(57)【要約】      （修正有）【課題】短時間で容易に手間なく家系図を作成する装置及びコンピュータプログラムを提供する。【解決手段】ＣＰＵ１３はスクリプトを実行可能なウェブブラウザを実行し、描画領域を含むメインウィンドウおよび、家系図上の個体をそれぞれ示す複数の個体記号と個体間の関係をそれぞれ示す複数のコネクタ記号とを含むサブウィンドウを表示する。サブウィンドウ内の個体記号又はコネクタ記号が選択され、かつ、描画領域内の点が選択されたとき、選択された個体記号又はコネクタ記号を描画領域内の点に表示するとともに、描画領域内に表示された個体記号又はコネクタ記号が選択されたとき、個体記号又はコネクタ記号の修飾記号を含むサブウィンドウを表示し、サブウィンドウ内の修飾記号が選択されたとき、描画領域内に表示されて選択された個体記号又はコネクタ記号に選択された修飾記号を付与する。【選択図】図１
2015092334.tif 000002
【特許請求の範囲】
【請求項１】
入力装置、表示装置、及び処理装置を備えた家系図作成支援装置において、
上記処理装置は、
メインウィンドウ及び第１のサブウィンドウを上記表示装置に表示し、上記メインウィンドウは描画領域を含み、上記第１のサブウィンドウは、家系図上の個体をそれぞれ示す複数の個体記号と、個体間の関係をそれぞれ示す複数のコネクタ記号とを含み、
上記処理装置は、
上記第１のサブウィンドウ内の１つの個体記号又は１つのコネクタ記号が上記入力装置を用いて選択され、かつ、上記描画領域内の点が上記入力装置を用いて選択された場合、上記選択された個体記号又はコネクタ記号を上記描画領域内の点に表示し、
上記描画領域内に表示された１つの個体記号又は１つのコネクタ記号が上記入力装置を用いて選択された場合、上記個体記号又は上記コネクタ記号のための修飾記号を含む第２のサブウィンドウを上記表示装置に表示し、
上記第２のサブウィンドウ内の１つの修飾記号が上記入力装置を用いて選択された場合、上記描画領域内に表示されて選択された個体記号又はコネクタ記号に上記選択された修飾記号を付与することを特徴とする家系図作成支援装置。
【請求項２】
上記個体記号のための修飾記号は、予め決められた疾患の発症者、保因者、及び臨床的非発症者を示す修飾記号を含み、
上記処理装置は、
上記描画領域内の指定された１つの個体記号に対して血縁関係のコネクタ記号で連結された他の個体記号を認識し、
上記他の個体記号に上記疾患の発症者、保因者、及び臨床的非発症者のうちのどの修飾記号が付与されているかという情報に基づいて、予め決められた計算方法を用いて、上記指定された１つの個体記号に係る個体の遺伝的リスクを計算し、
上記計算した遺伝的リスクを上記表示装置に表示することを特徴とする請求項１記載の家系図作成支援装置。
【請求項３】
上記処理装置は、
疾患の遺伝形式を指定するための第３のサブウィンドウを上記表示装置に表示し、
上記第３のサブウィンドウ内の１つの遺伝形式が上記入力装置を用いて選択された場合、上記指定された遺伝形式に対応する遺伝的リスクの計算方法を選択し、
上記遺伝形式は、常染色体劣性遺伝病（ＡＲ）、常染色体優性遺伝病（ＡＤ）、Ｘ染色体連鎖劣性遺伝病（ＸＲ）、及びＸ染色体連鎖優性遺伝病（ＸＤ）のうちの少なくとも２つを含むことを特徴とする請求項２記載の家系図作成支援装置。
【請求項４】
上記第３のサブウィンドウは複数の疾患を表示し、
上記処理装置は、上記第３のサブウィンドウ内の１つの疾患が上記入力装置を用いて選択された場合、上記指定された疾患に対応する浸透率及び突然変異率を選択することを特徴とする請求項３記載の家系図作成支援装置。
【請求項５】
上記描画領域内に表示された臨床的非発症者の男性、発症者の男性、臨床的非発症者の女性、発症者の女性、又は性別不明の人物の個体記号が上記入力装置を用いて選択されたとき、上記表示装置に表示される第２のサブウィンドウは、年齢又は生年月日を示す修飾記号を含むことを特徴とする請求項２〜４のうちの１つに記載の家系図作成支援装置。
【請求項６】
上記第１のサブウィンドウは、臨床的非発症者の男性、発症者の男性、臨床的非発症者の女性、発症者の女性、及び性別不明の人物の個体記号を含み、
上記描画領域内に表示された臨床的非発症者の男性、発症者の男性、臨床的非発症者の女性、発症者の女性、又は性別不明の人物の個体記号が上記入力装置を用いて選択されたとき、上記表示装置に表示される第２のサブウィンドウは、上記個体記号の分割数及び色、非発症保因者、死亡者、診察済個体、未発症保因者、胎児、精子のドナー、卵子のドナー、代理母、相談者、発端者、複数の個体、テキスト、及び上記個体記号の削除を示す修飾記号を含み、
上記個体記号の色の有無は、当該個体記号に係る個体が発症者であるか、それとも臨床的非発症者であるかを示すことを特徴とする請求項１〜５のうちの１つに記載の家系図作成支援装置。
【請求項７】
上記第２のサブウィンドウは、
上記個体記号の分割数を変化させるボタンと、
上記個体記号の分割数に応じて分割される領域とを含むことを特徴とする請求項６記載の家系図作成支援装置。
【請求項８】
上記処理装置は、上記個体記号の分割数に応じて分割された各領域が選択されたとき、上記各領域に対応する上記個体記号の分割された部分の色を変化させることを特徴とする請求項７記載の家系図作成支援装置。
【請求項９】
上記第１のサブウィンドウは、出産に至らなかった臨床的非発症者の胎児及び出産に至らなかった発症者の胎児の個体記号を含み、
上記描画領域内に表示された出産に至らなかった臨床的非発症者の胎児又は出産に至らなかった発症者の胎児の個体記号が上記入力装置を用いて選択されたとき、上記表示装置に表示される第２のサブウィンドウは、中絶、テキスト、及び上記個体記号の削除を示す修飾記号を含むことを特徴とする請求項１〜８のうちの１つに記載の家系図作成支援装置。
【請求項１０】
上記第１のサブウィンドウは、婚姻関係及び近親婚のコネクタ記号を含み、
上記描画領域内に表示された婚姻関係又は近親婚のコネクタ記号が上記入力装置を用いて選択されたとき、上記表示装置に表示される第２のサブウィンドウは、離婚、未婚カップル、上記コネクタ記号の屈曲、及び上記コネクタ記号の削除を示す修飾記号を含むことを特徴とする請求項１〜９のうちの１つに記載の家系図作成支援装置。
【請求項１１】
上記第１のサブウィンドウは、同胞関係のコネクタ記号を含み、
上記描画領域内に表示された同胞関係のコネクタ記号が上記入力装置を用いて選択されたとき、上記表示装置に表示される第２のサブウィンドウは、上記同胞関係のコネクタ記号の垂直部分と他のコネクタ記号との交差、及び上記同胞関係のコネクタ記号の削除を示す修飾記号を含むことを特徴とする請求項１〜１０のうちの１つに記載の家系図作成支援装置。
【請求項１２】
上記第１のサブウィンドウは、多胎児のコネクタ記号を含み、
上記描画領域内に表示された多胎児のコネクタ記号が上記入力装置を用いて選択されたとき、上記表示装置に表示される第２のサブウィンドウは、上記多胎児のコネクタ記号の垂直部分と他のコネクタ記号との交差、一卵性、多卵性、卵性不明、及び上記多胎児のコネクタ記号の削除を示す修飾記号を含むことを特徴とする請求項１〜１１のうちの１つに記載の家系図作成支援装置。
【請求項１３】
上記第１のサブウィンドウは、家族関係不明、子供なし、不妊、及び養子のコネクタ記号を含むことを特徴とする請求項１〜１２のうちの１つに記載の家系図作成支援装置。
【請求項１４】
上記処理装置は、上記描画領域内に表示された１つのコネクタ記号内の点が上記入力装置を用いて選択され、かつ、上記描画領域内の点が上記入力装置を用いて選択されたとき、上記選択されたコネクタ記号内の点を上記選択された描画領域内の点に移動させて上記コネクタ記号を変形することを特徴とする請求項１〜１３のうちの１つに記載の家系図作成支援装置。
【請求項１５】
上記個体記号は、上記描画領域内の予め決められた格子点に配置されることを特徴とする請求項１〜１４のうちの１つに記載の家系図作成支援装置。
【請求項１６】
上記描画領域内に表示された各個体記号はＸ座標及びＹ座標を有し、
上記処理装置は、
上記描画領域内に表示された個体記号のうち同じＹ座標を有する個体記号に同じ世代番号を付与し、上記付与された世代番号を上記描画領域内に表示し、
上記描画領域内に表示された個体記号のうち同じ世代番号を有する個体記号に、上記各個体記号のＸ座標に基づいて連番の個体番号を付与し、上記付与された個体番号を上記描画領域内に表示することを特徴とする請求項１〜１５のうちの１つに記載の家系図作成支援装置。
【請求項１７】
上記入力装置は、上記表示装置と一体化されたタッチパネルであることを特徴とする請求項１〜１６のうちの１つに記載の家系図作成支援装置。
【請求項１８】
上記処理装置は、ウェブブラウザを実行し、上記ウェブブラウザ上でスクリプトを実行することにより、家系図の作成を支援することを特徴とする請求項１〜１７のうちの１つに記載の家系図作成支援装置。
【請求項１９】
上記家系図作成支援装置は、外部のウェブサーバ装置と通信する通信装置をさらに備え、
上記処理装置は、上記スクリプトを含むウェブページを上記通信装置を介して上記ウェブサーバ装置から取得することを特徴とする請求項１８記載の家系図作成支援装置。
【請求項２０】
上記家系図作成支援装置は、上記描画領域内に表示された個体記号及びコネクタ記号の位置と、上記個体記号及び上記コネクタ記号に付与された修飾記号の有無とを示す家系図ファイルを格納する記憶装置をさらに備え、
上記処理装置は、上記個体記号及び上記コネクタ記号の位置と、上記個体記号及び上記コネクタ記号に付与された修飾記号の有無とを含む家系図ファイルを開いたとき、上記個体記号、上記コネクタ、及び上記修飾記号を上記描画領域内に表示することを特徴とする請求項１記載の家系図作成支援装置。
【請求項２１】
上記処理装置は、ウェブブラウザを実行し、上記ウェブブラウザ上でスクリプトを実行することにより、家系図の作成を支援し、
上記スクリプトはＪａｖａＳｃｒｉｐｔ（登録商標）で記述され、
上記家系図ファイルは、書式情報を示すオブジェクト、上記個体記号を示すオブジェクト、上記コネクタ記号を示すオブジェクト、及び親子関係を示すオブジェクトを含むＪＳＯＮ（JavaScript Object Notation）形式を有することを特徴とする請求項２０記載の家系図作成支援装置。
【請求項２２】
上記書式情報を示すオブジェクトは、遺伝形式及び疾患名を含むことを特徴とする請求項２１記載の家系図作成支援装置。
【請求項２３】
上記個体記号を示すオブジェクトは、男性、女性、及び性別不明の人物の個体記号を示すオブジェクトを含み、
上記男性、女性、及び性別不明の人物の個体記号を示すオブジェクトは、
男性、女性、又は性別不明の人物の識別子、
上記描画領域内における上記個体記号の位置、及び
上記個体記号の分割数及び色、非発症保因者、死亡者、診察済個体、未発症保因者、胎児、精子又は卵子のドナー、代理母、相談者、発端者、個体の重複度、テキストの有無、テキストの内容を示す修飾記号の有無、生年月日、年齢、及び死亡年月日を含むことを特徴とする請求項２１又は２２記載の家系図作成支援装置。
【請求項２４】
上記個体記号を示すオブジェクトは、出産に至らなかった胎児の個体記号を示すオブジェクトを含み、
上記出産に至らなかった胎児の個体記号を示すオブジェクトは、
出産に至らなかった胎児の識別子、
上記描画領域内における上記個体記号の位置、及び
上記個体記号の色、中絶、テキストの有無、及びテキストの内容を示す修飾記号の有無
を含むことを特徴とする請求項２１〜２３のうちの１つに記載の家系図作成支援装置。
【請求項２５】
上記コネクタ記号を示すオブジェクトは、婚姻関係のコネクタ記号を示すオブジェクトを含み、
上記婚姻関係のコネクタ記号を示すオブジェクトは、
婚姻関係の識別子、
上記描画領域内における上記コネクタ記号の中心、始点、及び終点の位置、
近親婚、離婚、未婚カップル、及び上記コネクタ記号の屈曲を示す修飾記号の有無
を含むことを特徴とする請求項２１〜２４のうちの１つに記載の家系図作成支援装置。
【請求項２６】
上記コネクタ記号を示すオブジェクトは、同胞関係のコネクタ記号を示すオブジェクトを含み、
上記同胞関係のコネクタ記号を示すオブジェクトは、
同胞関係の識別子、
上記描画領域内における上記コネクタ記号の中心、親の個体記号又はコネクタ記号に接続される点、及び子の個体記号に接続される点の位置、及び
上記同胞関係のコネクタ記号の垂直部分と他のコネクタ記号との交差の有無、上記交差の位置、及び上記交差の色
を含むことを特徴とする請求項２１〜２５のうちの１つに記載の家系図作成支援装置。
【請求項２７】
上記コネクタ記号を示すオブジェクトは、多胎児のコネクタ記号を示すオブジェクトを含み、
上記多胎児のコネクタ記号を示すオブジェクトは、
多胎児の識別子、
上記描画領域内における上記コネクタ記号の中心、親の個体記号又はコネクタ記号に接続される点、及び子の個体記号に接続される点の位置、
一卵性、多卵性、又は卵性不明の識別子、及び
上記同胞多胎児のコネクタ記号の垂直部分と他のコネクタ記号との交差の有無、上記交差の位置、及び上記交差の色
を含むことを特徴とする請求項２１〜２６のうちの１つに記載の家系図作成支援装置。
【請求項２８】
上記コネクタ記号を示すオブジェクトは、家族関係不明のコネクタ記号を示すオブジェクトを含み、
上記家族関係不明のコネクタ記号を示すオブジェクトは、
家族関係不明の識別子、及び
上記描画領域内における上記コネクタ記号の中心の位置
を含むことを特徴とする請求項２１〜２７のうちの１つに記載の家系図作成支援装置。
【請求項２９】
上記コネクタ記号を示すオブジェクトは、子供なし夫婦のコネクタ記号を示すオブジェクトを含み、
上記子供なし夫婦のコネクタ記号を示すオブジェクトは、
子供なし夫婦の識別子、
上記描画領域内における上記コネクタ記号の中心の位置、及び
不妊を示す修飾記号の有無
を含むことを特徴とする請求項２１〜２８のうちの１つに記載の家系図作成支援装置。
【請求項３０】
上記コネクタ記号を示すオブジェクトは、養子のコネクタ記号を示すオブジェクトを含み、
上記養子のコネクタ記号を示すオブジェクトは、
養子の識別子、
上記描画領域内における上記コネクタ記号の中心の位置、
養父母の個体記号又はコネクタ記号に接続される点の位置、及び
実父母の個体記号又はコネクタ記号に接続される点の位置
を含むことを特徴とする請求項２１〜２９のうちの１つに記載の家系図作成支援装置。
【請求項３１】
上記親子関係を示すオブジェクトは、上記家系図ファイルに含まれる上記個体記号を示すオブジェクトのそれぞれについて、当該個体記号に係る個体の父親、母親、及び子を示す個体記号を識別することを特徴とする請求項２１〜３０のうちの１つに記載の家系図作成支援装置。
【請求項３２】
入力装置、表示装置、及び処理装置を備えたコンピュータの上記処理装置によって実行され、家系図の作成を支援するコンピュータプログラムにおいて、上記コンピュータプログラムは、
メインウィンドウ及び第１のサブウィンドウを上記表示装置に表示するステップを含み、上記メインウィンドウは描画領域を含み、上記第１のサブウィンドウは、家系図上の個体をそれぞれ示す複数の個体記号と、個体間の関係をそれぞれ示す複数のコネクタ記号とを含み、
上記コンピュータプログラムは、
上記第１のサブウィンドウ内の１つの個体記号又は１つのコネクタ記号が上記入力装置を用いて選択され、かつ、上記描画領域内の点が上記入力装置を用いて選択された場合、上記選択された個体記号又はコネクタ記号を上記描画領域内の点に表示するステップと、
上記描画領域内に表示された１つの個体記号又は１つのコネクタ記号が上記入力装置を用いて選択された場合、上記個体記号又は上記コネクタ記号のための修飾記号を含む第２のサブウィンドウを上記表示装置に表示するステップと、
上記第２のサブウィンドウ内の１つの修飾記号が上記入力装置を用いて選択された場合、上記描画領域内に表示されて選択された個体記号又はコネクタ記号に上記選択された修飾記号を付与するステップとを含むことを特徴とするコンピュータプログラム。
【発明の詳細な説明】
【技術分野】
【０００１】
本発明は、遺伝カウンセリングにおいて使用される家系図の作成を支援する家系図作成支援装置に関する。本発明はまた、作成した家系図に基づいて特定の個体の遺伝的リスクを自動的に計算する家系図作成支援装置に関する。本発明はさらに、そのような家系図作成支援装置の動作に係るコンピュータプログラムに関する。
【背景技術】
【０００２】
遺伝カウンセリングという遺伝及び遺伝学的疾患に関するカウンセリングがある。遺伝カウンセリングとは、遺伝学的疾患、その治療方法、患者の血縁者の発症リスクなどについての医学的な情報を相談者に正確に伝え、患者及びその家族がそれらの事実を受け入れるための心理的及び社会的な支援を行うものである。遺伝カウンセリングにおいて、発症リスクなどを正確に推定するためには、相談者から提供される家系情報をもとに正確な家系図を作成することが不可欠である。なお、家系図を作成するための記法は米国人類遺伝学会で標準化されている（非特許文献１）。
【先行技術文献】
【非特許文献】
【０００３】
【非特許文献１】R. L. Bennett et al., "Standardized Human Pedigree Nomenclature: Update and Assessment of the Recommendations of the National Society of Genetic Counselors", National Society of Genetic Counselors, Inc., Vol. 17, pp.424-433, 2008
【非特許文献２】Chine Genetic Counseling Network, "PediDraw", An Online Pedigree Drawing Tool, [Online], [retrieved on September 17, 2013], Retrieved from the Internet, <URL: http://pedidraw.gcnet.org.cn/>
【非特許文献３】産業技術総合研究所、バイオメディシナル情報研究センター、「ＧＲｉｓｋ」、［Online］、経済産業省ライフサイエンスデータベースプロジェクト、［平成２５年９月１７日検索］、インターネット<URL: http://medals.jp/list/detail/142>
【非特許文献４】Xiasma Limited, "evagene", [Online], [retrieved on September 17, 2013], Retrieved from the Internet, <URL: http://www.evagene.com/>
【非特許文献５】Jurek Software, "pedigree-draw", [Online], [retrieved on September 17, 2013], Retrieved from the Internet, <URL: http://www.pedigree-draw.com/>
【非特許文献６】"raphael", JavaScript Library, [Online], [retrieved on September 17, 2013], Retrieved from the Internet, <URL: http://raphaeljs.com/>
【非特許文献７】"JSON", JavaScript Object Notation, [Online], [retrieved on September 17, 2013], Retrieved from the Internet, <URL: http://www.json.org/>
【非特許文献８】"CoffeeScript", JavaScript Wrapper, [Online], [retrieved on September 24, 2014], Retrieved from the Internet, <URL: http://coffeescript.org/>
【非特許文献９】"Backbone.js", Clientside JavaScript MVC Architecture Library, [Online], [retrieved on September 24, 2014], Retrieved from the Internet, <URL: http://backbonejs.org/>
【発明の概要】
【発明が解決しようとする課題】
【０００４】
遺伝カウンセリングにおいて、多くの場合、カウンセラーは、カウンセリングの時間内に相談者から家族の情報を聞き取りながら手書きで家系図を作成する。カウンセラーは、カウンセリング終了後、パーソナルコンピュータ上で家系図作成ソフトウェアを用いて手書きの家系図を電子化し、電子カルテなどに保存する。従って、カウンセラーはある相談者について家系図を２回作成する必要があり、手間がかかっていた。
【０００５】
家系図作成ソフトウェアとして、例えば非特許文献２〜５のソフトウェアが知られている。非特許文献２のソフトウェア（Ｐｅｄｉｄｒａｗ）は、家系に関する情報を段階的に入力することで家系図を生成する。ここで、家系に関する情報は、個体（人物）の年齢、性別、罹患している病名、配偶者の有無、家族についての情報などを含む。非特許文献３のソフトウェア（ＧＲＩＳＫ）は、家系に関する情報及び疾患に関する情報を入力することで、遺伝的リスク（疾患の発症に関わる確率）を算出する。これは、入力された家系に関する情報から家系図を表示する機能も有する。ここで、家系に関する情報は、人物の名前、性別、年齢、疾患の有無、保因者診断の際に行った生化学検査（採取した血液などから、その中に含まれる成分を分析してその人の健康状態や病気の判断などを調べる検査）の情報などを含む。また、疾患に関する情報は、その疾患の名称、遺伝形式（常染色体優性や常染色体劣性など）、突然変異に関する情報、浸透率（遺伝子の異常や遺伝子型の変化を保持している場合に、それらが実際に変化として現れる確率）の情報などを含む。非特許文献３のソフトウェアは、Ｍｉｃｒｏｓｏｆｔ  Ｅｘｃｅｌ（登録商標）のためのマクロであり、これらの情報をスプレッドシート上の各セルに入力して使用する。また、非特許文献４のソフトウェア（Ｅｖａｇｅｎｅ）及び非特許文献５のソフトウェア（Ｐｅｄｉｇｒｅｅ−Ｄｒａｗ）は、家系に関する情報などを入力しなくとも家系図を作成することができるドローシステムである。
【０００６】
非特許文献２及び３のソフトウェアは、家系図を作成するために家系に関する情報などを入力する必要がある。しかし、遺伝カウンセリングを行う際、相談者が家系図を作成するための情報全てを網羅的に把握しているとは限らない。そのため、場合によっては、正確な家系図又は期待する家系図を作成することができないこともある。家系図を作成するために十分な情報を相談者から得るために、かなりの時間がかかる。遺伝カウンセリングにおいて、相談者から家族の情報を収集するだけで時間を使ってしまえば、遺伝カウンセリングの本来の目的である、医学的な情報を相談者に正確に伝えたり、相談者の理解度を確認したりするための時間が少なくなってしまう。
【０００７】
非特許文献４及び５のソフトウェアは、特定のオペレーティングシステムでしか動作しない。また、非特許文献４及び５のソフトウェアは、操作が複雑であるので、カウンセリングの時間中に相談者と対話しながら使用することは難しいという問題点がある。
【０００８】
また、特定の個体の遺伝的リスクを計算する場合、非特許文献３のソフトウェアは、操作が複雑であるので、カウンセリングの時間中に相談者と対話しながら使用することは難しいという問題点がある。
【０００９】
本発明の目的は、以上の課題を解決し、特定のハードウェア及びソフトウェアに依存することなく、相談者との遺伝カウンセリングの時間中に、短時間で、容易に、手間なく家系図を作成することができる家系図作成支援装置を提供することにある。
【００１０】
本発明の目的はまた、特定のハードウェア及びソフトウェアに依存することなく、相談者との遺伝カウンセリングの時間中に、短時間で、容易に、手間なく、作成した家系図に基づいて特定の個体の遺伝的リスクを自動的に計算する家系図作成支援装置を提供することにある。
【００１１】
本発明の目的はさらに、特定のハードウェア及びソフトウェアに依存することなく動作するコンピュータプログラムであって、そのような家系図作成支援装置の動作に係るコンピュータプログラムを提供することにある。
【課題を解決するための手段】
【００１２】
本発明の第１の態様に係る家系図作成支援装置は、
入力装置、表示装置、及び処理装置を備えた家系図作成支援装置において、
上記処理装置は、
メインウィンドウ及び第１のサブウィンドウを上記表示装置に表示し、上記メインウィンドウは描画領域を含み、上記第１のサブウィンドウは、家系図上の個体をそれぞれ示す複数の個体記号と、個体間の関係をそれぞれ示す複数のコネクタ記号とを含み、
上記処理装置は、
上記第１のサブウィンドウ内の１つの個体記号又は１つのコネクタ記号が上記入力装置を用いて選択され、かつ、上記描画領域内の点が上記入力装置を用いて選択された場合、上記選択された個体記号又はコネクタ記号を上記描画領域内の点に表示し、
上記描画領域内に表示された１つの個体記号又は１つのコネクタ記号が上記入力装置を用いて選択された場合、上記個体記号又は上記コネクタ記号のための修飾記号を含む第２のサブウィンドウを上記表示装置に表示し、
上記第２のサブウィンドウ内の１つの修飾記号が上記入力装置を用いて選択された場合、上記描画領域内に表示されて選択された個体記号又はコネクタ記号に上記選択された修飾記号を付与することを特徴とする。
【００１３】
本発明の第２の態様に係る家系図作成支援装置は、第１の態様に係る家系図作成支援装置において、
上記個体記号のための修飾記号は、予め決められた疾患の発症者、保因者、及び臨床的非発症者を示す修飾記号を含み、
上記処理装置は、
上記描画領域内の指定された１つの個体記号に対して血縁関係のコネクタ記号で連結された他の個体記号を認識し、
上記他の個体記号に上記疾患の発症者、保因者、及び臨床的非発症者のうちのどの修飾記号が付与されているかという情報に基づいて、予め決められた計算方法を用いて、上記指定された１つの個体記号に係る個体の遺伝的リスクを計算し、
上記計算した遺伝的リスクを上記表示装置に表示することを特徴とする。
【００１４】
本発明の第３の態様に係る家系図作成支援装置は、第２の態様に係る家系図作成支援装置において、
上記処理装置は、
疾患の遺伝形式を指定するための第３のサブウィンドウを上記表示装置に表示し、
上記第３のサブウィンドウ内の１つの遺伝形式が上記入力装置を用いて選択された場合、上記指定された遺伝形式に対応する遺伝的リスクの計算方法を選択し、
上記遺伝形式は、常染色体劣性遺伝病（ＡＲ）、常染色体優性遺伝病（ＡＤ）、Ｘ染色体連鎖劣性遺伝病（ＸＲ）、及びＸ染色体連鎖優性遺伝病（ＸＤ）のうちの少なくとも２つを含むことを特徴とする。
【００１５】
本発明の第４の態様に係る家系図作成支援装置は、第３の態様に係る家系図作成支援装置において、
上記第３のサブウィンドウは複数の疾患を表示し、
上記処理装置は、上記第３のサブウィンドウ内の１つの疾患が上記入力装置を用いて選択された場合、上記指定された疾患に対応する浸透率及び突然変異率を選択することを特徴とする。
【００１６】
本発明の第５の態様に係る家系図作成支援装置は、第２〜第４のうちの１つの態様に係る家系図作成支援装置において、
上記描画領域内に表示された臨床的非発症者の男性、発症者の男性、臨床的非発症者の女性、発症者の女性、又は性別不明の人物の個体記号が上記入力装置を用いて選択されたとき、上記表示装置に表示される第２のサブウィンドウは、年齢又は生年月日を示す修飾記号を含むことを特徴とする。
【００１７】
本発明の第６の態様に係る家系図作成支援装置は、第１〜第５のうちの１つの態様に係る家系図作成支援装置において、
上記第１のサブウィンドウは、臨床的非発症者の男性、発症者の男性、臨床的非発症者の女性、発症者の女性、及び性別不明の人物の個体記号を含み、
上記描画領域内に表示された臨床的非発症者の男性、発症者の男性、臨床的非発症者の女性、発症者の女性、又は性別不明の人物の個体記号が上記入力装置を用いて選択されたとき、上記表示装置に表示される第２のサブウィンドウは、上記個体記号の分割数及び色、非発症保因者、死亡者、診察済個体、未発症保因者、胎児、精子のドナー、卵子のドナー、代理母、相談者、発端者、複数の個体、テキスト、及び上記個体記号の削除を示す修飾記号を含み、
上記個体記号の色の有無は、当該個体記号に係る個体が発症者であるか、それとも臨床的非発症者であるかを示すことを特徴とする。
【００１８】
本発明の第７の態様に係る家系図作成支援装置は、第６の態様に係る家系図作成支援装置において、
上記第２のサブウィンドウは、
上記個体記号の分割数を変化させるボタンと、
上記個体記号の分割数に応じて分割される領域とを含むことを特徴とする。
【００１９】
本発明の第８の態様に係る家系図作成支援装置は、第７の態様に係る家系図作成支援装置において、
上記処理装置は、上記個体記号の分割数に応じて分割された各領域が選択されたとき、上記各領域に対応する上記個体記号の分割された部分の色を変化させることを特徴とする。
【００２０】
本発明の第９の態様に係る家系図作成支援装置は、第１〜第８のうちの１つの態様に係る家系図作成支援装置において、
上記第１のサブウィンドウは、出産に至らなかった臨床的非発症者の胎児及び出産に至らなかった発症者の胎児の個体記号を含み、
上記描画領域内に表示された出産に至らなかった臨床的非発症者の胎児又は出産に至らなかった発症者の胎児の個体記号が上記入力装置を用いて選択されたとき、上記表示装置に表示される第２のサブウィンドウは、中絶、テキスト、及び上記個体記号の削除を示す修飾記号を含むことを特徴とする。
【００２１】
本発明の第１０の態様に係る家系図作成支援装置は、第１〜第９のうちの１つの態様に係る家系図作成支援装置において、
上記第１のサブウィンドウは、婚姻関係及び近親婚のコネクタ記号を含み、
上記描画領域内に表示された婚姻関係又は近親婚のコネクタ記号が上記入力装置を用いて選択されたとき、上記表示装置に表示される第２のサブウィンドウは、離婚、未婚カップル、上記コネクタ記号の屈曲、及び上記コネクタ記号の削除を示す修飾記号を含むことを特徴とする。
【００２２】
本発明の第１１の態様に係る家系図作成支援装置は、第１〜第１０のうちの１つの態様に係る家系図作成支援装置において、
上記第１のサブウィンドウは、同胞関係のコネクタ記号を含み、
上記描画領域内に表示された同胞関係のコネクタ記号が上記入力装置を用いて選択されたとき、上記表示装置に表示される第２のサブウィンドウは、上記同胞関係のコネクタ記号の垂直部分と他のコネクタ記号との交差、及び上記同胞関係のコネクタ記号の削除を示す修飾記号を含むことを特徴とする。
【００２３】
本発明の第１２の態様に係る家系図作成支援装置は、第１〜第１１のうちの１つの態様に係る家系図作成支援装置において、
上記第１のサブウィンドウは、多胎児のコネクタ記号を含み、
上記描画領域内に表示された多胎児のコネクタ記号が上記入力装置を用いて選択されたとき、上記表示装置に表示される第２のサブウィンドウは、上記多胎児のコネクタ記号の垂直部分と他のコネクタ記号との交差、一卵性、多卵性、卵性不明、及び上記多胎児のコネクタ記号の削除を示す修飾記号を含むことを特徴とする。
【００２４】
本発明の第１３の態様に係る家系図作成支援装置は、第１〜第１２のうちの１つの態様に係る家系図作成支援装置において、
上記第１のサブウィンドウは、家族関係不明、子供なし、不妊、及び養子のコネクタ記号を含むことを特徴とする。
【００２５】
本発明の第１４の態様に係る家系図作成支援装置は、第１〜第１３のうちの１つの態様に係る家系図作成支援装置において、
上記処理装置は、上記描画領域内に表示された１つのコネクタ記号内の点が上記入力装置を用いて選択され、かつ、上記描画領域内の点が上記入力装置を用いて選択されたとき、上記選択されたコネクタ記号内の点を上記選択された描画領域内の点に移動させて上記コネクタ記号を変形することを特徴とする。
【００２６】
本発明の第１５の態様に係る家系図作成支援装置は、第１〜第１４のうちの１つの態様に係る家系図作成支援装置において、
上記個体記号は、上記描画領域内の予め決められた格子点に配置されることを特徴とする。
【００２７】
本発明の第１６の態様に係る家系図作成支援装置は、第１〜第１５のうちの１つの態様に係る家系図作成支援装置において、
上記描画領域内に表示された各個体記号はＸ座標及びＹ座標を有し、
上記処理装置は、
上記描画領域内に表示された個体記号のうち同じＹ座標を有する個体記号に同じ世代番号を付与し、上記付与された世代番号を上記描画領域内に表示し、
上記描画領域内に表示された個体記号のうち同じ世代番号を有する個体記号に、上記各個体記号のＸ座標に基づいて連番の個体番号を付与し、上記付与された個体番号を上記描画領域内に表示することを特徴とする。
【００２８】
本発明の第１７の態様に係る家系図作成支援装置は、第１〜第１６のうちの１つの態様に係る家系図作成支援装置において、
上記入力装置は、上記表示装置と一体化されたタッチパネルであることを特徴とする。
【００２９】
本発明の第１８の態様に係る家系図作成支援装置は、第１〜第１７のうちの１つの態様に係る家系図作成支援装置において、
上記処理装置は、ウェブブラウザを実行し、上記ウェブブラウザ上でスクリプトを実行することにより、家系図の作成を支援することを特徴とする。
【００３０】
本発明の第１９の態様に係る家系図作成支援装置は、第１８の態様に係る家系図作成支援装置において、
上記家系図作成支援装置は、外部のウェブサーバ装置と通信する通信装置をさらに備え、
上記処理装置は、上記スクリプトを含むウェブページを上記通信装置を介して上記ウェブサーバ装置から取得することを特徴とする。
【００３１】
本発明の第２０の態様に係る家系図作成支援装置は、第１の態様に係る家系図作成支援装置において、
上記家系図作成支援装置は、上記描画領域内に表示された個体記号及びコネクタ記号の位置と、上記個体記号及び上記コネクタ記号に付与された修飾記号の有無とを示す家系図ファイルを格納する記憶装置をさらに備え、
上記処理装置は、上記個体記号及び上記コネクタ記号の位置と、上記個体記号及び上記コネクタ記号に付与された修飾記号の有無とを含む家系図ファイルを開いたとき、上記個体記号、上記コネクタ、及び上記修飾記号を上記描画領域内に表示することを特徴とする。
【００３２】
本発明の第２１の態様に係る家系図作成支援装置は、第２０の態様に係る家系図作成支援装置において、
上記処理装置は、ウェブブラウザを実行し、上記ウェブブラウザ上でスクリプトを実行することにより、家系図の作成を支援し、
上記スクリプトはＪａｖａＳｃｒｉｐｔ（登録商標）で記述され、
上記家系図ファイルは、書式情報を示すオブジェクト、上記個体記号を示すオブジェクト、上記コネクタ記号を示すオブジェクト、及び親子関係を示すオブジェクトを含むＪＳＯＮ（JavaScript Object Notation）形式を有することを特徴とする。
【００３３】
本発明の第２２の態様に係る家系図作成支援装置は、第２１の態様に係る家系図作成支援装置において、
上記書式情報を示すオブジェクトは、遺伝形式及び疾患名を含むことを特徴とする。
【００３４】
本発明の第２３の態様に係る家系図作成支援装置は、第２１又は第２２の態様に係る家系図作成支援装置において、
上記個体記号を示すオブジェクトは、男性、女性、及び性別不明の人物の個体記号を示すオブジェクトを含み、
上記男性、女性、及び性別不明の人物の個体記号を示すオブジェクトは、
男性、女性、又は性別不明の人物の識別子、
上記描画領域内における上記個体記号の位置、及び
上記個体記号の分割数及び色、非発症保因者、死亡者、診察済個体、未発症保因者、胎児、精子又は卵子のドナー、代理母、相談者、発端者、個体の重複度、テキストの有無、テキストの内容を示す修飾記号の有無、生年月日、年齢、及び死亡年月日を含むことを特徴とする。
【００３５】
本発明の第２４の態様に係る家系図作成支援装置は、第２１〜第２３のうちの１つの態様に係る家系図作成支援装置において、
上記個体記号を示すオブジェクトは、出産に至らなかった胎児の個体記号を示すオブジェクトを含み、
上記出産に至らなかった胎児の個体記号を示すオブジェクトは、
出産に至らなかった胎児の識別子、
上記描画領域内における上記個体記号の位置、及び
上記個体記号の色、中絶、テキストの有無、及びテキストの内容を示す修飾記号の有無
を含むことを特徴とする。
【００３６】
本発明の第２５の態様に係る家系図作成支援装置は、第２１〜第２４のうちの１つの態様に係る家系図作成支援装置において、
上記コネクタ記号を示すオブジェクトは、婚姻関係のコネクタ記号を示すオブジェクトを含み、
上記婚姻関係のコネクタ記号を示すオブジェクトは、
婚姻関係の識別子、
上記描画領域内における上記コネクタ記号の中心、始点、及び終点の位置、
近親婚、離婚、未婚カップル、及び上記コネクタ記号の屈曲を示す修飾記号の有無
を含むことを特徴とする。
【００３７】
本発明の第２６の態様に係る家系図作成支援装置は、第２１〜第２５のうちの１つの態様に係る家系図作成支援装置において、
上記コネクタ記号を示すオブジェクトは、同胞関係のコネクタ記号を示すオブジェクトを含み、
上記同胞関係のコネクタ記号を示すオブジェクトは、
同胞関係の識別子、
上記描画領域内における上記コネクタ記号の中心、親の個体記号又はコネクタ記号に接続される点、及び子の個体記号に接続される点の位置、及び
上記同胞関係のコネクタ記号の垂直部分と他のコネクタ記号との交差の有無、上記交差の位置、及び上記交差の色
を含むことを特徴とする。
【００３８】
本発明の第２７の態様に係る家系図作成支援装置は、第２１〜第２６のうちの１つの態様に係る家系図作成支援装置において、
上記コネクタ記号を示すオブジェクトは、多胎児のコネクタ記号を示すオブジェクトを含み、
上記多胎児のコネクタ記号を示すオブジェクトは、
多胎児の識別子、
上記描画領域内における上記コネクタ記号の中心、親の個体記号又はコネクタ記号に接続される点、及び子の個体記号に接続される点の位置、
一卵性、多卵性、又は卵性不明の識別子、及び
上記同胞多胎児のコネクタ記号の垂直部分と他のコネクタ記号との交差の有無、上記交差の位置、及び上記交差の色
を含むことを特徴とする。
【００３９】
本発明の第２８の態様に係る家系図作成支援装置は、第２１〜第２７のうちの１つの態様に係る家系図作成支援装置において、
上記コネクタ記号を示すオブジェクトは、家族関係不明のコネクタ記号を示すオブジェクトを含み、
上記家族関係不明のコネクタ記号を示すオブジェクトは、
家族関係不明の識別子、及び
上記描画領域内における上記コネクタ記号の中心の位置
を含むことを特徴とする。
【００４０】
本発明の第２９の態様に係る家系図作成支援装置は、第２１〜第２８のうちの１つの態様に係る家系図作成支援装置において、
上記コネクタ記号を示すオブジェクトは、子供なし夫婦のコネクタ記号を示すオブジェクトを含み、
上記子供なし夫婦のコネクタ記号を示すオブジェクトは、
子供なし夫婦の識別子、
上記描画領域内における上記コネクタ記号の中心の位置、及び
不妊を示す修飾記号の有無
を含むことを特徴とする。
【００４１】
本発明の第３０の態様に係る家系図作成支援装置は、第２１〜第２９のうちの１つの態様に係る家系図作成支援装置において、
上記コネクタ記号を示すオブジェクトは、養子のコネクタ記号を示すオブジェクトを含み、
上記養子のコネクタ記号を示すオブジェクトは、
養子の識別子、
上記描画領域内における上記コネクタ記号の中心の位置、
養父母の個体記号又はコネクタ記号に接続される点の位置、及び
実父母の個体記号又はコネクタ記号に接続される点の位置
を含むことを特徴とする。
【００４２】
本発明の第３１の態様に係る家系図作成支援装置は、第２１〜第３０のうちの１つの態様に係る家系図作成支援装置において、
上記親子関係を示すオブジェクトは、上記家系図ファイルに含まれる上記個体記号を示すオブジェクトのそれぞれについて、当該個体記号に係る個体の父親、母親、及び子を示す個体記号を識別することを特徴とする。
【００４３】
本発明の第３２の態様に係るコンピュータプログラムは、
入力装置、表示装置、及び処理装置を備えたコンピュータの上記処理装置によって実行され、家系図の作成を支援するコンピュータプログラムにおいて、上記コンピュータプログラムは、
メインウィンドウ及び第１のサブウィンドウを上記表示装置に表示するステップを含み、上記メインウィンドウは描画領域を含み、上記第１のサブウィンドウは、家系図上の個体をそれぞれ示す複数の個体記号と、個体間の関係をそれぞれ示す複数のコネクタ記号とを含み、
上記コンピュータプログラムは、
上記第１のサブウィンドウ内の１つの個体記号又は１つのコネクタ記号が上記入力装置を用いて選択され、かつ、上記描画領域内の点が上記入力装置を用いて選択された場合、上記選択された個体記号又はコネクタ記号を上記描画領域内の点に表示するステップと、
上記描画領域内に表示された１つの個体記号又は１つのコネクタ記号が上記入力装置を用いて選択された場合、上記個体記号又は上記コネクタ記号のための修飾記号を含む第２のサブウィンドウを上記表示装置に表示するステップと、
上記第２のサブウィンドウ内の１つの修飾記号が上記入力装置を用いて選択された場合、上記描画領域内に表示されて選択された個体記号又はコネクタ記号に上記選択された修飾記号を付与するステップとを含むことを特徴とする。
【発明の効果】
【００４４】
本発明によれば、特定のハードウェア及びソフトウェアに依存することなく、相談者との遺伝カウンセリングの時間中に、短時間で、容易に、手間なく家系図を作成することができる。
【図面の簡単な説明】
【００４５】
【図１】本発明の第１の実施形態に係る家系図作成システムの構成を示すブロック図である。
【図２】図１のタブレット端末装置３のディスプレイ１７に表示される家系図作成ＵＩの初期状態を示す図である。
【図３】図２の家系図作成ＵＩのウィンドウ２２において、臨床的非発症者の男性の個体記号（□）を選択したときの状態を示す図である。
【図４】図３の家系図作成ＵＩの描画領域において、臨床的非発症者の男性の個体記号３１（□）を選択したときの状態を示す図である。
【図５】図４の家系図作成ＵＩのウインドウ２３において、個体記号の分割数を変化させる分割ボタンを押し、個体記号が２分割されたときの状態を示す図である。
【図６】図４の家系図作成ＵＩのウインドウ２３において、個体記号の分割数を変化させる分割ボタンを押し、個体記号が４分割されたときの状態を示す図である。
【図７】図３の家系図作成ＵＩの描画領域において、出産に至らなかった胎児の個体記号３２（△）を選択したときの状態を示す図である。
【図８】図３の家系図作成ＵＩの描画領域において、婚姻関係のコネクタ記号３３を選択したときの状態を示す図である。
【図９】図３の家系図作成ＵＩの描画領域において、同胞関係のコネクタ記号３４を選択したときの状態を示す図である。
【図１０】図３の家系図作成ＵＩの描画領域において、多胎児のコネクタ記号３５を選択したときの状態を示す図である。
【図１１】図２の家系図作成ＵＩにおいて、第１の例示的な家系図を表示した状態を示す図である。
【図１２】図１１の家系図作成ＵＩにおいて、家系図に世代番号及び個体番号を付与した状態を示す図である。
【図１３】図１１の家系図作成ＵＩにおいて、家系図の保存を選択した状態を示す図である。
【図１４】図２の家系図作成ＵＩにおいて、家系図ファイルを開いた状態を示す図である。
【図１５】図１の家系図作成システムを用いて作成される第２の例示的な家系図を示す図である。
【図１６】図１の家系図作成システムを用いて作成される第３の例示的な家系図を示す図である。
【図１７】図１の家系図作成システムを用いて作成される第４の例示的な家系図を示す図である。
【図１８】図１のＣＰＵ１３によって実行される家系図作成処理を示すフローチャートである。
【図１９】図１６の第１の修飾処理のステップＳ５のサブルーチンを示すフローチャートである。
【図２０】図１６の第２の修飾処理のステップＳ７のサブルーチンを示すフローチャートである。
【図２１】図１６の第３の修飾処理のステップＳ９のサブルーチンを示すフローチャートである。
【図２２】図１６の第４の修飾処理のステップＳ１１のサブルーチンを示すフローチャートである。
【図２３】図１６の第５の修飾処理のステップＳ１３のサブルーチンを示すフローチャートである。
【図２４】標準化された家系図の記法における男性、女性、及び性別不明の人物の個体記号及びその修飾記号を示す表である。
【図２５】標準化された家系図の記法における出産に至らなかった胎児の個体記号及びその修飾記号を示す表である。
【図２６】標準化された家系図の記法における婚姻関係のコネクタ記号を示す表である。
【図２７】標準化された家系図の記法における血縁関係のコネクタ記号を示す表である。
【図２８】本発明の第２の実施形態に係る家系図作成システムのディスプレイ１７に表示される家系図作成ＵＩの初期状態を示す図である。
【図２９】図２８の家系図作成ＵＩのウィンドウ１２２において、遺伝形式ＡＲを選択したときの状態を示す図である。
【図３０】図２８の家系図作成ＵＩのウィンドウ１２２において、遺伝形式ＡＤを選択したときの状態を示す図である。
【図３１】図２８の家系図作成ＵＩのウィンドウ１２２において、遺伝形式ＸＲを選択したときの状態を示す図である。
【図３２】図２８の家系図作成ＵＩのウィンドウ１２２において、遺伝形式ＸＤを選択したときの状態を示す図である。
【図３３】図２８の家系図作成ＵＩの描画領域において男性、女性、又は性別不明の人物の個体記号を選択したときに表示されるウィンドウ２３Ａを示す図である。
【図３４】図３３のウィンドウ２３Ａにおいて、死亡者の修飾記号を選択したときの状態を示す図である。
【図３５】図２８の家系図作成ＵＩにおいて、家系図の入力後に編集モードをオフにしたときの状態の例を示す図である。
【図３６】図３５の家系図作成ＵＩにおいて、リスク計算の対象及び内容を設定した状態を示す図である。
【図３７】図３５の家系図作成ＵＩにおいて、リスク計算ボタンを押したときの状態を示す図である。
【図３８】図２８の家系図作成ＵＩにおいて、リスク計算の対象及び内容を設定した状態のもう１つの例を示す図である。
【図３９】図３８の家系図作成ＵＩにおいて、リスク計算ボタンを押したときの状態を示す図である。
【図４０】本発明の第２の実施形態に係る家系図作成システムのＣＰＵ１３によって実行される家系図作成及びリスク計算処理を示すフローチャートである。
【図４１】図４０の家系図作成処理のステップＳ１０３のサブルーチンの第１の部分を示すフローチャートである。
【図４２】図４０の家系図作成処理のステップＳ１０３のサブルーチンの第２の部分を示すフローチャートである。
【図４３】図４１の第１の修飾処理のステップＳ１１５のサブルーチンの第１の部分を示すフローチャートである。
【図４４】図４１の第１の修飾処理のステップＳ１１５のサブルーチンの第２の部分を示すフローチャートである。
【図４５】図４０のリスク計算処理のステップＳ１０８のサブルーチンを示すフローチャートである。
【図４６】本発明の第２の実施形態に係る家系図作成システムの例示的な構成を示すＵＭＬクラス図である。
【図４７】遺伝形式ＡＲの疾患について、両親が保因者である場合の子の遺伝子型を示す表である。
【図４８】遺伝形式ＡＲの疾患について、両親が保因者及び非保因者の組み合わせである場合の子の遺伝子型を示す表である。
【図４９】遺伝形式ＡＲの疾患のリスク計算を説明するための第１の例示的な家系図である。
【図５０】遺伝形式ＡＲの疾患のリスク計算を説明するための第２の例示的な家系図である。
【図５１】遺伝形式ＡＤの疾患について、両親が保因者又は発症者である場合の子の遺伝子型を示す表である。
【図５２】遺伝形式ＡＤの疾患について、両親が保因者又は発症者と非保因者との組み合わせである場合の子の遺伝子型を示す表である。
【図５３】遺伝形式ＡＤの疾患のリスク計算を説明するための第１の例示的な家系図である。
【図５４】ハンチントン病の保因者の年齢ごとの発症確率を示す図である。
【図５５】図５３の男性ＩＩ−１が保因者である確率を示す表である。
【図５６】遺伝形式ＡＤの疾患のリスク計算を説明するための第２の例示的な家系図である。
【図５７】図５６の男性ＩＩ−１が保因者である確率を示す表である。
【図５８】図５６の男性ＩＩＩ−１が保因者である確率を示す表である。
【図５９】Ｘ染色体及びＹ染色体の組み合わせを示す図である。
【図６０】遺伝形式ＸＲの疾患について、母親が保因者であり父親が非保因者である場合の子の遺伝子型を示す表である。
【図６１】遺伝形式ＸＲの疾患のリスク計算を説明するための第１の例示的な家系図である。
【図６２】図６１の女性ＩＩ−２が保因者である確率を示す表である。
【図６３】遺伝形式ＸＲの疾患のリスク計算を説明するための第２の例示的な家系図である。
【図６４】図６３の女性Ｉ−２が保因者である確率を示す表である。
【図６５】遺伝形式ＸＲの疾患のリスク計算を説明するための第３の例示的な家系図である。
【図６６】図６５の女性Ｉ−２が保因者である確率を示す表である。
【図６７】図６５の女性Ｉ−２が２人の臨床的非発症者の息子及び１人の発症者の息子をもつ場合に、女性Ｉ−２が保因者である確率を示す表である。
【図６８】遺伝形式ＸＲの疾患のリスク計算を説明するための第４の例示的な家系図である。
【図６９】図６８の女性Ｉ−２及び女性ＩＩ−２が保因者である確率を示す表である。
【図７０】図６８の女性Ｉ−２の息子の人数及び孫息子の人数が異なる場合における、女性Ｉ−２が保因者である確率を示すグラフである。
【図７１】遺伝形式ＸＤの疾患について、母親が発症者であり父親が非保因者である場合の子の遺伝子型を示す表である。
【図７２】疾患の状態と遺伝子型との対応関係を示す表である。
【図７３】個体記号の修飾記号と疾患の状態との対応関係を示す表である。
【発明を実施するための形態】
【００４６】
以下、図面を参照して、本発明の実施形態に係る家系図作成支援装置について説明する。
【００４７】
第１の実施形態．
図１は、本発明の第１の実施形態に係る家系図作成システムの構成を示すブロック図である。図１の家系図作成システムは、ウェブサーバ１、アクセスポイント（ＡＰ）２、及びタブレット端末装置３を含む。ウェブサーバ１及びアクセスポイント２は、有線又は無線接続され、タブレット端末装置３は、ＬＡＮ又はインターネットを介して無線接続されたアクセスポイント２を介してウェブサーバ１と通信する。タブレット端末装置３は、バス１１、無線通信回路１２、ＣＰＵ１３、ＲＡＭ１４、ＳＳＤ（記憶装置）１５、入出力制御回路１６、及びタッチパネル（入力装置）と一体化されたディスプレイ１７を備える。
【００４８】
ウェブサーバ１は、家系図の作成を支援するコンピュータプログラムを、ウェブブラウザ上で実行可能なスクリプト（家系図作成支援スクリプト）の形式で格納する。家系図作成支援スクリプトは、例えばＪａｖａＳｃｒｉｐｔ（登録商標）で記述されている。ＣＰＵ１３は、無線通信回路１２及びアクセスポイント２を介してウェブサーバ１と通信し、家系図作成支援スクリプトを含むウェブページをウェブサーバ１から取得する。ＣＰＵ１３は、ウェブブラウザを実行し、ウェブブラウザ上で家系図作成支援スクリプトを実行する。家系図作成支援スクリプトは、ＣＰＵ１３によってウェブブラウザ上で実行されたとき、図２〜図１４に示す家系図作成ユーザインターフェース（ＵＩ）を表示し、ユーザによる家系図の作成を支援する。図１の家系図作成システムによれば、タブレット端末装置３はウェブブラウザを実行可能であればよく、特定のハードウェア及びソフトウェアに依存することなく、家系図の作成を支援することができる。
【００４９】
本願出願人が行った実装では、Ｒａｐｈａｅｌ．ｊｓ（非特許文献６を参照）というライブラリを使用した。Ｒａｐｈａｅｌ．ｊｓライブラリは、ウェブブラウザ上でベクターグラフィックスを扱うことができるライブラリである。これにより、画面の拡大及び縮小を行っても、描画された画像は輪郭がぼやけることなく表示される。ＣＰＵ１３は、Ｒａｐｈａｅｌ．ｊｓライブラリを、ウェブサーバ１から家系図作成支援スクリプトとともに取得する。
【００５０】
図２は、図１のタブレット端末装置３のディスプレイ１７に表示される家系図作成ＵＩの初期状態を示す図である。家系図作成ＵＩは、メインウィンドウと、メインウィンドウ内に表示されたウィンドウ２１及び２２を含む。メインウィンドウは、グリッドを表示した描画領域を含む。ウィンドウ２１は、メインメニューを含む。初期状態において、ウィンドウ２１の「編集」ボタンがアクティブであり、編集モードがオンになっている。ウィンドウ２２は、家系図上の個体をそれぞれ示す複数の個体記号と、個体間の関係をそれぞれ示す複数のコネクタ記号とを含む。
【００５１】
ここで、図２４〜図２７を参照して、米国人類遺伝学会で標準化された家系図の記法について説明する（非特許文献１を参照）。
【００５２】
図２４は、標準化された家系図の記法における男性、女性、及び性別不明の人物の個体記号及びその修飾記号を示す表である。男性の個体記号（□）、女性の個体記号（○）、及び性別不明の人物の個体記号（◇）は、無色（白）のときは、当該個体が遺伝疾患の臨床的非発症者（見かけ上の健常者）であることを示し、着色（黒、ハッチング、又はその他）されているときは、当該個体が遺伝疾患の発症者（罹患者）であることを示す。複数の疾患の遺伝的リスクを考慮する必要がある場合、又は１つの疾患に対して複数の症状が現れている場合には、個体記号は複数の領域に分割されていてもよく、分割された各領域は異なる色に着色されていてもよい。この場合、各領域は、複数の疾患又は症状のうちの１つについて、当該個体が臨床的非発症者であるか、それとも発症者であるかを示し、また、ある症状が出現しているか、それとも出現していないかを示す。これらの個体記号には、当該個体が非発症保因者、死亡者、診察済個体、未発症保因者、胎児、精子のドナー、卵子のドナー、代理母、相談者、発端者、又は複数の個体であることを示す修飾記号が付与されてもよい。これらの個体記号の下には、当該個体の年齢、疾患の詳細などを示すテキストが付与されてもよい。
【００５３】
臨床的非発症者は、見かけ上の健常者である（臨床的に疾患を持たない）個体であり、これは、非保因者、非発症保因者、及び未発症保因者を含む。「非保因者」は、両親から受け継いだ２つのアレルに変異がない個体である。「非発症保因者」は、両親から受け継いだアレルの一方だけに変異があるが、生涯にわたって発症しない個体を意味する。「未発症保因者」は、両親から受け継いだアレルの一方だけに変異があるが、現在発症していない個体を意味する。臨床的非発症者の修飾記号（すなわち、個体記号が無色であること）は、個体記号に係る個体が、非保因者であること、又は、保因者であるが、非発症保因者及び未発症保因者のいずれであるのか不明であることを示す。非発症保因者の修飾記号は、個体記号に係る個体が確実に非発症保因者であるとわかっていることを示し、同様に、未発症保因者の修飾記号は、個体記号に係る個体が確実に未発症保因者であるとわかっていることを示す。
【００５４】
図２５は、標準化された家系図の記法における出産に至らなかった胎児の個体記号及びその修飾記号を示す表である。出産に至らなかった胎児の個体記号（△）は、無色のときは、当該個体が遺伝疾患の臨床的非発症者であることを示し、着色されているときは、当該個体が遺伝疾患の発症者であることを示す。この個体記号には、当該個体が中絶されたことを示す修飾記号が付与されてもよい。この個体記号の下には、当該個体の年齢、疾患の詳細などを示すテキストが付与されてもよい。
【００５５】
図２６は、標準化された家系図の記法における婚姻関係のコネクタ記号を示す表である。婚姻関係は、通常の婚姻関係、近親婚、及び未婚カップルを含む。この個体記号には、離婚を示す修飾記号が付与されてもよい。婚姻関係のコネクタ記号は、個体記号の位置によっては、２カ所で屈曲してもよい。
【００５６】
図２７は、標準化された家系図の記法における血縁関係のコネクタ記号を示す表である。血縁関係は、遺伝関係（親子関係）、子供なし、不妊、同胞関係、多胎児、家族関係不明、及び養子を含む。多胎児のコネクタ記号には、一卵性、多卵性、又は卵性不明を示す修飾記号が付与されてもよい。
【００５７】
家系図作成支援スクリプトは、図２４〜図２７の標準化された家系図の記法に従って家系図を作成することを支援する。
【００５８】
図２のウィンドウ２２は、以下の個体記号及びコネクタ記号を含む。
臨床的非発症者の男性の個体記号、発症者の男性の個体記号、臨床的非発症者の女性の個体記号、発症者の女性の個体記号、性別不明の人物の個体記号、
出産に至らなかった臨床的非発症者の胎児の個体記号、出産に至らなかった発症者の胎児の個体記号、
婚姻関係のコネクタ記号、近親婚のコネクタ記号、
同胞関係のコネクタ記号、
多胎児のコネクタ記号、
家族関係不明のコネクタ記号、子供なしのコネクタ記号、不妊のコネクタ記号、及び養子のコネクタ記号。
【００５９】
図３は、図２の家系図作成ＵＩのウィンドウ２２において、臨床的非発症者の男性の個体記号（□）を選択したときの状態を示す図である。家系図作成支援スクリプトは、ウィンドウ２２内の１つの個体記号又は１つのコネクタ記号がタッチパネルを用いて選択され、かつ、描画領域内の点がタッチパネルを用いて選択されたとき、選択された個体記号又はコネクタ記号を描画領域内の点に表示する。図３では、ウィンドウ２２内の臨床的非発症者の男性の個体記号（□）が選択され、臨床的非発症者の男性の個体記号３１（□）が描画領域内の点に表示されている。
【００６０】
図４は、図３の家系図作成ＵＩの描画領域において、臨床的非発症者の男性の個体記号３１（□）を選択したときの状態を示す図である。家系図作成支援スクリプトは、描画領域内に表示された１つの個体記号又は１つのコネクタ記号がタッチパネルを用いて選択されたとき、個体記号又はコネクタ記号のための修飾記号を含むウィンドウをディスプレイ１７に表示する。図４では、描画領域内に表示された臨床的非発症者の男性の個体記号３１（□）が選択され、男性、女性、又は性別不明の人物の個体記号のための修飾記号を含むウインドウ２３が表示されている。図２の家系図作成ＵＩのウィンドウ２２内の発症者の男性、臨床的非発症者の女性、発症者の女性、又は性別不明の人物の個体記号が選択されて描画領域内の点に表示された後、描画領域内に表示されたその個体記号が選択されたときも同様に、ウインドウ２３が表示される。ウィンドウ２３は、個体記号の分割数及び色、非発症保因者、死亡者、診察済個体、未発症保因者、胎児、精子のドナー、卵子のドナー、代理母、相談者、発端者、複数の個体、テキストの有無、テキストの内容、及び個体記号の削除を示す修飾記号を含む。家系図作成支援スクリプトは、ウィンドウ２２内の１つの修飾記号がタッチパネルを用いて選択されたとき、描画領域内に表示されて選択された個体記号３１に選択された修飾記号を付与する。
【００６１】
ウィンドウ２３は、個体記号の分割数を変化させる分割ボタンと、個体記号の分割数に応じて分割される領域とを含む。図５は、図４の家系図作成ＵＩのウインドウ２３において、個体記号の分割数を変化させる分割ボタンを押し、個体記号が２分割されたときの状態を示す図である。図６は、図４の家系図作成ＵＩのウインドウ２３において、個体記号の分割数を変化させる分割ボタンを押し、個体記号が４分割されたときの状態を示す図である。この分割ボタンを押す毎に、描画領域内に表示された個体記号（男性、女性、又は性別不明の人物の個体記号）が分割なし、２分割、又は４分割に順に変化し、それと同時に、分割ボタンの左に示す領域も個体記号の分割数に応じて分割される。家系図作成支援スクリプトは、個体記号の分割数に応じて分割された各領域が選択されたとき、各領域に対応する個体記号の分割された部分の色を変化させる。
【００６２】
図７は、図３の家系図作成ＵＩの描画領域において、出産に至らなかった臨床的非発症者の胎児の個体記号３２（△）を選択したときの状態を示す図である。家系図作成支援スクリプトは、ウィンドウ２２内の出産に至らなかった臨床的非発症者の胎児又は出産に至らなかった発症者の胎児の個体記号が選択され、かつ、描画領域内の点が選択されたとき、選択された個体記号を描画領域内の点に表示する。図７では、出産に至らなかった臨床的非発症者の胎児の個体記号３２（△）が描画領域内の点に表示されている。図７では、描画領域内に表示された出産に至らなかった臨床的非発症者の胎児の個体記号３２（△）が選択され、出産に至らなかった胎児の個体記号のための修飾記号を含むウインドウ２４が表示されている。図２の家系図作成ＵＩのウィンドウ２２内の出産に至らなかった発症者の胎児の個体記号が選択されて描画領域内の点に表示された後、描画領域内に表示されたその個体記号が選択されたときも同様に、ウインドウ２４が表示される。ウィンドウ２４は、中絶、テキストの有無、テキストの内容、及び個体記号の削除を示す修飾記号を含む。家系図作成支援スクリプトは、ウィンドウ２４内の１つの修飾記号がタッチパネルを用いて選択されたとき、描画領域内に表示されて選択された個体記号３２に選択された修飾記号を付与する。
【００６３】
図８は、図３の家系図作成ＵＩの描画領域において、婚姻関係のコネクタ記号３３を選択したときの状態を示す図である。家系図作成支援スクリプトは、ウィンドウ２２内の婚姻関係又は近親婚のコネクタ記号が選択され、かつ、描画領域内の点が選択されたとき、選択されたコネクタ記号を描画領域内の点に表示する。図８では、通常の婚姻関係のコネクタ記号３３が描画領域内の点に表示されている。図８では、描画領域内に表示された通常の婚姻関係のコネクタ記号３３が選択され、婚姻関係のコネクタ記号のための修飾記号を含むウインドウ２５が表示されている。図２の家系図作成ＵＩのウィンドウ２２内の近親婚のコネクタ記号が選択されて描画領域内の点に表示された後、描画領域内に表示されたそのコネクタ記号が選択されたときも同様に、ウインドウ２５が表示される。ウィンドウ２５は、離婚、未婚カップル、コネクタ記号の屈曲、及びコネクタ記号の削除を示す修飾記号を含む。家系図作成支援スクリプトは、ウィンドウ２５内の１つの修飾記号がタッチパネルを用いて選択されたとき、描画領域内に表示されて選択されたコネクタ記号３３に選択された修飾記号を付与する。離婚の修飾記号は、初期状態では、婚姻関係のコネクタ記号の左側に近接して表示される。離婚の修飾記号を婚姻関係のコネクタ記号の右側に近接して表示するためには、後述するように、コネクタ記号自体を変形させる。
【００６４】
図９は、図３の家系図作成ＵＩの描画領域において、同胞関係のコネクタ記号３４を選択したときの状態を示す図である。家系図作成支援スクリプトは、ウィンドウ２２内の同胞関係のコネクタ記号が選択され、かつ、描画領域内の点が選択されたとき、選択されたコネクタ記号３４を描画領域内の点に表示する。ウィンドウ２２において、同胞関係のコネクタ記号の右側のボタンを用いて同胞関係の子の人数（コネクタ記号の分岐数）を増減することができる。同胞関係の子の人数の初期値は２であり、最小値は１（一人っ子）であり、３以上に増加させることもできる。図９では、描画領域内に表示された同胞関係のコネクタ記号３４が選択され、同胞関係のコネクタ記号３４のための修飾記号を含むウインドウ２６が表示されている。ウィンドウ２６は、同胞関係のコネクタ記号の垂直部分と他のコネクタ記号との交差、及び同胞関係のコネクタ記号の削除を示す修飾記号を含む。家系図作成支援スクリプトは、ウィンドウ２６内の１つの修飾記号がタッチパネルを用いて選択されたとき、描画領域内に表示されて選択されたコネクタ記号に選択された修飾記号を付与する。
【００６５】
同胞関係のコネクタ記号の交差を示す修飾記号は、コネクタ記号に付与される位置に応じて、「赤」、「青」、及び「緑」の色を有する。交差を示す修飾記号をコネクタ記号３４の水平部分よりも上に付与する場合には、「赤」又は「青」の１つの修飾記号、又は、「赤」及び「青」の２つの修飾記号が使用される。交差を示す修飾記号をコネクタ記号３４の水平部分よりも下（分岐した複数の垂直部分）に付与する場合には、「緑」の１つの修飾記号が使用される。ウィンドウ２６は、コネクタ記号３４における分岐した複数の垂直部分のそれぞれに交差を示す修飾記号（「緑」の修飾記号）を付与するか否かを指定するために、コネクタ記号３４の分岐数に応じたチェックボックスを含む。交差を示す修飾記号を色分けしたことにより、家系図の作成時に区別しやすくなる。図１５〜図１７は、コネクタ記号の交差（半円形に湾曲した部分）を含む家系図の例を示す。遺伝カウンセリングにおいて実際に作成する家系図では、経験的に、同胞関係のコネクタ記号の水平部分よりも上に高々２つの交差を用い、同胞関係のコネクタ記号の水平部分よりも下に高々１つの交差を用いれば十分であり、本実施形態では、最大で３つの交差を用いることができる。しかしながら、同胞関係のコネクタ記号に、交差を示す４つ以上の修飾記号を付与してもよい。
【００６６】
図１０は、図３の家系図作成ＵＩの描画領域において、多胎児のコネクタ記号３５を選択したときの状態を示す図である。家系図作成支援スクリプトは、ウィンドウ２２内の多胎児のコネクタ記号が選択され、かつ、描画領域内の点が選択されたとき、選択されたコネクタ記号３５を描画領域内の点に表示する。ウィンドウ２２において、多胎児のコネクタ記号の右側のボタンを用いて多胎児の子の人数（コネクタ記号の分岐数）を増減することができる。多胎児の子の人数の初期値及び最小値は２であり、３以上に増加させてもよい。図１０では、描画領域内に表示された多胎児のコネクタ記号３５が選択され、多胎児のコネクタ記号３５のための修飾記号を含むウインドウ２７が表示されている。ウィンドウ２７は、多胎児のコネクタ記号の垂直部分と他のコネクタ記号との交差、一卵性、多卵性、卵性不明、及び多胎児のコネクタ記号の削除を示す修飾記号を含む。家系図作成支援スクリプトは、ウィンドウ２７内の１つの修飾記号がタッチパネルを用いて選択されたとき、描画領域内に表示されて選択されたコネクタ記号に選択された修飾記号を付与する。
【００６７】
ウィンドウ２２は、さらに、家族関係不明、子供なし、不妊、及び養子のコネクタ記号を含む。家系図作成支援スクリプトは、ウィンドウ２２内のこれらのコネクタ記号が選択され、かつ、描画領域内の点が選択されたとき、選択されたコネクタ記号を描画領域内の点に表示する。ウィンドウ２２において、養子のコネクタ記号は、押される毎に、養子になった子、養子に行った子、及び表示なしに順番に変化する。
【００６８】
家系図作成支援スクリプトは、描画領域内に表示された１つのコネクタ記号内の点がタッチパネルを用いて選択され、かつ、描画領域内の点がタッチパネルを用いて選択されたとき、選択されたコネクタ記号内の点を選択された描画領域内の点に移動させてコネクタ記号を変形する。
【００６９】
描画領域において個体記号をドラッグすることで、その個体記号を移動させることができる。この際、家系図作成支援スクリプトは、個体記号及びコネクタ記号の座標に基づいて、操作中の個体記号が他のコネクタ記号と結合しているかどうかを判断する。結合していると判断したコネクタ記号は、操作中の個体記号に従って移動する。
【００７０】
同胞関係及び多胎児のコネクタ記号において、交差の修飾記号が付与されている場合、描画領域内に表示されたコネクタ記号上の交差の修飾記号がタッチパネルを用いて選択され、かつ、描画領域内に表示されたコネクタ記号上の他の点がタッチパネルを用いて選択されたとき、選択された交差の修飾記号を選択されたコネクタ記号上の点に移動させることができる。
【００７１】
個体記号は、描画領域内の予め決められた格子点に配置される。従って、描画領域内に表示された各個体記号の座標は、予め決められた離散値を有する。描画領域内に表示された各個体記号はＸ座標及びＹ座標を有する。
【００７２】
描画領域において、個体記号と、コネクタ記号の端点が同じ座標に表示されたとき、個体記号とコネクタ記号とは連結される。その後、描画領域上で一方を移動させたときには、他方も移動する。
【００７３】
図１１は、図２の家系図作成ＵＩにおいて、第１の例示的な家系図を表示した状態を示す図である。図１の家系図作成システムによれば、特定のハードウェア及びソフトウェアに依存することなく、相談者との遺伝カウンセリングの時間中に、短時間で、容易に、手間なく家系図を作成することができる。
【００７４】
図１２は、図１１の家系図作成ＵＩにおいて、家系図に世代番号及び個体番号を付与した状態を示す図である。家系図作成支援スクリプトは、ウィンドウ２１の「編集」ボタンを押して編集モードをオフにしたとき、描画領域内に表示された個体記号のうち同じＹ座標を有する個体記号に同じ世代番号「Ｉ」、「ＩＩ」、「ＩＩＩ」…を付与し、付与された世代番号を描画領域内に表示し、描画領域内に表示された個体記号のうち同じ世代番号を有する個体記号に、各個体記号のＸ座標に基づいて連番の個体番号「１」、「２」、「３」…を付与し、付与された個体番号を描画領域内に表示する。
【００７５】
図１３は、図１１の家系図作成ＵＩにおいて、家系図の保存を選択した状態を示す図である。ウィンドウ２１において「保存」を選択したとき、家系図作成支援スクリプトは、描画領域内に表示された個体記号及びコネクタ記号の位置と、個体記号及びコネクタ記号に付与された修飾記号の有無とを示す家系図ファイルの内容を含むウィンドウ２８をディスプレイ１７に表示する。家系図ファイルは、ＳＳＤ１５に格納されてもよい。家系図ファイルは、後述するように、書式情報を示すオブジェクト、個体記号を示すオブジェクト、及びコネクタ記号を示すオブジェクトを含むＪＳＯＮ（JavaScript Object Notation）形式を有する。
【００７６】
図１４は、図２の家系図作成ＵＩにおいて、家系図ファイルを開いた状態を示す図である。ウィンドウ２１において「開く」を選択したとき、家系図作成支援スクリプトは、個体記号及びコネクタ記号の位置と、個体記号及びコネクタ記号に付与された修飾記号の有無とを含む家系図ファイルを開き、家系図ファイルの内容を含むウィンドウ２９をディスプレイ１７に表示する。ウィンドウ２９において「開く」を選択したとき、家系図作成支援スクリプトは、図１１に示すように、個体記号、コネクタ、及び修飾記号を描画領域内に表示する。
【００７７】
図１５〜図１７は、図１の家系図作成システムを用いて作成される第２〜第４の例示的な家系図を示す図である。図１５及び図１６は、同じ家系の家系図を示す。図１５において、世代「Ｉ」の個体「３」及び「４」と、世代「ＩＩ」の個体「６」及び「７」との間の同胞関係のコネクタ記号には、交差を示す「緑」の修飾記号が付与されている。図１６において、対応する同胞関係のコネクタ記号には、交差を示す「赤」の修飾記号が付与されている。図１７において、世代「Ｉ」の個体「５」及び「６」と、世代「ＩＩ」の個体「７」との間の同胞関係のコネクタ記号には、交差を示す「赤」及び「青」の修飾記号が付与されている。交差を示す修飾記号を用いることにより、同胞関係にある複数の個体及び彼らの婚姻関係を含む大家系を表したり、異なる家系に由来する異なる遺伝疾患を表したりすることができる。図１の家系図作成システムによれば、特定のハードウェア及びソフトウェアに依存することなく、相談者との遺伝カウンセリングの時間中に、短時間で、容易に、手間なく家系図を作成することができる。
【００７８】
次に、以上説明した動作を実現するためにＣＰＵ１３によって実行される家系図作成処理について説明する。
【００７９】
図１８は、図１のＣＰＵ１３によって実行される家系図作成処理を示すフローチャートである。ステップＳ１において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ２２の個体記号又はコネクタ記号が選択されているか否かを決定し、ＹＥＳのときはステップＳ２に進み、ＮＯのときはステップＳ４に進む。ステップＳ２において、ＣＰＵ１３は、描画領域内の座標が選択されたか否かを決定し、ＹＥＳのときはステップＳ３に進み、ＮＯのときはステップＳ４に進む。ステップＳ３において、ＣＰＵ１３は、選択された個体記号又はコネクタ記号を描画領域内の座標に挿入する。ステップＳ４において、ＣＰＵ１３は、描画領域内の男性の個体記号（□、■）、女性の個体記号（○、●）、又は性別不明の人物の個体記号（◇）が選択されたか否かを決定し、ＹＥＳのときはステップＳ５に進み、ＮＯのときはステップＳ６に進む。ステップＳ５において、ＣＰＵ１３は、図１９の第１の修飾処理を実行する。ステップＳ６において、ＣＰＵ１３は、描画領域内の出産に至らなかった胎児の個体記号（△、▲）が選択されたか否かを決定し、ＹＥＳのときはステップＳ７に進み、ＮＯのときはステップＳ８に進む。ステップＳ７において、ＣＰＵ１３は、図２０の第２の修飾処理を実行する。ステップＳ８において、ＣＰＵ１３は、描画領域内の婚姻コネクタが選択されたか否かを決定し、ＹＥＳのときはステップＳ９に進み、ＮＯのときはステップＳ１０に進む。ステップＳ９において、ＣＰＵ１３は、図２１の第３の修飾処理を実行する。ステップＳ１０において、ＣＰＵ１３は、描画領域内の同胞コネクタが選択されたか否かを決定し、ＹＥＳのときはステップＳ１１に進み、ＮＯのときはステップＳ１２に進む。ステップＳ１１において、ＣＰＵ１３は、図２２の第４の修飾処理を実行する。ステップＳ１２において、ＣＰＵ１３は、描画領域内の多胎児コネクタが選択されたか否かを決定し、ＹＥＳのときはステップＳ１３に進み、ＮＯのときはステップＳ１に戻る。ステップＳ１３において、ＣＰＵ１３は、図２４の第５の修飾処理を実行する。
【００８０】
図１９は、図１６の第１の修飾処理のステップＳ５のサブルーチンを示すフローチャートである。ステップＳ２１において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ２３を表示する。ステップＳ２２において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ２３の分割ボタンが押されたか否かを決定し、ＹＥＳのときはステップＳ２３に進み、ＮＯのときはステップＳ２４に進む。ステップＳ２３において、ＣＰＵ１３は、分割数を変更する。ステップＳ２４において、ＣＰＵ１３は、個体記号の分割数に応じて分割されたいずれかの領域（又は未分割の単一の領域）が選択されたか否かを決定し、ＹＥＳのときはステップＳ２５に進み、ＮＯのときはステップＳ２６に進む。ステップＳ２５において、ＣＰＵ１３は、領域の色を変更する。ステップＳ２６において、ＣＰＵ１３は、修飾記号が選択されたか否かを決定し、ＹＥＳのときはステップＳ２７に進み、ＮＯのときはステップＳ２８に進む。ステップＳ２７において、ＣＰＵ１３は、選択された修飾記号を入力する。ステップＳ２８において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ２３の外部の領域が選択されたか否かを決定し、ＹＥＳのときはステップＳ２９に進み、ＮＯのときはステップＳ２２に戻る。ステップＳ２９において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ２３を消去し、図１８のフローに戻る。
【００８１】
図２０は、図１６の第２の修飾処理のステップＳ７のサブルーチンを示すフローチャートである。ステップＳ３１において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ２４を表示する。ステップＳ３２において、ＣＰＵ１３は、修飾記号が選択されたか否かを決定し、ＹＥＳのときはステップＳ３３に進み、ＮＯのときはステップＳ３４に進む。ステップＳ３３において、ＣＰＵ１３は、選択された修飾記号を入力する。ステップＳ３４において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ２４の外部の領域が選択されたか否かを決定し、ＹＥＳのときはステップＳ３５に進み、ＮＯのときはステップＳ３２に戻る。ステップＳ３５において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ２４を消去し、図１８のフローに戻る。
【００８２】
図２１は、図１６の第３の修飾処理のステップＳ９のサブルーチンを示すフローチャートである。ステップＳ４１において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ２５を表示する。ステップＳ４２において、ＣＰＵ１３は、修飾記号が選択されたか否かを決定し、ＹＥＳのときはステップＳ４３に進み、ＮＯのときはステップＳ４４に進む。ステップＳ４３において、ＣＰＵ１３は、選択された修飾記号を入力する。ステップＳ４４において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ２５の外部の領域が選択されたか否かを決定し、ＹＥＳのときはステップＳ４５に進み、ＮＯのときはステップＳ４２に戻る。ステップＳ４５において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ２５を消去し、図１８のフローに戻る。
【００８３】
図２２は、図１６の第４の修飾処理のステップＳ１１のサブルーチンを示すフローチャートである。ステップＳ５１において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ２６を表示する。ステップＳ５２において、ＣＰＵ１３は、修飾記号が選択されたか否かを決定し、ＹＥＳのときはステップＳ５３に進み、ＮＯのときはステップＳ５４に進む。ステップＳ５３において、ＣＰＵ１３は、選択された修飾記号を入力する。ステップＳ５４において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ２６の外部の領域が選択されたか否かを決定し、ＹＥＳのときはステップＳ５５に進み、ＮＯのときはステップＳ５２に戻る。ステップＳ５５において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ２６を消去し、図１８のフローに戻る。
【００８４】
図２３は、図１６の第５の修飾処理のステップＳ１３のサブルーチンを示すフローチャートである。ステップＳ６１において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ２７を表示する。ステップＳ６２において、ＣＰＵ１３は、修飾記号が選択されたか否かを決定し、ＹＥＳのときはステップＳ６３に進み、ＮＯのときはステップＳ６４に進む。ステップＳ６３において、ＣＰＵ１３は、選択された修飾記号を入力する。ステップＳ６４において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ２７の外部の領域が選択されたか否かを決定し、ＹＥＳのときはステップＳ６５に進み、ＮＯのときはステップＳ６２に戻る。ステップＳ６５において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ２７を消去し、図１８のステップＳ１に戻る。
【００８５】
家系図作成ＵＩの、１つ前に戻る機能（undo）、コピーアンドペースト機能、カットアンドペースト機能、保存及び再編集について説明する。
【００８６】
１つ前に戻る機能は以下のように実現される。家系図作成ＵＩにおいて操作を行う度に、ＣＰＵ１３は、データをＲＡＭ１４上の専用の配列にスタック形式で格納する。このとき格納されるデータは、その操作を行う前に描画領域内に表示されていた個体記号及びコネクタ記号に関するデータである。ウィンドウ２１の「戻る」ボタンを押すと、格納されたデータを用いて個体記号及びコネクタ記号を再描画することにより、操作の取り消しを実現している。１つ前に戻る機能の対象となる操作は、描画領域のサイズの変更、個体記号及びコネクタ記号の新規作成及び移動、メニュー画面の操作、コピーアンドペースト、カットアンドペースト、一括消去、及び保存したデータを開く操作である。
【００８７】
コピーアンドペースト機能及びカットアンドペースト機能は以下のように実現される。まず、コピーアンドペーストの動作について説明する。描画領域内の点を選択した後でドラッグすることで、コピーアンドペーストを行う範囲を選択することができる。この描画領域上で選択した範囲内にある個体記号及びコネクタ記号のデータを取得し、そのデータを使用して描画領域上に個体記号及びコネクタ記号を追加することで、コピーアンドペースト機能を実現している。一方、カットアンドペースト機能は、取得したデータに基づき個体記号及びコネクタ記号を描画領域上に追加した後に、選択した範囲内にある個体記号及びコネクタ記号を削除することで実現することができる。
【００８８】
保存及び再編集は以下のように実現される。まず、描画領域上で作成した家系図は、タブレット端末装置のピンチイン、ピンチアウト、スクリーンショット機能を使用することで、画像として出力することができる。まず、ピンチイン及びピンチアウトを用いて家系図のサイズを調整し、次に家系図作成ＵＩのスクリーンショットを取得することで、家系図を画像として保存することができる。また、描画領域内に表示された家系図から、その家系図の個体記号及びコネクタ記号に関するデータをＪＳＯＮのフォーマットで取得して保存することができる。このデータを使用することで、全く同じ家系図を描画することができる。
【００８９】
図１の家系図作成システムは、以下の特徴を有する。
【００９０】
家系図作成支援スクリプトは、ウェブブラウザ上で動作するので、ウェブブラウザ、オペレーティングシステム、端末装置の種類にほとんど依存せず、ＵＲＬにアクセスするだけで使用することができる。特別なソフトウェアのインストールは不要である。
【００９１】
特に、家系図作成支援スクリプトをタブレット端末装置（ｉＰａｄ（登録商標）、Ｍｉｃｒｏｓｏｆｔ  Ｓｕｒｆａｃｅ（登録商標））上で実行して操作する場合、指でタッチすることにより簡便に家系図を作成できる。従って、カウンセリングにおいて相談者から聞き取りながら、即座に家系図を作成することができる。カウンセリングにおいて相談者から得た情報に基づき即座に家系図を作成して、相談者の確認を得ることができる。相談者に見せながら対話的に追加及び修正をすぐに加えることができるので、家系図の誤りを防止できる。
【００９２】
また、操作が簡単なので、予め操作方法の説明書などを相談者に見せておき、遺伝カウンセリング前に相談者自身が家系図を作成することができる。従って、カウンセリング時間を有効に使うことができる。
【００９３】
いったん、タブレット端末装置３が家系図作成支援スクリプトを含むウェブページをウェブサーバ１から取得してウェブブラウザに読み込んだ後は、タブレット端末装置３をインターネットから切り離し、家系図作成支援スクリプトをオフラインで使用することができる。相談者及びその家族の個人情報の流出を防止することができる。
【００９４】
タブレット端末装置では、個体記号、コネクタ記号、及びそれらの修飾記号にタッチし、描画領域上の描きたい場所にタッチすれば、すぐに家系図を作成することができる。
【００９５】
家系図作成支援スクリプトは、描画領域内に表示された個体記号に、自動的に世代番号及び個人番号を付与することができる。
【００９６】
作成した家系図は、端末装置内に保存できるので、清書する手間を省くことができ、時間の有効利用をもたらす。
【００９７】
保存された家系図ファイルを読み出すことにより、家系図について新たな情報が加わった場合に自在に追加することができる。
【００９８】
発明者が行った実験では、家系図を作成した経験のない被験者が本発明の実施形態に係る家系図作成システムを使用したとき、マイクロソフト  コーポレイションから提供されているプレゼンテーションソフトウェアであるＰＯＷＥＲＰＯＩＮＴ（登録商標）を用いて作成したときに比較して、３分の１の時間で家系図を作成することができた。
【００９９】
図４〜図６において、個体記号の分割数は、分割なし、２分割、及び４分割に限定されず、３分割又は５分割以上を含んでもよい。
【０１００】
家系図作成支援スクリプトは、図１のタブレット端末装置３に限らず、ウェブブラウザを実行可能な他の情報端末装置上で実行されてもよく、例えばマウス又はキーボードを入力装置として備えるパーソナルコンピュータ上で実行されてもよい。また、家系図作成支援スクリプトは、タッチパネルを備えたスマートホン上で実行されてもよい。
【０１０１】
家系図作成システムは、ウェブブラウザ上で実行される家系図作成支援スクリプトに限らず、コンピュータ上で動作する任意のコンピュータプログラムとして実装されてもよい。これにより、特定のハードウェア及びソフトウェアに依存することなく動作するコンピュータプログラムであって、実行されたときに、相談者との遺伝カウンセリングの時間中に、短時間で、容易に、手間なく家系図を作成することができるコンピュータプログラムを提供することができる。
【０１０２】
次に、図１の家系図作成システムにおいて使用されている家系図ファイルのフォーマットについて説明する。
【０１０３】
前述のように、家系図ファイルは、書式情報を示すオブジェクト、個体記号を示すオブジェクト、及びコネクタ記号を示すオブジェクトを含むＪＳＯＮ（JavaScript Object Notation）形式を有する（非特許文献７を参照）。
【０１０４】
ＪＳＯＮにおいて、配列およびオブジェクトは次の様に記述する。
【０１０５】
［表１］
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
[]: 配列
{}: オブジェクト(連想配列 {key: value})
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
【０１０６】
また、本書式において、可変な変数部分は、以下のように記載する。
【０１０７】
［表２］
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
//: 変数, 実際の値でない変数を表す。
/a|b/: 変数の値としてaまたはbをとる。
/0..3/: 変数の値として0,1,2,3をとる。
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
【０１０８】
保存される家系図ファイルの全体は、以下のようにオブジェクトの１次元配列で定義する。
【０１０９】
［表３］
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
[/オブジェクト1/, /オブジェクト2/, ..]
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
【０１１０】
表３の配列（家系図ファイルの全体）の要素であるオブジェクトは、書式情報のオブジェクト、個体記号（ノード）のオブジェクト、及びコネクタ記号（アーク）のオブジェクトを含む。
【０１１１】
書式情報のオブジェクトは、表３の配列の最初及び最後の要素である。表３の配列の最初の要素は、次のように、描画領域のサイズを表す。
【０１１２】
［表４］
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
{
"center":{"type":"size"},
"paperSize":{"paperWidth":/幅サイズ/,"paperHeight":/高さサイズ/}
}
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
【０１１３】
例えば、描画領域のサイズ９００×５７０を表すオブジェクトは、次のようになる。
【０１１４】
［表５］
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
{
"center":{"type":"size"},
"paperSize":{"paperWidth":900,"paperHeight":570}
}
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
【０１１５】
表３の配列の最後の要素は、以下のように、配列の終了を表す。
【０１１６】
［表６］
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
{"center":{"type":"wrapPaper"},"text":[]}
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
【０１１７】
男性、女性、又は性別不明の人物の個体記号のオブジェクトは、以下のフォーマットを有する。
【０１１８】
［表７］
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
{
"center":{
"cx":/中心X座標/,"cy":/中心Y座標/,
"type":/rect|circle|diamond/
},
"color":{
"split":/1|2|4/,
"type":[/0..3/,/0..3/,/0..3/,/0..3/]
},
"text":/文字列/,
"multiple":/文字列(多重度を表す数字等)/,
"show":{
"circle":/true|false/,
"text":/true|false/,
"slash":/true|false/,
"asterisk":/true|false/,
"verticalLine":/true|false/,
"multiple":/true|false/,
"pregnancy":/true|false/,
"donor":/true|false/,
"surrogate":/true|false/,
"arrow":/true|false/,
"proband":/true|false/
}
}
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
【０１１９】
表７において、「center」キーは、描画領域内における個体記号の位置（中心のＸＹ座標）と、男性、女性、又は性別不明の人物の識別子（個体記号の形：□、○、◇）とを定義する。「color」キーは、個体記号の分割数（１，２，４）と、各分割された部分（最大４つ）の色とを定義する。「text」キーは、「show」キーの下位の「text」キーが「true」である場合に表示する文字列の内容を定義する。この文字列は個体記号の下に表示される。「multiple」キーは、「show」キーの下位の「multiple」キーが「true」である場合に表示する文字列の内容を定義する。この文字列は個体記号の中に表示される。「show」キーの下位のキーは、個体記号のための修飾記号を定義する。「circle」キーは、個体記号の中に黒丸を付加するか否かを示す（非発症保因者）。「text」キーは、個体記号の下に文字列を付加するか否かを示す。「slash」キーは、個体記号に斜線を付加するか否かを示す（死亡者）。「asterisk」キーは、個体記号の右下に星印を付加するか否かを示す（診察済個体）。「verticalLine」キーは、個体記号に縦棒を付加するか否かを示す（未発症保因者）。「multiple」キーは、個体記号の中に多重度の数字（上述した上位の「multiple」キーの文字列）を付加するか否かを示す（個体の重複度）。「pregnancy」キーは、個体記号の中に「Ｐ」を付加するか否かを示す（胎児）。「donor」キーは、個体記号に「Ｄ」を付加するか否かを示す（精子又は卵子のドナー）。「surrogate」キーは、個体記号に「Ｓ」を付加するか否かを示す（代理母）。「arrow」キーは、個体記号の左下に矢印を付加するか否かを示す（相談者）。「proband」キーは、個体記号の左下に「Ｐ」を付加するかを示す（発端者）。
【０１２０】
出産に至らなかった胎児の個体記号のオブジェクトは、以下のフォーマットを有する。
【０１２１】
［表８］
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
{
"center":{
"cx":/中心X座標/,"cy":/中心Y座標/,
"type":"triangle",
"color":/0|1/
},
"text":/文字列/,
"show":{
"text":/true|false/,
"slash":/true|false/
}
}
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
【０１２２】
表８において、「center」キーは、描画領域内における個体記号の位置（中心のＸＹ座標）と、出産に至らなかった胎児の識別子（個体記号の形：△）と、個体記号の色（０：白；１：黒）とを定義する。「text」キーは、「show」キーの下位の「text」キーが「true」である場合に表示する文字列の内容を定義する。「show」キーの下位のキーは、個体記号のための修飾記号を定義する。「text」キーは個体記号の下に文字を入れるか、「slash」キーは個体記号に斜線を入れるかを示している。「text」キーは、個体記号の下に文字列を付加するか否かを示す。「slash」キーは、個体記号に斜線を付加するか否かを示す（中絶）。
【０１２３】
婚姻関係のコネクタ記号のオブジェクトは、以下のフォーマットを有する。
【０１２４】
［表９］
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
{
"center":{
"cx":/中心X座標/,"cy":/中心Y座標/,
"type":"Connector",
"breakLineRLH":/hide|right/,
"consanguinity":/true|false/,
"remodelingMode":/true|false/,
"stroke-dasharray":/""|". "/
},
"Start":{"cx":/始点X座標/,"cy":/始点X座標/},
"End":{"cx":/終点X座標/,"cy":/終点X座標/}
}
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
【０１２５】
表９において、「center」キーは、描画領域内におけるコネクタ記号の中心の位置（ＸＹ座標）と、婚姻関係の識別子（Connector）とを含む。「center」キーは、下位のキーとして、「breakLineRLH」キー、「consanguinity」キー、「remodelingMode」キー、及び「stroke-dasharray」キーを含む。「breakLineRLH」キーは、コネクタ記号に切断線を付加するか否かを定義する（離婚）。「consanguinity」キーは、コネクタ記号を二重線で表示するか否かを定義する（近親婚）。「remodelingMode」キーは、コネクタ記号を直線にするか屈曲した線にするかを定義する。「stroke-dasharray」キーは、コネクタ記号を破線にするか否かを定義する（未婚カップル）。また、「Start」キーは始点の位置（ＸＹ座標）を定義し、「End」キーは終点の位置（ＸＹ座標）を定義する。
【０１２６】
同胞関係のコネクタ記号のオブジェクトは、以下のフォーマットを有する。
【０１２７】
［表１０］
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
{
"center":{"cx":/中心X座標/,"cy":/中心Y座標/,
"type":"ConnectorGenetic",
"childPokoList":[true,true(,true..)]
},
"descentCircle":{"cx":/上部X座標/,"cy":/上部Y座標/},
"children":[
{"cx":/一子X座標/,"cy":/一子Y座標/,"flexX":/一子可変X座標/},
{"cx":/二子X座標/,"cy":/二子Y座標/,"flexX":/二子可変X座標/}
(,三子オブジェクト..)
],
"poko":{
"red":{"cx":/非接点X座標/,"cy":/非接点Y座標/,"color":/"red"|"none"/},
"blue":{"cx":/非接点X座標/,"cy":/非接点Y座標/,"color":/"blue"|"none"},
"green":{"cx":/非接点X座標/,"cy":/非接点Y座標/,"color":/"green"|"none"/}
}
}
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
【０１２８】
表１０において、「center」キーは、描画領域内におけるコネクタ記号の中心の位置（ＸＹ座標）と、同胞関係の識別子（ConnectorGenetic）とを含む。「center」キーは、「childPokoList」キーをさらに含み、「childPokoList」キーは、同胞関係のコネクタ記号の垂直部分と他のコネクタ記号との交差を設けるときに、コネクタ記号の水平部分よりも下（分岐した複数の垂直部分）のそれぞれに交差を示す修飾記号を付与するか否かを定義する。「descentCircle」キーは、親の個体記号又はコネクタ記号に接続される点の位置（ＸＹ座標）を定義する。「children」キーは、子の個体記号に接続される点の位置（ＸＹ座標、及びＸ座標の変位（flexX））を要素に含む配列となる。「children」キーに含まれる子の個体記号の個数は、ウィンドウ２２において同胞関係のコネクタ記号の右側のボタンを用いて同胞関係の子の人数を増減することにより変化する。「poko」キーは、「赤」、「青」、及び「緑」の交差の修飾記号を要素に含むオブジェクトである。「red」キー、「blue」キー、及び「green」キーのそれぞれは、交差の位置（ＸＹ座標）と、当該交差を表示するか否かとを定義する。
【０１２９】
多胎児のコネクタ記号のオブジェクトは、以下のフォーマットを有する。
【０１３０】
［表１１］
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
{
"center":{"cx":/中心X座標/,"cy":/中心Y座標/,
"type":"MultipleGestation",
"multipleType":/"dizygotic"|"monozygotic"|"unknown"/,
"childPokoList":[true,true(,true..)]
},
"descentCircle":{"cx":/上部X座標/,"cy":/上部Y座標/},
"children":[
{"cx":/一子X座標/,"cy":/一子Y座標/,"flexX":/一子可変X座標/},
{"cx":/二子X座標/,"cy":/二子Y座標/,"flexX":/二子可変X座標/}
(,三子オブジェクト..)
],
"poko":{
"red":{"cx":/非接点X座標/,"cy":/非接点Y座標/,"color":/"red"|"none"/},
"blue":{"cx":/非接点X座標/,"cy":/非接点Y座標/,"color":/"blue"|"none"},
}
}
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
【０１３１】
表１１において、「center」キーは、描画領域内におけるコネクタ記号の中心の位置（ＸＹ座標）と、多胎児の識別子（MultipleGestation）と、一卵性、多卵性、又は卵性不明の識別子（multipleType）と、「childPokoList」キーとを含む。「descentCircle」キーは、親の個体記号又はコネクタ記号に接続される点の位置（ＸＹ座標）を定義する。「children」キーは、子の個体記号に接続される点の位置（ＸＹ座標、及びＸ座標の変位（flexX））を要素に含む配列となる。「children」キーに含まれる子の個体記号の個数は、ウィンドウ２２において多胎児のコネクタ記号の右側のボタンを用いて多胎児の子の人数を増減することにより変化する。「poko」キーは、「赤」及び「青」の交差の修飾記号を要素に含むオブジェクトである。「red」キー及び「blue」キーのそれぞれは、交差の位置（ＸＹ座標）と、当該交差を表示するか否かとを定義する。
【０１３２】
家族関係不明のコネクタ記号のオブジェクトは、以下のフォーマットを有する。
【０１３３】
［表１２］
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
{
"center":{"cx":/中心X座標/,"cy":/中心Y座標/,
"type":"NotAvailable"}
}
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
【０１３４】
「center」キーは、描画領域内におけるコネクタ記号の中心の位置（ＸＹ座標）と、家族関係不明の識別子（NotAvailable）とを含む。
【０１３５】
子供なしの夫婦のコネクタ記号のオブジェクトは、以下のフォーマットを有する。
【０１３６】
［表１３］
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
{
"center":{"cx":/中心X座標/,"cy":/中心Y座標/,
"type":"NoChildren",
"infertility":/true|false/}
}
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
【０１３７】
「center」キーは、描画領域内におけるコネクタ記号の中心の位置（ＸＹ座標）と、子供なしの識別子（NoChildren）と、「infertility」キーとを含む。「infertility」キーは、不妊か否かを定義する。
【０１３８】
養子のコネクタ記号のオブジェクトは、以下のフォーマットを有する。
【０１３９】
［表１４］
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
{
"center":{
"cx":/中心X座標/,"cy":/中心Y座標/,
"type":"Adoption"
},
"inCircle":{"cx":/養子X座標/,"cy":/養子Y座標/,"show":/true|false/},
"outCircle":{"cx":/養子出しX座標/,"cy":/養子出しY座標/,"show":/true|false/}
}
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
【０１４０】
「center」キーは、描画領域内におけるコネクタ記号の中心の位置（ＸＹ座標）と、養子の識別子（Adoption）とを含む。「inCircle」キーは、養父母の個体記号又はコネクタ記号に接続される点の位置（ＸＹ座標）と、「outCircle」キーは、実父母の個体記号又はコネクタ記号に接続される点の位置（ＸＹ座標）と、当該コネクタ記号を養子に行った子のためのコネクタ記号として表示するか否かとを示す。「inCircle」キーの「show」キーのみが「true」であれば、養子及び養父母の関係が表示される。「outCircle」キーの「show」キーのみが「true」であれば、養子及び実父母の関係が表示される。「inCircle」及び「outCircle」キーの「show」キーが両方とも「true」であれば、養子、養父母、及び実父母の間のすべての関係が表示される。
【０１４１】
以上のフォーマットに従って作成された家系図ファイルの例を以下に示す。
【０１４２】
［表１５］
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
[{"center":{"type":"size"},"paperSize":{"paperWidth":1217.1790270763777,"paperHeight":679}},{"center":{"cx":210,"cy":210,"type":"Connector","breakLineRLH":"hide","consanguinity":false,"remodelingMode":false,"remodelingNum":2,"stroke-dasharray":""},"Start":{"cx":140,"cy":210},"End":{"cx":280,"cy":210}},{"center":{"cx":350,"cy":350,"type":"Connector","breakLineRLH":"hide","consanguinity":true,"remodelingMode":false,"remodelingNum":2,"stroke-dasharray":""},"Start":{"cx":280,"cy":350},"End":{"cx":420,"cy":350}},{"center":{"cx":350,"cy":385,"type":"MultipleGestation","multipleType":"dizygotic","childPokoList":[true,true]},"descentCircle":{"cx":350,"cy":350},"children":[{"cx":297.5,"cy":455,"flexX":null},{"cx":402.5,"cy":455,"flexX":null}],"poko":{"red":{"cx":350,"cy":385,"color":"none"},"blue":{"cx":350,"cy":385,"color":"none"},"green":{"cx":350,"cy":420,"color":"none"}}},{"center":{"cx":210,"cy":280,"type":"ConnectorGenetic","childPokoList":[true,true]},"descentCircle":{"cx":210,"cy":210},"children":[{"cx":140,"cy":332.5,"flexX":140},{"cx":280,"cy":332.5,"flexX":280}],"poko":{"red":{"cx":210,"cy":245,"color":"none"},"blue":{"cx":210,"cy":245,"color":"none"},"green":{"cx":210,"cy":280,"color":"none"}}},{"center":{"cx":140,"cy":210,"type":"rect"},"color":{"split":1,"type":[0,0,0,0]},"text":"46\n文字列","multiple":"n","show":{"circle":false,"text":true,"slash":false,"asterisk":false,"verticalLine":false,"multiple":false,"pregnancy":false,"donor":false,"surrogate":false,"arrow":false,"proband":false}},{"center":{"cx":280,"cy":210,"type":"circle"},"color":{"split":1,"type":[0,0,0,0]},"text":"","multiple":"n","show":{"circle":false,"text":false,"slash":false,"asterisk":false,"verticalLine":false,"multiple":false,"pregnancy":false,"donor":false,"surrogate":false,"arrow":false,"proband":false}},{"center":{"cx":140,"cy":350,"type":"circle"},"color":{"split":1,"type":[0,0,0,0]},"text":"","multiple":"n","show":{"circle":true,"text":false,"slash":false,"asterisk":false,"verticalLine":false,"multiple":false,"pregnancy":false,"donor":false,"surrogate":false,"arrow":false,"proband":false}},{"center":{"cx":280,"cy":350,"type":"rect"},"color":{"split":1,"type":[0,0,0,0]},"text":"","multiple":"n","show":{"circle":false,"text":false,"slash":false,"asterisk":false,"verticalLine":false,"multiple":false,"pregnancy":false,"donor":false,"surrogate":false,"arrow":false,"proband":false}},{"center":{"cx":420,"cy":350,"type":"circle"},"color":{"split":1,"type":[0,0,0,0]},"text":"","multiple":"n","show":{"circle":false,"text":false,"slash":false,"asterisk":false,"verticalLine":false,"multiple":false,"pregnancy":false,"donor":false,"surrogate":false,"arrow":true,"proband":false}},{"center":{"cx":297.5,"cy":455,"type":"triangle","color":0},"text":"","show":{"text":false,"slash":false}},{"center":{"cx":402.5,"cy":455,"type":"triangle","color":0},"text":"","show":{"text":false,"slash":false}},{"center":{"type":"wrapPaper"},"text":[]}]
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
【０１４３】
表１５の家系図ファイルは、図１１に示す家系図に対応する。
【０１４４】
以上説明した家系図ファイルのフォーマットを用いることにより、家系図を明確かつ簡潔に表現し、再利用することができる。
【０１４５】
第２の実施形態．
第１の実施形態に係る家系図作成システムは、家系図の作成及び表示のみを行う。第１の実施形態に係る家系図作成システムにより家系図を作成しても、特定の個体の遺伝的リスクを知りたい場合は、カウンセラーが手計算で求める必要がある。遺伝的リスクの計算は、家系図の規模（世代数など）が増大するにつれて複雑化する。そこで、第２の実施形態に係る家系図作成システムでは、作成した家系図に基づいて特定の個体の遺伝的リスクを自動的に計算する機能を追加的に実装する。これにより、遺伝的リスクを計算する際の計算コストによるカウンセラーの負担を軽減する。
【０１４６】
第２の実施形態に係る家系図作成システムは、第１の実施形態に係る家系図作成システムと同様に構成され、例えば、図１のウェブサーバ１、アクセスポイント（ＡＰ）２、及びタブレット端末装置３を含む。タブレット端末装置３のＣＰＵ１３は、家系図作成支援スクリプトを含むウェブページをウェブサーバ１から取得して実行する。
【０１４７】
遺伝的リスクを計算するためには、各個体の性別、個体間の血縁関係の情報、及び各個体の疾患の情報が必要である。個体間の血縁関係は、遺伝関係（親子関係）、同胞関係、多胎児、などを含む。家系図作成支援スクリプトは、作成した家系図において血縁関係のコネクタ記号で連結された個体記号を識別することにより、個体間の血縁関係の情報を自動的に生成する。各個体の疾患の情報は、疾患の有無、疾患名、及び遺伝形式を含む。家系図作成支援スクリプトは、各個体の疾患の情報をユーザに入力させる。疾患名が入力されると、家系図作成支援スクリプトは、疾患の浸透率及び突然変異率などを決定することができる。疾患によっては年齢に依存する浸透率を有し、この場合、遺伝的リスクを計算するために個体の年齢がさらに必要になる。家系図作成支援スクリプトは、各個体の年齢をユーザに入力させる。
【０１４８】
図２８は、本発明の第２の実施形態に係る家系図作成システムのディスプレイ１７に表示される家系図作成ＵＩの初期状態を示す図である。家系図作成ＵＩは、メインウィンドウと、メインウィンドウ内に表示されたウィンドウ２１Ａ、２２、１２１、及び１２２を含む。図２８のウィンドウ２１Ａ及び２２は、図２のウィンドウ２１及び２２と同様である。初期状態において、ウィンドウ２１Ａの「編集」ボタンがアクティブであり、編集モードがオンになっている。
【０１４９】
ウィンドウ１２１は、家系図の入力日又は更新日を示す。ウィンドウ１２１は、例えば、家系図ファイルを新規に作成したとき、又は保存された家系図ファイルを開いたときの日付を自動的に表示してもよい。ウィンドウ１２１の「修正する」のチェックボックスをオンにしたとき、例えば、年月日の各プルダウンメニューが表示され、日付が修正可能になる。
【０１５０】
ウィンドウ１２２は、疾患の遺伝形式を指定するための複数のチェックボックスを含む。遺伝形式は、常染色体劣性遺伝病（Autosomal Recessive：ＡＲ）、常染色体優性遺伝病（Autosomal Dominant：ＡＤ）、Ｘ染色体連鎖劣性遺伝病（X-linked Recessive：ＸＲ）、Ｘ染色体連鎖優性遺伝病（X-linked Dominant：ＸＤ）、その他、及び不明を含む。家系図作成支援スクリプトは、遺伝形式に応じて異なる複数の遺伝的リスクの計算方法を予め実装している。遺伝的リスクの計算方法については、図４７〜図７３を参照して後述する。家系図作成支援スクリプトは、ウィンドウ１２２内の１つの遺伝形式がタッチパネルを用いて選択された場合、指定された遺伝形式に対応する遺伝的リスクの計算方法を選択する。
【０１５１】
図２９は、図２８の家系図作成ＵＩのウィンドウ１２２において、遺伝形式ＡＲを選択したときの状態を示す図である。図３０は、図２８の家系図作成ＵＩのウィンドウ１２２において、遺伝形式ＡＤを選択したときの状態を示す図である。図３１は、図２８の家系図作成ＵＩのウィンドウ１２２において、遺伝形式ＸＲを選択したときの状態を示す図である。図３２は、図２８の家系図作成ＵＩのウィンドウ１２２において、遺伝形式ＸＤを選択したときの状態を示す図である。１つの遺伝形式を選択したとき、家系図作成支援スクリプトは、当該遺伝形式を有する複数の疾患をプルダウンメニューにより表示してもよい。遺伝的リスクの計算に必要なパラメータには、浸透率及び突然変異率など、疾患に応じて異なるものがある。家系図作成支援スクリプトは、疾患に応じて異なる複数の浸透率及び複数の突然変異率を予め保持している。家系図作成支援スクリプトは、プルダウンメニュー内の１つの疾患がタッチパネルを用いて選択された場合、選択された疾患に対応する浸透率及び突然変異率を選択する。
【０１５２】
遺伝形式として「その他」が指定された場合には、例えば、家系図作成支援スクリプトは遺伝的リスクを計算しない。この場合、家系図作成支援スクリプトは、遺伝的リスクを計算しないことを示すメッセージをディスプレイ１７に表示してもよい。
【０１５３】
遺伝形式として「不明」が指定された場合には、例えば、家系図作成支援スクリプトは、家系上の発症者の配置に基づいて遺伝形式を推定する。同胞関係にある発症者のみが存在する場合、遺伝形式ＡＲの疾患の疑いがある。同一家系内の各世代に複数の発症者が存在し、発症者の男性及び発症者の女性の両方が存在する場合、遺伝形式ＡＤの疾患の疑いがある。母系の家系に発症者の男性が存在する場合、遺伝形式ＸＲの疾患の疑いがある。母系の家系に発症者の女性が存在する場合、遺伝形式ＸＤの疾患の疑いがある。家系図作成支援スクリプトは、推定した遺伝形式をディスプレイ１７に表示してもよい。
【０１５４】
以後、第２の実施形態に係る家系図作成システムにおいて、家系図の作成は、第１の実施形態と同様に実行される。家系図作成支援スクリプトは、家系図を作成する過程において、ウィンドウ１２２で指定された遺伝形式及び疾患の遺伝的リスクを計算するために必要な情報をユーザに入力させる。
【０１５５】
図３３は、図２８の家系図作成ＵＩの描画領域において男性、女性、又は性別不明の人物の個体記号を選択したときに表示されるウィンドウ２３Ａを示す図である。図３３のウィンドウ２３Ａは、描画領域内に表示された臨床的非発症者の男性、発症者の男性、臨床的非発症者の女性、発症者の女性、又は性別不明の人物の個体記号がタッチパネルを用いて選択されたとき、図４のウィンドウ２３に代えてディスプレイ１７に表示される。図３３のウィンドウ２３Ａは、図４のウィンドウ２３に含まれる各修飾記号に加えて、年齢及び生年月日を示す修飾記号の欄を含む。ウィンドウ２３Ａの初期状態において、生年月日は不明であり、年齢は空欄である。生年月日の「不明」のチェックボックスをオフにしたとき、例えば、年月日の各プルダウンメニューが表示され、生年月日が入力可能になる。生年月日が入力されたとき、家系図作成支援スクリプトは、ウィンドウ１２１の日付に基づいて、選択されている個体記号に係る個体の年齢を自動的に計算する。また、選択されている個体記号に係る個体の年齢は、ユーザが直接に入力してもよい。
【０１５６】
図３４は、図３３のウィンドウ２３Ａにおいて、死亡者の修飾記号を選択したときの状態を示す図である。死亡者の修飾記号を選択したとき、ウィンドウ２３Ａは、死亡年月日を示す修飾記号の欄をさらに含む。ウィンドウ２３Ａの初期状態において、死亡年月日は不明である。死亡年月日の「不明」のチェックボックスをオフにしたとき、例えば、年月日の各プルダウンメニューが表示され、死亡年月日が入力可能になる。
【０１５７】
ウィンドウ２３Ａにおいて、個体記号の色の修飾記号は、当該個体記号に係る個体が、ウィンドウ１２２で指定された疾患の発症者であるか、それとも臨床的非発症者であるのかを示す。同様に、ウィンドウ２３Ａにおいて、非発症保因者及び未発症保因者の修飾記号は、当該個体記号に係る個体が、ウィンドウ１２２で指定された疾患の保因者であることを示す。
【０１５８】
前述のように、臨床的非発症者の修飾記号（すなわち、個体記号が無色であること）は、個体記号に係る個体が、非保因者であること、又は、保因者であるが、非発症保因者及び未発症保因者のいずれであるのか不明であることを示す。また、非発症保因者又は未発症保因者の修飾記号は、個体記号に係る個体が確実に保因者であるとわかっていることを示す。例えば、ある個体の子が遺伝形式ＡＲの疾患の発症者である場合、又は、ある個体の同胞もしくは母親の家系の２人以上の男性が遺伝形式ＸＲの疾患の発症者である場合、当該個体は、その疾患の非発症保因者であると判断される。例えば、ある個体の遺伝子検査をすでに行っていて遺伝子に変異があると分かっている場合、当該個体は、未発症保因者であると判断される。
【０１５９】
図３５は、図２８の家系図作成ＵＩにおいて、家系図の入力後に編集モードをオフにしたときの状態を示す図である。家系図の作成後、ウィンドウ２１Ａの「編集」ボタンを押して編集モードをオフにしたとき、ウィンドウ２１Ａに「リスク計算」ボタンが表示され、また、ウィンドウ１２１及び１２２に代えて、ウィンドウ１２３が表示される。ウィンドウ１２３は、遺伝的リスクを計算する対象となる個体を指定するための欄（当該個体の世代番号及び個体番号を入力する欄）と、リスク計算の内容（保因者であるリスク又は発症者になるリスク）を指定するためのチェックボックスを含む。特定の疾患（例えば、遺伝形式ＡＤの疾患）の発症者になるリスクを計算する場合には、さらに、疾患を発症する年齢（発症年齢）を入力することができる。図３６は、図３５の家系図作成ＵＩにおいて、リスク計算の対象及び内容を設定した状態を示す図である。
【０１６０】
図３７は、図３５の家系図作成ＵＩにおいて、リスク計算ボタンを押したときの状態を示す図である。家系図作成支援スクリプトは、描画領域内の指定された１つの個体記号に対して血縁関係のコネクタ記号で連結された他の個体記号を認識する。ここで、指定された１つの個体記号、すなわち遺伝的リスクを計算する対象である個体に係る個体記号は、例えば、女性ＩＩ−１の個体記号である。家系図作成支援スクリプトは、他の個体記号に疾患の発症者、保因者、及び臨床的非発症者のうちのどの修飾記号が付与されているかという情報に基づいて、ウィンドウ１２２で指定された遺伝形式及び疾患に応じて予め決められた計算方法、浸透率、及び突然変異率を用いて、指定された１つの個体記号に係る個体の遺伝的リスクを計算する。家系図作成支援スクリプトは、計算した遺伝的リスクを含むウィンドウ１２４をディスプレイ１７に表示する。
【０１６１】
図３８は、図２８の家系図作成ＵＩにおいて、リスク計算の対象及び内容を設定した状態のもう１つの例を示す図である。遺伝形式ＡＤの疾患は、年齢に依存して変化する浸透率を有する。従って、遺伝形式ＡＤの疾患を発症する遺伝的リスクを計算するためには、発症年齢をさらに指定する必要がある。図３９は、図３８の家系図作成ＵＩにおいて、リスク計算ボタンを押したときの状態を示す図である。
【０１６２】
次に、以上説明した動作を実現するためにＣＰＵ１３によって実行される家系図作成及びリスク計算処理について説明する。
【０１６３】
図４０は、本発明の第２の実施形態に係る家系図作成システムのＣＰＵ１３によって実行される家系図作成及びリスク計算処理を示すフローチャートである。ステップＳ１０１において、ＣＰＵ１３は、家系図ファイルを新規に作成するか、又は保存された家系図ファイルを開き、編集モードをオンにする。ステップＳ１０２において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ１２１及び１２２を表示する。ステップＳ１０３において、ＣＰＵ１３は、家系図作成処理を実行する。
【０１６４】
図４１は、図４０の家系図作成処理のステップＳ１０３のサブルーチンの第１の部分を示すフローチャートである。図４２は、図４０の家系図作成処理のステップＳ１０３のサブルーチンの第２の部分を示すフローチャートである。図４１のステップＳ１１０において、ＣＰＵ１３は、タブレット端末装置３の内部時刻に基づいて現在の日付を取得し、ウィンドウ１２１に「入力日／更新日」として表示する。図４１のステップＳ１１１〜Ｓ１１４、Ｓ１１６〜Ｓ１２４は、図１８のステップＳ１〜Ｓ４、Ｓ６〜Ｓ１３と同様である。図４１のステップＳ１１５（第１の修飾処理）は、図１８のステップＳ５（第１の修飾処理）の変形である。図４１のステップＳ１１５では、ＣＰＵ１３は、図１８のステップＳ５と同様に個体記号に修飾記号を付与することに加えて、個体記号に生年月日、死亡年月日、及び年齢を付与する。
【０１６５】
図４３は、図４１の第１の修飾処理のステップＳ１１５のサブルーチンの第１の部分を示すフローチャートである。図４４は、図４１の第１の修飾処理のステップＳ１１５のサブルーチンの第２の部分を示すフローチャートである。描画領域内の男性の個体記号、女性の個体記号、又は性別不明の人物の個体記号が選択されたとき、図４３のステップＳ１３１において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ２３Ａを表示する。図４３のステップＳ１３２〜Ｓ１３７は、図１９のステップＳ２２〜Ｓ２７と同様である。図４４のステップＳ１３８において、ＣＰＵ１３は、ユーザによってウィンドウ２３Ａに生年月日が入力されたか否かを判断し、ＹＥＳのときはステップＳ１３９に進み、ＮＯのときはステップＳ１４１に進む。ステップＳ１３９において、ＣＰＵ１３は、ユーザ入力に応じて生年月日を更新する。ステップＳ１４０において、ＣＰＵ１３は、「入力日／更新日」の日付及び生年月日に基づいて、年齢を計算して表示する。ステップＳ１４１において、ＣＰＵ１３は、ユーザによってウィンドウ２３Ａに年齢が入力されたか否かを判断し、ＹＥＳのときはステップＳ１４２に進み、ＮＯのときはステップＳ１４３に進む。ステップＳ１４２において、ＣＰＵ１３は、ユーザ入力に応じて年齢を更新する。ステップＳ１４３において、ＣＰＵ１３は、死亡者の修飾記号が選択されているか否かを判断し、ＹＥＳのときはステップＳ１４４に進み、ＮＯのときはステップＳ１４７に進む。ステップＳ１４４において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ２３Ａに死亡年月日の欄を表示する。ステップＳ１４５において、ＣＰＵ１３は、ユーザによってウィンドウ２３Ａに死亡年月日が入力されたか否かを判断し、ＹＥＳのときはステップＳ１４６に進み、ＮＯのときはステップＳ１４７に進む。ステップＳ１４６において、ＣＰＵ１３は、ユーザ入力に応じて死亡年月日を更新する。ステップＳ１４７において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ２３Ａの外部の領域が選択されたか否かを判断し、ＹＥＳのときはステップＳ１４８に進み、ＮＯのときはステップＳ１３２に戻る。ステップＳ１４８において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ２３Ａを消去し、図４１のステップＳ１１６に進む。
【０１６６】
図４２のステップＳ１２４において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ１２１の「修正する」のチェックボックス（日付修正）がオンにされたか否かを判断し、ＹＥＳのときはステップＳ１２５に進み、ＮＯのときはステップＳ１２６に進む。ステップＳ１２５において、ＣＰＵ１３は、ユーザ入力に応じて日付（入力日／更新日）を更新する。ステップＳ１２６において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ１２２の遺伝形式が選択されたか否かを判断し、ＹＥＳのときは、指定された遺伝形式に対応する遺伝的リスクの計算方法を選択してステップＳ１２７に進み、ＮＯのときは図４０のステップＳ１０４に進む。ステップＳ１２７において、ＣＰＵ１３は、選択された遺伝形式の病気／症候群をプルダウンメニューにより表示する。ステップＳ１２８において、ＣＰＵ１３は、ユーザ入力に応じて病気／症候群を選択し、選択された疾患に対応する浸透率及び突然変異率を選択して図４０のステップＳ１０４に進む。
【０１６７】
図４０のステップＳ１０４において、ＣＰＵ１３は、編集モードがオフになったか否かを判断し、ＹＥＳのときはウィンドウ１２１にリスク計算ボタンを表示してステップＳ１０５に進み、ＮＯのときはステップＳ１０２に戻る。ステップＳ１０５において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ１２３を表示する。ステップＳ１０６において、ＣＰＵ１３は、ウィンドウ１２３へのユーザ入力に応じて、リスク計算の対象及び内容を設定する。ステップＳ１０７において、ＣＰＵ１３は、リスク計算ボタンが押されたか否かを判断し、ＹＥＳのときはステップＳ１０８に進み、ＮＯのときはステップＳ１０９に進む。ステップＳ１０８において、ＣＰＵ１３は、リスク計算処理を実行する。
【０１６８】
図４５は、図４０のリスク計算処理のステップＳ１０８のサブルーチンを示すフローチャートである。ステップＳ１５１において、ＣＰＵ１３は、遺伝的リスクを計算するために必要な情報が入力されているか否かを判断し、ＹＥＳのときはステップＳ１５２に進み、ＮＯのときはステップＳ１５４に進む。ステップＳ１５２において、ＣＰＵ１３は、指定された１つの個体記号に係る個体について、指定された遺伝形式及び疾患の遺伝的リスクを計算する。ステップＳ１５３において、ＣＰＵ１３は、遺伝的リスクの計算結果をウィンドウ１２４に表示し、図４０のステップＳ１０９に進む。ステップＳ１５４において、ＣＰＵ１３は、遺伝的リスクを計算するために必要な情報が不足していることを示すエラーメッセージを表示し、図４０のステップＳ１０９に進む。
【０１６９】
図４０のステップＳ１０９において、ＣＰＵ１３は、編集モードがオンになったか否かを判断し、ＹＥＳのときはステップＳ１０２に戻り、ＮＯのときはステップＳ１０６に戻る。
【０１７０】
第２の実施形態に係る家系図作成システムによれば、特定のハードウェア及びソフトウェアに依存することなく、相談者との遺伝カウンセリングの時間中に、短時間で、容易に、手間なく家系図を作成し、さらに、作成した家系図に基づいて特定の個体の遺伝的リスクを自動的に計算することができる。
【０１７１】
図４６は、本発明の第２の実施形態に係る家系図作成システムの例示的な構成を示すＵＭＬクラス図である。第２の実施形態に係る家系図作成システムでは、前述のように、遺伝的リスクを計算するため、各個体の性別、個体間の血縁関係の情報、及び各個体の疾患の情報が必要である。遺伝的リスクを自動的に計算するためには、これらの情報を適切に構造化して取り扱うこと（例えば、システムロジック及びプレゼンテーションを分離すること、など）が必要である。この条件を満たすために、例えば、以下のようなオブジェクト指向デザインパターンを導入してもよい。
【０１７２】
（１）ＭＶＣアーキテクチャーパターン（MVC Pattern）を導入し、システムのデータ及びそのロジックを集約する。そして、個体オブジェクトモデルを生成し、各個体ごとのデータセットを用意する。
（２）Ｉｔｅｒａｔｏｒパターン（Iterator Pattern）を使用し、各個体オブジェクトの要素に順次アクセスが可能となるように設計する。これにより、遺伝リスクの計算に必要な全世代の個体オブジェクトに順次アクセスができる。
（３）Ｓｔｒａｔｅｇｙパターン（Strategy Pattern）を使用し、遺伝形式及び疾患ごとに異なる遺伝リスクの計算方法をカプセル化して交換可能にする。
（４）Ｏｂｓｅｒｖｅｒパターンを使用し、各モデルの状態が変化すると、それに依存しているすべてのオブジェクト（Ｖｉｅｗ、Ｃｏｌｌｅｃｔｉｏｎ、など）が自動的に通知されて変更できるように設計する。
（５）Ｃｏｍｐｏｓｉｔｅパターンを使用し、各ＵＩＣｏｍｐｏｎｅｎｔをツリー構造に構成する。それによって、各ＵＩのオブジェクトとオブジェクトコンポジションとを同様に扱うように設計可能とする。
（６）Ｃｏｍｍａｎｄパターンを導入することで、リクエストをオブジェクトとしてカプセル化し、アクションの要求者と実際にアクションを実行するオブジェクトとを分離する。それによって、他のオブジェクトを異なるリクエストでパラメータ化でき、取り消し可能な操作をサポート可能になる。
（７）Ｓｔａｔｅパターンを使用し、特定のオブジェクトの内部状態が変化した際にオブジェクトがその振る舞いを変更できるように設計する。
（８）Ｍｅｓｓａｇｉｎｇパターンを使用し、各システムのパーツの結合度を軽減できるように設計する。
（９）Ｓｉｎｇｌｅｔｏｎパターンを使用し、特定のクラスがただ１つのインスタンスを有することを保証する。
【０１７３】
図４６のＵＭＬクラス図は、上記のオブジェクト指向デザインパターンに基づいて設計された家系図作成システムの例である。ハンドラのオブジェクト（PedigreeHandler）、インターフェースのオブジェクト（Iterator, Collection, RiskCalculation）、リスク計算のオブジェクト（XRRiskCalculation, ARRiskCalculation, ADRiskCalculation）、個体のオブジェクト（IndividualIterator, IndividualCollection, IndividualView, IndividualModel）を含む。オブジェクト「IndividualModel」は、男性（Male）、女性（Female）、及び性別不明（UnknownGender）のサブクラスを有する。
【０１７４】
図４６の家系図作成システムを実装するために、例えば、ＣｏｆｆｅｅＳｃｒｉｐｔ（非特許文献８を参照）及びＢａｃｋｂｏｎｅ．ｊｓ（非特許文献９を参照）を使用してもよい。ＣｏｆｆｅｅＳｃｒｉｐｔを使用して開発することで、クラス文法を持ちながらＯＳに依存することが少なく、また、いずれはネットワークを使用しての情報共有も容易に行うことができる。Ｂａｃｋｂｏｎｅ．ｊｓを使用することで、各オブジェクトの役割を明確にし、システムのロジックの分散をさけることができる。ＣＰＵ１３は、Ｂａｃｋｂｏｎｅ．ｊｓライブラリを、ウェブサーバ１から家系図作成支援スクリプトとともに取得してもよい。
【０１７５】
次に、第２の実施形態に係るの家系図作成システムにおいて使用されている家系図ファイルのフォーマットについて説明する。
【０１７６】
第２の実施形態に係る家系図ファイルは、第１の実施形態に係る家系図ファイルの内容を含むことに加えて、各個体の性別、個体間の血縁関係の情報、及び各個体の疾患の情報を適切に構造化して取り扱うことが必要である。
【０１７７】
第２の実施形態に係る家系図ファイルは、書式情報を示すオブジェクト、個体記号を示すオブジェクト、及びコネクタ記号を示すオブジェクトを含み、さらに、親子関係を示すオブジェクトを含むＪＳＯＮ形式を有する。家系図ファイルの全体は、表３のようにオブジェクトの１次元配列で定義される。
【０１７８】
第２の実施形態に係る家系図ファイルは、以下のフォーマットを有する書式情報のオブジェクトをさらに含む。
【０１７９】
［表１６］
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
{
"date":/日付/
}
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
【０１８０】
表１６において、「date」キーは、家系図ファイルの入力日／更新日の日付を定義する。
【０１８１】
第２の実施形態に係る家系図ファイルは、以下のフォーマットを有する書式情報のオブジェクトをさらに含む。
【０１８２】
［表１７］
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
{
"hereditary_form":/AR|AD|XR|XD|Other|Unknown/,
"disease":/文字列/
}
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
【０１８３】
表１６において、「hereditary_form」キーは、ＡＲ、ＡＤ、ＸＲ、ＸＤ、その他、不明の遺伝形式を定義する。「disease」キーは、疾患名を定義する。
【０１８４】
第２の実施形態に係る家系図ファイルにおいて、男性、女性、又は性別不明の人物の個体記号のオブジェクトは、以下のフォーマットを有する。
【０１８５】
［表１８］
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
{
"center":{
"cx":/中心X座標/,"cy":/中心Y座標/,
"type":/rect|circle|diamond/
},
"color":{
"split":/1|2|4/,
"type":[/0..3/,/0..3/,/0..3/,/0..3/]
},
"text":/文字列/,
"multiple":/文字列(多重度を表す数字等)/,
"show":{
"circle":/true|false/,
"text":/true|false/,
"slash":/true|false/,
"asterisk":/true|false/,
"verticalLine":/true|false/,
"multiple":/true|false/,
"pregnancy":/true|false/,
"donor":/true|false/,
"surrogate":/true|false/,
"arrow":/true|false/,
"proband":/true|false/,
"date_of_birth":/生年月日/,
"age":/年齢/,
"date_of_death":/死亡年月日/
}
}
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
【０１８６】
表１８のフォーマットは、表７のフォーマットの各キーに加えて、「date_of_birth」キー、「age」キー、「date_of_death」キーをさらに含む。これらのキーは、生年月日、年齢、死亡年月日をそれぞれ定義する。これらのキーの値が不明である場合は、空にする。
【０１８７】
第２の実施形態に係る家系図ファイルにおいて、親子関係のオブジェクトは、以下のフォーマットを有する。
【０１８８】
［表１９］
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
{
"id":/個体Ａの識別子/,
"mID":/個体Ａの母親の識別子/,
"fID":/個体Ａの父親の識別子/,
"cIDs":[個体Ａの１人又は複数人の子の識別子の配列]
},
{
"id":/個体Ｂの識別子/,
"mID":/個体Ｂの母親の識別子/,
"fID":/個体Ｂの父親の識別子/,
"cIDs":[個体Ｂの１人又は複数人の子の識別子の配列]
}, ..
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
【０１８９】
表１９において、各識別子は、家系図ファイルの配列の要素としての各個体記号のオブジェクトを識別する、家系図ファイルの配列のインデックスである。「id」キーは、家系図ファイルに含まれる１つの個体記号のオブジェクトを定義する。「mID」キー及び「fID」キーは、「id」キーの個体記号に係る個体の母親及び父親の個体記号のオブジェクトを定義する。母親又は父親に該当する個体が家系図ファイルに存在しない場合は、「mID」キー又は「fID」キーの値は空にされる。「cIDs」キーは、「id」キーの個体記号に係る個体の１人又は複数人の子の個体記号のオブジェクトの配列を定義する。「cIDs」キーの配列に複数の識別子が含まれるとき（複数人の子がいる場合）、生年月日が早い子の順に並べられる。子に該当する個体が家系図ファイルに存在しない場合は、「cIDs」キーの配列は空にされる。このように、親子関係を示すオブジェクトは、家系図ファイルに含まれる個体記号を示すオブジェクトのそれぞれについて、当該個体記号に係る個体の父親、母親、及び子を示す個体記号を識別する。
【０１９０】
表１９の親子関係のオブジェクトの各項目は、ユーザが遺伝関係（親子関係）のコネクタ記号を家系図に入力したときに、家系図作成支援スクリプトによって自動的に追加される。
【０１９１】
第２の実施形態に係る家系図ファイルにおける他のオブジェクトは、第１の実施形態に係る家系図ファイルの対応するオブジェクトと同様である。
【０１９２】
第２の実施形態に係る家系図ファイルを用いることにより、各個体の性別、個体間の血縁関係の情報、及び各個体の疾患の情報を適切に構造化して取り扱うことができる。
【０１９３】
ある個体の遺伝的リスクを計算するとき、家系図作成支援スクリプトは、表１９の親子関係のオブジェクトを参照して、当該個体に対して血縁関係を有する個体（当該個体の親、当該個体の子、など）を探し、遺伝形式及び疾患に応じて予め決められた計算方法を用いて、当該個体の遺伝的リスクを計算する。
【０１９４】
親子関係のオブジェクトは、表１９の各キーに加えて、他のキーを含んでいてもよい。変形例に係る親子関係のオブジェクトは、以下のフォーマットを有する。
【０１９５】
［表２０］
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
{
id:1,name:"grandFather",age:71,gender:"M",mID:-1,fID:-1,sID:2,cIDs[4],
},
{
id:2,name:"grandMother",age:69,gender:"F",mID:-1,fID:-1,sID:1,cIDs[4],carrier:true,decease:true,
},
{
id:3,name:"father",age:35,gender:"M",mID:-1,fID:-1,sID:4,cIDs[5],
},
{
id:4,name:"mother",age:30,gender:"F",mID:2,fID:1,sID:3,cIDs[5],client:true,
},
{
id:5,name:"me",age:11,gender:"M",mID:4,fID:3,sID:-1,cIDs[],target:true,
}
――――――――――――――――――――――――――――――――――――
【０１９６】
表２０において、「name」キーは名前を定義し、「age」キーは年齢を定義し、「gender」キーは性別（Ｍ：男性；Ｆ：女性）を定義し、「sID」キーは、「id」キーの個体記号に係る個体と婚姻関係にある個体の個体記号のオブジェクトを定義する。「carrier」キーは、疾患の保因者であるか否かを定義し、「decease」キーは、死亡者であるか否かを定義し、「client」キーは、相談者であるか否かを定義し、「target」キーは、遺伝的リスクを計算する対象であるか否かを定義する。「−１」は、キーの内容が空であることを示す。表２０に示すように、遺伝リスクの計算に必要な情報を１つのオブジェクトとして予めまとめておくことにより、リスク計算ボタンが押されたときの計算負荷を低減することができる。
【０１９７】
以下、図４７〜図７３を参照して、遺伝的リスクの計算方法の例を、疾患の遺伝形式ごとに説明する。
【０１９８】
常染色体劣性遺伝病（ＡＲ）．
図４７は、遺伝形式ＡＲの疾患について、両親が保因者である場合の子の遺伝子型を示す表である。図４８は、遺伝形式ＡＲの疾患について、両親が保因者及び非保因者の組み合わせである場合の子の遺伝子型を示す表である。図４７及び図４８において、「Ａ」は正常遺伝子を示し、「ａ」は原因遺伝子を示す。遺伝形式ＡＲの疾患は、染色体上に存在する１対の遺伝子の両方に異常がなければ発症せず、一方の遺伝子のみに異常がある個体は、非発症保因者となる。遺伝形式ＡＲの疾患では、発症者及び非保因者の両親から生まれる子はすべて非発症保因者である。遺伝形式ＡＲの疾患の場合、遺伝子型ａａの個体は幼少時から発症するが、遺伝子型Ａａの個体は全く発症しない（非発症保因者）。遺伝形式ＡＲの疾患の臨床的非発症者は、非保因者又は非発症保因者である。遺伝形式ＡＲの疾患では、突然変異が生じる確率は非常に低く、無視してもよい。
【０１９９】
図４９は、遺伝形式ＡＲの疾患のリスク計算を説明するための第１の例示的な家系図である。図４９は、男性ＩＩ−１が発症者であるとき、個体ＩＩ−２（胎児）が男性ＩＩ−１と同じ疾患を発症する遺伝的リスクを計算する場合を示す。通常、保因者と非保因者とは、外見からは区別できない。発症者である子（又は孫）が生まれたとき初めて、その両親（又は祖父もしくは祖母）が保因者であることがわかる。遺伝形式ＡＲの疾患を有する子の親は、必ず保因者である。図４９では、男性ＩＩ−１が発症者であるので、その両親である個体Ｉ−Ｉ及びＩ−２が保因者であることがわかる。個体Ｉ−Ｉ及びＩ−２が保因者である場合、メンデルの遺伝法則のとおり、個体ＩＩ−２が発症する確率は１／４である。
【０２００】
図５０は、遺伝形式ＡＲの疾患のリスク計算を説明するための第２の例示的な家系図である。図５０は、女性ＩＩＩ−２が発症者であるとき、個体ＩＩＩ−３（胎児）が女性ＩＩＩ−２と同じ疾患を発症する遺伝的リスクを計算する場合を示す。まず、女性ＩＩＩ−２が発症者であるので、その両親である個体ＩＩ−１及びＩＩ−２は保因者である。従って、個体ＩＩ−２の両親である個体Ｉ−１及びＩ−２の一方は保因者であり、その結果、女性ＩＩ−３が保因者である確率は１／４である。一方、男性ＩＩ−４が保因者である確率は、一般頻度と同じである。例えば、発症者が１／１００００である遺伝形式ＡＲの疾患の場合、一般頻度は、√（１／１００００）×２＝１／５０で与えられる。従って、個体ＩＩＩ−３が発症する確率は、１／５０×１／４×１／４＝１／８００である。
【０２０１】
常染色体優性遺伝病（ＡＤ）．
図５１は、遺伝形式ＡＤの疾患について、両親が保因者又は発症者である場合の子の遺伝子型を示す表である。図５２は、遺伝形式ＡＤの疾患について、両親が保因者又は発症者と非保因者との組み合わせである場合の子の遺伝子型を示す表である。図５１及び図５２において、「Ａ」は原因遺伝子を示し、「ａ」は正常遺伝子を示す。遺伝形式ＡＤの疾患は、染色体上に存在する１対の遺伝子の一方に異常があれば発症し、発症者の子が同じ疾患を発症する可能性は、男女を問わず１／２である。通常、発症者の遺伝子型はＡａであり、遺伝子型ＡＡは重症度が高く、生下時より発症しているか出生しない。遺伝形式ＡＤの疾患には１００％でない浸透率を有するものがあり、この場合、遺伝子型Ａａの個体は臨床的非発症者である可能性がある。また、遺伝形式ＡＤの疾患では、浸透率は年齢に応じて増大するので、遺伝子型Ａａの個体は未発症保因者である可能性もある。また、遺伝形式ＡＤの疾患では、ある程度、突然変異が生じる。
【０２０２】
遺伝形式ＡＤの疾患の遺伝的リスクを計算する場合、（１）遺伝形式ＡＤの疾患は所定の浸透率Ｐを有すること、及び（２）浸透率は年齢依存性を有すること、が重要である。浸透率Ｐは、Ｐ＝「発症ヘテロ接合体の数」÷「ヘテロ接合体の数」で与えられる。
【０２０３】
図５２の場合、浸透率が１であり、年齢依存性もないならば、メンデルの遺伝法則のとおり、子の発症リスクは１／２である。
【０２０４】
遺伝形式ＡＤの疾患において、原因遺伝子をもっている非発症者及び未発症者は、保因者（臨床的非発症へテロ接合体）である。浸透率１００％の遺伝疾患（すなわち、原因遺伝子を持っていたら必ず発症する遺伝疾患）であっても、ハンチントン病などは０歳児では発症しないので、これを未発症保因者という。遺伝形式ＡＤの疾患は、原因遺伝子を持っていれば１００％発症するが、若年では発症していない場合が多い。しかし、乳がん遺伝子ＢＲＣＡ１及び２の場合は、原因遺伝子を持っていても生涯にわたって発症しない人が１５％存在し、これを非発症保因者という。
【０２０５】
発症率が年齢に依存する遺伝形式ＡＤの疾患の場合、浸透率は、当該年齢までの発症率に等しい。また、ｉ歳までの発症率をＦｉとし、ｊ歳までの発症率をＦｊとすると、ｉ歳からｊ歳までの発症率Ｆｉ−ｊは、次式で与えられる。
【０２０６】
【数１】
2015092334.tif 000003
【０２０７】
例えば，３０歳までの発症率が０．１５であり、６０歳までの発症率が０．７５である遺伝形式ＡＤの疾患の場合、３０歳のときに発症していない保因者が６０歳までに発症する確率Ｆ３０−６０は、Ｆ３０−６０＝（０．７５−０．１５）／（１−０．１５）＝０．７０６で与えられ、７１％程度となる。
【０２０８】
図５３は、遺伝形式ＡＤの疾患のリスク計算を説明するための第１の例示的な家系図である。図５３は、男性Ｉ−１がハンチントン病の発症者であるとき、その子の男性ＩＩ−１について、（１）６０歳までに発症しない場合に保因者である確率、及び（２）保因者であるが３５歳のときに未発症であり６０歳までに発症する確率を計算する場合を示す。「発症していない」とは、見かけ上は健康であることを示す。男性ＩＩ−１が保因者か非保因者かは、外見からはまったく分からない。
【０２０９】
遺伝形式ＡＤの疾患のひとつであるハンチントン病は、年齢に依存する浸透率を有する。図５４は、ハンチントン病の保因者の年齢ごとの発症確率を示す図である。ハンチントン病の保因者であれば、３５歳までの発症率は０．２であり、６０歳までの発症率は０．７５である。
【０２１０】
図５４の表によれば、ハンチントン病が発症する確率ｙａは、年齢ｘに対して近似的に次式で与えられる。
【０２１１】
ｙａ＝０．０００２ｘ２＋０．００６ｘ−０．１８９７
【０２１２】
図５４の表によれば、臨床症状がない場合にハンチントン病の保因者である確率ｙは、年齢ｘに対して近似的に次式で与えられる。
【０２１３】
ｙ＝−０．０００２ｘ２＋０．００６６ｘ＋０．４２４９
【０２１４】
図５５は、図５３の男性ＩＩ−１が保因者である確率を示す表である。遺伝リスクを計算するために、ベイズの定理を使用することが知られている。遺伝的リスクを計算しようとする仮説をＨｉとし、遺伝的リスクを計算する対象の個体に対して血縁関係を有する個体に係る遺伝疾患の情報（発症者、保因者、及び臨床的非発症者）をＤとするとき、ベイズの定理によれば、情報Ｄの条件下で仮説Ｈｉが成立する確率は次式で与えられる。
【０２１５】
【数２】
2015092334.tif 000004
【０２１６】
図５５の表において、事前確率は数２のＰ（Ｈｉ）に対応し、条件確率は数２のＰ（Ｄ｜Ｈｉ）に対応し、事後確率は数２のＰ（Ｈｉ｜Ｄ）に対応する。
【０２１７】
図５５の表によれば、６０歳までにハンチントン病を発症していない場合、男性ＩＩ−１が保因者である確率は２０％である。
【０２１８】
３５歳のときに発症していない個体が６０歳までに発症する確率は、「事前確率」×「保因者であるが３５歳のときに発症していない確率」×「６０歳までに発症する確率」＝０．５×０．８×（０．７５−０．２）／（１−０．２）＝０．２７５で与えられ、２７．５％である。
【０２１９】
図５６は、遺伝形式ＡＤの疾患のリスク計算を説明するための第２の例示的な家系図である。図５６は、男性Ｉ−１がハンチントン病の発症者であるとき、その孫である男性ＩＩＩ−１について、保因者である確率を計算する場合を示す。男性ＩＩＩ−１及びその父親である男性ＩＩ−１は、見かけ上は健康である（発症していない）。
【０２２０】
図５７は、図５６の男性ＩＩ−１が保因者である確率を示す表である。図５８は、図５６の男性ＩＩＩ−１が保因者である確率を示す表である。図５７及び図５８の表によれば、男性ＩＩＩ−１が保因者である確率は、２／２５＝０．０８で与えられ、８％である。
【０２２１】
Ｘ染色体連鎖劣性遺伝病（ＸＲ）．
図５９は、Ｘ染色体及びＹ染色体の組み合わせを示す図である。図６０は、遺伝形式ＸＲの疾患について、母親が保因者であり父親が非保因者である場合の子の遺伝子型を示す表である。図６０において、「Ｘ」は正常遺伝子を示し、「Ｘ’」は原因遺伝子を示す。遺伝形式ＸＲの疾患の場合は、保因者は常に女性であり（ヘテロ接合体：ＸＸ’）、発症者は常に男性であり（ヘミ接合体：Ｘ’Ｙ）、幼少時から発症する。遺伝形式ＸＲの疾患では、保因者の女性のうちの多数は非発症保因者である。遺伝形式ＸＲの疾患では、女性の発症者（Ｘ’Ｘ’）は稀である。また、遺伝形式ＸＲの疾患では、突然変異が多い。
【０２２２】
図６１は、遺伝形式ＸＲの疾患のリスク計算を説明するための第１の例示的な家系図である。図６１に示すように、遺伝形式ＸＲの疾患について、１つの家系に２人以上の発症者が存在し、男性Ｉ−３及びＩＩ−１にのみ発症している場合、突然変異はないと考えられる。図６１は、男性ＩＩＩ−１及びＩＩＩ−２が臨床的非発症者であるとき、女性ＩＩＩ−３が保因者である確率を計算する場合を示す。図６２は、図６１の女性ＩＩ−２が保因者である確率を示す表である。図６２によれば、女性ＩＩＩ−３が保因者である確率は、（１／２）×（１／５）＝１／１０によって与えられ、１０％である。
【０２２３】
遺伝形式ＸＲの疾患について、１つの家系に１人しか発症者がいない場合（孤発例）、突然変異率を考慮する。
【０２２４】
図６３は、遺伝形式ＸＲの疾患のリスク計算を説明するための第２の例示的な家系図である。図６３は、男性ＩＩ−１が遺伝形式ＸＲの疾患の発症者であるとき（孤発例）、女性ＩＩ−２が保因者である確率を計算する場合を示す。図６４は、図６３の女性Ｉ−２が保因者である確率を示す表である。μを突然変異率とする。なお、突然変異率μは１に比べて非常に小さい。この場合、女性Ｉ−２が保因者である確率は２／３となるので、その娘である女性ＩＩ−３が保因者である確率は、２／３×１／２＝１／３となる。
【０２２５】
図６５は、遺伝形式ＸＲの疾患のリスク計算を説明するための第３の例示的な家系図である。図６５は、男性ＩＩ−１が遺伝形式ＸＲの疾患の臨床的非発症者であり、かつ男性ＩＩ−２が発症者であるとき、女性ＩＩ−３が保因者である確率を計算する場合を示す。図６６は、図６５の女性Ｉ−２が保因者である確率を示す表である。この場合、男性ＩＩ−１が臨床的非発症者であるので、その条件を考慮すると、女性Ｉ−２が保因者である確率は１／２であり、女性ＩＩ−３が保因者である確率は（１／２）×（１／２）＝１／４で与えられる。従って、発症者の妹又は姉が保因者である確率は図６３の場合よりも低下する。発症者の妹であっても姉であっても同様である。女性Ｉ−２の息子に臨床的非発症者が増えるほど、女性Ｉ−２が保因者である確率は低下する。
【０２２６】
図６７は、図６５の女性Ｉ−２が２人の臨床的非発症者の息子及び１人の発症者の息子をもつ場合に、女性Ｉ−２が保因者である確率を示す表である。図６５の女性Ｉ−２がさらに臨床的非発症者の息子である男性ＩＩ−４をもつ場合、女性Ｉ−２が保因者である確率は１／３であり、女性ＩＩ−３が保因者である確率は（１／３）×（１／２）＝１／４で与えられる。
【０２２７】
女性Ｉ−２がｎ人の息子をもち、そのうち１人が発症者である場合、女性Ｉ−２が保因者である確率ｙは、一般式では、ｙ＝１／（１＋２（ｎ−２））で与えられる。これは、近似的に、次式で与えられる。
【０２２８】
ｙ＝０．０１５３ｘ２−０．２３０９ｘ＋０．８８８１
【０２２９】
ここで、ｘは、女性Ｉ−２の息子の総数（臨床的非発症者及び発症者を含む）である。
【０２３０】
図６８は、遺伝形式ＸＲの疾患のリスク計算を説明するための第４の例示的な家系図である。図６８は、個体ＩＩＩ−３（胎児）が遺伝形式ＸＲの疾患を発症する確率を計算する場合を示す。図６９は、図６８の女性Ｉ−２及び女性ＩＩ−２が保因者である確率を示す表である。μ１は、女性Ｉ−２の配偶子が自然発生の突然変異を伝える突然変異率を示す。μ２は、女性ＩＩ−２又は男性ＩＩ−３の配偶子が自然発生の突然変異を伝える突然変異率を示す。図６９の表によれば、個体ＩＩＩ−３が発症する確率は、｛（１／９）＋０}×「男児出生確率」×（１／２）＝１／３６で与えられる。この確率は、女性ＩＩ−２の息子の人数及びそのうちの臨床的非発症者の人数に依存する。
【０２３１】
図６５及び図６８の結果をまとめると、女性Ｉ−２が保因者である確率ｙは、一般式では、ｙ＝１／（２＋２（ｎ＋ｍ−２））で与えられる。ここで、ｎは、女性Ｉ−２の息子の人数を示し、そのうち１人が発症者である。また、ｍは、女性Ｉ−２の娘の息子の人数を示し、そのすべてが臨床的非発症者である。
【０２３２】
図７０は、図６８の女性Ｉ−２の息子の人数及び孫息子の人数が異なる場合における、女性Ｉ−２が保因者である確率を示すグラフである。女性Ｉ−２が保因者である確率は、女性Ｉ−２の息子の人数に応じて、近似的に、次式で与えられてもよい。
【０２３３】
ｙ（１，１）＝０．００８ｘ２−０．１１８２ｘ＋０．４４７５
ｙ（１，２）＝０．００８１ｘ２−０．１０３９ｘ＋０．３４３３
ｙ（１，３）＝０．００６２ｘ２−０．０７５３ｘ＋０．２３０７
ｙ（１，４）＝０．００４ｘ２−０．０４７１ｘ＋０．１３８７
ｙ（１，５）＝０．００２３ｘ２−０．０２６８ｘ＋０．０７７１
【０２３４】
ここで、ｙ（１，ｎ）は、女性Ｉ−２がｎ人の息子をもち、そのうち１人が発症者である場合の、女性Ｉ−２が保因者である確率を示す。ｘは、女性Ｉ−２の娘の息子の人数を示し、そのすべてが臨床的非発症者である。回帰式への適合度Ｒ２は、ｙ（１，１）〜ｙ（１，５）のそれぞれについて、０．９９９１、０．９９８４、０．９９９３、０．９８６６、及び０．９８１８である。
【０２３５】
図７０によれば、女性Ｉ−２が保因者である確率は、臨床的非発症者である女性Ｉ−２の息子の人数が増えるほど、また、臨床的非発症者である女性Ｉ−２の娘の息子の人数が増えるほど、低下する。通常、女性Ｉ−２の２人以上の息子が発症者であれば、確実に女性Ｉ−２が保因者であることがわかる。一方、女性Ｉ−２の息子のうちの１人のみが発症者である場合、女性Ｉ−２の娘の息子の人数に基づいて女性Ｉ−２が保因者であるリスクを計算することができる。
【０２３６】
Ｘ染色体連鎖優性遺伝病（ＸＤ）．
図７１は、遺伝形式ＸＤの疾患について、母親が発症者であり父親が非保因者である場合の子の遺伝子型を示す表である。図７１において、「Ｘ」は正常遺伝子を示し、「Ｘ’」は原因遺伝子を示す。遺伝形式ＸＤでは、数種類の疾患のみが知られている。母親が遺伝形式ＸＤの疾患を発症している場合、その娘の１／２が発症する。遺伝形式ＸＤの疾患の原因遺伝子を持つ男児は胎生致死であり、生まれた男児はすべて非保因者である。また、遺伝形式ＸＤの疾患は生まれたときから発症し、未発症保因者は存在しない。従って、遺伝形式ＸＤの疾患を発症している女性がその子の遺伝的リスクを計算する場合、生まれた子が男児の場合は絶対に発症せず、女児の場合は１／２が発症し、全体として、子が発症する確率は１／３となる。
【０２３７】
図７２は、疾患の状態と遺伝子型との対応関係を示す表である。図７３は、個体記号の修飾記号と疾患の状態との対応関係を示す表である。臨床的非発症者は、臨床的に診断された見かけ上の健常者であり、遺伝形式によっては、当該個体が非保因者、非発症保因者、及び未発症保因者のいずれかである可能性がある。
【０２３８】
家系図作成支援スクリプトは、以上に説明した遺伝形式のそれぞれに対応する遺伝的リスクの計算方法を実装し、ユーザ入力に応じて、指定された遺伝形式に対応する遺伝的リスクの計算方法を選択する。
【０２３９】
第２の実施形態の変形例．
ウィンドウ２３Ａは、年齢及び生年月日の一方のみを含んでもよい。
【０２４０】
近親婚の場合には、近親婚であることに起因して遺伝的リスクが増大する。従って、家系図作成支援スクリプトは、遺伝的リスクを計算する際に、近親婚であるか否かに応じて異なる計算方法を用いてもよい。この場合、家系図ファイルにおいて、親子関係のオブジェクトは、婚姻関係にあることを示すキー及び近親婚であることを示すキーをさらに含む。
【０２４１】
遺伝形式は、ＡＲ、ＡＤ、ＸＲ、ＸＤのうちの少なくとも２つを含んでもよい。遺伝形式ＡＲの疾患では遺伝的リスクの計算は単純なので、家系図作成支援スクリプトは、遺伝形式ＡＲの疾患の計算方法を実装しなくてもよい。遺伝形式ＸＤは、疾患の種類が少なく、女児にしか発症せず、男児は生まれてこないことがわかっているので、家系図作成支援スクリプトは、遺伝形式ＸＤの疾患の計算方法を実装しなくてもよい。
【０２４２】
疾患の遺伝形式によっては、保因者診断の際に行った生化学検査の情報をさらに用いてもよい。例えば、生化学検査の結果を保因者であるリスクを計算するために使用可能である。例えば、筋ジストロフィーの場合、保因者の女性は、見かけ上は健康であっても、血清のクレアチン濃度（ＣＫ値）を測ると非保因者よりも高い値を持つことが多い。この生化学検査の結果に基づいて、保因者であるリスクを増大させてもよい。また、遺伝子検査の結果に基づいて、ある個体が保因者であると入力してもよい。遺伝子検査の結果が陽性である未発症の個体は、未発症保因者である。この倍愛、家系図ファイルは、生化学検査又は遺伝子検査の結果を示すキーをさらに含む。
【０２４３】
家系図作成支援スクリプトは、家系上の発症者の配置に基づいて保因者を自動的に推定してもよい。遺伝形式ＡＲの疾患の場合、発症者の親は確実に保因者である。遺伝形式ＡＤの疾患の場合、同一家系内に２人以上の発症者がいれば、ある個体が保因者である確率を計算することができる。遺伝形式ＸＲの疾患の場合、発症者の男性の同胞及び母親の家系に２人以上の発症者の男性が存在する場合、発症者の男性の母親は確定的な保因者となる。遺伝形式ＡＤ及びＸＲの疾患の場合、家系内に１人の発症者しか存在しない場合、非発症保因者であるのか突然変異であるのかは不明であり、遺伝形式ＡＤの疾患の場合、未発症保因者である可能性もある。従って、突然変異の確率を計算してもよい。
【０２４４】
以上説明したように、第２の実施形態に係る家系図作成システムによれば、特定のハードウェア及びソフトウェアに依存することなく、相談者との遺伝カウンセリングの時間中に、短時間で、容易に、手間なく、作成した家系図に基づいて特定の個体の遺伝的リスクを自動的に計算することができる。
【０２４５】
第２の実施形態に係る家系図作成システムによれば、作成した家系図に基づいて特定の個体の遺伝的リスクを自動的に計算することができ、これにより、遺伝的リスクを計算する際の計算コストによるカウンセラーの負担を軽減することができる。
【０２４６】
本発明の実施形態に係る家系図作成システムによれば、特定のハードウェア及びソフトウェアに依存することなく、相談者との遺伝カウンセリングの時間中に、短時間で、容易に、手間なく家系図を作成することができる。
【産業上の利用可能性】
【０２４７】
本発明は、遺伝カウンセリングにおいて使用される家系図の作成を支援するために有用である。本発明はまた、作成した家系図に基づいて特定の個体の遺伝的リスクを自動的に計算するために有用である。
【符号の説明】
【０２４８】
１…ウェブサーバ、
２…アクセスポイント（ＡＰ）、
３…タブレット端末装置、
１１…バス、
１２…無線通信回路、
１３…ＣＰＵ、
１４…ＲＡＭ、
１５…ＳＳＤ、
１６…入出力制御回路、
１７…ディスプレイ、
２１，２１Ａ…ツールバー、
２２〜２９，２３Ａ，１２１〜１２４…ウィンドウ、
３１，３２…個体記号、
３３〜３５…コネクタ記号。
【図１】
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【図２】
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【図３】
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【図４】
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【図５】
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【図６】
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【図７】
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【図８】
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【図９】
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【図１０】
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【図１１】
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【図１２】
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【図１３】
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【図１４】
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【図１５】
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【図１６】
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【図１７】
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【図１８】
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【図１９】
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【図２０】
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【図２１】
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【図２２】
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【図２３】
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【図２４】
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【図２５】
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【図２６】
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【図２７】
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【図２８】
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【図２９】
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【図３０】
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【図３１】
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【図３２】
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【図３３】
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【図３４】
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【図３５】
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【図３６】
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【図３７】
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【図３８】
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【図３９】
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【図４０】
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【図４１】
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【図４２】
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【図４３】
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【図４４】
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【図４５】
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【図４６】
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【図４７】
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【図４８】
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【図４９】
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【図５０】
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【図５１】
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【図５２】
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【図５３】
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【図５４】
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【図５５】
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【図５６】
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【図５７】
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【図５８】
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【図５９】
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【図６０】
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【図６１】
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【図６２】
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【図６３】
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【図６４】
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【図６５】
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【図６６】
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【図６７】
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【図６８】
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【図６９】
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【図７０】
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【図７１】
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【図７２】
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【図７３】
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