティに関する任意の識別情報を含む。システムは、ＩＰアドレス、電子メールアドレス、名前、電話番号、座標又は場所、住所、機関又は研究施設協会（ｉｎｓｔｉｔｕｔｉｏｎａｌ  ｏｒ  ｒｅｓｅａｒｃｈ  ｆａｃｉｌｉｔｙ  ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ）、資格情報、及び／又は他の識別情報若しくは潜在的な識別情報などの識別情報を収集する。照会者データベース内に格納された対立遺伝子頻度情報は、遺伝子配列のコレクションにおける１つ又は複数の対立遺伝子の出現頻度に関する情報を含む。照会者データベースは、照会者によって以前に要求された対立遺伝子頻度情報に関する情報をさらに含む。照会者データベースは、任意の方法を使用して、照会者によって要求された対立遺伝子を追跡し、それは、後続のリスク評価に利用される。
【００３５】
[0036]  一実施形態によれば、照会者及び照会者照会に関する情報は、データベース表又は他の記憶媒体に格納される。例えば、表２は照会者照会表の一実施形態である。この表では、ｍ個の遺伝子配列、ｎ個の対立遺伝子（対立遺伝子１、２、ｉ、…ｎ）、及びｑ個の照会者（照会者１、２、ｊ、…ｑ）がある。対立遺伝子頻度Ｆ（１、２、ｉ、…ｎ）が対立遺伝子ごとに提供される。
【００３６】
[0037]  
【表２】
2021504835.tif 000006
【００３７】
[0038]  表２は、それぞれの対立遺伝子に関する情報への以前の要求の総数を含む要求頻度情報をさらに含む。表１とは対照的に、それぞれの対立遺伝子の各々に関する情報への以前の要求の総数が、各照会者に対して維持されている。各照会者の各対立遺伝子のインデクスは、その照会者によって照会されるまで「０」に設定される。例えば、照会者ｊが対立遺伝子ｉを照会すると、対立遺伝子ｉの照会者ｊのインデクスは、要求を反映するように「１」に変更される。照会者１が対立遺伝子１について照会すると、対立遺伝子１の照会者１のインデクスは、要求を反映するように「１」に変更される。
【００３８】
[0039]  方法のステップ１４０において、リスク評価システムは、情報への照会者からの要求を受信する。情報への要求は、１つ又は複数の対立遺伝子の対立遺伝子頻度への要求を含み、好ましくは、照会者に関する識別情報を含む。情報への要求は、リスク評価システムに直接送り出された照会であるか、又は遺伝子配列のデータベースに送り出され、セキュリティ対策としてリスク評価システムに傍受、流用、又は再ルーチングされる。照会者は、ローカル若しくはリモートユーザインタフェースを介して要求を送り出す人であるか、或いは遺伝子情報のデータベースに照会するようにプログラムされているか又はさもなければ指示されている、コンピュータ又は他の自動化若しくはコンピュータ化エンティティである。要求は、ローカル又はリモートのいずれかで送り出され、無線及び／又は有線通信を介して行われる。一実施形態によれば、遺伝子情報のデータベースは、照会者が情報を要求することができるＡＰＩ、又は他のポータル、ゲートウエイ、若しくはインタフェースを含む。
【００３９】
[0040]  情報への要求は、１つ又は複数の対立遺伝子の対立遺伝子頻度への要求を含む。例えば、照会は、対立遺伝子頻度情報が要求される対立遺伝子、ＳＮＰ、及び／又はゲノム位置のリストを含む。研究者は、ｒｓ１８０５００７の対立遺伝子Ａの頻度を知りたいことがある。その結果、要求は、参照ＳＮＰ  ＩＤ番号、染色体位置、及び／又は他の情報を含む。
【００４０】
[0041]  情報への要求は、照会者に関する照会者情報を含む。例えば、要求は、ＩＰアドレス、電子メールアドレス、名前、電話番号、座標又は場所、住所、機関又は研究施設協会、資格情報、及び／又は他の識別情報若しくは潜在的な識別情報などの識別情報を含む。
【００４１】
[0042]  方法のステップ１５０において、対立遺伝子データベースは、情報への受信した要求で識別された１つ又は複数の対立遺伝子に基づいて更新される。情報への受信した要求で識別された１つ又は複数の対立遺伝子の各々に対する要求頻度が、最新の要求を反映するように増加される。表１を参照すると、例えば、対立遺伝子ｊが照会された場合、対立遺伝子ｊを含むすべての遺伝子配列のインデクスは「１」に変更され、一方、対立遺伝子ｊを含まないこれまでの遺伝子配列のインデクスは「０」のままである。
【００４２】
[0043]  方法のステップ１６０において、照会者データベースは、情報への受信した要求に与えられた照会者情報、又は情報への受信した要求によって提供された照会者情報に基づいて更新される。要求している又は照会している照会者に関する、情報への受信した要求で識別された１つ又は複数の対立遺伝子の各々に対する要求頻度は、最新の要求を反映するように増加される。表２を参照すると、例えば、照会者ｊが例えば対立遺伝子ｉを照会した場合、対立遺伝子ｉの照会者ｊのインデクスは、要求を反映するように「１」に変更される。
【００４３】
[0044]  方法のステップ１７０において、リスク評価システムは、更新された対立遺伝子データベースに基づいて対立遺伝子リスクスコアを計算する。対立遺伝子リスクスコアは、対立遺伝子データベース内のすべての配列間の対立遺伝子の頻度に基づく。その結果、対立遺伝子は一般の人々では極めてまれであるが、対立遺伝子データベースでは普通であり、対立遺伝子リスクスコアは低い。同様に、対立遺伝子は一般の人々では極めて普通であるが、対立遺伝子データベースではまれであり、したがって、対立遺伝子リスクスコアは高い。
【００４４】
[0045]  リスク評価システムのリスクマネージャは、要求された情報、対立遺伝子頻度、及び／又は特定の配列の要求の履歴に基づいて、遺伝子情報のデータベース内のその特定の配列のリスクレベルを決定する。対立遺伝子の頻度が低いほど、その対立遺伝子を含むゲノム配列が再特定化される可能性が大きくなる。したがって、対立遺伝子頻度の逆数を使用して、配列を再特定化する可能性を表すことができる。一実施形態によれば、データベース内の遺伝子配列のリスクレベルは式１を使用して計算される。
【数３】
2021504835.tif 000007
ここで、Ｒｉは、ｉ番目の遺伝子配列のリスクレベルであり、ｎは、まれな対立遺伝子の数であり、Ｆ（ｊ）は、対立遺伝子ｊの頻度であり、Ｉｎｄｅｘ（ｉ，ｊ）は、遺伝子配列ｉの対立遺伝子ｊへの要求の数である。
【００４５】
[0046]  対立遺伝子データベースは、各遺伝子配列ｍのリスクレベルを追跡することができる。表３を参照すると、例えば、各遺伝子配列ｍが、その遺伝子配列の対立遺伝子頻度、並びにその遺伝子配列内で見出される対立遺伝子の対立遺伝子頻度への要求の数に基づくその遺伝子配列のリスクレベルＲ（ｍ）を含む対立遺伝子表がある。このリスクレベルは各新しい要求により更新される。
【００４６】
[0047]  
【表３】
2021504835.tif 000008
【００４７】
[0048]  一実施形態によれば、リスクレベルは、１つ又は複数の他の内部及び／又は外部情報に基づいて変更される。例えば、遺伝子情報のデータベース内に格納された遺伝子配列に関する情報が、公的に又は別のアクセス可能なデータベースで利用可能である場合、それに応じて、その遺伝子配列のリスクレベルは、再特定化がより容易であるので高まる。例えば、個人のゲノムのすべて又は一部が、既に、公的に又はアクセス可能なデータベースを介して利用可能である場合、エンティティは、例えば既知の対立遺伝子を照会することによって、個人のゲノムが遺伝子情報のデータベース内に格納されているかどうかをより容易に決定することができる。
【００４８】
[0049]  方法のステップ１８０において、リスク評価システムは、更新された照会者データベースに基づいて照会者リスクスコアを計算する。照会者リスクスコアは、照会者によって要求された対立遺伝子の数、並びにデータベース内のそれらの対立遺伝子の頻度に基づく。
【００４９】
[0050]  リスク評価システムのリスクマネージャは、照会者データベース又は照会表内の特定の照会者のリスクレベルを決定する。一実施形態によれば、データベース内の照会者のリスクレベルは式２を使用して計算される。
【数４】
2021504835.tif 000009
ここで、Ｄｊは、照会者ｊのリスクレベルであり、ｍは、遺伝子配列であり、ｎは、まれな対立遺伝子の数であり、Ｉｎｄｅｘ（ｉ，ｊ）は、遺伝子配列ｉの対立遺伝子ｊへの要求の数であり、Ｆ（ｉ）は、対立遺伝子ｉの頻度であり、Ｒｋは、リスクレベルである。
【００５０】
[0051]  照会者データベースは、各照会者ｑのリスクレベルを追跡することができる。表４を参照すると、例えば、各照会者（１、２、ｊ、…ｑ）は、照会者がこの要求及び以前の要求で要求した対立遺伝子の対立遺伝子頻度に基づくその照会者のリスクレベルＤ（ｑ）を含む照会者表がある。照会者リスクレベルは各新しい要求により更新される。
【００５１】
[0052]  
【表４】
2021504835.tif 000010
【００５２】
[0053]  一実施形態によれば、照会者リスクレベルは、１つ又は複数の他の内部及び／又は外部情報に基づいて変更される。例えば、照会者に関連する高いリスク要因などの照会者データベース内の照会者に関する情報が分かっている場合、それに応じて、その照会者のリスクレベルは高まる。別の実施形態によれば、照会者が、新しいか若しくは未知であるか、又は所定の時間枠内にデータベースにアクセスしなかったか若しくは照会しなかった場合、それに応じて、その照会者のリスクレベルは高まる。照会者が、正当であり、データベース内の遺伝子配列の再特定化を試みそうもないという可能性を高める２要素検証、生体検証、又は他の検証方法などを用いて、照会者のリスクレベルを低下させる状況もある。
【００５３】
[0054]  方法のステップ１９０において、リスク評価システムは、遺伝子情報のデータベースからの情報への受信した要求に関連するリスクを評価する。この評価は、計算された対立遺伝子リスクスコアと計算された照会者リスクスコアとに少なくとも部分的に基づく。
【００５４】
[0055]  １つの実施形態によれば、計算された対立遺伝子リスクスコアと計算された照会者リスクスコアとは、受信した要求に関連するリスクである全リスク評価スコアを含む。例えば、合計は、式１と式２の出力の合計であるが、全リスク評価スコアを計算する他の方法が可能である。
【００５５】
[0056]  １つの実施形態によれば、対立遺伝子リスクスコアと照会者リスクスコアの合計が１つ又は複数の閾値と比較されて、リスクレベルが決定される。例えば、リスク評価システムは、無リスク値、低リスク値、中リスク値、及び高リスク値などの連続したもの又は一連のリスクレベル値を含む。対立遺伝子リスクスコアと照会者リスクスコアの合計が、システムのリスク許容度に応じて、高リスク値又は中リスク値と一致する、及び／又は超える場合、リスク評価システムは、リスクが大きすぎ、照会が拒否されるべきであると決定する。対立遺伝子リスクスコアと照会者リスクスコアの合計が、システムのリスク許容度に応じて、高リスク値又は中リスク値を下回る場合、リスク評価システムは、リスクが許容可能であり、照会が許可されるべきであると決定する。
【００５６】
[0057]  方法のステップ１９２において、リスク評価システムは、照会者からの遺伝子情報への受信した要求を許可又は拒否することによって、評価されたリスクを組み込む。例えば、評価されたリスクがリスク評価システムによって大きすぎると決定された場合、システムは、受信した要求を拒否する。評価されたリスクがリスク評価システムによって許容可能であると決定された場合、システムは、受信した要求を容認する。受信した要求の拒否又は容認は、照会がデータベースに進むことを許可すること又は照会がデータベースに進むことを阻止することを含む。同様に、受信した要求の拒否又は容認は、照会から検索された情報が照会者に提供されることを阻止すること、又は検索された情報が照会者に提供されることを許可することを含む。その結果、要求は、照会プロセスのどの時点でも許可又は拒否されてもよい。
【００５７】
[0058]  ステップ１９２の別のオプションとして、リスク評価システムは、評価されたリスクに応じて照会者に追加情報を要求する。例えば、照会者を識別できない場合、照会者を高リスク照会者として識別した場合、又は照会者が高い対立遺伝子リスクスコアをトリガーする情報を要求している場合、リスク評価システムは、照会者の身元に関する情報を要求する。一実施形態によれば、リスク評価システムは、照会者がシステムのユーザとして登録し、それにより、十分な識別情報を提供しなければならないことを要求する。
【００５８】
[0059]  方法のステップ１９４において、リスク評価システムは、評価されたリスクを報告する。評価されたリスクの報告は、分析のために格納され、直ちに報告され、及び／又は要求に応じて利用可能である。報告は、要求された対立遺伝子に関する情報、照会者の身元、計算された対立遺伝子リスクスコア及び計算された照会者リスクスコア、評価されたリスクレベル、日時、及び／又は他の情報を含む。この情報は、データベースに格納され、ユーザインタフェースで表示され、印刷された報告で提供され、又は他のやり方で格納若しくは提供される。例えば、リスク評価システムは、評価されたリスクレベルをリスク評価システムの管理者に直ちに報告することができる。報告は、全体的に又は部分的に、評価されたリスクレベルに基づく。例えば、報告は、すべての要求に対して提供されるか、又は、オプションが他にも多数あるが、高リスク要求若しくは照会者に応じてのみ提供される。
【００５９】
[0060]  図２を参照すると、１つの実施形態では、リスクマネージャなどのリスク評価システム２００の略図がある。システム２００は、本明細書に記載されているか又はさもなければ構想されているモジュール、要素、データベース、プロセッサ、及び／又は他の構成要素のうちのいずれかを含む。
【００６０】
[0061]  一実施形態によれば、システム２００は、管理者からの入力を受信するため、及び／又はリスク評価などの情報を管理者に提供するためのユーザインタフェース２１０を含む。ユーザインタフェースは、他のタイプのユーザインタフェースが多数あるが、スピーカ又はスクリーンなどの情報を伝達及び／又は受信できるようにする任意のデバイス又はシステムである。情報はまた、コンピューティングデバイス又は自動化システムに伝達され、及び／又はそれから受信される。ユーザインタフェースは、システムの１つ又は複数の他の構成要素とともに配置されてもよく、又はシステムから遠隔に配置され、有線及び／又は無線通信ネットワークを介して通信してもよい。
【００６１】
[0062]  一実施形態によれば、システム２００は、方法の１つ又は複数のステップを実行するプロセッサ２２０を含み、モジュールの１つ又は複数を含んでもよい。プロセッサ２２０は、１つ又は多数のモジュールから形成されてもよく、例えばメモリ２３０を含むことができる。プロセッサ２２０は、限定はしないが、マイクロコントローラ、多数のマイクロコントローラ、回路、単一のプロセッサ、又は複数のプロセッサを含む任意の適切な形態をとる。メモリ２３０は、不揮発性メモリ及び／又はＲＡＭを含む任意の適切な形態をとる。不揮発性メモリは、読出し専用メモリ（ＲＯＭ）、ハードディスクドライブ（ＨＤＤ）、又はソリッドステートドライブ（ＳＳＤ）を含む。メモリは、とりわけ、オペレーティングシステムを格納する。ＲＡＭは、データの一時記憶のためにプロセッサによって使用される。一実施形態によれば、オペレーティングシステムは、プロセッサによって実行されたとき、システム２００の１つ又は複数の構成要素の機能を制御するコードを含む。
【００６２】
[0063]  一実施形態によれば、システム２００は、対立遺伝子データベース発生器２４０を含む。対立遺伝子データベース発生器２４０は、プロセッサ、１つ又は複数のプロセッサの構成要素、及び／又はソフトウェアアルゴリズムとすることができる。対立遺伝子データベース発生器２４０は、複数のゲノム配列から抽出された対立遺伝子頻度情報を含む対立遺伝子データベース２８０を生成する。対立遺伝子データベースは、データベース内の対立遺伝子の各々に対する要求頻度情報をさらに含む。要求頻度情報は、それぞれの対立遺伝子に関する情報への以前の要求の総数を含む。本明細書に記載されているか又はさもなければ構想されているように、対立遺伝子頻度情報は、１つ又は複数の遺伝子配列のコレクションにおける対立遺伝子の出現頻度又は遺伝子若しくはＤＮＡ配列の変異に関する情報である。遺伝子配列は、全ゲノム配列並びに／又はエクソーム若しくは個々の遺伝子若しくは他のゲノム領域などの部分配列である。表１及び表３で提供された情報は、対立遺伝子データベース２８０に含まれるものに比べて、情報のタイプ及び情報の構造のほんの数例にすぎない。
【００６３】
[0064]  対立遺伝子データベース発生器２４０は、全ゲノム配列並びに／又はエクソーム若しくは個々の遺伝子若しくは他のゲノム領域などの部分配列である複数の遺伝子配列からの情報を使用して対立遺伝子データベース２８０を生成する。一実施形態によれば、遺伝子配列は、遺伝子情報データベース２４２に格納される。遺伝子情報データベース２４２は、システム２００の構成要素であってもよく、又はシステム２００から遠隔にあってシステム２００と通信してもよい。例えば、対立遺伝子データベース発生器２４０は、遺伝子情報データベースに格納された遺伝子配列から対立遺伝子頻度情報を抽出するために、有線及び／又は無線通信リンクを介して遺伝子情報データベース２４２と通信してもよい。
【００６４】
[0065]  一実施形態によれば、対立遺伝子データベース発生器２４０はまた、情報への照会者からの要求に応じて対立遺伝子データベース２８０を更新する。情報への要求は、１つ又は複数の対立遺伝子の対立遺伝子頻度への要求を含む。情報への要求は、リスク評価システムに直接送り出された照会であるか、又は遺伝子配列のデータベースに送り出され、セキュリティ対策としてリスク評価システムに傍受、流用、又は再ルーチングされる。照会者は、ローカル若しくはリモートユーザインタフェースを介して要求を送り出す人であるか、或いは遺伝子情報のデータベースに照会するようにプログラムされているか又はさもなければ指示されている、コンピュータ又は他の自動化若しくはコンピュータ化エンティティである。要求は、ローカル又はリモートのいずれかで送り出され、無線及び／又は有線通信を介して行われる。
【００６５】
[0066]  １つ又は複数の対立遺伝子の対立遺伝子頻度への要求により、対立遺伝子データベース発生器２４０は、対立遺伝子データベース２８０を更新する。一実施形態によれば、情報への受信した要求で識別された１つ又は複数の対立遺伝子の各々に対する要求頻度は、最新の要求を反映するように増加される。表１を参照すると、例えば、対立遺伝子ｊが照会された場合、対立遺伝子ｊを含むすべての遺伝子配列のインデクスは「１」に変更され、一方、対立遺伝子ｊを含まないこれまでの遺伝子配列のインデクスは「０」のままである。
【００６６】
[0067]  一実施形態によれば、システム２００は、照会者データベース発生器２５０を含む。照会者データベース発生器２５０は、プロセッサ、１つ又は複数のプロセッサの構成要素、及び／又はソフトウェアアルゴリズムとすることができる。照会者データベース発生器２５０は、照会者データベース２９０を生成する。照会者データベース２９０は、複数の照会者に関する対立遺伝子要求情報と、照会者の各々によって以前に要求された対立遺伝子頻度情報に関する情報とを含む。照会者データベース２９０は、単一のローカル若しくはリモートデータベースであってもよく、又は多数のデータベースを含んでもよい。
【００６７】
[0068]  照会者データベース内に格納された照会者に関する情報は、リスク評価システムへの照会を実際に若しくは自動的に送り出す個人又はエンティティに関する任意の識別情報を含む。システムは、ＩＰアドレス、電子メールアドレス、名前、電話番号、座標又は場所、住所、機関又は研究施設協会、資格情報、及び／又は他の識別情報若しくは潜在的な識別情報などの識別情報を収集する。照会者データベース内に格納された対立遺伝子頻度情報は、遺伝子配列のコレクションにおける１つ又は複数の対立遺伝子の出現頻度に関する情報を含む。照会者データベースは、照会者によって以前に要求された対立遺伝子頻度情報に関する情報をさらに含む。照会者データベースは、任意の方法を使用して、照会者によって要求された対立遺伝子を追跡し、それは、後続のリスク評価に利用される。表２及び表４で提供された情報は、照会者データベース２９０に含まれるものに比べて、情報のタイプ及び情報の構造のほんの数例にすぎない。
【００６８】
[0069]  一実施形態によれば、照会者データベース発生器２５０はまた、情報への照会者からの要求に応じて照会者データベース２９０を更新する。情報への要求は、１つ又は複数の対立遺伝子の対立遺伝子頻度への要求、並びに要求している又は照会している照会者の身元に関する情報を含む。例えば、要求している又は照会している照会者に関する、情報への受信した要求で識別された１つ又は複数の対立遺伝子の各々に対する要求頻度は、最新の要求を反映するように増加される。表２を参照すると、例えば、照会者ｊが例えば対立遺伝子ｉを照会した場合、対立遺伝子ｉの照会者ｊのインデクスは、要求を反映するように「１」に変更される。
【００６９】
[0070]  一実施形態によれば、システム２００は、リスク分析器２６０を含む。リスク分析器２６０は、プロセッサ、１つ又は複数のプロセッサの構成要素、及び／又はソフトウェアアルゴリズムとすることができる。リスク分析器２６０は、更新された対立遺伝子データベースに基づいて対立遺伝子リスクスコアを計算し、更新された照会者データベースに基づいて照会者リスクスコアを計算し、及び／又は計算された対立遺伝子リスクスコアと計算された照会者リスクスコアとに少なくとも部分的に基づいて、遺伝子情報のデータベースからの情報への受信した要求に関連するリスクを評価する。
【００７０】
[0071]  対立遺伝子リスクスコアは、対立遺伝子データベース内のすべての配列間の対立遺伝子の頻度に基づく。例えば、リスク分析器２６０は、要求された情報、対立遺伝子頻度、及び／又はその特定の配列への要求の履歴に基づいて対立遺伝子リスクスコアを決定する。単に１つの実施形態によれば、データベース内の遺伝子配列のリスクレベルは、本明細書で詳細に説明されている式１を使用して計算される。対立遺伝子リスクスコアは、生成及び格納の方法が他にも多数あるが、表３に関連して説明したように生成及び／又は格納される。
【００７１】
[0072]  一実施形態によれば、対立遺伝子リスクスコア又はリスクレベルは、１つ又は複数の他の内部及び／又は外部情報に基づいて変更される。例えば、遺伝子情報のデータベース内に格納された遺伝子配列に関する情報が、公的に又は別のアクセス可能なデータベースで利用可能である場合、それに応じて、その遺伝子配列のリスクレベルは、再特定化がより容易であるので高まる。
【００７２】
[0073]  照会者リスクスコアは、照会者によって要求された対立遺伝子の数、並びにデータベース内のそれらの対立遺伝子の頻度に基づく。単に１つの実施形態によれば、照会者データベース内の特定の照会者のリスクレベルは、本明細書で詳細に説明されている式２を使用して計算される。照会者のリスクレベルは、生成及び格納の方法が他にも多数あるが、表４に関連して説明したように生成及び／又は格納される。
【００７３】
[0074]  一実施形態によれば、照会者リスクレベルは、１つ又は複数の他の内部及び／又は外部情報に基づいて変更される。例えば、照会者に関連する高いリスク要因などの照会者データベース内の照会者に関する情報が分かっている場合、それに応じて、その照会者のリスクレベルは高まる。別の実施形態によれば、照会者が、新しいか若しくは未知であるか、又は所定の時間枠内にデータベースにアクセスしなかったか若しくは照会しなかった場合、それに応じて、その照会者のリスクレベルは高まる。照会者が、正当であり、データベース内の遺伝子配列の再特定化を試みそうもないという可能性を高める２要素検証、生体検証、又は他の検証方法などを用いて、照会者のリスクレベルを低下させる状況もある。
【００７４】
[0075]  リスク分析器２６０は、計算された対立遺伝子リスクスコアと計算された照会者リスクスコアとに少なくとも部分的に基づいて、遺伝子情報のデータベースからの情報への受信した要求に関連するリスクを評価する。例えば、計算された対立遺伝子リスクスコアと計算された照会者リスクスコアの合計は、受信した要求に関連するリスクを含む。合計は、可能な方法が他にも多数あるが、式１及び式２の出力の合計とすることができる。計算されたリスクは、本明細書に記載されているか又はさもなければ構想されているようなリスクレベルを決定するために１つ又は複数の閾値と比較される。
【００７５】
[0076]  システム２００は、照会者からの遺伝子情報への受信した要求を許可又は拒否することによって、評価されたリスクを組み込む。例えば、リスク分析器２６０は、リスク評価の結果をシステムに提供するか、又はリスク分析器２６０は、受信した要求をリスク評価に基づいて許可又は拒否する。例えば、評価されたリスクがリスク評価システムによって大きすぎると決定された場合、システムは、受信した要求を拒否する。評価されたリスクがリスク評価システムによって許容可能であると決定された場合、システムは、受信した要求を容認する。システムは、評価されたリスクに応じて照会者に追加情報を要求する。例えば、照会者を識別できない場合、照会者を高リスク照会者として識別した場合、又は照会者が高い対立遺伝子リスクスコアをトリガーする情報を要求している場合、リスク分析器２６０は、照会者の身元に関する情報を要求するようにシステムに指示する。
【００７６】
[0077]  一実施形態によれば、システム２００は、報告発生器２７０を含む。報告発生器２７０は、プロセッサ、１つ又は複数のプロセッサの構成要素、及び／又はソフトウェアアルゴリズムとすることができる。報告発生器２７０は、システム２００によって実行されたリスク評価の報告を生成するように構成される。報告は、ユーザインタフェース２１０を介して、及び／又は報告するための他のシステム、デバイス、メカニズム、又は方法によってユーザに提供される。システム２００はまた、システム２００によって実行されたリスク評価の印刷された報告を生成するように構成されてもよい。報告は、要求された対立遺伝子に関する情報、照会者の身元、計算された対立遺伝子リスクスコア及び計算された照会者リスクスコア、評価されたリスクレベル、日時、及び／又は他の情報を含む。報告は、全体的に又は部分的に、評価されたリスクレベルに基づく。例えば、報告は、すべての要求に対して提供されるか、又は、オプションが他にも多数あるが、高リスク要求若しくは照会者に応じてのみ提供される。
【００７７】
[0078]  一実施形態によれば、遺伝子配列のデータベースからの対立遺伝子頻度データに関する情報への要求に関連するリスクを評価するための本明細書に記載されているか又はさもなければ構想されている方法及びシステムは、遺伝子配列データ共有システムのセキュリティを著しく改善する。これは、計算能力を節約し、システムの効率を改善する。
【００７８】
[0079]  本明細書で定義され使用されるすべての定義は、辞書定義、参照により組み込まれた文献の定義、及び／又は定義された用語の通常の意味に優先すると理解されるべきである。
【００７９】
[0080]  本明細書及び特許請求の範囲で使用される単数形は、そうでないことが明確に示されない限り、「少なくとも１つ」を意味するように理解されるべきである。
【００８０】
[0081]  本明細書及び特許請求の範囲で使用される「及び／又は」という語句は、そのように結合されている要素の「一方又は両方」、すなわち、ある場合には接続的に存在し、他の場合には離接的に存在する要素を意味するように理解されるべきである。「及び／又は」を用いて列挙されている多数の要素は、同じように、すなわち、そのように結合された要素のうちの「１つ又は複数」と解釈されるべきである。「及び／又は」という節によって具体的に特定された要素以外の他の要素が、具体的に特定されたそれらの要素に関連するか又は関連しないかにかかわらず、オプションとして存在してもよい。
【００８１】
[0082]  本明細書及び特許請求の範囲で使用される「又は」は、上述で定義されたような「及び／又は」と同じ意味を有すると理解されるべきである。例えば、リスト中の項目を分けるとき、「又は」又は「及び／又は」は包括的であるとして、すなわち、いくつかの要素又は要素のリストのうちの少なくとも１つを含むが、さらに、１つより多くを含み、オプションとして、リストされていない追加の項目を含むとして解釈されるものとする。そうでないことが明確に示された用語のみ、例えば、「のうちの１つのみ」若しくは「のうちの正確に１つ」、又は特許請求の範囲で使用される場合、「からなる」などは、いくつかの要素又は要素のリストうちの正確に１つの要素を含むことを指す。一般に、本明細書で使用される「又は」という用語は、「いずれか」、「のうちの１つ」、「のうちの１つのみ」、又は「のうちの正確に１つ」などの排他性の用語が先行する場合、排他的な選択肢（すなわち、「一方又は他方であるが両方ではない」）を示すとしてのみ解釈されるものとする。
【００８２】
[0083]  本明細書及び特許請求の範囲で使用されるとき、１つ又は複数の要素のリストに関する「少なくとも１つ」という語句は、要素のリスト内の要素の任意の１つ又は複数から選択される少なくとも１つの要素を意味するが、要素のリスト内に具体的に列挙されているありとあらゆる要素の少なくとも１つを必ずしも含まず、要素のリスト内の要素の任意の組合せを排除しないと理解されるべきである。この定義はまた、「少なくとも１つ」という語句が指す要素のリスト内で具体的に特定されている要素以外の要素が、具体的に特定されているそれらの要素に関連するか又は関連しないかにかかわらず、オプションとして存在してもよいことを可能にする。
【００８３】
[0084]  そうではないことが明確に示されない限り、２つ以上のステップ又は動作を含む本明細書で特許請求されるいずれの方法においても、方法のステップ又は動作の順序は、その方法のステップ又は動作が列挙されている順序に必ずしも限定されないことも理解されるべきである。
【００８４】
[0085]  特許請求の範囲において、並びに上述の明細書において、すべての移行句、例えば、「有している」、「含んでいる」、「搬送している」、「持っている」、「含有している」、「伴っている」、「保持している」、「で構成される」などは、オープンエンドである、すなわち、含んでいるが限定されないことを意味すると理解されるべきである。「からなる」及び「から本質的になる」という移行句のみが、それぞれ、クローズド又は半クローズド移行句であるものとする。
いくつかの発明の実施形態が、本明細書で記載及び例証されてきたが、当業者は、機能を実行するための、並びに／或いは本明細書に記載された結果及び／又は１つ又は複数の利点を得るための様々な他の手段及び／又は構造を容易に構想し、そのような変形及び／又は変更の各々は、本明細書に記載される本発明の実施形態の範囲内にあると見なされる。より一般には、本明細書に記載されるすべてのパラメータ、寸法、材料、及び構成は、例示であることが意図されており、実際のパラメータ、寸法、材料、及び／又は構成は、本発明の教示が使用される特定の１つ又は複数の用途に依存することを当業者は容易に理解するであろう。当業者は、わずかな定型化実験を使用して、本明細書に記載される発明の特定の実施形態に対する多くの等価物を理解し、又は確認することができる。それゆえ、前述の実施形態は、単に例として提示されており、添付の特許請求の範囲及びその等価物の範囲内で、具体的に記載及び特許請求されるもの以外の発明の実施形態が実践されてもよいことが理解されるべきである。本開示の発明の実施形態は、本明細書に記載される個々の特徴、システム、物品、材料、キット、及び／又は方法に関する。加えて、２つ以上のそのような特徴、システム、物品、材料、キット、及び／又は方法の任意の組合せは、そのような特徴、システム、物品、材料、キット、及び／又は方法が相互に矛盾しない場合、本開示の発明の範囲内に含まれる。
【図１】
2021504835.tif 000013
【図２】
2021504835.tif 000014
【国際調査報告】
2021504835.tif 000015
2021504835.tif 000016