【手続補正書】
【提出日】平成28年9月26日(2016.9.26)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
複数の被験者の中から第一被験者を選択し、前記第一被験者の変異を出力するＤＮＡ配列の解析装置であって、
複数の被験者のゲノムから得られる配列データを公共データベースの参照ゲノム配列にマッピングして得られるマッピングデータ、および前記複数の被験者の血縁関係を表す家系情報を記憶する記憶手段と、
前記家系情報に基づき、所定の条件の第二被験者を順次選択する家系情報分析手段と、
前記第一被験者と前記第二被験者のマッピングデータを同時解析して変異を検出し、該検出された変異を前記第一被験者と前記第二被験者に共通の変異として記録するペア解析を実行するペア解析手段と、
前記検出された変異から重複を除去し、前記第一被験者の変異として出力する変異決定手段と、
を備えたことを特徴とする解析装置。
【請求項２】
前記所定の条件は前記第一被験者の両親であり、
前記家系情報分析手段は前記第一被験者の両親を前記第二被験者として選択することを特徴とする請求項１に記載の解析装置。
【請求項３】
前記所定の条件は、前記第一被験者の子供と、前記家系情報に少なくとも一人の親の存在しない任意の被験者である創始者であり、
前記家系情報分析手段は前記第一被験者の子供と前記創始者を前記第二被験者として選択することを特徴とする請求項１に記載の解析装置。
【請求項４】
前記所定の条件は、前記第一被験者の一人の親と、前記第一被験者の子供と、前記家系情報に少なくとも一人の親の存在しない任意の被験者である創始者であり、
前記家系情報分析手段は前記第一被験者の一人の親と子供と前記創始者を前記第二被験者として選択することを特徴とする請求項１に記載の解析装置。
【請求項５】
前記所定の条件は確率 P(y)の最も大きな被験者であり、
前記家系情報分析手段は、第一被験者 x と各第二被験者の候補 y について、
前記第一被験者 x と前記第二被験者の候補 y との親縁係数を F(x, y)とし、
第一被験者の変異の集合を分割して得られる部分集合の集合であって、それぞれの部分集合がすべて同一被験者に遺伝している変異のみからなるものを V とし、
v∈Vなる第一被験者の変異の部分集合が、それまでに第一被験者を対象とするペア解析の対象となった回数を n(v)とし、
前記第一被験者 x の変異全体に占める v の変異の割合を s(v)とし、
２人の被験者のマッピングデータを用いて変異解析を行なった場合の変異検出確率を rとするとき、
新たな変異が検出される確率を P(y) = Σv∈V 2F(x, y)s(v)r(1-r)n(v) によって評価し、
前記確率 P(y) の最も大きな被験者を第二被験者として選択することを特徴とする請求項１に記載の解析装置。
【請求項６】
複数の被験者のゲノムから得られる配列データを公共データベースの参照ゲノム配列にマッピングして得られるマッピングデータを記憶する工程と、
前記複数の被験者の血縁関係を表す家系情報を記憶する工程と、
前記複数の被験者の中から第一被験者を選択する工程と、
前記家系情報に基づき、所定の条件の第二被験者を順次選択する工程と、
前記第一被験者と前記第二被験者のマッピングデータを同時解析して変異を検出し、該検出された変異を前記第一被験者と前記第二被験者に共通の変異として記録するペア解析を実行する工程と、
前記検出された変異から重複を除去し、前記第一被験者の変異としてデータベースを作成する工程と、
を有することを特徴とするデータベース作成方法。
【請求項７】
前記所定の条件は前記第一被験者の両親であり、
前記第二被験者を順次選択する工程は、前記第一被験者の両親を前記第二被験者として選択することを特徴とする請求項６に記載のデータベース作成方法。
【請求項８】
前記所定の条件は、前記第一被験者の子供と、前記家系情報に少なくとも一人の親の存在しない任意の被験者である創始者であり、
前記第二被験者を順次選択する工程は、前記第一被験者の子供と前記創始者を前記第二被験者として選択することを特徴とする請求項６に記載のデータベース作成方法。
【請求項９】
前記所定の条件は、前記第一被験者の一人の親と、前記第一被験者の子供と、前記家系情報に少なくとも一人の親の存在しない任意の被験者である創始者であり、
前記第二被験者を順次選択する工程は、前記第一被験者の一人の親と子供と前記創始者を前記第二被験者として選択することを特徴とする請求項６に記載のデータベース作成方法。
【請求項１０】
前記所定の条件は確率 P(y)の最も大きな被験者であり、
前記第二被験者を順次選択する工程は、
第一被験者 x と各第二被験者の候補 y について、
前記第一被験者 x と前記第二被験者の候補 y との親縁係数を F(x, y)とし、
第一被験者の変異の集合を分割して得られる部分集合の集合であって、それぞれの部分集合がすべて同一被験者に遺伝している変異のみからなるものを V とし、
v∈Vなる第一被験者の変異の部分集合が、それまでに第一被験者を対象とするペア解析の対象となった回数を n(v)とし、
前記第一被験者 x の変異全体に占める v の変異の割合を s(v)とし、
２人の被験者のマッピングデータを用いて変異解析を行なった場合の変異検出確率を rとするとき、
新たな変異が検出される確率を P(y) = Σv∈V 2F(x, y)s(v)r(1-r)n(v) によって評価し、
前記確率 P(y) の最も大きな被験者を第二被験者として選択することを特徴とする請求項６に記載のデータベース作成方法。
【請求項１１】
公開されている既知の変異の位置およびＤＮＡ配列に基づき、共通の変異とする閾値 k を決定する工程と、
前記ペア解析を実行する工程は、前記検出された変異の配列数が前記閾値 k を超える場合に共通の変異として記録することを特徴とする請求項６に記載のデータベース作成方法。
【請求項１２】
サンガー法による処理に基づき、共通の変異とする閾値 k を決定する工程と、
ペア解析を実行する工程は、前記検出された変異の配列数が前記閾値 k を超える場合に共通の変異として記録することを特徴とする請求項６に記載のデータベース作成方法。
【請求項１３】
複数の被験者の中から第一被験者を選択し、前記第一被験者の変異を出力する計算機を含むシステムであって、
複数の被験者のゲノムから得られる配列データを公共データベースの参照ゲノム配列にマッピングして得られるマッピングデータ、前記複数の被験者の血縁関係を表す家系情報、および前記計算機の出力するデータベースを記憶する記憶装置をさらに含み、
前記計算機は、
前記記憶装置から前記マッピングデータと前記家系情報を入力して記憶する記憶手段と、
前記家系情報に基づき、所定の条件の第二被験者を順次選択する家系情報分析手段と、
前記第一被験者と前記第二被験者のマッピングデータを同時解析して変異を検出し、該検出された変異を前記第一被験者と前記第二被験者に共通の変異として記録するペア解析を実行するペア解析手段と、
前記検出された変異から重複を除去し、前記第一被験者の変異を前記データベースとして出力する変異決定手段と、
を備えたことを特徴とするシステム。
【請求項１４】
前記記憶装置と前記計算機はネットワークで接続されていることを特徴とする請求項１３に記載のシステム。
【請求項１５】
前記記憶装置はリムーバブルメディアであり、前記記憶装置は前記計算機に装着されることを特徴とする請求項１３に記載のシステム。