(57)【要約】本発明は、一般にヒトを含む動物における肥満、糖尿病および代謝エネルギーレベルの調節に関連するタンパク質のためのリガンドに関する。特に、本発明はタンパク質であるビーコンおよびその同族体のリガンドを提供する。ビーコンリガンドの同定はビーコン-リガンドの相互作用と共働またはこれに拮抗する物質の同定を可能として、従って、肥満、糖尿病、および／またはエネルギー不均衡の調節に有用な治療用分子の開発を可能とする。【特許請求の範囲】
【請求項１】
哺乳類もしくは鳥類のビーコン、またはビーコンの同族体もしくは誘導体の単離されたリガンド。
【請求項２】
ビーコンが、配列番号：3もしくは5に記載のアミノ酸配列または配列番号：3もしくは5と少なくとも約50％の相同性を持つアミノ酸配列を含む、請求項1記載の単離されたリガンド。
【請求項３】
ビーコンが、実質的に配列番号：2もしくは4に記載のヌクレオチド配列、または配列番号：2もしくは4と少なくとも約50％の同一性を持つヌクレオチド、または至適アライメント後に配列番号：2もしくは4またはそれらの相補型とハイブリダイズすることのできるヌクレオチド配列によってコードされる、請求項1記載の単離されたリガンド。
【請求項４】
ビーコンが、ヒトビーコンである、請求項1、2、または3記載の単離されたリガンド。
【請求項５】
リガンドが、EHLAMMERILGのアミノ酸モチーフを含むCLKである、請求項1記載の単離されたリガンド。
【請求項６】
リガンドが、CLK1である、請求項1または5記載の単離されたリガンド。
【請求項７】
リガンドが、CLK2である、請求項1または5記載の単離されたリガンド。
【請求項８】
リガンドが、CLK4である、請求項1または5記載の単離されたリガンド。
【請求項９】
ミオパシーに関連する疾患、肥満、食欲不振、体重維持、糖尿病、ミトコンドリア機能障害に関連する疾患、遺伝的障害、癌、心疾患、炎症、免疫系に関連する疾患、不妊症、脳および／または代謝エネルギーレベルに関連する疾病の有無を含めて健康または健康不良状態の一つまたはいくつかを治療するために哺乳類においてビーコンとCLKの相互作用を調節するための方法であって、その相互作用と拮抗または共働し得る十分な時間および条件下においてビーコン-リガンド相互作用の調節物質の有効量を哺乳類に投与する工程を含む方法。
【請求項１０】
ミオパシーに関連する疾患、肥満、食欲不振、体重維持、糖尿病、ミトコンドリア機能障害に関連する疾患、遺伝的障害、癌、心疾患、炎症、免疫系に関連する疾患、不妊症、脳および／または代謝エネルギーレベルに関連する疾病の有無を含めて健康または健康不良状態の一つまたはいくつかの症状によって特徴づけられる状態を患う哺乳類を治療する方法であって、ビーコンとCLKの相互作用を調節するために、またはビーコン-CLK相互作用と拮抗もしくは共働するために十分な時間および条件下で物質の有効量を哺乳類に投与する工程を含む方法。
【請求項１１】
哺乳類が、ヒトである、請求項10または11記載の方法。
【請求項１２】
アルツハイマー病、パーキンソン病、糖尿病、自閉症および加齢プロセス、LIC（致死性小児心筋症）、β酸化欠損症、COX欠損症、ミトコンドリア細胞症、アルパーズ病、バース症候群、カルニチン-アシル-カルニチン欠損症、カルニチン欠損症、補酵素Q10欠損症、複合体I欠損症、複合体II欠損症、複合体III欠損症、複合体IV欠損症、複合体V欠損症、CPEO、CPT I欠損症、グルタル酸尿症II型、KSS、乳酸アシドーシス、LCAD、LCHAD、リー病、LHON、ルフト病、MAD、MCA、MELAS、MERRF、ミトコンドリアDNA枯渇、ミトコンドリア脳症、MNGIE、NARP、ピアソン症候群、ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症、ピルビン酸デハイドロゲナーゼ欠損症、SCAD、SCHADおよびVLCADからなる群から選択される任意の疾病の治療である、請求項9〜11のいずれか一項記載の方法。
【請求項１３】
以下からなる群から選択される疾病の治療における、請求項9〜11のいずれか一項記載の方法：
A-β-リポタンパク質血症、A-V、A β-2-ミクログロブリンアミロイド症、A-T、A1AD、A1AT、アーゲナエス（Aagenaes）、アールスコグ症候群、アールスコグ-スコット症候群、アース-スミス症候群、アース症候群、AAT、アプデルハルデン-カーフマン-リグナック症候群、腹筋欠損症候群、腹壁欠損症、腹部てんかん、腹性片頭痛、外転筋痙性発育障害、外転筋痙攣性発育障害、アバークロンビー症候群、眼瞼-巨口症症候群、ABS、HPRT欠除、Schinzel型脳梁欠損、四肢頭皮および頭蓋骨欠損、月経プライマー欠損、HGPRT欠除、吸収性または腸性高シュウ酸尿、アプト-レットレル-ジーベ疾患、ACADL、ACADM欠損症、ACADM、ACADS、有棘赤血球増加症-神経疾患、有棘赤血球増加症、棘融解性水疱、黒色表皮腫、水疱性アカントーシス、A型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、B型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、表皮肥厚性母斑、無カタラーゼ血症、無カタラーゼ症、ACC、副房室伝導路、無頭症、心欠損を伴うACF、食道アカラシア、アシャール-ティエール症候群、ACHARD（マルファン変異型）、アシャール症候群、無胆汁尿性黄疸、軟骨無発生症、軟骨無発生症IV型、軟骨無発生症III型、軟骨形成不全、晩発性軟骨形成不全、軟骨形成不全性小人症、はくしょん症候群、色盲、アクロマトープ、アクロマトピック、全色盲、無色母斑、酸セラミダーゼ欠損症、酸マルターゼ欠損症、酸β-グルコシダーゼ欠損症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、エピソード性失調および脱力を伴う酸血症、アシドーシス、足根骨端病的組織結合、ACM、聴神経鞘腫、聴神経腫、脚形成不全を伴うACPS、ACPS II、ACPS IV、ACPS III、痙攣性疾患を伴う後天性失語症、後天性ブラウン症候群、後天性てんかん性失語症、後天性第XIII因子欠乏症、後天性型ACC（子宮内での感染により惹起）、後天性高シュウ酸塩尿、後天性低γグロブリン血症、後天性免疫不全症候群（エイズ）、後天性鉄過負荷、後天性リポジストロフィー、後天性部分的リポジストロフィー、後天性遊走脾、ACR、顔面および生殖器の異常を伴う末端部異骨症、Acro Renal、シンツェル型Acrocallosal症候群、短頭合指症、短頭合指症I型、短頭合指症I型サブタイプI、短頭多合指症II型、短頭多合指症III型、短頭多合指症IV型、短頭合指症V型（ACS5またはACS V）サブタイプI、非対称性塔状頭蓋症および軽度合指症、尖頭症、アクロコルドン過形成、腸性先端皮膚炎、先端異骨症、先端異栄養性ニューロパシー、先端異栄養性ニューロパシー、四肢顔面骨形成不全症Nager型、四肢顔面骨形成不全症Nager型、四肢顔面骨形成不全症Postaxial型、四肢顔面骨形成不全症Genee-Wiedep型、家族性先端早老症、先端肥大症、遺伝性先端肥大症、遠位中間肢異形成症、遠位中間肢小人症、先端短肢骨格異形成症、先端短肢異形成症、骨粗鬆症ならびに頭蓋骨および下顎骨の変化を伴う先端骨溶解症、先端骨溶解症、先端異常感覚、ACS I、ACS II型、ACS III型、ACS、ACS3、ACTH欠損症、活動ミオクローヌス、急性腕神経炎症候群、急性腕神経根炎症候群、急性脳ゴーシェ病、急性胆管炎、急性播種性脳脊髄神経根障害、急性播種性組織球症-X、急性出血性灰白脳炎、急性特発性多発神経炎、急性免疫介在多発神経炎、急性乳児性ペリツェーウス‐メルツバッヒャー脳硬化症、急性間欠性ポルフィリン症、急性ポルフィリン症、急性サルコイドーシス、急性肩神経炎、���性毒性表皮融解、アシル-CoA脱水素酵素欠損症長鎖、アシル-CoA脱水素酵素欠損症短鎖、アシル-CoAジヒドロキシアセトンアシルトランスフェラーゼ、アシル-コエンザイムA酸化酵素欠損症、ADA、ADA欠損症、アダム症候群、Adamantiades-ベーチェット症候群、ほうろう腫、アダムスオリバー症候群、適応性大腸炎、ADD複合型、ADD、大脳硬化症を伴うアジソン病、アジソン貧血、アジソン病、アジソン-ビールメル貧血、アジソン-シルダー病、アジソン悪性貧血、アジソン悪性貧血、内転母指-精神発達遅滞、内転筋痙性発声障害、内転筋痙性発声障害、高齢女性の腺腫関連性男性化、結腸および直腸の腺腫症、大腸の腺腫様ポリポーシス、家族性腺腫様ポリポーシス、アデノシンデアミナーゼ欠損症、アデニルサクシナーゼ欠損症、ADHD多動性-衝動性優位型、ADHD注意障害優位型、ADHD、癒着性くも膜炎、アーディー症候群、アーディー症候群、アーディー瞳孔緊張症、アーディー瞳孔、脂肪性器性色素性網膜炎多指症、脂肪性器性色素性網膜炎症候群、有痛性過脂肪症、有痛性脂肪症、脂肪性器性ジストロフィー、思春期シスチン蓄積症、ADPKD、副腎皮質腺腫、副腎病、下垂体ACTH過剰に起因する副腎機能亢進症、副腎形成不全、副腎機能不全、副腎新生物、副腎性男性化、副腎-色素性網膜炎-多指症症候群、副腎皮質機能不全、副腎皮質機能低下、副腎皮質刺激ホルモン欠損症分離型、副腎性器症候群、副腎脳白質ジストロフィー、副腎脊髄神経障害、副腎-色素性網膜炎-多指症症候群、成人型シスチン蓄積症、成人型皮膚筋炎、成人低ホスファターゼ症、成人網膜黄斑変性、成人発症性ALD、成人発症性セロイドーシス、成人発症性腎髄質嚢胞症、成人発症性悪性貧血、成人発症性シンドラー病、成人発症性亜急性壊死性脳脊髄障害、成人発症性悪性貧血、成人多嚢胞性腎疾患、成人発症性髄質嚢胞症、アデニロコハク酸リアーゼ欠損症、AE、AEC症候群、AFD、無フィブリノゲン血症、アフリカシデローシス、AGA、神経節欠損性巨大結腸、加齢黄斑変性、大脳交連無形成、脳梁無形成、脳梁無形成-乳児性てんかん-眼球異常、脳梁無形成および網脈絡膜異常、脳梁無形成-脈絡網膜炎異常、攻撃性肥満細胞症、一次性アグノーシス、AGR三徴候、AGU、脳回欠損、Agyria-Pachygria-バンドスペクトル、AHC、AHD、AHDS、AHF欠損症、AHG欠損症、AHO、アウマダ-デル-カスティーヨ、エカルディ症候群、AIED、AIMP、AIP、AIS、無動発作、ALA-Dポルフィリン症、乳糖分解酵素欠損、アラジール症候群、オーランドアイランド眼球病（X染色体連鎖）、アラニン尿症、アルバース-シェーンベルグ病、白子症、白子現象、白子症（albinoidism、遺伝性オルブライト骨異栄養症、アルカプトン尿症、アルコール関連先天性欠損、アルコール中毒者胎児障害、ALD、アルドステロン、血圧正常のアルドステロン症、オルドリック症候群、アレグザンダー病、疼痛性ジストロフィー、有痛性神経異栄養症、アルカプトン尿症、アルカプトン尿症性組織黒変症、アルキルDHAPシンターゼ欠損症、アラン-ハーンドン-ダッドリー症候群、アラン-ハーンドン症候群、アラン-ハーンドン-ダッドリー精神発達遅滞、アレルギー性肉芽腫性血管炎、クロンカイト-カナダアレルギー性肉芽腫性血管炎、アロバール型全前脳胞症、円形脱毛症、ケルスス脱毛症、瘢痕性脱毛、円形脱毛症、脱毛症-白毛症-ブドウ膜��-尋常性白斑-ろう-皮下ブドウ膜-O、アロペシアセミヌンバーサリス（Alopecia  Seminuniversalis）、全頭脱毛症、汎発性脱毛症、アルパーズ病、肝硬変を伴う大脳灰白質のびまん性アルパーズ変性、アルパーズ進行性乳児性ポリオジストロフィー、α-１-アンチトリプシン欠損症、α-１ 4グルコシダーゼ欠損症、αガラクトシダーゼA欠損症、αガラクトシダーゼB欠損症、α高密度リポタンパク質欠損症、α-L-フコシダーゼ欠損症フコース蓄積症3型、α-GalNAc 欠損症シンドラー型、αリポタンパク質血症、αマンノシドーシス、α-N- アセチルガラクトースアミニダーゼ欠損症シンドラー型、α-NAGA欠損症シンドラー型、α-ノイラミニダーゼ欠損症、α-サラセミア/精神発達遅滞症候群非欠失型、αリポタンパク質血症、アルポート症候群、ALS、アルストロエム症候群、アルストロエム、アルストローム症候群、交代性片麻痺症候群、小児交代性片麻痺、アルツハイマー病、家族性黒内障白痴、成人性家族性黒内障白痴、家族性乳児性黒内障性白痴、外性器異常、AMC、AMD、エナメル上皮腫、エナメル質形成不全症、無月経-非産褥性乳汁漏出症、無月経-乳汁漏出症-FSH減少症候群、無月経、アミノ酸障害、アミノ酸尿症-骨軟化症-高リン酸尿症症候群、AMN、羊水穿刺、羊膜帯症候群、羊膜帯離開コンプレックス、羊膜帯シーケンス、羊膜破裂シーケンス、先天性切断、AMS、アムステルダム小人症ドランゲ症候群、アミロ-1 6-グルコシダーゼ欠損症、長期血液透析のアミロイド関節症、アミロイド角膜ジストロフィー、アミロイド多発ニューロパシー、アミロイド症、家族性地中海熱のアミロイド症、アミロペクチン症、先天性筋形成不全症、筋萎縮性側索硬化症、筋萎縮性側索硬化症-ポリグルコサン小体、AN、AN 1、AN 2、鎖肛、肛門膜、肛門直腸奇形、肛門狭窄、アナリン60アミロイド症、無αリポタンパク血症、肛門直腸、退形成星細胞腫、アンダーソン病、アンダーソン-ファブリー病、アンダーソン糖原病、アンダーソン-ワールブルク症候群、アンドレ症候群、アンドレ症候群II型、アンドロゲン不感性、部分的アンドロゲン不感性症候群、アンドロゲン不感性症候群、自己免疫性溶血性貧血、ブラックファン-ダイアモンド貧血、貧血、先天性、三指節骨母指症候群、溶血性貧血 冷式抗体、PGK欠損症を伴う溶血性貧血、悪性貧血、無脳症、アンゲルマン症候群、血管-骨肥大症候群、血管濾胞性リンパ節過形成、血管性血友病、被角血管腫、びまん性被角血管腫、びまん性被角血管腫、網膜血管腫症、血管腫性リンパ球性、遺伝性血管神経性浮腫、無汗性外胚葉性異形成、X染色体連鎖無汗性外胚葉性異形成、無虹彩症、無虹彩症-外性器異常-精神発達遅滞、精神発達遅滞を伴う無虹彩症、無虹彩症- 小脳性運動失調-精神薄弱、部分的無虹彩症-小脳性運動失調-精神発達遅滞、部分的無虹彩症-小脳性運動失調-精神発達遅滞、無虹彩症I型、無虹彩症II型、無虹彩症-ウィルムス腫瘍アソシエーション、無虹彩症-ウィルムス腫瘍-性腺芽細胞腫、眼瞼癒着-外胚葉欠損-口唇裂/口蓋裂、強直性脊椎炎、輪状グローブ、無歯症、真性無歯症、異常3色型色覚、象牙質異常異形成、環状象牙質異形成、健忘失語症、無眼球症、無嗅覚、小人症を伴う脚の前方内反、前方膜角膜ジストロフィー、抗痙攣薬症候群、抗エプスタイン-バーウイルス核抗原（EBNA）抗体欠損症、抗体��損症、免疫グロブリンほぼ正常の抗体欠損症、抗血友病因子欠損症、抗血友病性グロブリン欠損症、抗リン脂質抗体症候群、抗リン酸脂質抗体症候群、アンチトロンビンIII欠乏症、古典的アンチトロンビンIII欠乏症（I型）、抗トリプシン欠損症、アントレー-ビクスラー症候群、アントニ麻痺、不安定脛骨（Anxietas Tibialis）、大動脈弓症候群、形成不全性左心症候群を伴う大動脈および僧帽弁閉鎖症、大動脈狭窄、腹壁分離、APC、APECED症候群、アペール症候群、アペール、失語症、先天性脳皮質外軸性形成不全症、先天性皮膚形成不全、末端横断性四肢欠陥を伴う先天性皮膚形成不全、再生不良性貧血、先天異常を伴う再生不良性貧血、APLS、無呼吸、アパラチア型アミロイド症、アップルピール症候群、失行症、口腔顔面失行、構成失行、観念失行、有意運動失行、観念運動性失行、運動性失行、眼球運動失行、APS、くも膜炎、拘縮性くも指症ビールス型、くも指症、くも膜嚢胞、骨化性くも膜炎、くも膜炎、アラン‐デュシェーヌ、アラン‐デュシェーヌ筋萎縮、無再生貧血、アルギナーゼ欠損症、アルギニン血症、アルギニノスクシナーゼ欠損症、アルギニノスクシナーゼ欠損症、アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症、アルギニノコハク酸リアーゼ-ASL、アルギニノコハク酸シンテターゼ欠損症、アルギニノコハク酸尿症、アルゴンス‐デルカスティーヨ症候群、無嗅脳症、アルメニア症候群、アーノルド-キアリ奇形、アーノルド-キアリ症候群、ARPKD、不整脈ミオクローヌス、不整脈原性右室異形成症、肝動脈形成不全、動静脈奇形、脳の動静脈奇形、巨細胞動脈炎、関節炎、尿道炎性関節炎、関節-歯-骨形成不全、関節性眼障害、先天性多発性関節弛緩、先天性多発性関節拘縮、遠位、IIA型、ARVD、アリールスルファターゼ-B欠損症、AS、ASA欠損症、上行性麻痺、ASD、心房中隔欠損症、ASH、アッシャーマン症候群、アシュケナジ型アミロイド症、ASL欠損症、アスパルチルグリコサミン尿症、アスペルガー症候群、アスペルガー型自閉症、窒息性胸郭異形成、無脾症候群、ASS欠損症、喘息、星細胞腫グレードI（良性）、星細胞腫グレードII（良性）、心欠損を伴う非対称性泣き顔、非対称性中隔肥大、無症候脳梁無形成、
AT、AT III欠損症、AT III変異型IA、AT III変異型Ib、AT 3、失調、毛細血管拡張運動失調、II型乳酸アシドーシスを伴う失調、失調性脳性麻痺、運動失調筋無力症、失調性失発語症、ATD、アテトーゼ様脳性麻痺、アトピー性湿疹、時に気管食道瘻を伴う食道閉鎖、心房中隔欠損症、一次心房中隔欠損、心房および中隔ならびに小心室中隔欠損症、心房粗動、心房細動、心臓指異形成、心臓中隔欠損症、房室ブロック、共通房室弁口欠損症、房室中隔欠損症、遺伝性眼球萎縮、萎縮性脚気、オリーブ橋小脳萎縮、注意欠陥多動性障害、減衰大腸腺腫症、非定型的アミロイド症、非定型的高フェニルアラニン血症、耳道閉鎖、耳介側頭神経症候群、自閉症、自閉症アスペルガー型、自閉症 痴呆 失調および手の意図的使用の消失、乳児自閉症 自閉症、自己免疫性アジソン病、自己免疫性溶血性貧血、自己免疫性肝炎、自己免疫性多内分泌腺症-カンジダ症、自己免疫性多腺性障害I型、常染色体優性白子症、常染色体優性強制的陽光くしゃみ症候群、遅発性常染色体優性デスミン性末端ミオパシー、常染色体優性EDS、常染色体優性エメリー‐ドライフス筋ジストロフィー、常染色体優性円錐角膜、常染色体優性ペリツェーウス‐メルツバッヒャー脳硬化症、常染色体優性多嚢胞腎疾患、常染色体優性脊髄小脳変性、常染色体劣性無γグロブリン血症、常染色体劣性中心核ミオパシー、常染色体劣性コンラーディ-ヒウネルマン症候群、常染色体劣性 EDS、常染色体劣性エメリー‐ドライフス筋ジストロフィー、常染色体劣性型眼白子症、常染色体劣性遺伝性脳梁無形成、常染色体劣性円錐角膜、常染色体劣性多嚢胞腎症、常染色体劣性重度複合型免疫不全、AV、AVM、AVSD、AWTA、腋窩膿瘍、巨大軸索型ニューロパシー、アゾレア神経疾患、B-K色素性母斑症候群、バビンスキー-フレーリッヒ症候群、BADS、バヤルジェ症候群、バルカン病、Baller-Gerold症候群、風船様腫大僧帽弁、バロー同心円性硬化症、バルティックミオクローヌスてんかん、Bannayan-Zonana症候群（BZS）、Bannayan-Riley-Ruvalcaba症候群、バンチ病、バルデー-ビードル症候群、ベアリンパ球症候群、バーロー症候群、バラッケ-シモンズ病、バレット食道、バレット潰瘍、バース症候群、バーター症候群、基底細胞母斑症候群、バセドウ病、バッセン-コルンツヴァイク症候群、バッテン病、バッテン‐メーオー症候群、バッテン-シュピールマイアー‐フォークト病、バッテン ターナー症候群、バッテン ターナー型先天性ミオパシー、バッテン-フォークト症候群、BBB症候群、BBBG症候群、BCKD欠損症、BD、BDLS、BE、ビールス症候群、ビールス-ヘヒト症候群、ビーン症候群、BEB、ベヒテレフ症候群、ベッカー病、ベッカー筋ジストロフィー、ベッカー母斑、ベックウィズヴィーデマン症候群、ベックウィズ症候群、ベグネ-セザール症候群、ベーチェット症候群、ベーチェット病、Behr 1、Behr 2、ベル麻痺、良性黒色表皮腫、良性星細胞腫、良性脳神経腫、良性シスチン蓄積症、良性本態性眼瞼痙攣、良性本態性振戦、良性家族性血尿、良性限局性筋萎縮症、ALS良性限局性筋萎縮症、良性水頭症、良性過剰可動性症候群、良性黒色角化症、良性発作性腹膜炎、良性再発性血尿、良性再発性肝内胆汁うっ滞、ふくらはぎの肥大を伴う良性脊髄性筋萎縮症、良性対称性脂肪腫症、中枢神経系の良性腫瘍、Berardinelli-Seip��候群、バージャー病、脚気、Berman症候群、ベルナール-ホルナー症候群、ベルナール-スーリエ症候群、ベニエー痒疹、ベスト病、β-アラニン-ピルビン酸アミノトランスフェラーゼ、β-ガラクトシダーゼ欠損症モルキオ症候群、β-グルクロニダーゼ欠損症、β酸化欠損、重症型βサラセミア、軽症型βサラセミア、βリポタンパク質欠損症、ベスレムミオパシー、ビューレン症候群、BH4欠損症、BH4欠損症、Biber-Haab-Dimmer角膜ジストロフィー、大動脈二尖弁、ビードル-バルデー、頭蓋裂、二機能性酵素欠損症、両側性聴神経線維腫症、両側性聴神経腫、両側右側位シーケンス、両側性先天性腎無形成、両側性側頭葉疾患、胆汁症性発作、ビリルビングルクロノシルトランスフェラーゼ欠損症I型、ビンダー症候群、ビンスワンガー病、ビンスワンガー脳症、ビオチニダーゼ欠損症、ゼッケル型バードヘッディッド（Bird-Headed）小人症、バイテンポラルフォーセプスマークス（Bitemporal Forceps Marks）症候群、両室線維症、Bjornstad症候群、B-K色素性母斑症候群、ブラックロック（Black Locks）-白子症-感覚神経型難聴（BADS）、ブラックファン-ダイアモンド貧血、脂漏性特発性関節炎、瞼裂狭小-眼瞼下垂-逆内眼角ぜい皮症候群、眼瞼痙攣、良性本態性眼瞼痙攣、眼瞼痙攣口顎ジストニー、ブレッシヒ嚢胞、BLFS、盲、ブロッホ-ジーメンス色素失調メラニン芽細胞増加症 キューティスリニアリス（Cutis Linearis）、ブロッホ-ジーメンス-ザルツバーガー症候群、ブロッホ-ザルツバーガー症候群、ブルーム症候群、ブローム-トーレ-マカツェック症候群、青色ゴムまり様母斑、青色児、青いおむつ症候群、BMD、BOD、BOFS、骨腫瘍-類表皮嚢胞-ポリープ症、Bonnet-Dechaume-Blanc症候群、ボンネビー-ウルリッヒ症候群、ブック症候群、BOR症候群、BORJ、ベルエソン症候群、ベルエソン-フォルスマン-レーマン症候群、ボーエン症候群、ボーエン-コンラーディ症候群、ボーエン-コンラーディヒュッテリテ、ボーエン-コンラーディ型ヒュッテリテ症候群、ボーマン層、BPEI、BPES、腕神経炎、腕神経炎症候群、腕神経叢神経炎、腕神経叢ニューロパシー、腕頭虚血、ブラッハマン-デランゲ症候群、短頭、先天性短形、徐脈、脳腫瘍、良性脳腫瘍、悪性脳腫瘍、分岐α-ケト酸脱水素酵素欠損症、分岐ケトン尿症I、ブランチャー欠乏症、鰓弓-眼球-顔面症候群、鰓弓-耳-腎形成不全、鰓弓-耳-腎症候群、鰓弓眼球顔面症候群、鰓弓耳症候群、ブラント症候群、ブランディワイン型象牙質形成不全症、乳癌、BRIC症候群、脆弱骨疾患、ブロードベータ病、幅広の母指（Broad Thumb）症候群、幅広の母指母趾 特徴的顔面および精神発達遅滞、幅広の母趾、ブローカ失語症、ブロック-デューリング病、青銅糖尿病、ブロンズ-シルダー病、ブラウン白子症、遺伝性褐色エナメル質、ブラウン-セカール症候群、ブラウン症候群、BRRS、ブリューゲル症候群、ブルトン型無γグロブリン血症普通型、BS、BSS、ブキャナン症候群、バッド症候群、バッド-キアリ症候群、バージャー-グロイツ症候群、X染色体連鎖延随脊髄筋萎縮、ブルドッグ症候群、遺伝性水疱症、水疱性CIE、水疱性先天性魚鱗癬様紅皮症、水疱性魚鱗癬、水疱性類天疱瘡、バーキットリンパ腫、アフリカ型バーキットリンパ腫、非アフリカ型バーキットリンパ腫、BWS、バイラー病、C症候群、C1エステラーゼインヒビター機能不全II型血管��腫、C1-INH、C1エステラーゼインヒビター欠損I型血管浮腫、C1NH、カッチ-リッチ病、CAD、CADASIL、CAH、踝骨外反、外反踵足、ピロリン酸カルシウム二水和物沈着、脳梁無形成および眼球異常、脊髄性筋萎縮症のふくらはぎ肥大、屈曲肢異形成症、屈曲肢性低身長症、屈曲肢症候群、屈指症-口蓋裂-内反足、屈指症-限定的顎偏倚運動、弯肢性小人症、屈曲肢性症候群、弯曲肢症候群長肢型、カムラチ-エンゲルマン病、カナダ-クロンカイト病、キャナヴァン病、キャナヴァン病を含む、キャナヴァン白質ジストロフィー、癌、癌 家族性症候群リンチ型、キャントレル症候群、キャントレル-ハラー-ラヴィッチ症候群、キャントレルの五徴、カルバミルリン酸シンテターゼ欠損症、炭水化物欠損糖タンパク質症候群、炭水化物欠損糖タンパク質症候群Ia型、炭水化物誘発高脂血症、ブドウ糖ガラクトースの炭水化物不耐性、二酸化炭素アシドーシス、多発性カルボキシラーゼ欠損症、心臓-四肢症候群、心臓-聴力症候群、ジャーベル-ランゲニールセンの心臓聴力症候群、心臓皮膚症候群、心臓-顔面-皮膚症候群、セイラー型心臓顔面症候群、びまん性糖原性巨大心臓、心筋症性黒子症、心筋症、デスミン蓄積性ミオパシーを伴う心筋症、デスミン欠乏に起因する心筋症、心筋症-好中球減少症症候群、心筋症-好中球減少症症候群 致死性乳児性心筋症、心疾患性アミロイド症、噴門痙攣、カルドカルディアック（Cardocardiac）症候群、カルニチン-アシルカルニチン転移酵素欠損症、カルニチン欠損症および障害、一次性カルニチン欠損症、二次性カルニチン欠損症、MCAD欠損症に対する二次性カルニチン欠損症、カルニチン欠損症症候群、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI&II（CPT I&II）、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症1型、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症2型良性古典的筋形成型を含み重度乳児型を含むカルニチン輸送障害（一次性カルニチン欠損症）、カルノシナーゼ欠損症、高カルノシン血症、カロリー病、カーペンター症候群、カーペンター、軟骨-毛髪低形成症、軟骨-毛髪低形成症、キャッスルマン病、キャッスルマン病ヒアリン血管型、キャッスルマン病形質細胞型、キャッスルマン腫瘍、猫の目症候群、猫鳴き症候群、カタラーゼ欠損症、白内障-歯症候群、ハッチンソン歯を伴うX染色体連鎖白内障、カテコールアミンホルモン、Catel-Manzke症候群、Catel-Manzke型硬口蓋指症候群、尾部異形成、尾部異形成シーケンス、尾部退行症候群、重症型カウザルギー症候群、海綿状、海綿状血管腫、海綿状血管腫、海綿状リンパ管腫、海綿状奇形、セイラー症候群、カズナーヴ白斑、CBGD、CBPS、CCA、CCD、CCD、CCHS、CCM症候群、CCMS、CCO、CD、CDG1a、CDG1A、CDGS Ia型、CDI、CdLS、セリアック病、セリアックスプルー、セリアックスプルー-皮膚炎、プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症を伴う細胞性免疫不全症、ケルスス尋常性白斑、中枢性無呼吸、セントラルコア病、セントラルコア病、中枢性尿崩症、中枢型神経線維腫症、中枢性低換気、中枢性睡眠時無呼吸、遠心性リポジストロフィー、中心核ミオパシー、CEP、頭瘤、頭胸部リポジストロフィー、セラミドトリヘキソシダーゼ欠損症、小脳無形成、小脳形成不全、小脳半無形成、小脳低形成、小脳��部形成不全、小脳虫部無形成-ハイパーネア（Hypernea）-挿話的眼球運動-失調-遅滞、小脳症候群、小脳実質障害IV、小脳延髄奇形症候群、小脳-眼皮膚毛細血管拡張症、家族性小脳実質障害IV、小脳橋角腫瘍、大脳くも膜炎、皮質下梗塞および白質ジストロフィーを伴う常染色体優性大脳動脈疾患、脳脚気、両側性大脳麻痺、脳巨人症、血管性脳奇形、脳性麻痺、大脳-眼腎ジストロフィー、大脳-眼-顔面-骨格症候群、大脳肋骨下顎症候群、脳肝腎症候群、脳黄斑変性、脳筋ジストロフィー福山型、大脳眼形成異常、大脳眼異形成-筋ジストロフィー症候群、大脳眼顔面骨格症候群、大脳網膜動静脈瘤、セレブロシドリピドーシス、セレブロシドーシス、脳腱黄色腫症、脳血管性鉄切開沈着症、成人型セロイドリポフスチン症、頚部ジストニー、頚部ジストニー、頚部-眼-聴覚症候群、頚椎脊椎管狭窄症、頸椎融合、CES、CF、CFC症候群、CFIDS、CFND、CGD、CGF、CGF、全身性カラゾデルミア（Chalasodermia）、カナリンドールフマン病、カナリンドールフマン症候群、カナリンドールフマン魚鱗癬症候群、チャンドラー症候群、シャルコー病、シャルコー-マリー-トゥース、シャルコー-マリー-トゥース病、変異型シャルコー-マリー-トゥース病、シャルコー-マリー-トゥース-ルシー-レヴィ病、CHARGEアソシエーション、CHARGE症候群、シャウンド外胚葉性異形成、チェディアック-東症候群、チェディアック-ステインブリンク-東症候群、肉芽腫性口唇炎、口唇裂、チェムケ症候群、チェネー症候群、桜実紅斑およびミオクローヌス症候群、CHF、CHH、キアリ病、キアリ奇形I、キアリII型（キアリ奇形II）、キアリI症候群、キアリ-バッド症候群、キアーリ-フロンメル症候群、キアリ奇形II、チャイルド症候群、チャイルド魚鱗癬症候群、チャイルド症候群魚鱗癬、小児性副腎脳白質ジストロフィー、小児性皮膚筋炎、小児発症性ジストニー、小児性周期性嘔吐、小児性巨大軸索型ニューロパシー、小児性低ホスファターゼ症、小児性筋ジストロフィー、CHN、胆汁うっ滞、遺伝性胆汁うっ滞ノルウェー型、肝内胆汁うっ滞、新生児胆汁うっ滞、経口避妊薬使用者の胆汁うっ滞、末梢肺動脈弁狭窄を伴う胆汁うっ滞、妊娠時胆汁うっ滞、
コレステロールデスモラーゼ欠損症、点状骨端異形成、先天性石灰化軟骨形成異常、胎児軟骨形成異常、軟骨形成異常性ミオトニー、軟骨異栄養症、内反足を伴う軟骨異栄養症、骨端軟骨異栄養症、過形成型軟骨異栄養症、軟骨外胚葉異形成、軟骨形成不全、コンドロヒストロフィア（Chondrohystrophia）、軟骨形成異常症、有棘赤血球舞踏病、繁生絨毛膜サンプリング、網脈絡膜異常、ACCを伴う網脈絡膜異常、網脈絡膜欠損性ジュベール症候群、脈絡膜硬化症、コロイデレミア、Chotzen症候群、Chotzen症候群、Christ-Siemens-Touraine症候群、Christ-Siemans-Touraine症候群、クリスマス病、クリスマスツリー症候群、第3染色体遠位3p欠失、第3染色体遠位3pモノソミー、第3染色体遠位3q2重複、第3染色体遠位3q2トリソミー、第3染色体3p2モノソミー、染色体3q部分重複症候群、染色体3q部分トリソミー症候群、第3染色体3q2トリソミー、第4染色体4q31-qter欠失症候群、第4染色体4q32-qter欠失症候群、第4染色体4q33-qter欠失症候群、第4染色体長腕欠失、第4染色体長腕欠失、第4染色体4qモノソミー、第4染色体4qモノソミー、第4染色体遠位4qモノソミー、第4染色体4p部分欠失、第4染色体、短腕部分欠失、第4染色体遠位4q部分モノソミー、第4染色体4p部分モノソミー、第4染色体4（q25-qter）部分トリソミー、第4染色体4（q26またはq27-qter）部分トリソミー、第4染色体4（q31または32-qter）部分トリソミー、第4染色体4p部分トリソミー、第4染色体4q2および4q3部分トリソミー、第4染色体遠位4部分トリソミー、第4染色体環状、第4染色体4q末端欠失症候群、染色体4q-症候群、第4染色体4トリソミー、第4染色体4pトリソミー、第4染色体 XY/47XXY（モザイク）、第5染色体5pモノソミー、第5染色体、短腕部分欠失症候群、第5染色体5pトリソミー、第5染色体5p（5p11-pter）完全トリソミー、第5染色体5p（5p13または14-pter）部分トリソミー、染色体5p-症候群、第6染色体6q部分トリソミー、第6染色体環状、第6染色体6q2トリソミー、第7染色体7p2モノソミー、第7染色体短腕（7p2-）部分欠失、第7染色体 末端7p欠失［del（7）（p21-p22）］、第8染色体8p2モノソミー、第8染色体8p21-pterモノソミー、第8染色体部分欠失（短腕）、第8染色体8p2部分モノソミー、第9染色体9P完全トリソミー、第9染色体短腕部分欠失、第9染色体9p部分モノソミー、第9染色体9p22部分モノソミー、第9染色体9p22-pter部分モノソミー、第9染色体9Pを含む部分トリソミー、第9染色体環状、第9染色体9pテトラソミー、第9染色体9pトラソミーモザイク、第9染色体9pトリソミー（多くの変異型）、第9染色体9（pter-p21〜q32）トリソミーを含む、第9染色体トリソミーモザイク、第9染色体トリソミーモザイク、第10染色体10q遠位トリソミー、第10染色体モノソミー、第10染色体10pモノソミー、第10染色体、部分欠失（短腕）、第10染色体、10p-部分、第10染色体10q24-qter部分トリソミー、第10染色体10q2トリソミー、第11染色体長腕部分モノソミー、第11染色体11q部分モノソミー、第11染色体部分トリソミー、第11染色体部分トリソミー11q13-qter、第11染色体11q21-qter部分トリソミー、第11染色体11q23-qter部分トリソミー、第11染色体q、部分トリソミー、第12染色体12p同腕染色体モザイク、第13染色体13q部分モノソミー、第13染色体、長腕部分モノソミー、第14染色体環状、第14染色体トリソミー、第15染色体15q遠位トリソミー、第r15染色体、第15染色体環状、第15染色体15q2��リソミー、染色体15q、部分重複症候群、第17染色体17p間質欠失、第18染色体長腕欠失症候群、第18染色体18pモノソミー、第18染色体18Qモノソミー、第18染色体環状、第18染色体18pテトラソミー、染色体18q-症候群、第21染色体21モザイク症候群、第21染色体環状、第21染色体21転座症候群、第22染色体（22pter-22q11）逆位重複、第22染色体（22pter-22q11）部分トリソミー、第22染色体環状、第22染色体トリソミーモザイク、第48染色体XXYY、第48染色体XXXY、第r15染色体、染色体三倍化、染色体三倍化、染色体三倍性症候群、X染色体、XXY染色体、慢性無胆汁色素尿性黄疸、慢性癒着性くも膜炎、慢性副腎皮質機能不全、慢性海綿体炎、慢性先天性無再生貧血、慢性食作用不全、慢性家族性肉芽腫症、慢性家族性黄疸、慢性疲労免疫機能障害症候群（CFIDS）、慢性肉芽腫性疾患、慢性ギラン-バレー症候群、慢性特発性黄疸、慢性特発性多発神経炎（CIP）、慢性炎症性脱髄性多発ニューロパシー、慢性炎症性脱髄性多発性根神経障害、慢性運動性チック、慢性粘膜皮膚カンジダ症、慢性多発性チック、慢性非特異的潰瘍性大腸炎、慢性閉塞性胆管炎、慢性消化性潰瘍および食道炎症候群、慢性進行性舞踏病、慢性進行性外眼筋麻痺症候群、慢性進行性外眼筋麻痺およびミオパシー、赤色ぼろ線維を伴う慢性進行性外眼筋麻痺、慢性再発性多発ニューロパシー、慢性サルコイドーシス、慢性痙性発声障害、小児における慢性嘔吐、CHS、チャーグ-ストラウス症候群、瘢痕性類天疱瘡、CIP、先天性色素性肝硬変、肝硬変、シスチン尿症、シトルリン血症、CJD、古典型シンドラー病、古典型ファイファー症候群、古典的メープルシロップ尿症、古典的血友病、古典型コケイン症候群IタイプA）、古典的リー病、古典的フェニルケトン尿症、古典的X染色体連鎖ペリツェーウス‐メルツバッヒャー脳硬化症、CLE、口唇裂/口蓋裂粘液嚢胞下唇PP 手指および性器異常、口唇裂-口蓋裂 瞼裂狭小 兎眼および両眼隔離症、手指異常および小頭症を伴う口唇裂/口蓋裂、口蓋裂-関節拘縮-ダンディ-ウォーカー奇形、口唇口蓋裂、小顎症を伴う鎖骨頭蓋骨形成不全、手指欠損および末端無指症、鎖骨頭蓋骨形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、クリック音症候群、CLN1、間欠性痙性クラウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、コーツ病、玉石状異形成、コーチン イェーウィッシュ病、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン-ローリー症候群、コフィン症候群、コフィン-サイリズ症候群、COFS症候群、コーガン角膜ジストロフィー、コーガン-リース症候群、コーエン症候群、寒冷凝集素病、冷式抗体病、冷式抗体溶血性貧血、寒冷凝集素病、潰瘍性大腸炎、重症大腸炎、潰瘍性大腸炎 慢性非特異的潰瘍性大腸炎、コロジオンベイビー、眼欠損心欠損後鼻孔閉鎖 発育遅延ならびに性器および泌尿器発育異常および耳部異常、眼欠損症、結腸神経症、色盲、コルポセファリー（Colpocephaly）、円柱上皮食道、複合型錐体杆体変性、免疫グロブリンを伴う複合型免疫不全、複合型中外胚葉性形成異常、分類不能型低γグロブリン血症、分類不能型免疫不全症、分類不能型心室症、交通性水頭症、ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ完全欠乏、房室中隔完全欠損症、補体成分1阻害因子欠損症、補体成分C1調節因子成分欠損症、完全心ブロ���ク、複雑炭水化物不耐性、複雑局所疼痛症候群、コンプレックスV ATPシンテターゼ欠損症、コンプレックスI、コンプレックスI NADH 脱水素酵素欠損症、コンプレックスII、コンプレックスIIコハク酸塩脱水素酵素欠損症、コンプレックスIII、コンプレックスIII ユビキノン-チトクロームc酸化還元酵素欠損症、コンプレックスIV、コンプレックスIVチトクロームc酸化酵素欠損症、コンプレックスIV欠損症、コンプレックスV、錐体桿体変性、進行性錐体桿体変性、錐体ジストロフィー、錐体桿体ジストロフィー、低PKキネティクスを伴う先天性融合性網状乳頭腫、先天性腹筋欠損、先天性胸腺および副甲状腺欠損、先天性正常色素沈着欠如、先天性アジソン病、先天性副腎過形成、先天性無フィブリノゲン血症、先天性肺胞低換気、新生児の先天性貧血、先天性両側性ペルシルビアン症候群、先天性ブラウン症候群、先天性心血管障害、先天性中枢性低換気症候群、先天性脳性麻痺、先天性頸椎骨癒合症、精神発達遅滞を伴う先天性鉤指、先天性拘縮性くも指症、くも指症を伴う先天性多発性拘縮、先天性チアノーゼ、先天性頭蓋および頭皮欠損症、先天性肝内胆管拡張、先天性脱髄性ニューロパシー、先天性食作用不全、先天性形成異常性血管拡張症、先天性赤血球増殖性ポルフィリン症、先天性赤血球増殖性ポルフィリン症、先天性第XIII因子欠乏症、先天性呼吸自律制御不全、先天性家族性非溶血性黄疸I型、先天性家族性遅延性下痢、先天型コケイン症候群II型（B型）、先天性全身性線維腫症、先天性風疹、先天性巨大軸索型ニューロパシー、先天性心ブロック、先天性心欠損、魚鱗癬 紅皮症および四肢欠陥を伴う先天性半形成異常、先天性溶血性黄疸、先天性溶血性貧血、先天性肝線維症、先天性遺伝性角膜ジストロフィー、先天性遺伝性リンパ浮腫、先天性軟骨過形成、先天性低ミエリン形成性多発ニューロパシー、先天性低ミエリン形成ニューロパシー、先天性低ミエリン形成、先天性低ミエリン形成ニューロパシー、先天性低ミエリン形成（オニオンバルブ）多発ニューロパシー、先天性魚鱗癬様紅皮症、先天性円錐角膜、先天性乳酸アシドーシス、先天性ラクトース不耐性、先天性脂肪異栄養症、先天性肝硬変、先天性肺葉性肺気腫、先天性限局性肺気腫、先天性巨舌症、先天性髄質狭窄、先天性巨大結腸、先天性メラノサイト性母斑、先天性中胚葉性ジスモルホジストロフィー、先天性中胚葉性ジストロフィー、先天性微絨毛萎縮、先天性多発性関節拘縮症、先天性筋緊張性ジストロフィー、ミエリン形成減少症に起因する先天性ニューロパシー、先天性汎血球減少症、先天性悪性貧血、内因子欠損に起因する先天性悪性貧血、内因子欠損に起因する先天性悪性貧血、先天性色素性肝硬変、先天性ポルフィリン症、デスミン蓄積ミオパシーに関連する先天性近位ミオパシー、先天性肺気腫、先天性赤芽球癆、先天性赤芽球癆、先天性網膜性盲、先天性網膜嚢胞、先天性色素性網膜炎、先天性網膜分離症、先天性桿体病、先天性風疹症候群、遠位四肢減異常を伴う先天性頭皮欠損症、先天性感覚ニューロパシー、関節拘縮を伴う先天性SMA、先天性球状赤血球性貧血、先天性脊椎骨端異形成、先天性係留脊髄症候群、先天性チロシン症、先天性水痘症候群、先天性海綿状血管奇形、網膜における先天性血管ベール、先天性語盲���先天性遊走脾（小児性）、うっ血性心筋症、円錐角膜、高抱合ビリルビン血症、結膜炎、木質性結膜炎、結膜-尿道-滑膜症候群、コーン症候群、結合組織病、コンラーディ病、コンラーディ-ヒウネルマン症候群、体質性再生不良性貧血、体質性赤血球形成不全、体質性湿疹、体質性肝機能障害、体質性血小板障害、先天性絞縮帯、小人症を伴う収縮性心膜炎、連続筋線維活動症候群、拘縮性くも指症、脚拘縮筋萎縮および眼球運動失行、痙攣、クーリー貧血、銅輸送障害、コプロポルフィリン症肝性ポルフィリン症、三房心、左三房心、二房三腔心、二腔心、コーリ病、角膜ジストロフィー、角膜アミロイド症、角膜薄濁-皮膚弛緩症-精神発達遅滞、角膜ジストロフィー、コルネリア-デランゲ症候群、歯髄象牙質異形成、冠動脈疾患、冠状動脈性心臓病、脳梁無形成、大脳皮質基底核神経節変性症、皮質変性、大脳皮質基底核神経節変性症（CBGD）、大脳皮質基底核変性症、コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症I型、コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症II型、コルチゾール、コステロ症候群、ベビーベッド死、COVESDEM症候群、COX、COX欠損症、COX欠損症フランス系カナダ人型、COX欠損症乳児性ミトコンドリアミオパシー ドトーニ-ファンコーニ-デブレを含む、COX欠損症良性乳児性ミトコンドリアミオパシー型、CP、CPEO、ミオパシーを伴うCPEO、赤色ぼろ線維を伴うCPEO、CPPD家族性型、CPT欠損症、CPTD、頭部動脈炎、頭蓋髄膜脳瘤、頭蓋-口-指症候群、頭蓋手根骨足根骨ジストロフィー、頭蓋ヘルニア、頭蓋指症候群-精神発達遅滞スコット型、頭蓋顔面異骨症、頭蓋顔面異骨症-動脈管開存症-多毛症-口唇形成不全、頭蓋前頭鼻骨異形成、頭蓋骨幹端異形成、頭蓋口指症候群、頭蓋口指症候群II型、狭小頭蓋症クルゾン型、狭小頭蓋症、頭蓋骨癒合症-後鼻孔閉鎖-橈骨上腕骨骨癒合症、頭蓋骨癒合症-多毛症-顔面およびその他の異常、頭蓋骨癒合症顔面中央形成不全および脚の異常、一次性頭蓋骨癒合症、頭蓋骨癒合症-橈骨形成不全症候群、橈骨欠損を伴う頭蓋骨癒合症、頭蓋披裂、クレスト症候群、クロイツフェルト-ヤコブ病、ネコ泣き症候群、寝台死亡、
クリグラー-ナジャー症候群I型、クローン病、クロンカイト‐カナダ症候群、クロス症候群、クロス症候群、クロス-マックージック-ブリーン症候群、クルゾン、クルゾン症候群、クルゾン頭蓋顔面異骨症、本態性混合性クリオグロブリン血症、潜在眼球症-合指症症候群、停留精巣-小人症-亜正常心性、シュナイダーの結晶状角膜ジストロフィー、CS、CSD、CSID、CSO、CST症候群、縮毛-眼瞼癒着-爪異形成、クルシュマン-バッテン-シュタイネルト症候群、カース マックリン型ヒストリック（Hystric）魚鱗癬、カース-マックリン型、クッシング病、クッシング症候群、クッシング病III、遺伝性悪性皮膚黒色腫、皮膚ポルフィリン症、皮膚弛緩症、皮膚弛緩症-成長欠損症候群、先天性毛細血管拡張性大理石様皮膚、CVI、CVID、CVS、周期性嘔吐症候群、腎髄質嚢胞病、腎髄質嚢胞病、水滑性嚢腫、嚢胞性線維症、嚢胞性リンパ管腫、シスチン-リシン-アルギニン-オルニチン尿症、シスチン蓄積症、シスチン蓄積症、シスチン尿、二塩基性アミノ酸尿を伴うシスチン尿、シスチン尿I型、シスチン尿II型、シスチン尿III型、先天性腎髄質嚢胞、先天性腎髄質嚢胞、チトクロームC酸化酵素欠損症、D. C.、涙腺唾液腺アデノパシー、涙腺唾液腺アデノパシー、ダルプロ（Dalpro）、ダルトン、ダルトニズム、ダンボルト-クロス症候群、ダンシングアイ-ダンシングフィート（Dancing Eyes-Dancing Feet）症候群、ダンディーウォーカー症候群、ダンディーウォーカー嚢胞、ダンディーウォーカー変形、ダンディーウォーカー奇形、デンマーク型心アミロイド症（III型）、ダリエ病、デービッドソン病、デーヴィス病、DBA、DBS、DC、DD、デバージー症候群、デバージー-モーエンス-ディルクス症候群、ドランゲ症候群、ドモルジェール症候群、ドサンクティス-カッキオーネ症候群、ドトーニ-ファンコーニ症候群、先天性難聴および機能性心疾患、ろう-小人症-網膜萎縮、ろう-機能性心疾患、ろう 爪ジストロフィー 骨異栄養症および精神発達遅滞、ろうおよびブヨルンスタッド型捻転毛、鎖肛および母指低形成を伴う感音難聴、脱分枝酵素欠損症、脱落皮膚、腸細胞内因子受容体欠損、腸細胞内因子受容体欠損、ナチュラルキラーリンパ球欠損、腎カルニチン再吸収不全、糖タンパク質ノイラミニダーゼ欠損症、ミトコンドリア呼吸鎖コンプレックスIV欠損症、血小板糖タンパク質Ib欠損症、フォンウィルブランド因子受容体欠損症、短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症、ACADS、中割球小人症を伴う変形、変性性舞踏病、変性性腰部脊椎管狭窄、ドゴー病、ドゴー-コールマイアー病、ドゴー症候群、DEH、デジェリン-ルシー症候群、デジェリン-ソッタ症候群、9p部分欠失症候群、11q部分欠失症候群、13q部分欠失症候群、Delleman-Oorthuys症候群、Delleman症候群、葉性萎縮および神経細胞細胞質封入体を伴う痴呆、脱髄性疾患、ドメイヤー症候群、歯髄象牙質異形成、歯根象牙質異形成、象牙質異形成I型、象牙質異形成II型、象牙質形成不全症ブランディワイン型、象牙質形成不全症シールズ型、象牙質形成不全症シールズ型、象牙質形成不全症III型、象牙質形成不全症III型、歯-眼-骨異形成、歯-眼-骨異形成、歯眼皮膚症候群、デニス-ドラッシュ症候群、デパケン、デパケン（商標）暴露、デパコテ（Depakote）、デパコテスプリンクル、色素脱失-歯肉線維腫症-小眼球症、ダーカム病、アトピー性皮膚炎、剥脱性皮膚炎、疱疹状皮膚炎、多形皮膚炎、全身性皮膚弛緩症（Dermatocholasia）、全身性皮膚弛緩症（Dermatalysis）、皮膚巨大症、筋炎を伴わない皮膚筋炎、皮膚筋炎、皮膚脆弱症、皮膚口内炎スティーブンス-ジョンソン型、デビュクオア症候群、デスミン蓄積ミオパシー、新生児の落屑、第二色弱、第二色弱、発達性読字障害、発達性ゲルストマン症候群、Devergie病、ドヴィック病、ドヴィック症候群、右胸心-気管支拡張症および副鼻腔炎、内臓逆位症を伴う右胸心、DGS、DGSXゴラビ-ローゼン症候群を含む、DH、DHAP アルキルトランスフェラーゼ欠損症、DHBS欠損症、DHOF、DHPR欠損症、尿崩症、尿崩症 糖尿病 視神経萎縮およびろう、神経下垂体性尿崩症、インスリン依存性糖尿病、糖尿病、糖尿病アジソン病粘液水腫、糖尿病性アシドーシス、糖尿病性ベアーデッドウーマン（Bearded Woman）症候群、ダイアモンド-ブラックファン貧血、横隔膜無呼吸、骨幹病的組織結合、変形性小人症、変形性異形成、変形性小人症症候群、ジカルボキシルアミノ酸尿、脂肪酸のβ-酸化欠損に惹起されるジカルボン酸尿症、脂肪酸のβ-酸化欠損に起因するジカルボン酸尿症、MCADH欠損症に起因するジカルボン酸尿症、ジクロマジー、ディッカー-オピッツ、DIDMOAD、間脳症候群、乳児間脳症候群、るいそうの間脳症候群、ジエノイル-CoA還元酵素欠損症、乳児びまん性大脳変性、びまん性変性性大脳疾患、びまん性特発性骨肥厚症、びまん性糖ペプチド尿症、ディジョージ症候群、ディジョージ症候群、指-口-頭蓋症候群、指-耳-口蓋症候群、指-耳-口蓋症候群I型、指-耳-口蓋症候群II型、ジヒドロビオプテリンシンテターゼ欠損症、ジヒドロビオプテリンシンテターゼ欠損症、ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症、ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症、ジヒドロキシアセトンリン酸シンターゼ、拡張性（うっ血性）心筋症、ディミトリ病、脳性麻痺両麻痺、ディプロY症候群、ダイサッカリダーゼ欠損症、二糖類不耐性I、円盤状狼瘡、円板状エリテマトーデス、DISH、角化障害、角化障害I型、角化障害4、角化障害6、角化障害8、角化障害9ネザートン型、角化障害11フィタン酸型、角化障害12（中性脂質蓄積型）、角化障害13、角化障害14、角化障害14裂毛症型、角化障害15（角膜炎ろう型）、角化障害16、角化障害18変異性紅斑角皮症型、角化障害19、角化障害20、角化障害24、脾臓偏位、播種性紅斑性狼瘡、播種性神経皮膚炎、多発性硬化症、遠位11qモノソミー、遠位11q-症候群、先天性多発性遠位関節拘縮IIA型、先天性多発性遠位関節拘縮IIA型、遠位関節拘縮IIA型、遠位関節拘縮2A型、遠位重複6q、遠位重複10q、Dup（10q）症候群、遠位重複15q、遠位9pモノソミー、遠位トリソミー6q、遠位トリソミー10q症候群、遠位トリソミー11q、ジバルプロックス、DJS、DKC、DLE、DLPIII、DM、DMC症候群、DMC病、DMD、遺伝性DNS、DOC I、DOC 2、DOC 4、DOC 6（ハーレキン型）、DOC 8 カース-マックリン型、DOC 11 フィタン酸型、DOC 12（中性脂質蓄積型）、DOC 13、DOC 14、DOC 14裂毛症型、DOC 15（角膜炎ろう型）、DOC 16、DOC 16 一側性半形成不全型、DOC 18、DOC 19、DOC 20、DOC 24、デーレ小体-ミエロパシー、脊椎過長性異形成、くも肢、くも肢症候群、優性型ケニー-カフェ症候群、優性型先天性筋緊張症、ドナヒュー症候群、ドーナト-ラントシュタイナー溶血性貧血、ドーナト-ラントシュタイ���ー症候群、DOOR症候群、DOORS症候群、ドパ反応性ジストニー（DRD）、ドーフマン-チャナリン症候群、ダウリング-マーラ症候群、ダウン症候群、DR症候群、ドラッシュ症候群、DRD、拘縮を伴うドレフュス-エメリー型筋ジストロフィー、ドレッサー症候群、遊走脾、薬剤誘発性黒色表皮腫、薬剤誘発性エリテマトーデス、薬剤関連性副腎機能不全、ドラマンド症候群、乾性脚気、ドライアイ、DTD、デュアン退縮症候群、デュアン症候群、デュアン症候群1A 1Bおよび1C型、デュアン症候群2A 2Bおよび2C型、デュアン症候群3A 3Bおよび3C型、デュビン-ジョンソン症候群、デュボヴィッツ症候群、デュシェンヌ、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、デュシェンヌ麻痺、デューリング病、ダンカン病、十二指腸閉鎖、十二指腸狭窄、十二指腸炎、4p重複症候群、6q部分重複、デュプイ症候群、デュプイトラン拘縮、ダッチ-ケネディー症候群、小人症、屈曲肢小人症、小人症 管状骨皮質肥厚および一過性低カルシウム血症、小人症 レヴィ型、遡及性小人症、小人症-爪形成不全、小人症-心膜炎、腎萎縮およびろうを伴う小人症、くる病を伴う小人症、DWM、ディグヴ‐メルキオー‐クローセン症候群、家族性自律神経異常症、家族性異常βリポタンパク血症、血管腫を伴う軟骨形成不全、軟骨骨形成異常症、遺伝性全身性色素異常、内臓嚢胞脳奇形、先天性角化不全症、常染色体劣性先天性角化不全症、先天性角化不全症Scoggins型、先天性角化不全症候群、毛包性増殖性角化不全症、失読症、骨髄異常性白質ジストロフィー、骨髄異常性白質ジストロフィー-メガロベア（Megalobare）、痙攣性発声困難、点状骨端異形成、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害、食道共同運動障害、ジストニー、異所性眼角、異所性眼角、脂肪性器性ジストロフィー、角膜内皮ジストロフィー、中胚葉性ジストロフィー（Dystrophia Mesodermalis）、異栄養性表皮水疱症、窒息性胸郭ジストロフィー、筋緊張性ジストロフィー、E-D症候群、イーグル-バレット症候群、イールズ網膜症、イールズ病、耳部異常-拘縮-後側弯症を伴う骨形成不全、耳 膝蓋骨 低身長症候群、早期コンストレイント（Constraint）欠損、小妖精顔を伴う早期高カルシウム血症症候群、早発性ジストニー、イートン-ランバート症候群、EB、エプスタイン奇形、EBV感受性（EBVS）、EBVS、ECD、ECPSG、外胚葉形成異常、口唇裂および口蓋裂を伴う無汗性外胚葉性形成異常、外胚葉形成異常-膵内分泌機能不全、ラップ-ホジキン型外胚葉形成異常、先天性外胚葉および中胚葉形成異常、骨合併症を伴う外胚葉および中胚葉形成異常、多開口部びらん性外胚葉症、水晶体偏位、膀胱外反、異所性ACTH症候群、異所性副腎皮質刺激ホルモン症候群、異所性肛門、手の欠指症、欠指症、欠指症-外胚葉性形成異常-裂溝症候群、欠指症 外胚葉性形成異常 口唇裂/口蓋裂、湿疹、湿疹-血小板減少症-免疫不全症症候群、EDA、EDMD、EDS、EDS 動脈斑状出血型、EDS関節弛緩、EDS古典的重症型、フィブロネクチン異常性EDS、EDS重症型、EDS過剰運動性、脊柱後側弯性EDS、EDS後側弯症、EDS軽症型、眼-側弯EDS、早老性EDS、EDS歯周症、血管EDS、EEC症候群、EFE、EHBA���EHK、エーラース-ダンロス症候群、エーラース-ダンロス症候群、エーラース-ダンロスIX型、アイゼンメンゲルコンプレックス、アイゼンメンゲルコンプレックス、アイゼンメンゲル病、アイゼンメンゲル反応、アイゼンメンゲル症候群、エクボーム症候群、エクマン-ロープシュタイン病、手の欠指症、手の欠指症、EKV、エラスチン線維異常、全身性弾性線維破裂、異栄養性弾力線維症症候群、選択的緘黙症（現在は用いられない）、選択的緘黙症、心電図（ECGまたはEKG）、電子伝達フラビンタンパク質（ETF）脱水素酵素欠損症：（GAII & MADD）、電気生理学的試験（EPS）、生まれつきの象の爪、先天性血管腫性象皮病、血管拡張性肥大、高カルシウム血症を伴う小妖精顔、エリス-ファンクレフェルト症候群、腎胚芽腫、胎児性腎腺筋肉腫、胎児性腎癌肉腫、胎児性腎混合腫瘍、EMC、エメリードレフェス型筋ジストロフィー、エメリードレフェス型筋ジストロフィー、エメリードレフェス症候群、EMF、EMG症候群、エンプティセラ症候群、びまん性軸索周囲性脳炎、同心円性軸索周囲性脳炎、脳瘤、脳顔面血管腫症、脳症、脳三叉神経血管腫症、多発性海綿状血管腫を伴う内軟骨腫症、地方病性多発神経炎、心内膜床欠損、心内膜床欠損、心内膜形成不全、心内膜線維弾性症（EFE）、内因性高トリグリセリド血症、内リンパ水腫、子宮内膜増殖、子宮内膜症、心内膜心筋線維症、先天性角膜内皮ジストロフィー、角膜内皮上皮ジストロフィー、内皮、エンゲルマン病、舌肥大、腸炎、腸細胞コバラミン吸収不良症、好酸球増加症候群、好酸球性蜂巣炎、好酸球性筋膜炎、好酸球性肉芽腫、好酸性症候群、表皮母斑症候群、表皮水疱症、表皮水疱症、後天性表皮水疱症、遺伝性表皮水疱症、表皮水疱症レタリアス（Letalias）、晩発性遺伝性表皮融解、表皮溶解性角化症、表皮溶解性角化症（水疱性CIE）、前走性てんかん、てんかん、エピネフリン、骨端変化および高度近視、良性骨端骨軟骨腫、一片肢性骨端異形成症、挿話的異常眼球運動、上皮基底膜角膜ジストロフィー、Meesmann若年性角膜上皮ジストロフィー、母斑を伴う多発性上皮腫症、上皮、エピバル（Epival）、EPS、
男性におけるエプスタイン-バーウイルス誘発性リンパ球増殖性疾患、エルプ-ゴルドフラム症候群、エルドハイム-チェスター病、多形滲出性紅斑、多形紅斑スティーブンス-ジョンソン型、赤芽球癆、胎児赤芽球症、新生児赤芽球症、小児の赤芽球性貧血、赤血球ホスホグリセレートキナーゼ欠損症、赤血球形成不全症、対側性進行性紅斑角皮症、対側性進行性紅斑角皮症魚鱗癬、変異性紅斑角皮症、変異性紅斑角皮症、変異性紅斑角皮症型、冬季エリスロケラトライシス、冬季エリスロケラトライシス、赤血球増殖性ポルフィリン症、赤血球増殖性ポルフィリン症、Escobar症候群、食道閉鎖、食道無蠕動、食道炎-消化性潰瘍、食道閉鎖および／または気管食道瘻、本態性家族性高脂血症、本態性フルクトース尿症、本態性血尿、本態性出血性血小板血症、本態性混合性クリオグロブリン血症、本態性モスコビッツ（Moschowitz）病、本態性血小板血症、本態性血小板血症、本態性血小板減少症、本態性血小板増加症、本態性振戦、エステラーゼインヒビター欠損症、ファンコニ貧血のEstren-Dameshek型、エストロゲン関連性胆汁うっ滞、ET、ETF、エチルマロン酸アジピン酸尿症、オイレンブルク病、pc、EVCS、驚愕反応亢進、脳脱出症、外因性高トリグリセリド血症、臍帯ヘルニア-巨舌症-巨人症症候群、眼球突出性甲状腺腫、拡大風疹症候群、膀胱の外反、EXT、外部軟骨腫症症候群、肝外胆道閉鎖症、髄外形質細胞腫、滲出性網膜炎、眼球後退症候群、FA1、FAA、ファブリー病、FAC、FACB、FACD、FACE、FACF、FACG、FACH、顔面神経麻痺、顔面麻痺、顔面外胚葉性形成異常、顔面外胚葉性形成異常、顔面-肩甲-上腕ジストロフィー、顔面-耳介-椎骨スペクトル、顔面-心-皮膚症候群、顔面-前頭-鼻部異形成、顔面皮膚骨格症候群、顔面指趾生殖器症候群、顔面生殖器異形成、顔面生殖器膝窩症候群、顔面口蓋骨症候群、顔面口蓋骨症候群II型、顔面肩甲上腕筋ジストロフィー、虚偽性低血糖症、第VIII因子欠乏症、第IX因子欠乏症、第IX因子欠乏症、第XI因子欠乏症、第XII因子欠乏症、第XIII因子欠乏症、ファール病、ファール病、胃内因子分泌不全、フェアバンク病、ファロー四徴、家族性先端早老、家族性先端早老、家族性小先端症、家族性小先端症、家族性腺腫様結腸ポリポーシス、腸管外症状を伴う家族性大腸腺腫症、家族性Alobar型全前脳胞症、家族性α-リポタンパク欠乏症、有棘赤血球増加を伴う家族性筋萎縮性舞踏病、家族性不整脈性ミオクローヌス、家族性関節軟骨石灰化症、家族性非定型母斑-悪性黒色腫症候群、家族性ブロードβ病、家族性石灰痛風、家族性ピロリン酸カルシウム関節症、家族性慢性閉塞性肺疾患、家族性連続皮膚剥離、家族性皮膚アミロイド症、家族性異常タンパク血症、家族性肺気腫、家族性腸疾患微絨毛、家族性中心窩網膜分離、家族性冬眠症候群、家族性高コレステロール、家族性ヘモクロマトーシス、家族性高血中コレステロール、家族性高密度リポタンパク質欠損症、家族性高血清コレステロール、家族性高脂血症、リンパ管拡張性腸症を伴う家族性低タンパク血症、家族性黄疸、家族性若年性ネフロン癆関連眼球異常、家族性アミロイド苔癬（IX型）、家族性腰椎狭窄症、家族性早発リンパ浮腫、家族性地中海熱、家族性多発性ポリポーシス、家族性項ブレブ、家族性発作性多発性漿膜炎、家族性大腸ポリポージ��、家族性原発性肺高血圧症、家族性腎性糖尿、家族性脾性貧血、家族性びっくり病、家族性内臓アミロイド症（VIII型）、FAMMM、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD、FANCE、ファンコニー汎骨髄病、ファンコニー汎血球減少症、ファンコニーII、ファンコニー貧血、ファンコニー貧血I型、ファンコニー貧血相補群、ファンコニー貧血相補群A、ファンコニー貧血相補群B、ファンコニー貧血相補群C、ファンコニー貧血相補群D、ファンコニー貧血相補群E、ファンコニー貧血相補群G、ファンコニー貧血相補群H、ファンコニー貧血Estren-Dameshek型、FANF、FANG、FANH、FAP、FAPG、ファーバー病、ファーバー脂肪肉芽腫症、FAS、空腹時性低血糖、脂肪誘発性高脂血症、小児期の致命的肉芽腫性疾患、脂肪酸化障害、脳症を伴う脂肪肝、FAV、FCH、FCMD、FCS症候群、FD、FDH、熱性粘膜皮膚症候スティーブンス-ジョンソン型、急性熱性好中球性皮膚症、熱性発作、ファインバーグ症候群、Feissinger-Leroy-Reiter症候群、女性の仮性ターナー症候群、両側性大腿骨形成異常-ロバン奇形、両側性大腿骨形成異常、大腿骨顔面症候群、大腿骨形成不全-異常顔面症候群、胎児性アルコール症候群、胎児性抗痙攣薬症候群、胎児性水滑性嚢腫、アルコールの胎児への影響、水痘の胎児への影響、サリドマイドの胎児への影響、水痘帯状疱疹ウイルスの胎児への影響、胎児性心内膜心筋線維症、胎児顔面症候群、胎児虹彩炎症候群、胎児輸血症候群、胎児バルプロ酸症候群、胎児バルプロ酸暴露症候群、胎児水痘感染、胎児水痘帯状疱疹症候群、FFDD II型、FG症候群、FGDY、FHS、フィブリン安定化因子欠損症、フィブリナーゼ欠損症、星状細胞のフィブリノイド変性、フィブリノイド白質ジストロフィー、フィブリノリガーゼ欠損症、神経周囲線維芽腫、膵嚢胞性線維症、進行性骨化性線維形成異常症、喉頭弾性心内膜炎、線維筋痛、線維筋痛-線維筋炎、線維筋炎、線維化性胆管炎、結合織炎、多発性関節性線維性強直、線維性海綿体炎、線維性異形成、陰茎の線維性プラーク、陰茎の線維性硬化、Fickler-Winkler型、フィードラー病、第五指症候群、フィリッピ症候群、フィンランド型アミロイド症（V型）、第1度先天性心ブロック、第一および第二鰓弓症候群、フィッシャー症候群、魚臭症候群、亀裂舌、扁平腺腫症候群、フラタウ‐シルダー病、フラビン含有モノオキシゲナーゼ2、フローティング（Floating）β病、フローティング-ハーバー症候群、遊走脾、筋緊張低下児症候群、僧帽弁逸脱症候群、流暢性失語症、FMD、FMF、FMO成人肝型、FM02、FND、巣状皮膚異形成症候群、巣状皮膚低形成、巣状皮膚指節骨異形成、巣状ジストニー、焦点てんかん、巣状顔面皮膚異形成II型、限局性神経筋緊張症、FODH、フォリング症候群、Fong 病、FOP、フォーブズ病、フォーブズ‐オルブライト症候群、フォレスティール病、フォルシウス-エリクソン症候群（X染色体連鎖）、フォザーギル病、ファウンテイン症候群、進行性中心窩ジストロフィー、FPO症候群II型、FPO、Fraccaro型軟骨無発生症（IB型）、脆弱X症候群、Franceschetti-Zwalen-Klein症候群、フランソワ頭蓋顔面奇形症候群、フランソワ-ネーテンス斑紋ジストロフィー、斑状角膜ジストロフィー、フレーザー症候群、FRAXA、FRDA、フレドリクソン1型高リポタンパク血症、フリーマン‐シェルドン症候群、Freire-Maia症候群、フレー症候群、フリードライヒ運動失調症��フリードライヒ運動失調症、フリードライヒ病、フリードライヒ癆、FRNS、フローリッヒ症候群、フロンメル-キアリ症候群、フロンメル-キアリ症候群 乳汁分泌-子宮萎縮、前頭指症候群、前頭顔面鼻骨形成不全、前頭顔面鼻部異形成、前頭鼻部異形成、冠状頭蓋骨癒合症を伴う前頭鼻部異形成、フルクトース-1-リン酸アルドラーゼ欠損症、果糖血症、フルクトース尿症、Fryns症候群、FSH、FSHD、FSS、フックスジストロフィー、フコース蓄積症1型、フコース蓄積症2型、フコース蓄積症3型、福原症候群、福山病、福山型筋ジストロフィー、フマリルアセトアセターゼ欠損症、溝状舌、G症候群、G6PD欠損症、G6PD、GA I、GA IIB、GA IIA、GA II、GA II＆MADD、非産褥性乳汁漏出症-無月経症候群、妊娠を伴わない乳汁漏出症-無月経、ガラクトサミン-6スルファターゼ欠損症、ガラクトース-1-リン酸塩ウリジルトランスフェラーゼ欠損症、ガラクトース血症、GALB欠損症、Galloway-Mowat症候群、Galloway症候群、GALT欠損症、γグロブリン欠損症、GAN、ガングリオシドノイラミニダーゼ欠損症、ガングリオシドシアリダーゼ欠損症、ガングリオシドーシス GM1 1型、ガングリオシドーシスGM2 2型、ガングリオシドーシスβヘキソサミニダーゼB欠損症、ガードナー症候群、ガードナー症候群、ガーゴイリズム、Garies-Mason症候群、ガッサー症候群、胃内因子分泌不全、腸細胞コバラミン、ガストリノーマ、胃炎、胃食道裂傷-出血、胃腸管ポリポーシスおよび外胚葉性変化、腹壁破裂、ゴーシェ病、Gaucher-Schlagenhaufer、Gayet-Wernicke症候群、GBS、GCA、GCM症候群、GCPS、ギー-ハーター病、ギー-タイセン病、ゲーリッグ病、ジェリノー症候群、ゲネー-ヴィードマン症候群、全身性ジストニー、全身性家族性神経筋緊張症、全身性線維腫症、全身性屈曲てんかん、全身性糖原病、全身性多汗症、全身性ドリポフスチン症、全身性重症筋無力症、全身性ミオトニー、全身性散発性神経筋緊張症、遺伝性障害、生殖器欠損、生殖器および尿路欠損、生殖器および尿路欠損、ゲルストマン症候群、ゲルストマン四徴、GHBP、GHD、GHR、巨大軸索病、巨大軸索ニューロパシー、巨大良性リンパ腫、巨細胞性神経膠芽細胞腫星細胞腫、巨細胞性動脈炎、肝の巨細胞性疾患、巨細胞性肝炎、新生児巨細胞性肝硬変、網膜巨大嚢胞、巨大リンパ節過形成、遺伝性巨大血小板症候群、巨舌症、gic黄斑ジストロフィー、ジルベール病、ジルベール症候群、ジルベール-ドレフュス症候群、Gilbert-Lereboullet症候群、ギルフォード症候群、ジルドラトゥレット症候群、Gillespie症候群、歯肉線維腫症-異常指爪鼻耳脾腫、GLA欠損症、GLA、GLB1、網膜神経膠腫、全失語症、球様細胞白質萎縮症、舌根沈下小顎症および口蓋裂、グルコセレブロシダーゼ欠損症、グルコセレブロシドーシス、グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症、ブドウ糖-6-リン酸輸送障害、ブドウ糖-6-リン酸トランスロカーゼ欠損症、ブドウ糖-Gホスファターゼ欠損症、ブドウ糖-ガラクトース吸収不良、ブドウ糖-ガラクトース吸収不良、グルコシルセラミドリピドーシス、グルタル酸尿症I、グルタル酸血症I、グルタル酸血症II、グルタル酸尿症II、グルタル酸尿症II型、グルタル酸尿症III型、グルタル酸血症I、グルタル酸血症II、グルタル酸尿症I、グルタル酸尿症II、グルタル酸尿症IIA型、グルタル酸尿症IIB型、グルタリルCoA脱水素酵素欠損症、グルタル酸-アスパラギン酸輸送障害、グルテン過敏性腸症、VII型糖原貯蔵障害、I型糖原貯蔵障害、III型糖原貯蔵障害、IV型糖原貯蔵障害、V型糖原貯蔵障害、VI型糖原貯蔵障害、VII型糖原貯蔵障害、VIII型糖原貯蔵障害、II型糖原貯蔵障害、糖原病、糖原病I型、糖原病IA型、糖原病IB型、糖原病II型、糖原病III型、糖原病IV型、糖原病V型、糖原病VI型、糖原病VII型、糖原病VIII型、グリコール酸尿症、グリコール酸尿症、糖脂質リピドーシス、GM2ガングリオシドーシス1型、GM2ガングリオシドーシス1型、GNPTA、甲状腺腫性自己免疫性甲状腺炎、ゴールデンハー症候群、ゴールデンハー-ゴーリン症候群、ゴルトシャイダー病、ゴルツ症候群、ゴルツ-ゴーリン症候群、性器発育不全45X、性器発育不全XO、隅角発生異常-歯数不足、グッドマン症候群、グッドマン、グッドパスチャー症候群、ゴードン症候群、ゴーリン症候群、ゴーリン-ショードリー-モス症候群、ゴットロン先天性進行性対称性紅斑角皮症、ゴットロン症候群、グジュロー‐カルトー症候群、大発作てんかん、顆粒状角膜ジストロフィー、肉芽腫性動脈炎、肉芽腫性大腸炎、好酸球増加症を伴う肉芽腫性皮膚炎、肉芽腫性回腸炎、グレーブス病、グレーブス甲状腺機能亢進症、グレーブス病、グレイグ多合指症候群、グレーノーI型角膜ジストロフィー、グレーノーII型角膜ジストロフィー、グレンブラット-ストランドベルヒ症候群、グロットン症候群、成長ホルモン受容体欠損症、成長ホルモン結合タンパク質欠損症、成長ホルモン欠損症、ミーレの成長障害-精神遅滞症候群、成長遅延-リーガー異常、GRS、グルーベル症候群、GS、GSD6、GSD8、GTS、グアノシン三リン酸シクロヒドラーゼ欠損症、グアノシン三リン酸シクロヒドラーゼ欠損症、ギュンターポルフィリン症、ゲラン-スターン症候群、ギラン-バレー、ギラン-バレー症候群、グンター病、H病、H.ゴットロン症候群、H.ゴットロン症候群、習慣性痙縮、HAE、ハーゲマン因子欠損症、ハーゲマン因子、ハイム-ムンク症候群、ハイデュー-チェネー症候群、ハイデュー チェネー、HAL欠損症、ホール-パリスター症候群、ハレルマン-ストライフ-フランソワ症候群、ハレルマン‐ストレフ症候群、
ハレルフォルデン-シュパッツ病、ハレルフォルデン-シュパッツ症候群、アロポー-ジーメンス病、母趾重複軸後方多指症および脳梁欠損、ハルシ-ベーチェット症候群、リンパ管過誤腫、ハンド-シュラー-クリスチャン症候群、HANE、ハンハルト症候群、幸福のあやつり人形症候群、原田症候群、HARD +/-E症候群、HARD症候群、兎唇、ハーレキン胎児、ハーレキン型DOC 6、ハーレキン型魚鱗癬、ハーレー症候群、ハリングトン症候群、ハート症候群、ハートナップ病、ハートナップ疾患、ハートナップ症候群、橋本病、橋本-プリツカー症候群、橋本症候群、橋本甲状腺炎、橋本甲状腺炎、橋本-プリツカー症候群、ヘイ-ウェルズ症候群、外胚葉性形成異常異形成のヘイ-ウェルズ症候群、HCMM、HCP、HCTD、HD、心-手症候群（ホルト-オーラム型）、心臓病、ヘヒト症候群、HED、ヘールフェルト-ワルデンストローム症候群およびロフグレン症候群、ヘグリン病、ハインリッヒシュバウアー症候群、血管腫、家族性血管腫、血管腫-血小板減少症候群、軟骨形成異常性血管腫症、血管腫性鰓裂-偽性口唇裂症候群、半側顔面小人症、片側巨脳症、脳性麻痺の不全片麻痺、脳性麻痺の片麻痺、脊椎の半側切断、ヘモクロマトーシス、ヘモクロマトーシス症候群、血液透析関連性アミロイド症、ヘモグロビンレポア症候群、新生児の溶血性貧血、溶血性冷式抗体貧血、新生児の溶血性疾患、溶血性尿毒症症候群、溶血性尿毒症症候群、血友病、血友病Ａ、血友病B、血友病B第IX因子、血友病C、出血性異栄養性血小板減少症、出血性無白症、ヘモシデリン沈着症、肝フルクトキナーゼ欠損症、肝ホスホリラーゼキナーゼ欠損症、肝ポルフィリン症、肝ポルフィリン症、肝静脈閉塞性疾患、肝腎症候群、肝レンズ核変性症、肝ホスホリラーゼ欠損症、肝腎糖原病、肝腎症候群、肝腎チロシン血症、遺伝性先端疼痛症、遺伝性アルカプトン尿症、遺伝性アミロイド症、遺伝性血管浮腫、遺伝性反射消失性起立困難症、遺伝性多発神経炎性失調、遺伝性運動失調症、遺伝性運動失調症フリードライヒ型、遺伝性良性黒色表皮腫、遺伝性小脳性運動失調、遺伝性舞踏病、遺伝性慢性進行性舞踏病、遺伝性結合組織障害、遺伝性コプロポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症 ポルフィリン症、遺伝性皮膚悪性黒色腫、遺伝性難聴-色素性網膜炎、遺伝性亜鉛欠乏障害、遺伝性DNS、遺伝性異所性リピドーシス、遺伝性肺気腫、遺伝性フルクトース不耐症、遺伝性出血性毛細管拡張症、遺伝性出血性毛細管拡張症I型、遺伝性出血性毛細管拡張症II型、遺伝性出血性毛細管拡張症III型、遺伝性高尿酸血症および舞踏病アテトーゼ症候群、重症型遺伝性標的赤血球増加症、軽症型遺伝性標的赤血球増加症、遺伝性リンパ浮腫、晩発性遺伝性リンパ浮腫、遺伝性リンパ浮腫I型、遺伝性リンパ浮腫II型、遺伝性感覚運動ニューロパシー、遺伝性感覚運動ニューロパシーI、遺伝性感覚運動ニューロパシーIII型、遺伝性腎炎、遺伝性腎炎および神経性難聴、遺伝性ネフロパシー性アミロイド症、遺伝性腎症およびろう、遺伝性非ポリープ性結腸直腸癌、遺伝性非ポリープ性結腸直腸癌、遺伝性非球状赤血球性溶血性貧血、遺伝性爪甲骨形成不全、遺伝性視神経網膜炎、遺伝性大腸ポリポージス、遺伝性感覚自律神経ニューロパシーI型、遺伝性感覚自律神経ニューロパシーII型、遺伝性��覚自律神経ニューロパシーIII型、遺伝性感覚運動ニューロパシー、遺伝性感覚ニューロパシーI型、遺伝性感覚ニューロパシーII型、遺伝性感覚ニューロパシーIII型、遺伝性感覚神経根ニューロパシーI型、遺伝性感覚神経根ニューロパシーII型、特定部位の遺伝性癌、遺伝性球状赤血球性溶血性貧血、遺伝性球状赤血球症、遺伝性チロシン血症1型、遺伝性結合組織障害、ヘルリッツ症候群、ヘルマンス-ヘルツバーグ母斑症、ヘルマンスキー‐パドラック症候群、ヘルマンスキー-パドラック症候群、半陰陽、帯状疱疹、虹彩ヘルペススティーヴンズ-ジョンソン型、ハース病、ヘテロ接合βサラセミア、ヘキソアミニダーゼαサブユニット欠損症（B型）、ヘキソアミニダーゼαサブユニット欠損症（B型）、HFA、HFM、HGPS、HH、HHHO、HHRH、HHT、裂孔ヘルニア-小頭症-ネフローゼギャロウェイ型、化膿性汗腺炎、腋窩汗腺炎、化膿性汗腺炎、発汗性外胚葉性形成異常、HIE症候群、重度鎖肛、高カリウム、高位肩甲骨、HIM、ヒルシュスプルング病、後天性ヒルシュスプルング病、ヒルシュスプルング病 尺骨側＆母趾の多指症およびVSD、D型短指症を伴うヒルシュスプルング病、男性型多毛症、HIS欠損症、ヒスチジンアンモニア-リアーゼ（HAL）欠損症、ヒスチダーゼ欠損症、ヒスチジン血症、ヒスチジン血症、組織球症、組織球症X、HLHS、HLP II型、HMG、HMI、HMSN I、HNHA、HOCM、ホジキン病、ホジキン病、ホジキンリンパ腫、ホランダー-シモンズ病、ホルームズ-アディー症候群、ホロカルボキシラーゼシンテターゼ欠損症、全前脳胞症、全前脳胞症 奇形コンプレックス、全前脳胞症シーケンス、ホルト-オーラム症候群、ホルト-オーラム型心手症候群、ホモシスチン血症、ホモシスチン尿、ホモシスチン尿、ホモゲンチシン酸酸化酵素欠損症、ホモゲンチシン酸尿症、ホモ接合α-1アンチトリプシン欠損症、HOOD、ホルナー症候群、ホートン病、HOS、HOS1、ヒューストン-ハリス型軟骨無発生症（IA型）、HPS、HRS、HS、HSAN I型、HSAN II型、HSAN-III、HSMN、HSMN III型、HSN I型、HSN-III、ヒュープナー-ヘルター病、ハナーパッチ、ハナー潰瘍、ハンター症候群、ハンター症候群、ハンター-トンプソン型遠位中間肢異形成症、ハンチントン舞踏病、ハンチントン病、ハーラー病、ハーラー症候群、ハーラー-シャイエ症候群、HUS、ハッチンソン-ギルフォード早老症候群、ハッチンソン-ギルフォード症候群、ハッチンソン-ウェーバー-ポイツ症候群、ヒュッテリテ症候群ボーエン-コンラーディ型、ヒアリン汎ニューロパシー、水無脳症、水頭、水頭 脳回欠損および網膜形成異常、ダンディー-ウォーカー型内水頭症、ダンディー-ウォーカー型非交通性水頭症、水頭症、特徴的表情を伴う水腎症、ヒドロキシラーゼ欠損症、頚部ヒグローマ、高IgE症候群、高IgM症候群、高アルドステロン症、低カリウム血性アルカローシスを伴う高アルドステロン症、高血圧を伴わない高アルドステロン症、高アンモニア血症、カルバミルリン酸シンテターゼ欠損症に起因する高アンモニア血症、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症に起因する高アンモニア血症、高アンモニア血症II型、高βカルノシン血症、高ビリルビン血症I型、高ビリルビン血症II型、腎石灰沈着症およびインジカン尿症を伴う家族性高カルシウム血症、高カルシウム血症-大動脈弁上狭窄、高カルシウム尿症性くる病、���炭酸ガス血性アシドーシス、異化亢進性蛋白漏出性腸症、高クロール性アシドーシス、高コレステロール血症、高コレステロール血症IV型、高カイロミクロン血症、高シスチン尿、過度驚愕、高伸展性関節、高グロブリン血症性紫斑、ケトアシドーシスおよび乳酸アシドーシスプロピオン型を伴う高グリシン血症、非ケトン性高グリシン血症、高性腺刺激ホルモン性性腺機能低下、高IgE症候群、高IgE-再発性感染症候群、高IgE血症-ブドウ球菌性、高カリウム血症、運動過多症候群、高脂血症性網膜炎、高脂血症I型、高脂血症IV型、高リポタンパク血症I型、高リポタンパク血症III型、高リポタンパク血症IV型、高シュウ酸塩尿、指節骨増加症-ピエール-ロバン症候群を伴う人差し指の斜指症、高フェニルアラニン血症、過形成性表皮水疱症、過呼吸、高カリウム血症、高プレβリポタンパク血症、高プロリン血症I型、高プロリン血症II型、脾機能亢進、食道異常および尿道下裂を伴う両眼隔離症、両眼隔離症-尿道下裂症候群、肥大型心筋症、肥厚性間質性ニューロパシー、肥厚性間質性神経炎、肥厚性間質性神経根ニューロパシー、レフサムの肥厚性ニューロパシー、肥大型閉塞性心筋症、高尿酸血症舞踏病アテトーゼセルフマルチレーション症候群、高尿酸血症-精神発達遅滞、高バリン血症、低カルシウム（低石灰化）型、軟骨低発生症、軟骨形成不全症、低γグロブリン血症、小児一過性低γグロブリン血症、糖尿病性傾向を伴う性腺機能減退性ジストロフィー、無舌症-無指症症候群、低血糖症、低血糖症、外因性低血糖症、巨舌症を伴う低血糖症、低グリコシル化症候群1a型、低グリコシル化症候群1a型、無嗅覚を伴う性腺機能低下、低性腺刺激ホルモン性性腺機能低下および無嗅覚、無汗性外胚葉形成異常症、常染色体優性型無汗性外胚葉形成異常症、自己退縮性無汗性外胚葉形成異常症、低カリウム血症、高カルシウム尿症を伴う低カリウム血性アルカローシス、低カリウム血症候群、低乳糖分解酵素症、低成熟型（歯のスノーキャップ型）、伊藤型メラニン減少症、肢形成不全症-貧毛症-顔面血管腫症候群、ミエリン形成減少症ニューロパシー、副甲状腺機能低下症、低ホスファターゼ症、高カルシウム血症を伴う低リン血症性くる病、色素減少、色素減少、色素減少性黄斑病変、心血管異常を伴う口角下制筋形成不全、低形成性貧血、低形成性先天性貧血、低形成性軟骨異栄養症、低形成性エナメル-爪甲離床症-発汗減少症、低形成（低形成-外形成）型、左心低形成症候群、左心低形成症候群、低形成性-三指節骨母指、低カリウム血症症候群、尿道下裂- 嚥下障害症候群、嗅覚減退、視床下部過誤芽腫 下垂体機能低下症 鎖肛 多指症、下垂体性幼稚症 -肥満、甲状腺機能低下症、筋緊張低下-知的低下-性腺機能低下-肥満症候群、ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠乏症（完全欠除）、Ｉ細胞病、医原性低血糖症、IBGC、IBIDS症候群、IBM、IBS、IC、Ｉ細胞病、ICD、ICE症候群コーガン-リース型、アイスランド型アミロイド症（VI型）、I細胞病、魚鱗癬様紅皮症 角膜症状およびろう、魚鱗癬様紅皮症 毛髪生育異常および男性、白血球空胞化を伴う魚鱗癬様紅皮症、魚鱗癬、先天性魚鱗癬、裂毛症を伴う先天性魚鱗癬症、ヤマアラシ状魚鱗癬、重症ヤマアラシ状魚鱗癬、回旋性線状魚鱗癬、単純魚鱗癬、魚��癬 ティ症候群、尋常性魚鱗癬、尋常性魚鱗癬、魚鱗癬性中性脂肪蓄積症、黄疸性レプトスピラ症、黄疸出血性レプトスピラ症、黄疸（慢性家族性）、新生児重症黄疸、若年性間欠性黄疸、特発性肺胞性低換気、特発性アミロイド症、高安特発性動脈炎、特発性基底核石灰沈着（IBGC）、特発性腕神経叢ニューロパシー、特発性頸部ジストニー、特発性肺動脈拡張、特発性肺動脈拡張、特発性顔面麻痺、特発性家族性高脂血症、特発性肥大性大動脈弁下狭窄症、特発性低タンパク質血症、特発性免疫グロブリン欠損症、特発性新生児肝炎、特発性非特異的潰瘍性大腸炎、特発性非特異的潰瘍性大腸炎、特発性末梢静脈周囲炎、特発性肺線維症、特発性治療抵抗性鉄芽球性貧血、特発性治療抵抗性鉄芽球性貧血、特発性腎性血尿、特発性脂肪便、特発性血小板血症、特発性血小板減少性紫斑病、特発性血小板減少性紫斑病（ITP）、IDPA、IgA腎症、IgA腎症、IHSS、回腸炎、回結腸炎、イリノイ型アミロイド症、ILS、IM、IMD2、IMD5、IMD5、胸腺欠除に起因する免疫障害、免疫溶血性貧血 発作性寒冷、毛細血管拡張運動失調を伴う免疫不全症、免疫グロブリン合成異常を伴う細胞性免疫不全症、分類不能型免疫不全症、高IgMを伴う免疫不全症、白血球減少症を伴う免疫不全症、免疫不全症-2、免疫不全症-5（IMD5）、免疫グロブリン欠損症、鎖肛、手足耳の異常を伴う鎖肛、鼻涙管閉鎖および早期老化症候群、先天性貪食能不全症候群、完全開口不能および短小指屈筋、INAD、先天性尿素合成異常アルギナーゼ型、先天性尿素合成異常アルギノコハク酸型、先天性尿素合成異常カルバミルリン酸型、先天性尿素合成異常シトルリン血症型、先天性尿素合成異常グルタミン酸シンテターゼ型、INCL、封入体筋炎、房室中隔不完全欠損症、不完全精巣性女性化、不完全精巣性女性化、色素失調症、色素失調症、色素欠乏性色素失調症、ピエール-ロバン症候群を伴う人差し指の異常、インディアナ型アミロイド症（II型）、無痛性全身性肥満細胞症、乳児性後天性失語症、乳児性常染色体劣性多嚢胞腎疾患、乳児性脚気、乳児性脳ガングリオシド、乳児性脳ガングリオシド、乳児性脳性麻痺、乳児性シスチン蓄積症、乳児性てんかん、シスチン蓄積症を伴う乳児性ファンコニー症候群、乳児性フィンランド型神経元セロイドリポフスチン症、
乳児性ゴーシェ病、乳児性低血糖症、乳児性低ホスファターゼ症、乳児性肺葉性気腫、乳児性筋間代脳症、乳児性筋間代脳症および多発性間代性筋痙攣、乳児性筋線維腫症、乳児性壊死性脳症、乳児性神経元セロイドリポフスチン症、乳児性神経軸索ジストロフィー、乳児期発症性シンドラー病、乳児性フィタン酸蓄積症、乳児性レフサム病（IRD）、乳児性シポイドーシスGM-2 ガングリオシド症（S型）、乳児性シポイドーシスGM-2 ガングリオシド症（タイプS、乳児性睡眠時無呼吸、点頭てんかん、乳児性脊髄性筋萎縮症（全型）、乳児性脊髄性筋萎縮症ALS、乳児性脊髄性筋萎縮症I型、乳児性神経元セロイドリポフスチン症、感染性黄疸、炎症性乳癌、炎症性リニア脂腺母斑症候群、後頭孔脳脱出症、インスリン抵抗性黒色表皮腫、インスリンリポジストロフィー、インスリン依存糖尿病、運動性ミオクローヌス、中間シスチン蓄積症、中間メープルシロップ尿症、ピルビン酸脱水素酵素欠損症を伴う間欠性失調、ピルビン酸脱水素酵素欠損症を伴う間欠性失調、間欠性メープルシロップ尿症、内水頭症、間質性膀胱炎、4qを含む間質欠失、4q-を含む間質欠失、腸性脂肪異栄養症、腸管脂質食性肉芽腫症、腸リンパ管拡張症、腸管ポリポーシスI、腸管ポリポーシスII、腸管ポリポーシスII、腸管ポリポーシスIII、腸管ポリポーシス-皮膚色素沈着症候群、腸管ポリポーシス-皮膚色素沈着症候群、外眼筋麻痺を伴う偽性腸閉塞、頭蓋内新生物、頭蓋内腫瘍、頭蓋内血管奇形、子宮内小人症、子宮腔内癒着、インバーテッドスマイルおよび潜在性神経因性膀胱、アイオワ型アミロイド症（IV型）、IP、IPA、虹彩角膜内皮症候群、虹彩角膜内皮（ICE）症候群コーガン-レッセ型、体細胞異常を伴う虹彩角形成不全、角膜浮腫および緑内障を伴う虹彩萎縮、虹彩母斑症候群、鉄過剰性貧血、鉄過剰性疾患、過敏性腸症候群、過敏性結腸症候群、アイザックス症候群、アイザックス-メルテン症候群、虚血性心筋症、孤立性脳回欠シーケンス、イソロイシン33アミロイド症、イソ吉草酸CoA脱水素酵素欠損症、イソ吉草酸血症、イソ吉草酸血症、イソバレリルCoAカルボキシラーゼ欠損症、伊藤型メラニン減少症、ITO、ITP、IVA、イヴェマルク症候群、イワノフ嚢胞、ジャックナイフ痙攣、ジャクソン-ワイス頭蓋骨癒合症、ジャクソン-ワイス症候群、ジャクソンてんかん、ヤコブセン症候群、Jadassohn-Lewandowsky症候群、ヤッフェ- リッシェンシュタイン病、ヤコブ病、ヤコブ-クロイツフェルト病、ジェーンウェーI、ジェーンウェー低ガンマグロブリン血症、ヤンゼン骨幹端異骨症、ヤンゼン型骨幹端軟骨形成不全症、Jarcho-Levin症候群、下顎眼瞼異常運動、JBS、JDMS、イエーガー症候群、空腸閉鎖、空腸炎、空回腸炎、ジャーベル-ランゲニールセン症候群、ジューヌ症候群、JMS、ヨブ症候群、ヨブ-バックレイ症候群、ヨハンソン-ブリザード症候群、ジョン ダルトン、ジョンソン-スティーブンス病、ジョンストン脱毛症、ヨーゼフ病、ヨーゼフ病I型、ヨーゼフ病II型、ヨーゼフ病III型、ジュベール症候群、ジュベール-ボルサウザー症候群、JRA、ジューベルグ ヘイワード症候群、Juberg-Marsidi症候群、Juberg-Marsidi 精神発達遅滞症候群、跳躍フランス人病、メーヌ跳躍フランス人病、若年性関節炎、若年性関節炎、若年性常染色体劣性多嚢胞腎病、若年性シスチン蓄積��、若年性（小児性）皮膚筋炎（JDMS）、若年性糖尿病、若年性ゴーシェ病、若年性痛風 舞踏病アテトーゼおよび精神発達遅滞症候群、若年性ビタミンB12腸管吸収不良、若年性ビタミンB12腸管吸収不良、若年性黄斑変性、若年性悪性貧血、若年性網膜分離症、若年性リウマチ性関節炎、若年性リウマチ性関節炎、若年性脊髄性筋萎縮症を含む、若年性脊髄性筋萎縮症 ALSを含む、若年性脊髄性筋萎縮症III型、傍関節性有痛性脂肪症、傍関節性有痛性脂肪症、糸球体近接細胞増殖、歌舞伎メーキャップ症候群、カーレル病、カルマン症候群、カンナー症候群、神崎病、カポジ病（カポジ肉腫ではない）、κ軽鎖欠損症、カーシュ-ノイゲバウアー症候群、カーシュ-ノイゲバウアー症候群、カルタゲナー症候群-慢性副鼻腔気管支病および右胸心、カルタゲナー三徴候、カサバッハ-メリット症候群、カスト症候群、川崎病、川崎症候群、KBG症候群、KD、ケアーンズ-セイヤー病、ケアーンズ-セイヤー症候群、ケアーンズ-セイヤー症候群、ケネディー病、ケネディー症候群、ケネディー型脊椎および球脊髄性筋萎縮症、ケネディー-ステファニス病、ケニー病、ケニー症候群、ケニー型尿細管狭窄、ケニー-カフェ症候群、掌蹠角化症 先天性扁平足 爪甲鉤弯症 歯周病 クモ指症、角膜炎 魚鱗癬 難聴症候群、円錐角膜、限局性後円錐角膜、角質剥離、先天性剥脱性角質剥離、角質溶解性ウィンターエリセーマ、角膜軟化症、毛包性角化症、小棘性脱毛性毛包性角化症、小棘性脱毛性毛包性角化症 魚鱗癬、黒色角化症、歯周病および爪甲鉤弯症を伴う掌蹠角化症、掌蹠角化症 先天性扁平足 爪甲鉤弯症 歯周症 クモ指症、先天性掌蹠角化症、扁平足、爪甲鉤弯症、歯周症、クモ指病、先端骨溶解症、変異性紅斑角皮症、脂漏性角化症、ケト酸デカルボキシラーゼ欠損症、ケト酸尿症、ケトグリシン血症、ケトグリシン血症、KFS、KID症候群、腎無形成、嚢胞腎-網膜形成不全 ジュベール症候群、カリアン症候群、カリアン／テシュラー-ニコーラ症候群、キロー-ネーヴィン症候群III、縮れ毛病、キンズボーン症候群、Kleeblattschadel変形、クライネ-レヴィン症候群、クライネ-レヴィン冬眠症候群、クラインフェルター、クリッペル-ファイル症候群、クリッペル-ファイル症候群I型、クリッペル-ファイル症候群II型、クリッペル-ファイル症候群III型、クリッペル-トレノーネイ症候群、クリッペル-トレノーネイ-ウェーバー症候群、クリューバー-ビューシー症候群、KMS、クニースト異形成、クニースト症候群、ケブナー病、コーベリング-ダニガン症候群、コールマイアー-ドゴー病、コック病、コルサコフ精神病、コルサコフ症候群、クラッベ病を含む、クラッベ白質ジストロフィー、クレーマー症候群、KSS、KTS、KTW症候群、クッフス病、クーゲルベルク-ウェランダー病、クーゲルベルク-ウェランダー病、クーゲルベルク-ウェランダー症候群、クーゲルベルク-ウェランダー症候群、クスマウル-ランドリー麻痺、KWS、L-3-ヒドロキシ-アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（LCHAD）欠損症、レーバンド症候群、ラブハート-ウィリィ症候群、迷路症候群、迷路水腫、涙道-耳-歯-指症候群、ラクターゼ孤立性不耐性、ラクターゼ欠乏症、乳汁分泌-子宮萎縮、乳酸アシドーシス レーベルの遺伝性黒内障、炭水化物過敏症を伴う乳酸およびピルビン酸血症、挿話的失調および脱力を��う乳酸およびピルビン酸血症、炭水化物過敏症を伴う乳酸およびピルビン酸血症、乳酸およびピルビン酸血症、乳酸アシドーシス、成人のラクトース不耐性、ラクトース不耐性、小児のラクトース不耐性、ラクトース不耐性、LADD症候群、LADD、ラフォラ病を含む、ラフォラ小体病、レーキ-ローランド因子欠損症、LAM、ランバート型魚鱗癬、ランバート-イートン症候群、ランバート-イートン筋無力症候群、層状劣性魚鱗癬、Lancereaux-Mathieu-Weilスピロヘータ症、ランドウ-クレフナー症候群、ランドジー-デジェリーヌ筋ジストロフィー、Landry上行性麻痺、ランガー-サリディノ型軟骨無形成（II型）、ランガー-ギーディオン症候群、ランゲルハンス細胞肉芽腫症、ランゲルハンス組織球症（LCH）、大心房心室欠損症、ラロン小人症、ラロン型下垂体性小人症、ラーセン症候群、喉頭ジストニー、ラーター（マレーシアにて観察）、遅発性幼児性神経軸索ジストロフィー、後期幼児性神経軸索ジストロフィー、遅発性コケーン症候群III型（C型）、遅発性ジストニー、遅発性免疫グロブリン欠損症、遅発性免疫グロブリン欠損症、遅発性ペリツェーウス-メルツバッヒャー脳硬化症、格子状角膜ジストロフィー、格子状ジストロフィー、ロノワ-バンソード、ロノワー-クレレー症候群、ローレンス症候群、ローレンス-ムーン症候群、ローレンス-ムーン／バルデー-ビードル、ローレンス-セイプ症候群、LCA、LCAD欠損症、LCAD、LCADH欠損症、LCH、LCHAD、LCPD、ルジュヌ症候群、レバンド症候群、レーバー黒内障、レーバー先天性黒内障、先天性桿体椎体欠損、レーバーの先天性障板網膜変性、レーバーの先天性障板網膜異形成、レーバー病、レーバーの視神経萎縮、レーバーの視神経症、左心室線維症、下肢潰瘍、レッグ‐カルヴェ‐ペルテス病、リー病、リー症候群、リー症候群（亜急性壊死性脳脊髄症）、リー壊死性脳障害、レノックス-ガストー症候群、黒子-ポリポーズ-消化症候群、黒子-ポリポーズ-消化症候群、レンツ形態発生異常症候群、レンツ異形成、レンツ小眼球症症候群、レンツ症候群、レオパード症候群、妖精症、妖精症、軟膜髄膜血管腫症、レプトスピラ性黄疸、ルリー-ヴェル病、ルリー-ヴェル軟骨骨形成異常症、ルリー-ヴェル症候群、レルモワイエ症候群、レロイ病、レッシュ-ナイハン症候群、致死性小児心筋症、致死性新生児小人症、致死性骨軟骨異形成症、レットレル-ジーベ病、白血球異常白子症、血小板異常を伴う白血球封入体、白質ジストロフィー、ローゼンタール線維を伴う白質ジストロフィー、同心性軸索周囲性白質髄炎、レヴィン-クリッチレイ症候群、果糖尿症、レヴィ-ホリスター症候群、LGMD、LGS、LHON、LIC、尖圭紅色苔癬、尖圭苔癬、アミロイド苔癬、扁平苔癬、苔癬乾癬、リグナック-ドプレー-ファンコニー症候群、リグナック-ファンコニー症候群、木質結膜炎、肢帯筋ジストロフィー、肢帯筋ジストロフィー、四肢奇形-歯-指症候群、終極デキストリン形成、線状母斑様高メラニン症、線状脂腺母斑症候群、線状強皮症、線状脂腺母斑連鎖、線状脂腺母斑症候群、舌裂ひだ舌、溝状舌、陰嚢舌、舌顔面ジスキネジー、仮性口唇裂-血管腫性鰓性嚢胞症候群、類脂性肉芽腫症、脂質性組織球増加症、脂質ケラシン型、脂質蓄積症、SCAD欠損症に関連する脂質蓄積性ミオパシー、小児ガングリオシドリピドーシ���、小児ガングリオシドリピドーシス、脂肪萎縮性真性糖尿病、リポジストロフィー、リポイド角膜ジストロフィー、リポイド過形成-男性仮性半陰陽、リポイド過形成-男性仮性半陰陽、先天性膵脂肪腫症、リポムコ多糖体沈着症I型、脂質脊髄髄膜瘤、家族性リポタンパク質リパーゼ欠損症、LIS、LIS1、脳回欠損1、脳回欠損I型、脳梁無形成 小脳低形成またはその他の異常を伴う脳回欠損症類似疾患、リットル病、肝臓ホスホリラーゼ欠損症、LKS、LM症候群、葉性萎縮、脳の葉性萎縮、葉性全前脳胞症、小児の葉性緊張性肺気腫、ロープシュタイン病（I型）、エビはさみ変形、エビはさみ変形、限局性表皮水疱症、限局性リポジストロフィー、限局性肩帯神経炎、レフレル病、好酸球増加症を伴うレフレル心内膜心筋線維症、レフレル壁線維増殖性心内膜炎、ローケン症候群、Loken-Senior症候群、長鎖3-ヒドロキシアシル-CoAデヒドロゲナーゼ（LCHAD）、長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症、長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（ACADL）、長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症、ろうを伴わないQT延長症候群、ルー-ゲーリグ病、ルー-ゲーリグ病を含む、ルイ-バール症候群、低血糖、低密度βリポタンパク質欠乏症、ロー鎖肛、低カリウム症候群、ロウ症候群、ロウ-ビッケル症候群、ロウ-テリー-マクラークラン症候群、LS、LTD、ルブス症候群、ルフト病、腰部脊柱管狭窄症、腰部脊椎管狭窄、腰仙脊椎管狭窄、ルンドボルグ-ウンフェルリヒト病、ルンドボルグ-ウンフェルリヒト病を含む、狼瘡、紅斑性狼瘡、ルシュカ-マジャンディー孔閉鎖、ライエル症候群、ライエル症候群、リンパ腫性甲状腺腫、リンパ管拡張性タンパク喪失性腸症、リンパ管筋腫症、リンパ管平滑筋腫症、リンパ管腫、リンパ奇形、リンチ症候群、リンチ症候群I、リンチ症候群II、リソソームα-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症シンドラー型、リソソームグリコアミノ酸蓄積症-広汎性体幹角化血管腫、リソソームグルコシダーゼ欠損症、リソソームグルコシダーゼ欠損症、MAA、マチャド病、マチャド-ジョセフ病、大脳症、巨頭症、片側肥大性巨頭症、多発脂肪腫および血管腫を伴う巨頭症、偽乳頭浮腫および多発性血管腫を伴う巨頭症、マクログロブリン血症、巨舌症、巨舌症-臍帯ヘルニア-内臓巨大症症候群、
巨口症アブレフェロン症候群、家族性巨大血小板減少症ベルナール‐スーリエ型、黄斑変性、斑状アミロイド症、黄斑変性、円板状黄斑変性、老人性黄斑変性、黄斑ジストロフィー、斑状角膜ジストロフィー、MAD、マーデルング病、マフッチ症候群、大発作、吸収不良、吸収不良-外胚葉性形成異常-鼻翼形成不全、ロジェ病、チック病、男性の四肢および腎の奇形、男性のターナー症候群、悪性表皮肥厚、悪性黒色表皮腫、悪性星細胞腫、悪性萎縮性丘疹症、悪性発熱、悪性高フェニルアラニン血症、悪性高熱、悪性高熱、悪性黒色腫、中枢神経系の悪性腫瘍、マロリー-ワイス裂傷、マロリー-ワイス裂傷、マロリー-ワイス症候群、乳房ページェット病、下顎エナメル上皮腫、下顎顔面形成異常、マンノシドーシス、マップ-点-フィンガープリント型角膜ジストロフィー、メープルシロップ尿症、大理石様骨、マルキアファーヴァ‐ミケーリ症候群、マーカス-ガン下顎眼瞼異常運動症候群、マーカス-ガン現象、下顎眼瞼異常運動を伴うマーカス-ガン眼瞼下垂、マーカス-ガン症候群、マーカス-ガン（下顎眼瞼異常運動）症候群、マーカス-ガン眼瞼下垂（下顎眼瞼異常運動を伴う）、マーデン-ウォーカー症候群、マーデン-ウォーカー型結合組織障害、マルファン無生活力、マルファン-アシャール症候群、マルファン症候群、マルファン症候群I、マルファン変異型、マルファン-アシャール症候群、マルファン症候群様過剰可動性症候群、角膜辺縁ジストロフィー、マリエ失調、マリエ病、マリエ-サントン病、マリエ シュトリュンペル病、マリエ-シュトリュンペル脊椎炎、マリネスコ-シェーグレン症候群、マリネスコ-シェーグレン-ガーランド症候群、マーカーX症候群、マロトー-ラミー症候群、マロトー型遠位中間肢異形成症、眼および聴覚障害を伴うマーシャル外胚葉性形成異常、マーシャル- スミス症候群、マーシャル症候群、マーシャル型ろう-近視-白内障-鞍鼻、マーティン-オルブライト症候群、マーティン-ベル症候群、マルトレル症候群、MASA症候群、間代性筋大痙攣、肥満細胞白血病、肥満細胞症、関連する血液疾患を伴う肥満細胞症、Maumenee角膜ジストロフィー、上顎エナメル上皮腫、顎顔面異骨症、顎鼻異形成、顎鼻異形成バインダー型、上顎眼瞼連合運動、メイ-ヘグリン異常、MCAD欠損症、MCAD、マッカードル病、マクキューン-オルブライト、MCD、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、MCR、MCTD、メッケル症候群、メッケル-グルーバー症候群、正中顔面裂症候群、地中海貧血、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（ACADM）、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（MCAD）欠損症、中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症、中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症、腎髄質嚢胞症、腎髄質嚢胞症、海綿腎、MEF、巨大食道、巨脳症、ヒアリン封入体を伴う巨脳症、ヒアリン汎ニューロパシーを伴う巨脳症、巨赤芽球性貧血、妊娠巨赤芽球性貧血、巨大角膜-精神発達遅滞症候群、マイヤー-ゴーリン症候群、メージリンパ浮腫、メージ症候群、黒皮症性白質ジストロフィー、黒斑症-腸管ポリポーシス、MELAS症候群、MELAS、メルカーソン症候群、メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニードルズ骨異形成、メルニック-ニードルズ症候群、膜性脂質異栄養症、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、髄膜���細血管腫症、メンケズ病、メンケズ症候群I、精神発達遅滞 失語症 ひきずり歩行 母指内転（MASA）、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、第5手爪および足爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー、正中歯-白内障症候群、中胚葉異常形態ジストロフィー、中割球小人症-マーデルング変形、代謝性アシドーシス、異染性白質萎縮症、中足骨内反症、遡及性小人症症候群、遡及性異形成、遡及性異形成I、遡及性異形成II、メチルマロン酸血症、メチルマロン酸尿症、モイレングラハト病、MFD1、MG、MH、MHA、小脳症、小頭性初期小人症I、小頭症、小頭症-裂孔ヘルニア-ネフローゼギャロウェー型、小頭症-裂孔ヘルニア-ネフローゼ症候群、小嚢胞性角膜ジストロフィー、小赤血球症、小脳回欠損、小眼球症、小眼球症、関連性の異常を伴う小眼球症または無眼球症、筋ジストロフィーを伴う多小脳回症、小耳症 膝蓋骨欠損 小顎症症候群、微絨毛封入体病、MID、収縮中期クリック-収縮後期雑音症候群、ミーシャーI型症候群、ミクリッツ症候群、ミクリッツ-ラデッキ症候群、ミクリッツ-シェーグレン症候群、軽度常染色体劣性、軽中度メープルシロップ尿症、軽度メープルシロップ尿症、ミラー症候群、ミラー-ディッカー症候群、ミラー-フィッシャー症候群、ミルロイ病、ミンコフスキー-ショファール症候群、小発作、ミノー-フォンウィルブランド病、鏡像右胸心、ミトコンドリアβ酸化障害、ミトコンドリアおよびサイトゾル、ミトコンドリア細胞症、ミトコンドリア細胞症、ケアーンズ-セイヤー型、ミトコンドリア脳症、ミトコンドリア脳筋症 乳酸アシドーシスおよび発作様エピソード、ミトコンドリアミオパシー、ミトコンドリアミオパシー 脳症 乳酸アシドーシス 卒中発作様エピソード、ミトコンドリアPEPCK欠損症、僧帽弁逸脱、複合型無呼吸、複合性結合織疾患、複合性結合織疾患、複合型肝ポルフィリン症、複合型非流暢性失語症、複合型睡眠時無呼吸、複合型強直性間代性斜頚、MJD、MKS、ML I、ML II、ML III、ML IV、ML障害I型、ML障害II型、ML障害III型、ML障害IV型、MLNS、MMR症候群、MND、MNGIE、MNS、モービッツI型、モービッツII型、メビウス症候群、メビウス症候群、Moersch-Woltmann症候群、モール症候群、連珠毛、単峰性視覚性健忘、多発性単神経炎、末梢単神経炎、末梢単神経障害、3p2モノソミー、9p部分モノソミー、11q部分モノソミー、13q部分モノソミー、18qモノソミー症候群、Xモノソミー、単発性線維性形成異常、モルガニー-ターナー-オルブライト症候群、限局性強皮症、モルキオ病、モルキオ症候群、モルキオ症候群A型、モルキオ症候群B型、モルキオ-ブレールスフォード症候群、モルヴァン病、9pモザイクテトラソミー、運動ニューロン疾患、運動神経症候群、運動ニューロン疾患、運動ニューロン病、運動ニューロン病、運動系病（巣状および遅延性）、もやもや病、もやもや病、MPS、MPS I、MPS IH、MPS 1 H/S ハーラー／シャイエ症候群、MPS IS シャイエ症候群、MPS II、MPS IIA、MPS IIB、MPS II-AR 常染色体劣性ハンター症候群、MPS II-XR、重度常染色体劣性MPS II-XR、MPS III、MPS III A B CおよびD Sanfiloppo A、MPS IV、MPS IV AおよびB モルキオA、MPS V、MPS VI、MPS VI 重度 中等度 軽度マロトー-ラミー、MPS VII、MPS VII スライ症候群、MPS VIII、MPS障害、MPS障害I、MPS障害II、MPS障害III、MPS障害VI、MPS障害VII、MRS、MS、MSA、MSD、MSL、MSS、MSUD、MSUD Ib型、MSUD II型、皮膚粘膜リンパ節症候群、ムコリピドーシスI、ムコリピドーシスII、ムコリピドーシスIII、ムコリピドーシスIV、ムコ多糖症、ムコ多糖症I-H、ムコ多糖症I-S、ムコ多糖症II、ムコ多糖症III、ムコ多糖症IV、ムコ多糖症VI、ムコ多糖症VII、ムコ多糖症I型、ムコ多糖症II型、ムコ多糖症III型、ムコ多糖症VII型、粘膜症、ムコスルファチドーシス、粘液性大腸炎、膵線維症、肝筋脳眼小人症、肝筋脳眼小人症症候群、ミュラー管形成不全-腎形成不全-頸胸体節異形成、ミュラー管-腎- 頸胸-上肢欠陥、上肢および肋骨異常を伴うミュラー管および先天性腎無形成、ミュラー-腎-頸胸体節異常、多発脳梗塞性痴呆ビンスワンガー型、多中心性キャッスルマン病、多発性好酸球性肉芽腫、多発性アシル-CoA脱水素酵素欠損症、多発性アシル-CoA脱水素酵素欠損症、多発性アシル-CoA脱水素酵素欠損症／グルタミン酸尿症II型、多発性血管腫および内軟骨腫、マルチプルカルボキシラーゼ欠損、多発性軟骨性内軟骨腫、多発性軟骨性外骨症、多発性内軟骨腫症、多発性内分泌欠損症症候群II型、多発性骨端骨異形成症、多発性外骨症、多発性外骨症症候群、多発性家族性ポリポーシス、多発性黒子症候群、多発性骨髄腫、肩甲帯多発性神経炎、多発性骨軟骨腫症、多発性末梢神経炎、多発性大腸ポリポージス、多発性翼状片症候群、多発性硬化症、多発性スルファターゼ欠損症、多発性対称性脂肪腫症、多系統萎縮、多骨癒合性骨形成異常、長骨骨折を伴う多骨癒合性骨形成異常、ムルビヒル-スミス症候群、MURCSアソシエーション、ムルク ヤンゼン型骨幹端軟骨形成不全、筋カルニチン欠損症、筋中心核病、筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症、筋セントラルコア病、筋ジストロフィー、古典型X染色体連鎖劣性筋ジストロフィー、中枢神経系症状を伴う先天性筋ジストロフィー、精神発達遅滞を伴う先天性進行性筋ジストロフィー、顔面肩甲上腕筋ジストロフィー、筋肉リウマチ、筋固縮-進行性痙攣、筋骨格痛症候群、断節性先端部疾患、断節性先端部疾患、無言症、mvp、MVP、MWS、重症筋無力症、重症筋無力症、偽麻痺性重症筋無力症、ランバート-イートン筋無力症候群、ミエリン崩壊性びまん性硬化症、骨髄腫症、Myhre症候群、ミオクローヌス性失立小発作てんかん、ミオクローヌス性ジストニー、乳児期ミオクロニー脳症、ミオクローヌス性てんかん、ハートゥング型ミオクローヌス性てんかん、赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん、ミオクローヌス性てんかんおよび赤色ぼろ線維病、ミオクローヌス性進行性家族性てんかん、ミオクローヌス性進行性家族性てんかん、ミオクローヌス性発作、ミオクローヌス、ミオクローヌス性てんかん、脳筋症 赤色ぼろ線維病、筋線維腫症、先天性筋線維腫症、筋原性顔面-肩甲骨-腓骨症候群、筋神経胃消化管障害および脳症、筋障害性先天性多発性関節拘縮、筋障害性カルニチン欠損症、中心性原線維性ミオパシー、先天性非進行性ミオパシー、中心軸を持つ先天性非進行性ミオパシー、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症を伴うミオパシー、ミ���パシー-マリネスコ-シェーグレン症候群、ミオパシー-代謝性カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症、ミトコンドリアミオパシー-脳症-乳酸アシドーシス-卒中発作、筋形質小体および中間フィラメントを伴うミオパシー、ミオホスホリラーゼ欠損症、進行性骨化性筋炎、萎縮性ミオトニー、先天性筋緊張症、先天性間欠性筋緊張症、筋緊張性ジストロフィー、筋緊張性ミオパシー 小人症 軟骨異栄養症 眼顔面異常、筋細管ミオパシー、X染色体連鎖筋細管ミオパシー、ミプロイック酸（Myproic Acid）、ミリーアチット（シベリアで観察）、粘液水腫、N-アセチルグルコサミン-1-ホスホトランスフェラーゼ欠損症、N-アセチルグルタミン酸シンテターゼ欠損症、NADH-CoQレダクターゼ欠損症、ネーゲリ外胚葉性形成異常、Nager症候群、Nager四肢顔面骨形成不全症候群、Nager四肢顔面骨形成不全症候群、Nager症候群、NAGS欠損症、爪ジストロフィー-ろう症候群、爪形成不全および歯数不足、爪-膝蓋骨症候群、Nance-Horan症候群、小頭性小人症、小頭症、小眼球、ナルコレプシー、ナルコレプシー症候群、NARP、鼻部-前頭-顔面形成異常、鼻翼形成不全 甲状腺機能低下症 膵液分泌欠乏症 先天性難聴、鼻骨上顎形成不全、鼻部リポジストロフィー、NBIA1、ND、NDI、NDP、リーの壊死性脳脊髄障害、壊死性呼吸性肉芽腫症、ネール-ディングウォール症候群、ネルソン症候群、ネマリンミオパシー、新生児副腎脳白質ジストロフィー（NALD）、新生児副腎脳白質ジストロフィー（ALD）、新生児常染色体劣性多嚢胞腎病、新生児小人症、新生児肝炎、新生児低血糖症、新生児ラクトース不耐性、浸出性腸障害に起因する新生児リンパ浮腫、新生児早老性症候群、ウィーデマン-ラウテンシュトラウフの新生児偽水頭症性早老性症候群、腫瘍性くも膜炎、腎芽細胞腫、腎性尿崩症、家族性若年性腎症、家族性若年性腎症、腎障害性シスチン蓄積症、腎症-仮性半陰陽-ウィルムス腫瘍、ネフローゼ-小頭症症候群、ネフローゼ-神経ディスイミグレーション症候群、ネフローゼ性-糖尿性- 小人症-くる病-低リン酸血症症候群、ネザートン病、ネザートン症候群、ネザートン症候群 魚鱗癬、
ネトルシップ転倒症候群（X染色体連鎖）、Neu-Laxova症候群、ノイハウザー症候群、神経管欠損、神経痛性筋萎縮症、神経痛性筋萎縮症、ノイラミニダーゼ欠損症、神経皮膚メラノーシス、聴神経鞘腫、神経鞘腫、神経有棘赤血球増加症、シンドラー型神経軸索ジストロフィー、脳鉄蓄積症を伴う神経変性1型（NBIA1）、聴神経の神経線維腫、先天性多発性神経因性関節拘縮症、視神経脊髄炎、神経ミオトニー、病巣、神経ミオトニー、全身性、家族性、神経ミオトニー、全身性、散発性、シンドラー型神経軸索ジストロフィー、成人性神経元セロイドリポフスチン症、若年性神経元セロイドリポフスチン症、1型神経元セロイドリポフスチン症、ニューロン障害性急性ゴーシェ病、神経障害性アミロイド症、神経障害性脚気、ニューロパシー 失調および 色素性網膜炎、腕神経叢ニューロパシー症候群、遺伝性感覚ニューロパシーI型、遺伝性感覚ニューロパシーII型、神経脂質蓄積症、母斑、母斑性基底細胞癌症候群、母斑、海綿状母斑、コメド母斑、脱色素性母斑、ヤーダッソーン脂腺母斑、ネゼロフ症候群、ネゼロフ胸腺無形成、ネゼロフ型重度複合型免疫不全、NF、NF1、NF2、NF-1、NF-2、NHS、ニーマン-ピック病、ニーマン-ピック病A型（急性神経細胞障害型）、ニーマン-ピック病B型、ニーマン-ピック病C型（慢性神経細胞障害型）、ニーマン-ピック病D型（ノバスコシア型）、ニーマン-ピック病E型、ニーマン-ピック病F型（海青組織球病）、夜盲、ニグロスピノデンタタール変性、新川黒木症候群、NLS、NM、Noack症候群I型、夜間ミオクローヌス 遺伝性本態性ミオクローヌス、結節性角膜変性、非水疱性CIE、非水疱性先天性魚鱗癬様紅皮症、非交通性水頭症、非欠失型α-サラセミア／精神発達遅滞症候群、非ケトン性高グリシン血症I型（NKHI）、非ケトン性高グリシン血症、非脂質性網内症、非神経細胞障害性慢性成人性ゴーシェ病、非瘢痕性表皮水疱症、非動脈硬化性大脳石灰沈着症、非関節リウマチ、非大脳性、若年性ゴーシェ病、非糖尿病性糖尿、非虚血性心筋症、MCAD欠損症に起因する非ケトン性低血糖症およびカルニチン欠損症、アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症に惹起される非ケトン性低血糖症、非ケトン性グリシン血症、ナーン症候群、ナーン-ミルロイ-メージュ症候群、非オパール性オパール様ぞうげ質、非産褥性乳汁漏出症-無月経、非分泌性骨髄腫、非球状赤血球性溶血性貧血、非熱帯性スプルー、ヌーナン症候群、ノルエピネフリン、正常圧水頭症、ノーマン-ロバーツ症候群、Norrbottnianゴーシェ病、ノリエ病、ノルウェー型遺伝性胆汁うっ滞、NPD、NPS、NS、NSA、項部ジストニー 痴呆症候群、栄養性ニューロパシー、ナイハン症候群、OAVスペクトル、閉塞性無呼吸、閉塞性水頭症、閉塞性睡眠時無呼吸、OCC症候群、閉塞性血栓性大動脈障害、OCCS、潜在性頭蓋内血管奇形、潜在性脊椎破裂症シーケンス、オチョア症候群、組織黒変症、アルカプトン尿性関節炎、OCR、OCRL、オクトセファリー（Octocephaly）、眼白子症、眼ヘルペス、重症眼筋無力症、眼耳脊椎形成異常、眼耳脊椎スペクトル、眼-頬-生殖器症候群、色素減少を伴う眼脳症候群、眼脳皮膚症候群、眼-脳-腎、眼脳腎ジストロフィー、眼脳腎症候群、眼頭蓋体性症候群（現在は使用されていない）、眼皮膚白子症、チェディアック-東型眼皮膚白子症、眼-歯-指異形���、眼-歯-指異形成、眼歯指症候群、眼-歯-骨異形成、眼-歯-骨異形成、眼消化管筋ジストロフィー、眼消化管筋ジストロフィー、眼消化管筋ジストロフィー、貧毛症を伴う眼下顎頭部異形成、後頭下顎顔面症候群、先天性拘縮および筋萎縮を伴う動眼神経、眼交感性麻痺、ODD症候群、ODOD、歯原性腫瘍、オドントトリコメリック（Odontotrichomelic）症候群、OFD、OFD症候群、オハイオ型アミロイド症（VII型）、OI、先天性OI、晩発性OI、オールドフィールド症候群、羊水過シーケンス、精神発達遅滞 小眼球症、精神発達遅滞性ポリジストロフィー、オリーブ橋小脳萎縮、オリーブ橋小脳萎縮、痴呆および錐体外路徴候を伴うオリーブ橋小脳萎縮、網膜変性を伴うオリーブ橋小脳萎縮、オリーブ橋小脳萎縮I、オリーブ橋小脳萎縮II、オリーブ橋小脳萎縮III、オリーブ橋小脳萎縮IV、オリーブ橋小脳萎縮V、オリエ病、オリエ骨軟骨腫症、臍帯ヘルニア-内臓巨大症-巨舌症症候群、オンディーヌののろい、玉ねぎ茎ニューロパシー、玉ねぎ茎多発ニューロパシー、爪甲骨形成不全、好中球減少症を伴う爪毛髪形成異常、OPCA、OPCA I、OPCA II、OPCA III、OPCA IV、OPCA V、OPD症候群、OPD症候群I型、OPD症候群II型、OPD I症候群、OPD II症候群、眼関節症、眼筋麻痺-偽性消化管閉塞、眼筋麻痺、網膜色素性変性および心筋症、眼筋麻痺プラス症候群、眼筋麻痺症候群、オーピッツBBB症候群、オーピッツBBB/G化合物症候群、オーピッツBBBG症候群、オーピッツ-フリアス症候群、オーピッツG症候群、オーピッツG/BBB症候群、オーピッツ両眼隔離症-尿道下裂症候群、オーピッツ-カヴェッジア症候群、オーピッツ眼生殖器喉頭症候群、オーピッツ三角頭蓋症症候群、オーピッツ症候群、眼球クローヌス、眼球クローヌス-ミオクローヌス、視神経脊髄炎、視神経萎縮 多発ニューロパシーおよびろう、視神経脳脊髄障害、視神経脊髄炎、視神経脊髄炎、視交叉くも膜炎、口腔顔面裂、口腔顔面ジスキネジー、口顔面ジストニー、口-顔面-指症候群、口-顔面-指症候群I型、口-顔面-指症候群II型、口-顔面-指症候群III型、口-顔面-指症候群IV型、大脳および巣状皮膚奇形を伴う眼窩嚢胞、オルニチンカルバミルトランスフェラーゼ欠損症、オルニチントランスフェラーゼ欠損症、口頭蓋指症候群、口顔面指症候群、口下顎ジストニー、起立性低血圧、オースラー-ウェーバー-ランデュ病、骨-眼-歯異形成、骨-眼-歯異形成、変形性骨炎、変形性骨軟骨形成異常症、骨軟骨増殖、メルニック-ニードルズ骨異形成、骨形成不全症、骨形成不全症、先天性骨形成不全症、晩発性骨形成不全症、骨肥大性火炎状母斑、小児性多発性強膜性骨化過剰性オステオパシー、小児性多発性強膜性骨化過剰性オステオパシー、骨脆弱症、大理石骨病、成人型常染色体優性大理石骨病、小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損（心内膜床欠損症を含む）、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸症、オキシダーゼ欠損症、尖頭症、尖頭症、尖頭症-塔状頭蓋症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型爪肥厚症、出産歯を伴う先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症 播種性限局性角化症（毛包性）、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天性爪肥厚症、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および乳輪ページェット病、パゴン症候群、疼痛性眼筋麻痺、PAIS、口蓋ミオクローヌス、口蓋-口-指症候群、口蓋-口-指症候群I型、口蓋-口-指症候群II型、パリスター症候群、パリスター-ホール症候群、パリスター-キリアンモザイク症候群、パリスターモザイク異数性、パリスターモザイク症候群、パリスターモザイク症候群12pテトラソミー、パリスター-W症候群、掌蹠過角化および脱毛症、麻痺、膵線維症、膵機能不全および骨髄機能不全、膵潰瘍発生性腫瘍症候群、汎骨髄癆、汎骨髄病、パントテン酸キナーゼ関連神経変性（PKAN）、パピヨン-ルフェーヴル症候群、瞳孔緊張性偽性脊髄癆、周期性パラ筋緊張性麻痺、麻痺性脚気、麻痺性腕神経炎、傍正中下唇小窩-膝窩翼状片症候群、傍正中間脳性症候群、パラ骨髄組織過形成、多発性パラミオクローヌス、先天性パラミオトニア、フォンオイレンブルクの先天性パラミオトニア、パーキンソン病、発作性心房頻脈、発作性寒冷血色素尿症、発作性ジストニー、発作性ジストニー 舞踏病アテトーゼ、発作性運動原性ジストニー、発作性夜間血色素尿症、発作性正常ヘモグロビン尿、睡眠発作、パロー症候群、パリー病、パリー-ロンベルグ症候群、パーソニッジ‐ターナー症候群、アンドロゲン部分不感性症候群、第4染色体短腕部分欠失、第5染色体短腕部分欠失、第9染色体短腕部分欠失、3q部分重複症候群、15q部分重複症候群、尿異常を伴う部分顔面麻痺、手および足の部分巨人症-母斑-片側肥大-巨頭症、部分的リポジストロフィー、第11染色体長腕部分モノソミー、第13染色体長腕部分モノソミー、部分的脊椎感覚症候群、11 q 部分トリソミー、パーティントン症候群、PAT、動脈管開存症、病理学的ミオクローヌス、小関節発症性若年性関節炎、小関節発症性若年性関節炎、パウリティス（Paulitis）、PBC、PBS、PC欠損症、PC欠損症グループA、PC欠損症グループB、PC、オイレンブルグ病、PCC欠損症、PCH、PCLD、PCT、PD、PDA、PDH 欠損症、ピアソン症候群 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症、小児閉塞性睡眠時無呼吸、剥離皮膚症候群、ペリツェーウス-メルツバッヒャー病、ペリツェーウス-メルツバッヒャー脳硬化症、ペリツェーウス-メルツバッヒャー脳硬化症、ペラグラ-小脳性運動失調-腎アミノ酸尿症候群、骨盤痛症候群、尋常性天疱瘡、II型Pena Shokeir症候群、Pena Shokeir症候群II型、陰茎線維腫症、陰茎線維症、陰茎硬結、ペンタX症候群、キャントレルの五徴、五徴症候群、Xペンタソミー、PEPCK欠損症、ペッパー症候群、Perheentupa症候群、関節周囲結合織炎、生育不全を伴う心膜絞扼、ペリコラーゲンアミロイド症、周産期多嚢胞腎、会陰肛門、周期性アミロイド症候群、周期性腹膜炎症候群、周期性傾眠および病的飢餓、周期性症候群、周期性網膜胞状変性、末梢骨形成不全症-鼻部形成不全-精神発達遅滞、末梢神経炎、末梢ニューロパシー、腹膜心膜横隔膜ヘルニア、悪性貧血、悪性貧血、悪性貧血、小顎症を伴う奇肢症、腓骨部筋萎縮症、腓骨神経麻痺、Peroutkaのくしゃみ、ペルオキシソームアシル-CoA酸化酵素、ペルオキシソームβ-酸化異常、ペルオキシソーム二機能性酵素、ペルオキシソームチオラーゼ、ペルオキシソームチオラーゼ欠損症、動脈管遺残、ペルテス病、小発作てんかん、小発作変異型、ポイツ-イェガース症候群、ポイツ-イェガース症候群、ポイツ-トゥレーヌ症候群、ポイツ-トゥレーヌ症候群、ペイロニー病、ファイファー、ファイファー症候群I型、PGA I、PGA II、PGA III、PGK、PH I型、咽頭嚢症候群、PHD短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠損症、フェニルアラニン血症、フェニルケトン尿症、フェニルケトン尿症、フェニルピルビン酸性精神遅滞、あざらし肢症、あざらし肢症症候群、ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症、ホスホフルクトキナーゼ欠損症、ホスホグリセレートキナーゼ欠損症、ホスホグリセロキナーゼ、ホスホリラーゼ-6-キナーゼ欠損症、ホスホリラーゼ欠損症糖原貯蔵障害、肝のホスホリラーゼキナーゼ欠損症、光くしゃみ反射、光くしゃみ、光線療法角膜切除術、PHS、物理学者ジョン ダルトン、フィタン酸蓄積症、Pi表現型ZZ、PI、脳ピック病、ピック病、ピックウィック症候群、ピエール-ロバン奇形症候群、ピエール-ロバンコンプレックス、ピエール-ロバンシーケンス、ピエール-ロバン症候群、指節癒合亢進症および斜指症を伴うピエール-ロバン症候群、ピエール-マリエ病、淡蒼球黒質赤核の色素変性、捻転毛および神経性難聴、捻転毛-感音難聴、下垂体性小人症II、副腎摘除後の下垂体腫瘍、毛孔性粃糠疹、毛孔性紅色粃糠疹、PJS、PKAN、PKD、PKD1、PKD2、PKD3、PKU、PKU1、斜頭症、形質細胞性骨髄腫、形質細胞性白血病、血漿トロンボプラスチン成分欠損症、血漿トランスグルタミナーゼ欠損症、陰茎海綿体形成性陰茎硬化、陰茎形成性陰茎硬化、PLD、ひだ舌、PLS、PMD、肺腎症候群、PNH、PNM、PNP欠損症、POD、POH、萎縮性多形皮膚萎縮症および白内障、先天性多形皮膚萎縮症、ポーランド奇形、ポーランドシーケンス、ポーランド合指症、ポーランド症候群、進行性脳灰白異栄養症、腸性多発性関節炎、結節性多発動脈炎、多関節型若年性関節炎I型、多関節型若年性関節炎II型、多関節型若年性関節炎IおよびII型、多発性軟骨炎、多嚢胞腎疾患、髄質型多嚢胞腎疾患、
髄質型多嚢胞腎疾患、多嚢胞肝、多嚢胞性卵巣疾患、多嚢胞腎疾患、多指症-ジュベール症候群、多異形成表皮水疱症、ポリジストロフィー 精神発達遅滞、多異形成小人症、多腺性自己免疫性症候群III型、多腺性自己免疫性症候群II型、多腺性自己免疫性症候群I型、多腺性自己免疫性症候群II型、多腺性機能低下症候群II型、多腺性症候群、多型黄斑変性、多型黄斑変性、血小板糖タンパク質多型Ib、遺伝性多形性角膜ジストロフィー、リウマチ性多発筋痛、リウマチ性多発筋痛、多発性筋炎および皮膚筋炎、原発性無γグロブリン血症、多発性末梢神経炎、多発ニューロパシー-ろう-視神経萎縮、多発末梢ニューロパシー、多発ニューロパシーおよび多発性根神経障害、多骨性線維性骨形成異常、多骨性硬化性組織球増殖症、家族性ポリポーシス、ガードナー型ポリポーシス、腸管過誤腫性ポリポーシス、腸管過誤腫性ポリポーシス、ポリポーシス-類骨腫症-類表皮嚢胞症候群、ポリポーシス 皮膚色素沈着 脱毛症および指爪変化、ポリープおよびスポット症候群、ポリープおよびスポット症候群、再発性多発性漿膜炎、Yポリソミー、特有の頭蓋形状を伴う多合指症、多合指症-グレイグ型頭蓋顔面醜形、ポンペ病、膝窩翼状片症候群、ヤマアラシ様男性、孔脳症、孔脳症、ポルホビリノーゲンデアミナーゼ（PBG-D）、ポルフィリン症、間欠性急性ポルフィリン症、ポルフィリン症ALA-D、晩発性皮膚ポルフィリン症、遺伝性晩発性皮膚ポルフィリン症、症候性晩発性皮膚ポルフィリン症、異型肝性ポルフィリン症、スウェーデン型ポルフィリン症、異型ポルフィリン症、急性間欠性ポルフィリン症、ポルフィリン、脱毛性頭瘡、ポートワイン母斑、ポルトガル型アミロイド症、感染後多発神経炎、低酸素症後運動性ミオクローヌス、軸後方性四肢顔面骨形成不全症、軸後方性多指症、脳炎後運動性ミオクローヌス、遺伝性後部角膜ジストロフィー、視床後部症候群、ミエログラフィー後くも膜炎、出生後脳性麻痺、術後胆汁うっ滞、分娩後乳汁漏出症-無月経症候群、分娩後下垂体機能低下症、産褥性汎下垂体症候群、産褥性汎下垂体機能低下症、分娩後下垂体壊死、体位性低血圧、カリウム喪失性腎炎、カリウム喪失症候群、ポッターI型 乳児性多嚢胞腎疾患、ポッターIII型 多嚢胞腎疾患、PPH、PPS、プラダー-ウィリ症候群、プラダー-ラブハート-ウィリファンコン症候群、プレアルブミンTyr-77アミロイド症、早発興奮症候群、早発興奮症候群、プレグネノロン欠損症、心房性期外収縮、早老症候群、上室性期外収縮、期外心室波形、出生前または新生児期発症性神経軸索ジストロフィー、初老期痴呆、初老期網膜黄斑部変性、原発性副腎機能不全、原発性無γグロブリン血症、原発性アルドステロン症、原発性肺胞性低換気、原発性アミロイド症、一次性貧血、一次性貧血、一次性脚気、原発性胆管性、原発性胆汁性肝硬変、原発性ブラウン症候群、一次性カルニチン欠損症、原発性中枢性低換気症候群、一次網様体性ジスキネジー カルタゲナー型、原発性皮膚アミロイド症、原発性ジストニー、原発性不全 副腎皮質不全、原発性家族性上顎低形成、一次性ヘモクロマトーシス、一次性多汗症、一次性高シュウ酸尿［I型］、一次性高シュウ酸尿1型（PH1）、一次性高シュウ酸尿1型、一次性高シュウ酸尿II型、一次性高シュウ酸尿III型、原発���性腺機能低下、原発性腸リンパ管拡張症、原発性側索硬化症、原発性非遺伝性アミロイド症、原発性閉塞性肺血管疾患、原発性進行性多発性硬化症、原発性肺高血圧症、一次性読字能力障害、一次性腎性糖尿、原発性硬化性胆管炎、一次性血小板血症、原発性中枢神経系腫瘍、一次視覚認知不能症、特発性直腸結腸炎、特発性直腸結腸炎、成人の早老、小児の早老、早老性小人症、色素性母斑を伴う早老性低身長、De Barsy早老性症候群、多系統萎縮を伴う進行性自律神経機能不全、進行性球麻痺、進行性球麻痺を含む、進行性心筋症性黒子症、家族性進行性小脳性運動失調、進行性脳灰白異栄養症、進行性脈絡叢萎縮、進行性骨幹形成異常、進行性顔面片側萎縮、進行性家族性ミオクローヌス性てんかん、進行性片側顔面萎縮、進行性ヒポエリセミア（Hypoerythemia）、進行性乳児性ポリオジストロフィー、進行性水晶体変性、進行性リポジストロフィー、小児進行性筋ジストロフィー、進行性ミオクローヌス性てんかん、進行性異所的骨形成、進行性淡蒼球変性症候群、進行性淡蒼球変性症候群、進行性球脊髄性筋萎縮、進行性核上性麻痺、進行性全身性硬化症、進行性壁板絨毛膜ジストロフィー、プロリンオキシダーゼ欠損症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症I型（PCCA欠損症）、プロピオン酸血症II型（PCCB欠損症）、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、第一色弱、第一色盲、うっ血性心不全に起因するタンパク喪失性腸疾患、プロテウス症候群、4q近位欠失を含む、4q-近位欠失を含む、PRP、PRS、プルーンベリー症候群、PS、偽性ハーラーポリジストロフィー、偽性ポリジストロフィー、偽性黒色表皮肥厚症、偽性軟骨形成不全症、偽性コリンエステラーゼ欠損症、家族性偽痛風、偽性血友病、仮性半陰陽、仮性半陰陽-ネフロン障害-ウィルムス腫瘍、偽肥大性筋ジストロフィー、偽性副甲状腺機能低下症、偽性低ホスファターゼ症、偽性ポリジストロフィー、偽サリドマイド症候群、弾性線維性仮性黄色腫、乾癬、毛嚢性プソロスペルミウム症、PSP、PSS、精神運動痙攣、精神運動てんかん、精神運動様てんかん、PTC欠損症、翼状片、翼状頚症候群、翼状片ユニバーサル、リンパ管拡張症、肺動脈弁閉鎖症、肺リンパ管筋腫症、肺動脈弁狭窄、肺動脈弁狭窄-心室中隔欠損症、歯髄結石、歯髄異形成、脈なし病、純型無リンパ球症、純型皮膚組織球症、プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症、出血性紫斑、Purtilo症候群、PXE、優性型PXE、劣性型PXE、濃化異骨症、濃化異骨症、ピンクノエピレプシー、ピログルタミン酸尿症、ピログルタミン酸尿症、ピロリンカルボン酸脱水素酵素欠損症、ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症、ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症グループA、ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症グループB、ピルビン酸脱水素酵素欠損症、ピルビン酸脱水素酵素欠損症、ピルビン酸脱水素酵素欠損症、ピルビン酸キナーゼ欠損症、q25-qter、q26またはq27-qter、q31または32-qter、細胞外低カルシウム血症を伴うQT延長、先天性難聴を伴わないQT延長、先天性難聴を伴うQT延長、脳性麻痺の四肢不全麻痺、脳性麻痺の四肢麻痺、量子的浪費、量子的浪費、r4、r6、rl4、r18、r21、r22、後椎性二分脊椎、橈骨形成不全-無巨核球性血小板減少症、橈骨形成不全-血小板��少症症候群、橈骨神経麻痺、感覚神経根性ニューロパシー、劣性感覚神経根性ニューロパシー、根性ぞうげ質異形成、早発性ジストニー-パーキンソニズム、ラップ-ホジキン症候群、ラップ-ホジキン（無汗性）外胚葉形成異常症症候群、ラップ-ホジキン無汗性外胚葉形成異常症、フィタン酸ヒドロキシラーゼ酵素の欠損に惹起される多発神経炎性症状およびろうを伴う稀な遺伝性運動失調症、ラウテンシュトラウフ-ウィーデマン症候群、ラウテンシュトラウフ-ウィーデマン型新生児早老、レイノー現象、RDP、反応性機能性低血糖症、軽度糖尿病による反応性低血糖症、劣性型ケニー-カフェ症候群、レックリン劣性型先天性筋緊張症、レックリングハウゼン病、直腸会陰瘻孔、反復性嘔吐、反射性神経血管ジストロフィー、反射性交感神経性ジストロフィー症候群、屈折異常、不応性貧血、寒冷麻痺、レフサム病、レフサム病、限局性小腸炎、リード-バーロー症候群、ライフェンスタイン症候群、ライフェンスタイン症候群、リーガー奇形-成長遅延、リーガー症候群、リーマン周期性疾患、リーマン症候群、ライス-ビュックラー角膜ジストロフィー、ライター症候群、再発性ギラン-バレー症候群、再発性-緩解性多発性硬化症、先天性腎無形成、腎形成不全-遺伝性盲、腎形成不全-Loken-Senior型網膜形成不全、腎性糖尿、腎性糖尿A型、腎性糖尿B型、腎性糖尿O型、腎眼脳ジストロフィー、腎髄質嚢胞症を伴う腎網膜異形成、腎髄質嚢胞症を伴う腎網膜異形成、家族性腎網膜ジストロフィー、腎網膜症候群、レンデュー-オスラー-ウェーバー症候群、呼吸性アシドーシス、呼吸鎖障害、呼吸ミオクローヌス、下肢静止不能症候群、拘束性心筋症、停滞 高脂血症、Rethore症候群（現在では使われていない）、細網異形成症、網膜無形成-嚢胞性腎-ジュベール症候群、網膜椎状体変性、網膜椎状体ジストロフィー、網膜椎状体-桿体ジストロフィー、色素性網膜炎、色素性網膜炎および先天性難聴、網膜芽腫、レチノール欠乏、網膜分離症、若年性網膜分離症、退縮症候群、球後視神経ニューロパシー、水晶体後方症候群、レット症候群、リバースコアークション（Reverse Coarction）、ライ症候群、ライ症候群、RGS、血液Rh因子、Rh病、Rh因子不適合、Rh不適合、Rh抗体不適合、リウマチ熱、慢性関節リウマチ、リウマチ様筋炎、鼻洞原性脳くも膜炎、斑状軟骨形成不全症（RCDP）、無カタラーゼ血症、古典的レフサム病、RHS、律動性ミオクローヌス、小顎症を伴う肋骨間隙欠損、リッビング病（現在では使われていない）、リッビング病、リヒナー-ハンハルト症候群、リーガー症候群、リーター症候群、右室線維症、ライリー-デイ症候群、ライリー-スミス症候群、第14染色体環状、第18染色体環状、4環状、第4染色体環状、6環状、第6染色体環状、9環状、第9染色体環状R9、14環状、15環状、第15染色体（モザイク型）環状、18環状、第18染色体環状、21環状、第21染色体環状、22環状、第22染色体環状、リッター病、リッター-ライエル症候群、RLS、RMSS、ロバーツSC-あざらし肢症症候群、ロバーツ症候群、ロバーツ四肢アザラシ肢症症候群、ロバートソン外胚葉性形成異常、ロバン奇形、ロバンシーケンス、ロバン症候群、ロビノー小人症、ロビノー症候群、優性型ロビノー症候群、劣性型ロビノー症候群、杆状体ミオパシー、ロジェ病、ロキタンスキー病��ロマノーワード症候群、ロンベルク症候群、歯根欠損、ローゼンベルク-チュートリアン症候群、ローズウォーター症候群、Rosselli-Gulienatti症候群、ロスムンド-トムソン症候群、ルシー‐レヴィ症候群、RP、X染色体連鎖RS、RS、RSDS、RSH症候群、RSS、RSTS、RTS、先天性風疹、ルビンシュタイン症候群、ルビンシュタイン-テイビ症候群、ルビンシュタイン-テイビの幅広の母指母趾症候群、赤褐色白皮症、ルール症候群、ラッセル間脳悪液質、ラッセル症候群、ラッセル症候群、ラッセル-シルバー小人症、ラッセル-シルバー症候群、X染色体連鎖ラッセル-シルバー症候群、Ruvalcaba-Myhre-Smith症候群（RMSS）、Ruvalcaba症候群、精神発達遅滞を伴うRuvalcaba型骨性異形成、仙骨退行、先天性仙椎無形成、SAE、シーザー-ショッツェン症候群、Sakati、Sakati症候群、Sakati- Nyhan症候群、点頭けいれん、唾液汗分泌性症候群、ザルツマン結節状角膜ジストロフィー、サンドホフ病、サンフィリッポ症候群、サンフィリッポA型、サンフィリッポB型、Santavuori病、Santavuori-Haltia病、ベックサルコイド、サルコイドーシス、Sathre-chotzen、橈骨神経麻痺、SBMA、SCあざらし肢症症候群、SC症候群、SCA 3、SCAD欠損症、成人発症性限局性SCAD欠損症、先天性全身性SCAD欠損症、SCAD、SCADH欠損症、熱傷様皮膚症候群、先天性頭皮欠損症、舟状頭蓋症、高位肩甲骨症、肩甲腓骨筋ミオパシー、肩甲腓骨筋ジストロフィー、ミオパシー型肩甲腓骨症候群、瘢痕性水疱症、瘢痕性水疱症、SCHAD、シャウマン病、シャイエ症候群、シェレシェブキ-ターナー症候群、シルダー病、シルダー脳炎、シルダー病、シンドラー病I型（小児発症性）、小児発症性シンドラー病、シンドラー病、シンドラー病II型（成人発症性）、Schinzel症候群、Schinzel- Giedion症候群、Schinzel先端脳梁症候群、Schinzel-Giedionの顔面中央退縮症候群、脳裂、シュミット型骨幹端軟骨形成不全症、シュミット骨幹端異骨症、シュミット-フラッカーロ症候群、シュミット症候群、Schopf-Schultz-Passarge症候群、シューラー-クリスチャン病、Schut-Haymaker型、シュワルツ-ジャンペル-アベルフェルト症候群、シュワルツ-ジャンペル症候群1Aおよび1B型、シュワルツ-ジャンペル症候群、シュワルツ-ジャンペル症候群2型、SCI、D SCID、
強皮症、家族性進行性全身性硬化症、びまん性家族性脳硬化症、精神発達遅滞を伴うスコット脳指症候群、陰嚢舌、SCS、SD、SDS、SDYS、季節性結膜炎、脂腺母斑症候群、脂腺母斑、脂漏性角化症、脂漏性疣贅、ゼッケル症候群、ゼッケル型小人症、第II度先天性心ブロック、続発性アミロイド症、続発性眼瞼痙攣、続発性非熱帯性スプルー、続発性ブラウン症候群、続発性脚気、続発性全身性アミロイド症、続発性ジストニー、分泌成分欠損症、分泌型IgA欠損症、晩発性SED、先天性SED、SEDC、分節性線状色素欠乏性母斑、分節性ジストニー、分節性ミオクローヌス、セイプ症候群、サイテルベルガー病、発作、選択的IgGサブクラス欠損症、選択的緘黙症、選択的IgGサブクラス欠損症、選択的IgM欠損症、選択的緘黙症、選択的IgA欠損症、自然治癒性組織球増殖症、半分葉型全前脳胞症、精細管発育不全、老年性網膜分離症、老人性疣贅、Senior-Loken症候群、遺伝性感覚ニューロパシーI型、遺伝性感覚ニューロパシーII型、遺伝性感覚ニューロパシーI型、感覚神経根ニューロパシー、劣性感覚神経根ニューロパシー、敗血症性進行性肉芽腫症、中隔-眼異形成、重症限局性髄膜炎、血清プロテアーゼ阻害因子欠損症、血清カルノシナーゼ欠損症、Setleis症候群、重度複合型免疫不全症、アデノシンデアミナーゼ欠損症を伴う重度複合型免疫不全症、重度複合型免疫不全症（SCID）、性転換、性的幼稚症、SGB症候群、シーハン症候群、シールズ型象牙質形成不全症、帯状疱疹、水痘-帯状疱疹ウイルス、水夫脚気、SHORT症候群、第18染色体短腕欠失症候群、短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症、短鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ （SCAD）欠損症、低身長および顔面毛細血管拡張症、低身長 顔面／骨格異常-遅延-巨大歯型、低身長-伸展性亢進-リーガー異常-生歯遅延、低身長-爪形成異常、低身長 顔面の末梢血管拡張紅斑、SHORT症候群、衝心脚気、肩甲帯症候群、シュプリンツェン-ゴールドバーグ症候群、シャルマン症候群、シュバッハマン-ボディアン症候群、シュバッハマン-ダイアモンド症候群、シュバッハマン症候群、シュバッハマン-ダイアモンド-オスキー症候群、シュバッハマン症候群、シャイ-ドレーガー症候群、シャイ-マギー症候群、SI欠損症、シアリダーゼ欠損症、若年性シアリドーシスI型、小児性シアリドーシスII型、シアリドーシス、シアロリピドーシス、洞不全症候群、鎌状赤血球貧血、鎌状赤血球症、鎌状赤血球-ヘモグロビンC症、鎌状赤血球-ヘモグロビンD症、鎌状赤血球-サラセミア病、鎌状赤血球形成傾向、鉄芽球性貧血、鉄芽球性貧血、鉄芽球増加症、鉄芽球増加症、SIDS、シーゲル-カッタン-マモウ症候群、ジーメンス-ブロッホ型色素性皮膚症、ジーメンス症候群、ジーヴェルリング-クロイツフェルト病、ジーヴェルト症候群、シルバー症候群、シルバー-ラッセル小人症、シルバー-ラッセル症候群、シモンズ病、シモンズ症候群、単純表皮水疱症、シンプソン異形症症候群、シンプソン-ゴラビ-ベーメル症候群、シンディング-ラーセン-ヨハンソン病、シングレトン-メルテン症候群、洞性不整脈、静脈洞、洞性頻脈、人魚体奇形シーケンス、人魚、内臓逆位症 気管支拡張症および副鼻腔炎、SJA症候群、シェーグレン-ラルソン症候群 魚鱗癬、シェーグレン症候群、シェーグレン-ラルソン症候群 魚鱗癬、シェーグレン症候群、SJS、骨格異形成、ヴァイスマンネッターストゥール型骨格異形成、皮膚剥離症候群、皮膚新生物、頭蓋非対称および軽度遅滞、頭蓋非対称および軽度合指症、SLE、睡眠てんかん、睡眠時無呼吸、SLO、Sly症候群、SMA、乳児性急性SMA、SMA I、SMA III、SMA I型、SMA II型、SMA III型、SMA3、SMAX1、SMCR、スミス‐レムリ‐オピッツ症候群、スミス-マグニス症候群、スミス-マグニス染色体領域、スミス-マックコート小人症、スミス-オピッツ-先天性症候群、スミス病、無症候性ミエローマ、SMS、SNE、光線暴露によるくしゃみ、バルプロ酸ナトリウム、骨の孤立形質細胞腫、ゾーズビー病、ソトス症候群、ソーケス-シャルコー症候群、南アフリカ遺伝性ポルフィリン症、痙性発声障害、痙性斜頚、痙性斜頚、痙性脳性麻痺、結腸痙攣、痙性発声障害、痙性対麻痺、SPD石灰沈着症、免疫グロブリン正常の特異抗体欠損症、特異的読字能力障害、SPH2、球状赤血球性貧血、球状赤血球症、球状水晶体-短躯症候群、スフィンゴミエリンリピドーシス、スフィンゴミエリナーゼ欠損症、クモ指、シュピールマイアー-フォークト病、シュピールマイアー-フォークト-バッテン症候群、二分脊椎、開放二分脊椎、脊髄くも膜炎、脊髄動静脈奇形、遺伝性家族性脊髄性運動失調、球脊髄性筋萎縮症、脊髄性汎発性特発性骨増殖症、脊髄性DISH、脊髄性筋萎縮症、脊髄性筋萎縮症 全タイプ、脊髄性筋萎縮症ALS型、脊髄性筋萎縮症-ふくらはぎ肥大、脊髄性筋萎縮症I型、脊髄性筋萎縮症III型、脊髄性筋萎縮症3型、脊髄性筋萎縮症-ふくらはぎ肥大、脊髄骨化性くも膜炎、脊椎狭窄、脊柱小脳性運動失調、脊髄小脳萎縮I型、脊髄小脳失調症I型（SCA1）、脊髄小脳失調症II型（SCAII）、脊髄小脳失調症III型（SCAIII）、脊髄小脳失調症III型（SCA 3）、脊髄小脳失調症IV型（SCAIV）、脊髄小脳失調症V 型（SCAV）、脊髄小脳失調症VI型（SCAVI）、脊髄小脳失調症VII型（SCAVII）、スピロヘータ黄疸、脾臓無形成症候群、脾臓下垂症、脾下垂症、裂手変形症-下顎顔面形成異常、裂手変形症-下顎顔面形成異常、裂手変形症、裂手変形症、脊椎関節炎、脊椎肋骨形成異常-I型、晩発性脊椎骨端形成異常、脊椎胸郭形成異常、脊椎性尾椎神経根障害、海綿腎、多形性海綿芽腫、偶発低血糖症、スプレンゲル変形、春季眼炎、SRS、ST、ステールフィッシュ症候群、ブドウ球菌性熱傷様皮膚症候群、シュタルガルト病、びっくり病、てんかん重積状態、スティール-リチャードソン-オルゼウスキー症候群、スティーリーヘアー（Steely Hair）病、スタイン-レーヴェンタール症候群、シュタイネルト病、ステンゲル症候群、ステンゲル-バッテン-メーオー-シュピールマイアー-フォークト-シュトック病、狭窄性胆管炎、腰椎管狭窄症、狭窄症、ステロイドスルファターゼ欠損症、シュテバノビッチ外胚葉性形成異常、スティーブンス ジョンソン症候群、スティーブンス-ジョンソン症候群、STGD、スティックラー症候群、全身強直症候群、全身強直症候群、スチル病、シュティリング-トゥルク-デュアン症候群、スチル病、刺激感受性ミオクローヌス、ストーンマン（Stone Man）症候群、ストーンマン、ストリーター奇形、常染色体優性型線条体黒質変性、線条体淡蒼球系石灰沈着症、支質、デスメ膜、角膜実質ジストロフィー、リンパ腫性甲状腺腫、スタージ-カーリシャー-ウェーバー症候群、スタージ-ウェーバー症候群、���タージ-ウェーバー母斑症、亜急性壊死性脳脊髄障害、亜急性海綿状脳症、亜急性壊死性脳症、亜急性サルコイドーシス、亜急性神経障害性、大動脈弁下部狭窄症、皮質下性動脈硬化性脳症、心内膜下硬化症、サクシニルコリン感受性、先天性スクラーゼ-イソマルターゼ欠損症、先天性スクラーゼ-イソマルターゼ吸収不良、先天性蔗糖不耐症、スダン好性白質ジストロフィーADL、ペリツェーウス‐メルツバッヒャー型スダン好性白質ジストロフィー、スダン好性白質ジストロフィーを含む、乳児突然死症候群、ズーデック萎縮、Sugio-Kajii症候群、Summerskill症候群、シュミット短頭合指症、シュミット短頭合指症、シュミット症候群、上斜筋腱鞘症候群、副腎、大動脈弁上狭窄、上室性頻脈、ろう心症候群、SVT、汗腺膿瘍、味覚性発汗症候群、スウィート症候群、スイスチーズ軟骨症候群、合指性尖頭症、小頭症および精神発達遅滞を伴う合指症I型、症候性肝管形成不全、脊髄空洞症、全身性無白血病性網内症、全身性アミロイド症、全身性カルニチン欠損症、全身性弾性線維破裂、全身性エリテマトーデス、全身性肥満細胞疾患、全身性肥満細胞症、全身発症性若年性関節炎、全身発症性若年性関節炎、全身性硬化症、脾下垂症、Tリンパ球欠損症、急速栄養補給性低血糖症、頻脈、高原症候群、高安病、高安動脈炎、高安動脈炎、踵足、内反尖足、尖足、内反足、外反足、広範脊柱狭窄症、タンジエール病、障板網膜変性、TAR症候群、遅発性ジストニー、遅発性筋ジストロフィー、遅発性ジスキネジー、遅発性口部ジスキネジー、遅発性ジスキネジー、遅発性ジストニー、遅発性尺骨神経麻痺、的状赤血球貧血、足根骨肥大症、垂井病、TAS中央部損傷症を含む、TAS中央部損傷症、ティサックス病、ティサックススフィンゴリピドーシス、ティサックス病、ティ症候群 魚鱗癬、ティサックススフィンゴリピドーシス、ティ症候群 魚鱗癬、テービ症候群I型、テービ症候群、TCD、TCOF1、TCS、TD、TDO症候群、TDO-I、TDO-II、TDO-III、毛細血管拡張症、関連する異常を伴う眼角隔離症、関連する異常を伴う眼角隔離症、眼角隔離症-尿道下裂症候群、側頭葉てんかん、側頭動脈炎／巨細胞性動脈炎、側頭動脈炎、TEN、上斜筋腱鞘癒着、緊張性筋痛、4q末端欠失を含む、4q末端欠失を含む、テリアン角膜ジストロフィー、テシュラー-ニコラ／キリアン症候群、緊張性終糸脊髄終糸症候群、係留脊髄シーケンス、係留脊髄奇形症候群、係留脊髄症候群、係留頚部脊髄症候群、テトラヒドロビオプテリン欠損症、ファロー四徴、四肢アザラシ肢症-血小板減少症症候群、第9染色体短腕テトラソミー、9pテトラソミー、第18染色体短腕テトラソミー、視床症候群、視床痛症候群、視床知覚過敏性麻酔、中等症サラセミア、軽症型サラセミア、重症型サラセミア、チアミン欠損症、チアミン-反応性メープルシロップ尿症、菲薄基底膜腎症、チオラーゼ欠損症、RCDP、アシル-CoAジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ、第3および第4咽頭嚢症候群、第3度先天性（完全）心ブロック、トムセン病、胸椎-骨盤-指節骨ジストロフィー、胸部脊柱管、胸腹部症候群、胸腹部心臓転位症候群、3M症候群、3Mスレンダーボーン（Slender- Boned）小人症、グランツマンおよびネーゲリ血小板無力症、本態性血小板血症、血小板減少症-橈骨欠損症候群、血小板減少症-血��腫症候群、血小板減少症-橈骨欠損症候群、AT IIIに起因する遺伝性栓友病、血栓性血小板減少性紫斑病、血栓性潰瘍性大腸炎、免疫グロブリン正常の胸腺異形成、胸腺無形成、ディジョージ型胸腺無形成、胸腺低形成 一次性無γグロブリン血症を含む、ディジョージ型胸腺低形成、先天性胸腺形成不全、三叉神経痛、チック、ティネル症候群、トロサ-ハント症候群、緊張性痙性斜頚、緊張性瞳孔症候群、歯爪症候群、TORCH感染、TORCH症候群、ねじれ失調症、斜頚、全身性リポジストロフィー、総肺静脈還流異常、トゥレーヌアフタ症、トゥレット症候群、トゥレット病、タウンズ-ブロック症候群、タウンズ症候群、毒性麻痺性貧血、中毒性表皮壊死融解症、トキソパッチーオステオースジアフィセイルチビオペロニエレ（Toxopachyosteose Diaphysaire Tibio-Peroniere）、トキソパッチーオステオース（Toxopachyosteose）、トキソプラズマ症 その他の物質 風疹 サイトメガロウイルス 単純ヘルペス、時に食道閉鎖を伴う気管食道瘻、気管食道瘻、一過性新生児重症筋無力症、一過性房室中隔欠損症、大動脈転位、電送モニター法、トランスサイレチンメチオニン-30 アミロイド症（I型）、トラペゾイドセファリー（Trapezoidocephaly）-多発性骨癒合症症候群、トレチャー-コリンズ症候群、トレチャー-コリンズ- フランスシェッティ症候群1、トレバー病、三房心、頭髪-歯-骨症候群、毛髪歯骨症候群、白髪ジストロフィー、毛髪鼻指節骨症候群、毛髪鼻指節骨症候群、三尖弁閉鎖症、三機能性タンパク質欠損症、三叉神経痛、トリグリセリド蓄積症 長鎖脂肪酸酸化障害、膀胱三角部炎、三角頭蓋症、三角頭蓋症症候群、三角頭蓋症「C」症候群、トリメチルアミン尿症、三指節骨母指-低形成性遠位指節骨 -爪ジストロフィー、三指節骨母指症候群、ベーチェット三重症状コンプレックス、超女性症候群、三重X症候群、三倍体症候群、三倍体性、三倍体性症候群、開口障害-偽性屈指症症候群、トリソミー、Gトリソミー症候群、Xトリソミー、6q部分トリソミー、6q部分トリソミー症候群、9モザイクトリソミー 9、9P（部分）トリソミー症候群を含む、11q部分トリソミー、14モザイクトリソミー、14モザイクトリソミー症候群、21トリソミー症候群、22モザイクトリソミー、
22モザイクトリソミー症候群、TRPS、TRPS1、TRPS2、TRPS3、真性半陰陽、真性半陰陽、総動脈幹、トリプトファン吸収不良、トリプトファンピロラーゼ欠損症、TS、TTP、TTTS、結節性硬化症、管状拡大、ターコット症候群、ターナー症候群、ターナー-キーザー症候群、染色体（核型）正常のターナー表現型、ターナー-バーニー症候群、塔状頭蓋症、双胎間輸血症候群、双胎間輸血症候群、A型、B型、AB型、0型、I型糖尿病、I型家族性不完全男性、I型家族性不完全男性仮性半陰陽、I型ゴーシェ病、I型（PCCA欠損症）、I型チロシン血症、II型ゴーシェ病、II型組織球症、II型（PCCB欠損症）、II型チロシン血症、IIA型遠位先天性多発性関節拘縮症、III型ゴーシェ病、III型チロシン血症、III型象牙質形成不全症、定型的網膜分離症、チロシナーゼ陰性白子症（I型）、チロシナーゼ陽性白子症（II型）、急性チロシン血症1型、慢性チロシン血症1型、チロシン症、UCE、潰瘍性大腸炎、慢性非特異性潰瘍性大腸炎、Ulnar-Mammary症候群、パリスターのUlnar-Mammary症候群、尺骨神経麻痺、UMS、未分類FOD、非抱合型良性ビリルビン血症、副甲状腺機能低下、同側性四肢奇形を伴う片側性魚鱗癬様紅皮症、片側性軟骨腫症、片側性胸筋欠損症および手指合指症、片側性半異形成型、片側性巨脳症、片側性部分的リポジストロフィー、片側性先天性腎無形成、不安定結腸、ウンフェルリヒト病、ウンフェルリヒト-ルントボルグ病、ウンフェルリヒト-ルントボルグ-ラフ病、ウンフェルリヒト症候群、上肢-心血管症候群（ホルト-オーラム）、上位運動ニューロン疾患、上気道性無呼吸、尿素回路欠損または障害、アルギナーゼ型尿素回路障害、アルギニノスクシナーゼ型尿素回路障害、カルバミルリン酸シンテターゼ型尿素回路障害、シトルリン血症型尿素回路障害、N-アセチルグルタミン酸シンテターゼ型尿素回路障害、OTC型尿素回路障害、尿道症候群、尿道-眼-関節症候群、ウリジンジホスフェートグルクロノシルトランスフェラーゼ重度欠損症I型、尿路欠損症、泌尿器顔面症候群、ウロポルフィリノーゲンIIIコシンターゼ、色素性蕁麻疹、アッシャー症候群、アッシャーI型、アッシャーII型、アッシャーIII型、アッシャーIV型、子宮腔内癒着、ウロポルフィリノーゲンIシンターゼ、ブドウ膜炎、ブドウ膜髄膜炎症候群、V-CJD、VACTELアソシエーション、VACTERLアソシエーション、VACTERL症候群、外反踵骨、バリントランスアミナーゼ欠損症、バリン血症、バルプロ酸、バルプロ酸暴露、バルプロ酸暴露、バルプロ酸、ヴァン-ビューレン病、ファンデルフヴェ-ハバーツマ-ワールデンブルヒ-ガウルディ症候群、不定発症性免疫グロブリン欠損症、低ガンマグロブリン血症、変異型クロイツフェルト-ヤコブ病（V-CJD）、水痘胎児障害、多様性ポルフィリン症、血管バースマーク、血管性痴呆ビンスワンガー型、血管拡張性腫瘍、血管血友病、血管奇形、脳血管奇形、血管炎、脈管運動失調、バソプレシン抵抗性尿崩症、バソプレシン感受性尿崩症、VATERアソシエーション、Vcf症候群、Vcfs、口蓋帆心顔面症候群、口蓋帆心顔面症候群、性病性関節炎、静脈奇形、心室細動、心室中隔欠損症、先天性心室欠損症、心室中隔欠損症、心室性頻脈、Venual奇形、VEOHD、虫部形成不全、小脳虫部無形成、春季カタル、疣贅、椎骨肛門気管食道食道橈骨、椎骨強直性骨増殖症、超早期発症性ハ���チントン病、超長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）欠損症、前庭性シュワン細胞腫、前庭性シュワン細胞腫 神経線維腫症、前庭小脳性、フィルヒョー尖頭症、内臓黄色肉芽腫症、内臓黄色肉芽腫症、内臓ミオパシー-外眼筋麻痺、内臓巨大症-臍ヘルニア-巨舌症症候群、視覚性健忘、ビタミンA欠乏症、ビタミンB1欠乏症、卵黄状黄斑ジストロフィー、尋常性白斑、頭部白斑、硝子体網膜ジストロフィー、VKC、VKH症候群、VLCAD、フォークト症候群、フォークト尖頭合指症、フォークト-小柳-原田症候群、フォークト-小柳-原田症候群、フォークト-小柳-原田症候群、フォンベヒテレフ-シュトリュンペル症候群、フォンオレインブルグ先天性パラミオトニア、フォンフライ症候群、フォンギールケ病、フォンヒッペル-リンダウ症候群、フォンミクリッツ症候群、フォンレックリングハウゼン病、Von Willebrandt病、VP、Vrolik病（II型）、VSD、尋常性角化障害、尋常性魚鱗癬、W症候群、ワールデンブルヒ症候群、ワールデンブルヒ-クレーン症候群、ワールデンブルヒ症候群I型（WS1）、ワールデンブルヒ症候群II型（WS2）、ワールデンブルヒ症候群IIA型（WS2A）、ワールデンブルヒ症候群IIB型（WS2B）、ワールデンブルヒ症候群III型（WS3）、ワールデンブルヒ症候群IV型（WS4）、Waelsch症候群、WAGRコンプレックス、WAGR症候群、ワルデンストロームマクログロブリン血症、ワルデンストローム紫斑、ワルデンストローム症候群、ワルドマン病、ウォーカー-ヴァルブルク症候群、遊走脾、ヴァルブルク症候群、温式抗体溶血性貧血、温式反応性抗体病、ヴァルテンベルク症候群、WAS、水頭症、ワトソン症候群、ワトソン-アラジール症候群、ウォーターハウス-フリーデリクセン症候群、ろう様病、WBS、ウィーバー症候群、ウィーバー-スミス症候群、ウェバー-コケーン病、ヴェゲナー肉芽腫症、ワイル病、ワイル症候群、ワイル-マルケサーニ、ワイル-マルケサーニ症候群、ワイル-ライ症候群、ワイスマン-ネッター-シュタール症候群、ワイゼンバッハー-ツェイミュラー症候群、ウェルズ症候群、ヴェンケバッハ、ウエルドニッヒ-ホフマン病、ウエルドニッヒ-ホフマン病、ウエルドニッヒ-ホフマン病、ウエルドニッヒ-ホフマン麻痺、ウェルホーフ病、ウェルナー症候群、ウェルニッケ（C）I症候群、ウェルニッケ失語症、ウェルニッケ-コルサコフ症候群、ウエスト症候群、湿性脚気、WHCR、ホイップル病、口笛顔貌症候群、口笛顔貌-ウィンドミルベーンハンド（Windmill Vane Hand）症候群、ホワイト-ダリエー病、ホウィットナル-ノルマン症候群、螺旋状母斑様高メラニン症、WHS、ヴィーケル症候群、ヴィーチェル症候群、ヴィーチェル-ウォルフ症候群、ヴィーデマン-ベックウィズ症候群、ヴィーデマン-ラウテンシュトラウヒ症候群、ウィルデルヴァンク症候群、ヴィレブランド- ジョルゲンス病、ウィリ-プラダー症候群、ウィリアムス症候群、ウィリアムス-ビューレン症候群、ウィルムス腫瘍、ウィルムス腫瘍-無虹彩症-性腺芽細胞腫- 精神発達遅滞症候群、ウィルムス腫瘍 無虹彩症 性腺芽細胞腫 精神発達遅滞、ウィルムス腫瘍-無虹彩症-泌尿生殖器奇形-精神発達遅滞症候群、ウィルムス腫瘍-仮性半陰陽-腎症、ウィルムス腫瘍および仮性半陰陽、ウィルムス腫瘍-仮性半陰陽-糸球体症、ウィルソン病、ウィンチェスター症候群、ウィンチェスター-グ��ッスマン症候群、ウィスコット-オルドリック症候群、ウィスコット-オルドリック型免疫不全症、ウィトコップ外胚葉性形成異常、ウィトコップ歯-爪症候群、ウィットマーク-エクボーム症候群、WM症候群、WMS、WNS、ヴォールファルト病、ヴォールファルト-クーゲルベルク-ウェランダー病、ウォルフ症候群、ウォルフ-ヒルシュホーン染色体領域（WHCR）、ウォルフ-ヒルシュホーン症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフラム症候群、ウォルマン病（リソマール酸（Lysomal Acid）リパーゼ欠損症）、ウーディー ガスリー病、WPW症候群、書痙、WS、WS、WS、WSS、WWS、ワイバーン-メーソン症候群、ワイバーン-メーソン症候群、X染色体連鎖アジソン病、X染色体連鎖副腎脳白質ジストロフィー（X-ALD）、X染色体連鎖成人発症性球脊髄性筋萎縮症、X染色体連鎖成人性脊髄性筋萎縮症、成長ホルモン欠乏症を伴うX染色体連鎖無γグロブリン血症、X染色体連鎖無γグロブリン血症、X染色体連鎖リンパ球増殖症候群、X染色体連鎖心筋症および好中球減少症、X染色体連鎖中心核ミオパシー、X染色体連鎖銅欠乏、X染色体連鎖銅吸収不良、X染色体連鎖優性コンラーディ-ヒウネルマン症候群、X染色体連鎖優性遺伝性脳梁無形成、X染色体連鎖ジストニー-パーキンソニズム、X染色体連鎖型魚鱗癬、X染色体連鎖乳児性無γグロブリン血症、X染色体連鎖乳児性壊死性脳症、X染色体連鎖若年性網膜分離症、X染色体連鎖脳回欠損、X染色体連鎖リンパ球増殖症候群、X染色体連鎖精神発達遅滞-鉤指症候群、筋緊張低下を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、X染色体連鎖精神発達遅滞および巨睾丸症、X染色体連鎖進行性複合型不定免疫不全症、X染色体連鎖劣性コンラーディ-ヒウネルマン症候群、X染色体連鎖劣性重度複合型免疫不全、X染色体連鎖劣性重度複合型免疫不全、X染色体連鎖網膜分離症、X染色体連鎖脊椎骨端形成異常、キサンチンオキシダーゼ欠損症（キサンチン尿欠乏症、遺伝性）、キサンチン尿欠乏症、遺伝性（キサンチンオキシダーゼ欠損症）、全身性黄色肉芽腫症、結節性黄色腫、色素性乾皮症、優性型色素性乾皮症、色素性乾皮症A I XPA型古典型、色素性乾皮症B II XPB型、色素性乾皮症E V XPE型、色素性乾皮症C III XPC型、色素性乾皮症D IV XPD型、色素性乾皮症F VI XPF型、色素性乾皮症G VII XPG型、色素性乾皮症XP-V変異型、乾皮症-弯足- エナメル質欠損症、乾皮症性白痴、眼球乾燥、乾性角膜炎、XLP、XO症候群、XP、XX男性症候群、性転換、XXXXX症候群、XXY症候群、XYY症候群、XYY染色体パターン、黄色変異型白子症、黄色爪症候群、YKL、若齢女性動脈炎、ユーニス-ヴァロン症候群、YY症候群、Z-E症候群、Z-およびプロテアーゼ阻害因子欠損症、ツェルウェーガー症候群、ツェルウェーガー大脳-肝-腎症候群、ZES、チーエン‐オッペンハイム病（捻転ジストニー）、チンメルマン-レーバンド症候群、先天性亜鉛欠乏症、ジンサー-コール-エングマン症候群、ZLS、ゾリンジャー-エリソン症候群。
【請求項１４】
癌が、以下からなる群から選択される、請求項8または9のいずれか一項記載の方法：
ABL1プロトオンコジーン、エイズ関連性癌、聴神経腫、急性リンパ球性白血病、急性骨髄性白血病、腺様嚢胞癌、副腎皮質癌、原因不明骨髄様化生、脱毛症、胞巣状軟部肉腫、肛門癌、血管肉腫、再生不良性貧血、星細胞腫、毛細血管拡張運動失調、基底細胞癌（皮膚）、膀胱癌、骨癌、腸癌、脳幹神経膠腫、脳およびCNS腫瘍、乳癌、CNS腫瘍、カルチノイド腫瘍、子宮頚癌、小児性脳腫瘍、小児癌、小児白血病、小児性軟組織肉腫、軟骨肉腫、絨毛癌、慢性リンパ球性白血病、慢性骨髄性白血病、結腸直腸癌、皮膚T細胞性リンパ腫、隆起性皮膚線維肉腫、癒着性小円形細胞腫瘍、腺管癌、内分泌癌、子宮内膜癌、脳室上衣細胞腫、食道癌、ユーイング肉腫、肝外胆管癌、眼の癌、眼:黒色腫、網膜芽腫、卵管癌、ファンコニ貧血、線維肉腫、胆嚢癌、胃癌、消化器癌、消化管カルチノイド腫瘍、泌尿生殖器癌、胚細胞腫瘍、妊娠性絨毛性疾患、神経膠腫、婦人科癌、血液悪性疾患、毛様細胞白血病、頭頚部癌、肝細胞癌、遺伝性乳癌、組織球症、ホジキン病、ヒト乳頭腫ウイルス、胞状奇胎、高カルシウム血症、下咽頭癌、眼球内黒色腫、島細胞癌、カポジ肉腫、腎癌、ランゲルハンス細胞組織球症、喉頭癌、平滑筋肉腫、白血病、リ-フラウメニ症候群、口唇癌、脂肪肉腫、肝癌、肺癌、リンパ浮腫、リンパ腫、ホジキンリンパ腫、非ホジキンリンパ腫、男性乳房癌、腎臓悪性杆状細胞腫、髄芽腫、黒色腫、メルケル細胞癌、中皮腫、転移性癌、口腔癌、多発性内分泌新生物、菌状息肉症、骨髄異形成症候群、ミエローマ、骨髄増殖性疾患、鼻腔癌、上咽頭癌、腎芽細胞腫、神経芽腫、神経線維腫症、ナイメーヘン切断症候群、黒色腫以外の皮膚癌、非小細胞肺癌（NSCLC）、眼の癌、食道癌、口腔癌、口腔咽頭癌、骨肉腫、卵巣癌、膵癌、副鼻腔癌、副甲状腺癌、耳下腺癌、陰茎癌、末梢神経外胚葉腫瘍、下垂体癌、真性多血症、前立腺癌、稀な癌および関連疾患、腎細胞腫、網膜芽腫、横紋筋肉腫、ロスムンド-トムソン症候群、唾液腺癌、肉腫、シュワン細胞腫、セザリー症候群、皮膚癌、小細胞肺癌（SCLC）、小腸癌、軟組織肉腫、脊髄腫瘍、扁平上皮癌-（皮膚）、胃癌、滑膜肉腫、精巣癌、胸腺癌、甲状腺癌、移行細胞癌（膀胱）、移行細胞癌（腎盂／尿管）、栄養膜癌、尿道癌、泌尿器癌、ウロプラキン、子宮肉腫、子宮癌、膣癌、外陰部癌、ワルデンストローム-マクログロブリン血症およびウィルムス腫瘍。
【請求項１５】
ミオパシーに関連する疾患、肥満、食欲不振、体重維持、糖尿病、ミトコンドリア機能障害に関連する疾患、遺伝的障害、癌、心疾患、炎症、免疫系に関連する疾患、不妊症、脳および／または代謝エネルギーレベルに関連する疾病の有無を含めて健康または健康不良状態を特徴とする状態の治療のための医薬品の製造において、ビーコンおよびCLKの相互作用を調節することのできる物質の使用。
【請求項１６】
ビーコン-CLK相互作用の調節物質、ならびに一つまたは複数の薬学的な担体および／または希釈剤を含む、組成物。
【発明の詳細な説明】
【技術分野】
【０００１】
発明の分野
本発明は、一般に、ミオパシーに関連する疾患、肥満、食欲不振、体重維持、糖尿病、ミトコンドリア機能障害に関連する疾患、遺伝的障害、癌、心疾患、炎症、免疫系に関連する疾患、不妊症、脳および／または代謝エネルギーレベルに関連する疾病の有無を含めて、とりわけ健康または健康不良の状態のためのマーカーに関連するまたはマーカーとして機能するタンパク質のためのリガンドに関する。特に、本発明は、ビーコンタンパク質のリガンドおよびその用途、または、中でもミオパシーに関連する疾患、肥満、食欲不振、体重維持、糖尿病、ミトコンドリア機能障害に関連する疾患、遺伝的障害、癌、心疾患、炎症、免疫系に関連する疾患、不妊症、脳および／または代謝エネルギーレベルに関連する疾病のような状態のための治療および診断プロトコルにおけるその相互作用自体を目的とする。ビーコン-リガンド相互作用は、ビーコン、そのリガンドまたはその相互作用の活性および／または機能の調節物質のデザインおよび／または同定のための標的としてさらに有用である。従って、対象であるリガンドは薬剤標的、または薬剤のデザインもしくは開発のための標的として有用である。
【背景技術】
【０００２】
先行技術の説明
本明細書に提示される参考文献の書誌一覧は明細書の末尾に列記する。
【０００３】
この明細書における先行技術の参考文献は、この先行技術がいずれかの国において広く一般的な知識の一部を構成することの承認または何らかの形式の示唆ではなく、またそのように見なされるべきではない。
【０００４】
組換えDNA技術の進歩によって、医学、獣医学ならびに関連するヒトおよび動物衛生の分野の研究および開発が大きく促進されている。このことは、一部の疾病状態の病因に関与する遺伝的基礎の研究の場合に特に当てはまる。病的状態および死亡率の見地から特に重要な一つの状態は、肥満ならびに2型糖尿病および心血管障害とのその関連性である。
【０００５】
肥満は体脂肪の病理学的過剰として定義されて、持続した期間における摂取エネルギーと消費エネルギーの不均衡の結果である。肥満は豊かな社会に見られる最も一般的な代謝性疾患である。これらの豊かな社会における肥満の罹病率は驚くほど高く、いくつかの亜集団では10％から50％強の範囲である（Bouchard, The genetics of Obesity, Boca Raton: CRC Press, 1994）。豊かな社会では肥満の罹病率が一貫して上昇を示していて、しかも、現在では、それほど裕福ではない国でもより豊かになり、また／またはより豊かな国々と同様の文化的習慣に適応するに従って肥満罹病率が急速に上昇している点が特に問題である（Zimmet, Diabetes Care 15: 232-252, 1992）。世界的な肥満率の増大を受けて、世界保健機構は世界肥満流行を宣言した（World Trade Organisation. Obesity. Preventing and managing the global epidemic. Report of a WHO Consultation on Obesity. Geneva: World Health Organisation, 1998）。
【０００６】
最新のAusDiab試験の推定によると、オーストラリアでは、年齢25歳以上の750万人（60％）のオーストラリア人が過体重または肥満体とされた。これらの内、260万人（21％）が肥満体（BMI ＞30）であった（Dunstan et al., Diabetes Res. Clin. Pract. 57: 119-129, 2002）。同様に、米国における肥満の罹病率は1991年から1998年に実質的に増加して、この期間中に米国民では12％から18％に増加した（Mokdad et al., JAMA 282(16): 1519-1522, 1999）。
【０００７】
高くて、しかも増えつつある肥満の罹患率は、個人および社会全体の双方にとって深刻な健康問題である。肥満は複雑で異種性の疾患であり、予防可能な病的状態および死亡の重要なリスク指標として認識されている。例えば、肥満によって2型糖尿病および心血管系疾患を含むその他の多くの代謝状態のリスクが上昇する（Must et al., JAMA 282 (16): 1523-1529, 1999; Kopelman, Nature 404: 635-643, 2000）。肥満に並んで、糖尿病の罹患率も急速に増え続けている。AusDiabの調査によると、年齢25歳以上の100万人近いオーストラリア人が2型糖尿病と推定された（Dunstan et al., 2002 前記）。これは人口の約7.5％に当たる。米国の場合、成人糖尿病患者の数は1991年から2000年に49％増加した（Marx, Science 686-689, 2002）。米国の約1700万人の人々が2型糖尿病であり、同数がその予備軍と推定されている（Marx, 2002、前記）。オーストラリアの場合、糖尿病およびその他の疾病状態に関連する肥満の年間コストは内輪に見積もっても1992年〜1993年で8億1000万AUS$とされている（National Health and Medical Research Council, Acting on Australia's weight : A strategy for the prevention of overweight and obesity. Canberra: National Health and Medical Research Council, 1996）。1993〜1994年におけるオーストラリアでの糖尿病およびその合併症の直接的コストは6億8100万$、つまり、その年の医療制度費用全体の2.2％と推定された（Australian Institute of Health and Welfare (AIWH), Australia's Health, 2002, Canberra: AIWH）。
【０００８】
なかでも、双生児を対象とした試験、養子縁組試験、および集団全体の体重変動の25〜80％が遺伝的影響であることを示唆する集団に基づく分析から、肥満流行の遺伝的原因が指摘されている（Bouchard, 1994、前記; Kopelman et al., Int. J. Obesity 18: 188-191, 1994; Ravussin, Metabolism 44 (3): 12-14, 1995）。遺伝子は個人における体重の予想範囲を決定して、環境は任意の所与の時点においてその個人が位置するこの範囲内の点に影響を及ぼすと考えられる（Bouchard, 1994、前記）。しかし、肥満の病因に関与すると考えられる遺伝子についての多くの研究にも関わらず、この領域では重要な知見が驚くほど少ない。さらに、様々な集団グループにおいて全ゲノムをスキャンしても、肥満に対して重要な影響を持つ染色体領域の確定的な証拠は得られていない。
【０００９】
肥満および2型糖尿病の病態生理学には多くの組織が関与していて、特に興味深いのは視床下部である。視床下部は長い間エネルギー摂取の調節における重要な脳領域として認識されていて（Stellar, Psychol Rev 61: 5-22, 1954）、現在では、視床下部がエネルギーホメオスタシス、視床下部によって産生される、また／または視床下部に作用する多くの因子の統合および協調において中心的役割を担うことは広く受け入れられている。神経ペプチドY、副腎皮質刺激ホルモン放出ホルモン、メラニン凝集ホルモン、レプチンおよびインスリンを含むこれらの多くの因子について、エネルギー収支および体重調節におけるそれらの役割に関して検討が行われている。視床下部におけるエネルギー収支を調節する代謝経路を混乱させる遺伝的変化が肥満およびそれに続く糖尿病の発症に寄与し得ることが提唱されている。従って、動物の代謝調節における視床下部の機能を理解する重要な工程にはこれらのホルモンの標的の特定が必須である。このような標的は全臓器、およびこれらのホルモンの存在によって発現が調節される遺伝子であり得る。
【００１０】
エネルギー消費に関与するもう一つの重要な状態はミトコンドリアの機能異常を伴う。
【００１１】
ミトコンドリア機能異常は、ミトコンドリアに位置してエネルギー代謝に関与する何らかのタンパク質の欠乏に起因するあらゆる疾病を指す。従って、一つまたはいくつかのミトコンドリアまたは核コードタンパク質の欠損に起因する呼吸（電子伝達）鎖の欠損がミトコンドリア疾患である。さらに、定義によると、脂肪酸（β）酸化、クレブス回路、およびピルビン酸脱水素酵素複合体欠損の疾患もミトコンドリア疾患である。これらの疾患は遺伝的には異なることがあるが、ミトコンドリアの機能不全はエネルギー欠乏状態を招く。
【００１２】
ミトコンドリア疾患の特徴を特定するものはない。被験者は、出生前から成人期後期まで発現し得る問題の組み合わせを持ち得る。説明されない特徴がある場合、特にこれらが組み合わせて発現する場合は、鑑別診断においてミトコンドリア病が検討されるべきである。ミトコンドリア病および機能異常は多くの臓器に影響を及ぼして実に様々な症状を惹起し得る。脳に影響を及ぼす可能性のある症状には、発育遅延、精神発達遅滞、痴呆、発作、神経精神医学的障害、非定型脳性麻痺、片頭痛、卒中発作が含まれる。
【００１３】
癌は、様々な動物に加えて主としてヒトに影響する最も強い衰弱性疾病状態の一つでもある。世界中の地域社会に対する医療コストは、家庭に対する個人的コストは勿論のこと、数十億ドルに達している。
【００１４】
従って、ミトコンドリア病および癌は、新しい治療、予防および診断方法の開発に時間的および財政的リソースの投入を必要とする重要な状態である。
【００１５】
国際特許出願番号PCT/AU98/00902 [WO 99/23217]および米国特許第6,436,670号は、肥満性デブスナネズミ（Psammomys obesus、イスラエルサンドラット）の視床下部組織において上昇が認められたビーコンと呼ばれるタンパク質の同定について説明している。イスラエルサンドラットは、エネルギー収支の維持に寄与する基礎分子および情報伝達メカニズムについて検討するための唯一の動物モデルである（Walder et al., Int. J. Exp. Diabetes Res. 1: 177-184, 2000; Walder et al., Endocr. Regul. 36: 1-8, 2002）。
【００１６】
ビーコンは、元々、ディファレンシャルディスプレイPCRを用いて、削痩同腹仔比較して肥満体デブスナネズミの視床下部に多量に発現した遺伝子として発見された。より詳細な試験において、削痩デブスナネズミにビーコンをICV投与すると、NPYの視床下部遺伝子発現の倍増に伴って、飼料摂取が刺激されて顕著な体重増加が誘発された（Collier et al., Diabetes 49: 1766-1771, 2000）。動物にビーコンを投与しても、投与は身体的活性またはエネルギー消費に影響を及ぼさなかったことから、体重増加は飼料摂取量増加の直接的結果であることが明らかとなった。その他の臓器の重量が変化しなかったことから、体重の増加は主として脂肪含量の増加に対応した（Walder et al., Int. J. Obes. Relat. Metab. Disord. 25: 1281-1285, 2001）。
【００１７】
ビーコン遺伝子（本明細書では「ビーコン」と呼ぶ）は種間で高度に保持される73個のアミノ酸からなるデブスナネズミのタンパク質をコードして、対応するヒトおよびマウスの相同体と100％の配列同一性を示す（Collier et al., 2000、前記,）。エネルギー摂取およびエネルギー消費を制御する神経細胞の情報伝達プロセスの複雑なネットワークには、脳で産生されるまたは機能する多くのペプチドが関与する。ビーコンはユビキチンに対してはある程度の配列同一性を示すが、エネルギー収支の制御に関与する既知のペプチドに対しては配列同一性を示さない。C末端にジグリシンモチーフがないため、ビーコンの典型的なユビキチン様機能が妨げられる（Hershko and Ciechanover, Annu. Rev. Biochem. 67: 425-479, 1998）。
【００１８】
ビーコンリガンドの同定は、ビーコン-リガンド相互作用を調節して、それによって一連の状態に影響を及ぼす治療用分子の開発のための標的を提供する。
【発明の開示】
【００１９】
発明の概要
文脈からそうでないことが要求される場合を除いて、本明細書を通して「含む（comprise）」という用語または「含む（comprises）」もしくは「含む（comprising）」という語尾変化は、記載される要素もしくは完全体、または要素もしくは完全体の群を含んで、その他の何らかの要素もしくは完全体、または要素もしくは完全体の群を排除しないことを意味することが理解されるであろう。
【００２０】
ヌクレオチドおよびアミノ酸配列は、配列番号（SEQ ID NO:）によって示される。配列番号は、数値的に<400>1（SEQ ID NO:1）、<400>2（SEQ ID NO: 2）などの配列識別子に対応する。配列識別子の概要を表1に示す。配列リストは本明細書の末尾に示す。
【００２１】
「一つ（a）」および「一つ（an）」の冠詞は、本明細書では一つまたは一つよりも多い（即ち、少なくとも一つ）その冠詞の文法上の対象物を指すために用いられる。一例として、「要素」は一つの要素または一つよりも多い要素を意味して、アンタゴニストまたはアゴニストは単一のアンタゴニストもしくはアゴニストまたは一つよりも多いアンタゴニストもしくはアゴニストを意味する。
【００２２】
本発明は、ビーコンと相互作用するタンパク質を同定する。ビーコンのリガンドとして、cdc2/cdc28様キナーゼまたは「CLK」と呼ばれるヒトキナーゼの異なるサブファミリーの3つのメンバーが同定されている。「ビーコン」またはその対応する遺伝子配列である「ビーコン」への言及は、任意の動物、好ましくは哺乳類、最も好ましくはヒト由来のこの分子への言及を含む。
【００２３】
酵母二重ハイブリッドスクリーニングは、ビーコンリガンドであるヒトCLK1、2および4を同定するために用いられる一つのアプローチである。CLKは、基質結合クレフトにEHLAMMERILG（SEQ ID NO : 1）のシグネチャーモチーフが含まれるために、キナーゼのLAMMERファミリーに属する。CLKは二重特異的キナーゼであり、標的タンパク質上のセリン、スレオニンおよびチロシン残基をシスおよびトランスリン酸化する能力を持つ。
【００２４】
但し、ビーコンはCLKに結合するがリン酸化の基質ではない。
【００２５】
ミオパシーに関連する疾患、肥満、食欲不振、体重維持、糖尿病、ミトコンドリア機能障害に関連する疾患、遺伝的障害、癌、心疾患、炎症、免疫系に関連する疾患、不妊症、脳および／または代謝エネルギーレベルに関連する疾病の有無を含めて、健康または健康不良状態の要素はビーコン-CLK相互作用によって調節されることが想定される。例えば、CLKの可溶型は、ビーコン-CLK相互作用のアンタゴニストとして作用し得る。または、その相互作用自体を相互作用のアゴニストまたはアンタゴニストの同定に使用することができる。
【００２６】
従って、本発明は、被験者におけるミオパシーに関連する疾患、肥満、食欲不振、体重維持、糖尿病、ミトコンドリア機能障害に関連する疾患、遺伝的障害、癌、心疾患、炎症、免疫系に関連する疾患、不妊症、脳および／または代謝エネルギーレベルに関連する疾病の有無を含めて、健康または健康不良状態をビーコン-CLK相互作用のアゴニストまたはアンタゴニストを投与することによって予防または治療するための方法を提供する。アゴニストおよびアンタゴニストは、ビーコン遺伝子および／またはCLK遺伝子の発現を調節するために遺伝子レベルで作用する可能性もある。
【００２７】
アンタゴニストの一例は、CLK 1、2もしくは4の可溶型もしくは切断型、またはそれにも関わらずCLK 1、2もしくは4に結合するビーコンの非機能型である。
【００２８】
本発明は、ビーコン-CLK相互作用のアゴニストまたはアンタゴニストならびに一つまたはいくつかの薬学的に許容される担体および／または希釈剤を含む薬学的組成物のような組成物をさらに目的とする。さらにまた、その組成物はビーコンおよびCLK発現の遺伝的調製物質を代替的に含んでも良い。
【００２９】
本明細書で用いられる略号のリストを表1に示す。
【００３０】
（表１）略号
2007523599.tif 000002
【００３１】
本明細書を通して用いられる配列の概要を表２に示す。
【００３２】
（表２）配列の概要
2007523599.tif 000003
【００３３】
好ましい態様の詳細な説明
本発明は、削痩動物に比べて肥満動物の視床下部組織において多量に産生されるタンパク質、または該タンパク質の誘導体、同族体、類似体もしくは模倣物のリガンドを提供する。
【００３４】
本発明は、中でも肥満、糖尿病ならびにエネルギー収支、肥満および糖尿病の調節に関連する遺伝子の産生物のためのリガンドの同定に一部、基づくものである。好ましい遺伝子は「ビーコン」と呼ばれて、削痩および肥満動物の間の視床下部mRNAの識別的スクリーニングによって同定された（国際特許出願PCT/AU98/00902 [WO 99/23217]、および参照として本明細書に組み入れられる米国特許第6,436,670号を参照されたい）。
【００３５】
「リガンド」という用語は、エネルギー不均衡、肥満および糖尿病に関与するタンパク質に結合、密接な相互作用を形成、または別の方法でこれらに関連するペプチド、ポリペプチドまたはタンパク質を意味する。本発明に意図されるリガンドの例には、エネルギー不均衡、肥満および糖尿病に関与するタンパク質を含む複合体における細胞結合レセプター、可溶性レセプター、細胞内リガンド、細胞外リガンドおよびパートナーが含まれる。一つのリガンドがタンパク質との相互作用に関与することもあれば、対象タンパク質との複合体の形成に二つまたはそれよりも多いリガンドの複合体が必要であることもある。「リガンド」という用語には、結合または相互作用パートナー、細胞結合レセプターおよび可溶性レセプターも含まれる。
【００３６】
好ましい態様において、ビーコンのリガンドはcdc2/cdc28様キナーゼ（CLK）ファミリーのメンバーである。特に好ましい態様において、リガンドはCLK 1、CLK 2およびCLK 4から選択される。ビーコン分子またはそのリガンドは、ヒトを含む哺乳類などの任意の動物に由来し得る。異なる動物種に由来するリガンドのビーコン分子の異種性の組み合わせも意図される。
【００３７】
「削痩」および「肥満」という用語は極めて一般的な感覚で用いられていて、肥満測定のための標準的基準と比較して考えられるべきではない。一般に、ヒト被験者の場合、肥満の定義はBMI ＞30である（Risk Factor Prevalence Study Management Committee. Risk Factor Prevalence Study: Survey No.3: 1989. Canberra: National hearth Foundation of Australia and Australian Institute of Health, 1990; Waters and Bennett, Risk Factors for Cardiovascular Disease: A Summary of Australian data. Canberra: Australian Institute of Health and Welfare, 1995）。
【００３８】
好都合なことに、肥満および削痩動物の影響を調べるために動物モデルが用いられた。特に、国際公開公報第02/062994号では、食餌誘発性肥満およびNIDDMのデブスナネズミ（イスラエルサンドラット）を用いて示差的に発現する遺伝子が例証された。その自然の砂漠生息地では、活動的なライフスタイルおよびソルトブッシュの飼料によって削痩状態および正常血糖値が確実に維持される（Shafrir and Gutman, J Basic Clin Physiol Pharm 4: 83-99, 1993）。しかし、固形飼料が自由に与えられる実験条件（この条件において、その他の多くの動物腫が健康を維持する）では、様々な病態生理学的反応が見られる（Barnett et a.l, Diabetologia 37: 671-676, 1994a; Barnett et al., Int. J. Obesity 18: 789-794, 1994b, Barnett et al., Diabete Nutr Metab 8: 42-47, 1995）。16週齢までに、半数を越える動物が肥満となって、ほぼ1/3がNIDDMを発症する。食欲過剰動物のみが高血糖を発現して、デブスナネズミにおける肥満およびNIDDMの病態生理学には過剰なエネルギー摂取が重要であることを強調している（Collier et al., Ann New York Acad Sci 827: 50-63, 1997a; Walder et al., Obesity Res 5: 193-200, 1997a）。認められるその他の表現型には、高インスリン血症、異脂肪血症および耐糖能障害が含まれる（Collier et al., {1997a;前期]; Collier et al., Exp Clin Endocrinol Diabetes 105: 36-37, 1997b）。デブスナネズミは、幅広い体重、ならびに「膵臓のスターリング曲線」として知られる逆U字型の血中グルコースおよびインスリン値の相関性を含めて、ヒト集団に見られるパターンと酷似する連続的曲線を形成する血中グルコースおよびインスリン値を示す（Barnett et al., [1994a; 前記]。デブスナネズミは表現型反応の異種性によって、肥満およびNIDDMの病因および病態生理学を研究するための理想的モデルである。
【００３９】
デブスナネズミは、慣例的に、削痩した血糖正常および血中インスリン正常のA群、肥満で血糖正常および高インスリン血症のB群、および肥満で高血糖および高インスリン血症のC群の3群に分類される。
【００４０】
本発明の好ましい局面は、「ビーコン」遺伝子の産物である「ビーコン」と相互作用することのできるリガンドを目標とする。ビーコンのヌクレオチド配列は配列番号: 2および配列番号: 4に示される。ビーコンのアミノ酸配列は配列番号: 3および配列番号: 5に示される。
【００４１】
従って、本発明は、削痩動物に比べて肥満動物のより多くの視床下部組織において産生されるタンパク質と相互作用することができて、実質的に配列番号: 2もしくは配列番号: 4に示されるヌクレオチド配列もしくはそれらと少なくとも約50％の類似性を持つヌクレオチド配列、または低ストリンジェントな条件下において配列番号: 2もしくは配列番号: 4をハイブリダイズすることのできるヌクレオチド配列によってコードされる単離型のCLK、またはその誘導体、同族体、類似体もしくは模倣体を提供する。好ましくは、CLKはヒトCLKであり、ビーコンはヒトビーコンである。「CLK」への言及は、CLK 1、CLK 2およびCLK 4、ならびにその多形性変異型、変異体、誘導体および同族体を含むCLKのすべての型の言及を含む。
【００４２】
本発明のもう一つの局面は、実質的に配列番号: 3もしくは配列番号: 5に示されるアミノ酸配列、またはそれらと少なくとも50％の類似性を持つアミノ酸配列を含んで、削痩動物に比べて肥満動物の視床下部組織において多量に産生されるタンパク質と相互作用することのできるリガンドを目標とする。
【００４３】
本明細書における類似性への言及は、一般に、少なくとも15個の連続もしくは実質的に連続したヌクレオチド、または少なくとも5個の連続もしくは実質的に連続したアミノ酸残基の比較レベルである。好ましい類似性パーセントは、少なくとも約40％、少なくと約50％、少なくとも約60％、少なくとも約70％、少なくとも約80％、および少なくとも約90％またはそれよりも高い。例には、41、42、43、44、45、46、47、48、49、50、51、52、53、54、55、56、57、58、59、60、61、62、63、64、65、66、67、68、69、70、71、72、73、74、75、76、77、78、79、80、81、82、83、84、85、86、87、88、89、90、91、92、93、94、95、96、97、98、99および100％が含まれる。
【００４４】
本明細書で用いられるように「類似性」という用語は、ヌクレオチドまたはアミノ酸レベルでの比較した配列間の正確な同一性を含む。ヌクレオチドレベルにおいて非同一性である場合、「類似性」は、それにも関わらず、構造、機能、生化学および／または高次構造レベルで互いに関連する異なるアミノ酸を生じる配列間の差違を含む。アミノ酸レベルにおいて非同一性である場合、「類似性」は、それにも関わらず構造、機能、生化学および／または高次構造レベルで互いに関連する異なるアミノ酸を含む。特に好ましい態様において、ヌクレオチドおよび配列比較は類似性ではなく同一性のレベルについて行われる。
【００４５】
二つまたはそれよりも多いポリヌクレオチドまたはポリペプチド間の配列相関性を説明するために用いられる用語には、「参照配列」、「比較ウィンドウ」、「配列類似性」、「配列同一性」、「配列類似性パー前途」、「配列同一性パーセント」、「実質的に類似」および「実質的に同一」が含まれる。「参照配列」は、ヌクレオチドおよびアミノ酸残基を含めて、30モノマー単位のような少なくとも12、しばしば15〜18、時に少なくとも25またはそれよりも多く、例として12、13、14、15、16、17、18、19、20、21、22、23、24および25が含まれる。2つのポリヌクレオチドはそれぞれ（1）2つのポリヌクレオチド間で類似する配列（即ち、完全ポリヌクレオチド配列の一部分のみ）、および（2）2つのポリヌクレオチド間で相違する配列を含むことができるので、2つ（またはそれよりも多い）ポリヌクレオチド間の配列比較は一般に配列類似性の局所領域を特定および比較するための「比較ウィンドウ」において2つのポリヌクレオチドの配列を比較することによって行われる。「比較ウィンドウ」は、参照配列と比較される一般に隣接する12の残基を持つ概念上のセグメントを指す。比較ウィンドウは、2つの配列の至適アライメントに関して、参照配列（付加または欠失を含まない）に比べて約20％またはそれよりも低い付加または欠失（即ち、ギャップ）を含んで良い。比較ウィンドウのアライニングにおける配列の至適アライメントは、コンピュータによるアルゴリズムの実行（GAP, BESTFIT, FASTA, and TFASTA in the Wisconsin Genetics Software Package Release 7.0, Genetics Computer Group, 575 Science Drive Madison, WI, USA）または選択される様々な方法のいずれかによって作製される検査および最良のアライメント（即ち、比較ウィンドウを通じて最も高いパーセントの相同性が得られる）によって実施することができる。参照は、Altschul et al.（Nucl. Acids Res. 25: 3389, 1997）に開示される例のようにプログラムのBLASTファミリーに対しても行われ得る。配列解析に関する詳細な考察はAusubel et al.（「Current Protocols in Molecular Biology」John Wiley & Sons Inc, 1994- 1998, Chapter 15）のユニット19.3に示されている。
【００４６】
本明細書で用いられるように「配列類似性」および「配列同一性」という用語は、配列が比較ウィンドウを通してヌクレオチド単位またはアミノ酸単位で同一または機能的もしくは構造的に類似する程度を指す。従って、例えば「配列同一性パーセント」は比較ウィンドウを通して至適にアラインされた2つの配列を比較することによって算出される値であり、対応する位置の数を求めるために双方の配列において同一の核酸塩基（例えば、A、T、C、G、I）または同一のアミノ酸残基（例えば、Ala、Pro、Ser、Thr、Gly、Val、Leu、Ile、Phe、Tyr、Trp、Lys、Arg、His、Asp、Glu、Asn、Gln、CysおよびMet）が出現する位置の数が求められて、この対応する位置の数を比較ウィンドウ内の位置の数（即ち、ウィンドウサイズ）で割って、得られた値に100を乗じることによって配列同一性パーセントが得られる。本発明のために、「配列同一性」は、DNASISコンピュータプログラム（Windows版Version 2.5；Hitachi Software engineering Co., Ltd., South San Francisco, California, USA）により、ソフトウェアに同梱の参照マニュアルで用いられる通りの標準設定を用いて算出される「一致パーセント」を示すと理解される。配列類似性にも同様のコメントが当てはまる。
【００４７】
本明細書での低ストリンジェンシーへの言及には、ハイブリダイゼーションのための少なくとも約0から少なくとも約15％ v/vまでのホルムアミドおよび少なくとも約1Mから少なくとも約2Mまでの塩、ならびに洗浄条件のための少なくとも約1Mから少なくとも約2Mの塩が含まれる。一般に、低ストリンジェンシーは、25、26、27、28、29、30、31、32、33、34、35、36、37、38、39、40、41および42℃のように、約25〜30℃から約42℃までである。温度は変化させて良く、ホルムアミドを置換するため、また／または代替的なストリンジェンシー条件を与えるためにより高い温度を使用することができる。必要ならば、ハイブリダイゼーションのための16、17、18、19、20、21、22、23、24、25、26、27、28、29および30%のような少なくとも約16％ v/vから少なくとも約30％ v/vのホルムアミド、ならびに0.5、0.6、0.7、0.8および0.9Mのような少なくとも約0.5Mから少なくとも約0.9Mの塩、ならびに洗浄条件のための0.5、0.6、0.7、0.8および0.9Mのような少なくとも約0.5Mから少なくとも約0.9Mの塩を含む中等度のストリンジェンシー、またはハイブリダイゼーションのための31、32、33、34、35、36、37、38、39、40、41、42、43、44、45、46、47、48、49および50% v/vホルムアミドのような少なくとも約31％ v/vから少なくとも約50％ v/vのホルムアミド、ならびに0.01、0.02、0.03、0.04、0.05、0.06、0.07、0.08、0.09、0.10、0.11、0.12、0.13、0.14および0.15Mのような少なくとも約0.01Mから少なくとも約0.15Mの塩、ならびに洗浄条件のための0.01、0.02、0.03、0.04、0.05、0.06、0.07、0.08、0.09、0.10、0.11、0.12、0.13、0.14および0.15Mのような少なくとも約0.01Mから少なくとも約0.15Mの塩を含む高ストリンジェンシーなどの代替的なストリンジェンシー条件を適用することができる。一般に、洗浄はTm＝69.3＋0.41（G+C）％にて実施される（Marmur and Doty, J. Mol. Biol. 5: 109, 1962）。しかし、二本鎖DNAのTmは、ミスマッチ塩基対が1％増加する毎に1℃ずつ低下する（Bonner and Laskey, Eur. J. Biochem. 46: 83, 1974。これらのハイブリダイゼーション条件にホルムアミドを加えてもよい。従って、ストリンジェンシーの特に好ましいレベルは次のように定義される：低ストリンジェンシーは6×SSC緩衝液、0.1％ w/v SDS、25〜42℃であり、中等度のストリンジェンシーは2×SSC緩衝液、0.1％ w/v SDS、20〜65℃の温度範囲であり、高ストリンジェンシーは0.1×SSC緩衝液、0.1％ w/v SDS、温度は少なくとも65℃である。
【００４８】
本発明のCLKのヌクレオチド配列またはアミノ酸配列は、天然のCLKまたはその遺伝子（もしくは対応するcDNA）の正確に同一の配列に対応する場合もあれば、または一つもしくはいくつかのヌクレオチドもしくはアミノ酸の置換、付加および／または欠失を持つ場合もある。
【００４９】
CLKのようなリガンドの同定には多くのアプローチを用いることができる。
【００５０】
一つの特に有用な方法において、酵母二重ハイブリッド系が用いられる。酵母二重ハイブリッド系は、タンパク質とタンパク質の相互作用を特定するために利用することのできるインビボの遺伝子技術である。二重ハイブリッド系の本質は、2つのタンパク質（XおよびY）の間の相互作用が活性な転写因子ダイマーを再構成することによって同定できることである。酵母の場合、これらのダイマーは2つの融合タンパク質間で形成されて、その内の一つは関心対象の最初のタンパク質であるXに融合するDNA結合（DB）ドメインを含み、他方は二番目のタンパク質であるYに融合する活性化ドメイン（AD）を含む。DB-XとAD-Yの相互作用によって、関連するDB結合部位を含むプロモーターによって誘導される染色体に組み込まれたレポーター遺伝子を活性化する機能性転写因子が形成される。HIS3のような選択可能マーカーがレポーター遺伝子として用いられる場合、二重ハイブリッド依存性転写活性化はヒスチジン欠乏プレート上での生育によってモニターすることができる。従って、この技術は2つの既知のタンパク質が相互作用するかどうかを調べるため、または関心対象のタンパク質と相互作用するcDNAライブラリーにコードされる未知のタンパク質を検出するために応用することができる。
【００５１】
従って、本発明のもう一つの局面は、タンパク質であるビーコンまたはその誘導体のリガンドを同定する方法であって、DNA結合（DB）ドメインまたは活性化ドメイン（AD）の一つをコードするヌクレオチド配列に融合するビーコンの全体または一部をコードするヌクレオチド配列を含む最初の遺伝的構築物を酵母株に導入する工程、他方のDBドメインまたはADドメインをコードするヌクレオチド配列に融合するcDNAライブラリーのエレメントを含む二番目の遺伝的構築物をcDNAを含む該酵母に導入する工程、および双方の遺伝的構築物を含んでその中のレポーター遺伝子が二重ハイブリッド依存性の転写を受けている酵母細胞を選択する工程を含む方法を意図する。
【００５２】
この態様によると、cDNAライブラリー由来のcDNAがビーコンのための結合パートナーをコードするならば、ダイマーが形成されて、DBおよびADドメインがレポーター遺伝子の転写を可能とする。
【００５３】
一つの態様において、酵母レポーター遺伝子はHIS3であるが、その他の任意のレポーター遺伝子を使用してもよい。好ましくは、レポーター遺伝子は選択可能なマーカーを提供する。
【００５４】
特に好ましい態様において、リガンドはCLKであり、特にヒトCLK 1、CLK 2もしくはCLK 4、またはその同族体もしくは誘導体である。
【００５５】
ヒトCLKの同族体は、もう一つの動物種由来のCLK様分子であると考えられている。本発明は、ヌクレオチド配列および／または機能より調べられる通り、ヒト以外の霊長類、家畜動物（例えば、ウシ、ヒツジ、ブタ、ウマ、ロバ、実験動物（例えば、マウス、モルモット、ハムスター、ウサギ）、コンパニオンアニマル（例えば、ネコ、イヌ）、および捕獲された野生動物（例えば、げっ歯類、キツネ、シカ、カンガルー）に由来する同属のCLK遺伝子に及ぶ。しかし、本発明はもう一つの種に由来するビーコンと相互作用する一つの動物に由来するCLKの使用に及ぶ。
【００５６】
酵母二重ハイブリッド法とは別に、本発明のCLKはその他の多くの方法によっても同定可能であり得る。一つの方法において、ビーコンまたはそのリガンド結合部分をレポーター分子で標識して、リガンドへの結合に関して、細胞、細胞溶解物および生物学的液体（血液、血清、リンパ液を含む）をスクリーニングするために使用される。ビーコンリガンドのクローニングにおいて、cDNAライブラリーはCHO細胞のような適切な細胞内で簡便に調製および発現させて、次にビーコンリガンドの存在を例えばレポーター分子で標識したビーコンまたはそのリガンド結合部分によって調べる。
【００５７】
本発明は、ビーコン由来のリガンドであるCLK、およびCLKの誘導体を目的とする。
【００５８】
例えば、CLK核酸分子の誘導体は、オリゴヌクレオチド、PCRプライマー、アンチセンス分子、相互抑制での使用に適した分子、および融合核酸分子を含む。リボザイムおよびDNA酵素もCLKのDNAまたはmRNAを目的とする本発明によって意図される。
【００５９】
本明細書でのビーコンリガンドであるCLKへの言及には、単離または精製された天然のCLK分子、ならびにその誘導体、同族体、類似体および模倣物への言及が含まれる。誘導体には、CLKの一片、フラグメントおよび部分、ならびにビーコンパートナーへの単一および複数のアミノ酸の置換、欠失および／または付加が含まれる。
【００６０】
CLKのその他の誘導体として、化学的類似体が含まれる。本明細書で意図されるCLKの類似体は、側鎖の修飾、ペプチド、ポリペプチドまたはタンパク質合成中の非天然型アミノ酸および／またはそれらの誘導体の取り込み、ならびに架橋剤およびタンパク性分子またはそれらの類似体に高次構造上の制限を課すその他の方法の使用を含むが、これらに限定されるものではない。
【００６１】
本明細書によって意図される側鎖修飾の例には、参照として本明細書に組み入れられて、同じく非天然型アミノ酸の取り込みを含むInternational Patent Application No.PCT/AU98/00902 [WO 99/23217]またはU.S. Patent No.6,436,670に示される修飾が含まれる。
【００６２】
ビーコンリガンドとしてのCLKの同定は、ビーコンもしくはCLKの発現を調節またはビーコンもしくはCLKの活性を調節することのできる一連の治療用分子の作製を可能とする。本発明によって意図される調節物質はCLK発現のアゴニストおよびアンタゴニストを含む。CLK遺伝子発現のアンタゴニストには、アンチセンス分子、リボザイムおよび相互抑制分子が含まれる。アゴニストには、プロモーターの活性を亢進させる分子または負の調節メカニズムに干渉する分子が含まれる。CLKのアンタゴニストには、抗体および阻害物質のペプチドフラグメント、ならびに小さな化学的阻害物質が含まれる。このような分子はすべて、先ずこのような分子が細胞膜を確実に通過するように修飾される必要がある場合がある。または、CLKの発現を調節するための遺伝的エレメントを導入するためにウイルス性物質を使用してもよい。
【００６３】
従って、本発明は、哺乳類におけるCLKの発現を調節するための方法であって、CLKの発現をアップレギュレートもしくはダウンレギュレートまたは別の方法で調節し得る条件で一定期間にわたってビーコンリガンド遺伝子をCLK発現調節物質の有効量と接触させる工程を含む方法を意図する。例えば、細胞のCLK産生能を高めるために、CLKまたはその類似体もしくは同族体をコードする核酸分子を細胞に導入しても良い。反対に、オリゴヌクレオチドのようなCLKアンチセンス配列を導入してCLK分子の量を減少させることができる。
【００６４】
本発明のもう一つの局面は、可溶性CLKまたはその誘導体の調節有効量をビーコン活性を上昇または減少させ得る十分な時間および条件下で哺乳類に投与する工程を含む、哺乳類におけるビーコンの活性を調節する方法を意図する。CLKの誘導体は、天然産物ライブラリーまたは化合物ライブラリーから同定される産物のようなタンパク性分子または化学的実体であり得る。または、CLKに結合したままの非機能性のビーコン誘導体も有効である場合がある。
【００６５】
レセプターの形である場合にビーコンリガンドのアンタゴニストのための一つの簡便なスクリーニング方法は、ビーコンリガンドをレセプターとして担体している細胞をビーコンと共に、アンタゴニスト候補を加えてまたは加えずにインキュベートして、アンタゴニストが加えられる際の示差的効果についてスクリーニングすることである。この場合も、効果とは遺伝子発現、シグナルトランスダクションおよび／または表現型の変化であり得る。
【００６６】
CLK発現もしくはCLK活性のレベルまたはビーコン様相互作用の調節は、肥満、食欲不振、エネルギー不均衡、糖尿病、代謝症候群、異脂肪血症、高血圧およびインスリン抵抗性のような一連の状態の治療において重要である。より削痩した動物、または必要な場合はより肥満した動物の作出を支援するために、農業分野においても有用である可能性がある。従って、本発明によって意図される哺乳類は、ヒト、霊長類、家畜動物（例えば、ブタ、ヒツジ、ウシ、ウマ、ロバ）、実験動物（例えば、マウス、ラット、モルモット、ハムスター、鵜）、コンパニオンアニマル（例えば、イヌ、ネコ）および捕獲された野生動物（例えば、キツネ、カンガルー、シカ）を含むが、これらに限定されるものではない。特に好ましい宿主はヒト、霊長類または家畜動物である。本発明は、家禽および猟鳥を含む鳥類のような哺乳類以外の動物にも及ぶ。
【００６７】
従って、本発明は一つの態様において可溶型のCLKまたはCLK遺伝子発現の調節物質、ならびに一つまたはいくつかの薬学的に許容される担体および／または希釈剤を含む組成物を意図する。その組成物は、代替的に、ビーコン-CLK相互作用のアンタゴニストまたはアゴニストを含むことができる。そのようなアンタゴニストの一つは、CLKに結合する非機能性のビーコン誘導体を含む。
【００６８】
同族体は、もう一つの種に由来するCLKまたはビーコンの遺伝子もしくはタンパク質であると考えられる。但し、本発明は、ヌクレオチド配列ならびに／またはアミノ酸の配列および／もしくは機能により調べられた通り、ヒト、マーモセット、オランウータンおよびゴリラを含む霊長類、家畜動物（例えば、ウシ、ヒツジ、ブタ、ウマ、ロバ）、実験動物（例えば、マウス、ラット、モルモット、ハムスター、ウサギ）、コンパニオンアニマル（例えば、ネコ、イヌ）、および捕獲された野生動物（例えば、げっ歯類、キツネ、シカ、カンガルー）に由来する同属体に及ぶ。本発明は、ビーコンもしくはCLK、またはビーコン／CLK相互作用のアンタゴニストもしくはアゴニストの脱免疫化型も意図する。一つの好ましい態様において、ビーコン、CLKまたはアンタゴニストもしくはアゴニストの脱免疫化型は特定の標的動物に対する哺乳類化型である。標的哺乳類がヒトである最も好ましい態様において、本発明はヒト以外のビーコン、CLKまたはアンタゴニストもしくはアゴニストのヒト化型の使用を意図する。
【００６９】
本発明のビーコン、CLKまたはアンタゴニストもしくはアゴニストをコードする核酸分子の誘導体には、オリゴヌクレオチド、PCRプライマー、アンチセンス分子、相互抑制での使用に適した分子（例えば、RNAi）および融合核酸分子が含まれる。リボザイムおよびDNA酵素も、コードしているビーコン、CLKまたはアンタゴニストもしくはアゴニストまたはそのmRNAを目的とする本発明によって意図される。
【００７０】
コード化ビーコン、CLKまたはアンタゴニストもしくはアゴニストの誘導体には、融合タンパク質を含む天然、合成または組換え型供給源に由来するフラグメント、一片、部分、変異体、変異型および模倣体が含まれる。一片またはフラグメントは、例えば、コード化ビーコン、CLKまたはアンタゴニストもしくはアゴニストの活性領域を含む。誘導体は、アミノ酸の挿入、欠失または置換によって誘導することができる。アミノ酸挿入性の誘導体は、アミノ末端および／またはカルボキシル末端の融合、ならびに単一または多くのアミノ酸の配列内挿入を含む。挿入性アミノ酸配列変異型は、一つまたはいくつかのアミノ酸残基がタンパク質の所定の位置に挿入される変異型であるが、生成した産物の適切なスクリーニングによると任意の挿入もあり得る。欠失性変異型は、配列からの一つまたはいくつかのアミノ酸の除去を特徴とする。置換性アミノ酸変異型は、配列中の少なくとも一つの残基が除去されて、その位置に異なる残基が挿入された変異型である。置換性アミノ酸変異型の例は保存的アミノ酸置換である。保存的アミノ酸置換は、一般に、次の基の内部における置換を含む；バリン、イソロイシンおよびロイシン；アスパラギン酸およびグルタミン酸；アスパラギンおよびグルタミン；セリンおよびスレオニン；リシンおよびアルギニン；ならびにフェニールアラニンおよびチロシン。アミノ酸配列に対する付加は、その他のペプチド、ポリペプチドまたはタンパク質との融合を含む。
【００７１】
コード化ビーコン、CLKまたはアンタゴニストもしくはアゴニストの化学的および機能的同等物はこれらの分子の機能的活性の一つまたはいくつかを示す分子として理解されるべきであり、化学的に合成または天然産物のスクリーニングのようなスクリーニングプロセスによって同定されるなど、何らかの供給源から誘導され得る。
【００７２】
誘導体には、ペプチド、ポリペプチドまたはその他のタンパク性もしくは非タンパク性分子に融合したタンパク質全体の特定のエピトープまたは一片を持つ断片が含まれる。
【００７３】
ビーコン、CLKまたはアンタゴニストもしくはアゴニストと関連する「タンパク質」という用語はペプチド、ポリペプチドおよびタンパク質を含むと理解されるべきである。そのタンパク質はグリコシル化されていても、グリコシル化されていなくてもよく、また／またはアミノ酸、脂質、炭化水素、またはその他のペプチド、ポリペプチドもしくはタンパク質に融合、連結、結合またはその他の方法で関連した一連のその他の分子を含んでもよい。以後の「タンパク質」への言及は、一続きのアミノ酸を含むタンパク質、およびアミノ酸、脂質、炭化水素またはその他のペプチド、ポリペプチドもしくはタンパク質のようなその他の分子に関連したタンパク質を含む。
【００７４】
ビーコン、CLKまたはアンタゴニストもしくはアゴニストをコードする核酸分子は、原核細胞（例えば、大腸菌）または真核細胞（例えば、酵母細胞、真菌細胞、昆虫細胞、哺乳類細胞または植物細胞）で発現することのできる発現ベクターにライゲートすることができる。その核酸分子は、例えば単一のペプチドのようなもう一つの実体をコードする核酸分子にライゲートもしくは融合、またはその他の方法で関連付けることができる。それは、3'もしくは5'末端部分または3'および5'末端部分双方のいずれかにおいて融合、連結またはその他の方法で関連した付加的ヌクレオチド配列情報を含むこともできる。核酸分子は、発現ベクターのようなベクターの一部であってもよい。後者の態様は、本発明に含まれる型のスフィンゴシンキナーゼの組換え型の産生を促進する。
【００７５】
本発明のもう一つの局面は、哺乳類においてビーコン-CLK相互作用の活性を調節する方法であって、ビーコンもしくはCLKまたはビーコン-CLK相互作用を亢進または抑制し得る十分な時間および条件下で有効量の調節物質を哺乳類に投与する工程を含む。その分子はタンパク性分子または化学的実体であり得、ビーコンまたはCLKの誘導体であってもよい。
【００７６】
従って、本発明のもう一つの局面は、ミオパシーに関連する疾患、肥満、食欲不振、体重維持、糖尿病、ミトコンドリア機能障害に関連する疾患、遺伝的障害、癌、心疾患、炎症、免疫系に関連する疾患、不妊症、脳および／または代謝エネルギーレベルに関連する疾病の有無を含めて、健康または健康不良状態の一つまたはいくつかの症状によって特徴づけられる状態を患う哺乳類を治療する方法に関する。
【００７７】
もう一つの局面において、本発明は、ミオパシーに関連する疾患、肥満、食欲不振、体重維持、糖尿病、ミトコンドリア機能障害に関連する疾患、遺伝的障害、癌、心疾患、炎症、免疫系に関連する疾患、不妊症、脳および／または代謝エネルギーレベルに関連する疾病の有無を含めて、健康または健康不良状態の一つまたはいくつかの症状によって特徴づけられる疾病状態を患う哺乳類にビーコン-CLK相互作用のアンタゴニストまたはアゴニストの有効量を投与して該哺乳類を治療する方法に関する。
【００７８】
本明細書で用いられるように「ミオパシー」は、骨を覆う筋（骨格筋）および心を覆う筋（心筋）を含む筋組織のあらゆる異常な状態または疾病を指す。
【００７９】
ミトコンドリア機能障害はミトコンドリアの異常に関する。ミトコンドリアはエネルギー産生を司る細胞の一部（細胞内小器官）である。この細胞内小器官は、平滑で連続した外層膜、および小管状またはプレート様の二重膜（クリステ）を形成するひだ状に配置した内膜の2組の膜から構成される。ミトコンドリアは細胞の主なエネルギー供給源であり、末端の電子伝達のチトクローム酵素、ならびにクエン酸回路、脂肪酸酸化、および酸化的リン酸化の酵素を含む。それらは、栄養素のエネルギーへの転換およびその他の多くの特殊な機能を司る。ミトコンドリアは、実質的に身体のすべての細胞に存在する複雑な細胞内小器官である。それらの極度の複雑性は、1000を越えるタンパク質がミトコンドリアに含まれるという事実に起因する。これらの内の13のタンパク質はミトコンドリアDNA（mtDNA）にコードされて、その他は核にコードされてミトコンドリアに移入される。
【００８０】
ミトコンドリア機能障害の症状には、脱力（間欠性であっても良い）、神経障害性疼痛、反射消失、消化管の問題（胃食道逆流、胃排出遅延、便秘、偽閉塞）、失神、体温調節異常に至る無発汗または発汗過多、筋緊張低下、筋痙攣および筋痛、タンパク質、マグネシウム、リン、カルシウムおよびその他の電解質の消失に至る近位尿細管消耗、心伝導障害（心ブロック）および心筋症、低血糖症（低血糖）および肝不全、視覚消失および盲、難聴およびろう、ならびに糖尿病および膵外分泌不全（消化酵素産生不能）が含まれる。
【００８１】
体重増加不全、低身長、疲労、呼吸障害を含めて、ミトコンドリア機能障害に関連する全身性の問題がある可能性もある。
【００８２】
ミトコンドリア欠損は、アルツハイマー病、パーキンソン病、糖尿病、自閉症および加齢プロセスに関連している。ミトコンドリア機能障害に関連するその他の疾患には、LIC（致死性乳児性心筋症）、β酸化欠損症、COX欠乏症、ミトコンドリア細胞症、アルパーズ病、バース症候群、カルニチン-アシル-カルニチン欠損症、カルニチン欠損症、補酵素Q10欠損症、複合体I欠損症、複合体II欠損症、複合体III欠損症、複合体IV欠損症、複合体V欠損症、CPEO、CPT I欠損症、グルタル酸尿症II型、KSS、乳酸アシドーシス、LCAD、LCHAD、リー病、LHON、ルフト病、MAD、MCA、MELAS、MERRF、ミトコンドリアDNA枯渇、ミトコンドリア脳症、MNGIE、NARP、ピアソン症候群、ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症、ピルビン酸デハイドロゲナーゼ欠損症、SCAD、SCHADおよびVLCADが含まれる。
【００８３】
アルパーズ病または進行性幼児性ポリオジストロフィーは、発作、痴呆、痙直、盲、肝機能障害および脳変性などの症状を含む。（Luft; The development of mitochondrial medicine. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America; 1994; 91 (19); 8731-8）.
【００８４】
バース症候群またはLIC（致死性幼児性心筋症）は、骨格筋ミオパシー、心筋症、低身長、および好中球減少症を症状に含むX連鎖劣性疾患である。（Christodoulou; Barth syndrome: clinical observations and genetic linkage studies. American Journal of Medical Genetics; 1994; 50 (3); 255-64）。
【００８５】
カルニチン-アシル-カルニチン欠損症は発作、無呼吸、徐脈、嘔吐、嗜眠、昏睡、肝肥大、四肢脱力、尿中ミオグロビン、空腹を引き金とするライ様症候を症状とする常染色体劣性疾患である。
【００８６】
クレアチン欠損症は、心筋症、成長障害、および意識レベルの変化または昏睡、時に筋緊張低下を症状とする常染色体劣性疾患である。
【００８７】
補酵素Q10欠損症は常染色体劣性疾患であると強く思われて、その症状には脳筋症、精神発達遅滞、運動不耐症、赤色ぼろ線維、および再発性尿中ミオグロビンが含まれる。
【００８８】
複合体I欠損症またはNADH脱水素酵素（NADH-CoQ還元酵素）欠損症は、症状が大きく3つの型に分類される常染色体疾患である：（1）発育遅延、筋力低下、心疾患、先天性乳酸アシドーシスおよび呼吸不全を特徴とする致命的乳児性多系統疾患；（2）運動不耐性または脱力として発現する幼児期または成人期に発症するミオパシー。乳酸上昇は共通；ならびに（3）眼筋麻痺、発作、痴呆、失調、難聴、色素性網膜症、感覚ニューロパシー、およびコントロール不能の運動を含む様々な症状および徴候の組み合わせからなる、小児期または成人期に発症し得るミトコンドリア脳筋症（MELASを含む）。さらに、この疾患はリー症候群を引き起こすこともある。
【００８９】
複合体II欠損症またはコハク酸脱水素酵素欠損は、脳筋症、ならびに成長障害、発育遅延、筋緊張低下、嗜眠、呼吸不全、失調、ミオクローヌスおよび乳酸アシドーシスを含む様々な発現像を症状に含む。リー症候群を引き起こすこともある。
【００９０】
複合体III欠損症またはユビキノン-チトクロームC酸化還元酵素欠損症、症状は大きく4つに分類される：（1）致命的乳児性脳筋症、先天性乳酸アシドーシス、筋緊張低下、異栄養性の不自然な姿勢、発作および昏睡。赤色ぼろ線維は共通；（2）遅発性脳筋症（小児期〜成人期）：脱力、低身長、失調、痴呆、難聴、感覚ニューロパシー、色素性網膜症および錐体徴候の様々な組み合わせ。赤色ぼろ線維は共通。乳酸アシドーシスの可能性もある；（3）固定脱力に進行する運動不耐性を伴うミオパシー。赤色ぼろ線維は共通。乳酸アシドーシスの可能性もある；ならびに（4）乳児性組織球性心筋症。
【００９１】
複合体IV欠損症またはチトクロームc酸化酵素欠損症は呼吸鎖の複合体IVの欠損によって惹起されて、その症状は大きく2つに分類することができる：（1）一般に生後6〜12カ月間は正常で、その後、発達退行、失調、乳酸アシドーシス、視神経萎縮、眼筋麻痺、眼振、ジストニー、錐体路徴候、呼吸障害および頻繁発作;ならびに（2）ミオパシー：主な2つの変異型：（a）致命的乳児性ミオパシー：生後間もなく発症する可能性があり、筋緊張低下、脱力、乳酸アシドーシス、赤色ぼろ線維、呼吸不全および腎障害を伴う：ならびに（b）良性乳児性ミオパシー：生後間もなく発症する可能性があり、筋緊張低下、脱力、乳酸アシドーシス、赤色ぼろ線維、呼吸障害を伴うが（小児が生存する場合は）その後偶発的に改善することがある。
【００９２】
複合体V欠損症またはATP合成酵素欠損症には、緩慢な進行性ミオパシーのような症状が含まれる。
【００９３】
CPEO、即ち、慢性進行性外眼筋麻痺症候群は、視覚ミオパシー、色素性網膜炎、中枢神経系の機能障害のような症状を含む。これはミトコンドリアDNAの点突然変異を伴う単一のミトコンドリアDNA欠失によって惹起されて、A3243Gが最も一般的である（Luft; The development of mitochondrial medicine. [Review]; Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America; 1994; 91 (19); 8731-8）。
【００９４】
CPT I欠損症は常染色体劣性疾患であり、肝肥大、および空腹または疾病を引き金とする再発性ライ様エピソードのような症状を含む。
【００９５】
CPT II欠損症は常染色体劣性疾患であり、その症状には運動不耐性、空腹不耐性、筋痛、筋硬直、および尿中ミオグロビンが含まれて、乳児ではライ様症候群、肝肥大、低血糖症、心肥大および不整脈が含まれる。
【００９６】
KSS、即ち、ケアーンズ-セイヤー症候群は、ほとんどの場合、大規模なミトコンドリアDNA欠失によって惹起される。KSSに伴う症状には、進行性外眼筋麻痺、色素性網膜症、心ブロック、および脳脊髄高タンパクが含まれる。
【００９７】
乳酸アシドーシス、消費を上回る産生を原因とする乳酸の蓄積に関連する。慢性乳酸アシドーシスはミトコンドリア病の一般的症状である。
【００９８】
LCAD、即ち、長鎖アシル-Co A脱水素酵素欠損症は常染色体劣性疾患であり、乳児において、成長障害、肝肥大、心肥大、代謝性脳症および筋緊張低下を特徴とする致命的症候群を惹起する。
【００９９】
LCHADは、脳症、肝機能障害、心筋症およびミオパシーを特徴とする常染色体劣性疾患である。色素性網膜症および末梢性ニューロパシーも見られる。
【０１００】
リー疾患もしくは症候群、または亜急性壊死性脳脊髄障害は、発作、筋緊張低下、疲労、眼振、反射低下、摂食および嚥下困難、呼吸障害および運動機能低下のような症状を特徴とする。
【０１０１】
LHON、即ち、レーバー遺伝性視神経ニューロパシーは、特にG14459Aを含むミトコンドリアDNA点突然変異によって惹起される。LHONに関連する症状には主に若年における盲が含まれる。それほど一般的でない症状として、軽度痴呆、失調、痙直、末梢ニューロパシーおよび心伝導異常が挙げられる。
【０１０２】
ルフト病は、発熱、熱不耐、過剰発汗、過食、多飲症、赤色ぼろ線維、および安静時頻脈を伴う代謝亢進症のような症状を特徴とする。運動不耐性に加えて、軽度の脱力も見られる。
【０１０３】
MADまたはグルタル酸尿症II型もしくは多発性アシル-CoA脱水素酵素欠損症は、電子伝達を司り、従って、6種類すべてのETF-ファネリングアシル-CoA脱水素酵素の機能に影響を及ぼすフラビンタンパク質（ETFまたはETF脱水素酵素）の欠乏によって惹起される。
【０１０４】
MCAD、即ち、中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症は常染色体劣性疾患であり、乳児または若齢小児に罹患して脳症、肝の肥大および脂肪変性、ならびに血中低カルニチンのエピソードを示す。
【０１０５】
MELAS、即ち、ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシスおよび発作様エピソードは、主にA3243GであるミトコンドリアのDNA点突然変異によって惹起される。低身長、発作、集束型神経脱落症候、再発性頭痛、認知退行を伴う卒中発作様エピソード、疾患進行、赤色ぼろ線維の症状を特徴とする（Koo, et. al.; Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, strokelike episodes (MELAS): clinical, radiological, pathological, and genetic observations; Annals of Neurology; 1993; 34(1) ; (25-32）。
【０１０６】
MERRF、即ち、ミオクローヌス性てんかんおよび赤色ぼろ線維病は、A8344GおよびT8356CのミトコンドリアDNA点突然変異によって惹起される。その症状には、ミオクローヌス、てんかん、進行性失調、筋力低下および筋変性、ろう、ならびに痴呆が含まれる（Luft; The development of mitochondrial medicine. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America; 1994; 91 (19); 8731-8）。
【０１０７】
ミトコンドリアDNA枯渇には、3つの型がある。これらには次が含まれる：（1）先天性ミオパシー：新生児脱力、補助換気を必要とする筋緊張低下、腎機能障害の可能性あり。重度乳酸アシドーシス。顕著な赤色ぼろ繊維。通常、1歳前に発生する呼吸不全を原因とする死亡；（2）乳児性ミオパシー：1歳まで正常な初期発育を見せた後、脱力を発症して急激に増悪化し、通常は2・3年以内に呼吸不全を起こして死に至る；さらに（3）肝障害、肝肥大および難治性肝不全、ミオパシー。重度乳酸アシドーシス。一般に1年以内に死亡する。
【０１０８】
ミトコンドリア脳症には、脳筋症および脳脊髄症も含まれる。
【０１０９】
MNGIEまたは筋神経胃腸症および脳症は、進行性外眼筋麻痺、四肢脱力、末梢ニューロパシー、消化管障害、白質ジストロフィー、乳酸アシドーシスおよび赤色ぼろ線維などの症状を含む。
【０１１０】
NARP、即ち、ニューロパシー、失調および色素性網膜炎は、T8993G（一部の研究者によるとT8993Cも）を含む複合体Vに関連する遺伝子におけるミトコンドリアDNA点突然変異によって惹起される。突然変異のパーセントが十分に高ければ、リー症候群となり得る。
【０１１１】
ピアソン症候群は、骨髄および膵臓の機能障害に関連する症状を特徴とする。単一のミトコンドリアDNA欠失によって惹起される。遺伝は通常、散発的である。乳児期を生き残った患者は、通常、ケアーンズ-セイヤー症候群を発症する。
【０１１２】
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症は常染色体劣性疾患であり、症状には発作および痙直に加えて、乳酸アシドーシス、低血糖症、重度遅滞、成長障害が含まれる。
【０１１３】
ピルビン酸脱水素酵素欠損症は、乳酸アシドーシス、失調、ピルビン酸アシドーシス、脊椎および脳変性のような症状を特徴とする。それほど一般的でない症状として、脳梁無形成、基底核、小脳および脳幹における病変、成長遅延、筋緊張低下、発作、ならびに多発ニューロパシーが含まれる。
【０１１４】
SCAD、即ち、短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症は、成長障害、発育遅延および低血糖症のような症状を特徴とする常染色体劣性疾患である。
【０１１５】
SCHADは、脳症および肝疾患または心筋症の可能性を特徴とする常染色体劣性疾患である。
【０１１６】
VLCAD、即ち、超長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症は、CPT II欠損症のミオパシー型と同様に、致命的乳児性脳症から再発性尿中ミオグロビンまでの様々な発現像を特徴とする常染色体劣性疾である。
【０１１７】
さらに、本発明の方法を用いて治療することのできるその他の疾病および疾患には次が含まれるが、これらの限定されるものではない：A-β-リポタンパク質血症、A-V、A β-2-ミクログロブリンアミロイド症、A-T、A1AD、A1AT、アーゲナエス（Aagenaes）、アールスコグ症候群、アールスコグ-スコット症候群、アース-スミス症候群、アース症候群、AAT、アプデルハルデン-カーフマン-リグナック症候群、腹筋欠損症候群、腹壁欠損症、腹部てんかん、腹性片頭痛、外転筋痙性発育障害、外転筋痙攣性発育障害、アバークロンビー症候群、眼瞼-巨口症症候群、ABS、HPRT欠除、Schinzel型脳梁欠損、四肢頭皮および頭蓋骨欠損、月経プライマー欠損、HGPRT欠除、吸収性または腸性高シュウ酸尿、アプト-レットレル-ジーベ疾患、ACADL、ACADM欠損症、ACADM、ACADS、有棘赤血球増加症-神経疾患、有棘赤血球増加症、棘融解性水疱、黒色表皮腫、水疱性アカントーシス、A型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、B型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、表皮肥厚性母斑、無カタラーゼ血症、無カタラーゼ症、ACC、副房室伝導路、無頭症、心欠損を伴うACF、食道アカラシア、アシャール-ティエール症候群、ACHARD（マルファン変異型）、アシャール症候群、無胆汁尿性黄疸、軟骨無発生症、軟骨無発生症IV型、軟骨無発生症III型、軟骨形成不全、晩発性軟骨形成不全、軟骨形成不全性小人症、はくしょん症候群、色盲、アクロマトープ、アクロマトピック、全色盲、無色母斑、酸セラミダーゼ欠損症、酸マルターゼ欠損症、酸β-グルコシダーゼ欠損症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、エピソード性失調および脱力を伴う酸血症、アシドーシス、足根骨端病的組織結合、ACM、聴神経鞘腫、聴神経腫、脚形成不全を伴うACPS、ACPS II、ACPS IV、ACPS III、痙攣性疾患を伴う後天性失語症、後天性ブラウン症候群、後天性てんかん性失語症、後天性第XIII因子欠乏症、後天性型ACC（子宮内での感染により惹起）、後天性高シュウ酸塩尿、後天性低γグロブリン血症、後天性免疫不全症候群（エイズ）、後天性鉄過負荷、後天性リポジストロフィー、後天性部分的リポジストロフィー、後天性遊走脾、ACR、顔面および生殖器の異常を伴う末端部異骨症、Acro Renal、シンツェル型Acrocallosal症候群、短頭合指症、短頭合指症I型、短頭合指症I型サブタイプI、短頭多合指症II型、短頭多合指症III型、短頭多合指症IV型、短頭合指症V型（ACS5またはACS V）サブタイプI、非対称性塔状頭蓋症および軽度合指症、尖頭症、アクロコルドン過形成、腸性先端皮膚炎、先端異骨症、先端異栄養性ニューロパシー、先端異栄養性ニューロパシー、四肢顔面骨形成不全症Nager型、四肢顔面骨形成不全症Nager型、四肢顔面骨形成不全症postaxial型、四肢顔面骨形成不全症Genee-Wiedep型、家族性先端早老症、先端肥大症、遺伝性先端肥大症、遠位中間肢異形成症、遠位中間肢小人症、先端短肢骨格異形成症、先端短肢異形成症、骨粗鬆症ならびに頭蓋骨および下顎骨の変化を伴う先端骨溶解症、先端骨溶解症、先端異常感覚、ACS I、ACS II型、ACS III型、ACS、ACS3、ACTH欠損症、活動ミオクローヌス、急性腕神経炎症候群、急性腕神経根炎症候群、急性脳ゴーシェ病、急性胆管炎、急性播種性脳脊髄神経根障害、急性播種性組織球症-X、急性出血性灰白脳炎、急性特発性多発神経炎、急性免疫介在多発神経炎、急性乳児性ペ���ツェーウス‐メルツバッヒャー脳硬化症、急性間欠性ポルフィリン症、急性ポルフィリン症、急性サルコイドーシス、急性肩神経炎、急性毒性表皮融解、アシル-CoA脱水素酵素欠損症長鎖、アシル-CoA脱水素酵素欠損症短鎖、アシル-CoAジヒドロキシアセトンアシルトランスフェラーゼ、アシル-コエンザイムA酸化酵素欠損症、ADA、ADA欠損症、アダム症候群、Adamantiades-ベーチェット症候群、ほうろう腫、アダムスオリバー症候群、適応性大腸炎、ADD複合型、ADD、大脳硬化症を伴うアジソン病、アジソン貧血、アジソン病、アジソン-ビールメル貧血、アジソン-シルダー病、アジソン悪性貧血、アジソン悪性貧血、内転母指-精神発達遅滞、内転筋痙性発声障害、内転筋痙性発声障害、高齢女性の腺腫関連性男性化、結腸および直腸の腺腫症、大腸の腺腫様ポリポーシス、家族性腺腫様ポリポーシス、アデノシンデアミナーゼ欠損症、アデニルサクシナーゼ欠損症、ADHD多動性-衝動性優位型、ADHD注意障害優位型、ADHD、癒着性くも膜炎、アーディー症候群、アーディー症候群、アーディー瞳孔緊張症、アーディー瞳孔、脂肪性器性色素性網膜炎多指症、脂肪性器性色素性網膜炎症候群、有痛性過脂肪症、有痛性脂肪症、脂肪性器性ジストロフィー、思春期シスチン蓄積症、ADPKD、副腎皮質腺腫、副腎病、下垂体ACTH過剰に起因する副腎機能亢進症、副腎形成不全、副腎機能不全、副腎新生物、副腎性男性化、副腎-色素性網膜炎-多指症症候群、副腎皮質機能不全、副腎皮質機能低下、副腎皮質刺激ホルモン欠損症分離型、副腎性器症候群、副腎脳白質ジストロフィー、副腎脊髄神経障害、副腎-色素性網膜炎-多指症症候群、成人型シスチン蓄積症、成人型皮膚筋炎、成人低ホスファターゼ症、成人網膜黄斑変性、成人発症性ALD、成人発症性セロイドーシス、成人発症性腎髄質嚢胞症、成人発症性悪性貧血、成人発症性シンドラー病、成人発症性亜急性壊死性脳脊髄障害、成人発症性悪性貧血、成人多嚢胞性腎疾患、成人発症性髄質嚢胞症、アデニロコハク酸リアーゼ欠損症、AE、AEC症候群、AFD、無フィブリノゲン血症、アフリカシデローシス、AGA、神経節欠損性巨大結腸、加齢黄斑変性、大脳交連無形成、脳梁無形成、脳梁無形成-乳児性てんかん-眼球異常、脳梁無形成および網脈絡膜異常、脳梁無形成-脈絡網膜炎異常、攻撃性肥満細胞症、一次性アグノーシス、AGR三徴候、AGU、脳回欠損、Agyria-Pachygria-バンドスペクトル、AHC、AHD、AHDS、AHF欠損症、AHG欠損症、AHO、アウマダ-デル-カスティーヨ、エカルディ症候群、AIED、AIMP、AIP、AIS、無動発作、ALA-Dポルフィリン症、乳糖分解酵素欠損、アラジール症候群、オーランドアイランド眼球病（X染色体連鎖）、アラニン尿症、アルバース-シェーンベルグ病、白子症、白子現象、白子症、遺伝性オルブライト骨異栄養症、アルカプトン尿症、アルコール関連先天性欠損、アルコール中毒者胎児障害、ALD、アルドステロン、血圧正常のアルドステロン症、オルドリック症候群、アレグザンダー病、疼痛性ジストロフィー、有痛性神経異栄養症、アルカプトン尿症、アルカプトン尿症性組織黒変症、アルキルDHAPシンターゼ欠損症、アラン-ハーンドン-ダッドリー症候群、アラン-ハーンドン症候群、アラン-ハーンドン-ダッドリー精神発達遅滞、アレルギー性肉芽腫性血管炎、クロンカイト-カナダアレルギー性肉芽腫性血管炎、アロバール型全前脳胞症、円形脱毛症、ケルスス脱毛症、瘢痕性脱毛、円形脱毛症、脱毛症-白毛症-ブドウ膜炎-尋常性白斑-ろう-皮下ブドウ膜-O、アロペシアセミヌンバーサリス（Alopecia  Seminuniversalis）、全頭脱毛症、汎発性脱毛症、アルパーズ病、肝硬変を伴う大脳灰白質のびまん性アルパーズ変性、アルパーズ進行性乳児性ポリオジストロフィー、α-１-アンチトリプシン欠損症、α-１ 4グルコシダーゼ欠損症、αガラクトシダーゼA欠損症、αガラクトシダーゼB欠損症、α高密度リポタンパク質欠損症、α-L-フコシダーゼ欠損症フコース蓄積症3型、α-GalNAc 欠損症シンドラー型、αリポタンパク質血症、αマンノシドーシス、α-N- -アセチルガラクトースアミニダーゼ欠損症シンドラー型、α-NAGA欠損症シンドラー型、α-ノイラミニダーゼ欠損症、α-サラセミア/精神発達遅滞症候群非欠失型、αリポタンパク質血症、アルポート症候群、ALS、アルストロエム症候群、アルストロエム、アルストローム症候群、交代性片麻痺症候群、小児交代性片麻痺、アルツハイマー病、家族性黒内障白痴、成人性家族性黒内障白痴、家族性乳児性黒内障性白痴、外性器異常、AMC、AMD、エナメル上皮腫、エナメル質形成不全症、無月経-非産褥性乳汁漏出症、無月経-乳汁漏出症-FSH減少症候群、無月経、アミノ酸障害、アミノ酸尿症-骨軟化症-高リン酸尿症症候群、AMN、羊水穿刺、羊膜帯症候群、羊膜帯離開コンプレックス、羊膜帯シーケンス、羊膜破裂シーケンス、先天性切断、AMS、アムステルダム小人症ドランゲ症候群、アミロ-1 6-グルコシダーゼ欠損症、長期血液透析のアミロイド関節症、アミロイド角膜ジストロフィー、アミロイド多発ニューロパシー、アミロイド症、家族性地中海熱のアミロイド症、アミロペクチン症、先天性筋形成不全症、筋萎縮性側索硬化症、筋萎縮性側索硬化症-ポリグルコサン小体、AN、AN 1、AN 2、鎖肛、肛門膜、肛門直腸奇形、肛門狭窄、アナリン60アミロイド症、無αリポタンパク血症、肛門直腸、退形成星細胞腫、アンダーソン病、アンダーソン-ファブリー病、アンダーソン糖原病、アンダーソン-ワールブルク症候群、アンドレ症候群、アンドレ症候群II型、アンドロゲン不感性、部分的アンドロゲン不感性症候群、アンドロゲン不感性症候群、自己免疫性溶血性貧血、ブラックファン-ダイアモンド貧血、貧血、先天性、三指節骨母指症候群、溶血性貧血冷式抗体、PGK欠損症を伴う溶血性貧血、悪性貧血、無脳症、アンゲルマン症候群、血管-骨肥大症候群、血管濾胞性リンパ節過形成、血管性血友病、被角血管腫、びまん性被角血管腫、びまん性被角血管腫、網膜血管腫症、血管腫性リンパ球性、遺伝性血管神経性浮腫、無汗性外胚葉性異形成、X染色体連鎖無汗性外胚葉性異形成、無虹彩症、無虹彩症-外性器異常-精神発達遅滞、精神発達遅滞を伴う無虹彩症、無虹彩症- 小脳性運動失調-精神薄弱、部分的無虹彩症-小脳性運動失調-精神発達遅滞、部分的無虹彩症-小脳性運動失調-精神発達遅滞、無虹彩症I型、無虹彩症II型、無虹彩症-ウィルムス腫瘍アソシエーション、無虹彩症-ウィルムス腫瘍-性腺芽細胞腫、眼瞼癒着-外胚葉欠損-口唇裂/口蓋裂、強直性脊椎炎、輪状グローブ、無歯症、真性無歯症、異常3色型色覚、象牙質異常異形成、環状象牙質異形成、健忘失語症、無眼球症、無嗅覚、小人症を伴う脚の前方内反、前方膜角膜ジストロフィー、抗痙攣薬症候群、抗エプスタイン-バーウイルス核抗原（EBNA）抗体欠損症、抗体欠損症、免疫グロブリンほぼ正常の抗体欠損症、抗血友病因子欠損症、抗血友病性グロブリン欠損症、抗リン脂質抗体症候群、抗リン酸脂質抗体症候群、アンチトロンビンIII欠乏症、古典的アンチトロンビンIII欠乏症（I型）、抗トリプシン欠損症、アントレー-ビクスラー症候群、アントニ麻痺、不安定脛骨（Anxietas Tibialis）、大動脈弓症候群、形成不全性左心症候群を伴う大動脈および僧帽弁閉鎖症、大動脈狭窄、腹壁分離、APC、APECED症候群、アペール症候群、アペール、失語症、先天性脳皮質外軸性形成不全症、先天性皮膚形成不全、末端横断性四肢欠陥を伴う先天性皮膚形成不全、再生不良性貧血、先天異常を伴う再生不良性貧血、APLS、無呼吸、アパラチア型アミロイド症、アップルピール症候群、失行症、口腔顔面失行、構成失行、観念失行、有意運動失行、観念運動性失行、運動性失行、眼球運動失行、APS、くも膜炎、拘縮性くも指症ビールス型、くも指症、くも膜嚢胞、骨化性くも膜炎、くも膜炎、アラン‐デュシェーヌ、アラン‐デュシェーヌ筋萎縮、無再生貧血、アルギナーゼ欠損症、アルギニン血症、アルギニノスクシナーゼ欠損症、アルギニノスクシナーゼ欠損症、アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症、アルギニノコハク酸リアーゼ-ASL、アルギニノコハク酸シンテターゼ欠損症、アルギニノコハク酸尿症、アルゴンス‐デルカスティーヨ症候群、無嗅脳症、アルメニア症候群、アーノルド-キアリ奇形、アーノルド-キアリ症候群、ARPKD、不整脈ミオクローヌス、不整脈原性右室異形成症、肝動脈形成不全、動静脈奇形、脳の動静脈奇形、巨細胞動脈炎、関節炎、尿道炎性関節炎、関節-歯-骨形成不全、関節性眼障害、先天性多発性関節弛緩、先天性多発性関節拘縮、遠位、IIA型、ARVD、アリールスルファターゼ-B欠損症、AS、ASA欠損症、上行性麻痺、ASD、心房中隔欠損症、ASH、アッシャーマン症候群、アシュケナジ型アミロイド症、ASL欠損症、アスパルチルグリコサミン尿症、アスペルガー症候群、アスペルガー型自閉症、窒息性胸郭異形成、無脾症候群、ASS欠損症、喘息、
星細胞腫グレードI（良性）、星細胞腫グレードII（良性）、心欠損を伴う非対称性泣き顔、非対称性中隔肥大、無症候脳梁無形成、AT、AT III欠損症、AT III変異型IA、AT III変異型Ib、AT 3、失調、毛細血管拡張運動失調、II型乳酸アシドーシスを伴う失調、失調性脳性麻痺、運動失調筋無力症、失調性失発語症、ATD、アテトーゼ様脳性麻痺、アトピー性湿疹、時に気管食道瘻を伴う食道閉鎖、心房中隔欠損症、一次心房中隔欠損、心房および中隔ならびに小心室中隔欠損症、心房粗動、心房細動、心臓指異形成、心臓中隔欠損症、房室ブロック、共通房室弁口欠損症、房室中隔欠損症、遺伝性眼球萎縮、萎縮性脚気、オリーブ橋小脳萎縮、注意欠陥多動性障害、減衰大腸腺腫症、非定型的アミロイド症、非定型的高フェニルアラニン血症、耳道閉鎖、耳介側頭神経症候群、自閉症、自閉症アスペルガー型、自閉症 痴呆 失調および手の意図的使用の消失、乳児自閉症、自己免疫性アジソン病、自己免疫性溶血性貧血、自己免疫性肝炎、自己免疫性多内分泌腺症-カンジダ症、自己免疫性多腺性障害I型、常染色体優性白子症、常染色体優性強制的陽光くしゃみ症候群、遅発性常染色体優性デスミン性末端ミオパシー、常染色体優性EDS、常染色体優性エメリー‐ドライフス筋ジストロフィー、常染色体優性円錐角膜、常染色体優性ペリツェーウス‐メルツバッヒャー脳硬化症、常染色体優性多嚢胞腎疾患、常染色体優性脊髄小脳変性、常染色体劣性無γグロブリン血症、常染色体劣性中心核ミオパシー、常染色体劣性コンラーディ-ヒウネルマン症候群、常染色体劣性 EDS、常染色体劣性エメリー‐ドライフス筋ジストロフィー、常染色体劣性型眼白子症、常染色体劣性遺伝性脳梁無形成、常染色体劣性円錐角膜、常染色体劣性多嚢胞腎症、常染色体劣性重度複合型免疫不全、AV、AVM、AVSD、AWTA、腋窩膿瘍、巨大軸索型ニューロパシー、アゾレア神経疾患、B-K色素性母斑症候群、バビンスキー-フレーリッヒ症候群、BADS、バヤルジェ症候群、バルカン病、Baller-Gerold症候群、風船様腫大僧帽弁、バロー同心円性硬化症、バルティックミオクローヌスてんかん、Bannayan-Zonana症候群（BZS）、Bannayan-Riley-Ruvalcaba症候群、バンチ病、バルデー-ビードル症候群、ベアリンパ球症候群、バーロー症候群、バラッケ-シモンズ病、バレット食道、バレット潰瘍、バース症候群、バーター症候群、基底細胞母斑症候群、バセドウ病、バッセン-コルンツヴァイク症候群、バッテン病、バッテン‐メーオー症候群、バッテン-シュピールマイアー‐フォークト病、バッテン ターナー症候群、バッテン ターナー型先天性ミオパシー、バッテン-フォークト症候群、BBB症候群、BBBG症候群、BCKD欠損症、BD、BDLS、BE、ビールス症候群、ビールス-ヘヒト症候群、ビーン症候群、BEB、ベヒテレフ症候群、ベッカー病、ベッカー筋ジストロフィー、ベッカー母斑、ベックウィズヴィーデマン症候群、ベックウィズ症候群、ベグネ-セザール症候群、ベーチェット症候群、ベーチェット病、Behr 1、Behr 2、ベル麻痺、良性黒色表皮腫、良性星細胞腫、良性脳神経腫、良性シスチン蓄積症、良性本態性眼瞼痙攣、良性本態性振戦、良性家族性血尿、良性限局性筋萎縮症、ALS良性限局性筋萎縮症、良性水頭症、良性過剰可動性症候群、良性黒色角化症、良性発作性腹膜炎、良性再発性血尿、良性再発性��内胆汁うっ滞、ふくらはぎの肥大を伴う良性脊髄性筋萎縮症、良性対称性脂肪腫症、中枢神経系の良性腫瘍、Berardinelli-Seip症候群、バージャー病、脚気、Berman症候群、ベルナール-ホルナー症候群、ベルナール-スーリエ症候群、ベニエー痒疹、ベスト病、β-アラニン-ピルビン酸アミノトランスフェラーゼ、β-ガラクトシダーゼ欠損症モルキオ症候群、β-グルクロニダーゼ欠損症、β酸化欠損、重症型βサラセミア、軽症型βサラセミア、βリポタンパク質欠損症、ベスレムミオパシー、ビューレン症候群、BH4欠損症、BH4欠損症、Biber-Haab-Dimmer角膜ジストロフィー、大動脈二尖弁、ビードル-バルデー、頭蓋裂、二機能性酵素欠損症、両側性聴神経線維腫症、両側性聴神経腫、両側右側位シーケンス、両側性先天性腎無形成、両側性側頭葉疾患、胆汁症性発作、ビリルビングルクロノシルトランスフェラーゼ欠損症I型、ビンダー症候群、ビンスワンガー病、ビンスワンガー脳症、ビオチニダーゼ欠損症、ゼッケル型バードヘッディッド（Bird-Headed）小人症、バイテンポラルフォーセプスマークス（Bitemporal Forceps Marks）症候群、両室線維症、Bjornstad症候群、B-K色素性母斑症候群、ブラックロック（Black Locks）-白子症-感覚神経型難聴（BADS）、ブラックファン-ダイアモンド貧血、脂漏性特発性関節炎、瞼裂狭小-眼瞼下垂-逆内眼角ぜい皮症候群、眼瞼痙攣、良性本態性眼瞼痙攣、眼瞼痙攣口顎ジストニー、ブレッシヒ嚢胞、BLFS、盲、ブロッホ-ジーメンス色素失調メラニン芽細胞増加症 キューティスリニアリス（Cutis Linearis）、ブロッホ-ジーメンス-ザルツバーガー症候群、ブロッホ-ザルツバーガー症候群、ブルーム症候群、ブローム-トーレ-マカツェック症候群、青色ゴムまり様母斑、青色児、青いおむつ症候群、BMD、BOD、BOFS、骨腫瘍-類表皮嚢胞-ポリープ症、Bonnet-Dechaume-Blanc症候群、ボンネビー-ウルリッヒ症候群、ブック症候群、BOR症候群、BORJ、ベルエソン症候群、ベルエソン-フォルスマン-レーマン症候群、ボーエン症候群、ボーエン-コンラーディ症候群、ボーエン-コンラーディヒュッテリテ、ボーエン-コンラーディ型ヒュッテリテ症候群、ボーマン層、BPEI、BPES、腕神経炎、腕神経炎症候群、腕神経叢神経炎、腕神経叢ニューロパシー、腕頭虚血、ブラッハマン-デランゲ症候群、短頭、先天性短形、徐脈、脳腫瘍、良性脳腫瘍、悪性脳腫瘍、分岐α-ケト酸脱水素酵素欠損症、分岐ケトン尿症I、ブランチャー欠乏症、鰓弓-眼球-顔面症候群、鰓弓-耳-腎形成不全、鰓弓-耳-腎症候群、鰓弓眼球顔面症候群、鰓弓耳症候群、ブラント症候群、ブランディワイン型象牙質形成不全症、乳癌、BRIC症候群、脆弱骨疾患、ブロードベータ病、幅広の母指（Broad Thumb）症候群、幅広の母指母趾 特徴的顔面および精神発達遅滞、幅広の母趾、ブローカ失語症、ブロック-デューリング病、青銅糖尿病、ブロンズ-シルダー病、ブラウン白子症、遺伝性褐色エナメル質、ブラウン-セカール症候群、ブラウン症候群、BRRS、ブリューゲル症候群、ブルトン型無γグロブリン血症普通型、BS、BSS、ブキャナン症候群、バッド症候群、バッド-キアリ症候群、バージャー-グロイツ症候群、X染色体連鎖延随脊髄筋萎縮、ブルドッグ症候群、遺伝性水疱症、水疱性CIE、水疱性先天性魚鱗癬様紅皮症、水疱性魚鱗癬、水疱性類天疱瘡、バーキットリンパ腫、アフリカ型バーキ��トリンパ腫、非アフリカ型バーキットリンパ腫、BWS、バイラー病、C症候群、C1エステラーゼインヒビター機能不全II型血管浮腫、C1-INH、C1エステラーゼインヒビター欠損I型血管浮腫、C1NH、カッチ-リッチ病、CAD、CADASIL、CAH、踝骨外反、外反踵足、ピロリン酸カルシウム二水和物沈着、脳梁無形成および眼球異常、脊髄性筋萎縮症のふくらはぎ肥大、屈曲肢異形成症、屈曲肢性低身長症、屈曲肢症候群、屈指症-口蓋裂-内反足、屈指症-限定的顎偏倚運動、弯肢性小人症、屈曲肢性症候群、弯曲肢症候群長肢型、カムラチ-エンゲルマン病、カナダ-クロンカイト病、キャナヴァン病、キャナヴァン病を含む、キャナヴァン白質ジストロフィー、癌、癌 家族性症候群リンチ型、キャントレル症候群、キャントレル-ハラー-ラヴィッチ症候群、キャントレルの五徴、カルバミルリン酸シンテターゼ欠損症、炭水化物欠損糖タンパク質症候群、炭水化物欠損糖タンパク質症候群Ia型、炭水化物誘発高脂血症、ブドウ糖ガラクトースの炭水化物不耐性、二酸化炭素アシドーシス、多発性カルボキシラーゼ欠損症、心臓-四肢症候群、心臓-聴力症候群、ジャーベル-ランゲニールセンの心臓聴力症候群、心臓皮膚症候群、心臓-顔面-皮膚症候群、セイラー型心臓顔面症候群、びまん性糖原性巨大心臓、心筋症性黒子症、心筋症、デスミン蓄積性ミオパシーを伴う心筋症、デスミン欠乏に起因する心筋症、心筋症-好中球減少症症候群、心筋症-好中球減少症症候群 致死性乳児性心筋症、心疾患性アミロイド症、噴門痙攣、カルドカルディアック（Cardocardiac）症候群、カルニチン-アシルカルニチン転移酵素欠損症、カルニチン欠損症および障害、一次性カルニチン欠損症、二次性カルニチン欠損症、MCAD欠損症に対する二次性カルニチン欠損症、カルニチン欠損症症候群、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI&II（CPT I&II）、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症1型、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症2型良性古典的筋形成型を含み重度乳児型を含むカルニチン輸送障害（一次性カルニチン欠損症）、カルノシナーゼ欠損症、高カルノシン血症、カロリー病、カーペンター症候群、カーペンター、軟骨-毛髪低形成症、軟骨-毛髪低形成症、キャッスルマン病、キャッスルマン病ヒアリン血管型、キャッスルマン病形質細胞型、キャッスルマン腫瘍、猫の目症候群、猫鳴き症候群、カタラーゼ欠損症、白内障-歯症候群、ハッチンソン歯を伴うX染色体連鎖白内障、カテコールアミンホルモン、Catel-Manzke症候群、Catel-Manzke型硬口蓋指症候群、尾部異形成、尾部異形成シーケンス、尾部退行症候群、重症型カウザルギー症候群、海綿状、海綿状血管腫、海綿状血管腫、海綿状リンパ管腫、海綿状奇形、セイラー症候群、カズナーヴ白斑、CBGD、CBPS、CCA、CCD、CCD、CCHS、CCM症候群、CCMS、CCO、CD、CDG1a、CDG1A、CDGS Ia型、CDI、CdLS、セリアック病、セリアックスプルー、セリアックスプルー-皮膚炎、プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症を伴う細胞性免疫不全症、ケルスス尋常性白斑、中枢性無呼吸、セントラルコア病、セントラルコア病、中枢性尿崩症、中枢型神経線維腫症、中枢性低換気、中枢性睡眠時無呼吸、遠心性リポジストロフィー、中心核ミオパシー、CEP、頭瘤、頭胸部リポジストロフィー、セラミドトリヘキソシダーゼ欠損症、小脳無形成、小脳形成不全、小脳半無形成、小脳低形成、小脳虫部形成不全、小脳虫部無形成-ハイパーネア（Hypernea）-挿話的眼球運動-失調-遅滞、小脳症候群、小脳実質障害IV、小脳延髄奇形症候群、小脳-眼皮膚毛細血管拡張症、家族性小脳実質障害IV、小脳橋角腫瘍、大脳くも膜炎、皮質下梗塞および白質ジストロフィーを伴う常染色体優性大脳動脈疾患、脳脚気、両側性大脳麻痺、脳巨人症、血管性脳奇形、脳性麻痺、大脳-眼腎ジストロフィー、大脳-眼-顔面-骨格症候群、大脳肋骨下顎症候群、脳肝腎症候群、脳黄斑変性、脳筋ジストロフィー福山型、大脳眼形成異常、大脳眼異形成-筋ジストロフィー症候群、大脳眼顔面骨格症候群、大脳網膜動静脈瘤、セレブロシドリピドーシス、セレブロシドーシス、脳腱黄色腫症、脳血管性鉄切開沈着症、成人型セロイドリポフスチン症、頚部ジストニー、頚部ジストニー、頚部-眼-聴覚症候群、頚椎脊椎管狭窄症、頸椎融合、CES、CF、CFC症候群、CFIDS、CFND、CGD、CGF、CGF、全身性カラゾデルミア（Chalasodermia）、カナリンドールフマン病、カナリンドールフマン症候群、カナリンドールフマン魚鱗癬症候群、チャンドラー症候群、シャルコー病、シャルコー-マリー-トゥース、シャルコー-マリー-トゥース病、変異型シャルコー-マリー-トゥース病、シャルコー-マリー-トゥース-ルシー-レヴィ病、CHARGEアソシエーション、CHARGE症候群、シャウンド外胚葉性異形成、チェディアック-東症候群、チェディアック-ステインブリンク-東症候群、肉芽腫性口唇炎、口唇裂、チェムケ症候群、チェネー症候群、桜実紅斑およびミオクローヌス症候群、CHF、CHH、キアリ病、キアリ奇形I、キアリII型（キアリ奇形II）、キアリI症候群、キアリ-バッド症候群、キアーリ-フロンメル症候群、キアリ奇形II、チャイルド症候群、チャイルド魚鱗癬症候群、チャイルド症候群魚鱗癬、小児性副腎脳白質ジストロフィー、小児性皮膚筋炎、小児発症性ジストニー、小児性周期性嘔吐、小児性巨大軸索型ニューロパシー、小児性低ホスファターゼ症、小児性筋ジストロフィー、CHN、胆汁うっ滞、遺伝性胆汁うっ滞ノルウェー型、
肝内胆汁うっ滞、新生児胆汁うっ滞、経口避妊薬使用者の胆汁うっ滞、末梢肺動脈弁狭窄を伴う胆汁うっ滞、妊娠時胆汁うっ滞、コレステロールデスモラーゼ欠損症、点状骨端異形成、先天性石灰化軟骨形成異常、胎児軟骨形成異常、軟骨形成異常性ミオトニー、軟骨異栄養症、内反足を伴う軟骨異栄養症、骨端軟骨異栄養症、過形成型軟骨異栄養症、軟骨外胚葉異形成、軟骨形成不全、コンドロヒストロフィア（Chondrohystrophia）、軟骨形成異常症、有棘赤血球舞踏病、繁生絨毛膜サンプリング、網脈絡膜異常、ACCを伴う網脈絡膜異常、網脈絡膜欠損性ジュベール症候群、脈絡膜硬化症、コロイデレミア、Chotzen症候群、Chotzen症候群、Christ-Siemens-Touraine症候群、Christ-Siemans-Touraine症候群、クリスマス病、クリスマスツリー症候群、第3染色体遠位3p欠失、第3染色体遠位3pモノソミー、第3染色体遠位3q2重複、第3染色体遠位3q2トリソミー、第3染色体3p2モノソミー、染色体3q部分重複症候群、染色体3q部分トリソミー症候群、第3染色体3q2トリソミー、第4染色体4q31-qter欠失症候群、第4染色体4q32-qter欠失症候群、第4染色体4q33-qter欠失症候群、第4染色体長腕欠失、第4染色体長腕欠失、第4染色体4qモノソミー、第4染色体4qモノソミー、第4染色体遠位4qモノソミー、第4染色体4p部分欠失、第4染色体、短腕部分欠失、第4染色体遠位4q部分モノソミー、第4染色体4p部分モノソミー、第4染色体4（q25-qter）部分トリソミー、第4染色体4（q26またはq27-qter）部分トリソミー、第4染色体4（q31または32-qter）部分トリソミー、第4染色体4p部分トリソミー、第4染色体4q2および4q3部分トリソミー、第4染色体遠位4部分トリソミー、第4染色体環状、第4染色体4q末端欠失症候群、染色体4q-症候群、第4染色体4トリソミー、第4染色体4pトリソミー、第4染色体 XY/47XXY（モザイク）、第5染色体5pモノソミー、第5染色体、短腕部分欠失症候群、第5染色体5pトリソミー、第5染色体5p（5p11-pter）完全トリソミー、第5染色体5p（5p13または14-pter）部分トリソミー、染色体5p-症候群、第6染色体6q部分トリソミー、第6染色体環状、第6染色体6q2トリソミー、第7染色体7p2モノソミー、第7染色体短腕（7p2-）部分欠失、第7染色体 末端7p欠失［del（7）（p21-p22）］、第8染色体8p2モノソミー、第8染色体8p21-pterモノソミー、第8染色体部分欠失（短腕）、第8染色体8p2部分モノソミー、第9染色体9P完全トリソミー、第9染色体短腕部分欠失、第9染色体9p部分モノソミー、第9染色体9p22部分モノソミー、第9染色体9p22-pter部分モノソミー、第9染色体9Pを含む部分トリソミー、第9染色体環状、第9染色体9pテトラソミー、第9染色体9pトラソミーモザイク、第9染色体9pトリソミー（多くの変異型）、第9染色体9（pter-p21〜q32）トリソミーを含む、第9染色体トリソミーモザイク、第9染色体トリソミーモザイク、第10染色体10q遠位トリソミー、第10染色体モノソミー、第10染色体10pモノソミー、第10染色体、部分欠失（短腕）、第10染色体、10p-部分、第10染色体10q24-qter部分トリソミー、第10染色体10q2トリソミー、第11染色体長腕部分モノソミー、第11染色体11q部分モノソミー、第11染色体部分トリソミー、第11染色体部分トリソミー11q13-qter、第11染色体11q21-qter部分トリソミー、第11染色体11q23-qter部分トリソミー、第11染色体q、部分トリソミー、第12染色体12p同腕染色体モザイク、第13染色体13q部分モノソミー、第13染色体、長腕部分���ノソミー、第14染色体環状、第14染色体トリソミー、第15染色体15q遠位トリソミー、第r15染色体、第15染色体環状、第15染色体15q2トリソミー、染色体15q、部分重複症候群、第17染色体17p間質欠失、第18染色体長腕欠失症候群、第18染色体18pモノソミー、第18染色体18Qモノソミー、第18染色体環状、第18染色体18pテトラソミー、染色体18q-症候群、第21染色体21モザイク症候群、第21染色体環状、第21染色体21転座症候群、第22染色体（22pter-22q11）逆位重複、第22染色体（22pter-22q11）部分トリソミー、第22染色体環状、第22染色体トリソミーモザイク、第48染色体XXYY、第48染色体XXXY、第r15染色体、染色体三倍化、染色体三倍化、染色体三倍性症候群、X染色体、XXY染色体、慢性無胆汁色素尿性黄疸、慢性癒着性くも膜炎、慢性副腎皮質機能不全、慢性海綿体炎、慢性先天性無再生貧血、慢性食作用不全、慢性家族性肉芽腫症、慢性家族性黄疸、慢性疲労免疫機能障害症候群（CFIDS）、慢性肉芽腫性疾患、慢性ギラン-バレー症候群、慢性特発性黄疸、慢性特発性多発神経炎（CIP）、慢性炎症性脱髄性多発ニューロパシー、慢性炎症性脱髄性多発性根神経障害、慢性運動性チック、慢性粘膜皮膚カンジダ症、慢性多発性チック、慢性非特異的潰瘍性大腸炎、慢性閉塞性胆管炎、慢性消化性潰瘍および食道炎症候群、慢性進行性舞踏病、慢性進行性外眼筋麻痺症候群、慢性進行性外眼筋麻痺およびミオパシー、赤色ぼろ線維を伴う慢性進行性外眼筋麻痺、慢性再発性多発ニューロパシー、慢性サルコイドーシス、慢性痙性発声障害、小児における慢性嘔吐、CHS、チャーグ-ストラウス症候群、瘢痕性類天疱瘡、CIP、先天性色素性肝硬変、肝硬変、シスチン尿症、シトルリン血症、CJD、古典型シンドラー病、古典型ファイファー症候群、古典的メープルシロップ尿症、古典的血友病、古典型コケイン症候群IタイプA）、古典的リー病、古典的フェニルケトン尿症、古典的X染色体連鎖ペリツェーウス‐メルツバッヒャー脳硬化症、CLE、口唇裂/口蓋裂粘液嚢胞下唇PP 手指および性器異常、口唇裂-口蓋裂 瞼裂狭小 兎眼および両眼隔離症、手指異常および小頭症を伴う口唇裂/口蓋裂、口蓋裂-関節拘縮-ダンディ-ウォーカー奇形、口唇口蓋裂、小顎症を伴う鎖骨頭蓋骨形成不全、手指欠損および末端無指症、鎖骨頭蓋骨形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、クリック音症候群、CLN1、間欠性痙性クラウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、コーツ病、玉石状異形成、コーチン イェーウィッシュ病、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン-ローリー症候群、コフィン症候群、コフィン-サイリズ症候群、COFS症候群、コーガン角膜ジストロフィー、コーガン-リース症候群、コーエン症候群、寒冷凝集素病、冷式抗体病、冷式抗体溶血性貧血、寒冷凝集素病、潰瘍性大腸炎、重症大腸炎、潰瘍性大腸炎 慢性非特異的潰瘍性大腸炎、コロジオンベイビー、眼欠損心欠損後鼻孔閉鎖 発育遅延ならびに性器および泌尿器発育異常および耳部異常、眼欠損症、結腸神経症、色盲、コルポセファリー（Colpocephaly）、円柱上皮食道、複合型錐体杆体変性、免疫グロブリンを伴う複合型免疫不全、複合型中外胚葉性形成異常、分類不能型低γグロブリン血症、分類不能型免疫不全症、分類不能型心室症、交通性水頭症、ヒポキサンチン-グアニンホスホリボ���ルトランスフェラーゼ完全欠乏、房室中隔完全欠損症、補体成分1阻害因子欠損症、補体成分C1調節因子成分欠損症、完全心ブロック、複雑炭水化物不耐性、複雑局所疼痛症候群、コンプレックスV ATPシンテターゼ欠損症、コンプレックスI、コンプレックスI NADH 脱水素酵素欠損症、コンプレックスII、コンプレックスIIコハク酸塩脱水素酵素欠損症、コンプレックスIII、コンプレックスIII ユビキノン-チトクロームc酸化還元酵素欠損症、コンプレックスIV、コンプレックスIVチトクロームc酸化酵素欠損症、コンプレックスIV欠損症、コンプレックスV、錐体桿体変性、進行性錐体桿体変性、錐体ジストロフィー、錐体桿体ジストロフィー、低PKキネティクスを伴う先天性融合性網状乳頭腫、先天性腹筋欠損、先天性胸腺および副甲状腺欠損、先天性正常色素沈着欠如、先天性アジソン病、先天性副腎過形成、先天性無フィブリノゲン血症、先天性肺胞低換気、新生児の先天性貧血、先天性両側性ペルシルビアン症候群、先天性ブラウン症候群、先天性心血管障害、先天性中枢性低換気症候群、先天性脳性麻痺、先天性頸椎骨癒合症、精神発達遅滞を伴う先天性鉤指、先天性拘縮性くも指症、くも指症を伴う先天性多発性拘縮、先天性チアノーゼ、先天性頭蓋および頭皮欠損症、先天性肝内胆管拡張、先天性脱髄性ニューロパシー、先天性食作用不全、先天性形成異常性血管拡張症、先天性赤血球増殖性ポルフィリン症、先天性赤血球増殖性ポルフィリン症、先天性第XIII因子欠乏症、先天性呼吸自律制御不全、先天性家族性非溶血性黄疸I型、先天性家族性遅延性下痢、先天型コケイン症候群II型（B型）、先天性全身性線維腫症、先天性風疹、先天性巨大軸索型ニューロパシー、先天性心ブロック、先天性心欠損、魚鱗癬 紅皮症および四肢欠陥を伴う先天性半形成異常、先天性溶血性黄疸、先天性溶血性貧血、先天性肝線維症、先天性遺伝性角膜ジストロフィー、先天性遺伝性リンパ浮腫、先天性軟骨過形成、先天性低ミエリン形成性多発ニューロパシー、先天性低ミエリン形成ニューロパシー、先天性低ミエリン形成、先天性低ミエリン形成ニューロパシー、先天性低ミエリン形成（オニオンバルブ）多発ニューロパシー、先天性魚鱗癬様紅皮症、先天性円錐角膜、先天性乳酸アシドーシス、先天性ラクトース不耐性、先天性脂肪異栄養症、先天性肝硬変、先天性肺葉性肺気腫、先天性限局性肺気腫、先天性巨舌症、先天性髄質狭窄、先天性巨大結腸、先天性メラノサイト性母斑、先天性中胚葉性ジスモルホジストロフィー、先天性中胚葉性ジストロフィー、先天性微絨毛萎縮、先天性多発性関節拘縮症、先天性筋緊張性ジストロフィー、ミエリン形成減少症に起因する先天性ニューロパシー、先天性汎血球減少症、先天性悪性貧血、内因子欠損に起因する先天性悪性貧血、内因子欠損に起因する先天性悪性貧血、先天性色素性肝硬変、先天性ポルフィリン症、デスミン蓄積ミオパシーに関連する先天性近位ミオパシー、先天性肺気腫、先天性赤芽球癆、先天性赤芽球癆、先天性網膜性盲、先天性網膜嚢胞、先天性色素性網膜炎、先天性網膜分離症、先天性桿体病、先天性風疹症候群、遠位四肢減異常を伴う先天性頭皮欠損症、先天性感覚ニューロパシー、関節拘縮を伴う先天性SMA、先天性球状赤血球性貧血、先天性脊椎骨端異形成、先天���係留脊髄症候群、先天性チロシン症、先天性水痘症候群、先天性海綿状血管奇形、網膜における先天性血管ベール、先天性語盲、先天性遊走脾（小児性）、うっ血性心筋症、円錐角膜、高抱合ビリルビン血症、結膜炎、木質性結膜炎、結膜-尿道-滑膜症候群、コーン症候群、結合組織病、コンラーディ病、コンラーディ-ヒウネルマン症候群、体質性再生不良性貧血、体質性赤血球形成不全、体質性湿疹、体質性肝機能障害、体質性血小板障害、先天性絞縮帯、小人症を伴う収縮性心膜炎、連続筋線維活動症候群、拘縮性くも指症、脚拘縮筋萎縮および眼球運動失行、痙攣、クーリー貧血、銅輸送障害、コプロポルフィリン症肝性ポルフィリン症、三房心、左三房心、二房三腔心、二腔心、コーリ病、角膜ジストロフィー、角膜アミロイド症、角膜薄濁-皮膚弛緩症-精神発達遅滞、角膜ジストロフィー、コルネリア-デランゲ症候群、歯髄象牙質異形成、冠動脈疾患、冠状動脈性心臓病、脳梁無形成、大脳皮質基底核神経節変性症、皮質変性、大脳皮質基底核神経節変性症（CBGD）、大脳皮質基底核変性症、コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症I型、コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症II型、コルチゾール、コステロ症候群、ベビーベッド死、COVESDEM症候群、COX、COX欠損症、COX欠損症フランス系カナダ人型、COX欠損症乳児性ミトコンドリアミオパシー ドトーニ-ファンコーニ-デブレを含む、COX欠損症良性乳児性ミトコンドリアミオパシー型、CP、CPEO、ミオパシーを伴うCPEO、赤色ぼろ線維を伴うCPEO、CPPD家族性型、CPT欠損症、CPTD、頭部動脈炎、頭蓋髄膜脳瘤、頭蓋-口-指症候群、頭蓋手根骨足根骨ジストロフィー、頭蓋ヘルニア、頭蓋指症候群-精神発達遅滞スコット型、頭蓋顔面異骨症、頭蓋顔面異骨症-動脈管開存症-多毛症-口唇形成不全、頭蓋前頭鼻骨異形成、頭蓋骨幹端異形成、頭蓋口指症候群、頭蓋口指症候群II型、狭小頭蓋症クルゾン型、狭小頭蓋症、頭蓋骨癒合症-後鼻孔閉鎖-橈骨上腕骨骨癒合症、頭蓋骨癒合症-多毛症-顔面およびその他の異常、頭蓋骨癒合症顔面中央形成不全および脚の異常、一次性頭蓋骨癒合症、頭蓋骨癒合症-橈骨形成不全症候群、
橈骨欠損を伴う頭蓋骨癒合症、頭蓋披裂、クレスト症候群、クロイツフェルト-ヤコブ病、ネコ泣き症候群、寝台死亡、クリグラー-ナジャー症候群I型、クローン病、クロンカイト‐カナダ症候群、クロス症候群、クロス症候群、クロス-マックージック-ブリーン症候群、クルゾン、クルゾン症候群、クルゾン頭蓋顔面異骨症、本態性混合性クリオグロブリン血症、潜在眼球症-合指症症候群、停留精巣-小人症-亜正常心性、シュナイダーの結晶状角膜ジストロフィー、CS、CSD、CSID、CSO、CST症候群、縮毛-眼瞼癒着-爪異形成、クルシュマン-バッテン-シュタイネルト症候群、カース マックリン型ヒストリック（Hystric）魚鱗癬、カース-マックリン型、クッシング病、クッシング症候群、クッシング病III、遺伝性悪性皮膚黒色腫、皮膚ポルフィリン症、皮膚弛緩症、皮膚弛緩症-成長欠損症候群、先天性毛細血管拡張性大理石様皮膚、CVI、CVID、CVS、周期性嘔吐症候群、腎髄質嚢胞病、腎髄質嚢胞病、水滑性嚢腫、嚢胞性線維症、嚢胞性リンパ管腫、シスチン-リシン-アルギニン-オルニチン尿症、シスチン蓄積症、シスチン蓄積症、シスチン尿、二塩基性アミノ酸尿を伴うシスチン尿、シスチン尿I型、シスチン尿II型、シスチン尿III型、先天性腎髄質嚢胞、先天性腎髄質嚢胞、チトクロームC酸化酵素欠損症、D. C.、涙腺唾液腺アデノパシー、涙腺唾液腺アデノパシー、ダルプロ（Dalpro）、ダルトン、ダルトニズム、ダンボルト-クロス症候群、ダンシングアイ-ダンシングフィート（Dancing Eyes-Dancing Feet）症候群、ダンディーウォーカー症候群、ダンディーウォーカー嚢胞、ダンディーウォーカー変形、ダンディーウォーカー奇形、デンマーク型心アミロイド症（III型）、ダリエ病、デービッドソン病、デーヴィス病、DBA、DBS、DC、DD、デバージー症候群、デバージー-モーエンス-ディルクス症候群、ドランゲ症候群、ドモルジェール症候群、ドサンクティス-カッキオーネ症候群、ドトーニ-ファンコーニ症候群、先天性難聴および機能性心疾患、ろう-小人症-網膜萎縮、ろう-機能性心疾患、ろう 爪ジストロフィー 骨異栄養症および精神発達遅滞、ろうおよびブヨルンスタッド型捻転毛、鎖肛および母指低形成を伴う感音難聴、脱分枝酵素欠損症、脱落皮膚、腸細胞内因子受容体欠損、腸細胞内因子受容体欠損、ナチュラルキラーリンパ球欠損、腎カルニチン再吸収不全、糖タンパク質ノイラミニダーゼ欠損症、ミトコンドリア呼吸鎖コンプレックスIV欠損症、血小板糖タンパク質Ib欠損症、フォンウィルブランド因子受容体欠損症、短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症（ACADS、中割球小人症を伴う変形、変性性舞踏病、変性性腰部脊椎管狭窄、ドゴー病、ドゴー-コールマイアー病、ドゴー症候群、DEH、デジェリン-ルシー症候群、デジェリン-ソッタ症候群、9p部分欠失症候群、11q部分欠失症候群、13q部分欠失症候群、Delleman-Oorthuys症候群、Delleman症候群、葉性萎縮および神経細胞細胞質封入体を伴う痴呆、脱髄性疾患、ドメイヤー症候群、歯髄象牙質異形成、歯根象牙質異形成、象牙質異形成I型、象牙質異形成II型、象牙質形成不全症ブランディワイン型、象牙質形成不全症シールズ型、象牙質形成不全症シールズ型、象牙質形成不全症III型、象牙質形成不全症III型、歯-眼-骨異形成、歯-眼-骨異形成、歯眼皮膚症候群、デニス-ドラッシュ症候群、デパケン、デパケン（商標）暴露、デパコテ（Depakote）、デパコテスプリンクル、色素脱失-歯肉線維腫症-小眼球症、ダーカム病、アトピー性皮膚炎、剥脱性皮膚炎、疱疹状皮膚炎、多形皮膚炎、全身性皮膚弛緩症（Dermatochalasia）、全身性皮膚弛緩症（Dermatolysis）、皮膚巨大症、筋炎を伴わない皮膚筋炎、皮膚筋炎、皮膚脆弱症、皮膚口内炎スティーブンス-ジョンソン型、デビュクオア症候群、デスミン蓄積ミオパシー、新生児の落屑、第二色弱、第二色弱、発達性読字障害、発達性ゲルストマン症候群、Devergie病、ドヴィック病、ドヴィック症候群、右胸心-気管支拡張症および副鼻腔炎、内臓逆位症を伴う右胸心、DGS、DGSXゴラビ-ローゼン症候群を含む、DH、DHAP アルキルトランスフェラーゼ欠損症、DHBS欠損症、DHOF、DHPR欠損症、尿崩症、尿崩症 糖尿病 視神経萎縮およびろう、神経下垂体性尿崩症、インスリン依存性糖尿病、糖尿病、糖尿病アジソン病粘液水腫、糖尿病性アシドーシス、糖尿病性ベアーデッドウーマン（Bearded Woman）症候群、ダイアモンド-ブラックファン貧血、横隔膜無呼吸、骨幹病的組織結合、変形性小人症、変形性異形成、変形性小人症症候群、ジカルボキシルアミノ酸尿、脂肪酸のβ-酸化欠損に惹起されるジカルボン酸尿症、脂肪酸のβ-酸化欠損に起因するジカルボン酸尿症、MCADH欠損症に起因するジカルボン酸尿症、ジクロマジー、ディッカー-オピッツ、DIDMOAD、間脳症候群、乳児間脳症候群、るいそうの間脳症候群、ジエノイル-CoA還元酵素欠損症、乳児びまん性大脳変性、びまん性変性性大脳疾患、びまん性特発性骨肥厚症、びまん性糖ペプチド尿症、ディジョージ症候群、ディジョージ症候群、指-口-頭蓋症候群、指-耳-口蓋症候群、指-耳-口蓋症候群I型、指-耳-口蓋症候群II型、ジヒドロビオプテリンシンテターゼ欠損症、ジヒドロビオプテリンシンテターゼ欠損症、ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症、ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症、ジヒドロキシアセトンリン酸シンターゼ、拡張性（うっ血性）心筋症、ディミトリ病、脳性麻痺両麻痺、ディプロY症候群、ダイサッカリダーゼ欠損症、二糖類不耐性I、円盤状狼瘡、円板状エリテマトーデス、DISH、角化障害、角化障害I型、角化障害4、角化障害6、角化障害8、角化障害9ネザートン型、角化障害11フィタン酸型、角化障害12（中性脂質蓄積型）、角化障害13、角化障害14、角化障害14裂毛症型、角化障害15（角膜炎ろう型）、角化障害16、角化障害18変異性紅斑角皮症型、角化障害19、角化障害20、角化障害24、脾臓偏位、播種性紅斑性狼瘡、播種性神経皮膚炎、多発性硬化症、遠位11qモノソミー、遠位11q-症候群、先天性多発性遠位関節拘縮IIA型、先天性多発性遠位関節拘縮IIA型、遠位関節拘縮IIA型、遠位関節拘縮2A型、遠位重複6q、遠位重複10q、Dup（10q）症候群、遠位重複15q、遠位9pモノソミー、遠位トリソミー6q、遠位トリソミー10q症候群、遠位トリソミー11q、ジバルプロックス、DJS、DKC、DLE、DLPIII、DM、DMC症候群、DMC病、DMD、遺伝性DNS、DOC I、DOC 2、DOC 4、DOC 6（ハーレキン型）、DOC 8 カース-マックリン型、DOC 11 フィタン酸型、DOC 12（中性脂質蓄積型）、DOC 13、DOC 14、DOC 14裂毛症型、DOC 15（角膜炎ろう型）、DOC 16、DOC 16 一側性半形成不全型、DOC 18、DOC 19、DOC 20、DOC 24、デーレ小体-ミエロパシー、脊椎過長性異形成、くも肢、くも肢症候群、優性型ケニー-カフェ症��群、優性型先天性筋緊張症、ドナヒュー症候群、ドーナト‐ラントシュタイナー溶血性貧血、ドーナト‐ラントシュタイナー症候群、DOOR症候群、DOORS症候群、ドパ反応性ジストニー（DRD）、ドーフマン‐チャナリン症候群、ダウリング-マーラ症候群、ダウン症候群、DR症候群、ドラッシュ症候群、DRD、拘縮を伴うドレフュス-エメリー型筋ジストロフィー、ドレッサー症候群、遊走脾、薬剤誘発性黒色表皮腫、薬剤誘発性エリテマトーデス、薬剤関連性副腎機能不全、ドラマンド症候群、乾性脚気、ドライアイ、DTD、デュアン退縮症候群、デュアン症候群、デュアン症候群1A 1Bおよび1C型、デュアン症候群2A 2Bおよび2C型、デュアン症候群3A 3Bおよび3C型、デュビン-ジョンソン症候群、デュボヴィッツ症候群、デュシェンヌ、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、デュシェンヌ麻痺、デューリング病、ダンカン病、十二指腸閉鎖、十二指腸狭窄、十二指腸炎、4p重複症候群、6q部分重複、デュプイ症候群、デュプイトラン拘縮、ダッチ-ケネディー症候群、小人症、屈曲肢小人症、小人症 管状骨皮質肥厚および一過性低カルシウム血症、小人症 レヴィ型、遡及性小人症、小人症-爪形成不全、小人症-心膜炎、腎萎縮およびろうを伴う小人症、くる病を伴う小人症、DWM、ディグヴ‐メルキオー‐クローセン症候群、家族性自律神経異常症、家族性異常βリポタンパク血症、血管腫を伴う軟骨形成不全、軟骨骨形成異常症、遺伝性全身性色素異常、内臓嚢胞脳奇形、先天性角化不全症、常染色体劣性先天性角化不全症、先天性角化不全症Scoggins型、先天性角化不全症候群、毛包性増殖性角化不全症、失読症、骨髄異常性白質ジストロフィー、骨髄異常性白質ジストロフィー-メガロベア（Megalobare）、痙攣性発声困難、点状骨端異形成、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害、食道共同運動障害、ジストニー、異所性眼角、異所性眼角、脂肪性器性ジストロフィー、角膜内皮ジストロフィー、中胚葉性ジストロフィー（Dystrophia Mesodermalis）、異栄養性表皮水疱症、窒息性胸郭ジストロフィー、筋緊張性ジストロフィー、E-D症候群、イーグル-バレット症候群、イールズ網膜症、イールズ病、耳部異常-拘縮-後側弯症を伴う骨形成不全、耳 膝蓋骨 低身長症候群、早期コンストレイント（Constraint）欠損、小妖精顔を伴う早期高カルシウム血症症候群、早発性ジストニー、イートン-ランバート症候群、EB、エプスタイン奇形、EBV感受性（EBVS）、EBVS、ECD、ECPSG、外胚葉形成異常、口唇裂および口蓋裂を伴う無汗性外胚葉性形成異常、外胚葉形成異常-膵内分泌機能不全、ラップ-ホジキン型外胚葉形成異常、先天性外胚葉および中胚葉形成異常、骨合併症を伴う外胚葉および中胚葉形成異常、多開口部びらん性外胚葉症、水晶体偏位、膀胱外反、異所性ACTH症候群、異所性副腎皮質刺激ホルモン症候群、異所性肛門、手の欠指症、欠指症、欠指症-外胚葉性形成異常-裂溝症候群、欠指症 外胚葉性形成異常 口唇裂/口蓋裂、湿疹、湿疹-血小板減少症-免疫不全症症候群、EDA、EDMD、EDS、EDS 動脈斑状出血型、EDS関節弛緩、EDS古典的重症型、フィブロネクチン異常性EDS、EDS重症��、EDS過剰運動性、脊柱後側弯性EDS、EDS後側弯症、EDS軽症型、眼-側弯EDS、早老性EDS、EDS歯周症、血管EDS、EEC症候群、EFE、EHBA、EHK、エーラース-ダンロス症候群、エーラース-ダンロス症候群、エーラース-ダンロスIX型、アイゼンメンゲルコンプレックス、アイゼンメンゲルコンプレックス、アイゼンメンゲル病、アイゼンメンゲル反応、アイゼンメンゲル症候群、エクボーム症候群、エクマン-ロープシュタイン病、手の欠指症、手の欠指症、EKV、エラスチン線維異常、全身性弾性線維破裂、異栄養性弾力線維症症候群、選択的緘黙症（現在は用いられない）、選択的緘黙症、心電図（ECGまたはEKG）、電子伝達フラビンタンパク質（ETF）脱水素酵素欠損症：（GAII & MADD）、電気生理学的試験（EPS）、生まれつきの象の爪、先天性血管腫性象皮病、血管拡張性肥大、高カルシウム血症を伴う小妖精顔、エリス-ファンクレフェルト症候群、腎胚芽腫、胎児性腎腺筋肉腫、胎児性腎癌肉腫、胎児性腎混合腫瘍、EMC、エメリードレフェス型筋ジストロフィー、エメリードレフェス型筋ジストロフィー、エメリードレフェス症候群、EMF、EMG症候群、エンプティセラ症候群、びまん性軸索周囲性脳炎、同心円性軸索周囲性脳炎、脳瘤、脳顔面血管腫症、脳症、脳三叉神経血管腫症、多発性海綿状血管腫を伴う内軟骨腫症、地方病性多発神経炎、心内膜床欠損、心内膜床欠損、心内膜形成不全、心内膜線維弾性症（EFE）、内因性高トリグリセリド血症、内リンパ水腫、子宮内膜増殖、子宮内膜症、心内膜心筋線維症、先天性角膜内皮ジストロフィー、角膜内皮上皮ジストロフィー、内皮、エンゲルマン病、舌肥大、腸炎、腸細胞コバラミン吸収不良症、好酸球増加症候群、好酸球性蜂巣炎、好酸球性筋膜炎、好酸球性肉芽腫、好酸性症候群、表皮母斑症候群、表皮水疱症、表皮水疱症、後天性表皮水疱症、遺伝性表皮水疱症、表皮水疱症レタリアス（Letalias）、晩発性遺伝性表皮融解、表皮溶解性角化症、表皮溶解性角化症（水疱性CIE）、前走性てんかん、てんかん、エピネフリン、骨端変化および高度近視、良性骨端骨軟骨腫、一片肢性骨端異形成症、挿話的異常眼球運動、
上皮基底膜角膜ジストロフィー、Meesmann若年性角膜上皮ジストロフィー、母斑を伴う多発性上皮腫症、上皮、エピバル（Epival）、EPS、男性におけるエプスタイン-バーウイルス誘発性リンパ球増殖性疾患、エルプ-ゴルドフラム症候群、エルドハイム-チェスター病、多形滲出性紅斑、多形紅斑スティーブンス-ジョンソン型、赤芽球癆、胎児赤芽球症、新生児赤芽球症、小児の赤芽球性貧血、赤血球ホスホグリセレートキナーゼ欠損症、赤血球形成不全症、対側性進行性紅斑角皮症、対側性進行性紅斑角皮症魚鱗癬、変異性紅斑角皮症、変異性紅斑角皮症、変異性紅斑角皮症型、冬季エリスロケラトライシス、冬季エリスロケラトライシス、赤血球増殖性ポルフィリン症、赤血球増殖性ポルフィリン症、Escobar症候群、食道閉鎖、食道無蠕動、食道炎-消化性潰瘍、食道閉鎖および／または気管食道瘻、本態性家族性高脂血症、本態性フルクトース尿症、本態性血尿、本態性出血性血小板血症、本態性混合性クリオグロブリン血症、本態性モスコビッツ（Moschowitz）病、本態性血小板血症、本態性血小板血症、本態性血小板減少症、本態性血小板増加症、本態性振戦、エステラーゼインヒビター欠損症、ファンコニ貧血のEstren-Dameshek型、エストロゲン関連性胆汁うっ滞、ET、ETF、エチルマロン酸アジピン酸尿症、オイレンブルク病、pc、EVCS、驚愕反応亢進、脳脱出症、外因性高トリグリセリド血症、臍帯ヘルニア-巨舌症-巨人症症候群、眼球突出性甲状腺腫、拡大風疹症候群、膀胱の外反、EXT、外部軟骨腫症症候群、肝外胆道閉鎖症、髄外形質細胞腫、滲出性網膜炎、眼球後退症候群、FA1、FAA、ファブリー病、FAC、FACB、FACD、FACE、FACF、FACG、FACH、顔面神経麻痺、顔面麻痺、顔面外胚葉性形成異常、顔面外胚葉性形成異常、顔面-肩甲-上腕ジストロフィー、顔面-耳介-椎骨スペクトル、顔面-心-皮膚症候群、顔面-前頭-鼻部異形成、顔面皮膚骨格症候群、顔面指趾生殖器症候群、顔面生殖器異形成、顔面生殖器膝窩症候群、顔面口蓋骨症候群、顔面口蓋骨症候群II型、顔面肩甲上腕筋ジストロフィー、虚偽性低血糖症、第VIII因子欠乏症、第IX因子欠乏症、第IX因子欠乏症、第XI因子欠乏症、第XII因子欠乏症、第XIII因子欠乏症、ファール病、ファール病、胃内因子分泌不全、フェアバンク病、ファロー四徴、家族性先端早老、家族性先端早老、家族性小先端症、家族性小先端症、家族性腺腫様結腸ポリポーシス、腸管外症状を伴う家族性大腸腺腫症、家族性Alobar型全前脳胞症、家族性α-リポタンパク欠乏症、有棘赤血球増加を伴う家族性筋萎縮性舞踏病、家族性不整脈性ミオクローヌス、家族性関節軟骨石灰化症、家族性非定型母斑-悪性黒色腫症候群、家族性ブロードβ病、家族性石灰痛風、家族性ピロリン酸カルシウム関節症、家族性慢性閉塞性肺疾患、家族性連続皮膚剥離、家族性皮膚アミロイド症、家族性異常タンパク血症、家族性肺気腫、家族性腸疾患微絨毛、家族性中心窩網膜分離、家族性冬眠症候群、家族性高コレステロール、家族性ヘモクロマトーシス、家族性高血中コレステロール、家族性高密度リポタンパク質欠損症、家族性高血清コレステロール、家族性高脂血症、リンパ管拡張性腸症を伴う家族性低タンパク血症、家族性黄疸、家族性若年性ネフロン癆関連眼球異常、家族性アミロイド苔癬（IX型）、家族性腰椎狭窄症、家族性早発リンパ浮腫、家族性地中海熱、家族性多発性ポリポーシス、家族性項ブレブ、家族性発作性多発性漿膜炎、家族性大腸ポリポージス、家族性原発性肺高血圧症、家族性腎性糖尿、家族性脾性貧血、家族性びっくり病、家族性内臓アミロイド症（VIII型）、FAMMM、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD、FANCE、ファンコニー汎骨髄病、ファンコニー汎血球減少症、ファンコニーII、ファンコニー貧血、ファンコニー貧血I型、ファンコニー貧血相補群、ファンコニー貧血相補群A、ファンコニー貧血相補群B、ファンコニー貧血相補群C、ファンコニー貧血相補群D、ファンコニー貧血相補群E、ファンコニー貧血相補群G、ファンコニー貧血相補群H、ファンコニー貧血Estren-Dameshek型、FANF、FANG、FANH、FAP、FAPG、ファーバー病、ファーバー脂肪肉芽腫症、FAS、空腹時性低血糖、脂肪誘発性高脂血症、小児期の致命的肉芽腫性疾患、脂肪酸化障害、脳症を伴う脂肪肝、FAV、FCH、FCMD、FCS症候群、FD、FDH、熱性粘膜皮膚症候スティーブンス-ジョンソン型、急性熱性好中球性皮膚症、熱性発作、ファインバーグ症候群、Feissinger-Leroy-Reiter症候群、女性の仮性ターナー症候群、両側性大腿骨形成異常-ロバン奇形、両側性大腿骨形成異常、大腿骨顔面症候群、大腿骨形成不全-異常顔面症候群、胎児性アルコール症候群、胎児性抗痙攣薬症候群、胎児性水滑性嚢腫、アルコールの胎児への影響、水痘の胎児への影響、サリドマイドの胎児への影響、水痘帯状疱疹ウイルスの胎児への影響、胎児性心内膜心筋線維症、胎児顔面症候群、胎児虹彩炎症候群、胎児輸血症候群、胎児バルプロ酸症候群、胎児バルプロ酸暴露症候群、胎児水痘感染、胎児水痘帯状疱疹症候群、FFDD II型、FG症候群、FGDY、FHS、フィブリン安定化因子欠損症、フィブリナーゼ欠損症、星状細胞のフィブリノイド変性、フィブリノイド白質ジストロフィー、フィブリノリガーゼ欠損症、神経周囲線維芽腫、膵嚢胞性線維症、進行性骨化性線維形成異常症、喉頭弾性心内膜炎、線維筋痛、線維筋痛-線維筋炎、線維筋炎、線維化性胆管炎、結合織炎、多発性関節性線維性強直、線維性海綿体炎、線維性異形成、陰茎の線維性プラーク、陰茎の線維性硬化、Fickler-Winkler型、フィードラー病、第五指症候群、フィリッピ症候群、フィンランド型アミロイド症（V型）、第1度先天性心ブロック、第一および第二鰓弓症候群、フィッシャー症候群、魚臭症候群、亀裂舌、扁平腺腫症候群、フラタウ‐シルダー病、フラビン含有モノオキシゲナーゼ2、フローティング（Floating）β病、フローティング-ハーバー症候群、遊走脾、筋緊張低下児症候群、僧帽弁逸脱症候群、流暢性失語症、FMD、FMF、FMO成人肝型、FM02、FND、巣状皮膚異形成症候群、巣状皮膚低形成、巣状皮膚指節骨異形成、巣状ジストニー、焦点てんかん、巣状顔面皮膚異形成II型、限局性神経筋緊張症、FODH、フォリング症候群、Fong 病、FOP、フォーブズ病、フォーブズ‐オルブライト症候群、フォレスティール病、フォルシウス-エリクソン症候群（X染色体連鎖）、フォザーギル病、ファウンテイン症候群、進行性中心窩ジストロフィー、FPO症候群II型、FPO、Fraccaro型軟骨無発生症（IB型）、脆弱X症候群、Franceschetti-Zwalen-Klein症候群、フランソワ頭蓋顔面奇形症候群、フランソワ-ネーテンス斑紋ジストロフィー、斑状角膜ジストロフィー、フレーザー症候群、FRAXA、FRDA、フレドリクソン1型高リポタンパク血症、フリーマン‐シェルドン症候群、Freire-Maia症候群、フレー症候群、フリードライヒ運動失調症、フリードライヒ運動失調症、フリードライヒ病、フリードライヒ癆、FRNS、フローリッヒ症候群、フロンメル-キアリ症候群、フロンメル-キアリ症候群 乳汁分泌-子宮萎縮、前頭指症候群、前頭顔面鼻骨形成不全、前頭顔面鼻部異形成、前頭鼻部異形成、冠状頭蓋骨癒合症を伴う前頭鼻部異形成、フルクトース-1-リン酸アルドラーゼ欠損症、果糖血症、フルクトース尿症、Fryns症候群、FSH、FSHD、FSS、フックスジストロフィー、フコース蓄積症1型、フコース蓄積症2型、フコース蓄積症3型、福原症候群、福山病、福山型筋ジストロフィー、フマリルアセトアセターゼ欠損症、溝状舌、G症候群、G6PD欠損症、G6PD、GA I、GA IIB、GA IIA、GA II、GA II＆MADD、非産褥性乳汁漏出症-無月経症候群、妊娠を伴わない乳汁漏出症-無月経、ガラクトサミン-6スルファターゼ欠損症、ガラクトース-1-リン酸塩ウリジルトランスフェラーゼ欠損症、ガラクトース血症、GALB欠損症、Galloway-Mowat症候群、Galloway症候群、GALT欠損症、γグロブリン欠損症、GAN、ガングリオシドノイラミニダーゼ欠損症、ガングリオシドシアリダーゼ欠損症、ガングリオシドーシス GM1 1型、ガングリオシドーシスGM2 2型、ガングリオシドーシスβヘキソサミニダーゼB欠損症、ガードナー症候群、ガードナー症候群、ガーゴイリズム、Garies-Mason症候群、ガッサー症候群、胃内因子分泌不全、腸細胞コバラミン、ガストリノーマ、胃炎、胃食道裂傷-出血、胃腸管ポリポーシスおよび外胚葉性変化、腹壁破裂、ゴーシェ病、Gaucher-Schlagenhaufer、Gayet-Wernicke症候群、GBS、GCA、GCM症候群、GCPS、ギー-ハーター病、ギー-タイセン病、ゲーリッグ病、ジェリノー症候群、ゲネー-ヴィードマン症候群、全身性ジストニー、全身性家族性神経筋緊張症、全身性線維腫症、全身性屈曲てんかん、全身性糖原病、全身性多汗症、全身性ドリポフスチン症、全身性重症筋無力症、全身性ミオトニー、全身性散発性神経筋緊張症、遺伝性障害、生殖器欠損、生殖器および尿路欠損、生殖器および尿路欠損、ゲルストマン症候群、ゲルストマン四徴、GHBP、GHD、GHR、巨大軸索病、巨大軸索ニューロパシー、巨大良性リンパ腫、巨細胞性神経膠芽細胞腫星細胞腫、巨細胞性動脈炎、肝の巨細胞性疾患、巨細胞性肝炎、新生児巨細胞性肝硬変、網膜巨大嚢胞、巨大リンパ節過形成、遺伝性巨大血小板症候群、巨舌症、gic黄斑ジストロフィー、ジルベール病、ジルベール症候群、ジルベール-ドレフュス症候群、Gilbert-Lereboullet症候群、ギルフォード症候群、ジルドラトゥレット症候群、Gillespie症候群、歯肉線維腫症-異常指爪鼻耳脾腫、GLA欠損症、GLA、GLB1、網膜神経膠腫、全失語症、球様細胞白質萎縮症、舌根沈下小顎症および口蓋裂、グルコセレブロシダーゼ欠損症、グルコセレブロシドーシス、グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症、ブドウ糖-6-リン酸輸送障害、ブドウ糖-6-リン酸トランスロカーゼ欠損症、ブドウ糖-Gホスファターゼ欠損症、ブドウ糖-ガラクトース吸収不良、ブドウ糖-ガラクトース吸収不良、グルコシルセラミドリピドーシス、グルタル酸尿症I、グルタル酸血症I、グルタル酸血症II、グルタル酸尿症II、グルタル酸尿症II型、グルタル酸尿症III型、グルタル酸血症I、グルタル酸血症II、グルタル酸尿症I、グルタル酸尿症II、グルタル酸尿症IIA型、グルタル酸尿症IIB型、グルタリルCoA脱水素酵素欠損症、グルタル酸-アスパラギン酸輸送障害、グルテン過敏性腸症、VII型糖原貯蔵障害、I型糖原貯蔵障害、III型糖原貯蔵障害、IV型糖原貯蔵障害、V型糖原貯蔵障害、VI型糖原貯蔵障害、VII型糖原貯蔵障害、VIII型糖原貯蔵障害、II型糖原貯蔵障害、糖原病、糖原病I型、糖原病IA型、糖原病IB型、糖原病II型、糖原病III型、糖原病IV型、糖原病V型、糖原病VI型、糖原病VII型、糖原病VIII型、グリコール酸尿症、グリコール酸尿症、糖脂質リピドーシス、GM2ガングリオシドーシス1型、GM2ガングリオシドーシス1型、GNPTA、甲状腺腫性自己免疫性甲状腺炎、ゴールデンハー症候群、ゴールデンハー-ゴーリン症候群、ゴルトシャイダー病、ゴルツ症候群、ゴルツ-ゴーリン症候群、性器発育不全45X、性器発育不全XO、隅角発生異常-歯数不足、グッドマン症候群、グッドマン、グッドパスチャー症候群、ゴードン症候群、ゴーリン症候群、ゴーリン-ショードリー-モス症候群、ゴットロン先天性進行性対称性紅斑角皮症、ゴットロン症候群、グジュロー‐カルトー症候群、大発作てんかん、顆粒状角膜ジストロフィー、肉芽腫性動脈炎、肉芽腫性大腸炎、好酸球増加症を伴う肉芽腫性皮膚炎、肉芽腫性回腸炎、グレーブス病、グレーブス甲状腺機能亢進症、グレーブス病、グレイグ多合指症候群、グレーノーI型角膜ジストロフィー、グレーノーII型角膜ジストロフィー、グレンブラット-ストランドベルヒ症候群、グロットン症候群、成長ホルモン受容体欠損症、成長ホルモン結合タンパク質欠損症、成長ホルモン欠損症、ミーレの成長障害-精神遅滞症候群、成長遅延-リーガー異常、GRS、グルーベル症候群、GS、GSD6、GSD8、GTS、グアノシン三リン酸シクロヒドラーゼ欠損症、グアノシン三リン酸シクロヒドラーゼ欠損症、ギュンターポルフィリン症、ゲラン-スターン症候群、ギラン-バレー、ギラン-バレー症候群、グンター病、H病、H.ゴットロン症候群、H.ゴットロン症候群、習慣性痙縮、HAE、ハーゲマン因子欠損症、ハーゲマン因子、
ハイム-ムンク症候群、ハイデュー-チェネー症候群、ハイデュー チェネー、HAL欠損症、ホール-パリスター症候群、ハレルマン-ストライフ-フランソワ症候群、ハレルマン‐ストレフ症候群、ハレルフォルデン-シュパッツ病、ハレルフォルデン-シュパッツ症候群、アロポー-ジーメンス病、母趾重複軸後方多指症および脳梁欠損、ハルシ-ベーチェット症候群、リンパ管過誤腫、ハンド-シュラー-クリスチャン症候群、HANE、ハンハルト症候群、幸福のあやつり人形症候群、原田症候群、HARD +/-E症候群、HARD症候群、兎唇、ハーレキン胎児、ハーレキン型DOC 6、ハーレキン型魚鱗癬、ハーレー症候群、ハリングトン症候群、ハート症候群、ハートナップ病、ハートナップ疾患、ハートナップ症候群、橋本病、橋本-プリツカー症候群、橋本症候群、橋本甲状腺炎、橋本甲状腺炎、橋本-プリツカー症候群、ヘイ-ウェルズ症候群、外胚葉性形成異常異形成のヘイ-ウェルズ症候群、HCMM、HCP、HCTD、HD、心-手症候群（ホルト-オーラム型）、心臓病、ヘヒト症候群、HED、ヘールフェルト-ワルデンストローム症候群およびロフグレン症候群、ヘグリン病、ハインリッヒシュバウアー症候群、血管腫、家族性血管腫、血管腫-血小板減少症候群、軟骨形成異常性血管腫症、血管腫性鰓裂-偽性口唇裂症候群、半側顔面小人症、片側巨脳症、脳性麻痺の不全片麻痺、脳性麻痺の片麻痺、脊椎の半側切断、ヘモクロマトーシス、ヘモクロマトーシス症候群、血液透析関連性アミロイド症、ヘモグロビンレポア症候群、新生児の溶血性貧血、溶血性冷式抗体貧血、新生児の溶血性疾患、溶血性尿毒症症候群、溶血性尿毒症症候群、血友病、血友病Ａ、血友病B、血友病B第IX因子、血友病C、出血性異栄養性血小板減少症、出血性無白症、ヘモシデリン沈着症、肝フルクトキナーゼ欠損症、肝ホスホリラーゼキナーゼ欠損症、肝ポルフィリン症、肝ポルフィリン症、肝静脈閉塞性疾患、肝腎症候群、肝レンズ核変性症、肝ホスホリラーゼ欠損症、肝腎糖原病、肝腎症候群、肝腎チロシン血症、遺伝性先端疼痛症、遺伝性アルカプトン尿症、遺伝性アミロイド症、遺伝性血管浮腫、遺伝性反射消失性起立困難症、遺伝性多発神経炎性失調、遺伝性運動失調症、遺伝性運動失調症フリードライヒ型、遺伝性良性黒色表皮腫、遺伝性小脳性運動失調、遺伝性舞踏病、遺伝性慢性進行性舞踏病、遺伝性結合組織障害、遺伝性コプロポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症 ポルフィリン症、遺伝性皮膚悪性黒色腫、遺伝性難聴-色素性網膜炎、遺伝性亜鉛欠乏障害、遺伝性DNS、遺伝性異所性リピドーシス、遺伝性肺気腫、遺伝性フルクトース不耐症、遺伝性出血性毛細管拡張症、遺伝性出血性毛細管拡張症I型、遺伝性出血性毛細管拡張症II型、遺伝性出血性毛細管拡張症III型、遺伝性高尿酸血症および舞踏病アテトーゼ症候群、重症型遺伝性標的赤血球増加症、軽症型遺伝性標的赤血球増加症、遺伝性リンパ浮腫、晩発性遺伝性リンパ浮腫、遺伝性リンパ浮腫I型、遺伝性リンパ浮腫II型、遺伝性感覚運動ニューロパシー、遺伝性感覚運動ニューロパシーI、遺伝性感覚運動ニューロパシーIII型、遺伝性腎炎、遺伝性腎炎および神経性難聴、遺伝性ネフロパシー性アミロイド症、遺伝性腎症およびろう、遺伝性非ポリープ性結腸直腸癌、遺伝性非ポリープ性結腸直腸癌、遺伝性非��状赤血球性溶血性貧血、遺伝性爪甲骨形成不全、遺伝性視神経網膜炎、遺伝性大腸ポリポージス、遺伝性感覚自律神経ニューロパシーI型、遺伝性感覚自律神経ニューロパシーII型、遺伝性感覚自律神経ニューロパシーIII型、遺伝性感覚運動ニューロパシー、遺伝性感覚ニューロパシーI型、遺伝性感覚ニューロパシーII型、遺伝性感覚ニューロパシーIII型、遺伝性感覚神経根ニューロパシーI型、遺伝性感覚神経根ニューロパシーII型、特定部位の遺伝性癌、遺伝性球状赤血球性溶血性貧血、遺伝性球状赤血球症、遺伝性チロシン血症1型、遺伝性結合組織障害、ヘルリッツ症候群、ヘルマンス-ヘルツバーグ母斑症、ヘルマンスキー‐パドラック症候群、ヘルマンスキー-パドラック症候群、半陰陽、帯状疱疹、虹彩ヘルペススティーヴンズ-ジョンソン型、ハース病、ヘテロ接合βサラセミア、ヘキソアミニダーゼαサブユニット欠損症（B型）、ヘキソアミニダーゼαサブユニット欠損症（B型）、HFA、HFM、HGPS、HH、HHHO、HHRH、HHT、裂孔ヘルニア-小頭症-ネフローゼギャロウェイ型、化膿性汗腺炎、腋窩汗腺炎、化膿性汗腺炎、発汗性外胚葉性形成異常、HIE症候群、重度鎖肛、高カリウム、高位肩甲骨、HIM、ヒルシュスプルング病、後天性ヒルシュスプルング病、ヒルシュスプルング病 尺骨側＆母趾の多指症およびVSD、D型短指症を伴うヒルシュスプルング病、男性型多毛症、HIS欠損症、ヒスチジンアンモニア-リアーゼ（HAL）欠損症、ヒスチダーゼ欠損症、ヒスチジン血症、ヒスチジン血症、組織球症、組織球症X、HLHS、HLP II型、HMG、HMI、HMSN I、HNHA、HOCM、ホジキン病、ホジキン病、ホジキンリンパ腫、ホランダー-シモンズ病、ホルームズ-アディー症候群、ホロカルボキシラーゼシンテターゼ欠損症、全前脳胞症、全前脳胞症 奇形コンプレックス、全前脳胞症シーケンス、ホルト-オーラム症候群、ホルト-オーラム型心手症候群、ホモシスチン血症、ホモシスチン尿、ホモゲンチシン酸酸化酵素欠損症、ホモゲンチシン酸尿症、ホモ接合α-1アンチトリプシン欠損症、HOOD、ホルナー症候群、ホートン病、HOS、HOS1、ヒューストン-ハリス型軟骨無発生症（IA型）、HPS、HRS、HS、HSAN I型、HSAN II型、HSAN-III、HSMN、HSMN III型、HSN I型、HSN-III、ヒュープナー-ヘルター病、ハナーパッチ、ハナー潰瘍、ハンター症候群、ハンター-トンプソン型遠位中間肢異形成症、ハンチントン舞踏病、ハンチントン病、ハーラー病、ハーラー症候群、ハーラー-シャイエ症候群、HUS、ハッチンソン-ギルフォード早老症候群、ハッチンソン-ギルフォード症候群、ハッチンソン-ウェーバー-ポイツ症候群、ヒュッテリテ症候群ボーエン-コンラーディ型、ヒアリン汎ニューロパシー、水無脳症、水頭、水頭 脳回欠損および網膜形成異常、ダンディー-ウォーカー型内水頭症、ダンディー-ウォーカー型非交通性水頭症、水頭症、特徴的表情を伴う水腎症、ヒドロキシラーゼ欠損症、頚部ヒグローマ、高IgE症候群、高IgM症候群、高アルドステロン症、低カリウム血性アルカローシスを伴う高アルドステロン症、高血圧を伴わない高アルドステロン症、高アンモニア血症、カルバミルリン酸シンテターゼ欠損症に起因する高アンモニア血症、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症に起因する高アンモニア血症、高アンモニア血症II型、高βカルノシン血症、高ビリルビン血症I型、高ビ���ルビン血症II型、腎石灰沈着症およびインジカン尿症を伴う家族性高カルシウム血症、高カルシウム血症-大動脈弁上狭窄、高カルシウム尿症性くる病、高炭酸ガス血性アシドーシス、異化亢進性蛋白漏出性腸症、高クロール性アシドーシス、高コレステロール血症、高コレステロール血症IV型、高カイロミクロン血症、高シスチン尿、過度驚愕、高伸展性関節、高グロブリン血症性紫斑、ケトアシドーシスおよび乳酸アシドーシスプロピオン型を伴う高グリシン血症、非ケトン性高グリシン血症、高性腺刺激ホルモン性性腺機能低下、高IgE症候群、高IgE-再発性感染症候群、高IgE血症-ブドウ球菌性、高カリウム血症、運動過多症候群、高脂血症性網膜炎、高脂血症I型、高脂血症IV型、高リポタンパク血症I型、高リポタンパク血症III型、高リポタンパク血症IV型、高シュウ酸塩尿、指節骨増加症-ピエール-ロバン症候群を伴う人差し指の斜指症、高フェニルアラニン血症、過形成性表皮水疱症、過呼吸、高カリウム血症、高プレβリポタンパク血症、高プロリン血症I型、高プロリン血症II型、脾機能亢進、食道異常および尿道下裂を伴う両眼隔離症、両眼隔離症-尿道下裂症候群、肥大型心筋症、肥厚性間質性ニューロパシー、肥厚性間質性神経炎、肥厚性間質性神経根ニューロパシー、レフサムの肥厚性ニューロパシー、肥大型閉塞性心筋症、高尿酸血症舞踏病アテトーゼセルフマルチレーション症候群、高尿酸血症-精神発達遅滞、高バリン血症、低カルシウム（低石灰化）型、軟骨低発生症、軟骨形成不全症、低γグロブリン血症、小児一過性低γグロブリン血症、糖尿病性傾向を伴う性腺機能減退性ジストロフィー、無舌症-無指症症候群、低血糖症、低血糖症、外因性低血糖症、巨舌症を伴う低血糖症、低グリコシル化症候群1a型、低グリコシル化症候群1a型、無嗅覚を伴う性腺機能低下、低性腺刺激ホルモン性性腺機能低下および無嗅覚、無汗性外胚葉形成異常症、常染色体優性型無汗性外胚葉形成異常症、自己退縮性無汗性外胚葉形成異常症、低カリウム血症、高カルシウム尿症を伴う低カリウム血性アルカローシス、低カリウム血症候群、低乳糖分解酵素症、低成熟型（歯のスノーキャップ型）、伊藤型メラニン減少症、肢形成不全症-貧毛症-顔面血管腫症候群、ミエリン形成減少症ニューロパシー、副甲状腺機能低下症、低ホスファターゼ症、高カルシウム血症を伴う低リン血症性くる病、色素減少、色素減少、色素減少性黄斑病変、心血管異常を伴う口角下制筋形成不全、低形成性貧血、低形成性先天性貧血、低形成性軟骨異栄養症、低形成性エナメル-爪甲離床症-発汗減少症、低形成（低形成-外形成）型、左心低形成症候群、左心低形成症候群、低形成性-三指節骨母指、低カリウム血症症候群、尿道下裂- 嚥下障害症候群、嗅覚減退、視床下部過誤芽腫 下垂体機能低下症 鎖肛 多指症、下垂体性幼稚症 -肥満、甲状腺機能低下症、筋緊張低下-知的低下-性腺機能低下-肥満症候群、ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠乏症（完全欠除）、Ｉ細胞病、医原性低血糖症、IBGC、IBIDS症候群、IBM、IBS、IC、Ｉ細胞病、ICD、ICE症候群コーガン-リース型、アイスランド型アミロイド症（VI型）、I細胞病、魚鱗癬様紅皮症 角膜症状およびろう、魚鱗癬様紅皮症 毛髪生育異常および男性、白血球空胞化を伴う魚鱗��様紅皮症、魚鱗癬、先天性魚鱗癬、裂毛症を伴う先天性魚鱗癬症、ヤマアラシ状魚鱗癬、重症ヤマアラシ状魚鱗癬、回旋性線状魚鱗癬、単純魚鱗癬、魚鱗癬 ティ症候群、尋常性魚鱗癬、尋常性魚鱗癬、魚鱗癬性中性脂肪蓄積症、黄疸性レプトスピラ症、黄疸出血性レプトスピラ症、黄疸（慢性家族性）、新生児重症黄疸、若年性間欠性黄疸、特発性肺胞性低換気、特発性アミロイド症、高安特発性動脈炎、特発性基底核石灰沈着（IBGC）、特発性腕神経叢ニューロパシー、特発性頸部ジストニー、特発性肺動脈拡張、特発性肺動脈拡張、特発性顔面麻痺、特発性家族性高脂血症、特発性肥大性大動脈弁下狭窄症、特発性低タンパク質血症、特発性免疫グロブリン欠損症、特発性新生児肝炎、特発性非特異的潰瘍性大腸炎、特発性非特異的潰瘍性大腸炎、特発性末梢静脈周囲炎、特発性肺線維症、特発性治療抵抗性鉄芽球性貧血、特発性治療抵抗性鉄芽球性貧血、特発性腎性血尿、特発性脂肪便、特発性血小板血症、特発性血小板減少性紫斑病、特発性血小板減少性紫斑病（ITP）、IDPA、IgA腎症、IgA腎症、IHSS、回腸炎、回結腸炎、イリノイ型アミロイド症、ILS、IM、IMD2、IMD5、IMD5、胸腺欠除に起因する免疫障害、免疫溶血性貧血 発作性寒冷、毛細血管拡張運動失調を伴う免疫不全症、免疫グロブリン合成異常を伴う細胞性免疫不全症、分類不能型免疫不全症、高IgMを伴う免疫不全症、白血球減少症を伴う免疫不全症、免疫不全症-2、免疫不全症-5（IMD5）、免疫グロブリン欠損症、鎖肛、手足耳の異常を伴う鎖肛、鼻涙管閉鎖および早期老化症候群、先天性貪食能不全症候群、完全開口不能および短小指屈筋、INAD、先天性尿素合成異常アルギナーゼ型、先天性尿素合成異常アルギノコハク酸型、先天性尿素合成異常カルバミルリン酸型、先天性尿素合成異常シトルリン血症型、先天性尿素合成異常グルタミン酸シンテターゼ型、INCL、封入体筋炎、房室中隔不完全欠損症、不完全精巣性女性化、不完全精巣性女性化、色素失調症、色素失調症、色素欠乏性色素失調症、ピエール-ロバン症候群を伴う人差し指の異常、インディアナ型アミロイド症（II型）、無痛性全身性肥満細胞症、乳児性後天性失語症、
乳児性常染色体劣性多嚢胞腎疾患、乳児性脚気、乳児性脳ガングリオシド、乳児性脳ガングリオシド、乳児性脳性麻痺、乳児性シスチン蓄積症、乳児性てんかん、シスチン蓄積症を伴う乳児性ファンコニー症候群、乳児性フィンランド型神経元セロイドリポフスチン症、乳児性ゴーシェ病、乳児性低血糖症、乳児性低ホスファターゼ症、乳児性肺葉性気腫、乳児性筋間代脳症、乳児性筋間代脳症および多発性間代性筋痙攣、乳児性筋線維腫症、乳児性壊死性脳症、乳児性神経元セロイドリポフスチン症、乳児性神経軸索ジストロフィー、乳児期発症性シンドラー病、乳児性フィタン酸蓄積症、乳児性レフサム病（IRD）、乳児性シポイドーシスGM-2 ガングリオシド症（S型）、乳児性シポイドーシスGM-2 ガングリオシド症（タイプS、乳児性睡眠時無呼吸、点頭てんかん、乳児性脊髄性筋萎縮症（全型）、乳児性脊髄性筋萎縮症ALS、乳児性脊髄性筋萎縮症I型、乳児性神経元セロイドリポフスチン症、感染性黄疸、炎症性乳癌、炎症性リニア脂腺母斑症候群、後頭孔脳脱出症、インスリン抵抗性黒色表皮腫、インスリンリポジストロフィー、インスリン依存糖尿病、運動性ミオクローヌス、中間シスチン蓄積症、中間メープルシロップ尿症、ピルビン酸脱水素酵素欠損症を伴う間欠性失調、ピルビン酸脱水素酵素欠損症を伴う間欠性失調、間欠性メープルシロップ尿症、内水頭症、間質性膀胱炎、4qを含む間質欠失、4q-を含む間質欠失、腸性脂肪異栄養症、腸管脂質食性肉芽腫症、腸リンパ管拡張症、腸管ポリポーシスI、腸管ポリポーシスII、腸管ポリポーシスII、腸管ポリポーシスIII、腸管ポリポーシス-皮膚色素沈着症候群、腸管ポリポーシス-皮膚色素沈着症候群、外眼筋麻痺を伴う偽性腸閉塞、頭蓋内新生物、頭蓋内腫瘍、頭蓋内血管奇形、子宮内小人症、子宮腔内癒着、インバーテッドスマイルおよび潜在性神経因性膀胱、アイオワ型アミロイド症（IV型）、IP、IPA、虹彩角膜内皮症候群、虹彩角膜内皮（ICE）症候群コーガン-レッセ型、体細胞異常を伴う虹彩角形成不全、角膜浮腫および緑内障を伴う虹彩萎縮、虹彩母斑症候群、鉄過剰性貧血、鉄過剰性疾患、過敏性腸症候群、過敏性結腸症候群、アイザックス症候群、アイザックス-メルテン症候群、虚血性心筋症、孤立性脳回欠シーケンス、イソロイシン33アミロイド症、イソ吉草酸CoA脱水素酵素欠損症、イソ吉草酸血症、イソ吉草酸血症、イソバレリルCoAカルボキシラーゼ欠損症、伊藤型メラニン減少症、ITO、ITP、IVA、イヴェマルク症候群、イワノフ嚢胞、ジャックナイフ痙攣、ジャクソン-ワイス頭蓋骨癒合症、ジャクソン-ワイス症候群、ジャクソンてんかん、ヤコブセン症候群、Jadassohn-Lewandowsky症候群、ヤッフェ- リッシェンシュタイン病、ヤコブ病、ヤコブ-クロイツフェルト病、ジェーンウェーI、ジェーンウェー低ガンマグロブリン血症、ヤンゼン骨幹端異骨症、ヤンゼン型骨幹端軟骨形成不全症、Jarcho-Levin症候群、下顎眼瞼異常運動、JBS、JDMS、イエーガー症候群、空腸閉鎖、空腸炎、空回腸炎、ジャーベル-ランゲニールセン症候群、ジューヌ症候群、JMS、ヨブ症候群、ヨブ-バックレイ症候群、ヨハンソン-ブリザード症候群、ジョン ダルトン、ジョンソン-スティーブンス病、ジョンストン脱毛症、ヨーゼフ病、ヨーゼフ病I型、ヨーゼフ病II型、ヨーゼフ病III型、ジュベール症候群、ジュベール-ボルサウザー症候群、JRA、ジューベルグ ヘイワード症候群、Juberg-Marsidi症候群、Juberg-Marsidi 精神発達遅滞症候群、跳躍フランス人病、メーヌ跳躍フランス人病、若年性関節炎、若年性関節炎、若年性常染色体劣性多嚢胞腎病、若年性シスチン蓄積症、若年性（小児性）皮膚筋炎（JDMS）、若年性糖尿病、若年性ゴーシェ病、若年性痛風 舞踏病アテトーゼおよび精神発達遅滞症候群、若年性ビタミンB12腸管吸収不良、若年性ビタミンB12腸管吸収不良、若年性黄斑変性、若年性悪性貧血、若年性網膜分離症、若年性リウマチ性関節炎、若年性リウマチ性関節炎、若年性脊髄性筋萎縮症を含む、若年性脊髄性筋萎縮症 ALSを含む、若年性脊髄性筋萎縮症III型、傍関節性有痛性脂肪症、傍関節性有痛性脂肪症、糸球体近接細胞増殖、歌舞伎メーキャップ症候群、カーレル病、カルマン症候群、カンナー症候群、神崎病、カポジ病（カポジ肉腫ではない）、κ軽鎖欠損症、カーシュ-ノイゲバウアー症候群、カーシュ-ノイゲバウアー症候群、カルタゲナー症候群-慢性副鼻腔気管支病および右胸心、カルタゲナー三徴候、カサバッハ-メリット症候群、カスト症候群、川崎病、川崎症候群、KBG症候群、KD、ケアーンズ-セイヤー病、ケアーンズ-セイヤー症候群、ケアーンズ-セイヤー症候群、ケネディー病、ケネディー症候群、ケネディー型脊椎および球脊髄性筋萎縮症、ケネディー-ステファニス病、ケニー病、ケニー症候群、ケニー型尿細管狭窄、ケニー-カフェ症候群、掌蹠角化症 先天性扁平足 爪甲鉤弯症 歯周病 クモ指症、角膜炎 魚鱗癬 難聴症候群、円錐角膜、限局性後円錐角膜、角質剥離、先天性剥脱性角質剥離、角質溶解性ウィンターエリセーマ、角膜軟化症、毛包性角化症、小棘性脱毛性毛包性角化症、小棘性脱毛性毛包性角化症 魚鱗癬、黒色角化症、歯周病および爪甲鉤弯症を伴う掌蹠角化症、掌蹠角化症 先天性扁平足 爪甲鉤弯症 歯周症 クモ指症、先天性掌蹠角化症、扁平足、爪甲鉤弯症、歯周症、クモ指病、先端骨溶解症、変異性紅斑角皮症、脂漏性角化症、ケト酸デカルボキシラーゼ欠損症、ケト酸尿症、ケトグリシン血症、ケトグリシン血症、KFS、KID症候群、腎無形成、嚢胞腎-網膜形成不全 ジュベール症候群、カリアン症候群、カリアン／テシュラー-ニコーラ症候群、キロー-ネーヴィン症候群III、縮れ毛病、キンズボーン症候群、Kleeblattschadel変形、クライネ-レヴィン症候群、クライネ-レヴィン冬眠症候群、クラインフェルター、クリッペル-ファイル症候群、クリッペル-ファイル症候群I型、クリッペル-ファイル症候群II型、クリッペル-ファイル症候群III型、クリッペル-トレノーネイ症候群、クリッペル-トレノーネイ-ウェーバー症候群、クリューバー-ビューシー症候群、KMS、クニースト異形成、クニースト症候群、ケブナー病、コーベリング-ダニガン症候群、コールマイアー-ドゴー病、コック病、コルサコフ精神病、コルサコフ症候群、クラッベ病を含む、クラッベ白質ジストロフィー、クレーマー症候群、KSS、KTS、KTW症候群、クッフス病、クーゲルベルク-ウェランダー病、クーゲルベルク-ウェランダー病、クーゲルベルク-ウェランダー症候群、クーゲルベルク-ウェランダー症候群、クスマウル-ランドリー麻痺、KWS、L-3-ヒドロキシ-アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（LCHAD）欠損症、レーバンド症候��、ラブハート-ウィリィ症候群、迷路症候群、迷路水腫、涙道-耳-歯-指症候群、ラクターゼ孤立性不耐性、ラクターゼ欠乏症、乳汁分泌-子宮萎縮、乳酸アシドーシス レーベルの遺伝性黒内障、炭水化物過敏症を伴う乳酸およびピルビン酸血症、挿話的失調および脱力を伴う乳酸およびピルビン酸血症、炭水化物過敏症を伴う乳酸およびピルビン酸血症、乳酸およびピルビン酸血症、乳酸アシドーシス、成人のラクトース不耐性、ラクトース不耐性、小児のラクトース不耐性、ラクトース不耐性、LADD症候群、LADD、ラフォラ病を含む、ラフォラ小体病、レーキ-ローランド因子欠損症、LAM、ランバート型魚鱗癬、ランバート-イートン症候群、ランバート-イートン筋無力症候群、層状劣性魚鱗癬、Lancereaux-Mathieu-Weilスピロヘータ症、ランドウ-クレフナー症候群、ランドジー-デジェリーヌ筋ジストロフィー、Landry上行性麻痺、ランガー-サリディノ型軟骨無形成（II型）、ランガー-ギーディオン症候群、ランゲルハンス細胞肉芽腫症、ランゲルハンス組織球症（LCH）、大心房心室欠損症、ラロン小人症、ラロン型下垂体性小人症、ラーセン症候群、喉頭ジストニー、ラーター（マレーシアにて観察）、遅発性幼児性神経軸索ジストロフィー、後期幼児性神経軸索ジストロフィー、遅発性コケーン症候群III型（C型）、遅発性ジストニー、遅発性免疫グロブリン欠損症、遅発性免疫グロブリン欠損症、遅発性ペリツェーウス-メルツバッヒャー脳硬化症、格子状角膜ジストロフィー、格子状ジストロフィー、ロノワ-バンソード、ロノワー-クレレー症候群、ローレンス症候群、ローレンス-ムーン症候群、ローレンス-ムーン／バルデー-ビードル、ローレンス-セイプ症候群、LCA、LCAD欠損症、LCAD、LCADH欠損症、LCH、LCHAD、LCPD、ルジュヌ症候群、レバンド症候群、レーバー黒内障、レーバー先天性黒内障、先天性桿体椎体欠損、レーバーの先天性障板網膜変性、レーバーの先天性障板網膜異形成、レーバー病、レーバーの視神経萎縮、レーバーの視神経症、左心室線維症、下肢潰瘍、レッグ‐カルヴェ‐ペルテス病、リー病、リー症候群、リー症候群（亜急性壊死性脳脊髄症）、リー壊死性脳障害、レノックス-ガストー症候群、黒子-ポリポーズ-消化症候群、黒子-ポリポーズ-消化症候群、レンツ形態発生異常症候群、レンツ異形成、レンツ小眼球症症候群、レンツ症候群、レオパード症候群、妖精症、妖精症、軟膜髄膜血管腫症、レプトスピラ性黄疸、ルリー-ヴェル病、ルリー-ヴェル軟骨骨形成異常症、ルリー-ヴェル症候群、レルモワイエ症候群、レロイ病、レッシュ-ナイハン症候群、致死性小児心筋症、致死性新生児小人症、致死性骨軟骨異形成症、レットレル-ジーベ病、白血球異常白子症、血小板異常を伴う白血球封入体、白質ジストロフィー、ローゼンタール線維を伴う白質ジストロフィー、同心性軸索周囲性白質髄炎、レヴィン-クリッチレイ症候群、果糖尿症、レヴィ-ホリスター症候群、LGMD、LGS、LHON、LIC、尖圭紅色苔癬、尖圭苔癬、アミロイド苔癬、扁平苔癬、苔癬乾癬、リグナック-ドプレー-ファンコニー症候群、リグナック-ファンコニー症候群、木質結膜炎、肢帯筋ジストロフィー、肢帯筋ジストロフィー、四肢奇形-歯-指症候群、終極デキストリン形成、線状母斑様高メラニン症、線状脂腺母斑症候群、線状強皮症、線状脂腺母斑連鎖、線状脂腺母斑症候群、舌裂ひだ舌、溝状舌、陰嚢舌、舌顔面ジスキネジー、仮性口唇裂-血管腫性鰓性嚢胞症候群、類脂性肉芽腫症、脂質性組織球増加症、脂質ケラシン型、脂質蓄積症、SCAD欠損症に関連する脂質蓄積性ミオパシー、小児ガングリオシドリピドーシス、小児ガングリオシドリピドーシス、脂肪萎縮性真性糖尿病、リポジストロフィー、リポイド角膜ジストロフィー、リポイド過形成-男性仮性半陰陽、リポイド過形成-男性仮性半陰陽、先天性膵脂肪腫症、リポムコ多糖体沈着症I型、脂質脊髄髄膜瘤、家族性リポタンパク質リパーゼ欠損症、LIS、LIS1、脳回欠損1、脳回欠損I型、脳梁無形成 小脳低形成またはその他の異常を伴う脳回欠損症類似疾患、リットル病、肝臓ホスホリラーゼ欠損症、LKS、LM症候群、葉性萎縮、脳の葉性萎縮、葉性全前脳胞症、小児の葉性緊張性肺気腫、ロープシュタイン病（I型）、エビはさみ変形、エビはさみ変形、限局性表皮水疱症、限局性リポジストロフィー、限局性肩帯神経炎、レフレル病、好酸球増加症を伴うレフレル心内膜心筋線維症、レフレル壁線維増殖性心内膜炎、ローケン症候群、Loken-Senior症候群、長鎖3-ヒドロキシアシル-CoAデヒドロゲナーゼ（LCHAD）、長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症、長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（ACADL）、長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症、ろうを伴わないQT延長症候群、ルー-ゲーリグ病、ルー-ゲーリグ病を含む、ルイ-バール症候群、低血糖、低密度βリポタンパク質欠乏症、ロー鎖肛、低カリウム症候群、ロウ症候群、ロウ-ビッケル症候群、ロウ-テリー-マクラークラン症候群、LS、LTD、ルブス症候群、ルフト病、腰部脊柱管狭窄症、腰部脊椎管狭窄、腰仙脊椎管狭窄、ルンドボルグ-ウンフェルリヒト病、ルンドボルグ-ウンフェルリヒト病を含む、狼瘡、紅斑性狼瘡、ルシュカ-マジャンディー孔閉鎖、ライエル症候群、ライエル症候群、リンパ腫性甲状腺腫、リンパ管拡張性タンパク喪失性腸症、リンパ管筋腫症、リンパ管平滑筋腫症、リンパ管腫、リンパ奇形、リンチ症候群、リンチ症候群I、リンチ症候群II、リソソームα-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症シンドラー型、
リソソームグリコアミノ酸蓄積症-広汎性体幹角化血管腫、リソソームグルコシダーゼ欠損症、リソソームグルコシダーゼ欠損症、MAA、マチャド病、マチャド-ジョセフ病、大脳症、巨頭症、片側肥大性巨頭症、多発脂肪腫および血管腫を伴う巨頭症、偽乳頭浮腫および多発性血管腫を伴う巨頭症、マクログロブリン血症、巨舌症、巨舌症-臍帯ヘルニア-内臓巨大症症候群、巨口症アブレフェロン症候群、家族性巨大血小板減少症ベルナール‐スーリエ型、黄斑変性、斑状アミロイド症、黄斑変性、円板状黄斑変性、老人性黄斑変性、黄斑ジストロフィー、斑状角膜ジストロフィー、MAD、マーデルング病、マフッチ症候群、大発作、吸収不良、吸収不良-外胚葉性形成異常-鼻翼形成不全、ロジェ病、チック病、男性の四肢および腎の奇形、男性のターナー症候群、悪性表皮肥厚、悪性黒色表皮腫、悪性星細胞腫、悪性萎縮性丘疹症、悪性発熱、悪性高フェニルアラニン血症、悪性高熱、悪性高熱、悪性黒色腫、中枢神経系の悪性腫瘍、マロリー-ワイス裂傷、マロリー-ワイス裂傷、マロリー-ワイス症候群、乳房ページェット病、下顎エナメル上皮腫、下顎顔面形成異常、マンノシドーシス、マップ-点-フィンガープリント型角膜ジストロフィー、メープルシロップ尿症、大理石様骨、マルキアファーヴァ‐ミケーリ症候群、マーカス-ガン下顎眼瞼異常運動症候群、マーカス-ガン現象、下顎眼瞼異常運動を伴うマーカス-ガン眼瞼下垂、マーカス-ガン症候群、マーカス-ガン（下顎眼瞼異常運動）症候群、マーカス-ガン眼瞼下垂（下顎眼瞼異常運動を伴う）、マーデン-ウォーカー症候群、マーデン-ウォーカー型結合組織障害、マルファン無生活力、マルファン-アシャール症候群、マルファン症候群、マルファン症候群I、マルファン変異型、マルファン-アシャール症候群、マルファン症候群様過剰可動性症候群、角膜辺縁ジストロフィー、マリエ失調、マリエ病、マリエ-サントン病、マリエ シュトリュンペル病、マリエ-シュトリュンペル脊椎炎、マリネスコ-シェーグレン症候群、マリネスコ-シェーグレン-ガーランド症候群、マーカーX症候群、マロトー-ラミー症候群、マロトー型遠位中間肢異形成症、眼および聴覚障害を伴うマーシャル外胚葉性形成異常、マーシャル- スミス症候群、マーシャル症候群、マーシャル型ろう-近視-白内障-鞍鼻、マーティン-オルブライト症候群、マーティン-ベル症候群、マルトレル症候群、MASA症候群、間代性筋大痙攣、肥満細胞白血病、肥満細胞症、関連する血液疾患を伴う肥満細胞症、Maumenee角膜ジストロフィー、上顎エナメル上皮腫、顎顔面異骨症、顎鼻異形成、顎鼻異形成バインダー型、上顎眼瞼連合運動、メイ-ヘグリン異常、MCAD欠損症、MCAD、マッカードル病、マクキューン-オルブライト、MCD、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、MCR、MCTD、メッケル症候群、メッケル-グルーバー症候群、正中顔面裂症候群、地中海貧血、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（ACADM）、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（MCAD）欠損症、中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症、中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症、腎髄質嚢胞症、腎髄質嚢胞症、海綿腎、MEF、巨大食道、巨脳症、ヒアリン封入体を伴う巨脳症、ヒアリン汎ニューロパシーを伴う巨脳症、巨赤芽球性貧血、妊娠巨赤芽���性貧血、巨大角膜-精神発達遅滞症候群、マイヤー-ゴーリン症候群、メージリンパ浮腫、メージ症候群、黒皮症性白質ジストロフィー、黒斑症-腸管ポリポーシス、MELAS症候群、MELAS、メルカーソン症候群、メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニードルズ骨異形成、メルニック-ニードルズ症候群、膜性脂質異栄養症、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、髄膜毛細血管腫症、メンケズ病、メンケズ症候群I、精神発達遅滞 失語症 ひきずり歩行 母指内転（MASA）、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、第5手爪および足爪の形成不全を伴う精神発達遅滞、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー、正中歯-白内障症候群、中胚葉異常形態ジストロフィー、中割球小人症-マーデルング変形、代謝性アシドーシス、異染性白質萎縮症、中足骨内反症、遡及性小人症症候群、遡及性異形成、遡及性異形成I、遡及性異形成II、メチルマロン酸血症、メチルマロン酸尿症、モイレングラハト病、MFD1、MG、MH、MHA、小脳症、小頭性初期小人症I、小頭症、小頭症-裂孔ヘルニア-ネフローゼギャロウェー型、小頭症-裂孔ヘルニア-ネフローゼ症候群、小嚢胞性角膜ジストロフィー、小赤血球症、小脳回欠損、小眼球症、小眼球症、関連性の異常を伴う小眼球症または無眼球症、筋ジストロフィーを伴う多小脳回症、小耳症 膝蓋骨欠損 小顎症症候群、微絨毛封入体病、MID、収縮中期クリック-収縮後期雑音症候群、ミーシャーI型症候群、ミクリッツ症候群、ミクリッツ-ラデッキ症候群、ミクリッツ-シェーグレン症候群、軽度常染色体劣性、軽中度メープルシロップ尿症、軽度メープルシロップ尿症、ミラー症候群、ミラー-ディッカー症候群、ミラー-フィッシャー症候群、ミルロイ病、ミンコフスキー-ショファール症候群、小発作、ミノー-フォンウィルブランド病、鏡像右胸心、ミトコンドリアβ酸化障害、ミトコンドリアおよびサイトゾル、ミトコンドリア細胞症、ミトコンドリア細胞症、ケアーンズ-セイヤー型、ミトコンドリア脳症、ミトコンドリア脳筋症 乳酸アシドーシスおよび発作様エピソード、ミトコンドリアミオパシー、ミトコンドリアミオパシー 脳症 乳酸アシドーシス 卒中発作様エピソード、ミトコンドリアPEPCK欠損症、僧帽弁逸脱、複合型無呼吸、複合性結合織疾患、複合性結合織疾患、複合型肝ポルフィリン症、複合型非流暢性失語症、複合型睡眠時無呼吸、複合型強直性間代性斜頚、MJD、MKS、ML I、ML II、ML III、ML IV、ML障害I型、ML障害II型、ML障害III型、ML障害IV型、MLNS、MMR症候群、MND、MNGIE、MNS、モービッツI型、モービッツII型、メビウス症候群、メビウス症候群、Moersch-Woltmann症候群、モール症候群、連珠毛、単峰性視覚性健忘、多発性単神経炎、末梢単神経炎、末梢単神経障害、3p2モノソミー、9p部分モノソミー、11q部分モノソミー、13q部分モノソミー、18qモノソミー症候群、Xモノソミー、単発性線維性形成異常、モルガニー-ターナー-オルブライト症候群、限局性強皮症、モルキオ病、モルキオ症候群、モルキオ症候群A型、モルキオ症候群B型、モルキオ-ブレールスフォード症候群、モルヴァン病、9pモザイクテトラソミー、運動ニューロン疾患、運動神経症候群、運動ニューロン疾患、運動ニューロン病、運動ニューロン病、運動系病（巣状および遅延性）、もやもや病、もやもや病、MPS、MPS I、MPS IH、MPS 1 H/S ハーラー／シャイエ症候群、MPS IS シャイエ症候群、MPS II、MPS IIA、MPS IIB、MPS II-AR 常染色体劣性ハンター症候群、MPS II-XR、重度常染色体劣性MPS II-XR、MPS III、MPS III A B CおよびD Sanfiloppo A、MPS IV、MPS IV AおよびB モルキオA、MPS V、MPS VI、MPS VI 重度 中等度 軽度マロトー-ラミー、MPS VII、MPS VII スライ症候群、MPS VIII、MPS障害、MPS障害I、MPS障害II、MPS障害III、MPS障害VI、MPS障害VII、MRS、MS、MSA、MSD、MSL、MSS、MSUD、MSUD Ib型、MSUD II型、皮膚粘膜リンパ節症候群、ムコリピドーシスI、ムコリピドーシスII、ムコリピドーシスIII、ムコリピドーシスIV、ムコ多糖症、ムコ多糖症I-H、ムコ多糖症I-S、ムコ多糖症II、ムコ多糖症III、ムコ多糖症IV、ムコ多糖症VI、ムコ多糖症VII、ムコ多糖症I型、ムコ多糖症II型、ムコ多糖症III型、ムコ多糖症VII型、粘膜症、ムコスルファチドーシス、粘液性大腸炎、膵線維症、肝筋脳眼小人症、肝筋脳眼小人症症候群、ミュラー管形成不全-腎形成不全-頸胸体節異形成、ミュラー管-腎- 頸胸-上肢欠陥、上肢および肋骨異常を伴うミュラー管および先天性腎無形成、ミュラー-腎-頸胸体節異常、多発脳梗塞性痴呆ビンスワンガー型、多中心性キャッスルマン病、多発性好酸球性肉芽腫、多発性アシル-CoA脱水素酵素欠損症、多発性アシル-CoA脱水素酵素欠損症、多発性アシル-CoA脱水素酵素欠損症／グルタミン酸尿症II型、多発性血管腫および内軟骨腫、マルチプルカルボキシラーゼ欠損、多発性軟骨性内軟骨腫、多発性軟骨性外骨症、多発性内軟骨腫症、多発性内分泌欠損症症候群II型、多発性骨端骨異形成症、多発性外骨症、多発性外骨症症候群、多発性家族性ポリポーシス、多発性黒子症候群、多発性骨髄腫、肩甲帯多発性神経炎、多発性骨軟骨腫症、多発性末梢神経炎、多発性大腸ポリポージス、多発性翼状片症候群、多発性硬化症、多発性スルファターゼ欠損症、多発性対称性脂肪腫症、多系統萎縮、多骨癒合性骨形成異常、長骨骨折を伴う多骨癒合性骨形成異常、ムルビヒル-スミス症候群、MURCSアソシエーション、ムルク ヤンゼン型骨幹端軟骨形成不全、筋カルニチン欠損症、筋中心核病、筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症、筋セントラルコア病、筋ジストロフィー、古典型X染色体連鎖劣性筋ジストロフィー、中枢神経系症状を伴う先天性筋ジストロフィー、精神発達遅滞を伴う先天性進行性筋ジストロフィー、顔面肩甲上腕筋ジストロフィー、筋肉リウマチ、筋固縮-進行性痙攣、筋骨格痛症候群、断節性先端部疾患、断節性先端部疾患、無言症、mvp、MVP、MWS、重症筋無力症、重症筋無力症、偽麻痺性重症筋無力症、ランバート-イートン筋無力症候群、ミエリン崩壊性びまん性硬化症、骨髄腫症、Myhre症候群、ミオクローヌス性失立小発作てんかん、ミオクローヌス性ジストニー、乳児期ミオクロニー脳症、ミオクローヌス性てんかん、ハートゥング型ミオクローヌス性てんかん、赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん、ミオクローヌス性てんかんおよび赤色ぼろ線維病、ミオクローヌス性進行性家族性てんかん、ミオクローヌス性進行性家族性てんかん、ミオクローヌス性発作、ミオクローヌス、ミオクローヌス性てんかん、脳筋症 赤色ぼろ線維病、筋線維腫症、先天性筋線維腫症、筋原性顔面-肩甲骨-腓骨症候群、筋神経胃消化管障害および脳症、筋障害性先天性多発性関節拘縮、筋障害性カルニチン欠損症、中心性原線維性ミオパシー、先天性非進行性ミオパシー、中心軸を持つ先天性非進行性ミオパシー、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症を伴うミオパシー、ミオパシー-マリネスコ-シェーグレン症候群、ミオパシー-代謝性カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症、ミトコンドリアミオパシー-脳症-乳酸アシドーシス-卒中発作、筋形質小体および中間フィラメントを伴うミオパシー、ミオホスホリラーゼ欠損症、進行性骨化性筋炎、萎縮性ミオトニー、先天性筋緊張症、先天性間欠性筋緊張症、筋緊張性ジストロフィー、筋緊張性ミオパシー 小人症 軟骨異栄養症 眼顔面異常、筋細管ミオパシー、X染色体連鎖筋細管ミオパシー、ミプロイック酸（Myproic Acid）、ミリーアチット（シベリアで観察）、粘液水腫、N-アセチルグルコサミン-1-ホスホトランスフェラーゼ欠損症、N-アセチルグルタミン酸シンテターゼ欠損症、NADH-CoQレダクターゼ欠損症、ネーゲリ外胚葉性形成異常、Nager症候群、Nager四肢顔面骨形成不全症候群、Nager四肢顔面骨形成不全症候群、Nager症候群、NAGS欠損症、爪ジストロフィー-ろう症候群、爪形成不全および歯数不足、爪-膝蓋骨症候群、Nance-Horan症候群、小頭性小人症、小頭症、小眼球、ナルコレプシー、ナルコレプシー症候群、NARP、鼻部-前頭-顔面形成異常、鼻翼形成不全 甲状腺機能低下症 膵液分泌欠乏症 先天性難聴、鼻骨上顎形成不全、鼻部リポジストロフィー、NBIA1、ND、NDI、NDP、リーの壊死性脳脊髄障害、壊死性呼吸性肉芽腫症、ネール-ディングウォール症候群、ネルソン症候群、ネマリンミオパシー、新生児副腎脳白質ジストロフィー（NALD）、新生児副腎脳白質ジストロフィー（ALD）、
新生児常染色体劣性多嚢胞腎病、新生児小人症、新生児肝炎、新生児低血糖症、新生児ラクトース不耐性、浸出性腸障害に起因する新生児リンパ浮腫、新生児早老性症候群、ウィーデマン-ラウテンシュトラウフの新生児偽水頭症性早老性症候群、腫瘍性くも膜炎、腎芽細胞腫、腎性尿崩症、家族性若年性腎症、家族性若年性腎症、腎障害性シスチン蓄積症、腎症-仮性半陰陽-ウィルムス腫瘍、ネフローゼ-小頭症症候群、ネフローゼ-神経ディスイミグレーション症候群、ネフローゼ性-糖尿性- 小人症-くる病-低リン酸血症症候群、ネザートン病、ネザートン症候群、ネザートン症候群 魚鱗癬、ネトルシップ転倒症候群（X染色体連鎖）、Neu-Laxova症候群、ノイハウザー症候群、神経管欠損、神経痛性筋萎縮症、神経痛性筋萎縮症、ノイラミニダーゼ欠損症、神経皮膚メラノーシス、聴神経鞘腫、神経鞘腫、神経有棘赤血球増加症、シンドラー型神経軸索ジストロフィー、脳鉄蓄積症を伴う神経変性1型（NBIA1）、聴神経の神経線維腫、先天性多発性神経因性関節拘縮症、視神経脊髄炎、神経ミオトニー、病巣、神経ミオトニー、全身性、家族性、神経ミオトニー、全身性、散発性、シンドラー型神経軸索ジストロフィー、成人性神経元セロイドリポフスチン症、若年性神経元セロイドリポフスチン症、1型神経元セロイドリポフスチン症、ニューロン障害性急性ゴーシェ病、神経障害性アミロイド症、神経障害性脚気、ニューロパシー 失調および 色素性網膜炎、腕神経叢ニューロパシー症候群、遺伝性感覚ニューロパシーI型、遺伝性感覚ニューロパシーII型、神経脂質蓄積症、母斑、母斑性基底細胞癌症候群、母斑、海綿状母斑、コメド母斑、脱色素性母斑、ヤーダッソーン脂腺母斑、ネゼロフ症候群、ネゼロフ胸腺無形成、ネゼロフ型重度複合型免疫不全、NF、NF1、NF2、NF-1、NF-2、NHS、ニーマン-ピック病、ニーマン-ピック病A型（急性神経細胞障害型）、ニーマン-ピック病B型、ニーマン-ピック病C型（慢性神経細胞障害型）、ニーマン-ピック病D型（ノバスコシア型）、ニーマン-ピック病E型、ニーマン-ピック病F型（海青組織球病）、夜盲、ニグロスピノデンタタール変性、新川黒木症候群、NLS、NM、Noack症候群I型、夜間ミオクローヌス 遺伝性本態性ミオクローヌス、結節性角膜変性、非水疱性CIE、非水疱性先天性魚鱗癬様紅皮症、非交通性水頭症、非欠失型α-サラセミア／精神発達遅滞症候群、非ケトン性高グリシン血症I型（NKHI）、非ケトン性高グリシン血症、非脂質性網内症、非神経細胞障害性慢性成人性ゴーシェ病、非瘢痕性表皮水疱症、非動脈硬化性大脳石灰沈着症、非関節リウマチ、非大脳性、若年性ゴーシェ病、非糖尿病性糖尿、非虚血性心筋症、MCAD欠損症に起因する非ケトン性低血糖症およびカルニチン欠損症、アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症に惹起される非ケトン性低血糖症、非ケトン性グリシン血症、ナーン症候群、ナーン-ミルロイ-メージュ症候群、非オパール性オパール様ぞうげ質、非産褥性乳汁漏出症-無月経、非分泌性骨髄腫、非球状赤血球性溶血性貧血、非熱帯性スプルー、ヌーナン症候群、ノルエピネフリン、正常圧水頭症、ノーマン-ロバーツ症候群、Norrbottnianゴーシェ病、ノリエ病、ノルウェー型遺伝性胆汁うっ滞、NPD、NPS、NS、NSA、項部ジストニー 痴呆症候群、栄養性ニューロパシー、ナイハン症���群、OAVスペクトル、閉塞性無呼吸、閉塞性水頭症、閉塞性睡眠時無呼吸、OCC症候群、閉塞性血栓性大動脈障害、OCCS、潜在性頭蓋内血管奇形、潜在性脊椎破裂症シーケンス、オチョア症候群、組織黒変症、アルカプトン尿性関節炎、OCR、OCRL、オクトセファリー（Octocephaly）、眼白子症、眼ヘルペス、重症眼筋無力症、眼耳脊椎形成異常、眼耳脊椎スペクトル、眼-頬-生殖器症候群、色素減少を伴う眼脳症候群、眼脳皮膚症候群、眼-脳-腎、眼脳腎ジストロフィー、眼脳腎症候群、眼頭蓋体性症候群（現在は使用されていない）、眼皮膚白子症、チェディアック-東型眼皮膚白子症、眼-歯-指異形成、眼-歯-指異形成、眼歯指症候群、眼-歯-骨異形成、眼-歯-骨異形成、眼消化管筋ジストロフィー、眼消化管筋ジストロフィー、眼消化管筋ジストロフィー、貧毛症を伴う眼下顎頭部異形成、後頭下顎顔面症候群、先天性拘縮および筋萎縮を伴う動眼神経、眼交感性麻痺、ODD症候群、ODOD、歯原性腫瘍、オドントトリコメリック（Odontotrichomelic）症候群、OFD、OFD症候群、オハイオ型アミロイド症（VII型）、OI、先天性OI、晩発性OI、オールドフィールド症候群、羊水過シーケンス、精神発達遅滞 小眼球症、精神発達遅滞性ポリジストロフィー、オリーブ橋小脳萎縮、オリーブ橋小脳萎縮、痴呆および錐体外路徴候を伴うオリーブ橋小脳萎縮、網膜変性を伴うオリーブ橋小脳萎縮、オリーブ橋小脳萎縮I、オリーブ橋小脳萎縮II、オリーブ橋小脳萎縮III、オリーブ橋小脳萎縮IV、オリーブ橋小脳萎縮V、オリエ病、オリエ骨軟骨腫症、臍帯ヘルニア-内臓巨大症-巨舌症症候群、オンディーヌののろい、玉ねぎ茎ニューロパシー、玉ねぎ茎多発ニューロパシー、爪甲骨形成不全、好中球減少症を伴う爪毛髪形成異常、OPCA、OPCA I、OPCA II、OPCA III、OPCA IV、OPCA V、OPD症候群、OPD症候群I型、OPD症候群II型、OPD I症候群、OPD II症候群、眼関節症、眼筋麻痺-偽性消化管閉塞、眼筋麻痺、網膜色素性変性および心筋症、眼筋麻痺プラス症候群、眼筋麻痺症候群、オーピッツBBB症候群、オーピッツBBB/G化合物症候群、オーピッツBBBG症候群、オーピッツ-フリアス症候群、オーピッツG症候群、オーピッツG/BBB症候群、オーピッツ両眼隔離症-尿道下裂症候群、オーピッツ-カヴェッジア症候群、オーピッツ眼生殖器喉頭症候群、オーピッツ三角頭蓋症症候群、オーピッツ症候群、眼球クローヌス、眼球クローヌス-ミオクローヌス、視神経脊髄炎、視神経萎縮 多発ニューロパシーおよびろう、視神経脳脊髄障害、視神経脊髄炎、視神経脊髄炎、視交叉くも膜炎、口腔顔面裂、口腔顔面ジスキネジー、口顔面ジストニー、口-顔面-指症候群、口-顔面-指症候群I型、口-顔面-指症候群II型、口-顔面-指症候群III型、口-顔面-指症候群IV型、大脳および巣状皮膚奇形を伴う眼窩嚢胞、オルニチンカルバミルトランスフェラーゼ欠損症、オルニチントランスフェラーゼ欠損症、口頭蓋指症候群、口顔面指症候群、口下顎ジストニー、起立性低血圧、オースラー-ウェーバー-ランデュ病、骨-眼-歯異形成、骨-眼-歯異形成、変形性骨炎、変形性骨軟骨形成異常症、骨軟骨増殖、メルニック-ニードルズ骨異形成、骨形成不全症、骨形成不全症、先天性骨形成不全症、晩発性骨形成不全症、骨肥大性火炎状母斑、小児性多発性強膜性骨化過剰性オステオパシー、小児性多発性強膜性骨化過剰性オステオパシー、骨脆弱症、大理石骨病、成人型常染色体優性大理石骨病、小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損（心内膜床欠損症を含む）、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸症、オキシダーゼ欠損症、尖頭症、尖頭症、尖頭症-塔状頭蓋症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型爪肥厚症、出産歯を伴う先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症 播種性限局性角化症（毛包性）、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天性爪肥厚症、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および乳輪ページェット病、パゴン症候群、疼痛性眼筋麻痺、PAIS、口蓋ミオクローヌス、口蓋-口-指症候群、口蓋-口-指症候群I型、口蓋-口-指症候群II型、パリスター症候群、パリスター-ホール症候群、パリスター-キリアンモザイク症候群、パリスターモザイク異数性、パリスターモザイク症候群、パリスターモザイク症候群12pテトラソミー、パリスター-W症候群、掌蹠過角化および脱毛症、麻痺、膵線維症、膵機能不全および骨髄機能不全、膵潰瘍発生性腫瘍症候群、汎骨髄癆、汎骨髄病、パントテン酸キナーゼ関連神経変性（PKAN）、パピヨン-ルフェーヴル症候群、瞳孔緊張性偽性脊髄癆、周期性パラ筋緊張性麻痺、麻痺性脚気、麻痺性腕神経炎、傍正中下唇小窩-膝窩翼状片症候群、傍正中間脳性症候群、パラ骨髄組織過形成、多発性パラミオクローヌス、先天性パラミオトニア、フォンオイレンブルクの先天性パラミオトニア、パーキンソン病、発作性心房頻脈、発作性寒冷血色素尿症、発作性ジストニー、発作性ジストニー 舞踏病アテトーゼ、発作性運動原性ジストニー、発作性夜間血色素尿症、発作性正常ヘモグロビン尿、睡眠発作、パロー症候群、パリー病、パリー-ロンベルグ症候群、パーソニッジ‐ターナー症候群、アンドロゲン部分不感性症候群、第4染色体短腕部分欠失、第5染色体短腕部分欠失、第9染色体短腕部分欠失、3q部分重複症候群、15q部分重複症候群、尿異常を伴う部分顔面麻痺、手および足の部分巨人症-母斑-片側肥大-巨頭症、部分的リポジストロフィー、第11染色体長腕部分モノソミー、第13染色体長腕部分モノソミー、部分的脊椎感覚症候群、11 q 部分トリソミー、パーティントン症候群、PAT、動脈管開存症、病理学的ミオクローヌス、小関節発症性若年性関節炎、小関節発症性若年性関節炎、パウリティス（Paulitis）、PBC、PBS、PC欠損症、PC欠損症グループA、PC欠損症グループB、PC、オイレンブルグ病、PCC欠損症、PCH、PCLD、PCT、PD、PDA、PDH 欠損症、ピアソン症候群 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症、小児閉塞性睡眠時無呼吸、剥離皮膚症候群、ペリツェーウス-メルツバッヒャー病、ペリツェーウス-メルツバッヒャー脳硬化症、ペリツェーウス-メルツバッヒャー脳硬化症、ペラグラ-小脳性運動失調-腎アミノ酸尿症候群、骨盤痛症候群、尋常性天疱瘡、II型Pena Shokeir症候群、Pena Shokeir症候群II型、陰茎線維腫症、陰茎線維症、陰茎硬結、ペンタX症候群、キャントレルの五徴、五徴症候群、Xペ���タソミー、PEPCK欠損症、ペッパー症候群、Perheentupa症候群、関節周囲結合織炎、生育不全を伴う心膜絞扼、ペリコラーゲンアミロイド症、周産期多嚢胞腎、会陰肛門、周期性アミロイド症候群、周期性腹膜炎症候群、周期性傾眠および病的飢餓、周期性症候群、周期性網膜胞状変性、末梢骨形成不全症-鼻部形成不全-精神発達遅滞、末梢神経炎、末梢ニューロパシー、腹膜心膜横隔膜ヘルニア、悪性貧血、悪性貧血、悪性貧血、小顎症を伴う奇肢症、腓骨部筋萎縮症、腓骨神経麻痺、Peroutkaのくしゃみ、ペルオキシソームアシル-CoA酸化酵素、ペルオキシソームβ-酸化異常、ペルオキシソーム二機能性酵素、ペルオキシソームチオラーゼ、ペルオキシソームチオラーゼ欠損症、動脈管遺残、ペルテス病、小発作てんかん、小発作変異型、ポイツ-イェガース症候群、ポイツ-イェガース症候群、ポイツ-トゥレーヌ症候群、ポイツ-トゥレーヌ症候群、ペイロニー病、ファイファー、ファイファー症候群I型、PGA I、PGA II、PGA III、PGK、PH I型、咽頭嚢症候群、PHD短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠損症、フェニルアラニン血症、フェニルケトン尿症、フェニルケトン尿症、フェニルピルビン酸性精神遅滞、あざらし肢症、あざらし肢症症候群、ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症、ホスホフルクトキナーゼ欠損症、ホスホグリセレートキナーゼ欠損症、ホスホグリセロキナーゼ、ホスホリラーゼ-6-キナーゼ欠損症、ホスホリラーゼ欠損症糖原貯蔵障害、肝のホスホリラーゼキナーゼ欠損症、光くしゃみ反射、光くしゃみ、光線療法角膜切除術、PHS、物理学者ジョン ダルトン、フィタン酸蓄積症、Pi表現型ZZ、PI、脳ピック病、ピック病、ピックウィック症候群、ピエール-ロバン奇形症候群、ピエール-ロバンコンプレックス、ピエール-ロバンシーケンス、ピエール-ロバン症候群、指節癒合亢進症および斜指症を伴うピエール-ロバン症候群、ピエール-マリエ病、淡蒼球黒質赤核の色素変性、捻転毛および神経性難聴、捻転毛-感音難聴、下垂体性小人症II、副腎摘除後の下垂体腫瘍、毛孔性粃糠疹、毛孔性紅色粃糠疹、PJS、PKAN、PKD、PKD1、PKD2、PKD3、PKU、PKU1、斜頭症、形質細胞性骨髄腫、
形質細胞性白血病、血漿トロンボプラスチン成分欠損症、血漿トランスグルタミナーゼ欠損症、陰茎海綿体形成性陰茎硬化、陰茎形成性陰茎硬化、PLD、ひだ舌、PLS、PMD、肺腎症候群、PNH、PNM、PNP欠損症、POD、POH、萎縮性多形皮膚萎縮症および白内障、先天性多形皮膚萎縮症、ポーランド奇形、ポーランドシーケンス、ポーランド合指症、ポーランド症候群、進行性脳灰白異栄養症、腸性多発性関節炎、結節性多発動脈炎、多関節型若年性関節炎I型、多関節型若年性関節炎II型、多関節型若年性関節炎IおよびII型、多発性軟骨炎、多嚢胞腎疾患、髄質型多嚢胞腎疾患、髄質型多嚢胞腎疾患、多嚢胞肝、多嚢胞性卵巣疾患、多嚢胞腎疾患、多指症-ジュベール症候群、多異形成表皮水疱症、ポリジストロフィー 精神発達遅滞、多異形成小人症、多腺性自己免疫性症候群III型、多腺性自己免疫性症候群II型、多腺性自己免疫性症候群I型、多腺性自己免疫性症候群II型、多腺性機能低下症候群II型、多腺性症候群、多型黄斑変性、多型黄斑変性、血小板糖タンパク質多型Ib、遺伝性多形性角膜ジストロフィー、リウマチ性多発筋痛、リウマチ性多発筋痛、多発性筋炎および皮膚筋炎、原発性無γグロブリン血症、多発性末梢神経炎、多発ニューロパシー-ろう-視神経萎縮、多発末梢ニューロパシー、多発ニューロパシーおよび多発性根神経障害、多骨性線維性骨形成異常、多骨性硬化性組織球増殖症、家族性ポリポーシス、ガードナー型ポリポーシス、腸管過誤腫性ポリポーシス、腸管過誤腫性ポリポーシス、ポリポーシス-類骨腫症-類表皮嚢胞症候群、ポリポーシス 皮膚色素沈着 脱毛症および指爪変化、ポリープおよびスポット症候群、ポリープおよびスポット症候群、再発性多発性漿膜炎、Yポリソミー、特有の頭蓋形状を伴う多合指症、多合指症-グレイグ型頭蓋顔面醜形、ポンペ病、膝窩翼状片症候群、ヤマアラシ様男性、孔脳症、孔脳症、ポルホビリノーゲンデアミナーゼ（PBG-D）、ポルフィリン症、間欠性急性ポルフィリン症、ポルフィリン症ALA-D、晩発性皮膚ポルフィリン症、遺伝性晩発性皮膚ポルフィリン症、症候性晩発性皮膚ポルフィリン症、異型肝性ポルフィリン症、スウェーデン型ポルフィリン症、異型ポルフィリン症、急性間欠性ポルフィリン症、ポルフィリン、脱毛性頭瘡、ポートワイン母斑、ポルトガル型アミロイド症、感染後多発神経炎、低酸素症後運動性ミオクローヌス、軸後方性四肢顔面骨形成不全症、軸後方性多指症、脳炎後運動性ミオクローヌス、遺伝性後部角膜ジストロフィー、視床後部症候群、ミエログラフィー後くも膜炎、出生後脳性麻痺、術後胆汁うっ滞、分娩後乳汁漏出症-無月経症候群、分娩後下垂体機能低下症、産褥性汎下垂体症候群、産褥性汎下垂体機能低下症、分娩後下垂体壊死、体位性低血圧、カリウム喪失性腎炎、カリウム喪失症候群、ポッターI型 乳児性多嚢胞腎疾患、ポッターIII型 多嚢胞腎疾患、PPH、PPS、プラダー-ウィリ症候群、プラダー-ラブハート-ウィリファンコン症候群、プレアルブミンTyr-77アミロイド症、早発興奮症候群、早発興奮症候群、プレグネノロン欠損症、心房性期外収縮、早老症候群、上室性期外収縮、期外心室波形、出生前または新生児期発症性神経軸索ジストロフィー、初老期痴呆、初老期網膜黄斑部変性、原発性副腎機能不全、原発性無γグロブリン血症��原発性アルドステロン症、原発性肺胞性低換気、原発性アミロイド症、一次性貧血、一次性貧血、一次性脚気、原発性胆管性、原発性胆汁性肝硬変、原発性ブラウン症候群、一次性カルニチン欠損症、原発性中枢性低換気症候群、一次網様体性ジスキネジー カルタゲナー型、原発性皮膚アミロイド症、原発性ジストニー、原発性不全 副腎皮質不全、原発性家族性上顎低形成、一次性ヘモクロマトーシス、一次性多汗症、一次性高シュウ酸尿［I型］、一次性高シュウ酸尿1型（PH1）、一次性高シュウ酸尿1型、一次性高シュウ酸尿II型、一次性高シュウ酸尿III型、原発性性腺機能低下、原発性腸リンパ管拡張症、原発性側索硬化症、原発性非遺伝性アミロイド症、原発性閉塞性肺血管疾患、原発性進行性多発性硬化症、原発性肺高血圧症、一次性読字能力障害、一次性腎性糖尿、原発性硬化性胆管炎、一次性血小板血症、原発性中枢神経系腫瘍、一次視覚認知不能症、特発性直腸結腸炎、特発性直腸結腸炎、成人の早老、小児の早老、早老性小人症、色素性母斑を伴う早老性低身長、De Barsy早老性症候群、多系統萎縮を伴う進行性自律神経機能不全、進行性球麻痺、進行性球麻痺を含む、進行性心筋症性黒子症、家族性進行性小脳性運動失調、進行性脳灰白異栄養症、進行性脈絡叢萎縮、進行性骨幹形成異常、進行性顔面片側萎縮、進行性家族性ミオクローヌス性てんかん、進行性片側顔面萎縮、進行性ヒポエリセミア（Hypoerythemia）、進行性乳児性ポリオジストロフィー、進行性水晶体変性、進行性リポジストロフィー、小児進行性筋ジストロフィー、進行性ミオクローヌス性てんかん、進行性異所的骨形成、進行性淡蒼球変性症候群、進行性淡蒼球変性症候群、進行性球脊髄性筋萎縮、進行性核上性麻痺、進行性全身性硬化症、進行性壁板絨毛膜ジストロフィー、プロリンオキシダーゼ欠損症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症I型（PCCA欠損症）、プロピオン酸血症II型（PCCB欠損症）、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、第一色弱、第一色盲、うっ血性心不全に起因するタンパク喪失性腸疾患、プロテウス症候群、4q近位欠失を含む、4q-近位欠失を含む、PRP、PRS、プルーンベリー症候群、PS、偽性ハーラーポリジストロフィー、偽性ポリジストロフィー、偽性黒色表皮肥厚症、偽性軟骨形成不全症、偽性コリンエステラーゼ欠損症、家族性偽痛風、偽性血友病、仮性半陰陽、仮性半陰陽-ネフロン障害-ウィルムス腫瘍、偽肥大性筋ジストロフィー、偽性副甲状腺機能低下症、偽性低ホスファターゼ症、偽性ポリジストロフィー、偽サリドマイド症候群、弾性線維性仮性黄色腫、乾癬、毛嚢性プソロスペルミウム症、PSP、PSS、精神運動痙攣、精神運動てんかん、精神運動様てんかん、PTC欠損症、翼状片、翼状頚症候群、翼状片ユニバーサル、リンパ管拡張症、肺動脈弁閉鎖症、肺リンパ管筋腫症、肺動脈弁狭窄、肺動脈弁狭窄-心室中隔欠損症、歯髄結石、歯髄異形成、脈なし病、純型無リンパ球症、純型皮膚組織球症、プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症、出血性紫斑、Purtilo症候群、PXE、優性型PXE、劣性型PXE、濃化異骨症、濃化異骨症、ピンクノエピレプシー、ピログルタミン酸尿症、ピログルタミン酸尿症、ピロリンカルボン酸脱水素酵素欠損症、ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症、ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症グループA、ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症グループB、ピルビン酸脱水素酵素欠損症、ピルビン酸脱水素酵素欠損症、ピルビン酸脱水素酵素欠損症、ピルビン酸キナーゼ欠損症、q25-qter、q26またはq27-qter、q31または32-qter、細胞外低カルシウム血症を伴うQT延長、先天性難聴を伴わないQT延長、先天性難聴を伴うQT延長、脳性麻痺の四肢不全麻痺、脳性麻痺の四肢麻痺、量子的浪費、量子的浪費、r4、r6、rl4、r18、r21、r22、後椎性二分脊椎、橈骨形成不全-無巨核球性血小板減少症、橈骨形成不全-血小板減少症症候群、橈骨神経麻痺、感覚神経根性ニューロパシー、劣性感覚神経根性ニューロパシー、根性ぞうげ質異形成、早発性ジストニー-パーキンソニズム、ラップ-ホジキン症候群、ラップ-ホジキン（無汗性）外胚葉形成異常症症候群、ラップ-ホジキン無汗性外胚葉形成異常症、フィタン酸ヒドロキシラーゼ酵素の欠損に惹起される多発神経炎性症状およびろうを伴う稀な遺伝性運動失調症、ラウテンシュトラウフ-ウィーデマン症候群、ラウテンシュトラウフ-ウィーデマン型新生児早老、レイノー現象、RDP、反応性機能性低血糖症、軽度糖尿病による反応性低血糖症、劣性型ケニー-カフェ症候群、レックリン劣性型先天性筋緊張症、レックリングハウゼン病、直腸会陰瘻孔、反復性嘔吐、反射性神経血管ジストロフィー、反射性交感神経性ジストロフィー症候群、屈折異常、不応性貧血、寒冷麻痺、レフサム病、レフサム病、限局性小腸炎、リード-バーロー症候群、ライフェンスタイン症候群、ライフェンスタイン症候群、リーガー奇形-成長遅延、リーガー症候群、リーマン周期性疾患、リーマン症候群、ライス-ビュックラー角膜ジストロフィー、ライター症候群、再発性ギラン-バレー症候群、再発性-緩解性多発性硬化症、先天性腎無形成、腎形成不全-遺伝性盲、腎形成不全-Loken-Senior型網膜形成不全、腎性糖尿、腎性糖尿A型、腎性糖尿B型、腎性糖尿O型、腎眼脳ジストロフィー、腎髄質嚢胞症を伴う腎網膜異形成、腎髄質嚢胞症を伴う腎網膜異形成、家族性腎網膜ジストロフィー、腎網膜症候群、レンデュー-オスラー-ウェーバー症候群、呼吸性アシドーシス、呼吸鎖障害、呼吸ミオクローヌス、下肢静止不能症候群、拘束性心筋症、停滞 高脂血症、Rethore症候群（現在では使われていない）、細網異形成症、網膜無形成-嚢胞性腎-ジュベール症候群、網膜椎状体変性、網膜椎状体ジストロフィー、網膜椎状体-桿体ジストロフィー、色素性網膜炎、色素性網膜炎および先天性難聴、網膜芽腫、レチノール欠乏、網膜分離症、若年性網膜分離症、退縮症候群、球後視神経ニューロパシー、水晶体後方症候群、レット症候群、リバースコアークション（Reverse Coarction）、ライ症候群、ライ症候群、RGS、血液Rh因子、Rh病、Rh因子不適合、Rh不適合、Rh抗体不適合、リウマチ熱、慢性関節リウマチ、リウマチ様筋炎、鼻洞原性脳くも膜炎、斑状軟骨形成不全症（RCDP）、無カタラーゼ血症、古典的レフサム病、RHS、律動性ミオクローヌス、小顎症を伴う肋骨間隙欠損、リッビング病（現在では使われていない）、リッビング病、リヒナー-ハンハルト症候群、リーガー症候群、リーター症候群、右室線維症、ライリー-デイ症候群、ライリー-スミス症候群、第14染色体環状、第18染色体環状、4環状、第4染色体環状、6環状、第6染色体環状、9環状、第9染色体環状R9、14環状、15環状、第15染色体（モザイク型）環状、18環状、第18染色体環状、21環状、第21染色体環状、22環状、第22染色体環状、リッター病、リッター-ライエル症候群、RLS、RMSS、ロバーツSC-あざらし肢症症候群、ロバーツ症候群、ロバーツ四肢アザラシ肢症症候群、ロバートソン外胚葉性形成異常、ロバン奇形、ロバンシーケンス、ロバン症候群、ロビノー小人症、ロビノー症候群、優性型ロビノー症候群、劣性型ロビノー症候群、杆状体ミオパシー、ロジェ病、ロキタンスキー病、ロマノーワード症候群、ロンベルク症候群、歯根欠損、ローゼンベルク-チュートリアン症候群、ローズウォーター症候群、Rosselli-Gulienatti症候群、ロスムンド-トムソン症候群、ルシー‐レヴィ症候群、RP、X染色体連鎖RS、RS、RSDS、RSH症候群、RSS、RSTS、RTS、先天性風疹、ルビンシュタイン症候群、ルビンシュタイン-テイビ症候群、ルビンシュタイン-テイビの幅広の母指母趾症候群、赤褐色白皮症、ルール症候群、ラッセル間脳悪液質、ラッセル症候群、ラッセル症候群、ラッセル-シルバー小人症、ラッセル-シルバー症候群、X染色体連鎖ラッセル-シルバー症候群、Ruvalcaba-Myhre-Smith症候群（RMSS）、Ruvalcaba症候群、精神発達遅滞を伴うRuvalcaba型骨性異形成、仙骨退行、先天性仙椎無形成、SAE、シーザー-ショッツェン症候群、Sakati、Sakati症候群、Sakati- Nyhan症候群、点頭けいれん、唾液汗分泌性症候群、ザルツマン結節状角膜ジストロフィー、サンドホフ病、サンフィリッポ症候群、サンフィリッポA型、サンフィリッポB型、Santavuori病、Santavuori-Haltia病、ベックサルコイド、サルコイドーシス、Sathre-chotzen、橈骨神経麻痺、SBMA、SCあざらし肢症症候群、SC症候群、SCA 3、SCAD欠損症、成人発症性限局性SCAD欠損症、先天性全身性SCAD欠損症、SCAD、SCADH欠損症、熱傷様皮膚症候群、先天性頭皮欠損症、舟状頭蓋症、高位肩甲骨症、肩甲腓骨筋ミオパシー、肩甲腓骨筋ジストロフィー、ミオパシー型肩甲腓骨症候群、瘢痕性水疱症、瘢痕性水疱症、SCHAD、シャウマン病、シャイエ症候群、
シェレシェブキ-ターナー症候群、シルダー病、シルダー脳炎、シルダー病、シンドラー病I型（小児発症性）、小児発症性シンドラー病、シンドラー病、シンドラー病II型（成人発症性）、Schinzel症候群、Schinzel- Giedion症候群、Schinzel先端脳梁症候群、Schinzel-Giedionの顔面中央退縮症候群、脳裂、シュミット型骨幹端軟骨形成不全症、シュミット骨幹端異骨症、シュミット-フラッカーロ症候群、シュミット症候群、Schopf-Schultz-Passarge症候群、シューラー-クリスチャン病、Schut-Haymaker型、シュワルツ-ジャンペル-アベルフェルト症候群、シュワルツ-ジャンペル症候群1Aおよび1B型、シュワルツ-ジャンペル症候群、シュワルツ-ジャンペル症候群2型、SCI、D SCID、強皮症、家族性進行性全身性硬化症、びまん性家族性脳硬化症、精神発達遅滞を伴うスコット脳指症候群、陰嚢舌、SCS、SD、SDS、SDYS、季節性結膜炎、脂腺母斑症候群、脂腺母斑、脂漏性角化症、脂漏性疣贅、ゼッケル症候群、ゼッケル型小人症、第II度先天性心ブロック、続発性アミロイド症、続発性眼瞼痙攣、続発性非熱帯性スプルー、続発性ブラウン症候群、続発性脚気、続発性全身性アミロイド症、続発性ジストニー、分泌成分欠損症、分泌型IgA欠損症、晩発性SED、先天性SED、SEDC、分節性線状色素欠乏性母斑、分節性ジストニー、分節性ミオクローヌス、セイプ症候群、サイテルベルガー病、発作、選択的IgGサブクラス欠損症、選択的緘黙症、選択的IgGサブクラス欠損症、選択的IgM欠損症、選択的緘黙症、選択的IgA欠損症、自然治癒性組織球増殖症、半分葉型全前脳胞症、精細管発育不全、老年性網膜分離症、老人性疣贅、Senior-Loken症候群、遺伝性感覚ニューロパシーI型、遺伝性感覚ニューロパシーII型、遺伝性感覚ニューロパシーI型、感覚神経根ニューロパシー、劣性感覚神経根ニューロパシー、敗血症性進行性肉芽腫症、中隔-眼異形成、重症限局性髄膜炎、血清プロテアーゼ阻害因子欠損症、血清カルノシナーゼ欠損症、Setleis症候群、重度複合型免疫不全症、アデノシンデアミナーゼ欠損症を伴う重度複合型免疫不全症、重度複合型免疫不全症（SCID）、性転換、性的幼稚症、SGB症候群、シーハン症候群、シールズ型象牙質形成不全症、帯状疱疹、水痘-帯状疱疹ウイルス、水夫脚気、SHORT症候群、第18染色体短腕欠失症候群、短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症、短鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ （SCAD）欠損症、低身長および顔面毛細血管拡張症、低身長 顔面／骨格異常-遅延-巨大歯型、低身長-伸展性亢進-リーガー異常-生歯遅延、低身長-爪形成異常、低身長 顔面の末梢血管拡張紅斑、SHORT症候群、衝心脚気、肩甲帯症候群、シュプリンツェン-ゴールドバーグ症候群、シャルマン症候群、シュバッハマン-ボディアン症候群、シュバッハマン-ダイアモンド症候群、シュバッハマン症候群、シュバッハマン-ダイアモンド-オスキー症候群、シュバッハマン症候群、シャイ-ドレーガー症候群、シャイ-マギー症候群、SI欠損症、シアリダーゼ欠損症、若年性シアリドーシスI型、小児性シアリドーシスII型、シアリドーシス、シアロリピドーシス、洞不全症候群、鎌状赤血球貧血、鎌状赤血球症、鎌状赤血球-ヘモグロビンC症、鎌状赤血球-ヘモグロビンD症、鎌状赤血球-サラセミア病、鎌状赤血球形成傾向、鉄芽球性貧血、鉄芽球性貧血、鉄芽球増加症、鉄芽球増加症、SIDS、シーゲル-カッタン-マモウ症候群、ジーメンス-ブロッホ型色素性皮膚症、ジーメンス症候群、ジーヴェルリング-クロイツフェルト病、ジーヴェルト症候群、シルバー症候群、シルバー-ラッセル小人症、シルバー-ラッセル症候群、シモンズ病、シモンズ症候群、単純表皮水疱症、シンプソン異形症症候群、シンプソン-ゴラビ-ベーメル症候群、シンディング-ラーセン-ヨハンソン病、シングレトン-メルテン症候群、洞性不整脈、静脈洞、洞性頻脈、人魚体奇形シーケンス、人魚、内臓逆位症 気管支拡張症および副鼻腔炎、SJA症候群、シェーグレン-ラルソン症候群 魚鱗癬、シェーグレン症候群、シェーグレン-ラルソン症候群 魚鱗癬、シェーグレン症候群、SJS、骨格異形成、ヴァイスマンネッターストゥール型骨格異形成、皮膚剥離症候群、皮膚新生物、頭蓋非対称および軽度遅滞、頭蓋非対称および軽度合指症、SLE、睡眠てんかん、睡眠時無呼吸、SLO、Sly症候群、SMA、乳児性急性SMA、SMA I、SMA III、SMA I型、SMA II型、SMA III型、SMA3、SMAX1、SMCR、スミス‐レムリ‐オピッツ症候群、スミス-マグニス症候群、スミス-マグニス染色体領域、スミス-マックコート小人症、スミス-オピッツ-先天性症候群、スミス病、無症候性ミエローマ、SMS、SNE、光線暴露によるくしゃみ、バルプロ酸ナトリウム、骨の孤立形質細胞腫、ゾーズビー病、ソトス症候群、ソーケス-シャルコー症候群、南アフリカ遺伝性ポルフィリン症、痙性発声障害、痙性斜頚、痙性斜頚、痙性脳性麻痺、結腸痙攣、痙性発声障害、痙性対麻痺、SPD石灰沈着症、免疫グロブリン正常の特異抗体欠損症、特異的読字能力障害、SPH2、球状赤血球性貧血、球状赤血球症、球状水晶体-短躯症候群、スフィンゴミエリンリピドーシス、スフィンゴミエリナーゼ欠損症、クモ指、シュピールマイアー-フォークト病、シュピールマイアー-フォークト-バッテン症候群、二分脊椎、開放二分脊椎、脊髄くも膜炎、脊髄動静脈奇形、遺伝性家族性脊髄性運動失調、球脊髄性筋萎縮症、脊髄性汎発性特発性骨増殖症、脊髄性DISH、脊髄性筋萎縮症、脊髄性筋萎縮症 全タイプ、脊髄性筋萎縮症ALS型、脊髄性筋萎縮症-ふくらはぎ肥大、脊髄性筋萎縮症I型、脊髄性筋萎縮症III型、脊髄性筋萎縮症3型、脊髄性筋萎縮症-ふくらはぎ肥大、脊髄骨化性くも膜炎、脊椎狭窄、脊柱小脳性運動失調、脊髄小脳萎縮I型、脊髄小脳失調症I型（SCA1）、脊髄小脳失調症II型（SCAII）、脊髄小脳失調症III型（SCAIII）、脊髄小脳失調症III型（SCA 3）、脊髄小脳失調症IV型（SCAIV）、脊髄小脳失調症V 型（SCAV）、脊髄小脳失調症VI型（SCAVI）、脊髄小脳失調症VII型（SCAVII）、スピロヘータ黄疸、脾臓無形成症候群、脾臓下垂症、脾下垂症、裂手変形症-下顎顔面形成異常、裂手変形症-下顎顔面形成異常、裂手変形症、裂手変形症、脊椎関節炎、脊椎肋骨形成異常-I型、晩発性脊椎骨端形成異常、脊椎胸郭形成異常、脊椎性尾椎神経根障害、海綿腎、多形性海綿芽腫、偶発低血糖症、スプレンゲル変形、春季眼炎、SRS、ST、ステールフィッシュ症候群、ブドウ球菌性熱傷様皮膚症候群、シュタルガルト病、びっくり病、てんかん重積状態、スティール-リチャードソン-オルゼウスキー症候群、スティーリーヘアー（Steely Hair）病、スタイン-レーヴェンタール症候群、シュタイネルト病、ステンゲル症候群、ステンゲル-バッテン-メーオー-シュピールマイ��ー-フォークト-シュトック病、狭窄性胆管炎、腰椎管狭窄症、狭窄症、ステロイドスルファターゼ欠損症、シュテバノビッチ外胚葉性形成異常、スティーブンス ジョンソン症候群、スティーブンス-ジョンソン症候群、STGD、スティックラー症候群、全身強直症候群、全身強直症候群、スチル病、シュティリング-トゥルク-デュアン症候群、スチル病、刺激感受性ミオクローヌス、ストーンマン（Stone Man）症候群、ストーンマン、ストリーター奇形、常染色体優性型線条体黒質変性、線条体淡蒼球系石灰沈着症、支質、デスメ膜、角膜実質ジストロフィー、リンパ腫性甲状腺腫、スタージ-カーリシャー-ウェーバー症候群、スタージ-ウェーバー症候群、スタージ-ウェーバー母斑症、亜急性壊死性脳脊髄障害、亜急性海綿状脳症、亜急性壊死性脳症、亜急性サルコイドーシス、亜急性神経障害性、大動脈弁下部狭窄症、皮質下性動脈硬化性脳症、心内膜下硬化症、サクシニルコリン感受性、先天性スクラーゼ-イソマルターゼ欠損症、先天性スクラーゼ-イソマルターゼ吸収不良、先天性蔗糖不耐症、スダン好性白質ジストロフィーADL、ペリツェーウス‐メルツバッヒャー型スダン好性白質ジストロフィー、スダン好性白質ジストロフィーを含む、乳児突然死症候群、ズーデック萎縮、Sugio-Kajii症候群、Summerskill症候群、シュミット短頭合指症、シュミット短頭合指症、シュミット症候群、上斜筋腱鞘症候群、副腎、大動脈弁上狭窄、上室性頻脈、ろう心症候群、SVT、汗腺膿瘍、味覚性発汗症候群、スウィート症候群、スイスチーズ軟骨症候群、合指性尖頭症、小頭症および精神発達遅滞を伴う合指症I型、症候性肝管形成不全、脊髄空洞症、全身性無白血病性網内症、全身性アミロイド症、全身性カルニチン欠損症、全身性弾性線維破裂、全身性エリテマトーデス、全身性肥満細胞疾患、全身性肥満細胞症、全身発症性若年性関節炎、全身発症性若年性関節炎、全身性硬化症、脾下垂症、Tリンパ球欠損症、急速栄養補給性低血糖症、頻脈、高原症候群、高安病、高安動脈炎、高安動脈炎、踵足、内反尖足、尖足、内反足、外反足、広範脊柱狭窄症、タンジエール病、障板網膜変性、TAR症候群、遅発性ジストニー、遅発性筋ジストロフィー、遅発性ジスキネジー、遅発性口部ジスキネジー、遅発性ジスキネジー、遅発性ジストニー、遅発性尺骨神経麻痺、的状赤血球貧血、足根骨肥大症、垂井病、TAS中央部損傷症を含む、TAS中央部損傷症、ティサックス病、ティサックススフィンゴリピドーシス、ティサックス病、ティ症候群 魚鱗癬、ティサックススフィンゴリピドーシス、ティ症候群 魚鱗癬、テービ症候群I型、テービ症候群、TCD、TCOF1、TCS、TD、TDO症候群、TDO-I、TDO-II、TDO-III、毛細血管拡張症、関連する異常を伴う眼角隔離症、関連する異常を伴う眼角隔離症、眼角隔離症-尿道下裂症候群、側頭葉てんかん、側頭動脈炎／巨細胞性動脈炎、側頭動脈炎、TEN、上斜筋腱鞘癒着、緊張性筋痛、4q末端欠失を含む、4q末端欠失を含む、テリアン角膜ジストロフィー、テシュラー-ニコラ／キリアン症候群、緊張性終糸脊髄終糸症候群、係留脊髄シーケンス、係留脊髄奇形症候群、係留脊髄症候群、係留頚部脊髄症候群、テトラヒドロビオプテリン欠損症、ファロー四徴、四肢アザラシ肢症-血小板減少症症候群、第9染色体短腕テトラソミー、9pテトラ��ミー、第18染色体短腕テトラソミー、視床症候群、視床痛症候群、視床知覚過敏性麻酔、中等症サラセミア、軽症型サラセミア、重症型サラセミア、チアミン欠損症、チアミン-反応性メープルシロップ尿症、菲薄基底膜腎症、チオラーゼ欠損症、RCDP、アシル-CoAジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ、第3および第4咽頭嚢症候群、第3度先天性（完全）心ブロック、トムセン病、胸椎-骨盤-指節骨ジストロフィー、胸部脊柱管、胸腹部症候群、胸腹部心臓転位症候群、3M症候群、3Mスレンダーボーン（Slender- Boned）小人症、グランツマンおよびネーゲリ血小板無力症、本態性血小板血症、血小板減少症-橈骨欠損症候群、血小板減少症-血管腫症候群、血小板減少症-橈骨欠損症候群、AT IIIに起因する遺伝性栓友病、血栓性血小板減少性紫斑病、血栓性潰瘍性大腸炎、免疫グロブリン正常の胸腺異形成、胸腺無形成、ディジョージ型胸腺無形成、胸腺低形成 一次性無γグロブリン血症を含む、ディジョージ型胸腺低形成、先天性胸腺形成不全、三叉神経痛、チック、ティネル症候群、トロサ-ハント症候群、緊張性痙性斜頚、緊張性瞳孔症候群、歯爪症候群、TORCH感染、TORCH症候群、ねじれ失調症、斜頚、全身性リポジストロフィー、総肺静脈還流異常、トゥレーヌアフタ症、トゥレット症候群、トゥレット病、タウンズ-ブロック症候群、タウンズ症候群、毒性麻痺性貧血、中毒性表皮壊死融解症、トキソパッチーオステオースジアフィセイルチビオペロニエレ（Toxopachyosteose Diaphysaire Tibio-Peroniere）、トキソパッチーオステオース（Toxopachyosteose）、トキソプラズマ症 その他の物質 風疹 サイトメガロウイルス 単純ヘルペス、時に食道閉鎖を伴う気管食道瘻、気管食道瘻、一過性新生児重症筋無力症、一過性房室中隔欠損症、大動脈転位、電送モニター法、トランスサイレチンメチオニン-30 アミロイド症（I型）、トラペゾイドセファリー（Trapezoidocephaly）-多発性骨癒合症症候群、
トレチャー-コリンズ症候群、トレチャー-コリンズ- フランスシェッティ症候群1、トレバー病、三房心、頭髪-歯-骨症候群、毛髪歯骨症候群、白髪ジストロフィー、毛髪鼻指節骨症候群、毛髪鼻指節骨症候群、三尖弁閉鎖症、三機能性タンパク質欠損症、三叉神経痛、トリグリセリド蓄積症 長鎖脂肪酸酸化障害、膀胱三角部炎、三角頭蓋症、三角頭蓋症症候群、三角頭蓋症「C」症候群、トリメチルアミン尿症、三指節骨母指-低形成性遠位指節骨 -爪ジストロフィー、三指節骨母指症候群、ベーチェット三重症状コンプレックス、超女性症候群、三重X症候群、三倍体症候群、三倍体性、三倍体性症候群、開口障害-偽性屈指症症候群、トリソミー、Gトリソミー症候群、Xトリソミー、6q部分トリソミー、6q部分トリソミー症候群、9モザイクトリソミー 9、9P（部分）トリソミー症候群を含む、11q部分トリソミー、14モザイクトリソミー、14モザイクトリソミー症候群、21トリソミー症候群、22モザイクトリソミー、22モザイクトリソミー症候群、TRPS、TRPS1、TRPS2、TRPS3、真性半陰陽、真性半陰陽、総動脈幹、トリプトファン吸収不良、トリプトファンピロラーゼ欠損症、TS、TTP、TTTS、結節性硬化症、管状拡大、ターコット症候群、ターナー症候群、ターナー-キーザー症候群、染色体（核型）正常のターナー表現型、ターナー-バーニー症候群、塔状頭蓋症、双胎間輸血症候群、双胎間輸血症候群、A型、B型、AB型、0型、I型糖尿病、I型家族性不完全男性、I型家族性不完全男性仮性半陰陽、I型ゴーシェ病、I型（PCCA欠損症）、I型チロシン血症、II型ゴーシェ病、II型組織球症、II型（PCCB欠損症）、II型チロシン血症、IIA型遠位先天性多発性関節拘縮症、III型ゴーシェ病、III型チロシン血症、III型象牙質形成不全症、定型的網膜分離症、チロシナーゼ陰性白子症（I型）、チロシナーゼ陽性白子症（II型）、急性チロシン血症1型、慢性チロシン血症1型、チロシン症、UCE、潰瘍性大腸炎、慢性非特異性潰瘍性大腸炎、Ulnar-Mammary症候群、パリスターのUlnar-Mammary症候群、尺骨神経麻痺、UMS、未分類FOD、非抱合型良性ビリルビン血症、副甲状腺機能低下、同側性四肢奇形を伴う片側性魚鱗癬様紅皮症、片側性軟骨腫症、片側性胸筋欠損症および手指合指症、片側性半異形成型、片側性巨脳症、片側性部分的リポジストロフィー、片側性先天性腎無形成、不安定結腸、ウンフェルリヒト病、ウンフェルリヒト-ルントボルグ病、ウンフェルリヒト-ルントボルグ-ラフ病、ウンフェルリヒト症候群、上肢-心血管症候群（ホルト-オーラム）、上位運動ニューロン疾患、上気道性無呼吸、尿素回路欠損または障害、アルギナーゼ型尿素回路障害、アルギニノスクシナーゼ型尿素回路障害、カルバミルリン酸シンテターゼ型尿素回路障害、シトルリン血症型尿素回路障害、N-アセチルグルタミン酸シンテターゼ型尿素回路障害、OTC型尿素回路障害、尿道症候群、尿道-眼-関節症候群、ウリジンジホスフェートグルクロノシルトランスフェラーゼ重度欠損症I型、尿路欠損症、泌尿器顔面症候群、ウロポルフィリノーゲンIIIコシンターゼ、色素性蕁麻疹、アッシャー症候群、アッシャーI型、アッシャーII型、アッシャーIII型、アッシャーIV型、子宮腔内癒着、ウロポルフィリノーゲンIシンターゼ、ブドウ膜炎、ブドウ膜髄膜炎症候群、V-CJD、VACTELアソシエーション、VACTERLアソシ��ーション、VACTERL症候群、外反踵骨、バリントランスアミナーゼ欠損症、バリン血症、バルプロ酸、バルプロ酸暴露、バルプロ酸暴露、バルプロ酸、ヴァン-ビューレン病、ファンデルフヴェ-ハバーツマ-ワールデンブルヒ-ガウルディ症候群、不定発症性免疫グロブリン欠損症、低ガンマグロブリン血症、変異型クロイツフェルト-ヤコブ病（V-CJD）、水痘胎児障害、多様性ポルフィリン症、血管バースマーク、血管性痴呆ビンスワンガー型、血管拡張性腫瘍、血管血友病、血管奇形、脳血管奇形、血管炎、脈管運動失調、バソプレシン抵抗性尿崩症、バソプレシン感受性尿崩症、VATERアソシエーション、Vcf症候群、Vcfs、口蓋帆心顔面症候群、口蓋帆心顔面症候群、性病性関節炎、静脈奇形、心室細動、心室中隔欠損症、先天性心室欠損症、心室中隔欠損症、心室性頻脈、Venual奇形、VEOHD、虫部形成不全、小脳虫部無形成、春季カタル、疣贅、椎骨肛門気管食道食道橈骨、椎骨強直性骨増殖症、超早期発症性ハンチントン病、超長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）欠損症、前庭性シュワン細胞腫、前庭性シュワン細胞腫 神経線維腫症、前庭小脳性、フィルヒョー尖頭症、内臓黄色肉芽腫症、内臓黄色肉芽腫症、内臓ミオパシー-外眼筋麻痺、内臓巨大症-臍ヘルニア-巨舌症症候群、視覚性健忘、ビタミンA欠乏症、ビタミンB1欠乏症、卵黄状黄斑ジストロフィー、尋常性白斑、頭部白斑、硝子体網膜ジストロフィー、VKC、VKH症候群、VLCAD、フォークト症候群、フォークト尖頭合指症、フォークト-小柳-原田症候群、フォークト-小柳-原田症候群、フォークト-小柳-原田症候群、フォンベヒテレフ-シュトリュンペル症候群、フォンオレインブルグ先天性パラミオトニア、フォンフライ症候群、フォンギールケ病、フォンヒッペル-リンダウ症候群、フォンミクリッツ症候群、フォンレックリングハウゼン病、Von Willebrandt病、VP、Vrolik病（II型）、VSD、尋常性角化障害、尋常性魚鱗癬、W症候群、ワールデンブルヒ症候群、ワールデンブルヒ-クレーン症候群、ワールデンブルヒ症候群I型（WS1）、ワールデンブルヒ症候群II型（WS2）、ワールデンブルヒ症候群IIA型（WS2A）、ワールデンブルヒ症候群IIB型（WS2B）、ワールデンブルヒ症候群III型（WS3）、ワールデンブルヒ症候群IV型（WS4）、Waelsch症候群、WAGRコンプレックス、WAGR症候群、ワルデンストロームマクログロブリン血症、ワルデンストローム紫斑、ワルデンストローム症候群、ワルドマン病、ウォーカー-ヴァルブルク症候群、遊走脾、ヴァルブルク症候群、温式抗体溶血性貧血、温式反応性抗体病、ヴァルテンベルク症候群、WAS、水頭症、ワトソン症候群、ワトソン-アラジール症候群、ウォーターハウス-フリーデリクセン症候群、ろう様病、WBS、ウィーバー症候群、ウィーバー-スミス症候群、ウェバー-コケーン病、ヴェゲナー肉芽腫症、ワイル病、ワイル症候群、ワイル-マルケサーニ、ワイル-マルケサーニ症候群、ワイル-ライ症候群、ワイスマン-ネッター-シュタール症候群、ワイゼンバッハー-ツェイミュラー症候群、ウェルズ症候群、ヴェンケバッハ、ウエルドニッヒ-ホフマン病、ウエルドニッヒ-ホフマン病、ウエルドニッヒ-ホフマン病、ウエルドニッヒ-ホフマン病、ウエルドニッヒ-ホフマン麻痺、ウェルホーフ病、ウェルナー症候群、ウェルニッケ（C）I症候群、ウェルニッケ失語���、ウェルニッケ-コルサコフ症候群、ウエスト症候群、湿性脚気、WHCR、ホイップル病、口笛顔貌症候群、口笛顔貌-ウィンドミルベーンハンド（Windmill Vane Hand）症候群、ホワイト-ダリエー病、ホウィットナル-ノルマン症候群、螺旋状母斑様高メラニン症、WHS、ヴィーケル症候群（wieacker syndrome)、ヴィーチェル症候群（wieacher syndrome)、ヴィーチェル-ウォルフ症候群、ヴィーデマン-ベックウィズ症候群、ヴィーデマン-ラウテンシュトラウヒ症候群、ウィルデルヴァンク症候群、ヴィレブランド- ジョルゲンス病、ウィリ-プラダー症候群、ウィリアムス症候群、ウィリアムス-ビューレン症候群、ウィルムス腫瘍、ウィルムス腫瘍-無虹彩症-性腺芽細胞腫- 精神発達遅滞症候群、ウィルムス腫瘍 無虹彩症 性腺芽細胞腫 精神発達遅滞、ウィルムス腫瘍-無虹彩症-泌尿生殖器奇形-精神発達遅滞症候群、ウィルムス腫瘍-仮性半陰陽-腎症、ウィルムス腫瘍および仮性半陰陽、ウィルムス腫瘍-仮性半陰陽-糸球体症、ウィルソン病、ウィンチェスター症候群、ウィンチェスター-グロッスマン症候群、ウィスコット-オルドリック症候群、ウィスコット-オルドリック型免疫不全症、ウィトコップ外胚葉性形成異常、ウィトコップ歯-爪症候群、ウィットマーク-エクボーム症候群、WM症候群、WMS、WNS、ヴォールファルト病、ヴォールファルト-クーゲルベルク-ウェランダー病、ウォルフ症候群、ウォルフ-ヒルシュホーン染色体領域（WHCR）、ウォルフ-ヒルシュホーン症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフラム症候群、ウォルマン病（リソマール酸（Lysomal Acid）リパーゼ欠損症）、ウーディー ガスリー病、WPW症候群、書痙、WS、WS、WS、WSS、WWS、ワイバーン-メーソン症候群、ワイバーン-メーソン症候群、X染色体連鎖アジソン病、X染色体連鎖副腎脳白質ジストロフィー（X-ALD）、X染色体連鎖成人発症性球脊髄性筋萎縮症、X染色体連鎖成人性脊髄性筋萎縮症、成長ホルモン欠乏症を伴うX染色体連鎖無γグロブリン血症、X染色体連鎖無γグロブリン血症、X染色体連鎖リンパ球増殖症候群、X染色体連鎖心筋症および好中球減少症、X染色体連鎖中心核ミオパシー、X染色体連鎖銅欠乏、X染色体連鎖銅吸収不良、X染色体連鎖優性コンラーディ-ヒウネルマン症候群、X染色体連鎖優性遺伝性脳梁無形成、X染色体連鎖ジストニー-パーキンソニズム、X染色体連鎖型魚鱗癬、X染色体連鎖乳児性無γグロブリン血症、X染色体連鎖乳児性壊死性脳症、X染色体連鎖若年性網膜分離症、X染色体連鎖脳回欠損、X染色体連鎖リンパ球増殖症候群、X染色体連鎖精神発達遅滞-鉤指症候群、筋緊張低下を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、X染色体連鎖精神発達遅滞および巨睾丸症、X染色体連鎖進行性複合型不定免疫不全症、X染色体連鎖劣性コンラーディ-ヒウネルマン症候群、X染色体連鎖劣性重度複合型免疫不全、X染色体連鎖劣性重度複合型免疫不全、X染色体連鎖網膜分離症、X染色体連鎖脊椎骨端形成異常、キサンチンオキシダーゼ欠損症（キサンチン尿欠乏症、遺伝性）、キサンチン尿欠乏症、遺伝性（キサンチンオキシダーゼ欠損症）、全身性黄色肉芽腫症、結節性黄色腫、色素性乾皮症、優性型色素性乾皮症、色素性乾皮症A I XPA型古典型、色素性乾皮症B II XPB型、色素性乾皮症E V XPE型、色素性乾皮症C III XPC型、色素性乾皮症D IV XPD型、色素性乾皮症F VI XPF型、色素性乾皮症G VII XPG型、色素性乾皮症XP-V変異型、乾皮症-弯足- エナメル質欠損症、乾皮症性白痴、眼球乾燥、乾性角膜炎、XLP、XO症候群、XP、XX男性症候群、性転換、XXXXX症候群、XXY症候群、XYY症候群、XYY染色体パターン、黄色変異型白子症、黄色爪症候群、YKL、若齢女性動脈炎、ユーニス-ヴァロン症候群、YY症候群、Z-E症候群、Z-およびプロテアーゼ阻害因子欠損症、ツェルウェーガー症候群、ツェルウェーガー大脳-肝-腎症候群、ZES、チーエン‐オッペンハイム病（捻転ジストニー）、チンメルマン-レーバンド症候群、先天性亜鉛欠乏症、ジンサー-コール-エングマン症候群、ZLS、ゾリンジャー-エリソン症候群。
【０１１８】
さらに、本発明の方法によって治療することのできるその他の疾病および疾患は癌および関連状態である。意図される癌の種類には、ABL1プロトオンコジーン、エイズ関連性癌、聴神経腫、急性リンパ球性白血病、急性骨髄性白血病、腺様嚢胞癌、副腎皮質癌、原因不明骨髄様化生、脱毛症、胞巣状軟部肉腫、肛門癌、血管肉腫、再生不良性貧血、星細胞腫、毛細血管拡張運動失調、基底細胞癌（皮膚）、膀胱癌、骨癌、腸癌、脳幹神経膠腫、脳およびCNS腫瘍、乳癌、CNS腫瘍、カルチノイド腫瘍、子宮頚癌、小児性脳腫瘍、小児癌、小児白血病、小児性軟組織肉腫、軟骨肉腫、絨毛癌、慢性リンパ球性白血病、慢性骨髄性白血病、結腸直腸癌、皮膚T細胞性リンパ腫、隆起性皮膚線維肉腫、癒着性小円形細胞腫瘍、腺管癌、内分泌癌、子宮内膜癌、脳室上衣細胞腫、食道癌、ユーイング肉腫、肝外胆管癌、眼の癌、眼:黒色腫、網膜芽腫、卵管癌、ファンコニ貧血、線維肉腫、胆嚢癌、胃癌、消化器癌、消化管カルチノイド腫瘍、泌尿生殖器癌、胚細胞腫瘍、妊娠性絨毛性疾患、神経膠腫、婦人科癌、血液悪性疾患、毛様細胞白血病、頭頚部癌、肝細胞癌、遺伝性乳癌、組織球症、ホジキン病、ヒト乳頭腫ウイルス、胞状奇胎、高カルシウム血症、下咽頭癌、眼球内黒色腫、島細胞癌、カポジ肉腫、腎癌、ランゲルハンス細胞組織球症、喉頭癌、平滑筋肉腫、白血病、リ-フラウメニ症候群、口唇癌、脂肪肉腫、肝癌、肺癌、リンパ浮腫、リンパ腫、ホジキンリンパ腫、非ホジキンリンパ腫、男性乳房癌、腎臓悪性杆状細胞腫、髄芽腫、黒色腫、メルケル細胞癌、中皮腫、転移性癌、口腔癌、多発性内分泌新生物、菌状息肉症、骨髄異形成症候群、ミエローマ、骨髄増殖性疾患、鼻腔癌、上咽頭癌、腎芽細胞腫、神経芽腫、神経線維腫症、ナイメーヘン切断症候群、黒色腫以外の皮膚癌、非小細胞肺癌（NSCLC）、眼の癌、食道癌、口腔癌、口腔咽頭癌、骨肉腫、卵巣癌、膵癌、副鼻腔癌、副甲状腺癌、耳下腺癌、陰茎癌、末梢神経外胚葉腫瘍、下垂体癌、真性多血症、前立腺癌、稀な癌および関連疾患、腎細胞腫、網膜芽腫、横紋筋肉腫、ロスムンド-トムソン症候群、唾液腺癌、肉腫、シュワン細胞腫、セザリー症候群、皮膚癌、小細胞肺癌（SCLC）、小腸癌、軟組織肉腫、脊髄腫瘍、扁平上皮癌-（皮膚）、胃癌、滑膜肉腫、精巣癌、胸腺癌、甲状腺癌、移行細胞癌（膀胱）、移行細胞癌（腎盂／尿管）、栄養膜癌、尿道癌、泌尿器癌、ウロプラキン、子宮肉腫、子宮癌、膣癌、外陰部癌、ワルデンストローム-マクログロブリン血症およびウィルムス腫瘍。
【０１１９】
本明細書で用いられるように、「炎症性の疾病および疾患」は、損傷または疾病の影響を受ける組織の防御を意味する一部の領域における発赤、浮腫、頭痛および熱感の反応を生じる疾病および疾患を含む。本発明の方法を用いて治療することのできる炎症性疾患には、ざ瘡、アンギナ、関節炎、嚥下性肺炎、疾病、蓄膿、胃腸炎、炎症、腸感冒、NEC、壊死性腸炎、骨盤内炎症性疾患、咽頭炎、PID、胸膜炎、ロースロート（raw throat：口峡および咽頭の炎症）、発赤、潮紅、咽喉痛、インフルエンザ胃症状および尿路感染が含まれるが、これらに限定されるものではない。
【０１２０】
免疫機能に関連する疾病および疾患の治療も本発明の方法によって意図される。免疫抑制は、免疫反応が抑制または欠除する疾患または状態である。免疫系は、微生物、トキシン、癌細胞、および他人の血液または組織のような潜在的に危険な物質（抗原）から生体を防御する。免疫反応は、白血球が「外来」物質を取り込んで破壊する食作用のような一般的作用からなる。特定の抗原に付着してその抗原をより効果的に破壊する抗体（免疫グロブリン）を産生することによって、特定の抗原に対して防御作用を示す。また、特異化（感作）するリンパ球（白血球の一グループ）を産生することによって、特異的抗原に対する防御作用を示す。感作したリンパ球は外来物質を「認識」して、それを破壊する。
【０１２１】
免疫は、一つには、胸腺、リンパ節、扁桃、脾臓および消化管の一部、ならびに骨髄を含む生体内のリンパ組織の産物である。リンパ球（後天的免疫を提供する特異化した白血球）は、様々なリンパ組織において産生され、または成熟する。リンパ球は2つのグループに分けられる。Tリンパ球は感作リンパ球となって直接的な攻撃を担当する（細胞性免疫）。Bリンパ球は抗原に付着する抗体を産生して、食細胞および補体タンパク質のような生体化学物質を抗原の破壊において一層有効とする（液性免疫）。
【０１２２】
免疫系疾患は、免疫反応が不適切、過剰または不足する場合に発症する。免疫欠損性疾患は、免疫系が腫瘍または侵入物質と戦えない場合に発症する。これによって、持続性または再発性の感染症、通常は軽度である微生物による重度感染症、疾病からの不完全な回復もしくは治療に対する応答性不良、ならびに癌およびその他の腫瘍の高い発生頻度が惹起される。日和見感染は、通常は制御可能な微生物による広汎性の感染症である。
【０１２３】
この欠損症は免疫系の任意の部分に影響を及ぼし得る。一般的には、TもしくはBリンパ球（または両者）の機能低下、即ち、抗体産生の欠損を伴う。原因としては、先天性／遺伝性の欠損症、および免疫系に影響を及ぼす疾病によって惹起される後天性の免疫欠損が挙げられる。
【０１２４】
抗体産生の先天性免疫欠損性疾患（Bリンパ球異常）の例には、通常、反復性の軽度呼吸器感染症を惹起する低γグロブリン血症（一つまたはいくつかの特異抗体の欠除）、頻繁な重度感染症を惹起して時に致命的である無γグロブリン血症（すべてまたは大部分の抗体産生の欠除）が含まれる。Tリンパ球に影響する先天性疾患は真菌に対する感受性亢進を惹起して、反復性のカンジダ（酵母）感染を引き起こすことがある。遺伝性の複合型免疫不全はTリンパ球およびBリンパ球の双方に影響する。疾病または感染に対する抵抗性がないために、生後1年以内に致命的となることが少なくない。
【０１２５】
コルチコステロイドまたはその他の免疫抑制剤のような医薬品によって惹起される免疫欠損を体験する場合、人々は「免疫抑制」されると言われる。これは、自己免疫疾患のような疾患に対する所望の治療段階である。それは、移植片拒絶反応を予防するために臓器移植後に使用される。
【０１２６】
化学療法によって感染と戦うことのできる白血球数がしばしば減少することから、免疫抑制は多くの種類の癌を治療するための化学療法の広く見られる副作用でもある。
【０１２７】
後天性免疫不全症は、HIV感染およびエイズ（後天性免疫不全症候群）のような疾病の合併症でもあり得る。栄養失調、特にタンパク質の欠除は後天性免疫不全症を惹起することができる。多くの癌が免疫不全症を惹起できる。
【０１２８】
脾摘、即ち、脾臓の摘出を受けたヒトは、通常は脾臓によって抵抗が促進される肺炎連鎖球菌（Streptococcus pneumoniae）などの一部の被包性細菌による感染の高いリスクに直面する。
【０１２９】
加齢も免疫系の有効性を低下させる。免疫系組織（特に胸腺のような特定のリンパ組織）は加齢に伴って縮小する。リンパ球の数および活性も加齢に伴って減少する。
【０１３０】
従って、本発明は、一部には、例えば、限定的ではないが毛細血管拡張運動失調、ディジョージ症候群、チェディアック-東症候群、ヨブ症候群、白血球接着不全症、汎低γグロブリン血症、ブルトン病、先天性無γグロブリン血症、選択的IgA欠損症、複合型免疫不全症、ウィスコット-オルドリック症候群、および補体欠損症を患っている免疫抑制患者の治療を目的とする。
【０１３１】
本明細書で用いられるように、「不妊症」という用語は子孫をもうけることができないことを指す。本発明の方法を用いて治療することのできる不妊症に関連する疾病および疾患には、精索静脈瘤、乳汁漏出症-高プロラクチン血症、停留精巣（精巣下降不良または異所性精巣）、性器発育不全、ヤング症候群、クラインフェルター症候群、生殖細胞形成不全、ヘモクロマトーシス、カルマン症候群、強直性筋萎縮症、5-αレダクターゼ欠損症、嚢胞性線維症、カルタゲナー症候群、不完全アンドロゲン不感性、ケネディー病、乳汁漏出症-高プロラクチン血症、下垂体機能低下症、精巣上体精巣炎、下垂体腫瘍、無月経（女性不妊症の特異的タイプ）、ヘモジデリン沈着症、低カリウム性遠位腎尿細管性アシドーシス、特発性早期卵巣機能不全、吸収不良症候群、性交困難、乳汁漏出症-高プロラクチン血症、FSH受容体欠損症、性器発育不全（女性）、ミュラー形成不全、Xトリソミー、ターナー症候群、カルマン症候群、強直性筋萎縮症、C21-ヒドロキシラーゼ欠損症、ガラクトース血症、精巣女性化症候群、吸収不良症候群、コーン症候群、クッシング症候群、2型糖尿病、乳汁漏出症-高プロラクチン血症、甲状腺機能亢進症、下垂体機能低下症、甲状腺機能低下症、シーハン症候群、自己免疫性副腎炎、全身性エリテマトーデス、副腎皮質腫瘍、下垂体腫瘍、プロラクチン分泌性下垂体腫瘍、良性腫瘍性疾患、クッシング病、悪性腫瘍性疾患、卵巣癌、多嚢胞性卵巣症候群、および骨盤内炎症性疾患が含まれるが、これらに限定的ではない。
【０１３２】
脊索腫 頭蓋咽頭腫 髄芽腫 髄膜腫 松果体腫 下垂体腺腫 未分化神経外胚葉性腫瘍 シュワン細胞腫 血管腫瘍、星細胞腫、神経膠芽細胞腫、メタタティック（metatatic）脳腫瘍、筋萎縮性側索硬化症（ALS）、進行性筋萎縮症、およびポリオ後症候群、副腎脳白質ジストロフィー（National Institute of Neurological Disorders and Stroke）アレクサンダー病（National Institute of Neurological Disorders and Stroke）アルパーズ病（National Institute of Neurological Disorders and Stroke）カナバン病（National Institute of Neurological Disorders and Stroke）レビ小体を伴う痴呆（National Institute of Neurological Disorders and Stroke）フリードライヒ運動失調症（National Institute of Neurological Disorders and Stroke）。次にも有効である：スペインのフリードライヒ運動失調症（National Institute of Neurological Disorders and Stroke）ハレルフォルデン-シュパッツ病（National Institute of Neurological Disorders and Stroke）クラッベ病（National Institute of Neurological Disorders and Stroke）リー病（National Institute of Neurological Disorders and Stroke）白質ジストロフィー（National Institute of Neurological Disorders and Stroke）単形性筋萎縮症（National Institute of Neurological Disorders and Stroke）オリーブ橋小脳萎縮（National Institute of Neurological Disorders and Stroke）眼球クローヌスミオクローヌス（National Institute of Neurological Disorders and Stroke）腫瘍随伴症候群（National Institute of Neurological Disorders and Stroke）ペリツェーウス-メルツバッヒャー病（National Institute of Neurological Disorders and Stroke）進行性多巣性白質脳症（National Institute of Neurological Disorders and Stroke）進行性核上性麻痺（National Institute of Neurological Disorders and Stroke）、スペインのラムゼーハント症候群II型（National Institute of Neurological Disorders and Stroke）シャイ-ドレーガー症候群、アルツハイマー病、筋萎縮性側索硬化症、失語症、運動亢進を伴う注意欠陥障害、背部痛、ベル麻痺、脳腫瘍、脳疾患、手根管症候群、脳性麻痺、シャルコー-マリー-トゥース病、クロイツフェルト-ヤコブ病、変性性神経疾患、痴呆、浮動性めまいおよび回転性眩暈、ジストニー、脳炎、てんかん、ギラン-バレー症候群、頭部および脳の損傷、頭痛および片頭痛、水頭症、記憶、髄膜炎、運動障害、多発性硬化症、重症筋無力症、神経管欠損、神経線維腫症、神経疾患（一般）、疼痛、麻痺、パーキンソン病、末梢神経疾患、フェニルケトン尿症、下垂体障害、反射性交感神経性ジストロフィー、下肢静止不能、レイ症候群、発作、帯状疱疹（shingles）（帯状疱疹（herpes zoster））、睡眠障害、二分脊椎、脊椎の疾患および損傷、脊椎損傷、卒中発作、胸郭出口症候群、トゥレット症候群、振戦、結節性硬化症、ならびに西ナイルウイルス。
【０１３３】
「有効量」は、少なくとも一部は、所望の効果、つまり、治療を受けるべき個人の特定の状態の発症を遅延もしくは進行を阻害すること、または完全に休止させること、治療を受けるべき個人の分類グループ、所望の保護作用の程度、組成物の製剤、医学的状態の評価、およびその他の関連する因子を達成するために必要な量を意味する。その量は、定型の試験を通じて決定することのできる比較的広い範囲に収まることが期待される。
【０１３４】
これらの方法によると、ビーコン-CLK相互作用を調節することのできる物質は一つまたはいくつかのその他の化合物またはその他の分子と併用しても良い。「併用投与」は、同一の製剤もしくは二つの異なる製剤として同一もしくは異なる経路で同時に投与すること、または同一もしくは異なる経路で連続的に投与することを意味する。「連続」投与は、二種類の分子を数秒、数分、数時間または数日の間隔をあけて投与することを意味する。これらの分子は任意の順序で投与することができる。
【０１３５】
さらにもう一つの局面において、本発明は、ミオパシーに関連する疾患、肥満、食欲不振、体重維持、糖尿病、ミトコンドリア機能障害に関連する疾患、遺伝的障害、癌、心疾患、炎症、免疫系に関連する疾患、不妊症、脳および／または代謝エネルギーレベルに関連する疾病の有無を含めて、健康または健康不良状態を特徴とする状態の治療のための医薬品の製造において、ビーコンおよびCLKの相互作用を調節することのできる物質の使用に関する。
【０１３６】
本発明の関連する局面において、治療を受ける哺乳類は治療または予防的処置を必要とするヒトまたは動物であり得る。
【０１３７】
本明細書で用いられるように「治療（treating）」および「治療（treatment）」という用語は、とりわけ、ミオパシーに関連する疾患、肥満、食欲不振、体重維持、糖尿病、ミトコンドリア機能障害に関連する疾患、遺伝的障害、癌、心疾患、炎症、免疫系に関連する疾患、不妊症、脳ならびに／または代謝エネルギーレベルに関連する疾病および／もしくは基礎となる原因の有無を含めて、健康または健康不良状態に関連する症状の程度および／または頻度の軽減、ならびに損傷の改善または緩解を指す。
【０１３８】
被験者の「治療」は、感受性の個人における疾患もしくは疾病状態または有害な生理学的事象の予防、ならびに疾病または疾患を阻害することによる臨床的に症候性の個人の治療を伴う。一般に、このような状態は、脱力（間欠性であっても良い）、神経障害性疼痛、反射消失、消化管の問題（胃食道逆流、胃排出遅延、便秘、偽閉塞）、失神、体温調節異常に至る無発汗または発汗過多、脱力、筋緊張低下、筋痙攣、筋痛、タンパク質、マグネシウム、リン、カルシウムおよびその他の電解質の消失に至る近位尿細管の消耗、心伝導障害（心ブロック）および心筋症、低血糖症（低血糖）および肝機能不全、視覚消失および盲、難聴およびろう、糖尿病および膵外分泌不全（消化酵素産生不能）、体重増加不全、低身長、疲労および呼吸障害を含むミトコンドリア機能異常を伴う。
【０１３９】
従って、本発明は、一つの態様において、ビーコン-CLK相互作用の調節物質ならびに一つまたはいくつかの薬学的に許容される担体および／または希釈剤を含む組成物を意図する。
【０１４０】
簡潔にするため、このような組成物のこのようなすべての成分を「活性成分」と呼ぶ。
【０１４１】
注射に適した剤形の活性成分の組成物は、無菌注射液の即時調製剤のための無菌水溶液（水溶性の場合）および無菌粉末を含む。いずれの場合も、その剤形は無菌でなければならず、かつ、シリンジ操作性が容易であるという点で液体でなければならない。組成物は、製造および貯蔵条件下において安定であり、しかも、細菌および真菌のような微生物の汚染作用から保護されて保存されなければならない。
【０１４２】
担体は、例えば、水、エタノール、ポリオール（例えば、グリセロール、プロピレングリコール、および液体ポリエチレングリコールなど）、それらの適切な混合物、および植物油を含む溶媒またはその他の媒質であっても良い。
【０１４３】
微生物の作用は、例えば、パラベン、クロロブタノール、フェノール、ソルビン酸、チメロサールなどの各種の抗細菌剤および抗真菌剤によって防止することができる。多くの場合、例えば、糖または塩化ナトリウムのような等張物質を加えることが好ましい。注射可能組成物の長期の吸収は、例えばモノステアリン酸アルミニウムおよびゼラチンのような吸収を遅延させる物質を組成物中に使用することによって達成することができる。
【０１４４】
無菌注射液は、必要な量の活性成分を適切な溶媒に、必要に応じて任意でその他の成分と共に溶解して、その後、例えばフィルター滅菌、放射線照射またはその他の簡便な方法で滅菌して調製される。無菌の注射液調製用の無菌粉剤の場合、好ましい調製方法は、予め滅菌ろ過したそれぞれの溶液から真空乾燥または凍結乾燥技術によって有効成分および所望の付加的成分の粉末を生成する方法である。
【０１４５】
アンタゴニストまたはアゴニスト自体が適切に保護される場合は、それらは、例えば不活性な希釈剤と共に、または吸収可能な食用の担体と共に経口投与しても良く、あるいは、ハードシェルまたはソフトシェルのゼラチンカプセルに内包したり、圧縮してタブレットとしたり、または食事の食物と一緒に直接摂取してもよい。治療用の経口投与の場合、活性化合物は賦形剤と共に摂取してよく、摂食可能なタブレット、口内錠、トローチ、カプセル、エリキシル剤、懸濁剤、シロップ、カシェ剤などの形で使用することができる。このような組成物および調製物は、活性化合物の重量の少なくとも1％を含むべきである。勿論、組成物および調製物のパーセントは変更することができて、簡便には単位重量の約5％〜約80％とすることができる、 このような治療に有用な組成物中の活性化合物の量は適切な投与が得られる量である。本発明による好ましい組成物または調製物は、経口投与単位が活性化合物の約0.1μg〜2000mgを含むように調製される。
【０１４６】
タブレット、トローチ、丸剤、カプセルなどは以下を含んでもよい： トラガカントゴム、アカシア、コーンスターチまたはゼラチンのような結合剤；リン酸二カルシウムのような賦形剤；コーンスターチ、馬鈴薯デンプン、アルギン酸のような崩壊剤；ステアリン酸マグネシウムのような潤滑剤；ならびにショ糖、乳糖またはサッカリンのような甘味料を加えてもよく、ペパーミント、ウインターグリーン油、またはチェリーフレーバーのような香料を加えてもよい。投与単位剤形がカプセルである場合は、上記のタイプの材料に加えて、液体の担体を加えることができる。その他に様々な物質がコーティング剤として、または投与単位の物理的形状を異なるように修飾するために加えることができる。例としては、タブレット、丸剤またはカプセルはシェラック、糖または双方でコーティングして良い。シロップまたはエリキシル剤には、活性化合物、甘味料としてのショ糖、保存料としてのメチルおよびプロピルパラベン、色素、およびチェリーまたはオレンジフレーバーのような香料を加えても良い。勿論、投与単位剤形の調製に用いられる材料はいずれも、薬学的に純品であって、使用される量において実質的に無毒性でなければならない。さらに、活性化合物は徐放性の調製物および製剤に組み込んでもよい。
【０１４７】
薬学的に許容される担体および／または希釈剤には、すべての溶媒、分散媒、コーティング剤、抗細菌および抗真菌剤、等張および吸収遅延剤などが含まれる。薬学的に活性な物質においてこのような媒質および物質が用いられることは当技術分野において周知である。何らかの通常の媒質または物質が活性成分と配合禁忌である場合を除いて、それらの治療用組成物での使用が意図される。組成物に追加の活性成分を加えることもできる。
【０１４８】
投与の容易さおよび用量の統一のために親化合物を投与単位として製剤化することは特に有益である。本明細書で用いられるように投与単位剤形は、投与を受ける哺乳類被験者における単位用量として適した物理的に明確に区別される単位を指し、各単位は必要な薬学的担体に関連して所望の治療効果を生じるように算出された所定の量の活性物質を含有する。本発明の新規の投与単位剤形の規格は、（a）活性物質の固有の特徴および達成されるべき特定の治療効果、ならびに（b）本明細書において詳細に開示されるように身体の健康が障害される疾患状態を有する生存被験者の疾病を治療するためにこのような活性物質を調製する技術分野に固有の制限に直接依存して決定される。
【０１４９】
主たる活性化合物は、薬学的に許容される適切な担体と共に十分な量を簡便かつ有効に投与するために、投与単位剤形として調合することができる。例えば、単位投与剤形は主たる活性成分を0.5μgから約2000mgまでの量で含むことができる。割合で示すと、この活性化合物は一般に約0.5μgから約2000mg/ml担体まで加えられる。補足活性成分を含む組成物の場合、用量は該成分の通常の投与量および投与方法に基づいて決定される。
【０１５０】
大まかに言えば、AGT-［ここにはAGT数を挿入］の有効量は0.01ng/kg/体重から約10,000mg/kg/体重の範囲である。代替的な量は、0.1ng/kg/体重から1000mg/kg/体重を越えるまでの範囲である。AGT-[ここにはAGT数を挿入]は、治療する状態に応じて、分、時、日、週、月または年毎に投与することができる。投与経路は変更可能であり、静脈内投与、腹腔内投与、皮下投与、筋肉内投与、鼻腔内投与、坐剤として、注入、点滴、経口投与、またはその他の簡便な方法が含まれる。
【０１５１】
本発明は、ビーコンまたはビーコン-CLK相互作用に依存しないCLKリガンドにさらに拡大する。CLKリガンドは、CLKとその他のリガンドとの相互作用のアンタゴニストとして作用するなどの一連の用途において有用である。本発明のこの局面のCLKリガンドは、例えば、糖尿病および／またはCLKに関連するその他の状態の治療に役立つ。本発明のこの局面は、CLKリガンドをコードする核酸分子、および薬学的組成物のようなCLKリガンドを含む組成物をさらに意図する。
【０１５２】
本発明は、次の非限定的な実施例によってより詳細に説明される。
【０１５３】
実施例1
酵母二重ハイブリッドスクリーニング
ProQuest（商標）の二重ハイブリッド系（Life Technologies）を用いた酵母二重ハイブリッドスクリーニングは、Walder et al., Diabetes 51: 1859-1866, 2002に述べられた通りに実施した。ビーコンの全コード配列（GenBankアクセッション番号 AF318186）をGAL4 DNA結合ドメインのリーディングフレームと融合した状態で酵母ベクターのpDBLeuにクローニングした。pDBLeu-ビーコンで形質転換したMaV203を、HIS3の基礎発現を抑制するために20mM 3-アミノ-1,2,4-トリアゾール（3AT）を加えたプレートで生育させた。pDBLeu-ビーコンを持つMaV203細胞をProQuest（商標）ヒト脳cDNAライブラリーから回収したプラスミドDNA 18μgで形質転換して、形質転換体1.4×106をビーコン相互作用クローンに関してスクリーニングした。一次スクリーニングにおいてHIS+陽性と思われるクローンを、その他の2つの試験レポーター遺伝子であるURA3およびlacZの誘導に関してさらにスクリーニングした。
【０１５４】
実施例2
組換え型GSTおよびビーコンタンパク質の発現および精製
ビーコンをコードするcDNAをpGEX2T発現ベクター（Amersham Pharmacia Biotech）にサブクローニングした。GSTおよびGST-ビーコン融合タンパク質の双方を大腸菌（E. coli）のBL21株で発現させた。培養物を37℃で生育させて、0.5mM IPTGを加えて30℃において3時間、誘導した。細菌細胞を回収して、超音波処理によって融解し、GSTおよびGST-ビーコン融合タンパク質を標準的プロトコールを用いてグルタチオンセファロースビーズ（Amersham Biosciences）でアフィニティー精製した。分離中、プロテアーゼ阻害剤カクテル（Roche Molecular Biology）を緩衝液に加えた。培養液1リットル当たり、25mgを越えるGSTおよびGSTビーコンが回収された。ウシ血症トロンビン（Sigma）を用いてGSTタグを開裂させて、混入しているGSTをグルタチオンセファロースビーズで除去して均一となるまでさらに精製した。精製操作を通してタンパク質の量および品質をモニターするために、SDS-PAGEおよびクマシーブルーによるゲルの染色には標準的方法を用いた。
【０１５５】
実施例3
組換え型ヒトCLK1、2および4タンパク質の発現および精製
ヒト肝セルラインであるHepG2をCLKクローン単離のためのソースとして使用した。ヒトCLK1、2および4（GenBankアクセッション番号 L29219、L29218、AF294429）は遺伝子特異的プライマーである
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を用いて増幅した。
各挿入断片の配列を確認して、pGEX4T-1発現ベクター（Amersham Biosciences）にサブクローニングした。GST-CLKタンパク質は上記のように発現させて精製したが、但し、細菌培養物はIPTGを加えてCLK1の場合は25℃において、CLK2およびCLK4の場合は37℃で誘導した。少量で発現させて精製したGST-CLKから、培養物1リットル当たり、それぞれ、CLK1、2および4の融合タンパク質30、65および700μgが得られた。収量が低かったにも関わらず、5kDaの分子量をカットオフとするセントリコンフィルター（Millipore）を用いてタンパク質をBiacore適合性の10mM Hepes pH 7.4／0.15M NaCl緩衝液（Biacore AB製のHBS-N緩衝液）中に濃縮および平衡化することが可能であった。
【０１５６】
実施例4
キナーゼアッセイ
組換え型タンパク質を20mM Tris-Cl pH 7.4／19mM MgCl2／1mM EGTA／0.018μM ATPからなるキナーゼ反応緩衝液中でインキュベートした。［γ-32P］-ATPの10μCi（New England Nuclear）を反応媒質 30μlに加えて、室温で20分間、インキュベートした。反応は、5×Laemmli試料緩衝液 15μlを加えて停止させた。SDS-PAGEの実施後、ゲルをホスファーイメージャープレートに30分間露光して、ホスファーイメージャー（Molecular Dynamics）を用いてスキャンした。
【０１５７】
実施例5
表面プラズモン共鳴（SPR）の分析
SPR分析は、Biocore J装置（Biacore AB）を用いて前記のWalder et al., 2002の通りに、若干の変更を加えて実施した。ビーコンはアミンカップリング反応によりpH 5.5においてCM5センサーチップに接着した。HBS-EP（10mM Hepes pH 7.4／0.15M NaCl／3mM EDTA／0.005％ポリソルベート20）をランニングバッファーとして使用した。センサーチップ内のフローセル1および2は同一の方法で処理した。但し、対照セルとして用いるフローセル2にはリガンドを加えなかった。結合実験は2チャンネルモードで実施して、対照値を控除したセンサーグラムではリガンドと分析物の真の結合パターンが示された。ランニング緩衝液で130μlに希釈した試験試料を4分間の固定期間を通じて注入した。加熱処理のため、タンパク質は先ずランニングバッファーで20μlに希釈して65または70℃において10分間インキュベートして、30秒間、遠心分離した後、ランニングバッファーで最終液量 130μlに再溶解して、通常通り注入した。注入後次回注入までに、10mM NaOH 40μlを用いてチップを再生させた。注入前の安定したベースラインの取得に何らかの問題点があった場合、またはチップの再生が不十分であった場合、もしくはチップが何らかの劣化の徴候を示した場合、センサーグラムは拒否された。
【０１５８】
実施例6
ビーコンリガンドの同定
ビーコンをおとりとして用いて、ヒト脳cDNAライブラリーから100万を超すクローンをスクリーニングして、32のHIS+クローンを同定した。これらの内の3つ（クローン12、16および31）について、その他の2つのレポーター遺伝子であるURA3およびlacZの発現をさらに誘導した。認められた相互作用の確実性を調べるために、相互作用を起こしているクローン由来のプラスミドを単離して、おとりであるpDBLeu-ビーコンを持つMaV203細胞に再導入して、3つのすべての試験レポーター遺伝子の発現をアッセイした。結果は再現性があり、決定的であることが確認された（図1）。供給された陽性対照と比較して、ビーコンとクローン12およびクローン16の相互作用は微弱であり、クローン31との作用は強い相互作用であると評価された（図1）。
【０１５９】
シーケンシングの結果、2つの微弱な相互作用クローンはヒト熱ショックタンパク質2（HSPB2、Genbankアクセッション番号 NM_001541）に対して100％相同であることが明らかとなった。ビーコンと強力な相互作用を示したクローン31のヌクレオチド配列は部分的クローンであり、ヒトcdc2/cdc28様キナーゼ4（CLK4；Genbankアクセッション番号 AF294429）の配列と100％相同であることが明らかとなった。クローン31はCLK4の開始コドンを始点とする249bpに対応するcDNAを欠き、発現した融合タンパク質が不完全であり、CLK4の最初の83個のアミノ酸を欠くことが示された。
【０１６０】
ヒトCLK4は、密接に関連する3つのファミリーメンバーであるCLK 1、2および3と、アミノ酸レベルにおいてそれぞれ68、67および63％の配列同一性を共有する。CLK 1、2および4は脳およびその他の複数の組織において発現することが示された（Nayler et al., Biochem J. 326 (3): 693- 700, 1997; Schultz et al., Genomics 71: 368-370, 2001）。CLK 1および2はPTP1Bをリン酸化して活性を高める能力を持つ（Moeslein et al., J. Biol. Chem. 274: 26697-26704, 1999）。PTP1Bは、インスリンおよびレプチンの経路を含めて、レセプター介在性の様々な細胞内情報伝達系の調節に関与する最も著明な非膜貫通型サイトゾルホスファターゼの一つである（Byon et al., Mol. Cell Biochem 182: 101-108, 1998; Zabolotny et al., Dev. Cell 2: 489-495, 202）。ビーコンとCLK 4の相互作用をさらに確認するため、またビーコンがCLK 1およびCLK 2と同等に相互作用するか否かを調べるため、タンパク質／タンパク質相互作用をリアルタイムでモニターする高感度のインビトロ技術を用いた。
【０１６１】
ビーコン、GST、GST-CLK1、GST-CLK2およびGST-CLK4は組換え型タンパク質として発現させて精製した。産生されたGSTおよびビーコンは純粋で均質であった。逆に、CLKは、発現は不十分であったが精製は容易であり、分解して様々な長さのタンパク質断片を生じる傾向があった。3つのすべてのCLKがキナーゼ活性を発現して（図2）、タンパク質が機能性で信頼できるものであることを示している。ビーコンはいずれのCLKによってもリン酸化されず、従って、CLKの基質タンパク質の一つではないと思われる。
【０１６２】
SPR分析において、各GST-CLK融合タンパク質はビーコンに対して濃度依存性の結合を示した（図3A、B、C）。GST単独ではビーコンと全く結合を示さず、GST-CLKのGST成分は観察された結合現象を担当しないことを示している。ビーコンへの結合を担うCLKの活性は、比較的高温では温度に対して不安定であると思われた。ビーコンのCLK1およびCLK2に対する結合は、65℃で10分間処理した際に＞90％減少した（図3D、E）。CLK4の結合活性は70℃での処理時には60％減少した（図3F）。さらに、ビーコン、またはウシ血清アルブミン、マルトース結合タンパク質もしくはインスリンのようなその他の無関係のタンパク質はビーコンと結合せず、ビーコン／CLKの相互作用が極めて特異的であることが示唆される。
【０１６３】
当業者は、本明細書に述べられる発明が具体的に述べられる以外の変更および修正を受け入れる余地があることを認識するであろう。本発明はこのようなすべての変更および修正を含むことが理解されるべきである。本発明は、さらに本明細書において引用または記載されるすべての工程、特徴、組成物および化合物を個々にまたは一括して含み、任意の二つまたはそれよりも多い該工程または特徴のあらゆる組み合わせを含む。
【０１６４】
参照文献
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2007523599.tif 000006
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【図面の簡単な説明】
【０１６５】
【図１】酵母二重ハイブリッドアッセイにおけるビーコン、HSPB2およびCLK4部分の相互作用を示す写真である。MaV203細胞をpDBBeaconならびにクローン12（HSPB2）、クローン16（HSPB2）、またはクローン31（CLK4パーシャル）を用いてコトランスフォームして、ロイシンおよびトリプトファンを欠く選択培地［−（Leu, Trp）］（A）で培養した。−（Leu, Trp, His）＋20mM 3AT（B）、および−（Leu, Trp, Ura）（C）での生育によって相互作用が確認された；β-ガラクトシダーゼフィルターアッセイ（D）では、発色をモニターすることによって相互作用が確認された。B、CおよびDはマスタープレートAの反復培養である。相互作用の強度は対照株1〜5との比較によって示される。
【図２】CLKタンパク質のキナーゼ活性を示す。キナーゼアッセイは実施例に記載した通りに実施された写真である。No protein（タンパク質なし）； GST（19μg）；GST-CLK1（3μg）；GST-CLK2（6μg）；GST-CLK4（19μg）。
【図３】ビーコンとヒトCLK1、2および4の相互作用を示すグラフである。SPR分析は実施例に記載した通りに実施された。CM5センサーチップに固定されたビーコンは1800〜2100RUを発生させた。注入した分析物の試料および加熱温度は次の通りである：（A）GST-CLK1（1：1.68μg；2：0.84μg）；（B）GST-CLK2（1：1.56μg；2：0.78μg；3：0.50μg；4：0.26 g）；（C）GST-CLK4（1：0.98μg；2：0.49μg；3：0.33μg；4：0.24 g）；（D）GST-CLK1（1：1.68μg；2：1.68μg、65℃で10分処理）；（E）GST-CLK2（1：1.00μg；2：1.00μg、65℃で10分処理）；GST-CLK4（1：1. 30μg；2：1.30μg、70℃で10分処理）。
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【図２】
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【配列表】
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【手続補正書】
【提出日】平成18年6月30日(2006.6.30)
【手続補正１】
【補正対象書類名】明細書
【補正対象項目名】配列表
【補正方法】変更
【補正の内容】
【配列表】
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【国際調査報告】
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2007523599.tif 000020
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