【手続補正書】
【提出日】平成27年11月24日(2015.11.24)
【手続補正１】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項１】
下記の一般式（１）： 
【化１】
2013136570.tif 000001
（式中、Ｒ１及びＲ２は、それぞれ独立して、水素、置換されていてもよいＣ１−Ｃ６アルキル基、Ｃ２−Ｃ６アルケニル基、Ｃ２−Ｃ６アルキニル基、Ｃ6−Ｃ10のアルアルキル基、Ｃ6−Ｃ10のアルアルケニル基、スルホニル基、環状アミン又はグアニジル基であり、
Ｒ１及びＲ２はまた、それらが結合している窒素原子と一緒になって、Ｎを介して結合している５員又は６員のヘテロシクリル又はヘテロアリールを形成していてもよく、環構成員としてＯ、Ｎ及びＳからなる群から選択される１〜３個のさらなるヘテロ原子を含有していてもよく、さらに該ヘテロシクリル又はヘテロアリールは、Ｃ１−Ｃ６アルキル、Ｃ２−Ｃ６アルケニル、又はＣ２−Ｃ６アルキニル、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルキル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルケニル基で置換されていてもよく、
Ｒ１及びＲ２はまた、それらが結合している窒素原子と一緒になって形成したアミド結合を介して導入されるアミノ酸残基であり；
Ｘは、Ｎ（Ｒ３）（Ｒ４）、Ｎ−結合アミノ酸残基、又は置換基を有するアミノ基を含むＣ１−Ｃ６アルキル基であり、当該アミノ基の置換基は、水素、置換されていてもよいＣ１−Ｃ６アルキル基、Ｃ２−Ｃ６アルケニル基、Ｃ２−Ｃ６アルキニル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルキル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルケニル基、環状アミン又はグアニジル基であり、ここで、Ｒ３及びＲ４は、それぞれ独立して、水素、置換されていてもよいＣ１−Ｃ６アルキル基であり、Ｒ３及びＲ４はまた、それらが結合している窒素原子と一緒になって、Ｎを介して結合している５員又は６員のヘテロシクリル又はヘテロアリールを形成していてもよく、環構成員としてＯ、Ｎ及びＳからなる群から選択される１〜３個のさらなるヘテロ原子を含有していてもよく、さらに該ヘテロシクリル又はヘテロアリールは、Ｃ１−Ｃ６アルキル、Ｃ２−Ｃ６アルケニル、又はＣ２−Ｃ６アルキニル、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルキル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルケニル基で置換されていてもよく；
Ｒ５は、水素、Ｃ１−Ｃ４アルキル基、Ｃ２−Ｃ４アルケニル基又はＣ２−Ｃ４アルキニル基であり；
Ｒ６は、Ｃ１−Ｃ４アルキル基、Ｃ２−Ｃ４アルケニル基、Ｃ２−Ｃ４アルキニル基、Ｃ３−Ｃ６シクロアルキル基、カルボキシル基、カルボン酸エステル基、カルボキシル基又はカルボン酸エステル基を有するアルキル基であり；Ｃ２−Ｃ６アルケニル基、Ｃ２−Ｃ６アルキニル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルキル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルケニル基、環状アミン又はグアニジル基であり、Ｒ５及びＲ６はまた、それらが結合している窒素原子と一緒になって、Ｎを介して結合している５員又は６員のヘテロシクリル又はヘテロアリールを形成していてもよく、環構成員としてＯ、Ｎ及びＳからなる群から選択される１〜３個のさらなるヘテロ原子を含有していてもよく、さらに該ヘテロシクリル又はヘテロアリールは、Ｃ１−Ｃ６アルキル、Ｃ２−Ｃ６アルケニル、又はＣ２−Ｃ６アルキニル、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルキル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルケニル基で置換されていてもよく；
Ｒ７は、水素、Ｃ１−Ｃ６アルキル基、置換又は無置換のアルアルキル基又はＣ3−Ｃ７シクロアルキル基であり、置換アルアルキル基の置換基としては、ハロゲン、Ｃ１−Ｃ４のアルキル基、アルコキシ基、ヒドロキシ基、ニトロ基、アミノ基、Ｃ１−Ｃ６のアシル基、またはアルキル基で修飾されたアミノ基、スルホン酸基であり；
ｎは、０〜３の整数である。）
で表される化合物又はその塩もしくは溶媒和物。
【請求項２】
下記の一般式（３）で表される、請求項１に記載の化合物又はその塩もしくは溶媒和物：
【化２】
2013136570.tif 000002
（式中、Ｒ１、Ｒ２、Ｒ３、Ｒ４、Ｒ５、Ｒ６、Ｒ７及びｎは、請求項１で定義された通りである。）
【請求項３】
ＸのＮ−結合アミノ酸残基が、α−アミノ酸、β−アミノ酸から選択される、請求項１に記載の化合物又はその塩もしくは溶媒和物。
【請求項４】
下記の一般式（５）で表される請求項１に記載の化合物又はその塩もしくは溶媒和物：
【化３】
2013136570.tif 000003
（式中、Ｒ１、Ｒ２、Ｘ、Ｒ３、Ｒ４、Ｒ５、Ｒ６及びＲ７は、請求項１で定義された通りである。）
【請求項５】
Ｒ１及びＲ２が、それらが結合している窒素原子と一緒になって形成したアミド結合を介して導入されるアミノ酸残基であり、当該アミノ酸残基は、以下の式（２）で表される、請求項１又は４に記載の化合物又はその塩もしくは溶媒和物：
【化４】
2013136570.tif 000004
（式中、Ｒ８は、水素、置換されていてもよいＣ１−Ｃ１０アルキル基、Ｃ２−Ｃ１０アルケニル基、Ｃ２−Ｃ１０アルキニル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルキル基又はＣ６−Ｃ１０のアルアルケニル基であり、これらの置換基が有することができる置換基は、ハロゲン、ヒドロキシル基、カルボキシル基、アミノ基又はアミド基であり；
Ｒ９、Ｒ１０は、それぞれ独立して、水素、置換されていてもよいＣ１−Ｃ６アルキル基、Ｃ２−Ｃ６アルケニル基、Ｃ２−Ｃ６アルキニル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルキル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルケニル基、環状アミン又はグアニジル基であり、
Ｒ９及びＲ１０はまた、それらが結合している窒素原子と一緒になって、Ｎを介して結合している３〜６員のヘテロシクリル又はヘテロアリールを形成していてもよく、環構成員としてＯ、Ｎ及びＳからなる群から選択される１〜３個のさらなるヘテロ原子を含有していてもよく、さらに該ヘテロシクリル又はヘテロアリールは、Ｃ１−Ｃ６アルキル、Ｃ２−Ｃ６アルケニル、又はＣ２−Ｃ６アルキニル、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルキル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルケニル基で置換されていてもよく；
ｍは、０〜４の整数である。）
【請求項６】
ＸのＮ−結合アミノ酸残基は以下の式（４）で表される、請求項１、４〜５のいずれか１項に記載の化合物又はその塩もしくは溶媒和物：
【化５】
2013136570.tif 000005
（式中、Ｒ１１は、水素、置換されていてもよいＣ１−Ｃ６アルキル基であり；
Ｒ１２は、水素、置換されていてもよいＣ１−Ｃ１０アルキル基、Ｃ２−Ｃ１０アルケニル基、Ｃ２−Ｃ１０アルキニル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルキル基又はＣ６−Ｃ１０のアルアルケニル基であり、これらの置換基が有することができる置換基としては、ハロゲン、ヒドロキシル基、カルボキシル基、アミノ基又はアミド基であり；
Ｒ１３、Ｒ１４は、それぞれ独立して、水素、置換されていてもよいＣ１−Ｃ６アルキル基、Ｃ２−Ｃ６アルケニル基、Ｃ２−Ｃ６アルキニル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルキル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルケニル基、環状アミン又はグアニジル基であり、Ｒ８及びＲ９はまた、それらが結合している窒素原子と一緒になって、Ｎを介して結合している３〜６員のヘテロシクリル又はヘテロアリールを形成していてもよく、環構成員としてＯ、Ｎ及びＳからなる群から選択される１〜３個のさらなるヘテロ原子を含有していてもよく（例えば、オキサゾリシン）、さらに該ヘテロシクリル又はヘテロアリールは、Ｃ１−Ｃ６アルキル、Ｃ２−Ｃ６アルケニル、又はＣ２−Ｃ６アルキニル、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルキル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルケニル基で置換されていてもよく；
ｐは、０〜３の整数である。）
【請求項７】
下記の一般式（１）： 
【化６】
2013136570.tif 000006
（式中、Ｒ１及びＲ２は、それぞれ独立して、水素、置換されていてもよいＣ１−Ｃ６アルキル基、Ｃ２−Ｃ６アルケニル基、Ｃ２−Ｃ６アルキニル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルキル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルケニル基、スルホニル基、環状アミン又はグアニジル基であり、
Ｒ１及びＲ２はまた、それらが結合している窒素原子と一緒になって、Ｎを介して結合している５員又は６員のヘテロシクリル又はヘテロアリールを形成していてもよく、環構成員としてＯ、Ｎ及びＳからなる群から選択される１〜３個のさらなるヘテロ原子を含有していてもよく、さらに該ヘテロシクリル又はヘテロアリールは、Ｃ１−Ｃ６アルキル、Ｃ２−Ｃ６アルケニル、又はＣ２−Ｃ６アルキニル、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルキル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルケニル基で置換されていてもよく、
Ｒ１及びＲ２はまた、それらが結合している窒素原子と一緒になって形成したアミド結合を介して導入されるアミノ酸残基であり；
Ｘは、Ｎ（Ｒ３）（Ｒ４）、Ｎ−結合アミノ酸残基、又は置換基を有するアミノ基を含むＣ１−Ｃ６アルキル基であり、当該アミノ基の置換基は、水素、置換されていてもよいＣ１−Ｃ６アルキル基、Ｃ２−Ｃ６アルケニル基、Ｃ２−Ｃ６アルキニル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルキル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルケニル基、環状アミン又はグアニジル基であり、ここで、Ｒ３及びＲ４は、それぞれ独立して、水素、置換されていてもよいＣ１−Ｃ６アルキル基であり、Ｒ３及びＲ４はまた、それらが結合している窒素原子と一緒になって、Ｎを介して結合している５員又は６員のヘテロシクリル又はヘテロアリールを形成していてもよく、環構成員としてＯ、Ｎ及びＳからなる群から選択される１〜３個のさらなるヘテロ原子を含有していてもよく、さらに該ヘテロシクリル又はヘテロアリールは、Ｃ１−Ｃ６アルキル、Ｃ２−Ｃ６アルケニル、又はＣ２−Ｃ６アルキニル、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルキル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルケニル基で置換されていてもよく；
Ｒ５は、水素、Ｃ１−Ｃ４アルキル基、Ｃ２−Ｃ４アルケニル基又はＣ２−Ｃ４アルキニル基であり；
Ｒ６は、Ｃ１−Ｃ４アルキル基、Ｃ２−Ｃ４アルケニル基、Ｃ２−Ｃ４アルキニル基、Ｃ３−Ｃ６シクロアルキル基、カルボキシル基、カルボン酸エステル基、カルボキシル基又はカルボン酸エステル基を有するアルキル基であり；Ｃ２−Ｃ６アルケニル基、Ｃ２−Ｃ６アルキニル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルキル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルケニル基、環状アミン又はグアニジル基であり、Ｒ５及びＲ６はまた、それらが結合している窒素原子と一緒になって、Ｎを介して結合している５員又は６員のヘテロシクリル又はヘテロアリールを形成していてもよく、環構成員としてＯ、Ｎ及びＳからなる群から選択される１〜３個のさらなるヘテロ原子を含有していてもよく、さらに該ヘテロシクリル又はヘテロアリールは、Ｃ１−Ｃ６アルキル、Ｃ２−Ｃ６アルケニル、又はＣ２−Ｃ６アルキニル、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルキル基、Ｃ６−Ｃ１０のアルアルケニル基で置換されていてもよく； 
Ｒ７は、水素、Ｃ１−Ｃ６アルキル基、置換又は無置換のアルアルキル基、Ｃ3−Ｃ７シクロアルキル基であり、置換アルアルキル基の置換基としては、ハロゲン、Ｃ１−Ｃ４のアルキル基、アルコキシ基、ヒドロキシ基、ニトロ基、アミノ基、Ｃ１−Ｃ６のアシル基、またはアルキル基で修飾されたアミノ基、スルホン酸基であり；
ｎは、０〜３の整数である。）
で表される化合物又はその塩もしくは溶媒和物を含む医薬組成物。
【請求項８】
下記の一般式（５）：
【化７】
2013136570.tif 000007
（式中、Ｒ１、Ｒ２、Ｘ、Ｒ３、Ｒ４、Ｒ５、Ｒ６及びＲ７は、請求項７で定義された通りである。）
で表される化合物又はその塩もしくは溶媒和物を含む、請求項７に記載の医薬組成物。
【請求項９】
ナンセンス変異に起因した疾患の治療又は予防に用いる請求項７又は８に記載の医薬組成物。
【請求項１０】
ナンセンス変異に起因した疾患が、筋ジストロフィー、デシャンヌ型筋ジストロフィー、乳児神経セロイドリポフスチン沈着症、多発性硬化症、アルツハイマー病、テイ−サックス病、神経組織変性、パーキンソン病、慢性関節リウマチ、対宿主性移植片病、関節炎、血友病、ヴォンヴィレブラント病、毛細管拡張性運動失調、β-サラセミア、腎結石、骨形成不全、肝硬変、神経繊維腫症、水疱性疾患、ライソゾーム性蓄積症、ハーラー疾患、家族性高コレステロール血症、小脳運動失調、結節性硬化症、免疫不全、腎臓病、肺疾患、嚢胞性繊維症、家族性コレステロール血症、色素性網膜症、アミロイドーシス、アテローム性動脈硬化症、巨人症、小人症、甲状腺機能低下症、甲状腺機能亢進症、老化、肥満、ニーマン−ピック病及びマルファン症候群からなる群から選択される疾患である請求項９に記載の医薬組成物。
【請求項１１】
ナンセンス変異に起因した疾患が、筋ジストロフィー、嚢胞性繊維症、ハーラー疾患及び乳児神経セロイドリポフスチン沈着症からなる群から選択される疾患である請求項１０に記載の医薬組成物。