(57)【要約】ゲノムデータの圧縮効率を向上させることを課題とする。本実施形態に係る基準ゲノムデータ生成方法によれば、互いに被験者が異なる複数の塩基配列データにおいて、塩基配列の少なくとも一つの位置における塩基情報の出現頻度に応じて、前記位置における塩基情報を決定する決定工程を有する。更に、基準ゲノムデータ生成方法は、前記決定工程で決定された塩基情報と前記位置とを対応づけた基準ゲノムデータを生成する生成工程を有する。
2015146852.tif 000002
【特許請求の範囲】
【請求項１】
互いに被験者が異なる複数の塩基配列データにおいて、塩基配列の少なくとも一つの位置における塩基情報の出現頻度に応じて、前記位置における塩基情報を決定する決定工程と、  前記決定工程で決定された塩基情報と前記位置とを対応づけた基準ゲノムデータを生成する生成工程と、  を有する基準ゲノムデータ生成方法。
【請求項２】
前記少なくとも一つの位置は、少なくとも一つのＳＮＰの位置である  請求項１に記載の基準ゲノムデータ生成方法。
【請求項３】
前記少なくとも一つの位置は、各ＳＮＰの位置であり、  前記決定工程において、ＳＮＰの位置毎に、前記複数の塩基配列データ中で最も出現頻度が高い塩基情報を、当該ＳＮＰの位置における塩基情報に決定し、  前記生成工程において、前記決定工程で決定された塩基情報それぞれを、対応する前記ＳＮＰの位置と対応づけて、前記基準ゲノムデータに含ませる  請求項１または２に記載の基準ゲノムデータ生成方法。
【請求項４】
複数の前記被験者は、同じ属性クラスに属する  請求項１から３のいずれか一項に記載の基準ゲノムデータ生成方法。
【請求項５】
前記生成工程において、前記複数の塩基配列データのうち少なくとも一つの塩基配列データから抽出された前記ＳＮＰの位置以外の位置における塩基情報を、前記ＳＮＰの位置以外の位置と対応づけて、前記基準ゲノムデータに含ませる  請求項３または４に記載の基準ゲノムデータ生成方法。
【請求項６】
前記複数の塩基配列データを、該塩基配列データが抽出された被験者の属性に応じて複数の属性クラスのいずれかに分類する分類工程を更に有し、  前記決定工程において、属性クラス毎に、当該属性クラスに分類された複数の塩基配列データにおいて、各ＳＮＰの位置で最も出現頻度が高い塩基情報を決定し、  前記生成工程において、属性クラス毎に決定された各ＳＮＰの位置で最も出現頻度が高い塩基情報と、前記複数の塩基配列データのうちから抽出されたＳＮＰ以外の位置における塩基情報とを含む基準ゲノムデータを属性クラス毎に生成する  請求項１から５のいずれか一項に記載の基準ゲノムデータ生成方法。
【請求項７】
同じ属性クラスに属する複数の被験者の複数の塩基配列データにおいて、塩基配列の少なくとも一つの位置における塩基情報の出現頻度に応じて、前記位置における塩基情報を決定する決定工程と、  前記決定工程で決定された塩基情報と前記位置とを対応づけた基準ゲノムデータを生成する生成工程と、  を有する基準ゲノムデータ生成方法。
【請求項８】
特定の被験者の塩基配列データである被験者ゲノムデータと予め設定された基準ゲノムデータとを比較して、対応する塩基が互いに異なる塩基配列の位置情報と特定の被験者の塩基配列データ中の前記位置情報が示す位置における塩基情報との組を含む差分ゲノムデータを生成する生成工程を有する  差分ゲノムデータ生成方法。
【請求項９】
被験者の属性クラス毎に設けられた複数の基準ゲノムデータから、前記特定の被験者が属する属性の基準ゲノムデータを選択する選択工程を有し、  前記生成工程において、前記特定の被験者の塩基配列データと前記選択工程において選択された基準ゲノムデータとを比較する  請求項８に記載の差分ゲノムデータ生成方法。
【請求項１０】
前記差分データと、前記選択工程において選択された基準ゲノムデータを識別する基準ゲノムデータ識別情報とを送信する送信工程を更に有する  請求項９に記載の差分ゲノムデータ生成方法。
【請求項１１】
前記送信工程において、更に前記特定の被験者を識別する被験者識別情報も送信する  請求項１０に記載の差分ゲノムデータ生成方法。
【請求項１２】
前記特定の被験者を識別する被験者識別情報を取得し、被験者識別情報と属性とが関連づけられて記憶されている記憶装置から、前記取得した被験者識別情報に対応する属性を読み出す読出工程を更に有し、  前記選択工程において、前記複数の基準ゲノムデータから、前記読み出した属性の基準ゲノムデータを前記特定の被験者が属する属性の基準ゲノムデータとして選択する  請求項９から１１のいずれか一項に記載の差分ゲノムデータ生成方法。
【請求項１３】
特定の被験者の塩基配列データである被験者ゲノムデータと予め設定された基準ゲノムデータとの間で塩基が互いに異なる変異点と前記被験者ゲノムデータ中の変異点における塩基との組を含む差分ゲノムデータを受信する受信工程と、  前記基準ゲノムデータに含まれる塩基のうち前記変異点における塩基を、前記差分ゲノムデータ中の前記変異点における塩基で置換する置換工程と、  を有するデータ復元方法。
【請求項１４】
前記受信工程において、更に基準ゲノムデータを識別する基準ゲノムデータ識別情報を受信し、  前記置換工程において、被験者の属性クラス毎に生成された基準ゲノムデータが複数記憶されている記憶部から、前記基準ゲノムデータ識別情報により特定される基準ゲノムデータを読み出し、読み出した基準ゲノムデータに含まれる塩基のうち、前記差分ゲノムデータに含まれる塩基配列の位置の塩基を、前記特定の被験者の塩基配列データ中の前記位置における塩基で置換する  請求項１３に記載のデータ復元方法。
【請求項１５】
前記受信工程において、更に前記特定の被験者を識別する被験者識別情報も受信し、  前記置換工程で置換して得られた被験者ゲノムデータと前記被験者識別情報とを関連づけて記憶装置に記憶する記憶工程を  更に有する請求項１３または１４に記載のデータ復元方法。
【請求項１６】
互いに被験者が異なる複数の塩基配列データにおいて、塩基配列の少なくとも一つの位置における塩基情報の出現頻度に応じて、前記位置における塩基情報を決定する決定部と、  前記決定部で決定された塩基情報と前記位置とを対応づけた基準ゲノムデータを生成する生成部と、  を備える基準ゲノムデータ生成装置
【請求項１７】
特定の被験者の塩基配列データと予め設定された基準ゲノムデータとを比較して、塩基が互いに異なる塩基配列の位置情報と前記特定の被験者の塩基配列データ中の前記位置情報が示す位置における塩基情報との組を含む差分ゲノムデータを生成する生成部  を備える差分ゲノムデータ生成装置。
【請求項１８】
特定の被験者の塩基配列データと予め設定された基準ゲノムデータとの間で、塩基が互いに異なる塩基配列の位置と前記特定の被験者の塩基配列データ中の前記位置における塩基との組を含む差分ゲノムデータを受信する受信部と、  前記基準ゲノムデータに含まれる塩基のうち、前記差分ゲノムデータに含まれる塩基配列の位置の塩基を、前記特定の被験者の塩基配列データ中の前記位置における塩基で置換する置換部と、  を備えるデータ復元装置。
【請求項１９】
コンピュータを、  互いに被験者が異なる複数の塩基配列データにおいて、塩基配列の少なくとも一つの位置における塩基情報の出現頻度に応じて、前記位置における塩基情報を決定する決定部と、  前記決定部で決定された塩基情報と前記位置とを対応づけた基準ゲノムデータを生成する生成部と、  として機能させるための基準ゲノムデータ生成プログラム。
【請求項２０】
コンピュータを、  特定の被験者の塩基配列データと予め設定された基準ゲノムデータとを比較して、対応する塩基が互いに異なる塩基配列の位置情報と前記特定の被験者の塩基配列データ中の前記位置情報が示す位置における塩基情報との組を含む差分ゲノムデータを生成する生成部  として機能させるための差分ゲノムデータ生成プログラム。
【請求項２１】
コンピュータを、  特定の被験者の塩基配列データと予め設定された基準ゲノムデータとの間で、塩基が互いに異なる塩基配列の位置と前記特定の被験者の塩基配列データ中の前記位置における塩基との組を含む差分ゲノムデータを受信する受信部、  前記基準ゲノムデータに含まれる塩基のうち、前記差分ゲノムデータに含まれる塩基配列の位置の塩基を、前記特定の被験者の塩基配列データ中の前記位置における塩基で置換する置換部、  として機能させるためのデータ復元プログラム。
【発明の詳細な説明】
【技術分野】
【０００１】  本発明の実施形態は、基準ゲノムデータを生成する方法、装置及びプログラム、差分ゲノムデータを生成する方法、装置及びプログラム、データを復元する方法、装置及びプログラムに関する。
【背景技術】
【０００２】  ヒトゲノムは約３１億塩基対で構成され、フルシークエンシングによるヒト１人分のゲノムデータは数テラバイトと大きなデータ容量となる。ゲノム研究の現場では大容量データのままハードディスク等の大型記憶装置に保存されている。
【先行技術文献】
【特許文献】
【０００３】
【特許文献１】特開２００７−８００３４号公報
【発明の概要】
【発明が解決しようとする課題】
【０００４】  数テラバイトのゲノムデータを保存する場合、記憶装置のコストが膨大になり保存コストがかかり過ぎるという問題がある。また、テラバイト級のデータを通信回線で伝送するには回線コストと通信時間がかかり過ぎるという問題がある。しかし、従来のファイル圧縮と同様な符号化によるデータ圧縮技術ではデータ容量削減効果が限定的である。【０００５】  そこで本発明の実施形態は、ゲノムデータの圧縮効率を向上させることを可能とする技術を提供することを目的とする。
【課題を解決するための手段】
【０００６】  本実施形態に係る基準ゲノムデータ生成方法によれば、互いに被験者が異なる複数の塩基配列データにおいて、塩基配列の少なくとも一つの位置における塩基情報の出現頻度に応じて、前記位置における塩基情報を決定する決定工程を有する。更に、基準ゲノムデータ生成方法は、前記決定工程で決定された塩基情報と前記位置とを対応づけた基準ゲノムデータを生成する生成工程を有する。
【図面の簡単な説明】
【０００７】
【図１】第１の実施形態におけるゲノムデータ伝送システムＳ１の構成を示す図である。
【図２】第１の実施形態におけるデータ生成装置４の構成を示す図である。
【図３】差分ゲノムデータの一例を示す図である。
【図４】第１の実施形態におけるデータ復元装置６の構成を示す図である。
【図５】第１の実施形態における処理の一例を示すフローチャートである。
【図６】第３の実施形態におけるゲノムデータ生成システムＧＳ３の構成を示す図である。
【図７】第３の実施形態における基準ゲノムデータの生成処理の一例を示すフローチャートである。
【図８】第４の実施形態におけるゲノムデータ生成システムＧＳ４の構成を示す図である。
【図９】第４の実施形態における基準ゲノムデータの生成処理の一例を示すフローチャートである。
【図１０】第４の実施形態におけるゲノムデータ伝送システムＳ５の構成を示す図である。
【図１１】第４の実施形態におけるデータ生成装置４ｅの構成を示す図である。
【図１２】第４の実施形態に係る送信部４４が送信する送信データの一例である。
【図１３】第４の実施形態におけるデータ復元装置６ｅの構成を示す図である。
【図１４】第４の実施形態における基準ゲノムデータの生成処理の一例を示すフローチャートである。
【図１５】第４の実施形態における基準ゲノムデータの生成処理の具体例を示すフローチャートである。
【発明を実施するための形態】
【０００８】  以下、図面を参照しながら、本発明の実施形態について説明する。ヒトゲノムは３１億塩基対のうち大部分が個体間で共通であり、個体差を示す一塩基多型（Single Nucleotide Polymorphism、ＳＮＰ）は、任意の２個体間で０．１％程度と言われている。そこで、各実施形態では、ゲノムデータの基準となる基準ゲノムデータを予め設定し、各人のゲノムデータと基準ゲノムデータとで異なる塩基情報のみを保存し、伝送する。ここで、ゲノムデータは、遺伝情報を表す塩基配列データの一種であり、ヒト個体の全塩基配列データである。
【０００９】  これにより、各人のゲノムデータを、通常のゲノムデータの約０．１％のデータ容量に圧縮が可能となる。また、ゲノムデータを伝送する送信側のデータ生成装置と受信側のデータ復元装置が、共通する基準ゲノムデータを予め記憶しておくことにより、データ復元装置は、受信したデータと基準ゲノムデータからフルゲノムデータを復元することができる。
【００１０】  （第１の実施形態）  まず、第１の実施形態のゲノムデータ伝送システムは、国際プロジェクトのヒトゲノム計画により解読され公表されたゲノムデータを基準ゲノムデータとする。そして、ゲノムデータ伝送システムは、基準ゲノムデータと実測された被験者ゲノムデータとを各ＳＮＰ位置で比較する。そして、ゲノムデータ伝送システムは、基準ゲノムデータに対して対応する塩基配列位置の被験者ゲノムデータが異なる塩基情報をとる塩基配列位置における被験者ゲノムデータの塩基情報を抽出した差分ゲノムデータを生成する。
【００１１】  ゲノムデータ伝送システムは、生成した差分ゲノムデータを伝送し、伝送先で基準ゲノムデータの一部のデータを、受信した差分ゲノムデータで置き換えることによって復元する。この差分ゲノムデータの生成は、差分ゲノムデータから、元の被験者ゲノムデータに復元できるので、一種の可逆圧縮である。
【００１２】  まず、図１を用いて、第１の実施形態におけるゲノムデータ伝送システムＳ１の構成について説明する。図１は、第１の実施形態におけるゲノムデータ伝送システムＳ１の構成を示す図である。図１に示すように、ゲノムデータ伝送システムＳ１は、シークエンシング検査装置１、シークエンシング検査装置１と配線で接続されたＤＮＡマッピング装置２、ＤＮＡマッピング装置２と配線で接続された記憶装置３、記憶装置３と配線で接続されたデータ生成装置４、通信回路網５、及び通信回路網５を介してデータ生成装置４と配線で接続されたデータ復元装置６を備える。
【００１３】  シークエンシング検査装置１は、特定の被験者の血液を生化学的に処理した対象サンプルに対して、ＤＮＡ（deoxyribonucleic acid）シークエンシング（sequencing）を行う。シークエンシング検査装置１は、ＤＮＡシークエンシングで得られた、複数の断片化した塩基配列データをＤＮＡマッピング装置２へ出力する。
【００１４】  ＤＮＡマッピング装置２は、複数の断片化した塩基配列データを、基準となるヒトゲノムシーケンスデータと照合し、照合することで得た被験者ゲノムデータを記憶装置３に保存する。ここで、被験者ゲノムデータは、特定の被験者の塩基配列データである。これにより、記憶装置３には、被験者ゲノムデータが保存される。ここで、被験者ゲノムデータは、塩基の位置を示す位置情報と、ＤＮＡの塩基を示す塩基情報との組である。ここで、ＤＮＡの塩基は、アデニン（Ａ）、チミン（Ｔ）、グアニン（Ｇ）、シトシン（Ｃ）の４種類であり、ＤＮＡの塩基を示す塩基情報は、例えば塩基記号（Ａ、Ｔ、Ｇ、またはＣのいずれか）である。
【００１５】  データ生成装置４は、記憶装置３から被験者ゲノムデータを読み出し、予め設定された基準ゲノムデータと実測された被験者ゲノムデータとを各ＳＮＰ位置で比較する。データ生成装置４は、基準ゲノムデータと被験者ゲノムデータとで値が異なる塩基配列位置における被験者ゲノムデータの塩基情報を抽出した差分ゲノムデータを生成する。ここで、差分ゲノムデータは、ＤＮＡの塩基配列位置を示す位置情報と、ＤＮＡの塩基を示す塩基情報との組からなるデータである。
【００１６】  データ復元装置６は、差分ゲノムデータに含まれる位置情報が示す塩基配列位置で、基準ゲノムデータの塩基情報を、差分ゲノムデータの塩基情報に置き換える。データ復元装置６は、この処理を、差分ゲノムデータに含まれる全てのＤＮＡの塩基の位置におけるデータについて行う。これにより、被験者ゲノムデータセットが復元される。
【００１７】  続いて、図２を用いて第１の実施形態におけるデータ生成装置４の構成について説明する。図２は、第１の実施形態におけるデータ生成装置４の構成を示す図である。図２に示すように、データ生成装置４は、基準ゲノムデータ記憶部４１、生成部４２、差分ゲノムデータ記憶部４３、及び送信部４４を備える。
【００１８】  基準ゲノムデータ記憶部４１には、基準ゲノムデータが保存されている。本実施形態における基準ゲノムデータは、一例として国際プロジェクトのヒトゲノム計画により解読され公表されたゲノムデータセットである。基準ゲノムデータは、ＤＮＡの塩基の位置を示す位置情報と、ＤＮＡの塩基を示す塩基情報との複数の組からなるデータである。
【００１９】  生成部４２は、特定の被験者の塩基配列データと予め設定された基準ゲノムデータとを比較する。そして、生成部４２は、塩基情報が互いに異なる塩基配列位置を示す位置情報と特定の被験者の塩基配列データ中の当該位置情報が示す塩基配列位置における塩基情報との組を複数含む差分ゲノムデータを生成する。具体的には例えば、生成部４２は、基準ゲノムデータに対して、対応する塩基配列位置の被験者ゲノムデータの塩基情報が異なる塩基配列位置を抽出し、抽出した塩基配列位置の位置情報と被験者ゲノムデータ中の当該塩基配列位置における塩基情報との組を複数含む差分ゲノムデータを生成する。
【００２０】  生成部４２は、例えば電子制御を行うデバイスによって構成されている。ここで、電子制御を行うデバイスは、例えばＣＰＵ（Central Processing Unit）、プログラムが記憶されているＲＯＭ（Read Only Memory）、及びデータを一次記憶するＲＡＭ（Random Access Memory）を含んで構成されている。ＣＰＵは、ＲＯＭに記憶されているプログラムをＲＡＭに読み出して実行することで生成部４２として機能する。ここで、生成部４２は、変異点抽出部４２１と差分ゲノムデータ生成部４２２とを備える。
【００２１】  変異点抽出部４２１は、被験者ゲノムデータを記憶装置３から読み出す。また、変異点抽出部４２１は、基準ゲノムデータを基準ゲノムデータ記憶部４１から読み出す。変異点抽出部４２１は、被験者ゲノムデータと基準ゲノムデータとを比較して、対応する塩基配列位置における塩基情報が互いに異なる塩基配列位置を変異点として抽出する。変異点抽出部４２１は、抽出した変異点を示す情報を差分ゲノムデータ生成部４２２へ渡す。
【００２２】  差分ゲノムデータ生成部４２２は、変異点抽出部４２１が抽出した変異点を示す変異点情報と被験者ゲノムデータ中の変異点における塩基情報との組を複数含む差分ゲノムデータを生成する。そして、生成した差分ゲノムデータを差分ゲノムデータ記憶部４３に保存する。これにより、差分ゲノムデータ記憶部４３には、差分ゲノムデータが保存される。
【００２３】  送信部４４は、差分ゲノムデータ記憶部４３から差分ゲノムデータが入力され、入力された差分ゲノムデータを、通信回路網５を介してデータ復元装置６へ送信する。
【００２４】  続いて、図３を用いて差分ゲノムデータについて説明する。図３は、差分ゲノムデータの一例を示す図である。図３に示す差分ゲノムデータは、変異点を表すＩＤ、実測値との複数の組からなるデータである。ここで、図３における変異点を表すＩＤは、一例としてｒｓ番号（Reference SNP ID number）で表されている。また実測値は、実測された塩基記号（Ａ、Ｔ、Ｇ、Ｃのいずれか）である。
【００２５】  続いて、図４を用いてデータ復元装置６の構成について説明する。図４は、第１の実施形態におけるデータ復元装置６の構成を示す図である。図４に示すように、データ復元装置６は、受信部６１、差分ゲノムデータ記憶部６２、基準ゲノムデータ記憶部６３、置換部６４、及び被験者ゲノムデータ記憶部６５を備える。
【００２６】  受信部６１は、データ生成装置４が送信した差分ゲノムデータを、通信回路網５を介して受信し、受信した差分ゲノムデータを差分ゲノムデータ記憶部６２に出力する。
【００２７】  差分ゲノムデータ記憶部６２は、受信部６１から入力された差分ゲノムデータを保存する。
【００２８】  基準ゲノムデータ記憶部６３は、データ生成装置４の基準ゲノムデータ記憶部４１に記憶された基準ゲノムデータと同じ基準ゲノムデータが保存されている。
【００２９】  置換部６４は、差分ゲノムデータ記憶部６２から差分ゲノムデータを読み出す。また、置換部６４は、基準ゲノムデータ記憶部６３から基準ゲノムデータを読み出す。そして、置換部６４は、基準ゲノムデータに含まれる塩基のうち変異点における塩基情報を、差分ゲノムデータ中の当該変異点に対応する塩基情報で置換する。置換部６４は、この置換処理を全ての変異点で実行することで被験者ゲノムデータを復元する。置換部６４は、復元して得た被験者ゲノムデータを被験者ゲノムデータ記憶部６５に保存する。
【００３０】  ここで、置換部６４は、例えば電子制御を行うデバイスによって構成されている。ここで、電子制御を行うデバイスは、例えばＣＰＵ、プログラムが保存されているＲＯＭ、及びデータを一次記憶するＲＡＭを含んで構成されている。ＣＰＵは、ＲＯＭに保存されているプログラムをＲＡＭに読み出して実行することで置換部６４として機能する。
【００３１】  続いて、図５を用いて第１の実施形態におけるゲノムデータ伝送システムＳ１の処理の流れを説明する。図５は、第１の実施形態における処理の一例を示すフローチャートである。ここで、前提として、被験者ゲノムデータが既に記憶装置３に保存されているものとする。
【００３２】  （ステップＳ１０１）まず、変異点抽出部４２１は、被験者ゲノムデータと基準ゲノムデータとを比較して、対応する塩基配列位置における塩基情報が互いに異なる塩基配列位置を変異点として抽出する。
【００３３】  （ステップＳ１０２）次に、差分ゲノムデータ生成部４２２は、変異点と被験者ゲノムデータ中の変異点における塩基情報との組を含む差分ゲノムデータを生成する。
【００３４】  （ステップＳ１０３）次に、差分ゲノムデータ生成部４２２は、生成した差分ゲノムデータを差分ゲノムデータ記憶部４３に保存する。
【００３５】  （ステップＳ１０４）次に、送信部４４は、差分ゲノムデータを、通信回路網５を介してデータ復元装置６へ送信する。
【００３６】  （ステップＳ２０１）次に、受信部６１は、ステップＳ１０４において送信部４４が送信した差分ゲノムデータを受信する。
【００３７】  （ステップＳ２０２）次に、置換部６４は、基準ゲノムデータに含まれる塩基のうち変異点における塩基情報を、差分ゲノムデータ中の当該変異点における塩基情報で置換する。
【００３８】  （ステップＳ２０３）次に、置換部６４は、置換して復元した被験者ゲノムデータを被験者ゲノムデータ記憶部６５に保存する。
【００３９】  以上のように、第１の実施形態に係るゲノムデータ伝送システムＳ１において、データ生成装置４は、被験者ゲノムデータと基準ゲノムデータとを比較する。そして、データ生成装置４は、基準ゲノムデータに対して、対応する塩基配列位置の被験者ゲノムデータの塩基情報が異なる変異点を抽出し、抽出した変異点と被験者ゲノムデータ中の変異点における塩基情報との組を複数含む差分ゲノムデータを生成する。そして、データ復元装置６は、基準ゲノムデータに含まれる塩基のうち変異点における塩基を、差分ゲノムデータ中の変異点における塩基で置換することで、被験者ゲノムデータを復元する。
【００４０】  従って、データ生成装置４は、データ容量がテラバイトオーダーの被験者ゲノムデータを、約１０００分の１のギガバイトオーダーの差分ゲノムデータにすることができるので、各被験者のゲノムデータの保存コストを削減することができる。また、差分ゲノムデータがギガバイトオーダーの容量になるので、一般通信回線を使ったデータ伝送が現実的な時間とコストで実現可能となる。すなわち、回線コストを小さくしかつ通信時間を短くすることができる。また、データ復元装置６は、被験者ゲノムデータが有する情報が失われることなく、被験者ゲノムデータを復元することができる。
【００４１】  また、本実施形態で基準ゲノムデータとして用いた、公表されたゲノムデータセットは個人情報ではないため秘匿性は不要であり、データを秘匿としておくように管理しなくてもよいので、管理コストを低減することができる。
【００４２】  （第２の実施形態）  続いて、第２の実施形態について説明する。第１の実施形態では、基準ゲノムデータとして、国際プロジェクトのヒトゲノム計画により解読され公表されたゲノムデータセットを用いた。一方、第２の実施形態では、基準ゲノムデータとして、ある特定のハプロタイプ（Haplotype）または地域を代表する代表被験者について実測された実ゲノムデータを用い、代表被験者と同じハプロタイプ（Haplotype）または地域に属する被験者のゲノムデータとの差分を取る点が異なる。
【００４３】  ここで、同種のハプロタイプを持つ集団は、同じまたは類似するＳＮＰ変異を持つ共通祖先を有する。例えば、日本に多くいる民族（以下、日本民族という）は、同種のハプロタイプを持つ集団であり、この集団を日本民族のハプログループという。同様に、チベットに多くいる民族（以下、チベット民族という）は、同種のハプロタイプを持つ集団であり、この集団をチベット民族のハプログループという。第２の実施形態では、例えば、このように遺伝的特徴が異なるハプロタイプを代表する代表被験者について実測されたゲノムデータを基準ゲノムデータとして用いる。
【００４４】  第２の実施形態におけるゲノムデータ伝送システムＳ１は、第１の実施形態におけるゲノムデータ伝送システムＳ１と比べて、基準ゲノムデータ記憶部４１及び６３に記憶されている基準ゲノムデータが、ある特定のハプロタイプ（Haplotype）または地域を代表する代表被験者について実測されたゲノムデータである点が異なる。
【００４５】  そして、シークエンシング検査装置１は、代表被験者と同じハプロタイプ（Haplotype）または地域に属する被験者の血液を生化学的に処理した対象サンプルに対して、ＤＮＡシークエンシングを行う。これにより、記憶装置３には、代表被験者と同じハプロタイプ（Haplotype）または地域に属する被験者の被験者ゲノムデータが保存される。
【００４６】  その他の構成は、第１の実施形態におけるゲノムデータ伝送システムＳ１の構成と同様であるので、第２の実施形態におけるゲノムデータ伝送システムＳ１の構成の説明を省略する。
【００４７】  以上のように、第２の実施形態に係るゲノムデータ伝送システムＳ１では、基準ゲノムデータとして、ある特定のハプロタイプ（Haplotype）または地域を代表する代表被験者について実測されたゲノムデータを用いる。そして、被験者を代表被験者と同じハプロタイプ（Haplotype）または地域に属する被験者とする。これにより、基準ゲノムデータと被験者ゲノムデータとの間で、塩基の違いを小さくすることができるので、変異点を少なくすることができる。その結果、差分ゲノムデータの容量をより小さくすることができる。
【００４８】  （第３の実施形態）  続いて、第３の実施形態について説明する。第２の実施形態では、基準ゲノムデータとして、ある特定のハプロタイプ（Haplotype）または地域を代表する代表被験者について実測された実ゲノムデータを用い、代表被験者と同じハプロタイプ（Haplotype）または地域に属する被験者のゲノムデータとの差分を取った。
【００４９】  一方、第３の実施形態では、ある特定のハプロタイプ（Haplotype）または地域（例えば日本）の複数のゲノムデータを解析し、それぞれのＳＮＰ位置における最頻値を取ったデータを基準ゲノムデータとして生成する。そして、この基準ゲノムデータと、この基準ゲノムデータを作った際に用いた特定のハプロタイプ（Haplotype）または地域と同じ特定のハプロタイプ（Haplotype）または地域に属する被験者のゲノムデータとの差分を取る。
【００５０】  続いて、図６を用いて第３の実施形態におけるゲノムデータ生成システムＧＳ３の構成を説明する。図６は、第３の実施形態におけるゲノムデータ生成システムＧＳ３の構成を示す図である。図６に示すように、ゲノムデータ生成システムＧＳ３は、シークエンシング検査装置１、ＤＮＡマッピング装置２、記憶装置３ｂ、及びゲノムデータ生成装置７を備える。図１と同一の構成要素には、同一の符号を振りその説明を省略する。
【００５１】  続いて、第３の実施形態におけるゲノムデータ生成システムＧＳ３の動作について説明する。
【００５２】  ゲノムデータ生成システムＧＳ３において、シークエンシング検査装置１は、ある特定のハプロタイプ（Haplotype）または地域（例えば日本）の複数の被験者から得られたサンプルをＤＮＡシーケンスする。そして、ＤＮＡマッピング装置２は、シークエンシング検査装置１で被験者について複数の断片化した塩基配列データが得られる毎に、この複数の断片化した塩基配列データを順次、基準となる人ゲノムシーケンスデータと照合する。そして、ＤＮＡマッピング装置２は、照合することで得た塩基配列データを記憶装置３ｂに保存する。これにより、記憶装置３ｂには、複数被験者の塩基配列データが保存される。その後、ゲノムデータ生成装置７は、この複数被験者の塩基配列データから基準ゲノムデータを生成する。
【００５３】  続いて、図６を用いてゲノムデータ生成装置７の構成について説明する。図６に示すように、ゲノムデータ生成装置７は、ＳＮＰ位置記憶部７１、制御部ＣＯＮ、及び基準ゲノムデータ記憶部７４を備える。
【００５４】  ＳＮＰ位置記憶部７１は、各ＳＮＰ位置を示すＳＮＰ位置データが記憶されている。
【００５５】  制御部ＣＯＮは、ゲノムデータ生成装置７に含まれる各構成要素を制御する。制御部ＣＯＮは、例えば電子制御を行うデバイスによって構成されている。ここで、電子制御を行うデバイスは、例えばＣＰＵ（Central Processing Unit）、プログラムが記憶されているＲＯＭ（Read Only Memory）、及びデータを一次記憶するＲＡＭ（Random Access Memory）を含んで構成されている。ＣＰＵは、ＲＯＭに記憶されているプログラムをＲＡＭに読み出して実行することで制御部ＣＯＮとして機能する。制御部ＣＯＮは、決定部７２と生成部７３を備える。
【００５６】  決定部７２は、互いに被験者が異なる複数の塩基配列データにおいて、塩基配列の少なくとも一つの位置における塩基情報の出現頻度に応じて、当該位置における塩基情報を決定する。ここで、少なくとも一つの位置は、少なくとも一つのＳＮＰの位置であることが好ましい。
【００５７】  本実施形態では、少なくとも一つの位置は、例えば、各ＳＮＰの位置であるものとして以下、説明する。その前提で、決定部７２は、例えば、ＳＮＰの位置毎に、前記複数の塩基配列データ中で最も出現頻度が高い塩基情報を、当該ＳＮＰの位置における塩基情報に決定する。
【００５８】  ここで、決定部７２は、分析部７２１及び基準値決定部７２２を備える。
【００５９】  分析部７２１は、複数の塩基配列データにおいて、各ＳＮＰ位置におけるＤＮＡの各塩基（すなわちＡ、Ｔ、Ｇ、Ｃ）の出現頻度を計数する。
【００６０】  基準値決定部７２２は、分析部７２１で得られた出現頻度を用いて、各ＳＮＰ位置で最も出現頻度が高い塩基情報を、基準ゲノムデータ内の対応する位置の塩基情報（以下、基準値ともいう）に決定する。
【００６１】  生成部７３は、決定部７２で決定された塩基情報と上記位置とを対応づけた基準ゲノムデータを生成する。具体的には例えば、生成部７３は、決定部７２で決定された複数の塩基情報を、ＳＮＰの位置と対応づけて、前記基準ゲノムデータに含ませる。更に、例えば、生成部７３は、複数の塩基配列データのうち少なくとも一つの塩基配列データから抽出されたＳＮＰの位置以外の位置における塩基情報を、当該ＳＮＰの位置以外の位置と対応づけて、基準ゲノムデータに含ませる。
【００６２】  ここで、ＳＮＰの位置以外の位置における値は、複数被験者の塩基配列データ間で共通する値である。そして、生成部７３は、生成した基準ゲノムデータを基準ゲノムデータ記憶部７４に記憶させる。
【００６３】  続いて、図７を用いて第３の実施形態における基準ゲノムデータの生成処理について説明する。図７は、第３の実施形態における基準ゲノムデータの生成処理の一例を示すフローチャートである。ここで、前提として、例えば、日本人の複数被験者の塩基配列データが既に記憶装置３ｂに保存されているものとする。
【００６４】  （ステップＳ３０１）まず、分析部７２１は、ＳＮＰ位置データを読み出すことで、各ＳＮＰ位置を取得する。
【００６５】  （ステップＳ３０２）次に、分析部７２１は、例えば、複数被験者の塩基配列データを記憶装置３から読み出す。複数の塩基配列データは、例えば、日本人の複数の塩基配列データである。分析部７２１は、読み出した複数の塩基配列データについて、各ＳＮＰ位置における各塩基情報（例えば、塩基記号）の出現頻度を計数する。
【００６６】  （ステップＳ３０３）次に、基準値決定部７２２は、各ＳＮＰ位置において最も出現頻度が高い塩基情報を当該位置における基準値に決定する。
【００６７】  （ステップＳ３０４）次に、生成部７３は、ステップＳ３０３で決定された基準値それぞれを、対応するＳＮＰ位置と対応づけて、基準ゲノムデータに含ませる。更に、生成部７３は、複数被験者の塩基配列データのうち少なくとも一つの塩基配列データから抽出されたＳＮＰ位置以外の位置における塩基情報を、当該ＳＮＰ位置以外の位置と対応づけて、基準ゲノムデータに含ませる。
【００６８】  （ステップＳ３０５）次に、生成部７３は、生成した基準ゲノムデータを基準ゲノムデータ記憶部７４に記憶させる。
【００６９】  続いて、第３の実施形態に係るゲノムデータ伝送システムＳ１の構成について説明する。第３の実施形態におけるゲノムデータ伝送システムＳ１は、第１の実施形態におけるゲノムデータ伝送システムＳ１と比べて、基準ゲノムデータ記憶部４１及び６３に記憶されている基準ゲノムデータが、第３の実施形態に係る生成部７３によって生成された特定のハプロタイプ（Haplotype）または地域の基準ゲノムデータである点が異なる。その他の構成は、第１の実施形態におけるゲノムデータ伝送システムＳ１と同一であるので、第３の実施形態に係るゲノムデータ伝送システムＳ１の構成の説明を省略する。
【００７０】  続いて、第３の実施形態に係るゲノムデータ伝送システムＳ１の動作について説明する。第３の実施形態に係るシークエンシング検査装置１は、基準ゲノムデータを生成する際に選択されたハプロタイプまたは地域と同じハプロタイプ（Haplotype）または地域に属する被験者の血液を生化学的に処理した対象サンプルに対して、ＤＮＡシークエンシングを行う。これにより、記憶装置３には、基準ゲノムデータを生成する際に選択されたハプロタイプまたは地域と同じハプロタイプ（Haplotype）または地域に属する被験者の被験者ゲノムデータが保存される。この点が第１の実施形態とは異なる。
【００７１】  その後の第３の実施形態におけるゲノムデータ伝送システムＳ１の処理の流れは、図５に示された第１の実施形態におけるゲノムデータ伝送システムＳ１の処理と同じであるので、その説明を省略する。
【００７２】  以上、第３の実施形態に係るゲノムデータ生成装置７は、特定のハプロタイプまたは地域に属する複数の被験者の塩基配列データにおいて、各ＳＮＰ位置において最も出現頻度が高い塩基情報を基準値に決定する。そして、ゲノムデータ生成装置７は、基準値それぞれを、対応するＳＮＰ位置と対応づけて、基準ゲノムデータに含ませる。更に、生成部７３は、複数の塩基配列データのうち少なくとも一つの塩基配列データから抽出されたＳＮＰ位置以外の位置における塩基情報を、当該ＳＮＰ位置以外の位置と対応づけて、基準ゲノムデータに含ませる。
【００７３】  これにより、基準ゲノムデータと、特定のハプロタイプ（Haplotype）または地域に属する被験者の被験者ゲノムデータとの差分を第２の実施形態よりも少なくすることができるため、第２の実施形態より差分ゲノムデータの容量を小さくすることができる。
【００７４】  また、本実施形態の基準ゲノムデータは個人情報ではないため秘匿性は不要であり、第２の実施形態のように、データを秘匿としておくように管理しなくてもよいので、管理コストを低減することができる。
【００７５】  （第４の実施形態）  続いて、第４の実施形態について説明する。第３の実施形態では、ある特定のハプロタイプ（Haplotype）または地域（例えば日本）の複数のゲノムデータを解析し、それぞれのＳＮＰ位置における最頻値を取ったデータを基準ゲノムデータとして生成した。
【００７６】  それに対し、第４の実施形態では、ゲノムデータを、特定のハプロタイプ（Haplotype）、地域、性別、血液型またはそれらの複数の組み合わせを指標として、遺伝的特徴が異なる複数の属性クラスに分類し、属性クラス毎に基準ゲノムデータを生成する。
【００７７】  例えば、性別を指標として分類する場合、複数の属性クラスは、男性に共通のハプロタイプを持つクラス、女性に共通のハプロタイプを持つクラスの二つであり、クラス毎に基準ゲノムデータが生成される。例えば、血液型を指標として分類する場合、複数の属性クラスは、Ａ型、Ｂ型、Ｏ型、ＡＢ型それぞれについて共通のハプロタイプを持つクラスから構成され、クラス毎に基準ゲノムデータが生成される。なお、属性クラスは、Ｒｈ＋、Ｒｈ−それぞれについて共通のハプロタイプを持つクラスを有してもよい。
【００７８】  続いて、第４の実施形態におけるゲノムデータ生成システムＧＳ４の構成を示す図である。図８は、第４の実施形態におけるゲノムデータ生成システムＧＳ４の構成を示す図である。図８における第４の実施形態におけるゲノムデータ生成システムＧＳ４の構成は、第３の実施形態におけるゲノムデータ生成システムＧＳ３の構成に比べて、制御部ＣＯＮが制御部ＣＯＮ４に変更され、サンプル属性記憶部７５が追加されたものになっている。
【００７９】  サンプル属性記憶部７５は、被験者の属性データが記憶されている。被験者の属性データは、例えば、被験者を識別する被験者識別情報ＵＩＤ、ハプロタイプ、性別、血液型などの組が、被験者分集められたデータである。
【００８０】  第４の実施形態に係る制御部ＣＯＮ４の構成は、第３の実施形態に係る制御部ＣＯＮの構成と比べて、分類部７６が追加されたものになっている。
【００８１】  記憶装置３ｂには、複数の塩基配列データが記憶され、各塩基配列データは、その塩基配列データが抽出された被験者を識別する被験者識別情報に関連づけられて記憶されている。
【００８２】  分類部７６は、複数の塩基配列データを、塩基配列データが抽出された被験者の属性毎に分類する。具体的には例えば、分類部７６は、記憶装置３ｂから塩基配列データと被験者識別情報との組を読み出す。分類部７６は、記憶装置３ｂから読み出した被験者識別情報に対応する被験者の属性をサンプル属性記憶部７５から読み出し、読み出した被験者の属性を用いて、記憶装置３ｂから読み出した塩基配列データを複数の属性クラスのうち一つの属性クラスへ分類する。分類部７６は、これらの処理を、塩基配列データ分、繰り返す。これにより、各塩基配列データが、被験者の属性クラスに分類される。
【００８３】  決定部７２は、属性クラス毎に、当該属性クラスに分類された複数の塩基配列データにおいて、各ＳＮＰの位置で最も出現頻度が高い塩基情報を決定する。
【００８４】  具体的には例えば、決定部７２は、対象の属性クラスに分類された複数の塩基配列データを用いて、各ＳＮＰの位置における塩基情報の出現頻度を計数する。そして、決定部７２は、この計数結果を用いて、各ＳＮＰの位置で最も出現頻度が高い塩基情報（例えば、塩基記号）を決定する。決定部７２は、この処理を全ての属性クラスについて行う。
【００８５】  生成部７３は、属性クラス毎に決定された各ＳＮＰの位置で最も出現頻度が高い塩基情報と、複数の塩基配列データのうちから抽出されたＳＮＰ以外の位置における塩基情報とを含む基準ゲノムデータを属性クラス毎に生成する。生成部７３は、生成した基準ゲノムデータそれぞれを、対応する基準ゲノムデータを識別する基準ゲノムデータ識別情報ＧＩＤと関連づけて基準ゲノムデータ記憶部７４に記憶させる。
【００８６】  次に、図９を用いて第４の実施形態における基準ゲノムデータの生成処理について説明する。図９は、第４の実施形態における基準ゲノムデータの生成処理の一例を示すフローチャートである。ここで、前提として、例えば、被験者識別情報ＵＩＤと関連づけて複数の塩基配列データが既に記憶装置３ｂに保存されているものとする。
【００８７】  （ステップＳ４０１）まず、分類部７６は、塩基配列データと被験者識別情報ＵＩＤの組を読み出す毎に塩基配列データを属性に応じて複数の属性クラスのいずれかに分類する。例えば、性別と血液型との組を指標として分類する場合、属性クラスは、男性且つＡ型、女性且つＡ型、男性且つＢ型、女性且つＢ型、男性且つＯ型、女性且つＯ型、男性且つＡＢ型、女性且つＡＢ型の八つの属性クラスが存在する。よって、分類部７６は、例えば、塩基配列データを、これら八つの属性クラスのいずれかに分類する。
【００８８】  （ステップＳ４０２）次に、分析部７２１は、ＳＮＰ位置記憶部７１からＳＮＰ位置データを読み出して、ＳＮＰ位置を取得する。
【００８９】  （ステップＳ４０３）次に、分析部７２１は、対象となっている属性クラスについて、各ＳＮＰ位置における塩基情報の出現頻度を計数する。
【００９０】  （ステップＳ４０４）次に、基準値決定部７２２は、ステップＳ４０３で計数された出現頻度を用いて、ＳＮＰ位置において最も出現頻度が高い塩基情報を基準値に決定する。
【００９１】  （ステップＳ４０５）次に、生成部７３は、対象となっている属性クラスについてＳＮＰ位置以外の位置の、複数の塩基配列データに共通の塩基情報と、ステップＳ４０４で決定されたＳＮＰ位置における基準値とを含む基準ゲノムデータを生成する。
【００９２】  （ステップＳ４０６）次に、生成部７３は、生成された基準ゲノムデータを、この基準ゲノムデータを識別する基準ゲノムデータ識別情報ＧＩＤと関連づけて基準ゲノムデータ記憶部７４に記憶させる。
【００９３】  （ステップＳ４０７）次に、制御部ＣＯＮは、全ての属性クラスでステップＳ４０３〜Ｓ４０６の処理を実行したか否か判定する。全ての属性クラスでステップＳ４０３〜Ｓ４０６の処理を実行していない場合（ＮＯ）、ステップＳ４０３に戻って、次の対象となる属性クラスについて処理を続行する。一方、全ての属性クラスでステップＳ４０３〜Ｓ４０６の処理を実行した場合（ＹＥＳ）、制御部ＣＯＮは、その処理を終了する。
【００９４】  続いて、図１０を用いて第４の実施形態におけるゲノムデータ伝送システムＳ５の構成について説明する。図１０は、第４の実施形態におけるゲノムデータ伝送システムＳ５の構成を示す図である。第４の実施形態におけるゲノムデータ伝送システムＳ５の構成は、第１の実施形態におけるゲノムデータ伝送システムＳ１の構成（図１参照）に比べて、記憶装置３が記憶装置３ｅに、データ生成装置４がデータ生成装置４ｅに、データ復元装置６がデータ復元装置６ｅに変更されたものになっている。図１と同一の構成要素には、同一の符号を振りその説明を省略する。
【００９５】  記憶装置３ｅには、被験者ゲノムデータと対応する被験者を識別する被験者識別情報ＵＩＤが関連づけられて記憶されていることを前提とする。
【００９６】  また、データ生成装置４ｅとデータ復元装置６ｅには、ゲノムデータ生成装置７ｄにより属性クラス毎に生成されたＮ個（Ｎは２以上の整数）の基準ゲノムデータＧｓ１、…、ＧｓＮが記憶されている。
【００９７】  データ生成装置４ｅは、被験者の属する属性クラスに応じて基準ゲノムデータを用いて、差分ゲノムデータを生成し、データ復元装置６ｅへ送信する。
【００９８】  データ復元装置６ｅは、データ生成装置４ｅが用いた基準ゲノムデータと同じ基準ゲノムデータを用いて、データ生成装置４ｅから受信した差分ゲノムデータから被験者ゲノムデータを復元する。
【００９９】  続いて、図１１を用いて、第４の実施形態におけるデータ生成装置４ｅの構成について説明する。図１１は、第４の実施形態におけるデータ生成装置４ｅの構成を示す図である。データ生成装置４ｅは、基準ゲノムデータ記憶部４１ｅ、制御部ＣＯＮ５、差分ゲノムデータ記憶部４３、送信部４４、及び属性記憶部４５ｅを備える。図２と同一の構成要素には、同一の符号を振りその説明を省略する。
【０１００】  制御部ＣＯＮ５は、例えば電子制御を行うデバイスによって構成されている。ここで、電子制御を行うデバイスは、例えばＣＰＵ、プログラムが記憶されているＲＯＭ、及びデータを一次記憶するＲＡＭを含んで構成されている。ＣＰＵは、ＲＯＭに記憶されているプログラムをＲＡＭに読み出して実行することで制御部ＣＯＮ５として機能する。制御部ＣＯＮ５は、生成部４２及び選択部４６ｅを備える。
【０１０１】  基準ゲノムデータ記憶部４１ｅには、ゲノムデータ生成装置７ｄにより属性クラス毎に生成されたＮ個の基準ゲノムデータＧｓ１、…、ＧｓＮが記憶されている。
【０１０２】  属性記憶部４５ｅには、被験者毎の属性データが記憶されている。ここで、被験者毎の属性データは、被験者識別情報ＵＩＤと、対応する被験者の属性を示す属性情報とが関連づけられたデータである。
【０１０３】  選択部４６ｅは、被験者の属性クラス毎に設けられた複数の基準ゲノムデータから、特定の被験者が属する属性の基準ゲノムデータを選択する。具体的には例えば、選択部４６ｅは、記憶装置３ｅから被験者識別情報ＵＩＤを読み出し、読み出した被験者識別情報ＵＩＤに対応する属性情報を属性記憶部４５ｅから読み出す。そして、選択部４６ｅは、読み出した属性情報に対応する基準ゲノムデータ識別情報ＧＩＤを選択し、選択した基準ゲノムデータ識別情報ＧＩＤを変異点抽出部４２１へ出力する。
【０１０４】  変異点抽出部４２１は、選択部４６ｅから入力された基準ゲノムデータ識別情報ＧＩＤによって特定される基準ゲノムデータを基準ゲノムデータ記憶４１ｅから読み出す。また、変異点抽出部４２１は、記憶装置３ｅから、被験者ゲノムデータを読み出す。そして、変異点抽出部４２１は、基準ゲノムデータと被験者ゲノムデータとを比較し、塩基配列位置が対応する塩基情報が互いに異なる変異点を抽出する。
【０１０５】  差分ゲノムデータ生成部４２２は、変異点と被験者ゲノムデータ中の変異点における塩基情報との組を複数含む差分ゲノムデータを生成する。そして、差分ゲノムデータ生成部４２２は、差分ゲノムデータ記憶部４３に、被験者識別情報ＵＩＤ、基準ゲノムデータ識別情報ＧＩＤ、及び生成した差分ゲノムデータを関連づけて記憶させる。
【０１０６】  送信部４４は、差分ゲノムデータに加えて、被験者識別情報ＵＩＤ及び基準ゲノムデータ識別情報ＧＩＤを含む送信データをデータ復元装置６ｅへ送信する。
【０１０７】  図１２は、第４の実施形態に係る送信部４４が送信する送信データの一例である。図１２に示すように、送信データは、被験者識別情報ＵＩＤ、基準ゲノムデータ識別情報ＧＩＤ、変異点を表すＩＤ、実測値（Ａ、Ｔ、Ｇ、Ｃのいずれか）の複数の組から構成されるデータである。
【０１０８】  続いて、図１３を用いて第４の実施形態におけるデータ復元装置６ｅの構成について説明する。図１３は、第４の実施形態におけるデータ復元装置６ｅの構成を示す図である。第５の実施形態におけるデータ復元装置６ｅの構成は、第１の実施形態におけるデータ復元装置６の構成（図４参照）に比べて、受信部６１が受信部６１ｅに、基準ゲノムデータ記憶部６３が基準ゲノムデータ記憶部６３ｅに、置換部６４が置換部６４ｅに変更されたものになっている。図４と同一の構成要素には、同一の符号を振りその説明を省略する。
【０１０９】  受信部６１は、データ生成装置４から送信された送信データを受信する。これにより、受信部６１は、被験者識別情報ＵＩＤ、基準ゲノムデータ識別情報ＧＩＤ、及び差分ゲノムデータを受信する。
【０１１０】  受信部６１は、送信データを用いて、差分ゲノムデータ記憶部６２に、被験者識別情報ＵＩＤ、基準ゲノムデータ識別情報ＧＩＤ、及び差分ゲノムデータを関連づけて記憶させる。
【０１１１】  基準ゲノムデータ記憶部６３ｅには、ゲノムデータ生成装置７ｄにより属性クラス毎に生成されたＮ個の基準ゲノムデータＧｓ１、…、ＧｓＮが記憶されている。
【０１１２】  置換部６４は、基準ゲノムデータ記憶部６３ｅから、基準ゲノムデータ識別情報により特定される基準ゲノムデータを読み出し、読み出した基準ゲノムデータに含まれる塩基のうち、差分ゲノムデータに含まれる塩基配列の位置の塩基を、特定の被験者の塩基配列データ中の当該位置における塩基で置換する。そして、置換部６４は、置換して得られた被験者ゲノムデータと被験者識別情報ＵＩＤとを関連づけて被験者ゲノムデータ記憶部６５に記憶する。
【０１１３】  続いて、図１４を用いて第４の実施形態における基準ゲノムデータの生成処理について説明する。図１４は、第４の実施形態における基準ゲノムデータの生成処理の一例を示すフローチャートである。
【０１１４】  （ステップＳ５０１）まず、選択部４６ｅは、被験者識別情報ＵＩＤに対応する属性を属性記憶部４５ｅから読み出す。
【０１１５】  （ステップＳ５０２）次に、選択部４６ｅは、ステップＳ５０１で読み出した属性から基準ゲノムデータを選択する。
【０１１６】  （ステップＳ５０３）次に、変異点抽出部４２１ｅは、ステップＳ５０２で選択した基準ゲノムデータと被験者ゲノムデータとを比較し、基準ゲノムデータに対して、対応する塩基配列位置の被験者ゲノムデータの塩基情報が異なる変異点を抽出する。
【０１１７】  （ステップＳ５０４）次に、差分ゲノムデータ生成部４２２は、変異点と被験者ゲノムデータ中の変異点における塩基情報（例えば、塩基記号）との組を複数含む差分ゲノムデータを生成する。
【０１１８】  （ステップＳ５０５）次に、差分ゲノムデータ生成部４２２は、差分ゲノムデータを、選択した基準ゲノムデータを識別する基準ゲノムデータ識別情報ＧＩＤ及び被験者識別情報ＵＩＤに関連づけて、差分ゲノムデータ記憶部４３に記憶する。
【０１１９】  （ステップＳ５０６）次に、送信部４４は、差分ゲノムデータ、選択した基準ゲノムデータを識別する基準ゲノムデータ識別情報ＧＩＤ、及び被験者識別情報ＵＩＤを含む送信データを送信する。
【０１２０】  （ステップＳ６０１）次に、受信部６１ｅは、差分ゲノムデータ、選択した基準ゲノムデータを識別する基準ゲノムデータ識別情報ＧＩＤ、及び被験者識別情報ＵＩＤを含む送信データを受信する。
【０１２１】  （ステップＳ６０２）次に、置換部６４ｅは、受信部６１ｅが受信した基準ゲノムデータ識別情報ＧＩＤによって特定される基準ゲノムデータに含まれる塩基情報のうち変異点における塩基情報を、対応する差分ゲノムデータの塩基情報で置換する。
【０１２２】  （ステップＳ６０３）次に、置換部６４ｅは、置換して復元した被験者ゲノムデータと被験者識別情報ＵＩＤとを関連づけて、被験者ゲノムデータ記憶部６５に保存する。
【０１２３】  次に、基準ゲノムデータの生成処理の具体例を示す。図１５（Ａ）は、第４の実施形態における基準ゲノムデータの生成処理の具体例を示すフローチャートである。ここでは属性クラスは、国であり、図１１の基準ゲノムデータ記憶部４１ｅには、国（属性クラス）毎に、その国を代表するハプロタイプの基準ゲノムデータが格納されている。また、図１１の属性記憶部４５ｅには、被験者毎の属性データとして、被験者識別情報ＵＩＤと、対応する被験者が属する国を表す国情報（属性）とが関連づけられて格納されている。被験者が属する国とは、例えば被験者が国籍を有している国である。
【０１２４】  （ステップＳ６０１）まず、選択部４６ｅは、被験者識別情報ＵＩＤに対応する属性を属性記憶部４５ｅから読み出す。属性は、少なくとも被験者の国情報を含む。
【０１２５】  （ステップＳ６０２）次に、選択部４６ｅは、ステップＳ６０１で読み出した属性の国情報から、その国情報が示す国を代表するハプロタイプの基準ゲノムデータを、基準ゲノムデータ記憶部４１ｅから選択する。
【０１２６】  （ステップＳ６０３）次に、変異点抽出部４２１ｅは、ステップＳ６０２で選択した基準ゲノムデータと被験者ゲノムデータとを比較し、基準ゲノムデータに対して、対応する塩基配列位置の被験者ゲノムデータの塩基情報が異なる変異点を抽出する。
【０１２７】  （ステップＳ６０４）次に、差分ゲノムデータ生成部４２２は、変異点と被験者ゲノムデータ中の変異点における塩基情報（例えば、塩基記号）との組を複数含む差分ゲノムデータを生成する。
【０１２８】  （ステップＳ６０５）次に、差分ゲノムデータ生成部４２２は、差分ゲノムデータを、選択した基準ゲノムデータを識別する基準ゲノムデータ識別情報ＧＩＤ及び被験者識別情報ＵＩＤに関連づけて、差分ゲノムデータ記憶部４３に記憶する。
【０１２９】  （ステップＳ６０６）次に、送信部４４は、差分ゲノムデータ、選択した基準ゲノムデータを識別する基準ゲノムデータ識別情報ＧＩＤ、及び被験者識別情報ＵＩＤを含む送信データを送信する。
【０１３０】  ステップＳ６０６で送信された送信データはデータ復元装置で受信される。データ復元装置の動作フローは、図１４の右側のフローチャートと同じであるため、説明を省略する。
【０１３１】  図１５（Ａ）で示した具体例は、国ごとに最適な基準ゲノムデータを選定する。よって、その国に居住する主要な民族が固有のハプロタイプを持つような国において好適である。このような国と民族の組合せは、例えば、日本における日本民族、大韓民国および朝鮮民主主義人民共和国における朝鮮民族である。
【０１３２】  図１５（Ｂ）は、第４の実施形態における基準ゲノムデータの生成処理の他の具体例を示すフローチャートである。ここでは属性クラスは、ハプロタイプであり、図１１の基準ゲノムデータ記憶部４１ｅには、ハプロタイプ（属性クラス）毎に、そのハプロタイプに対応する基準ゲノムデータが格納されている。また、図１１の属性記憶部４５ｅには、被験者毎の属性データとして、被験者識別情報ＵＩＤと、対応する被験者のハプロタイプとが関連づけられて格納されている。
【０１３３】  （ステップＳ７０１）まず、選択部４６ｅは、被験者識別情報ＵＩＤに対応する属性を属性記憶部４５ｅから読み出す。属性は、少なくとも被験者のハプロタイプを含む。
【０１３４】  （ステップＳ７０２）次に、選択部４６ｅは、ステップＳ７０１で読み出した属性に含まれるハプロタイプから、そのハプロタイプの基準ゲノムデータを、基準ゲノムデータ記憶部４１ｅから選択する。
【０１３５】  （ステップＳ７０３）次に、変異点抽出部４２１ｅは、ステップＳ７０２で選択した基準ゲノムデータと被験者ゲノムデータとを比較し、基準ゲノムデータに対して、対応する塩基配列位置の被験者ゲノムデータの塩基情報が異なる変異点を抽出する。
【０１３６】  （ステップＳ７０４）次に、差分ゲノムデータ生成部４２２は、変異点と被験者ゲノムデータ中の変異点における塩基情報（例えば、塩基記号）との組を複数含む差分ゲノムデータを生成する。
【０１３７】  （ステップＳ７０５）次に、差分ゲノムデータ生成部４２２は、差分ゲノムデータを、選択した基準ゲノムデータを識別する基準ゲノムデータ識別情報ＧＩＤ及び被験者識別情報ＵＩＤに関連づけて、差分ゲノムデータ記憶部４３に記憶する。
【０１３８】  （ステップＳ７０６）次に、送信部４４は、差分ゲノムデータ、選択した基準ゲノムデータを識別する基準ゲノムデータ識別情報ＧＩＤ、及び被験者識別情報ＵＩＤを含む送信データを送信する。
【０１３９】  ステップＳ７０６で送信された送信データはデータ復元装置で受信される。データ復元装置の動作フローは、図１４の右側のフローチャートと同じであるため、説明を省略する。
【０１４０】  図１５（Ｂ）で示した具体例は、ハプロタイプごとに最適なゲノム基準データを選定する。よって、固有のハプロタイプを持つ民族が複数居住している多民族国家において、本具体例は好適である。多民族国家とは、例えば、米国やカナダ、その他の移民国家や、古くから多くの民族が居住するインド、レバノン、等である。
【０１４１】  以上のように、第４の実施形態において、分類部７６は、複数の塩基配列データを、該塩基配列データが抽出された被験者の属性に応じて複数の属性クラスのいずれかに分類する。決定部７２は、属性クラス毎に、当該属性クラスに分類された複数の塩基配列データを用いて、各ＳＮＰの位置で最も出現頻度が高い塩基情報を決定する。そして、生成部７３は、属性クラス毎に決定された各ＳＮＰの位置で最も出現頻度が高い塩基情報と、複数の塩基配列データのうちから抽出されたＳＮＰ以外の位置における塩基情報とを含む基準ゲノムデータを属性クラス毎に生成する。
【０１４２】  従って、生成部４２は、被験者ゲノムデータと比較する対象を、当該被験者が属する属性クラスの基準ゲノムデータにすることができる。これにより、変異点の数を更に少なくする確率を向上させることができる。その結果、第１の実施形態の効果に加えて、更に差分データの容量を小さくする確率を向上させることができるので、差分データの保存コスト及び回線コストを小さくする確率を向上させることができる。
【０１４３】  また、本実施形態の基準ゲノムデータは個人情報ではないため秘匿性は不要であり、第２の実施形態のように、データを秘匿としておくように管理しなくてもよく、管理コストを低減することができる。
【０１４４】  なお、各実施形態に係るゲノムデータ生成装置（７、７ｄ）の決定部７２は、予め決められたＳＮＰ位置を取得したが、これに限ったものではない。ゲノムデータ生成装置７の決定部７２は、互いに被験者が異なる複数の塩基配列データを比較することによりＳＮＰの位置を特定し、前記塩基配列内での各ＳＮＰの位置を決定してもよい。
【０１４５】  また、各実施形態のデータ生成装置（４、４ｅ）、データ復元装置（６、６ｅ）、ゲノムデータ生成装置（７、７ｄ）の各処理を実行するためのプログラムをコンピュータ読み取り可能な記録媒体に記録して、当該記録媒体に記録されたプログラムをコンピュータシステムに読み込ませ、プロセッサが実行することにより、各実施形態のデータ生成装置、データ復元装置（６、６ｅ）、ゲノムデータ生成装置（７、７ｄ）に係る上述した種々の処理を行ってもよい。
【０１４６】  以上、本発明は上記実施形態そのままに限定されるものではなく、実施段階ではその要旨を逸脱しない範囲で構成要素を変形して具体化できる。また、上記実施形態に開示されている複数の構成要素の適宜な組み合わせにより、種々の発明を形成できる。例えば、実施形態に示される全構成要素から幾つかの構成要素を削除してもよい。さらに、異なる実施形態にわたる構成要素を適宜組み合わせてもよい。
【符号の説明】
【０１４７】  Ｓ１、Ｓ５  ゲノムデータ伝送システム  １  シークエンシング検査装置  ２  ＤＮＡマッピング装置  ３、３ｂ  記憶装置  ４、４ｅ  データ生成装置  ４１、４１ｅ、６３、６３ｅ、７４  基準ゲノムデータ記憶部  ４２、７３  生成部  ４２１  変異点抽出部  ４２２  差分ゲノムデータ生成部  ４３、６２  差分ゲノムデータ記憶部  ４４  送信部  ４５ｅ  属性記憶部  ４６ｅ  選択部  ５  通信回路網  ６、６ｅ  データ復元装置  ６１、６１ｅ  受信部  ６４、６４ｅ  置換部  ６５  被験者ゲノムデータ記憶部  ＧＳ３、ＧＳ４  ゲノムデータ生成システム  ７、７ｄ  ゲノムデータ生成装置  ７１  ＳＮＰ位置記憶部  ＣＯＮ、ＣＯＮ４、ＣＯＮ５  制御部  ７２  決定部  ７２１  分析部  ７２２  基準値決定部  ７５  サンプル属性記憶部  ７６  分類部
【図１】
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【図２】
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【図３】
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【図４】
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【図５】
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【図６】
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【図７】
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【図８】
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【図９】
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【図１０】
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【図１１】
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【図１２】
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【図１３】
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【図１４】
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【図１５】
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【国際調査報告】
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